Limiter les

effets d'une
maladie
génétique
TORRE PAOLA ET CANAC MATHILDE
 Les différentes manières de
limiter les maladies génétiques
- Diminuer les symptômes: prise régulière d'un traitement
d'exercices de kinesithérapie.

- Essayer de soigner la maladie en corrigeant l'anomalie génétique

 Comment corriger
l'anomalie génétique ?

La thérapie génique
OU GÉNOTHÉRAPIE
 Deux types de
thérapie génique
LA THÉRAPIE GÉNIQUE GERMINALE
LA THÉRAPIE GÉNIQUE SOMATIQUE
Thérapie génique sexuelle, gène introduit
Basée sur la spécificité de chaque cellule dans
dans un embryon ou aux cellules sexuelles,
l’organisme, on l'applique uniquement dans les
pratique est toutefois illégale cellules de l’organe concerné par la pathologie.
sans justificatif.
 Thérapie génique
somatiques
EX - VIVO
Utilisation réservé aux cellules pouvant être manipulées en laboratoire:
Cellules du système immunitaires
Cellules sanguines

S'applique donc dans 2 domaines:

Traiter des maladies sanguines (drépanocytose)
Modifier les cellules du système immunitaire (lyphocytes)
 Thérapie génique
somatiques
EX - VIVO
Prélèvements
des cellules malades

Réparation et
Gène
croissance
défectueux

Injection

Individu malade
 Thérapie génique
somatiques
EX - VIVO
Prélèvements Création de
des cellules malades proteines

Réparation et
croissance Gène
fonctionnelle

Injection
 Thérapie génique
somatiques
IN - VIVO

S’applique sur les tissus ayant fini de grandir à savoir:

Le foie
Les muscles
Les yeux
Thérapie génique
somatiques
IN - VIVO
Vecteur

Virus modifié

Gène
défectueux
Liposomes

ADN nu
Thérapie génique
somatiques
IN - VIVO
Création de
proteines
Vecteur

Virus modifié

Gène
Liposomes fonctionnelle

ADN nu
 Effet de la thérapie génique
GÉNOTYPE PHÉNOTYPE
Modification des gènes à - Moléculaire
l'intérieur de la cellule cela Modifie les protéines
affecte donc le génotype et par défectueuses en protéines
conséquent le phénotype à ses fonctionnelles
différentes échelles
- Cellulaire
Rétablie la fonction cellulaire

-Macroscopique
Suppression des symptômes
 Les limites de la thérapie
génique
- Perpétuelle renouvellement des cellules

-Réaction du systhème immunitaire

 Avancé de la prise en
charge des patients
- Un diagnostic précoce et fiable
capacité d'analyser ces maladies grâce à la connaissance du génome

-Un accompagnement pyscho-social assidu

pour le patient mais également pour la famille