L'essentiel en Pédiatrie - Tome 1

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Pr Mostéfa KHIA TI
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L'ESSENTIEL
~
EN PEDIATRIE
Tome 1
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1
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Editions de l'office des publications universitaires du même auteur:
• La brocho-pneumopathie - O.P.U. 1983
• Pneumopathies alvéolo-interstitielles chez l'enfant - O.P.U. 1986
• Pneumopathies d'hinalation chez l'enfant - O.P.U. 1986

• Pneumopathies bactériennes chez l'enfant- O.P.U. 1986
• La sarcoïdoses chez l'enfant - O.P.U. 1986
• L'hémosidérose pulmonaire idiopathique - O.P.U. 1986
• Acquisition récente en pneumologie pédiatrique - O.P.U. 1987
• Les viroses respiratoire - O.P.U. 1988
• Les détresses respiratoires néo-natales - O.P.U. 1988
• Introduction aux soins infirmiers - O.P.U. 1989
• Conduite à tenir en pédiatrie d'urgence - O.P.U. 1990
• L'asthme chez l'enfant - O.P.U. 1990
• Le médicament en pédiatrie - O.P.U. 1993
• Guide de pédiatrie T2 - O.P.U. 1993
• Tuberculose chez l'enfant - O.P.U. 1994
• Démographie et population - O.P.U. 1996
• Guide des maladies infectieuses et parasitaires - O.P.U. 1996
• L'enfant diabétique insulino-dépendant en milieu Maghrébin -
O.P.U. 2010
• Le diabète sucré chez l'enfant- O.P.U. 2010
• Guide diagnostique en pédiatrie - O.P.U. 2011
• Guide thérapeutique en pédiatrie - O.P.U. 2011
• Guide des soins infirmiers - O.P.U. 2012
• L'Emir abd el kader et la santé - O.P.U. 2013
• Nutrition Pédiatrique - O.P.U. 2014
©Office des Publications Universitaires :

EDITION : 3.01.5583
I.S.B.N: 978. 9961.0.1829.3
Dépôt légal : 950/2015
2
Ont participé à cet ouvrage
Dahbia Acheli, Professeur, Service de Rhumatologie, hôpital de Douéra, Alger.

Maya Aiche, Maître-assistante, Service de Rhumatologie, hôpital de Douéra.
Boussaad Nassim Ait Mesbah, Médecin spécialiste, Service d'ORL, Hôpital de
Kouba, Alger.
Hakima Amirouche, Médecin spécialiste, unité d'hématologie, hôpital d'El-
Harrach.
Malia Argaz, Maître-assistante, Service de Pédiatrie, hôpital d' El-Harrach, Alger.
Yasmine Fériel Baghdali, Médecin spécialiste, Service de Néphrologie, CHU
Hussein-Dey, Alger.
Rédha Belboueb, Maître-assistant, Clinique médicale des Enfants, CHU Mustapha,
Alger.
Karine Benachour, Maître de Conférences en Médecine Vétérinaire, Département
de Biologie SNV, Faculté des Sciences et Technologies, Université Y ahia Farès,
Médéa.
Hayet Bénalioua, Médecin spécialiste Principal, hôpital d' El-Harrach, Alger
Abderrahmane Benbouzid, Professeur chef de service d ' Orthopédie, hôpital Ben
Aknoun, Alger.
Salih Bendeddouche, Professeur chef de service de Pédiatrie, CHU Tlemcen.
Tahar Benzaghou, Maître-assistant, Service de Pédiatrie, hôpital Bologhine, Alger.
Belkacem Bioud, Professeur chef de service de Pédiatrie, CHU de Sétif.
Abderrahmane Bouarfa, Service d' Ophtalmologie, CHU de Béni Messous, Alger.
Bekar Bouadjar, Professeur chef de service de Dermatologie, CHU Bab El Oued,
Alger.
Y asmina Boudiaf, ancienne Maître-assistante, Génétique, Alger.
Nadjet Bougandoura, Médecin spécialiste Principal, Service de Pédiatrie, hôpital
d' El-Harrach, Alger.
Djamila Boukria, Médecin spécialiste Principal, Service de Pédiatrie, hôpital d'El-
Harrach, Alger.
Karima Boussaid, Neuropédiatre, hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique.
Aicha Bouzid, Maître-assistante, Service d' Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Kamel Bouzid, Professeur chef de service d ' oncologie, CPMC, Alger.
Leila Chibane, ancienne Maître-assistante, néonatalogie, Alger.
Chehramène Dib, Professeur de Chirurgie Pédiatrique, Constantine.
Hachmi Djoudi, Professeur chef de service de Rhumatologie, hôpital de Douéra,
Alger.
Manal El-Rakaawi-Hammoumraoui, Maître-assistante, Service de Rhumatologie,
hôpital de Douéra, Alger.
3
Nadéra Fafa, Maître-assistante, Service d' Endocrinologie, hôpital Bologhine, Alger.
Farid Haddoum, Professeur chef de service de Néphrologie, CHU Hussein-Dey,
Alger.
Salim Hafiz, Professeur Chef de service de Chirurgie Maxillo-faciale, CHU

Mustapha, Alger.
N. Kaouadji, Service de Pédiatrie, CHU Tlemcen.
Lamia Kedad, Maître-assistante, Service d'Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Lynda Kermi, Médecin spécialiste, Service de Pédiatrie, hôpital d'El-Harrach,
Alger.
Rachid Khiar, Maître-assistant, Service de Pédiatrie, hôpital d' El-Harrach, Alger.
Choumaissa Khiari, Maître-assistante, Service de Pédiatrie, hôpital d'El-Harrach,
Alger.
Aicha Marouani, Hôpital des enfants de Sainte Justine, Montréal, Canada.
Djamila Meskine, Professeur chef de service d' Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Nora Messous, Médecin spécialiste en Pédiatrie, hôpital de Kouba, Alger.
Mohammed-Tahar Nouri, Professeur d' Ophtalmologie, CHU de Béni Messous,
Alger.
Farida Otsmane, Professeur de Dermatologie, CHU Bab-El-Oued, Alger.
Sofiane Ouhab, Maître-assistant, Service d'ORL, hôpital de Kouba, Alger.
Mahmoud Ould Taleb, Professeur chef de service de Pédopsychiatrie, hôpital Drid
Hocine, Alger.
Mustapha Oumouna, Professeur en Immunologie, Chef du Département de Biologie
SNV, Faculté des Sciences et Technologies, Université YahiaFarès, Médéa.
Abderrahmene Radjeh, P, ancien Maître-assistant, hôpital El-Kettar, Alger.
Abdelkrim Radoui, Professeur, Service de Pédiatrie, hôpital Canastel, Oran.
Amel Rahal, Maître-assistante, Service d' Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Ouiza Rebib, pédiatre, France.
Mourad Rédjimi, Professeur de Cardiologie, hôpital d'Hussein-Dey, Alger.
Youcef Sadou, Cardiologue pédiatre, Centro biomedico pliambulatorio, Bergamo,
Italie.
Abdelkader Sahraoui-Tahar, Médecin spécialiste Principal, Service de Pédiatrie,
hôpital d'El-Harrach, Alger.
Amel Saidani, Service d' Ophtalmologie, CHU de Béni Messous, Alger.
Mahfoud Sari-Ahmed, Professeur, Service de Pédiatrie, hôpital Bologhine, Alger.
Tayeb Sekhara, Neuropédiatre, hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et
Centre Hospitalier Inter-Regional Edith Cavell (C.H.l.R.E.C), Bruxelles, Belgique
Anissa Trabzi, Professeur d'Oncologie, CPMC, Alger.
4
Nadia Y ahi Ait-Mesbah, Professeur chef de service d ' ORL, hôpital de Kouba,
Alger.
Y azid Y azibene, Professeur, Service d ' ORL, hôpital de Kouba, Alger.
Hasnia Zebbiche, Praticien hospitalier, Service de Pédiatrie, hôpital de Montpellier,

France.
Souhila Zémirline, Psychologue principale, Service de Pédiatrie, hôpital d ' El-Harrach,
Alger.
5
6
Préface
Le volume horaire et le temps de stage consacrés à la formation de la

Pédiatrie dans le cursus du médecin généraliste paraît insuffisant compte tenu d' une
part de l'importance démographique des moins de dix-huit ans, estimée à 40 % en
2013, et d'autre part du volume sans cesse croissant des connaissances relatives à
l'enfant.
Beaucoup d'efforts ont été faits ces dernières décades pour assurer une
couverture médicale adéquate et pour lutter contre les maladies de l'enfance naguère
responsables d' une véritable hécatombe chez le tout-petit. Aujourd' hui le TMM5
s'est beaucoup amélioré passant de 160 pour mille en 1962 à 30 pour mille en 2012.
Cependant, le TMMl reste relativement élevé traduisant une mortalité élevée
principalement au cours de la période néonatale. Une meilleure connaissance du
nouveau-né et des pathologies qui le menacent au cours du premier mois de la vie,
devient cruciale pour tout médecin.
Le nourrisson, le petit enfant, l'enfant d'âge scolaire et l'adolescent représentent
autant d'aspects variables et complexes d' un être qui ne se reconnaît plus dans la
description simpliste du << petit bonhomme >> d'antan. Aujourd' hui, la Pédiatrie
générale est devenue une introduction à un ensemble de sous-spécialités dont le
nombre augmente rapidement. La Pédiatrie d'aujourd' hui représente une synthèse de
toutes les disciplines médicales.
C'est dans cette perspective que cet ouvrage a été préparé. Son objectif au-delà
du module de Pédiatrie, est de mettre à la disposition du médecin praticien un manuel
de référence qui puisse répondre à son attente. Ainsi, tous les aspects de médecine de
l'enfant des modules d'enseignement clinique ont été regroupés dans cet ouvrage.
Son but n'est cependant pas d'en faire un livre exhaustif, mais de lui permettre de
répondre le plus possible à la réalité pathologique nationale et régionale.
Dans cet ouvrage, les chapitres sont classés, discipline par discipline. Vu son
volume, son contenu a été scindé en trois tomes. Le premier comprend des notions de
génétique, un aperçu sur les pathologies congénitales, le nouveau-né normal et
malade, les maladies infectieuses et la Pédiatrie préventive ; le second et le 3ème
tome abordent la pathologie pédiatrique, organe par organe.
Puisse cet ouvrage répondre à l'attente del' étudiant en médecine et à celle du
praticien.
Pr Mostéfa Khiati
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CHAPITRE 1
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PRISE D'UNE OBSERVATION

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EN PEDIATRIE
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8
Prise d'une observation en pédiatrie
La consultation ou l'hospitalisation constitue toujours un événement qui est

vécu de manière différente d ' un enfant à l 'autre ou d' un parent à l'autre.
Dans tous les cas, il faut aborder le malade et ses parents de façon douce et
habile. Le facteur le plus important est la patience. Il faut comprendre l'anxiété de
l 'enfant et de ses parents tout en sachant orienter l ' interrogatoire et l'examen.
Circonstances
La prise d' une observation peut se faire dans trois circonstances:
- Un symptôme motive la consultation : fièvre, diarrhée, vomissement, toux ...
- Un examen systématique est à l 'origine de la consultation dans le cadre d'un
centre de P.M.I., d' un examen par le médecin scolaire, par exemple.
- Une hospitalisation est décidée chez un enfant dont la maladie est connue.
Dans tous les cas, il faut savoir poser les questions tout en sachant écouter. Le
but est de cerner le ou les motifs de la consultation, de préciser leur date de début,
leur nature et leur évolution. En un mot, l'histoire précise et succincte des signes
qui ont motivé la consultation, doit être rapportée.
Interrogatoire
En pédiatrie, l ' interrogatoire ou anamnèse revêt un intérêt particulier.
Souvent, il s'adresse exclusivement aux parents ; et de lui, dépend l'orientation
diagnostique et parfois même les mesures thérapeutiques. C 'est dire la rigueur avec
laquelle il doit être mené. Il faut acquérir le réflexe de procéder toujours dans un
ordre précis.
1-Antécédents personnels
- Grossesses : nombre de gestations, déroulement, incidents, prise de médicaments ...
- Accouchement : terme, présentation, durée du travail, incidents.
/
- Etat à la naissance et durant la période néonatale :

• Cri immédiat ou non.
• Score d' Apgar.
• Notion de réanimation ou non (mode, durée), cyanose.
• Poids, taille, périmètre crânien de naissance.
• Réflexes archaïques : succion, points cardinaux, grasping, Moro, allongement
. /
croise ...
/
• Etapes du développement psychomoteur : premier sourire, tenue de la tête ;

préhension volontaire, station assise, station debout, premiers mots, marche,
premières phrases, propreté diurne ...
11
- Pathologies : ictère ...
- Crèche, Scolarité.
2 -Alimentation

Allaitement maternel exclusif: durée.
Allaitement artificiel ou mixte : date de début, durée, type de lait, changements
intervenus.
Diversification de l'alimentation : date d' introduction, farine, légumes, fruits,
viande (date, type, concentration, nombre de fois par jour).
Régime alimentaire actuel, appétit.
3 - Antécédents pathologiques et vaccinations

Maladies infectieuses : rougeole, scarlatine, coqueluche, varicelle, rubéole,
oreillons (date de survenue et déroulement).
Antécédents pathologiques (médico-chirurgicaux).
Vaccinations et vitamines (vérifier le carnet de vaccination) :
BCG, cicatrice, contrôle tuberculinique.
Vaccin contre l'hépatite B.
D.T. Coq polio (nombre de prises et de rappels, dates).
Anti-rougeoleuse.
Vit. D. (nombre de prises, doses, dates).
4 - Antécédents familiaux
Mère: âge actuel, état de santé, antécédents pathologiques,
Père: âge actuel, état de santé, antécédents pathologiques.
Notion de consanguinité,
Fratrie : âge, sexe, état de santé, antécédents pathologiques.
Arbre généalogique (voir figure page 35).
Affections fréquentes retrouvées chez les ascendants et les collatéraux :
diabète, HTA, asthme ...
Notion de tabagisme familial (nombre et qualité des fumeurs, ancienneté,
nombre de cigarettes par jour).
5 - Conditions socio-économiques
- Emploi du père et de la mère,
- Niveau d'instruction des parents.
- Conditions de logement (type, nombre de pièces, aération, ensoleillement ... ).
- Mode de vie de l'enfant:
12
• Familial, ou en collectivité, en nourrice.
• Présence ou non d'animaux domestiques, type, durée
'
A la fm de l'interrogatoire, il convient de faire un résumé de quelques lignes

soulignant les principales particularités notées.
Examen Clinique
C'est un temps difficile particulièrement chez le nouveau-né, le nourrisson et
l'enfant d'âge préscolaire. Dans la mesure du possible, il faut choisir le moment
favorable : après un biberon, ou l'enfant étant dans les bras de sa mère.
Il faut bien observer l'enfant, puis l'aborder avec douceur en s' aidant au
besoin de jouets et d 'autres artifices. Pour les enfants très jeunes et difficiles, il est
préférable de commencer par l'auscultation en découvrant le thorax pendant qu'ils
sont encore calmes. En dehors de cette exception, l'examen est pratiqué chez
l'enfant complètement déshabillé. Celui-ci est observé debout, en marche, assis,
puis couché. Lorsque l'enfant est très jeune, l'ordre dans lequel on procède n'est
pas important ; ce qui ne l'est pas, par contre, c'est d'oublier un organe ou un
appareil. Les examens qui nécessitent une instrumentation sont laissés en dernier :
sphère O.R.L. par exemple.
Schématiquement on peut procéder comme suit :
~
Etat général : mesurer la température centrale, apprécier l'état général (fatigue,

trophicité, coloration de la peau et de la muqueuse conjonctive, fatigue, asthénie),
mesurer les constantes morphométriques (poids, taille, périmètre crânien ... ), noter
l'existence d'anomalies évidentes au niveau du visage, par exemple.
Examen cardio-vasculaire : rechercher une déformation du thorax, un battement

cardiaque observé à jour frisant, un frémissement au niveau de l'aire précordiale,
palper les pouls (carotidiens, huméraux, fémoraux ... ), ausculter les quatre foyers
cardiaques, mesurer le rythme cardiaque, prendre la tension artérielle (s'assurer que
le brassard couvre les deux tiers de l'avant-bras).
Examen pleuro-pulmonaire : observer l'existence d' une cyanose discrète ou d' une
teinte lilas au niveau des extrémités, rechercher un hippocratisme digital, observer
l'ampliation thoracique, rechercher une matité, vérifier la transmission des
vibrations vocales puis du murmure vésiculaire, noter les bruits anormaux. Mesurer
la fréquence respiratoire.
Examen digestif : commencer par la bouche, la dentition et terminer par l'examen

des marges anales. La palpation de l'abdomen doit être douce en essayant de
détourner l'attention de l'enfant pour éviter une contracture musculaire qui de
gênerait. En cas de splénomégalie ou d' hépatomégalie, marquer avec un feutre les
limites de l'organe et les reprendre sur papier calque puis les comparer aux échelles
disponibles (exemple: échelle de Sergent pour la splénomégalie).
13
Examen lympho-ganglionnaire : intéresse les aires ganglionnaires (rétro-
occipitales, rétro-auriculaires, sous et latéro-maxillaires, sous-axillaires,
inguinales ... ) et la rate. En cas de présence de nombreuses adénopathies, les
indiquer sur un schéma corporel sur le dossier du malade.

Examen Uro-génital : comprend la palpation bimanuelle des flancs, la vérification
de l'état du globe vésical, l'état des organes génitaux externes, en s'assurant de
l'état normal (ambigüité sexuelle), vérifier la présence et/ou la position des
testicules. En cas d'absence de ces derniers dans les bourses, réexaminer l'enfant
en position de tailleur, la pression abdominale va pousser les testicules vers les
bourses s'ils sont en position haute (ou ascenseur).
Examen locomoteur :
- Chez le nouveau-né, le souci principal du praticien est de ne pas passer à côté
d'une luxation congénitale de la hanche qui doit être diagnostiquée avant la sortie
du nouveau-né de la maternité ou en tout cas avant le 3e jour de vie, période
pendant laquelle, le diagnostic est facile, par la suite il faut recourir à l'échographie.
- Chez le nourrisson et l'enfant : vérifier l'état des articulations et des différents
segments musculaires. Pour le rachis rechercher l'existence d'une scoliose, d'une
cyphoscoliose ou d' une hyperlordose.
Examen neurologique : comprend l'étude de la force musculaire, de la fonction de
coordination, du tonus musculaire, des paires crâniennes et des réflexes
ostéotendineux en s'aidant d ' un marteau-réflexes.
Examen de la peau et des muqueuses : rechercher une éruption, des taches, une
dyschromie, une décoloration ou une pâleur des muqueuses. En cas de présence, le
nombre et la dimension des taches café au lait doit être précisé.
Examen O.R.L. : comprend un examen des orifices, auditifs et nasaux à l'aide d' un
spéculum, et du pharynx ; vérifier l'état de coloration de la muqueuse des fosses
nasales et l'état des cornets (une coloration violacée et un cornet hypertrophié
évoquent une allergie) ; vérifier également l'état de l'audition, à partir de 2 ans et
demi : examen de l'audition au casque chez un ORL en cas de besoin. L 'enfant
commence à parler dès 18 mois en moyenne mais des retards considérés comme
normaux peuvent se voir jusqu'à 30 mois.
Examen oculaire : vérifier l'existence d' anomalie au niveau des sourcils, des
globes oculaires, de l'alignement des yeux et de la distance entre eux, examiner la
dynamique du regard : trouble de la réfraction (myopie, astigmatisme,
hypermétropie), strabisme convergent (pathologique lorqu' il est permanent ou
persiste au-delà de quatre mois) et divergent (toujours pathologique), anomalie
organique (rétinopathie, cataracte, glaucome, nystagmus, problème de la cornée),
obstacle aux rayons lumineux (ptosis .. ). Utiliser des tests simples : réflexe
photomoteur chez le tout-petit (réflexe de fermeture des yeux à l'éblouissement),
recherche la lueur pupillaire, réflexe de poursuite oculaire, jouets de couleur
différente ...
14
En l'absence de strabisme les reflets d'une source lumùieuse sur
la cornée sont exactement au centre des pupilles.
En cas de strabisme convergent le reflet sur L'œil dévié est

décentré du côté temporal.
En cas de strabisme divergent le reflet sur l 'œil dévié est

décentré du côté nasal. .
'
A la fin de l'examen, un résumé relèvera les principaux faits retenus. Dans
certains cas, une orientation diagnostique est envisagée et des examens
complémentaires sont prescrits.
Lorsqu'il s'agit d'un résumé d'observation effectué en fin d' hospitalisation,
l'examen est complété par la transcription des différents examens paracliniques et
leur résultat. Une conclusion générale reprendra à la fin, l'essentiel de l'anamnèse,
de l'examen clinique et des examens paracliniques. Elle est complétée par les
différentes mesures thérapeutiques prises et l'évolution durant l' hospitalisation. La
conduite à tenir envisagée peut également y figurer.
Remarques importantes
Vérifier toujours si l'adresse du malade et de ses parents est notée de façon
exhaustive et sans erreur ainsi que leurs numéros de téléphone.
Compléter les vaccinations lorsque cela est nécessaire.
Reporter sur le carnet de santé de l'enfant le diagnostic, les mesures
thérapeutiques et les conseils donnés : hygiène, diététique ...
Adresser un résumé d ' hospitalisation au médecin traitant.
15
8
A LA GENETIQUE MEDICALE
INTRODUCTION
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CHAPITRE2
17
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8
Introduction à la génétique médicale
La génétique étudie l' hérédité, c'est-à-dire la transmission des caractères
normaux et pathologiques de génération en génération.

La génétique médicale peut être considérée comme l'étude de la variation de
la biologie humaine notamment dans le domaine de la santé et des maladies.
La génétique clinique est une partie de la génétique médicale concernant la
santé des individus humains et de leurs familles. (MukusickV A : Foreword, Principles
of Medical Genetics (Gelehter TD, Collins FS), Williams and Wilkins, 1990).
Quelques définitions
Une maladie est dite congénitale lorsqu'elle est présente à la naissance, sa
cause peut alors être génétique ou non génétique.
L'incidence désigne le nombre de nouveaux cas d' une maladie par unité de
temps dans une population.
La prévalence est le rapport du nombre de personnes atteintes rapporté à la
population considérée.
On parle de récurrence d' une maladie dans une fratrie, lorsqu' un deuxième
enfant est atteint de la même maladie qu'un premier enfant déjà touché par cette
maladie. Le risque de récurrence est la probabilité de voir survenir un deuxième cas
dans la fratrie après apparition d'un premier cas.
Historique
1859: Théorie de l'évolution émise par Darwin.
1865 : Découverte de la transmission des caractères héréditaires par Mendel.
1877: Observation des chromosomes par Flemming.
1900 : Découverte des groupes sanguins ABO par Landsteiner.
1903 : Les gènes sont portés par les chromosomes : Sutton et Boveri.
1908 : L' hérédité des groupes sanguins ABO est découverte par Ottenbury et
Epstein.
1927 : La mutagénicité des rayons X est établie par Muller.
1940: Le concept du polymorphisme est émis par Ford.
1944: Le rôle del' ADN est établi par Avery.
1949 : La chromatine sexuelle est découverte par Barr.
1953 : La structure del' ADN est découverte par Watson et Crick.
1956 : 46 chromosomes chez l' homme par Jjio et Levan.
1959 : Première anomalie chromosomique de Lejeune découverte chez l'homme
1960 : Détermination prénatale du sexe par Riis et Fuchs.
1961 : Le criblage biochimique est mis au point par Guthrie.
1961 : L'inactivation du chromosome X par Lyon.
19
1961 : Le code génétique est découvert par Nirenberg.
1966: Première analyse chromosomique prénatale par Breg et Steel.
1970: Prévention de l'iso-immunisation Rh par Clarke.
1970 : Découverte des bandes chromosomiques par Caspersson.

1970 : Le premier gène synthétisé in vitro par Khorana.
1973 : L'association entre l'HLA et maladies est établie par Terasaki.
1977 : Le premier gène humain cloné par Shine.
1977 : La production de la somatostatine par génie génétique par ltakura.
1978 : Le premier polymorphisme de la longueur Kandu fragment de restriction
(RFLP).
1978 : Le premier diagnostic d' ADN Kan.
1979 : Première fécondation in vitro par Edwards et Steptoe.
1979 : L'insuline produite par génie génétique par Goeddel.
1985 : La réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est mise au point par Miller.
~
1987 : Etablissement de la cartographie génétique des chromosomes humains.

1990 : Initiation du projet du génome humain.
Incidence des maladies génétiques

Il existe plus de 7 000 maladies génétiques.
Un humain sur 10 au moins est atteint d'une maladie génétique, qui le plus
souvent, apparaît à l'âge adulte.
Chaque être humain est porteur de 5 à 10 anomalies génétiques
asymptomatiques.
Intérêt de la génétique médicale

Génétique clinique:
- Pour le patient atteint: elle aide au diagnostic, permet d'informer le patient et/ou
ses parents et éventuellement de les soutenir et facilite la prise en charge
médicale et socioéducative.
- Pour le couple en cas de désir de grossesses futures : elle détermine le risque de
récurrence, elle permet également de préciser les possibilités et limites du
diagnostic anténatal et autorise une information génétique dans le cadre du
conseil génétique.
- Pour la famille : elle permet le dépistage des personnes à risque.
Génétique biologique (à but diagnostique) :
- Cytogénétique (chromosomes).
- Biologie moléculaire (gènes).
- Biochimie (analyses fonctionnelles, phénotype biologique).
20
Thérapeutiques spécifiques : thérapie génique.
Classification des maladies génétiques :
Les maladies génétiques sont habituellement classées en trois groupes:

Maladies héréditaires mendéliennes ou monogéniques : elles font intervenir un
seul gène dans l'apparition de la maladie. Plusieurs types d' hérédité mendélienne
sont connus : autosomique dominant, autosomique récessif, récessif et dominant
liée à l' X.
Maladies héréditaires non mendéliennes : elles regroupent plusieurs types :
l' hérédité mitochondriale, l'empreinte parentale, les maladies oligogéniques
(digénisme, trigénisme) et les maladies multifactorielles (hérédité complexe).
Maladies par aberrations chromosomiques : elles sont liées à une anomalie de
nombre ou de structure intéressant les chromosomes.
Notions de génétique
Les chromosomes sont le support de l' hérédité. Ce sont des éléments
permanents de la cellule, dont le constituant essentiel est la fibre chromatinienne.
Ils sont situés dans le noyau et ils se répartissent en nombre égal (à celui de la
cellule mère) dans les cellules filles.
Tout au long du chromosome, sont disposés en série linéaire les gènes qui
caractérisent l' hérédité.
Chaque gène occupe sur la molécule d' A.D.N. et donc sur le chromosome
une position très précise appelée locus.
L ' hérédité a donc des bases biochimiques : les gènes, et des bases
cytologiques.
Les chromosomes
On différencie deux types de chromosomes :
- Les autosomes : au nombre de 44 dans l'espèce humaine, groupés par paires de
chromosomes homologues ou allèles.
- Les gonosomes ou chromosomes sexuels (déterminant le sexe), sont au nombre
de deux dans l'espèce humaine. Chez la femme, ils sont identiques : XX dits
homogamétiques. Chez l' homme: XY dits hétérogamétiques.
Méthodes d'analyse des chromosomes

La cytogénétique qui est basée sur l' observation et l'analyse des
chromosomes des cellules en mitoses, est la science qui étudie les chromosomes et
leurs anomalies.
- Le caryotype métaphasique : est défini comme l'ensemble des chromosomes
classés d ' un individu. Chaque espèce a un nombre déterminé de chromosomes
21
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- L'indice centromérique:
Le centromère est une zone claire contenant un granule. Occupant une place
différente d'un type de chromosome à un autre, il divise chaque chromatide en
deux régions : les bras et le centromère qui représente la zone d'insertion des
chromosomes et des fibres fusoriales. Les bras sont le plus souvent inégaux, parfois
égaux. La position du centromère est définie par le rapport de la longueur du bras
court P sur la somme de la longueur du bras court et du bras long Q. le= PIP+Q
En fonction : a de la position du centromère, on distingue :
Satellrte
'ortarm
Centro 1
: · 1
Stalk
Long arm~
Te Io ce ntric Acrc11:entric Subme·œcentri c. Metacentnc

Types of chromosomes
23
Les chromosomes acrocentriques : centromère distal (proche d' une extrémité ou
subtélocentrique).
Les chromosomes télocentriques: centromère terminal ou distal.
Les chromosomes submétacentriques: centromère submédian.

Les chromosomes métacentriques : centromère au milieu du chromosome.
- Les constrictions secondaires : les bras chromosomiques peuvent présenter une

ou plusieurs zones étroites et claires appelées constrictions secondaires.
- Les télomères : ce terme qualifie les extrémités de chaque chromosome.
- Les satellites : ce sont des éléments morphologiques caractéristiques, arrondis ou
allongés, reliés à l'extrémité des bras par un filament chromatique fin.
- Les bandes chromosomiques :
Après technique de coloration, digestion enzymatique ou dénaturation par la
chaleur, on met en évidence des bandes transversales. On parle alors de bande Q,
C, G ou R.
Le chromosome se compose d'une très longue molécule d' A.D.N. maintefois
fois plicaturée sur elle-même en écheveau. Chaque gène représente une très courte
portion de la molécule d' A.D.N.
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Bandes chromosomiques
24
Structure chimique des chromosomes: composés d'acides nucléiques
A.D.N. ou Acide désoxyribonucléique
L'acide désoxyribonucléique est une molécule complexe formée par la
succession d' unités élémentaires reliées entres elles : les nucléotides. Ceux-ci

résultent de la liaison d ' un acide, d' un sucre et d' une base :
L'acide est toujours l'acide phosphorique.
Le sucre est un pentose : le désoxyribose.
La base ou histone est représentée par 4 bases : l'adénine, la cytosine, la guanine, la
thymine.
Cet A.D.N. se présente dans l'espace comme une macromolécule en double
hélice constituée par l'association de deux filaments, enroulés en spire et reliés par
des ponts hydrogènes.
IDNA double- heli><
DNA ~
200 hp ofDNA___....--- ~~~
di r.omo fln
loqp çorn!Qiri-s
opp,roximolely
l OO ,000 b p of
DN A
ch~ort)<;JJid
© Elsevfer Ltd. Jorde et al: Medlcal Gemetics 3E www..studentcon sult. com
Structure du chromosome
25
Propriétés de l 'A.D.N.
C'est la seule molécule qui peut :
Se dupliquer, c'est-à-dire se reproduire de façon identique.

Se répliquer, c'est-à-dire que chaque brin isolé va regrouper les éléments :
acide phosphorique, désoxyribose, base azotée pour reformer la double hélice
identique à l'hélice initiale, ce qui induit une conservation du code génétique.
A.R.N. ou acide ribonucléique
C'est un acide nucléique, à propos duquel on doit noter deux différences
essentielles :
•Le désoxyribose del' A.D.N. est remplacé par le ribose dans l' A.R.N.
•La thymine est remplacée par l'uracile
Un seul brin de D.N.A. sert à la synthèse du m R.N.A. (R.N.A. messager)
La transcription du D.N.A. aboutit donc à la formation du m R.N.A. qui est
une << copie >> du gène, mais aussi de 2 R.N.A. et de t R.N.A. qui sont
indispensables à la traduction du m R.N.A., mais qui ne peuvent eux-mêmes êtres
traduits.
Un A.R.N.m ou A.R.N. messager formé dans le noyau passe dans le
cytoplasme transportant ainsi le message, assure la liaison entre les chromosomes
du noyau et le site de la synthèse protéique, c'est-à-dire les ribosomes du
cytoplasme.
L ' A.R.N.t ou A.R.N. de transfert a un rôle de transporteur. Il amène les aa (aa
= acides aminés) cytoplasmiques sur les lieux de leur assemblage, il joue le rôle
d'adaptateur.
L ' information génétique contenue dans les molécules de D.N.A. est en fait un
message codé qui sera traduit de façon à permettre à la cellule de fabriquer les
protéines enzymatiques nécessaires à son activité métabolique.
L 'enchaînement spécifique des aa des protéines est déterminé par séquence de
nucléotides du D.N.A.
'
A chaque protéine, correspond un gène, c'est-à-dire une portion de la
molécule de D.N.A.
La synthèse des protéines se fait dans le cytoplasme au niveau des ribosomes,
d'où la nécessité d'un intermédiaire entre le D.N.A. et les ribosomes cytoplasmiques
capables de transmettre les << messages héréditaires >> assurés par le m R.N.A.
,. .
D.N.A. transcription m R.N.A. traduction proternes
(noyau (cytoplasme)
Mitichondries)
26
4 4p-
Délétion interstitielle
- Les inversions : réagencement intrachromosomique par rotation de 180° d'un
segment, elles ne déterminent pas en général de déséquilibre génique.
A A
B.- c
c.- B Une inv.e1·sion paracentrique
D D
E E 46,XY ,inv( 1)(p11 p21)
F F
- Les translocations : c'est le transfert d'un segment de chromosome:

•Sur un autre chromosome non homologue (translocation réciproque).
• Sur le chromosome d'origine ou sur un chromosome différent
(translocation simple).
'
7 de1·(7) cle1·(8) 8
Translocation réciproque
30
- Fréquence des anomalies de nombre :
spontaneous 1i\•'e b irth

abc)rtion

Tris1Jmy:
1--:;:
·- 1.4°/o 0
4-~ ~· O.E,C?/o 0
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P()l'iP 1() j(jy:
Triplciid 8.5C}ti (1
Tetraplo icj 9.79''0 0
TOTA.L 46. 5'?10 0 .34°10
- Trisomies :
Les trisomies des autosomes les plus fréquentes sont: 47,XX,+21 Trisomie 21 ;
47,XY,+ 18 Trisomie 18 ; 47,XY,+ 13 Trisomie 13.
Les trisomies des gonosomes sont beaucoup plus fréquentes : 47 ,XXX ;
47,XXY; 47,XYY.
- Les tétrasomies et les pentasomies : sont représentées respectivement par des
caryotypes à 48 et 49 chromosomes. Elles ne sont viables que pour les
chromosomes sexuels.
- Les monosomies : différentes selon qu' il s'agit d'autosomes ou de gonosomes,
dans les premiers, elles sont incompatibles avec la vie et provoquent des
avortements précoces du premier trimestre ; dans les seconds, seule la
monosomie 45,X est viable (syndrome de Turner).
- Les polyploïdies : sont dues à des accidents de la fécondation. La plus fréquente
des polyploïdies est la triploïdie caractérisée par la présence de 3 lots haploïdes.
69,XXX ; 69,XYY ; 69,XXY. Elles sont rares éliminées par des avortements
précoces. Les triploïdies sont dues à deux mécanismes la digynie (fécondation
d'un ovule diploïde par un spermatozoïde normal) et la diandrie (fécondation
33
d' un ovule normal avec 2 spermatozoïdes haploïdes normaux appelée dispermie
ou fécondation d'un ovule normal par un spermatozoïde diploïde appelée
diplospermie).
Anomalies monogéniques mendéliennes

Les deux parents transmettent à leurs enfants des caractères héréditaires qui
sont portés par des :
•Autosomes : il existe deux copies de chaque gène, l' un d ' origine maternelle et
l 'autre d' origine paternelle portés par des chromosomes dans les cellules.
• Gonosomes :
- Femmes XX : 2 copies/ cellule mais une seule copie fonctionnelle (Lyonisation).
- Hommes XY : 1 copie.
Les maladies monogéniques sont dues à des gènes mutés. La mutation peut
n'avoir concerné qu' un gène présent sur un seul chromosome alors que sur le
chromosome pair, le gène est normal, il s'agit alors d'hétérozygote. Lorsque la
mutation intéresse les gènes situés sur les deux chromosomes pairs il s'agit d' un
homozygote.
Dans les deux cas, la cause du défaut est une seule erreur majeure dans
l ' information génétique.
Les maladies monogéniques sont en général transmissibles à la descendance,
elles peuvent aisément être suivies à travers un arbre généalogique.
Les maladies monogéniques sont rares, leur taux le plus haut étant environ
l sur 2 000 individus. Les maladies dominantes représentent 70 % ; les maladies
récessives 25 % et les maladies liées au sexe 5 % .
Arbre généalogique
Devant une anomalie monogénique mendélienne, il est indispensable de
dessiner un arbre généalogique. L'arbre généalogique permet, en effet, à travers un
interrogatoire systématique de dresser un schéma graphique simple qui reproduit le
mode de transmission d'un phénotype. L'arbre généalogique devra comporter les
apparentés au 1° et au 2° degré, âge et causes de décès, toutes les maladies
présentes dans la famille ainsi que les fausses couches et mort-nés. L'arbre
généalogique permet de suspecter le caractère génétique et de préciser le mode de
transmission.
34
En pratique clinique, les cas observés peuvent êtres plus complexes:
- Si un sujet malade se marie avec un autre malade : le phénotype M//M est parfois
le même que M//m ou parfois plus grave.
- Mutation de novo : aucun parent n 'est atteint mais la mutation a pu se produire

dans les gamètes de l' un des 2 parents ou très tôt au cours de l 'embryogénèse ;
dans certaines maladies les mutations de novo représentent 1OO % des malades
car ils n' ont pas de descendance, c'est le cas du nanisme achondroplasique. Le
sujet porteur de l'anomalie pourra la transmettre à sa descendance.
- Problème de la mosaïque gonadique : elle peut être considérée comme une
variante de la mutation de novo car les deux parents sont sains mais plusieurs
enfants atteints. Elle est liée à une mutation de novo qui a eu lieu dans les
cellules germinales d' un parent. Le pourcentage de cellules mutées dépend du
stade de la gamétogénèse où s'est produite la mutation. Contrairement aux
mutations de novo il y a un risque de récurrence pour les enfants suivants.
L'exemple mosaicisme gonadique est donné par le syndrome de Noonan.
- Maladie à pénétrance incomplète : le sujet porteur de l'allèle muté (m) ne
développe pas de maladie, on parle de pénétrance incomplète de la maladie, mais
la mutation silencieuse chez le sujet peut apparaître dans sa descendance, il se
produit un <<saut de génération>>. La pénétrance est âge dépendante. Un exemple
est donné par le carvernome cérébral qui a une pénétrance de 60 % alors que
dans la CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical
infarcts and leukoencephalopathy) elle est de 100 %.
- Expressivité variable : elle est liée à la variabilité des phénotypes des patients. La
neurofibromatose de Von Recklinghausen est un exemple de grande expressivité,
plusieurs symptômes de la maladie peuvent être absents (tumeurs cutanées,
taches café au lait, manifestations systémiques ... ) alors que les signes cutanés
peuvent aller de la tache café au lait au fibrome géant.
- Phénomène d'anticipation : il concerne les maladies à triplets ; la mutation est
instable, le nombre de triplets responsables de la maladie augmente à chaque
génération ; donc à chaque génération la maladie est plus précoce ; parfois les
parents meurent avant le début de leur maladie (voilà pourquoi il faut connaître
l'âge du décès). L'anticipation peut dépendre du sexe du parent transmetteur: les
formes congénitales de la maladie de Steinert sont transmises par la mère, et les
formes précoces sévères de la maladie de Huntington sont transmises par le père.
Les mécanismes de la dominance peuvent être :
- une perte de fonction (peu fréquent) : seul un des 2 allèles est muté l'autre est
normal, on a alors une concentration en protéine normale trop faible pour être
efficace ; on parle d'haplo-insuffisance : exemple des maladies de la coagulation ;
déficit en protéine de la coagulation.
37
- un gain de fonction (fréquent) :
la protéine fonctionne différemment : par exemple, une protéine mutée qui
entraîne la formation d'agrégats qui entraînent la mort des cellules ; on a un gain
d'une nouvelle fonction toxique.

- la protéine est hyperactive mais fonctionne normalement : par exemple, un
récepteur muté est hyperactivé mais la signalisation est normale. C'est un gain de
fonction normale.
- dominance négative : la protéine mutée va interférer avec une protéine normale,
la fonction normale est altérée : par exemple un récepteur muté empêche la
dimérisation avec un récepteur normal. (Cours de génétique médicale du collège
des enseignants de génétique (Masson)/Biologie moléculaire et médecine
(Flammarion, 3ème édition, 2007).
Maladies autosomiques récessives
Un caractère est dit récessif lorsqu' il est dû à un gène qui ne se manifeste pas
à l'état hétérozygote. Il ne se manifeste que chez le sujet homozygote porteur de
deux allèles mutés. Chaque parent lui a transmis un allèle (m) mais les deux
parents sont hétérozygotes mais ne sont pas malades.
Il peut s'agir également d' hétérozygotes composites : chacun des 2 allèles
porte une mutation délétère différente, les sujets hétérozygotes pour cette mutation
sont phénotypiquement sains.
Les enfants de ce couple doublement hétérozygote seront dans:
25 % mllm : phénotype malade,
50 % ml!+ : phénotype sain mais porteur,
25 % +!!+:normal et indemne génétiquement.
- Critères de reconnaissance :
• Les deux sexes sont également touchés.
• Les sujets atteints naissent de parents normaux, mais forcément hétérozygotes.
• Dans les fratries de malades, on compte en moyenne, un sujet atteint sur 4.
• Un sujet malade (son conjoint étant homozygote AA le plus souvent) donnera
naissance à des enfants normaux mais tous hétérozygotes. Si le conjoint est
hétérozygote Aa, le malade transmet la maladie à 50 % de sa descendance : la
transmission est dite de type pseudo-dominant.
• La consanguinité augmente le risque de maladie récessive.
- Motifs de consultation :
~
• Evaluation du risque de récurrence pour les enfants à venir (IMG) : dans ce cas
le couple a déjà un enfant malade, les parents ne savaient pas qu'ils étaient
hétérozygotes.
~
• Evaluation du risque d'avoir un enfant malade pour un couple consanguin qui

présente des cas de la maladie dans la famille.
38
- Exemples de maladies autosomiques récessives : Phénylcétonurie, Fibrose
kystique du pancréas, Albinisme, Xéroderma pigmentosum, Amyotrophie spinale
infantile ...

Hétérozygote normal Hétérozygote normal
Parents
I \ I \ --
,,.--......:.
Gamètes
Enfants
Hétérozygote.atteint: 25 °!<> Hétérozygotes sains : 50 % Homozygote $ail'! : 25 o/o
Transmission d'une maladie autosomique récessive.
Maladies récessives liées à l 'X

Le sexe de l'enfant est déterminé par le père qui transmet le Y à ses garçons et
le X à ses filles, la mère transmettant dans les deux cas un chromosome X .
Les garçons sont donc hémizygotes pour les gènes situés aussi bien sur X que
sur Y. S' ils héritent d' une mutation d' un gène situé sur l' X, ils ne peuvent pas
compenser cette mutation étant donné l'absence de chromosome pair, il se produit
alors constamment des manifestations chez le garçon. Les manifestations
n'apparaissent chez les filles que si les 2 copies du gène sont mutées (filles
homozygotes), ce qui est une possibilité assez rare.
Dans la majorité des maladies récessives liées à l' X, les garçons sont atteints
et les filles sont vectrices (porteuses du gène car hétérozygotes mais non malades),
elles peuvent donc transmettre l'allèle muté à leur descendance.
39
Différentes situations observées
1- Cas habituel : la mère est Xm//X et le père est XI/Y ; aucun des parents n'est
malade puisqu' ils ne sont pas homozygotes. La mère produit 50 % de gamètes xm
et 50 % de gamètes X, le père produit 50% de X et 50% de Y. Leurs enfants seront:

• 25 % X//Xp : [fille N] non vectrice.
• 25 % Xm//Xp : [fille N] vectrice.
• 25 % XI/Y : [garçon N].
• 25 % Xm//Y : [garçon M].
Les filles ne sont pas malades puisque hétérozygotes mais la moitié peut
transmettre l'allèle muté. Les garçons sont hémizygotes, 50 % d 'entre eux sont
malades.
r:emme conductrice Homme normal
P<:.rents
XX
D
...____....../ XY
________/. \.....-----..
Garr-ètes
Enfants
D
Fille conductrice : 25 °/o Fils atteint : 25 °,t, Fiiie no·male : 25 'l"o Fils normal : 25 o/o
Transmission d'une maladie récessive liée à l 'X.

Mariage d'une femme saine mais conductrice avec un homme normal.
2- Mariage d ' un homme malade (Xm//Y) ; [M] et d' une femme normale (X/IX),
comme l' homme produit 50 % de gamètes Y et 50 % de xm aucun des garçons
ne sera malade mais toutes les filles seront vectrices.
40
Empreinte génomique
L'empreinte génomique est un phénomène physiologique qui concerne
quelques dizaines de gènes seulement ; et qui conduit, dans des conditions
normales, à l'expression d' une seule des deux copies parentales de chacun de ces

gènes, soit la copie maternelle, soit la copie paternelle selon le gène considéré. Les
gènes soumis à empreinte parentale jouent un rôle dans la croissance fœtale et post-
natale.
Les anomalies de l'empreinte parentale sont à l'origine de divers syndromes
malformatifs, comportant des anomalies de la croissance, et de certaines tumeurs.
Ce phénomène n 'est pas uniforme dans tout l'organisme :
• empreinte du tissu spécifique (placenta),
•empreinte spécifique d'une période donnée (développement embryonnaire).
Ce phénomène peut être impliqué dans certaines maladies : une seule copie du
'
gene . :
est active
• soit perte de l'expression de l'allèle actif (par délétion de l'allèle normal ... )
• soit expression anormale de l'allèle normalement silencieux (réprimé).
Exemples d'empreinte génomique
Le syndrome de Prader-Willi (hypotonie +++, retard mental modéré,
hypogénitalisme et obésité +++) et le syndrome d' Angelman (retard mental sévère,
épilepsie, ataxie et troubles du comportement) sont soumis à empreinte. Une
délétion sur le chromosome 15 est responsable de chaque maladie mais selon que
la délétion est héritée du père (Prader-Willi) ou de la mère (Angelman) on a l'une
ou l'autre des maladies. Sur le chromosome du père on trouve les gènes impliqués
dans l'absence du Prader-Willi et sur celui de la mère on trouve ceux impliqués
dans l'absence del' Angelman.
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. Angel men
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.. . . . · . Syndr.ome
. .• .·. •.. .. .: . . ,.· . .
Empreinte génomique et maladies.

(Cours de génétique médicale du collège des enseignants de génétique (Masson)/Biologie
moléculaire et médecine (Flammarion, 3èine édition, 2007).
45
• Une délétion de la même région du ch 15, selon qu'elle est héritée de la mère
ou du père, conduit à 2 phénotypes différents.
• Région du chromosome 15 soumise à empreinte.
• Les gènes impliqués dans le Prader-Willi sont des gènes qui sont actifs

uniquement sur la copie paternelle.
• Ceux impliqués dans l' Angelman sont actifs uniquement sur la copie
|
m
o
c
maternelle.
t.
o
p
s
g
lo
Digénisme, Trigénisme
.b
s
in
c
e
d
Deux ou trois gènes sont impliqués dans une maladie génétique. C 'est le cas
e
m
s
e
de certaines rétinites pigmentaires qui sont dues à un digénisme. Les patients d'une
rd
o
s
e
famille atteints sont porteurs de deux mutations, l ' une sur le gène de la périphérine
tr
e
.l
w
et l'autre sur un gène ROM 1. Les autres membres de la famille qui sont porteurs
w
w
|
m
d'une seule mutation sont indemnes.
o
.c
s
s
re
Le syndrome de Bardet-Biedl (obésité, rétinite pigmentaire et polydactylie)
p
rd
o
.w
est habituellement de transmission autosomique récessive mais il existe quelques
s
in
c
cas d' oligogénisme (ou digénisme triallélique) : les membres malades d'une
e
d
e
m
famille sont porteurs de trois mutations, deux sur les deux allèles d' un gène rd
e
s
o
(comme dans toute maladie récessive) et une troisième à l'état hétérozygote dans
s
e
tr
e
.l
un deuxième gène. Les mutations hétérozygotes du deuxième gène modifient le

w
w
w
phénotype (gènes modificateurs avec variation d'expressivité) ou plus encore, sont

|
s
in
c
nécessaires à l 'apparition du phénotype (hérédité triallélique).

e
d
e
M
s
e
Hérédité multifactorielle
rD
o
s
re
T
e
Les maladies multifactorielles ou polygéniques résultent d' une combinaison

/L
s
p
u
de facteurs génétiques et environnementaux. Elles ont une tendance à se concentrer

ro
/g
m
dans certaines familles mais ne montrent pas de profils tranchés des maladies
o
.c
k
o
mono géniques. C'est le cas de certaines maladies communes (diabète, obésité,

o
b
e
c
hypertension artérielle, allergies, certaines malformations congénitales et certains

a
.f
w
w
cancers) qui sont plus fréquemment observées dans certaines familles que dans
w
|
s
in
d'autres.
c
e
d
e
M
s
La transmission observée n'obéit pas aux lois de Mendel. Cette hérédité

e
rD
o
multifactorielle paraît être médiée par des facteurs génétiques et environnementaux.

s
re
T
e
L'existence d'une variable << non mesurable >> représentée par << la susceptibilité >>
/L
m
o
.c
de l' individu à la maladie a été suggérée. Plusieurs gènes sont donc à l ' origine de
k
o
o
b
cette variable (polygénie) qui s'associe à des facteurs apportés par le milieu. Chaque
e
c
a
.f
gène ou chaque facteur du milieu va produire un << petit effet >> dont la convergence de
w
w
w
l'ensemble fmit par porter la susceptibilité à un seuil critique qui signe l'apparition de
|
la maladie.
Exemples d'hérédité multifactorielle : méningo-myélocélie (anomalie du tube
neural).
46
Consanguinité
Deux individus sont dit apparentés, s'ils ont au moins un ancêtre commun.
Ces personnes apparentées ont une différence générique moins grande que celle
observée au hasard dans la population générale.

Un mariage consanguin, résulte de l ' union entre deux individus apparentés.
Les enfants issus de cette union sont dits consanguins et sont plus souvent
homozygotes que ne le voudrait le hasard.
Les mariages consanguins sont particulièrement fréquents dans le Maghreb
arabe où les taux observés se situent entre 15 et 30 % selon les régions.
Effets de la consanguinité
La consanguinité favorise l'émergence des affections récessives autosomiques,
en raison de l'augmentation de la proportion relative des homozygotes.
- Exemple:
Dans la phénylcétonurie, la fréquence des hétérozygotes est : 1/50.
Le risque d 'avoir un enfant malade si les parents ne sont pas apparentés est:
1/50 x 1/50 x 1/4 = 1/10 000 (fréquence de la maladie).
En cas de mariage entre cousins germains le risque est :
1/50 X 1/8 X 1/4 = 1/1 600.
Si un hétérozygote épouse sa cousine germaine :
1 X 1/8 X 1/4 = 1/32.
Si le frère sain d'un malade épouse sa cousine germaine:
2/3 X 1/4 X 1/4 = 1/24.
Conseil génétique (CG)
Le conseil génétique a pour but d'évaluer le risque de survenue ou de
<<
récurrence d'une maladie ou d'une malformation dans la descendance d'un couple,
de proposer à celui-ci les différentes solutions de prévention qui s'offrent à lui et de
l'aider dans sa décision. >>
L'originalité du conseil génétique est qu'il s'adresse à un couple, il concerne
une tierce personne (fœtus ou enfant à venir), il n'est pas suivi de la délivrance
d'un traitement, enfm il peut aboutir à une prévention qui repose sur une
interruption de grossesse.
47
Bases du conseil génétique
- Circonstances de demande d 'un CG :
• Après la naissance d'un premier enfant atteint d'une malformation ou d'une

maladie génétique ou possiblement génétique.
•Antécédent familial lointain (maladies liées au chromosome X).
• Un des conjoints est lui-même atteint d'une pathologie dont il souhaite
connaître les risques de transmission à sa descendance.
• Un individu adulte souhaite connaître son statut vis-à-vis d ' une maladie
(diagnostic présymptomatique) à expression tardive (comme la chorée de
Huntington)
- A' quel moment donner le CG : L ' idéal, avant la grossesse<< ce qui laisse le temps
de préciser le diagnostic, de compléter l'enquête familiale, de réaliser d'éventuels
examens complémentaires et d'accompagner psychologiquement le couple dans
sa décision. >>
- Qui doit donner le CG : l'idéal c'est le médecin spécialisé en génétique médicale,
à défaut le médecin traitant en collaboration avec d'autres spécialistes (exemple:
pédiatre et obstétricien).
- Comment : par une enquête génétique dont la pièce maîtresse est l'arbre
généalogique ; avant de faire un CG, il faut être sûr du diagnostic ; en l'absence
de généticien, s'appuyer sur une équipe de spécialistes.
Calcul du risque
- Lorsque le diagnostic est sûr, le risque mendélien est facile à calculer (récessivité
probable en cas de consanguinité, hérédité clairement dominante ou liée au
chromosome X).
- Le risque est dit empirique lorsque l'estimation repose sur l'observation de
données et non sur un modèle théorique (anomalies chromosomiques et
affections non-mendéliennes dites polyfactorielles (malformations communes :
cardiopathie, fentes labiales, dysraphies du système nerveux central). Cette
situation peut aussi se poser : en cas d'hétérogénéité génétique, lorsqu'à une
même maladie peuvent correspondre plusieurs modes d'hérédité et que les
données généalogiques ne donnent pas d'argument en faveur d'un mode de
transmission précis (tableau). Une troisième éventualité est représentée par
l'existence de causes non génétiques de l'affection.
48
Risque empirique en cas d'hétérogénéité génétique
Classification des surdités congénitales (D'après N Fishel-Ghodsian et RE Falk, in:
Principles and Practice of Medical Genetics, 3rd edition, 1996, Churchill Livingstone)
1. Génétiques (35 % )

D Non-syndromiques (isolées (60 %)
D Autosomique récessif (60-70 %)
D Autosomique dominant (30 %)
D Lié au cbro1nosome X (2 %)
D Syndromiques (40%)
2. Acquises (35 % )
13. Idiopathiques (30 % )
Risque de surdité chez un enfant si :
D Un pre1nier enfant est sourd et les deux parents entendants: 10 %
D Les deux parents sont sourds et non apparentés : 10 %
D Un seul parent est sourd : 5 o/o
Risque conditionnel
le risque est pondéré par l ' intégration de données généalogiques ou
biologiques (exemple : une femme qui a plusieurs garçons normaux a moins de
risque qu'une femme qui n'a pas eu d'enfant d'être conductrice pour une maladie
liée au chromosome X même si leurs risques a priori sont les mêmes.) Le théorème
de Bayes est utilisé pour le calcul.
Consanguinité et conseil génétique
De façon générale, il y a lieu de sensibiliser les jeunes gens et les familles
d'éviter les mariages consanguins d'autant que des cas de maladies sont connus
dans ces familles. Cependant, il est possible d'émettre un conseil génétique
favorable ou défavorable sur un mariage consanguin, après enquête génétique.
Cette dernière permettra de chiffrer, le risque qu'un tel mariage pourrait avoir sur
la descendance.
Ainsi, le risque d'avoir un enfant handicapé est 2,3 % dans la population
générale, il atteint à 4 -5 % si les parents sont apparentés.
Le risque d'un mariage consanguin dépend du:
- degré de lien de parenté,
- l'existence de maladies héréditaires autosomiques récessives ou multifactorielles
dans la famille.
49
En général, un mariage consanguin est jugé dangereux si : le coefficient de
consanguinité dépasse 1/16 avec coexistence de maladies autosomiques récessives.
Bibliographie
Cavé H., Un peu de génétique médicale, UF de biochimie et de biologie

mol&éculaire, CHU Robert Debré.
Cours de génétique médicale du collège des enseignants de génétique
(Masson)/Biologie moléculaire et médecine (Flammarion, 3ème édition, 2007.
MukusickV A : Foreword, Principles of Medical Genetics (Gelehter TD,
Collins FS), Williams and Wilkins, 1990.
Philip N., Le conseil génétique (31b), Collège des enseignants de Génétique,
Novembre 2005.
Sefiani A., Cours de génétique médicale, fac de Médecine de Rabat, 2011.
http : //www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim.
http : //www .orpha.net.
Bref lexique
Un gène : unité d' information génétique, séquence nucléotidique qui code
pour une ou plusieurs protéines.
Un locus : emplacement du gène sur le chromosome.
Un allèle : version alternative d ' un même gène qui diffère par sa séquence
nucléotidique, ou possède 2 allèles par gène. Ces variations pour un gène donné
sont responsables de la diversité des phénotypes et ne sont pas nécessairement
pathologiques.
Hétérozygote : individu qui porte 2 versions différentes (allèle) d ' un même
gène sur chacun de ses chromosomes homologues.
Hémizygote : individu qui ne possède qu'une seule copie d'un même gène ;
exemple tout à fait physiologique : les individus XY ne présentent qu' une seule
copie des gènes présents sur les chromosomes sexuels. Parfois l'hémizygotie
aboutit à des pathologies.
Hétérozygote composite : individu qui présente 2 allèles mutés d ' un même
gène mais dont les mutations sont différentes.
Homozygote : individu qui possède le même allèle sur chacun de ses 2
chromosomes homologues.
50
Allèle dominant (A) et allèle récessif (a)
- Un individu est porteur du génotype A//a : - s'il présente le phénotype [A] alors
on peut dire que l'allèle A est dominant. Pour que l'individu présente le
phénotype [a] il faut donc qu'il possède le génotype al/a.

- On parle de semi-dominance lorsqu' un individu A//a présente un phénotype
intermédiaire entre les phénotypes [A] et [a].
- On parle de co-dominance si les 2 allèles A et a s'expriment en même temps,
c'est-à-dire qu'on retrouvera à la fois la protéine A et la protéine a (ex : groupes
sanguins ABO).
51
52
CONGENITALE
PATHOLOGIE
CHAPITRE 3
53
"
54
Maladies métaboliques à révélation aiguë néonatale
Tandis que la fréquence des causes classiques de détresse néonatale diminue

du fait du progrès de la médecine anté- et périnatale (infections, anoxie ...),
considérées dans leur globalité, les erreurs innées du métabolisme intermédiaire
deviennent une cause majeure des détresses neurologiques chez le nouveau-né.
Leur incidence exacte est difficile à évaluer (1/10 000), car leur méconnaissance
est à l'origine d 'erreurs de diagnostic. Leur diagnostic précis est cependant d ' une
importance majeure. Il est indispensable au conseil génétique et à la politique de
prévention (diagnostic anténatal, traitement anté- ou post-natal immédiat ... ).
D'autre part, un nombre croissant de ces anomalies est actuellement accessible à un
traitement efficace.
La Multiplicité des déficits en cause, leur symptomatologie précoce est

rapidement évolutive rendent illusoire leur diagnostic par les techniques de
dépistage de masse. La prise en charge de ces affections est donc sous la
responsabilité des pédiatres. La réputation de difficulté de diagnostic est en fait liée
à plusieurs problèmes :
- leur présumée << rareté >> fait que le diagnostic n'est évoqué qu'après avoir éliminé
les autres causes de pathologie néonatale (et non simultanément) ;
- la multiplicité des déficits enzymatiques en cause laisse penser qu' une
connaissance approfondie des voies métaboliques est nécessaire au diagnostic ;
- la symptomatologie a priori non spécifique de ces nouveau-nés gravement
malades fait abusivement imputer les décès à une infection néonatale ou autre ;
- enfin l'autopsie n'est jamais suffisamment spécifique pour orienter à elle seule le
diagnostic.
Depuis 1968, l'évaluation de plusieurs centaines de nouveau-nés à l'hôpital

des Enfants-Malades à Paris a permis de développer une stratégie de prise en
charge diagnostique et thérapeutique. Cette stratégie suppose la mise en place
urgente et simultanée de trois actions principales : orienter le diagnostic; se donner
des éléments du diagnostic défmitif et du traitement ; organiser la surveillance
clinique et biologique.
La prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme (MHM) dépend

en premier lieu du mécanisme pathogénique en cause. Schématiquement, on
reconnaît trois mécanismes principaux. Pour la majorité des cas, la
symptomatologie est au moins en partie secondaire à une intoxication aiguë par
accumulation en amont du bloc enzymatique d ' un ou de plusieurs métabolites
toxiques. Elle pose le problème majeur de la mise en route d'un traitement
épurateur lorsque le toxique accumulé est accessible à l'épuration. Pour les autres,
le déficit en cause est responsable d'un déséquilibre majeur du métabolisme
55
énergétique. Pour ce groupe de malades, la prise en charge est essentiellement
représentée par l'organisation des explorations en vue d'un diagnostic et d'un
conseil génétique. Un dernier groupe représenté par les hypoglycémies néonatales
sévères avec hépatomégalie pose avant tout le problème de la prévention de
l' hypoglycémie.

1 - Orientation du diagnostic
L'orientation du diagnostic repose sur les donnés de l' anamnèse, des examens
cliniques répétés et sur les résultats de quelques examens biologiques simples.
A - Symptomatologie clinique L'analyse de la symptomatologie permet de
retrouver trois catégories de signes. Alors que des signes d'appel non spécifiques
ont généralement motivé l' hospitalisation, certains éléments d'orientation et signes
spécifiques doivent attirer l'attention et progressivement renforcer la suspicion.
1 - Signes d'appels non spécifiques : ce sont ceux retrouvés chez tous les nouveau-
nés malades qui, en toute logique, font évoquer une infection ou une souffrance
neurologique. Il peut s'agir d'une altération del' état général avec pâleur et teint
cyanique, de troubles neurologiques bâtards (somnolence, hypotonie, cri
plaintif, hyporéactivité), de troubles digestifs (refus de boire, vomissements,
ballonnement abdominal ... ) ou de troubles respiratoires (polypnée, bradypnée
pauses ... ).
2 - Eléments d'orientation : si elle ne reçoit aucune explication franche et
immédiate, cette symptomatologie doit attirer l'attention et faire rechercher
d 'autres critères
a - Notion d'antécédents familiaux : sne consanguinité parentale, mais surtout la
notion de décès néonataux dans la fratrie doivent être notés. Ces décès, même
s' ils ont reçu une explication apparente, demeurent systématiquement suspects.
Les décès néonataux de garçon dans la fratrie de l'enfant, de sa mère ou dans la
descendance des femmes du côté maternel, suggèrent une transmission liée à
l'X très évocatrice d'un déficit ornithine-carbamyl-transférase (OCT).
Cependant, l'absence d'arbre généalogique particulier ne doit jamais faire
écarter la possibilité d' une MHM. La transmission autosomique récessive de la
quasi-totalité de ces affections et la petite taille des fratries font généralement
apparaître ces cas de façon isolée dans une famille.
b - Notion d' intervalle libre : dans la MHM par intoxication, la symptomatologie
ne s'installe jamais dès la naissance. Il existe toujours un intervalle libre de
quelques heures à quelques jours durant lequel l'enfant est considéré comme
normal. Plus qu'à l'ingestion du toxique (protides alimentaires), ce décalage est
lié au catabolisme endogène de la période néonatale. Par contre, dans les MHM
par déséquilibre de l' homéostasie énergétique, cet intervalle libre peut manquer.
56
c - Caractère apparemment primitif et aggravation inéluctable : le caractère inopiné
et inexpliqué de cette détresse est un excellent critère d'orientation. Les
hypothèses diagnostiques courantes ne tiennent pas chez ces nouveau-nés dont
l'histoire gravidique et néonatale est normale, pour lesquels il n'y a aucune

suspicion réelle d'infection, de souffrance cérébrale anoxique, ni de
malformation évidente. Enfin, l'absence de correction des troubles malgré le
traitement symptomatique est un élément majeur du diagnostic.
3 - Signes spécifiques : dès que le diagnostic est évoqué, le clinicien peut, par
examen clinique plus précis, mettre en évidence des signes qui vont renforcer la
suspicion et orienter le diagnostic.
a - Tableau des intoxications : Il est caractérisé par une grande détresse initialement
neurologique.
• Le trouble de conscience inaugure la maladie. d'abord isolé et marqué par le
refus de boire, il s'associe rapidement à une hypotonie de fond avec disparition
progressive des réflexes archaïques. L'aggravation progressive engendre des
troubles neurovégétatifs, apnées, bradycardie, instabilité tensionnelle, hypothermie.
Après un certain temps d'évolution, d'authentiques crises convulsives peuvent
survenir. Néanmoins, il est exceptionnel que la maladie se manifeste par des
crises convulsives primitives et isolées.
•Des troubles du tonus accompagnent l'altération de la conscience. L'impression
immédiate d'hypotonie ne tient pas à l'examen clinique prolongé et répété. La
stimulation déclenche une hypertonie du tronc, des membres et des maintiens
d'attitudes. Les angles articulaires normaux contrastent avec l'hypotonie
marquée de la nuque. La recherche du réflexe de succion peut déclencher un
véritable trismus.
• Des mouvements anormaux spontanés ou provoqués par la stimulation sont
souvent pris pour des convulsions. Il s'agit d'accès d'hypertonie du tronc
(opisthotonos), de mouvements d'extension-flexion répétés ou d'élévation des
membres, de tremblements de grande amplitude ou de secousses myocloniques
erratiques et itératives. Une asymétrie oculomotrice, des mouvements de lent
balayage des globes oculaires accompagnent souvent le trouble de conscience.
•Une odeur particulière doit être systématiquement cherchée au niveau de la
peau, de l'haleine et des urines. Lorsqu'elle existe, elle permet un diagnostic
clinique. L'odeur des pieds en sueur évoque le diagnostic d' acidémie
isovalérique (AIV) ou d'acidurie glutarique de type II (AG II). Le sirop
d'érable ou le curry sont spécifiques de la leucinose.
• L'hépatomégalie, lorsqu'elle est franche, évoque un déficit de la gluconéogenèse
(hypoglycémie); dans la plupart des autres cas, elle est modérée voire absente.
b - Tableau des déficits énergétiques : Il est beaucoup plus plymorphe et surtout
très variable selon la gravité du déficit en cause :
57
•La notion d'intervalle libre fait souvent défaut:
• L'hypotonie franche, sans notion d' hypertonie relative est d' origine neurologique
et/ou musculaire et peut, dans ce dernier cas, s'accompagner d'une
myocardiopathie ;

• Les crises convulsives peuvent être inaugurales et sont souvent myocloniques ;
• Une dysmorphie carniofaciale, des malformations viscérales et/ou osseuses,
évoquent, lorsqu'elles sont présentes, une atteinte anténatale.
B - Biologie d'orientation : L' orientation du diagnostic est le fait de l' analyse des
résultats des examens biologiques habituels. Ceux-ci, par leur positivité ou négativité,
permettront, avec les données des examens métaboliques, de recueillir les éléments
nécessaires aux investigations biologiques spécifiques. Il est important de souligner la
nécessité de recueillir simultanément toutes les données citées dans le tableau 1 et
d'interpréter leurs résultats en fonction du traitement symptomatique et de l'état
clinique de l'enfant. Certaines anomalies sont modérées et transitoires car rapidement
influencées par le traitement symptomatique. Au contraire, beaucoup d ' anomalies
deviennent non spécifiques lorsque l'état de l'enfant entraîne une anoxie secondaire.
1- Recherche d'une cétonurie: Elle se pratique au lit du malade avec l' Acétest® ou le
Kétodiabur® et par le test à la dinitrophénylhydrazine (DNPH). Une acétonurie est
un signe majeur de MHM, car exceptionnellement présent chez le nouveau-né
normal. Le test DNPH positif en cas d 'acétonurie (leucinose), n'est spécifique qu'en
l'absence d'acétonurie ou de méliturie massive.
58
Tableau 1
Liste des examens de base nécessaires à l'orientation du diagnostic
Examens de base Examens spécialisés

Urines
• Acétest® • des Recueils des urines : chaque miction fraîche
• DNPH* dans un flacon fermé, placé au frigidaire.
• Glycosurie/Méliturie • Congeler (-20° C) :
•pH - tout le recueil avant traitement ;
• Ionogramme - un aliquot de chaque diurèse de 24h sous
• Acide urique traitement.
• Réaction de Brand
• Sulfitest® .
Sang • 5 ml de plasma congelé (-20 °C).

•Glycémie • sang sur papier type test de Guthrie .
•pH, pC02,
• lonogramme
• NFS, plaquettes
•Calcémie
• Bilan hépatique
• Acide urique
• Ammoniémie
• Lactacidémie .
• biopsie de peau.
Divers • 1 ml LCR congelé (-20 °C).
• EEG • si décès :
• Ponction lombaire - biopsie hépatique ;
• Radio de thorax - biopsie musculaire ;
• ECG, échographie cœur. Prélèvement de 10 à l5 ml de sang sur
EDTA congelé à -20 °C en sang total ;
- autopsie.
* DNPH = dinitrophénylhydrazine (lml d'urines+ 1 ml d'eau+ 1 ml de réactif'; réaction

+=précipité jaune).
59
/
2 - Evaluation de l'équilibre acide-base : l'acidose métabolique des aciduries

organiques est caractérisée par l'existence d'un trou anionique (ionogramme
sanguin), d'une hypocapnie compensatrice (gaz du sang) et d'un pH urinaire
inférieur ou égal à 1.5. Sinon une acidose d'origine rénale doit être considérée.

L 'équilibre acide-base normal n 'exclut pas la possibilité d ' une
hyperlactacidémie au cours de laquelle le pH peut rester neutre tant que la
lactacidémie est inférieure à 5mmol/l. Une alcalose ventilatoire avec chute de la
réserve alcaline et BD négatif accompagne souvent les hyperammoniémies. Elle
est parfois difficile à interpréter, lorsque ces nouveau-nés sont ventilés.
3 - Recherche d'une hyperlactacidémie et hyperammoniémie : les dosages du
lactate et de l 'ammoniac sanguin sont systématiques devant toute suspicion de
MHM.
a - Hyperammoniémie : sans acidocétose, l'Hyperammoniémie est évocatrice d'un
déficit primitif du cycle de l ' urée. Avec acidocétose, elle est évocatrice d' une
acidurie organique.
b - Hyperlactacidémie : elle doit toujours être interprétée en fonction du contexte
clinique. Les anoxies tissulaires, quelle qu'en soit la cause, sont à l'origine
d'hyperlactacidémie majeure. Une hyperlactacidémie modérée (3-6 mmol/l) est
fréquente au cours des aciduries organiques et des hyperammoniémies
primitives. Au cours des hyperlactacidémies, le dosage simultané, chaque fois
que cela est possible, du lactate L, du pyruvate (P), du 3- hydroxybutyrate (3-0HB)
et de l'acétoacétale (AA) permet une évaluation indirecte des rapports
d'oxydoréduction cytoplasmiques (L/P) et mitochondriaux (3-0HB/AA).
4 - Interprétation de la numération formule sanguine : l'existence d' une leucopénie et
thrombopénie est un excellent signe d'orientation vers une acidurie organique
lorsqu'il existe une acidocétose. Elle peut cependant se démasquer uniquement
après 36 à 48 heures d 'évolution de la septicémie à moins que les données de la
bactériologie ne fassent la preuve d'une surinfection qui peut être associée. Une
pancytopénie sans acidose ou avec une acidocétose modérée peut évoquer un
déficit du métabolisme de la vitamine B 12.
5 - Calcémie et glycémie : hypocalcémie et hypoglycémie sont fréquentes au cours
des MHM et ne doivent pas être abusivement rendues responsables des troubles
neurologiques. Au contraire, les aciduries organiques peuvent s'accompagner
d' hyperglycémies franches amenant parfois à discuter le diagnostic de diabète
néonatal.
6 - Examens spécifiques : dès que le diagnostic est soulevé, il est nécessaire de mettre
de côté des échantillons de plasma ou de sérum (3-5 ml), d'urines (la totalité des
urines obtenues avant traitement), de LCR (1 à 2 ml). Ces échantillons,
congelés à -20 °C immédiatement après leur recueil, sont destinés au diagnostic
spécifique qui sera apporté par les chromatographies d'acides
60
aminés (CAA) sanguins et urinaires, la recherche d' une acidurie organique
anormale (GC /MS), la mesure de l'oroticurie, la recherche d ' un déficit secondaire
en carnitine.
L' utilisation de ces prélèvements doit être soigneusement planifiée, après avis

de spécialistes. Bien que les techniques nécessaires au diagnostic soient de plus en
plus souvent disponibles dans les laboratoires hospitaliers, il est impératif qu' un
laboratoire puisse non seulement donner des résultats rapides, mais aussi aider à
l'interprétation des anomalies.
Une fois les données cliniques et de laboratoire rassemblées, la prise en
charge diagnostique et thérapeutique spécifique peut débuter.
Cette stratégie telle qu'elle est décrite ne demande pas plus de 2 à 3 heures et
permet d'éviter d 'attendre le résultat des examens biochimiques spécifiques. Sur la
base de cette évaluation, la plupart des malades peuvent être assignés à l' un des 5
groupes résumés dans le tableau II.
7 - Recueil et conservation des prélèvements post-mortem : dans certains cas,
l'évolution rapidement catastrophique soulève la question des prélèvements
tissulaires qui seront nécessaires au diagnostic final (enzymologie, biologie
moléculaire).
61
Tableau II
Orientation du diagnostic
Type I Acidose 0 NH3 N Leucinose

DNPH+++ Lactate N (odeur)

Acétest® 01+ NFSN
GlycN
CaN
Type II Acidose+++ NH37I AMM

Acétest®+++ Lactate N ou -+71 AP
DNPHO NFSN AIV (odeur)
Leucopénie
thrombopénie
Glyc N ou ±.71
CAN ou+~ -
MCD
Type III Acidose +++ NH3N.7I carrefour du pyruvate.
Acétest® + Lactate .71.71 (PC, PDH), chaîne respiratoire,
NFSN cycle de Krebs
.
/
ou anerrue GlycN ou~

CaN ou+~ -
Type IV Acidose 0 NH3N.71.71 Cycle urée
Acétest® 0 Lactate .71
DNPHO NFSN
Insuffisance
hé patocellulaire
NH3N NKH
Acétest® N SO -+ XO, PO
NFSN
Glyc N
Type V Acidose+
gluconéogenèse
Acétest® + glucogénolyse Lactate N ou .71
Lactate ± galactosémie NFS N ~~
CaN
Insuffisance
hépatocellulaire
hépatomégalie
AMM = acidémie métylmalonique ; AP = acidémie propionique ; AN= acidémie isovalérique ;

AEM = acidurie éthylmalonique ; MCD = déficit multiple en carboxylase ; AG II = acidurie glutarique ;
PC= Pyruvate carboxylase; PDH = pyruvate déshydrogénase; NKH =hyperglycémie sans cétose;
XO =xanthine oxydase ; SO = sulfite oxydase ; PXO = peroxide.
62
a - Biopsie cutanée : bien qu'il soit préférable de la réaliser du vivant du malade, si
elle n'a pas été prélevée, elle est toujours réalisable en urgence et en post-
mortem immédiat. Elle peut se conserver à température ambiante dans un sérum
physiologique stérile ou mieux dans du milieu culture et être acheminée dans les

24 heures qui suivent au laboratoire. Elle peut être remplacée ou complétée par
l'établissement d'une lignée de lymphocytes transformés.
b - Liquides biologiques : même si des prélèvements de sang, de LCR et d'urines
ont été réalisés en vue des examens spécifiques, en cas de décès il est prudent de
refaire ces prélèvements en post-mortem immédiat. Ils seront traités et
conservés dans les mêmes conditions.
c - Prélèvements testiculaires: sans attendre l'autopsie qui n'est jamais superflue, il
est prudent de prévoir une biopsie chirurgicale de foie (3 cubes de 1 cm3) et de
muscle dans l'heure qui suit le décès. Quoique désagréables, ces prélèvements
peuvent être réalisés au lit du malade par une boutonnière sous-costale, à
condition qu'on se soit organisé pour les congeler immédiatement dans l'azote
liquide dans un tube sec solidement fermé et étiqueté. Ces précautions sont la
garantie de la fiabilité des dosages enzymatiques ultérieurs.
d - Prélèvements pour ADN : à l'heure de la biologie moléculaire, il faut prévoir
systématiquement un prélèvement de sang sur EDTA (10 à 15ml). Le
prélèvement doit être conservé en sang total à 20 °C. Un prélèvement de sang
sur papier buvard est conservé à température ambiante (type test de Guthrie), il
pourra permettre des études génétiques ultérieures.
e - Orientation étiologique: l'évaluation des données cliniques et biologiques telles
qu'elles sont décrites permet d'identifier cinq types de détresses neurologiques
néonatales en rapport avec une MHM (tabl. II). Les types I (leucinose), types II
(aciduries organiques), type IVa (hypermmoniémies primitives) et
l' hyperglycinémie sans cétose (le plus fréquent des types IVb) représentent à
eux seuls plus de 65 p. 100 de l'ensemble des diagnostics.
1- Type I : détresse neurologique néonatale avec cétose sans acidose : il correspond
aux leucinoses dont la caractéristique clinique est l'odeur particulière de sirop
d'érable ou du curry. C'est l'aminoacidopathie la plus fréquente. La
symptomatologie clinique s'installe sur un mode lentement progressif après un
intervalle libre de 3 à 8 jours. Neurologiquement, ces enfants ont l'aspect
d 'intoxiqués, avec un coma initialement peu profond associé à des accès
d ' hypertonie avec opisthotonos, de mouvements de boxe, de pédalage, ou de
lente élévation de membres avec maintien d'attitude. Biologiquement, la
réaction à la DNPH est fortement positive. On ne trouve aucune acidose, peu ou
pas de déshydratation, la glycémie, la calcémie et la formule sanguine sont
normales.
Le diagnostic repose sur la CAA plasmatique qui montre une élévation
caractéristique de la leucine (> 20 mg/100 ml i- 1 500 umol/l), isoleucine et valine
et la présence toujours anormale d' alloisoleucine.
63
Le pronostic immédiat est bon sous traitement épurateur précoce et bien
'
contrôlé. A long terme, un régime bien mené permet une vie dans de bonnes
conditions. Malgré tout, ces enfants, quels que soient leurs âges, restent
susceptibles de décompensations graves, soulignant la nécessité d'un suivi

rigoureux et prolongé.
2- Type II : détresse neurologique néonatale avec acidocétose : ce groupe est le
plus vaste. Il relève de déficits enzymatiques différents, parmi lesquels les
acidémies méthylmalonique (AMM), propionique (AP) et isovalérique (AIV)
sont les plus fréquentes.
Cliniquement, un intervalle libre de 2 à 3 jours et un âge de diagnostic plus
précoce que dans le type I sont retrouvés, de plus il s'agit d'affections d'évolution
plus rapide. Ces nouveau-nés sont en mauvais état général, déshydratés,
acidosiques et souvent hypothermiques. Le coma est rapidement évolutif,
l' hypertonie plus transitoire est remplacée par une hypotonie, les mouvements
anormaux sont des trémulations de grande amplitude associées à un syndrome
pyramidal franc. Une odeur de pieds en sueur émanant de l' haleine ou de l' urine
est caractéristique de l' AIV.
Biologiquement, outre l'acidose métabolique, l'existence d'une cétonurie
(Acétest®) est significative. Elle peut cependant disparaître rapidement sous
traitement symptomatique (perfusion glucosée). C'est dans ce type que l'on trouve
fréquemment une leucothrombopénie, ainsi que des hypocalcémies et
hypoglycémies avec glycosurie pouvant, parfois faire évoquer le diagnostic de
diabète néonatal. Une hyperammoniémie parfois majeure (i- 500 umol/l) est
constamment retrouvée. L ' hyperlactacidémie, lorsqu'elle existe, est en règle
modérée (3-5 mmol/l).
'
A court terme, ces anomalies ont un bon pronostic. Les décès sont liés au
retard diagnostique ou à l'existence d ' une septicémie dont l'évolution s'est
améliorée depuis l'utilisation de la glycinothérapie [8]. Les AMM et AP sont
susceptibles de décompensations brutales et parfois dramatiques même depuis
l'utilisation de l'alimentation entérale nocturne.
En plus de ces trois affections principales, l'amélioration des techniques
d' analyse a permis d'identifier un grand nombre d' aciduries organique plus rares.
Parmi elles, l'acidurie glutarique de type II (AG II, ou déficits multiple en acylCoA
déshydrogénase) a une odeur identique à celle des AIV, mais se différencie par
l'existence initiale d ' une hypoglycémie sans cétose avec hyperlactacidémie. Il peut
exister une dysmorphie faciale associée ou non à des malformations viscérales. Le
déficit en hydroxy-méthylglutaryl CoA lyase est lui aussi caractéristique par son
hypoglycémie et son acidose sans cétose. Plus exceptionnellement, on peut
identifier dans ce groupe de déficits en succinyl CoA transférase, des déficits
multiples en carboxylase (MCD) biotine-dépendants (déficits en holocarboxylase-
synthétase), des déficits en acyl CoA déshydrogénase à chaîne courte des B-
méthylcrotonylglycinuries (odeur d ' urine de chat), des 3-méthylglutaconuries et
des déficits en glycérolkinase. L'acidurie pyroglutamique est rarissime, elle se
64
traduit en période néonatale par une acidose isolée et pose le problème du
diagnostic différentiel avec une acidose d'origine rénale. Quoi qu'il en soit, le
diagnostic de ces détresses neurologiques du nouveau-né de type Il repose sur
l'identification des urines et le plasma par GC/MS, du ou des métabolites

accumulés. Par contre, les acides aminés plasmatiques et urinaires ne montrent
jamais de modifications spécifiques en dehors d'une élévation modérée de la
glycine. Il existe fréquemment une hypocarnitinémie prédominante sur la fraction
libre avec excrétion urinaire et dérivés acylcarnitine spécifiques.
3- Type III: détresse neurologique néonatale avec acidose lactique: ce type représente
le cadre le plus complexe. Il convient, avant d' affrrmer le caractère primitif d'une
acidose lactique, d'avoir formellement éliminé les hyperlactacidémies secondaires à
une autre pathologie (infection, hémorragie, choc, anoxie ... ).
La présentation clinique de ces enfants est très variable. Contrairement à ce
qui se passe dans le type II, l 'aspect clinique est ici franchement dominé par
l'acidose et non par la détresse neurologique. L'acidose lactique congénitale
correspond à plusieurs déficits enzymatiques.
Les déficits en holocarboxylase-synthétase (MCD, cf. Type Il) peuvent se
présenter en période néonatale avec une hyperlactacidémie majeure. Cette anomalie est
curable par la biotine. Ce traitement doit donc être systématiquement essayé après
avoir recueilli les plasmas et urines de base, nécessaires au diagnostic. Le cadre
étiologique des hyperlactacidémies est par ailleurs difficile à appréhender et le
diagnostic peut demeurer longtemps présomptif. Des investigations fonctionnelles sont
nécessaires pour juger de l'équilibre métabolique et des potentiels redox (L /P ; 3-
0HB/AA) dans différentes conditions de jeûne, d'état nourri, sous charge en glucose ou
en protides. Le diagnostic défmitif lorsqu'il est possible est donné par l'évaluation des
activités enzymatiques sur les prélèvements tissulaires.
Les déficits les plus couramment reconnus atteignent le carrefour du pyruvate
[pyruvate carboxylase (PC) et pyruvate déshydrogénase (PDH)], la chaîne
respiratoire (complexe I et IV) et potentiellement le cycle de Krebs (a-cétoglutrate
déshydrogénase et fumarase). Le déficit en PC est assez bien identifié. Sur le plan
biochimique, il associe une hyperammoniémie avec des rapports L/P élevés et 3
OHB/AA bas. Dans certains cas, une hyperammoniémie, une élévation de la
citrullinémie et une insuffisance hépatocellulaire (French type). Les déficits de la
chaîne respiratoire sont de plus en plus souvent reconnus en période néonatale. Le
plus souvent cependant, l'acidose lactique est modérée, voire absente, et le tableau
clinique relève plus du type IVb avec lequel il sera discuté.
Les déficits en PDH et du cycle de Krebs restent assez mal défmis
cliniquement et biologiquement en raison des difficultés techniques de mesure de
ces complexes enzymatiques. Notons qu' il est fréquent de trouver dance ce cadre
(comme dans celui des déficits de la chaîne respiratoire) des dysmorphies faciales
et/ou des malformations cérébrales.
65
4- Type IV : détresse neurologique néonatale sans acidose et sans cétose : Il
correspond à deux situations métaboliques différentes selon qu'il existe ou non
une hyperammoniémie.
a- Type IVa : avec byperammoniémie : ce groupe est représenté par le déficit du

cycle de l' urée. Il est l' un des groupes les plus importants de détresse
neurologique néonatale avec intoxication. Le tableau clinique est identique quel
que soit le déficit enzymatique en cause. Il s'agit de détresse neurologique
néonatale précoce avec un bref intervalle libre de quelques heures. Les premiers
signes (anorexie, vomissements, somnolence) sont souvent accompagnés d ' une
brève période d'hypertonie. Rapidement, le tableau neurologique s'aggrave
avec coma aréactif, hypotonie majeure, hoquet, parfois convulsions généralisées
et collapsus récidivant. L'ammoniémie est constamment élevée est peut
atteindre des taux supérieurs à 2000 µmol/l.
L 'absence d'acidose métabolique ou au contraire la présence d' une alcalose

ventilatoire en association avec l'absence de cétonurie permet de les différencier
des aciduries organiques. Une hyperlactacidémie modérée est fréquemment
observée. Le pronostic immédiat des déficits congénitaux de l' urée est sévère.
L'épuration, lorsqu'elle est décidée, doit être précoce et rapidement efficace pour
arriver à prendre le pas sur le catabolisme générateur d' ammoniac. De toute façon,
les succès immédiats des traitements néonataux doivent être modulés en sachant
que toute hyperammoniémie ayant duré plus de 3 jours laisse des séquelles
cérébrales majeures.
Le diagnostic défmitif du déficit en cause repose sur l'analyse des données

des CAA et sur le dosage del' acide orotique urinaire. Il sera confirmé ensuite par
la mesure des activités enzymatiques sur prélèvements tissulaires. Les
hyperammoniémies transitoires, de pathogénie inconnue, surviennent sur un terrain
déjà pathologique : nouveau-nés en détresse respiratoire, prématurés, dysmatures.
Elles peuvent être à l'origine de coma d'évolution rapidement mortelle.
Biologiquement, il n'existe aucune accumulation spécifique de métabolites. En
règle générale, un traitement épurateur entrepris précocement permet une
stabilisation rapide et un bon pronostic ultérieur.
b - Type IVb : sans hyperammoniémie : ce groupe est celui pour lequel le

diagnostic est le plus difficile puisqu'il se définit par des critères négatifs
(absence d'acidose, de cétose, d'hyperammoniémie, d'hyperlactacidémie) et
que les signes cliniques eux-mêmes sont le plus souvent restreints à des
tableaux peu spécifiques. Alors que dans la plupart des MHM les convulsions
sont en règle une manifestation clinique tardive, elles peuvent être un élément
dominant dans le type IVb. Elles sont l' unique symptôme des convulsions
pyridoxino-dépendantes dont le diagnostic devra être systématiquement
évoqué devant toute convulsion réfractaire. La réponse immédiate à l'injection de
66
vitamine B6, si possible sous enregistrement EEG, est le meilleur argument
diagnostique. Si elle est importante à reconnaître, cette anomalie est cependant
rare, et les diagnostics les plus fréquemment reconnus dans ce type IVb sont
l'hyperglycinémie sans cétose, les déficits en sulfite oxydase et les anomalies

péroxynomales. Les déficits de la chaîne respiratoire peuvent relever de ce
cadre lorsque l'hyperlactacidémie n'est pas majeure.
• Hyperglycinémie sans cétose : c'est la plus anciennement connue et la plus

fréquente des anomalies de ce type, elle est dans sa forme classique de
diagnostic facile. Elle réalise un tableau de grande détresse neurologique avec
coma, hypotonie massive, apnées, salves de myoclonies, convulsions, EEG
périodique. L'existence d' EEG périodiques dès les premières heures de vie et la
notion de malformation cérébrale (agénésie du corps calleux, anomalie de
gyration, atrophie sous-corticale et hypoplasie cérébelleuse) renforcent la
notion d' une atteinte anténatale. Une autre forme peut facilement passer
inaperçue en raison de la paucité de la symptomatologie clinique initiale qui se
résume à une hypotonie et hyporéactivité. Les myoclonies, convulsions et
l'EEG périodique peuvent être absents. La confirmation du diagnostic repose
sur les CAA plasmatiques, urinaires et du LCR. L'anomalie la plus
caractéristique est l'élévation du rapport glycinorachie/glycinémie (> 0,02)
tandis que la glycinémie subit de grandes variations spontanées. Le pronostic
de cette maladie est catastrophique. Le décès, même en l'absence de
réanimation néonatale, n'est pas obligatoire (3 sur 1 des cas). Parmi les
survivants, l'évolution aboutit inéluctablement à une encéphalopathie profonde
avec épilepsie myoclonique. Le traitement par le benzoate de sodium, s'il
permet de mieux contrôler les crises convulsives, ne semble pas influencer le
mauvais pronostic neurologique.
L'acidémie D-glycérique est une anomalie très rare, dont le tableau clinique
peut être comparable. Il existe d'ailleurs dans certains cas une accumulation de
glycérine en association avec de grandes quantités, d'acide D-glycérique dans les
urines (GC/MS).
• Déficits en sulfite oxydase : isolés ou associés au déficit en xanthine
oxydase, ils se traduisent par une hypotonie, des convulsions et des accès
myocloniques. Une microcéphalie, une dysmorphie, et la constitution parfois
précoce, d ' une luxation cristallinienne peuvent être notées. Lors d ' un déficit
combiné, le déficit en xanthine oxydase est responsable d'une hypo-uricémie
et hypo-uricurie. Le déficit en sulfite oxydase, dans les deux cas, est
responsable d ' une sulfiturie dépistée par le Sulfitest® (Merck). La CCA
plasmatique est particulière par la présence de sulfo-cystéine tandis que la
concentration de cystine est quasi nulle.
• Maladies paroxysmales : la symptomatologie clinique du syndrome de

Zellweger (syndrome ancéphalo-hépatorénal), prototype de cette catégorie de
patients, est facile à reconnaître. L'hypotonie massive, associée à une dysmorphie
67
craniofaciale majeure, la survenue précoce de crises convulsives et l'existence
d'une hépatomégalie doivent faire évoquer le diagnostic. L' adrénoleucodystrophie
néonatale est aussi relativement fréquente est moins facile à reconnaître. Par la
suite de nombreux variants plus rares ont été décrits. La découverte d'une

dysgénésie épiphysaire ponctuée sur la radiographie de squelette, d ' une agénésie
du corps calleux, d'anomalies de giration, de calcifications intracérébrales, d'une
dégénérescence tapétorétinienne, sont autant d'éléments qui orienteront le
diagnostic. Le diagnostic de l'ensemble de cette pathologie demande des
examens spécifiques, dans les dosages des acides gras à très longue chaîne.
• Maladies mitochondriales : du fait des progrès techniques permettant d'étudier

in vitro le fonctionnement de la chaîne respiratoire, un nombre sans cesse
croissant de déficits sont actuellement reconnus. L'accumulation de lactates
(hyperlactacidémie, hyperlactaturie, hyperlactatorachie), si elle est constante, est
le plus souvent modérée, elle est mise en évidence lors de sa recherche
systématique. Schématiquement, trois tableaux peuvent être décrits. Cette
classification arbitraire permet d'évoquer le diagnostic devant une
symptomatologie très polymorphe.
-Formes myopathiques : elles comportent une hypotonie qui devient

rapidement majeure avec apparition du trouble de déglutition et respiratoire
nécessitant souvent une ventilation assistée. Cette myopathie peut être isolée, où
l'investigation clinique peut mettre en évidence des associations évocatrices telles
que myocardiopathie, tubulopathie, hépatopathie, atteinte oculaire (cataracte,
rétinopathie, pigmentaire) ou neurosensorielle (surdité dégénérescence
tapétorétinienne). L 'acidose lactique plus ou moins sévère est fréquente voire
constante. L'évolution est rapidement mortelle, ce tableau est généralement associé
à un déficit subtotal en cytochrome C oxydase (complexe IV). Certaines de ces
formes myopathiques pures sont particulières par leurs caractères régressifs en
quelques mois. Bien qu'elles soient exceptionnelles, leur existence oblige à
beaucoup de prudence dans l'évaluation du pronostic.
-Formes à expression neurologique prédominante (encéphalopathie

mitochondriale) : elles sont en fait caractéristiques du nourrisson plus âgé. Elles
peuvent néanmoins débuter précocement, paifois inaugurées par un malaise brutal.
L'évolution, soit d'un seul tenant, soit par poussées successives, se fait vers une
encéphalopathie progressive, des convulsions, une atteinte du tronc cérébral, une
atteinte neurosensorielle. Ce tableau peut lui aussi être associé à des atteintes viscérales
plus ou moins évidentes, et s'accompagne d'un retard staturo-pondéral toujours
- Cytopathies mitochondriales : elles peuvent débuter chez l'enfant voire le

nouveau-né par des symptômes exclusivement extra6musculaires et neurologiques.
Il peut s'agir d'atteintes hépatiques, rénales, cardiaques, digestives ou
hématologiques. Ces atteintes peuvent apparemment demeurer isolées pendant
plusieurs mois, voire années. Il est cependant difficile d'affirmer qu'à long terme
68
ces tableaux ne se compléteront pas d' une atteinte neurologique plus ou moins
rapidement progressive.
5 - type V : détresse neurologique néonatale avec hypoglycémie et gros foie : Le

tableau clinique de ce groupe de maladies est dominé par l'hypoglycémie qui

peut prendre tout les aspects décrits dans les hypoglycémies néonatales,
notamment les convulsions. Les traitements symptomatiques amènent une
correction rapide des troubles.
a - Déficits de la gluconéogenèse et de la glycogénolyse : en période néonatale,

les deux anomalies les plus fréquentes sont les déficits en glucose 6-
phosphatase (glycogénose de type I) et en fructose 1,6-diphosphatase. Ils
réalisent des hypoglycémies de jeûne court, accompagnées d'une acidose
lactique, réversibles lors del' administration de glucose mais ne répondant pas
à l'injection de glucagon. L'insuffisance hépatocellulaire et la cytolyse sont
généralement peu importantes. La glycogénose de type III (enzyme
débranchante) est exceptionnellement symptomatique en période néonatale. Le
déficit en phospho-énol-pyruvate-carboxykinase (PEPCK) est exceptionnel. le
diagnostic exact de ce type d'affection repose sur les explorations
fonctionnelles du jeune essentiellement, et sur le dosage des activités
enzymatiques sur tissu hépatique.
b - Insuffisances hépato-cellulaires néonatales : elles peuvent être à l'origine

d' hypoglycémies sans relation évidente avec le jeûne. Dans le cadre des
étiologies métaboliques, les principaux déficits en cause sont la galactosémie
(déficit en galactose uridyl-transférase ou galactose 4-épimérase), la
fructosémie si le fructose a été introduit dans l'alimentation (déficit en fructose
aldolase) et la tyrosinémie de type I (déficit en fumaryl-acéto-acétase).
Les CAA plasmatiques et urinaires montrent fréquemment une hypertyrosinémie

et une hyperméthioninémie non spécifiques, une hyperaminocidurie, témoin d ' une
tubulopathie associée. La présence dans les urines d'une excrétion anormale de8-
aminolévulinate et de succinylacétone caractérise par contre la tyrosinose. Les
diagnostics définitifs viendront des études enzymatiques spécifiques pour
lesquelles il faudra orienter les recherches selon les groupements symptomatiques.
Par ailleurs, quelques rares anomalies peuvent se traduire en période néonatale par
une cholostase dominante (déficit en a,-antitrypsine), une hépatomégalie avec
stéatose (déficit en glycogène synthétase), ou une cirrhose précoce (glycogénose de
type IV, Nieman-Pick A, maladie de Wolman).
II-Orientation thérapeutique et surveillance :
La conduite à tenir sur le plan thérapeutique est essentiellement guidée par le
cadre pathogénique. En effet, la plupart des déficits énergétiques et notamment les
maladies péroxysomales, les déficits de la chaîne respiratoire, les défauts du
carrefour du pyruvate ou du cycle de Krebs et les déficits d 'oxydation des acides
69
gras demeurent le plus souvent au-dessus de toute ressource thérapeutique, certains
traitements <<spécifiques >> (par cofacteurs, par exemple) pourront, sous
surveillance programmée, ajouter des éléments à l ' orientation du diagnostic. Il
est clair que la prise en charge de ces investigations est du ressort des unités de

pédiatrie métabolique.
Dans le cadre des intoxications, un grand nombre de déficits peuvent
bénéficier d'un traitement efficace. Il s' agit alors d'urgence, et le traitement doit
être entrepris dès que l' on a recueilli les éléments nécessaires au diagnostic. Ce
traitement comporte trois volets qui doivent être menés de front : le traitement
symptomatique, le traitement épurateur exogène et le traitement épurateur
endigène.
A-Traitement symptomatique : la mise en condition est un préalable indispensable
pour tous ces nouveau-nés dont l'état général est le plus souvent gravement
altéré. Elle nécessite un support ventilatoire, une correction des troubles
hydroélectrolyqiues et des troubles circulatoires. Nous insisterons sur les points
suivants.
1- Hydratation : La réhydratation et le maintien d' une bonne hydratation
permettant d'assurer une diurèse efficace sont un facteur important de la réussite
de beaucoup de traitements spécifiques.
2- Correction de l'équilibre acide-base : la correction de l'acidose métabolique est
assurée par la perfusion de bicarbonate semi-molaire. Ceci étant, cette correction
ne doit jamais être intempestive, l'enfant vit mieux avec une acidose modérée
qu'avec une hypernatrémie induite par les apports massifs de bicarbonates. Dans
les hyperammoniémies primitives (type IVa), s'il existe une discrète acidose
métabolique, il ne faut pas la corriger, le pH alcalin favorisant la toxicité par
dissociations de l' ammoniaque (NH4ÜH).
3- Infections : les infections ou surinfections, par le catabolisme qu'elles entraînent,
sont un grand facteur d'échec des traitements. Elles seront donc activement
recherchées et traitées au moindre doute. Les aciduries organiques se
compliquent très fréquemment de candidose qui nécessite une thérapie
. ,.
appropr1ee.
Mise en place d'une voie veineuse profonde : la mise en place d' une voie
veineuse profonde doit être considérée de façon quasi systématique, en vue de
mettre en place d'emblée un apport calorique suffisant pour induire un anabolisme
,.
precoce.
B- Traitements spécifiques : il est classique d'opposer les moyens d'épuration
exogène d' une part et les moyens d 'épuration endogène d'autre part.
1. Traitements épurateurs exogènes : ils s'adressent bien entendu à ces maladies
dont la pathogénie relève d'un mécanisme majeur d'intoxication aiguë.
a. Exsanguinotransfusion (EST) : c'est une technique efficace d'épuration dans
nombre de MHM (leucinoses, AMM, AP, hyperammoniémies primitives ... ),
néanmoins, son effet est toujours transitoire et sa mise en route doit être prévue
70
soit en association avec un autre moyen d 'épuration, qu'il soit exogène ou
endogène, soit en prévision d'échanges multiples (échanges de 2 à 3 masses
sanguines, répétés 4 à 6 fois en 24 heures).
b. Dialyse péritonéale : a démontré son efficacité dans nombre d' affections

(leucinoses, AP, hyperammoniémies primitives). Elle est réalisée avec une
solution glucosée isotonique tamponnée au bicarbonate au débit de 1OO
|
à150ml/h.
m
o
c
t.
o
p
c. Hémodialyse et hémofiltration : bien que peu documentées, ces techniques ont
s
g
lo
.b
théoriquement l' intérêt majeur de la rapidité d'épuration.
s
in
c
e
d
e
d. Hydratation et hyper-diurèse : elles sont utiles dans beaucoup de cas. D' une
m
s
e
rd
part, certains métabolites accumulés ont une bonne clairance rénale (AMM),
o
s
e
tr
d'autre part l'utilisation de molécule favorisant l'épuration endogène génère des
e
.l
w
w
métabolites dont l'excrétion rénale doit être favorisée (aciduries organiques
w
|
m
traitées par la carnitine, AIV traitées par la glycine, hyperammoniémies
o
.c
s
s
re
primitives traitées par le benzoate de sodium et/ou par le phénylacétate ... ). Elles
p
rd
o
sont générées par une perfusion de sérum glucosé hyperosmolaire au débit de
.w
s
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150 à 200 ml/kg/j pendant les 48 premières heures. Par la suite, l'apport
c
e
d
e
m
hydrique sera modulé en fonction de l'efficacité de l'alimentation pour qu'au
s
e
rd
total la ration hydrique représente 120 à 130 ml/kg/j. L'adjonction de diurétiques

o
s
e
tr
e
est possible selon les résultats des bilans hydro-électrolytiques.

.l
w
w
w
|
2. Traitements épurateurs endogènes : les moyens sont de deux types :

s
in
c
e
l'anabolisme et l'utilisation des voies métaboliques alternatives.

d
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M
s
e
rD
a. Anabolisme : il a un rôle prépondérant et doit rester l' un des premiers objectifs

o
s
re
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du traitement des affections métaboliques. D' un point de vue théorique, ce

e
/L
s
p
principe est facile à comprendre : chez un nouveau-né malade, le catabolisme

u
ro
/g
jugé sur les bilans azotés a été estimé à 7-10 g de protéine par jour ; inversement,
m
o
.c
le même degré d'anabolisme représente une épuration endogène qui sera de loin
k
o
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b
e
plus efficace que n'importe quelle autre technique d'épuration.

c
a
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w
w
w
La mise en place précoce d ' une nutrition entérale à débit constant avec une
|
s
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solution aprotidique est la solution de choix.

c
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d
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M
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b. Voies alternatives : leur utilisation dépend bien évidemment du diagnostic en

rD
o
s
cause.
re
T
e
/L
m
• On peut cependant quasi systématiquement utiliser la L-carnitine. Son rôle de

o
.c
k
o
o
détoxication des acyl-CoA accumulés aux cours des aciduries organiques a bien
b
e
c
a
été montré. Alors qu'elle est initialement utilisée en intraveineuse à la dose de

.f
w
w
w
400 mg/kg/j, la posologie est réduite à 100 mg/kg/j en per os pour des raisons de
|
tolérance digestive.
•Le rôle de la L-glycine repose sur le même principe, mais pour des raisons
d'affinité cette molécule n 'est efficace que dans les AIV. Administré à la dose de
150 à 250 mg/kg/j, ce traitement a radicalement changé le pronostic des AIV.
71
•Le benzoate de sodium et le phénylacétate sont deux molécules qui permettent de
court-circuiter le cycle de l'urée. Ces molécules à la dose de 250 à 500 mg/kg/j
sont utilisées dans les hyperammoniémies primitives. Il faut y adjoindre la
pyridoxine (cofacteur des transaminases impliquées dans l'action du phénylacétate)

et la foldine (cofacteur de la transformation de la sérine en glycine ; substrat
nécessaire à l'action du benzoate). Enfm la L-carnitine peut éviter l'accumulation
de benzoylCoA.
• La vitaminothérapie spécifique : beaucoup de réactions enzymatiques ayant des

cofacteurs vitaminiques, on distingue classiquement des MHM vitaminosensibles,
où l'adjonction de fortes doses de la vitamine en cause permet une correction
métabolique, et les formes vitaminorésistantes. Bien que la majorité des MHM à
révélation aiguë néonatale soit de type vitaminorésistant, il est licite d'essayer la
vitaminothérapie spécifique chez tous les enfants (tableau III).
72
Tableau III
Vitaminothérapie dans les anomalies métaboliques
Thiamine, B 1 Leucinose 10-500ml/j

H yperlactacidémie

Acide propionique 10-20mg/j
Biotine
MCD
H yper lactacidémie
Acide métylmalonique 1-2mg/j
Cobalamine, B 12
Acide glutarique 20-40mg/j
Riboflavine, B2
Type III
H yperlactacidémie
Aciduries organiques 400mg/kg/j IV

Carnitine
H yper ammoniémies 1OOmg/kg/jpo
H yperlactacidémies
Traitement par le benzoate de sodium O,lmg/j

Foldine
Traitement par le phéynyle 5mg/j
Pyridoxine, B6
Hyperglycinémie lOOmg/j
Acide lipoique
H yperlactacidémie
C. Prise en charge thérapeutique d'une DNN en rapport avec une intoxication

aiguë : la prise en charge initiale de ces enfants est difficile. Le choix du mode
de traitement dépendra certes de la pathologie en cause, mais aussi des
possibilités techniques de chaque unité de réanimation. Il est plus efficace de
mettre en route une seule de ces techniques que d 'entreprendre un mode
d'épuration dont on ne possède pas une maîtrise parfaite. Les pronostics
immédiats et à long terme dépendent largement de la qualité de cette prise en
charge initiale ; la situation doit être rapidement et parfaitement contrôlée.
1. Acidémie isovalérique : cette anomalie secondaire à un déficit en isovalérylCoA
déshydrogénase est l'exemple de l'anomalie dont le diagnostic peut être fait avec
une quasi-certitude en l 'absence des résultats des examens spécifiques devant
l'association d'une détresse neurologique néonatale avec acidocétose et odeur
caractéristique de pieds en sueur. Cette même odeur existe dans l ' acidurie
glutarique de type II, au cours de laquelle l'hypoglycémie profonde, l'absence de
cétose, la présence d' une hyperlactacidémie majeure et d' une hyperammoniémie
doivent permettre le diagnostic différentiel. Dans la plupart des cas, le
traitement spécifique devrait pouvoir démarrer d'emblée.
73
L 'épuration endogène est assurée par l'administration simultanée de L-glycine
et de L-carnitine. Ces deux molécules, dont l'effet se potentialise, permettent la
transformation de l' isovalérylCoA accumulé en isovalérylglycine et
isovalérylcarnitine largement excrétées dans les urines. La mise en place d'une

hyperdiurèse favorisera cette excrétion et permettra un apport calorique dont on a
besoin avant que l'alimentation aprotidique immédiatement installée ne devienne
efficace.
Beaucoup de ces enfants dont l'état général est précaire peuvent bénéficier
initialement d'une épuration exogène de brève durée sous forme d'une EST qui
sera éventuellement répétée quelques heures plus tard si l' acidocétose ou
l ' hyperammoniémie persiste.
2. Leucinose : l'association d'une détresse neurologique néonatale sans acidocétose
avec DNPH+ et odeur particulière évoque sans problème le diagnostic de leucinose.
Le schéma devenu classique du traitement initial est résumé dans le tableau III. Ce
dernier s'applique sans problème à toute anomalie dont le diagnostic spécifique ne
peut être orienté avec certitude. C'est notamment le cas des AMM et AP qu'il est
difficile de distinguer avec certitude.
3. Hyperammoniémie primitives : le diagnostic d'anomalie primitive du cycle de
l' urée est relativement aisé en dehors des résultats des examens spécifiques. Il
s'agit de coma d'installation rapide sans acidocétose dont l'hyperammoniémie se
majore en quelques heures. Quel que soit le déficit en cause, tout coma
hyperammoniémique chez le nouveau-né doit être traité de façon agressive dès
que le diagnostic est posé.
• Le traitement épurateur exogène doit être mis en route immédiatement. Si elle est
possible, il sera décidé d' une hémodialyse ou d' une hémofiltration. La dialyse
péritonéale corrige l'hyperammoniémie et le coma en quelques jours.
L' hémodialyse permet une correction en quelques heures.
• En l'absence de diagnostic précis, l'administration intraveineuse d' arginine (4
mmol /kg soit 8 ml/kg d'une solution de chlorhydrate d' arginine à 10 p. 1OO en
90 min. suivi de la même dose répartie sur 24 h) est faite systématiquement pour
deux raisons : (1) tous les enfants atteints de déficit du cycle de l'urée sont
déficients en arginine ; (2) l' hyperammoniémie des enfants atteints d' acidurie
argininosuccinique est rapidement corrigée par l' arginine. A posteriori, lorsque
les diagnostics de citrullinémie et d' acidurie argininosuccinique ont été exclus, la
dose IV est réduite à 1 mmol/kg/j.
• Le benzoate de sodium et le phénylacétate sont administrés chacun à la dose de
250 mg/kg sur une période de 90 min puis à une dose similaire sur une période de
24 heures en association avec une supplémentation de 5 mg/j de pyridoxine et de
0, 1 d'acide folique.
• L'administration simultanée de calories est assurée par la perfusion par voie
veineuse profonde de glucose et d'intralipides. L'ensemble de ces moyens de
traitement doit permettre la correction de l' hyperammoniémie en moins de 48 heures,
74
temps durant lequel, le diagnostic définitif peut être connu et le traitement
spécifique débuté.
4. Hypoglycémies métaboliques : cette situation pose peu de problèmes de prise en
charge spécifique. Une fois la correction et le maintien de l' euglycémie assurés,

il faut réintroduire une alimentation normoglucidique en excluant le galactose et
le fructose et en évitant les surcharges protéiques tant que la fonction hépatique
n'est pas corrigée et que les diagnostics ne sont pas fermement établis.
Conclusion
Il est clair que les progrès techniques d'investigation permettent d'identifier
un nombre croissant de pathologies métaboliques. Leur identification de plus en
plus précoce contribue largement à la compréhension des mécanismes
physiologiques et pathologiques de régulation des grandes voies métaboliques et
permet des progrès rapides dans l'évaluation et le traitement des malades. Dans le
cadre pathogénique des intoxications, la plupart des anomalies ont un bon pronostic
immédiat.
75
Principales maladies héréditaires à révélation néonatale (NN)
Maladies du Svstème Nerveux

Anencéphalie Létal

Lissen Céphalie Hypotonie
Agénésie du corps calleux Convulsions précoces
Agénésie Septale Hypotonie, hypoglycémie
Amyotrophie spinale infantile Paralysie insuffisance respiratoire
Neuropathie sensitive Hypotonie, troubles de la déglutition
Pathologie des Organes des sens
Syndrome de Townes-Brocks Surdité, Anomalie des doigts
Imperforation anale
Syndrome de Uscher Surdité, anomalie des doigts,
Imperforation anale
. /
Aniridie isolée Retard mental, Anomalies geruto-

urinaires, Risque de Wilms
Syndrome de Bardlel-Biedl Obésité polydactylie
Rétinite pigmentaire
H ypogonadisme
Atteinte rénale
Retard mental
Syndrome de Lowe Cataracte
Hypotonie
Tubulopathie
Patholo!!ie Musculaire
Syndrome de Poland Agénésie du grand pectoral, Anomalie
du membre supérieur
Myopathie Hypotonie NN
(Central coredisease, Betonnets, centronucléaire)
Maladie du Steinert) Hypotonie, Troubles respiratoires
Myasthénie congénitale Troubles respiratoires, Arthrogrypose
Maladies Osseuses
Achondrogènese Absence d'ossification, Gros crane, "
Léthale
H ypophospatasie Troubles respiratoires
nanisme thanatrophore Micromélie sévère, crâne en trèfle
Léthale
Dysplasie thoracique asphyxiante de Léjeune Thorax étroit, Insuffisance respiratoire
Nanisme
Ostéogenèse imparfaite
• /
Chondredyplasie ponctuée type conradli (liée au Catarecte, signes cutanes noyaux

/
sexe léthale pour les garçons) osseux ponctues

Syndrome de Larsen Hyperlaxité ligamentaire
dysplasie cleidocranienne Grande Fontanelle antérieure
Acrosyndactylie d' Apere Craniosténose, Hypoplasie de l 'étage
moyen de la face
Ostéopétrose d'alberschônbuf (forme précoce) Pan cytopénie
Maladies Hématoloe:iques et Immunoloe:iques
76
Déficit en pyruvate kinase Anémie , Ictère
Déficit en glucose G. phosphatase Anémie
Déficit en déshydrogénase Ictère
Alpha thalassémie Mort fœtale
Homozygote Par anasarque

M éthémoglobinémie C yanose
Constitutionnelle Néonatale
Granulopathie Retard de la chute du cordon avec défaut de
• • •
sa c1catr1satton
S yndrome de Di Georges Hypocalcémie néonatale, Cardiopathie
Lymphopénie
Dystrophie thrombocytaire Risque hémorragique néonatal
Thrombopénie avec aplasie radiale
Afibrinogénémie Hémorragie à la chute du cordon
Déficit en facteur XIII
Déficit en protéine C Thrombose si forme homozygote
Déficit en protéine S
Affections Cardio-vasculaires et Respiratoires
S yndrome de Jervell Surdité de perception, troubles du rythme
(allongement de QT)
S yndrome de Romano Idem sans surdité
Mucoviscidose Iléus méconial
Déficit en alpha antitrypsine Ictère néonatal (cholestase)
Affections Di2estives et Métaboliaues
S yndrome de Wiedmaun-B eckwith Macrosomie omphalacele, Hypoglycémie
Intolérance aux protéines du lait de vache Diarrhée anaphylaxie rectorragie
Lymphangiéctasies intestinales (maladie de Malabsorption dès la naissance
Waldmenn)
Diarrhée chlorée congénitale Diarrhée sévère Néonatale
Maladie de Hirchprung Occlusion néonatale
S yndrome de Peutz-Jeghers Lentiginose dès la naissance
(lentiginose périorificielle avec polypose
colique)
S yndrome d ' Allagille Ictère cholestatique néonatal avec
malformations cardiaques et vertébrales
Maladie de Criggler-Najar (déficit en Ictère néonatal précoce
glycuronyl transférase)
Affections Urinaires
Polykystose rénale type infantile Hypoplasie pulmonaire, Atteinte hépatique
Gros reins
S yndrome de Zelweger Hypotonie hépatomégalie
S yndrome de Bartter Polyurie hypokaliémie alcalose
Diabète insipide néphrogénique Déshydratation néonatale
Affection Endocriniennes
77
Dysgénésie primitive de l ' antéhypophyse Hypoglycémie
Dysgénésie tlyroïdienne Hypothyroïdie néonatale
Hypoporathyroïdie précoce Hypocalcémie
Insensibilité a' la parathormone (Pseudo- Hypocalcémie

Hypoparathyroïdie)
Déficit en 21 hydroxylase Ambiguïté sexuelle, perte urinaire de sel
Hypoplasie congénitale des surrénales Insuffisance surrénalienne
Insensibilité aux minéralocorticoïdes Perte urinaire de sel
Maladies Métaboliaues
Glycogénose H ypoglycémie
Intolérance Héréditaire au fructose Diarrhée
Déficit galactose Diarrhée
Galactosémie H ypoglycémie , insuffisance héoatiaue
Leucinose Odeur des urines (siroo d 'érable)
Acidémie isovalerique Odeur des pieds en sueur de la peau et des
•
urines
Thyrosinémie Insuffisance hépatiaue , Tubulopathie
Alcaptonurie Noircissement des urines
Déficit sulfite oxydase Encéphalopathie myocloniaue
Syndrome de lesch-N yhan Troubles neurologiaues précoces
Acidurie orotiaue Anémie mé galoblastiaue
A B-liooorotéinémie familiale Syndrome de malabsorotion acantocytose
Maladie de Hurler Type I Dysmorphie surcharge viscérale dès la
•
naissance
Convulsions pyridoxino-sensibles Convulsions
Affections Cutanées
Epidérmolyse dystrophiaue hyperplasiaue Maladie bulleuse sous-épidermiaue
. ,, . .
Epidérmolyse bulleuse létale (type Herlitz)
Début intra-uterin atteinte muqueuse
•
extensive
Incontinentia oigmenti Lésions cutanées cérébrales, oculaires
Erythrodermie Ichtiosiforme congénitale Infection cutanée, déshydratation
Kératonie malin diffus congénital Décès en quelques heures (fœtus Arlequin)
Onychodysplasie héréditaire (Nail-Patella Anomalies osseuses
syndrome) Syndrome néphrotique
Surdité
Dysplasie ectodermique anydrotique Oedèmes à la naissance , absence de sudation
(risaue d ' hyoerthermie maligne)
Hypoplasie dermique en aire (syndrome du Zones d 'atrophie cutanées dès la naissance
Goltz Gorlin)
Médicaments Administrés à la Mère à Risaue Néonatal
Rifamoicine Syndrome hémorragiaue
Isoniazide Convulsions
Sulfamides Ictère hémolytiaue
Streptomycine Surdité
Tétracycline Anomalies dentaires
Neuroleptiques (Haldol chlorpromarine) et Dépression respiratoire syndrome extra-
anti-parkinsoniens pyramidal, signes atropiniques, Iléus
oralytiaue
Antidépresseurs Détresse respiratoire, Acidose
H yperexcitabilité
78
Rétention urinaire
Iléus oaralytiques
Benzodiazépines Détresse respiratoire, troubles de la
thermorégulation
H ypotonie Axiale

H yperexcitabilité
Phénobarbital Syndrome hémorragique précoce
Dihydan H ypotonie
H yperexcitabilité
Convulsions
Modification ohosohocalcique
Dépakine Diminution des facteurs de la coagulation
Thrombopénie
Thrombopathie
Toxicité hépatique
Diurétiques thiazidiques Thrombopénie
H yponatrémie
Antivitamine K Syndrome hémorragique précoce
0- bloquants Insuffisance cardiaque, hypoglycémie
Bradycardie
Inhibiteurs Calciques H ypotension
Népressol Caplopril Souffrance fœ tale aiguë
Insuffisance rénale
H ypertension
Iode et anti-thyroïdiens de synthèse H ypothyroïdie goitre avec détresse
• •
resp1rato1re
Anti-inflammatoires : Fermeture précoce du canal artériel
(Aspirine, Indocid, Profénid, Voltarène) Syndrome hémorragique précoce
H yperkaliémie
Oli!!oanurie
Théophylline Vomissements
Tachycardie
Convulsions
Salbutamol Tachycardie
Troubles de la glycorégulation
H ypocalcémie
Retard d 'émission du méconium
79
Malformations Congénitales
Les malformations congénitales constituent aujourd'hui une des causes

essentielles de mortalité infantile dans les pays développés, en raison notamment
des progrès enregistrés dans la lutte contre les fléaux classiques : maladies
infectieuses, maladies diarrhéiques et nutritionnelles, prématurité .. . Dans l'absolu,
leur fréquence est pratiquement identique dans tous les pays où elle concerne
moins de 5 % des naissances. Par contre, le type de malformations varie selon les
groupes ethniques, les régions, ou même les saisons.
Il faut savoir que, spontanément, 2 à 3 % des enfants naissent avec des
malformations visibles. Certaines anomalies ne sont pas détectables à la naissance,
et on estime que le taux global d'anomalies congénitales, au sens large, est de 10 %.
La répartition de ces malformations peut être faite approximativement comme
suit:
• causes héréditaires multifactorielles 10 à 20 %.
• causes chromosomiques 3 à 5 % .
• causes liées aux radiations > 1 % .
• causes liées aux médicaments et substances chimiques diverses 4 à 5 %
• causes inconnues 65 à 70 % .
Définition
Les malformations congénitales sont des embryopathies, c'est-à-dire des
malformations qui se produisent durant la phase embryonnaire Durant cette période
caractérisée par les migrations et les multiplications cellulaires à l'origine de la
constitution des organes (organogénèse) et des membres, l'embryon est
extrêmement vulnérable. Cette période va de la fm de la 2e semaine à la fm de la
12e semaine (exception pour l'ébauche du cortex qui s'achève à la 15e semaine). La
période la plus sensible est située entre la ge et la 15e semaine (Fig. 1).
Avant le 14e jour, toute agression cellulaire est suivie de la mort de

l'embryon, laquelle s'exprime par un avortement précoce le plus souvent considéré
comme un retard de règles.
Au-delà de la 15e semaine et jusqu'au terme, les malformations observées

sont définies comme des fœtophies, même si certains auteurs attribuent à ce dernier
terme un sens plus général couvrant toutes les malformations survenant entre la ge
semaine et la fin de la grossesse.
80
•
-
..A'.. •
.
•
..B', • ..

ferti 1isati on
i
~1~~~~l~~~~~---+1~~1~
1 ~~~~----41
0 3 8 /,.~ 38
•&•k•
A Période embryonnaire
B Période f œtale
0-3 Mort embryonnaire possible
3-8 Période de sensibilité maximale aux malformations
8-38 Déficits fonctionnels prédominants
Fig.1- Le pic d'incidence des malformations congénitales couvre la période
embryonnaire puis décroît rapidement au cours de la période fœtale.
Ainsi, il n'existe pas de définition commune des malformations congénitales,
mais il convient de retenir comme malformation congénitale << tout arrêt ou
déviation - de forme et/ou de structure, présent au moment de la naissance qu'elle
qu'en soit la cause >>. Il faut aussi retenir que ces malformations sont irréversibles.
Il faut enfin retenir qu'une malformation présente à la naissance, donc congénitale,
n'est pas forcément héréditaire.
Autres définitions
Déformation : anomalie consécutive à une action mécanique externe agissant sur
un organe ou une structure normalement formée.
Dysplasie : organisation anormale des cellules en tissus (par ex. : osteogenesis
imperfecta). De nombreuses dysplasies sont génétiques (par ex ..
achondroplasie).
Agénésie : absence d'un organe par absence de développement de son ébauche
embryonnaire.
Séquence : une séquence est le résultat d'anomalies multiples résultant d'un seul
facteur causal et une cascade d'évènements secondaires (séquence de
Potter =où l'insuffisance du débit urinaire fœtal entraîne un
oligoamnios), responsable d'une compression fœtale avec pied bot,
faciès écrasé, dislocation des hanches et hypoplasie pulmonaire.
81
Syndrome : un syndrome regroupe des anomalies dues à une cause commune,
indépendamment d'une séquence (syndrome de Down est dû à une
trisomie 21).
Démarche diagnostique

Reconnaître la malformation :
La découverte d'une malformation congénitale peut se faire dans trois
circonstances :
Malformations évidentes reconnues dès la naissance : hydrocéphalie, spina
bifida, bec-de-lièvre, omphalocèle, ambiguïté sexuelle, anomalie des membres ou
des extrémités, (malformations chirurgicales).
- Malformations recherchées par l'examen clinique:
Fente palatine : examen de la bouche.
Atrésie des choanes et atrésie de l 'œsophage : à l' aide d' une sonde, vérifier la
perméabilité des fosses nasales, puis pousser la sonde jusque dans l'estomac.
Imperforation anale : examen du périnée, vérifier l'orifice anal avec un thermomètre.
Valve de l'urètre postérieur : vérifier la présence du jet urinaire.
Luxation de hanche : faire la manœuvre d'Ortolani.
Coarctation de l'aorte : palper les pouls fémoraux.
Examen des vaisseaux ombilicaux : une artère ombilicale unique s'associe
fréquemment à diverses autres pathologies
(diabète maternel, malformations rénales,
aberrations chromosomiques).
- Malformations reconnues lors d'un bilan systématique, motivé par la découverte
d' une première anomalie évidente (dans près d' un tiers des cas, il existe deux ou
plusieurs malformations associées) ou par toute autre symptomatologie.
La rattacher à sa cause
Cette étape suppose une enquête étiologique rigoureuse : interrogatoire
minutieux avec établissement d' un arbre généalogique comprenant les ascendants
et les collatéraux connus, vie obstétricale de la mère (rechercher la notion
d'avortements spontanés), déroulement de la grossesse (recensement des épisodes
pathologiques survenus, de la prise de médicaments, d 'examens pratiqués ... ).
L 'enquête étiologique sera complétée par un examen clinique et des examens
paracliniques pour vérifier le caractère isolé ou associé de la malformation notée.
Ainsi, un caryotype est demandé lorsqu' on s'oriente vers une anomalie génétique;
diverses sérologies sont pratiquées lorsqu'une embryofœtopathie d'origine
infectieuse est suspectée ... (Tableau 1).
82
La prendre en charge
Soit dans le cadre de l ' urgence si l'état du nouveau-né à la naissance le
,. .
necess1te.
Soit ultérieurement par un traitement correctif (orthopédique ou autre).

Toute malformation génétique doit faire bénéficier les parents d'une
consultation spécialisée (génétique médicale) et, au besoin, d'un conseil génétique.
c , Boue
T ableau I •• M alforma ions ongem a es raves d' apres
Anomalies Fréquences pour Diagnostic Anté-Natal
1000 Naissances
Membres 5 Échographie - Radiographie
Cœur 4 Échographie
Organes Génitaux 3 Échographie
S.N.C. 2 Alpha (foeto-protéine dans L.A.
;
Echographie, Hydra ou Oligo-Amnios

Digestives 2 Échographie - Hydramnios
;
Appareil Urinaire 1 Echographie - Oligo-Amnios

Fentes Labio-Palatines 1,5
Trisomie 21 1,75 Caryotype dans L.A. *
Divers 2,5
*L.A. : Liquide amniotique.

,
Facteurs Etiologiques
Certains facteurs paraissent plus fréquemment liés à des malformations
congénitales, alors que d'autres sont directement incriminés dans leur genèse :
Facteurs favorisants :
A
- Age de la mère: trop jeune âge ou âge tardif (Tableau II).

- Maladie de la mère : le risque pour une mère diabétique traitée à l ' insuline
d'avoir un enfant malformé est 4 fois plus élevé que chez une mère non
diabétique.
- Origine ethnique ou géographique : fréquence plus élevée de l' anencéphalie dans
le Nord-Ouest de l 'Angleterre, de la luxation congénitale dans le Nord de la
France ...
Facteurs directement impliqués:
- Action tératogène :
• Cause infectieuse : néonatale, maladie des inclusions cytomégaliques,
toxoplasmose.
•Cause iatrogène : thalidomide, aminoptérine, anti-convulsivants... (Voir
chapitre <<risque médicamenteux en pédiatrie >>).
•Environnement : intoxication par le mercure (Minamata), par la dioxine
(Seveso), défoliants (Vietnam), insecticides (Irak), irradiations ...
• Drogues sociales : alcool, tabac ...
- Facteurs inconnus: Souvent, ils constituent la cause la plus fréquente.
83
Tableau II
Probabilité de donner naissance à un enfant qui présente
la trisomie 21, selon l'âge maternel
17 1 sur 1 565

18 1 sur 1 556
19 1 sur1 544
20 1 sur 1 528
21 1 sur1 507
22 1 sur 1 48 1
23 1 sur1 447
24 1 sur1 404
25 1 sur 1 35 1
26 1 sur 1 286
27 1 sur1 208
28 1 sur 1 119
29 1 sur 1 018
30 1 sur909
31 1 sur796
32 1 sur683
33 1 sur 574
34 1 sur474
35 1 sur384
36 1 sur307
37 1 sur242
38 1 sur189
39 1 sur146
40 l surll2
41 1 sur85
42 1 sur65
43 1 sur49
44 1 sur37
45 1 sur28
Source: CUCKLE, H.S., et al., 1987.
84
Principales étiologies
On distingue communément les malformations primaires des secondaires:
Malformations primaires : elles sont dues à un <<défaut intrinsèque (anomalie
génétique) de la structure d'un organe ou d'une partie d'un organe, due à une

anomalie de son développement (spina bifida, bec de lièvre, malformation
cardiaque congénitale) >>. Elles comprennent trois groupes:
,. . .
- Les génopathies qui traduisent des mutations, soit monogemques, soit
polygéniques.
- Les aberrations chromosomiques, qu'elles soient des anomalies du nombre ou de
la structure.
- Les malformations multifactorielles où plusieurs gênes sont impliqués en même
temps que des facteurs environnementaux (médicaments, produits chimiques).
Elles donnent lieu à de nombreuses malformations du tube neural, fente labio-
palatine, malformations cardio-vasculaires, dysplasie de la hanche,
cryptorchidie ...
Atteintes chromosomiques responsables d'anomalies congénitales
Parmi les atteintes chromosomiques les plus fréquentes, on note :
• la trisomie 21,
• la trisomie 18,
• la trisomie 13,
• le syndrome de Turner ou XO,
• le syndrome de Klinefelter ou XXY,
• la triploïdie XXX.
Certaines de ces anomalies sont mineures sans retard mental ni dysmorphie
majeure comme dans le Turner et le Klinefelter. Dans le Turner, on pourra noter
une malformation cardiaque et un retard de croissance, parfois un hygroma cervical
(kyste liquidien du cou).
Pour les autres, un certain nombre d'anomalies peuvent être notées pendant la
grossesse, et amener un diagnostic anténatal par caryotype.
La trisomie 21 :
Est évoquée à l'échographie devant une épaisseur anormale de la nuque, un
fémur court, une atrésie du duodénum (malformation de l'intestin), une
malformation cardiaque, et devant une élévation du taux des 3 composés sanguins
dosés à 15-17 SA (alpha fœto-protéine, HCG, œstriol).
85
La trisomie 18 :
est évoquée devant l'association d'un hydramnios, d'une main crispée, d'un
pied bot, d' une malformation cardiaque, d' une hernie du diaphragme, d' une hernie
de l'ombilic.

La trisomie 13 :
est évoquée devant un hypotélorisme (c'est- à-dire des yeux très rapprochés)
; une fente labio-palatine (bec de lièvre), une polydactylie (doigts surnuméraires),
un rein polykystique.
Les triploïdies :
(par exemple XXX) entraînent un retard de croissance, un oligo-amnios, une
hydrocéphalie (gêne à la circulation du liquide céphalo-rachidien entraînant une
dilatation des cavités ventriculaires cérébrales), un placenta anormal, l'absence de
mouvements fœtaux.
Dans les 2/3 des cas, le syndrome polymalformatif ne s'accompagne pas
d'anomalies des chromosomes. Il faut toujours rechercher une embryofœtopathie,
pour permettre un diagnostic étiologique qui sera utile pour une future grossesse.
Nous verrons dans un autre chapitre les anomalies génétiques non visibles en
pré-natal ni par le caryotype... Les symptômes plus discrets se révèlent
progressivement après la naissance par un tableau complexe et évolutif associant
de petites dysmorphies (face), un retard psycho-moteur, des difficultés
d'apprentissage, et des troubles du comportement et /ou de la relation. Ces atteintes
génétiques sont diagnostiquées par l'étude en biologie moléculaire (micro-
délétions, répétitions de triplets).
Malformations secondaires (disruption des Anglo-Saxons) : elles sont dues à
une interruption du processus normal du développement d'un organe à cause d ' une
interférence externe représentée soit par:
- A gents infectieux.
- Médicaments, hormones et produits chimiques:
- A gents physiques.
- Autres facteurs (métaboliques, toxiques).
Ces malformations dépendent donc de plusieurs facteurs : état de la mère, date
de l'agression, nature de l'agent responsable et environnement génétique de l'enfant.
1a - A gents infectieux viraux :
Les virus les plus plus fréquemment mis en cause sont le virus de la rubéole,
et le cytomégalovirus. La contamination peut se faire de deux manières : à la suite
d'une infection de la maman (virémie), l'embryon ou le fœtus est contaminé par
voie transplacentaire ; ou à la suite d' une infection vaginale maternelle, le virus
contamine le liquide amniotique avant de se transmettre au fœtus.
86
- Le virus de la rubéole : le virus de la rubéole (German Measles) traverse à la
faveur d'une infection maternelle la barrière placentaire et infecte le produit de
conception. Le risque d'infection est très important au cours du premier
trimestre, il diminue par la suite, il est évalué à 50 % au cours du 1er mois, à
25% au cours du 2e mois et à 15 % au cours du 3e mois. Il est autour de 10 % au

cours des 2e et 3e trimestre. L'infection de l'embryon réalise la triple atteinte
classique : cardiaque, oculaire (cataracte) et auditive (surdité), à laquelle peuvent
se surajouter une arriération mentale, une microcéphalie, une choriorétinite, un
glaucome, une microphtalmie et des malformations dentaires. Si l'atteinte du
fœtus est tardive (au-delà du 1er trimestre), les malformations sont relativement
réduites : surdités par malformation de l'oreille interne et des troubles
fonctionnels du SNC. La gravité des malformations observées impose la
vaccination systématique des femmes en âge de procréer.
- Le cytomégalovirus (HHV-5, human herpes virus) est fréquemment à l'origine
d'infection maternelle lors de la grossesse (3 % des cas). L'atteinte au cours du
premier trimestre de la grossesse serait létale et se traduit par un avortement
spontané. A partir du 2e trimestre, l'infection réalise la maladie à inclusions
cytomégalovirus avec de nombreuses malformations : retard de croissance,
atteinte du SNC (microcéphalie, atrophie cérébrale, hydrocéphalie, hypoplasie
cérébelleuse, choriorétinite, atrophie optique) et hépatosplénomégalie.
- Le virus Herpès simplex (VHS) est responsable généralement d' une infection
tardive chez la femme enceinte survenant en fin de grossesse, sous forme d'un
herpès génital. Le fœtus se contamine au cours de l'accouchement, c'est une
éventualité qui concerne la moitié des enfants qui naissent par voie basse. 50% de
ces derniers vont connaître une issue fatale. Cette alternative fait que le recours à
la césarienne soit devenu impératif en pareille situation. Les malformations
notées chez le fœtus atteint sont représentées par un retard mental, une
microcéphalie, une myocardiopathie, une spasticité, une dysplasie rétinienne et
des lésions cutanées caractéristiques.
- Le virus varicelle-zona est également responsable de malformations
congénitales lorsqu'il infecte le fœtus au cours des quatre premiers mois de la
grossesse, réalisant des lésions cérébrales avec retard mental, des lésions
oculaires, une hypoplasie des membres et des doigts, une atrophie musculaire et
des cicatrices cutanées.
- Le VIH se transmet au fœtus lorsque la mère est séropositive dans environ un
tiers des cas. La contamination se fait in utero dans un tiers des cas et au cours de
l'accouchement dans les deux tiers des cas. Ce mode de transmission dicte les
mesures suivies dans ce cas : césarienne élective associée à un traitement
antiviral. Lorsque l'infection se produit in utéro, elle est à l'origine de
malformations chez le f œtus : retard de croissance, microcéphalie et arriération
mentale.
87
1b-Agents infectieux non viraux :
- Toxoplasma gondii, agent de la toxoplasmose est un parasite intracellulaire

obligatoire, il infecte l'embryon par voie transplacentaire. L 'infection est
d'autant plus grave qu'elle est plus précoce. Ainsi, lors de la période

embryonnaire, les lésions peuvent être très sévères voire létales : lésions
cérébrales (calcifications) et oculaires (choriorétinite), microcéphalie,
microphtalmie et hydrocéphalie. La prévention passe chez les femmes enceintes
par l'éviction des animaux domestiques et la non consommation de viande crue et
de lait non pasteurisé.
- Le tréponème pâle (Treponema pallidum), agent de la syphilis congénitale est

transmis soit par contact vénérien, soit par la mère à l'embryon. Si la mère
présente une primo-infection au cours de la grossesse, elle entraîne chez son
fœtus une syphilis congénitale. Les conséquences sont d 'autant plus graves que
l' infection est prolongée : retard mental, hydrocéphalie, surdité, cécité,
malformations osseuses et malformations pathognomoniques des dents (dents de
Hutchinson). Lorsque l'atteinte est tardive, la symptomatologie peut se résumer à
la triade de Hutchinson : kératite, surdité, dents en tournevis. Cette évolution
peut être évitée par un dépistage systématique de l'infection chez les femmes
enceintes et son traitement par la pénicilline lorsqu'elle est diagnostiquée.
2- Médicaments, hormones et produits chimiques : certains médicaments tels que la
thalidomide, la warfarine, la chloroquine, le lithium ont un potentiel tératogène
reconnu.
- La Thalidomide : utilisée comme anti-nauséeux et sédatif chez les femmes

enceintes à la fin des années cinquante, toute une génération d'enfants a présenté
des malformations touchant les membres (méromélie et amélie), le coeur, les
reins, les intestins et l'oreille externe. Depuis, ce médicament est proscrit chez la
femme enceinte.
- La vitamine A et l'acide rétinoïque : utilisé en dermatologie pour le traitement

de l'acné grave (Roaccutane ® isotrétinoïne), il est responsable dans 20 % des cas
d'un syndrome polymalformatif associant des malformations crânio-faciales, du
SNC et du système cardio-vasculaire. L'acide rétinoïque est interdit au cours de
la grossesse.
- Certains antibiotiques sont connus pour leurs effets tératogènes : les tétracyclines
(coloration des dents) et les dérivés de la streptomycine (lésions du 8e nerf crânien
avec trouble de l'audition). Ils doivent être prescrits avec la plus grande prudence.
88
3- Agents physiques : les radiations ionisantes sont connues pour leurs effets
délétères chez l'embryon et le fœtus. Les effets sont proportionnels aux doses
absorbées. Le système nerveux et les yeux sont atteints de façon privilégiée
entraînant des malformations diverses : retard psychomoteur, une microcéphalie,

un spin a bifida cystica, des anomalies oculaires (cataracte).
4- Autres facteurs :
•Le diabète maternel mal équilibré en raison de l' hyperglycémie persistante et
de la cétose peut entraîner 2 à 3 fois plus de malformations chez le
fœtus: macrosomie (grande taille), holoprosencéphalie (défaut de division du
cerveau en deux hémisphères), fréquence des cardiopathies et du << syndrome
de régression caudal >>.
• La phénylcétonurie (PKU) maternelle en cas de non respect de régime pauvre
en phénylalanine se comporte comme un tératogène métabolique vis-à-vis du
fœtus avec une fréquence marquée de malformations cérébrales et cardiaques.
89
90
PERIODE NEONATALE
CHAPITRE4
"
91
"
92
Examen du nouveau-né normal
•
L 'examen systématique de tout nouveau-né avant 8 jours de vie est

obligatoire, il permet une prise en charge précoce des anomalies dépistées.
Les éléments à connaître avant d'examiner le nouveau venu
Lafamille:
- consanguinité ?
- affection héréditaire ou non des parents, de la fratrie :
- notion de dysplasie de hanche ou de luxation.
La maman:
- Son âge:
Avant 18 ans:
• • •
• grossesse moms suivie ;
• augmentation du risque de toxémie et d"éclampsie, de mortalité périnatale, de
prématurité, de malformations congénitales, poids de naissance souvent
inférieur à 2 500 g ;
Après 40 ans : augmentation du pourcentage des malformations congénitales et
surtout des anomalies chromosomiques (trisomie 21), de l"HTA gravidique, des
. /.
naissances par cesarienne ;
• son groupe sanguin, son rhésus, (celui du père), notion d"agglutinines
irrégulière ;
• tabagisme, prise médicamenteuse (bêta bloquant, indométacine), prise de
toxiques, d"alcool ;
• ses antécédents obstétricaux (prématuré, décès, grossesses rapprochées) ;
• ses maladies pouvant influer sur la grossesse : diabète, HTA, pathologie rénale
/ '
severe ;
• son milieu socioculturel, et travail manuel fatigant, si milieu défavorisé.
- La grossesse :
1- Durée évaluée, en semaines d"aménorrhée;
2- Liquide amniotique ;
o Hydramnios:
• Diabète maternel ;
• Incompatibilité fœto-maternelle ;
• Toxémie ;
• Syphilis, CMV ;
• Malformation digestive ;
• Troubles de déglutition (Werdnig-Hoffmann, fente labio-palatine) ;
• Anomalie du SNC.
93
o Oligoamnios :
• Malformation rénale ;
• RCUI par HTA (risque dnypoplasie pulmonaire, d"anomalies faciales);

3- Pathologie infectieuse en cours de grossesse, au moment de l"accouchement;
Suivi sérologique : toxoplasmose, rubéole, hépatite B, HIV, CMV.
Données des échographies obstétricales.
- L "accouchement :
Durée de rupture de la poche des eaux (RPDE) : si supérieure à 12 heures,
risque infectieux majeur:
o Présentation :
• Siège : risque de dysplasie de hanche, échographie précoce, langeage en
abduction au moindre doute ;
• Face : bosse séro-sanguine (ictère) ;
/
• Epaule : risque de lésion du plexus brachial.

o Aspect du liquide amniotique :
• Normal : clair, eau de roche ;
• Teinté : méconium émis in utéro : SFA SFC ;
• Purée de pois: infectieux.
- Durée du travail et les modifications du rythme cardiaque fœtal :
- Si césarienne: indication (itérative, pour SFA ou dystocie) ;
/
- Etat des annexes : placenta, cordon (1 veine, 2 artères).

a - S'assurer de la bonne adaptation du nouveau-né à la vie extra-utérine
Coloration rosée des téguments et muqueuses, absence de cyanose ou de
pâleur.
Absence de signes de détresse respiratoire ou de défaillance cardiovasculaire.
Existence d'une gesticulation normale, d'une bonne succion et d'un cri
normal.
/
b - Eliminer les grosses anomalies ou malformations congénitales

La maturité du nouveau-né (R.C.I.U., prématuré, nouveau-né normal)
Par un examen minutieux somatique et neurologique permettant également
d'apprécier :
La gravité des anomalies physiques.
L'état neurologique de l'enfant.
94
c - L'aspect général du nouveau-né et son poids
Ils permettent un classement en 3 catégories :
Le nouveau-né eutrophique avec un poids entre 2,500 kg et 4,200 kg.

Le prématuré avec des signes physiques d'immaturité plus ou moins marqués selon
l 'âge gestationnel < 37 s. (œdème, lanugo, aspect des oreilles, plissement plantaire,
organes génitaux).
Le retard de croissance intra-utérin (RCIU) dont le poids de naissance est inférieur
au lOe percentile pour son âge gestationnel.
La prise de la taille et du périmètre crânien sont nécessaires.
,
Etat du nouveau-né à la naissance
Les gestes de réanimation qui ont dû être effectués (02, masque, massage
cardiaque) ;
Les gestes systématiques de la sage-femme en salle de travail :

• Vérification de la perméabilité des choanes, de l'œsophage (test de la
seringue), de l'anus;
• Mensurations : poids, taille, périmètre crânien et thoracique ;
• Désinfection oculaire par collyre antibiotique contre les Chlamydia Trachomatis,
staphylocoques ;
• Administration de 5 mg de vitamine Kl, en IM ou par voie orale ;
• Vérification du nombre de vaisseaux ombilicaux ;
• Les scores d'Apgar sont notés à 1, 3, 5, 10 mn.
L'examen clinique
1 - Appréciation globale
L'enfant à terme apparaît rose, érythrosique ou cyanique aux extrémités :
- prématuré ; inférieur à 37 SA ;
- terme dépassé : supérieur à 42 SA ;
- à terme:
•poids de 3000 à 3500 g;
• taille de 50 cm ;
• périmètre crânien de 3 5 cm ;
• BC: 100-175 par min
•FR: 30-40 par min
• PA: 65 de systolique, 40 de diastolique, 50 de moyenne:
• méconium émis avant H 24 (patho après H 36) ;
•première miction avant H 36 (patho après H 48).
95
2 - Revêtement cutané
Le bébé peut présenter, sans caractère pathologique:
- vernix caseosa, enduit blanchâtre, graisseux ;
- lanugo : duvet sur la face et le tronc (principalement chez le prématuré) ;

- érythème toxique : éruption en nappe, érythémateuse, évoluant sur 2 semaines,
,.
par poussees ;
|
m
- milium : grains blanchâtres sur la face : rétention de sébum dans les glandes
o
c
t.
o
p
sébacées;
s
g
lo
.b
- angiome : plan médian, sur nuque, paupières supérieures, racine et ailes du nez,
s
in
c
e
front ; rose pâle, appelés << naevus flammus >> qui disparaissent au cours de la
d
e
m
s
première année de vie sauf pour !"angiome de nuque ;
e
rd
o
s
- tache mongoloïde : ardoisée, de taille variable, au niveau de la région lombo-
e
tr
e
.l
sacrée ; se rencontre dans les ethnies à peau pigmentée ;
w
w
w
- desquamation fme (en cas de postmaturité, desquamation possible en lambeaux);
|
m
o
.c
- pustulose transitoire : vésiculopustules de 1 à 2 mm de diamètre présentes dès la
s
s
re
•
p
naissance.
rd
o
.w
s
in
3 - La tête, le cou, les extrémités
c
e
d
e
m
s
- Les yeux: rd
e
o
s
e
tr
• taille, écartement et obliquité sont à noter ;

e
.l
w
w
w
• rechercher un colobome (fente irienne), une microphtalmie, une cataracte

|
s
in
(aspect de leucocorie : pupille blanche), une conjonctivite, une microphtalmie

c
e
d
e
(évoque un glaucome), une aniridie (absence d"iris), un nystagmus ;

M
s
e
rD
o
s
- La cavité buccale: rechercher une fente labio-platine, un palais ogival;

re
T
e
/L
s
- Tête et cou :
p
u
ro
/g
m
o
• rechercher une fracture de la clavicule, un hématome du SCM ;

.c
k
o
o
• palpation des sutures (bourrelet : craniosténoses) ;

b
e
c
a
.f
• céphalhématome (épanchement sanguin situé entre os et périoste, topographie

w
w
w
limitée à un seul os) ;

|
s
in
c
• tuméfactions médianes (goitre, kyste congénital).

e
d
e
M
s
e
rD
o
4 - Extrémités
s
re
T
e
- syndactilie (accolement d"un ou plusieurs doigts) ;

/L
m
o
.c
- polydactilie (doigt surnuméraire) ;

k
o
o
b
- plis palmaires et plantaires, malpositions.

e
c
a
.f
w
w
5 - Examen cardio-vasculaire
w
|
- palpation des battements de la pointe du cœur en latéro-sternal gauche;

- auscultation : rythme aux alentours de 120 à 160 battements par min pouvant
atteindre 200 aux cris ; recherche de souffle, à distinguer des bruits respiratoires ;
96
- palpation des artères périphériques : pouls fémoraux (affaiblis dans la coarctation
de l"aorte), pouls radiaux (hyperpulsatiles dans le canal artériel persistant) ;
- pression artérielle : au doppler ou << au flush >>, aux membres supérieurs et
inférieurs en cas de doute pour une coarctation de l"aorte;

- temps de recoloration : traduit l"état de la circulation périphérique, s"évalue au
front, thorax ou joues : normal inférieur à 3 s.
6 - Examen pulmonaire
L"inspection est le temps essentiel :
- rythme régulier, les pauses de moins de 10 s. sans cyanose ni bradycardie sont
physiologiques ;
- fréquence normale comprise entre 40 et 50 par min ;
- repérer les signes de lutte, de rétraction, score de Silverman.
L"auscultation peut retrouver quelques râles crépitants, disparaissant après les cris.
7 - Examen de ["abdomen
- Inspection : il peut exister un diastasis des grands droits, une petite hernie
ombilicale ;
- Le cordon ombilical : une artère unique peut être un marqueur de malformation
urologique: une échographie est réalisée au moindre doute.
- La palpation apprécie :
• La taille du foie (débord fréquent de 1-2 cm sur la ligne mamelonnaire) ;
• La taille de la rate ;
• Les fosses lombaires (rein gauche souvent perceptible) ;
• Recherche un globe vésical (valves de l'urètre postérieur chez le garçon), une
masse abdominale ;
- permet de s"assurer que le transit est normal, et le jet urinaire<< bon >>;
- retard d"élimination du méconium (supérieure à H36) ; mucoviscidose, Hirschprung.
8 - Examen des organes génitaux
Le but est de déterminer avec certitude le sexe de l"enfant, la loi autorise une
déclaration différée du sexe dans les cas d"ambiguïté.
- Chez le garçon à terme :
• Les testicules sont perçus dans les bourses, le scrotum est bien plissé avec
raphé médian marqué, le pénis mesure 2 à 4 cm de long et 1 cm de large ;
•peuvent être retrouvés : les testicules en position inguinale mais facilement
abaissables, une hydrocèle de la vaginale (régression habituelle avant 6 mois),
une hernie inguinale.
97
- Chez la fille :
•Les petites lèvres et le clitoris sont légèrement hypertrophiés, les grandes lèvres
ne sont pas recouvrantes ;
• Vérifier l"orifice vaginal et la collerette hyménale ;

• Il existe des sécrétions vaginales blanchâtres voire des métrorragies, dues au
sevrage brutal des hormones maternelles.
- Les deux sexes peuvent avoir une tuméfaction des glandes mammaires par
sécrétion lactée ;
- En cas de doute :
• Absence de testicules dans les bourses (cryptorchidie) : peut-être une
virilisation complète d"une petite fille ;
• Aspect anormal, incomplet ;
• Il faut reporter la déclaration du sexe et effectuer.
o Chromatine sexuelle ;
o Caryotype ;
o Dosage des 17 OH P (bloc surrénalien) ;
o Glycémie (insuffisance antéhypophysaire).
- En cas de doute sur le sexe de 1"enfant :
•Gonades palpées;
o pseudo-hermaphrodisme masculin (XY);
o troubles de sécrétion de la testostérone ou de ses récepteurs ;
• Gonades non palpées ;
o pseudo-hermaphrodisme (XX) ;
o bloc surrénalien ;
o tumeur sécrétant des androgènes, chez la fille ou sa maman ;
o prise maternelle d"androgènes (rare).
'
9 - Examen neurologique : A adapter au terme :
- Tonus de base: tonus passif. Il s"apprécie aux membres : flexion des 4 membres,
avec reprise de la posture :
• après extension : hypertonie périphérique ;
• sur le tronc : hypotonie axiale :
- Motilité active : mouvement d"étirement du corps ou de regroupement des
membres en flexion ;
- Les réflexes archaïques :

•Succion-déglutition-points cardinaux (la commissure des lèvres s"oriente vers
le doigt en contact avec la bouche) ;
• Grasping : agrippement des doigts ;
98
• Réflexe de Moro : abduction symétrique des bras avec extension des avant-
bras, ou nuque ;
• Redressement du corps : par stimulation des plantes des pieds, le bébé étant en
position verticale ;

• Marche automatique, enjambement del"obstacle ;
• Allongement croisé : !"extension de la jambe et la stimulation de la plante du
pied permet d"observer un mouvement de flexion, extension, adduction du
membre inférieur contro-latéral (valable lorsque !"enfant est près du terme).
10 - Examen ostéo-articulaire
- Compare les membres 2 à 2 : taille, articulations, extrémités ;
- Examen du rachis et du thorax : recherche une fossette sacro-coccygienne, un
torticolis, une hémi-vertèbre ;
- Examen des hanches : étude du tonus des adducteurs, des plis fessiers, recherche
d"un craquement, d"un ressaut par la manœuvre de Barlow.
• Barlow : une main saisit le bassin entre le pubis et le sacrum et le bloque,
1"autre main tient la partie proximale de la cuisse, le pouce en dedans, les autres
doigts sur le trochanter. La cuisse est fléchie à 90°. La main sur le fémur
exerce des mouvements de dehors en dedans (apprécie une hanche luxée
réductible) et de dedans en dehors (pour percevoir une hanche luxable).
Bilan biologique systématique
- Dépistage systématique au quatrième jour, sur papier buvard:
• De la phénylcétonurie (dosage phénylalaninémie) : test de Guthrie;
• De l'hypothyroïdie (dosage de la TSH).
Déterminer la maturation somatique et neurologique
'
- A partir de critères morphologiques : méthode de Farr.
'
- A partir de critères neurologiques : d 'après Amiel Tisson.
- En regroupant les critères morphologiques et neurologiques. Dubowitz et coll.
ont pu établir l'âge gestationnel avec plus de précision.
Ainsi, 3 groupes de bébés sont distingués :
• Le nouveau-né normal.
• Le petit poids de naissance : retard de croissance intra-utérin (R.C.I.U.) et
/ /
premature.
• Le gros enfant.
La conduite à tenir est bien différente :
Les premiers peuvent sortir de l'hôpital avec leur mère avec quelques conseils
de nursing. Ils seront suivis en PMI.
99
Les petits poids de naissance nécessitent des soins particuliers et une
surveillance plus minutieuse en milieu hospitalier.
Le gros enfant court un risque plus grand pendant les premières heures de sa
vie, car il est soumis à l' hypoglycémie ou aux complications secondaires à son

accouchement dystocique.
Tableau 1
c r1't'eres morpho1o_g1ques
•
d ematu ra tion, se1on V a l'er1e
. F arr
,...
Age Avant 36 semaines 37-38 semaines 39-40 41-42
• •
gestationnel semaines semaines
,
Vernix Epais et diffus Diffus Moins Absent
abondant
Aspect cutané Peau transparente Rose, veines moins Rose pâle et réseau veineux
avec nombreuses apparentes et plus non visible
veinules sur grosses
l'abdomen
Lanugo Disparition Fin, limité aux Absent Absent
•
progressive épaules
Consistance de Fine Douce,
,
de + en + Desquamation
•
la peau epaisse
Striation 1 ou, 2. plis au 1/3 Plis plus nombreux Nombreux sur toute la
plantaire anter1eur . 2/3
sur ,les plis plante
anter1eurs
Cheveux Laineux, cornes Intermédiaires Soyeux, frontales
frontales non cornes dégagées
dégagées
Pavillon de Pliable, cartilage Pliable, cartilage Raide, bien palpable
,
l'oreille absent present cartilage
Diamètre 2mm 4mm =7mm
mamelonnaire
Fille Grandes lèvres très Grandes lèvres Petites lèvres et clitoris
Organes
, .
distantes, clitoris recouvrant presque recouverts
gerutaux saillant les petites lèvres
externes
T esticules en position Intermédiaires T esticules au fond
Garçon
haute à la sortie du scrotum plissé
canal inguinal, des bourses,
scrotum peu plissé
Source : Parr V., Kerridge DF., Mitchell RG., The value of some external characteristics in
the assessment of gestational age of birth. Develop Med Child Neurol, 1966 ; 8: 657.
100
Tableau II
Critères neurologiques de maturation, selon Claudine Amiel Tisson
28 weeks 30 weeks 32 weeks 34 36 38 40

weeks weeks weeks weeks
.
Suc king Weak and not really Stronger and Perfect --------> -------------> -->
reflex synchronized with synchronized with
deglutition deglutition
Rooting Long latency Complete and Brisk
Reflex period, response is more rapid Complete ---------> -------------> -->
slow and imperfect Hand to mouth Durable
attraction
established
Grasp Finger grasp is Stronger Stronger Reaction of upper limb is
reflex good and reaction strong enough to lift up
spreads up whole infant from bed
upper limb but not
strong enough to
lift up infant from
bed
Moro Weak, obtained just Complete reflex ------> ---------------> ---->
reflex once and not
elicited every time
Crossed Flexion and Extension but not Still Good response with :
extension extension in a adduction incomplete 1. extension,
random pattern, 2. adduction,
purposeless 3. fanning of the toes
reaction
Automatic Begin tip- toeing Pretty good -A premature who
walking with good Very fast has reached 40
support on sole Tip- toeing weeks walks in a
and a righting toe- heel or tip-
reaction of legs toes.
for a few seconds -A full-term new
born of 40 weeks
walks in a heel-toe
•
progression on
whole sole of foot.
'
Source : Amiel Tisson C., Neurological evaluation of the maturity of newborn infants.
Arch Dis Child, 1968, 43 : 89-92.
102
Tableau ID : Dubowitz/Ballard Exam for Gestational Age
,
'
Sign 1
-1 'I 0 1
1
1 2 3 1
4
1
5

Skin Sticky, friable, Gelatinous Smooth pink, Superficial Cracking, Parchment, Leathery,
transparent red, visible veins peeling pale deep cracked,
translucent and/or rash, are as, cracking, no wrinkled
few veins rare ve1ns vessels
'
Lanugo None Sparse Abundant Thinning Bald Mostly bald

.
are as
Plantar Heel-toe Heel-toe >50 Faint red Anterior Creases Creases over
Creases mm, no marks transverse over entire sole
40-50 mm :- 1 creases crease only anterior
<40 mm: -2 2/3
Breast Imperceptible Barely Flat areola, Stippled Raised Full areola,

perceptible no bud areola, 1-2 areola 3- 5-10 mm
'
mmbud 4mm bud
bud
'
Eye & Lids fused, Lids open, Slightly Well-curved Formed Thick
Ear loosely =- 1, pinna t1at, curved pinna, pinna, soft and firm, cartilaoe
I:> '
ear
tightly =-2 stays folded soft with slow but ready with stiff
recoil recoil instant
.
recoil
Genitals Scrotum t1at, Scrotum Testes in Testes Testes Testes

male smooth empty, faint upper cannal, descending, down, pendulous,
rugae rare ruoae
I:> few rugae good deep rugae
rugae
Genitals Clitoris Prominent Prominent Majora and Majora Majora

female prominent, clitoris, small clitoris, minora large, cover clitoris
labia t1at labia minora enlarging equally minora and minora
minora prominent small
score 1- 10 ~o ~ 10 ~l20 ~~ 35 ~~~

AG 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44
. . . .
'
104
Réanimation du nouveau-né en salle de travail
Elle concerne 5 à 10 % des nouveau-nés.

Les prématurés, les nouveau-nés qui ont souffert in utero, souffrent lors de
leur naissance ou risquent de souffrir dès leur naissance. L'improvisation d'une
réanimation en salle de travail peut être désastreuse, et c'est pourquoi les premiers soins
à donner doivent être organisés au sein d'une équipe obstétrico-pédiatrique.
Pour cela, il faut :
1 /Savoir anticiper
- La plupart des réanimations néonatales peuvent être anticipées.
- Le personnel susceptible de pratiquer les soins au nouveau-né doit être formé.
- Connaître les facteurs de risque d' asphyxie néonatale.
A
2 /Etre toujours prêt

- Préparation minimale pour chaque naissance.
- Deux personnes entraînées doivent pouvoir intervenir.
Circonstances de survenue de la détresse néonatale
Exemples de situations risquant d'aboutir à une réanimation en salle de travail
1 /Situations maternelles
• Rupture prématurée ou prolongée des membranes, saignement du 3ème
trimestre.
• Hypertension gravidique sévère, hypertension chronique, toxicomanie.
• Traitements : lithium, magnésium, bêtabloquants, diabète.
•Maladie chronique: anémie, cardiopathie congénitale cyanogène ...
• Infection maternelle.
• Sédation lourde.
•Antécédent de mort fœtale ou néonatale.
• Grossesse non suivie.
2 /Situations f œtales
• Grossesse multiple, prématurité < 35 SA, postmaturité (42 SA).
• Disproportion entre le poids et le terme, retard de croissance intra-utérin.
• Immunisation Rhésus, anasarque, hydramnios et oligoamnios.
•Diminution des mouvements actifs fœtaux avant le début du travail.
• Anomalies congénitales, infection intra-utérine (chorioamniotite).
3 /Situations obstétricales
• Souffrance f œtale aiguë.
• Présentation anormale.
• Procidence du cordon.
• Rupture prolongée des membranes.
105
• Travail prolongé.
• Travail rapide.
• Hémorragie anténatale (décollement placentaire, placenta prrevia).
•Liquide méconial purée de pois.

• Anomalie significative du rythme cardiaque fœtal.
• Administration de narcotiques à la mère moins de 4 heures avant
l'accouchement.
• Accouchement par forceps.
• Accouchement par ventouse.
• Césarienne.
,
Equipement recommandé pour la réanimation du nouveau-né en salle de
travail
• Surface de réanimation avec matelas, chauffage par rampe chauffante ou autre.
• Source de lumière, horloge, habits préchauffés (bonnet).
• Stéthoscope, sondes d 'aspiration (6F 8F lOF 12F).
• Dispositif pour aspirer le méconium directement sur la sonde d'intubation.
• Sonde Gastrique 8F et seringue pour aspirer l'estomac.
• Air et oxygène avec manomètre et tuyaux, débilitre pouvant délivrer 10 l/mn.
(réglé à 5 l/mn)
• Bouteille d'oxygène portative, masques faciaux de diverses tailles.
• Canules de Guédel ou Mayo : naissance 0 et OO, respirateur en pression positive
• Masque facial et raccord, masque facial avec ballon autogonflant et
enrichisseur d'oxygène.
•Masque facial avec ballon, valve et manomètre, masque laryngé (optionnel).
• Laryngoscopes avec lame droite, ampoules et piles de secours, pince de Ma gill.
•Tubes endo-trachéaux: 2,5 3 3,5 et 4 mm de diamètre interne.
• De quoi fixer le tube endo-trachéal: ciseaux, sparadrap, alcool (inutile)
• Sonde pour administration du surfactant.
• Plateau pour cathétérisme veineux ombilical, seringues et aiguilles de calibres
. ,.
varies.
• Cathéters courts intraveineux de tailles assorties.
• ECG et scope (optionnel).
• Oxymètre de pouls (optionnel).
• Capnographe (optionnel: confirmation de l'intubation).
Médicaments
• Adrénaline 1 : 10 000 (0,1 mg/ ml).
•Expansion volémique: Sérum physiologique, (ou albumine 4 ou 5 %, Ringer's
lactate, sang) : 10 ml/kg renouvelable.
• Naloxone : Narcan : 1 mg/ml ou 0,4 mg/ml.
•Bicarbonate de sodium à 42 pour mille (0,5 mEq/ml).
• Glucose : 5 % et 10 %.
106
Environnement: L'équipe doit agir vite et bien:
~
•Eviter de refroidir
Placer le nouveau-né sur une table de réanimation préchauffée.
Sécher et couvrir l'enfant, mettre dans une couveuse préchauffée dès que possible.

~
•Eviter de contaminer :
Asepsie stricte, port de gants propres, masque et blouse et matériel déjà vérifié.
~
•Eviter de traumatiser :
Agir avec douceur
Règles de la réanimation :
1 / Connaitre l'hémodynamique f œtale : La circulation fœtale est bien particulière ; elle
est formée d'une voie gauche allant du placenta, passant par la veine ombilicale, le
canal d'Arantius, la veine cave inférieure, l'oreillette droite, le foramen ovale, les
cavités gauches ; d'une voie droite qui ramène le sang désaturé par la veine cave
supérieure, le ventricule droit, puis le tronc de l'artère pulmonaire, le canal artériel qui
rejoint l'aorte, puis les artères ombilicales. Dès la naissance, la privation du placenta et
l'expiration vont bouleverser cette circulation.
2 /La réanimation en salle de travail : Préparer un matériel adapté et fonctionnel (table
chauffante, sonde d'aspiration de divers calibres, matériel d'intubation adéquat,
quelques médicaments d'urgence tels que glucose, bicarbonate, calcium, Isuprel,
adrénaline).
3 /L'évaluation de l'état de l'enfant: se fait grâce au score d'Apgar établi à 1 min, 5 min
et 10 min de vie (tableau 1).
~
Tableau 1
Evaluation: Score d'Apgar
NOTE 0 1 2
Aspect de la peau Pâleur ou Corps rose

rose
coloration cyanose diffuse Extrémités cyanosées
Pouls, battements
Nuls < 1OO/min, cœur lent > 1OO/min, cœur rapide
cardiaques
Grimace,
/. . ,,
reactlv1te
Nulle Grimaces Vive
(stimulatio ni
aspiration)
Tonus Hypotonie Flexion des membres Mouvements Actifs
Respiration Nulle Irrégulière (cri faible) Efficace (cri vigoureux)
Le passage de la sonde gastrique permet de s'assurer de la perméabilité de l'œsophage.
107
Score d'Apgar
Score bas à 1 min: ne peut être corrélé à l'avenir de l'enfant;
Score bas à 5 min : traduit les effets de la réanimation, il indique la sévérité du
problème ; peu corrélable au futur neurologique.

Si Apgar à 5 min entre 0 et 3 : risque élevé d ' IMC, à terme, de 0.3 à 1 %.
Si Apgar à 5 min entre 7 et 10 : Normal.
Si Apgar à 5 min entre 4 et 6 : intermédiaire, pas de grand risque d'anomalie
neurologique ultérieure.
Au-delà de 7 d'Apgar, le nouveau-né a rarement besoin de réanimation :
• aspiration correcte,
•petite bouffée d'0 2 s'il est cyanosé.
Un examen clinique rapide est assuré, instillations d'un antiseptique dans
les yeux.
Pour prévenir la maladie hémorragique : injection en IM de 3 mg/kg de
vitamine K 1•
Si la respiration tarde et les bruits du cœur sont supérieurs à 100, désobstruer,
,.
oxygener au masque.
L'évaluation des scores à 3 minutes permet de distinguer le nouveau-né dont
l'Apgar est supérieur à 7 (cas précédent), le nouveau-né ne respirant pas : intubation
et ventilation comme pour le nouveau-né en état de mort apparente.
Nouveau-né en état de morl apparente
C'est un nouveau-né ne respirant pas, les bruits du cœur sont inaudibles ou
inférieurs à 100.
Il faut désobstruer, ventiler au masque, massage cardiaque ; au bout de 3
minutes, intubation, massage cardiaque, correction de l'acidose.
Cas assez parliculiers
- Enfant déprimé par des drogues, après césarienne : désobstruer, oxygénothérapie
+ N alorphine (antidote de certaines substances opiacées utilisées en anesthésie).
- Hernie diaphragmatique : enfant né en détresse respiratoire, thorax saillant avec
un abdomen plat, à l'auscultation un silence unilatéral ou B.D.C. déviés.
S'abstenir de ventiler au masque ->
intuber; vider l'estomac, faire une radio sur place.
- Atrésie des choanes : la sonde d'aspiration bute dans les fosses nasales à 2 cm.
Mise en place d'une canule de Maillot.
108
- Atrésie de l'œsophage : aspiration efficace• mise en place d'un tube endotrachéal ;
radio après injection de quelques cm' d'air.
Anémies aiguës et anasarque foeto-placentaire : particulières aux
incompatibilités fœto-maternelles. La réanimation en salle de travail et surtout la

transfusion sanguine ou !'exsanguino-transfusion sont de première nécessité.
- Polyglobulie : chez le nouveau-né de mère diabétique, peut poser un problème
d'hypoglycémie.
Chez le retard de croissance intra-utérin avec un syndrome d'hyperviscosité
sanguine avec un Ht supérieur à 65 %, la plasmaphérèse est un traitement
d'urgence.
La persistance de la circulation fœtale, peut donner une détresse respiratoire à
poumons radiologiquement normaux.
- Certaines cardiopathies congénitales cyanogènes comme la transposition des
gros vaisseaux ou l'atrésie à septum interventriculaire intact.
•
Méthémoglobinémie, où l'injection de 2 ml/kg de bleu de méthylène par voie
intraveineuse constitue le traitement de choc.
Ainsi, l'entente pédiatrico-obstétricale permet d'organiser une réanimation
adéquate du nourrisson et d'éviter également les pires complications telles que la
détresse cérébrale dont l'avenir est incertain.
Techniques de réanimation :
La règle ABC
A : Airway : assurer la liberté des voies aériennes
~Positionner correctement l 'enfant ~Aspirer la bouche, le nez et pf la
trachée
~ Si nécessaire intubation
B : Breathing : provoquer les mouvements respiratoires
~Stimulations tactiles (talon, frictionner le dos, ... )~ Ventilation en
pression positive
C : Circulation : assurer un minimum circulatoire suffisant
~ MCE ~ Médicaments cardiotropes
Ouverture des voies aériennes
- Position :
109
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Fig. 2
110
Assistance circulatoire
Massage cardiaque externe
Indication après 30 secondes de ventilation efficace si : FC < 60/min - FC
entre 60 et 80 sans augmentation du rythme.

Se rappeler que contrairement à l'adulte l ' arrêt cardiaque est souvent
secondaire à une défaillance respiratoire donc la ventilation efficace est primordiale ! ! !
• Technique
- Dépression de 1,5 à 2cm.
- Fréquence 90/min.
- 2 doigts, lem en dessous de la ligne mamelonnaire.
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• •
• •
Médicaments
Adrénaline
- Indications : arrêt cardiaque, bradycardie profonde < 60/min avec ventilation
efficace, hypotension.
En intra-trachéale en première intention puis IV, Dose recommandée : 0.01 à
0.03 mg/kg à répéter toutes les 3-5 minutes.
112
Bicarbonate de sodium
Ce n'est pas un médicament de première ligne en cas de réanimation cardio-
respiratoire.
'

Autiliser après avoir assuré une ventilation et une circulation adéquates :
- FC < 60/min malgré une ventilation à 100 % d ' 0 2, un MCE et
l'administration d'adrénaline.
- Acidose métabolique objectivée.
- SFA.
Posologie : 4 ml/kg de SB 42 % d' une solution SB 42 %.
Expansion volémique
- Indications :
o Pertes
,. sanguines,
o Etat de choc.
- Soluté de choix: Critalloïde type sérum physiologique.
CG 0 Rh- si perte sanguine importante.
- Volume initial : 10 ml/kg/dose sur 10 min à répéter en fonction de la clinique.
Perfusion avec du SG 10 % +électrolytes de tout nouveau-né :
o Instable,
o Nécessitant un transfert > 45 min et ne pouvant être alimenté ou
sucré par voie entérale,
o Hypoglycémie ne pouvant pas être corrigée par voie entérale.
Voie d'abord
- Cathéter veineux ombilical = voie d'urgence et de réanimation,
- VVP, voie intra-osseuse.
,
Evaluation du nouveau-né
'
Aévaluer en 30 secondes maximum
Celle-ci se fait à partir de 3 éléments principaux :
1. Les mouvements respiratoires (respire ou pas) si pas de respiration ::::) ventilation
au masque voir intubation ;
2. FC : si > 1OO / min si < 1OO/min ::::) ventilation au masque, même si ventilation
,.
spontanee ;
3. Couleur (rose, cyanose centrale ou pâleur) : 0 2 (fi02 à 80 % au min au début, au
tuyau à 1,5 cm avec un débit à 4-61).
113
AJcorit'lme
lRapilité, •psit, nonm tktmie

•
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115
Prématuré
Une naissance est prématurée lorsqu'elle survient avant la 37 e semaine

révolue, ou le 259e jour depuis le premier jour des dernières règles.
Si cette datation n'est pas connue avec suffisamment de précision, l 'examen
du nouveau-né permet d'évaluer son terme (score de maturité de Dubowitz, score
neurologique d' Amiel-Tisson, score morphologique de Farr, score de Ballard).
On distingue 3 catégories de prématurés :
•Ceux nés avant la 28ème semaine ou poids de naissance de moins de 1 000 g: ce
sont des prématurissimes ou de très grands prématurés.
• Entre 28 et 32 semaines d'aménorrhée et un poids de naissance de moins de
1500 g : ce sont des grands prématurés.
• De 32 à 37 semaines d'aménorrhée: ce sont des prématurés.
Dans l'état actuel de développement des connaissances et des techniques de
prise en charge des prématurissimes, la limite de<<viabilité>> se situe autour de 23-
24 semaines d'aménorrhée et de 500 g de poids de naissance.
La prématurité représente 5 % des naissances vivantes.
Petit poids de naissance désigne tout nouveau-né dont le poids de naissance est
inférieur à 2 500 g sans tenir compte de l'âge gestationnel.
Cette évaluation permet de distinguer les prématurés des retards de croissance
intra-utérins qui posent des problèmes sensiblement différents.
Le terme << prématuré >> désigne donc aussi bien le prématuré dont le poids de
naissance correspond à l'âge gestationnel, que le R.C.I.U. dont le poids de naissance
est trop petit pour l'âge gestationnel.
Ainsi, le poids de naissance garde toujours une valeur, mais implique une
relation directe avec la durée de l'âge gestationnel. La détermination de celle-ci
n'est pas toujours aisée en se basant sur la date des dernières règles. Aussi est-il apparu
nécessaire de faire appel à des méthodes basées sur l'examen du nouveau-né.
116
,
Etiologies (tableau 1)
Tableaul
PrinciiWes caœes de prématwité

Antécédents d'NG, d'accouchement prématuré ou de grossesse trop rapprochée.
Fatigue (cause professionnelle), utilisation de transports trépidants, mode de vie
inadapté à la gestation, surmenage.
Tramnatisme local (rupture de la poche) ou général (accident). Malformation
utérine, béance du col, hydramnios.
Grossesses multiples.
Infections (listériose, streptococcie B).
Contractions utérines prématurées non traitées ou échappant à la tocolyse. Insertion
basse du placenta.
Toxémie gravidique.
Accouchement prématuré délibérément déclenché (souffrance fœtale).
Les auteurs ont essayé d'établir un score de risque d'accouchement prématuré
dénommé<< coefficient de risque d'accouchement prématuré >>. Le plus utilisé est
celui de Papiernik (1969) modifié par Creasy (1980).
Les étiologies sont nombreuses, différentes classifications sont utilisées. Avec
Schneider et al., on peut les regrouper comme suit:
Facteurs directement responsables de la prématurité
Anomalies du contenu
• Grossesses multiples.
• Placenta prrevia.
• Hydramnios.
• Rupture prématurée des membranes.
Anomalies portant sur le contenant
• Malformation utérine congénitale. Béance cervico-isthmique.
• Déformation acquise.
Infections materno-fœtales
• Listériose, streptocoque B, germes Gram-.
• Infection cervico-vaginale.
• Infection virale.
Facteurs favorisants
• Primiparité.
•Parité> 4.
• Grossesse illégitime.
• Conditions socio-économiques défavorables.
•Mère âgée de moins de 18 ans et de plus de 35 ans.
• Antécédents obstétricaux de prématurité ou de R.C.I. U.
117
Décisions médicales
• Diabète.
• Isa-immunisation Rh.
• Hypotrophie évolutive.

Accouchement prématuré spontané
La décision
médicale
Causes maternelles Causes ovulaires
• Hypertension ./ Générales : ./ fœtales:
artérielle • Infections : grippe, rubéole, • grossesse multiple++
cytomégalovirus, • malformations
•Retard de toxoplasmose, listériose, • retard de croissance
•
croissance salmonellose • souffrance f œtale .
• Infection urinaire+++ ./ annexie lles :
• Allo- • Ictère • placenta prrevia
immunisation • Dysgravidie • insuffisance
•Anémie placentaire
• Diabète • Diabète • hydramnios.
• Poids.
• Placen ta prrevia ./ Locorégionales:
hémorragique • Malformations,
,. • Fibromes
•Hématome retro- • Béance cervico-isthmique
placentaire • Infection cervicale
• Exposition au distilbène.
• pathologie ./ Facteurs favorisants :
maternelle grave "
• Age <18 ans, > 35 ans
(cardia-respiratoire
•Tabagisme
cancérologique,
• Conditions socio-
traumatique ...) ,. .
econormques
défavorables+++.
• Multiparité
• Antécédents d'avortements
,. ,.
spontanes ou provoques ou
d'accouchement prématuré
ou de RCIU.
Facteurs responsables de la prématurité
118
Clinique
~
Etablissement de l'âge gestafionnel

R.C.I.U. et prématuré posent des problèmes cliniquement bien différents, d'où
l'importance d'établir l'âge gestationnel du nouveau-né. Différentes méthodes basées sur les

caractéristiques physiques et/ou neurologiques du bébé ont permis de le déterminer.
Selon les signes cliniques externes, Farr et al. d'une part, Usher et al. d'autre part,
ont pu définir certaines caractéristiques cliniques externes évoluant avec l'âge
gestationnel comme l'oedème, la texture, la couleur, l'aspect vasculaire de la peau, le
lanugo, le sillon plantaire, la formation des mamelons, le tissu glandulaire mammaire, la
forme du cartilage de l'oreille, les organes génitaux mâle et femelle.
Selon l'examen neurologique effectué à partir du 1er ou 2e jour de vie. Il faut
remarquer ici que toute pathologie dépressive associée peut modifier la réactvité du
nouveau-né et fausser ainsi l'examen. Ces principaux signes recherchés par cet
examen ont bien été étudiés par Amiel Tisson : la posture, le tonus passif à l'examen
de certaines parties du corps, le tonus actif, la réaction d'éveil et autres réflexes
archaïques.
Beaucoup plus précise est la méthode de Dubowitz et al. : Elle tient compte à
la fois des signes cliniques externes et de l'examen neurologique du nouveau-né
pour déterminer l'âge gestationnel (tableait 2). La valeur est obtenue en
additionnant le total des scores neurologiques déterminés par Dubowitz (portant en
abscisse le total des scores et en ordonnée l'âge gestationnel en semaines). Le score
de Ballard : combine lui aussi des critères morphologiques et neurologiques, il est
le plus utilisé dans la littérature internationale.
Moins précise est la détermination de l'âge gestationnel à partir des courbes de
croissance intra-utérine du poids, de la taille et du périmètre crânien.
Souvent dès la naissance, l'inspection clinique seule permet de distinguer le
R.C.I.U. : peau épaisse desquamant ; imprégnation méconiale des ongles, du
cordon et de la peau ; tissu adipeux sous-cutané pauvre ; yeux grands ouverts.
Bien que le poids soit petit, la taille n'est pas affectée. Ces bébés sont éveillés,
alertes et réclament à téter quelques heures après la naissance.
Problèmes cliniques
Risques cérébraux
La croissance cérébrale du fœtus n'est pas modifiée par la naissance du
prématuré. Elle se poursuit jusqu'à l'âge de 2 ans. Le développement du cerveau est
considérable entre la 28e semaine et la 40e semaine de gestation.
L'hypoxie est toujours grave chez le prématuré. En effet, la membrane
basale du capillaire artériel cérébral est 4 fois moins épaisse à 28 semaines de
gestation qu'à 40 semaines. L'hypercapnie et l'hypoxémie sont de puissants
119
vasodilatateurs de la cellule endothéliale du capillaire artériel soumettant le
prématuré aux risques d'hémorragie plus ou moins grave.
Une énergie considérable est nécessaire pour la croissance et le bon
fonctionnement du cerveau. In utero, les dépenses sont assurées par le glucose.

Chez le prématuré, le stock en glycogène étant très pauvre, les dépenses
énergétiques font appel aux acides gras, aux corps cétoniques et à la mise en
train de la néoglycogenèse. Il s'avère donc que toute carence alimentaire (glucose,
protéines, lipides) peut altérer la croissance du cerveau.
Ainsi, le petit prématuré de moins de 32 semaines de gestation peut être
soumis aux risques d'hémorragie intra-ventriculaire et de la zone germinative, mise
en évidence par l'échographie cérébrale (écho trans-fontanellaire au niveau de la
fontanelle antérieure). Cliniquement, les manifestations peuvent être précoces ou
latentes après 24 à 72 heures. Convulsion, apathie, somnolence, doivent la faire
suspecter. Parfois, le tableau est grave avec état de mal convulsif, troubles importants
du tonus et disparition des réflexes archaïques. La ponction lombaire peut rapporter
du sang permettant de poser le diagnostic. L'EEG est un élément important pour la
surveillance. L'évolution est imprévisible. Sur le plan thérapeutique, en cas de
convulsion, il faut donner du Phénobarbital IV à raison de 10 mg/kg/j, cette dose
peut être répétée 10 à 12 heures après. Par voie IM ou per os, on peut administrer
une dose de 5 mg/kg/j toutes les 12 heures. Si pas de réponse, on peut injecter de
la phénantoïne à 15 mg/kg/j en IV ou per os avec une dose d'entretien de 7 à 10
mg/kg,/j.
Tableau 2
Score de maturité selon Dubowitz
A) Cri.t,eres morpho logiques
.
Signes Score
Externes ,
0 1 2 3 4
Œdème Evident aux Pas Pas d'œdème
mains et d'œdème
pieds, godet évident des
sur le tibia extrémités,
godet sur le
tibia ,
Texture de la Très fine Fine et lisse Lisse, Légèrement Epaisse et
peau gélatineuse épaisseur épaissie, parcheminée,
moyenne, rash craquelures craquelures
ou supe1iïcielles et supe1iïcielles
desquamation desquamation ou profondes
superficielle des extrémités
Couleur de la Rouge Rose Rose pâle, Pâle,
peau (enfant foncée unifo1me variable seulement rose
calme) suivant la sur oreilles,
location lèvres, plantes
et paumes
Transparence Nombre Veines et Quelques gros Quelques
. gros Pas. de
de la peau veines et veinules vaisseaux bien vaisseaux vus vaisseaux
veinules très bien visibles visibles sur de manière peu visibles
visibles, l'abdomen nette sur
surtout sur l'abdomen
l'abdomen
120
Signes 0 1 2 3 4
Externes
Lanugo dans le Pas de Abondant, Duvet sur le Par places Au moins la
dos lanugo long et fin bas du dos lanugo, par moitié du dos
sur tout le places pas de sans lanugo

dos lanu go
Plis plantaires Aucun Faibles Nettes marques Indentations Nettes
marques rouges sur plus sur plus du identations sur
rouges sur de la moitié tiers antérieur plus du tiers
la paitie antérieure · antérieur
'
antérieure indentations
des plantes sur moins du
tiers antérieur
Mamelon Mamelon
. à Mamelon Aréoles Aréoles
peine bien défini ; plissées, plissées,
visible, pas ai·éole lisse rebords pas rebords
d'ai·éole et plate, surélevés, surélevés,
diamètre< diamètre< diamètre>
0,75 cm 0,75 cm 0,75 cm
Taille du. tissu Pas de tissu
. Tissu . Tissu Tissu
mammaire mammaire mammaire mammaire des mammaire des
palpable d' un ou des 2 côtés, 1 des 2 2 côtés, 1 ou
deux côtés, ou les 2 entre les 2
<à 0,5 cm 0,5 et 1,0 cm supérieurs à 1
de diamètre cm
Fo1mede Plate et peu Ourlée sur Ourlée sur la Ourlée de
l'oreille fo1mée, peu paitie du paitie manière bien
ou pas pavillon supérieure du définie sur
ourlée pavillon toute la paitie
supérieure
Constance de Pavillon Pavillon Caitilage au Pavillon fe1me,
l'oreille souple, souple, bord du caitilage bien
facilement facilement pavillon, mais formé, se
plié, ne se plé,se souple pai· redresse
redresse pas redresse places, se rapidement
doucement redresse
facilement
Organes Aucun Au moins Au moins un
génitaux testicule un des testicule en
dans le testicules place, grandes
scrotum, haut dans le lèvres
grandes scrotum, recouvrant
lèvres bien grandes complètement
sépai·ées, lèvres les petites
protrusion recouvrant
des petites presque les
lèvres petites
121
Risques circulatoire et pulmonaire
Les complications pulmonaires précoces sont dominées par l'insuffisance de
fabrication du surfactant composé surtout de lécithine et de phosphatidylcholine.
Deux voies enzymatiques interviennent dans la synthèse de cette dernière. La 1ère

voie ne devient fonctionnelle qu'à partir de la 35e semaine de gestation. La 2e voie
est plus précoce, vers la 22e ou 24e semaine de gestation, mais elle est facilement
inhibée par l'hypoxie, l'acidose, l'hypoperfusion pulmonaire ou l'hypothermie.
La détresse respiratoire (D.R.) particulière aux petits prématurés est la
maladie des membranes hyalines (M.M.H.), due à une insuffisance de synthèse
du surfactant. Ce dernier joue un rôle important dans le maintien de la capacité
résiduelle fonctionnelle.
Le tableau de Gluck permet d'expliquer la gravité de cette maladie :
Cliniquement, la M.M.H. entraîne une D.R. très précoce (1 ère heure de
vie) marquée par des signes importants de rétraction : tirage, battement des
ailes du nez, balancement thoraco-abdominal, geignement et cyanose. La
gravité du collapsus alvéolaire se traduit par des signes cliniques plus ou moins
graves et radiologiquement par des images évolutives :
Grade I : atteinte bilatérale et symétrique traduite par un microgranité donnant à
la radiographie du poumon un aspect dépoli.
Grade II: stade de bronchogramme aérien.
Grade III: effacement d'un contour du cœur et/ou du diaphragme.
Grade N : grisaille diffuse.
L'évolution cyclique est caractérisée par une phase d'aggravation suivie
d'une stabilisation, puis d'une amélioration rapide à partir de la 72e heure.
123
Insuffisance
Atélectasie
de synthèse de
+---

Expiratoire
Acidose
Hypoxie
Inhibition
Hypoperfusion
Enzy1natique
pulmonaire
Lésions capillaires
exsudatives
Formation
des membranes hyalines
Risques circulatoire et pulmonaire
Sur le plan thérapeutique, il est nécessaire de maintenir une Pa 02 entre 50 et 70

mmHg avec une Pa C02 et un pH voisins de la normale. Suivant la gravité, le
traitement peut aller du simple sac à oxygène à la ventilation artificielle avec pression
résiduelle expiratoire.
D'autres étiologies de D.R. peuvent s'observer

Tachypnée transitoire due à un retard de résorption du liquide intra-alvéolaire
s'améliorant rapidement en 2 à 5 jours.
Infection materna fœtale.
Hémorragie pulmonaire parfois grave.
Apnées récurrentes : sont l'apanage du très petit prématuré (moins de 32 semaines
de gestation). Elles sont définies par des pauses respiratoires prolongées durant plus de 20
secondes, parfois plus brèves, s'accompagnant de bradycardie et /ou de cyanose. Elles sont
dues très probablement à une immaturité dans l'organisation des centres respiratoires, mais
elles peuvent également être symptomatiques d'une infection, d'un trouble métabolique,
d'une anoxie, d'un désordre électrolytique, d'une erreur de nursing (gavage trop volumineux,
sonde trop grosse, anémie). Le très petit prématuré est l'apanage d'apnées dites primitives
imposant une surveillance cardia-respiratoire. Trois méthodes thérapeutiques sont
,.
proposees:
124
- Stimulation manuelle de matelas d'eau tiède oscillant.
- Analeptiques respiratoires : dérivés xanthiques, caféine ou théophylline 5,5 mg/kg'j
en dose d'attaque puis 1,1 mg'kg/j toutes les 12 heures en dose d'entretien.
- Maintien du volume pulmonaire : intubation ou mise en place d'une canule nasale.

Sur le plan circulatoire, des modifications hémodynamiques sont observées à la
•
naissance
Effondrement des résistances pulmonaires.
Fermeture du foramen ovale due à une pression élevée au niveau de l'oreillette gauche.
Fermeture du canal artériel, fonctionnelle puis anatomique.
Ces modifications instables sont susceptibles d'être influencées par une chute du pH,
de la Pa 02 et par les variations de la pression systémique. La persistance du canal artériel
est la complication la plus spécifique du prématuré:
L'apparition d'un souffle systolique sous-claviculaire gauche avec hyperpulsalité sans

décompensation cardiaque peut disparaître avec une simple restriction hydrique.
Chez un bébé ventilé artificiellement, la persistance du canal artériel augmente les
besoins en oxygène et empêche le sevrage de la machine.
Parfois, le tableau est celui d'une insuffisance cardiaque, le traitement va de la
simple restriction hydrique aux antiprostaglandines (indométacine, 0,1 mg/kg, une
dose unique à donner une seule fois), tonicardiaques et diurétiques, à la fermeture
chirurgicale du canal.
Cerlaines complications plus tardives peuvent être observées
Dysplasie broncho-alvéolaire chez les bébés longtemps ventilés.
Syndrome de Mikity Wilson chez le très petit prématuré de moins de 1 200 g.
Infection particulière à Chlamydia trachomatis, à Mycoplasma pneitmoniae, à inclusions
cytomégaliques, à Pneitmocystis carinii.
Risques biologiques
L'hypoglycémie guette le petit prématuré dès la naissance et doit être surveillée
par le dextrostix. Elle est secondaire aux faibles réserves glycogéniques du prématuré et/ou à
l'insuffisance d'apport. Le danger de cette hypoglycémie est qu'elle est souvent
asymptomatique. L'alimentation précoce adéquate permet la mise en marche de la
néoglycogenèse. Dès la naissance, un apport glucidique de 80 à 120 cc/kg/j de S.G. à
10 % permet d'éviter cette hypoglycémie.
L'hypocalcémk précoce est fréquente, d'où son dépistage systématique dès les
premiers jours de vie. Elle impose un traitement lorsque la calcémie est inférieure à
70 mgll. L'apport IV est de 40 à 50 mglkg/j de gluconate de calcium.
125
L'équilibre des apports phospho-calciques est important à considérer, car le
rapport P/Ca sanguin semble jouer un rôle dans le tum over du calcium dans l'organisme.
Les hypocalcémies tardives peuvent être évitées par des apports adéquats en
magnésium 5 mg/kg/j ou des apports suffisants en vitamine D3 (30 à 50 (X)() U) tant que la

calcémie reste instable.
La bilirubinémie est élevée, car les possibilités de conjugaison au niveau de ce
|
m
foie immature sont faibles.
o
c
t.
o
p
s
g
Lhémolyse, Y acidose, administration de drogues susceptibles de se -fier fortement à
lo
.b
s
l'albumine (acide salicylé, chloramphénicol, novobiocine ... ) augmente les risques
in
c
e
d
dhyperbilirubinémie indirecte et d'ictère nucléaire.
e
m
s
e
rd
o
Le traitement vise :
s
e
tr
e
.l
w
Une alimentation entérale précoce.
w
w
|
m
o
La photothérapie, si la bilirubine totale est supérieure à 80 mg/1 ou moins selon le
.c
s
s
re
poids et/ou la présence d'hématome.
p
rd
o
.w
s
Le maintien d'une albuminémie suffisante (albumine humaine 2 g/kg en 4 à 6
in
c
e
d
heures).
e
m
s
e
rd
o
L'exsanguino-transfusion est indiquée pour des taux de bilirubine totale de 120 à

s
e
tr
e
.l
130 mg/L, voire moins.

w
w
w
|
s
Rein et métabolisme de l'eau

in
c
e
d
e
'
M
A 28 semaines de gestation, l'eau représente 85 % du poids du corps dont 55 % d'eau

s
e
rD
extracellulaire et, à terme, 75 % d'eau dont 45 % d'eau extracellulaire. Le prématuré reste très
o
s
re
T
sensible à tout apport hydro-électrolytique inadéquat, pouvant se traduire aussi bien par
e
/L
s
p
une surcharge hydrique (ouverture du canal artériel, insuffisance cardiaque, 0.A.P.) que
u
ro
/g
m
par une déshydratation. L'osmolarité urinaire et le débit urinaire sont de bons moyens de
o
.c
k
surveillance de la fonction rénale selon les apports. Une densité urinaire entre 1 002 et 1
o
o
b
e
c
010 indique que le rein travaille dans des conditions convenables.

a
.f
w
w
w
L'équilibre acido-basique est précaire du fait de l'immaturité rénale et

|
s
in
c
pulmonaire
e
d
e
M
s
e
Toute acidose grave peut entraîner un collapsus central ou périphérique à l'origine

rD
o
s
re
d'une hypoxie sévère. Acidose et hypoxie entraînent une élévation des résistances
T
e
/L
vasculaires pulmonaires, avec augmentation des pressions dans les cavités cardiaques
m
o
.c
k
droites créant un retour à la circulation fœtale.

o
o
b
e
c
a
.f
La surveillance régulière du pH est de mise chez les prématurés présentant des troubles
w
w
w
de l'équilibre acido-basique.
|
126
Les troubles hématopoïétiques
Ils se traduisent par une anémie qui s'installe au cours des deux premiers mois de vie.
Un supplément en fer est nécessaire. La vitamine E doit systématiquement être associée, car
elle compense les effets oxydants du fer. La déficience en acide folique apparaît chez le

prématuré dè.5 la 1ère semaine de vie.
Certains incidents digestifs peuvent être observés :
Les résidus gastriques, à évaluer après chaque gavage.
Le syndrome de stase pyloro-duodénale, nécessitant l'arrêt temporaire (2 à 3 j) de
l'alimentation.
Le syndrome du bouchon méconial disparaissant après lavement évacuateur de 10
ml de sérum physiologique.
L'entérocolite ulcéro-nécrosante apparaît plus tardivement.
Les prématurés restent sensibles aux infections, car les moyens de
défense sont insuffisants. Le risque d'infection bactérienne acquise après la naissance
implique des mesures d'asepsie rigoureuse. L'infection est d'autant plus fréquente que la
naissance est plus prématurée.
Les risques de septicémie sont grands. Devant tout signe de présomption, un bilan
biologique est effectué (hémoculture, uricult, PL, FNS ...). Le traitement est rapidement
entrepris; Ampicilline 100 à 200 mg/kg/j en IV en 4 prises par 24 heures et Gentamycine
2 à 5 mg/kg/j en Ilv1 en 2 prises par 24 heures. Ce traitement est adapté selon les résultats de
!'antibiogramme. La durée du traitement est établie selon le diagnostic.
Besoins nutritionnels du prématuré
L'enfant né prématurément se distingue du nouveau-né à terme par le peu de réserves
de son organisme, par l'immaturité de nombreuses fonctions physiologiques et par une
vitesse de croissance particulièrement rapide où les processus de multiplication
cellulaire sont encore très importants.
- Besoins énergétiques : pour assurer leur croissance adéquate, les besoins des
prématurés s'élèvent à 120 Kcal/kg/j pouvant varier entre 90 et 160 Kcal/kg/j
après la 1 ère semaine.
• Besoins en protéines, pour une raison calorique adéquate, leur apport protéique
compris entre 2 et 3 g/kg/j assure une bonne rétention azotée.
•Besoins en lipides : en raison de la valeur calorique élevée (9 cal/g), les lipides
paraissent particulièrement indiqués pour l'alimentation du prématuré. Les
besoins en acides gras essentiels (acide linoléique) sont de 0,5 g/kg/j.
•Besoins en glucides : variant entre 10 et 12 g/kg/j, les hydrates de carbone
constituent une source d'énergie rapidement et complètement utilisable.
127
- Besoins phosphocalciques :
•Ca 1 OO mg/kg/j.
• P 60 mg/kg/j.
Le métabolisme est assez particulier, une supplémentation phosphocalcique est

,. .
necessaire.
- Besoins vitaminiques: vitamine C, vitamine E, autres vitamines et surtout vitamine D.
Vitamine D: 1 000 à 2 000 U.1./j dans les premiers jours de vie.
- Besoins hydriques : ils sont d'autant plus élevés que le prématuré est plus jeune.
Ces besoins sont couverts lorsque l'apport atteint 150 ml/kg/j. Cependant, il a
été démontré des risques d'entérocolite nécrosante d'ouverture du canal artériel,
de dysplasie broncho-alvéolaire, d'où la nécessité d'une bonne surveillance.
Quels que soient les paramètres étudiés, le lait humain apparaît comme l'aliment
'
idéal du prématuré. A défaut de ce dernier, le << lait humanisé>> semble préférable au
lait de vache demi-écrémé. Cependant, tant du point de vue quantitatif que qualitatif,
il reste beaucoup à faire avant d'avoir trouvé une formule qui présente les mêmes
avantages nutritionnels que le lait de femme.
Examen neurologique :
Tonus : passif : posture, retour des membres, angle poplité.
actif : redressement des membres inférieurs, du cou ; tonus des fléchisseurs et
extenseurs.
Réflexes archaïques : succion, grasping, mono, marche automatique.
Détermination de l'âge maturatif : A' partir de signes morphologiques
d'après V. Farr, de signes neurologiques d'après Amiel Tisson ; association des
deux, Dubowitz et coll. (voir<< prématuré >>).
Conseils à donner à la mère
Allaitement au sein.
Toilette quotidienne du nouveau-né, pluriquotidienne pour le siège : pas de talc ni
pommade.
Antiseptique pour les soins du cordon.
Langeage en abduction.
Revoir à 1 mois de vie pour contrôle du poids, des soins et l'administration de la
vitamine D.
128
Postmaturité

Gestation dont la durée atteint ou dépasse 42 SA, soit 294 jours à partir du
premier jour des dernières règles.
Pathogénie/étiologie
Pathogénie : inconnue
/
Etiologie :
- Facteurs maternels :
A
•Age< 20 ans
• Primiparité ou grande nulliparité
•Antécédents de grossesse prolongée
- Facteurs fœtaux: Anencéphalie (manque de sollicitation du pôle<)
Diagnostic positif
Anamnèse:
•DDR
• Courbe de température
• Constatation de la grossesse à son début : diagnostic biologique précoce
1- Avant le travail :
a - Anomalies du contenu utérin: la mesure de la hauteur utérine permet de noter:
• Excès de volume (le plus souvent)
•Diminution par résorption de LA (plus rarement)
b - Examens complémentaires:
/
- Echographie : évaluation précise du terme.

-Apprécier la maturité fœtale:
• Rx du fœtus : points d'ossification
• Le point fémoral sup = 42 SA
• Liquide amniotique :
o Créatinine > 20 mg/l
o Phospholipide L/S > 2
c - Signes de souffrance fœtale : à rechercher systématiquement si suspicion de
grossesse prolongée :
• Diminution des MAF
• Diminution de l' oestriol urinaire
• Amnioscopie/48 h:
129
o Coloration méconiale du LA (LAM)
o Diminution de la quantité du LA
o Disparition des flocons de vernix
• ERCF++++

2 - Au moment du travail:
a - Signes de souffrance f œtale très fréquents :
•LAM
•Anomalie à l' ERCF
b - Mort par:
• Asphyxie brutale,
• Inondation alvéolaire par inhalation amniotique.
3 - Après la naissance :
a - Le fœtus meurt :
•Anoxie.
• Pneumopathie néonatale.
b - Nouveau-né normal ou peut atteindre : 42 SA-43 SA
•Nouveau-né normal avec desquamation,

•Ouverture des yeux
•Performance neurologique un peu plus avancée.
c - Nouveau-né post-mature typique : > 43 SA ou pathologie associée (toxémie) :

Aspect caractéristique :
• enfants vifs et éveillés (yeux bien ouverts, anxieux),

• relativement grand,
•ne pesant pas plus ou guère plus que nouveau-né à terme.
•peau:
o Plissée : trop large,
o Mains et pieds de lavandière.
• ongles longs, pouces en adduction,
• souffrance fœtale : signes d'imprégnation méconiale,
• crâne bien calcifié (nouveau-né de 15 jours).
130
Complications
Respiratoires :
• Inhalation méconiale,

• Pneumonie néonatale,
• Hémorragie pulmonaire.
Neurologiques : Convulsion+ EMC.
Prise en charge
Avant la naissance
- Surveiller la vitalité fœtale dès la fin 42 SA(ERCF),
- Amnioscopie/48h dès la fm 42 SA,
- Dès apparition de signes de souffrance f œtale : déclencher le travail,
- Césarienne si :
~
• Echec au déclenchement du travail,

• Apparition ou aggravation des signes de souffrance f œtale,
• Primipare âgée,
• Conditions obstétricales défavorables.
A' la naissance :
Accueil en salle de travail :
•Bien organisé pour permettre une réanimation immédiate parfaite.
•Surveiller le nouveau-né en incubateur: au moins 24h (risque de SDR).
• Alimentation précoce et contrôle répété de la glycémie.
131
Schématiquement, les RCIU sont divisés en:
- RCIU harmonieux : lorsque toutes les mensurations du nouveau-né sont touchées
_,.' A• -'
- RCIU disharmonieux : lorsque le per1metre cramen est conserve par rapport au
déficit pondéral.

Causes des RCIU
RCIU harmonieux RCIU disharmonieux
Aberrations chromosomiques : Causes maternelles :

• Trisomie 21 • Malnutrition
• Syndrome de Turner. • Hypertension artérielle
Ma{formations congénitales : • Thrombophilie maternelle
• Malformations cardiaques •Diabète
• Anomalies du tractus gastro- • Malformation utérine, fibrome.
intestinal.
Syndromes malformatifs: Causes placentaires:
•Avec retard mental (syndrome de • Placen ta prrevia
Cornelia de Lange, syndrome de • Hémorragie rétro-placentaire
Seckel, syndrome de Prader Willi) • Grossesse multiple
•Sans retard mental (syndrome de • Anomalies du cordon.
Silver Russel, syndrome de Bloom,
syndrome de Dubowitz).
Toxiques:
Alcool, toxicomanies, médicaments.
Embryo,,fœtopathies i11;.fectieuses :
Rubéole, CMV, toxoplasmose et
syphilis.
Radiations ionisantes
133
Complications néonatales du RCIU
Asphyxie périnatale : Elle peut survenir sur fond d'hypoxie chronique ou
aiguë récente. Elle a pour conséquence, un aspect teinté voire méconial du liquide
amniotique, une acidose métabolique, des difficultés respiratoires, un Apgar bas à

la naissance et la nécessité d'une assistance respiratoire 10 fois plus fréquente que
chez le nouveau-né normal. Une restriction hydrique devra être entamée et du
phénobarbital sera prescrit pour lutter contre les convulsions.
Nécessité d'une réanimation préventive et minutieuse.
Risques d'œdème cérébral et d'hémorragie intracrânienne importants.
Surveillance attentive dès les premiers signes d'irritabilité neuromusculaire, il est
recommandé d'instaurer une thérapeutique anticonvulsivante.
lnhalaûon méconia/,e pendant le travail
Elle est fréquente dans le R.C.I.U. Le médecin responsable de l'enfant doit être
conscient de la gravité d'une inhalation méconiale, qui peut être mortelle. L'aspiration trachéale
sous laryngoscopie s'impose devant un enfant ayant inhalé du liquide méconial.
Le diagnostic est simple : syndrome de dét:re5se respiratoire chez un enfant né avec liquide
méconial La radiographie du thorax montre des infiltrats non homogènes irradiant du hile vers la
'
périphérie. A ces lésions, peuvent s'ajouter des foyers d'atélectasie ou d'emphysème. Lors
d'une atteinte sévère, on peut noter une distension thoracique et un aplatissement des coupoles
diaphragmatiques. Ces lésions peuvent se compliquer d'un pneumothorax ou d'un
pneumomédiastin. Toutefois, les infiltrats en mottes peuvent s'éclaircir en moins de 24 heures.
Le méconium constitue un bon milieu de culture et l'on donne à ces enfants des antibiotiques,
bien que l'on n'ait jamais fait la preuve de leur efficacité.
Hypoglycémie
le R.C.I.U. est la cause la plus importante d'hypoglycémie néonatale. Le fœtus
reçoit sa nourriture de sa mère durant toute la gestation, mais les réserves de
glycogène et de graisse sont fabriquées tardivement. Il les utilisera dès la naissance et
jusqu'à ce que l'alimentation per os puisse être entreprise. Pendant cette période, le
glycogène hépatique est une source importante de glucose qui peut être insuffisant ou
rapidement épuisé chez l'enfant avec R.C.LU. Il a été démontré par Haymond et al., que les
taux plasmatiques d'acides aminés néoglycogéniques restent plus élevés chez le dysmature
quelques jours après la naissance. Ils sont plus bas et ne changent pas chez le nouveau-né à
terme. L'insulinémie ne diftère pas chez l'enfant présentant un R.C.I.U. et le nouveau-né à
terme. Des acides aminés néoglycogéniques augmentés suggèrent qu'un retard de maturation
d'une enzyme hépatique néoglycogénique est à l'origine de l'hypoglycémie. Ainsi, les
réserves énergétiques qui participent au maintien de la glycémie à la naissance sont
faibles, la production de corps cétoniques par lipolyse est également faible privant
les tissus de substrat alternatif.
L'incidence d'hypoglycémie reste élevée chez le dysmature à terme surtout
lorsqu'il s'y associe une détresse respiratoire néonatale à une hypoxie.
134
La symptomatologie est généralement peu spécifique : tachypnée,
trémulations, apnée, convulsions voire coma. Les séquelles neurologiques à long
cours peuvent être redoutables.
Les risques de dommage sur le S.N.C. liés à l'hypoglycémie ont conduit à

prévenir cette dernière avant l'apparition des symptômes.
L'hypoglycémie est défmie par un taux sanguin de glucose inférieur à 30mg/100ml
chez le nouveau-né à terme avant 72 h et< 0,4 g/l après 72h, et inférieur à 20 mg/100 ml
chez le prématuré.
Dans le R.C.I.U., le contrôle de la glycémie doit être pratiqué 2 heures après la
naissance, puis toutes les 4 heures pendant les premières 24 heures. Le dextrostix est
fiable pour des valeurs supérieures à 40 mg/l OO ml ; en dessous de ces valeurs un
dosage de laboratoire de la glycémie est nécessaire.
Chez le nouveau-né de poids inférieur à 2 200 g, il faut mettre en route dès la
naissance une perfusion de S.G. à 10 % à raison de 100 cc/kg jusqu'à obtenir une
alimentation per os adéquate.
L'apparition de symptômes d'hypoglycémie impose l'administration d'une per-
fusion rapide de sérum glucosé (S.G.) à 25 % (2 cc/kg). Si l'hypoglycémie persiste
malgré ce traitement, des glucocorticoïdes seront administrés : hydrocorTissone*
5 mg/kg/j toutes les 8 heures.
Hyperglycémie. Elle est relativement rare. Elle serait due à un diabète transitoire
par immaturité du pancréas endocrine. Les symptômes sont : une déshydratation,
une perte de poids et une fièvre. Sur le plan biologique : une hyperglycémie, une
glycosurie et l'absence de cétonurie. Le traitement associe réhydratation et injection de
très faibles doses d'insuline (1 à 3 u/kg/j). Le pronostic est bon.
Hypocalcémie. Elle se défmit par une calcémie < 80 mg/l. Sa symptomatologie
est variable : trémulations, irritabilité, hypotonie, stridor voire une mauvaise prise des
biberons. Elle est surtout l'apanage du prématuré ; cependant, une calcémie de
routine doit être effectuée chez l'enfant avec R.C.I.U. au cours des premières
heures de la vie. Lorsque l'hypocalcémie est présente, elle se traduit en général par
une irritabilité musculaire. Le traitement dépend de la sévérité des symptômes.
En l'absence de symptômes : donner du gluconate de calcium per os 500 mg/kg/j
en 3 prises pendant 5 jours.
Si irritabilité neuromusculaire : injection IV lente de gluconate de calcium à
10 % à la dose de 200 mg/kg sous enregistrement (ECG) continu.
Le syndrome d'hyperviscosité sanguine
Un certain nombre de dysmatures ont un hématocrite élevé. Le nombre
d'hématies f œtales reste élevé dans ces cas, mais une détresse respiratoire peut
facilement conduire à une acidose.
135
L'association d'un hématocrite élevé et d'une rigidité accrue des hématies
fœtales et d'une concentration élevée d'ions H+ se traduit par une perfusion
tissulaire insuffisante et non appropriée. Le ralentissement du flot sanguin entraîne
une augmentation de la viscosité sanguine, une agrégation des hématies avec

hypoxie et acidose. Cette stase peut aboutir à une augmentation de la perméabilité
capillaire, une fuite du plasma et une hémoconcentration dont les conséquences
peuvent être une ischémie, un infarctus et une thrombose.
La viscosité sanguine dépend de plusieurs facteurs : hématocrite, capacité de

déformation du globule rouge et viscosité plasmatique. Le plus important d'entre
eux est !'hématocrite : 65 à 70 % est un pourcentage considéré comme le seuil
critique au-delà duquel peuvent apparaître des altérations du taux sanguin.
L'augmentation de la viscosité sanguine, associée à une polycythémie, donne

un tableau particulier appelé syndrome d'hyperviscosité sanguine pouvant se
traduire par une détresse respiratoire, une défaillance cardiaque ou une atteinte du
S.N.C. à type de trémulation, de léthargie, d'anorexie et de convulsions.
Les enfants symptomatiques dont !'hématocrite veineux est supérieur à 65 %

et les enfants asymptomatiques dont !'hématocrite est supérieur à 70 % devraient
bénéficier d'une plasmaphérèse utilisant le plasma frais congelé afin de ramener
!'hématocrite entre 50 et 60%.
La formule utilisée pour rétablir la quantité de plasma est :
p = V.S. e~;t (Ht actuel- Ht désiré)

Ht actuel
Intervenir après la constitution des symptômes cliniques, peut aboutir à des

dommages neurologiques et gastro-intestinaux irréversibles.
Nécrose tubulaire rénale : Survient surtout en relation avec une asphyxie
périnatale.
Neutropénie et risque infectieux : le risque infectieux est plus important dans
cette population.
Complications respiratoires : elles comportent :
- La maladie des membranes hyalines : surtout lorsqu' il existe une prématurité
. ,.
assoc1ee.
- Inhalation méconiale: associée à une hypoxie ou à une asphyxie, ses symptômes
sont ceux d ' une pneumonie disséminée accompagnée d ' un processus
inflammatoire et d ' inégalités considérables du rapport ventilation/perfusion.
136
Pronostic
Lors de la surveillance des enfants RCIU, on remarque un rattrapage
somatique dans l'ordre: le PC puis le poids et enfm la taille. Néanmoins, le risque
de déficit statural est de 13 % chez les enfants ayant eu un RCIU sévère.

Il existe une fréquence accrue des lésions neurologiques et d' handicaps
neurosensoriels chez les enfants RCIU par rapport aux enfants eutrophiques de
même âge gestationnel.
Enfin, à long terme, peut apparaître le syndrome métabolique d' insulino-
résistance (ou syndrome X) : maladies coronariennes, HTA, diabète voire
schizophrénie.
137
Infections néonatales bactériennes (INNB)
En raison des nombreux bouleversements qui se déroulent à la naissance, de

l ' imperfection des mécanismes de défense, le nouveau-né se trouve dans une
situation particulièrement favorable à toute infection.
Moyens de défense du nouveau-né
Les mécanismes de défense immunitaire restent encore peu connus chez le
nouveau-né. Le nouveau-né est, sur le plan immunitaire, relativement incompétent
et ce, d'autant plus qu'il est prématuré. Les réponses immunitaires, humorales et
cellulaires sont bien diminuées.
Immunité cellulaire
Elle constitue chez le nouveau-né la fonction immunitaire la plus mature. La
réponse cellulaire après les premières 24 heures de vie est limitée par le nombre
réduit des leucocytes et leur compétence.
La réponse des polynucléaires dans la phagocytose et leur capacité
bactéricide est également diminuée.
Les tests cutanés sont diminués. Les réactions spécifiques (l.D.R. à la tubercu-
line, à la candidine) sont toujours négatives.
L 'activation del' activité opsonique est corrigée en partie par l 'apport intra-
veineux de plasma ou de sang.
Immunité humorale
L ' immunité humorale est très déficiente chez le nouveau-né, et c 'est dans
ce sens qu' il est assisté par sa mère. Le tableau suivant montre les valeurs normales
.
en immunog 1o b u1.ines c h ez 1e nouveau-ne,. e t 1e prema
,. t ure.
,.
Groupe Age IgG IgA IgM
1 500-1 899 g Naissance 970 0 8

7i 1 087 0 23
141 844 10 33
21j 749 16 29
1900-2250 g Naissance 1 007 0 4
7j 1 060 0 24
21j 714 19 32
N-né à terme Naissance 1 080 0 18
7j 940 0 30
21j 750 8 36
Différentes classes d'Ig suivant le poids et l 'âge.
138
Les IgG maternelles (lgG, 7 s) passent la barrière placentaire, et les
concentrations plasmatiques chez le nouveau-né dépendent de l'âge gestationnel
(débuté à 28 semaines de gestation). L'immunité de certaines affections peut être
conférée à l'enfant:

Les immunoglobulines A (19 s) et M (lgM 19 s) contenant des anticorps
spécifiques à certains micro-organismes gram négatif ne sont pas transférés.
Cette déficience acquise en immunoglobulines serait l'un des facteurs
responsables de septicémies à gram négatif chez le nouveau-né. Ceci reste discuté. Il
existe sûrement d'autres moyens de défense dans l'infection du nouveau-né. Le taux
normal d'lgM dans le sang du cordon est inférieur à 20 mg/100 ml, alors que le taux
sanguin d'lgA est nul. Les taux élevés d'lgM chez le nouveau-né présentant une
affection chronique sont acquis in utero. Les IgA sécrétoires décelées dans une larme
apparaissent rapidement après la naissance, plus particulièrement chez le nouveau-né
présentant une conjonctivite, alors que les immunoglobulines sériques ne sont pas
décelables. La muqueuse intestinale sécrète également à sa surface des IgA pièces
sécrétoires. Le lait maternel en est riche, ou leur attribue son activité bactéricide, et le
pouvoir opsonisant des IgE sécrétoires joue un rôle majeur contre les parasites intestinaux ;
elles sont produites (comme les IgAs) par une stimulation antigénique intestinale ou
respiratoire. Le colostrum, pendant les 5 premiers jours, en possède des taux 20 fois supé-
rieurs à ceux du sérum maternel. Leur rôle n'est pas clair, ou les accuse de provoquer
certains accidents anaphylactiques (ils ne traversent pas le placenta).
Totalement ou en partie
Antitoxine tétanique Agglutinines streptococciques
Antitoxine diphtérique ATC anti-infiuenzae
Antistreptol ysine Isa-agglutinine groupe sanguin
Anti-staphylolysine ATC shigelles
ATC à bacille pertussis ATC polio
Toxoplasma, salmonelles ATC somatique Sabin
ATC antiflagellaire salmonelle ATC escherichia coli
ATC anti-rhésus ARC complet rhésus
Immunoglobulines transmises au nouveau-né
Immunité non spécifique

Le système complémentaire est défaillant chez le nouveau-né, aussi bien dans la
voie classique : lyse bactérienne après fixation de l'antigène, que dans la voie alterne :
aide à l'opsonification des germes par les polynucléaires et les macrophages.
Le monocyte du nouveau-né a acquis toutes ses fonctions à l 'exception de la
fonction suppressive, prise en charge par les lymphocytes T suppresseurs. En cas
139
de déficit de ce dernier (fœtopathie, déficit immunitaire constitutionnel), le
monocyte acquiert très tôt cette fonction.
Mécanisme de l'infection materno-fœtale
Infection anténatale

Durant la gestation, l'infection survient à une date variable.
Embryopathie et fœtopathie infectieuse
L'infection peut survenir pendant les 3 premiers mois à la période
embryonnaire de la gestation. Toute agression sérieuse, durant les 2-3 premières
semaines de grossesse, se solde par une << mort in utero >>. Après cette période,
l'infection peut entraîner également la mort in utero. Si l'embryon survit, il peut
présenter à la naissance des malformations(<< embryopathie>>).
L'infection peut survenir à la période fœtale qui va du début du mois de la
grossesse et se prolonge jusqu'au début du travail. L'infection fœtale peut entraîner
un accouchement prématuré et/ou une foetopathie.
L'atteinte peut se faire par différentes voies: hématogène ou ascendante
Infection hématogène : la mère présente une infection contre laquelle elle n'est
pas immunisée. Cette infection est souvent latente, il est difficile de la retrouver à
l'interrogatoire. L'infection maternelle ne se propage pas obligatoirement à l'enfant,
par exemple : 40 % seulement des fœtus de mère atteinte de toxoplasmose durant la
grossesse, sont atteints. Lorsqu'elle se propage à l'enfant, l'agent causal véhiculé
par le sang traverse le placenta où il peut déterminer des lésions placentaires dont
la reconnaissance est utile au diagnostic. Elle s'accompagne presque systématiquement
d'une atteinte apparente de l'enfant.
Infection ascendante : à partir d'un foyer d'endométrite, l'infection gagne le liquide
amniotique au travers des membranes. Le fœtus s'infecte en inhalant ou en déglutissant le
liquide. L'infection peut se propager de l'endomètre au placenta et, au-delà, au foetus par
voie hématogène.
Infection directe : lors d'une amniocentèse septique.
Infection pernatale
Elle se produit entre le début du travail et la fm de l'expulsion. Les germes
responsables se trouvent dans les voies génitales de la mère. Ils peuvent engendrer
une infection locale ou générale. Deux voies d'infection :
Voie ascendante: elle est fréquente et peut se faire:
Avant la rupture des membranes: de proche en proche, les germes infectent le pôle
inférieur de l'œuf (membranes), puis le liquide amniotique. Le fœtus est contaminé
par inhalation ou déglutition de ce dernier.
Après /,a rupture des membranes : il est probable qu'il y ait d'abord des lésions
inflammatoires des membranes à l'origine de la rupture. Quoi qu'il en soit, les germes
140
Intérêt de la question
• Fréquence élevée :
1 à 4 % des nouveau-nés reçoivent une antibiothérapie (0.8 % des
nouveau-nés à terme 1.9 % des nouveau-nés prématurés)

10 % des nouveau-nés hospitalisés en réanimation néonatale développent
une infection nosocomiale.
• Causes fréquentes de la mortalité néonatale :
20 % des moralités dans les septicémies.
25 % dans les méningites.
Gravité particulière des formes très précoces et chez les prématurés.
Diagnostic de l'infection néonatale

Circonstances de diagnostic
En raison de l'infection maternelle, même si le nouveau-né est asymptomatique, l'infection
maternelle peut être certaine ou suspectée par la notion de fièvre chez la mère dans les jours
précédant ou suivant l'accouchement.
En raison de l'atmosphère de la naissance, même si le nouveau-né ne présente aucun
signe clinique :
Rupture des membranes depuis plus de 12 heures.
Accouchement particulièrement long, réanimation du nouveau-né dans des conditions
d'asepsie douteuses.
En raison du tableau clinique : manifestations anormales.
Dans tous les cas, le diagnostic doit être précoce, il se fait généralement en deux temps :
•La présomption de l'infection néonatale est basée sur un faisceau d'arguments
anamnestiques, cliniques et biologiques.
• La confrrmation bactériologique est les plus souvent inconstante, pas avant 48 à
72 heures.
,
Eléments de diagnostic
Arguments anmnnestiques :
Connus dès la naissance, ils permettent de défmir des situations de << probabilité >>
ou de<< haut risque>>, et de choisir les enfants qui doivent faire l'objet d'une surveillance
clinique et biologique particulière ou de bénéficier d'emblée d'une antibiothérapie.
Facteurs favorisants :
- Pendant la grossesse cervico-isthmique :
• Col utérin ouvert (béance cervico-isthmique non traitée, cerclage inefficace).
• Infections urinaires, surtout récentes et non suffisamment traitées.
142
• Infections cervico-vaginales (leucorrhées anormales par leur aspect, leur
abondance, présence de polynucléaires et d'un germe pathogène dans le
prélèvement vaginal : bactéries potentiellement pathogènes, 20 à 30 % des
femmes enceintes en sont porteuses de SGB).

• Prématurité - RClU.
- Pendant l'accouchement :
• Ouverture prolongée de la poche des eaux (8à12 heure.5).
• Travail prolongé avec examens locaux répétés (T.V.).
- En cas de pathologie néonatale tardive rechercher:
• D'éventuelles manœuvres de réanimation à la naissance.
• Injections, ponctions.
• Matériel étranger: sonde digestive, trachéale, urinaire, cathéter.
• Infection maternelle ++ cutanée ou mammaire.
Signes évocateurs de l'infection néonatale :
• Déclenchement prématuré de l'accouchement sans cause obstétricale malgré le cerclage,
malgré une tocolyse bien conduite (échec au blocage).
• Rupture prématurée des membres (R.P.M.) avant terme ou le début du travail,
avec présence dans le liquide amniotique de polynucléaires ou d'un germe,
l'ouverture prolongée de la poche des eaux avant 12h surtout s'il y a eu
examens gynécologiques répétés est un élément à retenir.
•Syndrome infectieux maternel, survenant quelques jours avant, pendant ou
immédiatement après l'accouchement notamment une fièvre maternelle
supérieure à 38 °C avant, pendant et à la fm du travail.
• Souffrance fœtale sans cause obstétricale (liquide teinté, anomalies du rythme cardiaque,
surtout tachycardie permanente, score d'Apgar bas, mauvaise récupération après
réanimation).
• Odeur fétide du liquide amniotique du nouveau-né.
• Une alternation des membranes amniotiques et des micros abcès placentaires.
• Jumeau atteint d'une infection materno-fœtale.
• En dehors d'une antibio-prophylaxie maternelle complète :
• Un antécédent d ' infection materno-fœtale à SB,
• Un portage vaginal de SB chez la mère.
Valeur diagnostique inégale, aucun de ces signes pris isolément ne justifie !'antibiothérapie
d'emblée. Leur association est plus significative et peut faire évoquer :
• Une amniotite: R.P.M. +liquide teinté+ fièvre maternelle.
• Une listériose : accouchement prématuré+ fébricule avec liquide teinté et souffrance
f œtale aiguë.
Arguments cliniques :
Vouloir énumérer les signes cliniques d'infection revient à citer la presque totalité des
anomalies que peut présenter un nouveau-né et dont aucune n'est spécifique.
143
L'alerte est donnée par certains signes cliniques mineurs dont les plus précoces
et les plus évocateurs sont les troubles respiratoires, les troubles hémodynamiques
périphériques et les anomalies du comportement.

Signes fonctionnels Signes physiques
Troubles respiratoires : Cutanés:
~
Tachypnée-geignement, Eruptions diverses précoces.

Accès de cyanose, apnée. Purpura
Détresse respiratoire. Infection ombilicale.
Sclérème-œdème.
Troubles hémodynamiques :
Périphériques: pâleur, marbrures, Hépatosplénomégalie ± ictère.
Teint gris, temps de recoloration > 3 s
Centraux : collapsus.
Troubles neurologiques :
Anomalies du comportement : Hypotonie.
Refus de boire. Hyporéactivité.
Somnolence. Hyperexcitabilité ou convulsion.
Troubles digestifs :
Ballonnement abdominal.
Troubles du transit.
Ictère précoce.
Instabilité thermique
Lignes cliniques del 'infection néonatale
Toute anomalie clinique chez un nouveau-né doit faire évoquer la possibilité

d ' une infection bactérienne mais aucun signe n 'est constant et n'est spécifique.
- Signes respiratoires : apnées, accès de cyanose, détresse respiratoire avec signes
de lutte:
• Le streptocoque du groupe B est le germe le plus fréquemment responsable
d ' infections néonatales à symptomatologie respiratoire. Celles-ci peuvent
simuler ou être associées à une maladie des membranes hyalines par
destruction du surfactant ou entraîner une HTAP avec hypoxémie réfractaire.
• Une détresse respiratoire inexpliquée est a priori d'origine infectieuse et une
inhalation méconiale doit être considérée comme associée (cause ou
conséquence) à une infection.
- Signes hémodynamiques : teint gris, cyanose des extrémités, marbrures, TRC
supérieur à 3 secondes. Ces signes témoignent d ' une mauvaise perfusion
périphérique et précèdent parfois un état de choc avec tachycardie supérieure à
180batt/minute et hypotension.
144
- Signes thermiques :
•Hyperthermie supérieure à 37.8 °C sans cause environnementale peu fréquente,
doit toujours être considérée comme d'origine bactérienne au cours du 1er mois.
• Hypothermie inférieure à 35 °C traduit une infection grave.

- Signes neurologiques : geignement, somnolence, léthargie, hypotonie ou
hypertonie, hyporéactivité ou hyperactivité, tension ou bombement de la
fontanelle antérieure et convulsions sont plus rares et très évocateurs d'une
localisation méningée.
- Signes digestifs et abdominaux : refus du biberon, vomissement, diarrhée,
distension abdominale, hépatosplénomégalie se voient dans les infections déjà
évoluées.
- Signes cutanéo-muqueux :
• Ictère qu'il soit précoce ou tardif avec une part de cholestase ou inexpliqué.
• Une éruption cutanée ou pharyngée.
• Des pétéchies, un syndrome hémorragique.
•Des sclérèmes.
Tous ces signes imposent la recherche d'une infection néonatale. Ils peuvent
être isolés ou regroupés en différents tableaux cliniques :
Forme septicémique : s'observe principalement lors d ' une infection fœtale
précoce ou d'une infection nosocomiale sur cathéter vasculaire. Elle est
caractérisée cliniquement par : une altération de l'état général, des apnées et des
anomalies thermiques et hémodynamiques. Elle évolue parfois vers une défaillance
multiviscérale avec syndrome de détresse respiratoire aigu.
Forme pulmonaire : elle est consécutive à une infection hématogène ou à une
inhalation per-natale ou à un barotraumatisme lors d'une ventilation mécanique.
Formes méningées : deux formes sont décrites
• Forme typique : comporte des signes neurologiques dans un contexte fébrile.
• Forme atypique : le tableau est souvent trompeur avec des vomissements et des
apnées isolés.
Ces formes peuvent se compliquer de ventriculite ou d'abcès cérébral.
Infection urinaire : elle s'observe souvent après la première semaine.
3
L ' hyperleucocytose >à 30 OOO/mm est moins caractéristique. La thrombopénie< à
3
100 OOO/mm , se voit dans les formes graves cliniquement évidentes.
Arguments biologiques :
Au terme de l'enquête anamnestique et clinique, deux éventualités se dégagent :
145
- Certitude d'infection localisée : cliniquement apparente et bénigne, l'état général de
l'enfant restant excellent : conjonctivite, omphalite, infection mammaire. Les
examens sont réduits au minimum: F.N.S. prélèvement local.
- Suspicion d'infection viscérale ou générale : certains examens ne fournissent qu'une
,. .

presomptlon :
a - Signes hématologiques : les données les plus intéressantes sont fournies par l'étude
de l'hématogramme (cependant, les normes hématologiques du nouveau-né
subissent des variations importantes selon l'âge post-natal et l'âge gestationnel).
Globules bwncs : les deux paramètres les plus fiables sont les polynucléaires
neutrophiles et la myélémie :
•La neutropénie d'apparition brutale et précoce, profonde, de durée brève.
Lorsqu'elle persiste, elle constitue un élément de mauvais pronostic.
• La polynucléose fait suite à la neutropénie, mais est souvent constatée d'emblée.
Moins spécifique, elle peut être due à une démargination provoquée par la
souffrance fœtale.
Anomalies des polynucléaires : parfois constatées, elles sont assez spécifiques
et rarement isolées.
Plaquettes : 150 000, une thrombopénie est un signe fréquent, sauf s'il
existe une C.I.V.D.
Globules rouges : l'anémie, probablement d'origine hémolytique, est un signe
classique. Elle n'est pas spécifique.
Les anomalies les plus évocatrices de l ' hémogramme sont :

3
une leucopénie inférieure à 5000/mm
3
une neutropénie inférieure à 2000/mm
une myélémie : c:ellules immature~.
- - - - - - > 1 0%
Une hyperleucocytose à plus de 30 000/ml est rare et moins évidente.

Une thrombopénie à moins de 1OO OO/ml peut accompagner le tableau dans les
formes sévères.
Les tests inflammatoires : relativement fiables au cours des premiers jours de vie,
ils perdent de leur spécificité au fur et à mesure que surviennent d'autres causes
inflammatoires.
Hyperlïbrogénémie : taux > 3,50 g/1 à< 48 h.
> 4 g/1 après.
L'augmentation de la C. réactive protéine (C.R.P.) :
• Défmie pour des taux sériques > 10 mg/l,
• Est un signe spécifique d'infection bactérienne, considéré actuellement comme
un marqueur de référence.
146
• Elle s'élève 12 à 24h après le début de l' infection ce qui, en cas de doute
justifie une évaluation séquentielle sur 2 à 3 dosages.
• La CRP peut rester basse dans les formes graves avec leucopénie et s'élève
modérément et transitoirement lors d'une souffrance fœtale aiguë et après

une instillation intra-trachéale de surfactant.
• Elle diminue puis se normalise sous traitement efficace de l ' infection.
L'augmentation de l'orosomucoïde (alpha 1 glucoprotéine synthétisée pour le foie)>
lng/ml. Elle s'élève plus tardivement que la CRP, mais sa normalisation signe la
,. .
guer1son.
L'interleukine 6 et la pro-calcitonine, en cours d'évolution s'élèvent plus
précocement que la CRP.
b- Examens bactériologiques : ils sont impératifs devant toute suspicion d ' infection
bactérienne néonatale avant le début du traitement.
1- L'Hémoculture est systématique.
• la quantité nécessaire de sang est de 2 à 3 ml à partir d'une veine périphérique.
2 - L'étude du liquide d'aspiration gastrique est intéressante, surtout durant les 6 premières
heures de vie.
Elle évoque le diagnostic d'une infection anténatale lorsqu'il est riche en leucocytes
ou s'il contient un germe. La certitude peut être fournie par l'identification de l'agent causal sur
les prélèvements:
3 - LCR : P. L. effectuée chez les nouveau-nés très suspects de septicémie. L'atteinte
méningée au cours des septicémies est possible dans 30 % des cas.
• Les signes en faveur d'une infection sont :

3
o Hypercellularité supérieure à 30 éléments/mm
o Hyper protéinorrachie supérieure à 1,25 g/l
Glycorrachie
< 0.5
Glycémie
4 - Prélèvement trachéal chez le nouveau-né intubé.
5 - Recherche d 'antigènes solubles bactériens pour le streptocoque B et le
Colibactille Kl, un résultat négatif n'exclut pas la présence de bactéries.
6 - L'ECBU:
• est important dans les infections tardives.
• en cas de fièvre, il est systématique même si infection précoce.
• sa réalisation ne doit pas faire retarder l' antibiothérapie.
7 - L'analyse des écouvillonnages du nasopharynx, de l'anus et de la peau (ombilic)
permettent de faire le diagnostic d'une contamination bactérienne.
8 - Les réactions sérologiques doivent être interprétées en fonction de l'évolution des
ATC, tant chez la mère que chez l'enfant. Lorsque l'infection est transmise, le
147
fœtus va synthétiser in utero des ATC de type IgM, alors que la synthèse des ATC
de type IgG est nulle ou négligeable. Ainsi, à la naissance, l'infection a pu toucher
la mère, en épargnant l'enfant. Celui-ci n'a dans son sérum que des anticorps IgG
qui disparaissent avant 6 mois. Si l'infection est à la fois maternelle et fœtale, le
nouveau-né présente des IgM dont les taux diminuent (taux> 20 mg/100 ml ; \ 2 à

4 mois) et des ATC IgG, les uns d'origine maternelle qui disparaissent
progressivement, les autres qu'il fabrique lui-même après la naissance et dont le
taux va croissant.
9 - L'examen du placenta peut révéler des lésions évocatrices d'une étiologie
(toxoplasmose, listériose, C.M.V.) sur le plan pratique : la confrrmation du
diagnostic est donnée par la présence du germe directement, et sur culture ou
indirectement pour des tests sérologiques.
10 - Chez la mère : ECB Urinaire, prélèvement vaginal, hémoculture si syndrome
fébrile.
c - Autres examens :
• L'acidose métabolique en dehors d' une hypoxie prénatale
•Les troubles de l'hémostase
• L'hypoglycémie
•L' hyperglycémie Eléments d'orientation mais souvent tardifs,
signent la gravité observée dans les infections secondaires.
La biologie sanguine (pH, glycémie, calcémie, bilirubinémie anormale) montre

des anomalies au cours de l'infection.
d - Examens radiologiques :
• Radiographie pulmonaire : tous les aspects radiologiques peuveut être observés
- Opacités micro ou macro-nodulaires diffuses ou généralisées
- Aspect de maladie des membranes hyalines ...
•Abdomen sans préparation (ASP): à faire systématiquement en cas d'infection,
à répéter en cas de suspicion d' ECUN. Il peut montrer:
• Distension aérique avec des images fixes sur les clichés successifs.
~
•Eventuellement une pneumatose pariétale (micro bulle dans la paroi

intestinale).
• Image en << vitrail >> et portale voire un pneumopéritoine.
Orientation diagnostique:
Deux situations peuvent se voir :
Nouveau-nés à haut risque infectieux : c'est-à-dire un nouveau-né avec des
signes cliniques inexpliqués (détresse respiratoire et/ou circulatoire et/ou
neurologique) suffit à démarrer rapidement une antibiothérapie qu'il y ait ou non
148
un contexte particulier et un syndrome inflammatoire (la leucopénie et la normalité
de la CRP sont des arguments supplémentaires de gravité).
Nouveau-nés à risque intermédiaire : anamnèse isolée avec positivité de
l 'examen direct du liquide gastrique ou une anomalie biologique isolée

(augmentation modérée de la CRP).
La décision de la conduite du traitement varie selon les équipes et c'est
l 'évolution des paramètres cliniques et biologiques, qui permettent de confrrmer ou
d'infirmer la suspicion initiale de l'infection bactérienne donc de débuter, de
poursuivre ou d'arrêter l 'antibiotique.
Exemples de tableaux infectieux réalisés :
L ' infection néonatale est une urgence justifiant une démarche diagnostique
présomptive et une antibiothérapie initiale probabiliste:
- Se traduit soit par une fièvre isolée ou associée à une anorexie, troubles
digestifs, cassure de la courbe de poids, plus rarement par un ictère à
bilirubine conjuguée.
- Elle révèle dans les 20 % des cas une uropathie ou un reflux vésico-urétéral.
- L'ECUN (l'entérocolite ulcéro-nécrosante):
•Concerne quasi exclusivement le nouveau-né prématuré.
• Après un intervalle libre d' une à deux semaines.
•Favorisée par l'hyperviscosité sanguine, les troubles hémodynamiques, une
alimentation trop rapide et une antibiothérapie antérieure.
• Elle associe une nécrose ischémique de la muqueuse intestinale et une
pullulation bactérienne.
• Signes cliniques :
~
• Etat septique souvent sévère.

• Présence de glaire et parfois de sang dans les selles.
• Un résidu gastrique important signant la stase gastrique et une
diminution du péristatime intestinal.
• Un ballonnement abdominal douloureux.
• Un syndrome occlusif.
- L'infection ostéo-articulaire :
• Surtout les grosses articulations, plutôt les membres inférieurs.
•Elle peut être en rapport avec une infection materno-fœtale surtout à strepto B.
ou succéder à une porte d 'entrée cutanée d ' un staphylocoque doré (KT,
ponction).
• Signes cliniques :
• Importance fonctionnelle.
• Signes inflammatoires locaux.
• Syndrome infectieux général.
149
- Les infections cutanéo-muqueuses :
• Superficielles : favorisées par une mauvaise hygiène, sont bénignes le plus
souvent, cependant elles permettent la dissémination de bactéries multi-
résistantes ++ : le staphylocoque doré résistant à la pénicilline.

• Profondes : les infections du tissu sous-cutané ou des glandes salivaires
(cellulite, sous-maxillite, parotidite, infection d' un céphalhématome par voie
hématogène ou après ponction).
Diagnostic étiologique de certitude :
Le diagnostic étiologique de certitude sera confirmé par la positivité d'un ou
plusieurs prélèvements centraux.
Il peut être également retenu devant l 'association d'arguments cliniques et
biologiques et l'isolement d'une bactérie dans les prélèvements périphériques
maternels et/ou du nouveau-né.
Il est parfois très probable même sans germe identifié (s'il y a eu une
antibiothérapie chez la mère ou précoce chez le nouveau-né ou en cas de micro-
organisme très exigeant pour la culture anaérobie).
a - Infection à streptocoque du groupe B (cocci gramme positif) :
- Fréquence: c'est la bactérie la plus fréquemment responsable d' IMF, 20 à 30 %

des femmes enceintes sont colonisées, la moitié de leurs nouveau-nés (50 %)
sont colonisés mais seulement 1 à 2 % d'entre eux font une infection soit une
incidence de 2 à 5 % de naissances vivantes.
- Mode de transmission :
• Habituellement vertical le plus souvent anténatal par voie ascendante
qui soit ou non une rupture des membranes ou per-natal dans la filière
génitale.
• Exceptionnellement par voie hématogène .
• Plus rarement la contamination est post-natale à partir de la mère, du
personnel ou d'autres nouveau-nés.
- Tableau clinique :
• Dans la majorité des cas, il s'agit d' une infection précoce symptomatique.
• Il existe des formes précoces graves avec :
• Troubles respiratoires
• Hémodynamiques
• Parfois méningés.
• Des formes fulminantes surtout chez le prématuré.
• Des formes tardives pouvant survenir dans les 12 premières semaines de
vie : souvent méningée ou ostéo-articulaire, parfois tissu sous-cutané,
glandes salivaires ...
150
a- Infection à Escherichia Coli :
Fréquence : 2ème place après l'IMF à streptocoque B, incidence à 0.6 pour
mille.
Mécanismes de colonisation des nouveau-nés : identiques à ceux du

streptocoque B.
Formes cliniques : 90 % des infections urinaires du nouveau-né sont dues à
Escherichia Coli, elles surviennent après la 1ère semaine de vie.
Méningite.
b- Infection à Listeria monocytogène (BGN):
Fréquence : rare.
Mécanisme de contamination : le plus souvent consécutif à une infection
maternelle se résumant à un syndrome grippal après ingestion d'aliments
contaminés rarement d'origine nosocomiale.
Tableau clinique : Septicémie avec atteinte respiratoire et méningée,
l'existence d'un exanthème ou de granulomes pharyngés est très évocatrice
d' une listériose.
c- Infection à staphylocoque:
Les IMF à staphylocoque aureus à partir d' une colonisation vaginale sont
rares.
Tableau clinique : formes systémiques parfois toxémiques à type d' épidermolyse
ou de choc.
Les infections nosocomiales sont les plus fréquentes.
Tableau clinique : infections oculaires, cutanées ou ombilicales, septicémie
sur cathéter avec risque d'atteinte ostéo-articulaire multifocale ou
pneumopathie.
d- Autres infections à pyogène :
Pneumocoque, hémophilus IFM.
Entérobactérie, entérocoque, pseudomonas - - - - - • • Infections
nosocomiales.
e- Maladies sexuellement transmissibles et infections néonatales:
- Gonococcie : le nouveau-né est contaminé lors de son passage dans la filière
génitale d'une mère non traitée. Se manifeste par une conjonctivite purulente
pouvant évoluer vers une fente ophtalmique. La désinfection oculaire doit
être systématique à la naissance.
- Syphilis : la contamination est transplacentaire ou per-natale, 2/3 des nouveau-
nés vivants de mère syphilitique non traitée sont atteints de syphilis
congénitale.
Cliniquement : initialement, la plupart sont asymptomatiques par la suite

apparaissent :
- Rhinite muco-purulente et une éruption cutanéo-muqueuse contagieuse.
- des adénopathies.
- Une hépatosplénomégalie.
151
- Un ictère, une atteinte osseuse avec impotence fonctionnelle.
Radiologiquement : des signes radiologiques caractéristiques (périostite, bandes

claires métaphysaires).

Sérologie: dosage d' lgM spécifiques (TPHA) confrrme le diagnostic en montrant
une augmentation mais celle-ci est inconstante.
- Chlamydiose : la contamination est per-natale lors de l'accouchement par voie

vaginale.
Clinique:
• Conjonctivite en règle bilatérale mais souvent discrète survenant au cours de
la 2 ème semaine.
• Parfois associée à une rhinite.
• Pneumopathie s'observe entre 15 jours à 15 semaines de vie, elle vient
compléter les signes précédents, elle se manifeste par :
- Une toux sèche coqueluchoïde,
- Une polypnée et une apnée.
Radio : images alvéolo-interstitielles.
Le diagnostic est confrrmé par l'isolement de CT sur les frottis conjonctivaux
ou à la sérologie spécifique (Chlamydia - trachomatis: CT).
g -Tuberculose :
Contamination :
- Hématogène transplacentaire à l 'accouchement,
- Aérienne après la naissance.
Clinique : après intervalle libre jusqu'à 2 semaines
- Signes généraux (décalage thermique, refus de téter),
- Signes respiratoires (toux-polypnée),
- Adénopathies et hépatosplénomégalie.
Radiologie : broncho-pneumopathie, miliaire.
Diagnostic : bacille de Kock (examen direct plus culture) dans le liquide gastrique,
sécrétions trachéales, urines, LCR.
L' IDR à la tuberculine est en règle négative.
h - Tétanos:
Fréquent dans les pays sous-développés.
Mode de contamination : ombilicale lors de la section du cordon ou des
soins post-nataux.
Clinique : incubation 5 à 7 jours
152
H yperexcitabilité,
Difficulté de succion puis trismus et contractures des membres,
Compliquées de spasmes toniques avec apnées.
Traitement

Le traitement des infections bactériennes néonatales comporte :
- La PEC symptomatique.
|
m
- L' antibiothérapie curative.
o
c
t.
o
p
A- Traitement symptomatique:
s
g
lo
.b
Il a un rôle important dans les infections graves
s
in
c
1°) Mise en condition en incubateur.
e
d
e
m
2°) Monitoring des constantes vitales : T 0 - FC - FR - TA - Sa02 - Diurèse -
s
e
rd
o
Glycémie.
s
e
tr
e
.l
w
3°) Apport hydro-électrolytique et calorique suffisant.
w
w
|
4°) Oxygénothérapie et ventilation assistée si syndrome de détresse respiratoire.
m
o
.c
s
s
5°) Corriger les troubles hémodynamiques.
re
p
rd
o
6°) Corriger les troubles de l' hémostase.
.w
s
in
c
e
B- L' Antibiothérapie doit être:
d
e
m
s
e
Précoce dès que le diagnostic d'infection bactérienne néonatale est suspecté.
rd
o
s
e
tr
Parentérale (irrégularité de l 'absorption digestive, nécessité d' une bonne

e
.l
w
w
diffusion méningée).
w
|
s
in
c
Probabiliste au départ.
e
d
e
M
'
s
A des doses suffisantes, et pendant une durée suffisante, en fonction du site.

e
rD
o
s
Bactéricide en associant 2 ou 3 antibiotiques d'action synergique.

re
T
e
/L
s
La nécessité et les modalités du traitement doivent être réévaluées

p
u
ro
/g
systématiquement au 3ème jour.

m
o
.c
k
o
o
--•• Dans les infections MF précoces et infections tardives de la communauté

b
e
c
a
.f
w
w
w
|
s
Existe une orientation : examen direct urine LCR, prélèvements, maternels ou

in
c
,.
e
d
neonataux.
e
M
s
e
- Strepocoque B : Amoxicilline ou Ampicilline + Aminoside.

rD
o
s
- Listeria : Amoxicilline ou Ampicilline + Aminoside.

re
T
e
/L
- Escherichia Coli : Cefotaxime + Aminoside.

m
o
.c
k
o
Pas d'orientation :
o
b
e
c
a
- Tableau peu sévère : Amoxicilline ou Ampicilline + Aminoside.

.f
w
w
w
- Tableau clini ue sévère : Amoxicilline + Cefotaxime + Aminoside.

|
153
---• Dans les infections hospitalières
Existe une orientation : examen direct trachée, urines, LCR, tableau clinique
digestif.
- Staphylocoque : Vancomycine + Aminoside.

- B G négatif : Cefotaxime + Aminoside.
Pas d'orientation ou infection sévère :
- V ancomycine + Cefotaxime + Amin oside + Métronidazole.
o Ampicilline - Amoxicilline - Cefotaxime: 100 à 150 mg/kg/j en 3 prises.

Si atteinte méningée ou articulaire 200 mg/kg/j en 3 prises.
o Vancomycine: 40 mg/kg/j en 3 prises.
o Aminosides :
- Amikacine : 15 mg/kg/j en 1 prise.
- Gentamicine : 3 à 5 mg/kg/j en 2 prises.
o Métronidazole : 20 à 25 mg/kg/j en 3 prises.
Durée, dépend du site atteint :

Les infections systémiques et les ECUN (Entérocolite Ulcéro-nécrosante)
sont traitées pendant 15 jours.
Les méningites à streptocoque B : 15 jours, les autres bactéries= 21 jours.
Les infections ostéro-articulaires = 6 semaines.
Les infections urinaires sont traitées pendant 10 jours.
Les infections probables sont traitées 7 à 10 jours.
Les Aminoside sont arrêtés au gème jour dans les infections sévères, dans les
infections moins graves 2 injections au total à espacer d'au moins 24 à 48
heures selon l'âge gestationnel et l'état clinique du nouveau-né.
La surveillance des nouveau-nés est impérative, elle est clinique, biologique et
bactériologique en fonction de la gravité clinique initiale des résultats biologiques
et des prélèvements bactériologiques (hémoculture, prélèvement du liquide
gastrique, ECB U .. . ) .
154
1 - Nouveau-né symptomatique :
NNE symptomatique sans raison apparente

ou avec une anamnèse infectieuse
Bilan clinique, bilan paraclinique :

Hémoculture, NFS, CRP, Prélèvements gastrique et
Périphérique
(PGP) PL (immédiate ou différée si l 'état de l'enfant ne le
permet pas)
Traitement antibiotique ATB probabiliste IV

en urgence
1 Évaluation à 48h - 72h
Infection certaine Infection probable

. Hémoculture et PL : négatif Pas d ' infection
Bactérienne ou
Méningite . PGP : positif
. Et /ou signes cliniques infectieux
. Et/ou anomalie FNS
. Et/ou CRP anormale
',
Traitement ATB adapté à Arrêt du TRT
Traitement ATB à continuer
la localisation et au germe ATB à 48h -
Durée du traitement à adapter
identifié 72h
10 j IV pour les infections systémiques selon la clinique et la biologie

15 20 j IV pour les méningites.
155
2 - Nouveau-né asymptomatique :
Chez le nouveau-né asymptomatique : indication d'un traitement est basée
sur les arguments anamnestiques, biologiques et bactériologiques.

- La chorioamniotite chez la mère
Et Doivent entraîner une antibiothérapie
- L'atteinte du jumeau dans la même poche chez le nouveau-né en urgence
- Toutes les autres situations : tenir compte des critères anamnestiques, des
conditions locales de réalisation des examens, des techniques de laboratoires
surtout pour PGP et CRP.
3- Indications du traitement antibiotique chez un nouveau-né asymptomatique dans
le cadre du protocole antibio-prophylaxie per-parlum <<protocole streptocoque
B (SB)>>:
Nouveau-né asymptomatique
Le protocole SB a été appliqué Le protocole SB n'a pas été

correctement : appliqué ou appliqué partiellement:
- Pas de prélèvements fait
- ATB prophylaxie administrée
dans un délai supérieur ou égal à - Pas d' ATB prophylaxie
4h avant la naissance - Ou dans un délai inférieur à 4h
avant la naissance
' r ' r
Pas de traitement Suivreles reco1nmandations

concernant les nouveau-nés
Exa.m ens complémentaires non
asymptomatiques selon les critères
obligatoires : surveillance pendant
anamnestiques (voir 1, 2)
48h
156
Quels bébés faut-il traiter?
1°) Nouveau-né à terme:

•Nouveau-né à terme symptomatique y compris un syndrome de détresse

respiratoire (la maladie des membranes hyalines est rare chez le nouveau-né à
terme et des signes respiratoires doivent faire évoquer une infection) quelque
soit l'anamnèse .., traitement
•Nouveau-né à terme asymptomatique avec notion de chorioamniotite chez la

mère (fièvre chez la mère+ liquide amniotique teinte fétide) •traitement
•Nouveau-né à terme asymptomatique+ autres facteurs de risque infectieux
Faire bilan + surveillance
Bilan positif Bilan négatif

CRP positive + anomalie de Surveillance :
la NFS + PG positif
Revoir le nouveau-né 24h à 48h
, > traitement après, si clinique toujours
négative et biologie toujours
négative , > sortir l'enfant
2°) Nouveau-né prématuré :
Prématuré symptomatique (prématurité expliquée ou non expliquée par une
cause obstétricale) quelque soit l' anamnèse 1 >traitement
Prématuré (expliqué ou pas) présentant un syndrome de détresse respiratoire +
un facteur de risque infectieux ou plusieurs 1 > traitement
Prématuré asymptomatique avec 02 facteurs de risque infectieux ou plus
-~>traitement
NB : une prématurité inexpliquée par une cause obstétricale est un facteur de
risque infectieux (exemple : prématurité inexpliquée + RPM
.---~> traitement).
Prématuré (prématurité expliquée) asymptomatique avec un seul facteur de
risque infectieux
157
Faire bilan + surveillance

Bilan positif Bilan négatif
Traitement clinique et Surveillance stricte faire le point 24h après
biologique
3° Cas particuliers :
- Infection Chlamydia trachomatis :
Erytromycine ou Josacine per os même en cas de conjonctivite isolée.
- Gonococcie:
Peni G 50.000 Ul/kg/j pendant 10 jours indispensables.
- Syphilis et tétanos : même schéma que la gonococcie.
-Tuberculose néonatale :
Isoniazide - Rifamicine - Ethalbutol pendant 02 mois,
Puis Isoniazide - Rifamicine pendant 06 mois,
Ensuite !'Isoniazide est poursuivi pendant un an.
Prévention
! .Prévention des infections materno-fœtales. Elle repose sur :
- Le dépistage et le traitement des infections de la femme enceinte et sur
l'antibio-prophylaxie per-natale de la transmission du streptocoque B.
a) Traitement des infections maternelles :

• Traitement adapté en cas d'infection cervico-vaginale ou urinaire.
• Traitement par l' Amoxicilline de tout épisode grippal évocateur d'une
listériose.
• Traitement spécifique d'une syphilis ou d'une tuberculose.
b) Dépistage des femmes porteuses de streptocoque B :

Réalisé à l'aide d'un écouvillonnage vaginal et rectal ensemencé sur milieu
spécifique après 35 semaines d'aménorrhées.
Ce dépistage ne doit pas conduire à un traitement ATB durant la grossesse par
contre une éventuelle infection urinaire à streptocoque B doit être traitée.
158
c) Antibio-prophtlaxie per-partum:
- 02 grammes d' Amoxicilline en IV/06 dans les 12h précédant l'accouchement
(diminue le risque de transmission et la fréquence des infections à
streptocoque B).

- Indiquée dans les situations à risque :
• Antécédents d' infection néonatale à streptocoque B chez un enfant
précédent.
• Infection urinaire de ce même streptocoque durant la grossesse.
• Fièvre durant le travail.
• Rupture prématurée des membranes avant 37 semaines.
• Rupture prolongée de la poche des eaux : supérieur > à 12h avant
l'accouchement Chorioamniotite.
d) Immunoprophylaxie :
• Vaccination antitétanique des femmes enceintes non immunisées.
• Injection de 8 globulines humaines spécifiques en cas d 'accouchement à
domicile.
2.Prévention des infections bactériennes secondaires :
a) Le respect strict des règles d' hygiène et d'asepsie en maternité et en unités
néonatales :
• Lavage des mains +++ avec un antiseptique efficace,
• Utilisation de matériel à usage unique,
• Isolement des nouveau-nés infectés,
• Limitation des effractions cutanées.
b) Le contrôle de !'antibiothérapie et la surveillance de l 'écologie microbienne.
Conclusion :
1) La fréquence des infections materno-fœtales a tendance à diminuer du fait de
la prévention des infections à streptocoque du groupe B alors que celles des
infections nosocomiales augmente en raison de la PEC d'enfants de plus en
plus prématurés.
2) Les signes cliniques et biologiques ne sont pas spécifiques à un germe (c'est
le contexte et la localisation de l ' infection qui orientent le choix initial du
traitement).
3) Il y a des risques à laisser évoluer une infection bactérienne néonatale surtout
chez le prématuré mais !'antibiothérapie abusive n'est pas anodine justifiant
une réévaluation des protocoles et surveillance de l'écologie bactérienne.
4) La prévention et le diagnostic des infections bactériennes néonatales, nécessitent
la collaboration entre obstétriciens, néonatologistes et microbiologistes.
159
Ictères du nouveau-né
Le mot<< bile >> provient du latin << bilis >>, lui-même d' origine celte << bistilis >>

<<bilirubine >> et << biliverdine >> proviennent tout simplement de << red bile >> :
bile rouge et bile verte.
<<Ictère>> provient du mot grec ikteros qui signifie<<coloré en jaune >>
L'ictère est la manifestation visible sur la peau et les muqueuses d'une
élévation de la bilirubine supérieure à 20 mg/l. ceci représente le cas de 60% à 70%
des nouveau-nés. Le plus souvent elle est due à une hyper-bilirubinémie non
'
conjuguée et son évolution est parfaitement bénigne. A l ' opposé, les ictères
cholestatiques sont plus rares et ne posent un problème urgent qu'en cas d'atrésie
des voies biliaires.
Enfin les ictères à bilirubine mixte comportent les hépatites et autres
hépatopathies.
Origine de la bilirubine
L'élévation de la bilirubine est provoquée par un accroissement de sa
production alors que son métabolisme et son excrétion sont limités. Dans les
conditions physiologiques, l'origine en est l'hème, composant l'hémoglobine, pour
80 à 90% et à 10 à 20% le catabolisme d'autres hémoprotéines comme la myoglobine,
les cytochromes, la catalase ou la peroxydase. Lors de l' hémolyse, l' hémoglobine se
dégrade en globine, un atome de fer et le noyau tétra-pyrrolique ou hème. L'hème
oxygénase intervient à ce stade comme enzyme clé de la production de bilirubine.
En présence de NADPH cytochrome c réductase, elle transforme l'hème en
biliverdine, libérant en plus une molécule de monoxyde de carbone (fig.1).
Transport de la bilirubine
La molécule de bilirubine non conjuguée est insoluble dans l'eau donc dans le
plasma, où elle ne peut être mise en circulation que liée à l'albumine dans une
proportion équimoléculaire : on parle alors de bilirubine liée par opposition à la
forme libre. Cette liaison obéit à des lois physiques qui définissent une affinité de
la bilirubine dans un site de liaison sur la molécule d'albumine qui ne lui est pas
spécifique. Lorsqu' une substance a une affinité plus grande pour l'albumine que la
bilirubine, on dit qu'elle la déplace. Les molécules de bilirubine peuvent alors se
fixer sur les graisses tissulaires, dont celles du système nerveux central.
Métabolisme et excrétion
Transportée au niveau des sinusoïdes hépatiques, la bilirubine pénètre dans les
hépatocytes où elle se fixe à des ligandines ou protéine Y et Z (elles-mêmes
déficientes chez le nouveau-né) avant d'être conjuguée dans les microsomes à
l 'acide glucuronique grâce à la glucuronyl-transférase et de ce fait devient
160
hydrosoluble et excrétable. La bilirubine conjuguée, dite indirecte, est sécrétée
dans la bile et dégradée dans l'intestin en stercobiline et urobiline grâce à la
présence de bactéries anaérobies, flore dont le développement est progressif après
la naissance. Mais la bilirubine peut aussi être déconjuguée sous l'effet d'une ~

glucuronidase et réabsorbée par la muqueuse intestinale, constituant ainsi un cycle
entéro-hépatique qui contribue au maintien d'un taux élevé de bilirubine circulante.
Myoglob in
Hemolysis Turnover Catalase
Red cells Hernoglobin ----... ,,..---- Hemoprotei ns - - - - 1 P~roxn dase
Cytochromes.
Nit1ric oxide synthase
Herne
. . . - - NADPH
Heine oxygenase - - Oxygen
Metalloporphyrins-.....;•.... C:ytochrome c (P-450) reductase
'---•NADP
'----•
. Water
'---•Fez+
Carbon
Biliverdin .____ ____ .....____ _ ___. rJ)onoxide GC
- - - - - - - ; . _ _ . . cGMP
NAD PH GMP
Biliverdin
reductaise Oxyhemog l·obin
. NADP
Bilirubin ~ Oxygen
Glucurronosyltransferases l Ca rboxyhe moglobi n
Enterohepatic
circulation Oxygen
BDG
BMG Oxyhemoglobin
Excretion in Exhaled carbon monoxide

intestines and
ga llblaclcler
BMG: bilirubine mono-glucuronide BDG: bilirubine di-glucuronide
Fig. 1.- Métabolisme de la bilirubine.
A.Dennery et coll. N. Engl. J. Med. 2001 ; 344 : 581-589.
1- Ictère à bilirubine libre

C'est de loin l' ictère néonatal le plus fréquent, les étiologies sont dominées
par les hyperproductions de bilirubine notamment les hémolyses. Leur intérêt
réside d' une part sur les mesures thérapeutiques à mettre en œuvre si risque
d' ictère nucléaire et sur certaines mesures préventives à connaître.
161
Facteurs de risque d'ictère nucléaire :
• Facteurs maternels : diabète, incompatibilité Rh, incompatibilité ABO,
•Facteurs périnataux : traumatisme (céphalhématome, bosse séro-sanguine),
infection (virale, bactérienne, parasitaire),

• Facteurs néonataux : prématurité, asphyxie néonatale, acidose, anomalies
génétiques de la coagulation, hémoglobinopathies, déficits enzymatiques,
polycythémie, hypo-albuminémie.
Il faut noter que l'apparition d' un ictère précoce avant la 24ème heure de vie
représente un facteur de gravité à prendre en compte.
L 'encéphalopathie bilirubinémique (<< kernicterus >> des Anglo-Saxons) :

La bilirubine non liée passe facilement la barrière hémato-encéphalique avec
une prédilection pour les noyaux gris centraux.
Dans l' encéphalopathie bilirubinémique aiguë, on peut distinguer plusieurs
phases:
Phase initiale :
• Léthargie, sommeil,
• Hypotonie, gestuelle pauvre,
• Réflexe de succion faible, cris plaintifs.
Phase intermédiaire :
• Irritabilité, stupeur,
• Parfois hypertonie avec opisthotonos,
• Alimentation très difficile.
Phase avancée :
• Coma profond,
• Pleurs incessants,
• Hypertonie, opisthotonos.
Dans l' encéphalopathie bilirubinémique post-ictère nucléaire chronique où la
mortalité peut atteindre 10 % , peut apparaître :
•Des mouvements extra-pyramidaux (dystonie et athétose),
•Surdité.
• Déficit intellectuel.
Nous verrons plus tard les mesures thérapeutiques et préventives à mettre en
œuvre pour éviter ces effroyables complications neurologiques.
Examens complémentaires
Peu d'examens complémentaires sont nécessaires : groupe sanguin de la mère et
de l'enfant, test de Coombs direct, numération formule sanguine avec réticulocytes,
mesure de la bilirubinémie totale et de l' albuminémie. La détermination du rapport
162
molaire bilirubine sur albumine fournit une bonne évaluation du risque potentiel de
neurotoxicité de la bilirubine non conjuguée. Pour calculer ce rapport, il faut au
préalable convertir l'albuminémie, dont le résultat est habituellement fourni en g/l,
en µmol/l (facteur de conversion 14,49). Chez le nouveau-né à terme, lorsque le

rapport bilirubine/albumine est inférieur à 70 %, les risques de neurotoxicité de la
bilirubine non conjuguée sont faibles, voire négligeables. Cependant, tous les
centres n' utilisent pas ce rapport en pratique courante. La mesure de la bilirubine
transcutanée par un bili-check permet un dépistage utile dans les maternités et
devrait se généraliser. Quand la situation est grave, et que cela est techniquement
possible, les mesures de la bilirubine intra-érythrocytaire et de la bilirubine non
liée sont des éléments importants qui doivent être pris en compte dans les décisions
thérapeutiques.
Enfin, si le contexte est évocateur, des prélèvements bactériologiques doivent

être réalisés.
,
Etiologies
I - Ictères hémolytiques par hyperproduction de bilirubine
1. Incompatibilité fœto-maternelle dans le système Rhésus
L'anticorps anti-Rh est produit par un Rh négatif maternel à la présence
d'antigène Rh (D) sur la membrane du globule rouge fœtal. Ce sera d'abord des
IgM puis des IgG qui seront produits. Cette sensibilisation survient lors de la
délivrance et de ce fait, les incompatibilités Rh ne se manifestent pas lors de la
première grossesse. Par contre, l' hémolyse sera de plus en plus importante au fur et
à mesure des grossesses.
Clinique
'
A cause du transport de la bilirubine du fœtus vers la mère, le nouveau-né
peut ne pas présenter d' ictère. Il présente par contre une pâleur intense, parfois un
anasarque fœto-placentaire et mort in utero. Vu l'hémolyse, l'hyperbilirubinémie
va apparaître rapidement et augmenter dangereusement jusqu'à atteindre des taux
neuro-toxiques. Il s'y associe une hépatomégalie et une splénomégalie dues à
l ' hémolyse.
Biologie:
Nouveau-né est Rh (+) et la mère est Rh (-)
Anémie normocytaire très régénérative, ictère à bilirubine libre, test de
Coombs direct fortement positif +++.
Chez la mère, test de Coombs indirect est positif (immunisation), une
recherche ultérieure d'agglutinines irrégulières chez la mère serait positive.
On reviendra sur la prévention de l'incompatibilité Rh (D) lors du chapitre
traitement préventif.
163
Les autres immunisations dans le système Rh (C,E) sont plus rares avec le
même tableau clinique et biologique.
2. Incompatibilités fœto-maternelles dans le système ABO
C'est une hémolyse due à une réaction des anticorps maternels anti-A et anti-

B contre les antigènes fœtaux A et B sur la surface érythrocytaire. Cette situation
se retrouve presque exclusivement quand la mère est du groupe O. l'ictère apparaît
entre 24h et 72h de vie, plus tardivement par rapport à l'incompatibilité Rh.
Sur le plan biologique, seuls 50% des nouveau-nés atteints ont un test de
Coombs positif.
La mesure du niveau de CO expiré permettrait de diagnostiquer l'hémolyse
(voir figure 1) chez ce type de nouveau-nés.
Il faut noter que le risque d'ictère nucléaire est moindre par rapport à
l'immunisation Rh D.
3. Incompatibilités fœto-maternelles dans les autres systèmes sanguins mineurs
Elles représentent 2% des ictères par incompatibilité fœto-placentaires. Elles
concernent des anticorps de groupes sanguins mineurs tels que le Kell, Duffy et
Kidd. Dans ce cas aussi, le test de Coombs direct n'est positif que dans 50% des
cas. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'anticorps spécifiques dans le
sérum du nouveau-né ou par élution des globules rouges.
4. Anomalies enzymatiques du globule rouge
Déficit en Glucose 6-Phosphate Déshydrogénase :
'
Il s'agit d' une maladie génétique à transmission récessive liée à l' X. A côté
des tableaux classiques de favisme et de crises hémolytiques dues à la prise de
certains médicaments ou dues à certaines infections, l'ictère néonatal est une forme
de révélation fréquente.
L'ictère s'explique par le fait que les globules rouges ne peuvent activer la
voie métabolique des pentose phosphate et ainsi se protéger du stress oxydatif.
Celui-ci provient d'aliments ou de médicaments traversant la barrière placentaire
ou transmis par le lait maternel. L'injection de vitamine K peut également
provoquer l' hémolyse.
Le diagnostic doit être posé car les mesures préventives sont essentielles.
L'ingestion ou l'inhalation de fèves est proscrite, certains médicaments sont
interdits notamment : les antipaludéens de synthèse, la vitamine K, le bleu de
méthylène et les sulfamides.
Déficit
. en pyruvate kinase :
.
C'est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Elle

entraîne un raccourcissement de la durée de vie des globules rouges.
164
Ce diagnostic doit être évoqué quand on se trouve devant un ictère
hémolytique inexpliqué.
S. Sepsis
Environ 25 à 30 % des sepsis néonataux s'accompagnent d' ictère qui peut être

intense. On essaie d'expliquer ce phénomène par une plus grande susceptibilité des
globules rouges à la lyse devant un stress oxydatif, phénomène similaire pour le
déficit en G6PD. Dans ce cas-là, la bilirubine agirait comme un anti-oxydant.
6. Anomalies membranaires du globule rouge
Sphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski- Chauffard
Dans ce cas, le globule rouge a une résistance moindre au stress osmotique
entraînant une déformation de son cyto-squelette. Cette anomalie génétique est
transmise selon le mode autosomique dominant mais dans 10 à 25 % des cas, les
parents ne sont pas atteints. Plusieurs anomalies existent notamment celles de la
spectrine et de l 'ankyrine.
L ' ictère néonatal est un mode de révélation dans 50 %. Le test de Coombs est
négatif. Le diagnostic repose sur la présence de sphérocytes sur le frottis sanguin et
sur le test de résistance globulaire. L' ektacytométrie est la méthode biologique la
plus spécifique.
Le diagnostic doit être fortement suspecté lorsqu'on retrouve dans une NFS
un CCMH élevé associé à un RDW élevé.
Elliptocytose héréditaire :
Il s'agit d' une anomalie cyto-squelettique du globule rouge à transmission
autosomique récessive. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de plus de
25% d' elliptocytes sur le frottis sanguin.
7. Saignement extravasculaire
Certains épisodes hémorragiques tels qu'un traumatisme sévère, un
céphalhématome, une hémorragie splénique, hépatique ou surrénalienne entraînent
l'apparition rapide d' un ictère. Chez le prématuré, il est dû beaucoup plus à une
hémorragie intraventriculaire.
8. Polycythémie
L 'excès en nombre des globules rouges associé à un raccourcissement de leur
durée de vie explique la fréquence de l' ictère néonatal par destruction sanguine. De
par cette propriété, certains nouveau-nés sont exposés à une hyperbilirubinémie
potentiellement grave notamment chez le nouveau-né de mère diabétique et en cas
de trisomie 21.
165
II - Ictères par défaut de conjugaison ou d'excrétion : les hyperbilirubinémies
libres non hémolytiques
1. Hypothyroïdie
L ' hypothyroïdie congénitale peut s'accompagner d ' une hyperbilirubinémie

prolongée indirecte due à un défaut de maturation des enzymes de conjugaison.
Ceci concerne 10% des hypothyroïdies. Les hormones thyroïdiennes auraient une
action sur le cytochrome P450. Les autres signes (bradycardie, hypothermie,
macroglossie, hernie ombilicale) permettent d'évoquer le diagnostic.
Le traitement hormonal substitutif permet de faire disparaître rapidement
l ' ictère.
2. Désordre héréditaire du métabolisme de la bilirubine
Syndrome de Crigler-Nazjar type I:
C'est la forme la plus sévère des ictères héréditaires (elle peut aller jusqu'à
450 mg/l). Elle est due à l'absence de !' uridine glucuronosyltransferase (UGT).
Son incidence est de 1 pour 1 million. La transmission est autosomique récessive.
Le traitement repose sur une photothérapie prolongée et des agents qui
diminuent la circulation entéro-hépatique de la bilirubine.
Syndrome de Crigler-Nazjar type II (syndrome d'Arias):
Il est plus fréquent mais plus difficile à reconnaître que le type 1. Il existe une
petite sécrétion de bilirubine conjuguée. L'ictère est moins important et
l ' hyperbilirubinémie dépasse rarement 250mg/l., son mode de transmission est
également autosomique récessif mais peut être également autosomique dominant.
Cette maladie répond bien au phénobarbital ce qui permet déjà de la
différencier du type 1.
Maladie de Gilbert :
C'est une forme modérée de déficit de la conjugaison. Plusieurs appellations ont été
utilisées : hyperbilirubinémie physiologique, ictère intermittent juvénile, dysfonction
constitutionnelle hépatique et ictère non hémolytique familial. Parfois le diagnostic
est fait à l'adolescence. Il s'agit d'une mutation additionnelle sur le gène codant
pour l'UGT. De ce fait, la production enzymatique est diminuée d'un tiers. Il existe
une association fréquente avec le déficit en G6PD.
Ce type d' ictère répond également à l' utilisation du phénobarbital.
Syndrome de Lucey-Driscoll :
Relativement rare, l'hyperbilirubinémie résulte de la présence d'un inhibiteur
de la conjugaison dans le lait maternel, le 0-aminophénol. Celui-ci peut également
passer la barrière placentaire. Il faut y penser devant un ictère inexpliqué
transitoire.
166
3. Obstacle à la circulation entéro-hépatique de la bilirubine
Ce sont les obstructions intestinales notamment la sténose hypertrophique du
pylore. L'ictère disparaît rapidement après intervention. D'autres causes peuvent
être retrouvées : intestin court, hypo-péristaltisme, iléus paralytique et iléus

méconial.
4. Ictère au lait de femme
Il survient chez environ 3 % des nouveau-nés allaités. Il apparaît vers le 5e ou
6e jour de vie. Il est modéré et isolé, persiste plusieurs semaines, tant que l'enfant
est allaité. Il disparaît en quelques jours si l 'allaitement est interrompu. Il est
parfaitement bénin et ne nécessite aucune mesure thérapeutique, une fois le
diagnostic posé avec certitude. Il faut donc, avant de retenir le diagnostic d' ictère
au lait de mère, s'assurer qu' il n'y a pas une autre cause. Il semble que l ' ictère au
lait de mère soit d'autant plus fréquent que la mère a eu une montée laiteuse
précoce et abondante. Il faut oublier la recommandation longtemps répandue qui
préconisait de chauffer le lait de mère à 56 °C pendant 10 minutes avant de le
donner à boire à l'enfant. Cette manière de faire avait comme conséquence
principale habituelle une interruption prématurée de l 'allaitement maternel,
infiniment plus préjudiciable au nouveau-né (et à un degré moindre à sa mère) que
la persistance d ' un ictère modéré durant quelques semaines. Lorsque le diagnostic
est certain, l'allaitement peut être poursuivi en toute tranquillité, sans le moindre
risque neurologique pour l'enfant.
S. Ictère simple du nouveau-né
C'est le plus fréquent. Il touche 30 % à 50 % des enfants normaux. Il apparaît
au 2e ou 3e jour de vie, reste isolé, est d' intensité modérée. Il disparaît vers le 5e ou
6e jour de vie. Il peut durer plus longtemps et être plus marqué chez le nouveau-né
,. ,.
premature.
Il reste un diagnostic d 'élimination.
Prise en charge des ictères à bilirubine libre
Avant de parler de la thérapeutique proprement dite, la surveillance reste un
élément clé dans la prévention des séquelles neurologiques. C'est dans cette
optique que la bilirubine transcutanée joue un rôle primordial. Le Pr Bhutani et ses
collègues de l 'académie américaine de pédiatrie ont essayé de proposer en 1999
une surveillance selon l'âge de vie et le taux de bilirubine (fig. 2) en définissant des
zones à risque d'ictère grave.
167
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Fig. 2. - Surveillance del 'ictère du nouveau-né
BTC : bilirubine transcutanée.

BS : bilirubine totale sanguine. EC : examen clinique.
1. Photothérapie
Le principe repose sur l ' interaction entre la lumière bleue et la bilirubine sous-
cutanée qui cause un changement photochimique, ce qui produit des isomères de
bilirubine excrétables dans la bile et dans les urines sans besoin d'être conjuguée.
Le spectre de la lumière est compris entre 400 et 520 nanomètres, l 'appareil
doit être à 40 cm de la peau et le maximum de la surface corporelle doit être
exposé. Enfin, l 'efficacité dépend également de la durée d 'exposition.
Les principaux effets secondaires sont : rash cutané, déshydratation,
hyperthermie, lésions rétiniennes et syndrome du << bébé bronzé >>. De ce fait, la
photothérapie est contre-indiquée en cas d'ictère cholestatique lorsque la bilirubine
conjuguée > 20 % de la bilirubine totale.
Il s'utilise soit en mode << photothérapie continue >> sur au moins 24 h surtout
chez le prématuré ou en mode << photothérapie intensive >> avec des cycles de
quelques heures.
Pour ce qui est de son indication, l'académie américaine de pédiatrie a
proposé en 2004 un guideline prenant en compte le taux de bilirubine totale, l'âge
de vie et les facteurs de risque déjà cités. La photothérapie est indiquée lorsqu'on
se situe au dessus de la courbe correspondant à son âge (fig. 3).
168
4) Reconnaître l'ictère bien que ce soit difficile si peau foncée.
5) Interpréter les chiffres de bilirubine selon l'heure de vie et non pas le jour.
6) Ne pas considérer un prématuré comme un nouveau-né à terme. Il est plus
. ' grave.
expose.... a' un ictere

7) Noter tous les facteurs de risque d'ictère grave des nouveau-nés.
8) Informer les parents sur l'ictère et sa reconnaissance.
9) Assurer un suivi des ictères selon l'âge en heures et le taux de bilirubine.
10) Quand indiqué, traiter par photothérapie ou exsanguino-transfusion.
II- Ictères cholestatiques néonataux
Le diagnostic de cholestase doit être évoqué lorsque les selles sont décolorées,
partiellement ou totalement, que les urines sont foncées, que l'examen clinique
retrouve une hépatomégalie. Le prurit, signe fréquent au cours des cholestases,
n'apparaît habituellement pas avant l'âge de 4 à 6 mois. Les cholestases sont
relativement rares en période néonatale mais, dans cette situation, l'urgence est de
penser à l'atrésie biliaire car le traitement chirurgical de cette affection doit être
effectué très rapidement. Il faut d'emblée penser à injecter de la vitamine K à
l'enfant en raison du risque hémorragique qu'entraîne une cholestase (à l'origine
d'un défaut d'absorption des vitamines liposolubles dont la vitamine K).
1. Données cliniques
Degré et durée de la décoloration des selles :
Tout nouveau-né présentant des selles complètement décolorées doit être
considéré comme atteint d'atrésie biliaire jusqu'à preuve du contraire. L'importance
du symptôme est telle qu'elle oblige à une observation soigneuse des selles (au
moins 5 jours d'affilée). Une décoloration complète et permanente des selles
s'observe essentiellement dans l'atrésie des voies biliaires, plus rarement dans des
cholestases intra-hépatiques (syndrome d' Alagille, mucoviscidose, déficit en al-
antitrypsine et cholangite sclérosante). Cependant, dans 15 % des cas, l'atrésie des
voies biliaires ne s'accompagnent pas d'une décoloration complète.
Caractères de l'hépatomégalie:
•
Une hépatomégalie importante et ferme oriente vers une atrésie des voies
biliaires. Cependant, l'hépatomégalie peut manquer ou n'être que modérée.
Anamnèse et examen physique :
Un certain nombre de données de l'anamnèse ou de l'examen physique
permettent d'orienter vers une cause précise ainsi on recherchera :
• Un visage particulier,
• Un cri aigu,
• Un souffle systolique,
• Une splénomégalie.
•Une hypotonie,
• Une fièvre.
171
2. Données biologiques
Les résultats des examens biologiques hépatiques montrent une augmentation
variable et non spécifique de la bilirubinémie, des transaminases et des y-GT. Il n'y
a pas de parallélisme entre l'importance de la cholestase et le degré de

l 'hyperbilirubinémie.
Le temps de Quick et les facteurs du complexe prothrombique sont normaux
après administration de vitamine K. Une cholestérolémie normale ou basse oriente
vers une mucoviscidose ou une cholestase fibrogène familiale. Des valeurs
durablement normales de l'activité sérique des y-GT orientent vers une cholestase
fibrogène familiale. L'absence de pic d'a-1-globuline sur le profil de
l'électrophorèse des protéines oriente vers un déficit en a-1-antitrypsine.
3. Données de l'imagerie
La prudence est nécessaire dans l'interprétation des résultats de l'échographie
abdominale. Elle est utile si elle montre une dilatation des voies biliaires
correspondant à un obstacle. Elle montre également des signes d'une atrésie des
voies biliaires telles que des signes évoquant une polysplénie ou un kyste au niveau
du hile ou le long de la voie biliaire principale.
Une radiographie thoracique peut montrer des vertèbres en ailes de papillon
ou une pneumopathie interstitielle.
4. Cholestases extra-hépatiques
• Atrésie biliaire :
Son incidence est de 1 sur 8000 à 1 sur 12000 naissances vivantes. Il s'agit de
la résultante d'un processus inflammatoire destructeur idiopathique affectant les
canaux extra et intra-hépatiques avec développement progressif d'une cirrhose.
Il peut être syndromique et comporter diverses malformations: polysplénie,
asplénie, situs inversus, cavernome porte, anomalies cardiaques, pancréas
annulaire, atrésie duodénale ou œsophagienne.
Les nouveau-nés atteints sont en général nés à terme avec un poids et une
taille normaux. Ils présentent un ictère cholestatique avec selles décolorées.
L'hépatomégalie, le retard de croissance et les troubles de la coagulation dépendent
du degré d'évolution. Splénomégalie et ascite apparaissent quand la cirrhose
s'installe.
L'échographie montre : une vésicule biliaire atrophique, un kyste au niveau

du hile hépatique et recherche les malformations associées évocatrices.
La ponction biopsie hépatique montre : bouchon biliaire, prolifération
ductulaire et fibrose portale.
172
Le diagnostic doit être posé rapidement car l'intervention salvatrice ou
intervention de KASAI (hépato-porto-entérostomie) doit se faire avant le 45ème jour
de vie pour avoir des chances de réussite. La transplantation hépatique reste le
dernier recours.

Kyste du cholédoque :
C'est une anomalie congénitale du tractus biliaire caractérisée par une
dilatation kystique de divers segments de la voie biliaire intra et extra-hépatique.
Elle est à prédominance féminine. Une pancréatite ou une perforation peuvent en
être une complication rare. Le diagnostic est échographique et le traitement est
chirurgical.
Perforation spontanée des voies biliaires :
Elle est relativement rare. Le tableau clinique comporte : ictère, selles
décolorées, ascite et vomissements. Le diagnostic est évoqué biologiquement sur
le degré modeste de l'hyperbilirubinémie conjuguée et des enzymes hépatiques.
C'est la scintigraphie hépato-biliaire et plus tard la cholangiographie per-opératoire
qui posent le diagnostic.
Le traitement est chirurgical.
5. Cholestases intra-hépatiques
Paucité ductulaire syndromique ou syndrome d'ALAGILLE:
C'est un syndrome poly-malformatif qui associe, outre la cholestase, une
dysmorphie faciale souvent peu marquée (petit menton fuyant, grand front), la
persistance d'un embryotoxon postérieur lors de l'examen ophtalmologique à la
lampe à fente, l'existence de vertèbres dorsales en << ailes de papillon >> sur les
radiographies pratiquées, la présence d' une cardiopathie à type de sténose plus ou
moins sévère des branches de l'artère pulmonaire. Le diagnostic est posé lorsque 3
critères sont réunis sur les 5 déjà cités. Ce syndrome est transmis sur un mode
autosomique dominant, avec une grande variabilité d'expressivité clinique, y
compris au sein d' une même fratrie. Le pronostic hépatique est relativement
favorable, l'évolution vers une cirrhose se faisant dans 10 à 15 % des cas environ.
Au plan génétique, le syndrome d' Alagille est dû à la présence de mutations au
sein du gène Ja gged, mais il n'y a aucune corrélation entre le génotype d' une part
et le phénotype d'autre part.
Maladie de Byler (cholestase récurrente familiale) :
Elle est dite aussi Progressif Familial Intrahepatic syndrome (PFIC) chez les
Anglo-Saxons. Elle est à transmission autosomique récessive. Actuellement trois
formes sont individualisées :
PFIC type 1 : il s'agit d' un ictère cholestatique avec diarrhée, stéatorrhée et
un prurit sévère. La biopsie hépatique montre des granulations canaliculaires
biliaires. La biologie retrouve un taux de y-GT normal et une concentration en
acides biliaires basse.
173
Le seul traitement est la transplantation hépatique.
PFIC type II : il s'agit d' un ictère cholestatique rapidement progressif avec
retard de croissance et prurit. L ' histologie retrouve une hépatite à cellules géantes.
La biologie retrouve également un taux de y-GT normal et une concentration en

acides biliaires basse. La dérivation hépatique voire la transplantation reste la seule
option thérapeutique.
PFIC type III : c'est un ictère cholestatique plus tardif avec une hypertension
portale et des lithiases vésiculaires. L ' histologie retrouve une prolifération
ductulaire, une fibrose péri-portale et éventuellement des signes de cirrhose. La
biologie diffère des deux autres formes puisque le taux de y-GT est élevé et la
concentration d'acides biliaire est normale. La transplantation hépatique est le seul
traitement.
Déficit en al - antitrypsine :
Il touche 1 sur 2000 à 1 sur 6000 naissances vivantes. C'est une maladie
génétique à transmission autosomique dominante dû à une mutation dans un
inhibiteur protéasique le << Pizz >>. En plus de la cholestase peut s'associer un
emphysème pulmonaire. La biologie comporte une augmentation modérée des
transaminases.
Le diagnostic repose sur l'absence de pic a 1 sur l'électrophorèse des
protéines sériques et un dosage pondéral de la protéine qui est bas. Le pronostic est
variable. Il s'agit d' un diagnostic différentiel à prendre en compte dans l'atrésie des
voies biliaires.
La mucoviscidose :
Le dépistage systématique néonatal dans certains pays par le dosage de la
trypsine immuno-réactive permet de poser rapidement le diagnostic. Chez nous, il
faut l'évoquer devant un ictère cholestatique néonatal surtout lorsqu'il
s'accompagne de signes digestifs (diarrhée chronique) et respiratoires (infections
respiratoires à répétition). Il s'agit d' une maladie autosomique récessive due à la
mutation de la protéine CFTR.
Le traitement relativement lourd comporte une prise en charge respiratoire et
nutritionnelle.
D'autres maladies plus rares peuvent être en cause telles que des maladies de
surcharges (Niemann-Pick), le syndrome de Zellweger, des cholangites sclérosantes.
Enfin, une cholestase néonatale prolongée peut compliquer une hypoxie périnatale
hépatique sévère, une nutrition parentérale prolongée.
174
III- Ictères à bilirubine mixte hépatites et hépatopathies
1) Hépatites :
Hépatite bactérienne :

Due à l'immaturité du système réticulo-endothélial d' une part et à la
diminution du complément et des opsonines d'autre part. Il s'agit d' une invasion
directe bactérienne sur les hépatocytes et les cellules de Kupffer. On retrouve le
plus souvent des bactéries gram négatifs.
Outre l ' hyperbilirubinémie, le bilan retrouve des phosphatases alcalines
élevées et une hyperleucocytose. Les transaminases sont modérément élevées. Un
TP bas avec un TCK allongé peut évoquer une CIVD associée. Les trois germes les
plus incriminés sont : Escherichia coli, Streptococcus du groupe B et Listeria
monocytogenes.
L 'abcès hépatique peut compliquer ces hépatites bactériennes.
Infection urinaire :
L ' ictère qui accompagne une infection du tractus urinaire apparaît entre la
2 ème et la gème semaine de vie. Elle s'accompagne rarement de fièvres ou de signes
urinaires. Le tableau comporte : léthargie, irritabilité voire vomissements et
diarrhée. L 'analyse des urines peut montrer une pyurie, une leucocyturie et
retrouve le plus souvent le germe E.Coli.
Une antibiothérapie adaptée permet de faire disparaître l ' ictère.
Syphilis congénitale :
Les formes sévères comportent une hépatosplénomégalie, ictère néonatal,
hydrops fœtalis, lésions cutanées et muqueuses, rhinite, ostéochondrite, ostéomyélite
et paifois pseudo-paralysie.
Le bilan biologique retrouve une légère cytolyse. L ' histologie trouve une
prolifération de mononucléaires centra-lobulaires. Le diagnostic repose sur la
sérologie spécifique et le traitement est une pénicillinothérapie.
Toxoplasmose :
La mère s'infecte par ingestion d'aliments mal cuits ou de déjections de chat et le
transmet au fœtus. Celui-ci est le plus souvent asymptomatique. Le tableau complet
comporte : purpura, microcéphalie, choriorétinite, calcifications intracérébrales,
méningo-encéphalite et retard psychomoteur. La biopsie retrouve une hépatite
généralisée avec nécrose. Le diagnostic repose sur la sérologie spécifique et le
traitement comporte sulfadiazine, pyrimethamine ou spiramycine.
175
Hépatites virales :
}.;;> Hépatite à cytomégalovirus :
Le virus est transmis soit par voie transplacentaire, lors de la délivrance ou en
post-natal (salive ou lait maternel). Seuls 5 à 10 % sont symptomatiques. Le

tableau comporte un retard de croissance, une microcéphalie, choriorétinite,
thrombocytopénie, surdité et retard psychomoteur. La biopsie montre une
transformation en cellules géantes et la présence d ' inclusions intranucléaires. Le
diagnostic est fait par la culture et la PCR (Polymerase Chain Reaction). Hormis le
ganciclovir, efficace dans quelque cas et la transplantation hépatique dans certains
cas graves, le pronostic reste sombre notamment les séquelles neurologiques.
}.;;> Hépatite herpétique :
La symptomatologie n 'apparaît qu'après 4 à 8 jours de vie. La forme
néonatale comporte une microcéphalie, des lésions cutanées ulcéro-nécrotiques et
parfois hépatosplénomégalie et ictère. Le diagnostic repose sur l ' identification du
virus sur les lésions cutanées et la PCR. L' histologie retrouve une nécrose diffuse
avec inclusions acidophiles intranucléaires caractéristiques. Seul l' acyclovir est
utilisée comme option thérapeutique.
}.;;> Rubéole :
L' hépatomégalie est habituelle. Elle est associée à un ictère, une splénomégalie,
une augmentation des phosphatases alcalines et des transaminases. Les autres
atteintes peuvent être oculaires (cataracte, microphtalmie, glaucome, choriorétinite),
cardiaques (persistance du canal artériel, sténose pulmonaire, défect septal),
auditives (surdité), thrombocytopénie et lésions purpuriques.
L ' histologie retrouve des infiltrats mononucléaires des zones portales et une
hématopoïèse extra-médullaire. Le diagnostic repose sur la culture, la sérologie et
la PCR.
}.;;> Hépatite B :
La transmission maternelle se fait surtout au troisième trimestre de grossesse.
Le tableau peut être celui d'une hépatite ictérique aiguë. L'histologie retrouve une
nécrose avec des cellules ballonnées et des inclusions acidophiles. Le traitement est
surtout prophylactique par la vaccination et les immunoglobulines.
Autres virus :
}.;;>
On peut citer :
• Parvovirus.
• Paramyxovirus.
• vœ.
• Réovirus.
176
2) Hépatopathies
}.;;> Galactosémie :
Il s'agit d ' une maladie à transmission autosomique récessive. Il existe plus de
150 mutations intéressant les enzymes : galactose-1-phosphate uridyl-transférase,

galactokinase et uridine diphosphate.
La symptomatologie est précoce, débutant dès les premiers jours de
l 'alimentation lactée. Elle est dominée par :
• Des signes digestifs quasi constants : vomissements, diarrhée, anorexie, associés
à une stagnation pondérale ;
• Des signes d'atteinte hépatique : ictère, hépatomégalie ferme d'apparition rapide,
syndrome hémorragique, ascite, œdèmes généralisés.
• Des infections précoces et sévères (septicémies, méningites ... ) sont fréquentes,
avec une susceptibilité particulière à Escherichia coli. Elles sont parfois
d'évolution fulminante. Dans ces formes précoces, un examen à la lampe à
fente retrouve la cataracte déjà présente sous forme d ' une opacité en tache
d'huile. La tubulopathie est également toujours présente.
Le diagnostic est biologique (galactosurie) et génétique
Le traitement est strictement diététique.
}.;;> Fructosémie :
C 'est également une maladie autosomique récessive. Il comporte :
• Des signes digestifs : les vomissements sont constants et souvent au premier
plan, alors que l 'appétit est encore relativement conservé ;
• Des manifestations aiguës postprandiales : malaises avec sueurs, pâleur,
tremblements, nausées et vomissements, troubles de conscience allant de la
somnolence jusqu'au coma, et parfois des convulsions ;
• Dans les formes sévères survient un tableau d ' insuffisance hépatocellulaire
grave : ictère, syndrome hémorragique qui peut être au premier plan
(hémorragies digestives et aux points de ponction), œdèmes, ascite ...
Sur le plan biologique, on retrouve :
• Une atteinte hépatique qui se manifeste par une élévation des transaminases en
règle modérée, avec hyperbilirubinémie, abaissement des facteurs du complexe
prothrombique et du fibrinogène, hypo-albuminémie modérée. Un syndrome de
coagulation intravasculaire disséminé peut être observé. Comme dans toute
hépatopathie métabolique, une élévation non spécifique de la phénylalaninémie, de
la méthioninémie et de la tyrosinémie peut évoquer le diagnostic différentiel de
tyrosinémie de type 1 qui est éliminée par le dosage de la succinylacétone.
177
• L'atteinte rénale est une tubulopathie avec acidose métabolique, hyperchlorémie,
hypokaliémie, hypophosphorémie, hypermagnésémie. Dans les urines, on
retrouve : hyperaminoacidurie, protéinurie, augmentation de l'excrétion urinaire
de bicarbonates et de phosphates.

• Le dysfonctionnement du métabolisme intermédiairese traduit par : une
hyperlactacidémie et lactaturie, une hyperuricémie et uraturie. Des hypoglycémies
postprandiales ne sont en fait notées que dans une minorité des cas.
Classiquement considérées comme un signe majeur, elles sont souvent de
courte durée suivant inconstamment les ingestions de fructose et échappent
aisément à la détection.
• Des signes hématologiques non spécifiques sont souvent notés et sont parfois
au premier plan : anémie, thrombopénie, parfois présence d' acanthocytes
peuvent s'ajouter aux troubles de l'hémostase.
Le traitement est également diététique.
}.;;> Tyrosinémie :
Il s'agit d'une maladie également à transmission autosomique récessive
extrêmement rare. Il n'existe qu'à environ 500 cas décrits dans le monde
actuellement. Elle est due au déficit en fumarylacetoacetate hydrolase.
Le diagnostic doit être évoqué devant une nécrose hépatique avec cirrhose et
anomalies de la coagulation. Plus tard peuvent apparaître des signes neurologiques.
La tyrosine plasmatique est élevée ainsi que l' a-foeto-protéine.
Le traitement est également diététique.
Enfin on peut citer, bien qu'il s'agit beaucoup plus de cholestases et
d'atteintes hépatiques plus tardives que la période néonatale :
./La glycogénose hépatique .
./Maladie de Wolman .
./Maladie de Niemann-Pick .
./ Déficit en a-1-antitrypsine .
./ Mucoviscidose.
178
Détresses respiratoires néonatales
Traduisant une perturbation des échanges gazeux pulmonaires, la détresse respiratoire

est fréquente, et potentiellement grave du fait de l'hypoxie, source de lésions cérébrales et
de troubles hémodynamiques.
Le diagnostic précoce est nécessaire, il permet une thérapeutique symptomatique
d'urgence actuellement bien codifiée.
Les nombreuses étiologies des D.R. NN. peuvent être réparties en deux groupes selon
l'impact thérapeutique:
- les causes chirurgicales, à envisager en priorité ;
- les causes médicales.
,
Eléments de physiologie et physiopathologie
L'appareil respiratoire n'est réellement fonctionnel qu'à partir de 35 semaines de
gestation : la grande prématurité est à l'origine de troubles respiratoires graves (déficience de la
mécanique et du contrôle de la ventilation, défaut de fabrication du surfactant alvéolaire).
In utero, le fœtus présente des mouvements respiratoires à glotte fermée, et
l'hématose se fait par l'intermédiaire du placenta.
A' la ntùssance, la première inspiration (le premier cri) déplisse les alvéoles et
augmente la Pa02 : le circuit pulmonaire s'ouvre, et une circulation systémique de type
adulte s'établit, avec fermeture des shunts fœtaux << droite-gauche >> (canal artériel,
foramen ovale).
Lors d'une détresse respiratoire, l'hypoxie et l'acidose déterminent des lésions
cérébrales de gravité variable (séquelles neurologiques), et le maintien (ou la réouverture)
des shunts fœtaux (possibilité de syndrome dhypoxémie réfractaire fatale).
Diagnostic positif d'une détresse respiratoire
C'est un diagnostic en règle facile, basé sur l'existence d'au moins deux des
signes suivants :
Accélération de la fréquence respiratoire
Normale : 40 ± 10 par minute chez le nouveau-né à terme.
Normale : 50 ± 10 par minute chez le prématuré.
Cyanose à l'air ambiant.
Signes de lutte, correspondant aux paramètres de l'indice de Silverman (coté de 0 à 2).
179
Indice de Silverman
' 2
PARAMETRES 0 1
Battement des ailes du
Absent Discret Marqué
nez

Tirage intercostal Absent Discret Marqué
Entonnoir xyphoïdien
|
m
o
Absent Discret Marqué
c
t.
o
p
s
g
lo
Balancement thoraco- Synchrone(inflation Thorax immobile Rétraction
.b
s
in
c
abdominal du à l'inspiration Thoracique
e
d
e
m
thorax etde et inflation à l'inspiration
s
e
rd
l'abdomen à de l'abdomen et inflation
o
s
e
tr
e
l'inspiration) de l'abdomen
.l
w
w
w
|
m
Geignement expiratoire Audible au Audible à
o
.c
s
s
(grunting) stéthoscope l'oreille
re
Absent
p
rd
o
.w
s
in
c
e
d
e
m
s
L'indice de Silverman permet d'apprécier la gravité d'une détresse respiratoire et rd
e
o
s
d'en suivre l'évolution :

e
tr
e
.l
w
w
- indice normal (absence de détresse)= 0,

w
|
s
in
- détresse modérée : 3 à 5,
c
e
d
e
- détresse sévère : supérieur à 5.

M
s
e
rD
o
s
Il faut rechercher d'emblée des signes de gravité, en rapport avec l'hypoxie,

re
T
e
l'acidose, l'hypercapnie:
/L
s
p
u
ro
/g
- Signes respiratoires: épuisement (gasp, pauses, bradypnée), cyanose rebelle à 100 %

m
o
.c
FiOi, polypnée au-delà de 80/minute.

k
o
o
b
e
c
a
- Troubles hémodynamiques : insuffisance cardiaque, signes dhypoperfusion périphérique

.f
w
w
w
(palpation des pouls, prise de la T. A., mesure du temps de recoloration cutanée).

|
s
in
c
e
- Troubles neurologiques: troubles du tonus de la vigilance, anomalies des réflexes primaires,

d
e
M
s
convulsions.
e
rD
o
s
re
Signes cutanés: purpura (possible C.I.V.D.), ictère (le risque d'ictère nucléaire est
T
e
/L
m
majoré en cas d'acidose et/ou d'anoxie).

o
.c
k
o
o
b
- Hypoglycémie et hypothermie (dextrostix systématique dès l'accueil du malade

e
c
a
.f
w
et prise de la température rectale).

w
w
|
Diagnostic différentiel
La détresse respiratoire doit être distinguée de la respiration périodique du
nouveau-né prématuré et des autres causes de cyanose.
180
Enquête étiologique
(Parallèlement et/ou après la mise en route du traitement symptomatique).
L'anamnèse est essentielle :

Déroulement de la grossesse et de l'accouchement.
Score d'Apgar - poids de naissance.
Pathologie maternelle et/ou familiale connues.
Antécédents obstétricaux.
Date d'apparition des troubles respiratoires, évolution, résultat des examens
pratiqués, traitement administré.
~
L'examen clinique : il doit être rapide. Eviter l'hypothermie, l'infection et un

stress supplémentaire, se borner à la recherche d'éléments indispensables au
diagnostic :
Signes de prématurité ou de postmaturité, poids et mensurations.
Malformations.
Signes cutanés particuliers :
• ictère, sclérème, œdèmes, éruption ;
• examen du cou et de la bouche (si possible) ;
• examen cardia-respiratoire : type de la détresse respiratoire, effet de l'oxygénation
sur la cyanose, aspect du thorax, auscultation, déplacement des bruits cardiaques ;
• examen de l'abdomen : hépatomégalie (flèche hépatique supérieure à 5 cm), aspect
du cordon, émission méconiale ;
• examen neurologique a minima.
Investigations paracliniques : réduites au minimum nécessaire, en incubateur,
sans jamais sevrer l'enfant de l'oxygène.
- Radiologie :
Téléthorax face et profil (sonde radio-opaque digestive en place), A.S.P. de face,
enfant couché.
- Biologie:
Glycémie (dextrotix à l'entrée), calcémie, hémogramme et numération des
plaquettes. Groupage sanguin (mère et enfant) et test de Coombs direct,
prélèvements bactériologiques périphériques et hémoculture.
~
Etude des gaz du sang : indispensable (permet d'évaluer la gravité des troubles
de l'hématose et d'apprécier l'efficacité thérapeutique).
Selon le contexte clinique: bilan d' hémostase, bilirubinémie, ionogramme sanguin
et urinaire, ponction lombaire.
181
- Autres examens si nécessaire : électrocardiogramme, échographie, radiographies
particulières, électroencéphalogramme... Pa02 ; PaC02 ; pH ; base excès.
,
Etiologies des détresses respiratoires néonatales
Anomalie des voies aériennes supérieures :

Brapdypnée ou polypnée inspiratoire.
Tirage sus-sternal marqué, rejet de la tête en arrière, cri parfois modifié.
Explorations : cliché du rachis cervical, opacification de l'œsophage ... Intubation
endotrachéale nécessaire au moindre signe de gravité.
Causes malformatives Causes non

(chirurgie, le plus souvent) malformatives
(traitement médical)
Obstacle sus-laryngé: Agénésie narinaire
Syndrome de Pierre
- Cri conservé. Robin
- Rétromicrognathisme, Rhinite
glossoptore, fente palatine Coryza syphilitique
- Tirage bucco-facial et
(+ malf. rénales, cardiaque, Macroglossie :
su-sternal.
laryngomalacie).
(myxcoedème, maladie de
- C.A.T. : décubirus ventral
permanent, canule surcharge, syndrome de
de Mayo, aspiration Beckwith-Widman).
fréquente, alimentation par
gavage, Congestion vasculaire
- Fixation de la langue des fosses nasales :
dans les cas graves (et (prise de réserpine ou
cure de la fente palatine).
dérivés par la mère
Atrésie des choanes durant la grossesre).
bilatérale
- Prédominance masculine,
détresse respiratoire à
bouche ouverte.
- Diagnostic : la sonde
narinaire bute à moins de
5 cm ( + instillation de
produit de contraste).
182
Causes malformatives (chirurgie, Causes non malformatives
le plus souvent) (traitement médical)
C.A.T. : canule de
Mayo buccale-

alimentation par
gavage ; reperméabi-
lisation chirurgicale.
Kyste de la base
de la langue rare
Tératome de l'amygdale
palatine rare Laryngite
Obstacle laryngé Paralysie des (herpétique).
•
- cri rauque, dilatateurs œdème
étouffé. Hypoplasie laryngé
- stridor. laryngée
Sténose laryngée (traumatique).
Diastème laryngo-
œsophagien
Syndrome d'Arnold
Chiari
Tumeur:
(Angiome... ).
Obstacle sous-laryngé Anomalie des arcs
vasculaires
Sténose
Trachéomalacie
Tumeur:
(lymphangiome,goitre.).
Pathologie trachéo-broncho-pulmonaire et pleurale

Pathologie non ma/formative :
- Détresse respiratoire idiopathique : maladie des membranes hyalines. Affection du
prématuré (de moins de 35 semaines surtout).
Déficit qualitatif et quantitatif en surfactant alvéolaire.
Détresse respiratoire précoce, diminution ou absence du murmure
vésiculaire, signes de rétraction marqués.
183
Téléthorax : 4 stade.5 selon la gravité (du fin granité diffus au thorax entièrement opaque).
Biologie : hypoxie, acidose, hypercapnie intenses.
~
Evolution cyclique : aggravation au cours des 48 premières heures, puis plateau de

gravité maximale et guérison vers le Se jour (sauf complications), avec évolution parallèle

du profil biologique.
Traitement: symptomatique avec ventilation en pre.5sion positive constante (P.P.C.).
- Détresse respiratoire transitoire (Wet lung)
Facteurs favorisants : prématurité, naissance par césarienne, enfant de mère diabétique
(mais peut se rencontrer chez tous les nouveau-nés).
Détresse respiratoire précoce : signes de rétraction modérés, auscultation souvent
normale.
Téléthorax : grisaille diffuse ou localisée, liseré pleural, scissurite, lignes de Kerley.
Biologie : hypoxie modérée, acidose discrète ou absente.
,
Evolution : favorable en 24 h souvent.
- Inhalation méconiale :
Contexte de souffrance fœtale aiguë avec liquide amniotique teinté. Enfant à terme ou
post-mature.
Détre.5se re.5piratoire précoce d'aggravation rapide avec râles humides diffus,
diminution ou absence du murmure vésiculaire, distension thoracique, l'aspiration des
voies aériennes ramène du liquide amniotique teinté. Parfois, naissance en état de mort
apparente.
Téléthorax: opacités diffuses bilatérale.5 en motte.5, paifois: atélectasie, pneumomédiastin,
pneumothorax.
Biologie : hypoxie et acidose franches.
Traitement: mesures symptomatiqlle.5 ± A.T.B. (pas de ventilation au masque),
kinésithérapie.
,
Evolution: sur 8 à 15 jours, sauf complications (20 % de décè.5 environ) parfois, séquelle.5
neurologique.5 due.5 au syndrome postasphyxique.
Prévention (capitale en salle d'accouchement) : intubation endotrachéale et aspiration avant
toute insufflation si le nouveau-né a présenté une souffrance fœtale aiguë et/ou
si l'on suspecte une inhalation de liquide amniotique.
N.B. Peuvent se rencontrer également de.5 cas d'inhalation de liquide amniotique clair.
184
- Infection pulmonaire :
Fréquente, grave, favorisée par la prématurité et un poids de naissance faible.
Contamination anténatale transplacentaire, pernatale, postnatale.
Peut compliquer une dét:re.5se respiratoire préexistante (maladie des membranes hyalines...).

Oinique: détresse respiratoire précoce ou retardée. Isolée ou intégrée dans un
tableau de septicémie.
Téléthorax: aspect variables (miliaire, opacités floconneuses, infiltrats ....)
Biologie:
- hypoxie, hypercapnée, acidose nettes ;
- stigmates biologiques de l'infection ;
- prélèvements bactériologiques (isolement du germe).
Traitement : symptomatique et antibiothérapie.
- Hémorragie pitlmonaire :
Facteurs favorisants : D.R. préexistante, prématurité, petit poids de naissance.
Clinique: D.R. grave, pâleur(± collapsus), l'aspiration des voies aériennes ramène
des sécrétions sanglantes.
Téléthorax
, : opacité bilatérale totale.
Evolution : fatale.
Traitement : symptomatique+ transfusion.
- Thrombo-embolies pitlmonaires (Exception) à l'origine d'infarctus pulmonaires.
- Œdème pitlmonaire non cardiogéniqite : s'observe au cours des chocs septiques,
souffrance neurologique grave, anasarque fœto-placentaire, transfusion fœto-
fœtale ou fceto-maternelle excessive, surcharge hydrique lors des perfusions trop
rapides et/ou trop abondantes. Traitement symptomatique et diurétique.
- Poitmon hypovolémiqite:
S'observe dans les anémies intenses.
D.R. grave, avec pâleur(± collapsus).
Traitement symptomatique + transfusion.
- Emphysème interstitiel:
D.R. de gravité variable. Stade initial du pneumomédiastin.
Téléthorax: atteinte unilatérale ou bilatérale, clartés linéaires diffuses parallèles aux
bronches.
- Syndrome de Mikity-Wilson :
Affection du prématuré de moins de 32 semaines. D.R.
précoce ou tardive (+++).
Téléthorax : distension thoracique, images pseudokystiques, atélectasies en bande.
Traitement symptomatique et kinésithérapie.
185
,
Evolution : régression en 6 mois à 2 ans.
-Pneitmothorax et pneitmomédiastin :
Assez fréquents.
Facteurs favorisants : prématurité, postmaturité.

Circonstances de survenue : forme idiopathique, complique une D.R. préexistante
ou une réanimation brutale (pression d'insufflation trop élevée).
Signes distinctifs entre PNO et PNM
Pneumothorax Pneumomédiastin
Détresse respiratoire brutale ou aggravation
d'une détresse respiratoire préexistante
Bombement médiasternal, emphysème
Clinique sous-cutané
Distension d'un hémithorax (rare chez le nouveau-né).
tympanisme, abolition Hyperclarté médiane sus-
du murmure vésiculaire. cardiaque, coulées d'air le
Déviation des bruits cardiaques. long des bords du cœur.
Téléthorax De profil : hyperclarté triangulaire entre
Hyperclarté vide de parenchyme coeur et thymus.
décollant le poumon ( ± collabé).
Refoulement médiastinal.
- L'enfant de mère diabétiqite : nombreux facteurs favorisant la détresse respiratoire
(prématurité, naissance par césarienne, cardiopathie congénitale, troubles
métaboliques).
- Chylothorax (exceptionnel) :
- Syndrome d'hypoxémie réfractaire : hypoxémie artérielle aortique inférieure à 50
mm de Hg, malgré une oxygénation à 100 % de Fi02 , en l'absence de
cardiopathie congénitale, de collapsus, d'acidose.
Pathologie malformative :
• Agénésie pulmonaire.
• Hypoplasie pulmonaire.
• Séquestration pulmonaire.
•Fistule artério-veineuse pulmonaire.
• Lymphangiectasie pulmonaire congénitale.
•Kystes pulmonaires (kyste congénital périphérique, malformation adénoma-
toïde, malformation multikystique asphyxiante).
• Compression vasculaire.
• Kyste bronchogénique.
• Emphysème lobaire géant.
• Syndrome des cils immobiles.
186
Pathologk médiastinme et cardio-vasculaire
• Atrésie de l'œsophage.
• Fistule œsotrachéale sans atrésie.
• Origine œsophagienne du tronc souche droit.

• Perforation de l'œsophage : rare.
• Reflux gastro-œsophagien et pneumopathie d'inhalation.
• Tumeurs médiastnales.
Pathologk cardio-vasculaire
- Cardiopathies congénitales cyanogènes
Transposition des gros vaisseaux.
Triade néonatale.
Tétralogie de Fallot.
Retour veineux pulmonaire anormal. Atrésie de la tricuspide.
Maladie d'Ebstein.
- Cardiopathie non cyanogène : atrésie de l'orifice aortique.
Sténose aortique, coarctation de l'aorte.
Persistance du canal artériel (syndrome du canal<< malin >>).
Hypoplasie du cœur gauche. C.I. V.
- Cas particuliers :
Tachycardie paroxystique supraventriculaire.
Fistule artério-veineuse cérébrale. Péricardite purulente.
Pathologk diaphragmatique :
• Hernie diaphragmatique.
• Paralysie diaphragmatique: rarement à l'origine d'une D.R. néonatale (paralysie phrénique
traumatique).
Causes extra-thoraciques :
- Origine neuro-musculaire :
• Maladie de Werning-Hoffman.
• Myasthénie.
• Maladie de S teinert.
- Origine neurologique :
Troubles de la commande centrale de la respiration : anoxie sévère ; hémorragie
intracrânienne ; méningite ; convulsion ; drogues sédatives administrées à la mère ;
syndrome d'Ondine, apnées idiopathiques du prématuré ; troubles métaboliques
(hypoglycémie ...).
187
- Maladies métaboliques :
Troubles du métabolisme des acides aminés (leucinoses ...). Troubles du métabolisme
des glucides.
- Cas particulier : toute distension abdominale gêne la mécanique ventilatoire

(occlusion...).
Traitement
Buts:
/
Eviter les conséquences néfastes de l'hypoxie en rétablissant rapidement de bonnes

conditions respiratoires, hémodynamiques et thermiques. Le traitement symptomatique
d'urgence est essentiel (parallèlement, l'enquête étiologique permet d'adapter la conduite
thérapeutique).
Traitement symptomatique :
/
- Evaluer la gravité de la D.R. (score de Silverman et autres paramètres cliniques).

/
- Etablir une fiche de surveillance où sont régulièrement consignés : fréquence cardiaque,

température, fréquence respiratoire, score de Silverman, TA, diurèse, Fi02, gaz du sang.
- Mise en condition de l'enfant
Mise en incubateur, en décubitus dorsal, un lange plié sous les épaules. Aspiration
douce et aseptique.
Placer une sonde gastrique par voie buccale (vidange continue de l'estomac). Arrêt de
tout apport oral.
Prendre un abord veineux (prélèvements, mise en place d'une perfusion). Placer un
collecteur d'urines.
/
Eviter au maximum toute manipulation brutale et/ou inutile.

- Oxygénothérapie
But: maintien d'une Pa02 entre 50 et 70 mmHg, d'une PaC02 entre 30 et 45 mmHg
et d'un pH entre 7,35 et 7,45.
L'oxygène est un médicament efficace, mais toxique (lésions rétiniennes, dysplasie
broncho-pulmoniare) : administrer de 1'02 réchauffé et humidifié, la Fi02 doit être
régulièrement réglée sur la PaOi de l'enfant, éviter à tout prix les à-coups de Pa02
(ouverture intempestive de l'enceinte d'02 •••).
Mode d'administration de l'02 : en enceinte céphalique type Hood, ou en ventilation
assistée selon la gravité de la D.R. (des techniques particulières sont paifois utilisées :
ventilation en pression positive continue, en pression positive intermittente, en pression
négative intermittente).
188
- Alcalinisation : nécessaire dès que le pH sanguin est inférieur à 7 ,20 malgré une ventilation
correcte et avec un base - Excès négatif. Du sérum bicarbonaté à 42 % est injecté très
lentement selon la formule suivante :
Quantité (en mEq) à injecter: base Excès x poids (kg) x 0,3

Injecter d'abord la moitié de la dose et le reste 30 min après selon la biologie.
- Apport calorique et hydroélectrolytique
La détresse respiratoire entraîne une déperdition hydrique et une augmentation de la
consommation glucidique.
Ration de base variable selon l'âge gestationnel, le poids de naissance, l'âge
postnatal en moyenne 60 cc/kg/j de S.G.H. 10 %, majorée de 30 à 50 cc/kg/j selon la
gravité de la D.R. avec des électrolytes : calcium 2 cc/kg/j, Cl. Na. 2m&ykg1, ŒK
2m&ykg1.
Selon l'évolution. Reprise prudente del' alimentation orale.
- Autres médications :
Vitamine K. 1 mg/kg.
Correction d'une anémie éventuelle.
Photothérapie ± exsanguino-transfusion en cas d'hyperbilirubinémie élevée.
Correction des anomalies circulatoires si nécessaires (tolazoline ... ).
N.B. Les analeptiques respiratoires sont proscrits (coramine ... ).
Traitement étiologique
Surveillance :
Clinique.
Biologique : (dosage des gaz du sang toutes les 2 heures en moyenne).
Radiologique.
N.B : Quand le transfert de l'enfant vers une unité spécialisée est décidé, il doit
être réalisé dans les meilleures conditions (maintien des chaînes du chaud, du
glucose, de 1'02 , ventilation et hémodynamique correctes, fiche de liaison et
contact préalable).
Pronostic:
'
A court terme, il dépend du terrain, de la gravité des troubles respiratoires, de
l'étiologie sous-jacente, de la précocité de la prise en charge.
'
A long terme, peuvent être observées des séquelles neurologiques en rapport
avec l'hypoxie, des lésions secondaires à l'oxygénothérapie.
189
Asphyxie et Détresse cérébrale du nouveau-né
Eviter la détresse cérébrale lorsque cela est possible, c'est déjà prévenir l'atteinte

cérébrale à l'origine d'un retard psychomoteur plus ou moins accessible à la
rééducation. Ce dernier pose actuellement un problème de santé publique de
. ' .
prennere importance.
Certains auteurs préfèrent utiliser le terme <l'asphyxie périnatale pour désigner la
détresse respiratoire néonatale. Selon l' American Academy of Pediatrics (AAP) et
l' American College of Obstetrics and Gynecology (1992), cette pathologie est définie
par l'association:
•D'une acidose profonde métabolique ou mixte (pH < 7) mesurée au niveau de
l' artère ombilicale ;
• Un score d' Apgar de 0 à 3 persistant plus de 5 min ;
• Des manifestations neurologiques à la période néonatale immédiate comprenant :
convulsions, hypotonie, coma ou encéphalopathie anoxo-ischémique ;
• Une atteinte multiviscérale à la période néonatale immédiate.
Elle est fréquente : 2 à 4 % des naissances vivantes à terme.

Elle est grave : 4 p. 1000 de la mortalité en Algérie (thèse de Lebbane) et 30 % des
séquelles neuro-motrices dans les formes graves.
Aspects neuro-pathologiques: deux aspects sont décrits:
L'œdème cérébral, d 'origine probablement cytotoxique.
La nécrose neuronale :
- Chez le nouveau-né à terme: l'atteinte peut concerner plusieurs niveaux du SNC:
• Cortex primaire moteur, sensitif et visuel ; allocortex ; hippocampe ;
•Noyaux gris de la base; thalamus (status marmoratus: aspect marbré);
•Nécrose du tronc cérébral; moelle (plus rare).
- Chez le prématuré :
• Atteinte surtout de type de leucomalacie périventriculaire (SBS blanche) ;
• Atteinte sous-corticale.
Affections du cerveau
Le cerveau du fœtus ou du nouveau-né peut être affecté par de nombreux
désordres pouvant survenir à la période pré, per ou postnatale.
Période prénatale :
Anomalies chromosomiques, souffrance fœtale ;
Chronique : mère diabétique ou toxémique ;
Malformations congénitales ;
190
Infections materno-fœtales : toxoplasmose, rubéole, inclusions cytomégaliques,
herpès, septicémie bactérienne ...
Syndrome neuro-cutané ;
Prises médicamenteuses par la mère narcotiques, barbituriques,

•
•
anesthésiques, anti-convulsivan ts, tranquillisants.

Durant l'accouchement
Souffrance fœtale due à un forceps haut ;
Disproportion fœto-pelvienne pouvant entraîner des hémorragies sous-
arachnoïdiennes, sous-durales;
Anoxie ou hypoxie au cours des grosses dystocies.
Durant la période postnatale
Détresse avec hypoxie, ischémie, apnée, arrêt cardio-vasculaire ;
Infection postnatale, méningite ou méningo-encéphalite bactérienne ou
virale;
Cause métabolique: hypoglycémie, hypocalcémie, hypomagnésémie, hyponatrémie
hyperbilirubinémie, hypo ou hyperthyroïdie, galactosémie, aminoacidémie,
hyperamonionémie ...
Cliniquement
La détresse cérébrale est souvent précédée d ' une souffrance fœtale qui a pu
•
passer inaperçue.
Souffrance fœtale : est caractérisée par plusieurs éléments rarement réunis :
- Diminution des mouvements actifs du fœtus : signe commun ;
- Liquide amniotique méconial : examen par amnioscopie permet un diagnostic
précoce ou à l'examen direct après la rupture des membranes.
- Anomalies du rythme cardiaque fœtal : à l'auscultation habituelle ou au
card.iot ocogramme. L a c 1assi.fiicat.ion d e p·igo (1987) est 1a p 1us u t·1· ,, :
i isee
Normal Suspect Pathologique
Fréquence de base 110-150 150-170 170
(tpm) 100-110 < 100
Variabilité (b.pm) 5-25 5-10 < 5
(< 40 mn) (> 40 mn)
décélérations absentes variables Variables sévères
Précoces
,,, . .
,,,,.
repetitives
Prolongées tardives
Classification de Figo des anomalies du rythme cardiaque
191
- Mesure de l'équilibre acido-basique du sangfœtal couplée à l'ERCF: Elle se fait
par micro-prélèvement au niveau du scalp fœtal, en même temps que la mesure
du pH maternel (pour éliminer une acidose maternelle transitoire) : si pH < 7, 20,
il existe un état d'acidose.

- Mesure continue de la pression transcutanée d'oxygène (TC P0 2) et du pH par
microélectrodes (méthode lourde peu utilisée).
- Etude des lactates : par prélèvement au niveau du scalp fœtal : leur augmentation
traduit une acidose.
- EEG fœtallvélocimétrie cérébrale : utilisée par des unités de recherche.
Souffrance néonatale
Le diagnostic n'est souvent posé qu'au 2e jour de vie, il repose sur les critères
del' AAP:
- Score d'Apgar : il a une valeur prédictive de mauvais pronostic lorsqu' il reste
inférieur à 5 min et surtout à 10 min de vie.
- Manifestations cliniques :
a- Manifestations neurologiques précoces traduisent l'encaphalopathie anoxo-ischémique
qui constitue un bon indicateur de la détresse cérébrale, elle est meilleure que le score
d' Apgar. Elle peut s'exprimer sous forme de trois syndromes :
• Syndrome de dépression du SNC :
~
o Eveil difficile ou impossible à obtenir ;

o Cri faible ou absent ;
o Réflexes primaires diminués ou absents ;
o Anomalie de succion, incoordination de la déglutition.
o Mobilité spontanée rare ;
o Diminution du tonus actif et passif ;
o Au maximum : coma avec dépression respiratoire.
• Syndrome d ' hyperexcitabilité :
o Cri aigu, excessif, monotone ;
o Sommeil et retour au calme difficile à obtenir ;
o Vivacité des réflexes primaires et ostéo-tendineux ;
o Hypertonie axiale et segmentaire ;
o Activité permanente avec secousses cloniques des membres ;
o Convulsions.
• Syndrome d ' hypertension intracrânienne :
o Hypertension de la fontanelle (>15 cm d'H20 à la fontanellométrie).
o Disjonction des sutures ;
o Léthargie ;
o Abaissement des globes oculaires ;
o Rejet de la tête en arrière ;
o Hypertonie des extenseurs du tronc ;
o Apnées et bradycardie.
192
'
Apartir de ces signes, des classifications de gravité ont été proposées, celle de
Sarnat est la plus utilisée :
Stade I II III

Vigilance Hyperexcitabilité torpeur Torpeur/coma
hyperactivité
Tonus normal diminué diminué
Réflexes primaires normaux Diminués ou absents
absents
,. ,. '
Convulsions absentes orecoces severes
Troubles N.V. tachycardie Bradycardie +/- Présents +/-
,. '
severes
•
Paoilles Dilatées/réactives myosis M vosis sévères
EEG normal pathologique pathologique
Examen Normal dans la Jamais normal Toujours anormal
neurologique à J7 moitié des cas
EH/: Stading Sarnat (nouveau-né à terme) modifié.
b - Atteinte des autres organes :

• Rein : insuffisance rénale fonctionnelle, nécrose tubulaire aiguë si l' hypoxie se
prolonge;
• Poumon : HATP, détresse respiratoire par inhalation de liquide méconial,
maladie des membranes hyalines ...
• Appareil cardio-vasculaire : insuffisance tricuspide, nécrose myocardique, état
de choc;
• Appareil digestif: entérocolite ulcéro-sclérosante, insuffisance hépatique ;
•Appareil sanguin: hémorragie par CIVD, thrombopénie.
- Paramètres de l'hypoxie:
•Acidose métabolique: pH< 7 et/ou BE> -12 ou< -20 meq/l, mesurés au niveau
de l 'artère ombilicale dans l' heure qui suit la naissance ;
• Mesure des lactates dans le sang et le LCR : si augmentés, ils témoignenet de la
glycolyse anaérobie> 300 mg/ml ;
• Hypoxanthine, pyruvates.
- Paramètres de l'atteinte cérébrale:

•Mesure de l' iso-enzyme B.B créatine kinase dans le sang et le LCR;
•Dosage del' Acide ascorbique;
•Mesure de l' Enolase dans le LCR : bonne spécificité si elle est dosée avant 7
jours de vie ;
•Augmentation du taux d ' Aspartate et de glutamate dans le LCR.
193
Les états convulsifs attirent souvent l'attention :
Les convulsions du nouveau-né ou du prématuré diffèrent cliniquement de
celles de l'enfant.
Cette différence est due en grande partie à l'immaturité du système nerveux central,

qui poursuit sa croissance après la naissance, et à sa sensibilité à tout changement des
constantes sanguines telles que pH, PC02, Pa02 ••• Chez le prématuré, la précarité de la
vascularisation est l'une des premières causes de détresse cérébrale.
Les mouvements cloniques, spontanés, touchant un ou plusieurs groupes musculaires
répétitifs, doivent se distinguer des trémulations provoquées ou exagérées par la
mobilisation des membres. Ces dernières n'ont pas de traduction électrique (à l'EEG).
Traduisant un foyer lésionnel, elles sont souvent multifocales, touchant face, tronc
ou membre.
Les crises toniques aboutissant à une attitude en opisthotonos traduisent plutôt
une contracture en masse de plusieurs muscles. Elles sont généralisées, mais rarement
localisées.
Elles peuvent être liées aussi bien à une décharge neuronale (lésion d'un foyer) qu'à
une atteinte des noyaux gris centraux, de décérébration ou d'hypertension intracrânienne.
Les myotonies, différant par leur rythme plus rapide et moins régulier, s'observent
au cours de certaines encéphalopathies : mouvements oculaires anormaux, déviation
horizontale des yeux, mouvement de succion, mâchonnement, de pédalage, sont des
manifestations plus discrètes et caractéristiques du prématuré. Apnée avec cynaose,
allongement du temps de recoloration, sont l'apanage du très petit poids de naissance.
Devant la suspicion ou la cerlitude de troubles neurologiques chez un nouveau-né :
certains examens complémentaires sont effectués systématiquement :
- Sang: glycémie, calcémie, ionogramme sanguin, ponction lombaire avec analyse
du LCR, recherche d ' une CIVD, transaminases et un électro-encéphalogramme.
- Urines : hématurie, protéinurie, surveillance de la diurèse et de la densité urinaire.
- EEG : il doit être précoce (2e_3e jour de la vie) et itératif, il perd sa valeur au-delà
de la 2e _3e semaine. Il permet :
•D'évaluer l'âge maturatif : la concordance entre l'âge gestationnel et l'âge
électrique est de bon pronostic.
•D'apprécier l'organisation du sommeil (tracé suffisamment long: 60 à 90 min):
une bonne organisation du sommeil au cours des premiers jours de la vie est un
élément de bon pronostic dans 70 % des cas, par contre l'absence d'une
bonne organisation au cours des premiers jours est de mauvais pronostic
dans 70 % des cas.
• D'identifier les aspects pathologiques : un tracé intercritique normal est un
élément de bon pronostic alors qu' un aplatissement de durée > 40 secondes
chez un nouveau-né à terme de moins de 24 hou un tracé inactif> 2h chez un
194
nouveau-né> 9h de vie ou des surcharges en éléments paroxystiques (pointes,
rythme rapide, ondes lentes localisées) sont des éléments de mauvais pronostic.
- Les potentiels évoqués : ils permettent lorsqu'ils sont effectués précocement de
distinguer un tracé plat d' une surcharge médicamenteuse, par la suite, ils

permettent de détecter des troubles neurosensoriels.
- Doppler permet l'étude de la circulation cérébrale.
/
- Echographie transfontanellaire (ETF) : c'est le moyen le plus utilisé pour

explorer la souffrance néonatale :
• Avant le 3e jour, elle permet de dépister les lésions cérébrales constituées in
utero (malformations, hémorragies, ischémie).
• Après la 1ère semaine de vie, surtout lorsqu'elle est répétée, elle permet de
détecter les lésions cérébrales d'ischémie, les lésions les plus habituellement
observées sont:
o L'atrophie corticale et sous-corticale chez le nouveau-né à terme.
o La leucomalacie périventriculaire (atteinte de la substance blanche) chez le
/ /
premature.
- Neuro-imagerie : le scanner et l ' IRM donnent de meilleurs résultats que
l'échographie couplée au doppler, surtout à partir de la fin de la première
semaine avec la résoption de l ' œdème cérébral, cependant, il n'existe pas de
corrélations entre les manifestations cliniques observées et les lésions
. /
anatonnques presentes.
ll est simple de confirmer un trouble du métabolisme
- L'hypoglycémie du nouveau-né de mère diabétique ou du petit poids de naissance ;
- Une hypocalcémie précoce : traduction d'un trouble du métabolisme phospho-
calcique chez la mère, d'une prématurité ou d'une hypotrophie ;
- Ne pas sous-estimer l'hypomagnésémie, car calcium et magnésium interviennent
activement dans les phénomènes de dépolarisation des membranes ;
- L'hypo ou l'hypernatrémie.
Les infections du système nerveux central : méningite ou méningo-encéphalite
devant un tableau de septicémie bactérienne ou virale.
L'hypoxie périnatale reste actuellement l'une des premières causes de détresse
cérébrale néonatale, malgré l'amélioration des techniques de réanimation en salle
de travail.
Conséquence d'un accouchement dystocique ou d'un accident anoxique
postnatal tel qu'un collapsus, une cardiopathie congénitale ou une détresse
respiratoire grave, la détresse cérébrale se traduit par des crises convulsives
195
apparaissant dans un délai variable de quelques heures à deux jours après la
•
naissance.
L'hypoxie n'est incriminée dans la genèse des lésions cérébrales que si l'on
possède des arguments sûrs (déroulement de l'accouchement, des conditions,

indice d'Apgar ...).
L'EEG n'a pas de caractère spécifique.
Les hémorragies intracrâniennes sont : surtout l'apanage du prématuré dont
l'immaturité vasculaire cérébrale a déjà été démontrée. La fréquence des
hémorragies péri et intraventriculaires est proportionnellement croissante avec
l'immaturité du fœtus : la présence de signes de détresse cérébrale est un élément
péjoratif du pronostic.
Se traduisant le plus souvent par des signes neurologiques localisés, l'hématome
sous-dural du nouveau-né survient après un accouchement difficile ayant nécessité
des manœuvres traumatisantes. La scanographie céphalique permet de faire le
diagnostic.
Les troubles congénitaux de la coagulation peuvent être à l'origine d'un
hématome intracérébral, comme peut l'être une nécrose hémorragique après une
hypoxie grave.
Le nouveau-né est particulièrement sensible à l'hémorragie méningée, cause de
détresse cérébrale. Le diagnostic se base sur l'analyse clinique montrant une
hypoglycorachie et une hyperprotéinorachie.
Les causes médicamenteuses
- Les analeptiques respiratoires comme le Micorène ou la Coramine, utilisés
A '-
couramment dans la réanimation du nouveau-né autrefois, peuvent etre a
l'origine de convulsions.
- Certaines drogues comme l'héroïne, prises par la mère au cours de la grossesse,
peuvent engendrer chez le nouveau-né un syndrome de manque se traduisant
par une agitation, une trémulation, des diarrhées ; les convulsions ne sont
observées que rarement.
Sont incriminés dans la genèse de crises convulsives chez le nouveau-né, les
barbituriques à action courte administrés pendant l'accouchement.
- Une intoxication aux anesthésiques donnés à la mère (lors d' une césarienne ou
d'une épidurale).
- Le déficit en vitamine B6 a également été incriminé mais il est rare.
Les encéphalopathies métaboliques et malformatives sont beaucoup plus rares.
Les erreurs innées du métabolisme telles que la leucinose, la glycinose ou autres,
peuvent se traduire quelques jours après la naissance par une symptomatologie
neurologique telle que trouble du tonus, convulsions, agitation. Ces anomalies
196
,. ,..
s'accompagnent d'une acidose, une hyperlactacidémie, cetonerme,
hyperammoniémie ou hypoglycémie.
Le diagnostic difficile est confirmé par la chromatographie des acides aminés
dans le sang, les urines ou le LCR.

La conduite à tenir comprend plusieurs volets
Des gestes simples de réanimation du nouveau-né qui présente des convulsions
ou troubles neurologiques
Réchauffement et mise en incubateur;
Dégagement des voies respiratoires hautes : aspiration, mise en position tête en
extension, épaules surélevées ;
Interruption de l'alimentation ;
Préparation d'une voie d'abord veineuse pour le prélèvement (Na, Ca,
glycémie, Mg, N.F.S., hémoculture), pour la mise en route d'un traitement :
- correction d'une éventuelle hypoglycémie, hypocalcémie, hyponatrémie,
- administration de drogues anticonvulsivantes.
L'administration de drogues anûconvulsivantes doit être minutieuse.

- Drogues utilisées : le phénobarbital ou gardénal* (le plus utilisé, efficace par voie
intraveineuse) ; le diazépam ou valium* à action très rapide, à injecter très
lentement ; la phénytoïne, plus rarement utilisée.
- Le phénobarbital s'administre en intraveineux, afin d'arrêter la crise, à raison de
15 à 20 mg/kg 24 heures en une injection.
•Taux efficace: 15-30 µ.g/l 5 min après l'injection IV.
•Dose d'attaque: 20 mg/kg en IVD lente, diluée dans du SSI dans une seringue
en verre, à renouveler sans dépasser 40 mg/kg/j.
•Dose d'entretien: 3-5 mg/kg/j 48h après la dose d'attaque, per os ou en IM.
•Effets secondaires : somnolence, hypotonie, modifications de l' EEG.
- La Diphényl hydantoïne (phénytoïne), rarement utilisée seule: dose d'attaque:
15 mg/kg/j ; dose d 'entretien : 6-10 mg/kg/j en 2 prises ; effets secondaires :
dépression myocardique.
- Le diazepam (valium), en IV ou en IR si échec de deux drogues précédentes; dose
0,1 à 0,5 mg/kg ; effets secondaires : dépression respiratoire, hypoTA,
interférence avec le métabolisme de la bilirubine.
Traitement de l'œdème cérébral: (stades II et III de Sarnat):
- Diminuer la gêne au retour veineux : orthostatisme et tête surélevée à 30° environ
- Restauration hydrique relative : 50-60cc/kg/j
197
- Agents hyperosmolaires :
• Les corticoïdes sont abandonnés.
•Mannitol à éviter ; risque d' hémorragie cérébrale, à utiliser si HIC avec mesure
de la pression intracrânienne possible, dose : 0,5-1 mg/kg/6 h en IV lente.

- La ventilation assistée permet le maintien d' une pression 0 2 entre 60-80 mm Hg,
PC02, entre 30-50 mm Hg, tout en permettant l'utilisation d'anticonvulsivants à
fortes doses.
Traitement du coma (stade III de Sarnat) :
- Maintien d'un état hémodynamique correct.
- Remplissage vasculaire si nécessaire sous contrôle de la pression artérielle.
/
- Eviter la survenue de complications :

• Escarres : matelas, changements de position ;
• Surinfection : asepsie des soins ;
• Encombrement bronchique : aspiration, kinésithérapie ;
• Dénutrition : apport calorique/protidique suffisant, commencer l'alimentation
dès que possible.
Traitement neuroprotecteur : reste du domaine des essais cliniques et de la
recherche : antagonistes des acides aminés excitateurs (glutamate surtout), drogues
bloquant les effets excitotoxiques du NO, lutte contre les radicaux libres,
inhibiteurs calciques ...
Traitement préventif:
Le lourd bilan de la prise en charge des détresses respiratoires montre
qu ' il faut accorder à la prévention une place capitale :
- Dépistage des SFA par la surveillance de toutes les grossesses et
/
principalement celles à ris que. Equipement des unités d'accouchement

d ' un cardiotocogramme et d ' un gazomètre pour la mes ure du pH fœtal
sur scalp fœtal.
- Traitement des SFA in utero : du domaine de la recherche
Formation du personnel des unités d 'accouchement : anesthésiste,
sage-femme, obstétricien, pédiatre.
- Se préparer à prendre en charge les nouveau-nés présentant une SFA
suivant des protocoles bien codifiés, basés sur le score d ' Apgar (pour un
Apgar en 4 et 6 à la lOe minute) :
• Réchauffement,
• Aspiration nasopharyngée,
• Ventilation au ballon/masque (35 mouvements/mn),
• Si pas de résultat probant : intubation et au bout de 2 à 3 mn ventilation en PPC,
• Si nécessaire MCE ( <50/') si FC> 1OO/'.
198
,
Evolution
La surveillance repose sur des examens cliniques répétés durant toute la
phase aiguë, si possible par la même personne.
L 'examen neurologique à Jl-J7 et J29 est primordial pour l 'appréciation de

l 'évolution.
L'enfant sera revu trimestriellement au cours de la 1ère année. Le suivi jusqu'à
l 'âge scolaire est nécessaire pour détecter les séquelles mineures (troubles de
l 'apprentissage) qui apparaissent beaucoup plus tard.
La prise en charge sera pluridisciplinaire et fera appel au pédiatre,
physiothérapeute, ophtalmologue, radiologue ...
La pratique des examens (EEG, ETF, TDM) sera guidée par le suivi clinique.
En fonction de la sévérité de la souffrance cérébrale on distingue :
Souffrance cérébrale mineure
Caractérisée par l'absence de dépression du SNC, de crises convulsives et
l'existence de troubles mineurs du tonus.
L'évolution est le plus souvent régressive en quelques jours. Néanmoins
seule la moitié de ces enfants ont un examen neurologique normal à J7 de vie.
•
L 'avenir neurologique est généralement bon mais des difficultés
d'apprentissage à l'âge scolaire ont été décrites.
Souffrance cérébrale modérée :
Caractérisée par l'existence de signes de dépression du SNC, signes d ' HIC,
'
crises convulsives isolées. A court terme aggravation jusqu'au 4e_5e jour puis
récupération lente.
L 'examen neurologique à J7 n 'est jamais normal. L'évolution favorable avec
absence de séquelles neurologiques ultérieures peut se voir.
Le plus souvent, il s'agit de séquelles modérées mais dans 20-40 % des cas
ces enfants développeront des séquelles graves si l'examen neurologique est
perturbé à J7 de vie.
Les différentes séquelles décrites :

• Hydrocéphalie secondaire à l ' hémorragie intraventriculaire,
• Microcéphalie,
• Infirmité motrice (IMC), retard mental, convulsions.
Souffrance cérébrale majeure
Avec état de mal convulsif, œdème cérébral constant, hémorragies cérébrales,
hypodensité sous-corticale.
199
L 'examen neurologique n'est jamais normal à J7, on note une aggravation des
troubles neurologiques, l'installation des signes neurovégétatifs pouvant entraîner
le décès (dans la moitié ou plus des cas).
En cas de survie (> 72 h), amélioration de la conscience.

' '
A la 1ere semaine, réapparition lente des réflexes primaires en particulier la
succion et la déglutition, arrêt des convulsions.
Le pronostic lointain est redoutable avec risque de voir s'installer une
encéphalopathie associant : microcéphalie, comitialité, tétraplégie, arriération
mentale, surdité, amyblyopie.
Pronostic
Il dépend essentiellement de la cause de la crise convulsive ou de l'état
de dépression centrale. D'après Ropet et al., les anomalies persistantes à l'EEG au
décours de crises sont un élément d'inquiétude, alors que la réapparition précoce
avant le lOe jour d ' une organisation de sommeil est considérée comme un
élément de bon pronostic.
Les études tendant à identifier des facteurs prédictifs de pronostic
lointain n 'ont pas abouti à identifier avec précision des nouveau-nés à haut
risque, bien que beaucoup d'auteurs s'accordent pour dire que si l'examen est
normal à J7, il n'y aura pas de séquelles et que l'examen neuroradiologique à J7 et
J21 sont d'une grande valeur.
Certaines études ont par ailleurs établi des corrélations anatomocliniques :
• L'atteinte du cortex et des noyaux gris de la base engendre un risque de retard
mental.
• L'atteinte des zones para-sagittales est responsable d ' une quadriplégie
spastique.
•La leucomalacie péri-ventriculaire entraîne une diplégie spastique.
• L'atteinte corticale et sous-corticale donne des troubles auditifs et visuels.
•L'atteinte du bulbe et des nerfs crâniens réalise des troubles de la déglutition.
En résumé, il faut retenir que :
Les signes de mauvais pronostic sont:
• La persistance de signes neurologiques.
•La survenue de convulsions surtout si elles sont difficiles à contrôler ou tendant
à se prolonger.
•L'existence d' une asphyxie intra-partum.
Les signes de bon pronostic :
• Amélioration rapide du statut neurologique.
• EEG intercritique normal ou retour rapide à l'état normal de l' EEG.
200
Cardiopathies congénitales à révélation néonatale
Les cardiopathies congénitales malgré l'amélioration des moyens diagnostiques et

thérapeutiques restent l'un des problèmes les plus importants en néonatalogie.

La prématurité et les malformations cardio-vasculaires sont les deux causes
les plus fréquentes de mortalité néonatale, et sur l'ensemble des malformations, les
cardiopathies congénitales sont responsables de plus de la moitié des décès.
Malgré le nombre croissant de diagnostic prénatal, la plupart des nouveau-nés
atteints de cardiopathie congénitale sont diagnostiqués après la naissance.
Les cardiopathies congénitales ne sont pas des défauts anatomiques fixes qui
apparaissent immédiatement à la naissance, mais un groupe d'anomalies
dynamiques qui commencent au cours de la vie fœtale et qui se modifient
considérablement lors du développement postnatal. Ces modifications sont la
conséquence des changements qui se produisent dans la circulation après la
naissance. Les conditions circulatoires post-natales peuvent masquer la présence de
malformations cardiaques graves comme celles dont l'équilibre hémodynamique
dépend de la présence de shunt fœtal, et ne se manifester que plusieurs jours après
la naissance une fois complétée l'adaptation à la vie extra-utérine.
L'examen clinique du nouveau-né à la naissance est non seulement
indispensable, c'est en plus le moyen le plus simple pour reconnaître une maladie
cardiaque avant l'apparition des symptômes, mais il reste limité. Ainsi un examen
clinique normal dans les premiers jours de vie n'exclut pas une anomalie cardiaque
grave. Le diagnostic d'un nouveau-né porteur d'une malformation cardiaque reste
donc toujours une grande source de préoccupation et de responsabilité pour le
pédiatre car presque 1/3 des enfants hospitalisés pour cardiopathie grave ont été
déclarés comme sains à la naissance et 40 % des diagnostics sont faits entre le
troisième et le cinquième jour de vie. Le retard au diagnostic, en plus d'augmenter
la mortalité, est responsable de morbidité et d'invalidité.
,
Epidémiologie
La prévalence des cardiopathies congénitales est estimée selon différentes études
de 5 à 12/1000 naissances vivantes. Elles représentent jusqu'à 130 cas sur 1 000
~ ~
avortements spontanes ou mort-nes.

Plusieurs facteurs de risque maternels sont reconnus tels que les infections
(rubéole dans 35 % des cas, cytomégalovirus, herpès, coxsackie), pathologies
maternelles (diabète, phénylcétonurie, maladies systémiques comme le lupus),
ainsi que la consommation de certaines substances en cours de la grossesse (alcool,
amphétamine, hydantoïne, lithium, triméthadione).
Depuis longtemps il est reconnu qu' un certain nombre de cardiopathies
congénitales sont d' origine génétique, comme les aberrations chromosomiques et
les syndromes monogèniques (mutation d'un seul gène) (Tableau 1). La proportion
201
varie selon le type de cardiopathie : moins de 10 % pour la plupart, mais elle peut
atteindre des proportions plus importantes pour certaines cardiopathies (Tableau II)
Syndrome Anomalie chromosomique (°Io) Cardiopathie

Down Trisomie 21 60 CAV,CIV,CIA
Edwards Trisomie 18 95 CIV. PCA. COA
Patau Trisomie 13 80 CIV, CIA, PCA
Turner Monosomie X 40 COA,SHCG
Monosomie 8p Deletione 8p 70 CAV, CIA
Wolf-Hirschom Deletione 4p 50 CIV, CIA. SP
Cri du chat Deletione Sp 25 CIV, PCA
CATCH22 Microdeletione 22q 11 85 Conotroncale
Williams Micrcxleletione 7q11 80 SAOSV,SAP
Klinefelter XX( 59 TF, CIV, PCA
Tableau II: Aberrations chromosomiques et cardiopathies congénitales.
Syndrome Loc:alisation chromosomique, Gènes
Autosomfque dominant
Noo:nan (SV"P, CMHO ) 1.2q22-qter lll!C
Marfa n (Ao, Mit} 15q21 fmbriHina

Holt-Oram (CIA, CIV) 1.2q24.1 TB.X5
Autosomique recessif
Elllis-van Creve ~d (Orcillete unique, C IA) 4p16 nie
X-linke.d
Hétérotaxie (CAV, TGV, AP. RVP'A, RVSA) ZllC3
Tableau I: Syndromes mono géniques et cardiopathies congénitales.
Très souvent les malformations cardiaques sont isolées (73 .5 % ), mais il n 'est
pas inhabituel qu'elles soient associées à d'autres malformations organiques
surtout en présence d' un syndrome.
Classification
La diversité des malformations cardiaques est étendue à cause des nombreuses
combinaisons possibles qui peuvent affecter les différentes structures et segments
du cœur (oreillettes, ventricules, cloisons, gros vaisseaux, veines, valves).
Plusieurs classifications existent mais aucune n'est complète pour satisfaire les
différents spécialistes au même moment. Les CCNN peuvent être classées de
202
différentes façons selon l'approche choisie : classification pathogénique
(mécanismes pathogéniques), classification anatomique (analyse segmentaire et
séquentielle), classification clinique (physiologique).
Sur le plan pratique la classification physiologique reste la plus adaptée en raison

de sa traduction clinique. Elle se base, en effet, sur l'aspect fonctionnel de la
cardiopathie qui oriente l'action thérapeutique à entreprendre dès la naissance.
C'est ainsi que le spectre, des malformations cardiaques congénitales qui se
produisent à la période néonatale, va des formes bénignes aux formes critiques.
Sont considérées comme cardiopathies critiques, les malformations cardiaques qui
présentent un risque vital pour le nouveau-né et nécessitent une intervention
immédiate, très souvent il s' agit de cardiopathie ducto-dépendante.
La ducto-dépendance représente l'élément clef de nombreuses cardiopathies
congénitales à expression néonatale, il s'agit de la nécessité de conserver la
perméabilité du canal artériel pour la survie du nouveau-né cardiopathe. Dans ces
malformations, la persistance du canal artériel (CA) est l' unique façon de
maintenir la perfusion systémique ou pulmonaire ou les deux (fig.1 et tableau III)
Cardiopathie congénitale
'
, ,
Cardiopathie structurelle '
cardiopathie non structurelle
r ,
' '
-Ducto-dépendante Non-ductodépendante
-- Circulation pulmonaire . Cyanogène .

-- - ~
.
Cardiomyopathie
-- Circulation systémique -
•
-- Arythmie
-
Fig. 1.- Classification fonctionnelle des cardiopathies congénitales.
203
Cardiopathies ducto-dépendantes
Ducto-dépendance systémique Ducto-dépendance Ducto-dépendance

pulmonaire pulmonaire

et systémique
Transposition des gros
Sténose valvulaire aortique serrée Sténose pulmonaire critique •
vaisseaux
Coarctation aortique Atrésie pulmonaire
Interruption de l' arche aortique Ebstein sévère

Cardiopathie complexe avec
Atrésie valvulaire aortique
obstruction pulmonaire
Syndrome du cœur gauche
hypoplasique
Cardiopathie complexe avec
obstruction systémique
Cardiopathies non ducto-dépendantes
Cardiopathies cyanogènes Cardiopathies non cyanogènes
Tétralogie de Fallot
Défauts septaux (shunt gauche-droit)
Atrésie de la tricuspide et sténose puln1onaire
Retour vei11eux pulmonaire prut iel
Ebstein et CIA
Obstruction valvulaire
Retour veineux pulmonaire anormal total
Insuffisance valvulaire
Retour veineux systémique ano1n1al
Anomalies des coronaires
Cardiopathie con1plexe et sté11ose puln1011aire
Fistules rutério-veineuses puln1onaires
Tableau III : Classification fonctionnelle des cardiopathies.

Présentation d'une cardiopathie congénitale
Aucun système ne se prête mieux que le cœur et la circulation sanguine à une
association étroite entre l'anatomie, la physiologie et les manifestations cliniques.
Lorsque les cardiopathies sont classées en fonction de leur trouble
physiologique, on a trois grandes catégories ou présentations :
1) Situations d'hypoxémies :
a) obstruction du ventricule droit,
b) obstruction veineuse pulmonaire,
c) lésion mixte.
204
2) Situations d'hypoperfusions systémiques :
a) obstruction gauche,
b) anomalies myocardique.

3) Situations de shunt gauche-droit important qui se développent progressivement
avec la chute des résistances vasculaires pulmonaires.
|
m
4) Diagnostic.
o
c
t.
o
p
Le diagnostic d'une malformation cardiaque congénitale peut être fait avant
s
g
lo
.b
l'apparition des symptômes (en cas de présence d'autres malformations, présence
s
in
c
e
d'anomalies chromosomiques) ou en cas de présence des signes d'appel suivants:
d
e
m
s
e
• Souffle cardiaque,
rd
o
s
e
•Cyanose,
tr
e
.l
w
w
• Réduction de la perfusion systémique,
w
|
m
• Tachypnée/détresse respiratoire.
o
.c
s
s
re
p
C 'est ainsi que l 'examen clinique pour diagnostiquer une cardiopathie doit se
rd
o
.w
concentrer sur :
s
in
c
e
d
• la coloration à la recherche d'une cyanose,
e
m
s
e
rd
• la palpation des pouls et l'analyse de la circulation périphérique à la recherche

o
s
e
tr
de signes d' hypoperfusion systémiques,

e
.l
w
w
• la respiration à la recherche d'une tachypnée,

w
|
s
in
• l 'auscultation à la recherche de souffle ou bruits anormaux.

c
e
d
e
M
Souffle:
s
e
rD
o
s
re
La prévalence des souffles en période néonatale varie entre 0,9 % à 77 ,4 %,

T
e
/L
s
sachant qu'à peine 2 % sont innocents, la découverte d'un souffle est souvent le
p
u
ro
/g
premier signe d' une cardiopathie.

m
o
.c
k
o
Rien n'est plus difficile que d 'ausculter un bébé qui pleure, respire vite et fort,
o
b
e
c
a
alors que l'auscultation cardiaque reste un moment crucial lors de la visite de

.f
w
w
chaque nouveau-né, elle vous donne la possibilité de diagnostiquer tôt une

w
|
s
in
cardiopathie, bien que l'absence de souffle n'exclut pas une maladie cardiaque
c
e
d
e
grave et l'intensité du souffle n'est pas liée à la gravité de la lésion.

M
s
e
rD
o
s
La découverte d'un souffle dépend beaucoup de la compétence de

re
T
e
/L
l'examinateur et de son expérience, mais aussi du moment de l 'auscultation et de sa

m
o
.c
répétition, car certaines anomalies cardiaques ne soufflent qu'au moment de la

k
o
o
b
survenue des changements dans la circulation postnatale (chute des résistances

e
c
a
.f
w
vasculaires pulmonaires).
w
w
|
La difficulté de l'auscultation réside dans le fait de distinguer un souffle

innocent d' un souffle pathologique. Le souffle pathologique est l'expression d ' une
anomalie anatomique et il n'est pas synonyme de significatif, par contre un souffle
innocent ou fonctionnel n'est jamais accompagné de symptômes ou de signes de
205
maladies cardiaques (Tableau IV). La majeure partie des souffles pathologiques
doit être audible au cours du premier mois de la vie (à l'exception des CIA).
Tableau IV : Différences entre souffie pathologique et fonctionnel
Souffole pathologique Souffle fonctionnel

Symptomatique Asymptomatique
Intensité plus de 3/6, +frémissement Proto ou mésa-systolique, exceptionnellement diastolique
Plus long Basse intensité (1 - 2/6)
Bien transmis au reste du thorax Accentuation en cas de fièvre, anémie
Cyanose Limité, peu ou sans irradiation
Anomalie des pouls Variable avec la respiration et/ou la position
Bruits cardiaques anormaux
sténosie pulmonaire
CIA
Canal arteriel
Coarctation aortique
2 '
1
,
1
lnsuffisa.nce mitrale
CIV ~--~ Cardiomyopathie hypertrophique
Insuffisance tricuspide Stenose aortique
Sténose sous-aortique 4·
Cardiomyopathie hypertrophique
3
f '11 '
Fig. 2.- Représentation des foyers d'auscultation cardiaque.

Il existe plusieurs foyers auscultatoires typiques en rapport avec les structures
cardiaques sous-jacentes et indicatifs de certaines pathologies (fig. 2), mais tout le
thorax devrait être ausculté ainsi que le dos sans oublier le crâne (souffle continu
en cas de malformations artério-veineuses cérébrales).
Le seul souffle fonctionnel chez le nouveau-né à la naissance est celui
provoqué par l'accélération physiologique au niveau des branches pulmonaires,
c'est un souffle systolique de 1 à 3/6 à la base droite et gauche du thorax, irradiant
souvent aussi vers l'aisselle et le dos, qui disparaît au cours des 6 premiers mois de
vie. Est considéré aussi comme physiologique au cours des 3-4 premiers jours, un
souffle méso ou holodiastolique de 2 à 3/6 à la base gauche (sous-claviculaire) en
rapport avec un canal artériel encore ouvert.
206
Réduction de la petfusion systémique
La palpation des pouls doit toujours faire partie de l'examen physique, cette
partie de l'examen vu sa difficulté nécessite de la gentillesse, de la persévérance et
de la patience car ne pas percevoir un pouls peut être un signal d'alarme.

Il est fondamental d'identifier et de comparer les pouls des membres
supérieurs (radial, huméral) avec ceux des membres inférieurs (fémoral, pédieux,
tibial postérieur). Souvent chez le nouveau-né, il est plus facile de palper les pouls
du pied (pédieux, tibial postérieur).
Dans la palpation des pouls, la qualité de l'impulsion doit être soigneusement
observée, étant donné que cette dernière reflète l'état de la perfusion systémique.
Les anomalies possibles des pouls sont (fig. 3) :
a) diminution de tous les pouls en cas de collapsus ou sténose valvulaire aortique
critique;
b) diminution/abolition du pouls des membres inférieurs en cas de coarctation
aortique, anomalie de l'arche aortique;
c) accentuation de tous les pouls en cas de fuite diastolique (canal artériel, tronc
artériel commun, insuffisance aortique, fenêtre aorto-pulmonaire .. . ) ;
d) accentuation des pouls carotidiens et diminution des autres pouls, typique des
fistules artério-veineuses cérébrales.
• • • • • •
Fig .3. - Mofii:fications des pouls selon dtfférentes pathologies. a) coarctation aortique, interruption de
l'arche aortique. b) collapsus, SVAO. c).fuite diastolique. d) FAV cérébrales.
Attention, il est à rappeler que la présence du pouls aux niveaux des membres
inférieurs n'exclut pas une coarctation aortique ou une obstruction systémique tant
que le canal artériel reste ouvert.
207
Mesure de la pression artérielle
La mesure de la pression artérielle (PA) est un complément indispensable de

la palpation des pouls, à condition de respecter les critères de choix du brassard,
elle permet surtout en cas d'anomalies des pouls de rechercher des éléments de

diagnostics supplémentaires.
Comme pour les pouls, la prise de la PA doit intéresser les quatre membres,
normalement la pression des membres inférieurs est légèrement plus élevée que
celle des membres supérieurs. Si par contre il y a une différence (gradient de
pression) de plus de 15 % entre la pression artérielle systolique (pas la diastolique
ou la moyenne) des membres supérieurs par rapport aux membres inférieurs, il faut
suspecter la présence d'une coarctation de l'aorte (fig. 4).
PAS
Diff·é rence > 15o/o

-
COA
PAS
Fig. 4.- Gradient de pression entre la pression artérielle systolique (PAS) des membres
supérieurs et inférieurs en cas de coarctation
La mesure de la pression artérielle permet également d'évaluer la pression

différentielle (différence entre la systolique et la diastolique) qui normalement est
égale au 1/3 de la pression artérielle systolique. Les variations de celle-ci en termes
d'augmentation ou de diminution sont pathologiques (fig. 5).
208
En effet en cas de cardiopathie avec shunt-gauche droit quel que soit le niveau
de la communication (sauf CIA) le shunt est déterminé par deux facteurs : la
dimension de la communication et la différence des résistances entre le secteur
pulmonaire et systémique. Si le défaut septal est large, c'est le rapport des

résistances vasculaires pulmonaires (RVP) sur les résistances vasculaires
systémiques (RYS) qui fixe la direction et le volume du shunt (fig. 7) et par
conséquent des manifestations cliniques.
RVPIRVS
• Ir
<1 =1 >1
•
( QplQs > 1 )
•=
( Qp/Qs 1 )
•
( Qp/Qs < 1 )
Shunt gauc hs >- .cJr-oite

•
Pas -de shunt
•
Shunt droite > gat.iche
Dsffa il la n-ce
•
Normale
•
Cyanose
Fig. 7. - Physiopathologie des cardiopathies avec shunt-gauche droit. Le rapport

RVPIRVS détermine le rapport du débit pulmonaire (Qp) et systémique Qs).
Conséquences hémodynamiques d'un shunt-gauche droit

En présence d'un shunt-gauche droit comme par exemple au cours d'une large
CIV, la surcharge volumétrique du ventricule gauche entraîne une élévation de sa
pression diastolique, qui se répercute par une augmentation de la pression veineuse
pulmonaire et capillaire pulmonaire entraînant l'apparition d'un œdème
pulmonaire. La persistance de cette condition entraîne à court terme une
hypertension artérielle pulmonaire réversible et à long terme la fixation de cette
hypertension artérielle en maladie vasculaire pulmonaire ou syndrome
d'Eisenmenger. (fig. 8).
210
Œdème puJm.onalr--e

Hyper1'tnsi~
p.dm~ail'E.
._. .... P0 veit'leuse pulmonc.ire
0
+
"' 1> te 1e.di:is1oJique
Maladie vasculaire
pu hnonair"'C
Surcharge de volune
(pré: karge)
Dilatation des chal"lbres -cord1aques
Fig. 8. - Conséquences hémodynamiques d'un shunt-gauche droit.
Symptômes de l'insuffisance cardiaque

Un des signes importants chez le nouveau-né est la stagnation ou la mauvaise
prise pondérale en rapport avec l'augmentation des besoins métaboliques et des
difficultés d'alimentation, de même que des infections respiratoires répétitives
(l'augmentation de la pression dans les vaisseaux et capillaires pulmonaires crée
une compression sur les voies aériennes peu rigides compromettant la mécanique
respiratoire).
Il faut toujours suspecter une insuffisance cardiaque chez un nouveau-né qui
se fatigue, transpire (au front) pendant les repas et présente un tirage intercostal. Il
est à rappeler qu' une respiration rapide pendant 5-10 min à la fin du repas est
habituelle, mais une fréquence respiratoire de plus de 40/min au repos n'est pas
normale.
L'examen clinique peut révéler:
• tachypnée,
• pâleur cutanée, peau grisâtre, pouls filant, temps de recoloration allongé,
hypotension,
• observer et palper le choc de pointe (impulsion cardiaque systolique qui
soulève la paroi thoracique à la pointe du cœur). Un choc de pointe hyperactif
est caractéristique de la surcharge de volume (shunt-gauche droit, insuffisance
valvulaire),
• rythme de galop,
• hépatomégalie,
211
• présence de souffle ou bruits cardiaques anormaux, sachant qu'en cas
d'insuffisance grave, le souffle peut disparaître et ne devenir perceptible
qu'après la reprise d'une fonction normale,
• signes spécifiques selon la cause, par exemple absence ou diminution des pouls

aux membres inférieurs en cas de coarctation de l'aorte.
Retenir que tachypnée et tachycardie sont souvent les premiers signes de

défaillance cardiaque et qu'ils peuvent prêter à confusion avec une détresse
respiratoire d'origine pulmonaire.
Retenir qu'il faut toujours suspecter une cardiopathie devant un tableau de détresse
respiratoire, asphyxie ou septicémie.
212
Cardiopathies à révélation néonatale :
diagnostic et traitement

Le traitement radical (curatif) repose presque toujours sur la réparation
chirurgicale de la malformation cardiaque, néanmoins la prise en charge doit être
précoce en période néonatale (réanimation des formes à révélation très précoce se
manifestant par des cyanoses critiques avec acidose métabolique ou par défaillance
cardiaque avec collapsus).
Lorsque le diagnostic du type de malformation structuraire ou non structuraire
est établi (TLT, échodoppler, ETO, angiographie, test hyperoxie).
Le suivi cardiologique (avec traitement cardiotonique si nécessaire) et
nutritionnel sont nécessaires pour améliorer les conditions hémodynamiques du
travail cardiaque ainsi que la croissance de l'enfant pour permettre la cure
chirurgicale dans de bonnes conditions.
Armes thérapeutiques : (voir pharmacologie) :
x Tonicardique (digoxine): traitement de l'insuffisance cardiaque.
x Vasodilatateur (Lopril) : shunt à gros débit.
x Diurétique (Furosémide).
x Traitement antiarythmique (Adénosine triphosphate ATP, digoxine,
amiodarone, atropine).
x B bloquants (Propranolol) : malaise anoxique, Qt lent, cardiopathie
cyanogène, tachycardie atriale et ventriculaire en salve, HTA.
x PGEl (prostaglandine : prostine) pour le maintien ouvert du canal artériel
dans les cardipathies congénitales ducto-dépendantes.
x Les antiprostaglandines (indométacine) pour la fermeture du canal artériel en
période néonatale lors des décompensations sévères.
x Amines vasopressine (Dopamine, dobutamine).
x Entraînement électrosystolique (bradycardies sévères).
x Défibrillation dans TSV et TV.
x Opération de rashkind atrioseptotomie (TGV avec cyanose et acidose
métabolique).
x Ventilation assistée (lors des compensations sévères).
Conduite à tenir devant les cardiopathies congénitales

1. Nouveau-né avec cyanose réfractaire isolée
Le premier diagnostic à évoquer chez un nouveau-né cyanosé sans aucune
autre anomalie à l'examen est celui de transposition des gros vaisseaux (TGV).
Le transfert doit être assuré le plus rapidement possible vers une structure
spécialisée car le risque de décompensation aiguë est imprévisible. Aucun geste
technique ne doit retarder ce transfert (ventilation assistée, cathéter central, etc.).
213
La radiographie de thorax montre typiquement une silhouette en œuf, et des
poumons normalement perfusés. La mise en place d'un cathéter veineux ombilical
est très gênante pour les cardiologues pédiatres dans cette situation car la voie
ombilicale est la voie préférentielle pour la manœuvre de Rashkind. La structure

d'accueil doit être prévenue de la suspicion diagnostique pour pouvoir se préparer à
intervenir.
Dans cette cardiopathie, la vie dépend de la possibilité de mélanger des sangs

saturés en oxygène et désaturé au niveau du foramen ovale et/ou du canal artériel.
Ces deux structures sont destinées à se fermer dans des délais variables après la
naissance et doivent être réouvertes en cas de mauvaise tolérance par la manœuvre
de Rashkind pour le foramen ovale et par la perfusion de prostaglandine El
(PGEl) pour le canal artériel (prostine). Une fois ces gestes faits si nécessaire, le
traitement chirurgical est réalisé à quelques jours de vie par détransposition
anatomique.
Les autres cardiopathies responsables de cyanose isolée sont les atrésies

pulmonaires (AP) à septum interventriculaire ouvert (APSO) ou à septum intact
(APSI). Ce sont des cardiopathies ducto-dépendantes. Si la cyanose est profonde,
une perfusion de PGEl est nécessaire. En cas de doute avec le diagnostic de
transposition des gros vaisseaux, il faut savoir que l'augmentation du débit par le
canal artériel peut conduire à l'œdème pulmonaire si le foramen ovale est restrictif.
L'indication de perfusion de PGEl est donc subordonnée, en l'absence de moyens
échographiques de confirmation du diagnostic, à la durée du transfert vers une
structure adaptée et à la possibilité de faire face à une insuffisance cardiaque aiguë.
2. Cyanose plus insuffisance cardiaque

Le premier diagnostic à évoquer est celui du retour veineux pulmonaire
anormal total (RVPAT) bloqué. Il s'agit d'une grande urgence chirurgicale. La
radiographie de thorax, si elle est réalisée, montre un œdème pulmonaire bilatéral. La
cyanose est liée au shunt droit-gauche obligatoire par le foramen ovale. L'insuffisance
cardiaque est liée à l'obstruction sur le drainage du collecteur veineux pulmonaire soit à
son abouchement dans le système cave supérieur pour les RVPTA supracardiaques, soit
à son abouchement dans le système porte ou cave inferieur pour les RVPAT
infracardiaques. Les RVPAT intracardiaques ne sont quasiment jamais bloqués. Le
transfert doit se faire vers une structure médico-chirurgicale prévenue de la suspicion
diagnostique ; la prise en charge médicale repose sur la ventilation assistée avec une
pression expiratoire positive et l'administration de diurétiques de l'anse.
L'échocardiographie montre des signes indirects : hypertension artérielle pulmonaire,
shunt droit-gauche par le foramen ovale et précise le caractère total du RVPAT (quatre
veines pulmonaires), ainsi que le site de drainage.
L'autre diagnostic possible est la transposition des gros vaisseaux qui, si elle
est responsable d'œdème pulmonaire, devient une extrême urgence. En effet, une
manœuvre de Rashkind s'impose le plus vite possible.
214
3. Cyanose plus souffie
Il s'agit des obstacles à l'éjection pulmonaire : sténose pulmonaire (SP)

critique, tétralogie de Fallot, malformation d'Ebstein, cardiopathies complexes avec

sténose pulmonaire.
L'attitude thérapeutique immédiate dépend de la tolérance clinique et du degré

de cyanose. En cas d'insuffisance circulatoire (reflétée par une acidose
métabolique) ou de cyanose profonde (Sao2 < 60% ), une perfusion de PGEl doit
etre débutée. Elle permet de restaurer une oxygénation satisfaisante et de
transporter l'enfant dans de bonnes conditions. Le plus souvent, il n'est pas
nécessaire de recourir à la ventilation assistée qui ne doit pas être une réponse
systématique à une cyanose réfractaire. Elle doit cependant rester disponible en cas
d'apnée sous PGEl. L'échocardiographie permet de confrrmer le diagnostic de la
cardiopathie et d'orienter la prise en charge spécialisée.
4. Cyanose plus insuffisance cardiaque plus abolition des pouls fémoraux et

huméraux
Le diagnostic est celui d'hypoplasie du cœur gauche (hypoVG). La cyanose
est liée à la perfusion de l'ensemble de l'aorte par le canal artériel qui shunte dans le
sens artère pulmonaire-aorte.
L'insuffisance cardiaque et les signes de défaillance circulatoire sont liés à la

fois à la constriction progressive du canal artériel qui réduit le débit systémique et à
la restriction du foramen ovale (équivalent de rétrécissement mitral en cas d'atrésie
mitrale). Les pouls sont tous absents si le canal artériel est restrictif. Il s'agit d'une
cardiopathie ducto-dépendante. La prise en charge immédiate repose sur
l'administration de PGEl qui restaure rapidement le débit systémique. Le
traitement chirurgical n'est que palliatif et repose sur la méthode de Norwood qui
utilise le ventricule droit comme ventricule systémique. Le pronostic à long terme
,. ,.
est reserve.
5. Insuffisance cardiaque plus diminution des pouls fémoraux

Le diagnostic est celui de coarctation de l'aorte (Coa). Elle se révèle par de
l'insuffisance cardiaque en période néonatale quand elle se constitue rapidement, ce
qui ne permet pas au ventricule gauche de s'adapter à l'obstacle. La perfusion de
PGEl permet de lever l'obstacle chez les nouveau-nés de moins de 15 jours.
L'efficacité après cet âge est très faible. On doit y associer le traitement
symptomatique de l'insuffisance cardiaque : ventilation assistée, diurétiques,
inotropes positifs. Le traitement chirurgical est fait quand le ventricule gauche a
récupéré une fonction systolique satisfaisante sous traitement médical. La
technique employée dépend des anomalies associées en particulier d'une
communication interventriculaire.
215
6. Insuffisance cardiaque plus diminution des pouls fémoraux et huméraux
plus souffie
Il s'agit d'une sténose aortique critique compliquée de dysfonction du

ventricule gauche. Le traitement symptomatique de l'insuffisance cardiaque doit

être fait. La perfusion de PGEl permet de restaurer le débit systémique en
permettant au canal artériel d'alimenter l'aorte à partir de l'artère pulmonaire. le
traitement repose sur la valvuloplastie au ballonnet par voie percutanée ou sur la
commissurotomie chirurgicale en fonction de l'anatomie de la valve aortique et de
l'ensemble de la voie d'éjection gauche.
7. Insuffisance cardiaque plus diminution des pouls fémoraux et huméraux

plus désaturation différentielle entre les membres supérieurs et inférieurs
x Membre supérieur droit rose plus membres inférieurs cyanosés

Il s'agit d'une interruption de la crosse aortique ou d'une coarctation
extrême avec un shunt droit-gauche par le canal artériel. Il s'agit d'une
cardiopathie ducto-dépendante. Elle est souvent associée à une délétion
interstitielle du chromosome 22q 11. Le traitement est chirurgical en un ou deux
temps.
x Membre supérieur droit cyanosé plus membres inférieurs roses

Il s'observe dans la transposition des gros vaisseaux avec coarctation extrême
ou interruption de la crosse aortique.
8. Fistule artério-veineuse systémique

Il peut s'agir de fistule artério-veineuse intracérébrale (ampoule de Gallien)
ou d'hémangiomes hépatiques. Ils causent une insuffisance cardiaque avec
diminution de tous les pouls en raison du vol vasculaire par la fistule. Dans cette
situation et en l'absence de coarctation, il faut ausculter le crâne et le foie à la
recherche d'un souffle continu et palper les artères carotides à la recherche d'un
frémissement systolique (Thrill).
9. Myocardiopathies à révélation néonatale

Il s'agit des myocardiopathies dues à un déficit de la chaîne respiratoire.
La myocardiopathie peut constituer la seule manifestation clinique d'un tel
déficit ou au contraire apparaître au cours du développement d'une maladie
mitochondriale d'expression pluriviscérale, qu'elles en soient ou non le premier
signe clinique. La mesure de l'activité des complexes de la chaîne respiratoire par
des méthodes spectrophotométriques sur des biopsies endomyocardiques permet de
détecter des déficits enzymatiques d'expression limitée au myocarde.
216
10. Troubles du rythme cardiaque
1. Tachycardie :
a. Tachycardies à complexes fins

Le diagnostic d'une tachycardie supraventriculaire repose sur l'analyse de la
liaison entre les auriculogrammes (P) et les complexes QRS.
Lorsque les ondes p' sont mal vues sur l'ECG ou bien que la liaison P'-QRS est
de type 1/1, il faut recourir aux manœuvres vagales pour créer un bloc auriculo-
ventriculaire transitoire. Les principales manœuvres vagales utilisables sont:
L'application sur le visage d'une vessie de glace,
La compression des globes oculaires,
La mise en place d'une sonde gastrique,
Le réflexe de valsalva.
La plus efficace est l'injection d'adénosine triphosphate (striadyne) en
intraveineux flash (lmg/kg voire 2mg/kg). Cette injection doit toujours être faite
après avoir vidé l'estomac et en ayant préparé une seringue d'atropine pour inverser
l'effet, en cas de bradycardie sévère prolongée. La striadyne est contre-indiquée en
cas de bloc auriculo-ventriculaire préexistant ou d'intoxication digitalique,
d'asthme. Deux éventualités peuvent se présenter :
x La tachycardie s'interrompt brutalement

Il s'agit alors d'une tachycardie jonctionnelle réciproque, la plus fréquente des
tachycardies.
Chez le nourrisson, l'arrêt du trouble du rythme est souvent obtenu par
manœuvres vagales. Les récidives sont fréquentes et un traitement préventif par
l'amiodarone est prescrit pour 6 - 12 mois.
Chez l'enfant s'il s'agit de la première crise de tachycardie jonctionnelle
réciproque et en l'absence du syndrome de Wolff-Parkinson-White, on ne prescrit
pas de traitement préventif des récidives systématiquement. En présence de
récidives fréquentes et en l'absence de préexcitation, le traitement préventif repose
sur les B bloquants : propranolol.
En cas de syndrome de Wolff-Parkinson-White, il est recommandé d'étudier la
perméabilité de la voie accessoire et de tenter de déclencher une fibrillation
auriculaire. S'il s'agit d'une voie accessoire peu perméable et en l'absence de
vulnérabilité atriale augmentée, un traitement B bloquant ou la Flécainamide sont
proposés. S'il s'agit d'une voie accessoire très perméable, on propose une
ablation par radiofréquence.
217
x L'épreuve dégage une activité auriculaire analysable
t
Nombre d'ondes P >nombre de QRS: tachycardies atriales
* Flotter:

Auriculogramme en dents de scie sans retour à la ligne isoélectrique. La
fréquence du flutter est habituellement entre 300 et 400/min avec une conduction 2/1
vers les ventricules.
Il est le plus souvent idiopathique chez le nouveau-né. Chez l'enfant, il peut

etre dû à une valvulopathie mitrale ou survenir après correction chirurgicale de
certaines malformations (CIA, TGV). Le traitement repose sur la réduction par
stimulation œsophagienne ou endocavitaire.
La prévention des récidives se fait par la digoxine jusqu'à la fin de la première

année de vie et le pronostic est excellent sans récidive en dehors des flutters
associés à une cardiopathie.
* Tachycardie et réentrée auriculaire

Ondes p' déformées d'axe différent de l'axe normal, avec retour à la ligne
iso-électrique. Elles sont plus rares et touchent plutôt l'enfant que le nourrisson.
Leur traitement repose sur l'amiodarone, la digoxine ou la flécainide. Une prise en
charge spécialisées est nécessaire car elles sont souvent chroniques et longues à
traiter mais le pronostic est bon.
* Tachycardie atriale chaotique

Activité atriale polymorphe instable avec au moins 3 morphologies des ondes
'
P' le traitement repose sur la digoxine et l'amiodarone maintenues pendant 1 à 2
ans.
* Fibrillation
t
auriculaire exceptionnelle chez l'enfant Tachycardie hissienne
QRS> P : elles sont dues à un foyer ectopique hissien. Le diagnostic repose sur
l'observation d'une dissociation auriculo-ventriculaire. Le traitement est long et
repose sur l'amiodarone ou la flécainide. La guérison est possible en plusieurs
,.
annees.
b. Tachycardies à complexes larges
Il peut s'agir d'une tachycardie ventriculaire avec un bloc de branche
préexistant ou tachycardie conduite de façon antérograde par voie accessoire. Il est
fondamental de distinguer les deux diagnostics car le traitement et le pronostic sont
totalement différents. Le diagnostic est facile quand l'ECG montre une tachycardie
régulière, à QRS large avec dissociation auriculo-ventriculaire, s'accompagnant
de complexes de fusions et de capture.
218
* TV monomorphes tous les ventriculogrammes sont identiques.
Elles doivent être distinguées des rythmes idio-ventriculaires idiopathiques dont
la fréquence est< 150/min chez Nné et NRS et< 120/min chez l'enfant.
Elles sont observées entre 6 - 18 mois. Leur traitement repose sur l'amiodarone.

* TV polymorphes elles s'observent dans deux affections ; TV cathécolergique,
responsable d'accès de TV à l'effort et le syndrome du QT long congénital,
responsable de torsade de pointe. Le traitement repose sur B bloquants.
* Fibrillation ventriculaire c'est une urgence vitale nécessitant un choc électrique

externe immédiat. Si elle complique un trouble du rythmme ou bien elle
s'associe à une myocardiopathie, il faut discuter la pose d'un défibrillateur
automatique implantable ou une transplantation cardiaque.
* Torsade de pointe elle complique le syndrome de QT long congénital ou les

BAY. Le traitement repose sur l'entraînement électrosystolique suivi de
l'implantation d'un stimulateur cardiaque défmitif et de la prescription de B
bloquants dans le QT long.
2. Bradycardies
a. Malaise vagal et syncopes vaso-vagales
Le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments cliniques et paracliniques.

Chez le NRS il s'agit d'accès de pâleur avec hypotonie, parfois perte de conscience
et apnée. Ils sont la conséquence d'une bradycardie brutale d'origine réflexe vagale
souvent déclenché par un stimulus douloureux tel un RGO. Le traitement repose
sur le diphémanil (Prantal).
Dès l'âge de la marche, les spasmes du sanglot sont plus aisément identifiables:
bradycardie brutale avec blocage respiratoire et cyanose.
Chez l'enfant, ils revêtent une forme de syncope à l'emporte-pièce.
b. Blocs auriculo-ventriculaires (BAV)

x Signes d'appel:
* Clinique : Syncope, mort subite, convulsions lors des bradycardies,

insuffisance cardiaque, bradycardie isolée.
* ECG:
- Le phénomène de Luciani-Wenckebach (BAY 2ème degré de type
Mobitz 1).
- BAY 2ème degré de type Mobitz 2 avec une conduction 2/1.
219
- BAY 3ème degré avec dissociation complète entre les ondes P et QRS
d'échappement.
x Causes des BAV

* BAY congénitaux associés 1/2 à une cardiopathie congénitale (CAY, CIY).

L'autre moitié associée à la présence d'anticorps maternels anti-SSA dans
LED, Syndrome de Gougerot-Sjogren. Le risque est l'évolution vers
myocardiopathie dilatée hypokinétique dans 10 % cas.
* BAY postopératoires.
* BAY infectieux dans le cadre d'une myocardite aiguë virale ou myocardite
spécifique (maladie de lyme, toxoplasmose ... ). leur principale caractéristique
est d'être souvent transitoire.
* BAY toxique : intoxication digitalique.
x Traitement
Il faut débuter un massage cardiaque dans l'attente de la mise en route d'une

perfusion d'isoprénaline (lsuprel), cette perfusion n'est pas indiquée dans les blocs
du Nné. Rapidement une stimulation par des électrodes externes doit être débutée
avant de mettre un EES endocavitaire.
220
Orientation diagnostique en cas d'insuffisance cardiaque
Éléments d'orientation Dgc à évoquer Signes spécifiques

Coarctation isolée Différence des pouls

Hypoplasie du VG Collapsus intense
Cardiomégalie modérée Sténose aortique sévère Souffle systolique
Canal artériel Prématuré
Canal atrio-ventriculaire AQRS (-90)
Fistule artério-veineuse Carotides battantes
cérébrale
Autres fistules Examen foie, placenta
/ .
Cardiomégalie massive systerruques
M yocardiopathie Contexte familial
Tumeurs Signes de sclérose tubéreuse
de Bourneville
Fréquence > 120/min Tachycardie ECG + test ATP
Cardiaque < 80/min BAY ECG, LED maternel
Orientation diagnostique en cas de cyanose réfractaire
,
Eléments d'orientation Dgc à évoquer Signes spécifiques
Vascularisation Transposition des gros Indice cardiothoracique
•
pulmonaire normale ou vaisseaux Nle
élevée Retour veineux pulmonaire Sténose veines
anormal total bloqué pulmonaires + petit cœur
Vascularisation Atrésie pulmonaire + CIV Cœur en sabot
pulmonaire diminuée T étralogie de Fallot Souffle systolique
Indice cardio-thoracique Agénésie des valves Double souffle
normal pulmonaires + CIV
Atrésie tricuspidienne AQRS (-30°) + SVG*
Vascularisation Atrésie pulmonaire à septum SVG*
pulmonaire diminuée interventriculaire intact
Groscœur Sténose pulmonaire à SIV Souffle
•
intact
Insuffisance tricuspidienne Souffle systolique
xyphoïdien
Très !!ros cœur Anomalies d'Ebstein Petit QRS, BBD
*Surcharge ventriculaire gauche
221
Cyanose du nouveau-né et du nourisson
La cyanose est une coloration bleue de la peau et des muqueuses due à la

présence de plus de 5g/dl d' hémoglobine désoxygénée dans la circulation veineuse
périphérique, c'est un signe physique d'une grande pertinence clinique lorsqu'il est
,.
present.
Sa reconnaissance dépend de l'acuité et de la capacité de l'observateur, mais
aussi des conditions de l'examen, il est beaucoup plus difficile de la reconnaître si
la désaturation est légère, en cas d'éclairage faible ou chez les bébés ayant une
' . ,.
peau tres p1gmentee.
Cliniquement la cyanose est reconnaissable lorsque la saturation artérielle en
oxygène (Sa02) est<= 85 %.
Les parties de l ' organisme qui expriment le mieux la cyanose, sont celles qui
possèdent un tonus vasoconstricteur bas, un faible ralentissement de la circulation,
comme le bout de la langue, les gencives et la muqueuse buccale qui ne sont donc
pas affectés par la couleur ou l'origine ethnique.
Il est important d'évaluer le nouveau-né pas seulement au repos mais
également au cours des repas ou des pleurs, conditions qui sont les plus
susceptibles de révéler une cyanose centrale discrète.
Mais l'oxymètre oculaire (œil nu) n'est pas suffisant pour détecter la cyanose,
parce que la révélation de celle-ci est très dépendante de la concentration de
l'hémoglobine.
11 11
Cyanose visible Cyanose non visible Rose
t t
Hb = 13.5 g/dl q Sa02 = 78 °/o
Hb =17.5 g/dl q Sa02 = 83 °/o
Fig. 9. - Variation de l'expression clinique de la cyanose selon taux de l'Hb.
Chez un nouveau-né anémique il faut une désaturation importante (Sa02 très

basse) pour que la cyanose soit cliniquement évidente et que l'oxymètre oculaire la
reconnaisse à l'opposé d'un nouveau-né polyglobulique où une faible désaturation
suffit pour être détectable à l ' œil nu.
222
Comme le montre l'exemple de la fig. 9, si on considère qu'à partir de 3 g/dl
d'Hb désoxygénée dans le sang, il se produit une cyanose, pour un nouveau-né
avec une Hb de 17 .5 g/dl, la cyanose sera cliniquement évidente avec une Sa02 de
83 % (3 g Hb désoxygénée représente 17 % de 17.5 g d'où Sa02 de 100 % -17 % =

83 % ), et si le nouveau-né est anémique avec une Hb de 10 g/dl, la cyanose sera
visible à l' œil avec une Sa02 de 70 % (3 g Hb désoxygénée correspond à 30 % de
lOg d ' où une Sa02 de 100 % - 30 % = 70 %).
Finalement, dans tous les cas où il existe un doute sur la présence d ' une
cyanose, il est essentiel d'utiliser un oxymètre de pouls (saturomètre) pour la
confirmer. L'oxymétrie de pouls permet de mesurer la saturation en oxygène de
l'hémoglobine au niveau des capillaires sanguins, définie comme saturation pulsée
en oxygène (Sp02) qui est très proche de la Sa02.
Une Sa02 au saturomètre < 95 % n'est jamais normale chez un nouveau-né
apparemment en bonne santé après les 6 premières heures de vie.
Une fois la cyanose reconnue cliniquement, il est nécessaire de vérifier avec le
saturomètre de quel type de cyanose il s'agit, car nous avons 3 types de cyanose :
• cyanose périphérique ou acrocyanose : dans ce cas la Sa02 est normale, la
cyanose est limitée aux doigts des mains et pieds, la langue et les muqueuses
sont normales. Il s'agit d'un trouble vasomoteur accentué par le froid, la
polyglobulie.
• cyanose centrale : c 'est une cyanose généralisée, la désaturation est présente.

• cyanose différentielle : c'est une cyanose d'origine centrale avec une différence
de saturation entre le tronc et la partie inférieure du corps délimitée par la
position anatomique du canal artériel ouvert. C 'est de là que découle
l'expression de Sa02 pré et post-canal artériel, cliniquement représentée par la
Sa02 des membres supérieurs (pré-canal) et des membres inférieurs (post-canal). Il
faut donc systématiquement mesurer la saturation des quatre membres qui sont
normalement superposables, la présence d' une différence est un élément
important pour le diagnostic, c'est ainsi qu'une:
• Sa02 des membres supérieurs plus élevée que celle des membres inférieurs,
reflète la présence d'un canal artériel ouvert qui shunte de droite à gauche en
cas d' hypertension artérielle pulmonaire, coarctation aortique ou d' interruption
de l'arche aortique.
• Sa02 des membres supérieurs est plus basse que celle des membres inférieurs,
situation rare appelée aussi cyanose différentielle réverse, présente en cas de
TGV avec hypertension artérielle pulmonaire ou TGV et coarctation aortique
ou interruption de l'arche aortique, retour veineux pulmonaire anormal total
supra-cardiaque.
223
Causes de la cyanose
Du point de vue physiopathologique un nouveau-né avec une cardiopathie
congénitale est cyanotique pour 2 raisons :

• un mélange du sang veineux et artériel avec éjection d' un sang systémique
désaturé, ce sont les cardiopathies cyanogènes avec augmentation du débit
pulmonaire. Dans ces cas de figure très souvent la Sa02 n'est pas basse, elle
est quasi normale. Ainsi, une Sa02 de plus de 90 % n'exclut pas complètement
une cardiopathie cyanogène
• une réduction du débit pulmonaire, ce sont les cardiopathies cyanogènes avec
obstruction sur la voie pulmonaire. Le flux pulmonaire est souvent assuré par le
canal artériel ou des collatérales systémico-pulmonaires en cas d'obstacle
complet.
Diagnostic d' une cardiopathie cyanogène.
Une fois reconnue et confirmer la cyanose, l'étape suivante est celle de
reconnaître et distinguer la cyanose d'origine cardiaque des autres causes.
Une grande variété de maladies peuvent simuler une cardiopathie cyanogène
(respiratoire, métabolique, hématologique, neurologique ... ) mais celle qui la mime
au mieux c'est la pathologie pulmonaire, en particulier quand une cyanose et une
dyspnée s'associent.
Le mode de présentation, la présence ou non d' une détresse respiratoire, sont
les éléments qui peuvent nous orienter à reconnaître une cardiopathie.
Selon le mode de présentation de la cyanose, il est possible de reconnaître :
• cyanose intermittente, plus commune en cas de troubles neurologiques (apnée);
• continue: généralement respiratoire ou cardiaque;
• pendant les repas : fistule œso-trachéale, reflux gastro-œsophagien ;
• soudaine : pneumothorax ;
• disparaît lors des cris : atrésie des choanes ;
• s'améliore lors des cris : respiratoire ou neurologique ;
• augmente au cours des pleurs : cardiaque.
Présence ou non d'une détresse respiratoire.

Généralement, la cyanose d' une cardiopathie congénitale est isolée, il y a peu
ou pas de difficultés respiratoires (parfois tachypnée isolée). Il peut s'agir d'un
nouveau-né bleu de façon immuable, qui ne donne pas l ' impression d'être malade.
Mais la présence d ' une détresse respiratoire n 'est pas aussi discriminante pour
exclure une cardiopathie. Dans 1/3 des cas des cardiopathies, la cyanose est
présente avec des symptômes respiratoires. De même, si la rétention de C02 est
habituellement présente en cas de pathologie pulmonaire, certaines cardiopathies
cyanogènes sévères peuvent avoir une hypercapnie marquée. L'augmentation du
224
débit pulmonaire artériel, l' hypertension veineuse pulmonaire, créent une
congestion pulmonaire, œdème pulmonaire et diminution de la compliance
pulmonaire, responsables de l 'augmentation de la fréquence et de l'effort
respiratoire avec rétention du C02.

Les difficultés surgissent encore plus quand la pathologie cardiaque et
pulmonaire cœxisten t.
Test d'hyperoxie
Il est indiqué comme un moyen de diagnostic pour distinguer la cyanose
d'origine cardiaque de celle respiratoire (pulmonaire ou vasculaire).
Chaque nouveau-né cyanotique doit être soumis au test, il consiste à faire
respirer le nouveau-né pendant au moins 10 minutes avec une Fi02 à 100 % et
d'évaluer ensuite le résultat en mesurant la Pa02 pré et post-canal. Le test est
considéré positif si la Pa02 dépasse 150 mmHg et donc il s'agit d' une cyanose
d'origine respiratoire, il est négatif si la Pa02 ne dépasse pas 1OO mmHg et dans
ce cas, il est question d' une cardiopathie cyanogène. Il est considéré non concluant
lorsque la Pa02 est comprise entre 100 -120 mmHg.
Bien que souvent en pratique on utilise le saturomètre, l'estimation
transcutanée n'est pas une alternative précise aux gaz du sang artériel. En effet
d'après la courbe de dissociation de l'oxyhémoglobine (fig.10), une Sa02 de 100 %
n'implique pas nécessairement une Pa02 normale, car l'hémoglobine est
complètement saturée en oxygène lorsque la Pa02 dépasse 75 mmHg et donc
conclure de façon erronée à un test d'hyperoxie positif. Mais l' oxymètre reste
valable dans le cas où la Sa02 ne se normalise pas.
225
100 -----------------------------------------------------------
95.8 · ---------------------------------

-:::- :::o
0~
'~ ....> ---------

0
CO
"'
0 26.8 40 80 120
Pa02 {mmHg)
Fig.IO. - Courbe de dissociation de l'oxyhémoglobine.
Interprétation du test (fig. 11)

Les cardiopathies cyanogènes ont un shunt fixe (mélange du sang veineux et
artériel) qui ne permet pas à la Pa02 (Sa02) d'augmenter avec l'administration de
1'02, alors qu'en cas de pathologie pulmonaire l'hyperoxie augmente la diffusion
alvéolo-capillaire et ainsi l'oxygénation du retour veineux pulmonaire est par
~ . ~
consequent systennque.
226
Pa02 (mml-ig) < ICO
Il

'
Fat,"rolog1e pi..'fmonajr:
Il 1 Pa02 pre > post
., 11/pertens.'ot•e ar.éâe.' p".llr·~c.nair-e
h 'yperte"l&ane arté•tel
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Card10patt11e P3tho.'ogie p:;lmc.nare

fousJ,unt 1nt.-a-puJnJooail-e) (pa~t:cflyrrn::)
a 1 Pa02 pr& < post j

1
Transpostrbndesgro~ 113·issea.1x
En cas ,j-e tEst negati' (Pa02 < 100 mmHg). il est t""ès pr<::bebre que nous so1Tms de·.·ant ur-e cc:rdiop.a:hie congénitale
(-::iu shunt intra-p.urmo1aire en :as de fistue artério-veineuse) sur:.out si la ~ao2 pré canal-et égae oL infâieure -~ 13
post canal {B et C) par co n1r-e si Fa P302 pré eaiâ reste ptus éC .:.vée q..1e le post canal (A) il pait s'a!jr .j'Lne
patio:o gie purmaie ire grave a•;ec iy:iertensiai ar:é riel ~·ulmona ire ;fauJo négatif). Si ls test est pos tif (PaO~ > 150
mrr Hg). une p.;ithotoi;ie du parenchyme ( B) OL de~ vaisseaux: pJlmon.aire (A) peu: -t§tre retenue
Certainement ce test est utile, mais il présente certaines limites, il peut y avoir
de faux positifs ou négatifs (surtout si on considère la Sa02). Ainsi certaines
cardiopathies cyanogènes peuvent montrer une amélioration de la cyanose (faux
positif), dans ce cas 1' 02 agit comme un modulateur des RVP, en les faisant baisser
il augmente le débit pulmonaire. Comme il peut y avoir des faux négatifs en cas de
pathologie respiratoire sévère où la cyanose persiste ou se modifie peu avec une
Fi02 de 100 %.
Mais c'est en regroupant différents paramètres qu'on peut arriver à les
distinguer correctement (Tableau V) .
.__~~C_y_a_n_o_s_e~re_s_p_i_ra_t_o_i_re~~~I ~I~~-C~y_a_n_o_s_e_c_e_r_d_ia_q~u_e~~~I
• Accouche111ent difficile • Accouchement norn1ale
• Tachypnée importante • Tachypnée discrète
• Détresse respiratoire • Pas de signes de tirage

• Telethorax pathologique • Telethorax normale *
• Hypercapr1ie • Nonnocapnie
• Test d'hyperoxie positif • Test d'hyperoxie négatif
, _ pathologique en cas. de RVPA T
Tableau V: Diagnostic différentiel entre cyanose d'origine cardiaque et respiratoire.
Le R VPAT est la cardiopathie typique qui peut passer pour une pathologie
pulmonaire (tableau clinique et radiologique), seule l' échocardiographie permet de
rétablir le diagnostic.
227
Conduite à tenir devant un nouveau-né de mère diabétique
Malgré les progrès réalisés en obstétrique, néonatalogie et diabétologie,

l'enfant de mère diabétique << EMD >> reste un nouveau-né à haut risque, menacé
les premiers jours de vie par de nombreuses complications, et peut être porteur de
nombreuses malformations (cardiaques, rénales, cérébrales ...).
Intérêt:
EMD a une mortalité et une morbidité périnatale élevée.
Prévention possible par un contrôle strict de la glycémie maternelle, avec une
collaboration multidisciplinaire.
Rappels physiologiques
Régulation du métabolisme glucùlique chez lefœtus et le nouveau né:
- Le glucose maternel passe la barrière placentaire.
- Les corps cétoniques passent la barrière placentaire.
- L'insuline, le glucose et la STH maternels ne passent pas cette barrière.
- Le fœtus établit sa propre sécrétion d'insuline à partir de la 11 ème semaine ;
l'insuline fœtal régule la glycémie fœtale, et joue le rôle d' une <<hormone de
croissance >> surtout après la 30ème SA.
Régulation du métabolisme glucùlique chez EMD:
L'hyperglycémie maternelle -7 hyperglycémie fœtale -7 hyperinsulinisme
fœtal + hyperplasie des ilots de Langerhans. Ceci induit :
•Augmentation synthèse du glycogène;
~
• Elévation des protides ;

• Augmentation des triglycérides et tissus adipeux.
Physiopathologie
1- Différents types de diabète maternel :
- DID (diabète insulinodépendant= type I), c'est le plus fréquent.
- DNID (diabète non insulinodépendant = type II) rare chez la jeune femme.
- Diabète gestationnel : intolérance au glucose déclenchée ou rendue apparente par
la grossesse (situation diabétogène) ; diagnostiqué par:
• glycémie à jeun;
• HGPO (hyperglycémie provoquée par la voie orale);
228
2 - Retentissement du diabète sur la grossesse : dépend de la sévérité du
diabète:
- Classification de WHITE modifiée:

• Classe A : diabète contrôlé par le régime ;
• Classe B : début diabète > 20 ans, durée < 10 ans ;
• Classe C : début diabète 10- 19 ans, durée de 10 - 19 ans.
•Classe D: début diabète< 10 ans, durée> 20 ans: rétinopathie ou HTA;
• Classe E: rétinopathie proliférative /hémorragie du vitré;
• Classe F : néphropathie avec protéinurie > 500 mg / 1 ;
• Classe G : E + F ;
• Classe H : cardiopathie évidente ;
• Classe 1 : transplantée rénale.
- Signes de mauvais pronostic de Pederslen :
• Pyélonéphrite.
• Pré-coma/acidocétose.
• Toxémie.
• Diabète négligé.
3 - Influence de la grossesse sur le diabète :
- 1er trimestre : diminution des besoins en insuline, avec risque d'accidents
hypoglycémiques (malformations).
- 2 ème et 3ème trimestre : augmentation des besoins en insuline ; tendance à
l'hyperglycémie et l'acidocétose (risque de mort in utero).
4 - Retentissement du diabète sur le f œtus :
- 1er trimestre :
• Avortement ;
• Risque malformatif *** : 3 fois plus fréquent que dans la population générale ;
2 fois plus fréquente dans la classe E et F que A, B et C, les malformations
sont classées en 2 groupes :
o 1er groupe: malformations diverses non spécifiques :
• Cardiaques: atrésie pulmonaire, CIA, CIV, PCA, TGV.
• Génito-urinaires : hypospadias, urètre double, agénésie rénale.
• Neurologiques : spina-bifida, hydrocéphalie, anencéphalie .
o 2ème groupe : 2 types, très inhabituels, fréquence très élevée en cas de

diabète maternel :
• Syndrome de régression caudale : associe : dysgénésie sacrée,
hypoplasie des membres inférieurs, anomalies des voies urinaires.
• L' holoprosencéphalie : structure cérébrale unique avec un seul
ventricule.
229
- 2ènu! trimestre : risque de mort in utero par acidocétose maternelle
1
- 3èn e trimestre :
Augmentation de l'anabolisme fœtal (insuline fœtale - hormone de
croissance) ; ce qui induit :

• Macrosomie.
• Macrosplanchnie (foie, cœur, poumons, surrénales, pancréas) le cerveau et les
reins sont non insulino-sensibles.
• Hydramnios.
• Mort subite.
Aspects du nouveau-né de mère diabétique : <<colosse aux pieds d'argile>> :

- Souvent macrosomie : gros bébé, érythrocyanose, joufflu, hirsutisme, excès
pondéral plus que statural, macrosplanchnie : foie, rate, palpables.
- Rarement hypotrophie si diabète avec complications dégénératives (classes E, F
de White).
Principaux risques chez le nouveau né de mère diabétique

Complications métaboliques :
• hypoglycémie : < 0,3 g/dl (1,7 mmol/l) peut être symptomatique (convulsion,
trémulations, accès de cyanose) ; ou asymptomatique (à rechercher
systématiquement). Le risque est élevé pendant les 48 premières heures,
maximum pendant les 6 premières heures. Possibilité d ' hypoglycémie tardive
dans les 15 premiers jours de vie, d'où l ' intérêt d' un dextro pendant les 1ères
minutes de vie, puis chaque 3 heures le 1er jour, après 2 fois par jour, les jours
suivants.
• hypocalcémie : < 80mg Il (2 mmol/l) souvent asymptomatique, rarement :

irritabilité, trémulations, convulsions. Elle est précoce : dans les 3 premiers
jours de vie, favorisée par l'anoxie et la prématurité ; souvent associée à une
hypoglycémie.
•Ictère : fréquent, souvent avec un taux de bilirubine> 100mg/1. Favorisé par:

polyglobulie, prématurité. Il peut nécessiter une photothérapie, voire une
exsanguin a-transfusion.
• Polyglobulie : hématocrite veineux ou artériel > 65 % ; par augmentation de

l'érythropoïèse (en réponse à l'hypoxie, forte teneur du sang en hémoglobine
glyquée qui a une forte affinité à 0 2). Il peut être à l 'origine de thrombose
vasculaire, hémorragies viscérales et sous-arachnoïdiennes qui s'expriment par
des désordres neurologiques.
230
Détresse respiratoire :
• MMH : maladie des membranes hyalines : l'insuline retarde la maturation du
poumon fœtal (contrairement à l'action du cortisol). Le risque est plus élevé
chez le prématuré. La MMH est la principale cause de décès.

• Tachypnée transitoire : retard de résorption du liquide pulmonaire, favorisé par
la césarienne (fréquemment pratiquée chez les diabétiques).
|
m
•Autres :
o
c
t.
o
• Inhalation méconiale (le méconium désorganise le surfactant).
p
s
g
lo
• Asphyxie périnéale.
.b
s
in
c
• Malformations cardio-vasculaires.
e
d
e
m
s
e
Autres:
rd
o
s
e
tr
e
• Traumatisme obstétrical.
.l
w
w
w
• Infections : infection néonatale fréquente chez EMD (par retard de l'activité
|
m
o
immunitaire).
.c
s
s
re
p
rd
o
.w
Pathologie cardiaque : Elle est révélée par : tachypnée, tachycardie, cyanose ou
s
in
c
e
tableau d'insuffisance cardiaque. Elle est due soit à une malformation cardiaque
d
e
m
s
(CIV, PCA ... ) ; ou une atteinte directement liée au diabète <<cardiomyopathie e
rd
o
s
hypertrophique : CMH >>. Cette CMH est de bon pronostic, elle régresse en
e
tr
e
.l
w
quelques semaines (guérison définitive).

w
w
|
s
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Conduite pratique
c
e
d
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M
s
1. Accueil du malade:
e
rD
o
s
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•L'accouchement doit être programmé, le pédiatre doit être présent en salle de

T
e
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s
travail. <<Le EMD est un nouveau-né à risque >>.

p
u
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• Accueil dans des conditions d'asepsie rigoureuse.

m
o
.c
~
k
• Eviter l'hypothermie (table chauffante, ou couveuse).

o
o
b
e
c
• Aspirer le carrefour aérodigestif.

a
.f
w
w
• Mettre sous oxygène si cyanose.

w
|
s
in
c
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2. Faire un examen clinique précis par un examen somatique complet:

M
s
e
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o
• Poids, taille, périmètre crânien.

s
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T
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• Signes de prématurité.
/L
m
o
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• Examen du cordon et de l 'artère ombilicale.

k
o
o
***
b
•Examen de tous les appareils (examen neurologique en fonction de l'âge

e
c
a
.f
w
gestationnel).
w
w
|
• Rechercher des malformations.

3. Faire les bilans suivants :
•Glycémie, calcémie, phosphorémie, magnésémie.
• Ionogramme sanguin.
• FNS, gaz du sang, bilirubine, groupage sanguin.
231
• Bilan infectieux : urines, sang, liquide d'aspiration gastrique.
• Si détresse respiratoire : TLT, gaz du sang.
4. Rechercher les complications associées : complications sus-citées en plus du
bilan, faire : une échographie cardiaque, abdomino-pelvienne et trans-

fon tanellaire << ETF>>.
~
S. Etablir une fiche de surveillance :

•Clinique : signes d'alarmes (cyanose, convulsions, détresse respiratoire) et
constantes vitales (FC, FR, T 0 ).
• Biologique: glycémie, calcémie, hématocrite, bilirubine.
• Radiologique : TLT si nécessaire.
6. Alimentation précoce : avec du lait maternel dès la première heure de vie.
Traitement spécifique
1. Hypoglycémie :
• Nouveau-né asymptomatique : lg/kg/ de SG 10 % en intraveineux pendant 2-4
minutes, puis perfusion continue 6 mg/kg/min.
o Une fois la glycémie stabilisée à 0,45mg/l : diminuer progressivement la
perfusion, et augmenter l'apport oral.
•Nouveau-né symptomatique: pas de SG 10 % en IVD ; perfusion de SGlO %,
qui ne doit jamais être arrêté brutalement (effet rebond).
o Si pas de réponse, persistance ou prolongation plus de 48h, il faut
rechercher d'autres anomalies (infections***).
• Traitement préventif : pour certains auteurs
o Injecter en IM 0,3 mg/kg de glucagon (< 1 mg) pour mobiliser les réserves
o Alimentation entérale par gavage continu (lait maternel ou artificiel
enrichi en dextrines maltose).
2. Hypocalcémie :
• Injection IVL << 0,5 cc /kg >> de gluconate de Ca++.
• Puis perfusion 1000 mg/m2 /24 h pendant 48 h (ration majorée en Ca++).
• Relais per os Y2 -1 càc de sirop de calcium.
• Si hypomagnésémie associée : 5 à 20 mg/kg/j de sulfate de magnésium.
3. Ictère : surveiller régulièrement les taux de bilirubine ; photothérapie et

exsanguino-transfusion si nécessaire.
4. Polyglobulie : exsanguino-transfusion avec du plasma frais, ou de

l'albumine à 5 %. Utiliser la formule suivante pour ramener !'hématocrite
vers 55 % :
V(ml) = Ht malade - Ht souhaité /Ht malade x poids(kg) x volume sanguin
(85cc!kg).
232
5. Détresse respiratoire :
• MMH : oxygénothérapie, ventilation mécanique, instillation trachéale de
surfactant exogène.
• Tachypnée transitoire : oxygène sous enceinte de Hood, +/- ventilation et

kinésithérapie.
6. Problème cardiaque :
•CMH:
o Pas de digoxine ou autre agents inotropes.
o Restriction hydrique.
o Diurétique: 1 à 2 mg /kg/j.
o ~ bloquant : leur usage reste discuté.
•Insuffisance cardiaque:
o Digitalique.
o Diurétiques.
o inhibiteurs del' enzyme de conversion.
o chirurgie (certaines malformations).
Pronostic
•Immédiat : mortalité périnatale a diminué de 20 %, il y a 30 ans à 3 %
cependant ces résultats nécessitent une excellente prise en charge du diabète
maternel et du nouveau-né.
•A' long terme:
o Le devenir neuropsychologique des EMD s'est beaucoup amélioré avec la
diminution des séquelles cérébrales.
o Le risque de survenue d'un diabète à long terme est faible::::::: 2 %.
o Une obésité (présente déjà à la naissance) pourrait survenir à long terme
chez ces enfants.
Conclusion
Le pronostic du nouveau-né de mère diabétique s'est beaucoup amélioré grâce
aux progrès de l 'obstétrique, de la néonatalogie et de l'endocrinologie avec
participation active de la mère diabétique.
Les grossesses des femmes diabétiques doivent être programmées et conçues
en euglycémie (normo glycémie, hémoglobine glyquée normale) avec surveillance
obstétricale, et diabétologique pendant toute la grossesse.
La qualité des résultats susceptibles d'être obtenue exige une prise en charge
rigoureuse pluridisciplinaire dans des structures adaptées.
233
Conduite à tenir devant un
nouveau-né de mère toxicomane

La consommation de drogues pendant la grossesse est un problème majeur de
santé publique, notamment dans les pays industrialisés.
Les risques tératogènes, de prématurité, de RCIU pour l'enfant à naître,
augmentent le taux de mortalité et de morbidité périnatale.
Les produits induisant les plus forts dommages se distinguent selon les pays :
cocaïne et crack aux USA, benzodiazépines et opioïdes en Europe.
Conséquences de la consommation des drogues sur la grossesse et sur le fœtus
La consommation de drogues illicites ne débute pas en général avec la
grossesse, elle préexiste ; elle agit à la fois sur les caractéristiques de la grossesse,
de l'accouchement, et sur celle du nouveau né.
Conséquences sur la grossesse : (la mère)
- Complications médicales : liées à l'absorption du toxique : accident vasculaire
cérébral, convulsions, infections, etc.
- Risque de malnutrition : avec déficit en certains nutriments (Vitamines ++) par
alimentation inadéquate et inhibition del' appétit (cannabis) ;
- Complications obstétricales: souvent liées à l 'absence de soins prénataux.
Conséquences sur le fœtus et nouveau-né :
- Augmentation du taux de mortalité et de morbidité périnatale, du fait que le
nouveau-né soit souvent prématuré, de faible poids.
- Risque de prématurité, de retard de croissance intra-utérin, et d' infection aiguë.
- Augmentation du risque de mort subite chez le nourrisson : (risque x 8 à 10).
- Syndrome de sevrage : manifestations de manque chez le bébé, se traduisant par
une irritation cérébrale avec risque de convulsion. Ce syndrome peut être létal.
- L'allaitement du nouveau-né : pose un problème car la poursuite d'une
consommation d'alcool et de stupéfiants par la mère est une contre-indication
formelle à l 'allaitement.
- Difficulté de mise en place de lien mère-enfant, le risque de mauvais traitement
existe aussi.
Différentes drogues et leurs effets :

1- L'alcool: Les femmes enceintes qui consomment de l'alcool risquent de donner
naissance à un enfant atteint de <<syndrome d'alcoolisation fœtale : SAF >> ; ce
risque augmente en fonction de:
• quantité d'alcool consommée,
234
• usage de tabac,
• association d'autres drogues,
•malnutrition,
• stress,

•mauvais état de santé.
Le SAF est caractérisé par :

- Un retard de croissance : poids, taille, et périmètre crânien < 1Oème percentile. Ce
retard peut persister et aboutir au nanisme (l'alcool est la cause la plus fréquente
des nanismes essentiels).
- Troubles du comportement: par imprégnation du SNC par l 'alcool ; se manifeste
dès les l ère secondes de vie, avec un état d'abattement et de torpeur (APGAR
bas), puis en quelques heures suit un syndrome de manque : agitation,
trémulations, troubles du sommeil, voire convulsions.
- Le SAF expose au risque de malformations congénitales (yeux, oreilles, ossature, etc.)
2 - La cocaïne : La cocaïne est un anesthésique à effet stimulant puissant sur le
système nerveux central ; elle est consommée inhalée ou fumée sous forme de
crack, traverse la barrière placentaire fœtus.
1111i
La cocaïne a une grande toxicité pharmacologique au cours de la grossesse.

• Sur la mère : augmente le risque de :
- Hématome rétro-placentaire,
- Pré-éclampsie et éclampsie,
- Infarctus du myocarde,
- Rupture utérine,
• Sur le fœtus:
- Taux de prématurité,
- Taux de malformation (cœur, membres, SNC),
- Fréquence des problèmes neurologiques (hémorragies cérébrales, atrophie
cérébrale ; troubles visuels),
- Mort subite du nourrisson,
- La cocaïne passe dans le lait maternel.
3 - Héroïne et opiacés : La consommation d'héroïne au cours de la grossesse

entraîne:
Taux élevé d'avortements spontanés, d'accouchements prématurés (car le
risque favorise les contractions utérines).
Retard de croissance intra-utérine (30 % des nouveau-nés).
Mortalité périnatale élevée (surtout par troubles respiratoires).
235
Syndrome de sevrage du nouveau-né : apparaît après un intervalle libre (de
quelques heures à 10 jours) ; irritabilité, hyper-extensibilité, mouvements
,.
anormaux, et apnees.
4- Cannabis : haschich, kif, marijuana, etc. Les risques dépendent de :

- La présence de goudrons(> celle du tabac).
- L'inhalation de la fumée du joint: qui conduit à un taux de monoxyde de carbone
dans le sang x 5 ; et une quantité de goudrons x 3.
Conclusion
La grossesse chez une femme consommatrice de drogues illicites est une
situation à risque majeur tant pour la mère que pour l 'enfant.
Une prise en charge de ces patientes est indispensable avec un suivi attentif ;
la communication doit être privilégiée, afm d'aboutir à un sevrage le plus tôt
possible au cours de la grossesse.
236
Conduite à tenir devant un nouveau-né
présentant une ambiguïté sexuelle
Lorsqu' un nouveau-né présente des organes génitaux externes anormaux, le

problème de l' ambigüité sexuelle est posé. C 'est l'examen clinique qui oriente les
examens complémentaires et permet un diagnostic précis et une thérapeutique
adaptée. Les étiologies sont dominées par l' hyperplasie congénitale des surrénales
avec son risque d'insuffisance surrénale aiguë.
On peut distinguer schématiquement :
• Le pseudo-hermaphrodisme féminin où aucune gonade n'est palpable
•Le pseudo-hermaphrodisme masculin où une ou deux gonades sont palpables
1. Fréquence
Bien que c'est une pathologie rare, son diagnostic doit impérativement être
fait à la naissance et non pas tardivement à cause de la déclaration du sexe à l'état
civil.
2. Facteurs intervenant dans la différenciation sexuelle
Il s'agit de facteurs génétiques et hormonaux.
3. Examen clinique
L'examen clinique initial repose sur l'examen du bourgeon génital (pénis chez
le garçon, clitoris chez la fille), des bourrelets génitaux (bourses et scrotum chez le
garçon, grandes lèvres chez la fille) et du sinus urogénital (fermé chez le garçon,
ouvert chez la fille). Ces trois composantes des organes génitaux externes sont
particulières et évoquent des organes génitaux indifférenciés comme entre la
sixième et la douzième semaine de la vie fœtale.
Bourgeon génital
Dans toute ambiguïté sexuelle, le bourgeon génital présente une coudure qui
siège sur les corps caverneux et un capuchon ou tablier préputial, dorsal, plus ou
moins hypertrophique par rapport à la taille du bourgeon lui-même La taille du
bourgeon génital et plus particulièrement des corps caverneux est un paramètre
important qu'il faut noter.
L'orifice urétral est implanté soit à la base du bourgeon soit en position
franchement périnéale.
Bourrelets génitaux
Les bourrelets génitaux peuvent prendre des aspects différents. Ils peuvent
être striés transversalement, d'aspect scrotal, ou au contraire lisses évoquant plutôt
des grandes lèvres. L' une et l'autre apparence peuvent être combinées sur le même
sujet de façon totalement asymétrique. Les bourrelets génitaux peuvent contenir
une gonade. La présence d' une gonade de type testiculaire palpable dans l' un des
237
Génitographie
La génitographie est un examen fondamental dans l'étude des ambiguïtés
sexuelles. Elle réclame aussi un opérateur habitué pour sa réalisation. L ' injection
rétrograde de produit de contraste, à l'aide de deux sondes ou d'une canule, permet

d'opacifier, lorsqu'elle existe, la cavité müllérienne postérieure. Le niveau de son
implantation sur la face postérieure de l'urètre, en fonction de la longueur totale de
ce dernier, peut être précisé. Il peut arriver cependant que, malgré la présence
authentique d'une cavité rétro-urétrale, la génitographie soit prise en défaut. Il peut
en effet exister une valvule qui vient obstruer la continuité avec la cavité vaginale
ou un coude de l' urètre antérieur.
Endoscopie
Elle précise les données de la génitographie, en particulier la hauteur
d' implantation de la cavité müllérienne lorsqu'elle existe. Quand la génitographie
n'a pas mis en évidence de cavité postérieure, l'endoscopie permet de confirmer ou
d'infirmer ce fait.
Explorations endocriniennes et biologiques

Elles sont d' un grand apport notamment pour dépister un syndrome de perte
de sel et une insuffisance surrénalienne aiguë qui sont des urgences néonatales
vitales. Elles comportent :
• Ionogramme sanguin et urinaire;
• Le dosage de la 17-0H progestérone;
• Dosage du cortisol, de l' ACTH de l 'aldostérone, la testostérone (plus
précisément la di-hydro-testostérone DHT) parfois FSH et LH;
• Dosage de la delta-4-androsténédione ;
• Dosage de l'hormone anti-müllérienne(AMH).
On complète les explorations par le caryotype.
'
A l'issue de ces explorations et selon la présence de gonades ou non, on
peut proposer ces algorithmes tels que proposés par Bouvattier et coll. en
2011 (fig. 2 et 3).
239
Anomalie de la différem::iatïon sexuelle 46,X.Y
001golllllde !Plllpa'ble
tcilogr!lpim pa..,ienne :
vagii, u1éruS ?

;ib:$I,! nt - préeent
1
./ ~-
Anomalies de sécrêtïolil
Syndromes palymalformalifs : Dysgéoésies testiculaires
Qll ôe $$ris.lb il ~-é .à Ill testostérçne
· v•r • mÎllt8 4!;i, XJ4~,xv
• Srrfllii.Ll!lrii-Opiz • lil'lomàli&s âirotnosotniques 9, 10
. "" • denys. Dl"&l!h, Fr&l!ier ('Wir1 )
• dys~asie c:ampomélique ( SOX9)
·m~ti?n$ F1
dosalJe de le:sloslBrone ...
:1 'll:l$t hCG
l
~ i i i
lesloslé:rone testostéron.e lilasse testostérone élevée i!Bstostérone normale
et préç-1,1rsa11r.s b M- ~ pr~u~!lrs ~v-48 et ùi-rT b!l$Si!J Q\I bMs~. IJt DHT normal&
AM191 él&vée
\
cortiSol
normal: l;l~ : ®X
l
Insensi bilités
ar.c;iro.gèn@s
~nomalia ano~li'1!
du récéptèu r deStAR
de LH
w~lè:te: partielle
phénotype féminin
Fig. 2. - Gonade palpable.
élevée
~
.
hermaphrodisme vrai .délicl .en aromatase pl:;ice1n~ir.i;i
.,
C'llu~ mçi.lçi rr1t;1 I ~{;! : DEFl.CIT EN 21-HYDROX:YlASE
- prii:;;e d'~ndrog~flf;l:.J déficit en 313·hydroxystéroïdl! dé.shyriugénaise
~ tumeur ov~rienrHi!'
- tumeur surrénaJienne
Fig. 3. - Pas de gonades palpables.
Hyperplasie congénitale des surrénales

C'est une maladie à transmission autosomique récessive. La prévalence est
de 1 cas sur 15000 naissances vivantes. Le bloc enzymatique par déficit en 21
240
6. Quel sexe choisir ?
Le choix du sexe est dépendant de l'anatomie lésionnelle, du diagnostic
étiologique et des meilleures possibilités d'évolution pour l'enfant. Dans un PHM
avec un déficit grave en récepteurs androgéniques, il sera sans doute préférable de

choisir le sexe féminin malgré les difficultés chirurgicales. Lorsque l'ensemble de
cette enquête anatomique et fonctionnelle a abouti au choix du sexe défmitif, la
déclaration à l'état civil peut se faire, et le traitement doit être envisagé.
Ces enfants doivent être déclarés de sexe indéterminé, tant que le sexe n'est
pas choisi. Une fois le choix posé, un certificat permet la déclaration sans délai.
242
Urgences chirurgicales du nouveau-né
Ce sont toutes les affections du nouveau-né, qui se manifestent de la naissance

à la fin du premier mois de la vie, et qui nécessitent un traitement chirurgical
urgent.
Urgences
Elles revêtent l'aspect :
- d'un syndrome occlusif (occlusions néonatales);
- d' un syndrome de détresse respiratoire (hernies diaphragmatiques ... ) ;
- d'une malformation visible (omphalocèle, myéloméningocèle) ;
- ailleurs, ce sont des urgences relatives, car elles ne mettent pas la vie
immédiatement en danger.
Les signes d'alerte
- hydraminios maternel ;
- petit poids de naissance ;
- vomissements bilieux;
- existence de signes pulmonaires ;
- présence ou absence d 'émission méconiale ;
- Existence de malformations associées.
L'examen du nouveau-né comportera, en plus del' examen général :
- Recherche de la perméabilité œsophagienne ;
- Recherche de la perméabilité ana-rectale ;
- Examen de l'abdomen plat ou météorisé ;
- Œdème de la paroi abdominale ;
- Omphalite ;
- Circulation collatérale.
Devant le moindre doute, l'examen indispensable est la radiographie prise en
position verticale et qui permet de voir le thorax et l 'abdomen.
Diagnostic étiologique
1- Atrésie de l'œsophage (A.0.) (fig.1.)
Interruption complète de la continuité oesophagienne, l' A.0. est une affection
congénitale qui entraîne la mort par syndrome de détresse respiratoire en l 'absence
de traitement chirurgical urgent.
- Siège au niveau de D2 ;
- Fréquence entre 1/2000 à 1/4000 naissances ;
- Malformations associées: digestives, urinaires, cardio-vasculaires et respiratoires.
243
Clinique
Hydramnios maternel+++;
Troubles respiratoires, hypersialorrhée, fausses routes, encombrement bronchique.

Complications
Atteinte broncho-pulmonaire soit par reflux gastro-œsophagien au travers de
la fistule, soit plus fréquemment par fausse route lorsque l 'enfant a été alimenté.
Diagnostic positif
Recherche de la perméabilité œsophagienne par sondage ;
Injection d'aire et auscultation de l'épigastre ;
Rx : sonde radio-opaque en place ;
Pas d ' injection de produit opaque.
Traitement
Le diagnostic fait, l'enfant doit rapidement être transféré dans un service spécialisé.
- Condition du transfert :
•Toilette bronchique par aspiration endotrachéale ;
• Vit. K 1 Groupage.
- Le transfert vers le centre de chirurgie pédiatrique :
• Isolette chauffée ;
• Sonde d'oxygène ;
• Atmosphère humidifiée ;
• Aspiration continue ;
• Position demi-assise ou décubitus latéral.
- Au centre de chirurgie pédiatrique:
• le geste le plus urgent est la fermeture de la fistule ;
• le rétablissement de la continuité sera fait dans le même temps si possible;
• En cas d'opération en deux temps, on pratique une gastrostomie et une
œsophagostomie cervicale.
Pronostic dépend :
• Poids de naissance ;
• Etat pulmonaire ;
• Gaz du sang et pH ;
• Etat de prématurité ;
• Malformations associées.
245
2- Occlusions néonatales
Les occlusions néonatales ont en commun une expression clinique voisine, et
une préparation à l'acte chirurgical identique. Elles varient par leur cause, leur
traitement chirurgical et leur pronostic.

Diagnostic positif
- Clinique:
• Hydramnios maternel.
• Début quelques heures ou quelques jours après la naissance.
• Vomissements : signe majeur ; abondants - bilieux en cas de siège sous-
vatériens, spontanés et persistant après toute tentative d'alimentation de
caractère méconial.
• L 'abdomen :
o Ventre plat des occlusions duodénales et jujénales ;
o Ballonné en cas d ' occlusion iléale ou colique.
• Absence ou retard d'émission méconiale, ou émission de méconium anormal.
• Le toucher rectal peut indiquer l'absence de perméabilité colique basse.
- Radiologie : clichés sans préparation : thorax + abdomen debout face-profil et
tête en bas. Les Résultats dépendent del' étiologie. En cas d' atrésie duodénale : il
y a une image du double estomac ou en bisac ; le reste est opaque.
Diagnostic étiologique
Une occlusion néonatale peut être due à :
- Un obstacle organique: obstacle intrinsèque, obstacle extrinsèque:
- Une péritonite occlusive ;
- Un syndrome occlusif sans obstacle organique.
Les obstacles organiques
Les atrésies : solution de continuité de la lumière digestive.
Anatomopathologie: Le type d'obstacle
- Obstacles intrinsèques : atrésie type I, atrésie type II, atrésie type III, sténose
rare, pancréas annulaire.
- Obstacles extrinsèques : défaut de rotation et d'accolement de l'anse primitive
autour de l'axe de l'artère mésentérique supérieure. Existence de brides (bride de
Ladd) qui comprime D2 .
Association fréquente aux omphalocèles, hernies diaphragmatiques.
Diagnostic : signes d' occlusion
•lavement baryté: anomalie de position du crecum ;
• Iléus méconial : occlusion due à une mucoviscidose (absence de sécrétion
pancréatique et anomalie du mucus).
246
Histoire familiale : Rx : dilatation dans anses sans niveau (cliché debout),
aspect granité dû aux bulles d'aire prises dans la masse méconiale, calibres
variables des anses dilatées.
Complications : perforation, volvulus de l ' anse contenant le bouchon méconial.

3 - Anomalies ano-rectales
Elles sont dues à un défaut de développement embryologique (5ème_gème
semaine):
Malformations associées fréquentes, cardiaques, digestives, urinaires et
spinales.
Diagnostic : généralement précoce, à l 'exception des formes avec fistules
vaginales qui peuvent être méconnues.
Radiologie : position de Wangensteen et Rice. Grand intérêt pour différencier les
formes hautes des formes basses, pour des raisons de technique
,. .
operato1re.
La recherche de !'imperforation anale fait partie de l'examen clinique
systématique de tout nouveau-né.
Classiquement, on distingue : !' imperforation anale vraie, les abouchements
anormaux du rectum, les malformations superficielles.
a - L'imperforation anale vraie (fig. 2)

Il s'agit d' un nouveau-né qui ne présente pas d' orifice anal.
L 'examen ne retrouve, au niveau du périnée, aucun orifice anormal livrant
passage, issue des gaz ou du méconium ; cependant, on note toujours des stigmates
cutanés reconnaissables.
Chez le garçon, dans certains cas, on peut observer l ' issue de méconium par le
méat urétral. Ceci témoigne d'une fistule urinaire.
b -Les abouchements anormaux du rectum ou anus ectopique : les plus fréquents
sont les fistules recto-vaginales et recto-vulvaires.
c - Les anus couverts comprennent trois variétés : l'anus totalement

couvert, l ' anus partiellement couvert, les anus couverts avec projection
,. .
anter1eure.
4 - Les péritonites néonatales

Définition : péritonites survenant au cours des quinze premiers jours de la vie.
On distingue : les péritonites méconiales ; les péritonites par perforation
digestive ; les péritonites dites primitives.
247
- Les péritonites méconiales sont des péritonites chimiques aseptiques résultant de
la perforation de l ' intestin entre le 5e mois de la vie fœtale et le moment où
apparaît la flore intestinale, quelques heures après la naissance.
Ces péritonites méconiales réalisent deux aspects :

•La péritonite enkystée : une réaction fibro-adhésive constitue une poche dans
laquelle se déverse le contenu méconial, tout en repoussant les anses contre la
paroi postérieure de la cavité abdominale.
• La péritonite adhérentielle : les anses sont agglutinées en foyer autour de la
perforation.
Radiologie :
• Péritonites encapsulantes : un grand niveau hydro-aérique barre toute la largeur
de la cavité abdominale et qui change d'aspect selon la position du bébé.
Présence de calcifications.
• Péritonite adhérentielle: niveaux hydro-aériques, plus nombreux et plus petits.
5 - Maladie de Hishprung (mégacôlon congénital)
Définition : défaut du développement des cellules ganglionnaires et des nerfs dans

les flexus de Meissner et d' Auerbach.
Atteinte de l ' innervation parasympathique (absence de péristaltisme) et
sympathique (apasticité permanente du sphincter interne), s'étendant du rectum sur
quelques centimètres ou à la jonction rectosigmoïdienne (75 %), plus rarement à la
totalité du côlon et même du grêle.
Fréquence : 1/5 000.
Incidence familiale: trisomie 21.
Symptomatologie : syndrome occlusif, l'épreuve de la sonde • déballe
des selles liquides et du gaz. Le diagnostic est basé sur : la
radiologie ; la biopsie rectale ; l'étude manométrique ;
l'absence de relaxation du sphincter interne lors des
stimulations rectales avec conservation du réflexe de
contraction du sphincter externe.
Traitement : but : suppression de la zone ganglionnaire sans perturber la
continence anale.
Dans la période néonatale: colostomie; sonde rectale passée régulièrement.
Pronostic : 40 % de décès en l'absence de traitement à la première année, décès
provoqué par une entérocolite.
248
6 - Hernies congénitales des coupoles
Définition : c'est le passage permanent des viscères intra-abdominaux dans la
cavité thoracique à travers un orifice de siège habituellement postéro-
latéral et correspondant à la persistance du canal pleura-péritonéal de

Bochdalek.
Fréquence : 1/10 000 naissances. Hypoplasie pulmonaire associée.
Diagnostic clinique
Détresse respiratoire d'expression rapide dans les trois premiers jours ;
Cyanose + dyspnée + dextrocardie font suspecter le diagnostic ;
Le thorax bombé et l'abdomen excavé complètent la symptomatologie.
Radiologie :
Image bulleuses unilatérales ;
Déplacement du médiastin;
Absence de poche à air gastrique -•• décompression, ventilation si possible
après intubation.
La Pa02 au niveau de l'artère pulmonaire, doit se trouver entre 60 et 80 mm de Hg.
Le traitement chirurgical urgent consiste en la fermeture de la brèche
diaphragmatique par voie abdominale et drainage pleural.
7 - Défaut de fermeture de la paroi antérieure de l'abdomen

Malformation caractérisée par l'existence d'un large orifice de la région
ombilicale, recouvert d' un sac translucide sur lequel s'implante le cordon et
contenant des anses intestinales et parfois une partie du foie.
Complications : rupture du sac ; infection.
Traitement : conservateur Grobb, badigeonnage au mercurochrome à 2 %
permettant d' obtenir la réépithélialisation du sac.
Il restera à traiter plus tard l'éventration qui en résulte.
Traitement chirurgical : excision du sac et fermeture de la musculature et de la
peau. Dans les formes sévères, fermeture de la brèche
abdominale par des plaques prothétiques en silastic.
Les complications sont liées à l'augmentation de la pression intra-abdominale.
249
8 - Myéloméningocèle
Résulte d'un défaut de développement de la moelle, de ses enveloppes et du
canal rachidien.

Fréquence : 1 à 3/1 000.
Lésion rougeâtre recouverte d'une fine pellicule distendue ou flasque,
représentant la plaque neurale.
Anomalie lombaire le plus souvent, mais pouvant s'étendre jusqu'à la région
thoracique ou à la région sacrée. Atteinte neurologique constante des membres
inférieurs, d 'autant plus importante que la lésion est haute. Troubles de la vidange
vésicale et de la continence anale, d'autant plus sévère que la lésion est plus basse.
Hydrocéphalie dans 90 % des cas.
Le traitement : quel qu' il soit, la qualité de la survie reste médiocre. Faut-il traiter
à tout prix ces enfants ? Problème moral. L'abstention est de mise dans les
formes les plus sévères.
Ailleurs : fermeture du canal médullaire ; recouvrement de ce canal par une
plastie musculocutanée.
Traitement des troubles orthopédiques : il est suivi des problèmes urinaires
(vidange vésicale, stérilité des urines et fonction rénale).
9 - Urgences relatives
Pas de menace immédiate pour le pronostic vital.
Tératome sacro-coccygien : tumeur de la région caudale de la colonne vertébrale,
plus ou moins volumineuse, contenant des tissus d'origine ectodermique,
endodermique et mésodermique. Peut se développer en direction pelvienne et
rétro-péritonéale, pré-sacrée ou postérieurement (80 % ). La dégénérescence
maligne est fréquente et justifie la précocité du traitement chirurgical
consistant en une extirpation.
Les pieds bots varus équins congénitaux et les malformations luxantes de la
hanche doivent être considérées comme des urgences thérapeutiques, en
raison de la difficulté du traitement due au retard diagnostique et
thérapeutique.
En conclusion
Mise en condition et transfert du malade vers le centre chirurgical spécialisé.
Dès les troubles constatés et diagnostic d' urgence chirurgical suspecté, on doit
procéder aux gestes suivants :
a - En salle de travail :
- permettre les fonctions vitales, respiratoire surtout ;
- sonde gastrique ;
250
- désobstruction ;
- Oxygénation ;
- Intubation trachéale et ventilation artificielle avec pression d' insufflation
inférieure à 20 cm d'eau. Ne jamais ventiler au masque ;

- V oie d'abord veineuse, tout en préservant le capital veineux du bébé ;
- Lutter contre l'acidose ;
- Réchauffer ;
- Ne pas contaminer : incubateur.
b - Le transport vers le service spécialisé :

<<doit être poursuivie la chaîne de l' 0 2 de la ventilation et du chaud >>
'
(Lelong).
Il faudra diminuer au maximum les manipulations ou les examens
complémentaires à visée diagnostique, en milieu non spécialisé, car il y a risque
d'aggravation del' état général du nouveau-né.
251
Dépistage néonatal
de la malformation luxante de la hanche (MLH)

Le vocable << malformation luxante de la hanche >> regroupe toutes les
imperfections morphologiques et fonctionnelles qui créent les conditions
d' installation d' une luxation ou d ' une subluxation de la hanche.
L ' objet du dépistage sera donc de repérer les conditions susceptibles d'aboutir
à une hanche luxée (ce sont les critères de << risque >>), et de repérer les hanches
luxables ou luxées pour intervenir avant que l 'anomalie ne soit irréversible.
La réalisation d' un bon dépistage passe par une compréhension des
mécanismes étiopathogéniques.
Ce qu'il faut comprendre
Les facteurs étiologiques sont de deux types : embryonnaire et génétique. Ils
agissent précocement et déterminent la forme et la profondeur du cotyle. Ces
facteurs expliquent la fréquence régionale et familiale de l'affection. Ils
engendrent la << dysplasie cotyloïdienne >>.
Les facteurs mécaniques sont les plus nombreux. Ils agissent tardivement, dans
les dernières semaines de la gestation, à un moment où les éléments assurant
la stabilité de l 'articulation sont au plus bas de leur efficacité.
Ces facteurs sont :
- une hyperlaxité génétique ou hormonale (d'origine maternelle), notamment
chez la fille ;
- une distension mécanique comme dans la présentation du siège;
- un oligohydramnios ;
- une grossesse prolongée.
La primiparité liée à l ' hypertonie utérine.
Les 10 facteurs de la << hanche à haut risque >> sont les suivants :
- Antécédents familiaux ;
- Région d 'endémie (Nord Constantinois);
- Pprésentation du siège ;
- Oligohydramnios ;
- Primiparité-gémellité ;
- Gros poids de naissance ;
- Fille ;
- Pieds talus - genu recurvatum - Torticolis ;
- Troubles du tonus ;
- Toute malformation décelable.
252
Ce qu'il faut savoir
La technique du dépistage
Le dépistage repose sur le trépied : facteurs de risque ; recherche du ressaut ;
recherche des signes associés.

Il est essentiellement clinique, l' intérêt de l'échographie apparaît de plus en
plus important.
La recherche du ressaut
Le nouveau-né est en décubitus dorsal calme, un biberon dans la bouche,
hanches et genoux fléchis à 90°. Les deux mains de l 'examinateur tiennent
fermement les cuisses, pouces en dedans, médius en dehors au contact du
trochanter (fig.1)
- hanche luxée qui se réduit lors de l'abduction : le ressaut est obtenu par la mise
en abduction des deux cuisses, aidée d'un appui sur le grand trochanter;
- hanche luxable qui se luxe en adduction. Le ressaut est obtenu par la mise en
adduction de la cuisse et en appuyant sur le fémur par l'intermédiaire du pouce.
Cette manœuvre est appelée technique d' Ortolani ;
- La technique de Barlow recherche le signe du piston ; elle consiste à empaumer
de la même façon la cuisse entre le pouce et l' index. Lorsque l 'on pousse la
cuisse de dedans en dehors et de bas en haut, la hanche en place se luxe avec un
ressaut ou piston. Une traction sur la cuisse, dirigée de dehors en dedans et de
haut en bas, permet la réintégration de la tête fémorale dans le cotyle.
La recherche des signes associés revêt parfois une grande importante:
- la limitation de l'abduction: grande valeur lorsqu'elle est asymétrique;
- Inégalité de hauteur des genoux (fig. 2) ;
- Asymétrie des plis à la face interne des cuisses ;
- Asymétrie des angles poplités ;
- Une hyperlaxité diffuse chez l'enfant et dans la famille.
Quel est le rôle de la radiologie?
'
A la naissance, l'extrémité supérieure du fémur est complètement
cartilagineuse, donc invisible à la radio, de même qu' une grande partie du cotyle ;
donc interprétation difficile.
Techniquement difficile à réaliser, le cliché doit être de face stricte avec
rotules au zénith :
- les ailes iliaques doivent être symétriques ;
- trous obturateurs symétriques.
Deux autres inconvénients :
- l'irradiation du petit bassin ;
- le coût élevé dans le cadre d' un dépistage systématique.
Ces quatre éléments constituent les limites du radio-dépistage.
253
3 repères osseux :
• l'aile iliaque horizontale,
• le toit osseux du cotyle dans sa plus grande profondeur,
• l'os pubien.

Que faut-il faire ?
Tout d'abord lutter pour la disparition dans notre culture du
<< langeage >> traditionnel type << momie >>.
La brutale mise en extension des hanches est contre-nature, et favorise
l'installation d'une luxation et la pérennise.
Militer en faveur de la propagation du << langeage >> en abduction pour tous les
bébés, seule façon de traiter toutes les hanches limites.
Tout traitement doit être doux et non agressif pour éviter le risque de nécrose
de la tête fémorale.
Le << langeage >> en abduction :
- Doit maintenir les cuisses à 60° d'abduction environ ;
- Les parents doivent apprendre la technique;
- Contrôle échographique de la réduction dès la mise en route du traitement ;
- Surveillance régulière du centrage de la hanche.
Moyens
1 - Coussin d'abduction
• réduction extemporanée de la hanche ;
• hanche souple ;
•PAS de limitation de l'abduction;
• stabilité dans l'appareillage : écho.
Sinon : plier en quatre un ou plusieurs langes carrés (20 25 cm de côté et 3 cm

d'épaisseur totale) protégés par une feuille de plastique, les placer sous le siège et
les cuisses des bébés, et les maintenir par un lange carré plié en deux et tenu par
quatre épingles à nourrice ou par un bandage abdominal.
2- Harnais de Pavlik
• Réduction et/ou stabilisation progressive de la hanche ;
• Limitation de l'abduction ;
• Hanche instable ;
•Hanche incomplètement réductible.
Il faut se rappeler que les autres techniques : culotte d'abduction, attelles,
harnais, sont à éviter chez le nouveau-né, et doivent être utilisées par un spécialiste.
L ' inefficacité d ' un << langeage >>en abduction bien fait doit inciter à confier le
malade à un spécialiste.
255
Les complications du traitement :
Ostéonécrose ;
Inégalité de longueur ;
Déformation de la tête fémorale.

Ce qu'il faut retenir
La luxation de la hanche est très fréquente dans notre pays. Diagnostiquée
avant 4 mois, elle nécessite une prise en charge simple, peu coûteuse et non
traumatique. Une luxation dépistée et traitée précocement par le simple
<< langeage >> en abduction a toutes les chances de guérir défmitivement et avant
l 'acquisition de la marche.
Ignorée, elle impose un traitement long, astreignant, coûteux et difficile.
Négligée, cette luxation hypothèque l'avenir du malade.
Ce dépistage n'est pas affaire de spécialiste, il concerne tous les praticiens qui
doivent agir pour le changement des mentalités (Momie).
Ce dépistage s'appuie essentiellement:
- Sur la recherche des 10 facteurs de risque ;
- Sur la recherche des ressauts ;
- Sur la recherche d'une asymétrie de l'abduction.
- La radio n'a qu' un rôle limité à jouer (abandon du cliché du 4 ème mois), intérêt
par contre de l'échographie.
- Le << langeage >> a une technique précise ; il ne doit pas fixer les hanches en
abduction maximum.
- Encore une fois, dans le doute mieux vaut langer en abduction.
256
Paralysie obstétricale du plexus brachial
La paralysie obstétricale du plexus brachial est une lésion due à un étirement

d' une ou de plusieurs racines nerveuses du plexus brachial survenant au cours d' un
accouchement.
Elle est souvent associée à un poids de naissance élevé et un accouchement
dystocique.
Quel que soit le type de présentation, il s'agit d' un traumatisme exercé sur les
racines du plexus brachial par traction sur la tête ou sur l'épaule avec une
augmentation brutale de la distance entre le menton et l'épaule.
Sa fréquence est estimée de 0,05 à 0,145 %. Heureusement, 75 % des enfants
atteints récupèrent complètement dans le premier mois de la vie. 30 % des enfants
garderont, cependant, des séquelles plus ou moins importantes.
Le plexus brachial type est formé de 5 nerfs rachidiens (CS, C6, C7, C8, et
Dl) qui vont former des troncs primaires et secondaires qui vont donner les nerfs
du membre supérieur (figure 1).
CS
C6
Troncs pr:IJnsires
C7
es·
Dl
circonflexe · · A.ccessoire du BCI

lllUSC\!l'O
ra«lial rutane br-achiial cub.uté interne·
cubital
mé.dJan
Fig. 1. - Racines du plexus brachial.
Sur le plan fonctionnel, la partie postérieure du plexus correspond

globalement au plan d'extension du membre supérieur (épaule, coude et poignet) et
la partie antérieure au plan de flexion (coude, poignet et doigts).
L'étirement du plexus peut entraîner deux types de lésion de morbidité
différente :
Les nerfs peuvent être partiellement étirés ou rompus en aval du trou de
conjugaison, entraînant la formation d'un névrome. Les lésions sont
susceptibles d'être réparées directement par la chirurgie nerveuse. La
257
classification actuelle des lésions traumatiques des nerfs périphériques selon
Sunderland permet de distinguer une simple élongation des gaines nerveuses
(neurapraxie) dont la récupération est rapide et complète d' une solution de
continuité totale du nerf (neurotmésis) sans aucune chance de récupération.

Les racines peuvent être arrachées de la moelle épinière. Il s'agit d'avulsions
radiculaires non réparables directement.
Le diagnostic d' une atteinte obstétricale du plexus brachial est généralement
évident dès la naissance. Après la délivrance difficile d'un bébé obèse, ayant
rendu certaines manœuvres nécessaires, le membre supérieur est flasque,
pendant et souvent douloureux.
Primant sur tout, l'examen clinique permet non seulement le diagnostic mais
aussi, fréquemment, la connaissance des niveaux probablement lésés.
Le tableau clinique est variable selon le type lésionnel.

- La paralysie peut atteindre les racines supérieures du plexus brachial (CS-C6,
Duchenne-Erb), entraînant un déficit des muscles de l'épaule et de la flexion du
coude.
- Si la partie moyenne du plexus est lésée (Cl), le patient a de plus une paralysie
du triceps, des extenseurs du poignet et des doigts : la main est tombante.
Sur le plan clinique, le bras est maintenu en rotation interne et pronation.
L'abduction active est impossible. Le coude peut être légèrement fléchi (paralysie
CS, C6, C7) ou en extension complète (paralysie CS, C6). La règle est que le
fléchisseur du pouce et les fléchisseurs des doigts sont fonctionnels. Il n'y a ni
signes vasomoteurs, ni atteinte de la sensibilité distale.
- La paralysie peut être totale, associant une sévère lésion de la partie inférieure
du plexus brachial (C7-Dl) et une atteinte de gravité variable de la partie
supérieure du plexus brachial.
L'atteinte des éléments inférieurs du plexus entraîne une paralysie des muscles
de la main et des troubles sensitifs de celle-ci.
Sur le plan clinique, tout le bras est flasque et la main en griffe, sans aucun
tonus. Le pincement n'entraîne aucune réaction. Il existe des troubles vasomoteurs
et l'extrémité flasque est pâle, voire marbrée.
- La paralysie atteint uniquement les racines basses : elle est exceptionnelle, avec
conservation des mouvements de l'épaule et du coude (paralysie de Klumpke-
Déjerine). Elle est le résultat d' une traction du membre supérieur en abduction
de l'épaule.
Deux autres signes viennent s'ajouter à ceux déjà décrits:
- Le signe de Claude Bernard-Borner (ptôsis, énophtalmie et myosis) apparaît du
côté de la lésion. Il correspond à un arrachement de la racine C8 ou Dl par
2S8
atteinte des fibres neurovégétatives sympathiques reliant les racines au ganglion
stellaire.
- L 'atteinte du nerf phrénique (asymétrie des mouvements diaphragmatiques) qui
se traduit par une paralysie du diaphragme homolatéral.

Le membre opposé ainsi que les membres inférieurs doivent être examinés à
la recherche de la redoutable tétraplégie néonatale qui est de mauvais pronostic.
Le nourrisson plus âgé, ou l 'enfant, se présente souvent avec une attitude en
rotation interne globale du membre, parfois en flessum du coude et en supination
de l'avant-bras, main ballante pour les paralysies complètes.
Examens complémentaires
'
A la naissance, une radiographie du thorax et des épaules est nécessaire pour
éliminer une fracture de l'extrémité supérieure de l'humérus ou de la clavicule. Ces
fractures sont plus souvent des lésions associées que des diagnostics différentiels.
L'électromyographie, examen douloureux, est d'interprétation difficile chez le
nouveau-né, il nécessite un praticien spécialisé. Il n 'a que peu de valeur
pronostique.
Les examens neuroradiologiques sont sans doute plus utiles. Longtemps
utilisée, la myélographie est abandonnée au profit de l ' IRM. Cet examen, non
invasif, pratiqué sous prémédication, ou même au cours du sommeil suivant
l 'administration d' un biberon, permet de visualiser les racines et les
pseudoméningocèles.
Ces examens cherchant à visualiser directement les lésions ne doivent être
demandès que lorsqu' une intervention est envisagée.
,
Evolution naturelle :
• Dans les premiers jours, il est très difficile de faire un pronostic. L'évolution est
variable selon l 'étendue et la gravité des lésions. Elle va de la récupération
complète (80 % des cas de ces paralysies correspondent à des lésions degré 2
de Sunderland) à la paralysie invalidante.
• Les récupérations massives se voient avant l'âge de 3 mois. La récupération
complète est prévisible chez les enfants qui ont une contraction du biceps et du
deltoïde vers la fin du premier mois et une contraction normale vers la fin du
deuxième mois.
• Aucun enfant chez lequel ni le biceps ni le deltoïde ne se contractent vers le
troisième mois ne peut obtenir un bon résultat.
• Des séquelles dues à des complications peuvent s'installer : rétractions
musculaires, déformations ostéo-articulaires, membre << oublié>>.
•Il semble que les paralysies totales accompagnées d'un signe de Claude
Bernard-Borner soient destinées dans tous les cas à laisser des séquelles
catastrophiques.
259
Traitement
La rééducation a pour objectif de préserver les mobilités articulaires afin de
permettre la réalisation des mouvements lorsque les muscles récupèrent.
Pendant les 3 premières semaines de vie, toute mobilisation du membre

paralysé est déconseillée pour éviter un étirement supplémentaire nuisible à
la cicatrisation des lésions nerveuses. Le membre supérieur est maintenu en
adduction-rotation interne d'épaule, la manche épinglée sur le devant du
|
m
o
c
vêtement. Il s'agit de rééducation essentiellement faite par les parents sur
t.
o
p
s
g
apprentissage par le rééducateur (rotation externe passive coude au corps,
lo
.b
s
in
mobilisation passive du coude, mobilisation en pronosupination passive).
c
e
d
e
Les attelles, très difficiles à réaliser chez le petit enfant, sont en fait à
m
s
e
rd
proscrire car elles peuvent être source de lésions tégumentaires, de
o
s
e
tr
malpositions, voire d' enraidissement articulaire en position vicieuse.
e
.l
w
w
w
Le traitement chirurgical de la paralysie obstétricale du plexus brachial :
|
m
o
.c
s
s
L'indication opératoire est établie essentiellement par l'examen clinique. Dans
re
p
rd
les formes complètes avec une atteinte paralytique de la main, l'indication
o
.w
s
in
opératoire peut être posée dès la naissance lorsque s'ajoutent à la paralysie
c
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brachiale, la paralysie du nerf phrénique et le signe de Claude Bernard-Borner. La
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s
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date opératoire est uniquement fonction des risques liés à l'anesthésie. Elle est
o
s
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tr
fixée entre le 3ème et le sixième mois.

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w
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Dans les formes C5-C6-C7, le muscle sentinelle est le biceps. Si celui-ci n'a
|
s
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pas récupéré une force permettant la main-bouche contre pesanteur, l ' indication
d
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opératoire est formelle à l'âge de trois mois. Certains auteurs attendent jusqu'à six
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mois.
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T
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En cas de paralysie du plexus brachial, on distingue les avulsions des racines

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de la moelle et les ruptures des nerfs au sein du plexus. En cas d'avulsion de la

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racine, celle-ci ne peut être utilisée car elle est arrachée de la moelle, et dans ce cas
k
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on ne peut pas réaliser de greffe. En cas de rupture, la racine reste intacte et la

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a
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lésion est située en aval. Elle peut alors être utilisée théoriquement pour une greffe.
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Une greffe nerveuse consiste à retirer le névrome et à mettre un nerf sain à la

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place<<en pont >> pour transmettre l ' influx nerveux.

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Un transfert nerveux (ou neurotisation) consiste à brancher un nerf donneur

s
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sain (en tout ou en partie) sur un nerf avulsé ou rompu (tel un branchement
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électrique). Le nerf sain apporte l' influx nerveux permettant de réanimer des
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o
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fonctions paralytiques de manière ciblée. Il existe de nombreux nerfs donneurs

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.f
variables selon la fonction à réanimer. En général, les prélèvements des transferts

w
w
w
|
nerveux ne sont pas source de séquelles sur le territoire du nerf donneur.

Les résultats de cette chirurgie débutent entre 6 mois et 1 an après
l ' intervention et vont se poursuivre, sans s'épuiser, pendant 2 à 3 ans. Les résultats
sont excellents sur les lésions plexuelles proximales CS et C6, et C5-C6 et C7 mais
il persiste, une fois sur deux, une insuffisance de récupération des muscles
260
rotateurs externes de l 'épaule avec des séquelles qui sont accessibles à une
chirurgie secondaire.
Dans les atteintes totales (CS-Dl), les résultats doivent être jugés au vu de la
pauvreté de la récupération avant l ' intervention où, très souvent, la paralysie était

complète. Ce membre supérieur reste toujours un membre d'appoint et la valeur de
sa fonction est en rapport direct avec la qualité sensitivomotrice de la main. Si la
racine D 1 a été respectée lors du traumatisme, la récupération fonctionnelle globale
du membre peut être étonnamment bonne.
Chirurgie des séquelles
La chirurgie secondaire du plexus brachial n' intervient que lorsque les
possibilités de récupération nerveuse sont épuisées. Dans la majorité des cas, les
interventions de transfert musculaire ne sont pas réalisées avant l'âge de 2 à 3 ans
lorsque la récupération spontanée ou acquise après chirurgie s'épuise.
Les transferts tendineux utilisent un muscle sain ou présentant une force
suffisante et modifient ses insertions distales et/ou proximales afm de lui donner
une nouvelle action.
La condition sine qua non pour effectuer un transfert musculaire, est que les
articulations mobilisées par le muscle transféré ne doivent pas être enraidies.
La réanimation de l'abduction et de la rotation externe de l'épaule est possible
lorsque la rotation externe passive de l'épaule est conservée. Dans le cas contraire,
une libération du muscle sous-scapulaire est nécessaire. Elle consiste à désinsérer
le muscle grand dorsal, qui a normalement un rôle d'abaisseur et de rotateur interne
de l'épaule, de son insertion humérale pour le réinsérer sur la coiffe des rotateurs et
transformer alors son action en rotateur externe. Cette intervention permet
d' améliorer à la fois la rotation externe et l'élévation antérieure du bras.
L'ostéotomie de dérotation de l'humérus est utilisée en cas de déficit de la
rotation externe lorsque les stades de la désinsertion du sous-scapulaire et du
transfert musculaire sont dépassés du fait d ' une déformation de la tête humérale par
attitude vicieuse permanente, toujours en fin de croissance. L'arthrodèse de
l'épaule (en fin de croissance) ne doit être pratiquée qu'en cas d'épaule ballante et
douloureuse et dans la mesure où le muscle grand dentelé et le trapèze sont cotés à
4, afin de permettre une mobilité active scapulo-thoracique correcte.
Autres interventions sur les os

- Ostéotomie de dérotation du radius lorsque l'avant-bras est fixé en supination.
- Arthrodèse du poignet qui permet une meilleure stabilité.
- Arthrodèse de la colonne du pouce quand aucun muscle n'est transférable en fin
de croissance.
261
Réanimation de la flexion du coude
Le muscle grand dorsal peut être utilisé en transfert bipolaire dans la mesure
où il est correctement innervé. Le muscle petit pectoral peut aussi être transféré
lorsqu'il existe un biceps présent mais faible.

L'intervention de Steindler, souvent associée à la précédente, permet
d'augmenter la force de flexion du coude en fixant de façon plus proximale
l'insertion des muscles épitrochléens.
Enfin, un transfert libre vascularisé du droit interne réinnervé par
neurotisation peut être proposé lorsqu'aucun transfert simple n'est réalisable.
Le tendon du biceps brachial peut être réorienté afin de lutter contre la supination
persistante dans la mesure où la supination est passivement réductible.
Réanimation de la main
Les possibilités de réanimation des muscles extrinsèques sont limitées du fait
de la faiblesse des muscles réinnervés et du faible potentiel de muscles disponibles.
Cependant, les tendons du rond pronateur, les fléchisseurs ulnaire et radial du carpe
peuvent être utilisés afm de réanimer l'extension du poignet et des doigts dans les
paralysies C5-C6 ou CS à C7 avec des résultats satisfaisants.
Conclusion
Complication d ' un accouchement souvent dystocique, la paralysie du plexus
brachial demeure une préoccupation permanente en raison de la complexité des
lésions et du risque de séquelles fonctionnelles. La chirurgie, avec l'apparition de
la microchirurgie, a suscité un regain d'intérêt confirmant l'intérêt de la réparation
précoce des lésions chez le nouveau-né.
262
Déformations congénitales du pied
Les déformations congénitales du pied sont fréquentes. Tout médecin sera

confronté à ce problème et à donner les premiers conseils à des parents souvent
désemparés.
Le pied bot est un pied non malformé, mais se présentant en position vicieuse
par rapport à la jambe. Les malformations congénitales du pied (agénésie d' un ou
plusieurs rayons du pied, duplications ... ) sont rares et ne nécessitent pas de mesure
thérapeutique urgente. Elles ne seront pas étudiées ici.
Ce qu'il faut comprendre
Ces déformations peuvent être expliquées de plusieurs façons.
Habituellement, il s'agit d'anomalies posturales, liées à une malposition intra-
utérine (siège complet, disproportion fœto-pelvienne primiparité).
Plus rarement, la déformation du pied fait partie d'un tableau malformatif en
relation avec une cause neurologique (myéloméningocèle) ou neuromusculaire
(arthrogrypose, myopathie ... ).
Ailleurs, la déformation est expliquée par un arrêt du développement normal
du pied à un stade précoce.
Plus la déformation est d ' installation précoce chez le fœtus, plus elle sera
irréductible et fixée, et plus le traitement sera long et agressif.
La terminologie utilisée pour décrire une déformation du pied est calquée sur
les mouvements physiologiques du pied :
- L'équin est la flexion dosale ;
- La supination est le mouvement qui porte la plante en dedans par une rotation
interne du pied ou sur axe longitudinal ;
- La pronation porte la plante du pied en dehors ;
- L'adduction porte la pointe du pied en dedans ;
- L'abduction porte la pointe du pied en dehors ;
- Le varus comporte une supination et une adduction ;
- Le valgus comporte une pronation et une abduction.
Ce qu'il faut savoir

Examiner le pied d'un nouveau-né
~
Etudier l'attitude spontanée du pied en annulant la rotation externe des

hanches en plaçant les rotules au zénith.
~
Etudier et apprécier les différentes mobilités passives (flexion-extension,

supination-pronation).
263
S ' il existe des attitudes vicieuses, tester leur degré de réductibilité.
Rechercher et apprécier la mobilité active en utilisant une excitation cutanée
le long du bord externe du pied et de la jambe à l'aide d'une brosse à dent.
La radiographie du pied du nouveau-né est d' interprétation difficile et n'est

pas utile dans un premier stade.
Ce qu'il faut faire
Il faudra se rappeler que les os de pied néonatal sont à l'état de maquettes
cartilagineuses fragiles, et que toute manipulation intempestive ou forcée risque de
les écraser.
Le traitement comportera trois volets :
- des manipulations passives dans le sens contraire à la déformation, que l'on peut
apprendre aux parents. Ces manipulations doivent être douces et ne pas
provoquer les pleurs du bébé ;
- des excitations musculaires à la brosse à dent et tendant à faire contracter les
muscles s'opposant à la déformation ;
- entre les séances d 'excitation et de manipulation, le pied doit être immobilisé en
position de correction. Chez un nouveau-né et dans la majorité des cas, une
bande d' élastoplaste peut amplement suffire.
1 - Le pied bot varus équin

Il constitue la déformation la plus fréquente, touchant un cas sur 1 000
,.
nouveau-nes.
Cette déformation constitue une véritable urgence thérapeutique. Il s'agit
d' une déformation complexe associant:
- Un équin plus ou moins réductible,
- Une supination,
- Une adduction de l 'arrière-pied,
- Une adduction de l 'avant-pied.
Les os du tarse et du métatarse suivent la déformation, l'astragale plonge en
avant (équin) et se dégage de la mortaire tibia-péronière en dehors. Le scaphoïde se
luxe en avant et vient se nicher à la face interne du col astragalien. Pour reprendre
l'expression de Farabeuf, le calcanéum <<vire en dedans, roule (supination) et
tangue (équin)>>, le cuboïde va s'hypertrophier, les métatarsiens s'orientent en
dedans et en adduction.
La rétraction des parties molles (tendon d'Achille, capsules articulaires) va
fixer ces malpositions.
L 'évolution est grave. Elle se fait vers l ' irréductibilité et la déformation des
pièces osseuses du pied.
264
Le traitement doit débuter dès la naissance et se faire sous la conduite d' un
spécialiste qui surveillera l'évolution du pied traité par un kinésithérapeute qualifié.
Le traitement comprendra les trois volets déjà cités, l'immobilisation assurée
par un bandage d' élastoplaste au début, puis une attelle type Denis Brown, qui

permet d'associer immobilisation en position corrigée et mobilisation des pieds.
Ce traitement kinésithérapique sera souvent complété par un traitement
chirurgical de libération des parties molles rétractées. Il visera à obtenir un appui
plantigrade vers l'âge de la marche. La surveillance ne doit pas se relâcher avant la
fin de la croissance la récidive restera toujours possible.
Dans de rares cas, le traitement orthopédique appliqué pendant quelques
semaines seulement aboutira à la correction des déformations et à une guérison
complète et stable. Dans ces heureux cas, il ne s'agit pas de pieds bots varus
équins, mais de pes varus, déformation rare mais bénigne car due à une
malposition intra-utérine très tardive.
II - Le pied talus direct
Le pied est fixé en flexion dorsale maximum. La flexion plantaire est limitée à
10-20° par une rétraction des éléments antérieurs (jambier antérieur). Son évolution
est toujours favorable.
Le traitement simple consiste à fixer une petite pelote de coton cardé sur la
face dorsale du pied afm de le maintenir en bonne position.
Lorsqu'il existe une composante en valgus, il s'agit d'un pied talus valgus. Le
traitement doit associer des manipulations en flexion plantaire, une immobilisation
dans une orthèse en orthoplast fixant le pied en varus flexion plantaire.
La guérison est de règle, avec cependant une séquelle possible : le pied plat
valgus.
III - Le métatarsus varus
La déformation intéresse uniquement l 'avant-pied qui se place en adduction
par rapport à l'arrière-pied. Le diagnostic en est facile, à condition d'examiner le
pied par sa face plantaire : le bord interne du pied est concave, et le bord externe
est convexe. Le talon est normal.
Traitée dès la naissance, cette déformation guérit habituellement. Négligée,
elle risque de devenir irréductible.
Le traitement associera :
- Des manipulations en valgus ;
- Une immobilisation par bandage élastique ou dans une orthèse en orthoplast.
- Si la correction totale n'est pas obtenue, on pourra utiliser des chaussures
normales légèrement plus grandes que la pointure de l'enfant et portées à
l 'envers.
265
IV - Le pied convexe congénital
Appelé également pied en piolet à cause de la forme du pied : l'avant-pied est
en talus, et l'arrière-pied pointe en haut et en arrière.
Cette déformation grave est due à une luxation astragalo-scophoïdienne ;

l'astragale plonge dans la plante du pied, et le scaphoïde est luxé à la face
supérieure du col astragalien. Il s'agit d'une déformation irréductible, où le
traitement orthopédique est habituellement inefficace. Seule la chirurgie peut
amener la correction de la déformation du pied convexe congénital.
Ce qu'il faut retenir
Devant toute déformation du pied, faire un examen neuro-orthopédique
complet et rechercher particulièrement une malformation luxante de la hanche.
Toute déformation du pied doit être traitée dès la naissance, et lorsque la
guérison est obtenue, procéder à des contrôles réguliers afin d'apprécier la stabilité
de la correction obtenue.
Tout traitement doit être atraumatique : aucun geste ne doit provoquer les
pleurs du bébé, sinon risque de lésion des maquettes cartilagineuses des futurs os
du tarse.
Les traitements du pied bot varus équin et du pied convexe sont longs et
difficiles. Ils relèvent du spécialiste.
266
La peau du nouveau-né
La peau du nouveau-né, a fortiori prématuré, présente des caractéristiques

physiques différentes de celles du nourrisson et de l'adulte (1). En effet, le degré de
maturité de la peau du nouveau-né est directement lié à son âge gestationnel.
Ainsi, si l'aspect histologique et les caractéristiques physiologiques de la peau d' un
nouveau-né à terme sont quasiment proches de ceux de l'adulte, les qualités
fonctionnelles de la peau d' un nouveau-né prématuré et en particulier la fonction
barrière de l'épiderme sont peu développées et l'exposent à de nombreuses
complications.
Aspects cliniques de la peau du nouveau-né

'
A la naissance, la peau du nouveau-né est érythémateuse et recouverte d'un
enduit blanchâtre et gras d 'origine épidermique et sébacée, c'est <<le vernix
caseosa>>, son épaisseur varie d'un enfant à l'autre et, chez le prématuré, il est
moins important que chez un nouveau-né à terme et il est quasiment absent chez le
post-terme (1). Une desquamation physiologique survient à partir du 3ème jour et
peut se prolonger jusqu'à 3 semaines. Un livédo physiologique, souvent associé à
un défaut transitoire de l'adaptation vasomotrice positionnelle, apparaît au cours
des 24 premières heures et disparaît rapidement en dehors de certaines situations
pathologiques (1).
Histologie
La peau est composée de trois couches : l'épiderme en surface, le derme (tissu
conjonctif de soutien où sont implantés poils, glandes sudoripares et glandes
sébacées) et l' hypoderme en profondeur (tissu adipeux). C'est l'organe le plus
lourd et le plus étendu du corps humain (2). Sa structure histologique est adaptée à
ses différentes fonctions : de protection contre les agressions extérieures, la
fonction barrière et d'échanges entre les milieux extérieur et intérieur, de
thermorégulation, la fonction sensorielle (le toucher) et la fonction métabolique
(synthèse de la vitamine D et métabolisme lipidique) (2).
267
et macrophages : rôle immunitaire), fonction de réparation (cicatrisation), fonction
sensorielle (présence de fibres nerveuses et de récepteurs sensoriels), il contient
enfin les poils, les glandes sébacées et sudoripares.
Le derme est séparé de l'épiderme par une membrane basale qui permet

d'augmenter considérablement la surface d'échange entre le derme et l'épiderme
et par la présence de replis dermo-épidermiques de compenser le peu d 'élasticité de
l'épiderme. La jonction dermo-épidermique est plane chez le nouveau-né qu'il soit
né à terme ou prématuré, après 34 semaines, elle prend l'aspect ondulé dû à
l'alternance des crêtes épidermiques et des papilles dermiques (3).
Le derme est divisé en deux parties dont la limite n'est pas toujours visible: le
derme superficiel (derme papillaire) et le derme profond (derme réticulaire).
Le derme papillaire est formé de fibres de réticuline et de fibres élastiques
lâches et fines disposées verticalement par rapport à la surface cutanée et baignant
dans une substance fondamentale abondante. Le derme réticulaire est un tissu
conjonctif plus dense dont les fibres sont disposées horizontalement.
Le derme du nouveau-né est différent de celui de l'adulte : il est plus riche en
fibroblastes, plus faible en collagène et le réseau élastique est moins développé (3).
L'hypoderme est constitué de tissu adipeux rattaché à la partie profonde du
derme par le prolongement des fibres de collagène et élastiques. Ses fonctions sont
nombreuses : métabolique (grande réserve d'énergie), plastique, mécanique et de
thermorégulation.
Caractéristiques physiques de la peau chez le nouveau-né et l'adulte (1)
Structure Prématuré Nouveau-né à terme Adulte

Couche co1née 5-6 couches 15 couches 15 couches
Epaisseur de l'épide1me 27,4 µm 50µm 50µm
Nombre de mélanosomes 1/3 de l'enfant à te1me peu normal
Desmosomes peu no1maux normaux
Hémidesmosomes peu et petits no1maux normaux
Jonction de1mo-épide1mique complète mais complète mais normale
horizontale horizontale
Fibres élastiques dermiques Visibles uniquement fines, plus matures normales
en ME
Fonction Barrière
La fonction barrière de l'épiderme permet de s'opposer à la perte
transépidermique en eau, au passage percutané de produits potentiellement toxiques
. ,. .
et aux traumatismes mecamques externes.
En effet, cette fonction est directement liée à la capacité d' une molécule à
traverser le stratum cornéum. La fonction barrière cutanée est un processus
complexe sous contrôle d' une multitude de gènes dont le FLG, gène de la
filaggrine qui représente une molécule clef de cette fonction (5).
Toute modification morphologique, biochimique et traumatique (utilisation
d'adhésifs) va altérer la fonction barrière.
269
Chez le nouveau-né prématuré, la perte transépidermique en eau est
augmentée et a pour conséquences deux pathologies majeures : l'hypothermie et
la déshydratation intracellulaire hypernatrémique (4 ). Pour diminuer la perte en
eau, des applications de corps gras sur la peau sont recommandées.

L'absorption percutanée décroît régulièrement avec l'âge gestationnel pour
être pratiquement identique à celle de l'adulte, à terme. Cependant, les risques
d'intoxications percutanées persistent chez le nouveau-né à terme en raison du
rapport surface cutanée/volume (trois fois plus important que celui de l'adulte) et
de l'occlusion par les couches, laquelle augmente la pénétration des topiques par la
peau.
Propriétés mécaniques
Il s'agit de l'extensibilité, de l'élasticité, de la dureté, de la compressibilité, de
la capacité de friction et d'adhésion et de la tension cutanée au repos. Ces
propriétés dépendent de la qualité et de la quantité de fibres élastiques, de fibres de
collagène, d'eau et de macromolécules contenues dans le derme. Ainsi, la peau du
nouveau-né étant moins riche en collagène, la déformation cutanée survient suite à
de faibles contraintes, par contre, en raison d'une plus grande viscosité et d'une
richesse en protéo-glycans, la peau du nouveau-né présente une tension au repos
plus faible (3).
Fonction sudorale
Des mesures (par évapométrie) ont montré que les nouveau-nés à terme
avaient une immaturité fonctionnelle de la sécrétion sudorale qui se normalise
progressivement au cours de la première année. Chez le prématuré cette immaturité
est plus prononcée.
Vascularisation cutanée
La maturation du tonus vasoconstricteur se poursuit après la naissance. En
effet, il a été observé que la vasodilatation chez les prématurés était inférieure à
celle notée chez les nouveau-nés à terme, elle-même inférieure à celle des
nouveau-nés à terme âgés de 3 semaines (3).
Fonction sébacée
Des études ont montré que l'excrétion sébacée était très élevée au cours de la
première semaine de vie, comparable à celle de l'adulte. Cette excrétion va se
normaliser rapidement au cours des premiers mois.
Flore cutanée
Si la peau est stérile in utero, elle sera colonisée transitoirement par les
germes des voies génitales maternelles puis dans les heures qui suivent par
staphylococcus epidermidis et en une semaine la densité bactérienne est
pratiquement normale avec cependant quelques différences avec celle de l'adulte.
270
Chez le prématuré, d'autres espèces de staphylocoques coagulase-négative et des
bacilles Gram négatif peuvent être observées. Ces germes volontiers multi-
résistants représentent des risques d' infections sévères à partir des cathéters utilisés
en soins intensifs.

Système immunitaire
La peau joue un rôle fondamental de défense grâce à sa capacité à générer
des réponses contrôlées et immunitaires contre des micro-organismes,
champignons, virus et bactéries. Les antigènes à l 'état natif ne sont pas reconnus
par les lymphocytes T et n'induisent pas de réponse immune ; pour ce faire, ils
doivent être présentés à la surface de cellules spécialisées : les cellules
présentatrices d'antigènes. Les cellules dendritiques ou cellules de Langerhans
sont les cellules présentatrices d'antigènes les plus efficaces (6). Ces cellules sont
présentes en position basale chez les fœtus âgés de 16 semaines, leur nombre et
leurs ramifications augmentent au cours de la gestation. Leur fonction se précise
progressivement au cours de la première année (3).
Conséquences des particularités de la peau du nouveau-né

Certaines de ces différentes particularités de la peau du nouveau-né
expliquent l'aspect de peau sèche et d' hyperplasie sébacée. L ' immaturité très
prononcée de la peau du prématuré est à l'origine de l'altération de la fonction
barrière avec risques de déshydratation, d' hypo ou d' hyperthermie, d ' intoxication
par l'application de topiques locaux et d'infections à départ cutané.
- Intoxication secondaire aux topiques locaux

La forte réabsorption cutanée explique que le nouveau-né soit plus volontiers
exposé aux effets systémiques des médicaments appliqués sur la peau. Ainsi, des
manifestations de surdosage ont été rapportées après application de
glycocorticoïdes (hypertension intracrânienne, ralentissement de la croissance,
syndrome cushingoïde), de pansements alcoolisés (coma éthylique), de produits
iodès (hypothyroïdie), de vaseline salicylée, de camphre, d' hexachlorophène, de
'
mercure et d'Emla® (crise convulsive). A l'origine de ces intoxications sont
incriminées : l'application de trop grandes quantités sur une surface relativement
grande, les pansements occlusifs ou une répétition abusive des applications.
- Infections cutanées
Les nouveau-nés et plus particulièrement les prématurés par l ' immaturité de
leur peau mais également par les conditions environnementales (hospitalisation,
conditions chaudes et humides des incubateurs, les pansements occlusifs, la
nutrition parentérale, !'antibiothérapie et la corticothérapie) sont exposés à des
infections bactériennes ou fongiques qui peuvent être graves. Il s'agit, en
particulier, d'agents nosocomiaux comme les staphylocoques coagulase-négative,
staphylocoques aureus méthy-R ou certains agents fongiques (candidoses,
mallassezia, aspergillus).
271
Conclusion
Le degré de maturité de la peau du nouveau-né est directement lié à son âge
gestationnel. Alors qu'une différence notable est constatée chez le prématuré, la
structure de la peau du nouveau-né à terme est proche de celle de l'adulte. Il faut

surtout garder à l'esprit que les risques d'intoxications percutanées chez le
nouveau-né à terme sont dus au rapport surface cutanée/volume et de l'occlusion
par les couches, laquelle augmente la pénétration des topiques par la peau. Chez
les prématurés les structures anatomiques et fonctionnelles sont plus immatures et
nécessitent une plus grande prudence quant à l'utilisation de topiques et aux
manipulations de matériels en soins intensifs.
Références
(1) Bodak N. , Bodemer C. , De Prost Y. : Cosmétologie du nourrisson, EMC (Editions
Scientifiques et Médicales Elsevier SAS , Paris), Cosmétologie et Dermatologie esthétique,
50-220-F-10, 2002, 6 p.
(2) P. Dubus, B. Verger : Histologie cutanée, EMC (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier
SAS, Paris), Cosmétologie et De1matologie esthétique, 50-010-A-10, 2000, 9 p.
(3) L. Machet, L. Vaillant, G. Lorette : la peau du nouveau-né ; Ann. Dermatol. Venereol .,

1999,126: 918-20.
(4) Barba.rot S. et Stalder J.F. : Dermatologie néonatale, EMC (Editions Scientifiques et Médicales
Elsevier SAS, Paris), Dermatologie 98-860-A-10, 2003, 18 p.
(5) V. Audigier, A. Shisha, D. Jullien: Génétique des altérations de la batTier cutanée dans la de1matite
atopique, Ann. De1matol. Venereol. , 2008, 135 : 34-37.
(6) G. Girolomoni, G. Zambruno, J. Kanitakis : Cellules immunocompétentes, EMC (Editions

Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Pai·is), Dermatologie 98-015-B-10, 2006, 9 p.
272
STATURO-PONDERALE
ET MATURATION
CROISSANCE
"
CHAPITRES
273
274
Croissance
La croissance est l'augmentation des masses et des volumes de l'organisme.
S'il est clair depuis longtemps que la croissance nécessite un apport de matière et

d'énergie, le fait qu'elle implique un apport considérable d' informations est une
conception plus récente.
Les progrès des sciences de l'information alliés à ceux de la biologie
commencent à fournir des éléments nouveaux pour envisager la croissance et le
développement comme un ensemble d'événements programmés et régulés dans
l'espace et dans le temps.
Approches de la croissance
Trois approches principales ont été utilisées pour décrire et comprendre la
croissance de l'enfant :
• l'anthropologie biométrique.
•La physiologie du cartilage de croissance.
• La biologie fondamentale.
La croissance est un fait anatomique se situant dans le temps et l'espace,
s'exprimant par des éléments mesurables (masse, volume, longueur, périmètre,
vélocité) ; elle est surtout un fait maturatif aboutissant à des unités fonctionnelles
(cellulaire) comme les cellules sécrétoires (infra-cellulaire), comme les synapses
(supra-cellulaire), comme les néphrons ...
Au niveau tissulaire, les groupes cellulaires stabilisés perdent dès la vie
prénatale leur potentiel de mitose (cas des neurones et des myocytes) ; les tissus en
expansion occasionnelle comme le foie, le rein, le poumon, les glandes endocrines
et exocrines peuvent reprendre leur mitose et leur croissance en cas de besoin ; les
tissus en renouvellement permanent continuent leur croissance toute la vie, mais
c'est une croissance équilibrée par des morts cellulaires (peau, système de
l' hématopoïèse).
L 'information première concernant la croissance est génétique puis adaptative
(par rapport à la programmation génétique) ; c'est le concept de rattrapage ou des
contraintes (lors des carences).
Après un rappel sur la physiologie, les étapes et les facteurs de la
croissance, nous verrons comment évaluer cliniquement la croissance par
une approche essentiellement biométrique transversale et longitudinale.
Rappel sur la physiologie, les étapes et les facteurs de la croissance
~
Etapes de croissance :
1/ L'étape cellulaire passe par quatre phases :
• Une phase d'hyperplasie (augmentation du nombre de cellules).
• Une phase d' hypertrophie cellulaire.
275
• Une phase de croissance (maturation).
• Une phase de différenciation cellulaire.
21 L'étape del' organe : formation d'unités fonctionnelles (néphrons, alvéoles ... ) et
'
organogenese.

31Au niveau du tissu osseux responsable de l'accroissement en taille, passe par 2
,.
etapes :
•Au cours de la vie intra-utérine : le squelette s'édifie à partir d'ébauches
mésenchymateuses et cartilagineuses.
• Après la naissance : par l'accroissement de la charge minérale et
l'augmentation de la matrice. Le cartilage de croissance : est l'organe principal
de l'allongement des os longs ; il s'agit d ' une zone d' intense prolifération des
chondrocytes.
Facteurs de Croissance:
• Facteurs génétiques : les facteurs génétiques interviennent sur le niveau de
taille et sur l'âge de démarrage pubertaire.
La taille cible est la taille que devrait avoir l'enfant si n' intervenaient que les
facteurs génétiques. Elle est calculée selon la formule :
Taille cible (cm) = taille père (cm) + taille mère (cm) _/+ 13]12 selon le sexe
• Facteurs endocriniens : (ou Facteurs hormonaux).
Facteurs hormonaux :
- Hormone de croissance (STH=GH) : Synthétisée et sécrétée par les cellules
somatotropes antéhypophysaires. Sécrétion pulsatile essentiellement nocturne
contrôlée par deux facteurs hypothalamiques :
• GRF facteur stimulant,
• Somatostatine (SRIF) facteur inhibant.
Se lie à un récepteur hépatique spécifique pour induire la synthèse des : IGFl
(lnsulin like growth factors IGF, facteur essentiel de la croissance postnatale (agit
directement sur le cartilage de conjugaison.)
- Hormones thyroïdiennes T4 + T3, action sur la croissance et sur la maturation
osseuse.
- Stéroïdes sexuels : œstradiol, testostérone
• Accélèrent la vitesse de croissance à la puberté (par augmentation de GH /IGFl
et action directe sur le cartilage de conjugaison.
• Soudent les cartilages de conjugaison).
- Glucocorticoïdes : leur excès inhibe la croissance.
- Métabolites actifs de la vitamine D.
276
Phases de croissance :
-Période intra-utérine :
• Période embryonnaire : du 14ème jour des règles à la 12ème semaine : elle

correspond à la phase d' organogenèse et de morphogenèse.
• Période fœtale : (2ème et 3ème trimestres), caractérisée par une croissance
remarquable de la taille et du poids.
- Croissance post-natale :
Croissance postnatale immédiate : elle s'étend jusqu'à 2 à 3 ans. La vitesse de
croissance très élevée bien qu'en decrescendo (plus importante chez les garçons
jusqu'à 6 mois). La croissance du PC progresse rapidement jusqu'à un an puis se
ralentit ; la croissance des membres est plus marquée que celle du tronc.
- Croissance péri-pubertaire : elles' étend de la petite enfance à la mise en route de
la puberté, elle devient plus lente jusqu'à l'amorce de la puberté. Cette
diminution est interrompue par une petite accélération vers 6-8 ans. Elle est
caractérisée par une accélération temporaire de la croissance des os longs, de la
masse musculaire et du tissu adipeux (mesuré par l' indice de Quitelet). C'est le
rebond d'adiposité, son début précoce est corrélé avec un risque d'obésité future.
Le tronc ne subit pas une accélération réelle de croissance.
- Croissance pubertaire : la croissance est linéaire, le gain total est de 25 cm, le pic
est à 12 ans (chez la fille) et à 14 ans (chez le garçon), elle dure en moyenne 5,2
années et se divise en trois parties :
• Croissance minimale (ralentissement prépubertaire). La croissance minimale
(de 4.7 cm/an) annonce la puberté.
• Accélération péri-pubertaire maximale de la taille.
•Freinage post-pubertaire.
Lorsque la puberté et la croissance des membres sont achevées (15,5 années
pour la fille - 17,5 années pour le garçon) une croissance lente se poursuit environ
3 ans au niveau du tronc.
- Fin de la croissance : La croissance du squelette fixe les limites de la croissance
en taille, elle se termine quand les épiphyses se soudent, aux alentours de 18 ans.
Les indicateurs de la fin de la croissance sont :
- Gain statural < 2 cm/an.
"
- Age >15 ans (fille).
> 16 ans (garçon).
- Test de Risser positif (fusion totale des noyaux d'ossification des crêtes iliaques).
277
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Echelle de la croissance de l'homme
Croissance segmentaire :
- La croissance des membres atteint son maximum 6 à 9 mois avant celle du tronc.
Au niveau du SI, le pied grandit avant la jambe et la cuisse ; et sa taille

définitive est atteinte avant que la croissance staturale ne soit terminée.
- La croissance du tronc assure la plus grande partie du pic de croissance. La
croissance du tronc est plus importante chez le garçon (elle serait due aux
androgènes).
- La croissance en largeur du bassin (diamètre hi-iliaque) est plus marquée chez la
fille.
- La croissance des épaules présente un dysmorphisme sexuel et atteint son
maximum après celle du tronc.
On définit:
• Le SI : segment inférieur,
• Le SS : segment supérieur,
• Le diamètre bicréte,
•Le diamètre hi-iliaque.
,
Etude Clinique de la croissance :
Elle repose avant tout sur les antécédents de 1'enfant :
• taille et poids de la mère et du père,
• mensurations à la naissance,
• courbe de croissance des différents paramètres étudiés ci-dessous : plusieurs
indicateurs de croissance sont à notre portée pour l'évaluer.
278
Mensurations:
1- Périmètre crânien (PC) :
Le phénomène le plus important durant la première année de la vie est
l 'expansion du PC, témoin de la prodigieuse croissance de l 'encéphale. En une

année la circonférence osseuse s'accroît de 33 %, tandis que le poids du cerveau
passe de 25 % à la naissance à 60 % de celui de l'adulte vers 2 ans, l 'accroissement
cérébral représente 70 % de celui de l'adulte vers 3 ans, le cerveau pèse 90 % de
son poids définitif, le périmètre crânien évolue en général comme suit :
•nouveau-né à terme : PC = 35 cm, il augmente de 2 cm par mois le premier
trimestre, de 1cm par mois le deuxième trimestre, de 0 .5 cm par mois le
. .' .
tro1s1eme trrmestre.
•durant la deuxième année de la vie, le PC augmente de 2-3 cm. Pour mesurer le
périmètre crânien, le ruban métrique doit être étroit et en métal flexible. Il
passera sur le front au-dessus des sourcils, et fera le tour de la tête, au même
niveau, des deux côtés.
2- Taille : il faut préciser tout d'abord que les mesures doivent être effectuées à la
même heure et mieux le matin :
• Verticalement à partir de 3 ans : la toise doit être rigoureusement verticale,
l'équerre parfaitement horizontale permettant un large appui sur le sommet du
crâne. La position de l'enfant doit être rigoureuse: 4 points d 'appui sur le plan
de mesure (talons joints, fesses, occiput).
• Horizontalement de 0 à 3 ans : l'instrument est une toise horizontale se
terminant à une extrémité par une planche verticale fixe qui sert d'appui-tête,
d'autre part une planche verticale mobile coulissant le long d'un ruban
métrique, sur laquelle sera appliquée la plante du pied.
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Evolution de la taille
279
Quelques repères sont utiles à retenir:
Chez le nouveau-né à terme, la taille est environ 50 cm. Elle progresse
d'environ 25 cm la lère année, 12 cm la 2ème année, de 3 ans à la puberté, la prise de
taille est d'environs 6 cm/an.

On peut également calculer la taille théorique :
Taille en cm = (âge en année x 6) + 80
3- Poids : il n'est pas inutile d'insister sur le poids pour rappeler la nécessité d'une
méthode rigoureuse, que la banalité de la mesure fait parfois négliger notamment
en ce qui concerne la qualité du matériel. Il faut utiliser une balance correctement
tarée et suffisamment précise jusqu'à 10-12 kg, on utilise le 'pèse bébé'. Au-delà,
il faut utiliser la balance à curseur avec poids mobile. L'enfant doit être pesé nu,
de préférence le matin et chez les grands enfants, après évacuation des selles et
des urines.
Le nouveau-né normal pèse environ 3000-3500 g. Il existe une perte de poids
physiologique pendant les premiers jours de vie, qui ne doit pas excéder 10 % du
poids du corps.
Le poids de naissance double à 5 mois et triple à 1 an. Pendant la 2eme année,
le poids progresse de 2.5 à 3 kg, ensuite 2 kg par année jusqu'à la puberté.
Le poids théorique peut être donné par la formule suivante:
Poids (kg)= âge (année) x 2 + 6.
4- Rapports segmentaires : de nombreux rapports de mensuration ont été proposés,
les plus utilisés d'entre eux sont ceux qui expriment la croissance différentielle
des membres et du tronc et ceux qui traduisent la différenciation morphologique
sexuelle.
Le rapport segment inférieur sur segment supérieur :
• Le segment inférieur est la distance du bord supérieur du pubis au plan du sol.
•Le segment supérieur est égal à la différence entre la taille et le segment
inférieur, il représente le reste de la longueur totale du corps (tête, cou, tronc).
Le rapport biacromial!bicréte :
• La différenciation sexuelle s' exprime sur le rapport biacromial/bicréte (DA/DC).
• Le diamètre biacromial est la distance entre les acromions mesurée au compas
d 'épaisseur.
"'
Age osseux:
La détermination de l'âge osseux correspond à l'étude de la maturation du
squelette. C 'est le critère le plus objectif de la croissance biologique de
l ' organisme. Il y a une corrélation entre l 'âge osseux, la puberté, l'âge dentaire,
l'apparition des règles et la taille atteinte à l'âge adulte. La maturation osseuse se
poursuit en 3 stades :
280
La maturation prénatale: où s'ossifient surtout les maquettes cartilagineuses: à
la naissance les points épiphysaires visibles sont :
•Les points fémoraux< 36 semaines.
• Les points tibiaux > 38 semaines.

•Les points huméraux> 41 semaines.
• Les os ronds visibles à la naissance se situent surtout au niveau du tarse
(calcanéum, astragale, cuboïde).
• Aucun os carpien n'est visible chez le nouveau-né.
Méthodes de détermination radiologique de l'âge osseux:

,..
Région Auteur Principe et Age
Main et poignet Greulich et Pyle Comparaison des clichés (0 à 15 ans)
gauche filles (0 à 17 ans) garçons.
Hémisquelette Lefevre et Cauffman Addition du nombre de points (0 à 30 mois) de
l'hémisquelette gauche
Crête Iliaque Risser Cotation du noyau de la crête iliaque
à partir de 13 ans (fille) et 15 ans (garçons)
Il existe une asymétrie de maturation entre le côté gauche et droit, elle est plus
lente chez le garçon.
Le principe d'évaluation de l 'âge osseux repose sur la chronologie
d'apparition des noyaux d' ossification épiphysaires et de la disparition des
cartilages de conjugaison par rapport à des données de référence. La méthode
employée est surtout celle de Greulich et Pyle.
Avant un an (du fait de l'absence d' ossification des épiphyses des doigts, c 'est
la méthode de Lefevre et Cauffman (effectuée sur l'hémisquelette) qui est utilisée.
En fin de croissance, c'est le test de Risser qui est utilisé (fusion totale des
noyaux d' ossification des crêtes iliaques marquant la fm de la maturation osseuse).
Maturation pubertaire :
C'est la période de transition entre l'enfance et l'état adulte, elle s'exprime sur
le plan clinique par le développement des caractères sexuels secondaires et par une
accélération de la vitesse de croissance staturale. Elle conduit à l'acquisition de la
fonction de reproduction.
Les stades de développement pubertaire sont cotés de 1 à 5 selon la
classification de Tanner :
Chez la fille : développement de la pilosité pubienne et des seins, apparition des
. ' .
prenneres menstruations :
• Stade 1 : infantile (Pl, SI) : absence de pilosité pubienne et absence de
développement des seins.
281
• Stade 2:
o Début du développement des seins, boutons mammaires, parfois unilatéral
au début (S2);
o Début de la pilosité pubienne (P2) plus tardivement axillaire.

• Stade 3 :
o Développement mammaire avec élargissement des aréoles (S3) ;
o Pilosité plus épaisse (P3) ;
o Développement des grandes lèvres et des petites lèvres.
• Stade 4:
o Développement complet des seins, aréoles bombées (S4) ;
o Pilosité complète (P4) .
• Stade 5 : premières menstruations.
Chez le garçon : développement des organes génitaux externes (G) et pilosité
pubienne (P) :
• Stade 1 : infantile : testicules infantiles et absence de pilosité pubienne.
• Stade 2:
o Début d'augmentation du volume des testicules et de la verge (G2) ;
o Début de la pilosité pubienne puis accélère (P2).
• Stade 3 :
o Allongement de la verge (G3);
o Poils pubiens épais (P3) ;
o Début de moustaches, début de mue de la voix.
• Stade 4:
o Pilosité losangique type adulte (P4) ;
o Allongement additionnel du pénis;
o Développement des masses musculaires avec élargissement de la carrure.
• Stade 5 :
o Verge et scrotum type adulte (G5);
o Poils de type adulte (P5) ;
o Barbe, éjaculation. (ml).
Détermination de l'âge dentaire:

Première dentition : (dents de lait)
" ~ ~
Age Eruption Eruption

5-9 mois 4 incisives médianes 4
7-11 mois 4 incisives latérales 8
10-18 mois 4 premières molaires 12
16-24 mois 4 canines 16
20-30 mois 4 deuxièmes molaires 20
282
Dentition
~
défmitive : Eruption

Classification : Début Fin Maxillaire Maxillaire
sup Inf.
- incisives médianes 3-6 mois 9-10 ans 7-8 ans 6-7 ans.
• • •
- inc1s1ves latérales MS 10-12 mois 10-11 ans 8-9 ans 7-8 ans.
- max inf.
•
- camnes 3-4 mois 12-15 ans 10-12 ans 9-11 ans
'
1 eres prémolaires 4-7 mois 12-13 ans 8-9 ans 8-9 ans
'
2emes prémolaires 18-24 mois 12-14 ans 10-12 ans 11-13 ans
- 1ere molaires 24-30 mois 9-10 ans 6-7 ans 6-7 ans
(dents de 6 ans)
'
- 2emes molaires Naissance 14-18 ans 12-13 ans 12-13 ans
(dents de 12 ans) 30-36 mois
3emes molaires
Max sup.
(dents de sagesse) 7-9 ans 18-25 ans 17-25 ans 17-25 ans
Détermination del' âge dentaire
283
,
Evaluation longitudinale de la croissance
La détermination du poids, de la taille et du PC chez l'enfant à un instant
déterminé ainsi que l'appréciation de la maturation de ses organes ne donne que peu de
renseignements sur l'état de l'enfant en raison des variations individuelles importantes,

aussi l'étude dynamique de la croissance et du développement doit être faite.
Le premier repère de la croissance est dans la chronologie de chaque
événement, celle-ci est donnée par référence à la date de naissance. Un seul point
ne peut exprimer le phénomène essentiellement dynamique qui est la croissance.
On n ' insistera jamais assez sur la tenue correcte du carnet de santé, avec mention
non seulement du poids et de la taille à la naissance, mais de ses paramètres pris à
intervalles réguliers (en principe à chaque consultation). La surveillance de la
croissance nécessite une prise adéquate des mensurations :
• Trimestrielle la lère année.
• Semestrielle les années suivantes.
• Annuelle à l 'âge scolaire.
Croissance f œtale
La vitesse de croissance pendant la vie embryonnaire n'est pas très
importante, l'accélération ultérieure est essentiellement due à la multiplication
cellulaire. Le pic de croissance pondérale a lieu entre la trente-deuxième semaine et
la trente-quatrième semaine.
Les facteurs de croissance fœtale sont complexes interdépendants (génétiques,
nutritionnels, hormonaux).
Le gain pondéral pendant la grossesse est de 11 kg environ, les gains sont
infimes au cours des premières semaines et deviennent significatifs à partir de 12ème
semaine. La prise de poids se poursuit jusqu'au terme de manière linéaire à raison
de 350-400 g/semaine. Au cours du 2ème trimestre c'est surtout la composante
maternelle (tissus adipeux, utérus) qui est importante ; au cours du 3ème trimestre,
c'est surtout celle liée au fœtus qui grossit (fœtus, liquide amniotique, placenta).
L 'étude des facteurs de croissance fœtale indique le rôle important de la
circulation ombilicale, du transport transplacentaire, du glucose, de la production
d' insuline fœtale, et l ' hormone lactogène placentaire.
Les hormones hypophysaires (GH) et thyroïdiennes ne semblent pas jouer de rôle.
La croissance peut être suivie par échographie.
Le poids de naissance peut varier avec l'altitude (diminue au-dessus de 4000 m).
Expression des résultats
L'étude des paramètres de la croissance repose sur la comparaison à des normes
établies. Cette notion de norme n'est pas évidente d'où la nécessité d'établir des
courbes avec pour chaque paramètre des écarts tolérés défmissant un intervalle de
dispersion (où se retrouvent la plupart des individus) dit intervalle de classe.
284
Deux méthodes sont utilisées :
li les courbes exprimées en écarts types ou déviations standards (valables pour les
paramètres à distribution gaussienne tels que l'âge pour la taille) : Ces courbes
en cloche et symétriques ont un axe (moyenne ou médiane) à partir duquel on

défmit des écarts types. Les limites de la normalité sont situées à± 2 déviations
standards.
21 courbes exprimées en percentiles : plus fiables car pouvant être utilisées pour
tous les paramètres de répartition gaussienne ou non pour un périmètre
donné. Si on classe par ordre croissant 1OO enfants de même âge, de même
sexe, de même ethnie, on peut évaluer la médiane au 50ème percentile autour
de laquelle 50% des enfants se répartissent au-dessus de la médiane et 50 %
en dessous de cette médiane. On peut ensuite faire des sous-groupes et
déterminer le pourcentage de répartition autour de la médiane, 50ème
percentile, des courbes avec des couloirs délimités par les lignes du
3ème/1oème125ème15oème/90ème/97ème percentiles sont établies et les valeurs de
la normale se situent entre P3 et P97. Une correspondance peut être établie
entre les déviations standards :
• Le P50 correspond à la moyenne.
•Le P2, 5 correspond à - 2 DS.
•Le P97, 5 correspond à+ 2 DS.
Aspects pathologiques
/
1) Etiologie des grandes tailles :

- Constitutionnelle :
• Grande taille fonctionnelle, absence d'anomalie clinique.
• Croissance régulière.
• AO =AC.
- Pathologie endocrinienne :
• Hyperthyroïdie.
• Puberté précoce.
•Hypersécrétion de GH.
- Pathologie non endocrinienne:
• Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral).
• Syndrome de Marfan.
• Syndrome de Klinefelter.
• Syndrome de Bekwith-Wedmann.
285
2) Maladies osseuses les plus fréquemment diagnostiquées comme retard statural
• Dyschondrostose.
• Dysplasie métaphysaire.
•Dysplasie spondylométaphysaire.

• Hypochondroplasie.
•Syndrome de Turner.
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Facteurs de croissance
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• Facteurs génétiques : les facteurs génétiques interviennent sur le niveau de
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taille et sur l'âge de démarrage pubertaire.
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La taille cible est la taille que devrait avoir l'enfant si n'intervenaient que les
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facteurs génétiques. Elle est calculée selon la formule :
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Taille cible (cm) = taille père (cm) + taille mère (cm) _/+ 13]12 selon le sexe
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• Facteurs endocriniens : (voir tableau).
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Autres facteurs :
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• Nutritionnel et métabolique.
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• Environnement physique et psychique.

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Etiologie des précocités sexuelles chez la fille

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1/ Puberté précoce vraie :

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• Idiopathique (90 % des cas).

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• Cause tumorale (hamartome, astrocytome, germinome).

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•Hydrocéphalie.
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•Séquelles de traumatisme crânien et de méningite.

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• Phacomatoses.
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• Hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne primaire.

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21 Pseudo-puberlé précoce iso-sexuelle

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- Hyperœstrogénie exogène.
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- Hyperœstrogénie endogène :
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• Tumeur surrénalienne.
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• Tumeur ovarienne.
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• Syndrome de Mac Cune Albrigth.

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31 Pseudo-puberlé précoce hétéro-sexuelle :

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w
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|
• Hyperplasie congénitale des surrénales.

•Tumeur virilisante de la surrénale.
• Tumeur virilisante de l'ovaire.
286
Principales causes du R.S.
• Diarrhée chronique (maladie cœliaque).
• Insuffisance myroidienne.
• Insuffisance hypophysaire.

• Retard constitutionnel.
Conduite du diagnostic (Retard statural)
Informations nécessaires:
• Taille et âge pubertaires (parents).
•Terme : poids, taille (naissance), pathologie et ou corticothérapie chronique,
troubles fonctionnels (diarrhée, polyurie ...) ; apports alimentaires et contexte
psychoaffectif.
Examen clinique:
• Taille, PC, âge pubertaire, rapport poids/taille2 : P/T2.
A
• Age dentaire, âge osseux, vélocité de ces paramètres (courbes).
Recherche étiologique :
1/ étape 1 :
o Radio : main+ poignet (gauche), face: radio selle turcique (profil).
o IGFl, ionogramme, créatinine, VS, T4 T3, anticorps antigliadine.
~
21 étape 2 : Evaluation de la sécrétion du GH.

31 autres étapes :
o si prise pondérale excessive : cortisolurie/24h -si fille : caryotype.
o si taille < 3DS inexpliquée : radio : bassin + rachis lombaire.
Main et poignet gauche Greulich et Pyle Comparaison des clichés (0 à 15

ans) filles (0 à 17 ans) garçons.
Hémisquelette Lefevre et Cauffman Addition du nombre de points (0 à 30
mois) de l' hémisquelette gauche.
Crête iliaque Risser Cotation du noyau de la crête iliaque à partir de 13 ans
(fille) et 15 ans (garçons).
5) Retard de croissance intra-utérin
Défini par : le poids de naissance< PlO (RCIU disharmonieux, insuffisance
pondérale isolée).
Ou par une diminution du PN, du PC, de la taille< PlO (ou véritable RCIU).
Diagnostic intra-utérin par échographie (distance craniocaudale pour l'âge
gestationnel avant S20 et mesures répétées du diamètre bipariétal, abdominal
transversal / longueur du fémur pour la croissance fœtale ).
287
/
Evolution :
• vitesse de croissance augmentée dans les premiers mois pour les deux formes.
• Puis rattrapage si insuffisance pondérale isolée.
•Taille, poids et PC restent bas pour le RCIU.
288
DIETETIQUE DU NOUVEAU-NE
"
ET DU NOURRISSON
CHAPITRE6
289
"
"
290
Alimentation du nourrisson
La période de la naissance à 3 ans se caractérise par une croissance rapide,

elle est plus rapide qu'au moment de la puberté. Cette période est marquée
simultanément par l'immaturité d' un certain nombre de fonctions vitales :
digestive, rénale et métabolique et par la faiblesse des réserves de l'organisme de
l'enfant. De ce fait l'alimentation doit fournir, au cours des 24 heures, les éléments
nécessaires à l'accroissement de la masse corporelle. Il va de soi que, durant tout ce
temps de grande évolution, l'alimentation doit également tenir compte du
développement neuromusculaire et psychomoteur de l'enfant.
Bases physiopathologiques de l'alimentation

A - Développement des fonctions digestives du nourrisson
1- Fonction de digestion et d'absorption:

• Protéine : La capacité de digestion des protéines est fonctionnellement
suffisante chez le nouveau-né d'autant plus qu'il est allaité au sein, car le lait
maternel contient des enzymes protéolytiques. Une limite en matière d'apport
protidique existe néanmoins à cet âge, mais elle est plutôt le fait d'une
immaturité de la fonction d'épuration rénale, plutôt celle de l'appareil digestif.
• Lipides : le facteur limitant la digestion et l'absorption des lipides pendant les

premiers mois de la vie est l'immaturité de la sécrétion des sels biliaires. Les
triglycérides à chaînes moyennes et les graisses du lait maternel sont meilleures
que les triglycérides à chaînes longues et les graisses du lait de vache. Il a été
démontré qu'à cet âge les graisses d'origine végétale sont mieux absorbées que
celles du lait vache. Cela justifie indépendamment de l'apport en acides gras,
l'enrichissement en graisses végétales du lait de vache lors de la préparation
des aliments lactés pour nourrissons.
• Glucides : Là digestion du lactose est suffisante dès la naissance puisque

l'activité lactasique atteint des valeurs maximales chez le nouveau-né à terme.
La sécrétion de l'amylase pancréatique est quasi nulle avant l'âge de 4 à 6
mois. Cette immaturité amylasique explique la raison de ne pas introduire trop
tôt les farines dans l'alimentation et la nécessité de recourir à une hydrolyse
partielle des farines vendues dans le commerce et destinées aux nourrissons de
moins de 6 mois.
2- Les fonctions immunitaires du tube digestif :

Le système immunitaire du tube digestif joue un rôle essentiel dans la
défense contre les agressions extérieures dues aux micro-organismes et aux
antigènes alimentaires. Chez le nouveau-né, la barrière immunitaire intestinale est
très immature et son développement s'effectue lentement. Ce n'est, en effet, que
291
vers l'âge de 10 à 12 ans que le système lymphoïde associé à l'intestin devient
totalement fonctionnel. De plus, le phénomène de tolérance immunitaire vis-à-vis
des différents antigènes alimentaires n'est acquis qu'à la suite de la prise orale
régulière de ces mêmes antigènes, cela explique la plus grande fréquence des

allergies alimentaires chez le nourrisson. En outre, cette immaturité souligne
l'importance de ne pas trop diversifier précocement l'alimentation des nourrissons.
Enfin, cette immaturité explique la sensibilité particulière des nouveau-nés aux
germes intestinaux et conforte l'intérêt d' une asepsie rigoureuse dans la préparation
des biberons et du lait. Pour toutes ces raisons, le lait maternel reste l'aliment le
mieux adapté à cette immaturité car les facteurs immuns qu'il contient exercent un
rôle protecteur vis-à-vis des germes pathogènes ingérés mais aussi de l'absorption
de certains antigènes alimentaires qu'il neutralise.
Chez le nouveau-né et le petit nourrisson la barrière intestinale est immature
d'où l'importance de ne pas diversifier précocement l'alimentation du nourrisson et
dans le cas d' un allaitement artificiel, l'intérêt d ' une asepsie dans la préparation
des biberons.
Le lait maternel reste l'aliment le mieux adapté à cette immaturité.
3 - Fonction colique :
Chez le nourrisson le transit colique est plus rapide et la réabsorption hydro
électrolytique est moindre que chez l'enfant plus grand ce qui explique qu'à cet
âge les selles soient molles et fréquentes.
La flore colique du nouveau-né se constitue dès les premiers jours de la vie
établissant une barrière microbienne vis-à-vis des germes intrus ingères. Elle est
dominée par des bifida-bactéries notamment chez les nourrissons nourris
exclusivement au sein. L'introduction d' une alimentation diversifiée fait apparaître
des modifications majeures de la flore colique, principalement corrélées aux
résidus polysaccharidiques (amidons, cellulose, etc ..).On comprend ainsi la
nécessite de changement de régime toujours très progressive afin d'éviter le
déclenchement de diarrhées colopathiques.
4 - Fonction de déglutition et de mastication :
Ce n'est que vers l'âge de 6 mois que le nourrisson devient capable
d'entraîner les aliments solides vers l'arrière bouche pour les avaler, il faut
attendre 7 à 9 mois pour voir apparaître les premiers mouvements masticatoires
réflexes.
Cette évolution impose une alimentation d'abord fluide puis mixée et enfin
solide.
/
5 - Echange hydro-électrolytique:
Chez le nouveau-né et le nourrisson le turnover hydrique est accéléré, le

pouvoir de concentration des urines est restreint ce qui fait que les besoins
hydriques sont augmentés.
292
L 'alimentation liquide des premiers mois de la vie permet de satisfaire ces
besoins accrus. Le nourrisson est à la fois sensible aux situations de restriction et
aux charges sodées excessives. En effet, dans les premiers mois de la vie, la
réabsorption sodée est diminuée dans la partie proximale du néphron, mais accrue

dans le tube distal du fait de l ' hyperactivité du système rénine- angiotensine-
aldostérone. Il faut rappeler, à ce propos, la nécessité d'éviter le lait de vache chez
le jeune nourrisson, du fait entre autre, de son importante charge sodée.
A-Les besoins nutritionnels
Définition : le besoin nutritionnel est un apport alimentaire adéquat assurant à
l'individu une bonne santé.
Cet apport chez le nourrisson n'est pas fixe et varie entre un minimum et un
•
maximum.
1 - L'eau : l 'apport d 'eau doit correspondre aux pertes obligatoires et aux besoins
d'eau nécessaires à la croissance ainsi qu' une ration supplémentaire dépendant des
facteurs d'ambiance (température, habillements) de la consommation calorique, de
l'activité et des conditions de fonctionnement rénal. Les besoins hydriques moyens
en condition basale sont estimées à :
• 1er mois : 150 cc/kg/j.

• 2ème mois : 140 cc/kg/j.
• 3_4_5ème mois : 130 cc/kg/j.
• 6-12 mois : 120 cc/kg/j.
• 12-18 mois : 1OO cc/kg/j.
• 18-24 mois : 90 cc/kg/j.
Les pertes obligatoires sont relativement et inversement proportionnelles au
poids de l 'enfant. En effet, l 'eau constitue environ 75 % du poids du corps à la
naissance. Les besoins hydriques pour la croissance sont donc de 40 ml/j au
maximum. A l'état basal dans les premières semaines de vie, les pertes sont de
30ml/ kg /j, les pertes respiratoires de 15 ml/kg/j, et les pertes urinaires de 50 à 70
ml/kcal. L 'activité peut augmenter ces besoins de 50 %.
Chez le prématuré la ration hydrique minimale est plus élevée, environ 130 ml
/kg /j, en raison de la finesse de la peau et de l'incapacité du rein à concentrer les
urines. Un nourrisson qui reçoit 150 à 200 ml/kg/j de lait maternel n'a pas besoin
de supplément hydrique. C'est la raison pour laquelle, même sous les climats les
plus chauds, il n'est pas indispensable de donner de l 'eau aux enfants allaités.
Les apports en eau doivent compenser au minimum les pertes par les urines, la
peau, les selles, la respiration aux quelles s'ajoutent la partie hydrique nécessitée
par la croissance.
293
,
2 - Energie : l'organisme est dépendant en ce qui concerne le métabolisme
énergétique de l 'énergie contenue dans les aliments ingérés. Il est soumis, par
ailleurs aux lois de thermodynamique. Les besoins en énergie correspondent à la
consommation énergétique liée au métabolisme de base et aux dépenses dues : à la

thermorégulation, à l'activité physique et à la croissance. Les besoins chez le
. . ',,,,.
nourrisson sont estimes a :
• 0-3 mois : 120 cal/kg/j

• 9-12 mois : 105 cal/kg/j
• 12-24 mois : 1OO cal/kg/j
L 'apport énergique doit être représentée par les:

- Protides: 10 à 15 %
- Glucides : 50à 55 %
- Lipides : 30 à 35 %
2- Protéines :
Les protéines dans l'alimentation sont indispensables, elles apportent les
acides aminés essentiels mais aussi l'azote qui sera utilisé dans la synthèse des
acides aminés non essentiels et d'autres composés azotés.
Le bilan azoté réel est la différence calculée entre les apports et les sorties
d'azote dans les urines, les fèces, la sueur et les différentes humeurs.
Les protéines ont un rôle plastique et de défense de l'organisme. Les besoins
sont estimés chez le :
• Prématuré : 3. 5 g/kg/j.
• Nourrisson de 0-4 mois : 2. 4 g/kg/j.
• 5-9 mois : 1. 8 g/kg/j.
• 10-12 mois: 1. 44g/kg/j.
• 13-24 mois: 1. 27g/kg/j.
6,25 g de protéines apportent un gramme d'azote.
La qualité nutritionnelle des protéines alimentaires est fonction de :
- Leur digestibilité ;
- Leur composition en acides aminés indispensables ;
- La répartition des acides aminés au sein des protéines ;
- Leur valeur biologique : UPN = N (azote) retenu/N ingéré X 100.
L 'alimentation doit obligatoirement fournir les acides aminées essentiels :
(lsoleucine, leucine, la valine, lysine, cystine, phényle alanine, histidine).
294
Toutes les protéines n'ont pas la même valeur d ' utilisation, les protéines d 'origine
animale sont mieux utilisées que la plupart des protéines végétales.
UPN

Œuf 100 %
Lait maternel 90%
Lait de vache 75 %
Viande 80%
Farine de blé 52 %
Riz 57 %
3- Besoins en glucides :
Les glucides ont un rôle essentiellement énergétique accessoirement ils jouent
un rôle de réserve au niveau du foie sous forme de glycogène. Les glucides sont
apportés par les sucres et les farineux.
Le lactose est le sucre majoritaire du lait maternel (glucose+ galactose).
Le galactose rentre dans la composition des structures cérébrales.
Les besoins en glucides sont estimés entre 10 et 12 g/kg/j.
4- Besoins en lipides :
Ils ont un rôle essentiellement énergétique (1 g = 9 cal). Ils ont également un
rôle de réserve. Ils ont un rôle plastique pour le système nerveux central. Ils
véhiculent les vitamines liposolubles (vitamine A, B, E, K). Ils procurent un état de
satiété agréable.
Les besoins en lipides sont estimés entre 3 et 4 g/kg/j. L'apport des graisses
doit comporter impérativement une certaine quantité en acides gras insaturés que
l 'organisme ne peut synthétiser.
Les acides gras essentiels (acide linoléique et acide linolénique) jouent un rôle
dans la maturation cérébrale. L'acide linoléique, plus indispensable doit représenter
au moins 4 à 5 % de la ration calorique globale (il ne doit jamais être inférieur à 1 %
car il y a risque de voir apparaître un syndrome carentiel).
La carence en acides gras essentiels peut se manifester par un retard de
croissance, des troubles cutanés, une successibilité aux infections et des troubles de
la maturation cérébrale.
5- Besoins en sels minéraux :
Les besoins moyens en sodium (Na) sont estimés à : 2 meq/kg/j. Les apports
habituellement recommandès sont de 2 meq/kg/j en moyenne.
295
En cas de malnutrition, la reprise de l' anabolisme tissulaire provoque un flux
intracellulaire de potassium et les besoins peuvent alors être de l'ordre de 3 à 4 meq/kg/j.
Le calcium est apporté au cours du dernier trimestre de la grossesse. Les
besoins en calcium dépendent de :

- La rétention calcique osseuse lors de la croissance.
- Du coefficient d'utilisation digestive du calcium exogène.
- De l ' imprégnation vitaminique.
Les besoins en calcium sont importants jusqu'à l'âge de 1 an d'où la

nécessité d' un apport lacté suffisant.
Les besoins en calcium sont estimés à:
• 400 mg pendant les 6 premiers mois.
• 500 mg de 6 mois à un an.
• 900 mg de 10 à 12 ans.
C'est au cours de la période de croissance pré pubertaire qu' ils sont les plus
importants : 1000 mg/j.
Le phosphore : le phosphore est indispensable dans la minéralisation et la
construction du squelette mais aussi dans la proportion de 2 à 3 % dans la
constitution des tissus mous. Le phosphore est apporté par le lait de vache chez le
nourrisson, par les laitages, les viandes et les céréales chez le grand enfant. Les
besoins sont de 130 mg/j.
Le Magnésium : Les besoins quotidiens du nourrisson et du petit enfant sont très
supérieurs à ceux de l'adulte. L'apport essentiel est également constitué par le lait
de femme et de vache et dans une proportion moindre dans les légumes verts, la
viande, les œufs et les féculents.
Les apports conseillés sont de 50mg/j chez le nourrisson et de 100 à 200 mg
chez le grand enfant.
6- Besoins en oligoéléments
Ce sont des substances biologiquement actives dont la concentration dans
l'organisme est inférieure à 1/10.000 du poids de l'organisme, elles ont un rôle
métabolique considérable malgré leur faible poids moléculaire.
Le fer: les besoins en fer sont couverts durant les 4 premiers mois de la vie par les
réserves accumulées au cours du dernier trimestre de la vie intra-utérine. Entre 4 et
12 mois de vie, l 'organisme de l'enfant s'enrichit de 0,5 mg de fer/j et comme les
pertes sont aussi de 0,5 mg/j, le fer absorbé est de 10 à 30 % du fer ingéré donc les
besoins sont estimés : 3 à 10 mg/j. Après l'âge de 4 mois et l 'épuisement des
réserves, le lait de vache et de femme n'apportent que 1 à 3 mg/L de fer d'où
l ' intérêt de la diversification dans l 'apport d'aliments riches en fer.
296
L'iode : l' iode est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdiennes. Les
besoins sont estimés entre 70-140 microgrammes/j.
7- Besoins en vitamines
La plupart des vitamines sont apportées en quantité suffisante dans

l 'alimentation normale sauf pour:
}.;;>Vitamine C : c'est une vitamine hydrosoluble et thermosensible, elle prévient
le scorbut, elle est présente dans le lait maternel, les agrumes, la tomate et les
légumes frais. Les besoins sont estimés entre 30-50 mg/j.
}.;;>Vitamine D : elle prévient le rachitisme carentiel, elle est donnée en
supplément de l 'alimentation normale. Les besoins sont estimés à 1200 UI/J,
elle est administrée dès l'âge de 1 mois à raison de 200 000 UI/ prise par voie
orale ( 1 prise : à 1 mois et une autre à 6 mois) selon le schéma national
}.;;>Vitamine K : la vitamine K est indispensable à la synthèse des facteurs de la
coagulation dite vitamine K dépendant (II, V, VII et IX), elle est apportée
faiblement par le lait maternel, elle n 'est pas synthétisée par le tube digestif,
elle est responsable de la maladie hémorragique du nouveau-né. Cette
maladie est prévenue par l 'administration de manière systématique à la
naissance de la vitamine K 1 naturelle à raison de 1 mg en injection lM ou de
2 mg en prise per os.
Principes de l'alimentation normale
A) Allaitement maternel:
1- Avantages : Les avantages de l'allaitement maternel justifient pleinement la
priorité accordée à ce type d'alimentation.
a. Composition : le lait maternel fournit une alimentation équilibrée qui

correspond au juste besoin de l'enfant.
• Protéines : 10 g/l : 30 à 45 % de caséine et 55 à 70 % sous forme de
protéines solubles du lactosérum (alpha lactalbumine, lacto-transferrine,
immunoglobulines, enzymes, acides aminés libres).
• Glucides : 70 g/l : 60 g/l de lactose et lOg/l d' oligosaccharides.
• Lipides : 40 g/l : le lait maternel est riche en acides gras polyinsaturés plus
digestes. L'acide linoléique représente 5 % de la ration calorique globale.
• Sels minéraux : le lait maternel est pauvre en sels minéraux mais le
coefficient d'utilisation du calcium et du phosphore est meilleur.
• Fer et Zinc : leur teneur est identique dans le lait maternel et dans le lait de
vache mais leur absorption est meilleure pour le lait maternel.
• Les vitamines : les besoins en vitamines sont couverts par le lait maternel
sauf pour la vitamine D3 et la Vitamine Kl.
297
b. Propriétés anti-infectieuse et anti-allergique
• Anti-allergique : le lait maternel apporte des protéines spécifiques de l'espèce
humaine et n'induit donc pas d'allergie.
• Facteurs de protection : le lait maternel est efficace dans la prévention des

infections digestives et même générales grâce à différents facteurs:
o Eléments cellulaires: macrophage, lymphocytes B et T, polynucléaire.
o Immunoglobulines : surtout IgA sécrétoires qui en tapissant la muqueuse
intestinale la protègent contre les agressions étrangères.
o Les lysozymes : rôle bactéricide.
o Lactotransferrine : rôle de protection en soustrayant le fer indispensable
au développement des micro-organismes.
o Les oligosaccharides : favorisent le développement de la flore intestinale
bifidogéne (c'est un facteur d'accélération du transit et donc de protection
contre le développement de germes pathogènes).
c. Le lait maternel est en permanence adapté :

C'est un aliment évolutif, il passe par 3 stades :
- Colostrum: est sécrété au cours des 5 premiers jours après l'accouchement, il
est riche en protéines et en facteurs de protection, pauvre en lactose et en
lipides.
- Lait de transition : sécrété entre le 5ème et le 15ème jour, sa composition est
intermédiaire entre le colostrum et le lait mature.
- Lait mature : sécrété après le 15ème jour.
d. Avantage psychoaffectif : le lait maternel renforce les liens entre la mère et

l'enfant grâce au contact intime qu'il crée.
e. Le lait maternel assure une alimentation sans manipulation : donc
bactériologiquement protégée.
f. Le lait maternel permet une adaptation automatique aux besoins.
g. Le lait maternel est économique.
2- Inconvénients :
a. La parfaite disponibilité de la mère : exigée par l'allaitement maternel est
l'une des raisons de l'arrêt prématuré de l'allaitement, cependant la possibilité
de prolonger le congé de maternité et une bonne information sur les avantages de
l'allaitement maternel pourraient prolonger l'allaitement le plus longtemps
possible.
b. La sécrétion lactée insuffisante : est due à une erreur technique ou à une
mauvaise préparation psychologique de la mère qu'il suffit de corriger.
c. L'ictère au lait maternel : il est lié à la présence dans le lait maternel d' un
inhibiteur de la glycuronyl-transférase hépatique, il contre-indique rarement la
poursuite de l'allaitement maternel.
298
d. La diarrhée prandiale du nourrisson : c'est une diarrhée faite de selles
nombreuses prandiales, semi-liquides, acides, verdissant à l'air, irritant le siège.
Elle doit être respectée.
e. La pathologie mammaire secondaire : à l'allaitement, distension douloureuse
des seins, crevasses voire abcès, ces derniers doivent être prévenus par la

vidange suffisante des seins au cours des tétées et des précautions d'hygiène
•
rigoureuse.
3- Contre-indications :
Les contres-indications absolues sont rares, elles sont presque toujours en
rapport avec l'état de la maman, lorsque celle-ci présente une maladie pouvant
mettre en jeu la vie de son enfant ou la sienne : insuffisance rénale ou hépatique,
importante altération de l'état général, maladies infectieuses et/ou contagieuses
(tuberculose, syphilis). La plupart des médicaments administrés à la mère ont un
passage dans le lait maternel, certains d'entre eux, potentiellement dangereux, pour
l'enfant contre-indiquent formellement l'allaitement maternel (anti-vitamine K,
salicylés, barbituriques).
Chez le nourrisson, les contres-indications se limitent aux maladies
métaboliques qui interdisent toute forme d'alimentation lactée (galactosémie,
phénylcétonurie, intolérance au fructose).
4- Conduite pratique :
La mise au sein doit être très précoce. Elle doit intervenir avant la 3ème heure
après la naissance, afm de faire bénéficier le nouveau-né du colostrum de sa
maman. Il faut absolument bannir toute période de jeûne autrefois préconisée.
L'allaitement précoce favorise en outre la montée laiteuse.
L'allaitement maternel est adapté à la pratique d'un régime libre. La durée de
la tétée est de 15 à 20 min. C'est le nourrisson lui-même qui fixe l'heure, la durée
et la quantité.
L'allaitement maternel seul est suffisant pour couvrir les besoins du
nourrisson jusqu'à l'âge de 5 à 6 mois.
L'allaitement maternel devra durer le plus longtemps possible. Un minimum
de 4 à 6 semaines selon la littérature, (trois mois, à notre avis) est exigé pour des
raisons immunologiques. Les tétées peuvent être poursuivies aussi longtemps que
la mère le désire. Un allaitement qui va jusqu'à deux ans voire deux ans et demi
doit être respecté.
Le sevrage devra être progressif, étalé sur deux semaines au minimum. C'est
généralement au pédiatre de conseiller une mère qui allaite, sur le régime qu'elle
doit suivre. Ce régime comporte un apport suffisant en calcium sous forme de
produits laitiers, en protides, des fruits en quantité modérée pour éviter la diarrhée
chez l'enfant, un apport hydrique suffisant environ 1,5 l/j en évitant les boissons
299
excitantes (café, thé), éviter les choux-fleurs, les asperges, le céleri, l' ail, l' oignon
et les navets susceptibles de modifier le goût du lait.
B. Allaitement artificiel
1. Le lait de vache : c 'est le seul substitut naturel du lait maternel mais il n'est pas

adapté au nourrisson :
• Composition :
Il est trop riche en protéines : 35 g/l, la caséine du lait de vache coagule dans
l 'estomac et forme des grumeaux, elle est pauvre en acides aminés essentiels
(comme la lysine).
Il est moins riche en glucide (50g/l: 47 g/l de lactose).
Il est moins riche en acides gras essentiels (l'acide linoléique : 1 à 2 % ).
Il est pauvre en fer, en vitamine C, Vitamine D et Vitamine E.
•Le lait de vache n'a pas de propriétés anti-infectieuses et anti-allergiques car il

ne renferme pas de facteurs de protection mais par contre comporte une
protéine hautement allergisante (la bétalactoglobuline).
• Les inconvénients du lait de vache naturel :

o Sa septicité : il faut le bouillir pour obtenir sa stérilité mais l 'ébullition détruit
les vitamines thermosensibles qu' il renferme (ex: vitamine C).
o Sa concentration : il doit être coupé avec de l'eau pour réduire le taux de
caséine et diminuer la proportion de graisses.
o Sa digestibilité : il résulte de sa digestion une absorption des résidus riches en
protides, sels minéraux et acides gras. Le milieu alcalin ainsi formé favorise la
formation de savons constituant les grumeaux des selles.
• La préparation (voir tableau) :

Naissance-! mois 1 mois-5 mois après 5 mois
Lait de vache 50 % de lait de vache 30 g d'eau de coupage lait de vache pur
50 % d'eau de coupage et ajouter le lait jusqu'à sucrage à 5 %
Sucrageà5 % la ration désirée
Sucrage à 5 %
2. Les laits infantiles : les modifications apportées au lait de vache naturel visent :
à assurer une meilleure conservation et une hygiène plus sûre, à rééquilibrer et le
rendre plus digeste par écrémage et acidification, à rapprocher sa formule de
celle du lait maternel en l'enrichissant en fer et en protéines du lactosérum et en
réduisant le taux de sels minéraux aboutissant à ce qui est qualité par excès de
langage << lait humanisé >> ou << lait maternisé >> et qui est, en réalité, seulement
une formule plus adaptée que le lait de vache naturel coupé ou non.
300
- Les laits du premier âge : utilisés entre 0 et 4 mois. Ils se préparent à la
concentration de 13 % :
./Leur composition : le taux de protides est réduit à un niveau proche de celui
rencontré dans le lait maternel, le rapport protéine du lactosérum/caséine est
ramené à 60/40, le sucrage exclusif est fait au lactose, la teneur en acide

linoléique est équivalente à celle retrouvée dans le lait maternel, il est pauvre
en sodium et plus ou moins enrichi en fer.
- Les laits du 2ème âge: sont utilisés à partir du 5ème mois à la concentration de 15%.
./ Leur composition : c'est du lait de vache en poudre entier, sucré au
saccharose à 5 %, il est trop riche en protides et en saccharose, il est pauvre en
acide linoléique (1 % ).
- Les laits de régime : Prégestimil et le Nutramigen : sont indiqués en cas
d' intolérance aux protéines du lait de vache.
Al 110: est un lait de régime indiqué en cas d'intolérance au lactose.
Prosobée : est indiqué en cas d' intolérance aux protéines du lait de vache et en cas
d'intolérance au lactose.
3. la préparation des biberons répond à des règles rigoureuses :
La préparation des biberons doit s'effectuer avec un maximum d ' hygiène afin
d'éviter toute contamination microbienne : lavage des mains lors de toute
manipulation, stérilisation des biberons et des tétines par ébullition ou à l' aide d ' un
stérilisateur du commerce, préparation au mieux extemporanée des biberons et
conservation au frais des biberons préparés à l'avance.
La reconstitution des laits est universelle (une cuillère mesure pour 30 cc
d'eau aboutissant généralement à une reconstitution entre 13 et 15 %. Il est
important de bien préciser aux parents que la poudre de lait doit être ajoutée dans le
volume d'eau adéquat préalablement versé dans le biberon et non l ' inverse, ceci
afin d'éviter que le volume d'eau ajouté soit insuffisant, les eaux peu minéralisées
seront préférées, afin de ne pas majorer la charge électrolytique administrée à
l'enfant. La prise des biberons doit s'effectuer dans une ambiance calme, en
position surélevée, jamais couchée, les quantités sont progressivement croissantes
en fonction de l 'âge. La durée de la tétée est environ de 15 min, les deux seins
doivent être donnés successivement. Chaque enfant a un rythme propre qui doit
être respecté. En cas de refus de téter, ne jamais forcer un enfant à fmir son biberon
surtout s'il s'endort (risque de fausse route).
C. La diversification
1. Définition : la diversification se définit par l ' introduction d 'aliments, autres que
le lait, dans le régime du nourrisson. Elle a des conséquences nutritionnelles,
immunologiques et psychologiques importantes. Sur le plan nutritionnel, elle
marque le passage d'un régime où les lipides représentent plus de 50 % de
l'apport énergétique total à un régime où les glucides deviennent le nutriment
prédominant. Sur le plan immunologique, elle entraîne l' ingestion de nouvelles
301
et nombreuses protéines qui sont autant d'antigènes potentiels. Sur le plan
psychologique, elle est aux yeux des parents, l'image d'une évidente maturation
de leur enfant.
2. Intérêt : elle permet la diminution des apports hydriques tout en préservant les

apports énergétiques. Ensuite grâce à l'introduction des fibres, la diversification
permet la maturation de la fonction colique et la modification de la flore colique.
Enfin la diversité des aliments proposés conduit à l 'acquisition du goût et de la
mastication.
3. Age de la diversification : il est maintenant bien établi que la diversification

doit commencer au début du 5ème mois de la vie, pour plusieurs raisons:
~
- Eviter les risques de manifestations allergiques.

~
- Eviter les risques de carences nutritionnelles.

- Meilleure adaptation à la physiologie du jeune nourrisson
4. Modalités de la diversification : elle doit être progressive, toute introduction

d'un nouvel aliment doit se faire de façon progressive en laissant un intervalle de
quelques jours entre chacun des aliments afin de détecter une éventuelle
intolérance au nouvel aliment introduit et permettre à la flore colique de se
constituer.
- Tenir compte des goûts de l 'enfant.
- L'introduction des groupes alimentaires se fait selon un ordre bien précis :
./ Les légumes sont introduits en premier : tous les légumes peuvent être
utilisés à condition d 'être cuits et mixés afin de broyer la cellulose capable
d'irriter le colon immature du nourrisson. L'introduction des légumes apporte
essentiellement les polysaccharides, les fibres végétales, les vitamines et les
sels minéraux. Leur introduction se fera en diluant les légumes dans le lait,
d'abord en faible quantité (1 cuillère à soupe dans un des biberons), puis en
. ,,, . .
quantite progressivement croissante .
./ Les fruits : sont introduits 15 jours plus tard de la même façon, tous les fruits
peuvent être utilisés à condition d'être cuits et mixés (compotes) ou
homogénéisés (petit pot), certains fruits bien mûrs et pelés peuvent être
consommés crus et écrasés : abricots, pêches, poires, pommes, voire bananes.
L'idéal est de profiter de l'introduction des fruits pour essayer l'alimentation à
la cuillère, en cas de refus, on pourra comme pour les légumes diluer les fruits
finement mixés ou homogénéisés dans un biberon de lait, en commençant par
de faibles quantités ( 1 à 2 cuillères à soupe). Les fruits apportent essentiellement
des glucides (saccharose, fructose), des fibres (pectine, hémicellulose) et des
vitamines.
302
./ La diversification est achevée : une quinzaine de jours plus tard par
l'introduction des aliments riches en protéines (viandes, poissons, œufs et
abats).
• Pour les viandes : il est préférable de débuter par les viandes maigres -
bœuf, veau, agneau, cheval, poulet) et de retarder l ' introduction des viandes

grasses (mouton) plus difficile à digérer.
• Pour les poissons : il convient aussi de choisir au début, les poissons
maigres (merlan, raie, sole, turbot) plutôt que les poissons gras (sardines,
saumon, thon). Le poisson maigre est introduit à 6 mois, le semi-gras
(rouget, sardine) entre 6 et 7 mois, le poisson gras (thon) après l 'âge d' un
an.
• Pour l'œuf : son introduction s'effectuera en dernier, après s'être assuré que
les viandes et les poissons sont bien tolérés. On débutera par le jaune d' œuf
et si la tolérance est satisfaisante, on pourra introduire le blanc d' œuf après
le 6ème mois. Un œuf a sensiblement l'équivalence protidique de 50 g de
viande ou de poisson (en fait, la teneur protéique de l' œuf est inférieure,
mais le coefficient d' utilisation de ses protéines est meilleur).
• Pour les abats : ils peuvent remplacer de temps en temps la viande. Le foie
est introduit à l'âge de 6 mois, la cervelle est introduite à 8 mois (riche en
graisses : phospholipides). Le foie est préféré à la cervelle beaucoup trop
riche en lipides et donc indigeste.
Ces aliments riches en protéines seront introduits, soit dans les biberons
contenant les légumes (viande finement mixée), soit directement à la cuillère.
Chacun de ces aliments ne sera donné qu'à un seul des repas quotidiens (à midi) et
jamais ensemble (un œuf = 50 g de viande ou 50 g de poisson).
L'introduction des viandes, des poissons et des œufs assure un apport
essentiellement protidique mais aussi lipidique, phosphaté et minéral.
Le passage de 5 à 4 repas quotidiens, tout autant que l' utilisation de la
cuillère, se feront selon la volonté de l'enfant. Ils sont proposés à l'enfant vers le
5ème ou 6ème mois et poursuivis s'ils sont acceptés. La consommation des morceaux
dépend du développement de la dentition .
./ L'alimentation lactée après la diversification : l ' importance des besoins en
calcium jusqu'à l'âge d'un an impose au moment de la diversification un
apport lacté équivalent d'au moins Y2 litre de lait de vache sous forme de lait et
de produits laitiers. Les apports recommandès en calcium sont de 400 à 800mg/ j
chez l'enfant de 6 mois à 3 ans au moment de la diversification, lorsque la
consommation de lait diminue, des carences en calcium peuvent se rencontrer,
pour éviter cette carence il faut maintenant un apport lacté quotidien d'au
moins 500 ml de lait de vache ou équivalent.
Cela suppose que tout repas sans lait devrait être suivi de la consommation
d' un dessert lacté.
303
Le fromage frais (type petit suisse) est introduit dès l'âge de 4 mois révolu, le
gruyère râpé dès l'âge de 4 mois, la crème de gruyère après 8 mois, le camembert
à 6 mois, le yaourt est utilisé comme dessert lacté dès le début de la diversification.
Les laits de suite doivent être préférés au lait de vache pur afin d 'éviter une

carence en acide gras essentiels et surtout en fer. L'idéal est de poursuivre le lait du
2ème âge jusqu'à un an.
vl'Les farines: l' introduction des farines : elle ne doit pas se faire avant 3 mois et
il est préférable de la différer au 5ème mois, c'est-à-dire en même temps que
l'âge de la diversification. Les farines premier âge doivent être utilisées jusqu'à
l 'âge de 6 mois afin de respecter l ' immaturité de l 'amylase pancréatique.
Il faut débuter par de faibles quantités (3-6 g), puis augmenter progressivement.
Les farines avec gluten ne sont données qu'à partir de 6 mois (pour diminuer le
risque d' intolérance transitoire au gluten). Il existe plusieurs types de farines
selon :
- Leurs origines : farines de céréales (blé, maïs, riz), farines de féculent
(pomme de terre), farine de légumineux (lentilles, pois chiches, haricots).
- Leurs présentations : lactée ou non lactée, simple (céréales uniquement),
enrichie ou non (légumes, fruits) avec ou sans gluten.
- Leurs modes de préparation : les farines à cuire, la cuisson permet la
transformation de l 'amidon en dextrine (crème de riz, crème de maïs) et les
farines instantanées (labnamine, végélose).
- Leur teneur en protides : les farines hyperprotidiques (teneur en protides
supérieure à 15 %), elles se préparent avec de l'eau (exemple : la végélose),
les farines hypoprotidiques (teneur en protides est inférieure à 10% ), elles se
préparent avec du lait (exemple : crème de riz, crème de maïs), les farines
avec teneur en protides intermédiaire entre 10 et 15 %, elles se préparent
avec un mélange moitié eau, moitié lait (exemple : labnamine).
Farine hyper- Farine avec un taux Farine avec taux de protides <10 o/o
protidique de protides 10-15 % (crème de riz, crème de maïs)
(végélose) (labnamine)
Bouillie lé2ère 3-5 %
Bouillie semi- 15 % 10 % 7%
, •
eprusse
Bouillie éuaisse 20 % 15 % 10 %
304
- La préparation des farines :
• Instantanée : ajouter la farine au liquide chaud (eau ou lait) sans cuisson.
• Farines à cuire : porter à ébullition la quantité d'eau correspondante à la ration,
diluer à froid la farine dans une quantité correspondante à l'eau d'évaporation qui

est de 25 % de la quantité totale pour la crème de riz et de 10% pour la maïzena,
la rajouter dans l'eau totale. Faire cuire à feu doux 20 min pour la crème de riz et
10 min pour la fleur de maïs, laisser tiédir et ajouter après la quantité de lait en
poudre correspondante :
./ Une cuillère à soupe de maïzena = 7 g .

./ Une cuillère de crème de riz = 10 g .
./ Une cuillère de labnamine = 5 g .
./ Une cuillère de végélose = 6 g.
La préparation des farines selon l'âge :
- Bouillie légère avant 5 mois.
- Bouillie semi-épaisse à 5 mois.
- Bouillie épaisse à 6 mois.
Si la tolérance des farines est satisfaisante, les autres farineux pourront être
débutés en commençant par le riz et en poursuivant par les pâtes préparées à partir
de farine de blé, les biscuits et le pain dont la consommation sera étendue en
fonction des possibilités de mastication du nourrisson.
Le pain se donne à la main ou émietté dans le lait à l 'âge de 7-8 mois.
Les pâtes (vermicelles, couscous) seront données vers l'âge de 8-9 mois.
Incidents et complications des farineux : dyspepsie des farineux qui se traduit par
les troubles du transit avec ballonnement, selles liquides, mousseuses, acides.
Intolérance au gluten qui peut être transitoire ou défmitive.
Les corps gras : ils apportent des acides gras insaturés, des vitamines hypo-
solubles. Les corps gras d'origine animale (exemple : beurre riche en vitamine A,
85 % de matière grasse dont 25 % d'acides gras insaturés et 2 % d'acides gras
essentiels.
Les corps gras d'origine : végétale (exemple : huile d'olive), est riche en acides
gras insaturés (70 % d'acide linoléique). L ' introduction des corps gras se fait au
début de la diversification, ils sont mélangés aux légumes (une noisette de beurre
ou Y2 cuillère à café d' huile d' olive).
Points particuliers : les besoins en vitamines D recommandès sont de 1200 UI
par jour or les laits infantiles sont totalement dépourvus en vitamine D et le lait de
femmes en est pauvre. Il en résulte que tous les nourrissons quelque soit leur mode
d'alimentation, devront être supplémentés en vitamine D à raison de 200 000 UI à
l'âge d'un mois et à 6 mois. Les apports recommandès en vitamine D sont de 1200
UI/j pour les nourrissons à peau non pigmentée.
305
Les besoins en vitamine C sont de 35 mg/100 kilocalories/jour, les laits infantiles
actuels sont enrichis en vitamine C, ils couvrent parfaitement ces besoins, le lait
maternel est suffisamment riche en vitamine C. La consommation de jus de fruits
par le nourrisson n'a donc aucune justification d'ordre nutritionnel.

Suppléments hydriques : avant la diversification de l'alimentation, les besoins
hydriques du nourrisson sont largement assurés par l'alimentation lactée exclusive.
L'administration supplémentaire de biberons d'eau est donc inutile, sauf si les
pertes sont accrues. Après la diversification, l'augmentation de l' osmolarité de
l'alimentation impose des apports d'eau supplémentaires selon la soif du
•
nourrisson.
306
L'alimentation en pratique

Alimentation d'un bébé jusqu'à 3 mois
Pour le nourrisson, l'aliment idéal est le lait maternel. Il permet de couvrir
tous les besoins du tout-petit et peut être donné seul jusqu'à 6 mois. Son utilisation
doit être largement encouragée à la fois pour sa composition parfaitement adaptée
mais aussi parce qu'il a un rôle protecteur vis-à-vis des infections et des risques
'
d'allergie. A défaut, il existe des préparations pour nourrisson ou <<lait 1 >>. Ce sont
des produits adaptés aux besoins nutritionnels dès le début de la vie et qui
répondent strictement à la règlemention européenne.
Exemples de volume et de nombre de biberons au cours d' une journée.
Poids moyen de "'

Age Préparation du biberon Nombre de
l'enfant (kg) biberons
par jour
Eau(ml) Nb de mesurettes
2,5 à 3,5 De la naissance 30 puis 60 ml 1puis2 7 puis 6
à 1 semaine
3.5 2è1ne à 4è1ne 90 3 6
•
semame
3.9 1à2 mois 120-150 4à5 6-5
4.7 2 à 3 mois 150 5 5
5.6 3 à4 mois 180 6 5
6.1 51nois 210 7 4
Le volume et la fréquence des biberons sont donnés à titre indicatif.
(i) La reconstitution d ' un biberon se fait toujours comme suit : 1 mesurette pour
30 ml d 'eau, ce qui donne un volume total de 33ml.
Alimentation d'un bébé vers 4- 6 mois:

Le lait maternel est toujours l'idéal mais quand les mères ne peuvent ou ne
veulent plus allaiter entièrement il arrive que seulement 1 ou 2 repas en début
et/ou en fin de journée soit encore une tétée. L'enfant peut réclamer un peu plus
souvent ou au contraire passer spontanément de 5 repas à 4 repas. Il faut alors
suivre son appétit sans le forcer.
307
Vers 5-6 mois les préparations de suite ou lait de suite ou <<lait 2 >> et non
le lait de vache, prennent le relais des préparations pour nourrisson. Ces << laits >>
répondent aussi aux exigences de la réglementation européenne.
Les avantages du lait de suite:

- Sa teneur en protéines, qui est environ la moitié de celle du lait de vache prend
en compte la tendance à la surconsommation de protéines de l'enfant de cet
"'
age.
- Sa teneur en fer assure un apport nécessaire à l'âge où les réserves héminiques
sont épuisées. Il n'est pas souhaitable que la viande soit une source de fer dans
l'alimentation de cette période de la vie à cause de sa richesse en protéines.
- Sa teneur en acides gras essentiels et en vitamine E le rend supérieur au lait
de vache.
- Sa teneur en calcium participe à la couverture des besoins calciques importants
à cet âge.
L'alimentation lactée exclusive peut être poursuivie jusqu'à 6 mois et
l'introduction d 'aliments autres que le lait peut-être retardée quand l'enfant
appartient à une famille présentant des allergies.
Cependant, il est possible de proposer un aliment nouveau comme une céréale
infantile à partir de 4 mois. Avant 6 mois, les céréales infantiles sont sans gluten,
elles apportent une légère consistance au lait et familiarisent l'enfant à un goût
nouveau. Il existe des céréales lactées que l'on reconstitue avec de l'eau et aussi
des laits additionnés de céréales prêts à être consommées.
De 5 à 6 mois, c'est l'âge de la découverte des saveurs nouvelles sous forme
de légumes et de fruits. Il est recommandé d' introduire un seul aliment nouveau à
la fois pour tester son acceptation et sa tolérance.
Exemple de menu vers 5-6 mois
Petit déjeuner: 1 biberon avec 210 ml d'eau+ 7 mesurettes de lait 1 éventuellement
+ 2 cuillères à café de céréales ou biberon de 180 ml d'eau et 5 cuillères à soupe de
céréales lactées.
Déjeuner : 1 grosse cuillère à soupe de purée de légumes nature ou Y2 pot de
légumes homogénéisés à manger à la cuillère avant le biberon ou à mélanger au
biberon de 210 ml d'eau+ 7 mesurettes de lait 1.
Goûter : 1 biberon avec 210 ml d'eau + 7 mesurettes de lait 1
Dîner : 1 biberon avec 210 ml d'eau+ 7 mesurettes de lait 1 éventuellement+ 2
cuillères à café de céréales ou bien 180 ml d'eau et 5 cuillères à soupe de céréales
lactées.
308
Alimentations d'un bébé vers 6-8 mois
Si l'enfant consomme 500 à 750 ml de lait de suite, celui-ci assure à cet âge
la couverture des besoins en fer, en vitamine E, partiellement en vitamine D et en
acides gras linoléique et â linolénique tout en modérant les apports de protéines.

La consistance des aliments s'épaissit peu à peu. Le bébé grandit et mange
progressivement en purée, il se familiarise avec la cuillère. La diversification
alimentaire entamée se poursuit vers la découverte d'autres goûts. L' introduction
des fibres douces des légumes et des fruits participe à l'équilibre alimentaire à cet
A
age.
En préparant les biberons, mieux vaut prévoir large car un bébé peut boire
des quantités variables au cours de la journée et régule son appétit selon ses
besoins. En aucun cas il ne faut le forcer.
Petit déjeuner:
- 1 biberon avec 201 ml d'eau + 7 mesurettes de lait 2 + éventuellement 2 à 3
cuillères à café de céréales infantiles.
- Ou bien 180 ml d 'eau et 5 cuillères à soupe de céréales lactées.
Déjeuner:
- 4 à 5 cuillères à soupe de légumes et pomme de terre ou de semoule fine + 1
cuillère à café d'huile de colza ou d'olive ou une noisette de beurre.
- 2 cuillères à café (environ lOg) de viande ou de poisson mixé.
- 4 à 5 cuillères à soupe de purée de fruits nature.
Goûter:
- 1 biberon avec 210 ml d'eau+ 7 mesurettes de lait 2
Dîner:
- 4 à 5 cuillères à soupe de purée de légumes et pomme de terre à la cuillère.
- Puis 120 ml d'eau + 4 mesurettes de lait 2
- Ou bien les légumes peuvent aussi être donnés sous forme de potage au biberon
dans lequel on ajoute 4 mesurettes de lait 2
~
- Eventuellement 4 à 5 cuillères à soupe de purée de fruits nature.
Alimentation d'un bébé vers 8-12 mois:

La diversité des goûts et des couleurs fait partie de son apprentissage.
L 'alimentation du petit enfant doit rester adaptée à ses besoins de croissance. Les
aliments sont proposés progressivement en petits morceaux pour l'habituer à
mâcher.
(i) Pour couvrir le besoin en fer et en acides gras essentiels, il est recommandé de
donner encore 500 ml de lait 2ème âge par jour.
309
Les quantités de viande, poisson ou œuf et laitages sont contrôlées.
Petit déjeuner:
- 1 biberon 210 ml d'eau + 7 mesurettes de lait 2+ 1 à 2 cuillères à soupe de

céréales infantiles.
Déjeuner:
- Initiation aux crudités sans vinaigrette : tomate pelée, betterave, concombre ...
- Purée de légumes + une cuillère à café d' huile de colza/olive ou de beurre
- 2 cuillères à café de viande, poisson ou 14 œuf dur.
- Fruits frais bien mûrs ou cuits mixés ou en petit pot.
Boisson: de l'eau à volonté

Goûter:
- 1 biberon 210 ml d 'eau + 7 mesurettes de lait 2 + grignotage de biscuits ou
mieux de croûtes de pain (en surveillant que le bébé ne fasse pas de fausse
route).
Dîner:
- Purée de légumes +une cuillère à café d' huile de colza/olive ou de beurre.
- 1 biberon 120 ml d'eau+ 4 mesurettes de lait 2 ou bien Y2 puis 1 laitage nature
,.
ou peu sucre.
Alimentation d'un jeune enfant de 1à3 ans:

A' cet âge, l'enfant a une alimentation proche de celle d'un adulte. Même si
les parents sont tentés de considérer leur enfant comme un grand, il est nécessaire
de veiller à la qualité des aliments.
On veille à modérer certains apports alimentaires : viande, poisson, œuf,
fromages et desserts lactés.
Les quantités de pomme de terre, pâtes ; semoule, riz légumes et fruits sont à
moduler en fonction de l'appétit du petit. Un produit laitier est prévu à chaque
repas; on peut initier l'enfant au goût des fromages autres que les fromages frais.
Les cuissons apportent beaucoup de matières grasses cuites : fritures, panures
doivent être limitées à une fois par semaine.
Le << lait de croissance >> ou << préparation pour les enfants en bas âge >> est
soumis à la même réglementation que les laits de suite. Il est moins riche en
protéine que le lait de vache mais enrichi en fer, en acides gras essentiels et en
vitamine E. On recommande une consommation quotidienne d'un demi-litre par
•
JOUr.
L 'eau reste la seule boisson indispensable qu'il faut proposer au cours et en
dehors des repas.
310
Exemple de menu vers 1-3 ans
Petit déjeuner:
- 1 biberon ou un bol avec 210 ml d 'eau+ 7 mesurettes de lait de croissance+ 1 à
2 cuillères à soupe de céréales infantiles ou une petite tartine de pain et de

beurre.
Déjeuner:
|
m
o
- Une cuillère à soupe de crudités avec l'huile de colza ou d'olive,
c
t.
o
p
s
Légumes + une cuillère à café d' huile de colza/olive ou de beurre,
g
lo
.b
s
30 à 40 g de viande, poisson (2 à 3 fois/semaine) ou 1 œuf,
in
c
e
d
Un laitage nature peu sucré ou 20 à 25 g de fromage,
e
m
s
e
Un fruit frais bien mûr ou en compote,
rd
o
s
e
Boisson : de l'eau à volonté.
tr
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Goûter:
|
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- 210 ml d'eau+ 7 mesurettes de lait de croissance+ une compote ou un fruit.
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- Ou un laitage et une tartine de pain beurré.
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Dîner:
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d
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m
s
- 4 à 5 cuillères à soupe de féculents cuits : riz, pâtes, semoule, pomme de terre en rd
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s
purée ou en morceaux (en inversant avec les légumes du midi) ou potage de

e
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légumes épais+ une cuillère à café d' huile de colza/olive ou de beurre.

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|
- Un laitage nature peu sucré ou 20 à 25 g de fromage.

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- Un fruit frais bien mûr ou en compote.

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311
INFECTIEUSE
PATHOLOGIE
CHAPITRE 7
313
314
Sécrétion de deux exotoxines thermolabiles :
• Tétanolysine: hémolytique, cardiotoxique, nécrosante.
• Tétanospasmine : cheminement axonal centripète
- Atteinte de la corne antérieure de la moelle.

- Activité musculaire spastique anarchique.
Physiopathologie du tétanos
La porte d'entrée : toute effraction du tégument constitue une porte d'entrée.
- Petites plaies: piqûre de rosier, échardes, morsure d'animal ...
- Dans les pays en voie de développement, le cordon ombilical, les voies
gynécologiques (accouchement, avortement), les injections médicamenteuses, les
plaies chirurgicales ou spontanées sont fréquemment à l'origine de tétanos.
Développement du tétanos :
La contamination d' une plaie par Clostridium tetani, permet sous certaines
conditions sa multiplication et la production locale d'une neurotoxine << la
tétanospasmine >>. Celle-ci, est ensuite véhiculée par les motoneurones jusqu'au
système nerveux central. Là, elle accède aux interneurones inhibiteurs dont elle
bloque la libération de neuromédiateurs (glycérine et acide-y-aminobutyrique
(GABA), interrompant ainsi une voie majeure du contrôle des contractions
musculaires. Le mécanisme moléculaire du blocage de la neuroexocytose par la
toxine tétanique fait intervenir la protéolyse d' une protéine des vésicules
synaptiques ayant un rôle clé dans la fusion des vésicules avec la membrane pré-
synaptique.
Clinique:
Incubation : silencieuse, très variable (3 à 30 jours), parfois il existe de petits
prodromes:
Malaise, insomnie, frilosité, fourmillements, crampes, etc.
Invasion : durée 2jours.
- Apyrexie.
- Trismus : contracture douloureuse, permanente, irréductible et invincible des
masséters.
- Extension de la contracture au pharynx (dysphagie indolore), à la face
(accentuation des rides, sourcils froncés, rétrécissement de la fente palpébrale,
lèvres serrées), et au cou (raideur de la nuque).
- La contracture prolongée des muscles de la face donne au faciès un aspect
grimaçant ou<< rire sardonique >>.
- Les mains et les pieds sont relativement épargnés.
Période d'état: durée 3 à 4 semaines.
- Contracture généralisée et permanente.
316
- Syndrome dysautonomique : bradycardie/tachycardie, HTA, une arythmie, une
fièvre, des sueurs profuses, une vasoconstriction périphérique.
- Recrudescences paroxystiques imprévisibles ou provoquées par des stimuli (bruit,
lumière) réalisant parfois une attitude en opisthotonos (le malade << fait le pont >>

couché sur le dos).
,
Evolution : elle est émaillée le plus souvent de :
- Accidents respiratoires.
- Accidents cardio-vasculaires (collapsus, phlébites, embolies pulmonaires, états de
choc.).
- Troubles digestifs.
- Accidents rénaux.
- Troubles métaboliques.
- Complications infectieuses.
Formes cliniques
Tétanos céphalique : la porte d'entrée est faciale :
•Tétanos ophtalmoplégique de Worms avec atteinte des 3e-4e-6e-paires crâniennes.
• Tétanos céphalique de rose, avec paralysie faciale du côté de la plaie.
Tétanos localisé des membres.
Tétanos néonatal: (en moyenne 12jours après la naissance).
- C 'est une forme généralisée.
- Se traduit initialement par une difficulté à la succion, puis contracture généralisée.
- Secondaire à une inoculation du cordon ombilical sectionné avec un instrument
souillé, ligature par fibres végétales portant des spores, parfois à une plaie de
circoncision, percée des oreilles, dermatose cutanée.
Diagnostic positif
Tout trismus est un tétanos jusqu'à preuve du contraire.
- En effet, le diagnostic du tétanos est avant tout clinique : association d'un statut
vaccinal défectueux, effraction cutanée ou muqueuse, trismus et faciès
,. . .
caracter1st1que.
- Le tableau clinique devient en général évident en 24 à 48 heures.
- La recherche de Clostridium tetani est négative dans 75 % des cas car les
prélèvements sont effectués tardivement et Clostridium tetani est supplanté par
d'autres bactéries.
De plus, C. tetani peut être isolé de la plaie d'un patient n'ayant pas le tétanos.
- L'examen du liquide céphalorachidien est normal.
- Le diagnostic sérologique n'est pas réalisable car le tétanos ne provoque pas de
,,, . . .
reponse immun1tarre.
317
- Trismus de cause locale : pathologie dentaire ou de l'amygdale, traumatisme
maxillaire, arthrite temporomandibulaire.
- Trismus neurologiques : pathologie du tronc cérébral, consommation de

neuroleptiques ...
- Trismus hystérique.
- Intoxication à la strychnine.
- Tétanie hypocalcémie.
Traitement
Les patients doivent être hospitalisés en réanimation quelle que soit la gravité
de leur état.
But:
~
- Eliminer la source de la toxine.

- Neutraliser la toxine libre.
- Empêcher les contractures musculaires et les paroxysmes.
- Assurer un traitement symptomatique, en particulier des troubles respiratoires
jusqu'à la guérison.
Traitement spécifique :
Traitement de la porte d'entrée : nettoyage, désinfection et parage chirurgical.
Antibiothérapie générale: elle vise à inhiber le développement de C. tetani.
On utilise le plus souvent la pénicilline G, aminoside, macrolide ...
Sérothérapie :
- Elle a pour but de neutraliser la toxine circulante et la toxine libre au niveau de la
plaie et de diminuer la mortalité.
- Les immunoglobulines antitétaniques spécifiques d'origine humaine représentent
la sérothérapie idéale.
- Elles sont administrées à la dose de 500 à 1 000 UI par voie intramusculaire.
- Il est préférable d'administrer la sérothérapie avant de manipuler la plaie.
Vaccin antitétanique:
- Une dose est systématiquement injectée. Elle permet de réactiver la réponse
immunitaire spécifique.
Traitement symptomatique :
La réanimation respiratoire : intubation ou trachéotomie avec assistance
respiratoire.
- Les substances décontracturantes : myorelaxant à forte dose comme les
benzodiazépines (diazépam, hypnovel) ou le phénobarbital.
318
- L 'alimentation par sonde nasogastrique et réhydratation.
- Les traitements ~- et -adrénergiques dans les formes sévères s'accompagnant de
manifestations dysautonomiques comme des variations rapides et importantes de
la fréquence cardiaque ou de la pression artérielle.

- Le traitement anticoagulant préventif.
- La prévention des escarres.
Traitement prophylactique :
Vaccination:
- Elle est efficace à 100 % et il n'existe aucune contre-indication.
- En Algérie : calendrier vaccinal : à partir du 3e mois (3-4-Smois puis 18mois, puis
6ans, puis 11-13 ans, puis 16-18 ans, puis tous les 10 ans).
Conduite à tenir devant une plaie à risque tétanigène :
Plaie minime propre Plaie large souillée

Statut vaccinal DT SAT DT SAT
Sujet bien NON NON NON NON
. /
vaccine
Dernière dose NON NON 1 Rappel OUI
entre 5 et 10 ans
Dernière dose de 1 Rappel NON 1 Rappel OUI
plus de 10 ans
•
Vaccination 1 dose puis NON 1 dose puis OUI
incomplète compléter selon compléter selon
le calendrier le calendrier
Sujet non IDEM OUI IDEM OUI
. /
vaccine,
• •
vaccination
• •
incertaine
CIRCULAIRE N°01/MSP/DP DU 18 JANVIER 1997
319
Rubéole
La rubéole est une maladie virale éruptive, contagieuse, due à un myxovirus

affectant en général la 2 ème enfance et conférant une immunité durable.
C'est une affection en règle bénigne, sauf quand elle est contractée pendant la
grossesse car génératrice d'embryopathies, d'où l'intérêt du vaccin antirubéoleux.
,
Epidémiologie
En l'absence de programme de vaccination, la rubéole acquise se présente
comme une infection fréquente touchant essentiellement les enfants de 3 à 14 ans.
Elle sévit à l'état sporadique ou sous forme de petites épidémies hiverno-
. tarueres.
prm .'
La rubéole congénitale posait aussi, avant la vaccination, un sérieux problème

de santé publique avec en France, 218 cas de rubéole congénitale enregistrés entre
1976-1983, une incidence de 3.6 pour 100 000 naissances.
Dans les pays en développement, la rubéole infecte jusqu'à 95 % des enfants
avant la puberté.
Transmission
Elle est aérienne (sécrétions rhinopharyngées).
Le réservoir est exclusivement humain, ce sont des enfants d'âge préscolaire
et d'âge adulte dans les communautés vaccinées.
La contagiosité est de 13 jours avant l 'éruption et de 21 jours après.
Modifications épidémiologiques consécutives à la vaccination généralisée

Diminution du nombre de cas avec aux Etats-Unis une incidence de la rubéole
congénitale de 0.1 pour 100 000 naissances.
Augmentation de l 'âge de l ' infection à plus de 15 ans.
Virologie:
Le virus de la rubéole est un myxovirus.
L'effet cytopathogène inconstant et irrégulier de ce virus a rendu difficile son
identification.
Le virus de la rubéole possède une hémagglutinine associée à un épitope de la
protéine El de l'enveloppe virale capable d'agglutiner des globules rouges
humains.
Il est fragile et facilement inactivé par la trypsine, la chaleur, les rayons
ultraviolets, les antiseptiques et les détergents.
320
Clinique
Type de description : forme commune de la 2e enfance
Incubation: dure 16-18 jours, asymptomatique, la contagiosité est optimale.

Invasion : brève 24 à 48 heures, habituellement peu marquée :
- Fébricule (38-38.5), malaise, myalgies, courbatures.
Examen:
- Etat général conservé.
- Enanthème pétéchial du voile du palais (taches de Forscheimer).
- Adénopathies.
Phase d'état: marquée par deux grands signes: l'exanthème, les adénopathies.
* L'exanthème
Maculopapuleux non prurigineux, intéresse initialement la face puis se
généralise sans ordre ni symétrie en 24 heures. Respecte le cuir chevelu, la paume
des mains et la plante des pieds.
Deux aspects :
- Tronc-siège : éruption morbilliforme faite de macules avec intervalles de peau
•
saine.
- Membres et plis de flexion : éruption scarlatiniforme faite de grands placards sans
intervalle de peau saine et sans piqueté hémorragique.
Parfois, l'exanthème est :
- Discret ou absent.
- Soit uniquement morbilliforme ou scarlatiniforme.
- Soit morbilliforme le 1er jour, scarlatiniforme le 2ème jour, effacé le 3ème jour.
* Les adénopathies
Signe majeur mais non pathognomonique, peuvent apparaître dès la période
d'invasion.
Intéressent tous les groupes ganglionnaires, mais les plus caractéristiques sont
les adénopathies occipitales et cervicales postérieures, fermes, lisses, mobiles,
sensibles, peuvent constituer à elles seules toute la sémiologie clinique.
* Autres signes
Fièvre modérée, conjonctivite, splénomégalie discrète.
,
Evolution:
En règle favorable, l ' hyperthermie disparaît en quelques jours, l'exanthème
disparaît en 2 à 3 jours sans traces et les adénopathies en 1 à 3 semaines.
321
Complications :
Complications neurologiques :
- Méningites: lymphocytaire, bénigne.
- Encéphalites : exceptionnelles, généralement bénignes.

- Autres : méningo-encéphalite, polyradiculonévrite, névrite optique, myélopathie.
Complications hématologiques :
- Purpura thrombopénique : l'incidence du purpura est de 1 cas pour 1 500-3 000
formes éruptives de rubéole. De mécanisme immunologique, il est contemporain
de la maladie éruptive mais peut survenir à la période d'incubation.
- Anémie hémolytique.
Complications obstétricales :
Constituent l'essentiel de la gravité de la rubéole ; s'observent en règle
générale lorsque la rubéole touche une femme enceinte durant le 1er trimestre.
- L'embryopathie rubéoleuse : Syndrome de Gregg
Associe : un retard de croissance intra-utérin, une cardiopathie congénitale
non cyanogène 50-80 % (persistance du canal artériel, communication inter-
auriculaire ou inter-ventriculaire), une atteinte oculaire 30-50 % (cataracte,
microphtalmie, glaucome, rétinopathie), une surdité de perception 20 %.
Autres atteintes : microcéphalie, micrognathie, arriération mentale.
- La fœtopathie rubéoleuse : Syndrome de rubéole congénitale évolutive.
Associe : une atteinte hématologique à type de purpura thrombopénique, des
atteintes viscérales, osseuses et neurologiques avec hépatomégalie, ictère, nécrose
myocardique, pneumonie interstitielle, méningo-encéphalite avec présence de
calcifications à l'échographie trans-fontanellaire.
- La maladie à début tardif:
L'âge de début est variable, se manifeste par une surdité de perception, une
atteinte neuropsychique, une éruption, une atteinte pulmonaire.
Autres complications :
Arthrites ou arthralgies : très rares chez l'enfant, contemporaines de
l'éruption, touchant les articulations des doigts, des genoux ou des poignets.
Myocardite, péricardite, troubles de rythme.
Thyroïdite, syndrome néphrotique, hépatite, syndrome de Lyell.
Diagnostic positif
Données de l 'anamnèse : notion d'épidémie de rubéole, notion de contage
maternel, notion de maladie maternelle.
Données cliniques.
322
Données biologiques :
- Recherche du virus dans le rhinopharynx.
- Sérologie : mise en évidence des anticorps inhibant la réaction d'hémagglutination.
* en anténatal :

chez la mère :
- Si elle est examinée avant le lOe jour du contage:
Réaction positive: rubéole ancienne.
Réaction négative : on fait un 2e prélèvement 15 jours après :
Réaction négative : pas de rubéole. Réaction positive: rubéole évolutive.
- Si elle est examinée 15 jours après le contage:
1er prélèvement négatif et 2e négatif : pas de rubéole.
1er prélèvement négatif et 2e positif: c'est une rubéole.
Les deux prélèvements positifs: Rechercher IgM ; si positives : rubéole.
Chez le f œtus :
Le prélèvement de sang se fait à partir de la 22e semaine et le dosage des IgM
spécifiques par immunocapture. Recherche de l ' ARN viral sur biopsie chorionique.
* A' la naissance :
Les techniques utilisées sont l'inhibition de l'hémagglutination,
l' immunofluorescence indirecte, la technique immuno-enzymatique (ELISA).
- Les anticorps totaux apparaissent au moment de l'éruption (en moyenne 15 jours
après le contage), atteignent un plateau en un temps variable (3 jours à 3
semaines).
- Les anticorps de classe IgG détectés par ELISA apparaissent un peu tardivement,
atteignent le plateau en un temps très variable.
- Les IgM spécifiques apparaissent au moment de l 'éruption et disparaissent après
4 à 8 semaines.
Devant une embryopathie: toxoplasmose congénitale, maladie des inclusions
cytomégaliques, syphilis congénitale, causes toxiques.
Devant une éruption : scarlatine, rougeole, roséole, taxidermie médicamenteuse,
mononucléose infectieuse.
Devant des adénopathies cervicales : autres adénopathies infectieuses, maladies
inflammatoires, hémopathies malignes, intolérances médicamenteuses.
Traitement
Forme commune: traitement symptomatique (antipyrétiques, antalgiques).
323
Prévention
Vaccination
Objectif : Prévention de la rubéole congénitale.

Deux volets étant nécessaires, justifiant ainsi le programme de vaccination
américain lancé dès 1970 mis en œuvre par la suite en France dès 1983 :
- Immunisation de l'ensemble des femmes en âge de procréer, de préférence avant
la puberté.
- Interruption de la transmission par suppression du réservoir et ce, par immunisation
précoce de l'ensemble des enfants.
C'est un vaccin vivant atténué qui se conserve au moins 5 ans au réfrigérateur
(à + 4 °C) et à l 'abri de la lumière. Une fois réhydraté, il faut l' utiliser dans les 8
heures.
Voie d'administration : intramusculaire, sous-cutanée.
La protection vaccinale contre la maladie apparaît 2 à 3 semaines après la
vaccination et se maintient pendant 15 à 21 ans, elle est de 94 % à 97 %.
Effets indésirables : fréquents chez les adolescents, les adultes, rares chez les
enfants.
- Une réaction clinique postvaccinale, bénigne et passagère entre 5 à 14 jours :
fièvre, éruption, adénomégalie, céphalées.
- Complications postvaccinales : arthralgies, arthrites aiguës, rarement arthrites
chroniques, purpura thrombopénique, neuropathie. Le risque d'embryopathie
postvaccinale reste théorique.
Contre-indications :
- Grossesse.
- Immunodépression sévère : chimiothérapie récente, corticothérapie de plus de
deux semaines, immunoglobulines dans les 3 mois qui précèdent et les 2
semaines qui suivent la vaccination.
Séroprévention :
C 'est l' immunisation passive par l'injection intramusculaire d'immunoglobulines,
ce type de prévention ne suffit pas à garantir une protection contre la rubéole
congénitale. La seule indication actuelle des immunoglobulines est la femme
enceinte exposée à une contamination en début de grossesse et refusant
l'avortement.
324
Rougeole
La rougeole est une maladie infectieuse aiguë virale extrêmement contagieuse

à tropisme respiratoire et éruptif, qui devrait pouvoir être éradiquée et qui, avant la
généralisation du vaccin, frappait pratiquement tous les enfants dans le monde.
,
Epidémiologie
La rougeole reste l'une des causes importantes de décès du jeune enfant, alors
qu' il existe un vaccin sûr et efficace. On estime que 164 000 personnes, dont une
majorité d'enfants de moins de cinq ans, sont mortes de la rougeole en 2008
(OMS).
L 'accélération des activités de vaccination a eu un effet crucial sur la baisse
de la mortalité imputable à la rougeole. Cette dernière a été généralisée dans notre
pays depuis 1985. Le nombre de décès par rougeole dans le monde a chuté de 78 %
entre 2000 et 2008.
En 2010, environ 85 % des enfants dans le monde, contre 72 % en 2000, ont
reçu une dose de vaccin anti-rougeoleux avant l 'âge d' un an.
Les données épidémiologiques classiques sont modifiées par la vaccination à
des degrés divers dépendant de la couverture vaccinale, ainsi que des conditions
. ~ .
soc1oeconormques.
Dans les régions tropicales, la plupart des cas de rougeole surviennent pendant
la saison sèche, alors que sous les climats tempérés, les pics d'incidence se situent
à la fin de l ' hiver et au début du printemps.
L'homme est le seul réservoir du virus. La transmission est directe.
Dans les pays qui ont atteint et qui maintiennent des niveaux de couverture
vaccinale relativement élevés, la rougeole a considérablement régressé mais avec
augmentation progressive de l 'âge moyen des individus touchés.
Dans les pays en voie de développement, les facteurs de morbi-mortalité sont :
les familles nombreuses; le faible poids de naissances; le jeune âge (nourrissons); la
malnutrition sévère ; l ' immunodépression ; les maladies chroniques ; les maladies
infectieuses associées et l'hygiène précaire.
Virologie
La rougeole est liée à la diffusion systémique du paramyxovirus. Il s'agit d'un
virus enveloppé à ARN appartenant au genre Morbillivirus, membre de la famille des
Paramyxoviridae, antigéniquement stable et dont il n'existe qu'un seul sérotype.
L 'enveloppe du virus contient une hémagglutinine et une protéine de fusion.
L'hémagglutinine permet la fixation du virus à la surface des cellules hôtes et la
protéine de fusion la pénétration du virus dans la cellule.
325
Les anticorps dirigés contre l' hémagglutinine assurent la protection contre la
maladie.
Le virus rougeoleux est rapidement inactivé par la lumière solaire, la chaleur
ou des pH extrêmes.

Pathogénie
Le virus, contenu dans les gouttelettes de Pflügge émises par le malade,
contamine le sujet indemne et pénètre dans les voies respiratoires supérieures ou la
conjonctive, se multipliant dans les cellules de la muqueuse. Puis il atteint le tissu
lymphoïde de voisinage, et passe dans le sang (virémie primaire 2 à 3 jours après le
contage), atteignant tout l'organisme.
Il est suivi au 5-7e jour par une virémie secondaire correspondant à l'infection
généralisée, avec localisation prédominant au tractus respiratoire, cutané et
conjonctival. L'infection virale atteint son maximum aul 1-14e jour, puis disparaît
en 2 à 3 jours.
Après l'infection par le virus rougeoleux, la réponse immunitaire à médiation
cellulaire initiale est suivie d' une réponse à médiation humorale au moment de
l'éruption. Alors que les titres d'anticorps diminuent pendant plusieurs années,
l ' immunité cellulaire vis-à-vis du virus rougeoleux semble persister.
Selon le titre d'anticorps maternels acquis passivement, les jeunes nourrissons
sont généralement protégés contre la rougeole pendant plusieurs mois. Cette
protection se dégrade vers 6-9 mois, les enfants devenant alors de plus en plus
sensibles à la rougeole.
Une dose infectieuse importante peut occasionnellement submerger la
protection conférée par les anticorps maternels et provoquer une rougeole chez des
nourrissons âgés d'à peine 3-4 mois.
Anatomie pathologique
Cellules géantes : des cellules de grande taille dans les formations lymphoïdes sont
en effet caractéristiques de la rougeole. Elles sont contemporaines de la
dissémination virale.
Lésions cutanéo-muqueuses : les éléments du signe de Koplik correspondent à de
petits foyers de nécrose de l'épithélium des glandes sous-muqueuses. L'exanthème
correspond à une prolifération endothéliale des vaisseaux du chorion. Des
microvésicules se forment par un processus de nécrose focale épidermique.
Atteintes du système respiratoire : au niveau trachéobronchique apparaît un
infiltrat lymphohistiocytaire et au niveau alvéolaire des lésions d'alvéolite
catarrhale ou œdémateuse responsables de troubles de ventilation.
Lésions du système nerveux.
326
Clinique
Type de description : forme habituelle << Rougeole typique >>
- Période d'incubation : d'une durée habituelle de 12 jours, variant de 7 à 18 jours.

- Période d'invasion : elle dure 2 à 4 jours, de contagiosité maximale, elle est
,.
marquee par :
*Syndrome infectieux: le début peut être brutal ou progressif, l'enfant est fébrile à
39-40 °C, fatigué, anorexique. Céphalées, troubles du sommeil et du
comportement, sont fréquents.
Peuvent s'associer une éruption fugace urticarienne ou maculeuse, une
polyadénopathie, des signes neurologiques (insomnie, convulsions voire un
syndrome méningé).
* Catarrhe : dans les 24 heures apparaît :
• Un catarrhe oculaire précoce avec yeux rouges, brillants, larmoyants, une
photophobie.
•Un catarrhe nasal avec coryza séreux puis mucopurulent, éternuements voire
,. . .
ep1staxis.
• Un catarrhe bronchique avec une toux sèche, rauque, pénible.
* Enanthème : apparaît autour de la 36e heure de la phase d'invasion et disparaît
avec l 'éruption. Un examen minutieux de la cavité buccale, avec un bon
éclairage, recherche le signe de Koplik qui est pathognomonique mais inconstant :
petits éléments blanc bleuâtre punctiformes sur fond érythémateux au niveau de la
muqueuse jugale en regard des dernières molaires.
- Période d'éruption:
* Exanthème : il apparaît en moyenne 14 jours après le contage, annoncé par la
reprise de la fièvre et du catarrhe. L'éruption de la rougeole est très
caractéristique tant par son aspect que par son évolution. C'est une éruption
maculopapuleuse érythémateuse faite d'éléments roses ou rouges, arrondis, de
contours irréguliers, mesurant moins de 1 cm de diamètre, distincts les uns des
autres avec intervalles de peau saine. Ils s'effacent à la pression et ne sont pas
prurigineux. Un aspect purpurique, ou même ecchymotique, peut être observé.
L'éruption apparaît derrière les oreilles, à la racine des cheveux, et à la partie
supérieure du cou. Elle atteint dès le 1er jour la face, puis au 2e jour, s'étend au
cou, au thorax et aux membres supérieurs. Le lendemain, elle gagne l'abdomen
et les cuisses pour être diffuse au 4 ème jour. L'éruption est maximum à la face, au
dos, aux fesses.
La fièvre persiste pendant la phase d'extension, le catarrhe et la toux sont à
leur maximum. Sur la radiographie pulmonaire, on observe le plus souvent un
syndrome bronchique avec parfois des troubles de la ventilation.
327
,
Evolution:
Dans les cas favorables :
La température chute entre le 2ème et le 5ème jour.
Le catarrhe oculo-nasal s'estompe dès le 3ème jour de même que le signe de Koplik.

La toux persiste plus longtemps.
L'éruption va disparaître dans l'ordre de son apparition ; l'exanthème dure 6
jours, parfois moins longtemps (3 jours). Une desquamation fine est visible
pendant quelques jours.
La convalescence est brève.
Dans les cas défavorables, des complications surviennent : en dehors des
complications liées à un terrain particulier, deux mécanismes sont à la source des
complications : l'atteinte due au virus, cause d 'encéphalite subaiguë et les
surinfections surtout respiratoires.
- Complications ORL:
La rhinite purulente, la pharyngite érythémateuse ou pultacée sont banales.
L'otite moyenne demeure la complication la plus fréquente.
La laryngite qui peut être précoce, survenant avant l'éruption ou
l'accompagnant, d'évolution bénigne en règle ou tardive, due à une surinfection,
parfois mortelle.
- Complications pulmonaires : surinfections de l'arbre respiratoire :
- Les bronchopneumonies de plus en plus rares, apparaissent vers le 4e-Se jour
après l'éruption.
- Abcès du poumon, pleurésies purulentes sont exceptionnels.
Manifestations dues au virus morbilleux : le << poumon rougeoleux >> :
- Bronchiolite aiguë chez le nourrisson, potentiellement asphyxiante et
atélectasiante.
- Troubles de ventilation : atélectasie, pneumothorax, emphysème médiastinal ou
sous-cutané.
- Pneumopathie interstitielle à cellules géantes chez le sujet immunodéprimé.
,. '
Des séquelles peuvent se voir au décours des pneumopathies severes :
emphysème obstructif, dilatation des bronches, fibrose interstitielle.
- Complications neurologiques :
- Encéphalite ou encéphalomyélite aiguë postinfectieuse dont l 'évolution est très
incertaine et prolongée. 1/3 des enfants atteints décèdent et 1/3 gardent des
séquelles neuropsychiques et cognitives (difficultés scolaires secondaires,
épilepsie).
328
- Leuco-encéphalite sclérosante subaiguë de Van Bogaert (PESS) : très rare, c'est
une maladie dégénérative lente du système nerveux central apparaissant après un
intervalle libre de 7 à 9 ans. Ses premiers symptômes se développent de façon
insidieuse : troubles de la personnalité et du comportement d'abord, puis des

difficultés scolaires, une dégradation mentale progressive avec une atteinte
aphasique-apraxique-agnosique, associées en 2 à 3 mois à une épilepsie.
- Encéphalite aiguë retardée : elle est particulière à la rougeole et elle est parfois
appelée << l'encéphalite du 3e type >>. Elle débute brutalement 2 à 6 mois après
une rougeole dont l'évolution immédiate a été simple.
L'évolution est extrêmement sévère, la plupart décèdent, les survivants
gardant des séquelles graves.
- Complications digestives : dans les pays en développement, une diarrhée
persistante accompagnée d 'entéropathie avec perte de protéines peut apparaître,
en particulier chez les jeunes nourrissons. La déshydratation liée à la diarrhée
peut encore s'observer.
Formes douloureuses pseudo-appendiculaires par adénite mésentérique.
L'hépatite morbilleuse est rare.
- Complications oculaires : kératites, ulcères cornéens sont exceptionnels.
Formes cliniques
- Formes totalement asymptomatiques.
- Formes atténuées ou frustes : fièvre parfois absente, catarrhe et éruption faibles
ou absentes, signe de Koplik souvent absent.
- Formes malignes : devenues plus rares, leur évolution est précocement défavorable,
parfois avant même la sortie de l'éruption (rougeoles dites rentrées).
En quelques heures apparaît un tableau de haute gravité : hyperthermie à 41 °
avec chute de la tension artérielle, détresse respiratoire, convulsions, troubles de la
conscience avec prostration, troubles digestifs et manifestations hémorragiques
,.
cutaneo-muqueuses.
L'évolution est alors le plus souvent rapidement défavorable.
- Rougeole atypique : ne peut survenir actuellement que chez des adultes.
Brutalité du début avec fièvre élevée, myalgies, toux, inconstance du signe de
Koplik, caractère volontiers pétéchial ou purpurique de l'éruption parfois
urticarienne et prurigineuse avec œdème des extrémités, en sont les particularités.
Diagnostic positif
Sur le plan clinique : le diagnostic clinique de la rougeole peut être posé aisément
dans les régions où la maladie continue de sévir à l'état endémique lorsque les
329
patients présentent une infection respiratoire fébrile pendant 2 à 4 jours, suivie du
signe de Koplik et d'un exanthème caractéristique.
Sur le plan para-clinique :
Leuconeutropénie à l' hémogramme.

Une surcharge bronchique péri-hilaire à la radiographie du thorax.
La confrrmation au laboratoire du diagnostic clinique n'est pratiquée que dans
les pays industrialisés, compte tenu de la baisse de l ' incidence de la maladie à leur
•
mveau.
Plusieurs méthodes sérologiques très fiables existent : la méthode immuno-
enzymatique de recherche des IgM spécifiques de la rougeole par capture est un
test très sensible et spécifique qui devient positif peu après l 'apparition de
l'éruption et reste positif jusqu'à 4 semaines après l'infection.
Le virus de la rougeole peut être détecté par PCR dans le rhino-pharynx,
l ' urine, les lymphocytes du sang, soit à partir d ' un prélèvement de salive (kit
salivaire).
Rubéole : discrétion des signes généraux, brièveté de l' invasion, adénopathie
cervico-occipitale, éruption généralisée en moins de 24 heures sans ordre ni
symétrie, plasmocytose sanguine.
Scarlatine : caractère de l 'éruption, angine, glossite exfoliatrice.
Exanthème subit : nourrisson de moins de 24 mois, épisode fébrile d ' installation
brutale, chute thermique spontanée, éruption maculeuse en quelques heures à 24
heures.
Toxidermies médicamenteuses : notion de prise médicamenteuse, éruption
polymorphe et prurigineuse, éosinophilie sanguine.
Traitement
Traitement de la forme commune :
Bien qu' il n'existe aucun traitement spécifique contre la rougeole, des études
limitées ont montré qu'un antiviral, la ribavirine, pouvait avoir un effet bénéfique
en clinique.
La supplémentation en vitamine A réduisait sensiblement la mortalité associée
à la rougeole dans les pays en développement (de 50 %). Il est recommandée par
l'OMS d 'administrer à tout enfant pour lequel on pose le diagnostic de rougeole,
deux doses de complément vitaminique A à 24 heures d'intervalle:
- 1OO 000 unités per os chez les enfants âgés de moins de 12 mois.
- 200 000 unités à 1 an et plus.
Le traitement est essentiellement symptomatique:
- Isolement à domicile en veillant à un apport hydrique et nutritionnel suffisants.
330
- Désinfection rhinopharyngée par du sérum physiologique.
- Traitement de la fièvre (antipyrétiques).
~
- Eviction scolaire jusqu'à guérison clinique (l'enfant cesse d'être contagieux après
le 4ème jour de l'éruption).

En l'absence de surinfection oculaire, auriculaire ou pulmonaire, aucune
antibiothérapie n'est justifiée, sauf chez l'immunodéprimé.
Traitement des complications :
Surinfection : antibiothérapie active sur les germes communautaires de
l'enfant (haemophilus, pneumocoques, streptocoques) rencontrés dans les otites et
les pneumopathies. Le staphylocoque doré, plus rarement le pyocyanique, en
milieu hospitalier.
•
Encéphalite morbilleuse : équilibration hydroélectrolytique, nurs1ng,
anticonvulsi vants.
Des soins intensifs, avec éventuellement intubation et ventilation assistée
A ~ •
peuvent etre necessaires.
Prophylaxie
Vaccination :
Un vaccin sûr, très efficace et relativement peu onéreux est disponible depuis
plus de 40 ans.
'
On estime généralement que la vaccination anti-rougeoleuse protege
durablement et très probablement à vie.
Réactions indésirables : généralement bénignes et passagères.
Une douleur à la palpation au point d'injection peut survenir dans les 24
heures, suivie parfois d ' une légère fièvre et d ' une adénopathie locale.
La vaccination peut être à l'origine d' une << rougeolette >>fébrile au lOème jour :
éruption cutanée passagère avec fièvre d'au moins 39,5° C pendant un à deux jours
pouvant occasionnellement provoquer des convulsions.
En Algérie : la population cible englobe tous les enfants âgés de 9 mois à 4
ans avec un effort particulier pour la tranche d'âge de 9 à 12 mois ; tous les enfants
reçoivent 2 doses de vaccin anti-rougeoleux à 9 mois et à 6 ans, ce qui permet de
garantir l'immunité et d'éviter toute épidémie de rougeole.
Perspectives d'avenir : les recherches de nouveaux vaccins et de possibilité
d'association pour commodité d'administration continuent. En attendant, il faut
surmonter diverses difficultés dont l'une est liée à la modification épidémiologique
de la rougeole et de son aspect clinique au fur et à mesure que le nombre de sujets
. ~
vaccines augmente.
331
Prophylaxie après un contact morbilleux
L'administration de gammaglobulines standard IM ou IV est réservée aux:
- enfants de 6 à 11 mois non vaccinés.
- sujets immunodéprimés.

- femmes enceintes qui n'ont pas d'immunité anti-rougeoleuse.
- enfants de moins de 6 mois dont la mère n'a pas d'immunité, ou est atteinte de
rougeole.
Dans les 5 premiers jours qui suivent le contage, la protection est
pratiquement constante et dure 3 à 4 semaines.
Du 5ème au lOème jour, on n'obtient qu'une atténuation de la maladie qui ne met
pas à l'abri d'une nouvelle rougeole.
Au-delà, la protection est nulle.
332
Exanthème subit
L'exanthème subit encore appelé roséole infantile ou sixième maladie, est

une maladie virale bénigne très fréquente chez le nourrisson qui se manifeste par
une fièvre éruptive.
,
Epidémiologie
La roséole s'observe très fréquemment chez le nourrisson, principalement
entre 6 mois et 2 ans. 55 % des cas surviennent avant 1 an, 90 % avant 2 ans et
certains mettent même en doute le diagnostic après 2 ans. Elle touche également les
'
deux sexes. A trois ans, 98 % des enfants ont acquis une immunité vis-à-vis de la
roséole.
Pathogénie
L 'agent responsable de la roséole est un herpès virus humain de type 6 ou de
type 7 (HHV -6 ou HHV -7) qui se transmet par voie aérienne dans les sécrétions
nasales ou pharyngées. Contrairement au virus d' Epstein-Barr, ce virus a un effet
lytique sur les lymphocytes B, sans effet transformant.
Sont aussi incriminés les entérovirus (Coxsackie A et B, échovirus), les
adénovirus et le virus para-influenzae de type 1.
La roséole procure une immunité définitive, mais la constatation de deux
épisodes successifs chez un nourrisson est possible car chaque virus ne confère
d' immunité que pour son propre compte.
Clinique
- Incubation : elle dure entre 7 à 17 jours.
- Phase pré-éruptive : elle est marquée par l'apparition brutale d' une fièvre qui
atteint rapidement 39-40° C pouvant s'accompagner de convulsions et qui dure 3
à 4 jours. Ceci contraste avec un bon état général.
- Phase éruptive : une défervescence brutale au 4 èmejour, coïncide avec
l'apparition d'une éruption discrète et fugace. L'enfant cesse d'être contagieux
quand survient l 'éruption.
L 'éruption est faite de petites macules ou macula-papules roses pâles de petite
taille, débutant au tronc, à la nuque et à la racine des cheveux et atteignant les
membres supérieurs. Elles sont peu nombreuses ou manquent sur la face et les
jambes. Cette éruption disparaît en 48 heures sans desquamation.
D'autres symptômes sont parfois observés : un œdème périorbitaire avec
bouffissure des paupières, une diarrhée, une rhinite, une toux, des adénopathies
cervicales.
333
La maladie n'est pas toujours aussi symptomatique. Le tableau clinique peut
se résumer à une fièvre sans éruption ou bien à une éruption sans fièvre. Elle est
même parfois totalement asymptomatique.
Complications :

La maladie est souvent bénigne. Cependant, on peut noter parfois des
complications :
- Crises convulsives pendant la phase fébrile.
- Méningite aseptique, encéphalite (syndrome hémi-convulsions, hémiplégie,
syndrome H-H-E par adjonction d'une séquelle épileptique),
- Syndrome mononucléosique, hépatite, pneumopathie, purpura thrombopénique.
Diagnostic : est clinique (tableau clinique stéréotypé).
Hémogramme : dans les 24-36 premières heures de la phase fébrile, il est normal
ou révèle une hyperleucocytose avec polynucléose neutrophile ; puis apparaît une
leuconeutropénie relative qui persiste en fait 8 jours puis s'atténue progressivement
et disparaît.
Une thrombopénie est parfois observée pouvant être liée à une aplasie
médullaire plutôt qu'à une consommation périphérique.
Traitement
Le traitement de la roséole est purement symptomatique et consiste à assurer
le contrôle de la fièvre avec une hydratation suffisante. L'évolution est favorable
dans l'immense majorité des cas.
334
Mononucléose infectieuse
La mononucléose infectieuse (MNI) est une maladie infectieuse virale due au

virus Epstein- Barr (EBV), caractérisée cliniquement par la triade clinique: fièvre,
pharyngite et adénopathies cervicales, et biologiquement par l'augmentation du
nombre de lymphocytes circulants de formes atypiques (syndrome mononucléosique)
d'où son nom.
Transmission
L'agent causal est le virus Epstein Barr, qui appartient à la famille des Herpès
•
virus.
Il se transmet essentiellement par la salive, d'où le nom donné à la maladie :
<< maladie du baiser >>. Elle peut aussi se transmettre, exceptionnellement, par
transfusion sanguine.
En général, la contamination se produit dans l 'enfance ou au moment de
l'adolescence, par échanges de bisous, par les postillons et par les jouets qui
passent de bouche en bouche.
Des études ont montré qu'on peut retrouver des anticorps contre le virus
d'Epstein-Barr, chez environ la moitié des enfants de 4 à 5 ans. Ces enfants ont
donc été bien infectés mais sans symptômes remarquables et sont immunisés.
Or, avec le développement général de l'hygiène dans les pays développés, le
taux de jeunes enfants infectés et immunisés a tendance à diminuer, en revanche le
taux de primo-infection va en augmentant chez les adolescents et les jeunes adultes
(10-25 ans), avec des conséquences différentes (symptômes plus marqués que ceux
del' enfant)
Dans le monde, on estime que 80 % des adultes sont porteurs du virus EB V et
20 à 30 % sont excréteurs asymptomatiques du virus.
Physiopathologie
Après pénétration dans l ' organisme, le virus se lie aux cellules épithéliales
oro-pharyngées et parotidiennes, où il se multiple.
Lors de leur passage dans les tissus épithéliolymphoïdes de l'oropharynx, les
lymphocytes B se lient au virus EB, ils sont ainsi stimulés et produisent des
anticorps : spécifiques (viral capsid antibody VCA, Epstein Barr nuclear antibody
EBNA) et non spécifiques (anti PNN, anti-plaquettes, anti-hématies).
La diffusion du virus dans l' organisme se fait sous forme d ' ADN viral
intégré dans les lymphocytes B par voie sanguine ou lymphatique ainsi le virus
atteint tous les organes lymphoïdes du corps.
335
L' immunité cellulaire contrôle la prolifération des lymphocytes B infectés par
les lymphocytes T cytotoxiques spécifiques CD8+ qui vont subir une transformation
immunoblastique, expliquant :
- Les signes cliniques de la MNI : hypertrophie des organes lymphoïdes (ganglion,

rate) et possibilité d'infiltration des viscères (foie, poumons).
- Les signes biologiques : mononucléose sanguine : présence dans le sang de
lymphocytes transformés, de taille augmentée, à noyau rond ou excentré, avec
une chromatine motté et un cytoplasme basophile.
Malgré le contrôle immunitaire, le virus reste dans l'organisme à l'intérieur
des lymphocytes B : phase de latence.
Le virus d' EB est incriminé aussi dans la genèse de cancer : lymphome de
Burkitt, carcinome Indifférencié du rhino-pharynx.
Diagnostic positif
A - Signes cliniques :
*Phase d'incubation : relativement longue, 4 à 6 semaines.
*Phase d'invasion : dure 3 à 5 jours, associe fièvre (38-39°), mal de gorge,
céphalée, asthénie et myalgies.
*Phase d'état:
- Fièvre : signe majeur, souvent 38 ° à 39 °C.
- Asthénie importante et parfois invalidante, anorexie, myalgies, céphalée.
- Pharyngite ou angine souvent bilatérale : pseudomembraneuse le plus souvent,
parfois érythémato-pultacée ou érythémateuse.
L 'aspect purpurique du voile du palais est considéré comme évocateur de la
MNI.
On peut retrouver aussi un œdème de la luette.
- Polyadénopathies cervicales (90 % des cas): bilatérales, symétriques, volumineuses,
fermes, mobiles, sensibles à la palpation, sans tendance à la suppuration, le plus
souvent cervicales antérieures et postérieures, mais pouvant siéger dans d'autres
territoires ganglionnaires.
- Splénomégalie palpable (70 % des cas).
- Hépatomégalie discrète ou modérée (10 à 15 % ).
- Exanthème, fréquent chez le jeune enfant, morbiliforme ou scarlatiniforme, en
dehors de toute prise d 'antibiotiques, avec possibilité de réaction
maculopapuleuse parfois impressionnante au cours d ' une antibiothérapie
(ampicilline).
336
B- Signes biologiques
*Numération formule sanguine et frottis sanguin : il existe une hyperleucocytose
modérée avec hyperlymphocytose. Plus de 50 % des leucocytes sont représentés
par des cellules mononucléées (lymphocytes et monocytes). Plus de 10 % des

leucocytes sont des lymphocytes << atypiques >> (cellules mononucléées avec
cytoplasme hyperbasophile) c'est le syndrome mononucléosique On peut paifois
retrouver, une thrombopénie et une anémie.
*Sérologie:
- MNI test (test d 'agglutination rapide) : ce test consiste à mettre en présence du
sérum du malade des hématies de cheval formolées. L'agglutination se produit en
une minute en cas de MNI, du fait de l 'existence d'anticorps hétérophiles.
Cependant, les faux positifs sont possibles dans environ 10 % des cas.
- Réaction de Paul-Bunnel-Davidson (PBD) : ce test consiste à rechercher la
présence d'anticorps hétérophiles antiglobules rouges du mouton. Il est positif au
8ème-10ème jour d'évolution, maximale entre 2 et 3 semaines, se négative entre 6
et 12 semaines.
- Sérologie EBV (Recherche d 'anticorps antiEBV): test très sensible, spécifique et
le plus fiable. Les anticorps les plus précoces sont dirigés contre les antigènes
capsidiques du virus (viral capsid antigen : VCA), par contre les anticorps dirigés
contre les antigènes nucléaires (Epstein Barr nuclear antigen : EBNA) sont plus
tardifs et n'apparaissent que quelques semaines plus tard.
Elle est réalisée chez le très jeune enfant, dans les formes inquiétantes ou en
présence de signes cliniques évocateurs lorsque MNI test et réaction de PBD sont
,. .
negat1ves.
Diagnostic différentiel : se pose surtout avec :

* Les autres causes de syndrome mononucléosique :
- Infection à CMV.
- Toxoplasmose acquise.
- La rubéole.
- Primoinfection Vlli.
* Une hémopathie maligne (leucose aiguë) devant : hépatomégalie,splénomégalie,
adénopathies, altération de l'état général avec asthénie, mais le monomorphisme
des cellules blastiques, le syndrome d'insuffisance médullaire et la
lymphoblastose dépassant 20 % à la ponction de moelle osseuse qui confirme le
diagnostic.
*Les autres causes d'angine pseudomembraneuses : la diphtérie.
337
,
Evolution
Le plus souvent bénigne vers la guérison sans séquelles en 2 à 3 semaines,
cependant l'asthénie parfois invalidante, peut persister pendant plusieurs semaines.
La convalescence est longue et pénible.

Complications : elles sont rares :
|
* Hépatiques
m
: Hépatite cytolytique, à forme mésenchymateuse et à évolution
o
c
t.
o
favorable.
p
s
g
lo
.b
s
*Neurologiques : à type de méningite lymphocytaire, de méningo-encéphalite, de
in
c
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d
syndrome de Guillain-Barré.
e
m
s
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rd
* Viscérale : à type de pneumopathie, de péricardite, de myocardite.
o
s
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tr
e
.l
w
*Hématologiques: purpura thrombopénique, anémie hémolytique auto-immune.
w
w
|
m
* Rupture de la rate : c'est la complication la plus grave. La réaction immunitaire
o
.c
s
s
re
très intense caractéristique de la mononucléose entraîne une forte augmentation
p
rd
o
.w
du nombre de leucocytes en circulation. Ces globules blancs sont recyclés, en fin
s
in
c
de vie, au niveau de la rate. Cette dernière va être particulièrement sollicitée,
e
d
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m
engorgée et tendue ce qui va accroître le risque de rupture. Il est donc impératif, rd
o
e
s
à titre de précaution, de suspendre toute pratique d'un sport de contact pendant
s
e
tr
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.l
toute la durée de la maladie.

w
w
w
|
s
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Traitement
c
e
d
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M
La mononucléose infectieuse est une maladie bénigne, mais elle est suivie
s
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d'une longue convalescence. Il n'y a pas lieu d'isoler le malade.

o
s
re
T
e
/L
Aucun antibiotique n'influence le cours de la maladie.

s
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ro
/g
m
Si la symptomatologie est agressive, on peut faire régresser les manifestations

o
.c
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(hépatite, ictère hémolytique ou complications nerveuses) par un bref traitement à

o
o
b
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la Prédnisone (5 à 10 jours).
a
.f
w
w
w
Il n'existe pas de traitement spécifique, mais on peut prendre des antalgiques

|
s
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c
mis à part l'aspirine (déconseillée dans le cas d'infections virales pour les enfants de
e
d
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M
moins de 16 ans car elle peut provoquer le syndrome de Reye, affection rare mais
s
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rD
o
souvent mortelle). Pour contrôler la fièvre, qui peut dépasser les 39°, et soulager les
s
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T
e
douleurs, le repos s'impose, mais s'il y a un risque de complications (fièvre

/L
m
o
persistante, atteinte hépatique) une hospitalisation peut être envisagée.

.c
k
o
o
b
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En cas de surinfection de l' angine par un streptocoque, le recours aux

c
a
.f
w
w
antibiotiques sera nécessaire, mais en évitant les dérivés de la pénicilline

w
|
(ampicilline), car ceux-ci peuvent provoquer une éruption cutanée et augmenter les
symptômes de la maladie.
,. . .
Lors de formes compliquées avec hépatite ou anerme rmportante, une
corticothérapie peut être proposée pendant 10 jours.
338
La maladie dure, en général, de deux à quatre semaines, mais la fatigue
générale (asthénie), les adénopathies peuvent persister parfois durant des mois.
Pendant la convalescence, les efforts physiques sont à éviter, car il y a un
risque de rupture de la rate mais un séjour prolongé à la mer ou à la montagne est

conseillé.
339
Oreillons
Maladie infectieuse, contagieuse et épidémique, conférant une immunité

solide et durable le plus souvent bénigne, spontanément curable, mais ayant des
complications graves
- aiguë : méningite, encéphalite, orchite
- chronique : surdité, stérilité.
,
Epidémiologie :
- Infection endémique avec foyers épidémiques (collectivités).
- En France : Le nombre de cas annuels était estimé, en 2009, aux environs de
10.000 (incidence annuelle de 18 cas/100 000).
- L'infection concerne avant tout les enfants âgés de 5 à lOans, elle est rare avant 2
ans.
- Le réservoir naturel est strictement humain.
- Le mode de transmission est direct par voie aérienne ou par contact avec la
salive.
- Haute contagiosité 7 jours avant et après le début des signes.
Virologie
- Paramyxovirus parotidis (virus à ARN de la famille des Paramyxoviridae).
- Protection vaccinale efficace.
-Tropisme:
• Glandulaire (orchite, parotidite, pancréatite).
•Neurologique (méninges, encéphale).
Pathogénie :
Transmis par la salive : le virus atteint d 'abord les cellules épithéliales du
tractus respiratoire ; puis diffuse par voie sanguine pour atteindre de multiples
organes avec un double tropisme, glandulaire et neuro-méningé. Il s'élimine par
voie salivaire et urinaire. La réplication virale parotidienne (l'atteinte la plus
fréquente) aboutit à un œdème interstitiel avec infiltration inflammatoire
(lymphocytes et macrophages).
Clinique
Incubation : 18 à 21 jours, asymptomatique dans 30 % des cas.
Phase d'invasion : fièvre modérée, malaise général, céphalées. (Signes généraux
peu marqués chez l'enfant, plus intenses chez l'adolescent et l'adulte jeune.)
• parotidite ourlienne (70 % des localisations) :
- Tuméfaction parotidienne unilatérale puis bilatérale et symétrique (déformation
piriforme du visage).
340
- Consistance ferme et élastique.
- Douloureuse : douleur accentuée par la pression aux points de Rillet et Barthez
(rétro; sous-angulo ou temporo-maxillaire).
- Comblement du sillon rétro-maxillaire, lobe de l ' oreille refoulé en haut et

en dehors.
- Signe de Mourson : turgescence del' orifice du canal de Sténon.
± Pharyngite érythémateuse, adénopathies satellites prétragiennes et sous-angulo-
maxillaires, trismus réflexe.
• Localisations glandulaires extra-salivaires : surviennent avant, pendant ou
après l'atteinte salivaire ou en son absence.
Orchite : rare chez l'enfant, concerne 15 à 30 % des atteintes post-pubertaires.
Succède à la parotidite (4 à 8 jours) Annoncée par une recrudescence fébrile et des
douleurs abdominales.
- Clinique:
Tuméfaction scrotale rouge, chaude douloureuse avec parfois une épididymite
associée, unilatérale le plus souvent.
Signes généraux : fièvre élevée, malaises, vomissements ...
- Séquelles++: atrophie testiculaire avec risque de stérilité par azoospermie.
Pancréatite : exceptionnelle.
Douleurs intenses de type solaire, vomissements, diarrhée.
Hyperamylasémie (non spécifique), hyperglycémie et glycosurie transitoire.
Ovarite, mastite, thyroïdite, dacryo-adénite : rarissimes

• Localisations neuro-méningées :
*Méningite lymphocytaire aiguë (5 %) : infraclinique le plus souvent, bénigne.
*Encéphalite (rare, 10 % des méningites):
- Postinfectieuse, par réaction immune à la présence du virus.
- Survient pendant l'atteinte salivaire ou 2 à 3 semaines plus tard.
- Fièvre modérée, céphalées, vomissements, troubles de conscience, surdité
transitoire.
* Atteinte des nerfs crâniens :
- Surdité de perception irréversible.
- Cécité par névrite optique.
- Paralysie faciale.
- Myélite aiguë transverse, polyradiculonévrite, cérébellite : exceptionnelles.
341
•Autres :
* Atteinte rénale : glomérulonéphrite.
* Atteinte cardiaque : myocardiopathie avec anomalies de l' ECG (allongement du
PR, troubles de la repolarisation, bloc de branche droit, extrasystoles

ventriculaires) ±atteinte péricardique.
* Atteinte articulaire (0,2 à 4/1000) : polyarthrite migratrice apparaissant les
semaines suivant la parotidite.
*Les manifestations pleuro-pulmonaires : 0.5 à 1 % des causes de pneumopathies
virales.
* Les manifestations hématologiques : purpura thrombopénique durant la
. ' .
prermere semame.
* Atteinte pendant la grossesse : un risque accru de mort f œtale, et un risque de
développer un diabète insulinodépendant pour l'enfant.
Diagnostic positif
- Le diagnostic d'oreillon est purement clinique dans la majorité des cas.
- Si forme atypique ou localisation extra-salivaire isolée:
•
• Isolement du virus ourlien dans la salive, le LCR, les urines par
immunofluorescence ou PCR.
• Sérodiagnostic sur 2 prélèvements à 10 jours d'intervalle.
Le diagnostic ne se discute qu'en cas d'atteinte isolée d' une des cibles du virus.
• Parotidite isolée : sa bilatéralité éloigne en général les hypothèses de :
- Adénopathie intra-parotidienne.
- Tumeur de la parotide.
- Lithiase parotidienne surinfectée.
Son caractère aigu et transitoire écarte :
- La parotidose du B.B.S.
- Autres maladies chroniques (Mikulicz-Heerfordt).
- Les atteintes toxiques (plomb, mercure, AINS).
- Les parotidites infectieuses virales transitoires qui ne s'inscrivent pas dans un
contexte épidémique (coxsackie, chorioméningite lymphocytaire).
• Pancréatite isolée
- Elle se présente comme une urgence abdominale. Son caractère fébrile fait
davantage discuter : une cholécystite, appendicite ectopique, péritonite,
pyélonéphrite, pancréatite aigüe hémorragique, lithiase biliaire surinfectée.
342
- L 'exploration en imagerie et l' hyperamylasémie : ciblent rapidement la discussion
sur le pancréas, et le tableau biologique sur une origine virale.
•L'orchite isolée Elle fait discuter chez l'adolescent:

- Une torsion du testicule ou de ses annexes,
- Les orchi-épididymites bactériennes (staphylococciques - gonococciques - MST)
en règle très fébriles et accompagnées de signes infectieux bactériens.
• La méningite isolée
Elle fait discuter les autres méningites aiguës à liquide clair, mais surtout, si
isolée et à LCR puriforme, une authentique méningite bactérienne.
,
Evolution et pronostic :
- Parotûlite ourlienne : évolution favorable en 8 à 10 jours sans séquelles ni
suppuration.
- Localisations glandulaires et extra-salivaires :
• Orchite : évolution favorable en 8 à 10 jours rarement cause d'atrophie
testiculaire, encore plus rarement cause d'azoospermie, la fonction endocrine
,. ,.
est preservee.
•Pancréatite: diabète postourlien exceptionnel.
- Localisations neuro-méningées :
•Méningites : peuvent se prolonger plusieurs semaines, guérison sans séquelles.
•Encéphalites : exceptionnelles mais taux de mortalité pouvant atteindre 20 %.
• Surdité irréversible.
Traitement
Uniquement symptomatique.
Isolement et éviction scolaire jusqu'à la guérison clinique.
Parotûlite :
- Soins de bouche.
- Antipyrétiques.
- Antalgiques.
- AINS (à éviter chez le jeune enfant).
Orchite:
- Repos au lit.
- Port d'un suspensoir.
- AINS.
Pancréatite :
- Antalgiques salicylés.
- Antiémétiques.
343
Méningite:
- Repos.
- Antalgiques.
-± AINS.

Prévention
Collective : isolement et éviction scolaire jusqu' à guérison clinique.
Individuelle :
- Les immunoglobulines spécifiques IM ne sont plus produites.
- Vaccination :
• Vaccin trivalent : M-M-RVaxpro, Priorix vaccin vivant atténué contre les
oreillons, la rougeole et la rubéole (ROR).
* Une première injection est recommandée à l 'âge de 12 mois par voie
sous-cutanée ou IM.
* Une 2ème injection est recommandée entre 13 et 24 mois [respecter un
intervalle d'au moins un mois entre les 2 injections. (Cette 2ème injection
constitue un rattrapage pour les enfants n'ayant pas séroconverti lors de la
lère vaccination).
• Vaccin monovalent : Imovax Oreillons, vaccin à virus vivant atténué, donnant
une séroconversion dans 99 % dans les 15jours qui suivent la vaccination, pour
laquelle une dose unique suffit.
**Si le nourrisson est en collectivité : 1 injection dès 9 mois et une 2ème

injection entre 12 et 15 mois.
Le vaccin confère une immunité solide (95 %), et n'a que les contre-
indications liées à une Immunodéficience (virus vivant atténué). Il est parfaitement
,.
supporte.
344
Scarlatine
La scarlatine, appelée fièvre écarlate est une taxi-infection d'origine pharyngée

liée à la production d'exotoxines par le streptocoque beta hémolytique du groupe A;
ces toxines sont immunogènes, l'immunité acquise est donc spécifique du type de
toxine.
Les infections à streptocoques du groupe A peuvent se manifester sous
plusieurs formes: infections cutanées, infections ORL (dont l'angine érythémateuse).
,
Epidémiologie
Maladie contagieuse devenue rare, sa fréquence a très nettement diminué du
fait du traitement antibiotique des angines. Il est toutefois difficile d'évaluer la
prévalence exacte en raison des formes souvent peu symptomatiques de la maladie.
Elle concerne surtout les enfants en âge scolaire de 5 à 10 ans.
Elle survient par épidémies dans les collectivités et pendant les périodes
froides. Elle se transmet : par voie respiratoire (via les sécrétions oro-pharyngées)
lors d'un contact rapproché avec un malade ou un porteur sain. L'incubation : de 2 à
5 jours. La durée de contagiosité est de 48 heures après initiation d'une
antibiothérapie efficace, et jusqu'à 2 à 3 semaines en l'absence de traitement.
Clinique
Le tableau clinique classique est devenu assez rare :
Phase d'invasion : début brutal avec une fièvre à 39-40 °C, des frissons, une
dysphagie, des douleurs pharyngées, des céphalées, des vomissements.
Une angine rouge avec adénopathies sous-maxillaires.
Au bout de 12 à 24 heures: un exanthème et un énanthème très évocateurs.
Phase d'état :
Exanthème (éruption de type érythémateuse) : extension en 1 à 2 jours, débute
au niveau du thorax et de la racine des membres, puis s'étend en 1 à 2 jours sur le
tronc et les membres en respectant les paumes et les plantes, et la région
péribuccale.
Erythème diffus, en nappe, sans intervalle de peau saine, pouvant être
• •
prur1gmeux.
La peau est sèche, chaude, avec un aspect granité à la palpation.
Enanthème (atteinte linguale caractéristique) : langue blanche, puis desquamative
de la pointe vers la base avec des papilles à nu, réalisant le V lingual, donnant l'aspect
framboisé du 4ème au 6ème jour, lisse vers le 9ème jour et normal vers le 12ème jour.
345
L'hémogramme montre une franche leucopolynucléose, le bilan inflammatoire
(VS-CRP) est franchement positif.
Phase post-éruptive:
Desquamation cutanée entre le lOème et le 30ème jour, débute dans la région

initiale de l'exanthème donnant des squames fines au niveau du tronc et du visage,
et plus larges aux extrémités: desquamation en lambeaux ou << en doigts de gants>>.
Complications: sont rares.
Complications ORL : adénite cervicale, otites.
Complications tardives : syndromes post-streptococciques survenant dans les
15 à 20 jours suivant la scarlatine, dont le rhumatisme articulaire aigu (RAA), la
glomérulonéphrite aiguë.
Formes cliniques
Formes atténuées : actuellement les plus fréquentes.
Signes généraux moins marqués.
Exanthème érythrosique moins typique, parfois localisé, et suivi d'une
desquamation discrète et fugace.
Formes sévères ou malignes:
Rares, le tableau clinique évoquant le syndrome de choc toxique
streptococcique associé aux signes de choc apparaissant dans les 24 à 72h après le
début de l' infection et associant une fièvre élevée avec érythrodermie, hypotension
artérielle et possibilité d'atteintes viscérales, signes digestifs, musculaires,
neurologiques, hépatiques ou rénaux. Seul l'énanthème conserve un aspect
,. . .
caracter1st1que.
Diagnostic positif
Est essentiellement clinique : les signes cliniques de la maladie, avec éruption
survenant au cours d ' une angine, sont en général suffisants pour évoquer une
scarlatine.
Aucun examen biologique n'est habituellement utile.
Un test de diagnostic rapide (TDR) réalisé par le médecin traitant et/ou une
mise en culture d'un prélèvement de gorge est recommandé devant toute angine
,. .
evocatr1ce.
L'exanthème peut faire évoquer plusieurs diagnostics différentiels :
La maladie de Kawasaki:
Syndrome inflammatoire accompagné d'une vascularite des artères de moyen
calibre, survenant chez l'enfant avant 5 ans, défini par : une fièvre supérieure à 38,5
346
°C, durant plus de 5 jours et ne répondant pas aux antibiotiques ni aux antipyrétiques,
une conjonctivite, un énanthème pharyngé, l'exanthème, adénopathies cervicales
aiguës, supérieures à 1,5 cm.
La scarlatine staphylococcique :

Absence d'angine et d'énanthème.
Fièvre plus modérée.
Erythème renforcé aux plis et en péribuccal.
Desquamation 1 à 2 jours après l'apparition de l'érythème.
Résolution complète de l'éruption en quelques jours.
Le syndrome de choc toxique staphylococcique touche surtout l'adulte jeune, rare
chez l'enfant.
Les exanthèmes d'origine virale : rubéole, entérovirus (coxsackie, echovirus),
mononucléose infectieuse, adénovirus.
Les toxûlermies : diagnostic parfois difficile si le médicament en cause a été prescrit
pour une angine (les antibiotiques, surtout bêta-lactamines et sulfamides, les anti-
comitiaux et les AINS).
Traitement
Pour le malade : il est absolument indispensable afm d'éviter les complications
potentiellement graves.
L ' antibiothérapie consiste en une antibiothérapie efficace sur le streptocoque
bêta hémolytique du groupe A, basée sur les bétalactamines.
Si allergie documentée aux bêta-lactamines : traitements courts possibles par
macrolides.
Prévention
Tout individu qui a contracté la scarlatine devient contagieux dès l'apparition
des premiers symptômes et se prolonge jusqu'à disparition des squames (10 jours à
3 semaines) d'où l'intérêt del' éviction scolaire chez l'enfant.
La durée d'éviction est réduite à 48 heures après la mise en place de
!'antibiothérapie.
Un traitement pour la famille et les sujets contacts peut être envisagé pendant 5
à 7 jours.
Actuellement, il n'existe pas de vaccin contre la scarlatine.
347
Septicémies

La septicémie est une infection caractérisée par la dissémination par voie
sanguine, de micro-organismes pathogènes à partir d'un foyer infectieux primitif et
par des manifestations générales graves.
Actuellement remplacée par le terme de bactériémie, c'est-à-dire la présence
de bactéries dans le sang, elle peut être :
• Asymptomatique,
• Associée à un syndrome de réponse inflammatoire systémique SRIS,
• Associée à un sepsis sévère,
• Associée à un choc Septique+/- Syndrome de défaillance multi-viscérale.
Facteurs de risque
• Bas âge: la plupart des cas surviennent chez des enfants âgés de 6 à 24 mois.
• Prématurité,
• Déficit immunitaire,
• Insuffisance splénique fonctionnelle ou anatomique,
• Drépanocytose,
• Traumatismes multiples, brûlures étendues,
• Hospitalisation en unité des soins intensifs,
• Cathéters,
• Dénutrition,
•Non-vaccination ou vaccination incomplète.
Incidence:
•Environ 40 000 enfants/année aux USA.
• La moitié des enfants ont une comorbidité antérieure, la létalité peut dépasser
10 %.
,
Etiologie:
• Staphylococcus (aureus ou autre) : 18 % de tous les sepsis chez l'enfant.
26 % chez les nouveau-nés.
•S. Pneumoniae.
• P. Aeruginosa.
La vaccination systématique des nourrissons contre certains germes
pathogènes (le pneumocoque l' hemophilus type lb) a réduit le risque de la
. ,,, . .
sept1cenne par ces orgarusmes.
348
Physiopathologie
La réponse de l'organisme à une agression pathogène se déroule en plusieurs
phases:
- Reconnaissance de l'agent pathogène par l ' hôte.

- Induction de la réponse de l' hôte liée aux substances antigéniques de l'agent
pathogène.
Cette réponse entraîne l'activation de l' immunité innée puis adaptative d' où
nait une réponse cellulaire et humorale impliquant :
- Le système monocyto-macrophagique: cytokines (tumor necrosis factor-a),
médiateurs lipidiques pouvant aggraver les lésions tissulaires.
- Les polynucléaires: nombreuses molécules (leukotriene b4, interleukine-1, il-6 ... ).
- Les cellules endothéliales : substances pro-inflammatoires et vasoactives.
- L'activation des récepteurs de surface avec diminution des propriétés
antithrombotiques et pro-fibrinolytiques altérant la coagulation.
- L'activation des voies classiques et alternes du complément.
- L'activation du système kallicréine-kinine, induisant la production de
bradykinine, puissant vasodilatateur.
Le résultat : évolution de l' infection vers le sepsis sévère, le choc septique, et le
syndrome de défaillance multi-viscérale.
Les conséquences aiguës :
• Défaillance macro et microcirculatoire.
• Hypovolémie vraie entraïnant une baisse du retour veineux et du débit
cardiaque (parfois aggravée par dysfonction cardiaque septique).
• Défaillance microcirculatoire.
• Fuite capillaire entraïnant un œdème interstitiel.
• Vasoconstriction des circulations régionales.
• Hypercoagulabilité.
•Troubles macro-microcirculatoires.
L 'ensemble évolue vers la défaillance d' organe initialement réversible puis
irréversible.
Diagnostic clinique
Sepsis = Sris +Infection : SRIS
•Température (rectale, buccale ou centrale)> 38.5 °C ou< 36 °C.
• Tachycardie ou bradycardie.
• Polypnée.
• Décompte leucocytaire élevé ou abaissé selon l'âge, (<5,000 ou > 15,000) ou
> 10 % de PNN immatures.
349
Choc septique : sepsis sévère avec hypotension malgré un remplissage vasculaire
adéquat et/ou la nécessité d"utilisation de drogues vaso-actives associée à une
hypo-perfusion et/ou dysfonction d'au moins un organe.
/
Evoquer le diagnostic sur des arguments cliniques :

Syndrome infectieux :
Fièvre (pouvant être absente).
Foyer infectieux spécifique.
Examen clinique
Doit être minutieux à la recherche :
• Du foyer infectieux primitif= porte d'entrée afin de la traiter d'une part, et de
prévoir rapidement la bactérie en cause.
• D'éventuelles localisations secondaires = ''métastases'' septiques ou dissémination
par contiguïté pour guider l' antibiothérapie.
• Complications redoutables type :
Défaillance cardio-vasculaire : marbrures tachycardie, bradycardie, hypotension.
Défaillance respiratoire : signe de lutte, tirage, ou bradypnèe so2 < 90% ;
Pa02 < 60 mm Hg ou PaC02 > 50 mm Hg.
Défaillance neurologique : agitation, confusion, troubles du comportement,
prostration, coma.
Défaillance rénale oligurie ou anurie: créatininémie augmentée.
3
Défaillance hématologique : leucocytes < 1 OOO/mm , hématocrite < 20 %,
3
plaquettes< 20 OOO/mm .
Défaillance hépatique : encéphalopathie hépatique : bilirubinémie > 30 µmol/l, Tp
< 50 % ou facteur v < 40 %, hypoprotidémie, hypoalbuminémie.
Diagnostic biologique
Un bilan le plus complet possible devrait être fait pour apprécier le
retentissement général :
NFS, bilan rénal, glycémie, calcémie,
Fonction hépatique: TP, albumine, protide totaux, bilirubine,
Facteur de coagulation, fibrinogène,
CRP, pro-calcitonine (pet) : non spécifique, ayant plus de valeur d'orientation si
élévation franche intérêt pour le suivi évolutif,
ECBU, ponction lombaire.
Les hémocultures :
• Trois hémocultures au moins, lors des frissons ou des pic fébriles.
• Désinfection large et prolongée de la peau, ponction d'une veine non perfusée.
• Prévenir le laboratoire en cas de suspicion d 'endocardite ou de brucellose
(cultures à conserver plus longtemps).
350
Résultats:
- Une ou plusieurs hémoculture(s) positive(s) à un seul micro-organisme pathogène :
infection certaine mono-microbienne.
- Une ou plusieurs hémoculture(s) positive(s) à des micro-organismes différents et

pathogènes= infection certaine, pluri-microbienne (foyer digestif, cutané ... ).
- Une ou plusieurs hémoculture(s) positive(s) à micro-organismes commensaux
cutanés (staphylocoque à coagulase négative, corynébacteries bacillus) : le plus
souvent, il s'agit d'une souillure en absence de matériel étranger.
- Parfois, il s'agit d'une authentique infection : si plusieurs hémocultures sont
positives, ou s'il y a présence de matériel étranger ou brûlures multiples.
Hémocultures négatives : plusieurs hypothèses à évoquer :
- Absence de bactériémie.
- Hémocultures négatives (antibiothérapie récente).
- Bactéries à croissance lente ou nécessitant des milieux spéciaux.
- Bactéries intracellulaires ne se cultivant pas (diagnostic sérologique ou par PCR).
- Prélèvement des foyers secondaires (si accessibles).
Traitement
Toute bactériémie avec sepsis est une urgence thérapeutique dont le but est
d'atténuer le risque d'évolution vers le choc septique.
Tout choc septique/syndrome de défaillance multiviscérale multiple impose
des mesures spécifiques:
• Transfert en unité de réanimation.
• Surveillance continue des différentes fonctions vitales.
• Surveillance de la diurèse horaire avec recueil/quantification horaire (sondage).
• Prise en charge des défaillances :
- Cardiovasculaires: remplissage puis amines vasopressives, inotropes.
- Rénales: remplissage puis amines vasopressives, épuration extra-rénale.
- Respiratoires : assistance respiratoire.
- Métaboliques: correction des défaillances cardio-vasculaires, rénales et respiratoires.
- Neurologiques : au minimum libération des voies aériennes, intubation si score
de Glasgow< 8.
- Hépatiques : nécessité d'apport de facteurs sous forme de plasma frais congelé.
- Hématologiques : transfusion de produits sanguins labiles.
351
Antibiothérapie
Le choix des antibiotiques doit considérer l'âge de l'enfant, l'historique, les
comorbidités, la clinique, la coloration de Gram et les profils de résistance locaux
puis adaptée en fonction de l'agent pathogène isolé et !' antibiogramme.

Principes généraux : on choisit une antibiothérapie bactéricide, parentérale.
Couverture systématique du staphylococcus aureus méthi-r (SARM).
Couverture des germes entériques (si le siège initial suspecté est digestif ou
uro-génital).
Couverture du pseudomonas pour les enfants immunodéprimés ou à risque
(par ex : mucoviscidose).
(Listeria monocytogenes et HSV doivent être considérés pour les nouveau-nés).
Les nouveau-nés de 0 à 28 jours :
• Vancomycine
• Plus Céfotaxime
•Plus Ampicilline
• Plus Gentamicine
• Ajouter l'Aciclovir (20 mg/kg par dose) si suspicion d'infection à HSV.
Si l'âge est supérieur à 28 jours :
• Vancomycine
•Plus Céfotaxime (100 mg/kg la dose initiale) ou Ceftriaxone.
• Envisagez un Aminoside si foyer urogénital, ajout du Métronidazole si foyer
digestif.
Suivi du traitement:
Surveillance clinique : température, fréquence cardiaque et respiratoire,
pression artérielle, diurèse, examen appareil par appareil.
Efficacité du traitement est jugée sur:
Clinique : courbe thermique, état général, porte d'entrée, localisations
secondaires.
Biologique :
• Hémogramme, C-reactive protéine et vitesse de sédimentation, négativation des
prélèvements (hémocultures, ECBU, ponction lombaire selon les cas),
régression du syndrome inflammatoire.
• Dosages sérique des anti-infectieux et adaptation posologique.
• Effets indésirables des antibiotiques les plus graves.
352
En cas de persistance de la fièvre :
• Répéter les hémocultures.
•Vérification de la porte d 'entrée, recherche de nouvelles localisations
secondaires.

• Vérification de l'adéquation de l' antibiothérapie.
•Rechercher une complication iatrogène clinique ou biologique (thrombophlébite
sur voie veineuse.)
353
Fièvres typho-paratyphiques
Les fièvres typha-paratyphiques sont des taxi-infections, généralisées, à point

de départ lymphatique mésentérique, consécutives à l'ingestion de bacille
d' Eberth, << Salmonella typhi >>, pour la fièvre typhoïde ou de bacilles<< Salmonella
paratyphi A, B, ou C >> pour les fièvres paratyphiques. C 'est une maladie à
déclaration obligatoire N°1.
En Algérie, elles demeurent un problème préoccupant de santé publique où
elles sévissent à l 'état endémo-épidémique. Elles représentent plus de la moitié des
maladies à transmission hydrique. Elles touchent le plus souvent l'enfant que
l 'adulte.
Le rôle respectif joué par chaque espèce varie avec les pays. Ainsi, en Algérie,
S. typhi est la variété prédominante. Salmonella paratyphi C est prédominante en
Extrême-Orient.
Rappel historique
En 1820, Bretonneau montra la contagiosité de la fièvre typhoïde qu'il
appelait alors << dothiénentérite >>.
En 1880, Eberth observa le premier bacille dans les organes d ' un malade mort
de typhoïde.
En 1884, Graffky réussit la culture de ce bacille.
En 1896, Widal montra que le sérum de malades atteints de fièvre typhoïde,
agglutinait aux cultures de bacille d'Eberth.
En 1939, Reilly montra le rôle du système neurovégétatif dans la pathogénie
de la typhoïde.
,
Etiopathogénie
Agent causal: Bacille du genre Salmonella (entérobactérie) :
• Bâtonnet de 1 à 3µ de longueur, rectiligne, à extrémités arrondies, très mobiles
possédant des flagelles, ne gardant pas la coloration Gram.
• Il se développe en aéra-anaérobiose et sur gélose nutritive ordinaire.
• Caractères antigéniques : on distingue trois antigènes essentiels : Ag 0, Ag H
et Ag Vi:
o Ag 0 : Antigène de paroi, constitué de lipopolysacharides, il est thermostable,
résiste à l 'alcool et à l 'acide.
o Ag H : Antigène flagellaire, présent chez les souches mobiles, constitué d'une
protéine (flagelline). Il est thermolabile. Il est inactivé par l 'alcool.
o Ag Vi : Antigène somatique (de virulence). Il est thermostable. Les agglutinines
Vi qu' il fait apparaître sont essentiellement liées à la présence de germes dans
l ' organisme, d ' où l' intérêt du sérodiagnostic Vi dans le dépistage des porteurs
de germes.
354
Transmission. La transmission du germe est:
- Rarement directe à partir d'un malade ou d'un porteur asymptomatique ou bien
par les déjections venant souiller les objets.
- Le plus souvent, la contamination se fait par voie indirecte : par l ' intermédiaire

des eaux ou des aliments pollués.
Anatomo-pathologie
Au plan anatomo-pathologique, les lésions intéressent essentiellement les
ganglions mésentériques atteints en premier, et les formations lymphoïdes (plaques
de Peyer et follicules clos) de l'iléon, surtout dans sa partie terminale.
Physiopathologie
Après leur ingestion, les germes franchissent la muqueuse intestinale, puis
sont captés par les ganglions mésentériques où ils vont se multiplier et déterminer
une adénolymphite mésentérique. Ce premier stade correspond à la période
d' incubation.
'
A partir de ces ganglions, quelques bacilles sont déversés, par l ' intermédiaire
du canal thoracique, dans la grande circulation. La typhoïde est donc d'abord une
septicémie d 'origine lymphatique, d'où une dissémination sanguine progressive
rendant compte de la faible concentration des bacilles dans le sang. Cet état
septicémique explique, outre la positivité de l'hémoculture, la fièvre, la
splénomégalie, les taches rosées et certaines localisations suppurées précoces ou
tardives.
'
A la fm de leur cycle, les salmonelles retournent dans l'intestin par
l ' intermédiaire de la bile et sont éliminées dans les selles.
Mais la plupart des bacilles typhiques sont détruits dans les ganglions, libérant
ainsi leur endotoxine qui va agir sur le système nerveux végétal. C'est donc cette
endotoxine microbienne qui joue un rôle essentiel dans la détermination des signes
cliniques et des complications expliquant le tuphos, le dérèglement thermique, les
signes abdominaux et le collapsus cardio-vasculaire.
Diagnostic
~
Etude clinique : Forme typique

- Phase d'incubation : silencieuse, dure 10 à 15 jours.
- Phase d'invasion (1er septénaire):
•Le début est insidieux, marqué par l'apparition et l'accentuation progressive de

différents symptômes :
o Céphalées tenaces, vertiges, asthénie, insomnie, inversion du rythme
nycthéméral.
355
o Troubles digestifs : nausées, anorexie, souvent constipation.
o Parfois des épistaxis, inconstantes mais très évocatrices.
o La température s'élève progressivement par oscillations ascendantes de un
degré du matin au soir, avec rémission de un demi-degré du soir au matin,

pour atteindre 39°-40° vers la fm du 1er septénaire, le pouls déjà moins
rapide que ne l'impliquerait la fièvre, amorce sa dissociation.
• L 'examen clinique retrouve :

o Une langue saburrale,
o Une fosse iliaque droite gargouillante et parfois une splénomégalie
discrète,
o Quelques râles aux bases pulmonaires.
Le diagnostic repose essentiellement sur l' hémoculture.
- Phase d'état (2e septénaire): le diagnostic clinique devient évident.
• Les signes fonctionnels :

o La fièvre est constante, en plateau à 40 °C, avec de faibles rémissions
matinales, le pouls est dissocié et dicrote, la TA modérément abaissée.
o Le tuphos : le malade est prostré, immobile, indifférent à son entourage.
Parfois délire doux et tranquille, mouvements carphologiques, inversion du
rythme du sommeil, céphalées, accompagnent souvent ce tuphos.
o Les troubles digestifs sont dominés par la diarrhée, faite classiquement de
selles liquides, fétides, de coloration ocre ou << jus de melon >>, émises sans
coliques.
o Une anorexie totale, une soif vive avec une langue sèche, s'y associent.
•L'examen physique retrouve:

o Un météorisme abdominal avec une fosse iliaque droite sensible et
douloureuse.
o Une splénomégalie : en règle modérée, elle s'accompagne parfois d ' une
discrète hépatomégalie.
o Les taches rosées lenticulaires, qui sont spécifiques de la maladie : il s'agit
de petites macules roses pâles, arrondies ou ovalaires, de 2 à 4 mm de
diamètre, non prurigineuses, s'effaçant à la pression, se localisant au
niveau de l'abdomen, la base du thorax et parfois la région lombaire. Elles
sont peu nombreuses, évoluent en 2 ou 3 poussées successives et s'effacent
en 3 à 5 jours sans laisser de traces.
o L'angine de Duguet est beaucoup plus inconstante. Elle se présente sous
l 'aspect d ' ulcérations superficielles, ovalaires à grand axe vertical, siégeant
sur les piliers antérieurs du voile et non douloureuses.
'
A ce stade, le diagnostic est évident, facilement confirmé par les examens de
laboratoire.
356
Le diagnostic biologique est nécessaire dans tout les cas : certains examens ont
une valeur d'orientation :
• N.F.S. : objective une leucopénie avec granulopénie, parfois hyperleucocytose.
On peut observer en outre, une anémie dans 20 à 25 % des cas, et rarement une

thrombopénie.
• V.S. : normale ou peu accélérée.
Les examens de certitude sont :
•Hémoculture : pratiquée avant toute antibiothérapie. Elle est surtout positive
au 1er septénaire (85 à 95 % des cas), au 2ème septénaire (80 % des cas). Ce taux
décroît à 50 % au 3ème septénaire. En cas d ' hémoculture positive, le germe
pousse après 24 à 48 heures d'étude, ce qui permet son identification 48 à 72
heures après le prélèvement : bacille mobile, Gram négatif, dont la variété est
précisée par culture sur milieux spéciaux ou surtout par action de sérums
agglutinants spécifiques : Eberth, para B, bien plus rarement para A ou C.
• Coproculture : elle donne inconstamment des résultats positifs et doit être

répétée. De plus, elle seul permet de dépister les porteurs de germes
convalescents.
• Sérodiagnostic de Widal et Félix recherche les anticorps agglutinants 0 et H

dans le sérum du malade. Il est d'un grand secours quand l'hémoculture et la
coproculture sont négatives.
o Sérodiagnostic qualitatif de Félix : les anticorps anti 0 apparaissent du
6ème au 12ème jour, atteignent leurs valeurs maximales en 2 à 3 semaines
(1/200 à 1/400) pour disparaître en 2 à 3 mois.
o Sérodignostic de Widal : les anticorps anti H apparaissent plus tardivement
à partir du lOème au 15ème jour, et peuvent persister à un taux résiduel
pendant des années.
L'ascension des taux des deux agglutinines dans deux examens pratiqués à
quelques jours d' intervalle, a une valeur diagnostique formelle.
• Sérodiagnostic Vi : est utile pour le dépistage des malades restés porteurs de
germes.
Formes cliniques
Formes atypiques :
- Début atypique : le début de la maladie n'est pas toujours progressif, il est parfois
brutal :
• Souvent, tableau d'allure grippale : fièvre, céphalées, myalgies, angine
érythémateuse.
• Parfois, signes méningés conduisant à la pratique d' une ponction lombaire.
- Phase d'état atypique : tous les symptômes sont inconstants.
357
•Le tuphos et l 'obnubilation marquée manquent souvent.
•La diarrhée est inconstante, parfois remplacée par la constipation.
• La température n'est pas toujours en plateau.
• La dissociation du pouls et de la température, la splénomégalie et les taches

rosées sont absentes dans la moitié des cas.
Selon la gravité:
- Formes frustes:
•Formes abortives << Le typhus Levessimus de Griesinger >> : début rapide, phase
d 'état écourtée, défervescence brève, guérison en 7 à 14 jours, mais possibilité
de rechutes.
•Formes atténuée: réalisant le tableau d' un embarras gastrique fébrile.
,. .
• Formes ambulatoires : les signes fonctionnels sont discrets. La guer1son
spontanée est possible mais des complications peuvent se voir aussi.
- Formes graves :
•Forme ataxo-adynamiques: manifestations neurologiques au premier plan.
•Formes compliquées (voir chapitre complications).
Selon l'âge :
- Nourrisson : elle est rare. Elle revêt le tableau d'un syndrome infectieux
septicémique ou d'une gastro-entérite fébrile.
- Grand enfant : le début est souvent brutal, parfois trompeur, marqué par des
signes méningés, des signes bronchopulmonaires, et même des signes
abdominaux pouvant conduire parfois à l'intervention pour appendicite par
erreur.
Formes bactériologiques : aucune particularité ne permet de distinguer
cliniquement les paratyphoïdes de la fièvre typhoïde. Cependant, les paratyphoïdes
B ont parfois un début brusque et une éruption de taches rosées plus floride.
,
Evolution
Spontanée : la défervescence thermique survient soit brusquement, soit plus
souvent progressivement (en 10 à 15 jours) avec de grandes oscillations thermiques
réalisant le stade amphibole. En même temps, les autres symptômes
disparaissaient, mais la convalescence est longue et les complications fréquentes.
Sous traitement antibiotique : l'évolution est le plus souvent favorable, et
l 'amélioration est rapide : ;
•La température revient progressivement à la normale en moins d ' une semaine.
• Les signes fonctionnels et le tuphos cèdent en même temps que la fièvre.
•Les signes digestifs et la splénomégalie régressent un peu plus lentement.
La convalescence est brève, mais des complications et des rechutes sont possibles.
358
Les rechutes surviennent 10 à 15 jours après l 'arrêt du traitement. Le début est
brutal, marqué par une élévation thermique à 39°-40 °C, et reprise de l'ensemble
des signes cliniques initiaux. Les hémocultures sont presque toujours positives et
l'évolution sous antibiothérapie est favorable. Parmi les facteurs responsables, il

faut souligner le traitement à dose et/ou durée insuffisantes.
Complications :
Les unes, d'origine microbienne, liées à la prolifération des bacilles
typhiques, sont devenues rares ; les autres, d'origine toxinique, s'observent encore
avec une fréquence non négligeable.
Complications digestives : elles surviennent surtout au 3ème septénaire.

- Hémorragies intestinales : dans certains cas, elles se résument à quelques stries
sanglantes dans les selles. Ailleurs, elles sont plus abondantes, se révélant par
un tableau <l'anémie aigu avec pâleur, tachycardie et tendance au collapsus.
Une surveillance rigoureuse s'impose, car elles peuvent annoncer une
perforation.
- Perforations intestinales réalisent deux formes cliniques :
•Forme sthénique : donnant un tableau de péritonite aiguë, dont l'évolution
après traitement d' urgence est souvent favorable.
•Forme asthénique : plus fréquente, s'observe dans les typhoïdes graves,
survenant chez un malade chez lequel le tuphos rend malaisée l'interprétation les
signes d'examen qui sont discrets. Deux examens complémentaires ont une
grande valeur : l'hémogramme, qui montre habituellement une hyperleucocytose
avec polynucléose, et surtout la radiographie simple de l'abdomen qui objective
un pneumopéritoine. L'évolution peut être mortelle malgré un traitement
d ' urgence.
- Syndrome abdominal pseudo-perforatif: survient au cours d' une F.T. grave alors
que l' antibiothérapie est instituée depuis quelques jours. Il est d'origine toxinique
et réalise le tableau clinique d ' une perforation asthénique, mais les clichés de
l'abdomen ne mettent pas en évidence de pneumopéritoine et on ne retrouve pas
d'hyperleucocytose.
- Complications hépato-vésiculaires : sont dominées par les cholécystites et les
hépatites.
Complications cardio-vasculaires :
- Collapsus : il est la conséquence directe du rôle de l'endotoxine typhique sur le
système neurovégétatif. C'est une complication redoutée, pouvant s'observer
spontanément dans les formes graves ou être déclenchée par une antibiothérapie
mal conduite.
359
- Myocardites typhiques : peuvent être latentes et dépistées par des E.C.G
systématiques (trouble de la repolarisation ou de l'excitabilité) ou s'exprimer
cliniquement par un tableau de défaillance cardiaque avec tachycardie,
chute tensionnelle, assourdissement des bruits de cœur, bruit de galop, gros cœur

radiologique.
- Les artérites et les phlébites sont devenues exceptionnelles.
Complications nerveuses :
- Encéphalite typhique : est la complication la plus grave de la typhoïde, elle peut
être déclenchée par le traitement. L'encéphalite se traduit par un état de
prostration intense, associé à des manifestations monomorphes : état ataxo-
adynamique, signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux.
- Ménin gites typhiques : les méningites suppurées sont devenues exceptionnelles,
les méningites à liquide clair accompagnant les manifestations encéphalitiques
sont relativement rares.
- Myélite, névrites.
Autres complications : elles sont beaucoup plus rares :

- Ostéopériostites et spondylites.
- Bronchites, pneumopathies, pleurésies sérofibrineuses ou purulentes.
- Myosites.
- Glomérulonéphrites.
Le diagnostic clinique de fièvre typha-paratyphique soulève d'inégales difficultés:
Au cours du zer septénaire, devant un début inhabituel par sa brutalité ou par
l' atypie des symptômes cliniques et dans les formes pauci-symptomatiques, la
discussion fait envisager les nombreuses étiologies d' un état infectieux fébrile sans
signes de localisation, telles que la tuberculose aiguë, forme typhoïde des
septicémies à pyogènes, brucellose, kala-azar, hémopathie maligne, paludisme.
Dans toutes ces éventualités, les examens complémentaires, bactériologiques et
sérologiques, s'avèrent indispensables.
A' la période d'état, le diagnostic apparaît aisé et sera rapidement confirmé par le
laboratoire.
Traitement
Traitement curatif:
- Armes thérapeutiques :
• Mesures hygiéno-diététiques :
o Isolement du malade.
o Repos au lit.
360
oRégime d 'abord purement liquide puis semi-liquide, ou perfusion.
o Correction des troubles hydro-électriques, d'une éventuelle anémie.
o Bains tièdes (éviter les antipyrétiques).

• Antibiotiques constituent l'essentiel de la thérapeutique. De nombreux
antibiotiques sont actifs in vitro sur les salmonelles, mais seuls les antibiotiques
à concentration lymphatique élevée sont efficaces in vivo.
o Chloramphénicol (Tifomycine) : c'est l 'antibiotique de choix de la fièvre
typhoïde administré per os, il suit le même chemin que l'infection éberthienne.
Quand le malade ne peut pas ingérer, on utilise l' hémisuccinate de
chloramphénicol en intraveineuse.
Les accidents possibles du chloramphénicol sont : les accidents de lyse
microbienne (syndrome abdominal pseudo-perforatif, collapsus cardio-vasculaire)
De ces accidents, découlent les règles de prescription du chloramphénicol :
0
Les doses de charge sont formellement proscrites.
0
Les doses doivent être progressives.
0
Les doses doivent être inversement proportionnelles à la gravité del' affection.
0
Les doses doivent être cependant suffisantes et pendant une durée prolongée de 3
semaines ou 2 semaines après l' apyrexie.
Posologie : 50 mg/kg/24 heures en 4 prises à atteindre progressivement.
Formes : comprimé 250mg, injectable lg.
Les accidents sanguins sont exceptionnels : granulopénie, puis agranulocytose
'
A un stade avancé : aplasie médullaire d 'où la surveillance régulière de
l'hémogramme.
o Thiamphénicol (Thiopénicol) dérivé du chloramphénicol:
Légèrement moins actif que le chloramphénicol.
Moins myélotoxique.
Posologie: 60 à 70 mg/kg/j pendant 21 jours.
Formes : comprimé 250 mg, injectable 750 mg.
o Ampicilline :
• • •
Bonne concentration sangume et lymphatique mais moms que le
chloramphénicol.
~
Elimination sous forme active dans la bile.

Absence de toxicité hématologique, mais possibilité d'accidents allergiques.
Cependant : nombreuses souches résistantes.
Posologie : 100 mg/kg/j en 4 prises pendant 21 jours.
361
o Cotrimoxazole (sulfaméthoxazole-triméthoprime):
Bonne concentration sanguine, lymphatique et biliaire.
Pas de toxicité hématologique, pas de lyse bactérienne.
Posologie: 30 à 50 mg/kg/j de sulfaméthoxazole, 6à10 mg/Kg/j de triméthoprime.

o Céphalosporines de 3e génération : (nouveau traitement dans la Ff)
Bactéricidie rapide.
Efficacité pour des souches résistantes.
Bonne diffusion lymphatique.
Une demi-vie longue : une injection/jour.
Ceftriaxone : Rocéphine ® Inj IM : 500 mg - 1 g. ou IV : 500 mg - lg.
Effets secondaires : hématologiques sont rares.
Autres : céfazoline, céftazidine, céfopérazone.
o Fluoroquinolones :
Ciprofloxacine, Pefloxacine.
Ofloxacine: 15 mg/k/j (enfant). Cp: 200 mg
Effets secondaires : articulaires.
• Corticothérapie : elle a une action bénéfique sur la fièvre, mais induit un
risque perforatif aggravé et gêne l'établissement de l' immunité antityphique.
Ses principales indications sont : les formes graves avec syndrome toxinique
sévère et le collapsus cardio-vasculaire.
- Indications thérapeutiques :
• Forme communes :
o Repos au lit.
o Mesures hygiéno-diététiques.
o Chloramphénicol à dose progressive pendant 3 semaines.
o Surveillance : pouls et TA, abdomen, selles, F.N.S, coproculture pour lever
l'isolement.
• Formes graves :
o Hémisuccinate de chloramphénicol à dose très progressive dans la tubulure
de la perfusion.
o Corticoïdes à forte dose.
o Alimentation et maintien de l'équilibre hydro-électrolytique par voie
parentérale.
o Nursing.
362
Complications :
Hémorragies digestives : transfusion sanguine.
Perforations intestinales :
- Sthénique : intervention chirurgicale.

- Asthénique : aspiration duodénale et antibiothérapie parentérale polyvalente
(ampicilline, gentamycine).
|
m
o
c
Syndrome abdominal pseudo-perforatif : arrêt temporaire de l'antibiotique,
t.
o
p
s
g
puis reprise à dose très progressive, suppression de l'alimentation par voie orale,
lo
.b
s
sonde rectale qui diminuera le ballonnement, aspiration duodénale, correction d' un
in
c
e
d
e
éventuel collapsus associé.
m
s
e
rd
o
Collapsus cardio-vasculaire : remplissage vasculaire (sang, plasma), arrêt du
s
e
tr
e
.l
chloramphénicol, perfusion de noradrénaline et de corTissone.
w
w
w
|
m
Défaillance cardiaque : (myocardite) : digitaliques.
o
.c
s
s
re
Encéphalite : traitement symptomatique : Prédnisone : 20-40 mg/kg/j
p
rd
o
.w
pendant 3 j et alimentation parentérale.
s
in
c
e
d
e
Traitement prophylactique
m
s
e
rd
- Enquête épidémiologique visant à découvrir la source de l'infection.

o
s
e
tr
e
.l
- Déclaration obligatoire.
w
w
w
|
- Isolement des malades : éviction scolaire de 20 jours après guérison clinique du

s
in
c
e
malade.
d
e
M
s
e
rD
ou après deux coprocultures pratiquées à huit jours d'intervalle.

o
s
re
T
- Désinfection obligatoire du linge et des excrétas pendant la maladie et de la

e
/L
s
p
chambre après guérison.

u
ro
/g
m
- Dépistage et stérilisation des porteurs chroniques de germes par coproculture et

o
.c
k
o
sérodiagnostic Vi.
o
b
e
c
a
.f
- Lutter contre la pollution de l'eau et des aliments grâce aux mesures d' hygiène
w
w
w
générale.
|
s
in
c
e
d
e
En dehors de la maladie: Vaccination antitypho-paratyphique.

M
s
e
rD
o
s
Le vaccin T.A.B. de l'institut Pasteur est une suspension d'un mélange de

re
T
e
/L
bacilles d' Eberth et de bacilles paratyphiques A et B inactivés par la chaleur.

m
o
.c
k
o
La primo-vaccination comporte trois injections sous-cutanées à 15 jours

o
b
e
c
a
d'intervalle, une injection de rappel est effectuée un an après, puis tous les 5 ans.
.f
w
w
w
|
Le vaccin T.A.B. est utilisé seul ou en association avec le vaccin contre la

diphtérie et le tétanos (vaccin D.T. T.A.B.).
Cette vaccination est obligatoire dans l'armée. La tolérance du vaccin est
généralement satisfaisante, cependant, on peut observer des douleurs au point
d' injection et une poussée fébrile pendant 24 à 48 heures.
363
Les principales contre-indications sont les néphropathies, les déficiences
viscérales graves, la grossesse, le diabète et les affections organiques évolutives. La
recherche d' une protéinurie s' impose avant la vaccination.
Elle protège contre les trois germes responsables, mais l ' immunité conférée

ne semble pas absolue.
364
Choléra
Le choléra est une maladie infectieuse à localisation intestinale, strictement

humaine due au vibrion cholérique.
Cette maladie à transmission hydrique est très contagieuse, endémo-
épidémique, à déclaration obligatoire et ne confère qu' une immunité de courte
durée inférieure à 3 mois.
Elle se manifeste par une diarrhée aiguë et profuse, associée à des
vomissements qui entraînent une déshydratation avec état de choc hypovolémique
en l'absence de traitement et surtout d'une réhydratation correcte.
Le choléra continue à poser de sérieux problèmes de santé publique dans les
pays où l ' infrastructure sanitaire et l' hygiène sont encore insuffisantes.
,
Epidémiologie
L'histoire a connu sept grandes pandémies (épidémies mondiales) de choléra
depuis 1817. La septième pandémie a commencé en 1961 lorsque le choléra est
réapparu en Indonésie.
Au début du 21e siècle, le choléra infecte environ 300 000 personnes par an
dans le monde; à peu près 10 000 en meurent.
Le choléra continue de sévir en Asie, en Afrique, au Moyen-Orient, à
Amérique Centrale et en Amérique du Sud. La dernière éclosion s'est produite à
Haïti.
L'Algérie fut atteinte en 1971, le premier cas fut décelé à Tlemcen en
provenance du Maroc, et depuis le choléra sévit à l'état endémique avec des
poussées endémiques tous les 3 à 4 ans.
*Agent pathogène : c'est un bacille << Vibrion cholerae >>, appartenant aux deux
groupes antigéniques 01 et 0139. Il s'agit d'une bactérie appartenant à la famille
des Vibrionaceae, au genre Vibrio et à l 'espèce V. cholerae.
Le V. Cholérique est un bacille ne prenant pas la coloration de Gram. Il
possède une morphologie particulière en virgule, se distingue aisément des espèces
de la famille des entérobactéries par la présence d' une cytochrome-oxydase et
d'une mobilité polaire à l'état frais. Il est sensible à l'acidité, se développe mieux à
pH alcalin. Il possède à sa surface l' antigène somatique 0 constitué par le
lipopolysaccharide. La nature de cet antigène permet de décrire actuellement plus
de 155 sérogroupes, pouvant être identifiés dans les centres de référence à l 'aide
d'anticorps spécifiques. Seuls les bacilles des groupes 01 et 0139 sont considérés
comme des<< vibrions cholériques>> capables de donner un choléra épidémique.
365
* Réservoir : le réservoir est strictement humain : malade, porteur sain,
convalescent et cadavre.
* Transmission. La transmission peut être :

• Indirecte : eau et aliments souillés.
• Directe : moins fréquente, par les mains sales.
- Facteurs favorisants :
• Climat chaud et humide.
•Mauvaises conditions d'hygiène : canalisations défectueuses.
•Sujets ayant subit une gastrectomie ou une vagotomie.
Physiopathologie
7
La contamination se fait par l'ingestion massive de germes 10 dans un
aliment mais surtout dans de l'eau. Arrivés dans l'estomac, les germes sont
normalement détruits par l'acidité gastrique, mais en cas de repas riche en
protéines, d' hypochloridrie ou d'apport massif de germes, les vibrions arrivent au
niveau de l'intestin grêle où le pH est alcalin. Là ils se multiplient et s'accolent à la
muqueuse grélique sans la léser ou la pénétrer (diarrhée sans glaire, pus ou sang).
Les germes libèrent une exotoxine qui pénètre dans l' entérocyte et stimule
l'adényl-cyclase entraînant une augmentation de la sécrétion de l'eau et des
électrolytes dans la lumière intestinale. Il en résulte une diarrhée afécale riche en
chlore, en potassium, en sodium et en bicarbonates.
Diagnostic positif
A-Anamnèse:
- Notion de contage ou d'épidémie.
- Ingestion d'aliments ou d'eau souillée.
- Séjour en zones d'endémie.
B- Clinique :
- L'incubation : dure de 1 à 5jours.
- Le début : est brutal marqué par des douleurs épigastriques vives, une asthénie
importante avec angoisse ; suivies immédiatement d' une diarrhée profuse.
- La phase d'état: est rapidement atteinte, en 6 à 12 heures, caractérisée par:
• Diarrhée profuse : signe essentiel, afécale, aqueuse, émise sans effort, ni
épreintes, ni ténesmes, d'odeur fade, de couleur blanchâtre avec aspect eau de riz.
• Vomissements alimentaires, puis bilieux qui aggravent la diarrhée.
• Soif intense.
• Douleurs abdominales, myalgies et crampes musculaires.
•L'examen clinique retrouve l'aspect général typique d' une grande déshydratation :
malade prostré, faciès émacié, globes oculaires enfoncés avec un pli cutané
366
marqué et durable et oligurie. Parfois, signes de choc hypovolémique : pouls
filant, TA imprenable, TRC allongé.
C- Biologie :

Le diagnostic biologique du choléra survient le plus souvent dans un contexte
clinique et épidémiologique évocateur : <<Une diarrhée sévère suivie de vomissements
qui tue des adultes en quelques heures est presque toujours un choléra>> (Lapeyssonie).
En dehors des examens biologiques non spécifiques retrouvant : une
hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles, une hyponatrémie, une hypokaliémie,
une acidose métabolique ; le diagnostic de certitude est apporté par la coproculture.
- Identification ou isolement du V. cholérique :
• Prélèvements : La recherche des vibrions se fera dans les selles et les
vomissements, mais aussi sur écouvillonnage rectal, notamment chez
l 'enfant. Des prélèvements de l 'environnement peuvent être nécessaires
pour l'étude des modes de transmission. Il s'agit essentiellement de l'eau.
• Transport : Lorsqu'on ne dispose pas de moyens de laboratoire, les selles
peuvent être acheminées dans des milieux de transport à température
ambiante : milieu liquide (eau peptonée alcaline hypersalée) ou solide
(Cary-Blair).
Un autre moyen simple et économique consiste à tremper un morceau de
papier buvard dans la selle et à le placer dans un tube hermétique contenant
quelques gouttes d'eau physiologique pour éviter la dessiccation. Ce moyen permet
de garder les bactéries viables pendant 4 semaines.
• Examen direct : met en évidence la mobilité du vibrion en << vol de moucheron >>,
ainsi que son aspect caractéristique en<< virgule>> à la coloration de Gram.
• La mise en culture : est habituellement précédée d'une étape d'enrichissement en
utilisant un milieu liquide sélectif (eau peptonée alcaline hypersalée).
Après une incubation de 3-4 heures, un repiquage du surnageant est effectué
sur gélose sélective thiosulfate citrate bile saccharose (TCBS).
Après 18 heures à 37 °C, les colonies suspectes (colonies jaunes) sont
repiquées sur gélose non sélective (type Kligler-Hajna) pour faciliter l'identification.
L 'étape terminale mais essentielle du diagnostic est la mise en évidence de
l'appartenance aux sérotypes 01 ou 0139 grâce à des techniques d'agglutination
faciles à mettre en œuvre.
- Techniques rapides : récemment, l' Institut Pasteur a développé des bandelettes
diagnostiques, pouvant se conserver plusieurs mois à température ambiante, validées
sur prélèvement de selles et écouvillonnage rectal, donnant un résultat en 2 à 15
minutes sous la forme d' une bande colorée, avec une sensibilité de 96 et 93 % et une
spécificité de 92 et 98 % respectivement pour les sérogroupes 01 et 0139.
367
- Diagnostic sérologique : la recherche des anticorps vibriocides permet de faire
un diagnostic rétrospectif du choléra dans les cas où la souche n'a pas pu être
isolée. L 'étude des anticorps vibriocides sériques a aussi un intérêt dans l'étude
épidémiologique du choléra pour révéler qu'il y a eu contact avec les vibrions

cholériques.
- Les techniques de biologie moléculaire (polymerase chain reaction PCR) : sont
pratiquées dans les centres de référence pour rechercher le gène de la toxine.
,
Evolution:
En l'absence de traitement, l'évolution est fatale.
- Avec une réhydratation correcte et précoce, la guérison survient habituellement
en quelques jours sans séquelles : .
- Le pouls réapparaît au bout de 10 minutes.
- Les crampes et les vomissements disparaissent en moins de 2 heures.
- La diurèse reprend dans les 15 heures.
- Une réhydratation incorrecte ou tardive peut être source de complications :
- Hypoglycémie surtout chez l'enfant.
- Crise de tétanie (apport excessif de bicarbonates).
- Hypokaliémie.
- Œdème cérébral ou œdème aigu du poumon, si la réhydratation est excessive,
trop rapide ou si elle apporte trop de sodium.
Traitement : le traitement consiste essentiellement à compenser les pertes d'eau et

d'électrolytes par réhydratation orale ou intraveineuse selon la gravité de la
déshydratation (sévère, modérée, ou pas de déshydratation).
A-Réhydratation :
- Par voie intraveineuse : indiquée en cas de choc hypovolémique, de
déshydratation sévère, et de vomissements. On utilise une solution de Ringer-
Lactate ou à défaut un mélange de 2/3 de sérum salé isotonique et 1/3 de sérum
bicarbonaté avec du KCl.
Chez l'adulte, 1 L de perfusion est administré dans la première heure puis le
débit est adapté en fonction des signes vitaux, pour atteindre si nécessaire un total
de 6 à 8 L dans les 24 premières heures. Dès que le malade peut boire, un soluté de
réhydratation orale (SRO) 5 mg/kg/h est administré simultanément. Le relais avec
la réhydratation orale doit être le plus précoce possible.
Chez l'enfant, 30 ml/kg sont perfusés le plus tôt possible : en 30 minutes à 1
heure, puis 70 ml/kg dans les 5 heures suivantes, la poursuite de la perfusion et le
relais par SRO étant adaptés en fonction de l'état clinique de l'enfant.
368
- Par voie orale : indiquée en cas déshydratation modérée, et en relais à la voie
intraveineuse.
On donne du soluté de réhydratation par voie orale (SRO). La quantité de
soluté est adaptée à l'âge et au poids du malade: 75 ml/kg jusqu'à 200 ml/kg dans

les premières 24 heures. Une réévaluation doit être faite après 4 heures à la
recherche de signes de déshydratation sévères qui imposeraient alors le passage à la
voie parentérale.
Le malade est gardé en observation, de préférence jusqu'au moment où la
diarrhée commence à devenir moins abondante. La réhydratation est alors
poursuivie par la prise de 100 ml de SRO à chaque selle molle pour un enfant de
moins de 24 mois, de 200 ml pour un enfant de 2 à 9 ans et selon la soif et sans
limite au-delà de 10 ans.
B-Antibiothérapie : Le traitement antibiotique est généralement considéré comme

secondaire dans la prise en charge bien qu'il ait pour intérêt de réduire le volume et
la durée de la diarrhée ainsi que la durée du portage. Les cyclines ont été longtemps
les antibiotiques de référence.
Doxycycline : gélules à 1OOmg. On donne :
• 300 mg/j en une seule prise, pendant 3 jours chez l'adulte.
• 6 mg/kg/j en une seule prise, chez l'enfant.
L 'apparition de résistances, notamment lors des épidémies de 1994 en Afrique
de l'Est, peut amener à utiliser d'autres molécules comme le cotrimoxazole,
l'érythromycine, lafurazolidone, mais des résistances existent aussi à ces produits.
Les fluoroquinolones constituent alors une alternative.
Prévention
Isoler et traiter le malade, désinfecter ses vêtements et sa literie.
Déclaration obligatoire de la maladie.
Chimioprophylaxie de l'entourage du malade : cyclines ou furazolidone, après
coproculture.
Approvisionnement en eau potable.
~
Education sanitaire de la population.

Assainissement et hygiène des excreta.
Enterrer profondément les morts.
369
Hépatites virales
Le terme << hépatite virale >> désigne tout processus inflammatoire du foie dû

aux virus hépatotropes avec comme manifestation prédominante une hépatite
clinico-biologique.
- Sa gravité va d' une maladie bénigne de quelques semaines, à une affection grave
et chronique pouvant aboutir à la cirrhose et au carcinome hépatocellulaire.
- Les hépatites virales posent un problème majeur de santé publique.
- Le défi est double:
• Progresser dans les prises en charges curatives.
• Accélérer les possibilités prophylactiques, meilleur traitement préventif non
seulement de la cirrhose mais aussi du carcinome hépatocellulaire.
Virologie
Virus de l'hépatite A (VHA) : Virus nu (sans enveloppe) à ARN, appartenant au
groupe des Picornavirus à tropisme uniquement hépatocytaire. Le VHA n'est pas
directement cytopatho gène.
Virus de l'hépatite B (VHB) : Virus enveloppé de 42 nm, à ADN appartenant au
groupe des Hépadnavirus. Il est à tropisme principalement hépatocytaire. Il ne
présente pas d'effet cytopathogène. La particule virale ou particule de Dane est
composée de :
• L'enveloppe lipoprotéique portant l'antigène HBs.
• La capside virale (core) associée à deux spécificités antigéniques : Ag Hbc et
Ag Hbe.
Le risque de portage chronique du virus est très élevé chez le nouveau-né
infecté à la naissance.
Virus de l'hépatite C (VHC) : Virus enveloppé à ARN, de 60 nm avec une grande
variabilité du génome. Il appartient à la famille des Flaviviridae. Le tropisme du
VHC n 'est pas connu. La grande fréquence du passage à la chronicité est liée à la
forte variabilité génomique du VHC.
Virus de l'hépatite D (VHD) : le virus D (delta) est un virus défectif, dont
l 'enveloppe est constituée par l' Ag Hbs. Il dépend du virus B pour sa
multiplication. La vaccination contre le VHB protège contre l'infection delta.
Virus de l'hépatite E (VHE) : Virus sans enveloppe de 32 nm de diamètre, à ARN,
qui appartient à la famille des Caliciviridae. Un vaccin recombinant est à l'étude.
370
,
Epidémiologie :
Hépatite A : est la cause la plus fréquente d'hépatite aiguë(> 50 % des cas).
L'hépatite A sévit sporadiquement dans le monde sous la forme d'épidémies,
souvent de façon cyclique. On estime à 1,4 million par an le nombre de cas

d' hépatite A dans le monde.
- En Algérie : on note une légère hausse de l'incidence de l'hépatite A, de 2.71 à
2.98 cas pour 100.000 habitants (2001-2007).
Répartition géographique :
- Zones à taux élevé d'infection : dans les pays en développement aux conditions
sanitaires médiocres, la plupart des enfants (90 %) sont infectés avant l'âge de
10 ans. Les patients sont souvent asymptomatiques et sont en général immunisés.
Les taux de morbidité y sont faibles et les flambées rares.
- Zones à taux intermédiaire d' infection (comme l ' Algérie) ; avec une morbidité
plus élevée, de grandes flambées peuvent se déclarer.
- Zones à faible taux d'infection : dans les pays développés les taux d'infection sont faibles.
Modes de transmission:
- L'être humain est le seul réservoir.
- La transmission du HAV est principalement féco-orale.
- Le risque de transmission parentérale est très faible.
- La transmission materno-fœtale n'a jamais été décrite.
- L' infection induit une immunité à vie.
Hépatite B : est l ' un des principaux problèmes de santé publique dans le monde :
> 2 milliards de personnes dans le monde.
L'Afrique du Nord est l'une des régions à prévalence intermédiaire.
La morbidité et la mortalité liées au risque d'évolution vers une cirrhose avec le
risque de complications létales (insuffisance hépatique grave ou carcinome
hépatocellulaire).
- L'homme est le seul réservoir du VHB.
- Transmission parentérale: contacts avec du sang ou des dérivés du sang lors
d'actes médicaux (transfusion sanguine, chirurgie, hémodialyse, acupuncture,
soins dentaires, etc.).
- Transmission sexuelle.
- Transmission verticale materno-fœtale (passage trans-placentaire ou lors de la
délivrance).
- Transmission horizontale : contacts dans la famille ou dans une collectivité
(allaitement, passage transcutané du virus par des égratignures, partage d' objets
de toilette ou par lésions cutanées.).
371
Hépatite C: 3 % de la population mondiale ont une infection chronique par le VHC.
Les formes sporadiques (sans source de contamination connue) sont
également fréquentes.

Cause majeure de cirrhose et de carcinome hépatocellulaire.
Bien que le VHC ne soit pas très contagieux, il est transmis largement,
essentiellement par voie parentérale : sang ou par du matériel souillé par du sang
. ,.
contamme.
- La transmission verticale materno-foetale est notée.
- Le risque d' une transmission par l 'allaitement maternel est favorisé par des
ulcérations du téton.
Hépatite delta: le bassin méditerranéen est une zone de forte endémie.
- Mode de transmission : identique à celui du virus del' HVB.
Hépatite E
- Zones d'endémie : Extrême-Orient, Afrique, Amérique du Sud, très rare en Europe.
- La transmission se fait par voie féco-orale comme pour le virus de l' hépatite A.
Diagnostic
Clinique
Incubation : Variable selon le virus en cause.
TDD : La Forme ictérique commune : rare
- Période pré-ictérique : dure 4 à 10 jours.
• Les troubles digestifs : très marqués, anorexie, nausée, vomissements, douleurs
épigastriques ou de l ' hypocondre droit.
• Syndrome pseudo-grippal : anorexie, myalgies, fièvre pouvant atteindre 39 ou
40 °C ou fébricule, urticaire + arthralgie + céphalée = triade de Caroli.
•Altération de l 'état général: asthénie; anorexie; amaigrissement.
'
•A l'examen, le foie peut être sensible à la palpation.
- Période ictérique :
•L'ictère s' installe progressivement avec selles décolorées, urines foncées et
oligurie.
• Le prurit est inconstant.
•Les signes de la période pré-ictérique persistent pendant 1 ou 2 semaines, puis
s'atténuent progressivement.
'
•A l'examen on peut trouver une hépatomégalie et/ou splénomégalie.
•Le risque d ' insuffisance hépatocellulaire grave est faible, les signes en seront
systématiquement recherchés lors del' examen de l'enfant.
372
- Période de régression :
•L' ictère décroît progressivement (2 à 6 semaines).
• L'appétit revient petit à petit et le patient retrouve son poids de base.
•L'asthénie disparaît peu à peu, généralement avec l'ictère.

Paraclinique
Explorations fonctionnelles hépatiques :
- Cytolyse: c'est l'anomalie la plus importante pour le diagnostic mais n'a aucune
valeur pronostique. Augmentation marquée des transaminases ALAT sup ASAT
(généralement supérieure à dix fois le taux normal) permet d 'affirmer le
diagnostic mais ne préjuge en rien du pronostic.
- Cholestase :
• Les phosphatases alcalines : 2 à 3 fois la normale.
•La bilirubinémie essentiellement conjuguée varie en fonction de l'ictère ; < à
200 µmol/L.
• Gamma GT est modérément élevée.
- Insuffisance hépatocellulaire : modérée et qui conditionne le pronostic (TP et
facteur 5 abaissé).
- Syndrome inflammatoire : les gammaglobulines sont normales ou peu augmentées.
Examens hématologiques :
- Une leucopénie avec neutropénie est parfois observée.
- Une hypersidérémie attribuée à la nécrose des hépatocytes est assez fréquente.
Formes cliniques
A-Formes selon le virus en cause:
Hépatite A
Clinique:
- Chez le jeune enfant, l'infection à HAY reste en général asymptomatique et
bénigne.
- L' incubation est courte, de l ' ordre de 2 à 4 semaines.
- Les patients sont très contagieux pendant les 2-3 semaines précédant l'apparition
des symptômes et la semaine qui suit.
Paraclinique : présence d 'anticorps anti-YHA de type IgM, persistent
quelques mois puis disparaissent vers la 1Oème semaine pour faire place aux IgG
anti-YHA qui persistent longtemps.
/
Evolution :
- L'hépatite A évolue presque toujours vers la guérison, sauf en cas de forme
fulminante (lcas pour 10 000).
- La convalescence peut être longue (fatigue, nausées et perte d'appétit.)
- Le HAY ne donne jamais d ' infection chronique.
373
Hépatite B
Hépatite aiguë B : l'incubation est longue, de 6 semaines à 4 mois.
- Clinique: Le plus souvent asymptomatique (80 à 90 % des cas).
•La phase prodromale (15 à 20 % des cas): association de poly-arthralgies et de

manifestations cutanées : acrodermatite papuleuse de Gianotti et Crosti.
• La phase d'état : des manifestations systémiques concomitantes ou différées ont
été décrites telles que cryoglobulinémie mixte, périartérite noueuse,
glomérulonéphrite, aplasie médullaire.
- Diagnostic : il est évoqué sur la notion de contage ou sur celle de groupes à
risque, il est affirmé par la présence de l'antigène HBs et de l'anticorps anti-HBc
de type IgM.
~
- Evolution : la guérison survient dans plus de 90 % des cas, elle est affirmée par la
présence de l'anticorps anti-HB détectable habituellement 2 à 8 semaines après
l'antigène HBs et souvent après la guérison clinique. De plus, après disparition de
l'antigène HBs, les IgM anti-HBc diminuent pour faire place aux IgG anti-HBc
qui peuvent persister toute la vie et qui sont considérées comme une cicatrice
sérologique d'une hépatite B ancienne.
Le passage à la chronicité (5 et 10 % des cas) : est marquée par la

persistance de l'antigène HBs pendant plus de 6 mois.
L'hépatite fulminante: est observée en moyenne dans 1 cas sur 1 000.
La cirrhose (20 % des cas) : peut se voir 15 à 20 ans après le début de l'infection.
Hépatite chronique B : l' infection chronique est définie par un antigène HBs positif
persistant plus de 6 mois, en règle générale asymptomatique. Il existe deux formes
d' hépatite chronique B :
• La forme dite << sauvage >> : avec Ag HBe.
•La forme dite<< mutante>> : hépatite chronique active: Ag HBe négatif: taux
faible de rémission spontanée durable et évolution sévère (cirrhose et de CHC).
Hépatite C
L'incubation: 4 à 6 semaines; généralement asymptomatique (90 %).
Clinique:
- Elle passe souvent inaperçue ou est confondue avec une autre pathologie et le
diagnostic est rétrospectif ou tardif, de plus, les transaminases peuvent être
normales.
- Manifestations extra-hépatiques : (cryglobulinémie mixte, vascularite, syndrome
de Gougerot-Sjogren, glomérulonéphrite membrano-proliférative, dysthyroïdie,
lichen plan).
Le diagnostic repose sur :

- La notion de contage et l'élimination des autres causes d'hépatite aiguë.
- Sérologie de l'hépatite C : détection des anticorps anti-VHC par un test ELISA de
374
3ème génération, mais ce test ne se positive en moyenne que 6 à 8 semaines après le
contage.
/
Evolution :

- La guérison spontanée de l'hépatite aiguë C n'est observée que dans 20 % des
•
cas environ.
/
- Evolution vers la chronicité (70 à 80 % des cas) : liée à la forte variabilité

génomique du VHC.
- L'hépatite fulminante : est exceptionnelle.
L'hépatite chronique active évolue dans environ 20 à 30 % des cas vers la
cirrhose, dans un délai de 10 à 20 ans avec au stade de cirrhose un risque de CHC
dont l'incidence annuelle est environ de 3 %.
Hépatite D : le VHD est responsable d'hépatite aiguë de co-infection (affections

simultanées par le VHB et le VHD) et de surinfection (infection par le VHD chez
un porteur chronique du VHB).
Le Diagnostic : repose sur :

- La présence de l'antigène delta ou d'anticorps anti-delta dans le sérum de type
IgM : (l' Ag delta est présent pendant 1 à 4 semaines).
- L'antigène HBs est habituellement positif dans la co-infection et la surinfection.
- L'anticorps anti HBc de type IgM est positif en cas de co-infection est négatif en
cas de surinfection.
- L'hépatite grave est fréquente en cas de co-infection alors que l'évolution vers
l'hépatite chronique D est la règle en cas de surinfection.
/
Evolution :
- L'hépatite virale aiguë Dévolue vers la chronicité dans environ 5 % des cas lors
de co-infection contre 80 % des cas lors de surinfection.
- La mortalité des formes aiguës (2 à 20 % ) est liée aux hépatites fulminantes.
- En cas d'évolution chronique, l'histoire naturelle est particulièrement sévère avec
une évolution rapide vers la cirrhose.
Hépatite E : habituellement bénigne mais peut être exceptionnellement grave.

- L'incubation est de l'ordre de 2 à 3 semaines.
- Elle est souvent ictérique.
Le Diagnostic repose sur :
- Le dosage des anticorps anti-VHE par un test ELISA.
- Les IgM anti-VHE sont présentes au cours de la phase aiguë chez 90 à 100% des
patients et disparaissent au bout de 8 à 12 mois.
- Les IgG anti-VHE persistent par contre plus longtemps, de 12 mois à environ 8
ans.
375
/
Evolution :
- Pas de p assage vers la chronicité.
- Risque d'hépatite fulminante (5 %).
B- Formes symptomatiques :

Formes anictériques (les plus fréquentes).
- Formes frustes voire asymptomatiques, ne se traduisant que par l 'apparition des
marqueurs d ' infection dans le sérum.
- Les symptômes cliniques, sont identiques à ceux de la forme ictérique.
- Les anomalies biochimiques, en particulier l'augmentation des transaminases,
sont identiques, à l 'exception de l ' hyperbilirubinémie.
Formes cholestatiques
- La cholestase est intense : ictère foncé, prurit, élévation importante des
phosphatases alcalines.
/
- Evolution : lente, en 3 à 4 mois, mais la guérison est habituellement complète.
Formes avec manifestations extra-hépatiques

- Une pleurésie ou une péricardite, voire une myocardite.
- Une polyradiculonévrite type syndrome de Guillain Barré, plus rarement,
méningite, méningo-encéphalite, etc.
- Une anémie hémolytique par auto-Ac : très rare.
- L'aplasie médullaire : exceptionnelle.
- Certaines formes, souvent anictériques, s'accompagnent de complexes immuns
circulants : à l'origine d ' une périartérite noueuse ou de glomérulopathies.
Formes avec insuffisance hépatocellulaire grave : hépatites fulminantes ou

sub-fulminantes : c'est une nécrose, massive ou sub-massive du parenchyme
hépatique.
Clinique. Elle se manifeste par:
•Ictère
• Insuffisance hépatique aiguë sévère caractérisée par un taux de prothrombine
de moins de 50 % de la normale.
•Encéphalopathie hépatique qui est classée en plusieurs grades :
Grade 1 : ralentissement idéomoteur.
Grade 2: flapping.
Grade 3 : confusion.
Grade 4: coma.
• Insuffisance rénale fonctionnelle
• Infections
•Troubles hémodynamiques : hypercinésie cardio-circulatoire insensible au
remplissage vasculaire, avec hypovolémie.
- On distingue 2 entités :
• Hépatite fulminante : délai ictère-encéphalopathie hépatique < 15 jours.
• Hépatite sub-fulminante: délai ictère-encéphalopathie entre 15 jours et 3 mois.
376
,
Evolution :
- Amélioration spontanée
- Aggravation irréversible, pouvant entraîner le décès du patient. Le seul
traitement, à ce stade, est la transplantation hépatique.

Hépatite du nouveau-né: les hépatites néonatales sont définies comme survenant
à la naissance ou dans les 3 premiers mois de la vie et liées à une infection virale
,
prouvee.
L'infection se fait en transplacentaire (prénatale), lors de l'accouchement

(périnatale) ou après l'accouchement (postnatale) concerne principalement le VHB,
et le VHC.
Hépatite B et C de la femme enceinte et transmission materno-fœtale
Les risques de transmission à l'enfant en cas d' hépatite aiguë résolutive au

cours du premier trimestre sont nuls pour le VHB ou le VHC et très faibles voire
nuls au deuxième trimestre.
En cas d'hépatite aiguë B survenant au troisième trimestre de la grossesse, le

risque de contamination du nouveau-né est del' ordre de 80 %.
La situation pour le VHC apparaît différente de celle pour le VHB : la

transmission materno-fœtale est très faible en l'absence d'infection associée par le
vœ.
C - Formes évolutives
,
Evolution favorable :
- L'ictère décroît progressivement. Sa durée moyenne est de 2 à 6 semaines.

- L'appétit revient petit à petit et le patient retrouve son poids de base.
- L'asthénie disparaît peu à peu, généralement avec l'ictère
- Les transaminases tendent à décroître progressivement.
Hépatite chronique: (hépatite B, C, delta ou G)

- C'est une inflammation évolutive du foie qui dure depuis plus de six mois,
décelable par une augmentation chronique des transaminases.
- Le risque de passage à la chronicité chez le grand enfant est le même que chez
l'adulte. Il est plus grand chez le nouveau-né, chez les sujets atteints
d'insuffisance rénale ou d'hémopathie maligne, chez les malades hémodialysés,
et chez les sujets traités par immunodépresseurs ou infectés par le vœ.
Formes prolongées et formes à rechute.

Formes prolongées : ictère discret, le risque d'évolution vers une hépatite
chronique est élevé.
377
Formes à Rechute : les signes cliniques et les anomalies biochimiques réapparaissent.
Ces formes à rechute peuvent évoluer vers une guérison complète.
Traitement
Mesures générales à la phase aiguë :

- Il n'y a pas de traitement spécifique, en dehors de l'interféron (pegyle) pour
l' hépatite C.
- Il faut éviter tout médicament hépatotoxique.
- Des mesures d'hygiène doivent être conseillées pour éviter la contamination de
l'entourage en cas d' hépatite A ou E.
- Une enquête doit être effectuée pour déterminer la source de contamination.
- Sans attendre, il faut débuter une immunoprophylaxie pour le sujet contaminé
dans le cas de l'hépatite B.
- Hospitalisation en urgence en milieu spécialisé en cas d'encéphalopathie
hépatique ou de chute du TP inférieure à 50 %.
Traitement curatif des hépatites aiguës :
- On ne dispose actuellement d'aucun médicament spécifique.
- Assurer un équilibre nutritionnel et hydro électrolytique.
- Le cancer du foie est mortel, la chirurgie et la chimiothérapie peuvent prolonger
la vie de quelques années.
- En cas de cirrhose : greffe du foie.
Prise en charge médicale de l'hépatite fulminante :
La prise en charge du patient consiste à prévenir et/ou traiter les complications
liées à l'insuffisance hépatique (trouble du métabolisme glucidique, hypertension
intracrânienne, dysfonctions cardio-pulmonaires, infections).
Traitement de l'HIC
~
- Elévation de la tête 10 à 20°·

- Sédation.
- Osmothérapie (mannitol, SSH).
* Intubation, ventilation contrôlée.
* Phénytoïne : diminuerait la fréquence des crises convulsives infra-cliniques.
* Hypothermie modérée 32-33 °C .
* Instabilité hémodynamique : privilégier les colloïdes (albumine), vasopresseurs
en cas de non réponse.
*Insuffisance rénale (Facteur de mauvais pronostic) : 30 % des patients.
- Dialyse à l'albumine.
- Hémofiltration continue mieux tolérée que la dialyse.
*Correction des anomalies métaboliques:
- Hypoglycémie : perfusion de GlO ou 20 % ou 40 %, contrôles fréquents de la
glycémie.
- Hypophosphatémie.
- Hypomagnésémie.
378
* Coagulopathie :
- Hémorragies sévères : transfusion.
- Vitamine K : aucun effet.
* Traitement des Injections :

* Antibioprophylaxie: encéphalopathie grade II, incidence moindre d'infection,
pas de différence en termes de survie.
*Décontamination digestive: pas de bénéfice.
* Nutrition : entérale si possible.
* N-acetyl-cystéine :
- Efficace si administré dans les 8 heures, mais l'efficacité persiste même à 72h.
- NAC: 150 mg/kg bolus 15-30 min, puis 50 mg/kg en 4h, puis 100 mg/kg en 16h.
- Si les transaminases continuent à monter, 100 mg/kg en 16h.
* Transplantation hépatique : les résultats de la transplantation sont satisfaisants :

70 % des patients sont vivants un an après la transplantation, et 67 % 5 ans après,
alors que la mortalité globale spontanée des hépatites fulminantes est de 80 %.
Traitement des hépatites virales chroniques :
Hépatite chronique B: interféron proposé si multiplication virale [ADN VHB (+)]
avec absence d'insuffisance hépatique, mais très coûteux et non disponible pour
la plupart des pays en développement.
Hépatite chronique D: interféron avec efficacité moindre que dans l' hépatite B.
Hépatite chronique C : interféron alpha standard ou interféron pégylé associé à la
Ribavirine 800 pendant une durée de 6 à 12 mois.
•Transplantation hépatique:
Cirrhose sévère sans signe patent de réplication virale dans la cirrhose post-
hépatitique B.
Récidive fréquente du virus de l' hépatite C.

• Quels sont les traitements en développement ?
- Les analogues nucléotidiques ; traitement de l ' hépatite à VHB chez les enfants
de 2 à 16 ans susceptibles d'avoir contracté la maladie par transmission
maternelle.
- Un autre antiviral inhibant l' ADN polymérase du virus VHB : traitement de
l'hépatite B chronique réfractaire aux autres analogues nucléotidiques.
- Des médicaments antiviraux à action directe (AAD), conçus pour inhiber la
sérine protéase du VHC et l ' ARN polymérase dépendante del' ARN : résultats
prometteurs.
379
Prévention (OMS)
Hépatite A
- Un approvisionnement suffisant en eau de boisson sûre et une éducation sanitaire.
- L'éviction scolaire pour les hépatites liées au VHA n'est pas nécessaire puisque

l'excrétion du virus, essentiellement fécale, se fait surtout à la phase pré-ictérique :
la reprise scolaire se fera dès que l'état général le permet.
- Il est possible d'administrer les immunoglobulines à titre de prophylaxie avant
ou après l 'exposition, cette immunisation passive est de courte durée et elle est
,.
onereuse.
- Vaccin anti-hépatite A:
Vaccin vivant atténué : sûr, efficace et bien toléré, il confère une protection
de longue durée, mais aucun n'est homologué pour les enfants de < 1 an. Ce vaccin
ne figure pas dans le PEY Algérien.
Hépatite B
• Application des mesures d'hygiène générale.
• Sécurité transfusionnelle :
- Exclusion des donneurs de sang appartenant au groupe exposé.
- Dépistage biologique systématique sur chaque don du sang de l'antigène HBs et
des anticorps anti-HBc.
- Inactivation virale des produits sanguins stables (albumine, fractions coagulantes,
immunoglobulines et code biologique).
• Immunisation passive : les immunoglobulines spécifiques ou anti-HBs réalisent
une protection, soit avant l'exposition au risque, soit dans les 24 h qui suivent le
contact infectant.
Indications :
- Nouveau-né de mère antigène HBs positif et dans ce cas l'injection doit être
pratiquée immédiatement après la naissance et doit être accompagnée de la mise
en route d'une vaccination.
- Patient transplanté hépatique pour éviter la réinfection du greffon.
Posologie:
- IgG anti-HBs (5 ml pour l'adulte, 0,3 ml/kg pour le nouveau-né).
• Vaccination
- Ce vaccin est introduit dans le calendrier national, il est donné à la naissance, à 1
mois et à 5 mois (la première dose doit être administrée le plus tôt possible après
la naissance : c'est-à-dire dans les 24 heures).
380
- Posologie: enfant 10 µg, nouveau-né 5 µg.
- Le vaccin est injecté par voie intramusculaire dans le deltoïde sauf chez le jeune
enfant jusqu'à 2 ans où l'on utilise la région quadricipitale haute.
- La protection dure au moins 20 ans et devrait se maintenir toute la vie.

- Il faut également vacciner les personnes appartenant à des groupes exposés à un
risque élevé comme :
* Les nouveau-nés de mère antigène HBs positif.
*Les personnes qui ont besoin fréquemment de transfusions ou de produits
•
sanguins.
* Les insuffisants rénaux.
* Les receveurs de transplantations d 'organes.
Hépatite C
- Les règles d'hygiène et la sécurité transfusionnelle.
- Il n'existe pas actuellement de vaccin ni d'immunoglobulines spécifiques anti-
VHC.
Hépatite E
- Les mesures d'hygiène universelles décrites pour l'hépatite A s'appliquent pour
l'hépatite E.
- Actuellement, il n'existe pas de vaccin.
381
Rage
La rage est une zoonose virale d' inoculation, dont les agents étiologiques

(rhabdovirus) provoquent chez l'animal comme chez l'homme une encéphalomyélite
constamment mortelle lorsqu'elle est déclarée. Elle fait partie des maladies à
déclaration obligatoire.
,
Epidémiologie
L'OMS estime à plus de 50 000 le nombre de décès annuels dus aux virus de
la rage.
30 % -50 % des cas de rage humaine surviennent chez des enfants moins de
15 ans.
Prédominance : masculine.
En Algérie : le nombre de cas de rage humaine a plus que doublé, passant de
15 cas en 2006 à 32 cas en 2007, l'âge des sujets touchés par la rage est très
variable, il oscille entre 20 jours jusqu'à 67 ans.
Pathogénie
Agent pathogène
Les virus de la rage appartiennent à l ' ordre des monomégavirales, famille des
rhabdoviridae.
Genre: lysavirus qui sont des virus à ARN.
Caractères antigéniques :
L'infection d'un organisme par le virus rabique fait apparaître:
• Des anticorps neutralisants.
• Des anticorps inhibant l ' hémagglutination.
• Des anticorps fixant le complément.
• Des anticorps précipitants.
Virus neurotrope (chemine le long des nerfs)
C'est un virus fragile (enveloppé), sensible à la chaleur, à la lumière et à la
dessiccation, inactivé par les détergents, les dérivés d'ammonium quaternaire et
l'éther.
Réservoirs du virus : très variables suivant les régions géographiques.
•Mammifères sauvages homéothermes: canidès (loup, renard, chacal).
•
•Mammifères sauvages palilothermes : chiroptères (vampire, souris), qui
transmettent le virus à l'homme par morsure.
• Animaux commensaux de l ' homme : chien, chat.
382
Les cycles épizootiques : en fonction de réservoirs.
- Rage sylvatique (rage sauvage des carnassiers) : d'évolution lente et sournoise.
- La rage domestique (citadine ou des rues) chien, et plus rarement le chat.
- La rage des chiroptères (chauve-souris).

La chaîne de transmission
- Transmission par inoculation : le virus est transmis par la salive d'un animal lors
de morsure, griffures, léchage sur peau excoriée.
- Transmission par inhalation d'un aérosol de virus : soit lors d' un accident de
centrifugation du virus dans un laboratoire de production de vaccin soit dans les
caves confinées.
- La transmission est interhumaine, n'a été décrite qu'après greffe de cornée.
Clinique
Incubation : asymptomatique, de durée variable (10 jours à plus d' un an.)
Correspond à la période pendant laquelle le virus entre dans le SNP et migre
jusqu'au SNC.
Phase prodromique : de courte durée (2-4 jours)
- Les prodromes sont aspécifiques : céphalées, dysphagie, fièvre, anorexie,
vomissements, nausées, malaise, léthargie.
- Plus spécifiquement peuvent apparaître un prurit, paresthésies au niveau du site
de la morsure dans 30-70 % des cas.
La phase d'état: le tableau clinique est très évocateur
~
- Eclat du regard, hyperhémie de la face et des conjonctives, angoisse profonde,

des troubles de comportement (agitation, logorrhée, délire, hallucination).
- Mouvements anormaux: spasmes caractéristiques, tremblements, excitations
sensorielles, déclenchant des spasmes laryngés, rendant la déglutition difficile.
- Hydrophobie : constante et pathognomonique, le bruit de l'eau qui coule, ou la
vue d'un verre d'eau provoque des spasmes oropharyngés avec réactions
hydrophobes, aboutissant à des convulsions.
- L 'aérophobie: moins classique.
- La salivation exagérée.
- Atteinte neurovégétative: hyperthermie, pouls, TA, rythme respiratoire
irréguliers, sueurs abondantes.
L ' interrogatoire précisera la notion de morsure ou même de léchage.
L 'examen neurologique ne retrouve aucune particularité.
Les examens biologiques ne montrent pas d'anomalies spécifiques.
383
~
Evolution : mort inéluctable en quelques jours.

Formes cliniques
- Rage paralytique : 30 % des cas, appelée aussi mue ou muette chez l'animal, il
s'agit d'une paralysie ascendante dont le diagnostic différentiel est le syndrome

de Guillain Barré, l'évolution est plus longue que dans les formes furieuses.
Elle est plus fréquente lors de la contamination par des chiroptères.
- Rages atypiques : chez les patients contaminés par des chauves-souris, mais aussi
par les chiens, la symptomatologie en rapport avec le type de réponse
immunitaire du sujet. Elles se manifestent par des convulsions, des myoclonies,
des symptômes focaux, de pneumomediastin.
- Rages abortives : mise en évidence d'anticorps contre la rage dans le sérum ou le
LCR en absence de vaccination spécifique. La guérison est possible au prix de
séquelles très lourdes.
Diagnostic
- Le diagnostic est facile si la rage est déclarée.
- Il est basé sur : les symptômes cliniques et les circonstances précédant son apparition.
• Les méthodes sérologiques :
- Les anticorps sériques: ont peu d'intérêt pour le diagnostic de la rage (inconstants et
transitoires).
- Le rapport entre les anticorps sériques et les anticorps du LCR est plus intéressant.
- La méthode de référence titre les anticorps neutralisants par réduction des foyers
fluorescents.
- Pour la surveillance des traitements, une technique immuno-enzymatique est utilisée.
• Diagnostic post morlem sur le cerveau:
-Examen histopathologique: - mise en évidence des corps de Negri.
- mise en évidence d' encéphalomyélite autour des
cellules infectées.
- Soit immunofluorescence directe : détecte l'antigène type nucléocapside.
- Soit l'inoculation sur culture cellulaire (cellules de neuroblastome, souriceau).
• Polymerase chain reaction (PCR) : reverse transcriptase sur des prélèvements
répétés de salive, de LCR et sur biopsies de follicules pileux prélevées au niveau
de la nuque: cherche l' ARN viral.
384
Le pronostic : la rage déclarée est fatale.
Le traitement
Moyen et modalités du traitement antirabique:

- Nettoyage des plaies : doit être fait rapidement à l'aide de l'eau et de savon
pendant plusieurs minutes avec un antiseptique afm d'empêcher la pénétration du
virus dans l'organisme.
- L'antibiotique: est quasi systématique: amoxicilline+acide clavulanique.
- La vaccination antirabique :
•Les vaccins préparés à partir de tissu cérébral d'animaux.
•Les vaccins préparés à partir d'embryon de canard (abandonnés).
•Les vaccins préparés en cultures de cellules de lignée.
• Les vaccins préparés par génie génitique : Vaccins recombinants ou à base
d'ADN.
Incidents et accidents :
Locaux : douleur, chaleur, rougeur, induration, prurit.
Généraux: fièvre, fatigue, névrite localisée myélite, paralysie ascendante.
- Sérum antirabique :
- Objectif : neutraliser le virus in situ avant la propagation par voie rétrograde
jusqu'au système nerveux central en attendant le développement de l'immunité
acquise grâce à la vaccination.
•Immunoglobulines antirabiques d'origine équine (ERIG) :javirab : purifiées,
dose : 40 UI/Kg.
L'utilisation de la méthode de Besredka est utile, elle consiste à fractionner la
dose, on injecte d'abord 0.25ml par voie s/cutanée et, en l'absence de réaction,
20mn après 0.5ml, puis lml, puis le reste de la dose.
•Immunoglobulines antirabiques d'origine humaine : obtenues sur des sujets
volontaires, chères, rares, dose 20 UI/Kg.
- Incidents et accidents : choc anaphylactique, maladie sérique.
Différents protocoles vaccinaux : validès par L 'OMS chez les enfants et chez
l'adulte.
** Protocole par voie IM :
- Protocole long dit d'Essen (OMS : 1975) C'est le protocole de référence : 5
injections en intramusculaire administrées dans le deltoïde à jO (le jour de début
de traitement),j3,j7,j14 etj28.
- Protocole court dit de ZAGREB : injecter deux doses à jO en 02 sites différents,
une dose àj7, une dose àj21, très utilisé en Europe.
385
**Protocoles par voie intra-dermique :
- Protocole dit d'Oxford (OMS : 1996) : la dose pour chaque injection intra-
dermique est : 0, lml.
• à jO : 08 injections en 08 sites différents ; 02 deltoïdes, les régions sus-scapulaires,

les cuisses, les flancs.
• à j7 : 04 injections ; une dans chaque bras et une dans chaque cuisse.
• à j28 : une seule dose.
• à j90 : une seule dose.
- Les recommandations de l'OMS concernant le traitement anti-rabique
post-exposition :
•Dans le cas d'une contamination de catégorie 1 : il s'agit de contact ou de
léchage sur peau saine, non excoriée, ou le fait de nourrir un animal, il n'y a
pas d'indication de traitement si l'anamnèse est fiable.
•Dans le cas d' une contamination de catégorie 2 : en zone d 'endémie rabique :
léchage sur peau excoriée, les griffures bénignes, les morsures superficielles
sans saignement : le protocole vaccinal simple est indispensable.
•Dans le cas d'une contamination de catégorie 3 : en zone d'endémie rabique:
les morsures, les griffures qui ont traversé la peau, léchage ayant entraîné la
contamination des muqueuses par la salive, le protocole vaccinal utilisé associe
les immunoglobulines et la vaccination dès que possible.
Dans le cas où la surveillance vétérinaire est effective, ou si le diagnostic
biologique pratiqué à l'autopsie de l' animal est négatif, le traitement post-exposition
peut être abandonné.
Traitement préventif:
- La vaccination est indiquée quelque soit le mode de contamination : respiratoire,
oculaire, digestif, chez les vétérinaires, le personnel de laboratoire.
- 03 doses de vaccin réparties sur 3 à 4 semaines (j0-j7-j21-j28), puis rappel 01 an
plus tard, les rappels ultérieurs sont à discuter.
La prévention de la rage animale
- Abattage des animaux sauvages ou errants.
- Vaccination des animaux sauvages et domestiques.
386
Brucellose
La brucellose (ou fièvre de Malte, fièvre ondulante méditerranéenne,

mélitococcie) est une maladie infectieuse commune à l'homme et à certains
animaux (bétail surtout).
Cette anthropozoonose, primitivement décrite dans le bassin méditerranéen,
est actuellement connue dans le monde entier.
Elle est due aux bactéries du genre Brucella dont on distingue trois variétés :
brucella melitensis, B. abortus bovis, Bruce/la abortus suis.
. ,. ,,,. ,,,. . .
C 'est une maladie professionnelle, interessant le veter1naire, le
bactériologiste, l' épidémiologiste et le clinicien.
Elle présente un polymorphisme clinique, elle peut se présenter sous de
nombreux aspects d' où la difficulté du diagnostic.
,
Epidémiologie
Réservoir:
Le réservoir du germe est représenté pas les animaux infectés.
• B. melitensis: ovins et caprins.
• B. abortus bovis: bovins.
• B. abortus suis : porcins.
Transmission
L'homme s' infecte à partir des animaux ou des substances d'origine animale.
Les substances infectantes sont représentées par les produits de l'avortement ou de
la mise bas et les sécrétions génitales, mais aussi par le lait et les laitages.
- Cette contamination peut se faire de manière indirecte à la suite d'ingestion de
laitages.
• Lait consommé cru : le germe est éliminé pendant plusieurs mois dans le lait
des animaux infectés.
•Fromage frais : les brucelles persistent dans les fromages de chèvres (dix
jours), de vache (3 mois).
•Très rarement, la contamination a lieu à l'occasion d'ingestion de viande peu
cuite ou de salaisons contaminées.
Ces faits expliqueraient l 'atteinte de citadins n'ayant aucune activité les
exposant a' ces germes.
- Elle peut se faire de façon directe, ce qui confère à l'affection son caractère de
maladie professionnelle. Elle concerne alors les bergers, les chevriers, vachers,
vétérinaires, employés d'abattoirs et laboratoires. L'inoculation cutanée est plus
387
fréquente, à la suite d' une excoriation. L' infestation conjonctivale est
exceptionnelle.
* Agent pathogène :

Brucella est un coccobacille de petite taille, asporulé, Gram négatif. Il pousse
mal sur les milieux ordinaires, par contre, il pousse bien sur gélose de foie de veau
|
ou de bœuf.
m
o
c
t.
o
p
s
Il existe 3 espèces :
g
lo
.b
s
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- Brucella melitensis : sévit au niveau du pourtour méditerranéen.
c
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m
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- Brucella abortus bovis : sévit surtout en Europe.
e
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- Brucella abortus suis : sévit au Danemark, en Belgique et en Grande-Bretagne.
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Physiopathologie
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L ' infection brucellienne comprend 4 phases :
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- Pénétration et migration locorégionale : le germe après avoir pénétré dans
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l'organisme, diffuse par voie lymphatique et rejoint le premier relais
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ganglionnaire, c'est là qu' il se multiplie au niveau du cytoplasme des

s
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macrophages.
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Cette phase correspond sur le plan clinique à la phase d'incubation.

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- Dissémination septicémique : à partir de ce premier relais ganglionnaire et par

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voie lymphatique, se réalise une dissémination septicémique qui aboutit à la

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colonisation des tissus ayant une trame réticulo-endothéliale abondante

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(ganglions, rate, foie).

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Cette phase correspond cliniquement à la brucellose aiguë.

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b
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- Focalisation brucellienne : cette phase concerne l'évolution subaiguë d' un foyer

c
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w
w
brucellien le plus souvent isolé (ostéo-articulaire, neuro-méningé, hépatosplénique,

w
|
s
testiculaire ... ). Ce foyer infectieux constitue alors toute la maladie. Une virulence
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exceptionnelle ou un terrain déficient sont susceptibles de déterminer une

e
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brucellose polyviscérale maligne.

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- Etat de parasitisme contrôlé : cette phase peut aboutir à deux situations

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différentes :
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b
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• Guérison : c'est le plus souvent le cas, le sujet demeure porteur de germe dans
c
a
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w
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l ' intimité des tissus ; il se crée un état d 'équilibre harmonieux entre Brucella
w
|
parasite définitif et l 'organisme hôte. La permanence de l'allergie est le témoin

de l'infestation brucellienne, mais garant d'une immunité de prémunition
définitive.
388
• Brucellose chronique : c'est l'évolution la plus rare. Elle est due à une
hyperergie tissulaire à l'égard du germe (l.D.R. à la mélitine fortement
positive).
Diagnostic

A- Clinique: Comme type de description, nous prendrons lafièvre sudoro-algique.
C 'est la forme la plus classique, mais non la plus fréquente.
- Phase d'incubation : elle est silencieuse, dure de 1 à 3 semaines.
- Phase d'invasion : le début est progressif, le plus souvent réduit à un malaise
général fébrile avec asthénie, courbatures. Cet état est tellement bien supporté par
le malade, qu' il n 'est le plus souvent vu qu'à la phase d 'état.
- Phase d'état : le tableau clinique est dominé par la triade : fièvre, sueurs,
douleurs.
•La fièvre est caractérisée par son polymorphisme et sa longue durée
d 'évolution. L'aspect le plus classique est celui de la fièvre ondulante qui est
faite de plusieurs ondées fébriles successives, séparées par de véritables phases
d 'apyrexie. Chaque ondée fébrile pouvant durer 10 à 15 jours.
Cette fièvre peut être : rémittente, en plateau, intermittente, pseudo-palustre.
• Les sueurs : de survenue nocturne, très abondantes, obligeant le malade à se
changer plusieurs fois, ayant classiquement une << odeur de paille pourrie >>.
• Les douleurs : de siège difficile à préciser, vagues myalgies, arthralgies,
douleurs osseuses, capricieuses, fugaces, variables.
'
A l'inspection, on retrouve un malade à l'état général relativement conservé.
Il se plaint tout au plus d' une petite asthénie physique et psychique.
Ce divorce entre cette fièvre qui dure et le retentissement général minime
constitue un élément de diagnostic fidèle.
L'examen physique retrouve :
• Une splénomégalie: constante, discrète en règle générale.
• Une hépatomégalie: constante, indolore, s'accompagne parfois d'anorexie.
• Des adénopathies : uniques ou multiples, elles sont fréquentes et auraient une
grande valeur diagnostique.
• Une orchite : est rencontrée dans 20 % des cas, cette localisation fait partie de
la brucellose aiguë et non des brucelloses focalisées. Souvent unilatérale, elle
n 'évolue jamais vers les suppurations ; la guérison se fait sans atrophie
testiculaire.
'
A ce stade, le diagnostic repose sur trois ordres d'arguments :
/
- Epidémiologiques : séjour en pays d'endémie, régime alimentaire, profession

/
exposee.
389
- Cliniques : triade, hépatosplénomégalie, adénopathies.
- Biologiques : F.N.S. : anémie, leuconeutropénie.
~
Elévation de la C. réactive protéine, VS accélérée.

La certitude sera apportée par d'autres examens bactériologiques, sérologiques
et cutanés.
B-Biologie :
Le diagnostic de certitude de la brucellose demeure fondé sur l ' isolement en
culture des Brucella. La sérologie n'est utile que lorsque cette culture est négative
ou non réalisée.
- Isolement du germe en culture : l'isolement des Brucella en culture demeure la
technique de référence pour établir un diagnostic certain de brucellose. Cet
isolement est par ailleurs nécessaire pour réaliser un antibiogramme. Toute
suspicion de brucellose doit être signalée au laboratoire réalisant la mise culture
des prélèvements biologiques, du fait du risque élevé de contamination du
personnel technique.
Les Brucella sont le plus souvent isolées à partir du sang, par hémoculture,
plus rarement à partir d'autres prélèvements en fonction du contexte clinique.
Le délai d'obtention du germe est variable, 5 à 14 jours en moyenne.
Cependant, il n'est pas exceptionnel qu' il soit plus long ; il faut alors attendre 3
semaines à lmois pour conclure à la négativité de l'hémoculture.
La sensibilité des hémocultures est supérieure à 90 % en phase aiguë de la
maladie, mais intérieure à 50 % en phase subaiguë ou chronique, ou si une
antibiothérapie a été administrée avant prélèvement.
- Mise en évidence des anticorps (sérologie) : la technique d'agglutination en tube
ou séroagglutination de Wright (SAW) est la première technique sérologique
décrite, et demeure la référence préconisée par l'OMS. Cependant, de faux
négatifs sont observés par phénomène de zone en excès d' anticorps, ou du fait de
la présence d'anticorps bloquants.
Les autres techniques sérologiques développées incluent :
•La technique d 'agglutination sur lame ou épreuve de l'antigène tamponné
(EAT) (test au Rose Bengale),
• La réaction de fixation du complément (RFCp ),
•La technique d' immunofluorescence indirecte (IFI),
• Les tests Elisa.
La détection des anticorps spécifiques se fait en moyenne deux à trois
semaines après infection par Brucella.
390
Des titres en anticorps spécifiques > 80 en SAW ou > 160 en IgG-IFI sont
habituellement considérés comme seuils.
La limite essentielle au diagnostic sérologique de la brucellose est représentée
par la fréquence des réactions croisées entre Bruce/la et d'autres espèces

bactériennes, dont principalement Yersinia enterocolitica, mais aussi Francise/la
tularensis, Vibrio cholerae, Escherichia hermanii, Afipia clevelandensis, Ochrobactrum
anthropi. La valeur prédictive positive des tests sérologiques est donc faible.
- /DR à la mélitine de Burnet: ce test consiste en une injection intra-dermique de

1/10 de ml de filtrat de culture de B. melitensis ou B. abattus à la face
antérieure de l'avant-bras, ou d ' un antigène phénol insoluble (PI). La lecture
s'effectue à la 4gème heure après l'injection. Une réaction positive se traduit par
une plaque érythémateuse bombée, ronde ou ovalaire, qu'il convient de palper
afin de bien mettre en évidence l' œdème qui est la condition nécessaire et
suffisante de la positivité. Les dimensions de cet œdème varie de 3 à Sem pour
les réactions de faible intensité, et 5 à 7 cm, parfois plus pour les réactions
fortement positives. Elle met en évidence l' hypersensibilité retardée du sujet à
l'antigène brucellien et se positive 3 à 4 semaines après le début clinique. Elle
peut le rester définitivement même après guérison, témoin du parasitisme
définitif, mais elle ne permet pas de distinguer une brucellose maladie récente,
d'une simple contamination asymptomatique ou d'une brucellose ancienne
guérie. Une forte positivité de cette IDR est un bon argument pour le diagnostic
de la brucellose chronique. Cette IDR devra toujours être faite après les
prélèvements sérologiques, qu'elle peut fausser par une élévation du titre des
anticorps.
- Techniques d'amplification génique : le diagnostic direct de brucellose par

amplification génique est réalisé dans certains laboratoires de référence. La
technique le plus couramment utilisée est la PCR. C'est une technique sensible et
spécifique, particulièrement utile dans le cas où l'administration d'une
antibiothérapie empirique empêche l'isolement des Bruce/la. La détection de
l' ADN de Bruce/la peut être réalisée à partir du sang ou du sérum, en phase aiguë
bactériémique, permettant un diagnostic plus précoce (en 24 heures) que
l' hémoculture.
,
Evolution
Spontanée: l'évolution est très longue. La guérison est possible sans séquelles en 3
à 6 mois.
Fréquence des complications le plus souvent dues aux localisations
secondaires. Les rechutes sont fréquentes, rapprochées ou lointaines, et la
convalescence longue.
Sous traitement : !'antibiothérapie raccourcit l'évolution, mais le traitement, si
bien conduit soit-il, ne dispense pas le malade d'une surveillance attentive et
prolongée. Il n'évite pas toujours la survenue d' une rechute. Il n'existe aucun
391
argument formel pour apporter la preuve d' une guérison définitive. Le meilleur
critère est l'épreuve du temps et l'absence de toute reprise évolutive à long terme.
Formes cliniques
A - Formes symptomatiques:

- Formes atténuées : tous les signes sont discrets, et l'évolution est favorable.
- Formes suraigües : formes septicémiques d'emblée grave, évoluant rapidement
vers la mort.
- Brucellose polyviscérale maligne : devenue exceptionnelle depuis l 'avènement
des antibiotiques. Elle s'observe volontiers chez le taré et se traduit par une
atteinte polyviscérale d'évolution lente. Sa gravité résulte de la survenue de
localisations secondaires mettant en jeu le pronostic vital:
• Cardiaques : endocardites.
• Hépatiques : hépatites aiguës.
•Rénale.
B - Formes évolutives :
- Brucelloses localisées : Elles sont caractérisées par les localisations viscérales.
Elles peuvent survenir à l'occasion d' un syndrome septicémique, rarement au
début, parfois en cours d'évolution, et réalisent des complications, souvent après
guérison apparente, constituant alors un mode de rechute. Elles peuvent être en
apparence primitive, la phase septicémique fruste ou latente étant passée
inaperçue. Les localisations viscérales sont nombreuses et variées, mais les plus
fréquentes sont les localisations ostéo-articulaires et neuro-méningées.
• Formes ostéo-articulaires sont les plus fréquentes.
- La spondylite ou spondylodiscite : c'est la plus fréquente. Elle concerne le plus
souvent la colonne lombaire, parfois cervicale. Sur le plan clinique, elle se traduit
par des douleurs locales, vives, spontanées ou provoquées, avec contracture
segmentaire du rachis ; rarement, des signes de compression médullaire.
L'examen radiologique, en retard sur la clinique de 3 à 4 semaines, met en
évidence:
0
Un pincement de l'interligne constant.
0
Une érosion marginale du corps de la vertèbre.
0
Des signes de reconstruction osseuse (ostéophytose).
- La sacro-iléite : très évocatrice de mélitococcie. Sur le plan clinique, elle se
traduit par une douleur locale à irradiation sciatique à la pression locale et par des
douleurs au niveau de l'interligne sacra-iliaque aux manœuvres d'écartement ou
de rapprochement des ailes iliaques. La radiologie, en retard sur la clinique de 3 à
4 semaines, d' interprétation difficile, met en évidence un flou de l ' interligne
articulaire avec condensation périphérique.
392
- Les autres localisations sont plus rares ; pseudo-coxalgie méditerranéenne ·
'
hydarthrose du genou; synovites et ostéites.
•Formes neuroméningées: plus rares mais très graves.

- Méningite : réalise le tableau d'une méningite subaigüe pseudotuberculeuse
survenant à la convalescence ou plus tard, mais peut être parfois en apparence
primitive, posant un véritable problème diagnostic.
- Signes myéloradiculaires : sont représentés par des névralgies (en particulier
sciatique), mais fréquemment aussi par des radiculonévrites avec paraplégie
flasque.
• Autres localisations :
- Orchite : souvent unilatérale, pouvant donner une stérilité.
- Hépatite, endocardite.
- Brucellose chronique : peut suivre plus ou moins à distance une brucellose aiguë.
Elle est caractérisée par : une asthénie, des douleurs diffuses, sans fièvre. Cet état
est appelé patraquerie brucellienne.
Traitement
- Brucellose aiguë :
Le premier protocole thérapeutique de la brucellose aiguë non focalisée,
préconisé par l'OMS en 1965, correspondait à l'association de la tétracycline (500
mg x 4 fois/jour per os, pendant quatre à six semaines) à la streptomycine (1 g/jour
en IM, pendant les deux premières semaines)
La doxycycline (200 mg/jour en 1 à 2 fois, per os) a remplacé ensuite la
tétracycline.
En 1986, l'OMS a proposé comme deuxième alternative l'association de la
doxycycline
(200 mg/jour) à la rifampicine (600 à 900 mg/jour) pendant six semaines.
Par la suite, la gentamicine (5 mg/kg/jour, en une injection journalière, 7 à 10
jours) a été proposée comme alternative à la streptomycine.
Plus récemment, l'association d'une fluoroquinolone à la rifampicine s'est
avérée aussi efficace que celle de la doxycycline à la rifampicine.
Plusieurs alternatives sont préconisées chez l'enfant avant l'âge de 8 ans, du
fait du risque de coloration permanente des dents par les tétracyclines : le
cotrimoxazole (80 mg de triméthoprim/kg par jour x 2 fois/jour) pendant 45 jours
associé à la streptomycine (30 mg/kg par jour, IM en 1 fois/j) pendant 21 jours ou à
la gentamicine (5 mg/kg/jour, IM en 1 fois/jour) pendant 7 jours.
393
- Formes focalisées de brucellose : 11 est actuellement fondé sur l 'administration
des mêmes associations d'antibiotiques que pour la brucellose non focalisée,
avec cependant une durée de traitement de deux à trois mois minimum à plus de
• •
six mois.

Un traitement chirurgical du foyer infectieux est parfois nécessaire, associé au
traitement médical : remplacement valvulaire en cas d'endocardite, ou cure
chirurgicale d'une localisation vertébrale en cas de déficit neurologique.
Prophylaxie
La meilleure prophylaxie collective de la brucellose humaine correspond au
contrôle de l'infection chez les animaux d'élevage, principalement bovins, ovins et
caprins. Ce contrôle est à la fois médical (vaccination) et sanitaire (dépistage et
abattage des animaux infectés).
La prophylaxie vaccinale repose sur l'utilisation de vaccins vivants atténués :
B. abo rtus souche S 19 ou souche RB51 pour la vaccination des bovins, B.
melitensis souche Revl pour la vaccination des ovins et caprins.
La prophylaxie de la brucellose humaine correspond également au contrôle
des infections d'origine alimentaire, et notamment à la pasteurisation du lait. Il
existe également des mesures spécifiques de protection chez les personnes
exposées professionnellement.
394
Leptospirose
La leptospirose est une anthropozoonose bactérienne des pays chauds et

humides, de déclaration obligatoire. Elle se manifeste par un ictère infectieux à
recrudescence fébrile avec atteintes hépatique, méningée et rénale.
Dans le monde, on dénombre 100.000 cas/an dont 1000 décès.
Agent pathogène
La leptospirose est due à des bactéries gram négatif, qui se présentent au
microscope électronique comme des filaments spiralés avec des extrémités en
crochets, mobiles à l'aide d' endoflagelles : << Leptospires >>
- Ordre : spirochètes,
- Famille : Leptospiraceae,
- Genre : Leptospira,
- Deux espèces: • Leptospira biflexa (saprophyte).
• Leptospira interrogans (pathogène).
,
Epidémiologie
Réservoir : animal
Nombreuses espèces de mammifères domestiques et sauvages : rongeurs
(rat++), chien, cheval, bovin, porc ...
Ces animaux peuvent être malades ou des porteurs sains qui éliminent les
leptospires dans leur urines pendant des périodes prolongées.
Sources d'infection : eaux, sols (ou produits stockés) souillés par les urines des
animaux infectés.
La bactérie résiste plusieurs mois dans le milieu extérieur humide (eau douce).
Voies de transmission : peau lésée (plaies y compris morsure ou macération),
muqueuses (conjonctive, muqueuse nasale et pharyngée).
Facteurs de risque:
- Professions exposées : agriculteurs, employés des abattoirs, égoutiers, jardiniers ...
- Loisirs : baignades en eau douce, sports nautiques, pêche ...
Viabilité, résistance physico-chimique de la bactérie :
- Survie dans le milieu extérieur de plusieurs jours à plusieurs mois selon les
conditions environnementales (température tropicale, pH proche de la neutralité)
- Sensible à la chaleur (> 60 °C), à la salinité, aux UV, aux désinfectants
classiques, aux pH acides ou très alcalins (> 8).
395
Diagnostic positif
A - Clinique :
*Incubation : silencieuse dure entre 5 à 14 jours (2 à 30 jours).

* Phase septicémique : symptomatologie riche et très variable, principalement
chez l 'enfant, dure 3 à 7 jours.
Le début est brutal : syndrome pseudo-grippal survenant en été ou au début
de l'automne, marqué par :
- Fièvre élevée (39-40° C), frissons.
- Altération de l'état général, asthénie.
- Céphalées, myalgies et arthralgies.
- Manifestations digestives fréquentes, splénomégalie.
- Injection conjonctivale, éruptions cutanées.
- Syndrome méningé.
* Phase d'état (ictérique) : atteintes multi-viscérales à prédominance hépatorénale

(Chez l 'enfant, les formes anictériques prédominent).
Cette phase dure en moyenne 5 jours.
- Le syndrome infectieux s' attenue, la fièvre chute en lysis.
- Atteinte hépatique : l'ictère apparait vers le 6 ème jour, devient intense et se
généralise en 2 à 3jours. Hépatomégalie, splénomégalie.
- Atteinte rénale : oligurie sans œdème ni hypertension artérielle, protéinurie,
hématurie.
- Atteinte neurologique : syndrome méningé (méningite lymphocytaire), tableau
d'encéphalite (obnubilation, convulsions).
- Manifestations hémorragiques : épistaxis ...
- Manifestations cutanées : éruptions non spécifiques (maculopapules localisées au
niveau du tronc et en prétibial).
- Atteinte pulmonaire et cardiaque : pneumopathie avec infiltrats réticula-nodulaires
bilatéraux à la radiographie du thorax, myocardite, péricardite.
Tous les organes peuvent être atteints.
B - Biologie
*Examens non spécifiques:
- NFS : hyperleucocytose à prédominance de PNN, thrombopénie, anémie.
- Hyperbilirubinémie à prédominance de bilirubine conjuguée, élévation modérée
des transaminases, CPK élevée.
- Urée sanguine et créatininémie : élevées (complication la plus sérieuse).
- Examen du LCR : pléocytose à prédominance lymphocytaire, Hyperalbuminorachie
avec glycorrachie normale.
396
*Examens spécifiques : bactériologiques
•Isolement de la bactérie:
Prélèvement : sang et LCR les 5 premiers jours.
urines à partir du 12ème jour.

- Examen direct : présence de fms spirochètes avec des extrémités en crochet au
microscope à fond noir.
- Culture : lente et difficile sur milieu Tween 80-albumine ou sur milieu EMJH
(Ellignyhausen, Mc Cullough, Johnson et Harris).
Délai d'observation de 2 mois avant de conclure à la négativité.
- Amplification génique - PCR : permet le diagnostic direct en 48 h (plasma, LCR,
urines) dès le 1er jour ; se négative rapidement vers le lOe jour.
• Diagnostic sérologique : permet le diagnostic à partir du 3ème jour.

- Test de dépistage ELISA : seuil de positivité 1/400, mais se négative rapidement
en 2 mois.
- Test de microagglutination (MAD (réaction d'agglutination de Martin et Petit) :
à partir du lOème jour avec gamme des antigènes pour détermination du
séroroupe. Seuil de positivité = 1/lOOème. Positivité souvent tardive : d'où la
nécessité de répéter les prélèvements.
- Hépatite virale.
- Accès pernicieux palustre.
- Septicémie.
-Toutes les méningites lymphocytaires dans la forme méningée.
Traitement
En plus du traitement symptomatique, le traitement étiopathogénique repose
sur !'antibiothérapie pendant une durée de 10 à 15 jours (21jours pour certains
auteurs).
Péni G: Grand enfant : 6 millions UI réparties en 3 prises/jour.
Enfant : 50 000 à 100 000/kg/j en 3 prises.
Péni A: 100 à 150mg/kg/j
Doxycycline : en cas d'allergie à la pénicilline.
Prophylaxie
- C'est une maladie à déclaration obligatoire.
- Dératisation.
- Assainissement des foyers infectés.
- Hygiène des baignades.
397
Icterohaemorrhagiae>> inactivé par le formaldéhyde qui est contre-indiqué
Il existe un vaccin mais dont l'efficacité est discutée <<Leptospira
398
chez l'enfant.
Toxoplasmose
La toxoplasmose est une parasitose commune à l ' homme et à divers espèces
animales, causée par un protozoaire: Toxoplasma gondii.

Les trois formes cliniques sont : la toxoplasmose acquise, en général
inapparente ou bénigne, la toxoplasmose congénitale qui peut être à l ' origine de
fœtopathies graves, et la toxoplasmose de l' immunodéprimé.
,
Epidémiologie
La toxoplasmose est cosmopolite, sa prévalence augmente avec l'âge et varie
en fonction del' environnement et des habitudes alimentaires.
En Asie du Sud-Est et au Japon, la prévalence est très faible, inférieure à 10 %,
de l'ordre de 20 à 30 % dans le sous-continent indien.
Dans les pays tropicaux d' Afrique et d' Amérique la contamination est plutôt
liée à l'absorption d' oocystes. La prévalence est faible dans les zones où le climat
est chaud et sec, peu favorable à la survie des oocystes sur le sol, elle est plus
élevée dans les régions humides.
En France l'enquête périnatale de 2003 chiffrait la prévalence à 43.8 % pour
la tranche d'âge (15-45 ans).
En 2008, 263 cas de toxoplasmose congénitale ont été déclarés en France,
~
alors qu'en Grande-Bretagne et aux Etats-Unis les chiffres sont respectivement de

0,9 et 0,6 pour 1000 naissances.
La thérapeutique diminue le risque de transmission f œtale (60 à 23 %) .
Parasitologie
T. gondii parasite intra-cellulaire obligatoire existe sous trois formes :
- La forme végétative (tachyzoïte) a une forme d' arc et mesure 5 à lOmm.
- Le kyste est sphérique ou ovoïde, et mesure jusqu'à 200 mm. Il résulte de
nombreuses multiplications d ' une forme végétative qui a colonisé une cellule
hôte. Le kyste contient plusieurs centaines ou milliers de bradyzoïtes, non
pathogènes. Les kystes sont localisés principalement dans le tissu nerveux et les
muscles, et représentent la principale forme de dissémination du parasite,
Ils entretiennent l'immunité de l' hôte immunocompétent où ils sont inaccessibles
aux défenses immunitaires et aux traitements actuels. Les kystes n'étant détruits que
par une cuisson de la viande à 67 °C ou une congélation inférieure à - 12 °C
pendant 3 jours au moins.
- L'oocyste est le fruit de la multiplication sexuée du parasite dans l'intestin
du chat.
Il peut être responsable de la contamination humaine par les aliments souillés
par les fèces des chats.
399
Ingestion de brachyzoites : la contamination se fait par consommation de
viandes fumées, saumurées ou insuffisamment cuites, par transplantation d'organe.
Transmission par les tachyzoïtes transplacentaire lors d'une primo-infection
maternelle pendant la grossesse dont la fréquence est estimée à 20 % au 1er trimestre,

40 % au 2 ème trimestre, 60 % au 3ème trimestre.
Clinique
Les manifestations cliniques de la toxoplasmose sont bénignes mais graves
au décours des réactivations endogènes de l'immunodéprimé. La primo-infection
maternelle expose à l'atteinte congénitale.
Toxoplasmose acquise
Forme asymptomatique : elle est très fréquente (> 80 % ), y compris chez la
femme enceinte non immunisée pour laquelle le suivi sérologique systématique
permet le plus souvent de détecter la primo-infection sans aucun argument clinique
d'orientation.
Toxoplasmose acquise du patient immunocompétent:

Elle se déclare après une incubation de quelques jours sous forme d'un syndrome
mononucléosique associant : des adénopathies préférentiellement cervicales
postérieures, un discret énanthème, un rash cutané, une fébricule, une asthénie
traînante. Cette mononucléose sanguine, plus modérée, peut s'accompagner d'une
discrète éosinophilie. L'évolution clinique est spontanément résolutive.
L'atteinte des tuniques cardiaques est la plus décrite: la myocardopéricardite.
Des formes myalgiques avec élévation des enzymes musculaires et des
perturbations électromyographiques peuvent également poser le problème du
diagnostic différentiel de myosite.
La réinfestation endogène ou orale par T. gondii est habituellement
asymptomatique en l'absence d'immunodépression.
Toxoplasmose congénitale
Les manifestations cliniques sont d'autant plus graves que la contamination
fœtale a été précoce.
Le diagnostic peut être confirmé in utero par échographie. La contamination
fœtale précoce peut aboutir à la mort in utero, à l'accouchement prématuré ou, à
terme, d'un enfant présentant un tableau de toxoplasmose polyviscérale
nécroticohémorragique mortelle.
La contamination fœtale au deuxième trimestre peut être à l'origine d'atteintes
néonatales neuro-oculaires, avec comitialité, méningo-encéphalite, hydrocéphalie
401
ou plus rarement microcéphalie, troubles du tonus et choriorétinite, pouvant être
associées à une microphtalmie rarement, à une cataracte.
L'évolution de ces formes est souvent péjorative avec un retard psychomoteur
et des séquelles graves.

Les formes mono-symptomatiques néonatales sont moins graves, traduisant
une atteinte neuro-ophtalmologique cicatricielle sous forme de calcifications
intracrâniennes ou de choriorétinite.
Les formes infra cliniques latentes sont en revanche les plus fréquentes, elles
correspondent à d'authentiques toxoplasmoses congénitales dont la révélation peut
être très tardive, vers l'adolescence ou l'âge adulte.
Biologie
Les éléments biologiques d'orientation :
La thrombopénie, l'augmentation des éosinophiles sanguins, certaines
enzymes hépatiques (gammaglutamyl-transférase, lacticodéshydrogénase) ainsi que
la détection de taux élevés de l'INFy et du tumor necrosis factor (TNF)
Diagnostic direct
•Mise en évidence du parasite ou de ses molécules sur des fragments de biopsie
de tissus.
• Par inoculation à l 'animal et culture cellulaire.
•Le développement de l'immunologie et de la biologie moléculaire permettent
depuis un diagnostic rapide et fiable par la détection de l' ADN du parasite par
PCR.
Diagnostic indirect
L'infection par toxoplasma gondii provoque une réaction humorale très riche
avec des anticorps persistants durant toute la vie de l'individu.
Au jour zéro où se développe l'épisode infectieux, des anticorps spécifiques

apparaissent dans le sang, ce sont tout d'abord des lgM qui vont persister en
moyenne 6 mois, les lgG montent très rapidement pour atteindre un plateau et
décroître par la suite, ils resteront cependant positifs à vie.
La complexité de la structure antigénique de T. gondii explique le nombre des

techniques sérologiques et la variabilité de leur apport diagnostique.
les techniques les plus utilisées sont l'immunofluorescence indirecte (IFI), les
techniques immuno-enzymatiques dont l' ELISA et l 'agglutination sensibilisée.
Le DyeTest met en évidence des IgG et des IgM spécifiques de la surface de

T. gondii. Il est onéreux, nécessite un personnel qualifié mais conserve une place
402
de choix en raison de sa spécificité, de sa sensibilité et de la précocité de la réponse
détectée au cours de la séroconversion.
Les ISAgA (immuno-sorbent agglutination assay) sont des techniques
inverses utilisant une suspension parasitaire pour la détection d'lgM, d'lgA ou

d'lgE. Elles offrent une grande sensibilité et une haute spécificité.
Toxoplasmose materno-fœtale
•Primo-infection maternelle: au cours de la grossesse, le suivi systématique des
femmes séronégatives permet de dépister une séroconversion. La primo-
infection maternelle se confirme par l'apparition initiale des IgM est suivie
tardivement des IgG.
•Toxoplasmose congénitale : le dépistage prénatal de l'atteinte congénitale doit
être systématique, par la réalisation d'explorations échographiques et
biologiques.
La ponction amniotique est habituellement réalisée à partir de la 18ème
semaine d'aménorrhée.
La PCR est désormais le moyen diagnostique de la toxoplasmose congénitale
sur le liquide de ponction amniotique. En effet, l'existence d'un délai entre
l'infection maternelle et la contamination fœtale, la présence de rares toxoplasmes
chez le fœtus, explique l'existence de ponctions négatives non confirmées par le
bilan néonatal.
'
A la naissance, le diagnostic de toxoplasmose congénitale associe les
arguments cliniques, neuroradiologiques, ophtalmologiques et la recherche du
parasite, avec la détection d'une synthèse d'anticorps dans différents prélèvements
sériques (cordon), locaux (liquides amniotique et rachidien) et tissulaires
(placenta).
La présence néonatale d'lgM, d'lgE et d'lgA impose une confrrmation à partir
du cinquième jour. l'hyperéosinophilie sanguine et l'hyperprotéinorachie peuvent
être des signes d'orientation.
L'évolution de la charge immunitaire constitue un argument diagnostique plus
tardif et étudie le rapport des IgG spécifiques à la masse totale des IgG. Le suivi
sérologique pédiatrique apprécie simultanément la disparition des IgG maternelles,
passivement transmises au fœtus, et la synthèse d'IgG spécifiques en cas de
toxoplasmose congénitale.
Le suivi pédiatrique d'une toxoplasmose congénitale doit comprendre des
bilans neuro-ophtalmologiques à la recherche d'une choriorétinite tardive. Le
prélèvement de l'humeur aqueuse peut permettre la détection d'une synthèse locale
d'anticorps (lgG, IgM, IgA, IgE) ou la mise en évidence moléculaire du parasite.
403
Traitement
La spiramycine (Rovamycine®) : elle est active sur les formes végétatives et
inactives sur les formes kystiques, son administration précoce aux femmes
enceintes atteintes de toxoplasmose, permet de réduire de 50 % à 60 % le risque

de contamination fœtale et peut limiter l'ascension des anticorps qui reprend à
l'arrêt du traitement.
Les sulfamides d'action rapide (sulfadiazine ou Adiazine®) : ils ne sont jamais
utilisés seuls mais en association avec la pyriméthamine. Ils sont contre-indiqués
en cas d'allergie ou de déficit en G6PD.
La pyriméthamine (Malocide®) : c'est un inhibiteur du métabolisme de l'acide
folique. Cet antipaludéen de synthèse est considéré comme l'agent le plus actif
contre la toxoplasmose.
Pyriméthamine- Sulfadiazine (Malocide® - Adiazine®).
Pyriméthamine- Sulfadoxine (Fansidar®).
Indications des molécules actives sur<< Toxoplasma gondii >>

- Traitement de la toxoplasmose acquise :
La spiramycine est classiquement prescrite, mais ne semble pas écourter ni
modifier l'évolution de l'asthénie et des adénopathies. La prescription prolongée de
la spiramycine n'est donc pas justifiée. Les formes viscérales bénignes relèvent
d'un traitement par pyriméthamine, habituellement associé aux sulfamides pendant
une durée de 3 semaines.
- Traitement de la toxoplasmose materno-fœtale :
La spiramycine doit être prescrite dès la suspicion de la séroconversion pour
prévenir le passage placentaire du parasite, maintenue jusqu'à l'accouchement en
l'absence de signe d'atteinte fœtale. La moindre suspicion d'atteinte fœtale lors des
explorations prénatales doit imposer l'abandon de la spiramycine au profit de
molécules pouvant traiter la fœtopathie.
La pyriméthamine, associée à la sulfadiazine ou à la sulfadoxine, peut être
prescrite sous forme de cure de 3 semaines par trimestre, en alternance avec la
• •
sp1ramycme.
'
A la naissance, le traitement prénatal doit être poursuivi et maintenu
suffisamment longtemps pour éliminer une toxoplasmose congénitale, limiter
l'atteinte patente ou prévenir les lésions.
Chez le nouveau-né, le maintien du traitement par spiramycine jusqu'à la
disparition confrrmée des anticorps maternels est controversé. Les arguments
physiopathologiques ne confortent pas le maintien de la prescription de la
spiramycine dont l'action ne peut prévenir des localisations tissulaires. Le
diagnostic de toxoplasmose congénitale, anté- ou périnatal, justifie un traitement
associatif prolongé (pyriméthamine-sulfamide) pour diminuer le risque des
404
complications tardives. L'intérêt d'un traitement continu pendant les 6 premiers
mois de la vie a été montré et justifie le choix de tels protocoles à la place des
classiques cures discontinues.
Les reprises évolutives de choriorétinite peuvent, en effet, être tardives (âge

adulte) et imposent la reprise d'une thérapeutique efficace par pyriméthamine-
sulfamide, par clindamycine.
Prévention
-Prévention de la toxoplasmose materno-fœtale:
Elle repose sur la prévention de toute infection évolutive maternelle.
Le dépistage mensuel chez la femme non immunisée : dépistage prénuptial
et/ou en début de grossesse.
Chez la femme enceinte non immunisée, les mesures hygiéno-diététiques
doivent être immédiates et maintenues avec le dépistage sérologique jusqu'à la
naissance. L'hygiène individuelle comprend le lavage des mains et des crudités,
l'ingestion de viande bien cuite et l'éviction des contacts avec de jeunes chats et
leur litière. Ces mesures préventives maternelles constituent une première étape
rationnelle de la prévention de l'atteinte fœtale.
La séroconversion chez la femme enceinte doit faire suspecter une atteinte
congénitale et motiver une conduite à tenir immédiate pour sa prévention. Le
traitement par la spiramycine, les explorations complémentaires doivent dépister,
durant la grossesse et après la naissance, une atteinte congénitale afin de traiter
efficacement le fœtus puis l'enfant.
405
Hydatidose (kyste-hydatique)
L 'hydatidose résulte du développement dans l'organisme de la larve du taenia

Echinococcus granulosus du chien.
,
Epidémiologie
Répartition géographique : l' échinococcose est largement répandue dans les
régions d'élevage extensif des moutons nécessitant des chiens de garde : le bassin
méditerranéen (Maghreb), l'Amérique de sud (Argentine surtout) ainsi que
l'Australie et la Nouvelle-Zélande.
"'
L'Age et le sexe: le Kyste hydatique est exceptionnellement découvert avant l'âge
de 4 ans. Il intéresse les enfants d 'âge scolaire (5-14 ans), l'âge moyen de
découverte étant de 9 ans,
la répartition pour les deux sexes semble égale.
Topographie : à l'opposé de l'adulte la principale localisation du kyste hydatique
chez l'enfant est le poumon (2 /3 des cas) suivi loin par le foie (moins d'un 1/3).
Les localisations multiples (poumon-foie, foie- rein) sont rares et l'atteinte
d'autres organes (reins cerveau, œil) est exceptionnelle.
Le parasite
Le trenia Echinococcus granulosus est un cestode de la famille des
plathelminthes. Il mesure 3 à 4 mm de long,
Le scolex comporte une double couronne de crochets, 4 ventouses et un corps
constitué de 3 ou 4 anneaux dont le dernier est germinatif (400 à 800 œufs), une
fois mature, il est éliminé dans les eaux et les pâturages.
Il se présente sous trois formes : l'adulte qui vit fixé entre les villosités de
l'intestin grêle de l' hôte définitif, l'œuf qui contient un embryon hexacanthe à six
crochets et la larve ou kyste hydatique.
Le cycle du parasite
L'hydatidose est une parasitose animale accidentellement transmise à
l' homme.
Le parasite adulte vit dans l'intestin de l' hôte défmitif (chien), le dernier
anneau se détache et est rejeté à l'extérieur avec les déjections du chien, se lyse et
libère les embryophores.
La forme larvaire abritée par l' hôte intermédiaire (HI) qui est un
mammifèreherbivore de la famille des ovins : le mouton, se contamine souvent en
ingérant l' herbe souillée par des déjections du chien.
406
L ' homme hôte accidentel n ' héberge que la forme larvaire, contaminé par
voie digestive : caresse de chien ou jeu sur sol infesté, consommation d'eau ou
végétaux souillés (crudités ... ).
L 'évolution larvaire chez l ' homme est comparable à celle observée chez le

mouton: l'œuf éclos dans l'estomac, libère l'embryon hexacanthe, qui franchit la
paroi intestinale, par l ' intermédiaire du système porte, il y a une atteinte du foie
(60 %), sinon il poursuit sa migration dans le courant circulatoire et s'arrête dans
le réseau capillaire pulmonaire (30 %). Si les deux barrages sont forcés, il gagne le
cœur gauche, la grande circulation et il peut alors essaimer dans tous les viscères et
les organes : squelette, cerveau, rate, rein.
L'embryon hexacanthe donne ensuite naissance à une larve hydatique qui

grossit régulièrement
407
La rupture intra-bronchique du KH se traduit par la vomique qui correspond à
un rejet brutal par la bouche, après un effort de toux, d'une quantité abondante de
liquide clair<< eau de roche >>.
La surinfection du KH entraîne un tableau de suppuration broncho-

pulmonaire associant une fièvre, une toux avec une expectoration purulente, une
altération de l'état général et une hyperleucocytose à PNN.
Kyste hydatique du foie : il réalise un tableau d'une hépatomégalie bien tolérée
entraînant une sensation de pesanteur de l' hypocondre droit, des douleurs
abdominales, à l'examen clinique, on observe un gros foie indolore, isolé, à
surface lisse.
Les complications sont rares mais graves : ouverture dans les voies biliaires,
infection, compression des voies biliaires extra-hépatiques.
Autres localisations (rares) : osseuse, cérébrale, rénale, splénique, oculaire,
cardiaque.
Diagnostic radiologique
La radiographie du thorax : le kyste hydatique pulmonaire réalise une opacité
pulmonaire solitaire ronde (boulet de canon).
D'autres images classiques sont suggestives du diagnostic lorsqu' elles sont
observées:
image en double arc de nénuphar, le signe du croissant, le niveau hydro-
aérique, une pneumopathie ronde traduisant un kyste surinfecté.
La localisation bilatérale n'est pas exceptionnelle, elle réalise un lâcher de
ballons.
Le kyste hydatique du foie : peut donner des signes indirects en modifiant
l'allure de la coupole diaphragmatique droite : aspect en brioche ou en couché de
soleil.
~
Echographie : confrrme sa nature liquide, le nombre, il convient de rechercher

un épaississement localisé de la paroi, isolé ou multiple, qui représente l'activité
proligère pathognomonique du KH.
Le scanner : permet une approche comparable plus fme dans certain cas
particuliers (kyste intra crânien, kyste oculaire).
Diagnostic biologique : il est orienté par l' interrogatoire et l'enquête épidémiologique,

ainsi que par des examens radiologiques.
Diagnostic indirect de présomption
409
L 'hyperéosinophilie : est un signe inconstant et variable, le plus souvent elle est
modérée.
La sérologie hydatique : elle est devenue indispensable pour le diagnostic de
l ' hydatidose ainsi que pour la surveillance post-opératoire et pour dépister

précocement une hydatidose secondaire.
- Immunoélectrophorèse: mise en évidence de l'arc 5 spécifique.
- Immunoflurescence indirecte (IFI).
- Hémagglutination indirecte (HAI),
- Enzyme Linked Immunosorbent Assay (ELISA) plus sensible et spécifique.
Il faut associer 2 de ces techniques pour le diagnostic sérologique. Cependant,
une sérologie négative ne permet pas d'exclure le diagnostic et ce d'autant que le
kyste est ancien et calcifié (rare chez l'enfant).
Diagnostic direct : c'est la mise en évidence du parasite, à l'examen des pièces
opératoires ou par la découverte de protoscolex lors d'une vomique, lors de la
broncho-aspiration ou d'un lavage bronchique.
Traitement
Le traitement du KH est essentiellement chirurgical et doit être radical chaque
fois que cela est possible. Il consiste à évacuer le kyste et à traiter la cavité
résiduelle et les éventuelles complications.
Le traitement médical n 'a pas encore fait ses preuves, et est réservé pour les
formes inopérables.
Prophylaxie
En zone d'endémie, elle représente un enjeu majeur de santé publique,
plusieurs mesures doivent être entreprises :
- Les chiens doivent être tenus loin des abattoirs.
- Lutter contre l'abattage clandestin et réglementer l'abattage rituel.
- L 'enterrement et l' incinération des viscères parasités après l'abattage.
- Abattage des chiens errants.
- Le traitement des chiens parasités sans oublier de brûler leurs excréments.
Protéger l'hôte intermédiaire : cette protection consiste à éviter et à réduire la

promiscuité chien mouton, ce qui est difficile dans les zones d'élevage traditionnel.
Pour cela, il faut préconiser les élevages en pâtures clôturées.
Lutter contre l'infestation humaine : éviter tout contact avec les chiens inconnus.
Le contact chien-enfant doit être au moins limité s'il est impossible à éviter. La
nécessité d'appliquer les mesures d'hygiène les plus élémentaires principalement
celles des mains :
- Laver soigneusement les aliments consommés crus ou cuits.
- Contrôler les viandes dans les abattoirs et lutter contre l'abattage clandestin.
410
Kala-Azar (Leishmaniose viscérale) infantile
Les leishmanioses sont des maladies parasitaires communes à l'homme et à

certains mammifères. Elles sont dues à des protozoaires flagellés du genre
Leishmania qui sont transmis par la piqûre d'un insecte diptère vecteur : le
phlébotome femelle.
De répartition mondiale, elles se différencient en quatre entités cliniques :
La leishmaniose viscérale,
La leishmaniose cutanée localisée,
La leishmaniose cutanée diffuse,
La leishmaniose cutanéomuqueuse.
Selon l 'OMS, le poids des leishmanioses reste considérable. En effet, 88 pays
sont concernés, 350 millions de personnes à risque, une incidence annuelle de
500.000 cas pour la leishmaniose viscérale et de 1 à 1.5 millions pour la
leishmaniose cutanée.
La leishmaniose viscérale reste un grand problème de santé publique du fait
de l'importance croissante des risques liés à l'environnement (déforestation,
changement du climat) ou ceux individuels (immunodépression, malnutrition).
On distingue deux types de leishmaniose viscérale :
- La leishmaniose viscérale anthroponotique avec l'homme comme seul réservoir
de Leishmania donovani. Elle sévit sous forme d'épidémies au Soudan, en
Ethiopie, en Inde, au Népal et au Bangladesh.
- La leishmaniose viscérale zoonotique due à Leishmania infantum avec comme
réservoir de parasite le chien. Elle est décrite en Chine, en Amérique latine et
dans le bassin méditerranéen où elle a pour nom "leishmaniose viscérale
infantile" car elle touche essentiellement les enfants. C'est cette maladie quel' on
rencontre en Algérie.
,
Epidémiologie
Les leishmanies appartiennent au règne des Protista, phylum des Protozoa,
sub-phylum des Sarcomastigophora, classe des Zoomastigophorea, ordre des
Kinétoplastida, sous-ordre des Trypanosomatina, famille des Trypanosomatidés,
genre Leishmania.
Grâce au polymorphisme important exprimé chez les genres leishmania,
l'électrophorèse des iso-enzymes constitue aujourd'hui la méthode la plus courante
pour l'identification des souches de leishmania au niveau spécifique ou infra
spécifique déterminant ainsi des zymodèmes caractéristiques de chaque espèce.
411
Clinique
Forme habituelle de l'enfant (1-3 ans) :
- Phase d'incubation (6 semaines-6 mois) : La piqûre du phlébotome se fait sur
une zone cutanée découverte et donne, dans certains cas, un chancre

d' inoculation vésiculo-papuleux, toujours discret, fugace et donc facilement
négligé.
- Phase de début : le début peut être brutal mais est le plus souvent progressif. Une
fièvre surtout vespérale et une altération de l'état général sont notées chez un
enfant qui se fatigue vite, dort mal, manque d'appétit et maigrit.
L 'examen peut révéler un météorisme abdominal, une splénomégalie
progressive ne devenant appréciable qu'au bout d'un certain temps d'évolution.
- Phase d'état : le tableau clinique est dominé par la triade <<fièvre-pâleur-
splénomégalie >>.
• Signes fonctionnels : asthénie, dyspnée d'effort, vertiges, vomissements,
diarrhées aigües, troubles respiratoires.
• Signes généraux : fièvre au long cours, isolée, rebelle à toute thérapeutique.
Elle s'avère totalement irrégulière<<fièvre folle>>.
• Signes physiques : l 'examen des téguments et des muqueuses révèle une pâleur
progressivement intense, donnant au malade un teint <<vieille cire>>.
L'examen de l'abdomen révèle essentiellement une splénomégalie et une
hépatomégalie moindre. D 'après Giraud, c'est << la plus grosse de toutes les rates
infantiles>>.
Le reste de l'examen révèle une micropolyadénopathie superficielle, rarement
un purpura thrombopénique, pétéchial et ecchymotique, une protéinurie discrète
et/ou une hématurie qui traduirait une glomérulopathie à complexes immuns.
,
Evolution
L'évolution spontanée est habituellement mortelle, survenant dans un délai de
3 à 20 mois chez 75 à 85 % des enfants. La cause du décès est généralement, un
syndrome hémorragique, une infection bactérienne intercurrente ou un épisode
dysentérique.
Avec un traitement approprié et suffisamment précoce, la guérison est
obtenue dans 85 à 95 % des cas, d'emblée comme il peut exister des résistances
primaires au traitement, voire des résistances secondaires après rechute de la
maladie.
Il existe quelques séquelles bénignes •
• discrète splénomégalie,
hypergammaglobulinémie.
Les séquelles sévères sont exceptionnelles, comme la splénomégalie avec
hypersplénisme.
413
Formes cliniques
Formes symptomatiques :
- L'incubation est très variable, et on peut observer des formes à incubation très
courte (40 heures), ou à l'inverse des formes à incubation très longue ( 10, voire

20 ans!).
- Le début de la maladie, classiquement progressif, peut être brusque (fièvre brutale à
40° C).
- La fièvre est parfois absente ("LV apyrétique" de l'enfant cachectique), ou au
contraire, à l'origine d'un tableau pseudo-septicémique, ou pseudo-palustre.
- L'absence de splénomégalie est exceptionnelle, inversement, tout peut se réduire
à une splénomégalie considérable et isolée.
L'atteinte hépatique peut être au premier plan, avec lithiase pigmentaire ou
hépatite aiguë accompagnée d'ictère, d'ascite ou de troubles de la coagulation.
- Les formes purement ganglionnaires peuvent poser des problèmes de diagnostic
différentiel avec une histiocytose maligne car l'aspect histologique des ganglions
est proche.
- Des formes digestives sont individualisées, se présentant sous le masque d'une
diarrhée chronique avec syndrome de malabsorption (5 à 26 % selon les études).
- La maladie peut se révéler sous la forme d'un syndrome d'activation du système des
phagocytes mononucléés, associant fièvre, hépatosplénomégalie, pancytopénie,
histiocytose médullaire avec hémophagocytose, hyperprébêtalipoprotéinémie, et
hypofibrinémie.
- Les formes avec atteinte ophtalmologique prédominante peuvent être à l'origine
d'hémorragies rétiniennes, d'iridocyclites, voire de thromboses de la veine
centrale de la rétine.
- Il existe des formes avec atteinte pulmonaire interstitielle se manifestant par une
toux sèche persistante.
- Certains patients se présentent avec une atteinte rénale, parfois prédominante; un
syndrome néphrotique est exceptionnel.
Formes selon le terrain:

- La leishmaniose viscérale de l'immunodéprimé : l 'atteinte chez le sujet
immunodéprimé est peu différente du tableau clinique classique. Un certain
nombre de circonstances d' immunodépression ont été reconnues comme
favorisant la survenue d ' une leishmaniose viscérale : la transplantation rénale, les
hémopathies malignes en particulier la maladie de Hodgkin, le lupus
érythémateux systémique, les traitements corticoïdes et immunosuppresseurs, les
infections intercurrentes provoquant un déficit immunitaire transitoire
(salmonelloses, par exemple), et l ' infection par le VIH dont l 'évolution est
414
surtout marquée par le caractère quasi-constant des rechutes après une guérison
apparente.
- La leishmaniose viscérale congénitale : elle est rare, le mode de transmission est
inhabituel car il ne fait pas intervenir de vecteur. La contamination, d'origine

maternelle, pourrait se produire de trois façons : in-utéro (voie la plus probable),
lors de l'accouchement (décharge infectieuse ou hémorragie périnatale) ou après
la naissance à partir du lait maternel.
Les infections inapparentes :
Dans les foyers brésiliens ou kenyans, divers auteurs ont montré que pour un
cas cliniquement patent existaient 7 à 8 cas d'infestation inapparente.
Ainsi, les Leishmania identifiées d'abord par leur capacité à déclencher des
processus pathologiques connus sous le nom de leishmanioses, apparaissent
comme communément responsables d'infestations asymptomatiques au sein des
populations régulièrement en contact avec le parasite.
Diagnostic
Diagnostic hématologique et humoral :
- L 'hémogramme : une pancytopénie est généralement constatée avec une anémie
longtemps modérée mais devenant progressivement importante (hémoglobine
tombant souvent au-dessous de 8 g p. 100), normochrome, normocytaire et
arégénérative ; une leucopénie parfois importante avec neutropénie,
lymphocytose relative et absence quasi totale d'éosinophiles ; une thrombopénie
inconstante, tardive et longtemps modérée.
- Le protidogramme : objective un syndrome inflammatoire en règle important
mais initialement modéré avec, une vitesse de sédimentation globulaire accélérée
atteignant ou dépassant lOOmm à la première heure et une électrophorèse des
protides sanguins révèlant typiquement une hypoalbuminémie, surtout une
hyperglobulinémie importante (dépassant souvent 50 g/l) portant essentiellement
sur les gammaglobulines et à un moindre degré sur les a 2 globulines.
L 'immunoélectrophorèse montre que l' hyperglobulinémie est polyclonale, et
porte surtout sur les IgG tandis que les IgM peuvent être transitoirement élevées.
- Le syndrome d'activation du système des phagocytes mononucléés :

Sont observées : une infiltration histiocytaire bénigne multiviscérale et
notamment de la moelle osseuse avec hémophagocytose, fibrinopénie sans CIVD
mais avec parfois déficit des facteurs de coagulation synthétisés par le foie,
hypertriglycéridémie avec augmentation des pré ~ lipoprotéines, hyponatrémie par
hémodilution secondaire à une sécrétion inappropriée d' ADH.
- Les autres atteintes biologiques :

A côté des immunoglobulines spécifiques (auto-anticorps contre les
leishmanies) existent des autoanticorps non spécifiques : facteur rhumatoïde,
415
anticorps antinucléaires, anticorps anti-muscle lisse, cryoglobulines : autres
responsables de la positivité du test de Coombs.
Une élévation des transaminases a aussi été observée.
Diagnostic immunologique :

- Les méthodes sérologiques classiques:
|
* L'immunofluorescence
m
indirecte (/FI) : c'est la méthode la plus couramment
o
c
t.
o
utilisée en Algérie. Elle utilise un antigène préparé à partir de culture de formes
p
s
g
lo
promastigotes de Leishmania infantum. Les sérums sont testés à différentes
.b
s
in
c
dilutions, du 1/50 au 1/12800. Le seuil de positivité retenu par l'I.P.A est de
e
d
e
m
1/80. Après guérison, les taux se négativent généralement au cours de deux
s
e
rd
o
premiers mois, mais ils peuvent rester positifs pendant un an. Il existe cependant
s
e
tr
e
.l
des faux positifs : tuberculose, paludisme de primoinvasion, trypanosomiase,
w
w
w
infection à cytomégalovirus ou maladies auto-immunes.
|
m
o
.c
*
s
s
La technique ELISA (enzyme-linked-immunosorbent-assay) : cette technique
re
p
rd
utilise des antigènes parasitaires solubles fixés sur des tubes ou des plaques en
o
.w
s
in
polystyrène. Le seuil de positivité est de 0,50 de densité optique.
c
e
d
e
m
* L'électrosynérèse (ES) : c'est une technique d'immunoprécipitation, utilisant les rd
o
e
s
modalités de migration sur membranes d'acétate de cellulose. L'antigène
s
e
tr
e
.l
employé est un antigène soluble de forme promastigote de Leishmania infantum.

w
w
w
Ce test se positive au même moment que l'IFI, mais sa sensibilité en est

|
s
in
c
inférieure.
e
d
e
M
s
*
e
L'hémagglutination indirecte (HAI) : d' une accessibilité plus aisée que

rD
o
s
re
l'électrosynérèse et l'immunofluorescence indirecte, ce test possède une bonne

T
e
/L
sensibilité et une reproductibilité satisfaisante. On observe des faux positifs avec

s
p
u
ro
le paludisme, les dysglobulinémies, les hémopathies malignes ou la tuberculose.

/g
m
o
.c
Sous traitement antileishmanien, l'hémagglutination indirecte se négative

k
o
o
b
rapidement bien que l'IFI reste positive.

e
c
a
.f
w
*
w
L'agglutination directe : c'est une technique simple et rapide, qui utilise

w
|
s
in
l'agglutination au bleu d'Evans de dilutions de sérums en contact avec une

c
e
d
e
solution d'antigène donnée.

M
s
e
rD
o
- Les méthodes immunologiques et de biologie moléculaire :

s
re
T
e
/L
*
m
Le western blot (WB) ou immunoblot : il présente l'avantage de détecter des taux

o
.c
k
infrmes d'anticorps circulants. La sensibilité est supérieure à celle de l'IFl.

o
o
b
e
c
Quatre groupes d'antigènes parasitaires de leishmanies sont reconnus (groupes

a
.f
w
w
de 14-16 kDa, 28-30 kDa, 68 kDa et 90 kDa). Le WB reste positif longtemps

w
|
après traitement, ce qui ne manque pas de poser problème en cas de rechute.

* La Polymerase chain reaction (PCR) : l'amplification génomique par PCR a
surtout utilisé comme cible l'ADN kinétoplastique (kDNA). Cependant, cet
ADN est très hétérogène entre les espèces, ainsi qu'au sein d'une même espèce.
Elle possède la meilleure sensibilité de toutes les techniques, voisine de celle des
416
sérologies combinées (82 % contre 80 % ). La spécificité de la PCR est évaluée à
97 % (100 % pour la sérologie).
- L'exploration de l' immunité cellulaire : elle présente un intérêt au niveau des
enquêtes épidémiologiques, pour lesquelles l'intradermoréaction de Monténégro a

encore sa place comme critère de guérison (pratiquement, tous les patients qui
ont eu une leishmaniose viscérale dans le passé ont un test positif).
Diagnostic parasitologique
- Examen direct: le parasite est tout d 'abord recherché dans le frottis de la moelle
osseuse coloré au May-Grunwald-Giemsa : la moelle est riche, avec réaction
histiomonocytaire et plasmocytaire, souvent érythroblastose et hémophagocytose ;
les leishmanies, généralement peu nombreuses, se trouvent dans le cytoplasme de
volumineuses cellules histiocytaires.
- Culture : dans tous les cas, et puisqu'il existe un nombre non négligeable de faux
négatifs de l'examen direct, il est indispensable d'effectuer une mise en culture du
parasite.
Les milieux de culture classiques des leishmanies sont le milieu Novy-
MacNeal-Nicolle (ou milieu NNN), et le milieu cœur-cerveau-sang (ou milieu
CCS).
Traitement
Le but du traitement est de guérir le malade. Il comporte deux grands volets :
le traitement symptomatique et le traitement spécifique.
Le traitement symptomatique :
* Les transfusions de culot globulaire : L 'anémie doit être corrigée avant le début
du traitement.
* L'antibiothérapie: En cas de surinfection bactérienne.
* Restauration de l'état général : Prise en charge de la malnutrition et des troubles
hydroélectrolytiques.
Le traitement spécifique :
- Les sels pentavalents d'antimoine : Les sels d'antimoine furent introduits dans le
traitement de la leishmaniose viscérale en 1916 en Italie. Les deux produits
disponibles sont l'antimoine de N-méthyl glucamine, commercialisé sous le nom
de Glucantime® et utilisé dans les pays francophones et sur le continent
américain, et le stibogluconate de sodium commercialisé sous le nom de
Pentostam® et employé dans les pays Anglo-Saxons.
- Le Glucantime® :
- Il se présente sous forme d'ampoule injectable 1 amp de 5 ml d' une solution
aqueuse à 30 % contient 1.5 g du produit soit 425 mg d'antimoine.
417
- Posologie recommandée par l' OMS : 20 mg/kg/j en 2 injections/jour en IM
profonde. Le produit est administré à doses progressives.
- Le Glucantime agit en modifiant les voies métaboliques glycolytiques du parasite.
- Toxicité: Les effets secondaires se distinguent en deux catégories :

Les signes de stibio-intolérance : ils se manifestent dès les premières
injections et régressent à l'arrêt de celles-ci. Ils sont de type anaphylactique
(hyperthermie, frissons, arthro-myalgies, éruption cutanée, toux coqueluchoïde,
tachycardie, lipothymie, hémorragie, troubles digestifs).
Les signes de stibio-intoxication : ils surviennent plutôt en fin de cure et
correspondent à un surdosage. Il s'agit de signes généraux (hyperthermie, polynévrites,
myalgies, arthralgies), de troubles électriques cardiaques (troubles de la repolarisation,
bradycardie), d'atteintes hépatocellulaires, d'accidents hémorragiques (hémorragie,
anémie hémolytique, agranulocytose) ou d'accidents rénaux.
- Résistance : plus fréquemment observée chez le sujet immunodéprimé ou chez
l'enfant et expliquée par plusieurs hypothèses entre autre, la résistance vraie aux
antimoniés ; le début tardif du traitement ; les posologies initiales trop faibles ; la
résistance acquise au cours de traitements itératifs de courte durée par
l'intermédiaire d'une glycoprotéine membranaire responsable de l'expulsion des
antimoniés; les anomalies de la réponse immune.
- La Pentamidine: introduite dans le traitement de la leishmaniose viscérale depuis
1939. Devant sa toxicité importante et son inefficacité sur les leishmanies, elle
n'est plus utilisée.
- L 'amphotéricine B (Fungizone®) : est utilisée en perfusion IV lente de 6 à 8h, à
dose croissante 0.1 mg/kg jusqu'à 1 mg/kg/jour - ljour/2. Doit faire redouter les
complications rénales.
L' Amphotéricine B liposomiale Ambisome® est utilisée à la dose de 3
mg/kg/jour sur 5 jours en IV et 3mg/kg au lOème jour pour les enfants nés en
Afrique. Elle a peu d 'effets secondaires.
- Autres substances actives
• Allopurinol : traitement de deuxième intention, soit associé aux dérivés stibiés,
soit en monothérapie comme traitement de relais chez les immunodéprimés.
• Amino-8 quinoléines : connue pour son activité leishmanicide, un des
composés, le WR6026, est en essai.
• Miltéfosine: efficace sur L. donovani.
• Phytothérapie : expérimentations animales paraissent prometteuses avec
certains extraits de plantes.
418
Indications thérapeutiques
- Traitement de première intention :
L'OMS recommande pour la prise en charge de la leishmaniose viscérale
zoonotique chez les sujets immunocompétents les antimoniés pentavalents

organiques (Glucantime®) à la dose de 20 mg/kg/j pendant 28 jours pour les
formes viscérales et muqueuses. Une seule cure est habituellement suffisante.
- Traitement en cas de résistance
Il y a résistance primaire, lorsque le patient, vierge de tout traitement
antérieur, ne répond pas bien à un traitement antimonié correctement mené, que les
symptômes de la maladie persistent, et que les prélèvements parasitologiques
restent positifs.
La résistance secondaire survient chez un sujet antérieurement traité avec
succès par l'antimoine, lorsqu'à l'occasion d'une rechute, l'efficacité de ce produit
paraît moindre ou inexistante.
En cas de rechute ou de résistance, on pourra avoir recours aux mêmes
drogues sur une durée éventuellement plus longue, soit à une association avec
l'immunothérapie ou à l ' Amphotéricine B.
La splénectomie est réservée aux cas de rechutes multiples malgré les
traitements ou lors d'hypersplénisme persistant après la guérison.
Prophylaxie
Prophylaxie individuelle et collective :
Des mesures prophylactiques individuelles destinées à éviter la piqûre du
phlébotome sont préconisées : moustiquaires imprégnées pour l' homme et colliers
insecticides pour le chien.
Les stratégies d'intervention collective sont limitées et les programmes-pilotes
ont rarement pu dépasser le stade expérimental.
Vaccination
Plusieurs types de vaccins ont été préparés et testés dans divers modèles
animaux sans aucun succès jusqu'à présent.
419
Paludisme
Le paludisme est une érythrocytopathie provoquée par des hématozoaires du

genre Plasmodium (P.), transmis par la piqûre d'un moustique de l'espèce anophèle.
Quatre espèces plasmodiales sont pathogènes pour l'homme : P. falciparum, le plus
répandu et le plus dangereux, P. vivax, P. ovale, P. malariae.
,
Epidémiologie
Le paludisme est une maladie à transmission vectorielle qui peut être évitée et
. ,.
traitee.
Dans le monde, il constitue la première endémie parasitaire et, selon
!'Organisation mondiale de la santé (OMS), la troisième cause de mortalité
d'origine infectieuse. En 2010, 90 % de l 'ensemble des décès dus à cette maladie
ont été enregistrés dans la région africaine, principalement chez des enfants de
moins de cinq ans.
99 pays sont touchés par le paludisme, 216 millions de cas ont été enregistrés
et 660 000 décès.
Sa répartition prédomine nettement dans les zones intertropicales. La charge
du paludisme se concentre dans 14 pays d'endémie. Le Nigéria et la République
Démocratique du Congo sont les pays les plus touchés d'Afrique subsaharienne,
l ' Inde, l' Afghanistan, l' Indonésie et le Sri Lanka en Asie ; le Brésil, la Colombie et
le Pérou en Amérique du Sud.
En Algérie, le paludisme connaît depuis quelques années une recrudescence
inquiétante du nombre de cas autochtones parfois sous forme de poussées
épidémiques particulièrement au Sud du pays où il sévit de façon instable
(Tamanrasset, Illizi, Adrar, Béchar, Ghardaïa et Ouargla). Ces 6 wilayas
comptabilisent 99 % des cas déclarés, toutes formes confondues.
Le renforcement de la prévention et des mesures de lutte ont permis de faire
baisser les taux de mortalité par paludisme de plus de 25 % à l'échelle mondiale
depuis l'an 2000 et de 33 % dans la région Africaine. Selon le programme mondial
de lutte antipaludique de l'OMS : la cible fixée par l'Assemblée mondiale de la
santé consiste à réduire de plus de 75 % la mortalité due au paludisme d' ici 2015.
Parasitologie
Quatre espèces plasmodiales peuvent être responsables de l ' infection chez
l'homme.
Plasmodium falciparum : le plus répandu, à l'ensemble de la zone
intertropicale. Son incubation est de 7 à 12 jours. Il est responsable de la fièvre
tierce maligne, del' accès pernicieux. Il évolue d'une seule tenue, sans rechutes.
420
Cycle du parasite : les parasites ont un cycle asexué chez l'homme et un cycle
sexué chez l'anophèle femelle. Au cours de la piqûre, un moustique infecté injecte
les formes infestantes : des sporozoïtes qui gagnent rapidement le foie (cycle exo-
érythrocytaires) se transforment en schizontes.

Après une phase de multiplication, les parasites (mérozoïtes) sont libérés
dans la circulation sanguine et pénètrent dans les hématies (cycle intra-
érythrocytaire).
Ces mérozoïtes poursuivent leur cycle dans une hématie hôte et se
transforment en trophozoïtes. Après une période de croissance, le trophozoïte entre
dans un processus de division, la schizogonie érythrocytaire, qui permet la
différenciation en 8 à 32 nouveaux mérozoïtes. L'éclatement des globules rouges
parasités libère ces mérozoïtes qui envahissent de nouvelles hématies. Cette
schizogonie dure 48 heures pour P. falciparum.
Après plusieurs cycles, l'éclatement du globule rouge finit par libérer des
formes sexuées mâles et femelles (les gamétocytes) qui, prélevées par une piqûre
de moustique (repas sanguin), initient le cycle chez le moustique, chez qui le
parasite subit une maturation celui-ci est à même de libérer, lors d ' une piqûre sur
l'homme, de nouveaux sporozoïtes, et un nouveau cycle humain débute.
La succession de cycles érythrocytaires provoque les accès fébriles
concomitants à la libération d'antigènes et à une hémolyse.
Diagnostic Clinique
Sujet habitant en zone d'endémie ou notion de séjour en zone d'endémie
Incubation : correspond à la durée de la phase hépatocytaire (7 à 12 jours pour P.
falciparum) et est totalement asymptomatique.
Invasion : est marquée par l'apparition d'une fièvre brutale, continue, souvent
accompagnée d' un malaise général avec myalgies, céphalées, et parfois troubles
digestifs (anorexie, douleurs abdominales, nausées, vomissements et même parfois
diarrhée). On parle << d'embarras gastrique fébrile >>. L 'examen clinique est, à ce
stade, souvent normal.
Ultérieurement on peut avoir une hépatomégalie et une splénomégalie, les
urines sont rares, foncées et peuvent contenir des protéines.
Au début de l'épisode, aucun argument épidémiologique, clinique ou
biologique, ne permet de faire un pronostic et de savoir si un patient évoluera ou
non vers un tableau grave.
- Accès palustre à fièvre périodique: la triade classique de l'accès palustre:
<<frissons, chaleur, sueurs>> survenant tous les 2 ou 3 jours. En pratique elle
n'est observée de manière typique que dans les infestations à P. vivax, P.
ovale et P. malariae. L'accès débute classiquement le soir et dure une
dizaine d'heures, associant successivement :
422
• Stade de frissons : malade agité de frissons violents se blottit sous ses draps
alors que sa température atteint 39 °C. La rate augmente de volume, la tension
artérielle diminue. Cette phase dure environ une heure.
• Stade de chaleur : la température peut dépasser 40 °C, la peau est sèche et

brûlante et le malade rejette ses draps. Cette phases' accompagne de céphalées
et de douleurs abdominales; elle dure 3 à 4 heures. La rate diminue de volume.
•Stade de sueurs: ce sont des sueurs profuses qui baignent le malade. Le malade
émet des urines foncées, la température s'effondre brusquement, avec même
parfois une phase d'hypothermie.
La tension artérielle remonte. Ce stade dure 2 à 4 heures et s'accompagne
d' une sensation de bien-être, d'euphorie, concluant la crise.
Cette crise typique correspond à la schizogonie érythrocytaire. Le rythme des
accès est donc fonction de l'espèce :
•Fièvre tierce avec clocher thermique survenant à Jl, J3, J5 ... Elle correspond à
une schizogonie de 48 heures. En pratique elle peut être régulière et
correspondre à une infection par P. vivax ou P. ovale (fièvre tierce bénigne).
Elle peut être irrégulière et faire suite à un accès de primo-invasion à P.
falciparum (fièvre tierce maligne).
•Fièvre quarte avec clocher thermique survenant à Jl, J4, J7 ... Elle correspond
à une schizogonie de 72 heures et elle est donc observée exclusivement au
cours des infections à P. malariae.
Quelle que soit l'espèce en cause, la répétition de ces accès s'accompagne
d' une anémie et d' une splénomégalie progressivement croissante.
Biologie:
NFS: anémie hémolytique, thrombopénie.
Le diagnostic de certitude : c'est un diagnostic d'urgence qui repose sur la mise en
évidence des formes érythrocytaires de Plasmodium sur un prélèvement de sang
périphérique.
- Le frottis sanguin par prélèvement d'une goutte de sang au doigt, son étalement
permet la mise en évidence des parasites dans les érythrocytes (examen rapide).
- La goutte épaisse est faite sur lame également par prélèvement d'une goutte de
sang au doigt. C'est une technique plus sensible mais dont le délai de réponse est
de 12 à 24h. Elle est systématiquement associée au frottis.
Tests de diagnostic rapide immun chromatographiques : le principe de ces tests
est la détection de protéines spécifiques de Plasmodium (antigènes ou enzymes), en
chromatographie sur un support solide. Certains de ces tests permettent maintenant
d'affirmer un diagnostic positif (présence de Plasmodium) et d'orienter le
diagnostic d'espèce : P. falciparum et/ou autre espèce. Ces tests rapides, très
simples, largement répandus dans les pays à endémicité palustre.
423
La biologie moléculaire : sa sensibilité est excellente et elle permet un diagnostic
d'espèce. Mais le temps de réalisation et le coût ne permettent pas, à l'heure
actuelle, del' envisager en diagnostic de routine.
Place de la sérologie : la sérologie n'est d'aucun apport pour le diagnostic de

l'accès palustre, une sérologie positive signe uniquement un contact préalable avec
le parasite. Les indications de la sérologie sont :
• le diagnostic rétrospectif d ' un accès palustre
• le diagnostic d'un paludisme viscéral évolutif
• le contrôle des donneurs de sang
• les enquêtes épidémiologiques
Formes cliniques
Formes selon l'âge :
Paludisme congénital : on distingue le paludisme congénital-infection du paludisme
congénital-maladie :
•Paludisme congénital-infection : est défmi par la présence asymptomatique de
plasmodies dans le sang du cordon ou, plus rarement, dans le sang périphérique
du nouveau-né secondaire à une parasitémie maternelle.
•Paludisme congénital-maladie: associe chez un nouveau-né une parasitémie et
des signes cliniques et biologiques non spécifiques d'infection, qui apparaissent
après un délai d'incubation de 5 à 28 jours de vie (rarement jusqu'à 60 jours) :
fièvre constante, anémie, ictère, parfois splénomégalie et/ou hépatomégalie.
Paludisme du nourrisson : à cet âge, les symptômes digestifs, inappétence,
vomissements, diarrhée liquidienne sont classiquement plus fréquents que chez
l'enfant plus grands.
Paludisme viscéral évolutif: ce tableau s'observe en pays d'endémie, surtout chez
les enfants de 2 à 5 ans vivant en milieu rural et soumis à un paludisme instable.
Mais il peut aussi se voir chez l'enfant voyageur, en cas de chimio prophylaxie
absente ou inadaptée. La plupart des cas sont dus à P. falciparum.
Cliniquement, asthénie, anorexie et fièvre, on note une splénomégalie sensible
,. .
et une anenne.
Sur le plan biologique, l'anémie est souvent profonde (hémoglobine [Hb] <
80 g/l) et associée à une pancytopénie par hypersplénisme.
Les parasitémies sont faibles ou nulles. Sous traitement, l'état général
s'améliore rapidement, mais l'anémie et la splénomégalie régressent plus lentement.
Formes particulières:
Fièvre bilieuse hémoglobinurique (FBH) rare mais redoutable du paludisme à

P. f alciparum :
424
est définie par la survenue d'une fièvre et d'une hémoglobinurie
macroscopique survenant lors du traitement. Elle résulte d'une hémolyse intra-
vasculaire de mécanisme mal connu. Le pronostic est sévère (30 % de décès).
La néphrite quartane est une néphropathie glomérulaire rare mais sévère,

attribuée à P. malariae.
Une rupture pathologique de la rate peut exceptionnellement émailler
l'évolution d'un paludisme simple ou grave.
Les co-infections bactériennes sont possibles et doivent être évoquées surtout
en cas de persistance de la fièvre sous traitement antipaludique bien conduit
(Salmonelle).
Paludisme grave (OMS) : les formes graves s'observent essentiellement avec P.
falciparum, et beaucoup plus rarement avec P. vivax. Chez l'enfant comme chez
l 'adulte, les critères de gravités sont:
- Neuropaludisme ou coma : chez l'enfant impaludé, un coma peut survenir 12 à
24 heures seulement après le début de la fièvre. Il peut se produire d'emblée ou
succéder à une convulsion généralisée. Il s'agit d'un coma calme hypotonique. La
présence d'une hypertonie de décérébration ou de décortication témoigne d'une
atteinte évoluée. L'examen du fond d'œil montre dans 15 % à 25 % des cas une
<< rétinopathie palustre >> : pâleur rétinienne, modifications vasculaires et/ou
hémorragies rétiniennes, et parfois exsudats.
- Prostration Même isolée, elle doit faire craindre un paludisme grave.
- Convulsions multiples : au cours du paludisme, une crise convulsive isolée peut
être due seulement à la fièvre, mais elle doit faire craindre un paludisme cérébral
débutant devant des convulsions répétées ou un état de mal convulsif.
- Syndrome de détresse respiratoire (dyspnée d'acidose) : ce critère a une grande
valeur pronostique en zone d'endémie. Il s'agit surtout d'une dyspnée de
küssmaul (l'acidose métabolique), elle peut relever d'autres mécanismes :
décompensation cardiaque d'une anémie, et plus rarement œdème pulmonaire,
pneumonie associée, encombrement bronchique ou dyspnée d'origine centrale
d'un coma profond.
- Hémorragies anormales : elles peuvent être cutanées ou muqueuses. Elles sont
rares chez l'enfant et doivent faire rechercher une coagulation intra vasculaire
disséminée (CIVD).
- Anémie grave : la présence de signes de mauvaise tolérance impose une
transfusion urgente.
- Hypoglycémie : elle se définit par une glycémie inférieure à 2,2 mmol/l (0,4 g/l).
Il faut la rechercher systématiquement en cas de trouble de la conscience ou de
convulsion.
425
- Acidose : elle est définit par un taux plasmatique de bicarbonates inférieur à 15
mmol/l ou un excès de base supérieur à 10. Elle peut s'accompagner ou non d'une
acidémie (pH capillaire ou artériel < 7,25). Elle est liée à une hyperlactatémie
(taux > 5 mmol/l), qui constitue aussi un indicateur de paludisme grave.

- Hyperparasitémie : la relation entre parasitisme et gravité varie selon le niveau
d'endémie et l'âge.
- Insuffisance rénale : elle est rare chez l'enfant, elle est volontiers associée au
neuropaludisme.
Autres critères :
• Une déshydratation, chez le nourrisson.
• Une bactériémie, surtout chez le jeune enfant .

• Une thrombopénie, plus profonde et plus fréquente dans les formes graves
que dans les formes simples.
• Une défaillance multiviscérale chez le grand enfant .
Traitement
Le diagnostic et le traitement précoces du paludisme réduisent l'intensité de la
maladie et la mortalité. Ils contribuent aussi à réduire la transmission du paludisme.
Il faut transférer en réanimation tout enfant présentant des critères de gravité
en particulier une prostration, une dysfonction d'organe : convulsion, trouble de
conscience, dyspnée, trouble cardiorespiratoire ou une hypoglycémie.
Antipaludéens:
Mèfloquine (Loriam) cp 250 mg 25 mg/kg
Atovaquone-proguanil cp 62.5 mg/25 mg : 20 mg/8 mg/kg/j pendant 3 jours
Atemether-lumefantrine (Malarone*) cp 120/20mg
Halofantrine (Halfan*)
Quinine (Quinimax*) orale 8mg/kg/jour 3fois par jour
Artémisinine (Artemisinin-based Combination Treatment) (ACT) un traitement
basé sur l'utilisation de l'artémisinine administrée en association avec une autre
molécule, SP (sulfadoxine pyriméthamine), amodiaquine ou méfloquine pour
augmenter son effet.
Mais le problème majeur c'est la résistance croissante aux antipaludiques.
Paludisme grave de l'enfant
Prise en charge en réanimation.
Traitement de référence : quinine en perfusion intraveineuse.
Surveillance spécifique.
Contrôle de la glycémie, de la fonction rénale et hépatique.
Surveillance quotidienne de la parasitémie jusqu'a négativation.
Contrôle quotidien de la quininémie pendant 72 h.
Contrôle de la quininémie pendant toute la durée du traitement.
426
Prophylaxie
Prophylaxie anti-vectorielle : les mesures de protection anti-vectorielle ont fait la
preuve de leur efficacité chez l'enfant et l'adulte permettant de réduire la
transmission du paludisme au niveau communautaire.

la protection vestimentaire avec le port de vêtements imprégnés d'insecticides
(perméthrine).
Les pulvérisations d'insecticides à l'intérieur des habitations.
les répulsifs cutanés (insectifuges).
La moustiquaire imprégnée de pyréthrinoides (deltaméthrine ou perméthrine).
La Chimio-prophylaxie en cas de voyage en zone d'endémie palustre, femme
enceinte, tous les enfants de moins de 5 ans pendant la saison de forte transmission :
Nivaquine (chloroquine) 1.5 mg/kg/j.
427
Bilharziose
La bilharziose (ou Schistosomiase) est une affection parasitaire découverte en

1852 par Theodor Bilharz et est provoquée par des vers appartenant à la classe des
Trématodes du genre schistosoma.
,
Epidémiologie
Les bilharzioses sont très répandues dans le monde, surtout dans les régions
chaudes. Transmises par l'eau, elles sont appelées paradoxalement à se multiplier
avec la modernisation de ces régions (barrage, irrigation) créant des conditions
favorables à la multiplication des mollusques. En effet, pour l'entretien du cycle, le
rôle des conditions d' hygiène est primordial : rejet des excréments, des urines dans
l 'eau. La contamination est permise par les contacts répétés avec l'eau douce
(travail, bain).
Dans le monde, deux cents millions de personnes sont atteintes dans 7 4 pays :
120 millions d'entre elles ont des symptômes et 20 millions une maladie grave.
Les espèces de schistosoma ont tendance à se reproduire dans des modèles
géographiques restreints comme suit:
S. Mansoni : certaines régions tropicales et subtropicales d'Afrique sub-saharienne,
Moyen-Orient, Amérique du Sud et Caraïbes.
S. Haematobium : Afrique du Nord, Afrique subsaharienne, Moyen-Orient,
Turquie et Inde.
S. Japonicum: Asie (Chine), Philippines, Thaïlande et Indonésie.
S. Intercalatum: Afrique centrale et occidentale.
S. Mekongi : Laos et Cambodge.
Seule la bilharziose urogénitale, exclusivement humaine, existe en Algérie,
elle est bien reconnue dans notre pays puisque les premières découvertes remontent
bien avant 1938, elles étaient localisées au foyer de Djanet et dans la région de
Béni-Ounif.
Une sensibilisation mondiale à la possibilité d'élimination de la
schistosomiase et un soutien des pays endémiques dans leur quête visant à
déterminer les approches les plus appropriées pour éliminer cette maladie s'avèrent
,. .
necessaires.
Les pays sont stratifiés selon la figure en : pays de faible prévalence (< 10 %),
pays de prévalence modérée (10-50 %) et de forte prévalence(> 50 %).
428
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Prévalence de la bilharziose dans le monde (D. Rollinson et a.l/Acta Tropica 2012.)
Agent causal
Les schistosomes sont des vers plats d'environ 6 à 20 mm, cinq espèces sont
pathogènes pour l' homme : Schistosoma intercalatum (s.i), Schistosoma
haematobium (s.h), Schistosoma j aponicum (s.j ), Schistosoma mansoni (s.m),
schistosoma mekongy.
Les vers adultes restent dans les vaisseaux. Les femelles pondent des œufs
qui traversent les parois vasculaires et vont se localiser dans différents organes. Ces
œufs s'entourent d'une réaction inflammatoire formant un granulome bilharzien.
La multiplication des granulomes, responsable de la pathogénie de la maladie,
entraîne une sclérose puis une calcification, en particulier au niveau de la vessie.
Les œufs émis tombent dans l'eau douce où ils éclosent, libérant un embryon
ou miracidium. Celui-ci pénètre dans le mollusque correspondant à son espèce et
s'y multiplie pour former des milliers de furcocercaires. Ces derniers nagent dans
l'eau pour rechercher l'hôte définitif (homme ou parfois animal) et traversent ses
téguments, et deviennent des schistosomules. Par la circulation, les schistosomules
rejoignent les veines intra-hépatiques, où ils se transforment en vers adultes. Après
fécondation, les femelles migrent vers les veines de leur territoire d'élection
(intestinal ou urinaire selon l'espèce) et pondent leurs œufs.
Clinique
Les symptômes évoluent en plusieurs phases :
L 'incubation, phase initiale, est identique pour toutes les espèces ; elle
correspond à la pénétration transcutanée des furcocercaires, provoquant des
maculo-papules localisées. En quelques semaines, la migration des schistosomules
provoque un syndrome infectieux ou toxémique avec une fièvre atteignant parfois
40 °C, des sueurs, des céphalées et parfois des réactions cutanées de type
429
A - La bilharziose uro-génitale : Bilharziose à Schistosoma haematobium
•
La manifestation la plus commune et constante est l'hématurie qui est
d'origine vésicale.
Il s'agit d' une hématurie terminale souvent discrète, capricieuse et

récidivante.
Elle s'accompagne souvent de cystite aiguë : douleurs sus-pubiennes ou
périnéales exagérées par la miction.
L 'atteinte génitale, à rechercher systématiquement, est fréquente chez la
femme : annexite, cervicite, endométrite ; lesquelles sont des causes importantes de
stérilité.
Elle est rare chez l' homme : épididymite, funiculite, prostatite.
Le diagnostic de bilharziose à S. haematobium sera étayé par l ' interrogatoire
retrouvant la notion d'une baignade en eau douce, en moyenne 1 à 3 mois
auparavant et l' hémogramme révélant une hyperleucocytose, mais surtout une
hyper-éosinophilie très élevée au début, puis se stabilisant entre 10 et 20 %.
B- Les bilharzioses intestinales :
L'infestation par Schistosoma intercalatum peut se manifester par des douleurs
abdominales avec ténesme, épreintes et émission de selles glaira-sanglantes.
Le Schistosoma mansoni provoque des troubles intestinaux, hépatiques
(lésions constantes, depuis la simple hépatite congestive jusqu'à la cirrhose
interlobulaire) et spléniques.
Ainsi, l'atteinte hépatique constitue toute la gravité de la bilharziose digestive.
C- La bilharziose à Schistosomajaponicum
C'est la plus grave. Les manifestations cliniques sont voisines de celle de S.
mansoni, mais l 'évolution cirrhogène est constante et rapide ; les manifestations
pulmonaires sont très fréquentes ; des localisations ectopiques sont classiques
(encéphale).
Complications :
La bilharziose urinaire envahit le système génito-urinaire et y provoque des
lésions diverses : obstruction urétérale, lésions vésicales, granulations, puis nodules
et formations pseudo tumorales (bilharziomes), polypes.
Les atteintes génitales sont fréquentes : vagin, col, utérus, lésions vulvaires
(fillettes pré pubères) ou vaginales (jeunes femmes). Les conséquences sont
importantes : un retard pubertaire, une stérilité. Chez l'homme, l'atteinte génitale
peut se manifester par une hémospermie.
431
Les bilharzioses intestinales, sans traitement, évoluent vers une fibrose portale
par bloc présinusoïdal responsable d'une hypertension portale. Cette dernière peut
être à l'origine de complications cardio-pulmonaires (hypertension pulmonaire,
aspects de miliaires ou d'infiltrats).

Diagnostic
Au stade d'invasion, le diagnostic peut être affrrmé par le sérodiagnostic
(immunofluorescence, hémagglutination, électro synérèse).
'
A la phase d'état, il se fait par la mise en évidence des œufs à l'examen
parasitologique des selles et des urines (selon l'espèce recherchée), ces examens
devant être répétés au moins 3 jours. En cas d'examen parasitologique négatif, le
diagnostic peut être affirmé par la biopsie de la muqueuse rectale qui permet de
retrouver non seulement les œufs des espèces intestinales mais aussi, de l'espèce
urinaire (S. haematobium).
'
A un stade tardif (plusieurs mois ou années), l'imagerie médicale est
fondamentale pour évaluer l'importance du retentissement de la bilharziose sur
l'arbre urinaire.
La radiographie d'abdomen sans préparation peut révéler une calcification de
la vessie (vessie << porcelaine>>) ; l'échographie permet de détecter une sténose ou
une dilatation des uretères voire une hydronéphrose.
L'urographie intraveineuse (UIV) précise les lésions des cavités calicielles
(aspect en << boules >>), des uretères et de la vessie (polypes, dysectasie du col
vésical).
La cystoscopie n'est utile qu'en cas de découverte d'une anomalie à
l'échographie ou à l'UIV.
La biopsie de ces lésions retrouve des granulomes inflammatoires, centrés par
un œuf, et recherche un éventuel aspect cancéreux.
Traitement
Pendant de très nombreuses années, le traitement de la bilharziose a reposé
sur le Niridazole ou l'Ambilhar®. Ce produit, nécessitant une cure de 7 jours et
pouvant provoquer des troubles cardiaques et neurologiques, a été abandonné au
profit de médicaments plus récents et ayant une posologie plus simple, comme
l'Oxamniquine (V ansil®) qui n'était efficace que sur S. mansoni et le Mérifonate
(Bilarcil®) actif seulement sur S. haematobium. Cependant, ces produits ne sont
plus commercialisés.
Le traitement actuel de la bilharziose est représenté par le Praziquantel
(Biltricide®) efficace sur toutes les espèces, en une cure unique, et bien toléré. La
dose est de 40 mg/kg pour les espèces africaines et américaines, et de 60 mg/kg
pour les espèces asiatiques, en trois prises dans une journée.
432
Il n'y a pas de résistance connue au Praziquantel. La surveillance de
l'efficacité thérapeutique est réalisée par la disparition de l'hyperéosinophilie et la
négativité des selles et des urines en 3 à 6 mois.
La sérologie de la bilharziose met 12 à 18 mois à se négativer. Le traitement

de la phase toxémique fébrile bénéficie d'une corticothérapie pendant quelques
•
JOUrS.
Prophylaxie
La prophylaxie individuelle consiste à éviter les bains en eau douce (rivières,
marigots), mais cela est un peu illusoire dans le contexte local.
La prophylaxie collective est basée sur l'éducation sanitaire dès l'école pour
expliquer le mode d'infestation, les dangers de la maladie et l'intérêt de la
construction et de l'utilisation des latrines.
La destruction des mollusques par l'épandage de produits chimiques dans les
cours d'eau est difficile car ces produits sont chers, nécessitent la répétition des
opérations, sont souvent toxiques pour les poissons et donc assez peu appréciés les
populations.
Les essais de vaccination encore au stade expérimental, paraissent
prometteurs.
433
Infection HIV-Sida chez l'enfant
L 'amélioration des connaissances sur les mécanismes de transmission de

l 'infection Vlli/SIDA chez le fœtus et la plus grande performance des examens de
dépistage ont fait que le nombre de cas de SIDA chez l'enfant, aujourd'hui, ne
cesse d 'augmenter. Comparativement à l'adulte, l'enfant se défend moins bien
contre le virus et il ne tolère pas bien la trithérapie. Ces éléments font que
l 'espérance de vie soit très courte chez les enfants présentant une contamination
materno-fœtale par rapport à ceux victimes d'une contamination post-natale. C'est
dire tout l' intérêt de la prophylaxie des infections opportunistes et de
l'amélioration de l'état nutritionnel ainsi que du soutien psycho-social en faveur de
l'enfant et de sa famille.
Mode de contamination
1 - Transfusion et produits sanguins :
La contamination par le sang apparue au début de l'infection a pratiquement
disparu avec la mise en place du contrôle systématique des dons de sang. De
même, l'utilisation par les hémophiles de fractions anti hémophiliques non
infectantes (chauffage ; neutralisation chimique) a annule le risque de transmission
par ce biais. Malheureusement une forte proportion d'enfants hémophiles
contaminés antérieurement risque de développer une forme symptomatique de
l'infection. Le même problème s'est observé chez les enfants hémodialysés,
contaminés part une stérilisation insuffisante des appareils de dialyse.
2 - La transmission materno-fœtale :
L ' infection de l'enfant est maintenant presque exclusivement d' origine
materno-fœtale. Cette dernière représente presque le seul mode d'infection par le
VIH chez l'enfant.
L ' infection par le VIH a été démontrée dans les cellules trophoblastiques et
les cellules d'HOFFBAUER (macrophages). Un passage transplacentaire précoce
a pu être démontré par la mise en évidence du virus chez le fœtus de moins de 15
semaines. Une contamination en fin de grossesse est possible. Le rôle de
l'accouchement comme autre mode de contamination parait vraisemblable en
raison de la présence du virus dans les glaires cervicales.
3 - Lait maternel:
Le VIH a été isolé dans le colostrum et dans le lait de femme. La transmission
du virus par le lait maternel est bien établie.
4 - La contamination horizontale demeure exceptionnelle :
La transmission peut cependant être facilitée par des lésions de la peau du
nouveau-né au contact avec les lochies ou le sang de la maman séropositive.
434
5 - Adolescence et abus sexuels :
Le rôle joué par les violences sexuelles chez les enfants et les adolescentes
dans la transmission du VIH est difficile à évaluer. Environ 2 % des enfants
séropositifs semblent avoir été infectés à la suite d'abus sexuels selon ' Bellevue

Hospital' de New York.
Quoi qu'il en soit, tous les enfants victimes d'abus sexuels doivent être testés
pour le VIH.
Symptomatologie clinique
Phase de début :
Elle correspond à la période durant laquelle les effets toxiques du virus
semblent apparemment être contrôlés par le système immunitaire et par
l ' organisme.
La symptomatologie clinique est variable. Elle peut débuter assez précocement
avant l'âge de 6 mois, sous forme d'une fièvre inexpliquée, parfois prolongée ; une
réaction cutanée, une polyadénopathie avec ou sans hépatosplénomégalie. Ces
symptômes resteront stables ou même disparaîtront pour faire place à un longue
période asymptomatique.
Phase symptomatique :
Chez le grand enfant le tableau clinique ressemble à celui de l'adulte, la
durée moyenne de latence est longue, environ 9 ans.
Les manifestations cliniques de l'infection par le virus de l'immunodéficience
humaine chez le nourrisson présentent des aspects liés au défaut de maturation du
système immunitaire expliquant les différences symptomatiques et évolutives avec
celles des enfants plus grands.
Les anticorps maternels protecteurs transmis passivement à l 'enfant ne sont
pas relayés au 6 ème mois par l ' immunité humorale fonctionnelle expliquant la
survenue d'infections récidivantes virales ou bactériennes bien avant que
n'apparaissent les infections opportunistes.
'
A la naissance, l'examen clinique est le plus souvent normal. L 'analyse
séparée des signes observés chez l'enfant en fonction des facteurs de risque
identifiés chez la mère montre que la toxicomanie maternelle est à l' origine des
anomalies constatées et elle est indépendante de l'infection à VIH.
Les enfants nés de mères contaminées par voie hétérosexuelle ont des
mensurations et un taux de malformations identiques à ceux de la population
normale.
Le temps de latence entre l'infection et le début des symptômes est plus court
chez l 'enfant infecté par transmission materno-fœtale que par contamination post-
transfusionnelle. Il est plus court chez l'enfant que chez l'adulte.
435
Entre 6 et 18 mois, peut apparaître un certain nombre d' anomalies :
polyadénopathies, hépatosplénomégalie, candidose cutanée ou muqueuse, retard
staturo-pondéral, diarrhée, fièvre, parotidite.
A) Les pathologies infectieuses

1 - Les infections bactériennes :
Toute infection traînante et récurrente doit faire évoquer un déficit
immunitaire, en particulier une infection à VIH. Les infections bactériennes
peuvent être sévères telles que les otites, les pneumonies, les méningites, les
septicémies, les cellulites, les abcès, les infections urinaires, les ostéomyélites ...
Les germes habituellement en cause sont:
- les grams positifs : pneumocoque, hèmophilus influenzea, staphylocoque doré;
- les grams négatifs: pseudomonas, salmonelles, enterobacter.
2 - L'infection virale à cytomégalovirus (CMV) :
L' infection à cytomégalovirus est certainement l ' une des plus difficiles à
diagnostiquer et à contrôler. La choriorétinite est exceptionnelle chez les nourrissons,
mais possible à partir de 5 ans. Le CMV est isolé dans le liquide de lavage
alvéolaire. Les signes neurologiques sont fréquents, aussi la recherche d' une
sécrétion intrathécale d'anticorps anti-CMV semble nécessaire devant l'apparition
de signes neurologiques. Le traitement habituel de l' infection à C M V repose sur
l'utilisation de deux antiviraux : le Foscarnet ou le Ganciclovir, qui ont fait la
preuve de leur efficacité. Toutefois, les rechutes sont fréquentes.
3 - L'infection à pneumocystis carinii :
C'est une pneumopathie fébrile d'évolution plus ou moins rapide avec image
radiologique interstitielle ou alvéolo-interstitielle. Elle peut être le premier
symptôme de la maladie ou n 'apparaître qu'après plusieurs années d'évolution.
Le diagnostic est établi sur l ' isolement des kystes dans les crachats. Le liquide
alvéolaire obtenu par fibro-aspiration montre une hyperlymphocytose, une
polynucléose neutrophile et permet d' isoler l'agent pathogène.
Malgré une bonne réponse au traitement par le sulfaméthoxazole ou la
pentamidine, la survenue d'une pneumocystose réduit la survie moyenne à 14
•
mois.
4 - La cryptosporidie :
Les cryptosporidies sont des protozoaires (organismes unicellulaires) qui
provoquent des troubles digestifs en particulier des diarrhées aiguës. L'enfant se
contamine par contact direct avec une personne ou animal porteur ou encore par
l'eau ou de la nourriture souillée.
Les cryptosporidies peuvent être présentes dans les voies biliaires et de
manière exceptionnelle dans le pancréas ou le poumon. Le diagnostic de
436
cryptosporidie repose sur l'examen des selles ou sur l'examen au microscope
électronique d'une biopsie duodénale.
Aucun traitement n'est efficace en dehors du traitement symptomatique
(réhydratation, avec respect del' équilibre électrolytique) en milieu hospitalier.

5 - Les candidoses:
La candidose correspond au banal muguet buccal qui s'étend rapidement à
l 'œsophage en cas de déficit immunitaire sévère. La dysphagie est le principal
symptôme. Le traitement par les imidazoles est rapidement efficace.
6 - Les autres infections opportunistes :
De nombreux germes sont susceptibles d'entraîner une infection grave
(exemple : la toxoplasmose, les infections à mycobactérie Avium intracellulaire).
Le BCG en diffusant dans différents organes dont le foie et le poumon, peut être à
l'origine d'une infection opportuniste plusieurs années après l'inoculation.
B) Les pathologies pulmonaires
Elles sont la principale cause de morbidité et de mortalité chez l'enfant
porteur d'une infection à VIH.
1 - Pneumopathies interstitielles chroniques lymphoïdes :
Elles concernent des enfants ayant un déficit immunitaire modéré dans 50 %
des cas.
La radiologie pulmonaire montre un aspect de miliaire. Cette pneumopathie
s'intègre dans un contexte d'hyperplasie lymphoïde globale avec adénopathies,
hépatosplénomégalie, parotidite ... L'atteinte respiratoire est progressive, sans
fièvre, avec discordance radio-clinique et hypoxie chronique. Le lavage broncho-
alvéolaire et la biopsie pulmonaire font le diagnostic. Le traitement comporte des
gamma-globulines dont l 'efficacité est inconstante; la corticothérapie est efficace
mais une cortico-dépendance est fréquente.
La durée moyenne de survie est de 7 ans.
•
L 'étiologie n'est pas connue mais le lavage broncho-alvéolaire a perrms
d'isoler le génome du virus Epstein-Barr et du VIH.
2 - Pneumopathies interstitielles aiguës infectieuses :
Parmi les germes opportunistes en cause, le plus fréquent est le Pneumocystii
carinii, d'autre germes peuvent être responsables : candida albicans, mycobactérium
tuberculosis, mycobactérium A vium, CMV, aspergillus, histoplasma.
3 - Atteinte neurologique:
Il peut s'agir d' une atteinte propre au VIH, laquelle comporte l'apparition
progressive d'une hypotonie axiale, d'un syndrome pyramidal diffus avec
hypertonie des membres. Les manifestations neurologiques restent parfois limitées,
437
mais se complètent plus souvent par une dysplasie bucco-faciale, une perte des
acquisitions psychomotrices, une encéphalopathie sévère.
4 - Atteinte hématologique:
La thrombocytopénie est fréquente chez l'enfant par mécanisme auto-immun

avec présence d' anticorps anti-plaquettes répondant assez bien aux gammaglobulines
intraveineuses.
Des anémies de causes multfactorielles sont souvent observées
5 - Les autres manifestations cliniques
Une Glomérulonéphrite liée au Vlli, une atteinte myocardique, des lésions

oculaires
Peuvent être plus rarement observées. Les lésions tumorales de type Kaposi
ou de lymphome non hodgkinien sont rares.
Diagnostic de l'infection à VIH chez l'enfant :
Les éléments diagnostiques à la naissance sont dépendants du moment où
s'est produite l'infection. Si la transmission du virus s'est effectuée tardivement
durant la grossesse, voire à l 'accouchement, le développement de la réponse
immune spécifique se fera progressivement dans les 2 à 3 mois qui suivent la
naissance. Des techniques de recherche directe du virus seront donc indispensables
pour le diagnostic dans les premières semaines de vie.
1 - Technique de recherche directe de virus :
La culture Virale :
La mise en culture des lymphocytes sanguins et leur activation peut conduire
à une production de virus dans les surnageant de culture. Cette réplication virale
évalue la mesure de la reverse transcriptase ou la mesure d ' antigènes P24. Un
résultat positif est obtenu entre 28 et 35 jours.
a) La Polymerase-Chain-Reaction (PCR) :
Cette technique utilise une sonde spécifique radioactive. La PCR peut rendre
un diagnostic précoce chez un nourrisson à quelques semaines de vie et sa
sensibilité est de 95 % après l 'âge de 02 mois.
b) L'antigénémie:
Des techniques d'immuno-capture permettent la détection des protéines
virales solubles libres en particulier l 'antigène P 24 dans le sérum.
La sensibilité de cette technique à la naissance est de 20 % chez les nouveau-
nés infectés. En effet, on ne trouve pas d'antigénémie positive chez les nouveau-
nés non infectés.
438
2 - Réponse Immunitaire spécifique:
c) Test de production d'anticorps in vitro:
Le principe de ces tests est la mise en évidence d'anticorps anti-VIH produits
par les lymphocytes B circulants de l'enfant par la méthode d' Elisa et par le

Western-Blot. Ces deux méthodes sont susceptibles de donner des résultas
faussement positifs à la naissance du fait de la présence d'anticorps maternels fixés
passivement sur les cellules B du nouveau-né.
d) Recherche d'lgA anti-VIH :
Les IgA maternelles ne passent pas la barrière placentaire. La détection d'IgA
anti-VIH sériques peut donc être le reflet d'une infection de l'enfant, cependant la
présence d' IgG anti-virus maternels gêne considérablement la fixation des IgA à
l'antigène. Récemment ces techniques ont été très améliorées par l'utilisation du
retraitement des sérums permettant d'enlever l ' IgG anti-VIH.
e) La recherche d'lgM anti-VIH:
La technique immuno-capture a été développée dans ce contexte. Les
principaux résultats montrent une sensibilité d'environ 30 % dans la première
semaine de la vie. Cette production d' IgM n'est pas constante et ne semble pas
persister au-delà de l'âge de 06 mois.
3 - En pratique la recherche du virus par culture ou PCR doit être demandée dès
la première semaine de la vie pour tout enfant né de mère séropositive par le VIH.
En cas de résultats positifs, un contrôle immédiat est nécessaire pour confirmation,
compte tenu d' une erreur d'étiquetage toujours possible. En cas de résultat négatif,
la recherche doit impérativement être répétée à l'âge d'un mois, de 03 mois et
éventuellement à 06 mois. Si le doute persiste l' analyse en parallèle de l' antigénémie
P24 prendra surtout une valeur pronostique.
Actuellement les techniques les plus utilisées dans les pays en voie de
développement, sont la recherche d'anticorps anti-VIH, on utilise la méthode ELISA
qui est capable de détecter les anticorps anti-VIHl et VIH2.
Les tests de confirmation par méthode Western Blot sont indispensables pour
matérialiser les anticorps dirigés contre les protéines virales.
439
Sensibilité des tests diagnostiques chez l'enfant né de mère séropositive ( % )
0-1 mois 1-3 mois 3-6 mois > 6 mois

ELISA - + >95 > 95

+ -
Western Blot - + >95 >95

+ -
PCR 40-50 70-90 >95 >95
AgP24 10-25 20-50 20-50 20-50
Culture Virale 40-50 70-90 >95 >95
IgA Anti VIH < 10 20-50 50- 80 70-90
Surveillance des enfants

1) Comment Surveiller des nouveau-nés non contaminés de mère
Séropositive?
Le nourrisson ou le nouveau-né doivent être examinés sur la base d'une
consultation mensuelle la 1ère année, d ' une consultation trimestrielle la 2ème année
et d'une consultation semestrielle la 3èmes et 4èmes années. Chaque consultation
comporte un examen clinique complet précisant en particulier l'état des ganglions,
de la rate, du système nerveux, du développement psychomoteur, de l'état
nutritionnel et de la recherche d'une infection latente. Le suivi biologique se fera
selon un intervalle régulier. La fm de la surveillance biologique intervient à 5 ans.
1ère année tous les 3 mois
- Culture virale, PCR, Ag P24.
- FNS avec équilibre leucocytaire.
- Dosage pondéral des immunoglobulines.
- ELISA et Western Blot.
2ème année tous les 03 mois et 3ème et 4 ème année tous les 6 mois
- FNS complète
- Dosage pondéral des Immunoglobulines.
- Sérologie ELISA et Western Blot.
- Culture virale et PCR a 18 mois, 30 mois et 42 mois.
440
2) Surveillance des enfants contaminés
La surveillance clinique se fait au minimum au même rythme que pour les
enfants non contaminés et également à la demande, selon l'état clinique de l'enfant
et la préoccupation de la mère.

Les signes biologiques témoins de l ' importance du déficit Immunitaire sont :
la lymphopénie et la chute des lymphocytes CD4 (<de 500 éléments).
A la surveillance biologique régulière s'ajoute une recherche systématique de
certaines complications viscérales. La découverte d' une anomalie conduit à des
mesures thérapeutiques et à la modification de la fréquence de cette surveillance.
L' hypogamma-globulinémie et l'absence d'acquisition des capacités lymphocytaires
d'un antigène doivent attirer l'attention.
Certains examens biologiques doivent alerter:
- antigénémie P24 détectable,
- profil d ' anticorps anti-VIH par Western Blot incomplet avec disparition des anti-
corps P24 et Anti-corps P18,
- sécrétion intrathécale d'anticorps VIH,
- présence d ' antigènes et de particules virales dans le liquide céphalorachidien.
Traitement de l'infection à VIH chez l'enfant
A) Traitement de l'infection virale :
La connaissance du mécanisme de rétrovirologie liée au virus de l' imunno-
déficience humaine est d ' intérêt majeur pour le traitement et l'arrêt du processus de
réplication virale.
La réplication du virus dans l'organisme a lieu dans de nombreux tissus et/ou
liquides biologiques où on retrouve les cellules cibles du VIH (lymphocytes,
macrophages, monocytes).
Les principales étapes du cycle réplicatif du VIH sont communes à tous les
rétrovirus dans lesquels :
1- Première étape :
Absorption et pénétration du virus dans les cellules cibles, cette étape
nécessite la reconnaissance par l'enveloppe virale (gpl 10, gpl 20) de molécules et
de surfaces cellulaires appelées récepteur (CD4) et la fusion entre la membrane
virale et la membrane cellulaire grâce, semble-t- il à la glycoprotéine transmembrane
(gp41)
2- Deuxième étape, plusieurs phases :
la synthèse d' ADN proviral résultant de la copie de l' ARN viral grâce à la
transcriptase inverse.
441
- L' intégration de l ' ADN proviral au génome de la cellule hôte grâce à
l' endonucléase virale.
3 - Les autres étapes:

Conduisent à l 'expression d' un nouveau vibrion, il s'agit:
- de la transcription du provirus en ARN génomique, par l' ARN ploymérase 2 de
l'hôte, le taux de cette synthèse est contrôlé par les protéines de régulation du
•
VITUS.
- La synthèse des protéines virales à partir des ADN messagers viraux, de

l'assemblage des protéines virales et de l' encapsidation de l' ARN viral, ceci
aboutit à la formation de nouvelles particules virales bourgeonnantes à la surface
cellulaire avant d'être relarguées dans le milieu extra-cellulaire.
B) Médicaments Anti-VIH
Les traitements antirétroviraux actuellement les plus utilisés sont les
inhibiteurs de la reverse transcriptase (blocage de la transcriptase inverse).
Les analogues nucléosidiques : trois molécules sont étudiées : zidovudine
(AZT, Rétrovir) Didanosine (ddi, Videx), Zalcitabine (ddc).
1 - Traitement de l'infection à vœ des enfants contaminés par voie materno-fœtale
: dès la contamination del' enfant confrrmée par la présence du VIH, il convient de
débuter une thérapeutique antivirale.
La seule molécule dont les données pharmaceutiques, la tolérance et les effets
secondaires sont bien connus est la Zidovudine (AZT). Les formes galéniques sous
lesquelles le médicament se présente sont des gélules à 250 mg et à 100 mg
réservées aux adultes et un sirop dosé à 10 mg/ml. La posologie chez l'enfant est
de 5 mg/kg toutes les 6 heures: soit 20 mg/Kg/jour.
La surveillance du traitement nécessite une FNS tous les 15 jours puis tous les
mois (à chaque consultation) ensuite tous les trois mois.
Une neutropénie inférieure à 1 000 polynucléaires nécessite un arrêt temporaire
de 5 à 8 jours du traitement.
2- Les essais thérapeutiques :
La thérapeutique antirétrovirale est encore à ses débuts. En dehors de la
Zidovudine et le didanosine qui ont prouvé leur efficacité, les autres molécules ont
des effets secondaires importants.
La monothérapie seule chez l 'enfant a ses limites à long terme.
442
• Quelques références expérimentales
- Essai ANRS 056 Penta 4 (1998) = intérêt d 'ajouter du 3Tc à la AZT/ddi ou
AZT/ddc ont donné des résultats satisfaisants et avec des toxicités moins
importantes que l ' on craignait.

- Essai ANRS 084 pent 25 (Lancet, 2002).
|
Association de 3 molécules AZT et 3TC avec Nelfmavir ou AZT et abacavir
m
o
c
t.
avec Nelfinavir
o
p
s
g
lo
.b
3Tc et Abacavir avec Nelfinavir.
s
in
c
e
d
e
Associations contenant l ' Abacavir ont été bien tolérées et ont conduit à une
m
s
e
rd
meilleure réduction de la charge virale, l'utilisation du Nelfinavir n'a montré
o
s
e
tr
aucune toxicité particulière.
e
.l
w
w
w
C) Prévention de la transmission de la mère à l'enfant
|
m
o
.c
s
s
1) phase 1:
re
p
rd
o
'
.w
A ce stade la prévention devrait porter sur l'identification des femmes
s
in
c
e
séropositives en âge d'avoir des enfants et s'assigner comme objectif de les
d
e
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s
empêcher de devenir enceintes ou de donner naissance un enfant infecté. rd
e
o
s
e
tr
2) phase 2:
e
.l
w
w
w
Le traitement de la femme enceinte par AZT pour diminuer le degré de

|
s
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c
e
transmission materno-fœtale a réduit la contamination de moitié.

d
e
M
s
e
rD
Les femmes traitées reçoivent 100 mg d' AZT par voie orale 5 fois par jour
o
s
re
pendant leur grossesse, puis 2 mg/kg d' AZT pendant le travail. Le traitement du
T
e
/L
s
nouveau-né comporte 2 mg/kg d ' AZT toutes les 6 heures pendant 6 semaines. Le
p
u
ro
/g
taux d'enfants infectés est passé de 14 % avant 1994 à 5 % en 1997.

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o
.c
k
o
3) phase 3:
o
b
e
c
a
.f
w
Recommander aux femmes séropositives de ne pas allaiter leurs enfants au

w
w
|
sein, car risque de contamination

s
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Il faut tenir compte des conditions socio-économiques de la mère pour

M
s
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prendre une décision.

o
s
re
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D) Correction de l'état nutritionnel

/L
m
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Il convient de veiller particulièrement au statut nutritionnel de ces enfants. De

o
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b
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nombreux facteurs peuvent contribuer à une nutrition incorrecte. Les conditions

a
.f
w
w
socio-économiques des personnes contaminées sont souvent précaires et les

w
|
diverses manifestations pathologiques liées au VIH ou aux infections intercurrentes

peuvent rendre difficile l'alimentation. Il s'agit d'envisager avec les parents ou
leurs substituts les façons de maintenir des apports nutritionnels équilibrés en
nutriments, en minéraux et en vitamines en fonction des goûts de l'enfant, des
variations de son appétit et de la correction d'éventuels troubles digestifs. Dans les
443
pays développés l'allaitement maternel est proscrit du fait du risque potentiel de
contamination.
E) Prophylaxie des infections opportunistes
Au traitement antiviral, il convient d'associer d'emblée une prophylaxie

primaire contre la pneumocystose par un triméthoprime sulafaméthoxazole donné à
la dose du 20 mg/kg/ 24 heures en une prise. Il a été démontré que durant la
première année de vie, il n'existe aucun parallélisme entre le risque de survenue
d'une pneumocystose et le taux de T4 comme cela s'observe chez l'adulte, d'où la
nécessité de pratiquer systématiquement cette prophylaxie.
La prophylaxie contre les infections fongiques n'est pas faite à titre
systématique. Seuls les enfants dont la candidose récidive sont traités
systématiquement, le traitement, peut se faire par la nystatine (suspension, une dose
quatre fois par jour) ou le miconazol (gel buccal)
En cas d'infections bactériennes répétées, il paraît utile d'associer des
immunoglobulines IV à la dose 400 mg/kg toutes les quatre semaines, en perfusion
lente de 03 heures.
F) Vaccination
Les vaccinations antipoliomyélite, antidiphtérique, antitétanique et
anticoquelucheuse sont sans danger et doivent être pratiquées normalement.
La vaccination antirougeoleuse est controversée : il s'agit d' un vaccin vivant
qui peut entraîner des complications graves chez un enfant Immunodéprimé pourtant
la description de cas de rougeole sévères chez des enfants atteints d' infection à VIH
représente un argument en faveur de la vaccination anti rougeoleuse dans les
délais habituels (entre 9 et 18 mois) chez les enfants peu immunodéprimés
(asymptomatiques).
De même plusieurs publications font état d'une bonne tolérance des

vaccinations anti-ourlienne et anti-rubéolique chez les enfants infectés.
Le vaccin anti-Hémophilus B est recommandé. La prévention de l'infection

par le virus de l'hépatite est obligatoire (séro-prévention et vaccination anti-
hépatite B) si la mère est Hbs positive.
Le BCG pose problème : la persistance du BCG plusieurs années après
inoculation, même chez un enfant immunocompétent, représente un réel problème.
Si la tolérance à court terme est toujours bonne, la diffusion généralisée du BCG
dans l'organisme est possible en cas d'effondrement de l'immunité cellulaire,
même s' il intervient plusieurs années après la vaccination, il n'est donc pas logique
de se baser sur le statut immunitaire de l'enfant le jour de la vaccination pour
décider ou non de la réaliser.
444
Il existe au cours de l' infection par VIH une contre-indication de vacciner par
le BCG en raison du risque de survenue tardive lors du déficit Immunitaire (après
18 mois) d' une BCGite localisée ou diffuse.
L ' importance des risques de tuberculose et de rougeole graves dans les pays

en voie de développement justifie le programme élargi des vaccinations (BCG,
rougeole) en raison du risque de ne pas vacciner un enfant né de mère séropositive
et n'ayant pas été contaminée au cours de la grossesse.
Donc le vaccin est réservé à l'enfant séronégatif après 15 mois, s'il y a un
risque élevé de tuberculose chez les proches parents, avant de vacciner il faut se
baser sur la culture virale précoce ou la PCR.
G) Accompagnement psycho-social
Le problème de la prise en charge des enfants concernés par le VIH oblige
avant tout à prendre conscience qu'il s' agit d'une prise en charge familiale.
Les femmes séropositives pour le VIH, quel que soit leur mode de
contamination, sont dans la grande majorité des femmes jeunes en âge d'avoir des
enfants,
L 'annonce de la séropositivité dans cette population est inévitablement perçue
comme une double sentence: un risque de mort et une impossibilité de grossesse.
Il devient alors très difficile pour le praticien de faire entendre la rationalité
d'un discours médical cependant nécessaire.
Le médecin est devant une situation difficile faut-il banaliser ou dramatiser ?
Toute décision pourrait avoir des conséquences.
Un deuxième problème peut se poser quelques années plutard à l ' annonce de
la séropositivité à l'enfant contaminé par la transfusion materno-fœtale. Dans les
pays développés certains enfants ont dépassé l 'âge de 10 ans dont les mères sont
DCD ou encore vivantes
Références bibliographiques
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2001. 84 (3) : 230-6.
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Kouzan (laboratoires wellcome), 1995.
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Marteen T emmerman, Peter Piot institut of tropical medecine 2000 Antwerp, Belgique
Annales Nesle, 1993.
Robin A. Henderon, Jose M Saavedrta, Robert H. Yolken et Jay A. perman. JOHNS
Hopkins hospitl derpatement of pediatrics. Baltimore. M D 21205, U S A, Annales Nesle,
1993.
445
Liste des maladies à déclaration obligatoire
Arrêté du 30 déc. 2013

Article 3 : La liste des maladies à déclaration obligatoire annexée à l'arrêté N° 179
du 17 novembre 1990, sus-visé, est modifiée et complétée comme suit:
, ' ,
CATEGORIE 1: MALADIE A DECLARATION OBLIGATOIRE SOUS
SURVEILLANCE NATIONALE
• Bilharziose
•Botulisme
•Brucellose
•Charbon
•Coqueluche
•Diphtérie
• Dysenterie amibienne et bacillaire
• Fièvre typhoïde et paratyphoïde
•Hépatite virale A
•Hépatite virale B
•Hépatite virale C
•Infection à VIH/SIDA symptomatique et asymptomatique
•Kyste hydatique
• Légionellose
• Leishmaniose cutanée
• Leishmaniose viscérale
•Lèpre
• Leptospirose
• Méningites à méningocoque
• Méningites à pneumocoque
•Méningites à haemophilus influenzae
•Autres méningites (à préciser)
•Paludisme
• Paralysie flasque aiguë
•Peste
•Rage
•Rickettsioses (fièvre boutonneuse méditerranéenne)
•Rougeole
•Rubéole
446
•Syphilis
• Tétanos néonatal
• Tétanos non néonatal
•Taxi-infection alimentaire collective

•Trachome
• Tuberculose pulmonaire
• Tuberculose extra-pulmonaire
• Typhus exanthématique
• Urétrites gonococcique et non gonococcique
, ' ,
CATEGORIE 2: MALADIE A DECLARATION OBLIGATOIRE SOUS
SURVEILLANCE INTER NATIONALE
• Chikungunya
•Choléra
•Dengue
• Fièvre hémorragique
• Fièvre de la Vallée du Rift
• Fièvre de West Nile
•Grippe humaine causée par un nouveau sous-type
• Poliomyélite due à un poliovirus sauvage
• Syndrome respiratoire aigu (SARS)
•Variole
447
448
IMMUNODEFICIENCE
CHAPITRE 8
449
"
450
L ' intégrité du système immunitaire est essentielle pour la défense contre les
organismes infectieux et leurs produits toxiques, et ainsi pour la survie des individus.
L'altération d' un ou plusieurs éléments du système immunitaire peut conduire à des
complications sérieuses et souvent fatales. Les approches immunologiques et

génétiques appliquées pour déterminer la susceptibilité aux infections ont permis de
décrire plus de 200 déficits immunitaires primitifs (DIP) et plus d'une centaine de
gênes responsables (Lazlo Marodi). Les progrès de la génétique moléculaire ont
permis d' identifier un grand nombre de gènes qui ont muté dans ces maladies et qui
codent pour des protéines essentielles pour le bon fonctionnement du système
immunitaire. Ces déficits immunitaires primitifs (DIP) constituent un ensemble
hétérogène caractérisé par une insuffisance des moyens de défense contre les
infections. En effet, depuis la description de Bruton (1952) de l'agammaglobulonémie
congénitale, la caractérisation des immunodéficiences génétiques chez l'homme s'est
révélée cruciale pour une meilleure compréhension de la biologie de la réponse
immunitaire innée et adaptative (Lazlo Marodi). Les DIP peuvent être ainsi scindès
en quatre groupes :
1. Déficits de l' Immunité Humorale (DIH) : 70 % des DIP.
2. Déficits de !'Immunité Cellulaire (DIC) : 15 % des DIP.
3. Déficits de !' Immunité non Spécifique (DINS) : cellules phagocytaires et
complément.
4. Déficits Immunitaires associés à d'autres affections.
Les déficits immunitaires héréditaires sont des maladies rares dont la

fréquence est estimée à 1/5000 dans la population générale. Avec une prévalence
d'une naissance sur 10 000, les immunodéficiences primitives restent relativement
rares. Le taux de consanguinité particulièrement élevé dans certains pays serait une
des causes de l'augmentation des déficits immunitaires primitifs qui restent des
affections autosomiques récessives. En effet, ce taux est de 38.8 % en Algérie
(Forem, 2007), alors qu' il est de 32 % en Tunisie (Chahed, 2006) et 19.9 au Maroc
(Lamdaouar, 2002). En fonction de l'hétérogénéité phénotypique observée on peut
toutefois estimer que ce chiffre est plutôt sous-évalué (Lamdaouar, 2002).
L'identification des enfants souffrant d'immunodéficience est avant tout clinique,
ceux-ci se caractérisent par la persistance ou la récidive d'infections malgré un
traitement conduit de manière adéquate. Les infections par des germes
opportunistes sont également un signe d'appel fréquemment observé (2). Les
déficits immunitaires héréditaires classiques sont responsables d' une prédisposition
infectieuse large et multiple, mais depuis une dizaine d'années des infections
sévères qui étaient considérées comme idiopathiques ont maintenant une
explication génétique.
Les déficits immunitaires congénitaux sont des maladies génétiques qui se
caractérisent par une dysfonction du système immunitaire entraînant une
importante susceptibilité aux infections, ainsi qu'aux maladies auto-immunes et à
certains cancers (Auteur). Les descriptions faisant état de déficit immunitaire
452
congénital chez l'enfant ont, depuis 50 ans, contribué de manière très significative à
une meilleure compréhension du système immunitaire (Vaillard). Ces maladies
génétiques ne conduisent pas seulement à différents degrés d'immunodéficience
mais également à une augmentation de la susceptibilité aux maladies auto-immunes
et à certains cancers (1).

La caractérisation d' une immunodéficience congénitale héréditaire à temps va
permettre une meilleure prise en charge des patients atteints. Ainsi l'identification
d' un déficit immunitaire héréditaire est importante dans le pronostic et la prise en
charge des patients. Les examens de première intention sont à réaliser en cas
d'infections sévères, récurrentes et/ou inhabituelles. Ces examens simples et de
routine, consistent en la numération de la formule sanguine, le dosage pondéral des
immunoglobulines, les sérologies post-vaccinales et post-infectieuses. Ils
permettent ainsi d' orienter le diagnostic. L 'analyse conjointe des antécédents
infectieux, de l'examen clinique et des résultats des examens de première intention,
permet de guider la prescription des examens de deuxième intention qui
dépendront du type de déficit immunitaire héréditaire suspecté (2).
La majorité des déficits immunitaires héréditaires sont symptomatiques au
cours de l'enfance, à l'exception du déficit immunitaire commun variable qui se
révèle généralement plus tard entre 20 et 30 ans [2].
Le défaut génétique peut ainsi affecter différents composants du système
immunitaire, les lymphocytes T, B, les cellules phagocytaires ou le système du
complément. L'identification des enfants souffrant d'immunodéficience est avant
tout clinique, ceux-ci se caractérisent par la persistance ou la récidive d'infections
malgré un traitement conduit de manière adéquate.
Les infections par des germes opportunistes sont également un signe d'appel
fréquemment observé. Ces éléments sont particulièrement significatifs si un
membre de la famille souffre ou a souffert d'immunodéficience. Les investigations
paracliniques vont évaluer les comptes lymphocytaire, granulocytaire, monocytaire,
ainsi que la quantité d'immunoglobulines. Des analyses plus poussées permettront
ensuite de quantifier la réponse humorale et cellulaire (tableau 1).
Les signes d'alertes qui doivent faire évoquer et rechercher un déficit
immunitaire héréditaire sont les suivants (C. Picard)
1) Des infections récurrentes des voies respiratoires hautes et basses :
- fréquence plus de 8 otites/an (pendant l'automne et l'hiver) chez les moins de 4
ans;
- plus de 4 otites/an (pendant l'automne et l' hiver) chez les plus de 4 ans ;
- plus de 2 pneumonies par an ou > 2 sinusites/an.
2) Des infections sévères avec des germes de type pneumocoque, haemophilus,
neisseria : un seul épisode de méningite ou sepsis se doit d'être exploré.
3) Des infections à bactéries pyogènes récurrentes (cutanée, invasive, tissulaire
etc.).
453
Signes cliniques

}.;;> La recherche d'un déficit immunitaire peut être justifiée par l'observation des
signes qui sont associés au cours de syndromes complexes. Ce sont
principalement les infections.
Les premiers signes cliniques apparaissent après 6 mois (diminution de la
protection par les immunoglobulines maternelles).
•!• Infections bactériennes et fongiques :
./ Des infections des voies respiratoires supérieures récurrentes par les bactéries
pyogènes (avec capsules polysaccharidiques) formant le pus (pneumonies à
Streptococcus pneumoniae, otites, sinusites) .
./ Infections digestives avec diarrhées qui peuvent entraîner des troubles
nutritionnels, une perte de pois et un retard de croissance .
./ Les infections par des bactéries à développement extracellulaire, dites
bactéries invasives, et par des levures sont fréquemment associées à des
déficits portant de façon sélective sur les lymphocytes B.
•!• Infections virales :
La sensibilité aux infections virales peut être augmentée dans les déficits
de l'immunité humorale, du fait de l'importance des anticorps neutralisants
(quelques cas de dissémination du poliovirus au système nerveux central
ont néanmoins été observés après vaccination).
Diagnostic biologique
}.;;> Dosage pondéral des immunoglobulines sériques :
Le dosage des IgG, A, et M par des techniques de précipitation apporte des
éléments au diagnostic. Cependant, il est peu interprétable avant l'âge de 3 mois
parce que la sécrétion d'lg est très faible (les Ig sont essentiellement des IgG
d'origine maternelle jusqu'à l'âge de 4 mois) et devra ensuite être interprété en
fonction de l'âge de l'enfant.
}.;;> Recherche d'anticorps d'immunisation
Il est possible de suivre l'apparition des anticorps dans les premiers mois
et années de la vie pour évaluer la fonction des lymphocytes B afm d'éliminer le
déficit humoral.
• Les anticorps dits naturels, de groupes sanguins, absents à la naissance sont
produits en présence des bactéries de la flore commensale. Les anticorps de
vaccination complète (tétanos, poliovirus, diphtérie, pneumocoque) et
456
d ' infection certaine (Haemophilus) témoignent d ' une aptitude del' organisme à
mettre en place une réponse immunitaire spécifique.
• Formule et numération sanguine
Les chiffres absolus des lymphocytes B sont des éléments diagnostiques

importants.
•le dosage des immunoglobulines permet de distinguer deux types de déficit
humoral.
I. Déficit complet en immunoglobulines
1) L'agammaglobulinémie liée à I'X (XLA): il a été le premier déficit immunitaire
décrit par Bruton en 1952. L' anomalie défmissant le locus XLA, conduit chez les
garçons, à un arrêt précoce du développement des lymphocytes B, bloqués au
stade pré-B, et à l 'absence presque totale de lymphocytes B matures et
d'immunoglobulines sériques. Les ganglions lymphatiques sont très petits, les
amygdales absentes. Le gène muté, responsable de plus de 90 % des cas de XLA
(Xq21.3-q22), code une tyrosine kinase Btk. La btk est une protéine exprimée
dans les lymphocytes B., elle est impliquée dans la formation du complexe de
signalisation de survie et de maturation via le récepteur des cellules pré-B. La
déficience en btk bloque la poursuite de la différenciation des
lymphocytes B.
2) L'agammaglobulinémie non liée à l'X : dans environ 10 % des cas,
l'agammaglobulinémie n'est pas due à une mutation de Btk et la transmission est
autosomique récessive. Trois anomalies génétiques ont été caractérisées parmi ces
formes, affectant la chaîne µ, les pseudo-chaînes légères À5 ou la chaîne Iga
(chaîne hétérodimérique de transduction du signal).
L 'absence de signal délivré par le pré-BCR bloque la transition du pro-B/ pré-B.
Le déficit en Btk entraîne l'absence des lymphocytes B immatures mlgM+ et
matures mlgM+ mlgD+.
II. Déficits partiels ou dissociés en immunoglobulines

1) Syndrome d'hyper IgM: ce syndrome est caractérisé par la présence d ' un taux
élevé d'lgM contrastant avec une absence totale des immunoglobulines des
autres classes. Il est habituellement héréditaire. Plusieurs anomalies ont été
•
rmses en cause.
• Liées à l'X(HIGMl) ; le défaut se trouve dans le gène (Xq27) codant le ligand
de CD40 qui se situe sur le chromosome X.
Les cellules T helper des patients atteints d ' HIGMl n'expriment pas de CD40L
~
au niveau de leur membrane. Etant donné qu'une interaction entre CD40 à la

surface de la cellule B et le CD40L à la surface de cellule Th (signal de
costimulation) est nécessaire pour l'activation de la cellule B.
457
Les lymphocytes B sont présents en nombre variable, mais ils ne parviennent pas
à devenir des plasmocytes, avec différents déficits fonctionnels.
• L'HGEV et le déficit en IgA peuvent exister dans la même famille avec parfois
un passage d'une forme à l'autre chez le même patient. Ces deux affections sont

donc considérées actuellement comme les deux pôles extrêmes d'un spectre
continu de déficit en immunoglobulines. Les gènes candidats ne sont pas
actuellement connus.
3. Hypogammaglobulinémie transitoire. Le déficit correspond à une prolongation
de la période d'Hypogammaglobulinémie, qui s'installe progressivement après
la naissance. Le déficit transitoire en IgG se situe entre le sixième et le douzième
mois, et représente chez certains enfants une période de sensibilité aux infections
qui se manifestent par des otites et bronchites à répétition, mais sans
retentissement sur le développement de l 'enfant.
III. Déficits sélectifs
• Déficits sélectifs en IgA
C 'est la forme la plus fréquente de déficit en immunoglobulines, le plus
souvent asymptomatique, le déficit isolé en IgA est de découverte fortuite. Il peut
entraîner une fragilité des muqueuses, qui prédispose aux infections respiratoires
(pulmonaires) et digestives qui, en altérant les barrières naturelles vont créer des
conditions favorables au développement d'allergies.
• Le plus fréquent des déficits immunitaires primitifs après le déficit isolé en
IgA.
• Complications tardives.
• Infections : bronchectasies, cholangites à Campylobacter, arthrites à Ureaplasma
urealyticum.
• Malabsorption (entéropathie de type maladie cœliaque).
• Splénomégalie, hypersplénisme.
• Lymphomes B.
• Auto-immunité.
• Thymome (myasthénie grave, anémie aplastique, PTI).
• Fréquence: 1/400 à 1/800, surtout chez les sujets atopiques.

• Déficit au niveau du sérum et des sécrétions.
~
• Etiologie hétérogène.
- Facteurs exogènes : chimiothérapie, phénytoïne.
• Présentation :
- Décours souvent bénin (sauf si déficit associé IgG2).
- Infections ORL fréquentes, plus rarement bronchectasies, diarrhée chronique
(giardiases).
- Phénomènes allergiques (lgE accrues) et autoimmunitaires (LED, PR, JCA,
Biermer, maladie cœliaque).
459
Le déficit sélectif en IgA est un déficit sévère ou total en immunoglobulines
de la classe des IgA dans le sérum sanguin et les sécrétions. Si nos muqueuses
étaient étalées, elles pourraient couvrir une surface équivalente à une fois et demie
celle d'un court de tennis ; cela souligne toute l'importance des IgA dans notre

protection.
Les personnes atteintes de déficit sélectif en IgA ne produisent pas d ' lgA,
mais produisent des immunoglobulines de toutes les autres classes. En outre, les
performances de leurs lymphocytes T, de leurs phagocytes et de leur système du
complément sont normales ou presque normales. C'est pour cette raison qu'on
parle de déficit << sélectif >> en IgA.
Les personnes présentant un déficit sélectif en IgA sont déficientes en IgA
alors que les autres classes d'lg sont présentes en quantité normale. Le déficit
sélectif en IgA est le plus fréquent des déficits immunitaires primitifs. La
fréquence des individus atteints varie entre 1/400 et 1/800 [l]. Cependant, il y a
une variabilité marquée dans la prédominance dans différents groupes ethniques
[2], avec une fréquence inférieure chez les Japonais (1/18 000) et Chinois
(1/4000).
Les patients avec déficit sélectif en IgA peuvent présenter des symptômes
très divers. Certains patients déficients en IgA peuvent être en assez bonne
santé avec peu ou pas de signes cliniques. En effet la plupart ont une forme
clinique bénigne et ne sont généralement pas suffisamment malades pour
consulter un médecin. Ces personnes ne sont donc pas diagnostiquées comme
déficientes en IgA. Dans les faits, la majorité des personnes atteintes de déficit
sélectif en IgA sont en relativement bonne santé et ne présentent pas de
symptômes, alors que certaines souffrent de troubles significatifs. Elles sont
affectées par di vers problèmes cliniques sérieux telles que des fréquences
accrues d'infections bactériennes, essentiellement ORL, gastro-intestinales et
bronchopulmonaires.
Le déficit sélectif en IgA est le déficit immunitaire primitif le plus fréquent en
Europe et en Amérique du Nord, avec une prévalence évaluée à 1/600. Les sujets
ayant un déficit sélectif en IgA sont pour la plupart asymptomatiques, mais certains
présentent une fréquence accrue d' infections bactériennes, essentiellement ORL,
gastro-intestinales et bronchopulmonaires. Ces manifestations cliniques sont
souvent liées à un défaut de réponse anticorps antipolysaccharidique, associé le
plus souvent à un déficit quantitatif en IgG2, parfois également en IgG4 et IgE.
Parfois, le déficit en IgA révèle une maladie plus sévère, telle l 'ataxie-
télangiectasie. Seule une minorité des personnes ayant un déficit en IgA requiert
des examens complémentaires et un traitement. Le traitement substitutif par
immunoglobulines intraveineuses est contre-indiqué dans le déficit pur en IgA. Ce
traitement n'est à envisager que si surviennent des manifestations cliniques sévères
ou récurrentes associées à un déficit en sous-classe d' IgG ou à un défaut de réponse
anticorps. Des préparations d'immunoglobulines intraveineuses pauvres en IgA
460
production de cellules immunitaires. La persistance et la répétition des infections
chez des patients de SCID mènent rapidement à l'affaiblissement de croissance et la
malnutrition.
Les bébés atteints d ' un DICS peuvent contracter des infections virales

chroniques s'ils sont vaccinés avec des vaccins viraux vivants.
Des infections mycosiques (levures) rebelles aux traitements peuvent
également affecter ces bébés. Le muguet (candidose de la bouche) est par exemple
fréquent chez tous les bébés mais guérit généralement spontanément ou avec un
simple traitement par voie orale. Par contre, chez les enfants atteints d' un DICS, le
muguet persiste malgré le traitement médicamenteux. Le même champignon
(Candida) qui infecte la bouche et provoque le muguet peut infecter de manière
chronique la peau et la région fessière. Les bébés atteints d'un DICS peuvent
occasionnellement développer une infection à Candida des poumons (pneumonie),
de l'œsophage (œsophagite) ou des méninges (méningite).
La diarrhée persistante est également un problème très fréquent chez les
enfants atteints d'un DICS, ce qui peut entraîner une perte de poids sévère et une
malnutrition. La diarrhée peut être provoquée par les mêmes bactéries, virus ou
parasites qui affectent les enfants normaux. Néanmoins, en cas de DICS, il est très
difficile d'éliminer les micro-organismes.
Certains bébés atteints d' un DICS peuvent également présenter des
complications provoquées par des lymphocytes T de la mère qui sont passés dans
le sang du nouveau-né via le placenta avant la naissance. Cette réaction du greffon
(les lymphocytes T de la mère) contre l'hôte (le nouveau-né) peut prendre diverses
formes. Le plus souvent, elle entraîne une éruption qui peut être confondue avec un
,.
eczema.
On connaît actuellement au moins cinq types génétiques de déficit
immunitaire combiné sévère:
- Déficience de la chaîne commune gamma des récepteurs des lymphocytes T pour
les facteurs de croissance (une sur 500.000 naissances) : c'est la forme la plus
fréquente de DICS. Elle concerne presque 45 % de l'ensemble des cas. Cette
forme de DICS est un caractère héréditaire récessif lié à l 'X. Elle affecte donc
exclusivement les personnes de sexe masculin. Les mutations dans ce gène
entraînent des taux très faibles de lymphocytes Tet de lymphocytes NK, mais la
numération des lymphocytes B est normale. Malgré un taux normal de
lymphocytes B, leur fonction est également affectée.
- Déficit en Janus kinase 3 (100.000 à 1.000.000 naissances) : Ce type de DICS
est provoqué par une mutation dans un gène du chromosome 19 qui code une
enzyme appelée Janus kinase 3 (Jak3). Les bébés présentant cette forme de DICS
ont des numérations des lymphocytes T, B et NK similaires à celles des patients
présentant un DICS lié à l'X. Cette forme de DICS est donc liée à un caractère
héréditaire autosomique récessif. C'est pourquoi les enfants des deux sexes
462
peuvent être affectés. Le déficit en Jak3 représente moins de 10 % de l'ensemble
des cas de déficit immunitaire combiné sévère.
- Déficience de la chaîne alpha du récepteur IL-7 : cette forme de DICS est due à
des mutations dans un gène du chromosome 5. Les bébés présentant ce type de

DICS ont des lymphocytes B et NK mais pas de lymphocytes T. Les
lymphocytes B ne sont pas fonctionnels du fait de l'absence de lymphocytes T.
Cette forme de DICS est liée à un caractère héréditaire autosomique récessif. Le
déficit en IL-7R concerne moins de 5 % des cas de déficit immunitaire combiné
,. '
severe.
- Déficit en adénosine désaminase : ce type de DICS est provoqué par des
mutations dans un gène du chromosome 20 qui code une enzyme appelée
adénosine désaminase (ADA). Cette enzyme est essentielle pour les fonctions
métaboliques de diverses cellules de l'organisme, particulièrement des
lymphocytes T. L 'absence de cette enzyme entraîne une accumulation de sous-
produits toxiques du métabolisme à l'intérieur des lymphocytes, ce qui provoque
leur mort. Le déficit en ADA représente environ 15 % de l 'ensemble des cas de
DICS. Les bébés affectés par ce type de DICS présentent les plus faibles
numérations lymphocytaires totales (lymphocytes T, B et NK). Cette forme de
DICS est liée à un caractère héréditaire autosomique récessif.
- Déficience des gènes d'activation de la recombinase : ce type de DICS est
provoqué par des mutations dans les gènes du chromosome 11 qui codent des
enzymes nécessaires au développement des récepteurs de reconnaissance des
antigènes sur les lymphocytes Tet B. Les bébés porteurs de ce type de DICS ont
des lymphocytes NK mais manquent de lymphocytes T et B. Cette forme de
DICS est liée à un caractère héréditaire autosomique récessif.
2 Le syndrome de Wiskott-Aldrich
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire primitif
impliquant les lymphocytes T et B. Les plaquettes, cellules sanguines impliquées
dans la coagulation sanguine, sont également affectées. Le syndrome de Wiskott-
Aldrich se manifeste par un ou plusieurs des problèmes suivants: augmentation de
la tendance aux saignements liée à un taux de plaquettes insuffisant, infections
bactériennes, virales et mycosiques récidivantes et eczéma.
Dans sa forme classique, le syndrome de Wiskott-Aldrich se caractérise par:
1) une augmentation de la tendance aux saignements du fait de la réduction du
nombre de plaquettes,
2) des infections bactériennes, virales et mycosiques récidivantes,
3) de l'eczéma.
Le suivi à long terme des patients atteints d'un syndrome de Wiskott-Aldrich
a également montré une augmentation de l' incidence des tumeurs malignes,
notamment des lymphomes et des leucémies, ainsi qu'une augmentation de
l ' incidence des maladies auto-immunes.
463
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est provoqué par des mutations dans le gène
qui code une protéine qu'on a appelée WASP (protéine du syndrome de Wiskott-
Aldrich). Le gène de la WASP est situé sur le bras court du chromosome X. La
plupart des mutations sont << uniques>>. Cela signifie que presque chaque famille

affectée a sa propre mutation caractéristique du gène WASP. Si la mutation est
sévère et interfère presque complètement avec la capacité du gène à produire la
WASP, le patient présente la forme classique la plus sévère du syndrome de
Wiskott-Aldrich. Si le gène permet une certaine production de W ASP mutante, la
maladie peut prendre une forme moins grave.
Les signes cliniques étant très variables, il faut suspecter un syndrome de
Wiskott-Aldrich chez tout garçon présentant des saignements ou des hématomes
anormaux, une thrombocytopénie congénitale ou précoce et de petites plaquettes.
En réalité, les anomalies caractéristiques des plaquettes (faible nombre et petite
taille) sont déjà décelables dans le sang du cordon ombilical des nouveau-nés. Le
test le plus simple et le plus utile pour le diagnostic du syndrome de Wiskott-
Aldrich est la numération plaquettaire et la détermination de la taille des plaquettes.
Dans le syndrome de Wiskott-Aldrich, la taille des plaquettes est significativement
inférieure à la normale. Chez les enfants plus âgés, après deux ans, on peut aussi
identifier diverses anomalies immunologiques susceptibles de conforter le diagnostic.
Les mécanismes biologiques responsables de la pathophysiologie du syndrome

de Wiskott-Aldrich (SWA) ont été liés aux régulations de la polymérisation d'actine
dans les cellules hématopoïétiques. La protéine responsable du SWA est
actuellement reconnue comme responsable de la transduction des signaux depuis la
membrane cellulaire jusqu'à l'actine du cytosquelette. L'interaction entre cette
protéine avec d'autres telles que la GTPase, CDC42, et le << complexe
d'organisation cytosquelettique >> l'Arp2/3 est probablement critique à plusieurs de
ces fonctions, qui une fois perturbées se traduisent par un défaut de la signalisation
de cellules, sa polarisation et sa motilité ainsi que la phagocytose. Ces récents
résultats fournissent des indices additionnels quant à la nature de
l'immunodéficience de SWA et peuvent ainsi contribuer au développement des
stratégies thérapeutiques plus diverses et plus efficaces.
Le tableau clinique du syndrome de Wiskott-Aldrich diffère d' un patient à

l'autre. Certains patients présentent les trois manifestations classiques, c'est-à-dire
un faible taux de plaquettes avec saignements, une immunodéficience avec
infections et de l'eczéma. D'autres patients présentent uniquement un faible taux
de plaquettes (thrombocytopénie) et des saignements. Dans le passé, les patients
qui présentaient uniquement un taux de plaquettes insuffisant étaient considérés
comme atteints d' une autre maladie, appelée thrombocytopénie liée à l'X. Après
l'identification du gène de la WASP, on a compris que le syndrome de Wiskott-
Aldrich et la thrombocytopénie liée à l'X étaient provoqués par des mutations du
même gène et étaient donc deux formes cliniques différentes de la même affection.
Les premiers signes cliniques du syndrome de Wiskott-Aldrich peuvent se
manifester tôt après la naissance ou se développer au cours de la première année de
464
vie. Ils sont généralement liés au faible taux de plaquettes ou au déficit
immunitaire.
Tous les patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich ont un faible taux
de plaquettes. En outre, les plaquettes sont anormalement petites. Le mécanisme

précis de la thrombocytopénie est inconnu. Il pourrait s'agir d'un défaut dans la
production de plaquettes par la moelle osseuse ou d' une augmentation de
l'élimination des plaquettes par la rate. Une hémorragie après la circoncision peut
être un premier indice de la présence de la maladie.
Les infections sont fréquentes dans la forme classique du syndrome de
Wiskott-Aldrich du fait du grave déficit des lymphocytes T et B. Ces infections
peuvent être des infections respiratoires supérieures ou profondes, comme des
otites moyennes, des sinusites et des pneumonies. Les infections plus graves
comme les septicémies (infection du sang), les méningites et les infections virales
graves sont moins fréquentes. Certains patients avec une forme classique du
syndrome de Wiskott-Aldrich souffrent d'infections récurrentes à Herpès simplex
(bouton de fièvre) ou de pneumonies à Pneumocystis carinii.
La manifestation auto-immune la plus fréquente observée chez les patients
atteints d'un syndrome de Wiskott-Aldrich est une forme <l'anémie provoquée par
des anticorps s'attaquant aux globules rouges. Certains patients ont des troubles
plus généralisés avec fièvre en l'absence d'infection, gonflements articulaires,
inflammation rénale et des symptômes gastro-intestinaux comme de la diarrhée.
Occasionnellement, peut se développer une inflammation des artères (vascularite)
de la peau, du cœur, du cerveau ou d'autres organes internes, avec de nombreux
symptômes associés. Ces épisodes auto-immuns peuvent ne durer que quelques
jours ou survenir par vagues répétées pendant plusieurs années.
3 TAP deficiency syndrome (syndrome nu des lymphocytes)
C'est une maladie très rare qui a été décrite chez des patients présentant un
phénotype distinct de la maladie dû à un complexe défectueux du syndrome nu des
lymphocytes, associé au complexe de transporteur de peptide à la présentation
d'antigène [2±15].
Il s'agit d'un déficit immunitaire congénital combiné lié à un déficit en
complexe majeur d'histocompatibilité de classe 1 ou de classe II. L'affection est
transmise selon le mode autosomal récessif. Il n'y a pas d'expression des antigènes
HLA de classe 1 ou de classe II à la surface du lymphocyte.
Il existe un déficit immunitaire avec infections fréquentes, respiratoires,
digestives, septicémique, à germes microbiens, à virus ou à champignons. Il peut y
avoir une diarrhée chronique avec syndrome de malabsorption.
Sur le plan biologique, il existe une hypogammaglobulinémie avec absence de
production d'anticorps mais aussi un important déficit de l'immunité cellulaire. La
réponse proliférative aux antigènes est absente, dissociée de la réponse aux
mitogènes, longtemps conservée.
465
Sur le plan thérapeutique, en dehors des traitements symptomatiques et
spécifiques de chaque infection déclarée, on peut avoir recours aux injections
d'immunoglobulines.
Le seul traitement susceptible d'être vraiment curatif est le greffe de cellules

souches, notamment du cordon.
Le syndrome nu de lymphocyte (BLS) est caractérisé par un dérèglement de

classe de HLA 1 et/ou molécules de la classe II. Dans le type 1 BLS, le défaut est
confiné aux molécules de la classe 1 de HLA, alors que dans le type - 2 molécules
de la classe II de BLS HLA vers le bas - sont réglées [l]. La caractérisation de 22
patients avec le type 1 BLS au cours des 22 dernières années a indiqué l'existence
des plusieurs types de maladies qui diffèrent aussi bien sur le plan immunologique
que médical [1±20].
D1CS-Classification
Absence de lymphocytes T
Lymphocytes B présents Lymphocytes B absents

DICS B+ DICS B-
NK - NK + NK- NK+
Déficit chaîne yc Déficit Rall7 RAGl RAG2 ADA et PNP

Déficit JAC 3 Atre mis Dysgénésie
Autre réticulaire
D'après Pr Y. BERTRAND
C. Les déficits de l'immunité non spécifique

L'immunité innée constitue un système de défense essentiel de par sa mise en
jeu immédiate et d'autre part par sa propriété à déclencher la réponse immunitaire
spécifique. Cette réponse nécessite cependant la mise en place de systèmes de
régulation qui, déficients, peuvent favoriser le développement de pathologies
inflammatoires aiguës ou chroniques ainsi que des phénomènes de tolérance ou de
rupture de tolérance. Ce dernier concept est admis dans les maladies à auto-
immunité innée (l'ischémie et les phénomènes de repeifusion, le syndrome de perte
466
fœtale) et discuté dans certaines maladies auto-immunes. Cette réponse va mobiliser un
grand nombre de cellules, des cellules qui appartiennent classiquement au système
immunitaire : macrophages, cellules dendritiques, mastocytes, polynucléaires, cellules
NK, mais aussi des cellules résidentes, cellules épithéliales, fibroblastes, cellules

endothéliales dont le rôle a été jusqu'à présent sous-estimé.
De nombreuses molécules participent également à la défense innée, récepteurs
membranaires impliqués dans la détection et l'élimination (récepteurs Toll-like,
récepteurs du C, intégrines) ou molécules solubles (cytokines, protéines de la
cascade du complément, protéines de la phase aiguë de l'inflammation) plus
particulièrement impliquées dans la réponse inflammatoire.
Les pathologies de l'immunité innée :
- Polymorphisme des TLR : parmi les récepteurs TLR, trois ont été associés à des
sepsis sévères. Il s'agit du TLR4 qui reconnaît le LPS et les bactéries à Gram
négatif, du TLR2 qui permet la détection des bactéries Gram positif, des
mycobactéries et des levures, et du TLR5 qui reconnaît la flagelline, protéine du
flagelle bactérien. Un polymorphisme du TLR4 serait responsable d'un
phénotype de non-réponse au LPS in vivo, avec un risque accru de développer un
choc septique à Gram négatif ou des infections postopératoires à BGN après
chirurgie viscérale. Dans le même registre, le polymorphisme du gène du CD14,
molécule se liant au TLR4 pour la liaison au LPS, entraîne des variations de
concentration plasmatique qui induiraient une surmortalité lors du choc septique
et une surmortalité chez les patients porteurs de ce variant.
- Les déficits congénitaux avec défaut de phagocytose : parmi les déficits
immunitaires, certains sont liés à un défaut de phagocytose. Le déficit en alpha 1
antitrypsine entraîne un déficit en élastase responsable d'anomalies pulmonaires
et de susceptibilité aux infections (neutropénie cyclique) mais l 'absence du proto-
oncogène GF/l entraîne un déficit complet en élastase entraînant des
neutropénies sévères (agranulocytose de Kostman).
- Maladie Granulomateuse Chronique ( Chronic granulomatous disease) : un
syndrome clinique caractérisé par un danger de vie récurrent avec des
infections de Staphylococcus aureus, de proteus ou de pseudomonas, des
hypergammaglobulinaemia, et une infiltration granulomateuse chronique répandue, a
été identifiée pour la première fois dans la littérature pédiatrique entre 1954 et 1960
[1±3]. Les mécanismes pathologiques responsables de cette situation sont
devenus évidents quand il a été démontré que les neutrophiles d'un patient
masculin étaient incapables de tuer in vitro Staphylococcus aureus [4]. La même
année, il a été prouvé que les neutrophiles de patients présentant cette
granulomateuse familiale, actuellement appelée la maladie granulomateuse
chronique (Chronic Granulomatous Disease CGD), n 'ont pas réussi à exhiber une
augmentation caractéristique de métabolisme oxydant, appelée le ' burst'
respiratoire ; pendant la phagocytose [5].
467
Cellule souche

Progéniteur myéloïde
Agranulocytose
·~·
.~ PNN Ü Monocyte
••
Granulomatose Déficit en molécule
septique chronique d'adhésion
Roulement Activation Arrêt/adhésion
0
Cellule
T naïve 0
Migration
--. transendothéttal
ICAM-1
CD34
HEV 0
0
Chémokine
468
Prise en charge générale des patients présentant des déficits immunitaires
• Mesures générales d'hygiène.
• Eliminer allergènes si atopie.
• Kinésithérapie respiratoire.

~
• Eviter vaccins vivants (polio, fièvre jaune).

• Utilité du vaccin antigrippal et antipneumococcique.
• Antibiothérapies précoces.
• Traitements spécifiques.
469
470
PEDIATRIE PREVENTIVE
CHAPITRE9
~
471
~
472
Carnet de Santé
Le carnet de santé de l'enfant

- <<constitue un élément de surveillance de la santé de l'enfant et de la mère >>,
- <<il dure jusqu'à l 'accès à la scolarité >>,
|
m
o
c
t.
- <<il est établi avant la naissance de l 'enfant à l ' occasion d'examens prénatals ; au
o
p
s
g
lo
moment de l'accouchement, s' il a lieu en milieu assisté, ou lors de la première
.b
s
in
présentation de l'enfant dans une structure de santé >>,
c
e
d
e
m
s
- <<il est délivré (gratuitement) par les unités de soins de premiers secours
e
rd
o
s
(maternités, centres de protection maternelle et infantile, centres de santé,
e
tr
e
.l
w
polycliniques, organismes de sécurité sociale ... ).
w
w
|
m
C 'est un document individuel. Il constitue un véritable dossier médical qui
o
.c
s
s
re
retrace la surveillance régulière de l 'état de santé, du développement et des
p
rd
o
mesures préventives accomplies par l'enfant.
.w
s
in
c
e
Le carnet de santé est obligatoire pour tout enfant âgé de zéro à six ans (arrêté
d
e
m
s
du ministre de la santé n° 092 du 13 juillet 1985). e
rd
o
s
e
tr
En l'absence d'un carnet << soigneusement tenu à jour, notamment en matière

e
.l
w
w
w
de vaccinations obligatoires>>, l'enfant ne << peut être admis dans un établissement

|
s
in
d'enseignement ou institution socio-éducative (crèche, garderie d'enfants, jardin

c
e
d
e
d'enfants ... ) >>.

M
s
e
rD
o
s
Comme tout document médical, le carnet de santé est couvert par le secret
re
T
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professionnel. Il engage le médecin qui le remplit, notamment en matière de

s
p
u
ro
vaccinations.
/g
m
o
.c
<< Sa détention, sa conservation et sa présentation incombent aux parents ou

k
o
o
b
e
aux tuteurs de l 'enfant >>.

c
a
.f
w
w
w
Objectifs du Carnet de Santé

|
s
in
c
e
Le carnet de santé, en instaurant une surveillance régulière de la mère et de

d
e
M
s
e
l'enfant et des gestes simples de prévention, vise à protéger ceux-ci d'un ensemble
rD
o
s
de maladies aux conséquences morbides :

re
T
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Pathologie obstétricale : toxémie gravidique, consommation médicamenteuse,

o
.c
k
o
accouchement non surveillé ...

o
b
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c
a
.f
w
Pathologie néonatale : Tétanos néonatal, ictère par incompatibilité fœtomaternelle,

w
w
|
luxation congénitale de la hanche, malformations ...

Pathologie du nourrisson et de la petite enfance : maladies infectieuses, rachitisme,
diarrhée, malnutrition protéino-calorique, fièvre ...
473
Durant la première enfance, le carnet de santé consacre l'essentiel de la
surveillance à la courbe de la croissance. Les incidents pathologiques que l'enfant
,. . ,.
presentera seront consignes.
'
A tout moment de la vie de l 'enfant, le carnet de santé peut être consulté

comme un document de référence où est reporté le passé pathologique et le
développement de l'enfant depuis la naissance.
Présentation
Le carnet est composé de 63 pages, il est rédigé dans un style simple et clair
en langue nationale avec une traduction française.
Il comporte 9 parties :
L'identité de l'enfant, sa date de naissance, son adresse, la date de sa déclaration à
la commune.
Informations sur l'état-civil des parents, leur profession, leur numéro de sécurité
sociale, leur groupe sanguin ABO et Rhésus, il précise les liens de consanguinité
et leur degré ainsi que le nombre d'enfants vivants parmi les frères et sœurs.
Suivi de la grossesse
Phase gestationnelle : il indique les modalités de prise en charge ;
- nombre de visites systématiques (quatre au moins).
- dépistage des grossesses à risque.
- vaccinations.
- préparation à l'allaitement maternel.
Antécédents de la mère :
- physiologiques : cycle menstruel (régulier ou irrégulier).
- antécédents pathologiques médicaux et chirurgicaux : diabète, HTA, cardiopathie,
autres.
- antécédents gynécologiques.
- familiaux.
- antécédents paternels.
- observations.
Antécédents obstétricaux :
Un tableau permettant la transcription d'informations médicales sur neuf
visites est figuré sur la page 5 : à chaque visite les éléments suivants doivent être
indiqués : date de la visite, accouchement, avortement ou césarienne, enfant vivant
ou décédé, sexe de l'enfant, son poids de naissance, observations. Le praticien doit
également préciser le nombre de gestations, le nombre de parités et le nombre de
,,, . ,,, .
cesar1ennes anter1eures.
Examens complémentaires :
Ces examens concernent les trois maladies principales : diabète, HTA et
cardiopathie, éventuellement d'autres pathologies.
474
La recherche d 'agglutinines irrégulières doit être précisée pour les trois
trimestres de la grossesse.
De même que seront précisés une fois, le taux de glycémie, la FNS et les
examens sérologiques pour la rubéole, la syphilis, la toxoplasmose et éventuellement

d'autres infections suivant les données anamnestiques et cliniques.
Le compte-rendu échographique doit être également porté.
Vaccinations de la mère:
La vaccination de la mère contre la diphtérie et le tétanos (DT) doit être
effectuée à la première visite (c'est-à-dire dès le mariage), sa date est indiquée, le
numéro du lot du vaccin également ainsi que la signature et le cachet du médecin.
Un rappel est effectué 4 semaines après le DTl, puis 6 mois après le DT2 et un an
après le DT3 (ou lors de la prochaîne grossesse) et enfin un an après le DT4 (ou
lors de la prochaîne grossesse) en indiquant à chaque fois date, numéro du lot du
vaccin et en apposant cachet et signature.
Une note précise qu'il n'y a pas de délai maximum entre les doses, qu'il
n'existe pas de contre-indication à la vaccination et qu' une << maman vaccinée veut
dire nouveau-né protégé contre le tétanos.>>
Visites prénatales :
- Au cours de la première visite la date des dernières règles (DDR) doit être
précisée, avec détermination de la date de l 'accouchement. La taille et le poids de
la mère sont également portés sur le carnet de santé.
- Quatre visites prénatales au minimum sont recommandées, le carnet de santé en
'
prévoit six. A chaque visite la date doit être indiquée, de même que seront
précisés : l'âge de la grossesse, le poids de la maman, sa tension artérielle, la
hauteur utérine, les mouvements actifs fœtaux, les bruits du cœur fœtal et la
,. .
presen tat1on.
- Un note précise au bas de la page 8, la nécessité de supplémenter la femme
enceinte en fer et en acide folique durant le dernier trimestre de a grossesse.
- Les résultats des visites prénatales sont portés sur un tableau figurant à la page 9.
'
A chaque visite, le praticien doit indiquer les résultats du TV, de la chimie des
urines notamment en protéines et en glucose ainsi que noter ses observations
après chaque examen.
- Une note en bas de page 9, rappelle que << la nutrition de la femme enceinte doit
être riche en fer et en calcium.>>
,.
Echographie et dernier examen prénatal :
Trois échographies sont requises.
Au cours du dernier examen prénatal, le praticien devra préciser la date, l'âge
de la grossesse et le terme prévu. Pour chaque geste, il doit indiquer ses
475
observations : mesure de la TA, du poids, de la hauteur utérine (HU), des BCF,
apprécier de la présentation et faire un examen de TV. Une conclusion indiquant
les recommandations et observations conclue cette ultime visite.
Compte-rendu de l'accouchement. Il doit préciser:

Le lieu del' accouchement: hôpital, clinique, domicile, autre.
La date précise de rupture des membranes : supérieure à 12 h ou inférieure à 12 h.
La condition de rupture de la poche des eaux : spontanée ou artificielle.
La couleur du liquide amniotique : clair, teinté, méconial.
La nature de l'accouchement : normal, dystocique, multiple, à terme, prématuré,
post-mature, avec forceps, par césarienne.
La délivrance : naturelle ou artificielle.
L ' usage de sérum anti-D.
Le compte-rendu est rédigé par l'accoucheur en indiquant son nom et en apposant
sa signature. (p. 11).
La naissance
Cette partie comprend l'examen du nouveau-né, la mise au sein précoce, la
vaccination par le BCG, le VPO et l' HBV ainsi que la visite post-natale et de
planification familiale. (p. 12).
Examen du nouveau-né :
Le service où est fait l'examen ainsi que le médecin qui l'effectue sont
indiqués. Les éléments suivants doivent être portés sur le carnet de santé:
- Date, heure, sexe, poids, taille, périmètre crânien.
- Score d' Apgar à une et cinq minutes.
- Autres constations : examen du cordon (présence de 2 artères et d ' une veine),
émission d'urine, émission de méconium, cathétérisme des choanes, recherche
d'une atrésie de l'œsophage, organes génitaux externes, l'administration de Vit
Kl, de collyre.
- Réanimation si elle a été nécessaire en précisant sa durée et la présence de
malformations éventuelles.
- Transfert éventuel du nouveau-né.
Une note rappelle en bas de page : << la mise au sein doit se faire dans la demi-
heure qui suit la naissance. >> (p. 15).
La fréquence cardiaque et la FR doivent être notées lors de cet examen.
L 'examen de la peau du nouveau-né doit préciser la présence ou non d' un
ictère, d'une pâleur ou d'une hémorragie cutanée.
Il recherche toute malformation évidente ou accessible à l'examinateur : bec
de lièvre, fente palatine, une luxation de hanche par la manœuvre d' Ortolani, une
imperforation anale, examen des yeux et des paupières.
476
L 'examen clinique devra se faire appareil après appareil notamment : appareil
pleuro-pulmonaire, appareil cardio-vasculaire, examen neurologique qui doit
rechercher les réflexes archaïques (moro, succion ... ), le tonus axial, la réaction aux
sons.

Il doit s'assurer de l'absence de traumatismes obstétricaux (céphalhématome,
blessures laissées par le forceps ... ) et surtout une lésion du plexus brachial.
Le médecin examinateur fera une conclusion à la fm de son examen.
Examen du nouveau-né dans les 8 jours suivants :
L 'examinateur doit préciser la date de l 'examen, le poids du nouveau-né, sa
taille, son PC, sa FC et sa FR.
L'examen doit se faire appareil après appareil notamment appareil pleuro-
pulmonaire, appareil cardio-vasculaire et examen neurologique.
Le reste de l'examen recherchera une conjonctivite, un érythème fessier,
l'existence d'un globe vésical.
Les dépistages pratiques notamment de la phénylcétonurie (PCK) et de
l ' hypothyroïdie.
Le type d'allaitement donné au nouveau-né est aussi indiqué : maternel,
artificiel ou mixte. (p. 17)
Vaccinations de l'enfant
Vaccinations obligatoires suivant le calendrier vaccinal : BCG, VPO, HBV,
DTCoq, Hib, et Anti-rougeoleux.
Les pages 18 et 19 comprennent le tableau vaccinal et un tableau relatif à leur
,. .
execut1on.
Face à chaque vaccination, à la naissance, au 1er mois, à 3 mois, à 4 mois, à 5
mois, à 9 mois, à 18 mois à 6 ans, entre 6-13 ans, entre 16-18 ans et tous les 10 ans
après 18 ans : sont indiqués la technique de vaccination, le numéro de lot du vaccin
utilisé, la signature et le cachet du médecin.
- Une note rappelle en bas de page qu'un << enfant vacciné est un enfant protégé. >>
- Les autres vaccinations susceptibles d'être effectuées doivent également être
mentionnées sur le carnet de santé (p. 20), exemple : pneumocoque, rubéole,
oreillons ... pour chaque vaccination, le nom et la signature del' opérateur doivent
être mentionnées après avoir indiqué le nom du vaccin, la date et le n° de lot.
Toute sérothérapie utilisée doit également être mentionnée en indiquant la
nature du sérum, le n ° du lot utilisé, la date de son emploi, le nom et la signature du
médecin qui a pratiqué l'acte.
477
Le nourrisson
Une partie est consacrée au nourrisson à travers les examens cliniques
périodiques auxquels il sera soumis, le suivi de son développement psychomoteur,
la prévention du rachitisme et la continuation des vaccinations. Le carnet de santé

insiste à cette phase sur la promotion de l'allaitement maternel.
- Le carnet de santé met l'accent sur la prévention du rachitisme avec la prise de
'
vitamine D à raison d' une ampoule de 200 000 UI ou 0,5 mg per os. Achaque
prise, le praticien doit inscrire l'âge de l'enfant, la date, la dose donnée et la
forme puis inscrire la date et apposer sa signature. Le carnet de santé donne
également des conseils sur la prévention de cette maladie : <<exposez régulièrement
au soleil les membres inférieurs de votre enfant pendant 10 minutes et prendre
régulièrement de la vitamine D. >> (p. 23)
- Visites systématiques de un à trois mois, à chaque visite le médecin doit inscrire
la date, l 'âge de l 'enfant, son poids, sa taille, son PC et écrire ses observations
éventuelles. (pp. 24-26)
Dans une note en bas de page, le carnet de santé revient sur l'allaitement
maternel: << il est irremplaçable, protecteur, économique, il privilégie les liens
mère-enfant. >>
- Visites systématiques de 4 à 6 mois : à chaque visite le médecin continuera à
prendre les mêmes informations : date de l 'examen, âge du nourrisson, poids,
taille, PC et inscrira ses observations. (pp. 27-29)
Le carnet de santé continue sa promotion du lait maternel, en bas de la page
26, il note que le << lait maternel est l 'aliment le mieux adapté aux besoins de
l'enfant. >>
- Visites systématiques de 7 à 12 mois : les mêmes informations sont recueillies
par l 'examinateur qui fera un examen clinique complet et inscrira ses
observations. (pp. 29-32)
- Visites systématiques de 15 à 24 mois : les mêmes informations sont colligées, en
même temps que l 'examen clinique et les observations du pédiatre. (pp. 33-35)
Enfant préscolaire, enfant scolarisé, adolescent
Le carnet de santé précise que des visites doivent être effectuées chez le
pédiatre pour un examen clinique et une surveillance entre 2 et 6 ans.
L'examen psychomoteur de 2 à 4 ans devra s'intéresser à la motricité de l'enfant:
monte l 'escalier, joue au ballon, a-t-il acquis la propreté diurne, nocturne ?
Maitrise-t-il le graphisme vertical, horizontal, peut-il dessiner un cercle, un carré ?
Quel est le degré de son autonomie : peut-il s'habiller tout seul, peut-il faire sa
'
toilette ? Apartir de quel âge ?
. . ,.
L'examen psychomoteur de 5 à 6 ans devra se pencher sur la motr1c1te
générale del' enfant, notamment les yeux, les mains et les pieds. (p. 39)
478
La dentition del' enfant doit également être l ' un des soucis du pédiatre:
- Les dents de lait : entre 6-12 mois, le nourrisson a 8 incisives ; entre 12-18 mois,
il a ses quatre première molaires ; entre 18-24 mois, il a 4 canines ; entre 24-30
mois, il acquiert ses deuxièmes molaires : 4.

- Les dents permanentes apparaissent vers 6 ans : 4 premières molaires ; à 7 ans : 4
incisives centrales ; à 8 ans : 4 incisives latérales ; à 9 ans : 4 premières prémolaires ;
à 10 ans : 4 deuxièmes molaires ; à 11 ans : 4 canines ; à 12 ans : 4 deuxièmes
molaires ;et de 15 à 25 ans: 4 troisièmes molaires (dents de sagesse). (p. 40)
- Un conseil de prévention dentaire est figuré au bas de la page 41 : << La maman
doit brosser les dents du bébé dès 15 mois. >>
- Des examens préscolaires doivent être effectués entre 3 et 5 ans : le médecin qui
doit inscrire son nom à chaque examen doit préciser sa date, l'âge de l'enfant,
son poids, sa taille et mesurer sa TA. L 'examen devra :
•rechercher la cicatrice de BCG.
• examiner les phanères.
• examiner l'appareil locomoteur.
• examiner la colonne vertébrale.
•vérifier si l'enfant présente des troubles ou un retard du langage.
• si l'enfant présente des troubles de l'audition.
• faire un examen bucco-dentaire.
• rechercher un goitre.
•faire un examen cardio-vasculaire.
• faire un examen pleura-pulmonaire.
• rechercher une ectopie testiculaire.
A chaque examen, le médecin devra porter ses observations sur le carnet de
santé. (p. 42)
L 'examen somatique de 6 à 12 ans : au cours de ces examens, le médecin
devra mentionner la date de l'examen, l'âge de l'enfant, son poids, sa taille et sa
TA. Il devra effectuer un examen clinique complet avec notamment un examen de
l'acuité visuelle, de l'acuité auditive, vérifier les signes pubertaires et inscrire à
chaque fois ses conclusions. (pp. 43-44)
Examen somatique entre 13 et 16 ans : le médecin fera la même démarche que
pour l'examen somatique de la période précédente en accordant un intérêt
particulier aux organes sensoriels et au développement pubertaire. (pp. 45-46)
La surveillance médicale continue entre 17 et 20 ans (p. 47) et après 20 ans
(pp. 48-49) suivant la même ligne directrice.
479
Annexes
Pour faciliter l'étude de la croissance, le carnet de santé, contient (pp. 50-52) :
- une courbe poids/âge des garçons 0-5 ans.
- une courbe taille/âge pour garçons 0-5 ans.

- une courbe poids/âge des filles 0-5 ans.
- une courbe taille/âge pour filles 0-5 ans.
Conseils
Le carnet de santé consacre un dernier chapitre aux conseils destinés aux mamans:
- Prévention de la diarrhée : (p. 54) il conseille de donner à boire de l'eau
contenant des sels de réhydratation orale (un litre d'eau bouillie et refroidie pour
un sachet de sels, par voie orale), donnez à boire souvent : une cuillère à café
toutes les minutes;
• continuez le sein ;
• donnez si possible soupe de carottes ou eau de riz;
• si la diarrhée persiste, consultez le médecin traitant.
- Calendrier nutritionnel de l 'enfant au sein :

• De la naissance à 4 mois : allaitement maternel exclusif dans la demi-heure de
vie, puis à la demande (8 à 12 tétées par jour) ;
• De 4 à 6 mois : 5 tétées au moins y compris la nuit ;
o A 1Oh : 14 ou Y2 verre de jus de fruit sans sucre dilué à volume égal d'eau ;
o 12h: une soupe de légumes avec du beurre ou l' huile d'olive et comme dessert:
fromage fondu, ou petit suisse ;
• Plus de 7 mois: 2 à 4 tétées;
o lüh: jus de fruit ;
o 12h : une purée de légumes avec du beurre ou de l'huile + viande ou poulet ;
o Goûter : bouillie lactée de farine ordinaire/petit suisse : biscuits ...
o 19h : bouillie de céréales ou soupe de légumes ;
• Plus d' un an : 2 à 3 tétées, matin, après-midi et soir ;
o Midi et soir: participation aux repas familiaux;
o Viande, poisson, œufs, fromage, sont nécessaires aux repas ;
o Légumes secs en potage ou en purée entre 12 et 18 mois.
A
- Age d'introduction des aliments :

• de la naissance à 6 mois : lait maternel.
• de 4 à 6 mois :
o farine sans gluten (maïs, crème de riz), dérivés du lait (fromage, yaourt ... ) ;
o viandes dégraissées cuites et mixées ; foie, jaune d' œuf dur, poisson maigre ;
o viandes blanches (poulet); légumes, en purée ; fruits en jus ou en compote;
480
• De 6 à 7 mois : farines de céréales, poissons semi-gras, farines lactées;
• De 8 à 9 mois : vermicelles ; œuf dur entier ;
• De 10 à 11 mois : Pâtes, Langue d 'oiseau, pain ;
• De 12 à 18 mois : Poissons gras ; cervelle ; légumes secs en purée.

Prévention des accidents domestiques
Le carnet de santé rappelle les principaux accidents domestiques (brûlures,
chutes, ingestion de produits d'entretien ou de médicaments, accidents par corps
étranger, noyade) et énonce un certain nombre de gestes pour les prévenir :
exemple : tournez les manches de casseroles vers l'intérieur de la cuisinière,
éloignez l'enfant de la << tabouna >>, ne pas manipuler les bouteilles de gaz pour ce
qui concerne la prévention des brûlures. (p. 59)
Emploi du Carnet de Santé
La promulgation du carnet de santé en Algérie s' inscrit dans le cadre de la
politique de santé, qui fait de la prévention l'axe prioritaire de son action.
Il fait partie d'un ensemble de dispositions visant à mieux protéger la mère et
l'enfant. C'est dire l 'intérêt qu'il faut lui accorder en veillant sa bonne tenue, à sa
présentation à chaque examen médical, à bien le remplir (de façon concise et
lisible) et à y porter sa signature après chaque acte médical.
481
Vaccinations en pédiatrie
Le vaccin est un dérivé non pathogène d'un germe ou un virus qui, introduit

dans l'organisme, en stimule les défenses organiques sans entraîner de réactions graves.
Cependant, l'immunité vaccinale, bien que de même type que l'immunité créée
par la maladie naturelle, n'en a pas le même degré : il faut donc dès le début, répéter
les stimulations vaccinales ensuite périodiquement effectuer des stimulations de
rappel.
La vaccination réalise une prévention primaire, la meilleure des préventions
tant individuelles que collectives : protection individuelle des vaccinés.
Intérêt
- Mortalité et séquelles élevées.
- Il coûte plus cher de traiter une maladie que de la prévenir
Buts de la vaccination
Le vaccin introduit dans l' organisme y provoque un << mini-maladie >>
inapparente ou bénigne, qui protégera contre la survenue éventuelle de la vraie
maladie
Le but de la vaccination est de protéger l' individu non seulement contre le
risque de maladie, mais si possible également contre l ' infection afin d 'assurer la
protection de la collectivité contre le risque de contamination : c'est ce qu'on
appelle l ' immunité de groupe.
L'un des effets de l'immunité de groupe est d' obtenir l'éradication d'une
maladie contagieuse.
La proportion de sujets immunisés ou << couverture vaccinale >> d'une
population nécessaire pour obtenir cet effet d'immunité de groupe ou << herd
immunity >>, est en moyenne de 80 % de la population.
,
Etat immunitaire
L ' immunitérepose sur 2 grands systèmes de défense:
- Immunité non spécifique, repose:
• Sur les barrières naturelles : peau, muqueuses ...
• Le processus de phagocytose.
•Les réactions inflammatoires.
- Immunité spécifique: immunité humorale et immunité cellulaire.
482
Procédès d'immunisation
Deux procédès d'immunisation existent:
1 - Sérums ou gammaglobulines : introduction dans un organisme d'anticorps
préalablement formés par un organisme créant une immunité passive de durée

limitée (6 semaines).
2 - Vaccination : pénétration dans l'organisme d'anticorps bactériens ou viraux qui
mettent en branle les mêmes processus immunitaires de formation d'anticorps
que l'infection créant comme dans l'infection une immunité active humorale,
cellulaire ou mixte.
Bases immunologiques des vaccinations

A - Développement des réactions immunitaires chez l'enfant : avant de défmir
l'ordre dans lequel les vaccins doivent être faits, il est nécessaire de préciser l'âge à
partir duquel l'enfant est exposé aux différentes infections contre lesquelles on peut
le protéger.
- Le système formateur d'anticorps du nouveau-né subit une maturation
progressive. Le fœtus normal synthétise fort peu d'anticorps (Ig). Dès la lüème -
12éme semaine de vie intra-utérine, le fœtus commence à recevoir par voie
transplacentaire les principales protéines notamment les IgG qui sont les seules à
traverser la barrière placentaire.
- Celles-ci sont détectables à partir du 3ème - 4ème mois et atteignent des taux adultes à
terme (les IgG constituent l'essentiel des anticorps neutralisants les virus).
Ainsi à la naissance, le nouveau-né dispose des IgG maternelles protectrices.
- L'organisme du jeune enfant est capable dès sa 6ème - gème semaine de réagir à une
stimulation antigénique vaccinale par une production d'anticorps immunisants, il
peut donc être vacciné.
L'inactivation immunologique du nourrisson se traduit par un taux d'anticorps
pratiquement nul après la première injection vaccinale mais le taux obtenu après la
3ème injection vers le 4ème mois est suffisant pour assurer une protection clinique,
mais va en diminuant d'où l'intérêt des vaccins de rappel.
B - Etude immunologique : les cellules intervenant dans la réponse immunologique sont
de 2 types: les macrophages et les lymphocytes.
1 - Les Macropha ges : sans spécialité antigénique, ils déclenchent la réponse
immunitaire en captant et phagocytant les antigènes afin de les présenter aux
cellules immunocompétentes que sont les lymphocytes.
2 - Les Lymphocytes: le support de la spécificité immunologique des lymphocytes
est l'existence de récepteurs sur la membrane cellulaire.
483
Les lymphocytes provenant des cellules souches de la moelle osseuse se
différencient en lymphocytes T et lymphocytes B.
- Les lymphocytes T : sont responsables de l'immunité cellulaire et agissent par
contact cellulaire direct. On distingue les lymphocytes T Helpers : CD4 et les

lymphocytes T suppresseurs : CD8.
Les lymphocytes T sont sous contrôle génétique, ils produisent et réagissent à
des substances : les interleukines.
- Les lymphocytes B : sont responsable de l'immunité humorale, ils reconnaissent
les antigènes, se transforment en plasmocytes et secrètent des anticorps ou
immunoglobulines de classe IgM puis IgG, Ig A et IgE.
Les IgM sont les premières immunoglobulines à apparaître lors de la primo-
vaccination puis les IgG apparaissent secondairement et persistent longtemps. Ils
sont le support de l'immunité durable.
Réponse immunitaire à la vaccination :

Primo-vaccination :
- Période de latence: une première injection de vaccin entraîne une réponse primaire
après un temps de latence variable (de 24 heures à 2 semaines).
- Période de croissance des anticorps : le taux des AC atteint son maximum en 4 j
à 4 semaines (3 semaines pour les anatoxines, 2 semaines pour les vaccins
microbiens). Il y a d'abord une production d ' IgM Puis d'IgG.
- Période de décroissance ; rapide pour les IgM, lente pour les IgG (d'où intérêt
des injections de rappel).
'
Réponse secondaire : une 2eme injection de vaccin entraîne une réponse
secondaire rapide (sans phase de latence) plus importante que la réponse primaire:
rapidité de formation en grande quantité d'AC spécifiques qui sont d'emblée des
IgG. Cette réponse rapide est le fait de l'existence d'une population de lymphocytes
à mémoire (B et T) : mémoire immunologique.
La mémoire immunologique dépend de la quantité et de la qualité de
l'antigène vaccinal inoculé ainsi que du rythme des stimulations. Pour que
l'immunité soit efficace il faut, répéter les vaccinations.
Facteurs intervenant dans la réponse vaccinale :
Les anticorps transmis par la mère disparaissent vers l'âge de 5-6 mois. Ils
peuvent persister à un taux faible jusqu'à l'âge de 9 mois. L'âge de vaccination doit
tenir compte de la présence des AC spécifiques passifs d'origine maternelle (de type
IgG) en particulier en ce qui concerne certains vaccins vivants atténués (rougeole,
rubéole, oreillons) : ces AC maternels inhibent, en effet, certains vaccins tels que
1'anti-rougeoleux.
484
Nature des vaccins
1 - Rappel historique :
,,
1796 : Edouard Jenner : Immunisation antivariolique
1 siècle après : Pasteur, Vaccination antirabique

1890: Wright, Vaccin anti-typhoïdique
1921 : Calmette - Guérin, BCG
1923-1926 : Ramon, Anatoxines tétanique et diphtérique
1934 : Vaccin antiamarile
1950: Vaccin anticoquelucheux
1954: Vaccin anti-polio inactivé Salk-Lepine
1958: Enders, Vaccin anti-rougeoleux
1963: Vaccin anti-méningococcique
1966: Parkman, Vaccin anti-rubéoleux
1975 : Purcell, Vaccin hépatite B
1978 : Vaccin anti-pneumococcique
1984: Vaccin contre l'hépatite B
1985 : Haemophilius Influenzre
2 - Vaccins vivants atténués :

- Bactérien : B.C.G.
- Viral : Poliomyélite oral (Sabin), rougeole, rubéole, Oreillons, fièvre jaune.
Ces vaccins vivants créent une infection inapparente avec apparition, après
les phases d'incubation et d'invasion d' A.C. neutralisants. Le germe infectieux doit
se multiplier dans l'organisme pour produire l'immunité : d'où la nécessité d'une
bonne conservation du vaccin (respect de la chaîne du froid).
3 - Vaccins inactivés, tués :

- Bactéries tuées : Coqueluche, typhoïde, choléra.
- Virus inactivés : Polio injectable (Salk), grippe, rage, hépatite B.
Ces vaccins sont plus stables que les vaccins à germes vivants atténués. Ils ne
comportent pas de risque chez les sujets en état de dépression immunitaire.
Les vaccins inactivés stimulent les cellules immunitaires qui réagissent en
fabriquant des AC spécifiques : la première injection préparant en sensibilisant les
cellules immunitaires, la 2ème va permettre une montée des A.C, la 3ème pour élever
le taux des AC et consolider l'immunisation acquise:
• Après quelques mois le taux des AC diminue et il est nécessaire de pratiquer
une 1ère injection de rappel (celle-ci va réaliser un rebond immunitaire).
485
• Des rappels seront ensuite nécessaires pour maintenir les taux d'AC à un niveau
efficace (tous les 5 ans, puis tous les 10 ans).
4 - Vaccins par génie génétique : utilisant comme antigène un fragment protéique
immunisant d'une paroi du germe et dont le génome est isolé puis cultivé (nouveaux

vaccins contre hépatite B).
5 - Anatoxines : diphtérie, tétanos. Les anatoxines sont des toxines qui sous l'action du
formol et de la chaleur ont perdu leur toxicité tout en gardant leur pouvoir
. ,. .
ant1gemque.
6 - Polysaccharides : vaccins polyosidiques capsulaires : Méningocoque, Pneumocoque,
Haemophiles Influenzae.
7 - Associations vaccinales : les associations vaccinales sont actuellement très
recherchées car en diminuant le nombre d'inoculations nécessaires, elles favorisent
l'application des vaccinations. Cependant il vaut mieux ne pas associer plus de 5
•
vaccins.
Stratégie vaccinale
Caractéristiques d'un bon vaccin : un bon vaccin doit être fortement antigénique,
c'est-à-dire capable d'exercer une bonne stimulation du système de formation
d'anticorps.
- La qualité antigénique des vaccins varie dans une très large mesure selon qu'ils
sont constitués de germes ou des virus vivants ou tués.
- Les germes ou virus présents dans les vaccins vivants se multiplient dans
l'organisme et ont de ce fait une action antigénique plus puissante et plus durable
que les mêmes germes ou virus tués.
- Il faut donc une proportion beaucoup plus élevée de germes ou de virus dans les
vaccins tués que dans les vaccins vivants et cette proportion influence
directement la valeur antigénique du vaccin.
Inversement, les vaccins faits d'éléments vivants sont plus sensibles aux
conditions extérieures, particulièrement : température et lumière, d'où la nécessitée
d'un maintien en glacière (4 °C) et à l'abri de la lumière.
"'
Age de la vaccination. On tiendra compte:
De l'aptitude du nourrisson à ] 'immunisation : les données immunologiques
récentes montrent que l'enfant est apte à s'immuniser tôt ; on sait que l'enfant est
capable d'acquérir dès la naissance une immunité cellulaire (d'où la possibilité de
vacciner par le BCG) et de fabriquer des AC dès la première semaine. D'un autre
côté la mère, par voie transplancentaire et d'une façon moindre par le lait, transmet
ses propres anticorps, ce qui peut gêner les vaccinations à immunité humorale. La
protection dure en moyenne 6 mois pour la rougeole, 3 mois pour la polio, 3
semaines pour le tétanos. Aucune protection n'est transmise contre la coqueluche
et la tuberculose.
486
En ce qui concerne, la Rougeole : le nourrisson n'est plus protégé après le
6ème mois, mais entre le 6ème et le 9ème mois la vaccination n'est pas efficace du
fait de l'existence d'un taux d'AC maternel encore élevé,
Stratégie vaccinale. On doit vacciner :

- Contre les maladies les plus graves : causes de mort et infrrmité.
- Dès le moment où l'enfant est capable de réagir aux vaccins,
- Et avant qu'il ne soit soumis à un risque important de contagion.
Modalités pratiques
Importance de la chaîne du froid:
Série d'actions, qui garantit la conservation efficace des vaccins depuis leur
fabrication jusqu'à leurs utilisations : seul un vaccin actif peut protéger.
De multiples facteurs interviennent dans la dénaturation du vaccin : la chaleur,
la congélation pour certains, la lumière. Les vaccins doivent être transportés et
stockés entre +4° et : + 8 °C.
Disposition particulière dans le réfrigérateur :
• Partie haute : polio oral, anti-rougeoleux.
• Milieu : BCG, DTC, DT, antitétanique, solvants.
• Bas : bouteilles d'eau (pour maintenir une température constante).
Ne pas placer de vaccins, ni de solvants dans la porte car la température y est
plus élevée que dans le compartiment central.
Utiliser des glacières (boîtes isothermes) : lors des déplacements.
Modes d'administration :
- Par voie orale : antipoliomyélitique (2 gouttes dans la bouche).
- Par voie intradermique: BCG.
- voie sous-cutanée ou intramusculaire : DTCoq, anti-rougeoleux.
Organisation des vaccinations : la stratégie vaccinale peut être fixe (présence de

centres de santé) ou mobile (population dispersée).
En Algérie : application du programme élargi de vaccination (PEY)
• Détermination de la population cible (connaissance des besoins).
• Formation du personnel et évaluation de ce programme.
Estimation de la qualité de la vaccination :
- BCG : par le nombre de cicatrices (et enquêtes tuberculiniques).
- Séroconversion des enfants après une vaccination.
487
En fait, la seule estimation objective est l'évaluation de l'impact
épidémiologique des vaccinations sur le chiffre des maladies infectieuses
considérées et le nombre de décès par ces maladies.
Calendrier vaccinal algérien (2011)

'
A la naissance: BCG+ HBVl +Polio (Oral)
01 mois : HB V2
03 mois : Diphtérie Tétanos Coqueluche Anti Haemophilus Influenzae + Polio
(Oral)
04 mois : Diphtérie, Tétanos, Coqueluche, Anti-Haemophilus + Polio (Oral)
0 5 mois : Diphtérie, Tétanos, Coqueluche, Anti-Haemophilus Influenzae + Polio
(Oral)+ HBV3
09 mois : Anti-Rougeoleux.
18 mois: Diphtérie, Tétanos, Coqueluche, Anti-Haemophilus, + Polio (Oral).
06 ans : Diphtérie, Tétanos (Enfant) + Polio (Oral) + Anti-Rougeoleux.
11 ans : Diphtérie, Tétanos (Adulte) + Polio (Oral).
16 ans : Diphtérie, Tétanos (Adulte) + Polio (Oral).
Tous les 10 ans: Diphtérie, Tétanos (Adulte).
488
Accidents de l 'Enfant
Dans de nombreux pays, la mortalité infantile due aux accidents est plus

élevée que celle attribuée aux maladies ou aux malformations. L'écart peut
d'ailleurs être considéré comme proportionnel à l'état de développement d'un pays
considéré. On peut alors s'étonner que ce chapitre ne suscite que peu d' intérêt chez
nos chercheurs et qu'aucune place ne lui soit réservée dans l'enseignement,
notamment de la pédiatrie préventive.
Définition
L 'Organisation Mondiale de la santé (OMS) défmit l'accident comme un
événement fortuit indépendant de la volonté humaine déclenché par l'action
soudaine et rapide d'événements extérieurs et se traduisant par une lésion
corporelle et/ou psychologique.
La défmition utilisée par l'EHLASS (European home and leasure surveillance
system) est : << tout événement indépendant de la volonté de l' homme par la
libération soudaine caractérisée d ' une force extérieure qui peut ou non atteindre
une personne et qui incite celle-ci à solliciter un examen médical indépendamment
de l'atteinte portée au corps ou à l'esprit. >>
Importance du problème
Les accidents de la vie courante incluent (statistiques françaises) :
1- les accidents proprement domestiques : se produisant à la maison ou dans ses
abords immédiats, jardins, cour, garage et autres dépendances : 6,1 accidents
pour 100 personnes.
2 - les accidents de sport et de vacances : 4 accidents pour 1OO personnes.
3 - les accidents scolaires : ils comprennent les accidents survenant lors du trajet,
durant les heures d'éducation physique et dans les locaux scolaires de la crèche
à la fin de l'enseignement secondaire: 1,2 accident pour 100 personnes.
4 - les autres accidents : ceux qui se produisant dans un magasin, sur un trottoir, à
proximité du domicile etc. : 4,4 accidents pour 1OO personnes.
Les accidents de la circulation :

Au cours de l'année 2011, si l'on se réfère uniquement aux données de la
gendarmerie nationale, 774 enfants sont morts et 5.999 blessés. En 2012, selon la
même source 750 sont décédès d' accidents de crculation.
En 2013, la sûreté nationale a enregistré 37 enfants décédès sur les 1137
accidents où des enfants étaient présents. Durant la même période, le même service
a enregistré 646 infractions routières dues au transport d'enfants de moins de 10
489
ans sur les sièges avant des véhicules et 2.798 infractions à cause du non-respect du
. ,.
passage p1eton.
Données épidémiologiques
Les données épidémiologiques actuelles reposent sur des études partielles et

sur les statistiques fournies par différents services spécialisés.
Selon des données hospitalières, le taux d'accidents domestiques chez les
enfants a connu en 2013 une augmentation sensible par rapport aux années
précédentes. Les services du centre hospitalo-universitaire d' Oran ont enregistré
2200 hospitalisations d'enfants victimes d'accidents domestiques. Les enfants de
moins de six ans sont les plus concernés, viennent ensuite ceux âgés entre 6 et 15
ans soit près de 800. Les accidents par chute viennent en première position avec
plus de 50 %, suivis des brûlures et des intoxications causées par des produits
détergents.
Selon Faiza Mérabtène, 340.000 enfants ont été victimes d'accidents
domestiques en 2010, qui cite des chiffres du ministère de la Santé. Par ordre
décroissant, ces accidents sont représentés par des chutes, des fractures et des
blessures qui représentent 30 %, des cas de traumatismes notamment chez les
enfants de moins d'un an. Les brûlures sont occasionnées notamment par la
manipulation d'ustensiles contenant des liquides chauds, d'allumettes ou de
produits inflammables laissés à leur portée. Les accidents dus à une électrocution
et qui lorsqu'ils ne tuent pas laissent des graves séquelles, ne sont pas rares.
L'ingestion d'objets, comme les boutons, représente 2 % des cas de décès. Il faut
également citer les accidents liés à l'asphyxie par le monoxyde de carbone. Il faut
rappeler les accidents liés à l' ingestion de liquide toxiques comme les détergents et
les médicaments. Les données du Centre national antipoison de Bab El-Oued
montrent qu'au cours de l'année 2011, 7 .000 appels téléphoniques ont été reçus
dont 90 % signalant l' ingestion par les enfants de produits toxiques. Il faut enfin
citer les cas de noyade en salle de bain ou dans les puits dans les milieux ruraux.
Si en 2010, près de 1000 accidents domestiques sont enregistrés par jour dans
tout le pays, à la fin des années soixante-dix, à Alger, chez les enfants de 2 à 6 ans,
un accident survenait toutes les 25 minutes environ. La gravité de ces accidents
reste difficile à apprécier dans notre pays. Néanmoins, les études effectuées dans
certains pays européens montrent qu'il s'agit d'un véritable fléau : un enfant de
moins de 14 ans meurt accidentellement toutes les trois heures en France.
Les séquelles engendrées par ces accidents sont également énormes :
handicaps moteurs (paralysies ++) ; handicaps sensoriels (œil +++) ; handicaps
fonctionnels, esthétiques et psychiques (brûlures ++).
L'essentiel
,. de ces données est tiré d' un travail dû au regretté Ami-Moussa Mr.
et al. : Epidémiologie des accidents et intoxications de l'enfant dans le Grand-Alger
(Alger, 1982).
490
Ces données montrent que 67 enfants sont victimes d'accidents quotidiennement,
ce qui permet de dire qu'un enfant sur 33 est en péril d'accident. Ces accidents
surviennent surtout entre 2 et 6 ans, touchent plus le garçon que la fille et sont
essentiellement ménagers.

Gravité des accidents
La gravité de ces accidents se reflète dans trois paramètres :
Mortalité : 6,5 %.
Handicaps : importants (un accident oculaire sur 13 laisse des séquelles plus ou
moins graves).
Nature des accidents :
Les accidents comprennent trois grandes catégories :
• les accidents de travail,
• les accidents de la circulation,
• les accidents de la vie courante,
L'analyse des accidents montre que:

Les traumatismes corporels représentent 50 % du total.
Les polytraumatismes relèvent, dans leur quasi-totalité, d'accidents de la
circulation, mais les 2/3 des traumatismes corporels surviennent à domicile. Le
traumatisme peut être mineur (contusion, entorse ... ), de gravité moyenne (plaie,
fracture ... ) ou très grave, mettant en jeu le pronostic vital (polytraumatismes,
traumatismes crâniens).
Les traumatismes crâniens totalisent 23 %, surviennent sur la voie publique
(circulation, agressions, rixes), sont responsables de 9 % d ' hospitalisations et se
soldent par 1% de décès.
Les accidents oculaires représentent 10,3 % des accidents constatés sur la voie
publique, sont dus dans le tiers des cas à des jets de pierre et entraînent dans 1 cas
sur 13 des séquelles diverses (diminution de la vue, énucléation, taies cornéennes,
cataracte ... ) .
Les accidents intéressant l 'oreille, le nez et les voies respiratoires représentent
5,6 % de l'ensemble des accidents et sont surtout dus aux corps étrangers dans
l 'oreille, dans le nez ou dans les voies respiratoires (++).
Les brûlures :
Elles représentent un accident sur 7 observés chez l'enfant (3 650 cas déclarés en
1981). Elles se produisent dans 97 % des cas à domicile (ébouillantement 80 %, feux
de cuisine allumés 13 %, métal chauffé ou incandescent 6 % ... ). Elles imposent une
longue hospitalisation (45 jours en moyenne) et laissent de lourdes séquelles (mains
25 % des cas).
491
Dans 8 cas sur 10, il s'agit d' une brûlure du 2ème degré.
Dans une étude plus récente effectuée par le Clinique des brûlés d'Alger
Centre au premier semestre 2009, 2 765 personnes ont été reçues dans le cadre de
l ' urgence, dont 756 garçons et 605 filles. Dans 94 % des cas, il s'agit d'accidents

domestiques, 5 % des accidents de circulation et seulement 1 % des accidents de
travail, ces deux derniers touchant des adultes. L'étude montre que 2 329 cas, soit
96 % des accidents, sont dus à des brûlures thermiques, 60 cas, soit 3 %, à des
brûlures électriques et, à 45 cas soit 1 % des accidents à des produits chimiques.
Les matériels mis en cause ont été sélectionnés par ordre et selon le nombre
d'accidents provoqués. Ces brulures sont liées à l'usage de <<tabouna>>, dans 60 % des
accidents, à une cuisinière (28 % ), au gaz (3 %), à un appareil de chauffage ( 1 %), à
une plaque chauffante, au fer à repasser, à des résistances, à une cocotte-minute (2 %),
au radiateur. Les produits pyrotechniques sont retrouvés à l 'origine de brulures
dans 2 % des cas.
Le mode le plus courant de brûlure chez l'enfant est le renversement accidentel
sur l'enfant de liquides brûlants (eau, lait, huile) ou une prise de courant portée à la
bouche par un nourrisson ou un enfant d'âge préscolaire. Les parties du corps le
plus souvent touchées sont les zones découvertes : les paumes des mains, la face,
les membres et les parties génitales.
Les intoxications :
Elles sont d'origine domestique dans 99 % des cas et atteignent dans les 2/3
'
des cas des enfants de 1 à 3 ans. A Alger, on enregistre environ 4 intoxications par
•
JOUr.
La gravité de l' intoxication dépend bien évidemment de la nature du produit,
de la quantité ingérée ou inhalée et surtout de la durée écoulée entre l'accident et le
début du traitement.
Les intoxications collectives ne sont pas rares et sont dues au gaz de ville ou à
la consommation de plantes toxiques (champignons, chardon à glu ... ).
,
Etiopathogénie :
L'analyse des différents types d'accidents montre que deux facteurs sont
déterminants dans leur survenue: âge de l 'enfant et son environnement.
Durant toute l'enfance, l'être humain est caractérisé par une évolution
constante. Son développement somatique, psychique, moteur, affectif, ... se fait
progressivement. L 'élaboration de son jugement sera l'aboutissement de son
épanouissement. La connaissance des différentes étapes de son développement est
donc indispensable pour bien saisir les facteurs de risque, spécifiques à chaque
,.
etape.
Schématiquement, on peut dire que jusqu'à l'âge de 2 ans, le nourrisson fait
son apprentissage élémentaire ; il ne connaît pas le danger ou ne sait pas
l'apprécier. La seule prévention possible à cet âge est dévolue à l'entourage sous
492
forme d' une surveillance permanente. Ceci est d 'autant plus important à souligner
que la législation de certains pays occidentaux assimile les accidents survenus
avant un an à des sévices exercés par l'entourage, et donc passibles de poursuites
judiciaires. De deux à cinq ou six ans, l'enfant acquiert une autonomie motrice et le

langage, devient plus accessible à l'apprentissage intellectuel. Ses capacités de
jugement sont cependant trop souvent surestimées par son entourage. Certaines
responsabilités lui sont confiées : faire quelques achats non loin du domicile
familial ; garder des enfants plus jeunes ; il est laissé seul à la maison, dans la
voiture ... Inconsciemment certes, mais volontairement, son entourage l'expose à
des accidents. L'attitude inverse, extrême, qui consiste à surprotéger son enfant, est
également nocive puisqu'elle inhibe l'épanouissement de la personnalité de l'enfant.
L'adulte est responsable de la sécurité de l'enfant. Cette responsabilité ne peut
se concevoir qu'en aidant l 'enfant à acquérir son autonomie et ainsi à participer à
,. . ,.
sa propre secur1te.
Ainsi, à tous les niveaux, des facteurs responsables ou entretenant le risque
peuvent être identifiés :
Traumatismes corporels : logements mal conçus, absence d'aires de jeux,
inobservance des règles de conduite par les automobilistes ...
Brûlures: promiscuité extrême (en moyenne, 6 personnes par habitation), taux des
moins de 15 ans par famille trop élevé ...
Intoxications : surpeuplement, manque d' information, relâchement de la surveillance
exercée sur les enfants, problèmes liés à l'installation et à l'entretien des appareils à
gaz ...
Les accidents de la vie courante:

- Ln fréquence : La surreprésentation masculine est retrouvée à 61 %. L'âge de
prédilection se situe entre 10 et 14 ans (43 %), entre 6 et 10 ans dans notre enquête
(41,2 % ).
-Le mécanisme :
• Les chutes sont aussi majoritaires 57 %.
•Les coups et collisions représentent 23 %. Ce mécanisme occupe également le
deuxième ordre de fréquence décroissant. Les coups et collisions occasionnent
jusqu'à 27 % des accidents de garçons entre 6 et 10 ans.
•Les faux mouvements-mauvaises réceptions représentent 9 %, le pourcentage
d'accident par ce type de mécanisme augmente avec l'âge et prédomine chez
les filles.
493
- Le lieu de survenue de l'accident : Selon EHLASS c'est dans la cour de
récréation qu'a lieu plus d'un accident sur deux (54 % ). Le nombre d'accidents
survenant dans cet espace baisse au collège. Les accidents à l' intérieur de l 'école
ne représentent que 14 % des accidents. Ils sont plus fréquents en maternelle
qu'au collège.

- La part des accidents de sport en France chez le garçon au primaire et au collège
est importante, 65,6 % des accidents entre 11 et 15 ans.
- Les lésions : selon EHLASS les contusions sont les plus fréquentes 43 %. Ce
sont les filles qui se blessent par contusion quel que soit le cycle d'enseignement.
•Les plaies ouvertes 18 % des accidents, plus fréquentes en maternelle 35 %, les
garçons étant le plus souvent atteints par ce type de lésion et ce quel que soit
l 'âge.
• Les fractures sont la conséquence de 16 % des accidents.
•Les entorses 14 %, augmentent avec l'âge, plus fréquentes chez les filles où
elles représentent 32 % des lésions au collège.
-Les parties lésées :
•Les membres supérieurs sont les plus touchés 35 %. Le pourcentage
d 'accidentés des membres supérieurs augmente avec l 'âge. (EHLASS)
•La tête est atteinte dans 32 % des accidents. Le pourcentage d'accidentés de la
tête diminue avec l'âge. Il existe une surreprésentation masculine indépendante
de l'âge.
•Les membres inférieurs 24 % des accidents, leur nombre augmente avec l 'âge,
ce sont les filles qui sont les plus touchées et ce quel que soit l'âge.
- Les traitements : 9 % d'accidentés ont nécessité une hospitalisation. (EHLASS)
Prophylaxie
La prophylaxie comporte plusieurs niveaux d' intervention.
Les causes étant identifiées, il nous appartient d'agir sur les facteurs de risque
afin d'en minimiser les effets. La première étape de ce travail consiste à mieux
cerner sociologiquement ces facteurs en fonction des régions, puis d 'élaborer un
programme national de lutte contre les accidents. Ce dernier peut comporter trois
axes:
Former et sensibiliser à tous les niveaux : école, milieu professionnel, pouvoirs
publics pour acquérir des réflexes d'auto-protection, pour mieux construire, pour
multiplier les aires de jeux, pour mieux contrôler, mieux surveiller les appareils
,.
menagers ...
Créer des centres d'information téléphonique : pour enregistrer les alertes, donner
les premiers conseils, déclencher les secours ...
494
Enseigner les premiers gestes de secours.
- Traumatismes corporels:
•Ne pas abandonner un enfant seul.
• Surveiller l'environnement del' enfant, le protéger par des garde-fous.

- Accidents oculaires :
•Apprendre à l'enfant que l'œil est un organe précieux et fragile.
• Solliciter le concours du public (éviter les jeux dangereux, jets de pierre,
bagarres ... ).
- Brûlures:
~
• Eloigner les enfants de la cuisine lors de la préparation des repas.

~
• Eloigner les enfants ou les maintenir à distance des sources de chaleur.
- Accidents O.R.L. :
•Ne pas laisser à la portée des enfants : légumes ou fruits secs.
• N'offrir aux enfants que les jouets adaptés à leur âge.
- Intoxications :
• Ne pas laisser les médicaments à la portée des enfants.
~
• Eviter de laisser à la portée des enfants les produits ménagers, en particulier :

Lessives, poudres à laver, eau de Javel, soude caustique, potasse, acides,
permanganate de potassium.
Alcool à brûler, essence, white spirit, détachant, cire, antirouille, olivette.
Conclusion
La prévention des accidents courants s'appuie sur une connaissance réelle des
phénomènes mettant en cause la sécurité du milieu familial et éducatif, il s'agit :
- d' une part de ce qui relève de la sécurité des bâtiments et de la conformité des
matériels et des équipements.
- et d'autre part de ce qui relève des situations incertaines, voire dangereuses et qui
ont leur origine dans le comportement des individus en contradiction avec le
jeune âge des enfants.
Par ailleurs, les types d'activités sportives doivent être adaptées à la
morphologie des jeunes filles et surveillées.
Références
Pour une école plus sûre, les documents d' information de l'assemblée
nationale ; n° 2923 -2001.
La violence en milieu scolaire, Ed. Que sais-je ?
Bournissa W., Les accidents scolaires aux urgences pédiatriques du CHU de
Toulouse, Mémoire DIU d'urgences pédiatriques, Université Paul Sabatier,
Toulouse, 2003-2004.
495
Mortalité infantile en Algérie
Les paramètres qui permettent d'apprécier l'état de développement socio-

économique d' un pays sont nombreux : situation nutritionnelle de la population,
produit national brut (PNB), approvisionnement en eau potable, électrification
rurale, moyens de communication, alphabétisation de la population, activité
culturelle, état de santé de la population ... Le taux de mortalité infantile (TMI)
représente cependant un indicateur majeur du niveau de développement socio-
économique d' un pays donné, il fait partie de toutes les grilles, aujourd'hui,
utilisées pour mesurer le développement d'un pays tel l' IDH.
Population infantile en Algérie
Selon la définition donnée par la Convention internationale des droits de
l'enfant, l'enfant est tout être dont l'âge est compris entre la naissance et 18 ans.
Au 1er janvier 2013, l'Algérie comptait 37,9 millions d'habitants dont la
répartition pour l'âge des enfants est figurée sur le tableau 1 (ONS).
Population au 1er janvier 2013: 37,9 M.
0-4 ans 577 546 1123 11,23
5-9 477 423 870 8,7
10-14 405 388 792 7,92
14-19 463 445 907 9,07
14 millions 36,92
< 5 ans: 4,25 M
Tableau I
Le Taux de mortalité infantile
Le TMI en Algérie évalué par l' Office national des statistiques (ONS), atteint
82 p.1000. En 1960, il était estimé à 170 p.1000.
496
Selon l'âge, on distingue un taux de mortalité infantile à 5 ans (TMM5) et un
second à un an (TMMl). Habituellement, lorsque le chiffre n'est pas cité, c'est le
premier qui est désigné, c'est-à-dire le TMM5.
TMMS:

En 2012, en Algérie, la mortalité infantile était de 25 pour 1 000 naissances
vivantes,
•dont 15 pour 1 000 au Nord,
• 30 au Sud et
• 25 dans les Hauts Plateaux.
TMMl:
La mortalité néonatale était de 33 pour 1000 naissances vivantes.
• Elle représente 70 % de la mortalité des enfants de moins de 1 an,
•avec 80 % de décès survenant la première semaine après la naissance
Ces données montrent que si le TMM5 peut être considéré comme correct, le
TMMl reste préoccupant avec des chiffres élevés de mortalité néonatale qui se
répercutent sur la mortalité des enfants de moins de un an.
Pays 1990 2008 2009 2011 2013

Algérie 54 27,73 25,81 22,57
Tunisie 41 22,57 25,92 24,07
Maroc 69 29,75 27,53 25,49
Lvbie 35 21,94 21,05 20,09 12,26
Mauritanie 85 66,65 63,42 60,42 57,48
Cuba 11 5,93 5,82 4,90 4,76

Chili 18 7,90 7,71 7,34 7,19
Sri Lanka 26 19,01 18,57 9,70 9,24
Maurice 21 12,56 12,20 11,52 10,89
Albanie 37 19,31 18,62 14,61 13,65
Colombie 26 19,51 18,90 16,39 15,46
Tableau I : http ://www.statistiques-mondiales.com/mortalite_infantile.htm
Il est admis qu'il existe une corrélation inverse entre le PNB par habitant et le
TMI. Plus le premier s'élève, plus le second diminue (voir tableau 1). Concernant
l 'Algérie, la situation paraît paradoxale. Ainsi, à titre d'exemple, le Sri Lanka dont
le TMI est deux fois inférieur à notre pays, possède un PNB 8 fois inférieur ; Cuba
497
a un TMM5 plus de cinq fois inférieur à de celui d 'Algérie, alors que le PNB par
habitant y est presque de moitié inférieur.
Principales causes de mortalité infantile
Les décès au cours de la période néonatale représentent à eux seuls le tiers des

décès touchant les enfants de moins de 5 ans. Les étiologies sont nombreuses et
spécifiques à cette période de la vie : prématurité, petit poids de naissance,
|
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malformations congénitales, infections néonatales, détresse respiratoire, incompatibilité
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sanguine fœto-matemelle, détresse cérébrale ... Les deux premières étiologies sont
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responsables, à elles seules, de la moitié des décès enregistrés pendant cette période.
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Chez le nourrisson et le petit enfant (âge allant d ' un mois à 5 ans), deux
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affections provoquent 60 à 70 % de décès : les infections respiratoires aiguës et la
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diarrhée. Les autres causes sont représentées par les autres maladies infectieuses,
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les accidents et les affections diverses.
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Morbûlité générale :
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Le nombre d'enfants (moins de 5 ans) hospitalisés, toutes causes confondues,
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pour la période 2002-2011 a atteint plus de deux millions : 2 092 596, soit une
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moyenne annuelle de 209 260 enfants de moins 5 ans, ce qui représente environ
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5 % de tous les enfants d 'Algérie de moins de 5 ans.

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La première cause de morbidité est représentée par les IRA : 492 910 enfants
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ont été hospitalisés pour IRA en 10 ans (2002-2011) soit en moyenne 49 291 par
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an. Les IRA représentent 1/20e des enfants hospitalisés de moins de 5 ans en
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Algérie. (Fig. 1)
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Elle est suivie par la diarrhée qui représente la deuxième cause de morbidité
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chez l'enfant de moins de cinq ans, le taux de morbidité hospitalière de la diarrhée

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est de 12,21 %.
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498
Morbidité des IRA 2002-2011

50000
Région/Année
C,entre
40000
Est
- Ouest
30000 Sud Est
Sud - Ouest
Nationale
20000
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Fig.1
Morlalité hospitalière
Les enfants décédès à l' hôpital durant la période de 2002 à 2011 ont atteints le
nombre de 102 957 enfants âgés de moins de 5 ans, soit en moyenne 10 296 enfants
de moins 5 ans décèdent par an. Le taux de mortalité hospitalière toutes causes
confondues est de 5,08 %. Ce dernier pourcentage comprend : 2,16 % d'enfants
décédès d' IRA, 1,81 % d'enfants décédès de diarrhée et 1,11 % décédès d'autres
causes.
La première cause de mortalité hospitalière chez l 'enfant de moins de 5 ans
est représentée par les IRA avec 10 683 enfants décédès par IRA en 10 ans (2002-
2011) soit en moyenne 1 068 décès par an ou 3 décès par jour. (fig. 2)
La diarrhée est au deuxième rang des causes de mortalité chez l 'enfant de moins
de 5 ans avec un taux de létalité moyen pour la période 2002-2011 de 1,81 %.
499
Mortalité 1RA 2002-2011

2000+-~------------------------------------------------------~~
- région/ann ée
1500
- Centre
- Est
- ............
1000
~
-
_.
/ -
-
ouest
sud est
- s ud-ouest
- Nationale
500
~ - --............_ :?"! ::
0 . • . • '
. • •
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Fig. 2
Moyens de lutte contre la mortalité infantile

Dans notre pays, les efforts déployés depuis quatre décennies ont permis de
réduire considérablement le TMI. Les résultats sont une amélioration de la situation
nutritionnelle de la population et la disparition ou la diminution de certaines
maladies infectieuses, diphtérie, poliomyélite ...
L' Algérie dispose de moyens humains et matériels qui lui permettent
d'accroître ses efforts de façon à ramener le TMI à un niveau correct. Le programme
national de lutte contre la mortalité infantile, adopté par le gouvernement le 30 Mai
1984, illustre la volonté des pouvoirs publics d'accroître leurs efforts dans ce
domaine. Ce programme, piloté par le Ministère de la Santé Publique avec l'appui
technique du Fonds des Nations Unies pour l'enfance (UNICEF), a effectivement
démarré en 1986, il s'est étalé sur quatre phases quinquennales. Son objectif est de
réduire le TMI de moitié par une action multiforme comprenant notamment :
• Suivi des grossesses et prise en charge des accouchements afin de permettre
une meilleure captation des naissances.
• Lutte contre les maladies diarrhéiques.
•Programme élargi de vaccination.
• Lutte contre les infections respiratoires.
500
Le meilleur exemple de l 'efficacité de cette action est illustré par la vaccination
anti-rougeoleuse qui a permis l'éradication de cette infection dans les pays où elle a
été appliquée. Cette vaccination, qui est devenue obligatoire depuis novembre 1985,
a fait l'objet d'une campagne nationale de vaccination de masse et de campagnes de

rattrapage durant les années 85-86. La rougeole, qui était responsable de 15 % de la
mortalité infantile (5 000 décès par an) est considérée aujourd'hui comme totalement
éradiquée.
Conclusion
Outre les moyens engagés pour réduire la mortalité infantile, il est impératif
de mener une action permanente de formation et de sensibilisation à tous les
niveaux et en direction de toutes les personnes appelées à intervenir dans ce
domaine, mais également d'information et d'éducation sanitaire en direction des
citoyens.
Tous ces efforts conjugués et synchronisés permettront de ramener le TMI à
un niveau aussi bas que possible.
501
Risques médicamenteux en pédiatrie
L'utilisation des médicaments chez l'enfant a permis de constater la survenue

de nombreux accidents. La conception ancienne du petit bonhomme, selon laquelle
l'enfant a un organisme identique à celui de l'adulte mais en plus petit, ne correspond
pas à la réalité pharmacologique. En effet, en raison de ses particularités allant de la
conception jusqu'à la fm de la phase pubertaire, l'enfant réagit souvent de manière
fondamentalement différente par rapport à l'adulte. Ainsi, depuis le début des années
cinquante, plusieurs chapitres nouveaux en pharmacologie ont été identifiés.
La pharmacogénétique
<< C'est l'étude de l'origine génétique de facteurs intervenant dans la
pharmacogénétique ou la pharmacodynamique des médicaments et pouvant expliquer
les variations individuelles, familiales ou ethniques de leurs effets.>>
Dans ce chapitre, deux ordres de médicaments peuvent être distingués :
Ceux dont le caractère génétique est responsable d'une anomalie du
métabolisme (exemples : anomalie de l'acétylation, responsable de l'apparition d' un
ictère et/ou de polynévrites lors de l'utilisation de !'isoniazide, anomalie de
l' odéalkylation, responsable d'hémolyse et/ou de méthémoglobinémie lors de
l' utilisation de la phénacétine ...).
Et ceux dont le trouble génétique entraîne une modification de l'effet
thérapeutique (exemples : absence de G6PD, responsable d'hémolyse à l'emploi de
certains médicaments, notamment les antipaludéens, les sulfamides et certains
analgésique antipyrétiques ... ).
La pharmacologie f œtale
L'emploi de certains médicaments a été responsable de véritables catastrophes
(exemple: naissance de plusieurs milliers d'enfants phocomèles après administration
aux femmes enceintes de thalidomide au début des années soixante). Depuis, et
malgré toutes les précautions draconiennes prises en matière de législation
médicamenteuse, il demeure exclu d'affirmer de façon absolue que tel médicament
est ou sera sans danger pour l 'être humain.
Ce risque est important lorsque l' on sait que 90 % de femmes enceintes
prennent au moins un médicament durant leur grossesse et que 4 % parmi elles en
consomment dix ou plus. Le nombre annuel global (toutes causes confondues) de
nouveau-nés malformés à travers le monde, est estimé entre 1 et 3 pour 100.
Les malformations sont la conséquence de l'interférence de facteurs tératogènes
sur un individu a priori normal. Les malformations secondaires dépendent de l'état de
la mère, de la date de l'agression, de la nature de l'agent responsable et de
l'environnement génétique de l'enfant.
502
T a bleau 1 •• M'd' . tœ t a 1e : exemp1es d' eftes
e 1cament s: Pharmaco1oe:1e t t,erat oe:enes
'
Médicaments Effets tératogènes
Thalidomide Anomalies des membres
Anomalies viscérales

Hormones thyroïdiennes Iode Goitres
Hypothyroïdies
Hormones sexuelles Masculinisation du tractus
Génital féminin
Antiépileptiques Bec de lièvre, fissure palatine
Anomalies du cœur, du névraxe
Antibiotiques : Ototoxicité, néphrotoxicité, micromélie
Aminosides Retard de croissance osseuse
Tétracyclines Coloration jaune des dents
Quinine Ototoxicité, malformations oculaires

Antimitotiques : Anencéphalie, hydrocéphalie, méningocèle,
Aminoptérine Bec de lièvre
Méthotrexate Hydrocéphalie
L'étude du potentiel tératogène d'une substance passe par l'étude de plusieurs

facteurs : phase sensible des ébauches organiques, dose de la substance tératogène
et son mode d'administration, génotype de l'embryon et environnement. Le plus
souvent ces facteurs s'intriquent et les malformations congénitales observées sont
multifactorielles, << leur pathogénie résultant à la fois de la structure génétique de
l'individu et de l'exposition à un agent pathogène. Cela explique qu'un même
tératogène pourra engendrer des anomalies chez un individu et n'avoir aucun effet
sur un autre. >> Cette étude peut faire appel à deux approches :
- une approche épidémiologique qui étudie la relation entre l'exposition prénatale à
un agent supposé nocif et l'incidence des anomalies congénitales.
- l'expérimentation animale fait appel à des animaux en gestation sur lesquels les
substances sont testées, ensuite l'étude s'effectue sur leur descendance. Il faut
remarquer ici que les résultats obtenus ne sont pas toujours transposables à l'homme.
Environnement et alimentation
- Tragédie de Minamata (Japon, 1965) due à la consommation de poissons pollués
(contenant une concentration élevée en dérivés mercuriels) par la population
d'une petite île japonaise. Les principales anomalies observées chez les nouveau-
nés intéressent le système nerveux central et les yeux.
504
- Catastrophe de Sévéso (Italie, 1976) ; une fuite accidentelle de dioxine a été
responsable de milliers de préjudices corporels et congénitaux, notamment fente
palatine et Spina-bifida.
- Drogues sociales, la consommation de tabac augmente le risque d'avortement, la

consommation d'alcool peut être responsable d'un syndrome d'alcoolisme fœtal
(le risque pour une femme alcoolique d'avoir un enfant anormal est de 30 à 50 %) ;
les hallucinogènes (LSD ... ) sont responsable d'anomalies du système nerveux
central.
- Radiations ionisantes : 25 % des enfants irradiés in utero à Hiroshima et ayant
survécu au-delà d'un an ont présenté des anomalies du système nerveux central et
des microcéphalies. Les personnes irradiées présentent un risque plus élevé de
voir survenir une affection maligne.
L'action nocive ou toxique d'un médicament, des aliments ou de facteurs liés à
l'environnement à partir de la fin du 3ème mois de grossesse jusqu'à la naissance
détermine une fœtopathie :
Médicaments : les antiépileptiques déterminent généralement un déficit mental, la
tétracycline, un ralentissement transitoire de la croissance postnatale, les iodures,
une hypothyroïdie ...
- Le diéthylstilbestrol : est tératogène et responsable d'anomalies congénitales
vaginales et de l'utérus, détectées chez les femmes exposées à l'hormone in
utero. Trois types de lésions sont observés : une adénose vaginale, des érosions
cervicales et des crêtes vaginales transversales.
Plus tard, chez la jeune fille entre 16 et 22 ans, un adénocarcinome à cellules

claires du vagin peut se développer.
- Les tétracyclines entraînent une coloration des dents.
- La streptomycine peut être responsable de lésions du ge nerf crânien avec trouble
de l'audition.
Nutrition : une sous-nutrition maternelle (globale ou sélective) est responsable
d' une hypotrophie fœtale et de troubles neurologiques divers.
Drogues sociales ; l' usage du tabac chez la femme enceinte est responsable d' une
hypotrophie fœtale, d'une augmentation de la mortalité fœtale et périnatale et d'une
thrombopénie. Le syndrome d'alcoolisme fœtal peut se voir chez le nouveau-né
pour une consommation égale ou supérieure à 30 ml par jour. L'héroïne est
responsable d'une hypotrophie et d'un syndrome de sevrage. La consommation de
cocaïne par la femme enceinte peut induire une toxicomanie chez le fœtus et peut être
associée à l'apparition chez ce dernier d'un retard de croissance, de malformations
cardio-vasculaires ainsi que d'une mortalité et à une morbidité fœtales accrues.
Radiations : l'exposition aux rayons X pendant la période fœtale entraîne une
déficience mentale et des troubles de la personnalité. Les radiations ionisantes
provoquent des cassures des filaments d'ADN et perturbent sa réplication. Leur
505
être responsable d'accidents de gravité variable qui sont à l'origine de
l'individualisation du concept de pharmacologie néonatale. Les plus classiques de
ces accidents sont :
- L 'administration de fortes concentrations d'oxygène à la naissance (Pa02 >100 à

200 mmHg) provoque l'apparition d' une fibroplasie rétrolentale chez le prématuré
par altération vasculaire au niveau de la rétine (1952).
- L 'injection de vitamines K2 hydrosoluble (5 à 25 mg) dans le but de prévenir la
maladie hémorragique du nouveau-né, entraîne une anémie hémolytique avec
ictère intense pouvant évoluer vers un ictère nucléaire (1955).
Silverman a décrit des effets toxiques secondaires, notamment un ictère chez
le prématuré, observé au décours de l ' utilisation de certains sulfamides (1956).
La prise de Novobiocine peut déclencher la survenue d' un ictère chez le
nouveau- né (1961).
La plupart de ces accidents reçoivent aujourd'hui une explication. Ils sont liés
aux particularités pharmacocinétiques et métaboliques du nouveau-né.
Les médicaments administrés à la mère qui allaite peuvent également être
responsables d'accidents chez le nouveau-né. Les effets nocifs sont dus à la
perméabilité de la muqueuse digestive dans les premiers jours de la vie et à
l' immaturité du système enzymatique hépatique durant la même période. Les
principaux médicaments contre-indiqués en cas d'allaitement maternel sont représentés
sur le tableau II.
. di1aues en cas d' a Ila1"tement ma t erne1
e cament s cont re-1n
T a bleau II •• M'di
Médicaments Effet connu
T.A.0 Cholestase
Novobiocine Inhibition de la glycuronoconjugaison
Sulfamides Compétition avec la bilirubine
Rifamycine Avitaminose K et ictère
Amphotéricine B Toxicité sanguine et rénale
Acide nalidixique Anémie hémolytique, acidose
Morphine (narcotiques) Vomissements, méthémoglobinémie
Hydantoine Induction enzymatique
Atropine Diminution de la lactation
Iodure de K Hypothyroïdie et goitre
Anti-vitamine K Hémorragies
Immunosupresseurs Hypothyroïdie
Composés radioactifs Hypothyroïdie
Antimitotiques Arrêt de la lactation
Iode Risque de gynécomastie
Antithyroïdiens de synthèse Inhibition de la lactation
Oestroprogestatifs à forte dose
Progestérone
Allergènes
D.H. Tachystérol
507
Notions de pharmacocinétique
Un médicament administré par voie entérale ou parentérale subit certaines
modifications et traverse certaines phases : absorption, liaison aux protéines,
métabolisme, élimination.

Aspects généraux de la pharmacocinétique:
- Ln biodisponibilité : elle représente la fraction d'un médicament administré,
disponible pour l'organisme. Sauf pour la voie intraveineuse, le médicament doit
être en premier absorbé, puis subir un << premier passage >> au niveau du foie (pour
les absorptions orales).
• L'absorption dépend :
- De la nature de la molécule et de ses propriétés physicochimiques, de sa forme
galénique (la présentation : comprimé, gélule, sirop, suppositoire ... modifie
l'absorption).
- De l'état du patient : âge, état digestif, moment des repas. L' ampicilline est
absorbée à un niveau correct lors de son administration loin des repas. En effet,
il peut y avoir une véritable compétition avec les aliments.
- L'absorption ne résume pas la biodisponibilité, certains médicaments sont

métabolisés dès leur traversée de la muqueuse gastro-intestinale (exemple :
isoprénaline).
• Premier passage hépatique : le médicament absorbé va subir une transformation

métabolique immédiate au niveau du foie. Celle-ci réduit la quantité de
médicament disponible. Ce phénomène important peut expliquer les variations
individuelles de réponse aux médicaments.
• La liaison des médicaments aux protéines plasmatiques : Le médicament arrivé

au niveau du sang se trouve en partie sous forme libre, dissoute, et en partie sous
forme liée aux protéines. De nombreux médicaments entrent en compétition avec
la bilirubine non conjuguée dans sa liaison avec l'albumine, augmentant la
fraction libre de bilirubine dont la toxicité pour le cerveau est grande (tableau
III). Ils ne doivent pas être administrés chez le nouveau-né qui présente un ictère.
'
A côté de l ' affmité pour les protéines plasmatiques, certains médicaments se
fixent plus volontiers sur les protéines tissulaires (exemple : cyclines sur l'os,
digitaline sur le myocarde).
508
Tableau III: Médicaments déplaçant in vitro la bilirubine de l'albumine
sur une colonne de Séphadex G25 par ordre d'efficacité (D'après Stern)
Caféine (Benzoate de sodium) *

Salicytate de sodium
Diazépam (Benzoate de sodium) *
Tolbitamide
Sulfisoxazole (Gantrisine *)
Furosémide
Oxacilline
H ydrocorTissone
Gentamycine
Digoxine
Mercurhydrine
Sulfadiazine
*La molécule active n'est pas en cause, mais le solvant
- Le métabolisme des médicaments : le médicament lié ou non aux protéines
plasmatiques va traverser des membranes biologiques et le foie avant d'être
éliminé. Ainsi, on peut définir un certain nombre de compartiments où le
médicament sera à une concentration constante. Le site essentiel du métabolisme
est le foie, et plus précisément les microsomes du réticulum endoplasmique. Le
foie assure :
• Conjugaison avec l 'acide glucuronique assurant l ' inactivation qui se déroule
dans la fraction soluble de l' hépatocyte.
• Oxydation, réduction, hydrolyse ... Ces fonctions permettent d'inactiver le
médicament, elles font appel aux enzymes.
- L 'excrétion : les médicaments sont essentiellement éliminés par le rein et la bile,
accessoirement par la salive, la sueur et le poumon. Ainsi, on remarque que le
nouveau-né et le jeune nourrisson sont particulièrement fragiles du fait de leur
immaturité rénale.
- Particularités liées à l'âge :
Les principes généraux concernant la pharmacocinétique énoncés dans le
chapitre précédent subissent certaines modifications en fonction de l 'âge. Chez le
fœtus, d'autres compartiments (mère, placenta) sont à prendre en considération.
Les interactions qui s'y déroulent sont complexes.
De la même manière, les étapes de la pharmacocinétique peuvent être
perturbées.
Ainsi, la perméabilité de la muqueuse intestinale est augmentée (exemple :
chez le nouveau-né, la Néomycine administrée per os franchit la barrière intestinale
et induit des accidents toxiques rénaux et nerveux). En effet, les particularités
spécifiques à cet âge sont surtout liées au mode de transport des médicaments dans
509
le sérum, à la capacité hépatique à inactiver ces médicaments et à la qualité de
l'excrétion rénale.
- Transport des médicaments : une fois dans la circulation, le transport sérique des
médicaments se fait par liaison protéique (albumine surtout) en compétition avec

la bilirubine libre. Outre une hypothermie, un abaissement du pH sanguin, une
hémolyse, une hypoglycémie, L. Stern a décrit un certain nombre de médicaments
capables d'entrer en compétition avec la bilirubine et de déplacer celle-ci de sa
liaison avec l 'albumine (tableau III). La conséquence est une accumulation de
bilirubine libre dans le sang, et le risque de voir survenir un ictère nucléaire.
- Inactivation hépatique : tous les systèmes enzymatiques sont immatures chez le
fœtus, notamment le système hépatique. Ils entrent en fonction progressivement
dès la naissance. L'administration précoce, dès la naissance, d'un médicament
peut << surprendre >> ces systèmes dans un état de relative immaturité. C'est le cas
du chloramphénicol ou des sulfamides par exemple. Chez le prématuré, cette
immaturité est davantage prononcée, et les risques d'ictère et d'ictère nucléaire
sont accrus.
- Excrétion rénale : la fonction rénale chez le nouveau-né ne devient satisfaisante
que vers la fin du 1er mois, et la maturité complète n'est atteinte que vers l'âge
d' un an. Cet état prolonge la demi-vie de la plupart des médicaments, d' où les
risques d'accumulation.
Règles d'utilisation des médicaments
Rédaction de l'ordonnance : un soin particulier doit être accordé à cette rédaction.
L 'écriture doit être lisible, mentionnant le nom du prescripteur et son adresse, la
date de délivrance de l'ordonnance, les noms et prénoms du patient, son âge, son
poids et ou éventuellement sa surface corporelle, la posologie quotidienne avec le
nombre de prises par 24 heures et l'horaire de ces prises, ainsi que la voie
d'administration et la durée du traitement.
Calcul de la posologie : se référer aux tables ou aux abaques. La pharmacocinétique
clinique prend aujourd'hui le pas sur toutes les méthodes classiques de calcul. Son
but est d'arriver à déterminer une dose efficace tout en réduisant au minimum les
effets secondaires. Elle permet aujourd'hui d'établir pour un certain nombre de
médicaments (théophylline, phénobarbital, digoxine, isoniazide ... ) une zone
d'efficacité thérapeutique : au-dessus de sa limite inférieure, le médicament est
inefficace : au dessus, de sa limite supérieure il devient toxique.
510
CONSTANTES BIOLOGIQUES
DU NOUVEAU-NE"
CHAPITRE 10
511
512
Constantes Biologiques du nouveau-né
Rapport lécithine sur sphingomyéline dans le liquide amniotique = index de

maturation du surfactant alvéolaire :
L/S < 1 immaturité
L/S > 2 maturation normale.
Constantes hématologiques
GR Ht VGM TGHM Réticulocytes
6
X 10 % pg %
Nouveau-né 5,1 51 112 38 3-7
a' terme
J1 5,1 54 106 38 7
J7 5,1 52 103 36 0-1
J14 5 49 98 33 0-1
Constantes hémoglobiniques
Hb totale g/l Hb fœtale % HbA2 %
Nouveau-né à terme 19,5 65 3
J1 19 65 3
J7 18,3 52 3
J14 16,5 66 3
enfant 14-16 2 2-3
Fer sérique
J1 nouveau-né à terme : 190 ± 80 mcg/ %.
Après: 147,9 mcg/ %.
Ferritine
J1 nouveau-né à terme : 160 ± 65 mcg/l.
Après : 23 8 ± 90 mcg/l.
Sidérophyline (transferrine).
J1 nouveau-né 495 p mol/l.
'
A terme.
Numération et formule sanguine
GB/mm3 PN% L% M% E%
J1 18 000 (9-30) 61 31 5,8 2,2
J7 12 000 (5-2 1) 45 41 9,1 4,1
J14 11 000 (5-20) 40 48 8,8 3,1
513
Plaquettes sanguines Fibrinogène
103 / mm5 J1 7,5(4,5-12)mc mol/l
J1 259 ± 67 2,5 (1,52-4,10) g/l
J7 269 ± 46 J7 3, 17 (2,49-4,20) g/l

J14 361±81 J14 3,35 (2,31-4,98)
371 ± 109 enfant 1,9-4,2
Facteurs de coagulation
g/l I II% V% VII+X % VIII%
J1 2,5 ± 0,75 45 ± 12,5 69,1 ± 16,4 26,6 ± 22,6 80 - 100

J7 3,17 ± 0,43 61±23,4 81±24,2 52 ±28 58
J 14 3,35 ± 0,67 79,2 ± 18,6 87,9 ± 14 69,6 ± 19,7 68
enfant 1,9 - 4,2 100 100 VII 100 100 ± 25
X 100
g/l IX X% XI% XII% XIII%

J1 30 ± 9,3 25 ± 12,9 30 25 65
}7 36,6 ± 13,9 41,3 ± 26,6 30 80 -
J 14 62,4 ± 23,2 74,6 ± 18,5
enfant 100 + 25 100 100 100 94 (70- 120)
Temps de Howell (TH) mn Taux de proth romb.1ne (TP) ~0
J1 3'20'' (3' - 4' 10) J1 31,2 (15 - 53)

J7 3' 10'' (2' 15'' - 5'30 '') J7 42,6 (13 - 53)
J 14 3' 5'' (2'30'' - 4' 10'') J14 66,4 (40- 100)
enfant 2 '30 '' - 3'30'' 100
Tem s de cé haline -Kaolin (TCK) Orosomucoïde 211
J1 7/s J1 0,37 ± 0,18
enfant 37 - 50/s
C- réactive protéine mg/l Acide lactique mg/l

5-18 (limite supérieure) Jl 146 (100- 240)
Prématuré 0,21 - 0,65

,.
nouveau-ne 0,20 - 1,10
J1 0,63 (0,4-1,04)
514
Calcium mg/I Magnésium mg/I
78 (68 - 94) 1,58 - 21,8
76 - 100 16,7 - 22,8
Phosphore mg/I 50 - 70

Enzymes sériques
Nouveau-né à terme J1 J1
CPK (créatine-phospho-kinase) 25-60 (5-150) 20±15mU/ml a'
25 °
GT (gammaglutamyl-transférase) 13-198 122,9±16,6
mU/ml
LDH (lactic-désydrogénase) 4-348 m U/ml
SGOT (serum glutamo-oxalique 16-75 m U/ml/inférieur ou
transaminase) égal à 25
SGPT (serum glutamo-pyruique 1-25 Inférieur ou égal à
transaminase) 30mU/ml
Aldolase 0,6-12,2 mU/ml
Méconium
~
Elimination 99,8 % à J2 (nouveau-né à terme).

Albumine inférieure à 20 mg/g.
Alpha-antitrypsine 5,25 mg/g.
Trypsine: 73 (6-140) mcg/g de selles à J1 .
434 (95-966) mcg/g de selles à J7 .
Chymotrotrypsine: 184 (40-460) mcg/g de selles à J1•
558 (296-1 106) mcg/g de selles à J7 .
Gazométrie
pH : 7,30 - 7,40.
pC02 : 30 - 40 mm Hg.
p02 : 60 - 80 mm Hg.
Bicarbonate : 18 - 20 mm Hg.
Déficit base : 6 m mol/l.
Liquide céphalo-rachidien (LCR)

~
•Eléments
GR < 9 (0 - 1 070).
GB < 3 (0- 70.
Lymphocytes < 2 (0- 20).
• Protéines : 0,63 g/l (0,32 - 2,240).
• Glucose : 2,83 m mol/l (1,76 - 4,29).
515
516
0,04 - 0,07 m mol/kg/j.
2,5 - 3,3 m mol/kg/j.
450 - 600 m Osm/l.
30 - 60 ml/j.
•
•
•
•
•
•
Osmo larité :
Création
Volume
Urines
Urée
PHARMACOLOGIE
DU NOUVEAU-NE
"
CHAPITRE 11
517
518
Pharmacologie du nouveau-né
ANTIBIOTIQUES

DCI Voie Prématuré Nouveau-né à terme
et nom de spécialité (*) d'adm. J, J,
mg/kg/j NP p NP
ml?/ k2/i
Clindamycine IV 20 3 30 4
(Lincosamide)
Dalacine*
Colimycine sulfate Orale 15 4 15 4
Colimycine* IM 5-8 2 ou 3 6-8 2 ou 3
IV 5-8 2 ou 3 6-8 2 ou 3
Erythmomycine (Macro lide) orale 50 2 50 2
Gentamicine (Aminoside) IM 5 2 7,5 3
Gentalline IV en
30-60mn
Isoniazide Rimifon * Peros 10-15 10
Kanamycine (Aminoside) IM 15-20 2 20-30 2 ou 3
IV 15-20 2 20-30 2 ou 3
Lincomycine (Lincosamide) IM 10 10-20
Lancocine* IV 10 10-20
Amikacine (Aminoside) IM 15 2 15-20 2 ou 3
Amiklin* IV en 15 2 15-20 2 ou 3
30-60 mn
Amoxycilline IV en 50 2 75 3
(Aminopéniciline) 15-30 Méningite 2 ou 3 Méningite 3 ou 4
Clamoxyl* mm 100-150 150-225
mg mg
Amoxycilline IM 100 2 150 3 ou 4
(Aminopéniciline) IV en 100 2 Méningite
Totapen* Ampiciline* 15-30 mn Méningite 300mg 3
200mg 2
Carbénicilline IM 200-300 2 ou 3 300-400 3 ou 4
(Carboxypénicilline) IV en 200-300 300-400 3 ou 4
Pyopen* 30mn 2 ou 3
519
A DI
fb"IOfIQues (SUI"te )
DCI Voie Prématuré Nouveau-nè à terme
et nom de spécialité(*) D ' adm. }7 }7
p NP p NP

mg/kg/ i mg/kg/j
Céfotaxine IM 50-100 2 ou4 100 4
(Céphalosporine de 3e IV 50-100 2 ou4 100 4
génération) Méningite Méningite
Claforan* 200mg 4 200mg 4
Chloramphénicol IM 25 1 25 Si PN
Solnicol* IV en 25 1 2000g
15-30 mn 50 50 Si PN
2000g
M étromidazole IV en De. 15 2 idem idem

(nitro-imidazolé) 15 mn DE. 15
Flagvl*
Néomycine sulfate orale 100 3 ou4 100 3 ou 4
(Aminoside)
Nystatine orale 200 000 4 200 000 4
UI UI
400 000 400 000
Ornidazole Tibéral* IV 30 3 30 3
Oxacilline (pénicilline M) IM 50 2 150-200 4
Bristopen* IV en 50 150-200 4
15-30 mn Méningite 2 ou 3 Méningite 4
100 mQ: 300 mQ:
Pénicilline G (Pénicilline) IM 100 000 2 100 000 3
UI UI 3
IV en 100 000 2 150 000
15-30 mn Méningite Méningite 3 ou 4
100 000 2 ou 3 300 000
150 000 UI
Pénicilline G (Pénicilline) IM 100 000 2 100 000 3
IV en UI 2 UI 3
15-30 mn 100 000 150 000 3 ou 4
/ . .
merung1te 2 ou 3 Méningite
100 000 300 000
150 000 UI
Pénicilline V (Pénicilline) Peros 10 000 à 2 ou 3 100 000 2 ou 3
Oracilline* 200 000 200 000
UI UI
Polymyxine B sulfate IM 35- 5 2 ou 3 3 5 -5 2 ou 3
' '
IV 35-5 2 ou 3 3 5- 5 2 ou 3
' '
Pristanamycine orale 50 - 100 2 ou 3 50-100 2 ou 3
(S ynergistine)
Pyostacine*
Rifamycine orale 10-20 10-20
Rifadine*
520
A n fb"
I IOf IQues (SUI"te )
DCI Voie Prématuré Nouveau-nè à
et nom de spécialité( *) d'adm. J7 terme
J7
p p

NP NP
mg/kg/j mg/kg/j
Spiramycine ( Macrolide) orale 50 50
Rovamycine* 2c.à.c. 2 a' 4
Ou cm/5 '
c.a.c.
kg Ou cm/5
kg
Streptomycine IM 20-30 1ou2 30-50 2
(Amin oside) IV 20-30 1ou2 30-50 2
(perfusion
lente)
Thiamphénicol IM 30-50 2 ou 3 30-50 2 ou 3

Thiophénicol* IV 30-50 2 ou 3 30-50 2 ou 3
Ticarcilline IM 150-225 2 ou 3 225-300 3 ou4
(Carboxypénicilline) IV en 150-225 2 ou 3 225-300 3 ou4
Ticarpen* 30mn
Tobramycine IM 4 2 6 3
(Amin oside) IV en 4 2 6 3
Nebcine* 30-60 mn
Triméthoprime - IV en De. 16 2 Idem Idem
Sulfaméthoxazole 10-30 mn DE.8 2 idem idem
(TMP-SMZ)
Bactrim*
Vancomycine IV en 30 2 45 3
Vancovin* 30-60 mn
Virginiamycine Orale 50-100 4ou6 50-100 4ou6
(Synergistime)
Staohvlomvcine*
521
Anticonvulsivants
Phénobarbital (Gradénal *).
Dose initiale : 20 mg/kg IV lente ( 5 mn minimum).
Dose d'entretien (éventuelle): 3mg/kg IV lente, 36 heures après.

Produit dilué dans 5 ml de sérum physiologique dans une seringue en verre.
Taux sanguin entre 15 et 30 mcg/ml.
Diazépam (Valium*).
0,5 mg/kg par voie rectale ou IV lente.
Taux sanguin entre 0,5 et 1 mcg/ml.
Phénytoïne
Dose initiale: 15 15mg/kg IV lente (10 mn minimum).
Dose d'entretien (éventuelle) : 5mg/kg/j IV à partir de la 24e heure.
Taux sanguin entre 50 et 100 mcg/ml.
Valproate de sodium ( Dépakine*)
20 à 30 mg/kg/j par voie orale en 2 prises.
Taux sanguin entre 8 et 20mcg/ml (caféine-théophylline).
Traitement digitalo-diurétique
Digoxine
Dose initiale: 20 mcg/kg par voie orale ou 15 mcg/kg par voie IV.
Dose d'entretien : même dose répartie sur 24 heures toutes les 8 heures.
Taux sanguin entre 2 et 4 mg/ml.
Furosémide
2 mg/kg IV qu'on peut répéter toutes les 4 heures.
2 à5 mg/kg par voie orale qu'on peut répéter toutes les 6 heures.
Divers
Glucagon
0,25 mg IM ou IV.
Indométhacine
0,2 mg/kg par voie orale, rectale ou IV.
Renouvelable deux fois avec un délai de 24 heures.
Naloxone
0,01 mg/kg IV ou IM (effet bref: 2 heures).
ABREVIATIONS
UI : unité/kg/j.
c.à.c. : cuillère à café.
c.m. : cuillère mesure.
PN : poids de naissance.
PO : voie orale (per os).
P : posologie.
NP : nombre de prises/24h.
DCI : dénomination commune internationale.
522
'
TABLE DES MATIERES
DU TOME PREMIER

CHAPITRE 1
PRISE D'UNE OBSERVATION
EN PÉDIATRIE (M. Khiati)
. d' une o bservation
1. Pr1se . en pe/d•iatr1e
. ................................................... .
11
CHAPITRE 2
INTRODUCTION À LA GÉNETIQUE MÉDICALE (M. Khiati)
/ /tl•que me/d•ic ale ................................................... .
1. I nt rod uctl.on a' 1a gene 19
CHAPITRE 3
PATHOLOGIE CONGÉNITALE (C. Khiari, M. Khiati)
1. Maladies métaboliques à révélation aiguë néonatale (C. Khiari) .................. . 55
2. Principales maladies héréditaires à révélation néonatale .......................... . 76
3. Malformations congénitales (M. KHIATI) .......................................... .
80
CHAPITRE 4
PÉRIODE NÉONATALE: (C. Khiari)
1. Examen du nouveau-né normal (H. Zebbiche)... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 93
2. Réanimation du nouveau-né en salle de travail (T. Benzaghou)... ...... .... 105
3. Prématurité (H. Zebbiche)... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .... 116
4. Postmaturité (T. Benzaghou)......................................................... .... 129
5. Retard de croissance intra-utérin (RCIU) (T. Benzaghou) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ... 132
6. Infections néonatales bactériennes (INNB) (C. Khiari).............................. 138
7. Ictères du nouveau-né (T. Benzaghou)................................................ 160
8. Détresses respiratoires néonatales (L. Chibane-M.Khiati)... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 179
9. Asphyxie et Détresse cérébrale du nouveau-né (C. Khiari)...... ... ...... ... ... ... 190
10. Cardiopathies congénitales à révélation néonatale (Y. Sadou)............ .. . . . . 201
11. Cardiopathies à révélation néonatale : diagnostic et traitement (R. Khiar)... . . . 213
12. Cyanose du nouveau-né et du nourrisson (Y. Sadou)........................... 222
13. Conduite à tenir devant un nouveau-né de mère diabétique (O. Rébib)..... .. 228
14. Conduite à tenir devant un nouveau-né de mère toxicomane (O. Rébib)....... 234
15. Conduite à tenir devant un nouveau-né présentant
une ambiguïté sexuelle (T. B enzaghou). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
16. Urgences chirurgicales du nouveau-né (C. Dib).................................... 243
17. Dépistage néonatal de la malformation luxante de la hanche (C. Dib)...... 252
18. Paralysie obstétricale du plexus brachial (A. Benbouzid)..................... .. 257
19. Déformations congénitales du pied (C. Dib)...................................... 263
20. La peau du nouveau-né (F. Otsmane)............... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .... 267
CHAPITRES
CROISSANCE STATURO-PONDÉRALE
ET MATURATION (C. Khiari)
1. Croissan.ce. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 275
523
CHAPITRE6
DIÉTÉTIQUE DU NOUVEAU-NÉ ET DU NOURISSON (D. Boukria).
1. Alimentation du nourrisson .............................................................. . 291

,al. . .
2 . L 1mentatlon en pratique .............................................................. . 307

CHAPITRE7
PATHOLOGIE INFECTIEUSE (B. Bioud)
1. Tétanos .................................................................................... . 315
2. Rubéole .................................................................................... . 320
4. Rougeole ................................................................................... . 325
5. Exanth.ème subit ......................................................................... . 333
6. Mononucléose infantile (L. Kermi) .................................................... . 335
7. Oreillons ................................................................................... . 340
8. Scarlatine
. / . ................................................................................. . 345
9 . Septtcermes ................................................................................ . 348
1O. Fièvres typho-paratyphiques (L. Kermi) ............................................. . 354
11. Choléra (L. Kermi) ..................................................................... . 365
12. Hépatites virales ........................................................................ . 370
13 . Rage ...................................................................................... . 382
14. Brucellose (L. Kermi) .................................................................. . 387
15. L.e ptospirose (L. Kermi) .................................................................................... . 395
16. Toxoplasmose.................................................................................................... . 399
17. Hydatidose (Kyste hydatique) .......................................................................... . 406
18. Kala-Azar (Leishmaniose viscérale) infantile .................................................. . 411
19. Paludisme ................................................................................ . 420
20. Bilharziose ............................................................................... . 428
21. Infection HIV-Sida chez l'enfant (A. Sahraoui-Tahar et M. Khiati) ............ . 434
22. Liste des maladies à déclaration obligatoire. Arrêté du 30 déc. 2013 .......... . 446
CHAPITRES
,,
IMMUNODEFIENCE (M. Oumouna, K. Benachour)
1. Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIP) ............................................. . 451
CHAPITRE9
PÉDIATRIE PRÉVENTIVE (M. Khiati) :
1. Carnet de santé ........................................................................... . 473
2. Vaccinations en pédiatrie (M. Argaz) ................................................ . 482
3. Accidents de 1'Enfant .................................................................... . 489
4. Mortalité infantile en Algérie ........................................................... . 496
5 . Risques me/d•icamenteux en pe/d•iatr1e. .................................................. .
502
CHAPITRE 10
CONSTANTES BIOLOGIQUES DU NOUVEAU-NÉ (M. Khiati)
1. Constantes Biologiques du nouveau-né ............................................... . 513
CHAPITRE 11
PHARMACOLOGIE DU NOUVEAU-NÉ (M. Khiati)
1. Pharmacologie du nouveau-né........................................................... 519

Table des matières ............................................................................ 523
524
|
m
o
c
t.
o
p
s
g
lo
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s
in
c
e
d
e
m
s
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c
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525

L'essentiel en Pédiatrie - Tome 1

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PRISE D'UNE OBSERVATION

La consultation ou l'hospitalisation constitue toujours un événement qui est

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- Etat à la naissance et durant la période néonatale :

• Etapes du développement psychomoteur : premier sourire, tenue de la tête ;

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3 - Antécédents pathologiques et vaccinations

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Etat général : mesurer la température centrale, apprécier l'état général (fatigue,

Examen cardio-vasculaire : rechercher une déformation du thorax, un battement

Examen digestif : commencer par la bouche, la dentition et terminer par l'examen

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En cas de strabisme convergent le reflet sur L'œil dévié est

En cas de strabisme divergent le reflet sur l 'œil dévié est

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1987 : Etablissement de la cartographie génétique des chromosomes humains.

Incidence des maladies génétiques

Intérêt de la génétique médicale

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Méthodes d'analyse des chromosomes

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- Les constrictions secondaires : les bras chromosomiques peuvent présenter une

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- Les translocations : c'est le transfert d'un segment de chromosome:

spontaneous 1i\•'e b irth

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)(0 9.0!?1'0 Q ' nQQO"

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Hétérozygote.atteint: 25 °!<> Hétérozygotes sains : 50 % Homozygote $ail'! : 25 o/o

Transmission d'une maladie autosomique récessive.

Maladies récessives liées à l 'X

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Empreinte génomique et maladies.