L'essentiel en Pédiatrie - Tome 2

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Pr Mostéfa KHIA TI
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L'ESSENTIEL
~
EN PEDIATRIE
Tome Il
0FF1c€ 0€5 PUBLiCATIOns uniV€RSiTAiR€S
1
,
Editions de l'office des publications universitaires du même auteur:
• L a brocho-pneurnopathie - O.P.U. 1983
• Pneumopathies alvéolo-interstitielles chez l'enfant - O.P.U. 1986
• Pneun1opathies d'hinalation chez l'enfant - O.P.U. 1986

• Pneumopathies bactériennes chez l'enfant- O.P.U. 1986
• La sarcoïdoses chez l'enfant - O.P.U. 1986
• L'hémosidérose pulmonaire idiopathique - O.P.U. 1986
• Acquisition récente en pneu1nologie pédiatrique - O.P.U. 1987
• Les viroses respiratoire - O.P.U. 1988
• Les détresses respiratoires néo-natales - O.P. U. 1988
• Introduction aux soins infirnliers - O.P.U. 1989
• Conduite à tenir en pédiatrie d'urgence - O.P.U. 1990
• L'asthinechez l'enfant - O.P.U. 1990
• Le médicament en pédiatrie - O.P.U. 1993
• Guide de pédiatrie T2 - O.P.U. 1993
• Tuberculose chez l'enfant - O.P.U. 1994
• Démographie et population - O.P.U. 1996
• Guide des maladies infectieuses et parasitaires - O.P.U. 1996
• L'enfant diabétique insulino-dépendant en milieu Maghrébin -
O.P.U. 2010
• Le diabète sucré chez l'enfant - O.P. U. 20 10
• Guide diagnostique en pédiatrie - O.P.U. 2011
• Guide thérapeutique en pédiatrie - O.P.U. 2011
• Guide des soins infinniers - O.P.U. 20 12
• L'Emir abd el kader et la santé - O.P.U. 2013
• Nutrition Pédiatrique - O.P.U. 2014
©Office des Publications Universitaires :

EDITION: 3.01.5584
I.S.B.N : 978. 996 1.0. 1830.9
Dépôt légal : 951/2015
2
Ont participé à cet ouvrage
Dahbia Acheli , Professeur, Service de Rhumatologie, hôpital de Douéra, Alger.

Maya Aiche, Maître-assistante, Service de Rhumatologie, hôpital de Douéra.

Boussaad Nassiin Ait Mesbah, Médecin spécialiste, Service d'ORL, Hôpital de
Kouba, Alger.
Hakima Arnirouche, Médecin spécialiste, unité d'hématologie, hôpital d' El -
Harrach.
Malia Argaz, Maître-assistante, Service de Pédiatrie, hôpital d'El-Harrach, Alger.
Yasrnine Férie! Baghdali, Médecin spécialiste, Service de Néphrologie, CHU
Hussein-Dey, Alger.
Rédha Belboueb, Maître-assistant, Clinique médicale des Enfants, CHU M ustapha,
Alger.
Karine Benachour, Maître de Conférences en Médecine Vétérinaire, Départe1nent
de Biologie SNV , Faculté des Sciences et Technologies, Université Yahia Farès,
Médéa.
Hayet Bénalioua, Médecin spécialiste Principal, hôpital d'El-Harrach, Alger
Abderrahmane Benbouzid, Professeur chef de service d' Orthopédie, hôpital Ben
Aknoun, Alger.
Salih Bendeddouche, Professeur chef de service de Pédiatrie, CHU Tlemcen.
Tabar Benzaghou, Maître-assistant, Service de PédiatJie, hôpital Bologhine, Alger.
Belkace1n Bioud, Professeur chef de service de Pédiatrie, CHU de Sétif.
Abderrahmane Boua1fa, Service d'Ophtalmologie, CHU de Béni Messous, Alger.
Bekar Bouadjar, Professeur chef de service de Der1natologie, CHU Bab El Oued,
Alger.
Yasmina Boudiaf, ancienne Maître-assistante, Génétique, Alger.
Nadjet Bougandoura, Médecin spécialiste Principal, Service de PédiatJ·ie, hôpital
d'El-Harrach, Alger.
Djamila Boukria, Médecin spécialiste Principal, Service de Pédiatrie, hôpital d' El-
Han·ach, Alger .
Karima Boussaid, Neuropédiatre, hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique.
Aicha Bouzid, Maître-assistante, Service d'Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Kamel Bouzid, Professeur chef de service d'oncologie, CPMC, Alger.
Leila Chibane, ancienne Maître-assistante, néonatalogie, Alger.
Chehramène Dib, Professeur de Chirurgie Pédiat1ique, Constantine.
Hachmi Djoudi, Professeur chef de service de Rhumatologie, hôpital de Douéra,
Alger.
3
Mana! El-Rakaawi-Hammoumraoui, Maître-assistante, Service de Rhumatologie,
hôpital de Douéra, Alger.
Nadéra Fafa, Maître-assistante, Service d'Endocrinologie, hôpital Bologhine, Alger.
Farid Haddoum, Professeur chef de service de Néphrologie, CHU Hussein-Dey,
Alger.

Salim Hafiz, Professeur Chef de service de Chirurgie Maxillo-faciale, CHU
Mustapha, Alger.
N. Kaouadji, Service de Pédiatrie, CHU Tlemcen.
Lamia Kedad, Maître-assistante, Service d'Endoc1inologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Lynda Kermi, Médecin spécialiste, Service de Pédiatrie, hôpital d'El-Harrach,
Alger.
Rachid Khiar, Maître-assistant, Service de Pédiatrie, hôpital d'El-Harrach, Alger.
Choumaissa Khiari, Maître-assistante, Service de Pédiattie, hôpital d' El-Harrach,
Alger.
Aicha Marouani, Hôpital des enfants de Sainte Justine, Montréal, Canada.
Djarnila Meskine, Professeur chef de service d'Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Nora Messous, Médecin spécialiste en Pédiatrie, hôpital de Kouba, Alger.
Mohammed-Tahar Nouri, Professeur d'Ophtalmologie, CHU de Béni Messous,
Alger.
Farida Otsmane, Professeur de De1matologie, CHU Bab-El-Oued, Alger.
Sofiane Ouhab, Maître-assistant, Service d'ORL, hôpital de Kouba, Alger.
Mahmoud Ould Taleb, Professeur chef de service de Pédopsychiatrie, hôpital Drid
Hocine, Alger.
Mustapha Ou1nouna, Professeur en Immunologie, Chef du Département de Biologie
SNV, Faculté des Sciences et Technologies, Université Yahia Farès, Médéa.
Abderrahmene Radjeh, P, ancien Maître-assistant, hôpital El-Kettar, Alger.
Abdelkrim Radoui, Professeur, Service de Pédiatrie, hôpital Canastel, Oran.
Amel Rahal, Maître-assistante, Service d'Endocrinologie, hôpital Bologhine,
Alger.
Ouiza Rebib, pédiatre, France.
Mourad Rédjiini, Professeur de Cardiologie, hôpital d'Hussein-Dey, Alger.
Youcef Sadou, Cardiologue pédiatt·e, Centro biomedico pliambulatorio, Bergamo,
Italie.
Abdelkader Sahraoui-Tahar, Médecin spécialiste P1incipal, Service de Pédiatrie,
hôpital d'El-Harrach, Alger.
Amel Saidani, Service d'Ophtal1nologie, CHU de Béni Messous, Alger.
Mahfoud Sari-Ahmed, Professeur, Service de Pédiatrie, hôpital Bologhine, Alger.
4
Tayeb Sekhara, Neuropédiatre, hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola et
Centre Hospitalier Inter-Regional Edith Cavell (C.H.I.R.E.C), Bruxelles, Belgique
Anissa Trabzi , Professeur d'Oncologie, CPMC, Alger.
Nadia Yahi Ait-Mesbah, Professeur chef de service d ' ORL, hôpital de Kouba,
Alger.

Yazid Yazibene, Professeur, Service d'ORL, hôpital de Kouba, Alger.
Hasnia Zebbiche, Praticien hospitalier, Service de Pédiatiie, hôpital de Montpellier,
France.
Souhila Zémirline, Psychologue p1incipale, Service de Pédiatiie, hôpital d ' El-Harrach,
Alger.
5
6
Préface
Le volume horaire et le temps de stage consacrés à la formation de la

Pédiatrie dans le cursus du 1nédecin généraliste paraît insuffisant compte tenu d'une

part de l'importance démographique des moins de dix-huit ans, estitnée à 40 % en
2013, et d'autre part du volu1ne sans cesse croissant des connaissances relatives à
l'enfant.
Beaucoup d 'efforts ont été faits ces dernières décades pour assurer une
couverture médicale adéquate et pour lutter contre les maladies de l'enfance naguère
responsables d 'une véritable hécatombe chez le tout-petit. Aujourd'hui le TMMS
s'est beaucoup amélioré passant de 160 pour 1nille en 1962 à 30 pour mille en 2012.
Cependant, le TMMl reste relativement élevé traduisant une mortalité élevée
principalement au cours de la période néonatale. Une 1neilleure connaissance du
nouveau-né et des pathologies qui le menacent au cours du premier mois de la vie,
devient cruciale pour tout médecin.
Le nounisson, le petit enfant, 1' enfant d' âgescolaire et l'adolescent représentent
autant d'aspects variables et complexes d'un être qui ne se reconnaît plus dans la
description simpli ste du « petit bonho1n1ne » d'antan. Aujourd'hui, la Pédiatrie
générale est devenue une introduction à un ensemble de sous-spécialités dont le
nombre augmente rapidement. La Pédiat1ie d'aujourd'hui représente une synthèse de
toutes les disciplines médicales.
C'est dans cette perspective que cet ouvrage a été préparé. Son objectif au-delà
du module de Pédiatrie, est de mettre à la disposition du médecin praticien un manuel
de référence qui puisse répondre à son attente. Ainsi, tous les aspects de médecine de
l'enfant des modules d 'enseignement clinique ont été regroupés dans cet ouvrage.
Son but n'est cependant pas d 'en faire un livre exhaustif, mais de lui pe1mettre de
répondre le plus possible à la réalité pathologique nationale et régionale.
Dans cet ouvrage, les chapitres sont classés, discipline par discipline. Vu son
volume, son contenu a été scindé en trois tomes. Le premier comprend des notions de
génétique, un aperçu sur les pathologies congénitales, le nouveau-né normal et
malade, les maladies infectieuses et la Pédiatrie préventive ; le second et le 3è1ne
to1ne abordent la pathologie pédiatiique, organe par organe.
Puisse cet ouvrage répondre à l'attente de l'étudjant en médecine et à celle du
praticien.
Pr Mostéfa Khiati
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CHAPITRE 1
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NUTRITIONNELS
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10
Malnutrition Protéino-Calorique
L a malnutiition protéino-calo1ique constitue un des problèmes 1naJeurs de

l'enfance dans le monde.
Le constat de "Save the children" est sans appel : d:'lns un rappo1t publié en 2012,
l'ONG de défense des droits des enfants révèle que 2,6 1nillions d'enfants 1neurent tous
les ans dans le inonde en raison de la 1nalnutrition, soit 300 enfants par heure. Un
phénomène qui entraînera également des retards de développement physique et mental
chez près de 450 millions d'enfants dans les quinze prochaines années, précise le
rappo1t. "Le nionde a fait des progrès spectaculaires /Jour réduire la 1nortalité
infantile, de 12 à 7,6 niillions (entre 1990 et 2010), mais ces progrès vont s'arrêter là
si nous échouons à lutter contre la malnutrition", met en garde le directeur général
de l'organisation, Justin Forsyth.
L a malnutrition est due à une carence d'apport alimentaire, quantitative ou
qualitative. La malnutrition grave du nourrisson se présente sous deux formes : le
marasme (inanition, athrepsie) dû à une carence énergétique globale, et le
kwashiorkor : lié à une carence d'apport ali1nentaire protéinique, il est considéré
aujourd'hui comme une maladaptation énergétique dans laquelle les acides aminés
seraient utilisés pour la synthèse des protéines infla1nmatoires en réponse à
l'infection, plutôt que pour la synthèse des protéines tissulaires.
,
Epidémiologie
La grande 1najorité des enfants souffrant de malnutrition - c'est-à-dire d'un
apport de nutriments insuffisant ou déséquilibré - se concentre dans une petite
vingtaine de pays, p1incipalement en Afrique, dans des pays comme le Mali,
Je Niger ou Je Nigeria, mais aussi en Asie, en Inde, en Chine ou en Corée du Nord.
Il s'agit, essentiellement de pays pauvres, ou en voie de développement. Mais
parfois, notamment dans les pays du Sahel, les régions les plus touchées ne sont
pas paradoxalement les plus pauvres.
Au Mali, par exemple, où 15 % des enfants souffrent de malnutrition sévère,
c'est la région de Ségou, une des plus riches du pays, située au bord du fleuve Niger,
qui est la plus concernée par la malnutrition des enfants de 0 à 5 ans. "Les causes de
la malnutrition sont certes structurelles, mais bien souvent culturelles",
té1noigne Caroline Bah, de l'ONG "Afrique ve1te", qui travaille à améliorer la
sécurité alilnentaire au Sahel depuis vingt ans.
Selon le rapport sur la situation des enfants dans le monde : 6o/o d'enfants âgés
de moins de 5 ans souffrent d'insuffisance pondérale modérée ou grave en Algérie,
contre 9 % au Maroc et 11 % en Egypte. Ce taux est nul en occident.
Les facteurs favorisants, l'apparition de la MPC, sont nombreux : terres agricoles
peu productives, comme c'est le cas dans les régions subsahariennes, mauvaises
11
conditions socioéconomiques (pauvreté, démographie) ou chez les personnes
sou1nises à certains régimes, voire modes alimentaires (végétarien).
Définition
La malnutrition protéino-énergétique (MPE) est liée à une carence en protéines

et en énergie, associée à d'autres carences en particulier en vitamines et en oligo-
éléments (pathologie 1nulticarentielle). La. MPE survient lorsque les besoins
alimentaires quantitatifs et/ou qualitatifs ne sont pas assurés.
Deux formes cliniques

1- Marasme:
- Définition : perte iinportante du poids et retard statural : déficit pondéral supé1ieur
à 40 o/o sans œdèmes, déficit poids/taille inférieur à 70 % (stade ill de Waterloo).
- Signes cliniques :
• Âge: surtout la lère année (6 à 18 inois).
• Aspect général : maigreur impressionnante, émaciation extrême due à la fonte
de muscles et de la graisse sous-cutanée, disparition du panicule adipeux, joues
creusées par la disparition des boules de Bichat : aspect ridé, « petit vieux »,
replis flasques sur les me1nbres, côtes saillantes, paroi abdominale mince.
• Di stension abdominale.
• Amyotrophie: di sparition des masses musculaires, périmètre brachial di1ninué.
• Troubles du comporte1nent : nounisson apathique, triste, anxieux ; appétit
conservé mais il ne tolère que de petites quantités et vomit fréque1runent
(rarement anorexique).
• Hypother1nie, rythme cardiaque et TA abaissés.
• Pas de troubles cutanés ou des phanères majeurs cheveux secs et fins,
clairse1nés, peau sèche, a1nincie (parfois lanugo).
• Troubles digestifs : diarrhée, vomissements.
- Bilan biologique:
• Ané1nie microcytaire hypochrome.
• Peu de perturbations biologiques dans le marasme.
• Légère baisse des protides totaux, du taux d'albumine.
• Hypoglycémie dans les formes sévères.
- Radio du squelette : ostéoporose, retard âge osseux.
,
- Etiologies : le 1narasme résulte d'un déficit énergétique prolongé: sous-alitnentation,
pathologies digestives chroniques, infections sévères et prolongées.
12
2 - Klvashiorkor
- Défmition : il se défmit par un déficit pondéral et statural associé à des œdèmes
de carence : déficit pondéral de 20 à 40 % avec œdè1nes. La présence des œdèmes
masque en partie le déficit pondéral. Le retard statural est peu important au début

de la maladie.
- Signes cliniques :
~
• Age: 10 à 24 mois.
• Œdèmes, signe caractéristique du kwashiorkor, parfois di scret : œdème péri -
orbitaire à rechercher systé1natique1nent au niveau des jambes, chevilles, dos
du pied et de la 1nain : œdèmes blancs, indolores (signe du godet). Ces
œdè1nes 1nasquent Je déficit pondéral réel : amyotrophie iinportante 1nasquée
par l' œdème.
• Troubles du co1nportement : anorexie : symptôme majeur (qui signe l'entrée dans
la malnutrition sévère), enfant apathique, craintif, triste, irritable paifois indifférent.
• Signes digestifs : hépato1négalie (vaiiable d' un enfant à un autre) : foie lisse,
régulier, souvent mou (subictère : signe tai·dif témoigne dans les formes sévères
d'une défaillance hépatocellulaire).
• Distension abdominale impo1tante: (due à l' hypokaliémie, est d'o1igine gazeuse
en relation avec la prolifération bactérienne de l' intestin grêle).
• Diarrhée très fréquente : causes infectieuses, causes nutritionnelles : intolérance
alimentaire secondaire à l'atrophie villositaire, vomissements postprandiaux.
• Lésions dennatologiques : les lésions cutanées sont l' apanage du kwashiorkor et
varient d' un cas à l' autre (sont réversibles après guérison). Hypopigmentation :
diffuse en plaques (peut coexister avec des zones d' hyperpigmentation), zones
d'hyperpigmentation : siège paifois d'une desquamation, sécheresse de la peau,
1nince, ridée, craquelée, crevassée, siège d ' ulcères paifois de lésions purpuriques ;
fissures au niveau des lèvres, derrière les oreilles, plis de flexion, orifices naturels,
phanères : cheveux fins, raides, cassants, décolorés (couleur rouge en Afiique
noire), cils très longs incurvés, perte de sourcils, ongles striés et cassants, fin duvet
au niveau du corps.
- Biologie:
• Hypoprotidé1nie importante : signe constant et précoce, moins de 50 g/l avec
hypoalbuminémie marquée moins de 20 g/l.
• Anémie cai·entielle paifois importante : microcytaire hypochrome (cai·ence en
fer, et aussi en acide folique, vitamine B 12).
• Lipides totaux, cholestérol, triglycérides : diminués.
• Modification hydro-électrolytiques :
13
o hypokaliémie: constante, parfois très impo1tante,
o hyponatrémie (de dilution car capital sodé total augmenté),
o hypochlorémie,
• Glycémie abaissée,

• Hypocalcémie, hypophosphatémie, hypomagnésémie, phosphatases alcalines
basses,
• Ga1runaglobulines souvent augmentées (infections répétées).
- Causes : le kwashiorkor résulte d'une insuffisance d'apport protidique isolée ou
prédominante à laquelle s'associe d'autres carences (vitamines, oligoéléments).
C'est un problème nutiitionnel 1najeur dans certains pays (Afrique noire, Asie,)
où le sevrage souvent b1utal est suivi d'une alimentation pauvre en protéines. En
Algérie le kwashiorkor est essentiellement en rapport avec : des causes digestives :
maladie cœliaque, intolérance aux protéines bovines, dirurhées répétées et prolongées
(diarrhées rebelles), atteintes hépatiques : cirrhoses, cholestases ; des causes
infectieuses sévères et prolongées : Kala Azar, tuberculose ...
3 - KJvashiorkor marastique :
- Définition : cette for1ne clù1ique de malnutrition sévère associe les caracté1istiques
cliniques du marasme et du kwashiorkor, déficit pondéral> 40 o/o avec des œdè1nes
stade ID de W aterlow : retard de croissance sévère à la fois pondéral < 70 % ) et
statural < 85 %.
- Signes cliniques : associent en dehors de la présence d 'œdè1nes, une perte des
tissus musculaires et du panicule adipeux, des lésions cutanées (signes communs
au kwashiorkor et au marasme).
Classification : N.C.H.S.
Plusieurs classifications ont été utilisées à ce jour, notanunent celles de
Gomez et Wellcome ; lesquelles semblent être insuffisantes en tant qu'indicateur
(pour Gomez, le poids est comparé à celui d'un enfant du même âge, 1néthode
simple d'emploi, mais présentant un inconvénient majeur car elle ne tient pas
compte de la présence d'œdè1nes, et ne per1net pas de différencier une pe1te de
poids rapide d'une MPC prolongée ; la classification de Wellcome présente un
inconvénient identique (elle ne tient pas compte des œdèmes).
Actuellement on utilise les valeurs de référence du N.C.H.S (National Center
of Health Statistic) qu'on considère comme répondant le mieux aux c1itères
d'élaboration des valeurs de référence.
1) le rapport poids par rapport à l'âge est un indicateur d'insuffisance pondérale, il
traduit une malnutrition aiguë et chronique.
14
2) le rapport taille par rapport à l'âge est un indicateur de retard de croissance, il
traduit une malnutrition chronique.
3) le rapport poids par rapport à la taille est un indicateur de 1naigreur ou
d'é1naciation, il traduit une malnutrition aiguë.

' Classification de la n1alnutrition chez les enfants
en fonction du rapport poids/taille comparé écarts-types de Ja médiane de la référence
NCHS/OMS
1 et en fonction de l'œdème et du rapport taille/âge .
Extrait de : La prise en charge de la malnutrition sévère :
Manuel à l' usage des médecins et autres personnels de santé à des postes d'encadrement
Organisation mondiale de la Santé - Genève 2000
M 1 t 1i d , , M alnutrition sévère
- a nu r1 on n10 eree (type)"
1- > Œdème symétrique non
-3 < écart réduit < -2d

oui (malnutririon avec
œdème)c
écart réduit< -3 (<70 %)
• RaJ!J!Ort J!Oids/taille -
(70-79 %Y' (émaciation grave)e
-3 <écart réduit< -2 écart réduit< -3 (<85 %)
• Rapport taille/âge
(85-89 %) (retard de croissance grave)
- -
• b Les diagnostics ne s'excluent pas 1nutuellen1ent.
• c - Cette catégorie inclut Je kwashiorkor et le kwashiorkor avec marasme des
anciennes classifications. Pour éviter toute confusion avec le syndrome clinique du
kwashiorkor, qui inclut d'autres caractéristiques, l'appellation "malnutrition avec
œdè1ne" est préférable. âge
• d - Jnférieur à la médiane de la référence NCHS/OMS ; l'écart réduit défini
cornme l'écart entre une valeur individuelle et la médiane de la population de
référence, divisé par l'écart-type de la population de référence.
écart réduit= [valeur observée - médiane de référence]/ écart-type de la population
de référence
• e - Pourcentage de la médiane de la référence NCHS/OMS.
• f - Cette appellation correspond au n1arasme (sans œdèrne) de la classification
clinique de Wellcon1e (2,3) el à la 1nalnutrition du troisième degré de la
classification de Gornez (4). Pour éviter toute confusion, il est préférable de dire
"émaciation grave" .
1
15
Interprétation des données
Selon les valeurs anthropo1nétriques de référence du NCHS.
1) un enfant est dit normal quand les valeurs de chacun de ces rapports sont
comp1ises entre (-1) écart-type et (+2) écart-type par rapport à la médiane, appelée

Zone A.
2) un enfant présente une malnutrition Légère quand les valeurs sont co1nprises entre
(-2) ET et (-1) ET par rapport à la médiane, appelée Zone B.
3) un enfant présente une 1nalnutrition modérée quand les valeurs sont co1nprises
entre (-3) ET et (-2) ET par rapport à la médiane, appelée zone C.
4) un enfant JJrésente une n1alnutrition grave quand les valeurs sont au-delà de (-3) E
T par rapport à la 1nédiane, appelée Zone D.
5) la forme grave de malnutrition protéino-calorique est observée lorsque un
indicateur anthropo1nétrique est inférieur à (-3) E T ou lorsqu'il existe des
œdèmes.
Classification des malnutritions :

a) - Classification de Wellcon1e :
déficit du poids/âge avec œdème sans œdème
Kwasbiorkor Sous-nutrition 1narasme
20-40 % >40 % Kwashiorkor marastique
b) - Classification de Gomez :
Rapport poiœ'poids idéal pour l'âge

Normal déficit < 10 o/o
Stade I 10-25 %
Stade II 25-40%
Stadeill >40 %
16
c) - Oassi'/ication de Waterlow :
Déficit en%
Stade Poids/taille Taille/âge
Poids du _Qatient x l OO sur le Taille du natient x 100 sur la

Poids de l'enfant de 1nême taille taille de l'enfant de même âge
.
A., grissement arrêt de croissance
Malnutrition ai.guë récente <20 % < 10 o/o
Malnutrition chronique 20-30% <20 %
Malnutrition chronique grave 30% >20 %
Le rapport poids/taille introduit par Waterlow est un bon indicateur d'atrophie

tissulaire au 1nême titre que la mesure du pé1imètre brachial.
Le rapport taille/poids de l' enfant nor1nal de 1nême âge (s'il est déficitaire )
est un bon index de chronicité de la malnutrition.
Tableau récapitulatif et comparatif des
principaux signes cliniques et biologiques de malnutrition
Signes cliniques et Marasme Kwashjorkor

biologiques
Age 6-18 mois 9-36 mois
Appétit conservé Anorexie
Comportement vivacité Apathie
Diarrhée ++ +
Retard statural ++ +! -
Perte de poids 111 +!-
Graisse sous-cutanée absente Présente
Muscles Fonte 1nusculaire + /-
Trouble de la peau el des Peau flasque et Trouble de la pigmentation, cheveux
phanères fripée, aspect sénile secs, cassants, décolorés
du visage, cheveux
normaux
Muqueuse Nonnale Cbéilite, langue dépapiJlée
Œdème - 1 11
Foie (stéatose) normale Aug1nentée
Protéinén1ie norn1ale Diminuée ++
Albumine normale Diminuée ++
Hémoglobine Diminuée + Diminuée ++
17
Facteurs étiologiques de la malnutrition
L'étiologie de la malnutrition protéino-énergétique est, dans la plupa1t des cas,
secondaire à une carence d'apport, globale au cours du 1naras1ne, ou plus élective
portant sur les protéines au cours du kwashiorkor et se dé1nasquant au décours du

sevrage. Des conditions socioéconomiques défavorables ou une ration alimentaire
fa miliale insuffisante ou mal distribuée, des erreurs diététiques, des anomalies de
reconstitution et de diversification sont les carences d'apports les plus fréquentes.
La 1nalabsorption qui peut être due à une intolérance ali1nentaire aux protéines
de lait de vache, aux sucres, au gluten ; sa fréquence n'est pas négligeable.
D'autres affections mal traitées ou méconnues telles que les maladies
infectieuses, les cardiopathies, les néphropathies, les pathologies digestives ... peuvent
aboutir à une MPC.
Tableau e, t•1010!!1aue
•
Symptô1nes ou signes cli1iiques Carences
État général Perte de poids Calories

,
Perte d'appétit, aménorrhée, baisse de la libido Energico-protéiques
Peau Rash psoriasiforme, desquamation eczémateuse Zinc
Pâleur Folate, fer, vitamine B 12
Hyperkératose folliculaire Vitrunine A

Pétéchies périfolliculaires Vitamine C
Dermatite squameuse Énergico-protéique,
njacine, ribofl avine, zinc
Ecchymoses Vitan1ine K
,
Changements de la pigmentation Niacine, Energico-
protéique
Dermatose scrotale Riboflavine
Épaississement et sécheresse de la peau Acide linoléique
Muscle Fonte du muscle temporal Energico-protéique
Cheveux Clairsemés et fins, décoloration, Faciles à arracher Protéines
Yeux Antécédents de cécité nocturne (héméralopie) Vita1nine A
Photophobie, vue brouillée, Riboflavine, vitamine
Conjonctivite Yita1nine A
18
Tableau étiologique
'Syniptô1nes ou signes cliniques Carences

Yeux Vascularisation de la cornée Riboflavine
Xérosis, taches de Bitot, kératomalacie Yita1nine A
Bouche Glossite Riboflavine, niacine, acide folique
Saigne1nents gingivaux Yita1nine C, riboflavine
Chéi lite Riboflavine

Stomatite des commissures Riboflavine, fer
Hypogueusie Zinc
Langue plicaturée Niacine
Atrophie de la langue Riboflavine, niacine, fer
Langue rouge et irritée Niacine
Séborrhée nase-labiale Pyridoxine

Cou Goitre Iode
Tuméfaction de la parotide Protéines
Thorax Chapelet costal YitaJnine D
Abdomen Diarrhée Niacine, folate, vita1n ine B 12
Distension Protéines
Hépatomégalie Protéines
Membres Œdème Protéines, thiamine
19
Tableau : Carences Spécifiques en vitamines et en minéraux
Vitami11es/Minéraux Manifestations clilliques
Vitamine A Yeux Cécité nocturne, Xérosis (sécheresse de la
Peau conjonctive bulbaire)

Taches de Bitot (plaques conjonctivales),
Kératomalacie (ulcération de la cornée),
Hyperkéra tose
Vitamine B12 Systèmes Anémie
hén1atopoïétique et Perte irréversible du sens vibratoire et
neurologique proprioceptif
Tractus digestif Paresthésies, Diarrhée
Vitamine C Peau Papules périfolliculaires (cheveux
cassants), Hémorragies périfolliculaires
Saignements gingivaux Purpura,
ecchymoses
Vitamine D Os Douleurs et dé1ninéralisation des os
Douleurs articulaires Rachitisme
Myopathie proximale
Vita nline K Ecchymoses ; Hémorragies
Vitamine B6 Peau Dermatite séborrhéique, Chéilite .,
(Pyridoxine) Glossite
Niacine Der1natite ; Diarrhée, Démence
Thiamine C-Y Insuffisance cardiaque congestive
SNC Encéphalopathie de Wernicke Syndrome
de Korsakoff
Zinc Peau Acrodennatite entéropathique Alopécie
Goût Hypogueusie
Folate Systèmes Anémie
hématopoïétique et Perte réversible du sens vibratoire et
neurologique proprioceptif
Prise en charge de la malnutrition

Forme légère et modérée :
Une malnut1ition est dite légère lorsque les valeurs anthropométriques sont
situées entre - 2 et - 1 écart type par rapport à la médiane inférieure.
Une malnutrition est dite modérée lorsque les valeurs anthropométriques sont
situées entre - 3 et - 2 écart type par rapport à la médiane inférieure.
Il y a intérêt de dépister une malnutiition légère ou 1nodérée, de rechercher ses
causes, d ' identifier les complications et de prévoir une prise en charge thérapeutique
en respectant quelques reco1runandations si aucune cause pathologique n'est
décelable. Pour cela il faut:
20
l) Expliquer à la maman les erreurs diététiques et les besoins nutritionnels avec un
calendrier de diversification.
2) Organiser des séances de démonstration diététique.
3) Donner une supplémentation en fer, en vit D.

4) Traiter toutes les pathologies associées.
5) En cas d'échec, hospitaliser et traiter co1rune une for1ne grave de malnutrition.
6) Surveillance en ambulatoire des paramètres anthropométriques : poids et taille, à
repo1ter sur la courbe de croissance du carnet de santé.
Formes graves
La prise en charge des formes graves se fait en 1nilieu hospitalier et nécessite la
présence de la 1nère. La forme grave est caracté1isée par des no1mes
anthropo1nétiiques se situant à - 3 écart- type, infé1ieurs à la médjane ou entre - 2 et -
3 écart-type avec des œdèmes. On note ! 'association de vo1nissements, de diarrhée,
d'anéinie sévère et d'un syndrome infectieux sévère.
- Buts du traitement : apport nutJitionnel en calories et protéines nécessaires à
l'organisme pour réparer les désordres métaboliques, traitement des troubles hydro-
électrolytiques, traitement des troubles digestifs et lutte conti·e les infections
. ,
sur~outees.
- Bases de la réalimentation :
Les besoins énergétiques : la réhabilitation nutritionnelle ne peut se faire que
si les apports sont environ 120 à 200 kcal/j, on commence à 60 kcal/j le 1er jour,
puis on aug1nente progressive1nent pour atteindre 100 kcal/j au 7è= jour pour enfin
atteindre 200 kcal/j à j 15 et les mainterur pendant 15 jours (soit une durée totale de
1 1nois), puis on abaisse la ration journalière à 120 à 140 kcal/j, les besoins en
glucides sont de 10 à 20 g/k g/j.
Les besoins en protéines: varient de 1.5 g/kg/j la première semaine à 4 g/kg/j
le 15ème jour, on peut atteindre 6 g/kg/j en cas de kwashlorkor, les protéines se
donnent sous fonne de lait ou hydrolysats de protéines. Les protéines arumales ont
une plus grande valeur biologique que des protéines végétales.
Les besoins hydroélecti·olytiques et en oligo-éléments : les besoins en eau
varient selon l'état d'hydratation, on commence par 60 à 80 cc/kg/j et on augmente
progressivement. Cette ration sera apportée par le lait ; une supplémentation en
potassium est ti·ès importante, elle doit être de l'ordre de 6 à 10 meq/kg/j, en
sodium 1 à 2 meq/kg/j, en magn ésium 2 à 3 meq/kg/j, en calcium 1 g/jour, en fer
1 à 2 1ng/kg/j en l'absence d'anéinie, en cas d'anéinie 5 à 10 mg/kg/j, en cuivr e 80
microgramme/kg/j, en zinc 1 mg/kg/j pendant 7 jours sous forme de sulfate d e
Zinc, puis relais per os à raison de 1.4 meq/kg/j., en acide folique 5 à 10 ing/j, en
vit D l 000 u/j ou 200 000 unités tous les 6 mois, Vit K 3 l mg /kg/j pendant 3
21
jours, vit Bl2 une ampoule de 1000 U. en IM / mois, vit A 5 000 unités sous forme
de polyvitamines.
Conduite du traite1nent
Marasme débutant :

Les besoins caloriques sont de l'ordre de 150 à 200 kcal/kg/j, ils doivent être
atteints progressivement, les besoins protidiques sont de 3 à 4 g/kg/j.
Alimentation à base d'hydrolysat de caséine enrichi en graisse végétale et en
sucre, supplémentation en vitamines et en oligo-élé1nents.
Kwashiorkor ou marasme sévère
a - traitement des complications :
Traitement de la déshydratation : 50 à 100 mg/kg pendant 6 heures et ration
de base étalée sur 48 heures si collapsus on utilise de l'albumine : lg/kg en 2 à 4
heures avec injection simultanée d'un diurétique.
T raitemen t des infections : AT B en fonction de l'antibiogrrurune.
T raitemen t de l'ané1nie en dessous de 3.5 g o/o ml .
b - Renutrition :
On débute par 60 à 80 kcal./ kg/j, 1 à 3 g/kg/j de protéines sous for1ne
d'albumine l à 2 1neq/kg/j de Na+, 2 à 6 meq/j de K+ sans dépasser 40 meq/ l de
perfusion.
On utilise un lait sans lactose et sans protéines de lait de vache, augmentation
de la ration calorique et protéique sur 15 jours progressivement de 120 à 200
kcal/kg/j et des protéines de 3g à 5g/kg/j, les besoins en eau sont habituels.
Prévention :
Surveillance régulière des courbes de croissance au niveau des PMI : permet
un dépistage des for1n es légères et 1nodérées.
Encourager l'allaitement maternel (Allaite1nent 1naternel exclusif pendant au
moins 6 1nois) et contrôle des régimes en PMI (diversification) : éducation
nutJitionnelle des mères.
Lutte contre les maladies diruThéiques : prévention, sels de réhydratation.
Lutte contre les 1naladies infectieuses (vaccinations) et le rachitisme (vit D).
Amélioration des conditions socioéconomiques.
22
Pronostic
Dans les formes graves, le pronostic immédiat est grave. Le pronostic est lié à
l'âge, à la durée d'évolution avant le traite1nent, à l'i1nportance du déficit pondéral,
à la présence de facteurs favorisants : dia1Thée, infection, parasitose ...

'
A moyen te1me, les séquelles peuvent apparaître, en particulier oculaires liées,
au déficit vitaminique associé.
Les répercussions sur le développement mental à long terme paraissent liées
aux facteurs d'enviTonnement dans lesquels se développe la 1nalnutrition plutôt
qu'à cette dernière seule.
23
Rachitisme commun ou carentiel
Le rachitisme carentiel est un syndrome classé dans le cadre des maladies

nuttitionnelles. Il résulte d'un déficit de minéralisation du tissu pré-osseux
nouvellement formé, de l'organisme en plei ne croissance, lié à une carence en
vitamine D. Cependant celle-ci n'est pas d'o1igine afunentaire, puisque l'apport
no1mal par la nourriture est inini1ne. Cette carence est plutôt en rapport avec un
défaut d'exposition co1Tecte à la lu1nière solaire.
L'âge de prédilection est en rapport avec la phase de croissance rapide avec
un maximum entre 4 mois et 12 mois.
Sa fréquence en Algérie est estimée en 1965 à 45 % en zone urbaine (Chouakri)
de mê1ne qu'en 1972 (chez le nour1isson de la baladia de Chéraga), alors qu'en 1985
elle est retrouvée à 18,74 % chez les enfants hospitalisés à Constantine (Ben
Mekhbi). Cette baisse de fréquence est en rapport avec l'application du programine
national de lutte contt·e le rachitis1ne carentiel.
La gravité du rachitisme est liée aux séquelles et complications pouvant
mettre en jeu le pronostic vital ; elles sont dominées par les atteintes pulmonaires et
l'hypocalcé1nie, d'où l'intérêt d'un dépistage précoce pour garantir une gué1ison
sans séquelles.
La prévention prend la place d'honneur et demeure l'aime la plus efficace
contre l'incidence du rachitis1ne carentiel.
Rappel physiologique
Les besoins en vit D :
- Chez l'adulte les besoins 1noyens sont de l'ordre de 100 Ul/j en cas
d'ensoleille1nent régulier et de 500 Ul/j quand ce denuer fait défaut.
Chez le nou1risson et l'enfant, les besoins en Algérie sont de l'ordre de 1200 UI/j
et 2000 UJJj chez l'enfant à peau très piginentée.
En France, l'évaluation approximative des besoins est de 1000 Ul/j, tandis
qu'aux USA, les besoins sont esti1nés à 400 UJJj , du fait de la latitude très
méridionale et de la supplémentation systé1natique en vit D du lait et des laitages
destinés à l'ensemble de la population.
- Chez le nouveau-né, les besoins dépendent avant tout des réserves maternelles en
vit D en fin de gi·ossesse. Il s'approp1ie 80 % du capital maternel en vit D.
24
Sources de la vit D
La vit D3 ou cholécalciférol est d'origine ani1nale ; appelée également vit D
naturelle car elle est obtenue, par photosynthèse cutanée, sous l'effet de l'irradiation
cutanée par le rayonnement ultra violet.

Le 7 déhydrocholestérol ou provitamine D au niveau de la peau, se transfor1ne
en vit D3, qui constitue la source principale de vit D. L'apport alimentaire est
minime, de faibles quantités sont retrouvées dans les œufs, poissons, foie et
laitages.
Cependant, la vit D2 ou ergocalciférol est un composé synthétique, obtenu par
irradiation UV de l'ergostérol d'origine végétale.
Métabolisme et action de la vit D

La vit D ou calciférol est un précurseur d'une hor1none stéroïdienne, la 1.25
dihydroxycholécalciférol ou calcitriol, étant liposoluble, elle suit l'absorption des
graisses au niveau duodénal , après son ingestion.
Pour être active, la vit D3 subit deux hydroxylations ; la 1re s'effectue au
niveau du foie, elle transforme le calciférol en 25 OH D3 ou calcidiol. La 2ème
étape est rénale, là où le calcidiol se transforme en 1.25 dihydroxy D3 ou calcitriol.
Le transport plasmatique est assuré par DBP (vit D binding protein) qui
l'achemine vers les cellules cibles.
Le calcitriol est la forme active de la vitamine D, c'est une hormone stéroïde
(sécostéroïde) qui va agir à différents niveaux, en particulier sur l'entérocyte en
augmentant l'absorption digestive du calcium et du phosphore. Elle stitnule la
résorption ostéoclastique (augmentant ainsi la calcémie et la phosphoré1nie) tout en
participant à la minérali sation osseuse, en présence de la PTH. Dans des conditions
physiologiques, la vit D favorise la réabsorption du calcium et du phosphore au
niveau des cellules tubulaires rénales.
D'autres actions de la vit D sont identifiées, telles que l'aug1nentation de
la synthèse musculaire d'ATP, l'incorporation du fer dans les hé1naties, rôle
anti-inflammatoire et anticancéreux, ainsi qu'une action irmnunosuppressi ve (rôle
préventif sur Je développement du diabète type 1).
Facteurs favorisants du rachitisme carentiel. Les principales causes

- Le défaut d'ensoleillement, en rapport avec un climat défavorable ou lié à des
conditions gênant le passage des UVB, tels que la pollution atmosphérique, un
habille1nent excessif, l'épai sseur des vitres, les peaux très pigmentées et
l'application des crè1nes antisolaires.
- L'absence de prise de vit D : le recours aux formes médicamenteuses est
nécessaire pour la prévention du rachitis1ne carentiel, sachant que l'ali1nentation
25
normale est pauvre en vit D et que les conditions d'exposition solaire déjà
décrites, ne suffisent pas à couvrir les besoins.
Définition du statut vitaminique D

Le taux plasmatique de la 25 OH D3 constitue le 1neilleur témoin du statut

vitaminique D :
- Le taux souhaitable en calcidiol > 40 ng/ml.
- Hypovita1ninose D < 40 ng/ml.
-Insuffisance en vit D < 20 ng/ml.
-Déficit en vit D < 10 ng/ml.
- Déficit sévère en vit D < 05 ng/ml .
Rappel physiopathologique
L'insuffisance en vit D perturbe l'homéostasie phosphocalcique, en diminuant
l'absorption du calcium et du phosphore. Ce déficit est à l'origine d'une baisse du
pool phosphocalcique qui favorise l'apparition d'une dé1ninéralisation osseuse.
L'hypocalcémie est responsable de convulsions, de tétanie, d'hypotonie avec
retard des acquisitions motrices, d'insuffisance ventilatoire qui est source de
complications respiratoires et d'accidents cardiaques. L'hypocalcémie est le principal
facteur déclenchant de la synthèse de la PTH (parathor1none), qui augmente la
production de l,25(0H) 2D et tend à normaliser la calcémie, en début d'évolution.
En l'absence de traitement, la PTH fmit par aggraver la déminéralisation osseuse et
l'hypophosphorémie.
Diagnostic positif
L 'interrogatoire : rechercher la notion d'un défaut de prise de la vit D et les
facteurs de risque prédisposant au rachitisme.
Les signes cliniques

Les principaux signes cliniques qui per1nettent un dépistage précoce sont le
craniotabès après l'âge de 03 mois, le retard de fermeture des fontanelles, le
chapelet costal et les bourrelets apophysaires au niveau des poignets et des
chevilles. Les autres symptô1nes sont d'apparition plus tardive.
- Crâne:
• Le craniotabès au-delà de l'âge de 3 mois : il est caractérisé par un ramollissement
des zones patiétales et occipitales, qui sont élastiques à la pression donnant « la
sensation d'une balle de celluloïde »
•Retard de fenneture des fontanelles (fontanelle antérieure béante j usqu'à l'âge
de 15 1nois).
26
• Déformation du crâne : plagiocéphalie, front bo1nbé, aplatisse1nent pariétal et
occipital.
• Altérations dentaires : retard d'apparition des dents, hypoplasie de l'émail
dentaire avec une coloration j aune, caries dentaires précoces.

- Thorax:
• Le chapelet costal : c'est une conséquence de l'hypertrophie du cartil âge de
conjugaison, au niveau de la jonction chondrocostale et se présente sous for1ne
de nodosités sous-cutanées de cette jonction, palpables en suivant l'axe des
cotes de l'extérieur vers le sternum.
• Déformation thoracique : d'apparition plus tardive avec un aplatisse1nent
antéropostérieur, un élargissement de la base du thorax et une projection vers
l'avant des «fausses côtes »
- Membres:
• bourrelets épiphysaires : très caractéristiques du rachitisme du nourrisson, ils
sont palpables et parfois visibles au niveau des poignets et des chevilles.
• Défor1nations des :
- membres inférieurs chez l'enfant qui a acquis la marche. il s'agit le plus
souvent d'un genu varum et parfois un genu valgum .
- clavicules.
- articulations des hanches (coxa vara).
Retard staturo-pondéral.
Signes liés à l'hypocalcémie
- Tétanie.
- Convulsions+ ou - séquelles neurologiques.
- Laryngopasmes pa1fois 1nortels.
- Trouble du rythme cardi aque.
Signes musculoligamentaires
Une hyperlaxité liga1nentaire et hypotonie musculaire :
- Retard des acquisitions 1notrices.
- Distension abdominale avec une hernie ombilicale.
- Attitude cyphotique à la station assise.
- Trachéomalacie.
- Baisse de J'efficacité ventilatoire, responsable de pneumopathies graves, répétées
et d'atélectasies.
Autres signes :
- Pâleur cutanéo-1nuqueuse.
- Splénomégalie.
27
Signes radiologiques
Sur le plan radiologique, une simple radiographie du poignet et un cliché
thoracique suffisent à évoquer le diagnostic. Les images radiologiques 1nontrent
une transparence osseuse avec :

Au niveau des os wngs
- Signes méta/Jhyso-épiphysaires: les signes les plus précoces
,
- Elargissement transverse métaphysaire.
- Concavité de la ligne 1nétaphysaire et apparition de spicules latéraux, donnant
un aspect dit " en toit de pagode ".
- Aspect flou, dentelé en peigne, de la ligne métaphysaire dans les for1nes
évoluées.
- Retard d'apparition des points d'ossification, qui sont flous et irréguliers.
- Elargissement de l'espace inter1nétaphyso-épiphysaire.
- Modifications diaphysaires : elles sont nettes dans les formes sévères
- Déminéralisation osseuse.
- Dédoublement périosté chez nourrissons entre 2 - 4 1nois.
- Des images variables chez l'enfant plus agé : corticale amincie ou diaphyse
épaissie par un manchon lamellaire.
- Déformations diaphysaires.
- Pseudo-fractures de Looser Millanann.
- Fractures vraies avec cals osseux.
Au, niveau du thorax
- Elargissement et incurvation concave en dedans de l'extrémité des côtes a' un
stade précoce: "aspect en spatule".
- Au niveau du poumon : un aspect réticulé pé1i-hilaire constituant le classique
pou1non rachitique. Il s'agit d'une pneumopathie interstitielle qui s'accompagne
d'une baisse de la transparence du parenchy1ne pulmonaire donnant un aspect dit
«en verre dépoli » .
Signes biologiques
Les principaux signes biologiques sont représentés par une calcémie normale
ou abaissée selon le stade évolutif, une hypophosphorémie accompagnées d'une
élévation quasi constante des phosphatases alcalines sériques (Nle: 40 à 140 UI/l).
Une anémie hypochrome hyposidérémique peut être observée avec un
syndro1ne myéloprolifératif carentiels, qui régresse après l'administration de la
vitamine D .
28
Classification de Frazer
Stade 1 : Hypocalcé1nie
Nor1no phosphorérnie

Stade II : Normo calcémie
H ypophosphorérnie
Stade III : Hypocalcémie

Hpocalciurie
Hypophosphorérnie
Autres signes
- Une élévation des phosphatases alcalines plasmatiques quasi constante (Nl 40-
140 UI/ L ).
- Une acidose tubulaire hyperchlorérnique.
- Citratérnie et citraturie abaissées.
- Hypera1nino-acidurie.
- Augmentation de l' AMPc urinaire.
Diagnostic différentiel
- Hypoparathyroïdie chronique.
- Hypoparathyroidie transitoire idiopathique.
- Hypo1nagnésérnie idiopathique.
- Insuffisance rénale précoce.
- Rachitisme vitrunino-résistant :
./ Troubles de l'absorption de la vit D .

./ Troubles du métabolisme de la vit D .
./ Troubles du métabolisme du phosphore .
./ Carence calcique.
Traitement
Traitement curatif:
Il repose essentiellement sur la vitaminothérapie D, après avoir préalable1nent
corrigé une éventuelle hypocalcémie.
Une dose de 02 mg de vitatnine D suffit à guérir un rachitisme carentiel,
quelque soit son stade évolutif.
29
Selon le schéma national, on préconise une prise unique de 05 mg de vit D3
(200 000 UI) par voie orale directement dans la bouche ou par voie intramusculaire
en cas de perturbations digestives gênant son absorption.
Traitement propliylactique

Il a pour objectif l'application des directives nationales de lutte contre le
rachitisme et qui exige l'ad1ninistration systé1natique de la vit D, en une prise unique,
à la dose de charge de 200 000 UI, sous forme huileuse, chez tous les enfants à l'âge
de 0 1 mois et de 06 mois. La voie orale est préférable à la voie IM, en raison de sa
meilleure efficacité. Les prises de vit D sont déterminantes pour la prévention de
cette pathologie et doivent être irnpérative1nent enregistrées sur le carnet de santé
personnel, afin d'éviter un oubli.
Par la suite, l'exposition au soleil est largement suffisante, dans un pays com1ne
l'Algérie, afm d'assurer les besoins en vit D. Il consiste en un ensoleillement
quotidien direct, de quelques minutes et dans des conditions d'habillement laissant
complètement à nu au moins le visage et les mains.
Les sujets à risque tels que les pré1naturés et les petits poids de naissance
nécessitent une supplémentation à la dose de 400 UI/j, dès la pre1nière se1naine de
.
VIe.
Les femmes enceintes doivent aussi bénéficier d'une supplémentation en vit D

à partir du 3ème trimestre de gestation, soit à une dose quotidienne de 800UI/j ou en
une prise unique d'une ampoule de 200 000 UI au cours du 7ème 1nois de grossesse.
Dans d'autres pays, comme les USA et le Canada, la prophylaxie contre le
rachitisme se fait par l'e1uichisse1nent systématique des laits.
En France, la supplémentation médicamenteu se en vit D du nourrisson au lait
maternel se poursuit de manière continue jusqu'à l'âge de 02 ans. Celle-ci est
reconduite par la suite jusqu'à l'âge de 05 ans, mais seulement en période d'hiver.
Bibliographie
1. Le rachi tis1ne - Cas particulier du rachitisme carentiel l' hypovita1ninose D.
Marion Wivinne. Le 19 nove1nbre 2002, Hôpital de Jolirnont - La Louvière.
2. Vitamine D chez l'enfant. M Vidailhet. Encyclopédie Médico-chirurgicale
4-008-A-20.
3. Utilité clinique du dosage de la vitrunine D . Date de validation par le collège :
Janvier 2013, service évaluation. Haute Autorité de santé.
30
Hypocalcémie chez l 'enfant
L'hypocalcémie est un trouble métabolique qui se voit chez l'enfant, en

particulier en période néonatale, les étiologies sont multiples et varient selon l'âge.

La calcémie mesurée représente la so1nme du calciu1n lié et du calciu1n libre
. . ,
ou « 1on1se ».
Le calcium ionisé représente la fo1me active et intervient dans l'excitabilité
neuromusculaire.
Le calcium non ionisé est la forme de stockage du calciu1n ; elle est « non
active».
La calcé1nie totale normale varie entre 88 à 102 1ng/l.
La calcémie ionisée entre 44 à 52 mg/l.
L' hypocalcémie se défuùt par une valeur de calcé1nie totale inférieure à 88 mg/l
et une calcé1nie ionisée inferieure à 44 mg/l.
Chez le nouveau -né, l'hypocalcémie est définie par une valeur inférieure à
70 mg/1.
Démarche diagnostique
L'hypocalcémie est souvent légère sans expression clinique, quand elle est
modérée, l' hypocalcé1nie se traduit par des signes cliniques bien précis qui
orientent vers le diagnostic qui sera confir1né par un dosage sanguin de la calcé1nie,
ces symptômes varient selon l'âge de l'enfant et selon la sévérité. L' hypocalcémie
sévère peut mettre en jeu le pronostic vital.
Manifestations cliniques
Chez le nou veau-né et le nourrisson :
L' hypocalcémie s'expriine surtout par:
• Des symptômes neurologiques et respiratoires typiques co1nme le tremble1nent,
la convulsion atypique chez le nouveau -né ; fixité du regard, rnâchonne1nent,
cligne1nent palpébral.
• Des convulsions toniques ou cloniques des membres inférieurs et supé1ieurs
chez le nourrisson, et qui peuvent évoluer vers un état de mal convulsif
•Par des signes respiI·atoiI·es co1rune l'apnée, bradycardie, qui peuvent évoluer
vers l' ruTêt respiratoire en absence de prise en chru·ge ;
• Anomalies dentaiI·es ; caries et hypoplasie de l'émail dentaire
31
Chez le grand enfant :
Les signes sont essentiellement neuromusculaires et sensitifs type: fasciculations,
tre1nblement involontaire, paresthésie, crainpes, des crises de tétanie, les convulsions
sont exceptionnelles chez le grand enfant

Des signes reSJJiratoires ; une détresse respiratoire par un laryngospas1ne, on
peut avoir 1nême des signes psychiatiiques : anxiété, irritabilité, dépression
Le signe de Trousseau est spécifique de l'hypocalcémie
Quand l'hypocalcémie est sévère, des signes cardio-vasculaires peuvent
apparaître type troubles du rythme, allongement du QT, l'hypocalcérnie chronique
peut engendrer progressive1nent une Insuffisance cardiaque.
Ne pas oublier d'éliminer les fausses hypocalcé1nies secondaires :
' une hypo-protidé1nie ou hypo-albu1niné1nie : sachant que :
• A
la calcemie corriée mgll = Calcèmie totale nigll + (40-albumine gll)
• Ou par acidose qui diminue la liaison de Calcium à l'albumine :
Les étiologies
Les étiologies chez le nouveau-né:
L 'hypocalcémie est fréquente en période néonatale en particulier chez le petit
poids de naissance ; pré1naturé et retai·d de croissance intra-utérin, asphyxie
néonatale, nouveau-né de mère diabétique.
Elle est souvent latente, et dépistée systématiquement à la naissance par le
dosage sanguin, parfois symptomatique.
Les étiologies chez le nourrisson - enfant :
Hypocalcémie par hypothyroïdie :
• L'agénésie ou l'hypoplasie congénitale des glandes parathyroïdes, provoque
une hypoparathyroidie.
• L'hypothyroïdie peut être égale1nent conséquence d'une maladie de surcharge,
ou d'une atteinte auto-irrunune.
• l ' hypomagnésémie sévère : est une autJ·e cause qui peut abaisser la sécrétion de
la PTH sans qu'il y ait une atteinte de la glande elle-même.
Hypocalcémie hypocalciurie faniiliale : c'est une affection autoso1nique do1ninante.
La concentration de PTH est nor1nale mais inappropriée à l'hypocalcémie.
32
Hypocalcémies extra-parathyroiaiennes : dans ce cas la sécrétion de PTH est élevée
et appropriée à l'hypocalcémie : l'hypocalcémie survient à cause d 'une résistance
aux actions périphé1iques de la PTH, ou parce ce que la capacité de la PTH à
maintenir une calcémie normale est dépassée.

Anomalies de métabolisme de la vitamine D:
Le déficit en vitrunine D : un rachitisme carentiel par une exposition solaire
insuffisante, un apport alimentaire insuffisant, absence de supplémentations en
vita1nine D ou un syndrome de malabsorption intestinale des lipides.
- Anomalies du métabolisme de la vitrunine D :
• « Les hépatopathies chroniques cholestatiques »entraînent un défaut d'hydroxylation
hépatique de la vitamine D, entraînant une carence en 25-0H vitamine D, à l'origine
d'un rachitis1ne vitrunino-résistant avec hypocalcémie.
• Médicaments : les traitements prolongés par des inducteurs enzymatiques tels
que les barbituriques ou la phénytoine.
• Rachitisme vitaminodépendant de type 1 ; le défaut d 'hydroxylation rénale de la
25-0H vitamine Den 1,25 (OH) 2 vitamine D.
• L 'insuffisance rénale, par réduction de la masse néphrotique et défaut
d'hydroxylation rénale en un alpha de la vitamine D.
Autres causes d'hypocalcé1nie:
• Déplétion en magnésium.
• Syndrome de lyse tumorale.
• M étastases ostéoblastiques.
Traitement des hypocalcémies

L 'hypocalcémie est une urgence métabolique, le traitement s'impose quand
l'hypocalcémie est sy1nptomatique puis le traitement d'entretien dépend de
l'étiologie.
Traitement d'attaque la calcithérapie :
L a correction de l'hypocalcémie dépend de la présence ou non de signes cliniques
et de leur sévérité :
• en absence de signes cliniques : donner par voie orale du Calcium : 1- 2 g/24 h.
• en présence de signes cliniques : donner en intraveineux :
Gluconate de Ca ou chlorure de CaCl en N 22 mmol de Ca :
10 runpoules gluconate Ca ou 5 runpoules chlorure Ca; dans 450 ml de glucosé 5 o/o
en 4-6 h.
' renouveler le lendemain, p our remonter la calcémie à 75 mg/1.
A
33
• Si hypomagnésémie : donner du sulfate de magnésium S04Mg; 12 mmol /24h
Intraveineux : (2 à 4 ampoules).
• En présence de signes cliniques bruyants :
o Gluconate de Ca 4,4 nunol Intraveineux lent, puis relais immédjat par un

traitement sur 24h,
o Si la Calcémje de contrôle est à 75 mg/l : donner du Calcium oral : 1-2 g/24 h,
puis diminuer cette dose jusqu' à l'arrêt de la supplémentation calcique en
|
m
o
c
fonction de l'évolution.
t.
o
p
s
g
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• Hypocalcé1nie due à l'hy/Jomagnésémie : si hypo1nagnésémje : S04 Mg 12 à
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s
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24 mmol (2 à amp) /24 h en IV.
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d
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m
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Le traitement d'entretien
e
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o
s
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Après la phase aiguë et en fonction du diagnostic étiologique, il faudra
e
.l
w
w
envisager dans les hypocalcémjes chroniques de continuer la supplémentation orale
w
|
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o
de calciu1n 1nais en association avec un 1nétabolite de la Vit D pour aug1nenter
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s
s
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l'absorption intestinale du calcium.
p
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o
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s
L 'apJJOrt calcique : la dose quotidienne est comprise entre l et 2 g de calcium
in
c
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élément, répartis dans la j ournée et ingèrés à distance des repas.
e
m
s
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rd
o
L'apport en vitaniine D: Je choix du dérivé de la vitamine D dépend de la situation:

s
e
tr
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• La carence d'apport ou de synthèse de vitamjne D justifie une supplé1nentation

w
w
w
|
par vi tamjne D à dose : 400 à 800 UI/j.

s
in
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• Des doses plus élevées de 50 000 à 100 000 UI/j sont nécessaires chez les
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M
s
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patients atteints de 1nalabsorption intestinale.

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s
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• La 25-0H vitamine D, à la dose de 1 a 5 µg/j, est justifiée en cas de déficit de

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l'hydroxylation hépatique de la vitamjne D.

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• La 1,25 (OH) 2 vitami ne D (0,5 à l µg/j) ou la la-OH vitamine D (1 à 1,5 µg/j)

o
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k
o
o
sont nécessaires en cas de déficit rénal d'hydroxylation de la 25-0H vitamine D.

b
e
c
a
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w
Le traite1nent doit maintenir une calcémje dans les valeurs de la normale et

w
w
|
une calciurie inférieure à 6,5 1runol/j.

s
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Conclusion
s
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o
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L' hypocalcémje est un trouble métabolique qui se voit chez l'enfant, elle est
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souvent modérée et latente. Elle doit être évoquée 1nême devant des signes non
m
o
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spécifiques car elle peut mettre en jeu Je pronostic vital. Une fois confirmée,
k
o
o
b
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l 'hypocalcémie nécessite une prise en charge en deux temps :

c
a
.f
w
w
w
- Une prise en charge i1nmédiate, symptomatique, bien codifiée.

|
- Et une prise en charge étiologique, quand celle-ci est possible.
34
GASTRO-ENTEROLOGIE
CHAPITRE 2
~
35
36
Vomissements
Le vo1nissement est un symptôme fréquemment rencontré en pratique

pédiatrique courante, en rapport souvent avec des affections bénignes, mais il peut
parfois révéler ou acco1npagner des affections graves.
Définition
Le vomissement est le rejet par la bouche d'une partie ou de la totalité du
contenu du tube digestif, dans sa partie gastrique ou intestinale, provoqué par la
contraction des 1nuscles abdo1ninaux.
Approche diagnostique
• Anamnèse: c'est un temps itnportant de l'examen, elle doit préciser :
- L 'âge de l'enfant, la date d'apparition des vomisse1nents.
- L 'existence d'u n intervalle libre (sténose pylorique).
- Aspects des vo1nissements :
o Caractère bilieux évoquant un obstacle sous-vatérien.
o Présence de sang (ftlets) faisant penser à une œsophagite.
- Fréquence : horaire (précoce-tardif).
- Existence d'autres signes digestifs.
- Diététique depuis la naissance.
• Exame1i physique : il doit être complet en insistant sur l'appareil digestif.

• Examens complémentaires : ils sont demandés en fonction du résultat de
1'examen clinique, selon 1' orientation étiologique.
• Apprécier le retentissement des vomissements : d'abord rechercher les
complications secondaires aux vomissements : déshydratation, pneumopathie
d'inhalation, dénuttition, alcalose métabolique avec hypokaliémie.
Recherche étiologique
Les vomisse1nents peuvent accompagner beaucoup d'affections dont ils
constituent un symptôme mineur (vomissements occasionnels), mais peuvent aussi
constituer les principaux symptômes de ce11aines maladies (vomisse1nents
chroniques).
Les étiologies sont fonction de l'âge:
• Nouveau-né :
La recherche étiologie est orientée selon la nature des vomissements : bilieux,
sanglants ou ali1nentaires
- Vo1nissements bilieux : doivent faire rechercher une urgence chirurgicale, en
rapport avec des malformations digestives, type:
37
o Occlusion duodénale,
o Occlusion du grêle ou du colon, i1nperforation anale, sténose du pylore.
En dehors d'une malfor1nation chirurgicale, les vo1nissements bilieux peuvent
être le té1noin d'une infection néonatale en particulier l'entérocolite ulcéro-

nécrosante qui se 1nanifeste par un syndrome infectieux avec un mauvais état
hémodynamique et des selles glai reuses, en particulier chez le petit poids de
.
naissance.
- Vomissements alimentaires :
- Oeso-gastro-duodénite néonatale ; votnissements sanglants,
- Reflux gastro-œsophagien,
- Intolérance à la protéine du lait de vache, erreur diététique.
- galactosétnie congénitale, intolérance au fructose.
• Nourrisson
- Vomissements aigus : évoquer toujours une urgence chirurgicale:
1) Causes chirurgicales :
• Invagination intestinale aiguë qui se manifeste par des douleurs abdominales
évoluant par poussées avec agitation, cris, paleur, sueur, séparées par des
périodes d'accalmie. L'examen retrouve parfois le boudin d'invagination
(1nasse élastique sous le bord libre du foie) et une fosse iliaque droite libre.
La présence du sang témoigne du début de la nécrose des anses intestinales.
Le diagnostic est confirmé par l' échographie abdo1ninale.
,
• Etranglement herniaire.
• Volvulus du grêle (sur bride, par 1nal rotation ou sur diverticule de M eckel).
• Occlusions fonctionnelles : appendicite aiguë, péritonite appendiculaire.
2) Causes médicales :
- Causes infectieuses :
• Infections ORL: otite, angine, stomatite,
• Autres infections : broncho-pneumopathie, coqueluche, méningite, pyélonéphrite,
gastro-entérite.
• Toxi-infection : gastro-entérite aiguë.
• Intoxication 1nédicainenteuse.
- Causes Neurologiques : Hé1natome sous-dural, tu1neur cérébrale, hydrocéphalie
en poussée, hémon·agie méningée.
38
- Causes digestives :
• Ulcère gastro-duodénal.
• Hépatites aiguës (viTales, bactériennes).
• Pancréatite aiguë.

• Gastrite.
• lithiase biliaire.
• Parasitose intestinale.
• Constipation.
• Pseudo-striction chronique.
-Vomissements chroniques du nourrisson :
Certains obstacles congé1ùtaux incomplets, type sténose duodénale, diaphragine
duodénal, pancréas annulaiTe, 1nal rotation, duplication digestive, se révélant
seconci'liTement par des tableaux de sub-occlusion récidivante associant vomissement
et ballonnement abdominal.
2) Causes 1nédicales :
•!• Digestives :
- Reflux gastro-œsophagien : cause la plus fréquente des vo1nissements chroniques
chez le nou1Tisson. Il est dû à une incontinence du sphincter inférieur de
I' œsophage . Les vomissements apparaissent quelques jours après la naissance.
Ils sont favo1isés par le changement de position 1nais ne s'acco1npagnent pas de
trouble du transit. Le traite1nent fait appel aux règles diététiques, à l'adoption
d' une position posturale au décours des repas avec la p1ise d 'antié1nétiques et
d' antiacides.
- Sténose hypertrophique du pylore : vo1nissements chroniques après un intervalle
libre. L'échogi·aphie abdominale met en évidence l'olive pylorique et la
dilatation de l'estomac. L 'examen radiologique : le TOGD montre des signes
indirects (liquide de stase, dilatation de l'esto1nac), et des signes directs (défilé
pylo1ique). La sténose du pylore diagnostiquée nécessite une pyloroto1nie.
- Ulcères gastro-duodénaux
- Intolérance : aux protéines du lait de vache
- Maladie cœliaque
•!• Métaboliques :
- Syndrome de perte de sel : hyperplasie congénitale des surrénales
- Galactosérnie congénitale : associe vo1nissements et ictère avec insuffisance
hépatocell ulaire.
39
• Grand e1ifant
o Occlusion intestinale et invagination intestinale aigüe : vo1nissements avec
arrêt des matières et des gaz avec ballon ment abdominal. L'abdomen sans

préparation 1nontre des images hydro -aé1iques.
o Occlusion intestinale aiguë, appendicite, invagination intestinale aiguë.
o Hypertension intracranienne.
oAJJpenclicite aiguë.
2) Causes médicales : infectieuse, neurologique, digestive ou toxique
o Hypertension arté1ielle.
o Insuffi sance rénale chronique décompensée.
o Psychiatrique : anorexie mentale.
o Insuffisance sun·énalienne.
o Diabète insulinodépendant.
o Acidocétose diabétique.
o Hypertension arté1ielle.
o Intolérance aux protéines du lait de vache.
o Hyperplasie congénitale des sun·énaliennes avec perte de sel : bloc 21
hydroxylase ; vomisse1nents impo1tants associés rapidement à une déshydratation
et un collapsus sévère avec ano1nalie des organes génitaux. L'ionogramme
révèle : hyperkalié1nie, hyponatrémie et/ou hypematrurie ; dosage l 70H
progestérone.
o Maladie cœliaque.
o Hypertension signes cardinaux de l' HIC ; associés aux céphalées dans un
clilnat apyrétique, nécessitant la demande d'examens complémentaires (fond
d'œil, radio du crâne) et éventuelle1nent tomodensito1nétrie.
o Vomisse1nents acétonémiques : se voient chez l'enfant âgé de 2 à 5 ans ;
vomissements répétés, état général conservé ; examen biologique : légère
hypoglycémie, cétonémie.
Traitem ent
Le traitement doit être avant tout étiologique ; néanmoins, il est utile de
connaître les volets du traitement symptomatique.
Traitements médicamenteux : corriger la déshydratation et l'hypokaliémie.
40
Antiémétiques:
• Dompéridone (Métilu1n) : l 1ng/ kg/ 24 h.

• Métopimazine (Vogalène) : 1 mg/ kg/ 24 h.
Causes m édicales des vomissements

Infectieuses Toxiques
ORL : otite, angine, stomatite mastoïdite, Alimentaires :
broncho-pneumopathie, coqueluche, - SalJnonellose
Méningite, pyélonéphrite, gastro-entérite. - Staphylococcie
- Botulisme.
Neurologigue : M édicaments :
Hématome sous-durai, - Digitaliques
Tu1neurs hé1nisphériques et du tronc cérébral - Salicylés
Hydrocéphalie en poussées - Antibiotiques :
Hémorragie méningée, épilepsie, migraine. - Macrolides, Augmentin
- Théophylline
- Hypervitaminose A
- Hypervita1ninose D
- Oxyde de carbone.
Digestives :
- ulcères gastro-duodénaux
- hépatites aiguës (virales, bacté1iennes)
- pancréatite aiguë
- gast1ite
- lithiase biliaire
- parasitose intestinale
- constipation
- oseudo-striction chroniaue
Constipation :
- idiopathique
- maladie de Hirschsprung à révélation
tardive.
Bibliog raphie
- 01ientation diagnostique devant des vomissements du noun·isson et de l'enfant :
Pr J . Sarles (Hôpital d'Enfants de la Timone - Marseille) : 13/12/2005.
- Corpus Médical - Faculté de Médecine de Grenoble ; C@1npus National de
Pédiatrie et chirurgie pédiatrique.
- Les vomissements : Pr Jacques Fournet, Av1il 2003, Corpus Médical - Faculté
de Médecine de Grenoble.
41
CAT devant une hémorragie digestive

Devant une suspicion d'une hé1norragie digestive, il faut d'abord s'assurer
qu'il s'agit bien d'une hémorragie digestive, puis évaluer rapidement sa gravité et
enfin prendre les mesures thérapeutiques urgentes qu 'ùnpose l'état du patient.
Reconnaître une hémorragie digestive

Il est facile de reconnaître une hémorragie digestive, s'il s'agit d'une
régurgitation œsophagienne sanglante, d'un vomissement de sang rouge ou noir
(hématé1nèse), d' une hémon·agie émise par l'anus de sang rouge (recton·agie) ou de
sang digéré (méléna).
Il est difficile de la reconnaître quand il s'agit d'une hémorragie non
extériorisée et devant une chute tensionnelle avec anémie.
,
Evaluation de la gravité de l'hémorragie
Il est difficile d'apprécier la gravité de l'hé1non·agie digestive, la quantité de
sang extériorisé est toujours majorée par l'entourage su1tout s'il s'agit
d'hématémèse.
A' l'inverse, il existe un temps de latence entre le début d'une hémon·agie
duodéno-jéjunale et l'extériorisation d'un méléna qui peut faire sous-estimer la
quantité de sang perdue.
Il est essentiel d'apprécier ùnmédiatement le retentissement hémodyna1nique

de! 'hémorragie. La pâleur des téguments, l'allongement du temps de recoloration, la
soif vive, la tendance lipothymique sont en faveur d 'une hé1non·agie abondante. La
tachycardie est le signe le plus précoce de collapsus central. La dùninution de la
tension arté1ielle par rapport aux normes selon l'âge de l'enfant survient
secondairement.
Une sonde gasttique est mise en place ùrunédiatement, si les éléments

précédents témoignent d ' une hémo1Tagie. Cette sonde gastrique a un double intérêt:
l) en cas d'hématémèse, elle permet de préciser la quantité de sang et de prévoir
l'évolution dans le temps de l'hémorragie par l'anus,
2) l'absence de sang à la sonde gastrique rend peu probable le siège sous-pylorique

de la lésion, la présence de sang reconnaît l' 01igine gastro-duodénale du méléna.
42
Réanimation
Dès lors, en dehors des régurgitations sanglantes 1rum1nes et isolées,
l 'hospitalisation s'impose en milieu pédiatrique spécialisé (Service de chirurgie
infanti le), pour mener parallèlement la compensation des pertes sanglantes et
l 'enquête étiologique. Chaque fois que l'hématémèse est 1nassive, les mesures de

restauration volémique pritnent.
Des exa1nens biologiques sont demandés en urgence : numération for1nule
sanguine avec hématocrite, groupage sanguin, chiffre des plaquettes, crase
sanguine, T CK, fibrinogène.
L ' inte1Togatoire et les épreuves simples de coagulation cherchent une
anomalie aiguë ou chronique de la coagulation dont l ' hé 1norragie digestive serait
dépendante.
Un abord veineux périphé1ique aux me1nbres supérieurs est suffisant dans la
plupart des cas, sous réserve que le diamètre du cathéter veineux et la veine choisie
autorisent un re1nplissage rap ide. L a voie veineuse centrale est nécessaire chaque
fois que l'importance de la spoliation sanguine impose un remplissage vasculaire
massif ou qu'il existe un état pathologique associé qui implique une surveillance étroite
dans l'expansion volé1nique (cardiopathie associée, pathologie neurochirurgicale ... ).
Dans un premier temps, quand la perte sangu ine est massive, continue et
qu 'elle est responsable d 'un choc hypovolémique, le rempliss âge vasculaire
utilise des solutions macromoléculaires (plasmion, albumine 5 % à raison de 10 à
20 cc/kg en 15 rnn), puis aussi vite que possible du sang total. Dès que la pression
veineuse centrale est à la limite inférieure de la normale, il n'y a plus d 'urgence
dans la compensation sanguine ceci est particulière1nent vrai lorsque le saigne1nent
est le fait de varices œsophagiennes.
L a mise en place d ' une sonde nasogastrique 1nultiperforée est nécessaire. La
présence de sang intra gastrique confirme l 'origine gastroduodénale du saigne1nent
digestif et i1npose un lav âge gastrique. Il est réalisé à l'aide de l'eau froide. En
pratique, l'aspiration permet d 'évacuer une grande partie du sang contenu dans
l 'estomac facilitant d 'autant l'endoscopie. Elle di1ninue le 1isque de vomisse1nents.
La répétition des lavages gastriques, effectuée toutes les heures précise l'évolution
dans le temps.
L a surveillance va être menée, tous les quarts d' heures d ' abord puis toutes les
heures s ur la pression artérielle, le pouls et la diurèse. La prise de la pression
veineuse centrale est utile s' il s'agit d 'un malade à hémodynamique particulière
(hémorragie digestive postopératoire, 1nalade de neurochirurgie, cardiopathie
associée), d' une hémon·agie abondante et si on décide d 'opérer.
Les examens biologiques (hé1natocrite) seront répétés régulière1nent selon
l 'état hémodynamique.
43
Diagnostic d'une hématémèse
Définition

L'hématémèse est le rejet par la bouche ou le nez au cours d'un effort de
vomissement d'une quantité plus ou 1noins i1nportante de sang. Le sang rejeté lors
de l'hémateuse provient de l'œsophage, de l'estomac ou du duodénum
jusqu'à l'angle Treitz. Son abondance est va1iable le plus souvent modérée à
quelques filets de sang. Chez le jeune enfant et le nourrisson, elle est parfois
difficile à distinguer d'un saignement d'origine buccale ou oto-rhino-
laryngologique (épistaxis déglutie), il est rare, cependant, de la confondre avec une
hémoptysie.
Il est généralement difficile d'estimer le volume de sang perdu, lors de
l'épisode d'hématé1nèse, celle-ci ne représente qu'une partie du sang perdu. Le
reste s'élimine par voie basse dans les heures ou les jours qui suivent, c'est
essentiellement par l'appréciation du retentissement de l'hémorragie sur l'état
général que l'on peut organiser la prise en charge de l'enfant.
Diagnostic positif
Le diagnostic est facile quand on assiste à l'hématémèse, mais parfois il n'est
pas aisé. C'est le motif de consultation des parents qui rapportent la notion de rejet
de sang lors des efforts de vomissements ; il peut s'agir de sang rouge franc, en cas
d'un saignement récent, soit isolé, soit associé aux aliments. Pa1fois, il s'agit de
simples filets de sang qui viennent teinter un vomissement alimentaire.
L' hématémèse peut s'accompagner de méléna quand le saignement est
abondant.
Diagnostic différentiel : il faut éliminer
• Un saignement de l'étage buccO-JJharyngé; par un examen de la cavité buccale
(gingivorragie, hémorragie dentaire).
• Une épistaxis déglutie et vomie ; par un examen de la sphère ORL.
• Une hémOJJtysie : celle-ci survient au cours d'un effort de toux, et il existe
habituellement un contexte pa1ticulier.
• Les voniissenients colorés en rouge ou en noir par la prise de certains aliments
(betteraves, sirop) sont facilement reconnus par l'inten·ogatoire.
Apprécier la gravité
« Tout enfant qui présente une hématémèse même de JJetite abondance doit être
hospitalisé»
44
Dans le but de confirmer le diagnostic, d 'apprécier la gravité : clinique (paleur
et état hémodyna1nique) et biologique (taux d 'hémoglobine) pour juger de la
nécessite de transfuser ou non.
Diagnostic étiologique

Parallèlement à la prise en charge thérapeutique, la recherche d'une cause à
l' 01igine de ce saignement doit être 1nenée rapidement. L'enquête étiologique
comprend trois étapes :
• l'interrogatoire précisera :
L 'âge de l'enfant.
Les circonstances de survenue : nota1nment une prise médjcamenteuse éventuelle :
acide acétylsalicylique, corticoïdes, anticoagul ants.
Les antécédents personnels de l'enfant : vomissements chroniques, douleurs
épigastriques, saignement antérieur, antécédents d 'hépatopathie.
Les antécédents faniiliaux : maladies hé1norragiques fruniliales.
• l'examen clinique recherchera : tout pru·ticulièrement la présence d'autre
saignement (cutanéo-muqueux ou viscéral) pouvant orienter vers une 1naladie
générale.
L'examen de l'abdomen recherchera une hépatomégalie, spléno1négalie une
circulation collatérale en faveur d'une hypertension portale.
• les examens complémentaires
L 'étude de l'hémostase et de la fonnule-numération sanguine doit être
systématique.
La fibrosco/Jie oeso-gastro-duodénale est l'examen essentiel pour le
diagnostic étiologique d'une hématémèse, elle doit être réalisée précocement en
absence de contre-indication et si l'état hé1nodynamique de l'enfant est stable.
Les autres exrunens notrunment radiologiques dépendront du résultat de la
fibroscopie.
Principales étiologies
1. Cause générale :
L' hématémèse peut être exceptionnelle1nent le témoin d 'une atteinte de
l'hémostase. Un bilan biologique pennet de reconnaître une atteinte de l'hémostase
primaire ou une atteinte de la coagulation.
45
2. Cause locale :
• Oesophagogastrite néonatale « OGNN »:
L'OGNN associe de faço n diverse, des atteintes œsophagiennes, gastriques et
parfois duodénales, le contraste entre les degrés cliniques et endoscopiques et le

caractère favorable de leur évolution caractérise les OGNN. Seule la survenue
d'une hé1naté1nèse est régulière1nent rattachée à une cause digestive, dans les
autres cas le diagnostic peut rester méconnu. C'est ainsi que les malaises et accès
de cyanose qui représentent la circonstance de découverte la plus fréquente ne sont
pas toujours rattachés à une OGNN.
Elle varie du si mple érythème à des lésions ulcérées et hémorragiques. TI est
cependant possible d'observer des lésions strictement œsophagiennes ou
gastriques, l'atteinte duodénale est plus rare. L 'évolution est le plus souvent
favorable.
oASJJect endoscOJJique : variable du simple érythème aux lésions ulcéreuses et
hémorragiques. Il est cependant possible d'observer des lésions stricte1nent
œsophagien nes ou gastriques, l'attei nte duodénale est pl us rare.
,
o Evolution : quel que soit l'aspect endoscopique l'évolution est rapide1nent
favorable.
o Le traitement fait appel aux anti-sécrétoires à la dose de 5 à 15 mg/j en 2 p1ises
pendant 01 mois. La gué1ison clinique est obtenue, le plus souvent, en 24 h à 48 h,
la guérison des lésions endoscopique est plus tardive.
,
o Etiologie : la prise d ' antiacides ou d ' antiulcéreux au cours du dernier tri1nestre
de la grossesse et la survenue d'une souffrance fœtale au cours du travail sont
le plus fréquemment liées à la survenue d'un OGNN à l'inverse l'allaite1nent
maternel semble avoir un effet protecteur et diminuer le risque d'OGNN.
• Les ulcér ations médicamenteuses :
L'acide acétylsalicylique et les anti-inflammatoires non stéroïdiens ainsi que
les corticoïdes sont incruninés dans d ' hématémèse chez l'enfant.
L'endoscopie retrouve une ulcération irrégulière de taille variable sur la face
postérieure de l' œsoph.
• L'œsophagite peptique: est la cause la plus fréquente des hématémèses chez le
nourrisson. Il s'agit de régurgitation de sang noiratre souvent minilne, dans un
contexte de vo1nissements chroniques, pouvant entraîner une anémie.
'
A l'endoscopie, la lésion siège au niveau du tiers inférieur de l'œsophage, elle
peut être recouverte de fausses 1nembranes, la lésion est le plus souvent unique
mais il peut parfois s'agir de lésions multiples, confluentes ou non. Le traite1nent
fait appel aux antiacides ou aux inhibiteurs de la pompe à protons.
46
Œsophagite peptique
• Le syndrome de Mallory-Weiss:
Il est rare chez l'enfant. Précédée de vomissement, l'hématémèse est en
général peu sévère. L 'œsophagoscopie 1net en évidence une fissure linéaire unique
allongée selon l'axe de l'œsophage, le plus souvent postérieure. Le saignement est
dQ à la rupture de veinules et d'artérioles dans la profondeur de la muqueuse.
L' hémorragie, même abondante, est spontanément résolutive.
Le traitement médical est souvent suffisant dans la plupart des cas.
• Rupture de varices œsophagiennes :

Elle est à l'origine d'hématémèse parfois abondante, l' hémorragie étant souvent
déclenchée par la prise d'aspirine ou d'anti-inflammatoire.
C'est à l'occasion de cet épisode hémorragique que les va1ices œsophagiennes
sont découve1tes et l'hypertension portale (HTP) révélée. L'évaluation de la
pression dans le système porte au dessus de 15 mm Hg définit l' OHT.
L'obstruction pa1tielle ou co1nplète du tronc de la veine porte et/ou de ses
branches, toutes causes confondues du système porte secondaire à une lésion de la
veine porte, (malformative ou idiopathique) est la cause la plus fréquente del 'HTP
chez l'enfant. La fibrose hépatique et la cirrhose sont les autres causes d' H.T.P.
A' la fibroscopie, les varices apparaissent comme de longs cordons veineux
situés juste au-dessus du cardia.
Grade 1 : varices œsophagiennes qui s'aplati ssent à l'i nsufflation.
Grade II : varices œsophagiennes ne s'effacent pas et sont non jointives.
Grade m: varices œsophagiennesjointives obstruant la lumière.
47
L'échographie- Doppler permet le plus souvent de poser le diagnostic sur
l'absence du tronc porte, l'existence de dérivations haptopètes et l'épaississement
du petit épiploon. Il est confrrmé par l'artériographie qui montre les dérivations
porto systémiques et évalue la taille des vaisseaux afin de préjuger la faisabilité
d'une éventuelle tentation porto systémique.

En cas d'hémorragie abondante, l'utilisation de drogues associées à la 1nise
en place dans l'œsophage d'une sonde de Blakemoore est un préalable pour
contrôler l'hémorragie.
L'acte endoscopique, étant réalisé que lorsque la situation hémodynamique est
stabilisée, le traitement fait appel aux techniques d'endoscopie interventionnelle
(injection de produit sclérosant dans la varice sous contrôle endoscopique) ou aux
techniques plus récentes de ligature élastique des varices qui permet une
éradication plus rapide et efficace des varices 1nais à distance de l'épisode
hémon·agique.
• Les gastrites et les ulcères chroniques
Ils constituent les causes les plus fréquentes de saignement digestif haut chez
le grand enfant.
Les ulcères gastro-duodénaux sont responsables de 40 % des hématémèses
majeures ou de grande abondance de l'enfant de l mois à 15 ans.
Les ulcères sont gastriques dans 1/3 des cas, duodénaux dans 2/3 des cas.
A' l'endoscopie : l'ulcère gastrique réalise une dépression à fond blanc ronde
ou ovalaire, les bords de l'ulcère sont réguliers parfois surélevés. Après prise
d'aspirine, si l'ulcère est de siège gastrique, il peut être géant, intéressant tout ou
une partie de la circonférence gastrique source de sténose cicatricielle.
Les ulcères qu'ils soient gastriques ou duodénaux, sont secondaires à une
infection à Helicobacter Pylori. Ils se manifestent par des douleurs abdominales
récidivantes, des vomissements, et parfois une hé1natémèse. Le diagnostic est
évoqué devant un tableau de douleurs abdominales récidivantes prédominant dans
le creux épigastrique 1nal rythmées par les repas, des vomisse1nents et des
troubles du transit, exceptionnelle1nent à 1'01igine de saigne1nent.
Tab : Causes des ulcères et gast1ites secondaires (autres que Hélicobacter Pylori)
- gast1ites auto-imtnunes,
- cliniques : anti -inflammatoires non stéroïdiens, corticoïdes,
- reflux duodénogastrique,
- ulcère et gasnite de stress : réanimation, brûlures étendues,
- gastrites granulomateuses : maladie de Crohn, sarcoïdose,
- gastrite hypertrophique,
- gast1ite virale ou fongique.
48
Traitement
Les antiprotons constituent le traitement de choix de ces gastrites ainsi que
l'arrêt de tout anti-inflrurunatoire. Desanti-prostaglandines pourraient constituer un
traitement préventif dont l'efficacité en cas de prise d' AINS a été prouvée chez

l'adulte. Il est en tout cas préférable de reco1nrnru1der aux parents de ne pas donner
d'aspirine ou de substance contenant de l'aspirine en raison du risque d'ulcère et de
gastrite.
Les ulcères aigus surviennent dans un contexte particulier. Ils sont secondaires soit
à un stress : brOIC'tres étendues, acte chirurgical, ou infection sévère, soit à la suite
d'une prise médicamenteuse : AINS, corticoïdes.
Traitement : le traitement de la gastrite ou de l'ulcère fait appel à l'association
d'une antibiothérapie avec des inhibiteurs de la pompe à protons dans le but
d'éradiquer l'hélicobacter.
Erüm, on signalera que près d'un tiers des hé1no1Tagies digestives restent
inexpliquées, c'est dire donc la nécessité de surveiller ces enfants et de pratiquer
un bilan, notamment endoscopique, le plus rapidement possible après le
saignement.
49
Rectorragie et méléna
C'est l'émission par l'anus de sang rougeatre.

Elle correspond à une lésion du colon, du rectum ou de l'anus, néanmoins,
une hémon·agie importante d'o1igine digestive haute peut s'exté1ioriser par voie
basse sous forme de recto1Tagie: dans ce cas, la recton·agie est suivie de méléna.
Les rectorragies, évacuation de sang rouge par l'anus, témoignent des lésions
situées en aval de l'angle de Treiz. Le méléna, émission de sang par l'anus traduit
l'existence de lésions hé1norragiques situées au-dessus de l'angle de Treiz.
Il peut s'agir d'une hé1norragie franche émise en dehors de toute défécation
ou enrobant les selles, ou de simples filets sanguins.
Examen clinique
Anamnèse:
Est un te1nps important pour préciser :
L'âge de l'enfant et ses antécédents.
L'aspect des selles et leur consistance : nor1nales, glaireuses, dures ...
L'impo1tance du saigne1nent : simples filets de sang ou contraire hémorragie
abondante de sang rougeatre ou associé à un méléna (partie basse du grêle).
Les signes accompagnateurs : fièvre, vomisse1nents, douleurs abdominales
permanentes ou paroxystiques, arrêt des 1natières et des gaz ...
L'état du transit avant la survenue de la recton·agie.
L'existence d'autres saigne1nents, de cas silnilaires familiaux ...
L 'exa1nen clinique a un double objectif:

Apprécier l'importance du saignement (signes fonctionnels, poids, TA ... ).
Rechercher la cause de la rectorragie : la palpation recherchera un boudin
d'invagination, s'assurera de la perméabilité des orifices herniaires (à la recherche
d'une hernie étranglée). Le toucher rectal doit être systématique devant toute
rectorragie, après l'examen de la 1narge anale (recherche d'une ulcération, d'une
fissure, d'hé1no1Tagies externes, d'un angiome, d'un prolapsus rectal. .. ).
Diagnostic positif
C'est le motif de consultation des parents; la rectorragie peut être de petite ou
de grande abondance, pa1fois il est nécessaire de mettre en observation l'enfant
pour confirmer le diagnostic et apprécier sa gravité.
50
Il faut reconnaître un méléna qui est l'émission de sang noiratre par l'anus et
qui traduit l'existence de lésions hémorragiques situées au dessus de l'angle de
Treiz.
On est tenu d'éliminer les fausses rectorragies co1rune c'est le cas avec

certains 1nédicrunents qui colorent les selles en rouge (Povanyl*) ou en noir (du
charbon ou du fer par exemple) ou en cas d'ingestion de légumes ou de fruits
rouges. En cas de doute, l'utilisation de bandelettes appliquées sur les selles
(hemoccult, hematest®) peut être nécessaire. Une fausse réaction positive
s'observe en cas d'ingestion de préparation contenant du fer, de viande ou de fruits
rouges. De fausses réactions négatives s'observent en cas d'ingestion d'acide
ascorbique. Chez le nouveau-né, l'ingestion de sang maternel ou de liquide
placentaire dégluti est une cause d'en·eur commune, le test d' Apt est un procédé
qualitatif simple qui permet de distinguer l'hémoglobine fœtale de l'hémoglobine
adulte sur des selles sanglantes.
,
Etiologies
1- Rectorragie du nouveau-né :
Les rectorragies du nouveau-né relèvent de causes et de gravité variables,
toujours dominées par l'entérocolite ulcéro-nécrosante. La plupart des rectorragies
en période néonatale sont bénignes et/ou ont une évolution favorable.
Cause générale
Maladie hémorragique du nouveau né:
Elle survient typiquement 2 h à 72 heures après la naissance, l'hémorragie

digestive peut être importante, d'autres atteintes hémorragiques sont parfois
constatées (cérébrale, 1néningée). L 'étude des facteurs de la coagulation laisse
apparaître une chute des facteurs (Il, VII, X et V).
La survenue des accidents hémo1Tagiques est prévenue par l'administration

systématique de vit K 1.
L'avitaminose Kl ne se1nble pas la seule à induire des saigne1nents digestifs,

elle peut probablement faciliter la survenue de l'hémorragie digestive liée à
d'autres causes.
Cause locale
La plupart des recto1Tagies en période néonatale sont bénignes et ont une
évolution favorable. Les étiologies sont dominées par l'entérocolite ulcéro-
nécrosante,
51
Entérocolite ulcéro-nécrosante :
Elle se voit chez un nouveau-né de faible poids de naissance et se manifeste
par la triade : di stension abdominale, rectorragies et vomissement bilieux associés à
une atteinte sévère de l'état général et une pneu1natose intestinale ou hépato-portale

à la radiographie de l'abdomen sans préparation. Les recto1Tagies 1nacroscopiques
sont le témoin de lésions muqueuses déjà évoluées mais ne permettent pas de
préjuger de la gravité de l'entérocolite ulcéro-nécrosante.
Le pronostic est sévère, nécessitant un arrêt de l' aliinentation avec une triple
antibiothérapie.
Autres causes
Colites ecchymotiques. Les rectorragies sont en général :
- précoces, il s'agit habituelle1nent de quelques filets de sang autour des selles.
Dans tous les cas, l'examen général est normal, l'examen de la marge anale est
sans particula1ités et les recton·agies sont le plus souvent isolées.
- aspect endoscopique : les lésions muqueuses sont en plages ecchymotiques
irrégulièrement reparties sur une muqueuse plus ou moins congestive et friable.
- aspect histologique: est toujours polymorphe fait d'un infiltrat inflammatoire non
spécifique associant congestion ou hémorragie 1nuqueuse, œdème, hyperplasie ou
abcès cryptiques.
- causes : les colites ecchymotiques semblent relever d 'un cadre étiologique
hétérogène largement dominé par l'allergie aux protéines de lait de vache. Une
hyperéosinophilie, une élévation des immunoglobulines (Ig) E totales et
spécifiques sont inconstantes. Dans la plupart des cas, aucune de ces causes ne
peut être identifiée. La colite évolue favorablement en quelques jours en
l'absence de tout traitement. Une cause infectieuse ne peut être exclue, c'est ainsi
qu'un sérotype inhabituel d' Escherichia Coli a été mis en évidence au cours de
certaines colites hémorragiques du nouveau-né.
Causes infectieuses : le tableau clinique réalisé est souvent plus bruyant que celui
de la colite ecchymotique, les agents infectieux impliqués sont :
- Clostridium difficile,
- Campylobater fetus jejuni,
- Yersinia entérocolitica.
L 'hyperplasie lymJJhoïde du côlon : se défmit au plan endoscopique par un
aspect de petits nodules multiples mesurant l à 4 mm revêtus d'une muqueuse pale,
souvent congestive en périphé1ie. Lorsqu'ils sont révélés par des recton·agies, ces
nodules apparaissent ce1nés par une zone ecchymotique. L 'étiologie de ces
hyperplasies ly1nphoïdes est inconnue mais l'existence d' un facteur allergique est
probable.
52
2- Rectorragies du nourrisson
Les ulcérations thermométriques dont l'évolution est spontané1nent favorable
à l'arrêt des manœuvres traumatisantes, peuvent être évitées par la prise
systématique de la température axillaire chez les tous petits nou1Tissons.

Les fissures anales sont fréquentes, le plus souvent localisées à la partie
supérieure et itûé1ieure du canal anal. Elles sont en rapport avec une constipation
sévère qui guérit avec le traitement de cette dernière, qui constitue pour elle un
facteur d ' entretien.
Invaginations intestinales aiguës : la majorité des invaginations intestinales
aiguës surviennent avant l'âge de 2 ans et plus particulièrement entre l et 4 mois.
Elles se 1nanifestent par des pé1iodes de douleurs abdo1ninales avec agitation et des
pleurs incessants alternant avec des périodes d'accalmie. Les rectorragies
constituent un signe d'alerte qui doit faire rechercher clinique1nent un boudin
d'it1vagination et pratiquer une échographie et un abdo1nen sans préparation pour
confirmer le diagnostic.
Colites infectieuses : les ge1mes le plus souvent en cause sont les salmonelles
et shigelles. Certains E. Coli entéro-invasifs peuvent être responsables de
diatThée muco-sanglante compru·able à celle des diarrhées à Jéjuni. Les diatThées
sanglantes témoignent de l'atteinte colique. Leur diagnostic repose sur la coproculture
et l'examen parasitologique des selles.
Colites allergiques : les allergies alimentaires, en particulier l'intolérance aux
protéines du lait de vache et aux protéines de soja, se révèlent parfois dans le jour
ou la semaine qui suit l'introduction de ces aliments par une diarrhée
sanglante témoin d'une colite plus ou moins sévère.
Les colites allergiques sont observées chez 20 à 30% des nour1issons allaités
par leur mère, ils sont sensibilisés aux protéines lactées bovines présentes dans le
lait inaternel.
Le diverticule de Meckel : les accidents hé1norragiques du diverticule de
Meckel se voient dans 60 o/o des cas chez les enfants de moins de 2 ans, plus
souvent chez le garçon. Les hémon·agies sont dues à une ulcération peptique de
l'iléon adjacent au diverticule de Meckel. Le saigne1nent indolore est massif,
parfois minime mais récidivant. La scintigraphie au technétium comporte de
no1nbreux faux négatifs, et en cas de forte suspicion clÎ11Îque une laparotomie ou
mieux une cœlioscopie exploratrice peut être indiqué malgré une scintigraphie
négative.
53
Tba • •• Causes 1es o 1us f reauen
, . d u nourrisson
t es d e rec t orra21e
•
Causes Diaenostic
Fissure anale Examen proctologique
Invagination intestinale aiguë Échographie abdo1ninale
Diverticule de Meckel Laoarotomie exolorat1ice

Ulcération thermometrique Rectoscopie
Hyperplasie nodulaire lymphoïde Recto-sigmoïdoscopie,
Bioosie endoscooiaue
Colite allergique Recto-sig1noïdoscopie, Biopsie,
Bilan aller!!olo!!iaue, ré!!ime
3- Rectorragies du jeune enfant (2 à 7 ans)

Polypes et polyposes : en dehors des fissures de la marge anale, les polypes
constituent la pre1nière cause de recto1Tagie à cet âge. Il s'agit souvent d'un polype
juvénile isolé situé dans plus de 75 o/o des cas dans le rectosigmoïde. TI est révélé
par des rectorragies modérées 1nêlées aux selles lorsqu'il est haut situé ou arrosant
les selles lorsqu'il s'agit d'un polype rectal. Les recto1Tagies surviennent en dehors
de toute douleur et de toute constipation. Ce type de polype, le plus souvent
pédiculé, est facilement retiré lors de l'endoscopie par électrocoagulation. Aucune
surveillance particulière n'est nécessaire par la suite.
Pu11Jura rhuniatoide : au cours du purpura, les hémorragies digestives sont en
rappo1t avec les lésions intestinales (1/3 des cas), l'atteinte est en général jéjunale
ou iléale, rare1nent colique ou duodénale. Le purpura rhu1natoïde est révélé par un
méléna et/ou recton·agie et en cas de lésions gasniques ou duodénales par des
vomissements bilieux et des épi-gastralgies. Ces complications digestives précédent
parfois l'apparition du purpura. Au plan endoscopique, outre un œdème pa1iétal
présent dans tous les cas, il existe une congestion et un piqueté de la muqueuse.
Rectonagies de cause infectieuse et synclrome héniolytique et uréniique : le
syndro1ne dysentérique est le modèle classique de dia1Thée résultant de l'invasion
et de la pénétration de la muqueuse intestinale par agents infectieux. Le principal
agent infectieux responsables sont : les shigelles et les souches entéro-invasives
d'E. Coli, Ca1npilobacter, Yersinia, les cryptospoïdies et les salmonelles. Certaines
souches d'E. Coli secrètent une toxine et sont responsables de syndro1ne hé1nolytique
et uré1nique associant une atteinte digestive et rénale.
Malformations vasculaires : Angiodysplasie, Télangiectasies héréditaires,
Hémangiome caverneux.
54
Causes les plus fréquentes des rectorragies du jeune enfant
Causes Dia!!nostic
- Fissure anale Examen oroctolo!!iaue
- Invagination intestinale aiguë Échographie abdominale

- Diverticule de Meckel Scintigraohie, cœlioscooie
- Puroura rhu1natoïde Eléments cutanés
- Syndrome hé1nolytique et uré1niaue FNS
- Polypes et polypose Coloscopie
- Hyperplasie nodulaire lymphoïde Coloscopie
- An!!iome et malformation vasculaire Coloscooie
4- Rectorragie du grand enfant et de l'adolescent

Rectorragies au cours de la maladie de Crohn : l'âge du diagnostic est en
général supé1ieur à 12 ans. Les premiers signes sont en général une diarrhée
chronique plus souvent glaireuse ou hyd1ique qu' hémon·agique. Cette hémorragie
digestive est le mode de révélation de la 1naladie dans près d' un quart des cas. Les
lésions observées à la coloscopie sont de type ulcération aphtoide, transmurales
avec des espaces de peau saine, souvent l' atteinte est iléale, la présence de lésions
péri-anales surtout à type de fistule oriente vers le diagnostic. Le diagnostic est
posé à l'histologie lorsqu ' un granulome épithélioïde est observé.
Rectorragie au cours de La rectocolite ulcéra-hémorragique : la diarrhée
sanglante est habituellement le mode d 'entrée dans la maladie. L' atteinte est en
général distale. Le diagnostic est fait à la coloscopie devant des atteintes sévères
et diffuses de la muqueuse recto-colique. Le diagnostic peut parfois s'avérer
difficile au début avec une maladie de Crohn, sans espace de peau saine, sans
lésion anale. On parle de colites inclassées. L 'exploration radiologique ainsi que la
biopsie confirment le diagnostic.
Autres cause au cours des rectorragies :
- Colites post-antibiothérapie.
- Ulcère solitaire du rectum.
55
Douleurs abdominales chez l'enfant
Les douleurs abdominales constituent une cause très fréquente de consultation

en Pédiatrie. La cause de ces douleurs est le plus souvent bénigne. Dans certains

cas, cependant, elle révèle une affection dont il est urgent de faire le diagnostic.
La démarche diagnostique est essentiellement clinique
Elle repose avant tout, sur un examen physique rigoureux et complet, 01ienté par :
L'interrogatoire en insistant particulièrement sur les points suivants:
- L 'âge de l'enfant qui permettra souvent une certaine 01ientation étiologique.
- Le sexe: souvent on néglige chez la fille de compléter l'échographie abdominale
par un examen pelvien vessie pleine et 1néconnaître une pathologie d'origine
gynécologique.
- Le type de douleur et son siège exact : ce type de données est très facile à préciser
chez l'adolescent par contre chez l'enfant plus jeune, la seule 01ientation est sa
topographie pé1iombilicale.
Chez le nouveau-né, les douleurs abdominales sont difficiles à apprécier. Elles
se manifestent stutout par des accès de pâleur, de to1tillement, de mouvements stéréotypés
des jrunbes et l'association de troubles digestifs.
- Rechercher les symptômes fonctionnels extra-digestifs en paiticulier pulmonaires
et urinaires.
- ATCDS personnels de l'enfant : intervention chirurgicale, voy âge s à l'étranger,
introduction d 'un nouvel aliment.
- Rechercher un contexte psychologique.
Les examens complémentaires : seront limités, orientés pru· l'exrunen clinique et
les besoins de réanimation :
- Nu1nération for1nule sanguine,
- Bandelette urinaire (labstix),
- Les techniques d'Imagerie utilisées en première intention en cas de douleurs
abdominales sont l' ASP et l'échographie.
Le but de l' ASP sera essentielle1nent d 'exclure une obstruction intestinale,
une constipation ou des calcifications anormales (lithiase).
- L 'échographie abdominale, sera réalisée dans la majorité des cas.
- D 'autres techniques telles le CT scanner ou l' IRM, seront réservées en cas
d'échec de l'échographie: appendicite (compliquée), recherche de lithiase, bilans
de masse.
56
,
Etiologies des douleurs abdominales
Chez le nourrisson
La douleur est souvent d'installation aiguë. L'origine d'une douleur abdo1ninale
peut être médicale ou chirurgicale.

Une urgence chirurgicale doit être toujours recherchée par l'examen clinique:
l'existence d'une défense ou d'une contracture, une altération de l'état général ;
des douleurs avec ballonnement et vomissement bilieux évoquent un obstacle sur
le tractus digestif tels que :
- Causes chirurgicales :
• Occlusion intestinale.
• Volvulus d'une anse intestinale.
• Invagination intestinale aiguë : pathologie fréquente chez le noun·isson et qui
se manifeste par des crises de douleurs avec agitation alternant avec des
'
périodes d'accalmie et de pâleur. A un stade avancé, apparaissent des
rectorragies, à l'examen de l'abdomen; on peut palper une masse péri-
ombilicale qui correspond au boudin d'invagination, le diagnostic est confrrmé
par l'échographie abdo1ninale qui met en évidence une Image en cocarde de
l'invagination qui nécessite en urgence une désinvaginitation par un lave1nent
thérapeutique.
•Hernie inguinale étranglée : ne pas oublier d'examiner les aires ganglionnaires
à la recherche d'étranglement herniaire.
• Appendicite : rare chez le nourrisson, le tableau est souvent trompeur, les
signes cliniques sont de type de dia1Thée, vo1nissement associé aux douleurs
abdominales, le diagnostic est souvent tardif confirmé par l'échographie
abdo1ninale qui doit être demandée devant des douleurs abdominales
inexpliquées de survenue aiguë.
- Causes niédicales :
Des pathologies extra-abdominales entraînent souvent des douleurs abdominales
d'installation aiguë d'intensité modérée associées à d'autres signes qui orientent vers
la cause, ex : angine, otite, pneumopathie, infection urinaire.
Chez l'enfant au-delà de 2 ans
Les étiologies diffèrent selon le caractère aigu ou chronique de la douleur
abdominale.
- Douleurs aiguës :
- Causes chirurgicales. On évoquera en premier:
• L'appendicite aiguë non compliquée est habituellement de diagnostic facile :
fièvre aux alentours de 38 °C, vomissements, douleurs intenses au niveau de la
fosse iliaque droite (FID), avec défense à la palpation. L'intervention
57
chi rurgicale s'i mpose en urgence : les examens radiologiques sont inutiles si le
tableau clinique est typique.
•L'appendicite aiguë compliquée, ex: l'abcès appendiculaire et les péritonites

localisées sont également de diagnostic facile. C'est le même tableau, clinique

mais les signes généraux et locaux sont plus marqués.
• La péritonite généralisée : caractérisée par l'existence d'une contracture de
l'abdomen et s'acco1npagne d'une altération de l'état général avec signes de
sepsis, d'où ! 'intérêt de poser ! 'indication chi rurgicale urgente devant le
1noindre doute.
• L 'appendicite peut revêtir des tableaux trompeurs tels que:
o Appendicite rétrocoécale et sous-hépatique
o Appendicite pelvienne avec des signes u1inaires au premier plan.
D'où l'importance du toucher rectal et de l'échographie abdominale.
• L'occlusion intestinale : associe, ballonnement et douleurs abdominales,
vomissements bilieux et arrêt des matières et des gaz,
o avec fièvre: penser à la péritonite appendjculaire,
o sans fièvre : rechercher une cause mécanique,
o rechercher une cicatrice d'intervention et penser à l'occlusion sur bride
o palper les orifices herniaires.
•Les douleurs abdominales d'origine génitale chez la fillette et l' adolescente
qu'elles soient fonctionnelles ou organiques. C'est l' exa1nen clinique qui
p1ime, souligner l'intérêt de l'échographie pour le diagnostic: «kyste ovruien ».
En cas de doute, la chirurgie s'impose.
• L'invagination intestinale : se manifeste par des douleurs aiguës, avec
agitation, paleur suivie de période d'accalmie, on peut avoir des vomissements.
L'exa1nen clinique peut retrouver une 1nasse péri-ombilicale qui co1Tespond au
boudin d' invagination. A ' un stade avancé apparaissent des rectorragies qui
té1n oignent de la nécrose intestinale. L'échographie confirme le diagnostic.
L' invagination peut être priinitive chez le nourrisson, mais elle est souvent
secondaiI·e chez le grand enfant, en rapport avec une pathologie organique.
- Causes médicales : des affections médicales peuvent entraîner des douleurs
abdo1ninales aiguës :
• Les infections : angine, rhinopharyngite.

• L' infection urinaire : la fièvre et l'examen par la bandelette urinaire orientent
vers le diagnostic.
58
• Les pneu1nopathies : la défense abdominale peut être authentique, Les signes
cliniques tels que la toux, la fièvre et les rales crépitants à l'auscultation
orientent vers le poumon.
• Les adénites et adénolymphites : sont caracté1isées par une dissociation entre

des signes généraux intenses, une fièvre à 39°, un état grippal et des signes
locaux modérés : douleur nette sans défense, l'échographie est de plus en plus
contributive.
|
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t.
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•Le purpura rhumatoïde: le diagnostic devient difficile, s' il n'y a pas d'éruption
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caractéristique localisée aux membres inférieurs associée à des arthralgies ...
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• L'hépatite virale : à la phase pré-ictérique.
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- Douleurs récurrentes et chroniques
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Rarement isolées, mais elles peuvent être le premier symptôme qui s'installe
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et qui persiste 1notivant plusieurs consultation avant que le tableau clinique ne se
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complète.
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Le siège de la douleur oriente vers l'organe atteint, on distingue les douleurs
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d'origine digestive et les douleurs d'origine extradigestive.
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On ne peut pas citer toute les causes, 1nais voici les maladies les plus e
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fréquentes qui se manifestent par des douleurs abdominales récu1Tentes ou

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chroniques :
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Œsophagite
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Gastrite et ulcère
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Purpura rhumatoïde
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Maladie inflammatoire ; MICI

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Hépatopathie, pancréatite
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Lithiase biliaire
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Tuberculose intestinale
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Lymphome, neuroblasto1ne
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Lithiase rénale
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Allergie aux protéines de lait de vache

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Parasitoses
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Constipation
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Syndrome du Colon irritable

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Malfo1mation rénale ou des voies u1inaires

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Maladie périodique
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Tu1neurs
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Cause 1nétabolique
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Diabète
Hypoglycémie
Kyste de l'ovaire
59
,
Epilepsie abdominale
Drépanocytose
Intoxication au plomb.
Bibliographie

Berrod JL., Lebourgeois
,
P., Marcos X., Diagnostic des douleurs abdominales
aiguës, 2000, Editions Scientifiques et M édicales Elsevier SAS.
Foun1et J ., Les douleurs abdominales aiguës, Faculté de Médecine de Grenoble,
Avril 2003.
P. Wind P., Mala1nut G., Cuénod C.-A. et al., Stratégie des explorations des
douleurs abdominales, 2007, Elsevier, Masson SAS.
Tab. Douleurs abdominales chez l'enfant de 6 mois à 2 ans

Petit enfant
i
Douleurs aiguës récentes Douleurs récun·entes
~ i i i
Paroxystiques Allergie aux Appendicite Œsophagite Colique
Mal rotation protéines du lait aiguë du NRS
de vache
Invagination
Intestinale aiguë i i
• Gastro-entérite RGO Origine
Psychogène
60
Reflux gastro-œsophagien
Le terme de reflux gastro-œsophagien désigne le passage à travers le cardia

d' une partie du contenu gastrique dans l' œsophage. Les éléments agressifs du

contenu gastrique pour la 1nuqueuse œsophagienne sont p1incipalement l'acide
chlorhydrique et la pepsine.
Le reflux gastro-œsophagien s'observe chez le nourri sson en excellente santé
avant 02 1nois en particulier en pé1iode néonatale en raison de l' immaturité des
mécanismes de protection provoquant la relaxation inappropriée du sphincter
inférieur de l'œsophage (SIO), c'est pourquoi il est considéré comme physiologique
chez le nou1Tisson avec une résolution spontanée vers 18 mois.
Le RGO devient pathologique lorsqu ' il est trop fréquent ou trop sévère.
,
Epidémiologie
Des études récentes ont montré que le RGO clinique (vomissements et ou
régurgitations) sans co1nplications affecte environ 40 - 65 % des noun·issons au
cours des 12 à 18 premiers mois de la vie, mais le pronostic est meilleur lors d' un
traitement précoce.
Le RGO pathologique touche 1 sur 300 noun·issons au cours de la première
année, puis sa fréquence baisse pour atteindre 8 o/o vers 3 ans.
Un RGO découvert dans l'enfance est un facteur de risque pour la persistance
d'un RGO chez les adolescents et les jeunes adultes.
Hérédité
Un 1narqueur génétique responsable d ' une forme sévère de RGO a été
identifié. Il est de type autoso1nal dominant. Ce gène se localise sur le chromosome
13q14 et plus précisé1nent dans la région proche d' un locus SNP160 ou 168. La
prévalence du RGO pathologique chez les 1nonozygotes est également confirmée.
Physiopathologie
La, physiopathologie du RGO fait intervenir plusieurs facteurs par:
- incon1pétence de la barrière anti-reflux au niveau de la jonction œso-gastrique,
- agressivité du liquide gastrique,
- altération de la vidange gastrique.
Le RGO est lié à la défaillance du dispositif anti-reflux par anomalie
anato1nique et fonctionnelle.
61
Les éléments anatomiques
Les piliers du diaphragme qui constituent une fronde autour de l'o1ifice hiatal
en enserrant le bas œsophage,
L'angle de HIS for1né par l'implantation oblique de l' œsophage dans

l'estomac,
Les ligrunents phréno-œsophagien et gastro-phréniques qui assurent la
fixation œso-cardio-tubérositaire,
Les éléments fonctionnel s (SIO) qui correspondent à une zone de haute
pression au niveau du bas œsophage, mise en évidence par la mano1nétrie,
Le tonus du SIO chez le nouveau-né subit une 1naturation en un ou deux
.
mois.
Le RGO résulte d' une défaillance des systèmes antagonistes qui sont
responsables d'une incompétence de la barrière anti-reflux. Le 1nécanisme
principal du RGO pathologique, correspond aux relaxations transitoires et
inappropriées du SIO car survenant en dehors de la déglutition. L' hypotonie
permanente du SIO est plus rare mais elle représente une cause de RGO sévère
diurne et nocturne.
La hernie hiatale par glisse1nent favorise le RGO 1nais ne s'accompagne pas
toujours de RGO, la hernie hiatale par roulement, très rare, n 'est pas associée au
RGO, le cardia restant dans la cavité abdo1ninale.
Le second élément défaillant correspond à l'agressivité du liquide gastrique et
aux effets nocifs acido-peptiques des reflux. La clairance œsophagienne est un
mécanisme protecteur important de la 1nuqueuse œsophagienne. Elle chasse
no1malement vers l'estomac le liquide qui reflue dans l'œsophage.
Une grru1de partie des reflux du nou1Tisson ne sont pas acides co1rune cela a
été démontré pru· les méthodes d'enregi strement utilisant l' impédance-métrie
endolurninale. Cette 1néthode couplée à l'étude du pH œsophagien per1net l'étude
du reflux non acide en mê1ne te1nps que l'étude du reflux acide, sa durée, son
extension en hauteur et la sensibilisation préalable de la muqueuse œsophagienne.
Les anomalies de la vidange gast1ique augmentent le gradient de pression
gastro-œsophagienne, stimulent les mécanorécepteurs et déclenchent des relaxations
transitoires du SIO.
D'autres }"acteurs peuvent intervenir : ainsi certains médicaments peuvent réduire
le tonus du SIO, co1rune les inhibiteurs calciques, les dérivés nitrés, la théophylline,
les benzodiazépines, les ru1ti-cholinergiques.
62
Manifestations cliniques
En fonction de l'âge, la distinction entre le reflux physiologique et pathologique
est difficile, elle nécessite une analyse clinique sachant qu'une étiologie récente telle
que l'intolérance aux protéines du lait de vache est souvent responsable d 'un RGO.

Signes digestifs :
Au cours de la période néonatale, les vo1nissements sont l'expression de trois-
quarts des RGO et peuvent s'accompagner de troubles du comporte1nent
alimentaire et/ou de déglutition ainsi que d'importants troubles du sommeil.
L'œsophagite sévère peut être responsable d'hématé1nèse précoce (avant le lüè
jour) dont l'évolution est favorable sous inhibiteur de la pompe à proton (IPP).
Œsophagite et sténose peptique :

L'existence d 'une œsophagite compliquant le RGO suspectée devant des
accès douloureux postprandiaux du nou1Tisson feront pratiquer une fibroscopie.
Souvent l'œsophagite est découverte à l'examen fibroscopique effectué dans le
cadre du bilan du RGO.
La sténose peptique est une complication rare mais sévère du RGO, elle
survient au cours d ' une œsophagite 1néconnue non traitée ou dont le traite1nent
médical est inefficace. Le diagnostic de sténose sera affirmé par l'opacification de
l' œsophage et la fibroscopie.
Manifestations respiratoires :
L'association RG0-1nanifestation s respiratoires est fréquente surtout chez
l'enfant de plus de 02 ans. Cependant le RGO peut aussi bien être un facteur
étiologique qu'un facteur aggravant ou déclenchant.
Les manifestations respiratoires sont représentées par :
- une toux chronique nocturne inexpliquée du grand enfant.
- une bronchite récidjvante en particulier du lobe moyen et inférieur droits.
- un asthme : la responsabilité du RGO est difficile à affirmer et doit être analysée
avec prudence. Le RGO est souvent la conséquence d 'un asthtne sévère ou
constituer un facteur déclenchant.
Pathologie ORL
Le RGO a été incriminé dans la survenue de stridor laryngé, de rhinopharyngites,
de laryngite et d'otites récidivantes. Certains auteurs incriminent le RGO dans plus
de la moitié des affections ORL récidivantes de l'enfant.
63
Le reflux gastro-œsophagien peut se manifester par des signes neurologiques
tels que malaises graves (apnées, bradycardies) ou de malaise postprandial
(survenant 2 heures après les repas) ou en pleine jou1née lors des changements de
position de l'enfant avec parfois cyanose ou paleur intense, il pou1Tait s'agir de
fausses routes avec inondation pharyngo-t:rachéale avec des manifestations à type

de bradycardie ou d'apnée réflexe.
Une étude récente portant sur 83 nourrissons (âgés entre 03 et 259 j)
hospitalisés pour malaise grave du nou1Tisson a montré une augmentation du
no1nbre de cas de malaises depuis les reco1nrnandations de préconiser le décubitus
dorsal, position qui favorise le RGO.
Le syndro1ne de mort subite inexpliquée du nourrisson n'est plus actuelle1nent
considéré comme imputable au RGO, sauf comme cofacteur dans un contexte
favorisant :
- ten·ain à risque,
- allongement de l'intervalle QT,
- literie inadéquate, te1npérature ambiante trop élevée, tabagis1ne passif,
- positionnement ventral,
- prématurité, PPN, bébé de sexe masculin.
Eczéma
L'association d'un RGO chez le nounisson et le jeune enfant à un syndro1ne
dermatique ou eczéma atopique peut être découverte suite à un interrogatoire
minutieux. Celui-ci pourrait permettre de constater qu'un certain nombre de jeunes
enfants avaient souffert ou souffraient de troubles que l'on pourrait rattacher à
l'existence d'un reflux gastro-œsophagien méconnu. Le diagnostic est confirmé par
une pHmétiie des 24 heures ou par un traite1nent d'épreuve.
Reflux gastro-œsophagien et allergie alimentaire
Chez les nourrissons de 1noins d'un an, plus de la moitié des cas de RGO sont
liés à l'existence d'une IPLV. Dans une forte propo1tion de cas, le RGO n'est pas
seule1nent associé à une IPL V, 1nais est aussi provoqué par ce type de
sensibilisation. La fréquence de cette association incite à rechercher une IPL V chez
tous les nou1Tissons agés de 1noins d'un an, atteints d'un RGO.
L'allergie alimentaire peut également être responsable d'une œsophagite
allergique à éosinophiles. Chez l'enfant, les signes cliniques d'une œsophagite
allergique (dysphagie, douleurs épigastriques, nausées, vo1nissements) sont
difficiles à distinguer de l'œsophagite du RGO. Des manifestations extradigestives
comme l'asthme, l'eczéma et la rhinite chronique sont fréquemment associées chez
l'enfant. La biopsie montre de no1nbreux éosinophiles et la pHmétrie ne révèle
aucun reflux acide.
64
Diagnostic du reflux
La pHmétrie permet d'évaluer l'évolution du reflux sous traitement médical
ou le résultat du traitement chirurgical. Examen de référence pour le diagnostic du
RGO, la pH1nétrie est la seule exploration qui permet de quantifier le reflux, de le

con·éler avec les manifestations atypiques (ORL, respiratoires et neurologiques) et
de poser! 'i ndication opératoire.
Le principe, c'est la mesure des variations du pH dans le bas œsophage 2 à
3cm au dessus du cardia. La bonne position de la sonde est un élément essentiel,
elle sera défmie par la mesure du pH gastrique au début de l'exa1nen, suivie de la
remontée de la sonde dans l'œsophage avec ascension parallèle du pH et appréciée
par un contrôle radiologique.
Il n'est plus nécessaire actuellement d 'hospitali ser le patient sauf s'il s'agit
d'un jeune bébé.
Les pHmétries de 1noyenne durée (3 à 6 heures) couplées ou non à un repas
d'épreuve pe1mettant l'étude du reflux gastro-œsophagien en période postprandiale,
restent à l' heure actuelle l'exrunen de dépistage le plus courrunment utilisé.
La pHmétiie des 24 heures représente la méthode de référence permettru1t une
évaluation quantitative précise du reflux et leur corrélation avec les symptômes
signalés par le malade pendant l'enregistrement. Si les normes de temps du reflux
physiologique sont bien établies chez l'adulte et l'adolescent, il n'en est pas de
même chez le petit enfant. Il semble toutefois, selon Albertini et Coll, que le temps
passé au dessous d'un pH inférieur ou égal à 4 doit être inférieur à cet âge à 5o/o.
Couplée à un em·egistrement cardio-respiro-graphique, la pHmétrie de longue
durée permet d'apprécier la responsabilité du reflux gastro-œsophagien dans la
survenue de 1nalaise graves du nourrisson.
Fibroscopie : la fibroscopie n'a pas d'indication pour le diagnostic mais son
principal intérêt est de mettre en évidence une œsophagite peptique, d'en apprécier
la gravité et de suivre son évolution sous traitement.
Classification del 'œsophagite peJJtique :
Stade! : muqueuse du bas œsophage érythémateuse congestive ou érosion unique.
Stade 2 : érosion multiple avec ou sans confluence mais non circonférentielle.
Stade 3 : ulcérations profondes ou étendues avec fausses membranes ou érosions
1nultiples, confluentes et circonférentielles avec risque de sténose.
Stade 4 : ulcère ou sténose.
La pratique de biopsie œsophagienne est inutile dans les œsophagites sévères
évidentes. Les pseudobrachyoesophagites, du reste très rares chez l'enfant, sont le
seul cas où les biopsies œsophagiennes sont indispensables afin de détecter
l'apparition d 'une éventuelle dysplasie avec 1isque de dégénérescence.
65
C'est un examen bien toléré en particulier chez le nourri sson lorsqu'il est
effectué par un endoscopiste bien entraîné avec un matériel adapté.
TOGD : actuellement les radio-pédiatres estiment que le TOGD est le plus mauvais
moyen d'exploration pour dépister Je RGO et qu'il ne semble pas justifié à l'étape

diagnostique, mais il garde son intérêt pour mettre en évidence une hernie hiatale,
une malposition cardio-tubérositaire ou une sténose surtout si elle est
infranchissable par le fibroscope.
Le TOGD permet de poser le diagnostic étiologique des vomissements en cas
de sténose hypertrophique du pylore, sténose duodénale, plicature gastrique,
mal rotation intestinale, arcs vasculaire anormaux.
/
Echographie: sa place dans l'évaluation du RGO reste à définir. Elle a J'avantage

d'être peu invasive, de détecter le reflux de tout type et les signes indirects
d' œsophagite (épaississement de la paroi). Elle présente les 1nêmes inconvénients
que la scintigraphie à savoir la durée longue de d' exa1nen.
La scintigraphie (au technecium 99) : est une technique non invasive et peu
irradiante. Elle est peu pe1formante pour le diagnostic du RGO mais permet
d'apprécier la vidange gastrique et peut détecter des RGO postprandiaux tardifs
survenant 4 heures après les repas.
Autres examens : ils sont représentés essentielle1nent par des enregistre1nents dans
le cadre du bilan des 1nalaises présentés par le nour1isson, il s'agit du:
- Ho/ter: e1u·egistrement continu de l'électrocardiogrrurune.
- Examen polygraphique permet de con·éler les épisodes de reflux aux
modifications du rythme cardiorespiratoire et de l'électroencéphalogramme, en
fonction du contenu gastrique. Le reflux peut être liquide, acide ou non. Parmi les
techniques utilisées pour évaluer le RGO non acide, l'aspiration du contenu de
l'œsophage où la scintigraphie œsophagienne sont de réalisation et d'interprétation
difficiles.
- Une nouvelle méthode est la 1nesure de l'impédance électrique endoluminale qui
permet de détecter la progression d'un bolus dans un organe creux. Appliquée à
l'œsophage , cette technique combinée à l'enregistrement du pH œsophagien,
permet l'étude du reflux non acide et ouvre des perspectives intéressantes tant
pour le domaine de la physiopathologie du RGO que de ses applications en
clinique.
Il est établi auj ourd'hui que la plupart des épisodes de reflux chez les
nourrissons ne sont pas acides. L'utilisation de l' irnpédance1nétrie permet
d'enregistrer un grand no1nbre de cas de reflux que la pH1nétrie simple ne note pas.
C'est pourquoi, certains auteurs préconisent de combiner pH1nétrie et
Impédancemétrie, comme méthode perfor1nante dans le diagnostic d'un RGO chez
le nourri sson.
66
Traitement du reflux gastro-œsophagien
Le but du traite1nent vise à prévenir la remontée du liquide gastrique dans
l'œsophage et les vois aériennes, inhiber la section gast1ique acide pour protéger la
muqueuse œsophagienne et éviter ainsi d'éventuelles co1nplications.

La prise en charge médicale consiste à insister sur l'observance du traite1nent
et poser l'indjcation opératoire ou procéder aux dilatations.
L e traitement du RGO sùnple
Le traitement du RGO sans complication ou avec œsophagite peptique stade 1
consiste:
Traiteme11t postural
La position ventrale à 30° la mieux tolérée par le noun·isson a été incriminée
dans la survenue de 1nort subite du jeune noun·isson et n'est plus préconisée
systématiquement dans le traitement du RGO.
En première intention, on aura recours au décubitus dorsal à 45°. Chez le
grand enfant, il suffit d'élever les pieds du lit.
Mesures hygiéno-diététiques
,
Etudier attentivement avec les parents le régime alimentaire pour éviter la
suralimentation. Conseiller les repas épaissis avec des produits« anti -reflux ». Après
avoir diminué une intolérance aux protéines lactées bovines, éviter les jus de fruits,
les fruits acides, les boissons gazeuses, supp1imer certains aliinents (chocolats,
graisses, menthe) et dans la mesure du possible certains médicaments (diazépam,
béta-adrénergiques, théophylline, antihistaminiques).
Traiteme11t médical
Prescrire un médicament prok:inétique : Do1npenidone (Motiliu1n*) qui n'est
plus re1nplacé en cas d'échec par le Cisapide (Prepulsid*) actuellement abandonné.
La dose du Do1nperidone est 0,5 à 2 mg/ kg/ J.
Protecteur de la muqueuse œsophagienne : Alginate de sodium (Gaviscon*)
joue un rôle de barrière et neutralise l'acidité, doit être admini stré l heure après les
repas:
- Avant 03 mois : 1 à 2 ml/kg/J.
- 03 à 18 mois : 1 c à c x 4/J.
Durée du traitement : le traitement du reflux gastro-œsophagien doit être
suffisamment prolongé de 6 à 18 mois et au 1noins jusqu'à l'âge de la marche.
67
En cas d'œsophagite peptique sévère, en plus du traitement anti reflux on ajoute:
- L' antibiothérapie à l'âge de 12 1nois : A1noxciline pendant 10 jours, moins de 40
kg: 25mg/kg matin et soir, plus de 40 kg: l g matin et soir.
- Anti H 2 (antagoniste des récepteurs H 2) .

);>- Cùnétidine (Tagamet*) : 20 à 40 mg/kg/J en 3 prises
~ Ranitidine (Zantac*) la dose usuelle en Pédiatrie est de 15 mg/kg/J en 3
.
prises.
Ou de préférence un inhibiteur de la pompe à proton (IPP) : Oméprazole (10 mg
matin et soir).
~ Oméprazol (Mopral *) la dose quotidienne est de 10 mg en une seule prise
1natinale.
Le traitement anti-sécrétoire doit être de 4 à 8 se1naines, une endoscopie de
contrôle sera effectuée à la fm du traitement pour décider en cas d'échec d 'une
indication opératoù·e ou en cas de guérison de l'an·êt du traitement anti-sécrétoù·e.
En cas d'échec du traitement médical, il convient d'envisager une pHmétrie et
une manométrie œsophagienne avant de modifier la thérapeutique.
Traiteme11t Chirurgical
Le traite1nent chirurgical est réservé aux cas d ' œsophagites sévères n'ayant
pas répondu au traite1nent médical bien conduit ou en cas de rechute à l'arrêt du
traitement après l'âge de l an.
- Les hernies hiatales volumineuses ou en cas d'œsophagite peptique, l'indication
au traite1nent chirurgical est formelle.
- En cas de survenue de 1nalaise grave chez le nourrisson l'indication chirurgicale
est précoce en raison du risque de mort subite.
Le type d ' intervention le plus utilisé chez 1'enfant est la funduloplastie de
Nissen par coeliochirurgie, son efficacité est reconnue mais vu le risque de
dilatation aiguë de l'esto1nac, certains chirurgiens préfèrent la technique hémi-
valve (Toupet, Dor).
Le traitement de la sténose peptique

La tendance actuelle dans les sténoses peptiques est de rester le plus
conservateur possible par :
- Un traitement anti-reflux,
- Mettre l'œsophage au repos par une gastrotomie ou unejéjunostomie,
- Traite1nent médical de l'inflrurunation œsophagienne,
- Aider par des dilatations aux bougies de Savary, la correction de la sténose.
68
L'évolution est appréciée par les transits œsophagiens, il arrive souvent
d'obtenir de bons résultats et d'éviter un œsophagoplastie colique (chirurgie lourde
et aléatoire).
Conclusion

L'impo1tance des reflux non acides ouvre de nouvelles perspectives au plan
thérapeutique pour la technique de l'impédancemétrie endoluminale associée à
l' enregistre1nent classique de la pHinétrie de longue durée.
La sténose peptique, co1nplication grave du RGO doit être évitée par un
traitement préventif. La sténose peptique du bas œsophage ne doit plus se voir chez
les enfants traités depuis des mois ou des années.
Bibliographie
Frank Zerbib et Daniel Sifrim, L a 1nesure de l'impédance œsophagienne dans le
reflux gastro-œsophagien chez l'enfant, Gastroentérologie Clinique et Biologique,
Vol 27, N° 5, mai 2003, pp. 451-454.
Molk.hou P., Reflux gastro-œsophagien chez l'enfant, EMC-Pédiatrie 2 (2005)
196-209.
Lagausie (de) P., Le RGO, Cucchiara and al paediatr drugs 2000, 2: 263-72.
69
Diarrhées aiguës chez l'enfant
Les diarrhées aiguës constituent une des principales causes de mortalité et de

morbidité chez les enfants des pays en développement c'est une cause 1najeure de

malnutrition et de retard de croissance.
Dans le monde, la diarrhée aiguë infectieuse est responsable de 3,2 millions
de décès par an chez les enfants de moins de cinq ans.
En Algérie la dian·hée aiguë constitue un problème réel de santé publique par
son caractère épidémique et sa gravité chez le nourrisson. Elle constitue la
deuxiè1ne cause de 1nortalité et de 1norbidité chez l'enfant de moins de 5 ans après
les infections respiratoires aiguës.
Définition
La définition de la diarrhée est clinique : c'est l'émission de selles trop
fréquentes, liquides et ou trop abondantes.
Selon !'OMS, on définit la diruThée comme l'évacuation d'au 1noins trois
selles liquides par 24 heures. Cette définition est cependant insuffisante com1ne le
montre le cas de la dian·hée prandiale de l'enfant nourri au sein. Aussi, l'élément
important à prendre en considération, est la perte de poids.
La dia1Thée aiguë est une urgence inédicale, elle se caractérise par une
augmentation de la teneur des selles en eau et en électrolytes. Toute diruThée aiguë
comporte donc un risque de perte hydro-électrolytique et de déshydratation.
La meilleure connaissance des phénomènes physiopathologiques a permis une
a1nélioration incontestable dans la prise en charge thérapeutique par l'utilisation de
solutions hydro-électrolytiques.
Physiopathologie
Les agents à l'origine de la dian·hée aiguë peuvent agir sur l'entérocyte,
effecteur de 1' absorption par trois mécanismes associés ou intriqués :
- sécrétion exagérée d'eau dépassant la capacité de réabsorption (E. Coli,
staphylocoque).
- malabsorption des nutrunents due à une destruction ou un dysfonctionnement de
l' entérocyte avec diarrhée osmotique (diarrhée à germes invasifs salmonella,
shigelle).
- accélération du transit ou dysrégulation de la motricité digestive.
70
Conséquences physiopathologiques
Il se produit une interruption du cycle entérosystémique par dérèglement des
processus d'absorption ou de sécrétion des électrolytes essentiellement du sodiu1n.
La conséquence de ces troubles est une perte anormale d'eau et d'électrolytes

par les selles à l'origine d'une déplétion hydro-électrolytique.
_ _ Lamina
propria
Endocrine
colla
Image microvillosité intestinale
,
Etiologies
Les principales causes sont évidemment infectieuses
1- Les causes infectieuses.

Les infections virales (représentent 80 % dans les pays industrialisés) sont
essentiellement dues au rotavirus. Ces virus provoquent des diarrhées par la
conjonction de différents effets :
- Colonisation et destruction des entérocytes,
- Lésions ultrastructurales avec diminution des possibilités d'absorption du sodium
couplé aux nutriments,
- Déficit en dissacharidases (représentent 80 % dans les pays industrialisés).
L'incidence des causes bactériennes, parasitaires est non négligeable.
Ces divers agents pathogènes sont transmis par voie féco-orale, par
l'inter1nédiaire des mains sales, de l'eau et la nouniture souillée, c'est dire le
risque majeur d'épidé1nies de dian·hées aiguës infectieuses dans les pays où
l'hygiène personnelle et les 1noyens sanitaires sont défectueux.
71
Tableau 1 : Les principaux germes pathogènes fréquents décelés chez les enfants
soutl'rant de diarrhée et examinés dans les centres des pays en développement
Agent pathogèn e Pourcentage ATB r econrmandée

des cas sur la base des

si!!nes cliniaues
Virus Rotavirus 15-25 % Aucun
Bactéries E.Coli entérotoxinogéne 10-20 % Aucun
shigella 5-15 % Sulfaméthaxazole
trimétoprine
Compylobacter jejuni 10-15 %
Aucun
Yi brio-choléra 5-10 % Tétracycline
Salmonella (non typhi) 5-10 % Aucun
E.Coli entéropathogène 1-5 % Aucun
Protozoaires criotosooridium 5-1 5 % Aucun
Pas de germes 20-30 % Aucun
2- Les autres étiologies :
- Infections parentérales : ORL, urinaire, pulmonaire ou systémique, méningée.
- Diarrhée associée aux ATB: (perturbation de la flore intestinale).
- Causes non infectieuses : - Erreurs diététiques (e1Teur de reconstitution des
biberons) .
Allergie alimentaire.
Conduite à tenir devant une diarrhée aiguë du nourrisson

o L'interrogatoire ; précise
- mode de début,
- appa1ition d'une selle liquide chez un enfant préalablement en bonne santé,
- diarrhée précédée de signes digestifs : refus alimentaire-vomissements,
- douleurs abdomi nales,
- parfois vé1itable tableau sub-occlusif trompeur avec niveaux liquides sur l' ASP
(le traitement entraîne la débacle diarrhéique),
- diarrhée procédée de trouble extra-digestifs : infection ORL ou autre,
- déshydratation grave ou collapsus parfois d'emblée révélateur,
- le caractère des selles : nombre ; volu me ; aspect.
Pa1fois on peut trouver :
- un syndro1ne cholériforme (diarrhée toxinique) avec diarrhée profuse,
aqueuse, afécale.
- un syndro1ne dysentérifor1ne (diarrhée invasive) avec diarrhée glairo-sanglante
accompagnée de douleurs abdo1ninales.
72
- les signes d'accompagnement pouvant potentialiser la déshydratation : fièvre,
refus alimentaire ou vo1nissements.
- le poids antérieur.
- le régi me antérieur.

- les AT CDS personnel s et fa1niliaux.
- la notion de contage.
- la notion d ' ingestion d 'eau de puits.
- épidémie en collectivité (crèche).
- le traitement déjà entrepris; SRO, AT B.
b) E xa men clinique
- le poids de l'enfant est l'élément essentiel comparé au dernier poids connu, il
permet de différencier :
- la déshydratation 1nineure : inférieure à 5 %.
- modérée : 5-10 o/o .
- grave supérieure à 10 %.
Les signes de déshydratation :
Extracellulaire :
- pli cutané paresseux ou persistant,
- signes oculaires : cernes ; enfonce1nent des globes,
- dépression de la fontanelle,
- signes hé1nodynamiques ; hypotension, pouls filant, marbrures, allongement du
temps de recoloration ; oligo-anurie.
- Intracellulaire :
. soif,
. sécheresse des muqueuses,
. Fiévre,
. trouble de la conscience,
. signes d'acidose métabolique (Polypnée s ine 1nateriae).
c) Les exa mens complémenta ires, sont le plus souvent nécessaires pour juger du
retenti sse1nent de la diarrhée aiguë :
- ionogramme sanguin et urinaire en cas de déshydratation intracellulaire ;
- hématocrite et protidemie (déshydratation extracellulaire) ;
- gaz du sang ou pH et RA veineuse en cas d'acidose métabolique;
- examen virologique des selles ;
- recherche du rotavirus par 1néthode Elisa ou agglutinattion, elle a plus un intérêt
épidémiologique que thérapeutique ;
73
- coproculture avec recherche spécifique de yersinia et camphylobater a un intérêt
épidé1niologique mais parfois thérapeutique lorsque la diarrhée aiguë se prolonge
et s'accompagne de signes systémiques (fièvre, frisson, signes extra digestifs).
- parasitologie des selles essentiellement pour rechercher une lambliase

ou giardjase.
,
Evaluation clinique
Objectifs
- Détecter une éventuelle déshydratation.
- Déter1niner le degré de gravité (A, B, C).
- Diagnostiquer
, une dian·hée persistante éventuelle.
- Evaluer l'état nuttitionnel afin de déceler une malnutrition grave.
- Diagnostiquer une affection concomitante.
,
Evaluation des pertes antérieures (déficit liquidien)
Selon la gravité, la déshydratation est classée en trois classes :
A : Pas de signes de déshydratation, le déficit liquidien est inférieur à 50 ml/Kg soit
< 5 o/o.
B : Signes évidents de déshydratation, le déficit liquidien est à 50 - 100 ml /Kg
soit 5 à 10 %.
C: Déshydratation sévère, le déficit liquidien> 100 ml/Kg soit> 10 % .
Prise en charge
L a gravité potentielle de la dia1Thée aiguë du nourrisson, qui reste un
problème de santé publique en Algérie, doit être constamment soulignée auprès des
professionnels de la santé avec en premier lieu le risque de déshydratation.
L 'objectif du traite1nent curatif est d'assurer rapide1nent la déplétion hydro-
électrolytique tout en maintenant un état nutritionnel con·ect.
1/La réhydratation par voie orale :
L'utilisation très répandue des solutés de réhydratation largement soutenue

par les campagnes de l'OMS, constitue un des progrès thérapeutiques 1najeurs à
l 'échelle mondiale sur la morbidité et la mortalité de la diarrhée aiguë infantile.
Les bases physiologiques de l'efficacité de ces solutions reposent essentiellement

sur les capacités résiduelles de l'intestin qui sont suffisantes pour rétablir l'équilibre
hydro électrolytique notamtnent grace au transport couplé glucose-alanine-sodjum.
La composition de ces solutés est dérivée de la solution type OMS qui apporte
simultanément sodium, glucose et bicarbonate. Cette solution est adaptée aux pays
tropicaux où les pertes fécales en sodium et potassiu1n sont très s upé1ieures à celles
74
constatées dans les pays tempérés obligent à diminuer la quantité de sodium afin
d'éviter la déshydratation hypernatrémique.
Le nieilleur soluté =soluté de !'OMS
1 sachet pour llitre d'eau: 20 g de glucose, 2.5 g de bicarbonate, 3.5 g de sel et 1.5

g de Cl/ K.
Un sachet dissous dans IL eau bouillie refroidie:
• Ne pas faire bouillir la solution reconstituée.
• Donner a la cuillère ou par chaque 2 1nin.
• Jamais au biberon.
• Ne pas dépasser les capacités d'absorption du tube digestif et éviter les
vo1nissements dus à l'ingestion trop rapide de volumes importants.
La réhydratation par voie orale doit être proposée devant toute dia1Thée aiguë
quelque soit son mécanisme d'action si la perte de poids estimée et l'état clinique
n'imposent pas la perfusion.
La quantité de SRO varie selon l'âge et le poids du nourrisson et l'intensité de
la déshydratation.
Il faut utiliser exclusivement les SRO disponibles en officine et proscrire
l'utilisation de solution « 1naison » reconstituées de façon artisanale a fortio1i de
l'eau pure ou des boissons gazeuses à base de cola.
2/La réhydratation intraveineuse :

La réhydratation intraveineuse s' impose lorsque la déshydratation est grave
avec trouble hémodynamique et des troubles de la conscience, on utilise alors des
solutés de remplissage intraveineux, puis les solutés permettant la correction des
anomalies ioniques.
3/Réalimentation :
Quel que soit l'âge du nou1Tisson, il n'y a pas lieu d'arrêter l'allaite1nent
maternel. Dans les autres cas, après quelques heures de réhydratation exclusive,
l'alimentation doit être reprise afin d'éviter une dénutrition qui pourrait prolonger
la diarrhée (surtout avant 03 mois).
Après trois 1nois, le lait habituel peut être à nouveau utilisé, lorsque
l'alimentation est diversifiée on limitera les apports de fibres, c1udités, agrumes,
graisse cuite, en p1ivilégiant les apports à base de 1iz.
Pour un nour1isson de moins de trois mois alimenté par le lait artificiel, on
conseille un substitut de lait à base d'hydrolysat de protéines de lait de vache,
pendant 3 à 4 semaines afin de 1nini1niser le risque d'apparition d'une allergie au
lait de vache.
75
les boissons trop sucrées comme le coca-cola sont inappropriées à la
réhydratation d'un enfant diarrhéique. D'autres, par leur teneur en sodium trop
faible ne peuvent assurer la co1npensation des pertes, d'autres par leur
hyperosmola1ité trop forte peuvent aggraver la diatThée par appel osmotique.

- l'eau de 1iz largement conseillée peut apporter eau et sodium si l'eau de cuisson a
été salée mais la concentration en glucides reste trop faible.
- les préparations à base de soupe de carotte doivent être abandonnées car elles
appo1tent peu d'électrolytes et 1nasquent la diarrhée par leur pouvoir absorbant.
L 'OMS et L 'Académie Américaine de Pédiatrie recommandent de ne pas
utiliser chez le jeune enfant les médicaments anti-diarrhéiques (ralentisseurs du
transit, anti-sécrétoires, ru·gile, antiseptiques intestinaux)
L 'allaite1nent maternel doit être poursuivi, son atTêt multiplie le risque de
déshydratation par 3 à 5.
Arrêter le lait de vache : cette attitude n'est en fait pas nécessaiTe chez les
enfants souffrant d'une diarrhée aiguë.
Le lait sans lactose: L'OMS le considère co1nme cher et inutile.
Conduite pratique
Selon le progra1rune national de lutte contre les 1naladies diatThéiques :
Le traitement de la diarrhée sans signes de déshydratation, plan de traitenient A :
- donner du SRO après chaque selle liquide toutes les l à 2 min.
50-100 cc/SRO âge <2ans 100-200cc /SRO âge >2 ans.
Soit un quart à une detni-tasse à la cuillère chez l'enfant de moins de 02 ans,
une demi-tasse chez l'enfant de plus de 02 ans.
- Si allaitement maternel, le continuer. Si l'allaitement est artificiel: il ne faut pas
diluer le lait ; ne pas l'an·êter; le donner à concentration no1male.
- la réalimentation doit être précoce : donner plus de repas pour prévenir la
malnutrition et accélèrer la guérison ; donner céréales, purées, légu mes, huile
d'olive, yaourt, jus de fruits riche en potassium: fractionner les repas par petites
parties, au moins 6 repas/jours.
- Faire boire plus de liquides (l'eau de riz; soupes de légumes; yaourt ou eau pure);
- Donner une Supplémentation en Zinc : le zinc est un cofacteur de la fonction
immunitaire et aide à la cicatrisation de la muqueuse intestinale. Selon l'OMS
Donner:
Yi co1npritné de l 01ng/j si âge < 06 mois durée 10 jours.
lcopmrimé l01ng/j si âge> 06 mois, durée 10 jours.
76
- Revoir l'enfant àj3-j7-j30.
- faire examiner l'enfant si son état s'aggrave appliquer le plan B.
Le traitement de la diarrhée avec signes de déshydratation, plan de traitement B:
Réhydratation par voie orale pendant 04 heures, la quantité sera donnée sous

fo1me de SRO en milieu médical ; à hôpital du jour de préférence:
La quantité sera donnée selon la formule: quantité= JJOids en kg x 75 =ml., ou :
• DSH 5 o/o : 50cc/kg/4 h.
• DSH 8 % : 80cc/kg/4 h.
.
Donner le SRO à la cuillère toute les 1à 2 min, ou à la tasse , SI
vo1nissement, arrêter les SRO ; donner d ' autres boissons ou del' eau pure.
Réévaluer l'état de l'enfant au bout de 04 heures : si absence de signes de
DHA, la réhydratation est réussie, les parents sont coopératifs, leurs conditions
socio-économiques sont bonnes, appliquer le plan A (libérer l'enfant continuer à
do1nicile la réhydratation à raison de IOOcc/kg/j).
Si présence de signes de DHA, il y a échec a la voie orale : appliquer le plan C
~utiliser la voie intraveineuse : SIR.
• réalimentation précoce dès la 4ème heure.
• supplé1nentassions en Zinc.
• l'enfant sera revu j3. j7. j 30.
Plan de traitenient C: c'est le traitement cle la diarrhée avec déshydratation sévère:
réhydratation par voie intraveineuse en milieu assisté.
Traitement médicamenteux
Les indications sont limitées :
actuellement, il ne faut pas traiter systématiquement toute diarrhée glairo-
sanglante par des antibiotiques.
- en cas de shigellose, donner : sulfainéthaxol-trirnéthop1ine, si coproculture
positive ou en cas d 'épidémie de shigell ose.
- en cas de sa11nonella, ne pas donner les ATB sauf chez le nouveau-né avec signes
de septicémie.
Prévention de la diarrhée
- La prévention de la diarrhée du nourrisson repose sur des mesures simples visant à
contrôler les facteu rs environnementaux (degré de containination microbiologique
de l'eau potable et des aliments afin de rompre le cycle féco-oral):
- Amélioration de l'hygiène individuelle par lavage fréquent des mains, aussi bien
de la 1nère que del' enfant, stérilisation des biberons, rinçage des aliments.
- Amélioration de l' hygiène collective
- Utilisation d'eau potable.
77
,
- Elimination hygiénique des selles.
- Et à domicile par une réhydratation orale et des apports hypercalo1iques.
- L'allaitement 1naternel doit être encouragé (donner exclusivement le sein durant
les 04 pre1niers 1nois de vie et continuer l'allaitement jusqu'à 02 ans si possible).
*

si dia1Thée ; utilisation du SRO par la mère à domicile dès les 1ère selles
diarrhéiques, en plus des 3 règles d'or:
• -Donner plus à boire à l'enfant.
• -Donner plus à manger.
• - reconnaître les signes de gravité.
NB : Le risque infectieux persiste après sevrage lorsque l'allaitement maternel a
duré moins de 03 1nois.
La vaccination à partir de préparations administrées par voie orale est un
moyen d'agir contre la diatThée. Il semble en fait que la vaccination protège contre
les épisodes graves et sévères d'infection à rotavirus.
Conclusion
De nombreuses études et d'expériences dans les pays en développement ces
vingt dernières années montrent Je réel bénéfice des solutés de réhydratation dans
le traitement des diarrhées aiguës modérées de l'enfant et du nourrisson. Ils sont
d'utilisation simple sûre et peu coûteuse, permettant souvent un traitement à
do1nicile. Ces solutés ont large1nent cont1ibué à réduire la mortalité des enfants de
moins de cinq ans. Ils sont, en outre, susceptibles de prévenir la malnutrition par
une réalilnentation précoce avec réintroduction rapide des produits lactés.
78
Diarrhées chroniques chez l'enfant

Définition
La diarrhée chronique correspond à une é1nission quotidienne de selles
anormales par leur poids et leur nombre durant plus de quatre se1naines. Un débit
fécal quotidien infé1ieur à 1 o/o du poids du corps est normal, il est pathologique au-
dessus de 2 %.
Le médecin confronté au problème d'une diarrhée chronique va suivre une
démarche logique :
1- Interrogatoire
L'entretien avec la famille cherchera à préciser:
- le te1Tain digestif fainilial : intolérance alimentaire, maladies enzymatiques
polypose, pai·asitose, colopathie, etc.,
- l'âge de l'enfant,
- son régime au moment où la diai·rhée a débuté,
- l'aspect et le no1nbre de selles par jour,
- la présence de vornisse1nents associés,
- les médicaments déjà employés et Jeurs effets,
- la notion d'infection ORL à répétition,
- la notion de toux chronique,
- la notion de voyage dans un pays tropical,
- et surtout le retentissement de la diarrhée sur la courbe pondérale.
2- L'examen clinique
L'évaluation clinique du retentissement de la diarrhée chronique doit être
systématique et permet d'emblée de s'orienter vers une étiologie fonctionnelle ou
.
organique:
- établi sse1nent des courbes de poids, taille et PC avec rapport P!f et P!f2 ;
- évaluation du développement pubertaire chez Je grand enfant et l'adolescent;
- développement psycho1noteur ;
- évaluation de la 1nasse 1naigre (musculaire) ;
Rapport pérùnètre branchial /PC chez le nou1Tisson.
Recherche d'amyotrophje.
- évaluation de la masse grasse ;
Panicule adipeux.
Pli cutai1é tricipital.
79
- rechercher les signes carentiels chroniques :
Infections à répétition.
Troubles des phanères, a1nyotrophie.
Ané1nie (paleur- tachycardie, souffle anorganique).

Signes de rachitis1ne.
- un ballonnement abdominal ;
- une éruption cutanée de type urtica:rienne ;
- les signes de déshydratation ou dénutrition (peau des fesses et de la face interne
des cuisses flasque et plissée), un syndro1ne œdémateux.
Caractère des selles
- Aspect des selles: liquides ou se1ni-liquides ;
- Odeur et pH acide (entre 3 à 5,5) évoquent une mal digestion ou une intolérance
aux sucres ; une fermentation, odeur fade fétide avec pH > 8 : hypersécrétion,
putréfaction ;
- aspect gras ou vernissé, 1nolles ou pateuses : évoquent une stéatorrhée ;
- des selles glaireuses évoquent une initation colique ou recto-sigmoïdienne ;
- la présence de pus dans les selles évoque un processus inflammatoire ;
- Les résidus cellulosiques évoquent une 1nal digestion gastrique ou une colopathie.
Qualité des selles
- nombre de selles par jour;
- abondance et poids sec des selles/24 h ;
- pH des selles : en cas de pH acide : rechercher les sucres réducteurs à l'aide d'un
clinitest /1 volume de selles + 2 volumes d'eau • recueil de 15 gouttes, la
réaction est positive à partir de 7 ,5 g/l.
Pour les sucres non réducteurs (saccharose) on ajoute 2 gouttes d'acide
chlorhydrique.
- Le pH des selles varie avec lalimentation : au sein 4,9 à 6, au lait de vache 6,5 à
7,5. Après diversification 6,5 à 7,5.
- Rechercher une stéaton·hée : pe1te fécale de graisses supérieure à 3,5 g/J chez le
nou1Tisson, 4g chez l'enfant ou pour un coefficient d'absorption des graisses< 90
o/o dans certaines conditions de régime.
- Recherche de sang dans les selles (bandelette).
- Examen macroscopique des selles :
Couleur pâle : malabsorption ou affection hépatique ;
Selles huileuses : insuffisance du pancréas exocrine (mucoviscidose) ;
Selles muqueuses : colite - infection ;
Selles liquides : intolérance aux sucres.
80
3 - Examens complémentaires
Un certain nombre d'examens co1nplémentaires sont utiles:
- FNS avec dosage du fer sérique ;

- Taux de protides ;
- Calcé1nie ;
- Dosage des lipides dans les selles (stéato1Thée) sur 3 jours, la quantité de lipides
dans les selles n 'excède pas normalement 3g/24h chez le nourrisson, si les lipides
sont 1nal absorbés par l'intestin, on les retrouve dans les selles et la stéatorrhée
est de 5 à 20 g/l;
- Ionogramme sanguin ;
- Taux des lipides ;
- Bilan phosphocalcique ;
,
- Electrophorèse des protides à la recherche d'une hypoprotidémie avec hypo-
albuminé1nie su1tout dans les entéropathies exsudatives ;
- Crase sanguine avec dosage des facteurs vitamino-K dépendants et taux de
prothrombine.
4- Autres examens
- Test de la sueur: (dosage du chlore sudoral) : si la concentration en chlore dans
la sueur est supérieure à 80 1neq/l lors de 3 tests : on évoque la 1nucoviscidose.
- Test au D-xylose: c'est le dosage de la xylosémie une heure après absorption de
5 g de xylose (sup. à 20 mg/ml).
- lmmunoélectrophorèse des protides avec dosage pondéral des ilrununoglobulines
à la recherche d'un déficit en IgA.
- Parasitologie des selles à la recherche d'une giardiase ou amibiase.
- ECB des urines.
- Biopsie jéjunale pour rechercher une atrophie villositaire.
5- Bilan radiologique
~
- Age osseux (l'indice co1ticodiaphysaire est diminué si inférieur à 0,40).

- Transit du grêle, lavement baryté en cas de suspicion de 1naladie de Crohn ou de
RCH.
81
Les éléments d'orientation étiologique sont :
• L'âge.
• L'enquête diététique:

o répartition des glucides - lipides - protides.
o Nature et date d'introduction des aliments :
o Sucres - protéines du lait de vache - gluten.
o Aucun régime ne doit être entrep1is sans diagnostic précis.
• Aspect des selles :
Liquide,
Glairo-sanglant,
Graisseux,
• Signes associés :
Digestifs,
Extra-digestifs.
A- Diarrhée chronique sans retentissement sur l'état général

1- Le côlon irritable ou colopathie fonctionnelle
Lez diarrhée JJOStprandiale du nourrisson n'a aucun retentissement staturo-
pondéral ni biologique, elle débute durant le premier triinestre, le plus souvent
associée à des coliques et à un érythème fessier.
,
Emission de selles grumeleuses ou liquides après chaque tétée, jaune ou
verdatre, acide, d'évolution spontanément favorable.
- Après l'âge de 3 ans, en évoque le côlon irritable du nourrisson et du jeune
en;fant associant alternance de diarrhée et de constipation et de coliques. Le côlon
ir1itable est la cause la plus fréquente des dian·hées chroniques du noun·isson et
de l'enfant. C'est une diarrhée chronique où la première selle est normale puis les
selles deviennent de plus en plus liquidiennes avec émission d 'aliments non
digérés nota1runent de fibres végétales. Il s'y associe une aérocolie douloureuse,
des vo1nissements, un teint jaune orange après des se1naines de régime anti-
dian·héique du fait de l'absorption du carotène.
Exa1nen : aspect eutrophique de l'enfant, hyperactif contrastant avec l'anxiété
familiale.
L'enquête diététique révèle souvent une erreur diététique avec introduction
précoce de certains aliinents ou régime hypo-lipidique ou hypercalorique et
hyperprotidique.
La con·ection des en·eurs de régiine entraîne souvent l'amélioration voire la
guérison des symptô1nes.
82
Le traitement consiste en une bonne prise en charge diététique en évitant les
aliments provocateurs Uus d'orange, du lait et fromage frais, glucides, lipides)
assurer l'équilibre entre les différents nutriments.
Rassurer la mère et l'enfant, dédramatiser la situation.

Le diagnostic de colopathie est considéré comme un diagnostic d'élimination,
il n'est pas nécessaire de recou1ir à des examens co1nplémentaires invasifs.
Assurer une surveillance sur le plan clinique notamment la courbe de
croissance, s'assurer qu'aucune cause organique n'a été négligée.
Le traitement médical sera essentiellement symptomatique.
2 - Diarrhée bénigne de la petite enfance
- fréquente chez le noun·isson entre 6 1nois et 4 ans.
- surcharge alimentaire en hydrate de carbone qui donne un syndrome de
fermentation.
- ou une surcharge alimentaire protéique qui donne un syndrome de putréfaction .
La symptomatologie régresse après un régime alimentaire équilibré et diversifié
sans recours à un traite1nent médical.
3 - Autres
Erreurs diététiques : régime pauvre en graisses et en fibres ou excès d'eau et
de boissons
B - Diarrhée chronique avec retentissement sur l'état général

Syndrome de ma/absorption :
Les éléments qui 01ientent vers ce syndrome sont :
- selles abondantes « molles en bouse de vache » ;
- une altération de l'état général;
- les stigmates biologiques de malabsorption ;
- une stéatorrhée : 5 - 10 g/j ;
- une créatorrhée*: 1-2 g/j.
Devant ce syndrome la biopsie jéjunale est demandée, elle montre soit des
lésions spécifiques ou non spécifiques.
* quantité anormalement importante de protides dans les selles.
83
1- Lésions non spécifiques
* Atrophie villositaire totale ou subtotale
a) Maladie cœliaque
Définition : c'est une entéropathie caractérisée par une intolérance permanente au

gluten avec altération diffuse et sévère de la 1nuqueuse de l'intestin grêle proximal
lorsqu 'un individu prédisposé absorbe du gluten dans son alimentation.
|
m
o
Physiopathologie : le produit nocif du gluten est plus exactement la gliadine alpha
c
t.
o
p
s
et Bêta contenue dans 4 céréales: seigle, avoine, blé et orge.
g
lo
.b
s
in
Le mécanisme exact de l'agression de la muqueuse intestinale par le gluten reste
c
e
d
e
inconnu (hnmunologique ?), certains facteurs de la gliadine jouent un rôle
m
s
e
rd
d'antigène déclenchant des phénomènes immunologiques avec lésions histologiques.
o
s
e
tr
e
.l
Il existe une s usceptibilité génétique : présence de cas fruniliaux avec
w
w
w
concordance à 70 % des j umeaux monozygotes, prédominance des groupes A 1, BS,
|
m
o
.c
DR3 , DR7.
s
s
re
p
rd
Clinique : le tableau clinique s'observe chez un nourrisson agé entre 8 1nois et 2
o
.w
s
in
ans, le début est décalé quelques semaines à l mois après introduction du gluten, il
c
e
d
e
m
se caractérise par les signes classiques :
s
e
rd
o
- diarrhée chronique en « bouse de vache » abondante graisseuse ;

s
e
tr
e
.l
- une cassure de la courbe pondérale et staturale ;

w
w
w
|
- une distension abdominale avec aspects grêle des membres ;

s
in
c
e
d
- une altération de l'état général, anorexie pa1fois irritabilité.

e
M
s
e
rD
L a fo1me à début précoce: dès l'âge de 3 mois en rapport probablement avec

o
s
re
T
l ' introduction précoce du gluten.

e
/L
s
p
u
ro
La forme à prédominance mono-symptomatique se traduit par:

/g
m
o
- un retard staturo-pondéral,
.c
k
, .
o
o
b
- une anerme,
e
c
a
.f
- des troubles del' ossification.

w
w
w
|
s
La maladie cœliaque peut être totalement asymptomatique et de découverte

in
c
e
d
systématique dans les populations à risque, diabétiques ou autres maladies auto-

e
M
s
e
rD
immunes, trisomiques 2 1, apparentées du premier degré.

o
s
re
T
e
Paraclini.que :
/L
m
o
.c
- le test au D-xylose montre une xylosérnie effondrée traduisant la malabsorption ;

k
o
o
b
diminution du taux de folates ;

e
c
a
.f
w
stéatorrhée modérée ;
w
w
|
carence en vitamines liposolubles (baisse du T P sans insuffisance hépatique) ;

un retard de 1naturation osseuse ;
test immunologique (AC anti-transglutaminase, anti-endo1nysium).
84
Le diagnostic formel repose toujours sur la biopsie du grêle montrant :
- une atrophie totale des villosités avec effondrement du rappo1t villosités/cryptes
- une infiltration lymphoplas1nocytaire sans spécificité.
Critères de diagnostic :

- la présence d'un syndrome clinique, biologique de malabsorption avec une
atrophie villositaire totale ou subtotale sans régime alimentaire normal.
- Examen clinique, biologique et histologique nor1nal sous régi1ne sans gluten.
- Rechute au moins histologique lors de la réintroduction du gluten.
- M ise en évidence d' AC circulants : anti-gliadine-anti-réticu]ine et anti-endomysium,
sous régilne avec gluten et leur disparition après régime sans gluten est un
argument supplé1nentaire.
,
Evolution et traitem ent : sous réginie d'exclusion du gluten:
Redé1nan·age rapide de la croissante pondérale.
Régression de tous les signes cliniques avec parfois persistance et une sensibilité.
Clinique aux écarts de régime.
Repousse villositaire en 6 à 12 mois.
A' long terme :

Risque accru de cancers digestifs (lymphome du grêle, adénocarcinome) et de
pathologie auto-immunes (diabète, thyroïdite, etc.) sans qu'il soit possible d'affrrmer
l'effet préventif d'un régime à vie. En effet, une ce1taine tolérance au gluten apparaît
avec l'âge et le régime est souvent élargi après quelques années. Sa poursuite tout au
long de la croissance paraît en tout cas souhaitable.
o Autres causes d'atrophie villositaire totale ou subtotale
Parasitose : la lambliase
L'infection parasitaire par Giardia-Lainbl ia peut donner une diarrhée
chronique par malabsorption avec vé1itable tableau pseudo-cœliaque, le diagnostic
est porté par l'examen pai·asitologique des selles, le brossage duodénal ou la
recherche de lamblia dans la muqueuse du grêle sur biopsie.
L ' infection est particulièrement fréquente et peut être sévère en cas de déficit
en IgA.
Déficit ùn1nunitaire : - déficit en IgA,

- syndrome d'ataxie télai1giectasie (syndrome de Louis Bai·),
- s yndro1ne de Di Georges,
- syndrome de Wiskot Aldrich (thrombopénie),
- SIDA.
85
Malnutritio11 protéino-énergétique
Carence martiale sévère
Acrodermatite entéropathique : c'est une affection héréditaire autosornique récessive
en rapport avec des troubles congénitaux de l' absorption du zinc, appa1ition des

sy1nptômes après sevrage du lait maternel. Elle associe une dia1Thée chronique et une
éruption érythémato-vésiculeuse périorificielle qui s'étend aux membres et aux
extrémités avec chute des ongles et des cheveux.
* Atrophie villositaire partielle : dominée par l'IPLV
a) Intolérance primitive aux protéines du lait de vache
C'est l'intolérance aliinentaire la plus fréquente de l'enfant de 1 à 2% des
nou1Tissons. Les critères de diagnostic étant très variables d 'une étude à l'autre,
l'iI1cidence exacte et cependant difficile à affirmer.
Physiopathologie
Toutes les protéines du lait de vache sont allergisantes même si la béta-
lactoglobuline est considérée comme la plus antigénique, l ' IPLV traduit une
rupture de l'équilibre entre les phéno1nènes d 'irnmunotolérance aux protémes
passant la ban·ière digestive et des phénomènes de réaction antigénique.
L'appa1ition des phénomènes d'allergie est plus fréquente chez le jeune
nou1Tisson du fait de l'iinmatu1ité de digestion, de déficit i1111nunitaire (carence en
IgA), d 'agression infectieuse (gastroentérite) de la muqueuse intesti nale, ou
d'antécédents fami li aux d ' atopie.
Les mécanismes de l'intolérance con·espondent aux mécanismes d ' Allergie.
Mécanisme de la sensibilisation aux protémes aliinentaiI·es.
86
Hypersensibilité Complexes immuns Hypersensibilité
Réaction
inunédiate retardée
imn1unologique
Classification Type 1 Type III Type IV
de Gell et

Coombs
Médiateur IgEou IgG Complexes immuns Lymphocytes T
principal
Début des qq 1nin à qq heures 4-1 2 heures 1 à 3 jours
troubles
Durée des qq min à qq heures qq h à qq jours qq JOUrS
troubles
Prédomine dans Anaphylaxie Hémorragie digestive Malabsorption
Urticaire Vascularite exsudative Diarrhée
Dermatite atopique Hémosidérose chronique
Asthme, rhinite,
vomisse1nent,
diarrhée aiguë
Anomalies IgE totales Anticorps Transformation
immunologiques IgE spécifiques Activation de lymphoblastique
Complément Production de
lymphokines
Infiltration de la
muqueuse
intestinale
Clinique
Différents 1n écanis1nes d'hypersensibilité (type I, III, IV de Gell et Coombs)
expliquent la grande variabilité des délais de survenue et des types de symptômes
rencontrés dans l' IPL V.
• Dans le type I : Hypersensibilité Îlnmédiate.
- Allergie cutanée (urticaire, érythème péribuccal).
- Allergie respiratoire (toux spasmodique, dyspnée).
- Allergie digestive : (vo1nissements) explosifs, diarrhée aiguë profuse.
- Choc anaphylactique avec paleur, malaise, hypotonie déshydratation.

• Dans le type III :
- Colite hémorragique.
- Gastroduodénite hémorragique.
87
• Dans le type IV : tableau de dia1Thée chronique avec retentissement pondéral
rapide dü à une atrophie villositaire plus ou 1noins sévère apparue dans les
semaines suivant l'introduction des PLV (protéines du lait de vache). C'est ce
mécanisme qui est évoqué dans les IPL V secondaires aux gastro-enté1ites
infectieuses (y compris virales) d'évolution défavorable.

Critères de Diagnostic : inconstants et non spécifiques :
- Hyper éosinophilie sanguine.
- Anémie carentielle et hypoprotidémie.
- Taux IgE élevés témoignant d'un état atopique.
- lgE spécifiques aux protéines du lait de vache élevées.
- Test cutané (prick test) : test de transfor1nation ly1nphoblastique aux
protéines du lait de vache.
- La biopsie jéjunale dans les formes chroniques montre une atrophie
villositaire partielle ou subtotale.
Le meilleur critère de diagnostic est l'épreuve de soustraction-réintroduction :
a1Têt des symptômes lors de la soustraction du lait de vache et rechute au mo1nent
de la réintroduction.
Traitement
Curatif : consiste à exclure les PL V en utilisant les aliments de substitution
avec au mieux du lait humain et en fait Je plus souvent des hydrolysats de protéines
de lait de vache (Nutramigen, Prégisti1nil, Alfare, Galliagène, Péptijunior), exclure
également les laits aux protéines de soja très souvent allergisants sur ce terrain.
Exclusion transitoire des protéines bovines (sensibilisation peut s'étendre à la
séru1n albu1nine et aux gamma globulines bovines).
Modalités : suppression de tous les laits de vache, fro1nage bovin, de tous les
aliments contenant du lait de vache, (farine Jactée, biscuit),
- utilisation des laits hypoallergiques (déjà cités),
- aliments permis en fonction de l'âge: légumes, fruits, viande, poulet, poisson .
,
Evolution : disparition rapide des symptômes après exclusion, épreuve de
réintroduction: à 12 1nois en 1nilieu hospitalier se fera progressivement: goutte par
goutte puis quelques inl pendant 48 heures avec surveillance de l'aspect des selles,
des manifestations d'intolérance.
88
Dans les cas douteux, lorsqu'on suspecte une intolérance transitoire aux
protéines du lait de vache (secondaire à une diarrhée aiguë), il faut prescrire un lait
hypo allergénique pendant 2 à 3 mois puis tenter la réintroduction du lait bovin.
b) Syndrome post-entérique

C'est une diatThée grave postagressive, sur un terrain particulier: nou1Tisson agé de
moins de 3 mois parfois plus agé avec notion d'hypotrophie anté1ieure.
Les facteurs en cause :
- intolérance secondaire aux sucres,
- un syndrome de malabsorption,
- immaturité intestinale,
- facteurs iatrogènes: ATB, erreur diététique.
Clinique : se manifeste par une diarrhée grave avec altération de l'état

général, dénutrition sévère, surinfection bactérienne sévères (BGN).
Ce syndro1ne se complique dans 10 o/o de gastro-enté1ite aiguë avec intolérance
secondaire au lactose et aux PL V.
La biopsie jéjunale montre une atrophie villositaire partielle avec lésions
discontinues du grêle. La réalimentation doit être prudente avec exclusion des
protéines du lait de vache et du lactose durant 2 à 3 mois.
2 - Lésions spécifiques
Avec ou sans atrophie villositaire :
Les lésions spécifiques sont mises en évidence au microscope électronique.
a) Infiltration graisseuse
C'est une anomalie héréditaire de formation des chylomicrons en rapport soit
à une absence de synthèse des apoprotéines bêta = Abêtalipoprotéinémie soit en
rapport avec apoprotéine anormale= maladie d' Anderson.
La biopsie jéjunale montre un aspect lactescent des villosités, une
accumulation des gouttelettes lipidiques dans les cryptes des entérocytes.
Dilatation des chylifères : syndro1ne d'entéropathie exsudative, on distingue:
la ly1nphangiectasie intestinale congénitale.
b) Maladie des chaînes lourdes Alpha
Fréquente dans le pourtour inéditerranéen, elle n'est pas observée avant l'âge
de 10 ans, enfant vivant dans des conditions écologiques particulières avec
infestation parasitaire, bactérienne et virale importante.
89
La BJ : montre une atrophie villositaire partielle, le diagnostic repose sur la
mise en évidence d'une protéine anormale dans le sérum, le liquide jéjunal et les
.
urmes.
c- Le syndrome de mal digestion

Les signes en faveur sont:
- Selles pateuses, grasses, fétides, couleur de mastic et pale dont Je volume va1ie
peu d'un jour à l'autre,
- L'appétit est conservé,
- Une stéatorrhée 1nassive entre 20 - 30g par jour.
Devant ce tableau, Je diagnostic d'insuffisance pancréatique externe est très

probable.
Mucoviscidose oujïbrose kystique du pancréas
C'est une maladie héréditaire trans1nise selon le 1node récessif autosomique
dont la fréquence est de 1/2000 naissances, reste rare chez nous.
- Pathogénie : c'est une ano1nalie de sécrétion des glandes 1nuqueuses avec
obstruction de la sécrétion qui est trop adhérente responsable de la pathologie.
- Elle se manifeste cliniquement par une diarrhée chronique débutant tôt dès les
premiers mois de vie, elle peut s'associer à des douleurs abdominales, un
prolapsus rectal parfois un reflux gastro-œsophagien, l'atteinte des autres
appareils en particulier l'atteinte puhnonaire avec broncho-pneu1nopathies à
répétition avec suri nfection,] 'atteinte hépatique se manifeste par une chrolestase
avec hypertension portale.
Le diagnostic repose sur :
Arguments inconstants: ATCDS familiaux de mucoviscidose,
ATCDS personnels d'iléus 1néconial,
Association de l'atteinte digestive à une atteinte
pulmonaire et/ou atteinte hépatique.
Argument constant nécessaire au diagnostic : test de la sueur positif à 2
exa1nens successifs, taux du chlore Sudoral supérieur à 60 1neq/l.
Autres atteintes pancréatiques

- Lym1Jho1natose pancréatique: c'est une transfor1nation lipomateuse du pancréas
exocrine avec respect du pancréas endocrine, isolé ou associé à d'autres
syndromes : syndrome de Schachmann.
90
- Déficit isolés :
* Déficit en lipase : contraste entre st:éat:o1Thée 1nassive et respect de l'état
nu tri ti onnel.
* Déficit en entérokinase : débute le pre1nier jour de vie ou au sevrage se traduit

par une diarrhée et vomissement entraînant une dénutrition.
d- Syndrome de fermentation
Résulte de l'action d'une flore colique normale sur les hydrates de carbone
normalement présents dans le côlon en cas de 1nalabsorption au niveau du grêle.
Se manifeste clinique1nent par des selles liquides, mousses, brouillantes à
l'émission, d'odeur aigrelette, irritant le siège.
Clinitest des selles > 7 ,5 g/l, pas de créato1Thée, pas de stéatorrhée, l'excrétion
dans les selles de l'acide lactique et des acides volatiles est élevé, le test
respiratoire à l'hydrogène et positif.
Causes:
• Intolérance congénitale des sucres.
• Déficit acquis en dissacharidase en rapport avec une altération de la muqueuse
intestinale (maladie cœliaque, gastro-entérite infectieuse, la lambliase).
e - Maladies inflammatoires
Touchant: plutôt les adultes, elles peuvent toutefois (dans 20 % des cas)
débuter en âge pédiatrique.
La 1naladie de Crohn :
D 'étiologie indéterminée, elle peut toucher tous les segments du tube digestif
expliquant la diversité des signes cliniques d 'appel.
Le retard de diagnostic est malheureuse1nent fréquent: du fait du caractère
insidieux de la symptomatologie.
L'atteinte la plus habituelle est l'iléite terminale, touchant: les dernières anses
grêles avec tableau de douleurs abdo1ninales, de diarrhée chronique, de
retentissement sur la croissance st:aturo-pondérale et le développement pubertaire.
Il existe aussi de fréquentes localisations anales (fissures, fistules) ou coliques
plus rarement gastro-duodénales.
Le diagnostic repose sur l'endoscopie avec biopsie (granulome) et la radiologie.
Le traitement: a deux buts:
- Anti-inflammatoires et/ou itnmunosuppresseurs: Pentasa (mésala1nine), Corticoïdes,
voire i mm tu-el.
- Maintien de l'état nut:1itionnel : nutrition entérale voire parentérale.
91
Le recours à la chirurgie est fréquent pour les formes compliquées nota1n1nent
(sténose, fistules, abcès, etc.)
La rectocolite hémorragique :
Touche exclusivement le côlon et le rectum et donne un tableau de diarrhée

glairo-sanglante, le retentissement sur la croissance est souvent plus modéré, le
diagnostic repose sur l'endoscopie et le lave1nent baryté. L 'endoscopie montre une
muqueuse hémorragique friable, saignant au contact, sans espace de peau saine.
L'histologie montre des abcès des cryptes, et élilnine le Crohn.
Le traite1nent est basé sur les anti-inflammatoires et les i1nmunosuppresseurs :
Pentasa-corticoïdes.
f- L'intolérance aux sucres

On distingue deux mécanismes de diarrhée par intolérance aux sucres.
- Soit déficit en dissacharidase qui peut être congénital ou acquis et qui provoque
un défaut d'hydrolyse des dissacharidases (c'est le mécanisme le plus fréquent).
- Soit, plus rarement, un défaut de transfert actif des oses silnples (glucose,
galactose).
Quel que soit le mécanis1ne, il aboutit à une malabsorption des sucres, lequel
provoque:
- un appel d'eau par effet osmotique entraînant une dilution du bol intestinal,
responsable du caractère liquide de la dian·hée,
- une prolifération de la flore 1nicrobienne de fe1mentation qui conduit à une
transformation partielle des sucres en acide organique (acide lactique),
responsable du caractère acide de la diarrhée. Cette acidité entraîne également
une irritation de la muqueuse intestinale avec aug1nentation de la sécrétion
du mucus.
Clinique : il s'agit d'une dia1Thée liquide, très acide (pH < 5) avec des selles qui
contiennent des sucres réducteurs au clinitest.
Paraclinique : le diagnostic repose sur :
- ! 'identification par chromatographie du sucre dans les selles,
- l'épreuve d'hyperglycémie per os à un des di saccharides suspects (provoque une
diarrhée massive, sans flèche d'hyperglycémie),
- la mesure de la concentration d'hydrogène dans l'air expiré qui est anormalement
augmentée,
- la biopsie de l'intestin grêle avec mesure de l'activité dissacharidase qui est
diminuée.
92
/
Etiologie :
- L'intolérance au lactose : est exceptionnelle1nent congénitale, il s'agit le plus
souvent d'un déficit en lactose secondaire aux diarrhées aiguës, le plus souvent
ce déficit n'a pas de traduction clinique,

- L 'intolérance au saccharose, lsomaltose: congénitale autoso1nique récessive.
- Défaut de transfert actif du glucose+ galactose: congénital autosomique récessif,
Le traitement consiste à exclure le glucide responsable de la diarrhée
- si intolérance au saccharose, maltose, isomaltose : on peut donner à l'enfant du
lait de vache ou du lait de mère, des fruits (cerise, raisin, citron), des confiseries
au fructose,
- si intolérance au lactose : il faut exclure tous les laits sucrés au lactose et les
remplacer par les substituts (ALI 10, Diargal).
g- Causes plus rares
- Diarrhée chronique dans le cadre d'un déficit immunitaire notamment par
carence en IgA,
- Insuffisance pancréatique d'autre origine que la mucoviscidose,
- Pullulation microbienne,
- Tuberculose intestinale,
- Lymphangiectasies intestinales prùnitives : entéropathies exsudatives avec hypo-
albuminémie sévère et syndrome œdémateux associé à des diarrhées chroniques,
le diagnostic se fait par le dosage de la 1 alpha antitrypsine dans les selles ou par
étude histologique par la mise en évidence d'ectasie ly1nphatique au niveau de la
muqueuse intestinale.
- Malabsorption des graisses : A bêtalipoprotéinémie,
- Lymphome malin 1néditerranéen (maladie des chaînes lourdes), diagnostic par
immunoélectrophorèse des protides,
- Diarrhée chlorée congénitale: trouble de l'absorption active du chlore.
93
Maladie Cœliaque

La maladie cœliaque est une entéropathie caractérisée par une intolérance
per1nanente au gluten entraînant souvent chez l'enfant un tableau de
malabsorption avec comme conséquence une altération diffuse et sévère de la
muqueuse de l'intestin grêle, survenant chez un sujet prédisposé génétique1nent et
qui absorbe du gluten dans son alimentation.
C'est une affection fréquente en Algérie et au Maghreb avec une prédominance
fé1ninine (2 filles pour un garçon) et un sexe ratio de 1,3. Les conditions socio-
économiques ne sont pas responsables de la maladie mais ont un intérêt dans la prise
en charge.
Le diagnostic doit être précoce, car il permet une prise en charge égale1nent
,
precoce.
L'intérêt des marqueurs sérologiques est souligné dans le dépistage, dans le
diagnostic et pour les indications de la biopsie jéjunale ainsi que pour la
surveillance.
Sous régime sans gluten, on note la guérison des troubles cliniques et des
lésions histologiques.
Génétique
L'importance des facteurs génétiques dans la survenue de la 1naladie cœliaque
est bien indiquée par le fait que sa fréquence dans la famille des 1nalades est bien
supérieure à ce qu'elle est dans la population générale. La survenue de la maladie
cœliaque est 10 à 100 fois supérieure à la population générale : chez les apparentés
du 1er degré, elle vruie de 1/50 à 1/ 10. Chez les jumeaux homozygotes, on retrouve
un taux de concordance de 70 %, et dans la fratrie, 30 % ont un haplotype identique.
Récemment des études ont montré que les gènes de classe II du systè1ne HLA
spécialement le D.Q. sont impliqués dans la susceptibilité de développer la maladie
cœliaque.
Les molécules de classe II sont exprimées à la surface (lymphocyte B,

macrophages, cellules activées et cellules épithéliales notamment entérocytes).
Les peptides toxiques de la gliadine présentés aux lymphocytes amplificateurs

(TCD4 + TCR alpha/ Bétha +)de la lamina prop1ia de l'intestin et leur stimulation
déclenche une série de réactions à l'origine de lésions intestinales avec infiltration
lymphocytaire, libération de facteurs cytotoxiques (cytokine, prostaglandine, alpha
inte1féron) et une réponse humorale (plasmocytes, IgA, IgG et IgM) avec AC
94
antigliadine et des auto-AC anti-réticuline, anti-endomysium et AC anti-
transgluta1ninase.
Les gènes de classe Il du systè1ne HLA ne sont pas seuls en cause, d 'autres
facteurs étiologiques interviennent dans la constitution de la maladie. Les gènes de
classe m détermineraient l'hétérogénéité clinique de la maladie.

Il existe une interaction avec l'environnement: !'adénovirus hu1nain type 12
pourrait entraîner l'apparition de la maladie.
L'introduction tardive du gluten diminuerait l'incidence de la
maladie.L'allaitement maternel retarde le début de la inaladie et ce, d 'autant plus que
l'allaite1nent est plus prolongé indépendamment de la date d'introduction des fruines.
Le gluten est présent dans l'environnement
Les céréales occupent, une place importante dans notre alimentation de par
leur valeur énergétique, elles représentent jusqu'à 60 % de l'apport calorique dans
les pays en développement.
Les céréales appartiennent principalement à la famille des graminées, elles
sont représentées surtout par le blé, le riz et le maïs inais aussi l'orge, le seigle, le
mile ou millet, le pa1ùc, le coracan.
Les protéines du blé sont classées selon leur solubilité dans l'eau :
- protéines insolubles dans l'eau : gliadine et gluténine, p1incipaux constituants du
gluten, le gluten en s'hydratant devient élastique et permet de faire la pâte.
- protéines solubles dans l'eau (albumine, globuline, enzymes, amylose, maltose)
Complexe insoluble Complexe soluble

dans l'eau (2luten) dans l'eau
- gliadine: 40-45 % soluble dans l'alcool Leucosine (famille albumine)
- gluténu1e : 40-45 % insoluble dans l'alcool Edestine (globuline)
- lipides: 5-10 o/o Enzy1nes (amylase, maltase)
- hydrates de carbone
La gliadine est la fraction susceptible de provoquer une 1naladie cœliaque

chez le sujet prédisposé.
Les autres céréales toxiques pour le cœli aque sont : seigle, orge et avoine dont
la toxicité est discutée étant donné qu'il n'empêche la rémi ssion de la 1naladie
cœliaque à faible dose(< 50 g/J). Ces céréales comportent des prolanùnes toxiques
pour l'intestin.
95
Les céréales non toxiques sont représentées par le riz (pauvre en protéines et
en glucides par rapport au blé), le 1naïs, le mil et le millet.
An atomie pathologie
La 1nise en évidence de lésions histologiques sévères de la muqueuse est

indispensable au diagnostic :
* Macroscopiquement : la 1nuqueuse intestinale est plate, lisse, pfile avec
disparition du relief villositaire réalisant un aspect en mosaïque.
.
*A '
l'examen histologique conventionnel, la lésion est caractéristique 1na1s non
spécifique, elle associe plusieurs élé1nents :
- l'efface1nent co1nplet des villosités nor1nales réalisant l' aspect d'atrophie villositaire
totale ou subtotal,
- une augmentation considérable de la couche des cryptes,
- une altération d e l'épithélium d e surfa ce avec infiltration m assive du ch or ion
pa r les plasmocytes et lymphocytes.
La microscopie électronique confirme l'importance des lésions entérocytaires,
les microvillosités apparaissent raccourcies, élargies avec infiltration
ly1nphoplasmocytaire. Les activités spécifiques des hydrolases de la bordw·e en brosse
sont très diminuées. Il existe une diminution des activités des dissacharidases surtout
la lactase ainsi que les peptidases, alors que l'activité de l'entérokinase est peu
altérée.
Mécanisme éthiopa thogénique
La gliadine entraîne une destruction accentuée des entérocytes avec une
réaction compensatrice et une diminution de l'index mitotique des cryptes ce qui
entraîne une diminution de la surface d'absorption et donc un état de
malabsorption. Plusieurs hypothèses ont été avancées :
- hypothèse génique : peu probable, le déficit en peptidases entraîne une mauvaise
hydrolyse de la fraction de la gliadine ce qui entraîne une formation de peptides
anor1naux et une réaction immunitaire.
- hypothèse 1ne1nbranaire : récente, la gliadine a une action toxique directe
sur l' entérocyte avec une réaction immunitaire locale et systémique.
- hypothèse immunitaire : la gliadine parvient à la lamina propria liée à l' Ag DR
particulier entraînant une réaction immunitaire inappropriée, les arguments en
faveur de cette hypothèse sont :
o sur le plan clinique : association maladie cœliaque et déficit en IgA, 1naladie
auto-iminune et lymphosarcome digestif et l'effet bénéfique des corticoïdes sur
la malabsorption.
96
o sur Je plan biologique : la perturbation de ! 'immunité humorale avec
augmentation des IgA, diminution de la fraction C3 et CH50 du co1nplément
avec présence d ' Ac anti-gliadine et AC anti-réticuline.
o histologiquement : infiltration lympho-plas1nocytaire du chorion.

Aspects cliniques de la maladie et âge d 'apparition
L'âge d 'apparition de la maladie est vruiable selon la date d' introduction du
gluten, le plus souvent entre 6 - 8 mois et 2 ans. Le mode de début est insidieux,
progressif, puis cassure de la courbe staturo-pondérale, parfois Je début est brutal,
secondaire à une gastro-enté1ite aiguë ou une vaccination.
- Dans la for1ne classique du nourrisson, le tableau clinique se constitue en quelques
semaines à quelques mois avec troubles digestifs tels que la diruThée chro1ùque
symptôme majeur, les selles sont graisseuses 1nolles, abondantes en bouse de
vache, paifois les selles sont franchement liquides responsables de déshydratation
et de signes de 1nalnutrition plus ou moins sévères. L'exrunen retrouve un abdomen
aug1nenté de volume, une altération marquée de l'état général : l'enfant est pâle,
triste, apathique, il présente un retard de développement psycho1noteur.
L'altération de la croissance porte surtout sur le poids que sur la taille. Les œdèmes
sont liés à l'hypoprotidémie. Un syndrome hémorragique peut appai·aître, il est en
rapport avec la malabsorption de la vitamine K, de même que pourront être notés
des signes de tétanie par hypocalcé1nie.
Rarement le diagnostic est porté dans la seconde enfance, où la
sy1nptomatologie digestive est au second plan. La plus fréquente de ces farines
se limite à un retard de croissance pouvant réaliser un véritable tableau de nanis1ne.
- Les fonnes mono-symptomatiques ou pauci-symptomatiques semblent actuellement
plus fréquentes et leur âge de début plus tru·dif. En Algérie, la forme typique
classique, où la diarrhée chronique domine le tableau clinique, représente la
majorité des cas.
On note, cependant, une augmentation des formes atypiques qui sont
représentées par un retard staturo-pondéral, une anémie ferriprive, une picaphagie,
une anorexie, une constipation ou un retru·d pube1taire et des for1nes
sy1npto1natiques plus rares : douleurs abdominales récidivantes, 1nanifestations
psychiattiques, hémorragies, alopécie, altération du squelette, hypoplasie de la
plaque dentaire, des aphtes récurrentes, épilepsie rebelle avec calcifications
intracraniennes, arthralgies et douleurs osseuses.
- La forme asymptomatique ou silencieuse est retrouvée surtout dans les situations
à risque (parents de patients cœliaques et affection associée à la maladie
cœliaque) où la sérologie est positive et la BJ objective une atrophie villositaire.
97
Pathologies associées à la maladie cœliaque
Certaines pathologies sont plus fréque1nment retrouvées dans les populations
à risque (parents de patients porteurs de maladie cœliaque et particulière1nent les
apparentés du l er degré)

- Maladies auto-imniunes : le diabète insulinodépendant occupe la première place,
la prévalence de la maladie chez les diabétiques est estimée à 2 o/o.
Les autres maladies auto-immunes sont représentées par l' aithrite chronique
juvénile, la thyroïdite et le déficit en IgA sécrétoire oi:1 la prévalence de la 1naladie
cœliaque est 10 fois plus élevée que dans la population générale.
- Pathologies associées telles que : syndro1ne de down, épilepsie avec calcifications
intrarachidiennes, pa1fois tableau d'encéphalopathie convulsivante qui ressemble
au syndrome de Lennox-Gastaut.
Cas particulier de la de1matite herpétiforme, considérée corrune une
manifestation cutanée de l' hypersensibilité au gluten, 60 % des patients ont une
atrophie villositaire subtotale sans signes digestifs, la présence d'anticorps circulants
anti-gliadine, anti-réticuline et surtout anti-endo1nysiu1n lgAl semble être corrélée
avec la sévé1ité de l'atteinte digestive, le régime sans gluten a1néliore
1' atteinte cutanée.
Explorations paracliniques
1- Büan hé1natologique
- FNS: l'anémie est fréquente de type microcytaire liée à une hyposidérémie, elle
est exceptionnelle1nent macrocytaire conséquence de la carence en folate.
- Taux de prothrombine : l'hypoprothrombinémie est liée à un abaissement des
taux plasmatiques des facteurs de coagulation vitamine K dépendants.
2- Bilan, biochimique
- Protidé1nie et albu1niné1nie : la fréquence de l'hypoprotidémie se1nble assez
stable, elle est liée essentiellement à l'hypoalbuminémie.
- Taux de lipides et cholestérol abaissés : témoignant de la fuite des lipides dans les
selles. L 'hypocholestérolé1nie est retrouvée dans 52,85 % des cas et l' hypolipé1nie
dans 20,47 % des cas.
- Bilan phosphocalcique : l'hypocalcé1nie a été signalée dans prés d'un quai·t des
cas et l'hypophosphorémie dans 32% des cas, le taux des phosphatases alcalines
étant normal ou élevé.
98
3 - Bilan Radiologique
- L'étude de la maturation osseuse montre dans tous les cas un retard de l'âge
osseux qui correspond, grossière1nent à celui de l' âgestatural.
- Il existe une ostéopénie : évaluée par l'indice corticodiaphysaire qui est retrouvée

dans 88,94 % par E. Tabbakh et dans 75 % des cas par JL Fontaine.
4- Le Test au D-Xylose de spécificité et de sensibilité très faible est actuelle1nent
abandonné.
5 - L'étude des folates : la corrélation de la diminution des folates sériques avec
une atteinte histologique est retrouvée dans 92 % des cas selon J. Navaro.
6 - Apport du test de per1néabilité intestinale :
Selon les études de Peason, Stenhammar et Dupont, il existe une corrélation
entre les tests de pe1méabilité intestinale et les données histologiques.
Les examens biologiques traditionnels ont un intérêt limité pour le diagnostic
de la maladie cœliaque, c'est dans les fo1mes digestives patentes de la 1naladie que
ce bilan est souvent perturbé et où la biopsie jéjunale ne se di scute pas.
7 - Bilan Immunologique
L' intolérance au gluten entraîne une activation du systè1ne ùrununitaire avec
synthèse d ' anticorps de classe IgA et IgG dirigés contre la gliadine (AAG) et des
auto-anticorps de spécificité très variée : anti-corps anti-réticuline (AAR), anticorps
anti-endomysiu1n (AAE) et anti-transgluta1ninase (AAT). Cette réaction
ùrununitaire a pour conséquence une atrophie du grêle proximal .
Les IgA-AAG et IgA-AAE con stituent de bons 1narqueurs pour apprécier la
compli ance au régime sans gluten.
La recherche combinée des AAG, AAT et AAE montre des taux élevés à la
phase initiale lesquels se négativent sous régime d 'exclusion. Cette évolution
constitue un argu1nent en faveur du diagnostic de la maladie cœliaque.
8 - Biopsie jéjunale : elle demeure indispensable au diagnostic malgré l'apport de

la sérologie.
La biopsie pérendoscopique s'impose actuelle1nent grâce aux avantages
qu 'elle offre: biopsies multiples, étagées, dirigées sous contrôle de la vue.
A' cela, il faut aj outer l'absence d ' irradiation, la durée de l'examen plus courte,
le risque d'échec 1ninime, le contrôle d'éventuelles co1nplications.
Modalités de l 'exa1nen endoscopique : examen désagréable pour l'enfant, peu

traumatisant et dénué de risque, à condition d 'être effectué par un endoscopique
pédiatre entraîné avec un inatériel pe1formant adapté à l'âge de l'enfant, la
99
présence des parents et la préparation psychologique calment l'enfant. L'examen
requiert un jeûne d'au moins 6 heures et une crase sanguine normale chez le
patient.
Incidents : le risque infectieux est minime, si les règles d'asepsie sont

respectées, les hé1norragies et l'hématome intra-1nural sont exceptionnels, sauf en
cas de 1nalnutrition sévère ou trouble sévère de l'hémostase.
Les JJrélèvements : il est préférable d'effectuer les prélèvements toujours au
même endroit (par exe1nple à l'angle D2-D3) pour per1nettre l'étude co1nparative,
les prélève1nents doivent être fixés immédiatement dans le liquide de Bouin ou le
fo1mol à 10 o/o.
,
Etude macrosCOJJique à la COU/Je : étude en microscopique optique et
électronique avec étude histologique. Dans l'atrophie villositaire subtotale le
rappo1t cryptes/villosités est supé1ieur à 1 avec cellules absorbantes anormales.
Dans l'atrophie villositaire totale on note une hyperplasie des cryptes et un
épithéliu1n de surface anormal, l'épithélium est infiltré de lymphocytes intra-
épithéliaux (LIE).
A VT: Atrophie Villositaire Totale

Critères diagnostiques de la maladie cœliaque:
En 1969, les membres de la société européenne de gastro-entérologie et de
nutJition pédjatJique, s'accordent pour définir la maladie cœliaque par 3 biopsies
jéjunales :
- une atrophje villositaire totale (A VT ) ou subtotale (A VST) sous régime normal,
contenant du gluten,
- une restauration co1nplète de la muqueuse sous régime sans gluten,
- une rechute histologique dans les années suivant la réintroduction du gluten.
100
Ces critères classiques de diagnostic de la maladie cœliaque exigent 3 à 4 ans
de suivi pour poser le diagnostic définitif et l'épreuve de 3 biopsies est considérée
comme contraignante pour la plupart des auteurs.
En 1990, une nouvelle procédure de diagnostic de maladie cœliaque a été adoptée:

- En phase initiale : la biopsie doit 1nontrer une A VT ou une A VST avec hyperplasie
des cryptes et un épithélium de su1face anormal avec augmentation des
lymphocytes intra- épithéliaux (LIE)
- Des anticorps anti-gliadine, anti-endo1nysium et anti-réticuline forte1nent positifs.
- Sous régime d'exclusion : la ré1nission doit être nette et rapide et les anticorps
doivent baisser de façon significative ou se négativer dans les six mois
qui suivent le régime sans gluten.
En l'an 2000 en Algérie:
En l'absence de dosage sérologique fiable : 2 biopsies sont considérées
comme suffisantes et l'épreuve de réintroduction est inutile chez le grand enfant.
- Si les dosages sérologiques sont possibles, leur positivité et leurs taux élevés
réduisent la démarche diagnostique à une seule BJ sous réserve d'une
amélioration clinique nette et une normalisation des taux d'anticorps.
- Pour les enfants de moins de 2 ans, affinner que l'affection n'est pas transitoire
suppose forcément une épreuve de rechute.
Tableau : Les critères révisés de l'ESPGANS
pour le diagnostic de la maladie cœliaque
Symptomatologie clinique évocatrice

AC anti-gliadine !
AC antitransglutaminase
AC anti-endomysium
BJ : A VT ou A VST
+
, . sans g1uten
Reg1me +
Rémission nette Jes signes cliniques
Rep1ise pondérall
+
Négativation des anticorps
Biopsie de contrôte superflue
101
Traitement
Le seul traite1nent de la 1naladie cœliaque consiste en un régime excluant le
gluten, l'orge et le seigle.
Le régime de la 1naladie cœliaque reste astreignant pour l'enfant et ses

parents, mais les produits alimentaires sans gluten deviennent de plus en plus
disponibles sur le marché bien que coûteux.
La non observance du régime augmente le risque d'apparition de lymphome
digestif à l'âge adulte d'ot1intérêt de suivre le régime à vie.
Références
,
Khiati M., Nutrition pédiatrique, OPU Ed., Alger, 2014.
102
La constipation chez l 'enfant
La constipation est un trouble du transit intestinal fréquent chez l'enfant,

favorisé par la sédentruité et la consommation d'aliments pauvre en résidus.
Elle est définie co1rune l'émission de selles dures moins de 03 fois par
semaine. Cette défmition a été actualisée par l'ESPGHEN (european society
pédiatrie gastro-hépato-entero-nutrition) et le congrès de Rome m. La constipation
est considérée comJne pathologique chez un enfant de moins de 4 ans, s'il présente
depuis au moins l mois tout ou une pru·tie des critères suivants :
• deux défécations au 1naximu1n par semaine ; après acquisition du contrôle
sphinctérien ;
• au moins un épisode hebdo1nadaire d'incontinence rectale pouvant être interprété
par les parents comme une diarrhée ;
• présence de grosses selles dans le rectum ou à la palpation ;
• un transit colique difficile ou douloureux.
La notion de selles très volumineuses (qui bouchent les toilettes).
La constipation est d'origine souvent fonctionnelle, 1nais peut être le 1node de
révélation de 1naladie organique d'où l'intérêt d'un bon interrogatoire et d'un
exa1nen clinique minutieux afm d'éviter le recours à des explorations inutiles, et
qui trouvent leurs indications dans certaines situations.
,
Etiologies de la constipation
La constipation est en général pri1nitive dite "fonctionnelle", cependant une
maladie organique peut en être la cause, pour cela, devant toute constipation, et avant
de dire qu'elle est fonctionnelle, il est impératif de rechercher systématiquement une
.
cause organique.
l. Maladie d'Hirschprung
C'est le premier diagnostic à évoquer devant une constipation.
C'est une affection congénitale fréquente. Elle est liée à l'absence de cellules
ganglionnaires au niveau des plexus mésentériques de l'intestin ter1ninal, dans la
majorité des cas, elle touche le recto-sig1noïde, 1nais elle peut être plus étendue,
voire généralisée réalisant des farines sévères.
Le tableau clinique réalisé est celui d'un syndrome occlusif bas, lequel débute
dès les premiers jours de vie par un simple retard à l'évacuation du méconium. Puis
s'installe plus tardive1nent une constipation très sévère accompagnée d'un
ballonnement abdo1ninal et d'épisodes d'enté1ites infectieuses, entraînant un retru·d
s taturo-pond éral.
103
Le lavement baryté pennet d 'observer une disparité de calibre colique. La
zone ganglionnaire de calibre nor1nal est classiquement sur1nontée par un côlon
distendu.
Le cliagnostic repose sur la manométrie rectale qui montre l'absence de

réflexe recto-anal inhibiteur, il est confirmé par la biopsie rectale qui met en
évidence l'absence de cellules ganglionnaires au niveau du plexus mésentérique de
la sous-1nuqueuse.
Le traitenient de la maladie de Hirschsp1ung est chirurgical, il consiste en un
abaissement rétro rectal du côlon selon la technique de Duhamel.
Le pronostic à long terme dépend de l' extension de la zone ganglionnaire et
de la qualité de l'acte chirurgical.
2. autres causes
• L 'hypothyroïdie est une cause classique de constipation souvent associée à un
retard de croissance.
• Les troubles métaboliques sont essentiellement l'hypokaliémie, l' hypocalcémie
et l'hypomagnésérnie.
• La mucoviscidose.
• La maladie cœliaque.
• Malformations anopérinéales.
• EncéJJhalopathies.
La constipation est fréquente chez l'encéphalopathe, à cause de l' hypotonie
des muscles de la paroi abdominale.
• Myopathies
Elles sont une cause habituelle de la constipation par atteinte de la
musculature intestinale.
• Atteintes médullaires :
Myéloméningocèle et compressions médullaires constituent une gêne à la
commande nerveuse du côlon.
Complications de la constipation
• Les douleurs abdominales chroniques sont le 1notif le plus fréquent de
consultation. TI s'agit de douleurs abdo1ninales péri- ou sous-ombilicales.
• Les rectorragies sont en rapport avec des fissures qui sont des ulcérations de la
marge anale, très douloureuses et qui surviennent lors de l'exonération de sel les
volu1nineuses et dures.
104
• L'anite infectieuse, qui est une infection des tissus mous périanaux, se traduit par
une cocarde congestive autour de l'anus. Le germe en cause est le plus souvent le
streptocoque P-hémolytique.
• Le prolapsus rectal se définit comme une invagination du rectu1n à travers l'anus,
secondaire à une constipation opiniâtre.

• L'encoprésie est la survenue de souillures fécales, secondaires à l'accumulation
de selles dures dans le rectum (le fécalome) qui est souvent malvécue par l'enfant
et entraû1e des troubles psychiques.
Traitement de la constipation
A. Mesures diététiques générales ; elles sont primordiales pour obtenir un transit
intestinal normal.
•Le régime doit en principe être équilibré, c'est-à-dire diminuer l'apport excessif
en glucides et protides et augmenter l'apport insuffisant en graisses, notain1nent
végétales.
• un apport de fibres conforme aux recommandations du Programme national
nutrition-santé (PNNS) de cinq fruits et/ou légumes pai· jour.
• Parallèle1nent, il faut augmenter l'apport de boissons non sucrées et habituer
l'enfant à boire de l'eau régulièrement durant la journée.
B . Le traitement médical
Pl usieurs laxatifs peuvent être utilisés chez l'enfant, ils donnent de bons
résultats type lactulose Duphalac* et Forlax*.
Les lavements évacuateurs sont utiles à la phase aiguë en absence d'émission
des selles durant 48h à cause d'un fécalo1ne obstruant le rectum.
Le traitement de l'encoprésie ; nécessite une rééducation sphinctérienne
régulière. En général, la gué1ison de l'incontinence est obtenue rapidement, en
quelques semaines. Pai·allèlement, une prise en chai·ge d'ordre psychologique est
, .
necessa1re.
Conclusion
La constipation est fréquente chez l'enfant et doit être prise au sé1ieux.
C'est une situation qui nécessite une prise en charge diagnostique et
thérapeutique iigoureuse.
Elle peut parfois aboutir à l'encoprésie, et altérer la vie de l'enfant avec des
conséquences psychologiques et sociales pouvant être désastreuses.
Bibliographie
Kalach N., Campeotto F. , Arhan P. et al., Constipation fonctionnelle de l'enfant :
stratégie des explorations et 01ientations, Elsevier Masson, 2008.
Lachaux A., Roy P., La constipation : du sy1nptôme au diagnostic, Lyon, 2007.
105
Amibiase
Parasitose grave, très Jarge1nent répandue en zones tropicale et subtropicale,

l' runibiase est due à un protozoaire « Entamoeba histolytica », espèce spécifique1nent
humaine, appa1tenant à la classe des rhizopodes (se déplaçant à J'aide de
pseudopodes), provoquant typiquement un syndrome de recto-colite, avec
possibilité de localisations secondaires tissulaires diverses.
C'est une des causes majeures de dian·hée dans le monde.
,
Epidémiologie
A - agent pathogène :
Entamoeba histolytica est un protozoaire Rhizopode, appartenant à l'ordre des
Euamoebida.
Ce parasite se présente sous deux formes végétatives et une forme kystique.
* Fornie végétative "1ninuta" : non pathogène, mobile, de l 0 à 20 µm de dia1nètre.
Son cytoplasme présente deux zones :
- un ectoplas1ne périphérique, hyalin et transpru·ent, intervenant dans la formation
des pseudopodes, qui sont des excroissances du cytoplasme per1nettant le
mou veinent,
- un endoplasme central, granuleux, contenant les orgru1ites caractéristiques du
cytoplasme (surtout des vacuoles ali 1nentaiTes).
Le noyau central, ruTondi , contient de la chromatine disposée en couronne
régulière sur la 1nembrane du noyau et un caryoso1ne central.
* Fornie végétative "histolytica" : pathogène, elle a la mê1ne morphologie générale
que la for1ne « minuta » mais est de plus grande taille que celle-ci (20-30 µm) .
Elle contient dans son cytoplasme des débris ingérés par l'amibe au cours de sa
progression dans les tissus, et en pa1ticulier des globules rouges : c'est une forme
hématophage .
Ces deux formes végétatives se multiplient par division binaire, à un rythme
lent pour la forme« niinuta »et à un rythme accéléré pour la forme « histolytica ».
* Kyste : Celui-ci est sphérique, de 12 à 16 µ1n de dirunètre, et possède quatre
noyaux. C'est la for1ne de survie du pru·asite dans le nùlieu extérieur, et bien
entendu sa forme de dissémination.
106
B - Réservoir : est stricte1nent humain.
C - Cycle : dans l'intestin humain, le cycle peut être double :
* Cycle sa1Jrophyte : sous l'action des sucs digestifs, les kystes à 4 noyaux perdent
leur coque et se transforment en ainide métakystique dont les noyaux se divisent.

Par division cytoplasmique s'individualisent en huit amibes de petites tailles
« amoebules » (fo1me minuta). Ces dernières se reproduisent activement par
scissiparité en d'autres formes minuta qui se nourrissent et se déplacent à la
swface de la muqueuse colique, et qui peuvent être éliminées dans le 1nilieu
extérieur sous for1ne de kystes, c'est l'aniibiase infestation.
* Cycle pathogène : dans certaines conditions (état général, état nutritionnel,
potentialité pathogène des souches), les formes végétatives grandissent, érodent
la paroi intestinale et deviennent hématophages (passent de la forme minuta à la
forme hystolytica pathogène). Elles ont un i1nportant pouvoir lytique sur les
tissus et progressent de proche en proche, créant des ulcères étendus dans la paroi
intestinale (abcès en bouton de chemise), avec possibilité de dissémination à
distance et formation d'abcès amibiens dans d'autres organes : foie (fo1me la plus
fréquente), poumons, plus rarement cerveau.
D - Contamination :
* Le mode habituel de contamination est la contamination indirecte par ingestion
d'ali1nents (légu1nes c1us) ou de boissons ayant subi une conta1nination fécale.
Les kystes, résistant dans le 1nilieu extérieur, sont alors les for1nes infestantes.
* Un autre mode de contamination possible est le contact direct (maladie des mains
sales).
Diagnostic
A - Clinique :
* Aniibiase intestinale ou dysenterie aniibienne :
- Incubation : silencieuse de quelques semaines à quelques mois.
- Début : caractérisé par des douleurs abdominales vagues et une diarrhée banale,
sans fièvre.
- Phase d'état: caractérisée par le syndro1ne dysentérique:
• Diarrhée : évacuation fréquente de selles (5 à 20/J), fécales (striées de sang et de
glaires)
,
ou afécales glairosanglantes.
• Epreintes : coliques expulsives douloureuses avec fausses envies d'aller à la
selle.
107
• Ténesme: spasme douloureux du sphincter anal.
• Absence de fièvre.
Si le syndrome dysentérique persiste : le tableau se complète avec asthénie,
amaigrisse1nent, yeux excavés, teint grisâtre ("teint patate").

'
A cette sympto1natologie peuvent succéder pendant des années des états
colitiques chroniques d'origine amibienne : ils sont dus aux lésions cicatticielles,
déshabitées par les amibes, plutôt qu'à de prétendues formes chroniques de
l'amibiase. Il s'agit d'une entérocolite 1nuco-niembraneuse avec alternance de
constipations et fausses diarrhées, troubles gastriques, asthénie et amaigtissement,
similaire aux fatneuses "colopathies fonctionnelles".
* A1nibiase hépatique : abcès atnibien du foie, forme tissulaire la plus fréquente. Il
résulte de la localisation hépatique de la forme « histolytica » qui migi·e depuis
les abcès de la muqueu se colique vers le foie par le système-porte.
Au niveau du foyer, il y a une thro1nbose parasitaire, puis hépato-nécrose ; les
foyers s'agrandissent, confluent et forment un abcès amibien caractérisé cliniquement
par:
• la douleur : pesanteur puis douleurs de l'hypochondre droit, avec irradiation dans
l'épaule (douleur en bretelle) ; 1nanœuvre douloureuse à l'ébranlement,
• la fièvre : variable et irrégulière, elle peut parfois être très élevée.
• l'hépatomégalie : de taille variable, elle peut s'accompagner d'un état sub-
ictérique ou ictérique.
• L'abcès (à la ponction) contient un pus couleur « chocolat » stérile.
* A1nibiase puZ,nonaire : le poumon est l'organe le plus fréquemment envahi après
le foie.
* D'autres localisations sont possibles : cerveau, rate, etc.
B-Examens paracliniques :
* Amibiase intestinale :
- La rectoscopie va montrer la présence d'ulcérations« en coup d'ongle ».
- L 'examen parasitologique des selles (sur selles fraîchement émises, au
laboratoire) mettra en évidence la présence de formes végétatives d'amibes forme
histolytica qui confir1ne le diagnostic de dysenterie a1nibienne.
La seule présence de kystes ou de formes minuta con·espond à une « amibiase-
infestation »qui n'est pas forcément à traiter.
108
Il faut faiTe 3 examens successifs à 3 ou 4 jours d'intervalle car l'émission du
parasite est discontinue.
*Abcès amibien :
- La radiologie et l'échographie vont 1nontrer une image d'abcès à contenu

liquidien hypodense, au sein del' organe atteint.
- Les techniques d 'inununodiagnostic vont per1nettre de mettre en évidence un
|
m
taux significatif d'anticorps spécifiques et permettront de porter le diagnostic
o
c
t.
o
p
formel d'amibiase viscérale.
s
g
lo
.b
s
in
• lmmunofluorescence indirecte (IFI) : seuil de spécificité 1/50, les anticorps
c
e
d
e
apparaissent 3 à 4 jours après le début de la maladie, atteignent un taux de 1/800,
m
s
e
rd
restent en plateau 3 semaines, puis diminuent lentement et ne se négativent
o
s
e
tr
qu'après un an.
e
.l
w
w
w
• Hémagglutination indirecte (HAI) : seuil de spécificité de 1/128.
|
m
o
.c
• lmmunoélectrophorèse (IEP) : arc de précipitation spécifique de l'amibiase.
s
s
re
p
rd
o
Traitement : il est avant tout 1nédical
.w
s
in
c
e
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*Traitement médical :
e
m
s
e
rd
o
- Métronidazole (Aagyl) : comprimé 250 mg, 500 mg, suspension buvable 125 mg.
s
e
tr
e
.l
Adulte: l ,5g/j pendant 7 à 10 jours.

w
w
w
|
Enfant : 30mg/kg/j en 3 prises pendant 7 à 10 jours.

s
in
c
e
d
e
Indiqué en cas de colite amibienne et en cas d'abcès du foie.

M
s
e
rD
o
- Dérivés de l 'oxyquinoléine (Intétrix) : indiqué pour les porteurs sains pendant 10

s
re
.
T
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JOUrs.
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s
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ro
*
/g
Traitement chirurgical : il est co1nplémentaire du traitement médical pour

m
o
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évacuer certains abcès volu1nineux.

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Prophylaxie
w
w
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s
* Prophylaxie individuelle, elle relève des règles d 'hygiène générale:

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c
e
d
e
- Lavage des 1nains.

M
s
e
rD
- Nettoyage des fruits et légumes.

o
s
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T
- Dési nfection de l'eau de boisson.

e
/L
m
o
* Prophylaxie générale :
.c
k
o
o
b
- Dépistage et traitement des porteurs sains.

e
c
a
.f
w
- Contrôle des eaux de boisson.

w
w
|
- Aménage1nent
, des lattines.
- Education sanitaire.
109
Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin
chez l'enfant (MICI)
Les 1naladies inflammatoires chroniques de l'intestin regroupent un nombre de

maladies de l'intestin d' origine inflammatoire, sans étiologie reconnue, caractérisées
par leur évolution par poussée et ré1nission. Les mieux connues sont : la rectocolite
ulcéra-hémorragique et la maladie de Crohn.
Les MICI semblent en progression chez l'enfant.
L'étiologie n'est pas bien élucidée, leur origine est multifacto1ielle, ce sont
des 1naladies survenant chez des sujets génétiquement prédisposés, les gènes
responsables ont été identifiés sur les chro1nosomes 16, 12, 3 et 7. En plus des
facteurs génétiques, les facteurs environnementaux se1nblent jouer un rôle
impo1tant com1ne le tabac, l'alimentation, l'infection virale.
Le diagnostic de MICI
La symptomatologie clinique est variable, selon la localisation, et l'étendue
des lésions. Dans la majorité des cas, l'expression clinique est presque identique
entre la maladie de Crohn et la RCH ce qui rend parfois les distinctions entre les
deux 1naladies difficile dans certains cas.
Le début de la maladie peut être insidieux, ce qui explique le retard du
diagnostic. Il est caractérisé par l' installation progressive d'une diarrhée chronique,
qui au départ est prise pour une gastro-entérite infectieuse trainante ou récidivante.
C'est l'amaigrissement qui, en général, attire l'attention des parents et du médecin
vers une maladie inflammatoire. Le début est rarement brutal, marqué par un
syndrome dysentérique avec altération de l'état général.
Les manifestations sont essentiellement digestives, elles peuvent être associées
à des manifestations extra-digestives.
1. Les ma1iifestations digestives :

- La diarrhée : représente le symptôme principal de déclaration de la 1naladie chez
la moitié des enfants.
Dans la 1naladie de Croru1, la diarrhée est fréquemment hydrique, glairo-
purulente, rarement associée à une rectorragie.
Dans la RCH, la diarrhée est souvent sanglante, elle s'accompagne généralement
de rectorragie mêlée aux selles ou en dehors des selles.
110
- Les douleurs abdominales représentent le 1node de début de la maladie de Crohn
swtout en cas d'atteinte du grêle, ce sont de douleurs de type coliques, qui
parfois peuvent donner un tableau de sub-occlusion ou simuler une appendicite.
Dans la RCH, les douleurs abdo1ninales sont rares au début de la 1naladie surtout si

l'atteinte est localisée au rectum.
- Les manifestations ana-périnéales : sont évocatrices de la 1naladie de Crohn,
telles les fissures, les ulcérations, les fi stules voire les lésions vulvaires chez la
fille, s'observent dans 30 % à 50 % des cas, parfois elles annoncent la 1naladie
alors que dans la RCH ces manifestations sont plus rares.
2. Les Signes généraux : amaigrissement, asthénie, anorexie et fièvre sont
présents dans 50 o/o des cas, ils sont plus marqués dans la maladie de Crohn que
dans la RCH. L'état général est d'autant plus altéré que la poussée est sévère
dans la maladie de Crohn, au contraire, l'état général est souvent respecté dans la
RCH.
3. Le Retard de croissa1ice est très fréquent dans la maladie de Crohn, il peut
précéder les manifestations digestives.
4. Les manifestations extra-digestives : les manifestations extra-digestives sont
identiques dans la RCH et dans la maladie de Crohn , elles peuvent précéder les
manifestations digestives de plusieurs 1nois, ou survenir au mo1nent des poussées
ou à distance, au cow·s de l'évolution de la 1naladie.
- Manifestations oculaires : il s'agit essentielle1nent d'une uvéite antérieure avec
tendance aux synéchies, ou une blépharite tenace.
- Manifestation articulaires : il peut s'agir beaucoup plus d' arthralgies que
d'a1thrites, elles sont bilatérales et symétriques touchant : les genoux, les
chevilles, les coudes et les poignets.
Une sacra-iléite ou une spondylarthrite ankylosante peut se voir mais reste
une localisation rare.
La douleur articulaire peut être intense, parfois l'arthrite est invalidante et
s'accompagne d'amyotrophie, mai s évolue toujours favorable1nent sans laisser de
séquelles.
- Manifestations cutanéo-muqueuses : il s'agit soit d'u n érythème noueux, soit
d'un rash cutané, mais souvent d'une aphtose buccale qui récidive au mo1nent
des poussées.
- Manifestations hépatobiliaires : sont rarement sy1nptomatiques, les lésions sont
de type de stéatose, de cholangite on d'hépatite chronique active.
111
La cholangite sclérosante primitive, qui peut précéder la maladie de l'intestin
ou apparaître quelques années après, est une maladie dont l'évolution est
indépendante de la maladie digestive, elle se fait vers la ciIThose biliaire.
5 - Examens complémentaires :

La Biologie :
- Le syndrome inflammatoire est au pre1nier plan, il per1net de suivre l'évolution
de la 1naladie et de juger de la réponse thérapeutique.
La vitesse de sédiinentation est > 50 mm à la pre1nière heure, elle n'est pas
non corrélée à la sévérité de la maladie.
' l'électrophorèse des protéines, on note une élévation d'alpha2 globuline et
A
une hypergammaglobinémie.
- Syndrome hématologique : Je bilan hématologique objective
• Une anémie hypochrome 1nicrocytaire hyposidéré1nique.
• Une hypoprotidé1nie avec hypoalbuminé1nie.
• Une hypocalcémie et une hypomagnesé1nie sont observées dans les farines
avancées avec un retard staturo-pondéral i1nportant.
- Bilan immunologique : les anticorps anti-cytoplasmes des polynucléaires
neutrophiles (PANCA) sont un élé1nent impo11ant pour le diagnostic couplé à
l'étude des anticorps anti-saccharo1nyces cerevisiae (ASCA), ils per1nettent de
différencier la maladie de Crohn et la RCH.
- Examens bactériologique et JJarasitologique : pe1mettent d'éliminer les colites
infectieuses.
L'exploration radiologique joue un rôle déterminant dans Je diagnostic des
maladies inflammatoires de l'intestin.
- Radiogra/Jhie de /'Abdomen sans JJréparation : il n'a aucun intérêt pour le
diagnostic positif, inais est très utile pour le diagnostic des co1nplications lors des
poussées qu'il faut toujours rechercher: pe1foration digestive, colectasie dans les
formes graves contre-indiquant la coloscopie et Je lavement baryté.
Elle peut, par ailleurs, mettre en évidence une pelvi-spondylite ou une sacro-
iléite associée.
,
- Echographie abdoniinale : 1net en évidence l'épaississement circonférentiel de la
paroi digestive plus important dans la maladie de Crohn que dans la RCH, et
recherche un abcès profond qui peut compliquer une poussée de maladie de
Crohn.
112
- Transit du grêle : Participe au diagnostic en montrant des lésions au niveau de
l'intestin grêle et apprécie leur étendue.
Les unages ne sont, cependant, pas spécifiques et peuvent se voir dans d'autres
maladies de l'intestin (tuberculose, sarcoïdose). Il s'agit essentiellement d'images

d'addition en cas d'ulcération ou de soustraction en cas de pseudo-polypes, ou un
aspect en pavé. Le transit du grêle permet également de visualiser des fistules et
des sténoses.
L'atteinte du grêle permet d 'éli1niner une RCH.
- Le lavement baryté : permet de mettre en évidence des anomalies des haustrations
à type d' ulcérations pouvant réaliser la classique image en boutons de chemise,
un aspect tubulé avec effacement des angles du colon.
Le lave1nent baryté a, cependant, perdu de son intérêt au profit de la coloscopie.
- La colosco1Jie : est l'examen de référence dans le diagnostic des MICI, elle
permet de visualiser les lésions, d'apprécier leur étendue et leur topographie.
L'aspect endoscopique permet, en outre, de distinguer entre les deux maladies :
RCH et maladie de Crohn. Il permet aussi de pratiquer des biopsies étagées pour
l'étude histologique qui confir1ne le diagnostic avec certitude.
* Dans la maladie de Crohn, les lésions à l'endoscopie sont p1incipalement des
ulcérations de la muqueuse de type aphtoïde (de un à quelques millimètres), ou
linéau·e ou en carte de géographie, superficielles ou profondes, des pseudopolypes,
parfois des sténoses ou des fistules.
La distribution est segmentaire, focale alternant avec un espace de peau saine

et les lésions 1nontrent à J'exa1nen d' une pièce opératoire, outre les ulcérations
profondes, une paroi épaissie, car l'inflamination est transmurale.
L ' examen microscopique des biopsies retrouve une infiltration

ly1nphoplasmocytaire souvent sous for1ne de nodules lymphoïdes. Il existe une fois sur
deux, des granulomes à cellules épithélioïdes qui sont très évocateurs de l'affection, les
fistules et les abcès sont fréquents.
* Dans la rectocolite ulcéro-hémo1Tagigue, l'endoscopie, plus particulièrement la

rectoscopie permet de poser le diagnostic. Cet examen montre une muqueuse
luisante, rouge qui saigne spontanément dès qu'on la touche : la rectoscopie est
complétée par colonoscopie car l'atteinte colique peut être étendue touchant Je
côlon gauche, transverse, et le côlon droit dans certaines formes de RCH
étendues. L ' iléoscopie vérifie l'état de l'iléon te1minal qui, normalement, n 'est
pas atteint dans la RCH.
Dans la RCH les lésions sont continues, d'un seul tenant. Elles débutent au
ni veau du rectum et s'étendent en amont, réalisant une atteinte rectale isolée ou
113
recto-sigmoïdienne ou recto-sigmoïde-colique, avec une limite entre zone saine et
la zone pathologique qui est nette.

Ulcération Aphte
- Le Scanner: 1net en évidence les mê1nes signes que l'échographie mais avec une
meilleure précision. Il permet de montrer des abcès profonds, des fistules et leur
trajet, des sténoses intestinales, une pancréatite et une atteinte hépatique. Il
permet, enfin de distinguer les poussées aiguës des stades chroniques.
- L 'IRM : donne de meilleures i1nage sque le scanner pour l'exploration des
lésions péri-anales et pé1i-rectales. Elle permet aussi le diagnostic de cholangite
sclérosante.
- La scintigraphie aux leucocytes marqués : à l'HMPA0-991nTC est une inéthode
lourde inais fiable (sensibilité à 90 o/o et spécificité à 95 %). Elle per1net de faire
un bilan d'extension de la maladie. Elle est indiquée dans les formes où la
radiologie et l'endoscopie sont contre-indiquées.
- L'étude histologique : étant donné la grande ressemblance entre les deux
maladies, parfois seuls les signes histologiques permettent de distinguer la RCH
du Crohn, d'où l' intérêt 1najeur de la biopsie pour confirmer le diagnostic.
* RCH : il existe rarement un granulome épithélioïde, l'inflammation touche la
muqueuse et la sous-muqueuse, et la lésion est diffu se continue, la mucosécretion
est importante, la fibrose sous-muqueuse est rare.
* Maladie de Crohn : le granulo1ne épithélioïde est fréquent, à cellules géantes,
l'infla1runation touche toute la paroi, elle est donc transmurale, les lésions sont
focoliséés, la fibrose sous-muqueuse est fréq uente.
114
RCH Maladie de Crohn
Gramulome épithéloïde Absent 20 à 50 o/o
Cellules !!éantes Rares 10 à 20 %
Site de l'infla1nmation Muqueuse et s/ Transmurale

Muqueuse
Di stribution de Diffuse Focale
l'infla1runation
Di stribution de la Franche Peu 1narquée
mucosécrétion
Fibrose sous-1nuqueuse Rare Fréquente
Tab. 1- Principaux signes histologiques permettant la distinction entre R CH et MC
,
Evolution:
La 1naladie de Crohn est une maladie chronique à vie, la guérison est rare, elle
évolue sur des années, souvent par poussés séparées des rémissions.
Les con1plications les plus fréquentes sont les occlusions, les abcès intra-
abdominaux, les perforations, les hémon·agies massives.
Parfois la poussée de colite aiguë est grave avec une éventuelle colectasie aiguë
définie par une dilatation itnportante de la lu1nière colique au-dessus de 06 cm, se
manifestant par une douleur abdominale atroce et un syndro1ne infectieux qui risque
d' entraû1er une perforation, des fistules, des fissures anales, une sténose colique.
' long terme, le risque de cancer mtestmal est plus élevé que dans la
A
population générale (le cancer du côlon n'est jamais décrit chez l'enfant, car il se
développe le plus souvent après un temps d'évolution de 5 à 10 ans).
Le retard de croissance staturo-pondéral est fréquent.
La, RCH : évolue par des poussées émaillées de rémissions (chez 80 % des
malades) dont la durée est plus ou 1noms importante. A ' long terme, le risque de
dégénérescence cancéreuse est élevé. Le cancer du côlon touche les patients

présentant une atteinte étendue de la 1nuqueuse (les chiffres sont de 1% après 10 ans
d'évolution, 12 % après 15 ans, 25 % après 20 ans et 42 o/o après 24 ans).
- Les con1plications : sont essentiellement représentées par une perforation

mtestinale qui survient sur un mégacôlon toxique avec péritonite fécale de
pronostic très sombre et des colectasies du côlon. En résumé, les prmcipales
complications observées sont :
• le mégacôlon toxique.
• les hémon·agies digestives souvent associées à une pe1foration.
115
• l'érythème noueux.
• les complications articulaires (chez 25 o/o des cas).
• les autres complications : oculaires (inflammation de l'iris et l'uvée); hépatiques
: hépatite chronique, lithiase biliaire ; lithiase urinaire.

• les complications thromboemboliques sont rares chez l'enfant.
Traitement des Colites Inflammatoires
Buts de la prise charge :
- Contrôler l'activité de la maladie,
- Prévenir les rechutes,
- Prévenir et traiter les co1nplications,
- Assurer au malade une vie aussi proche de la normale que possible.
Armes thérapeutiques : on dispose de plusieurs ;
- Médicaments : salicylés, corticoïdes et iinmunosuppresseurs.
- Techniques nut1itionnelles : alimentation entérale et parentérale.
- Chi1urgie en cas de co1nplications.
La stratégie thérapeutique dépend de la sévérité de la maladie et l'étendue des
lésions. Elle se fait en 1nilieu hospitalier spécialisé en gastro-nutrition pédiatrique.
Bibliographie
Colombe! J. F., Les 1naladies inflammatoires chroniques de l'intestin : un mal du
siècle, Service d'hépato-gastro-entérologie et Inser1n EPI 01 -14, hôpital de Lille,
Revue du praticien, 2005.
Foun1et J., Maladies inflarrunatoires chroniques de l'intestin, Corpus Médical-
Faculté de Médecine de Grenoble, Avril 2003.
Kirsner JB. Inflammatory Bowel Disease. WB Saunders, Philadelphia, 2000, pp
326-341, 578-597.
A.S.B.L . Association-Crohn-RCUH , 3, rue du Commerce, 4219 MEEFFE
Wasseiges), tél : 081 8562 42 (Madame Nicole Moens, Présidente),
Site Internet: www.mici.be
Association française François Aupetit (Comité de soutien à la recherche sur la
maladie de Crohn), Hôpital Rothshild, 33, Bd de Picpus, F-75571 , Paris Cedex 12.
Site Internet: http ://www.afa.asso.fr/
116
Colopathies non spécifiques chez l'enfant
Les colopathies non spécifiques sont des affections qui se manifestent par des
troubles digestifs, permanents ou récurrents, co1nportant une composante colique

sans que l'atteinte organique ou fonctionnelle du côlon soit dans la plupart des cas
,
prouvee.
Plusieurs appellations ont été données à cette affection non spécifique :
Syndrome de côlon irritable, colopathie fonctionnelle, diarrhée chronique non
spécifique.
La coloscopie a permis de démembrer diverses étiologies de la colopathie non
spécifique.
Selon le symposium de Rome ID, la colopathie non fonctionnelle regroupe
quatre types d 'entités:
- Les « coliques » du noun·isson ;
- La diarrhée fonctionnelle ;
- La constipation fonctionnel le;
- La dyschésie du noun·isson.
Aspects cliniques
Les colopathies non spécifiques se manifestant à tous les âges avec un pic de
fréquence entre 6 mois et 3 ans. TI existe une prédo1ninance masculine, ! ' incidence
étant de 60% pour le sexe 1nasculin.
Le début de la sy1npto1natologie peut se faire sur un mode aigu suite à un
épisode infectieux ou de p1ise d 'antibiotiques, puis les symptômes vont s'installer
donnant à l'affection son aspect chronique. Les sy1nptômes sont, cependant
variables en fonction de l'âge.
Une diarrhée chronique est le symptôme le plus souvent retrouvé, évocatrice
d'une colopathie par son évolution le plus souvent irrégulière avec des épisodes
d'aggravation b1utale suite à une infection intercurrente, à un facteur diététique ou
à une antibiothérapie.
Le no1nbre de selles varie de 2 à 3 selles/j , les selles sont molles liquides,
souvent glaireuses contenant parfois des résidus alimentaires, féti des et plus ou
moins décolorées .
Ce syndrome diarrhéique chronique n'entraîne généralement pas de
retentissement nutritionnel net. On peut voir au contraire une surcharge pondérale.
117
Une soif anormale est fréquemment associée sans signes de déshydratation.
L'examen somatique est souvent normal, rarement un météorisme abdo1ninal est
noté.
Dans certains cas, l'épisode est déclenché par des facteurs alimentaires Gus de

fruits, crudités, produit laitiers) ou par des facteurs extra-digestifs (infection ORL,
exposition au froid voire psychogénétiques) .
D 'autres troubles fonctionnels peuvent être présents en particulier des
douleurs abdo1ninales (crise de colique). L'existence d 'une hé1norragie
(rectorragie) est plus évocatrice d' une colopathie et doit faire rechercher un polype,
une inflammation de la 1nuqueuse du recto-siginoïde ou du côlon.
Vers la 3 ème ou 4 ème année de la vie, les poussées dian·héiques peuvent
s'espacer puis des phases de cri ses douloureuses abdominales deviennent plus
importantes dans la 2 ème enfance avec une incidence émotionnelle composée de
facteurs scolaires, fa1niliaux ...
Exploration d 'une colopathie non spécifique chez l'enfant :

Analyse des selles : la colopathie non spécifique est marquée par une auginentation
de 1' exonération fécale de Na avec inversion du rapport Na+/ K+ et augmentation
modérée de la créatorrhée et absence de stéatorrhée.
1Ave1nent baryté : l'examen en double contraste permet d'objectiver un processus
inflammatoire, mê1ne rninitne du côlon et des anomalies non spécifiques :
auginentation des iinages de contractions 1nusculaires circulaires avec plus
d' haustrations, une diminution globale du calibre du gros intestin, une évacuation
incomplète.
Examen endoscopique : la coloscopie est l'examen le plus important, sa pratique
permet de dénombrer les étiologies des colopathies non spécifiques. La coloscopie
totale est très contraignante pour l' enfant, imposant parfois une anesthésie
générale. Elle permet de visualiser une inflairunation de la 1nuqueuse, localisée ou
généralisée, alors que le recto-sigmoïde apparaît normal. Plusieurs aspects
endoscopiques peuvent être observés en fonction de l'étiologie:
- Muqueuse normale.
Congestion et/ou érythème intense avec di spariti on du réseau vasculaire
muqueux.
- Muqueuse fragile avec saignement spontané ou provoqué par le fibroscope.
- Ulcérations de surface ou érosion avec parfois des lainbeaux épithéliaux.
- Hé1no1Tagie muqueuse franche, présence d' ulcérations nettes uniques ou
multiples.
118
Examen anatomopathologie selon 1' importance des lésions on peut noter :
• une 1nuqueuse normale ou subno1male.
• une inflammation modérée : architecture conservée, glandes peu 1nodifiées ;
œdème interstitiel, infiltrat lymphoplasmocytaire avec des polynucléaires.

• une infla1runation sévère : de l'architecture conservée à l'ulcération, fentes de
calibre va1iable, infiltrat ly1nphoplas1nocytaire avec des polynucléaires et des
éosinophiles.
• des inftltrats folliculaires ly1nphoïdes avec des centres clairs plus ou moins
hyperplasiques.
Exploration, de l' intestin grêle : une atteinte jéjunale associée à une colopathie
prouvée peut être généralement observée au cours des allergies alimentaires ou un
processus infectieux. Sa recherche est un élément de la dé1narche étiologique. Des
explorations fines de l' intestin grêle par microscopie électronique à balayage et
l'étude enzymatique des disaccharidases peuvent s'avérer nécessaires. L 'exploration
de l'intestin grêle est systé1natique devant une colopathie non spécifique. Elle est
cependant indiquée devant un retard pondéral, c'est un examen important car le
diagnostic de colopathie n'est pas évident.
,
Etiologies
1 - Syndrome du Côlon irritable : la diarrhée fonctionnelle du nourrisso1i
Selon les critères de Rome III, le syndrome du côlon irritable est défini co1nme :
• l'é1nission sans douleur d'au moins trois selles non moulées par jour;
• début des sy1nptômes entre 6 mois et 36 mois ;
• selles émises pendant les périodes d 'éveil ;
• pas de nécessité de traitement.
Une diarrhée chronique est le sy1nptôme le plus souvent retrouvé, elle survient
habituellement après la diversification, elle est généralement irrégulière.
Le nombre de selles varie de 2 à 3 selles/j. Les selles sont 1nolles, liquides,
souvent glaireuses contenant parfois des résidus alimentaires, fétides, associées à
un inconfort abdomi nal qui semble être soulagé par l'émission des selles.
Ce syndrome diru,-héique chronique n'entraîne pas généralement de
retentisse1nent nutritionnel, la croissance staturo-pondérale est satisfaisante, il peut
même exister une surcharge pondérale.
L'examen so1natique est nonnal, en dehors d 'un météoris1ne abdo1ninal.
Dans certains cas, l'épisode diatThéique est déclenché pat· l'ingestion de certains
aliments : jus de fruits, c1udjtés, prodllits laitiers, ou pat· des facteurs extra-
digestifs comme une gastro-entérite, ou une situation de stress familial fréquemment
retrouvée chez certains enfants qui ont une réactivité patticulière au stress ; maladie,
119
hospitalisation, ou une ambiance familiale perturbée ou instable, des parents
anxieux ou eux-mê1nes colopathes.
- ExJJloration du côlon irritable :

Au plan clinique donc, le syndrome du côlon irritable de l'enfant n'a aucune

caracté1istique qui permet de le distinguer des colopathies inflammatoires. Des
facteurs émotionnels et psychologiques sont souvent notés. La logique de ce
trouble reste discutée. Une augmentation de la production des prostaglandines a
été mise en évidence au niveau de la muqueuse colique. Des troubles de la
fermentation colique induits par alùnentation hyperglucidique sont parfois
évoqués.
Le syndrome du côlon irritable est caractérisé par des troubles fonctionnels
digestifs sans atteinte infla1runatoire de la muqueuse colique. Aucune exploration
n'est nécessaire, sauf quand les symptômes sont sévères posant un problè1ne de
diagnostic différentiel avec la colite ùillammatoire ou la m aladie cœliaque.
A' l'endoscopie, la muqueuse recto-sigmoïdienne apparaît nor1nale parfois
hyperhémiée avec hypersécrétion de mucus mais l'histologie est toujours normale.
L'évolution se fait vers la régression spontanée des troubles, TI faut surveiller
l'appaiition de ce1tains signes qui ne sont pas liés à la colopathie non spécifique,
pouvant faire évoquer une pathologie organique, exe1nple : cassure pondérale,
recton·agie, diarrhée noctun1e, apathie, pâleur. .. ùnposant une recherche étiologique.
En général, aucun traitement 1nédical n'est nécessaire, et surtout il est
impératif d'éviter les explorations inutiles, savoir rassurer les parents de la non
gravité de la pathologie, et insister sur l'équilibre diététique, en évitant l'excès
d'hydrates de carbone, de fruits, de produits laitiers et de protéines.
Dans le cas où les sy1nptô1nes sont mal tolérés, un traitement à base de
trin1ébutine « Déb1idat* » peut être prescrit pour les douleurs abdominales. L'intérêt
de l'administration des probiotiques, reste discuté.
Enfin, il ne faut pas oublier la composante psychologique dans cette
pathologie. TI est important d'en discuter avec les parents et les faire participer à la
prise en charge psychologique de leur enfant. Cette démarche peut s'avérer d'un
grand support pour la prise en charge de l'enfant.
2 - Les coliques du nourrisson :

Elles sont fréquentes chez le petit nounisson et inquiètent les parents, les
amenant à consulter.
Suivant les critères de « Rome III », les coliques du nourrisson sont définies par
l'association des signes suivants:
120
• des accès paroxystiques d'irritabilité avec cris et agitation difficiles à calmer,
parfois avec ballonnement abdominal ; ces signes s'atténuent après émission de
gaz 1nais sans disparaître complètement, ensuite ils reprennent et se voient après
les repas et 1nême à distance de ceux-ci.
• durant plus de 3 heures par jour.

• survenant au 1noins 3 jours par semaine.
Ces coliques semblent s'accentuer entre 6 et 12 semaines et régressent
spontanément vers l 'âge de 4 et 6 mois.
Le réel souci du clinicien est d'éliminer une cause organique à l'origine de ces
coliques à cet âge, notamment une invagination intestinale, un reflux gastro-
œsophagien, une allergie au lait de vache ...
Le traitement ne comporte aucun médicament, il faut rassurer les parents, et
leur expliquer le caractère non pathologique de ces coliques incontrôlables.
3-La constipation fonctionnelle du nourrisson:

Elle a égale1nent été définie par les c1itères de Rome III:
Chez un enfant de moins de 4 ans présentant depuis au moins un mois
plusieurs critères parmi les suivants :
• deux défécations au maximum par semaine ;
• après acquisition du contrôle sphinctérien, au moins un épisode d'incontinence
rectale par semaine
• un transit colique difficile ou douloureux ;
• la notion de selles très volumineuses (bouchant les toilettes).
Ces symptô1nes commencent à se manifester vers ou juste après la
diversification alimentaire, suite à l'introduction d'aliments solides, ou lorsque
l 'enfant évite lui -même la défécation parce qu'il redoute l'utilisation des toilettes
de l'école par exemple.
L'examen clinique est totale1nent normal, en dehors pa1fois d'un
ballonnement abdominal, la palpation de l'abdomen peut retrouver une masse
con·espondant à un fécalo1ne.
Le toucher rectal revient souillé de selles stagnant dans le rectum.
Le diagnostic différentiel : vise à éliminer une cause organique de la
constipation, surtout s' il s'y associe en plus un retard de croissance ou un tableau
d'occlusion, qui témoigne d'une atteinte anatomique de l'intestin, notamment la
maladie d'Hirschprung, ou bien des signes neurologiques, ou une anomalie
vertébrale ou sacrococcygienne en rapport avec une maladie neuromusculaire ou
métabolique.
121
Le Traitenient : corrunence par dédramati ser la situation et expliquer aux
parents que ce n'est pas une maladie grave, la symptomatologie présentée par leur
enfant va régresser à l'aide de moyens simples. Il convient ensuite d'améliorer le
régime alimentaire en supp1imant certains aliinents ralentisseurs du transit (pâtes,
chocolat, sandwich) et consommer plus de liquides et de fibres (légumes, fruits). TI

faut enfin enta1ner une éducation sphinctérienne en encourageant l'enfant à partir à
la selle à des heures fixes. Le recours à un traitement 1nédical est souvent
nécessaire, il fait appel à des produits à base de laxatifs non stimulants type :
lub1ifiant, sucres type Déhala®, macrogols type Forlax® ... M algré sa longueur,
quelques semaines voire quelques mois, la constipation va finir par disparaître et
l'enfant acquiert un transit normal.
4-La Dyschésie du nourrisson :

C'est une constipation qui se voit chez le nou1Tisson de inoins de six mois, en
rapport avec une asynergie ana-rectale entraînant une constipation d'évacuation.
C'est un trouble lié à un défaut de coordination entre l'augmentation de la
pression abdominale et le relâchement du sphincter anal.
Cette entité a également été définie par le« Roine III »par les critères suivants:
• enfant de 1noins de 6 mois ;
• qui pousse et c1ie au moins 10 minutes avant l'émission de selles nor1nales ou
molles;
• en bonne santé.
Au plan clinique : c'est un nou1Tisson qui, avant la selle, pousse et lutte pendant
10 à 20 minutes jusqu'à l'émission de selles molles ou liquides. Cette situation
apparaît dès le premier mois de la vie, elle survient plusieurs fois par jour, puis
disparaît en quelques se1naines. L'examen clinique est tout à fait normal, la palpation
de l'abdomen ne montre aucune anomalie et la croissance est satisfaisante. L'examen
s'assurera de l'absence de toute anomalie organique notam1nent de la jonction ano-
rectale.
Le Traitement: on devra expliquer aux parents qu'il s'agit d'un trouble passager
qui va se résoudre spontané1nent et qu'il ne justifie aucun médicament. Les laxatifs
sont inutiles et les stimulations anales sont à éviter.
Conclusion
La pathologie colique du nourrisson est presque toujours fonctionnelle. Elle
fait intervenir de façon variable des facteurs génétiques, environnementaux et
psychologiques.
Le caractère parfois ala1mant des manifestations cliniques contraste
habituellement avec la conservation de l'état général et la normalité de la courbe
pondérale.
122
Il est essentiel d 'essayer de convaincre les parents de la certitude d 'une
évolution favorable.
L'exploration n'a d'intérêt qu'en cas de suspicion d ' une pathologie organique,
autrement il faut éviter ces examens inutiles qui 1najorent l'anxiété du climat fa1nilial,

ce qui ne peut qu 'aggraver le vécu des troubles par l'enfant et sa famille.
Le traitement se li1nite à des règles diététiques, et parfois un traitement médical
symptomatique. Ces troubles finissent toujours par se résoudre spontanément.
Références
Bouillié C., Côlopathie non spécifique, EMC, 2009.
Bradette M., Le syndrome du côlon irritable, le clinicien, octobre 2003.
Schaub N., Lehmann F. S., Côlon initable, Forum Méd. Sui sse, 2001.
123
Hypertension Portale (HTP)

L 'hypertension po1tale est une situation pathologique, de diagnostic facile
chez l'enfant mais dont les étiologies sont multiples.
Définition
On parle d 'hype1tension portale (HTP) lorsque la pression dans la veine porte
dépasse 15 mm Hg, pour une valeur normale de 5 àlû irun Hg; cette augmentation
est due à un obstacle à la circulation du sang de la veine porte vers le foie .
L'auginentation de la pression veineuse entraîne une inversion du flux sanguin
allant du foie vers la veine porte ce qui entraîne une augmentation de la pression dans
la veine po1te à l'origine d'une spléno1négalie, d ' une dilatation des veines en amont
de l'obstacle et du développement d 'une circulation collatérale hépatofuge porto-
systémique co1rune les collatérales coronaires stomachiques, collatérales spléno-
rénales, collatérales porto-ombilico-caves.
Seules les anastomoses gastro-œsophagiennes sous-muqueuses sont i1nportantes
et peuvent aboutir à la constitution de varices œsophagiennes responsables
d'hémorragie digestive, co1nplication 1najeure de l'hypertension portale.
Le siège de l'obstacle à l'origine de l' HTP est différent selon la pathologie en
cause:
• supra-hépatique situé sur le réseau sus hépatique,
• sous-hépatique situé sur la veine po1te,
• intra-hépatique secondaire à une ci1Those.
Diagnostic positif
Le diagnostic de l' HTP est facile, soit le tableau d ' HTP vient s'installer chez
un enfant connu malade porteur d' une pathologie chez qui l'évolution vers l' HTP est
prévue ou, pa1fois, l ' HTP vient révéler une maladie jusque là-méconnue.
Le diagnostic d ' HTP est suspecté clinique1nent et sera confirmé par des
exa1nens complémentaires.
L'hypertension portale s'expritne par quatre signes cliniques qui font d'emblée
évoquer le diagnostic :
Splénomégalie : c'est le signe constant de l'hypertension portale et le premier
signe à apparaître. La splénomégalie peut être modérée parfois très volumineuse,
ferme ou même dure selon l'ancienneté de l'hyperten sion po1tale . Elle est
124
découverte à la palpation, à l'occasion d'une consultation pour ballonne1nent
abdominal.
Hé1norragies digestives : l' hé1natémèse vient souvent révéler une hypertension
portale méconnue et poser des problèmes diagnostiques d'urgence. Elle peut être

de petite ou de grande abondance et peut entraîner un méléna. Ces hémorragies
proviennent dans la plupart des cas de la rupture de varices œsophagiennes qui
viennent révéler une HTP, elles sont souvent déclenchées par la prise d' AlNS. Ces
hémon·agies peuvent être graves et mettre en jeu le pronostic vital, et égale1nent
être à I' 01igine d'une encéphalopathie hépatique qui vient aggraver une
insuffisance hépatocellulaire préexistante. La spléno1négalie peut disparaître durant
l'épisode hémorragique et réapparaître 24 à 48 heures après.
Ascite : est suspectée devant un ballonnement abdominal avec un abdomen qui
devient distendu à peau luisante, la palpation met en évidence une matité pelvienne.
L'ascite peut être de petite ou de grande abondance entraînant un gène respiratoire.
Plusieurs mécanismes peuvent expliquer l'ascite : elle peut être secondaire à
l' insuffisance hépatocellulaire, à l'augmentation du volume plas1natique
splanchnique, à l'hypoalbuminémie, à l'hyperaldostéronis1ne ou à l'hypertension
portale.
Encéphalopathie portocave :
- L'encéphalopathie portocave aiguë se traduit par des troubles de la conscience
pouvant aller jusqu'au coma et s'accompagner de manifestations neurologiques
de type extrapyramidal. Elle peut se résumer au début à des manifestations
émotionnelles à type d'agitation, de cris aigus.
- L 'encéphalo/Jathie portocave chronique est secondaire à l'hypertension po1tale
quelle que soit l'origine alors que les for1nes aiguës seront essentiellement dues à
l'hypertension portale intra hépatique, en général, favo1isée par l'hémorragie
digestive, elle peut évoluer vers le coma profond puis le décès.
Examens complémentaires
Le diagnostic est facilement confirmé par des examens complémentaires simples :
L'échographie : examen non invasif, il permet toujours de confi rmer le diagnostic
d'HTP en montrant les anomalies en faveur, qui sont :
- une splénomégalie homogène.
- une ascite.
- un épaississement du petit épiploon : signe essentiel, dO au développe1nent des
varices gastro-œsophagiennes dans le petit épiploon,
- l' installation d' une circulation collatérale hépatofuge.
125
Echo-Doppler pulsé couleur: plus performant, il précise l'état de vascularisation
porte et de la circulation collatérale.
Lors d'une hypertension portale, le flux avant l'apparition d'une inversion
peut devenir instable, hepatopède lors de l'inspiration et hépatofuge lors de

l'expiration. Le diagnostic de thrombose portale repose sur la constatation d' une
absence de jeux avec dilatation vasculaire.
Le doppler couleur permet de repérer rapide1nent les vaisseaux et les zones où
l'enregistre1nent du spectre doppler pulsé sera optimal.
Au terme de ces deux examens; le diagnostic d' HTP est retenu.

,
Etiologies de l'HTP : les examens complémentaires sont orientés selon l'étiologie
suspectée. Ils préciseront d'abord la topographie del' obstacle :
1 - Hypertension portale d'origine pré-hépatique :
Dans ce cas, lobstacle siège au-dessous du foie, au niveau du tronc porte, la
cause est due essentiellement au cavernome porte:
- Cavernome post-cathétérisme :
L'avène1nent du cathétérisme ombilical veineux comme voie centrale dans la

réanimation du nouveau-né a été à l' origine de l' apparition d' un nombre
important de cavernomes liés à une thrombose veineuse infrali1ninale.
Le maintien endovasculaire du cathéter supérieur à 48 heures entraîne un
traumatis1ne de la veine, la formation de fibrine et la constitution d'une
thrombose.
Le rôle du soluté injecté paraît jouer un facteur important.
- Cavernomes dits idiopathiques :
Le caverno1ne peut être idiopathique lorsqu' il est d'origine su1tout
malformative. Il s'agit d' un défaut de développement du système porte avec
hypoplasie vraie de la veine porte.
Le mode de révélation le plus courant est soit l' hémorragie digestive,
déclenchée par une infection respiratoire ou une p1ise d'acide acétylsalicylique,
soit à l'occasion d'une spléno1négalie isolée.
Le foie est sain, sa fonction est normale, un abaissement isolé du fibrinogène,
du facteur V et/ou facteu r VII et X en période hémo1Tagique peut se voir.
Le diagnostic est échographique dans la phase aiguë, on observe une
dilatation focale de la veine ou un thrombus échogène intraluminal, qui progresse
126
de façon rétrograde, le doppler confirme l'absence de flux portal et le
développe1nent d'une circulation de suppléance porto-cave, en réseau serpigineux.
L' Artériographie : est un exa1nen indiqué en préopératoire, elle per1net aussi
l'opacification des caverno1nes et des shunts portocaves trans-hépatiques.

La gravité des cavernomes est liée à la survenue d ' hémorragie digestive
secondaire à la rupture des va1ices œsophagiennes.
En absence d'hémorragie, c'est la surveillance de l'apparition d'une
hypertension portale, le traite1nent chirurgical qui devient nécessaire, il est formel
en cas de rupture de varices œsophagiennes.
L'i ntervention chi1urgicale consiste en une dérivation po1to-systé1nique.
2 - Hypertensio1i portale d'origine intra-liépatique :
Soit il s'agit d'un enfant dont l'affection hépatique est connue, et l'évolution
vers l'hypertension portale déjà prévue, soit c'est l'hypertension portale qui peut
être primitive révélant une maladie hépatique jusque-là méconnue.
- Sur le plan clinique : en général, l'examen de l'abdomen retrouve une
hépatomégalie qui oriente vers l'origine intra-hépatique, avec une fonction
hépatique perturbée. L'absence d'hépatomégalie ne permet, cependant, pas
d'écarter 1'01igine intra-hépatique de l'hypertension portale (foie atrophique).
,
- Etiologies :
- Fibrose hépatique congénitale :
Il s'agit d' une maladie autosomique récessive, caractéri sée par une fibrose
des espaces portaux avec une dilatation plus ou moins importante des ductules
biliaires.
L'architecture lobulaire et les hépatocytes sont normaux.
La fo nction hépatique n'est pas perturbée.
Elle n'évolue j amais vers la cirrhose mais sa gravité réside dans le
développe1nent d'une hype1tension portale, dont la complication maj eure est la
rupture de varices œsophagiennes, l'enfant présente alors, en général, une
hématé1nèse qui fait découv1ir la 1naladie.
- Cirrhose:
La cin·hose est la destruction progressive du foie qui entraîne lentement une
défaillance totale de son fonctionnement, c'est l'évolution prévisible de beaucoup
d'hépatopathies, c'est un processus in·éversible qui associe une destruction de
l'hépatocyte avec désorganisation de l'architecture hépatique, avec apparition de
fibrose et de nodules de régénération.
127
- Diagnostic de cirrhose: la cirrhose est suspectée cliniquement devant le caractère
fer1ne du foie, un bord inférieur tranchant, à l'échographie, les signes en faveur
de cin·hose sont l'atrophie du segment IV et/ou des secteurs latéraux droits,
l'hypertrophie du foie gauche et du seginent I; l'échostructure hépatique est
hétérogène avec des contours bosselés, présence de signes d' HTP, et biologiques

avec une insuffisance hépatocellulaire.
- P1incipales causes de cirrhose chez l'enfant:
• Cirrhose post-infectieuse : essentiellement l' hépatite B, rarement l'hépatite C.
• Cin·hose biliaire : l' atrésie des voies biliaires, la maladie de B yler, la paucité
ductulaire, la mucoviscidose.
• Cirrhose 1nétabolique : la tyrosiné1nie héréditaire type 1, la glycogénose type IV,
la 1naladie de Wilson, le déficit en alpha l antitrypsine.
3 - Hypertension portale d 'origine sus-hépatique :

La péricardite constrictive: souvent d'o1igine tuberculeuse, c'est une pathologie
qui se voit assez souvent chez l'enfant, il faut savoir l'évoquer car elle peut rester
asymptomatique et n'est découverte qu'au stade d'HTP.
Syndrome de Budd- Chiari : est rare en Pédiatrie, le syndrome se caracté1ise par
une obstruction au drainage veineux hépatique.
Au début, l'enfant présente des douleurs abdo1ninales, un ictère, une
hépatomégalie, une ascite, puis s'installe une phase chronique dominée par une
cirrhose avec hypertension portale. L 'obstruction peut siéger à trois étages :
• veines sublobulaires,
• veines hépatiques majeures,
• veine cave inférieure.
L 'obstruction des JJetites veines sublobulaires (maladie veino-occlusive) peut
être idiopathique ou provoquée par la chi miothérapie et/ou la radiothérapie et/ou
toxines.
L'échographie peut montrer une hépatomégalie, une ascite, un épaississement
de la paroi de la veine porte, un flux portal inversé.
L'obstruction des veines hépatiques majeures se produit à cause des troubles
de la coagulation ou des ano1nalies congénitales.
L'obstruction de la veine cave inférieure peut être le résultat d'une invasion par
un thrombus tumoral , d' une compression tumorale ou d'une anomalie congénitale.
Le doppler couleur 1net en évidence l'absence de flux et la présence de thrombus.
128
Dans ces trois situations, c'est l'aspect histologique de la biopsie hépatique
qui orientera vers un bloc sus hépatique, l'histologie 1nontre des lésions communes
de stase sanguine Centro-lobulaire.
Traitement de l' hypertension portale

Le traitement de l'HTP consiste à faire un traitement symptomatique des
complications et à traiter la cause.
1 - Traite1nent de l'hémorragie digestive :
-Traitement médical :
L'hémorragie digestive au cours de L' HTP est souvent de moyenne à grande
abondance, elle peut même entraîner une défaillance hémodynamique et mettre en
jeu le pronostic vital.
Le traite1nent de l'hé1norragie digestive doit être réalisé en milieu hospitalier,
il comporte la 1nise en place d'une sonde de Black-Moore associée à une
transfusion de culots globulaires en fonction de l'hémoglobine en restant prudent et
ne pas augmenter l'hémoglobine au-delà de 8 g/1.
Après la mise en place de la sonde de Black-Moore, il convient de dégonfler
le ballonnet œsophagien toutes les 6 heures pour éviter le trau1natisme de la
muqueuse, la sonde est gardée en place durant 24 à 48 heures après l'arrêt contrôlé
de l'hémo1Tagie (par le lavage gastrique au séru1n salé).
Actuelle1nent, le meilleur traitement de pre1nière intention consiste en une
perfusion continue de vasopressine (pitressine) à la dose de 0,2 à 0,4 U/m]/mn
pendant 4 à 5 jours, qui semble être de meilleure efficacité que la sonde de Black-
Moore.
En cas d'échec à la sonde de Black-Moore et à la vasopressine dans
l'hémorragie cataclysmique intatissable, le recours en urgence à la ligature
chirurgicale de ces va1ices œsophagiennes devient une nécessité absolue.
- Traitement préventif:
La prévention de la survenue de! ' hémorragie chez un sujet porteur de varices
œsophagiennes est un point essentiel, d'abord co1nmencer par l'évitement de ce1tains
médicaments contre-indiqués qui sont connus comme des facteurs déclenchants du
saignement comme l'aspitine et les AINS, une liste de médicaments contre- indiqués
bien précise sera remise aux parents.
Une sonde de Blake-Moore dont la taille est adaptée à l'âge de l'enfant est
confiée aux parents pour qu'elle serve à arrêter le saignement en cas d'hémorragie
abondante.
129
2 - Traitement de l'ascite :
L'ascite est un symptôme de décompensation del' HTP, en général, elle est
bien tolérée sauf si l'ascite est de grande abondance, le traitement est basé sur les
mesures diététiques et 1nédica1nenteuses qui aident à son assèche1nent.

• régùne sans sel stiict ; restiiction sodée.
• prescription de diurétiques tels que le furosé1nide (lasilix) à la dose de 2 à 4 1ng/kg
per os.
• perfusion d'albumine pauvre en sodiu1n à la dose de l glkg de poids par 24
heures.
• évacuation de l'ascite : n'est indiquée qu'en cas d'ascite de grande abondance
ayant entraîné une gêne respiratoire.
3 - Prévention de l'encéphalopathie portocave :

En cas d'hypertension portale d' 01igine intra-hépatique, le risque
d'encéphalopathie portocave est élevé, pour cela, certaines mesures sont
indispensables :
• Restriction protidique : réduire l'apport p rotidique à 0,5 g/ kg/J puis augmenter
progressivement à des doses de 1 g ou 1,5 glkg/J en tenant compte des besoins
pour la croissance.
,
• Evacuation du sang contenu dans la lu1nière intestinale à l'occasion d'une
hémorragie digestive.
,
• Eviter les médica1nents susceptibles de faire apparaîti·e les 1nanifestations
cliniques d'encéphalopathie, ex: valiu1n, gardénal, ranitidine.
- Traitement chirurgical de l'hypertension portale:
L'indication chirurgicale en présence d'une hypertension portale d'origine
pré-hépatique est relativement simple : elle devient indiquée devant un cavernone
ayant déjà donné une pre1nière hémorragie digestive. En, général, elle permet la
guérison de l' HTP.
Par contre l'indication chirurgicale en présence d'une hype1tension portale
d'origine intra-hépatique est l'un des problè1nes les plus difficiles à prendre en
charge. L'attitude thérapeutique est essentiellement conservatrice à cause
de l'insuffisance hépatique liée à la maladie responsable de l'hypertension portale
qui est susceptible de s'aggraver brutalement à l'occasion d'une dérivation
chi1urgicale.
Le traite1nent est palliatif, basé sur la ligature des varices œsophagiennes.
130
Bibliographie
Complications de l'hypertension portale, Les Conférences de Consensus ©

SNFGE, 2004, Paiis.
Critères diagnostiques et bilan initial de la cirrhose non compliquée, Collège de la

Haute Autorité de santé en déce1nbre 2006.
Scholtzea D., Hartmeier S., Müllhaupt B., Ascite et cirrhose hépatique : co1runent
traiter? Forum Méd. Suisse, 2006.
Zarslà J.-P., Cirrhoses et étiologie des ci1Thoses (228), Avril 2003 (Mise à jour
Mars 2005).
131
Cholestases chez l'enfant
La cholestase est un motif d'hospitalisation fréq uent chez l'enfant.

Elle se définit par l'augmentation du taux de bilirubine directe « conjuguée »
dans le sang, due à une maladie du foie.
Sur le plan clinique, elle se traduit par un ictère, associée ou non à une
décoloration des selles qui sont co1nplète1nent ou partiellement décolorées, de
façon per1nanente ou intermittente.
Sur le plan biologique, la cholestase est définie par l'augmentation du taux de
bilirubine conjuguée dans le sang, du taux de phosphatases alcalines, et surtout du
taux de gamma- glutamyl transférase (G-GT).
Démarche étiologique
Les étiologies sont multiples, différentes selon l'âge, le pronostic dépend de la
maladie en cause.
L'enquête étiologique commence par un examen clinique et une exploration
de base.
Cholestase chez le nouveau-né et le nourrisson :
Les cholestases sont soit extra-hépatiques, soit intra-hépatiques :
- Cholestases extra-héJJatiques :
Chez le nouveau-né, la cholestase doit être considérée comme une urgence
diagnostique afin de ne pas passer à côté d'une atrésie des voies biliaires.
1-L'atrésie des voies biliaires (A VB) : c'est une anomalie de développement des
voies biliaires extra et intra-hépatiques. Elle touche un enfant sur 10 000 à 15 000
.
naissances.
• La pathogénie reste obscure, une étiologie pure1nent malformative est évoquée
vu l'association à d'autres 1nalformations dans IO % des cas comme un situs-
inversus, une veine porte préduodénale, une polysplénie.
• Le tableau clinique associe un ictère qui apparaît dès les premières semaines de
vie, une décoloration totale des selles qui sont blanches et une hépato1négalie
survenant chez un nouveau-né à tenne évoluant progressivement, en absence de
pri se en charge, vers la cirrhose.
• Biologiquement, il existe un tableau de cholestase complète.
• L'échographie peut retrouver l'absence de vésicule.
• La biopsie du foie est indiquée en cas de doute diagnostique, elle peut retrouver
une prolifération néo-ductulaire et des thrombis biliaires.
132
• L'intervention chirurgicale doit être réalisée avant l'âge de 50 jours. Lorsque le
doute persiste, une laparotomie explorallice est alors justifiée, elle permet de
faire une exploration des voies biliaires extra-hépatiques et de s'assurer de leur
libe1té, cas d' atrésie des voies biliaires : les voies biliaires extra-hépatiques se
résu1nent à un simple« chevelu » sans aucune lumière canalaire.

• L' atrésie étant confirmée, le n·aitement chirurgical consiste en une dérivation
bilio-digestive de Kasaï (hépato-porto-entérostomie).
• En cas d'échec du n·aitement chi1urgical, l'évolution se fait vers la cirrhose
biliaire dont la seule alten1ative thérapeutique est la greffe hépatique.
2 - Le kyste du cholédoque : la dilatation kystique congénitale du cholédoque est

une anomalie anatomique del' arbre biliaire extra-hépatique.
Les prenùers symptômes apparaissent avant un an dans la moitié des cas.
Cliniquement: on retrouve une lliade caractéristique qui associe:
• des douleurs abdominales qui siègent au niveau de l'hypochondre droit ou de
l'épigastre,
• un ictère intennittent qui évolue par poussées-rénùssion,
• une masse bien li1nitée rénitente del 'hypochondre correspondant au kyste.
Le bilan hépatique confirme l'existence d'une cholestase.
Le traite1nent est chirurgical et une kystectomie avec dérivation bilio-digestive.
3 - La lithiase biliaire : n'est pas exceptionnelle chez l'enfant, elle doit faire
rechercher une cause favorisante, notamment une hyperhémolyse chronique telle
que la maladje de Minkowski Chauffard. Elle doit également faù·e rechercher une
mucoviscidose et le syndrome de bile épaisse secondaire à une hémolyse
pathologique (augmentation mixte de la bili1ubine conjuguée et non conjuguée du
fait de l'hémolyse), 1nalfo1mation sous-jacente de la voie biliaire.
4 - Les autres atteintes de la voie biliaire sont exceptionnelles :
• sténose congénitale du cholédoque.
• duplication du tractus biliaù·e.
• perforation spontanée de la voie biliaù·e donnant une ascite bilieuse.
• tumeur des voies biliaires ou comprimant la voie biliaire.
• Les obstacles intrinsèques de la voie biliaire.
5 - Possible présence de parasites dans les voies biliaù·es notamment ascaiis.
- Cholestases intra-hépatiques :
l - Hépatites métaboliques :
• La galactosémie héréditaire,
• La tyrosinémie héréditaire.
133
2 - H épatites infectieuses bactériennes : elles réalisent un tableau d'infection
bact1ienne néonatale.
Les ger1nes les plus fréque1runent retrouvés sont : listé1ia, streptocoque,
colibacille et staphylocoque.

Ce sont des 1nicros abcès disséminés, accompagnés d'infection des voies
biliaires.
|
m
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Le tableau clinique associe une altération de l'état général, un ictère précoce
c
t.
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avec hépatosplénomégalie.
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Biologiquement : une hyperleucocytose est souvent associée à une anémie et
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thro1nbopénie, des signes d'insuffisance hépatocellulaire graves sont observés.
s
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L'évolution est redoutable en absence de traitement, seule une antibiothérapie
tr
e
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est capable de gué1ir la septicé1nie et les lésions hépatiques.
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La syphilis congénitale précoce, très rare actuellement peut se révéler par un
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s
s
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ictère et une hépatosplénomégalie.
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s
Le diagnostic repose sur la découverte d'autres signes de syphilis congénitale :
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coryza, lésions cutanées spécifiques et ostéochondrite.
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o
Biologiquement : l'existence de signes inflrurunatoires (hyper grurunaglobuline >

s
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20 gfl) est un bon élément d' 01ientation à cet âge.

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|
s
Le diagnostic repose sur la réaction sérologique chez l'enfant et sa mère.

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La tuberculose congénitale de f onne hépatique par inhalation du liquide

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amniotique riche en BK est exceptionnelle.

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L'infection urinaire est une situation clinique un peu particulière à rechercher

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devant un ictère du nouveau-né, le mécani sme exact reste obscur.

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3 - Les hépatites parasitaires:

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La toxoplasmose congénitale peut se manifester par un ictère avec

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hépatospléno1négalie dans ces for1nes, la nature toxoplas1nique peut être évoquée

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devant:
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• modification du périmètre cranien, hydrocéphalie,

o
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• choriorétinite pigmentaire,
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• calcifications intracrâniennes,
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• modification du LCR.
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Les réactions sérologiques spécifiques chez la mère et l'enfant permettent de

|
faire le diagnostic.
134
4 - Hépatites virales : il s'agit surtout de fœtopathies qui associent plusieurs
localisations avec hépatospléno1négalie, une cholestase biologique, un retard de
croissance, co1rune cela est réalisé dans :
Rubéole: l'hépatite rubéolique se voit surtout dans la rubéole congénitale

• anémie hémolytique,
• thrombopénie,
• cholestase biologique,
• un syndrome inflammatoire sans atteinte hépatocellulaire majeure.
Le diagnostic est affirmé par l'étude sérologique chez l'enfant et la mère.
L'herpès: la contamination est le plus souvent prénatale.
Après une incubation de 4 à 8 jours, survient un ictère grave néonatal avec
hépatosplénomégalie et syndrome hémorragique.
Le diagnostic peut être orienté par 1'existence de lésions cutanées muqueuses
et l'existence d 'une méningo-encéphalite.
L'évolution est souvent mortelle.
Le diagnostic se fait par les sérologies chez la mère et l'enfant.
Maladie des inclusions cytomégaliques : le tableau est identique au tableau de
la rubéole, le diagnostic peut se faire par la recherche de cellules à inclusion dans
les urines, isolement du virus dans les urines ou mieux par! 'étude sérologique.
- Cholestases d'origine biliaire :
Le début de la symptomatologie peut être néonatal, ou apparaître au cours de
la première année ou deuxiè1ne année de vie, les sy1nptô1nes évoluent de façon
permanente ou par poussées de cholestase, séparées par des pé1iodes de rémission
clinique et biologique.
1 - La paucité ductulaire : c'est une agénésie de tout le tractus biliaire intra-
hépatique et notamment les ductules.
Cliniquement, elle associe:
• un ictère plus ou 1noins précoce,
• une décoloration des selles qui est fluctuante,
• une hépatomégalie constante.
La biologie confir1ne la cholestase, et retrouve surtout une hypercholestérolé1nie
importante qui s'exprime par des xanthomes localisés sur la face postérieure du
creux poplité, au niveau des 1nains, du cou, leur découverte témoigne de la sévérité
et de l'ancienneté de la cholestase.
135
Le symptô1ne le pl us gênant à gérer est le prurit qui nécessite le recours aux
médicaments co1rune le Questran ou la Rifadine.
2 - Le syndrome d ' Alagille est une hypoplasie ductulaire associée à un syndro1ne
poly-malfonnatif réalisant une dys1norphie faciale, une sténose de l'artère

puhnonaire et des malformations vertébrales.
L'hypoplasie ductulaire syndro1natique a un 1neilleur pronostic, l'évolution se
fait rarement vers une cirrhose.
- Cholestases sans atteinte des voies biliaires :
La cholestase familiale tïbrogène : « maladie de Byler » : c'est une cholestase
intra-hépatique caractérisée par un trouble de la sécrétion de bili1ubine, des acides
biliaires dus à une fibrose du parenchyme hépatique qui, plus tard, dét1uit les voies
biliaires.
Sur le plan clinique la cholestase est habituelle1nent incomplète, l'ictère
d'intensité souvent modérée, les urines sont foncées et les selles sont partielle1nent
décolorées, le prurit est toujours précoce et sévère avec retentissement sur la vie de
l'enfant, gênant le sommeil, l'hépato1négalie est constante de consistance ferme.
L'évolution se fait par pousses séparées de rémissions, elle se fera rapide1nent
vers une ci1Those hépatique avec décès dans 3 à 4 ans en l'absence de greffe
hépatique.
Il existe trois types de maladie de Byler selon l'augmentation du taux de garnma-
GT qui est déterminé selon la molécule déficitaire :
Les type I et II: le taux de ga1runa-GT est normal.
Le type III: le taux de ga1nma-GT est élevé.
La biopsie du foie ne retrouve pas de lésions histologiques spécifiques, le
foie est le siège d'une fibrose portale extensive qui s'aggrave progressivement.
Le décès survient dans un tableau d'une hémorragie digestive liée à
l 'hype1tension portale d'une insuffisance hépatique.
Le caractère familial de l'affection est facile à affirmer lorsque plusieurs
enfants de la 1nême fratrie sont atteints ou lorsqu 'il y a une consanguinité chez les
parents.
Le traite1nent de la maladie de Byler est symptomatique :
La cholestyrami ne est pl us ou moins efficace sur le prurit mais n'empêche pas
l'évolution cin·hogéne progressive.
Cholestase chez le grand enfant
- Cholestase d'origine médicamenteuse : certains 1nédica1nents sont connus pour
favo1iser chez certains enfants, la constitution de poussées de cholestase. Il faut
136
toujours y penser lorsqu'on discute d 'une cholestase prolongée et conduire
l'interrogatoire à la recherche d' une prise habituelle ou fortuite, d'un des
médicaments connus pour cette action, ex. phénobarbital, céfotaxi1ne,
antimycosiques.

- HéJJatites infectieuses :
• Hépatite virale A
• Hépatite virale B : elle n'est pas cholestatique, la contamination se fait soit par
une transfusion sanguine, soit par une mère présentant une hépatite aiguë au
cours du troisième t1imestre de la grossesse, soit par une mère porteuse chronique
de l' antigène Hbs.
On di stingue une forme habituelle avec ictère et cytolyse, une hépatite
fulminante avec insuffisance hépato cellulaire, et une forme anictérique.
Elle peut évoluer vers la guérison en moins de 03 mois, comme elle peut
passer vers la chronicité, souvent la forme chronique est inactive, 1nais il existe
toujours le risque d ' une hépatite chronique active et l'évolution vers la cin·hose.
Cette forme chronique active reste cliniquement silencieuse, d 'où le suivi impératif
et régulier de la fonction hépatique qui permet de détecter toute prolifération active
et pose l'indication d 'un traitement.
- Cholestases métaboliques :
• Déficit en alpha l antitrypsine : maladie autosomique récessive liée à la
synthèse d 'alpha! antitrypsine ano1male, elle se manifeste clinique1nent par une
cholestase néonatale prolongée mai s tran sitoiTe pui s s'installe progressive1nent
une hépatopathie qui reste asympto1natique et évolue vers la cirrhose.
Sur le plan biologique la maladie est suspectée par l' absence de pic alpha-1
globuline à l'électrophorèse des protides.
Le diagnostic se fait par le dosage du taux d'alpha! antitrypsine. L'évolution
se fait vers la cirrhose posant l' indication d'une greffe hépatique.
• Autres maladies métaboliques : galactosémie congénitale, intolérance héréditaire
au fructose, tyrosiné1nie et maladie de Niemam Pick.
- Mucoviscidose : le tableau clinique peut comporter une cholestase néonatale, ou
plus tard une hépatopathie avec une cholestase biologique. Le diagnostic sera
effectué par le test de la sueur.
- Maladie de Wilson: c'est une maladie génétique par ano1nalie du métabolisme du
cuivre. L'atteinte principale est une hépatopathie suite à l'accu1nulation du cuivre
qui entraîne la lyse hépatique, puis constitution d'une citThose avec hypertension
hépatique, il s'y associe une anémie hémolytique, une atteinte ophtalmique et des
signes neurologiques. Le diagnostic se fait par le bilan cuprique : taux de cupré1nie
diminué, cuprurie élevée et céruloplasrnit1e effondrée.
137
- Hépatite auto-ùnmune: elle se voit chez le grand enfant, plus fréque1nment chez
la fille.
Clinique1nent: des poussées d'ictère avec cholestase biologique 1nodérée, avec
rémission. Souvent le diagnostic est posé à la phase de cirrhose. Une hépatomégalie

peut être retrouvée à l'examen. Le diagnostic est confirmé par la positivité des
marqueurs immunologiques spécifiques, les anticorps anti-mitochondie, anti LKM,
anti-réticuline, anti-muscle lisse, mais il existe des formes où ces anticorps sont
négatifs, ce qui rend le diagnostic difficile, d 'où l'intérêt de l'étude histologique qui
montre une infiltration lyinphoplasmocytaire, une fibrose portale et périportale ; ces
signes peuvent 01ienter le diagnostic 1nais ne sont pas spécifiques.
Bibliographie
Davit-Spraul A., Gonzales E., Baussan C. et al., Progressive familial intrahepatic
cholestasis, INSERM, Paris, 2009.
Gonzales E., Jacquemin E., Cholestase néonatale, EMC, 2006.
Mention K ., Dobbelaere D., Gottrand F., Approches diagnostiques et prise en
charge des cholestases de l'enfant, Centre de référence des maladies héréditaires du
métabolisme, hôpital Jeanne-de-Flandre, CHRU de Lille, 2007
138
Tab. 1 - Démarche diagnostique chez un nouveau-né présentant un ictère
cholestatique
Décoloration des selles complète et permanente : atrésie des voies biliaires
probable diagnostic différentiel syndrome d' Alagille, déficit en alphalantitrypsine,

mucoviscidose.
- Décoloration des selles partielle ou temporaire
En 3 jours : - échographie (obstacle extra-hépatique),
- examens spécifiques des causes intra-hépatiques.
Si résultats négatifs :
Biopsie hépatique à l'aiguille
Signes d'obstacle?
Oui
Opacification des Non
voies biliaires ne pas interrompre
l'enquête
Laparotomie
Recoloration franche Selles toujours

des selles partiellement décolorées
Cholestase néonatale bénigne ? 2 biopsie, opacification
Surveillance jusqu'à 1-2 ans des voies biliaires +
Laparotomie
139
Tab. II - Démarche diagnostique schén1atique devant une cholestase de l'enfant
débutant en dehors de la période néonatale :

Dilatées : Échographie
Cholangiographie abdonu nale voies
+chirurgie biliaires ?
Causes Non dilatées

extra - Gan1n1a-GT sérique ?
hépatiques 1
No1m ale
. ?.
+
Augmentée
P runl
Non Oui
Syndrome d 'Alagi lle Biopsie hépatique

Défi cit en alpha-1- Cholécystographie
antitrypsine Ou
Mucoviscidose toxicité Cholangiographie
Déficit Cholestase fibrogène n1édicamenteuse rétrograde
en 3-bêta-HSD Fanùlialc voies biliaires ?
Nutrition parentérale
(M.de Byler)
Cholestase récurrente Néphronophtise
Bénigne
Hépatite à prolongée
Toxicité
médican1enteuse
Ano1males Normales
Cbolangite Cbolestase familiale
scklérosante Fibrogène
(Défaut d'expression
deMDR 3)
Cholangite
Auto-imn1une
140
Prolapsus rectal chez l'enfant
Le prolapsus rectal est un symptô1ne peu fréquent en Pédiatrie. Il est défini

comme l'extériorisation à travers l'anus de la paroi rectale.

Il existe différentes formes de prolapsus rectal :
• Prolapsus muqueux simple : 95 à 98 o/o des prolapsus chez l'enfant.
• Prolapsus majeur avec lésions du sphincter: plus rare.
Chez l'enfant, l'évolution est souvent favorable.
Facteurs anatomiques
Chez lenfant, le prolapsus est favorisé par des facteurs anatomiques. Les
deux p1incipaux étant l'absence de concavité sacrée et la faible angulation du canal
anal.
Rectu1n pelvien : c'est un conduit cylind1ique qui, chez l'adulte, est légère1nent
contourné en fo1me de S dans la concavité sacrée. Chez le jeune enfant, la
verticalité du sacrum explique que cette incurvation n'existe pas.
Canal anal : il est limité, en haut, par le muscle pubo-rectal qui dessine le cap
rectal for1nant un angle ouvert en arrière. Cette angulation est un facteur essentiel
de la continence stercorale: elle est presque absente chez le jeune enfant.
Il existe deux fo1mes anato1niques de prolapsus rectal : prolapsus muqueux
simple et prolapsus rectal total .
Les prolapsus muqueux sont constitués d'un boudin cylind1ique, de faible
longueur, avec des plis radiés all ant de l'orifice du prolapsus à la marge anale. C'est
la for1ne la plus fréquente chez l'enfant entre 1 et 5 ans
Il est vraise1nblable que, dans certains cas, la pérennisation et la répétition du
prolapsus muqueux peuvent, à te1me, entraîner le prolapsus de la totalité de la paroi
rectale : prolapsus co1nplet.
,
Etiologies
Les causes du prolapsus rectal ne sont pas nombreuses, et patfois aucune
étiologie n'est retrouvée en dehors des facteurs anatomiques qui favorisent sa
survenue comme l'i1nmaturité des 1nuscles et la fragilité de cette région pelvienne,
mais parfois des situations pathologiques viennent déclencher son apparition dont
les plus fréquentes sont :
Constipation : C'est la cause la plus fréquente de prolapsus rectal de l'enfant : la
station prolongée sur le pot qui s'accompagne d'efforts de poussées abdotninales
entraîne le prolapsus de la muqueuse rectale.
141
Dia"hée : c'est la cause la plus fréquerrunent retrouvée dans les pays en voie de
développement, les diarrhées sont le plus souvent dues à des infestations parasitaires :
Giardia intestinale, amibiase...
Mucoviscidose : le prolapsus rectal est une manifestation classique au cours de la

mucoviscidose : dans certaines sé1ies, c'est le premier signe évocateur, la
mucoviscidose est très fréquente dans les pays occidentaux oi:1 il est préconisé donc
de faire systématiquement un test de la sueur chez tous les nour1issons présentant un
prolapsus rectal.
Affectwn entraînant u1ie exacerbatio1i des poussées abdoniinales :
Un prolapsus rectal peut se voir en cas d'extrophie vésicale avant la fermeture de
la plaque vésicale, de même, une lithiase vésicale ou une tumeur pelvienne.
Certaines toux chroniques ou aiguës, peuvent s'accompagner d'un prolapsus rectal.
Défauts de soutien de la paroi rectale :
- les myéloméningocèles,
- les agénésies sacrées sont une cause non exceptionnelle de prolapsus rectal,
- des prolapsus rectaux dans les formes cou1tes de maladie de hirschsprung ont été
rapportés dans quelques cas.
Duplications rectales
Colite pseudomembra1ieuse
Dénutrition
Diagnostic
Présentation clinique : le diagnostic en est facile quand le prolapsus est extériorisé.
Il se présente comme un boudin cylind1ique extériorisé à l'anus, présentant des plis
radiés convergents vers la inarge anale, sa longueur est le plus souvent réduite à l
ou 2 c1n en cas de prolapsus inuqueux.
Les seuls diagnostics différentiels sont ! ' invagination intestinale aiguë prolabée à
!'anus et le polype rectal.
La distinction entre prolapsus 1nuqueux simple et prolapsus rectal (ou
anorectal complet) est aisée,
En cas de prolapsus co1nplet, il existe, le plus souvent, des plis circulaires
témoignant de la contraction des fibres musculaires,
Le segmen t intes tinal exté1iorisé est plus important en cas de prolapsus rectal
complet et souvent incurvé en arrière par le méso.
Reste que la forme co1nplète est exceptionnelle chez le jeune enfant.
En pratique, on distingue deux situations :
142
Chez l'enfant moi11s de 05 ans
Une fois le diagnostic de prolapsus rectal confirmé, l'examen clinique devra
rechercher des facteurs favorisants et l'étiologie en cause.
Dans la grande 1najorité des cas, la cause est évidente : une constipation avec

station prolongée sur le pot ou une diarrhée, et donc aucune exploration n'est
, .
necessrure
Chez l'enfant plus grand (au-delà de 5 ans)
L'examen clinique devra être complété par des examens complémentaires à la
recherche d'un déficit neurologique 1nédullaire « étude électro-pyrographique du
périnée »ou d'une anomalie anatomique co1rune : « Un cul-de-sac de Douglas trop
profond ou une agénésie sacrée ».
Les complications sont rares :
- l'étranglement est exceptionnel,
- La rectite ne suppure ja1nais,
- l'hé1norragie n'est jamais abondante.
Traitement
La prise en charge repose sur trois volets thérapeutiques, éventuellement
complémentaires, consistant en :
• des règles hygiéno-diététiques,
• des injections sclérosantes,
• le traitement chiiurgical.
Les Règles hygiéno-diététiques : sont les 1nesures essentielles de la prise en charge
permettant 98 o/o de guérison. Elles sont associées au traite1nent étiologique de la
cause qui a déclenché le prolapsus rectal quand il est possible. Elles suffisent, à
elles seules, dans la grande majo1ité des cas, à assurer la guérison définitive du
prolapsus, elles comprennent :
• la réduction manuelle du prolapsus faite sans difficulté par simple pression, il
conviendra de l'enseigner à la famille ;
• la contention, assurée par le sen·age des fesses, par des bandes adhésives durant
l'intervalle des défécations ;
• la lutte contre les troubles du transit intestinal ;
• infor1ner les parents sur la nécessité d'une surveillance attentive de l'exonération
qui doit se faire à heures régulières en évitant les stations prolongées sur le pot;
• ce1tains auteurs proposent une exonération en décubitus latéral (Nixon), d'autres,
une exonération sur un siège, haut situé pour éviter d'entraîner une hyperflexion
des cuisses sur le bassiI1.
143
Dans la grande majorité des cas des prolapsus rectaux, ces règles de vie
hygiéno-diététiques sont suffisantes pour assurer l'absence de récidive du prolapsus
et suffisent à rassurer l'entourage familial et en ayant expliqué que l'histoire
naturelle du prolapsus se fait vers la guérison autour de l'âge de 4 à 5 ans en
moyenne.

Les injections sclérosantes sont une alternative thérapeutique qui trouve son
indication en cas d'extériorisation fréquente de la muqueuse rectale, après échec du
traitement médical.
L'association des règles de vie hygiéno-diététique et injections sclérosantes a
per1nis d'obtenir la gué1ison du prolapsus dans 98 o/o des cas après trois séries
d'injections sclérosantes.
Le traitement chirurgical est donc limité aux échecs du traitement des prolapsus
rectaux ou aux rares prolapsus rectaux totaux de l'enfant.
Bibliographie
El Ghonei1ni A., Aigrain Y., Prolapsus rectal de l'enfant, Pédiatrie / Maladies
infectieuses, 1992.
Frollo C., de Kerlivio, Willot S. et al, Prolapsus rectal chez un enfant, Pa1is, 2007 .
Gravié J .-F., Traitement du prolapsus rectal récidivant : principes de prise en

charge et application à trois cas cliniques, Clinique Saint-Jean-Languedoc
Toulouse, France, 2008.
144
Endoscopie Digestive

Technique de l'œso-gastro-duodénoscopie
A- Conditions de l'examen:
L'information préalable des parents et de l'enfant de 1nanière adaptée à son
âge est indispensable en raison de l'évolution de la jurisprudence.
Le transit baryté œsogastrique n'est plus un préalable indispensable à toute
œsophagoscopie sous réserve de ne progresser que sous contrôle de la vue.
Le 1nalade doit être à jeun depuis au 1noins de 6 h à 8 h, à l'exception des
nourrissons de moins de 03 mois et des nouveau-nés dont le jeline est limité à 4
heures, pour prévenir tout risque d'accident hypoglycémique. Il est nécessaire de
laisser un libre accès à l'eau glucosée, ou de perfuser l'enfant avec un soluté glucosé
si l'examen est retardé. L'anesthésie générale avec ou sans intubation trachéale est
obligatoire pour tous les actes interventionnels (extraction de corps étranger,
dilatation œsophagienne, sclérose ou ligature élastique de varices œsophagiennes,
gastrostomie) ainsi que toute iléocoloscopie et lors d'une écho-endoscopie.
Pour les actes conventionnels d'œso-gastro-duodénoscopie diagnostique, no1nbre
de pédiatres utilisent l'association péthidine-midazolam à raison de 1 à 2 mg/kg de
péthidine administrée lentement, suivie de l'injection de 0,1 à 0,2 mg/kg de
midazolam avec une surveillance cardia-respiratoire précise. D'autres considèrent
que la mise en confiance de l'enfant et l'exécution de l'acte endoscopique par un
opérateur entraîné, per1nettent de limiter dans ce11ains cas la prise orale ou rectale
de midazolam (0,3 à 0,4 mg/kg) de la naissance à 4 ans, 0,15 ing/kg, de 5 à 10
ans et 0,07 à 0,10 mg/kg, passé cet âge.
A' chaque fois que le contexte pathologique nécessite la répétition des
gastroscopies et l'exécution de nombreuses biopsies per-endoscopiques, le recours
à une sédation anesthésique paraît indispensable. Chez le nourri sson de moins de
03 mois et le nouveau-né, la sédation n'est pas requise. Il est souhaitable de faire
une injection d 'atropine de 30 à 60 inin avant l'endoscopie à raison de 0,01 mg/kg
par voie intramusculaire en raison du risque de bradycardie vagale.
B - Progression du Gastroscope :
L' introduction de l'endoscope est un temps délicat en raison de l'extrême
sensibilité du carrefour oropharyngé, le procédé le plus satisfaisant consiste chez un
malade en décubitus latéral gauche, la tête en légère flexion, protège-dents en place,
à introduire sans aide digitale et sous contrôle de la vue, le tube en flexion jusqu'à
la bouche œsophagienne. Sous contrôle de la vue et insufflation modérée, l'appareil
progresse jusqu'au génu infé1ius, quatre repères s'offrent à l'endoscopiste: le cardia,
145
l' angulus, le pylore, le génu supéri us, le diaphragme enserre la jonction œsogastrique
à distance des arcades dentaires supérieures selon l'âge ( 12 à 40 cm). A ' ce niveau,
la muqueuse gastrique cylindrique rose fait suite à la muqueuse œsophagienne
malpighienne blanchâtre. Le cardja, sauf s'il est béant est franchi à l'aveugle.
L' estomac est insufflé ju squ'à ce que soient observés les plis de la face

postérieures de l'estomac puis l'angle de la petite courbure. La progression du
fibroscope se fait en exécutant un mouvement de rotation horaire du fait
de l'endoscope, manipulé par la main droite de l'opérateur .
Le franchisse1nent de l'angle DI-DII est parfois une manœuvre aveugle qui

requiert une rotation de 180° vers la droite, puis de béquiller l'extrémité du
fibroscope vers le haut de près de 150°. Une manœuvre de retrait partiel
du duodénoscope l'amène à la faveur de la réduction de la courbure gastrique au
génu inférius. C'est préférentiellement au retrait de l' appareil que l 'exa1nen de la
muqueuse est réalisé.
Seule une manœuvre de rétrovision permet l'examen de l'estomac proximal,

une angulation de 210° vers le haut de l'extrémité du fibroscope autorise la vision
de la petite courbure verticale gastrique, une rotation de 180° du fibroscope dégage
la grande courbure verticale gastiique haute et la culotte tubérositaire. Le retrait du
gastroscope maintenu en rétrovision amène sur le cardia.
La durée d'une œso-gastro-duodénoscopie par un opérateur expérimenté et en
l'absence de prises biopsiques est de 3 à 5 1ninutes au plus.
L'aide des personnels infir1niers spéciale1nent for1nés est indispensable au
décours de l'examen, le 1nalade, en particulier le nouveau-né et le nourrisson de
moins de 03 mois, est laissé sous surveillance en position de sécurité pendant au
moins 15 à 30 minutes.
En cas de sédation par midazolam, l'enfant est gardé sous surveillance en
milieu hospitalier au moins 2 heures, l'alimentation n'est autorisée qu'une heure
après la fin de l'examen.
Indications de l'œso-gastro-duodénoscopie diagnostique

A- Contre-indications :
Les contre-indications médicales absolues de l'enfant sont : le collapsus, la
perforation digestive, Je traumatisme du rachi s cervical, ] ' absence du personnel
médical ou infirmier compétent, l'absence de consentement des parents pour les
actes réalisés hors urgence.
Les contre-indications relatives sont les suivants :
- antécédent récent de chirurgie digestive.
146
- coagulopathies ou thrombopénies sévères qui sont corrigées avant la pratique de
biopsies endoscopiques, dilatation œsophagienne et ligature ou sclérose des
varices œsophagiennes.
- en cas de djabète insulinodépendant, le risque majeur est l'hypoglycé1nie pour un
diabète stable et pour un examen fait en tout début de matinée, diminuer la

dose d'insuline afin de prévenir un accident hypoglycémique.
B- Indications de l'œso-gatro-duodénoscopie
Le diagnostic d 'hernie hlatale est porté devant toute ascension de la ligne en
« Z » de plus de 2 ans en amont du hlatus œsophagien.
Dans les hernies hiatales de grand ou moyen volume, les plis de la muqueuse
gastrique glissent au-dessus de l'anneau hlatal et bordent la cavité ovoïde de la
poche gastrique herniée.
Le diagnostic de 1'œsophagite peptique est endoscopique, la réponse au
traitement et le pronostic dépendent de la gravité des lésions muqueuses. La
sévérité de l'œsophagite est évaluée de maruère suivante:
Grade 0 : 1nuqueuse nonnale.
Grade 1 : érythème ou exsudat plus ou moins marqué, ovalaire ou linéaire unique
ou multiple siégeant sur un ou plusieurs plis œsophagiens, mais ces
érosions longitudinales sont isolées et non confluentes.
Grade 2 : érosions multiples siégeant sur plusieurs plis œsophagiens longitudinaux
confluents, mais non circonférentiels.
Grade 3 : lésions identiques mais intéressant la totalité de la circonférence
œsophagienne.
Grade 4 : ulcères (4A) et/ou sténose (4 B), isolés ou plus souvent associés à des
lésions de grade 1 à 3.
Grade 5 : endobrachyœsophage associé ou non aux précédentes lésions.
En cas de sténose, les biopsies ne peuvent être faites qu'après dilatation.
Le risque de survenue d'adénocarcino1ne œsophagien (un cas rapporté dès
l'âge d'un an), i1npose chez les enfants de 10 ans ayant un endobrachy-œsophage
une œsophagoscopie tous les 2 ans à la recherche de lésions de dysplasie sur
biopsies multiples et étagées.
L' œsophagoscopie est indispensable au diagnostic et au suivi de l' œsophagite
peptique et del' endobrachyœsophage.
147
Hémorragies digestives
Conduite pratique: la supériorité del' œso-gastro-duodénoscopie sur l' opacification
barytée pour préciser l'étiologie et le siège d 'une hé1non·agie digestive haute est bien
établie. L' œso-gastro-duodénoscopie identifie dans plus de 80 % des cas la

lésion hémo1Tagique.
L'idéal est de la faire dans les 6 ou 12 premières heures, dès que
l'état hémodynamique stabilisé le permet. En cas de trouble de la conscience,
l' endoscopie est faite sous anesthésie générale après intubation trachéale afin de
prévenir tout risque d' inondation trachéobronchite.
Au terme de l' œso-gastro-duodénoscopie faite en urgence, trois situations sont
possibles :
- La nature de la lésion responsable de l'hématémèse est précisée (dans 70 % des
cas).
- Le diagnostic lésionnel est incertain parce qu ' il existe plusieurs lésions associées
non hémorragiques lors de l'endoscopie.
- Le diagnostic demeure inconnu : aucune lésion n'est visible, ce cas est d'autant
plus fréquent que l'endoscopie est exécutée en retard.
Chez l'enfant hospitalisé pour hématémèse, les clichés d'abdomen sans
préparation sont nécessaires afin d 'éliminer une occlusion intestinale ou un
pneumopéritoine qui contre-indique la pratique de l'endoscopie.
- Le transit baryté œso-gast:ro-duodénal n'a plus d' indication dans les hématémèses de
l'enfant.
- Si l'endoscopie initiale est négative, l' essentiel est de surveiller l'enfant, il est
impératif de faire une deuxième endoscopie dans un délai inférieur< 12 heures.
Lésion responsable et traitements spécifiques
- Ulcères gastro-duodénau.x : la plupart des ulcères hémorragiques surviennent
dans un contexte pathologique riche : souffrance neurologique, hypertension
intracrânienne, état septicé1nique, déshydratation aiguë, insuffisance rénale aiguë,
l'aspirine et les anti-inflammatoires non stéroïdiens sont plus souvent en cause
que les corticoïdes.
Endoscopiquement, l' ulcère gastrique réalise une dépression à fond blanc,
ronde ou ovalaire, les bords de l'ulcère sont réguliers parfois surélevés, la
muqueuse gast1ique qui jouxte l' ulcère est lisse, souple. Les ulcères siègent le plus
souvent dans l'antre ou la petite courbure verticale gastrique.
Endoscopiquement, le saignement actif d' un ulcère se traduit selon
classification de Forest par :
- Saignement en jet : la.
- Suintement hé1norragique : lb.
- Vai sseau visible : lia.
148
- Caillot adhérent sans saignement : Ilb.
- Cratère ulcéreux avec dépôt d'hématine: Ile.
- Ulcère à fond clair: m.
- Lésions aiguës de La 1nuqueuse gastro-duodénale :

Ce sont des lésions pétéchiales ou purpu1iques parfois ulcéro-nécrotiques. Ces
lésions sont des érosions superficielles multiples, localisées ou étendues à tout
l'estomac, paifois au duodénu1n, souvent associées à une congestion diffuse de la
muqueuse. Elles surviennent après p1ise de médicaments gastrotoxiques (Aspirine,
AINS, Corticoïdes), ingestion accidentelle de caustiques et dans des situations de
stress.
- Lésions œsocardiales :
L'œsophagite peptique est chez le nourrisson et le jeune enfant une cause
fréquente d ' hématémèse, le plus souvent 1ninitne, le traitement repose sur
les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP).
- Le syndrome de Mallo1y-Weiss est rare chez l'enfant, précédé de vo1nissements
alitnentaires ou de nausées violentes, l' hématémèse est en général peu sévère.
L'oesophagoscopie met en évidence, au niveau de lajonction oesocardiale, à cheval
sur les muqueuses gastriques une fissure linaire unique, le plus souvent posté1ieure
allongée selon l'axe de l'œsophage, l'hé1norragie est due à une iupture d 'une
artériole. L ' hémon·agie mê1ne abondante, est spontanément résolutive. Le
tamponnement par sonde de Black More est déconseillé.
- Hy/Jertension portale : cause toujours redoutée d'hémorragies digestives
Ingestion de caustiques
L'ingestion accidentelle de caustiques est fréquente chez l'enfant, elle justifie
dans les 12 - 24 heures qui suivent l 'accident (ingestion d 'eau de Javel européenne)
une œsogastroscopie.
L 'absence ou la présence de lésion de la cavité buccale ou du phai·ynx ne
préjuge pas de l' intégrité ou non de l'œsophage, la moitié des enfants porteurs des
lésions buccales ou pharyngées n'ont pas de lésions œsophagiennes, près de 15 %
de ceux dont l' œso-pharynx est indemne ont des lésions œsophagiennes.
La fibroscopie, en sachant qu 'un examen trop précoce sous estitne la gravité
des lésions, précise la gravité et l'étendue des lésions œsophagiennes et non la
totalité de la circonférence œsophagienne.
Stade I : muqueuse congestive et œdematiée.
Stade II : ulcérations recouvertes de fausses membranes.
Stade Ila : érosion, ulcérations superficielles, fau sses 1nembranes localisées ou
linéait·es.
149
Stade Ilb : lésions plus profondes et circonférentielles, le risque de survenue
ultérieure d'une sténose est de 71,4 % en cas de stade IIb.
Stade li : ulcération nécrotique et hé1norragiques avec sphacèles.
Seule la fibroscopie identifie les lésions gastriques. Elle est suivie de la 1nise

en place en cas de lésions de stade III ou II circulaires d'une sonde nasogastrique
de calibrage. Si elle ne prévient pas la survenue de sténose, qui se constitue dans un
délai de 3 à 6 semai nes, elle facilite les dilatations ultérieures.
Douleurs abdominales
Les douleurs abdominales subaiguës (évoluant depuis l à 2 jours et moins de
3 1nois) lorsqu'elles sont de siège épigastrique réveillent l'enfant la nuit et/ou
s'associent à des troubles dyspeptiques, une perte de poids, une anorexie, une
ané1nie, une fatigabilité marquée, un absentéisme scolaire prolongé ... justifient une
fibroscopie digestive haute, en l'absence de trouble dyspeptique une échographie
non invasive, précède la gastroscopie.
Douleurs abdominales chroniques récurrentes (évoluant depuis plus de 03
mois avec au moins 3 à 4 épisodes douloureux par mois) surviennent chez environ
10 à 15 o/o des enfants d'âge scolaire. Elles sont un des motifs de consultation les
plus courants. En pratique une gastro duodénoscopie n'est pas justifiée devant des
douleurs abdominales paroxystiques récidivantes, de siège périombilical, brèves
(durée 1noins de l heure), diurnes, isolées.
Diarrhée-malabsorption
La duodénoscopie avec biopsies multiples permet le diagnostic des lésions de la
muqueuse intestinale responsables de malabsorption et d'entéropathies exsudatives.
Le prélèvement doit se faire au niveau du génus infé1ieur avec au moins quatre
biopsies ce qui per1net d'obtenir des coupes de laboratoire pour examen
immunohistochimique. Devant l'aspect lactescent de la muqueuse duodénale, bien
orienté de la muqueuse duodénale, le diagnostic de trouble de la synthèse ou
de l'excrétion des chylomicrons (abêtalipoprotéinémie, hypobêtalipoprotéinémie)
est évoqué. Des signes évocateurs de lésions d'atrophie villositaire sont rapportés
chez l'adulte.
Autres indications
Dans l'atrésie de l'œsophage, l'oesophoscopie pennet dans les suites de
traitement chirurgical une surveillance et un dépistage des lésions peptiques.
150
Complications de l'œso-gastroscopie diagnostique
1 - Bactériémie :
L' antibiothérapie prophylactique n'est nécessaire que dans les éventualités
suivantes : endocardite, cardiomyopathie hypertrophique, prolapsus de la valve

mitrale, la plupart des cardiopathies congénitales, prothèse valvulaire, la prophylaxie
est faite de 6 à 8 heures avant l'acte.
2 - Transmission d'un agent infectieux, de patient à patient par les endoscopes :
Les germes les plus incriminés sont : salmonella et hélicobacter parfois les
virus tels que: vi1us de l'hépatite B et le vÏlus de l'hépatite C (VHC).
La transmission de ces infections résulte d'une procédure inadéquate de
nettoyage et de décontamination du fibroscope.
3 - Sédation :
La plupart des difficultés relèvent de l'inefficacité de la sédation. Entre 6 à 9
ans, les doses requises de midazolam et 1nériprime sont les plus élevées (0,15 à
0,04 mg/kg et 2,4 à 0,6 mg/ kg respective1nent).
4 - L' hypoxie :
La saturation en 0 2 s'abai sse d 'environ 5 % par rapport au niveau basal,
l'appo1t d'02 à l'aide d'une canule nasale la corrige, le retrait immédiat du
fibroscope en cas de récidive et l'absence d'amélioration.
Coloscopie
Technique de la coloscopie
Préparation du côlon :
Lorsqu'une recto-sigrnoïdoscopie est seule envisagée, il est possible de se
contenter de lavements évacuateurs de phosphate mono et disodique (2 lave1nents
sont nécessaires, le dernier étant réali sé 4 heures avant la rectoscopie).
Pour une iléoscopie, la préparation est plus contraignante pour l'enfant, le seul
procédé efficace est le recours aux solutions d'irrigation lavage à base de
polyéthylène glycol (PEG 400 ou 3500). Chez certains enfants, force est d 'infuser
la solution par sonde naso-gastrique, une p1ise en charge en milieu hospitalier.
Condition de la coloscopie :
Si la recto-sigmoïdoscopie ne justifie pas de sédation, la coloscopie doit être
toujours réalisée chez l'enfant sous sédation anesthésique.
15 1
L'antibiothérapie prophylactique
Ampicilline 50 1ng/kg IV ou IM et gentamycine 2 mg/kg IV ou IM 30 min
avant l'acte puis Amoxicilline 50 mg/kg per os 6h après ou mê1ne antibiotique IM,
IV 8 heures après.

En cas d 'allergie aux pé1ùcillines, donner gentanùcine et vancomycine 20 mg/kg
IV, 1 heure avant l'acte et 8 heures plus tard.
Progression du coloscope
Les difficultés tiennent au fait que le côlon insufflé par l'air, étiré par le
coloscope, tend à former des boucles, lors de la progression sigmoïde-côlon iliaque
le malade étant en décubitus latéral gauche, le coloscope peut seul former une
boucle. La 1nise du malade en décubitus latéral facilite souvent la progression dans
le transverse puis le côlon droit. Seule la visualisation de l'orifice appendiculaire et
de la valve de Bauhin permet d 'affirmer que la totalité du côlon a été explorée . La
coloscopie totale est réalisable dans 73 à 96 % des cas chez l'enfant. Au retrait, il
convient d'éviter de parcourir trop vite les segments à explorer en particulier aux
angles, la projection de la lu1nière du coloscope sur la paroi abdo1ninale translucide
de l'enfant. L'aspect endoluminal du côlon permet de repérer le siège des lésions.
Dans un côlon propre la progression du coloscope jusqu'au bas-fond caecal
n'excède pas 15 minutes pour un opérateur expérimenté.
Complications de la coloscopie diagnostique
Le iisque bactérien lors de la coloscopie va1ie de 0 à 10 %. Il requiert les
mêmes règles prophylactiques que lors d' une endoscopie digestive haute (EDH),
l'épidémie de syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA) qui n'épargne pas la
population iiûantile rend la désinfection impérative du fibroscope .
La perforation est la conséquence d'un traumatisme direct de la muqueuse par
le coloscope ou plus rarement par une pince à biopsie. Plus rarement, une
insufflation excessive sur côlon pathologique, cause de pe1foration caecale, voire
iléale. La rectoscopie est contre-indiquée chez le nouveau-né suspect d 'entérocolite
ulcéro-nécrosante a fortio1i une coloscopie.
Le diagnostic de perforation est i1mnédiat lors de l'acte endoscopique,
confirmé par le cliché d'abdomen sans préparation.
La gravité de ces accidents de pe1foration justifie les précautions suivantes :
- préparation parfaite du côlon liin itant le risque de péritonite stercorale,
- réalisation en 1nilieu médicochirurgical pédiatrique,
- insufflation minimale d'air,
- contrôle manuel de l' étire1nent du sigmoïde,
- intervention irrunédiate en cas de perforation.
152
Indications de l 'iléocoloscopie
Les symptômes qui font discuter l'indication d'une coloscopie diagnostiquée
chez l'enfant sont : le 1néléna, les recton·agies, les signes évocateurs d'une iléite
et/ou colite qui sont la diarrhée glaireuse et/ou sanglante associée ou non à des

douleurs abdominales, un amaigiissement et un état féb1ile.
Les hémon·agies intestinales dues à un saignement dont la source se situe en
aval de l'angle de Treitz, s'extériori sent par un méléna, émission de sang noir par
l'anus, et/ou par des rectorragies, évacuation de sang rouge par l'anus.
Les étiologies sont diverses et ne justifient pas toutes la pratique d'une
coloscopie.
Trois causes spécifiques au nouveau-né :
1' entérocolite (contre-indication absolue de la coloscopie et 1nême à la seule
recto-sigmoïdoscopie).
- la colite ecchymotique affirmée devant des stries superficielles que séparent des
intervalles de 1nuqueuses.
- la maladie hémorragique du nouveau-né par déficit en vitamine Kl.
Pour le nourrisson de moins de 18 mois, une fissure anale est la cause la plus
commune à cet âge de vie.
Chez le petit enfant (2 à 7 ans) :
Les lésions anales exclues, la cause de Join la plus fréquente de rectorragies
chez 1'enfant est Je polype juvénile observé entre 2 et 8 ans, révélé par des
rectorragies 1nini1nes, isolé 1nais récidivant, évoluant dans plus la moitié des cas
depuis au moins 3 1nois. Le polype juvénile est le plus souvent unique.
Les autres étiologies sont précisées (au chapitre Hémorragies Digestives)
Les rectorragies du grand enfant et de/ 'adolescent :
Les étiologies sont par ordre de fréquence décroissante :
- la rectocolite hémorragique (RCH),
- maladie de Crohn (MC),
- les seules contre-indications absolues à la coloscopie dans les MICI sont la
perforation et la colectasie,
- colites infectieuses,
- purpura rhu1natoïde,
- polypes hyperplasiques, polypes œdénomateux, cancer rectocolique.
153
Autres : colites post-antibiothérapie:
- colites pseudomembraneuses à clostridium difficile (for1ne la plus grave de
diarrhée post-antibiothérapie),
- colite aiguë hémorragique à klebsiella oxcytoca (elle survient 3 à 7 jours après la

p1ise d'amoxicilline, d'ampicilline ou de céphalospo1ine).
154
PNEUMOLOGIE
CHAPITRE 3
155
156
Démarche diagnostique devant
une toux chronique chez l'enfant

La toux est un phéno1nène réflexe 1nais peut aussi être volontaire avec parfois
une composante psychogène.
Elle est retrouvée dans de no1nbreuses situations pathologiques, c'est aussi un
élément de défense de l'arbre aérien qui permet l'expulsion d'éléments des voies
aé1iennes : sécrétions, particules ou corps étrangers plus ou moins volumineux.
La toux chronique est une toux qui persiste plus de trois se1naines, c'est un
motif de consultation très fréquent. Elle reconnaît plusieurs étiologies.
La dé1narche diagnostique repose sur un interrogatoire précis, un exainen
clinique complet et un bilan circonstancié.
Mécanisme
La toux est un phénomène réflexe qui trouve son ongme au niveau des
récepteurs pé1iphériques dont les localisations sont multiples : voies aériennes
supérieures, trachée, bronches mais aussi plèvre, diaphragme voire pé1icarde. C'est
dire que les étiologies sont très vai·iées.
Les sti1nuli peuvent être de nature inflainmatoire, mécanique, chimique
(inhalation de gaz, de fumées) ou thermique (inhalation d'air froid). Les voies
afférentes sont représentées par les nerfs phréniques, pneu1nogastriques mais aussi
triju1neaux et glosso-pharyngiens.
Les voies efférentes, par le nerf pneu1nogastrique et phrénique. Le centre
nerveux de la toux n'est pas localisé avec précision.
157
Fig. 1. -Arc réflexe de la toux
Récepteurs :
-RARs+++ (muqueuse
respiratoire, carène,

larynx) Afférences :
-SARs+ (muscles lisses -N. vague
bronchiques)
-Fibres C+/- (n1uqueuse
tracbéobroncbiq ue)
Bulbe Cortex
Toux:
l. Inspiration
2. Fern1eture de Efférences :
glorte+expiration -N. réCUITents
forcée sur glotte fermée -N. phréniques
3. Ouve1ture brutale de glotte
Interrogatoire est un temps essentiel, il précisera :
- Les caractères de la toux :
• son ancienneté: toux récente ou chronique (plus de 3 se1naines) ;
• son mode de début : brutal ou progressif ;
• son horaire et les circonstances de survenue :
o nocturne: équivalent d'asthine, évocatrice de reflux gastro-œsophagien voire de
cause cardiaque. L a toux nocturne correspond habituellement à une cause
.
orgaruque.
o diurne : faire préciser un éventuel facteur déclenchant, géographique,
saisonnier (allergie), le contact avec un animal, les variations de température,
etc.
o 1natinale: suspecter des bronchectasies.
o lors des repas : fausse route, fistule oeso-trachéale, reflux gastro-œsophagien,
trouble de la déglutition.
o à l'effort, ex. : un asthine d'exercice ; cause cardiaque (œdème pulmonaire
subaigu).
158
- Sa productivité et son aspect : on distinguera les toux sèches des toux
productives, les toux aboyantes ou quinteuses plutôt d'origine laryngo-trachéale
(coqueluche). L'expectoration est purulente ou non, rosée et spu1neuse (elle
01iente vers un œdème pulmonaire cardiogénique), elle peut être hémoptoïque;

- Son timbre : la toux sifflante fait penser à un bronchospasme.
- Les signes associés: généraux (fièvre, altération de l'état général), digestifs, ORL ou
|
respiratoires.
m
o
c
t.
o
p
• Les antécédents personnels :
s
g
lo
.b
o notion <l 'asphyxie néonatale, d'inhalation 1néconiale,
s
in
c
e
d
o infection respiratoire à type de coqueluche, rougeole ou infection ORL
e
m
s
e
récidivantes,
rd
o
s
e
tr
o notion d'inhalation de corps étranger,
e
.l
w
w
w
o RGO, cardiopathie, surtout : état des vaccinations et des contrôles tuberculiniques,
|
m
o
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o antécédents de chirurgie sur la sphère ORL, digestive ...
s
s
re
p
• Les antécédents familiaux : notion d ' atopie familiale, de comptage tuberculeux,
rd
o
.w
il est utile de faire préciser le tabagisme familial.
s
in
c
e
d
e
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Examen clinique : il per1nettra de rechercher un facteur déclenchant, une
s
e
rd
déformation thoracique, hippocratis1ne digital, faciès adénoïdien, obstruction

o
s
e
tr
e
nasale ... ; et d 'apprécier le retentissement.

.l
w
w
w
|
Examens complémentaires : ils seront orientés en fonction des données anamnestiques

s
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c
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et cliniques, vont permettre d 'apprécier également l' atteinte respiratoire:

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- Exaniens de base :
o
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• Hémogramme,
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• Rx du thorax (F+P), Rx des sinus face pour les enfants âgés de moins de 4 ans
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• IDR à la tuberculine.
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b
e
c
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- Autres exa1nens complémentaires seront orientés en fonction du contexte: itnagerie

.f
w
w
(radiographie si1nple) et en milieu spécialisé : to1nodensitométrie ; endoscopie

w
|
s
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trachéobronchique, exa1nen ORL spécialisé, test de la sueur, TOGO, pHmétrie

c
e
d
e
œsophagienne, enquête allergologique, endoscopie respiratoire, scanner voire IRM

M
s
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thoracique, EFR (afin d'apprécier l'état ventilatoire) ...

o
s
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,
T
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/L
Etiologies
m
o
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De loin, la pathologie ORL est la première cause de toux (écoule1nent

o
o
b
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c
pharyngé postérieur) ; vient ensuite l'asthme ou la toux équivalente d'asth1ne.

a
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w
w
Résumé ci-dessous tableau 1.

w
|
159
1- Causes ORL
,
• Ecoulement nasal et jetage posté1ieur.
• Sinusite chronique.
• Polypose nasale ou sinusienne, laryngomalacie, trachéomalacie ...

• Otite chez l'enfant.
• Tumeur de la sphère ORL.
2 - Causes p1ieumologiques
• Tuberculose puhnonaire surtout dans notre pays où il ya rec1udescence de cette
der11ière.
• Asthme : la toux peut être le seul symptôme révélateur. Un test thérapeutique
en fera vite la preuve.
• Tabagisme passif.
• Pathologies tumorales, le plus souvent malignes.
• Bronchectasie, mucoviscidose, kyste bronchogénique.
• Pathologies pleurales (pleurésie, pneu1nothorax).
• Corps étranger méconnu.
• Toux post-virales : il s'agit de toux résiduelles après un épisode infectieux initial
qui peuvent durer plusieurs semaines et qui résistent souvent aux thérapeutiques
habituelles. Elles font souvent l'objet de presc1iptions inappropriées
d'antibiotiques successifs.
3 - Causes digestives
- Fausse route d'une pathologie pseudo-bulbaire ou fistule œso-trachéale.
- Reflux gastro-œSOJJhagien : responsable de 20 o/o des toux isolées. Cette toux,
grasse ou sèche est majorée par le décubitus (toux nocturne) et une position
penchée en avant.
Elle s'associe à des régurgitations fréquentes, pa1fois des douleurs, lors de
l'alimentation, rétrosternales. Un traite1nent anti-reflux d'épreuve doit être débuté
sans aucun examen complémentaire de confrr1nation.
C'est seulement devant la persistance des signes cliniques malgré un
traite1nent bien conduit que l'on poun·a demander une endoscopie, un transit
œsogastrique ou une pHmétrie en milieu spéciali sé.
4 - Causes cardio-vasculaires
- Médicamenteuses : surtout si l'enfant est sous inhibiteurs de l'enzyme de
conversion (Lopril*), responsables de toux sèche d'irritation, sans support
organique et qui cède à l'arrêt du traite1nent.
160
- Poumon cardiaque ou œdème cardiogénique subaigu ou chronique de l'insuffisance
ventiiculaire gauche, caractérisé par des râles crépitants ou sous-crépitants aux bases
pulmonaires, un bruit de galop gauche au repos ou apparaissant à l'effort. La
radiographie pulmonaire peut être évocatrice avec une redisttibution vasculaire vers
les sommets, l'apparition de lignes de Kerley. A ' l'endoscopie les "bronches

cardiaques" sont évoquées devant une hy/Jervascularisation sous-muqueuse intense
dans un contexte inflaminatoire.
- Arcs vasculaires anorniaux, shunt gauche-droite.
5 - Toux psychogè1ie c'est un diagnostic d' éliinination, elle survient préférentiellement
chez le grand enfant, plutôt chez les garçons. Elle peut succéder à un épisode
infectieux ou être concomitante de problèmes psychologiques.
La toux psychogène présente certaines caractéristiques :
C'est une toux essentiellement diurne, quinteuse, explosive et aboyante,
souvent majorée en présence du médecin ou d'un public, les ti·aitements sont
inefficaces, qu'il s'agisse d'antitussifs, d'antihista1niniques, anti-inflammatoires
stéroïdiens ou non, de bronchodilatateurs.
La toux psychogène peut durer plusieurs mois, généralement elle est bien
tolérée, gêne seulement l'entourage qui s'inquiète mais l'état général n'est en rien
altéré et l'exa1nen clinique est toujours négatif. Sa persistance peut induire la
prescription d'examens co1nplé1nentaires.
Pathologies génétiques et
Pathologies acquises ou secondaires
malformations congénitales
- Asthme. - Infections virales (VRS, Influenzae,
- Mucoviscidose. parainfluenzae, Adénovirus, Rhinovirus,. .).
- Ciliopathies . - Infections bactériennes (coqueluche,
- Déficits immunitaires. mycoplasme, chlamydiae, pneumocoque ... ).
- Malformations œsotrachéales. - Séquelles d'infection respiratoire
- Arc vasculaire encerclant. (bronchectasies, bronchiolite oblitérante) .
- Cardiopathies congénitales. - Tuberculose.
- Malfor1nations pulmonaires. - RGO.
- Malfor1nations et dystrophies spondylo- - Infections ORL chroniques ou récidivantes.
costales. - Tabagis1ne passif.
- Malformations ORL et maxillo-faciales. - Séquelles de prématurité (dysplasie broncho-
pulmonaire).
- Effet indésirable de médicaments (IEC,
~-bloquants chez l'asthmatique).
- Insuffisance cardiaque.
- Corps étranger méconnu.
- Psvcho!!ène.
Tableau 1: les principales causes de toux de l'enfant
161
Algorithme décisionnel face à une toux chronique chez l'enfant
Toux chronique

Orientation anamnestique Absence
et radio-clinique d' orientation
Bilan radiologique
Tuberculose Bilan infectieux standard
Asthme Bilan tuberculeux et/ou TDM
RGO Bilan allergique et/ou TOGD
Corps étranger Bilan immunitaire et/ou pHmétrie
Sinusite et/ou fibroscopie
Infection virale
Orientation
étiolocioue
Traitement Absence d 'orientation Rx clinique

étiologique Toux psychogène?
Pour la pratique on retiendra ...

La multiplicité des étiologies des toux aiguës ou chroniques explique
l'itnportance d'une démarche diagnostique rigoureuse centrée sur l'analyse des
argu1nents ana1nnestiques, cliniques, aidée par quelques exa1nens complémentaires
pertinents et des clichés radiologiques justifiés.
NB : devant une toux chronique (plus de 2 1 jours), avec ou sans expectoration,
touj ours penser à la tuberculose.
162
CAT devant une dyspnée aiguë chez l'enfant
C'est une gêne à la respiration perçue par l'enfant ou constatée par le médecin,
se traduisant par une augmentation de la fréquence ou de l'amplitude des

mouve1nents respiratoires.
La respiration est soumise à une régulation centrale, les centres respiratoires
se trouvent au niveau de la région bulboprotubérentielle du tronc cérébral.
- les muscles respiratoires sont innervés par les ne1fs des racines cervicales et
dorsales.
- les voies respiratoires au niveau du bulbe rachidien se trouvent des neurones à
action expiratoire et d'autres à action inspiratoire qui agissent en alten1ance et la
régulation se fait par rétrocontrôle.
L es chém orécepteurs périph ériques siègent au ni veau de l'aorte et l'artère
carotide, ils sont sensibles aux variations de la Pa02 si celle-ci diminue, la
'
respiration est renforcée par des influx du vague et du glosso-pharygien ce qui a
pour effet d'augmenter la Pa0 2 dans le sang.
C'est la mê1ne action stimulatrice qui se produit en cas d ' hypercapnie et d 'acidose.
L es cliémorécepteurs centraux siègent au niveau de la face antérieure du bulbe,
réagissent à l'hypercapnie et à la dùninution du pH dans le LCR.
Chez l'enfant la polypnée apparaît comme un moyen de défense et de lutte
contre l'acidose et 1' anoxie.
D'autres récepteurs sont situés au niveau de la paroi thoracique et diaphragmatique,
ils contrôlent la capacité thoracique.
Ces centres respiratoires peuvent être influencés directement par la PaC02 et
le pH sanguin ou mdirecte1nent par la Pa02 .
Diagnostic positif : reconnaître la dyspnée.
La dyspnée est la perception consciente d'une gêne respiratoire, elle est donc
un signe fonctionnel et un motif de consultation. Elle s'accompagne d'une
modification de :
• la fréquence respiratoire,
• l'amplitude,
• la durée des deux te1nps respiratoires.
163
On parle de polypnée :
Chez le nouveau-né et le noun·isson < 2 ans si : FR> 40 cycles/min.
Chez l'enfant> 2 ans: FR> 24 cycles/1nin.
Apprécier la gravité: rechercher donc les signes de gravité :

• affaiblissement de la toux,
• signes d'épuisement,
• sueurs traduisant l'hypercapnie,
• trouble de la conscience,
• cyanose,
• irrégularité respiratoire: gasps, pauses,
• perturbations hé1nodynamiques : hypertension a1té1ielle ou collapsus.
Diagnostic étiologique : se base sur l'inten·ogatoire, l'examen clinique et certains

exa1nens complémentaires :
1 - Interrogatoire :
• Antécédents respiratoires, allergiques.
• Vaccination: coqueluche, tuberculose.
• Notion d'infection, contage, fausse route, inhalation .
• Date et 1node de début.
2 - Examen clinique :
Doit se faire rapidement et doit être co1nplet, centré sur l'appareil respiratoire,
il permettra d'apprécier :
- La coloration de l'enfant, distension thoracique, signes de lutte : tirage sus-sternal,
intercostal, sous-costal.
- Toux rauque, éteinte, st1idor, cornage et sibilants.
- L'auscultation et percussion pulmonaire
3 - Paraclinique :
- radiographie pulmonaire.
- gazo1nétrie artérielle ou capillaire, (hypoxie, hypercapnie: indice de gravité).
- équilibre acide base.
Puis les examens complémentaires seront orientés en fonction del' étiologie:
EFR, bronchoscopie ...
164

Dyspnée
Obstructive Non obstructive Sine inateria
= signes de lutte + capacité r espiratoire =hyperpnée
!
Laryngée trachéale Bronchique 1 - pneumopathie 1 - acidose
- - ou
Bradypnée Bradypnée Bronchiolaire 2 - épanchen1ent gazeux 2 - anémie
Inspiratoire aux deux - liquidien 3 - état de choc
avec temps Bradypnée 3 - paralysie respiratoire
Cornage ou 4 - anon1alie thoracique
Polypnée 5 - stase vasculaire par
Insuffisance cardiaque
1-Dyspnée laryngée :
• Malformation (angiome, vasculaire), tumeur avant 6 1nois œdè1ne aigu de la glotte :
accident anaphylactique (traitement =adrénaline),
• Laryngite st1iduleuse: spasme laryngé avec toux, voix rauque, accès bref
(quelques 1ninutes),
• Laryngite sous-glottique,
• Laryngite supra-glottique= épiglottite.
165
- Précaution à prendre devant toute laryngite :
• exainen clinique prudent (pas d'examen à l'abaisse-langue),
• pas de sédatif,
• ne pas modifier la position spontanément adoptée par l'enfant,

• pas de laryngoscopie sans matériel d'intubation et de trachéotomie.
- Diagnostic différentiel entre laryngite sous-glottique et éJJigottite :
Larynlrite sous-glottiaue Éoiglottite

' ,"
Age 6 1nois - 3 ans > 2 ans

Mode de début Progressif Plus rapide
Fièvre < 38 ° > 39 °
Voix E1u·ouée Étouffée (voix de crapaud)
Toux Rauque Absente
Dvsonéelaryngée Oui Oui
Position Indifférente Assis, penché en avant,
Bouche ouverte, langue
. ,
t1ree
Dysphalrie Non Oui + hypersialo1Thée
Etat général Conservé Altéré
Germe Viral le olus souvent Haemoohilus influenzae
Traitement Corticoïdes injectables Libération V AS=
Soludécadron 0.2 g/Kg intubation
ou trachéotomie + ATB :
Céphalosporines 3ème G
2 - Dyspnée par inhalation de corps étranger :
Survient chez un enfant de plus de 6 mois, caractérisée par l'apparition brutale
d'accès de suffocation avec agitation, quinte de toux, rougeur de la face ou cyanose
puis dyspnée.
,
Evolution : on peut avoir plusieurs éventualités :
- Aggravation de la clyspnée si corps étranger bloqué dans le larynx ou la trachée
puis asphyxie et a1Têt cardiaque
Traitement: manœuvre de Heimlich ou trachéotomie.
- Amélioration de la dyspnée le plus souvent : migration du corps étranger dans les
bronches. Si diagnostic non fait d'emblée, découvert au stade des co1nplications :
bronchopneumopathie, bronchorrhée chronique ...
- Radiographie thoracique : atélectasie lobaire ou segmentaire et emphysè1ne
obstructif (cliché inspiratoire et expiratoire ++) Traitement : tout syndrome de
pénétration = indication fo1melle de bronchoscopie associée à une corticothérapie
et une antibiothérapie.
166
3 - Dyspnée par syndrome obstructif expiratoire (SOE) :
C'est une dyspnée surtout expiratoire avec expiration b1uyante et sifflante
audible à distance et s'accompagnant d'une toux sèche ou productive, c'est ce qui
est réalisé dans la crise d'asthme de l'enfant (étiologie : pneumallergène, te1Tain

atopique, facteurs initants non spécifiques) et la broncho-alvéolite chez le
.
nourrisson.
A' la Radiographie : on retrouve une hyperclarté pulmonaire diffuse avec
distension.
4 - Dyspnée par syndrome restrictif. et trouble de la ventilation :
4 - 1. Syndronie d'é/Janchement pleural:
- Liquidien : purulent au cours de la staphylococcie pleuro-pulmonaire du nounisson.
'
- Gazeux : pneumothorax spontané ou co1nplication d'une bronchiolite. A différencier
d'un emphysème lobaiTe géant.
4 - 2. Syndronie de condensation pulmonaire : pneumopathie bactérienne ou virale.
4 - 3. Alvéolites aiguës: d'étiologies virale, toxique, allergique, cardiaque.
Conclusion
Une dyspnée aiguë de l'enfant peut évoluer rapide1nent vers une 1nort par
asphyxie ou collapsus. La présence d'un indice de gravité doit entraîner l'hospitalisation
irrunédiate. Les traite1nents sympto1natiques ne doivent pas être retardés:
- rétablissement de la per1néabilité des voies aé1iennes : corticoïdes, bronchoscopie,
intubation, trachéotomie ...
- oxygénothérapie (oxygène préalablement réchauffé, humidifié, donné à une
concentration connue) par sonde nasale, sous cloche de Hood, par ventilation au
masque ou ventilation assistée après intubation trachéale.
167
CAT à tenir devant une hémoptysie
L'hémoptysie est le rejet par la bouche lors d'un effo1t de toux de sang
provenant des voies aé1iennes sous-glottiques.

Elle soulève deux ordres de problèmes selon les circonstances de survenue :
- Un problème de diagnostic étiologique : lorsque l'affection causale n'est pas
connue; c'est« l'hé1noptysie symptôme ».
- Un problème thér apeutique : dans ce cadre la pathologie causale est souvent
connue, mais qui, malgré le traitement, lai sse persister un saignement dont
l'abondance peut 1nettre en jeu le pronostic vital du malade. C'est « l'hémoptysie
maladie ».
Sa p1ise en charge a bénéficié de l'apport de l'endoscopie bronchique et de la
radiologie en particulier interventionnelle.
Diagnostic positif
Le diagnostic positif repose essentielle1nent sur la clinique, il est facile
lorsqu'on assiste à l'épi sode, mais il est souvent discuté sur le seul interrogatoire ou
en cas de saignement grave, conduisant d'e1nblée à l'intubation avec assistance
ventilatoire. L' hémoptysie passe habituelle1nent par trois stades:
Stade prodroniique :
o Sensation de plénitude thoracique et de chaleur rétrosternale.
o Chatouillement laryngé, Goût métallique dans la bouche.
o Angoisse.
Stade de rejet: le sang est émis lors d'un effort de toux , il est rouge vif, spumeux et
aéré, 1nêlé souvent à des crachats.
Stade de post-rejet : la «queue de l'hémoptysie » marque la fm de l'épisode,
traduite par l'émission de sang noirâtre.
Diagnostic Différentiel
Le diagnostic est prufois difficile lorsqu'on n'a pas assisté à l'accident. On
discutera:
Saignem ent d 'origine buccale:
- Hémosialhémése : fréquente, sang d'o1igine gingivale et salive sont mélangés. Le
contexte est souvent névropathique.
- Saignement dentaire ou gingivorragie.
168
Saignement
,
d 'origi1ie ORL:
- EJJistaxis déglutis.
- Pharyngé et laryngé.
Saigne1nent digestif: l'hé1natémèse se produit au cours d' un effort de vomissement,

elle est faite de sang noir, digéré contenant des débris ali1nentaires et co1nplété
parfois de 1néléna.
Diagnostic de gravité
La gravité d'une hémoptysie dépend de l' importance de la spol iation sanguine
qu'elle entraîne, celle-ci est appréciée :
Cli1iique1nent :
- ünportance de l' hémoptysie et sa répétion.
- existence de pâleur, agitation, trouble hémodynamique, signe de choc.
Biologiquement :
Degré de l'anémie (taux d'Hb), selon l'abondance de l'hémoptysie, on distingue:
- l'hémoptysie mininie: réduite à quelques crachats hémoptoïques, et dans tous les
cas inférieure à 200 ml.
- l'hémoptysie de moyenne abondance : entre 200 et 500 ml/24 h, génératrice
d'anxiété et plus rarement de signes de retentissement hé1nodynamique.
- l'hémoptysie de grande abondance : 500 ml en 24 h, 600 à 1000 ml en 48 h ou
plus de 1000 1nl en 7 jours. Elle est souvent responsable de signes <l'anémie
aiguë, d'un état de choc hypovolémique et parfois d'une insuffisance respiratoire
par inondation bronchique.
- L 'hémoptysie .foudroyante est d'e1nblée mortelle, souvent non précédée de
prodromes, pouvant être extério1isée ou non.
10 o/o environ des hémoptysies seraient massives.
,
Diagnostic Etiologique
L'interrogatoire : précise les circonstances de survenue de l'hémoptysie et
recherche un antécédent pathologique qui pourrait en favoriser la survenue:
• tuberculose ancienne ou évolutive,
• bronchon·hée 1natinale,
• affection cardio-vasculaire,
• trouble de l' hémostase,
• notion de traumatisme thoracique,
• exainen endoscopique récent,
• syndro1ne de pénétration ou intoxication,
• notion de séjour en zone d 'endémie parasitaire.
169
Un examen clinique complet: en insistant sur les appareils cardiaque et respiratoire.
Il faut noter que l'abondance de l'hémoptysie n'a aucune valeur d'o1ientation
étiologique ; un crachat strié de sang peut traduire une affection grave au 1nê1ne
titre qu'une hé1noptysie ünportante.

Examens conzplémentaires
- La radiographie thoracique : réalisée de face et de profil, elle peut montrer un
syndrome alvéolaire localisé ou étendu ou un trouble ventilatoire secondaire à
l'obstruction bronchique par un caillot (granité et atélectasie post-hémoptoïques).
Une radiographie normale n'élimine pas le diagnostic.
- Selon l'orientation étiologique :
l - IDR à la tuberculine et recherche de BK (tubage gastrique)
2 - Endoscopie bronchique : elle est indispensable surtout en période hé1no1Tagique
pour localiser l'origine du saignement, sauf en cas d'inondation bronchique
diffuse.
3 - TDM. Thoracique : elle peut dépister des anomalies infra-radiologiques et en
préciser le caractère ou les rapports vasculaires : masse tumorale, anomalie
vasculaire, bronchectasies, etc.
4 - Artériographie bronchique : s'intègre plutôt dans la stratégie thérapeutique ;
examen invasif, ne doit jamais être considérée comme un acte diagnostique,
1nais comme un préalable à une éventuelle embolisation.
5 - Exploration de la circulation pulmonaire : l'étude morphologique et fonctionnelle
circulatoire pulmonaire peut être abordée par : cathétérisme cardiaque droit,
angiographie pulmonaire, scintigraphie pulmonaire, échocardiographie. Dans le
cadre des anévrismes artériels ou a1tério-veineux pulmonaires, l'angiographie
pulmonaire est actuellement envisagée comme le pre1nier élément du geste
thérapeutique de vaso-occlusion.
,
6 - Echographie thoracique : elle peut visualiser l'artère anormale d'une séquestration
chez l'enfant.
7 - autres : recherche de cellules sidérophages, sérologie hydatique ...
,
Etiologies
A. Hémoptysies d'origine broncho-pulmonaire
l . La tuberculose : passée au premier plan des étiologies pour J'ense1nble des
hémoptysies, elle reste néan1noins la pre1nière cause des hé1noptysies graves
mais curables.
170
Le mécanisme physiopathologique majeur est en rapport avec une hyper-
vascularisation systémique. Plus rarement, elle est responsable en phase aiguë,
d'une érosion d'une paroi vasculaire par une caverne.
Il peut s'agir d'une tuberculose initiale ou d'une tuberculose ulcéronodulaire:

• Les formes actives ulcéro-caséeuses peuvent donner des saignements graves,
elles nécessitent la 1nise en route rapide du traitement.
• Dans les formes « inactives », le saigne1nent est souvent en rapport avec des
bronchectasies ou des lésions fibro-cicat1icielles.
Le diagnostic se basera sur :
• Des éléments anamnestiques notion de comptage tuberculeux, absence de
vaccination au BCG ...
• Des éléments cliniques : foyer pulmonaire, signes de tuberculose extra-puhnonaire.
• Des éléments paracliniques : IDR, radiographie pulmonaire, tubage gastrique
avec recherche de BK.
2 - Dilatation des bronches (DDB) : cause fréquente, évaluée de 2,8 à 56 % des cas,
selon les auteurs, les hé1noptysies sont souvent favorisées par les poussées de
«surinfection bronchique.» L'expectoration évoque le diagnostic car c'est un
«symptôme inhabituel chez l'enfant».
3 - BronchOJJathies aiguës et chroniques : les hémoptysies sont rarement abondantes
favo1isées par un épisode infectieux intercun·ent. Il peut s'agir d'une:
• Atteinte bactérienne.
• Atteinte virale.
• Atteinte mycosique : elles sont représentées essentielle1nent par les aspergillomes,
développés sur des séquelles de tuberculose.
• Atteinte parasitaire : do1ninées par l'hydatidose pulmonaire au stade de complication.
• Atteinte d'origine toxique: pétrole, vapeurs nitreuses, NH3
• Atteinte allergique.
4 - Les maladies de système : l'hé1noptysie est le plus souvent en rapport avec des
hémorragies intra-alvéolaiTes. Le tableau associé à l'hémoptysie, un syndro1ne
alvéolaire radiologique diffus et une anémie ferriprive. Il peut être inaugural ou
marquer une poussée évolutive de la maladie. Les principales affections en cause
sont:
• Le Syndrome de Goodpasture (maladie à anticorps anti-membrane basale).
• Le Lupus érythémateux dissé1niné.
• La Maladie de Wegener.
• La Pé1iarté1ite noueuse.
171
5 - Autres :
•Malformation broncho-puhnonaire : kyste bronchogénique, anév1ismes artériels
ou artério-veineux pulmonaires, isolés ou par maladie de Rendu Osler.
• Séquestrations pulmonai res.

B. H émoptysies d 'origine cardio-vasculaire.
1. Rétrécissement mitral: lorsqu'il est sen·é, l'hémoptysie représente un signe de
gravité.
2. Insuffisance ventriculaire gauche : responsable d'œedèmes pulmonaires
hémo1Tagiques et d'une hypervascularisation de la muqueuse bronchique.
3. Embolie JJulmonaire : à la phase aiguë, il s'agit surtout de crachats hémoptoïques
noirâtres en rappo1t avec une nécrose tissulai re sur embolie distale.
4. Cardiopathies congénitales : sténose ou atrésie de l'artère pulmonaire, Shunt
gauche-droite : source d'une HT AP.
C. H é1noptysies avec troubles de l 'h émostase.

- Troubles de l'hémostase héréditaires ou acquis
- Traitements anticoagulants ou thron1bolytiques.
D. H émoptysies d'origine traumatique.

- Plaie pénétrante pulmonaire, contusion pulmonaire, rupture bronchique.
- On en rapproche les causes iatrogènes : ponctions et drainages pleuraux, Biopsies
transbronchiques.
- Certains corps étrangers trachéo-bronchiques peuvent entraîner des hé1noptysies
même après extraction, par effet de corrosion de la muqueuse.
E - causes rares : tu1neur bronchique et 1nédiastinale, hémopathies malignes
F - H émoptysies idiopathiques : lorsqu'aucune cause n'est retrouvée, en moyenne
15 o/o des cas, ce chiffre était plus i1nportant avant endoscopie bronchique. Dans
de tels cas, la surveillance est justifiée.
Traitement
L'hémoptysie est un symptô1ne, le traitement est double sy1nptomatique et
étiologique :
172
Si l'hémoptysie n'est pas grave :
• Repos au lit.
• Calmer l'enfant.
• Surveill ance++ +.

Si l'hémoptysie est grave :
• Mise en condition.
• Repos au lit.
• Arrêt de toute alimentation orale.
• Position de sécurité.
• Aspiration pharyngée.
• Oxygénation : oxygène réchauffé et humidifié.
• Abord veineux (groupage, mise en route d ' une perfusion de macromolécules).
• Transfusion iso groupe iso-Rh si nécessaire.
• Hé1nostatique par voie générale: injection de vasopressine 0.2 Ul/min dans 100 cc
de SGI qui a une action vasoconstrictrice puissante mai s on peut avoir quelques
effets secondaires : HT A, récidive de l'hémorragie après arrêt de la perfusion,
malaise, céphalée, douleur abdo1ninale.
,
• Etablir une fiche de surveillance.
Si cela est nécessaire, faire une exploration endoscopique en période
hémorragique qui permettra : de localiser le territoire qui saigne et d 'envisager soit
une exérèse chi rurgicale, soit une emboli sation dans un but hémostatique.
Dans tous les cas, faire un traite1nent étiologique, ex. : traitement antituberculeux,
corticothérapie ...
173
Bronchiolite du nourrisson
La bronchiolite aiguë est une infection respiratoire basse, contagieuse,

d'origine virale épidémique et saisonnière, survenant chez des enfants de moins de

deux ans.
Elle con·espond à une inflammation aiguë des bronchioles, qui sont les plus
petits conduits respiratoires des pou1nons se caractérisant par une obstruction
bronchiolaire accompagnée de sibilants et/ou d'un wheezing
,
Epidémiologie
La bronchiolite du nourrisson représente un problème de santé publique : 30 o/o
de la population des nounissons, sont touchés par cette infection.
Dans les pays industrialisés, la bronchiolite est la plus fréquente des
manifestations respiratoires chez le noun·isson avant 2 ans, avec une moyenne à 7
mois, et une prédominance masculine à 60 %.
Physiopathologie
Le VRS est l'agent infectieux p rincipal des bronchiolites hivernales, en cause
dans 60 à 90 % des cas, 1nais d 'autres virus peuvent être retrouvés, notamment le
virus parainfluenzae (5 à 20 % des cas).
Le VRS se transmet soit directement par les sécrétions conta1ninées, soit
indirecte1nent, par les mains ou le matériel souillé. L' incubation est de 2 à 8 jours,
L'obstruction des voies aériennes est à la fois endoluminale (bouchon
muqueux) et niurale (inflammation pariétale).
Co1npte tenu du faible développement de la musculature li sse, le spas1ne
bronchique ne joue qu 'un rôle mineur.
La guérison spontanée est l'éventualité la plus fréquente, 1nais 3 à 4 se1naines
sont nécessaires au décours de la phase aiguë pour rétablir une activité mucociliaire
efficace. Exceptionnellement, des séquelles anato1niques peuvent être observées
(bronchioli tes obi itérantes, bronchectasies).
Certai ns facteurs semblent favoriser la survenue d'une bronchiolite au cours
d'une primo-infection VRS, exemple : ano1nalies respiratoires préexistantes,
déséquilibre ünmunitaire, tabagisme passif.
D 'autres facteurs environnementaux (mode de garde en collectivité) se1nblent
plutôt être des facteu rs de 1isque de récidive de bronchiolite.
174
Signes cliniques
Les premiers sy1nptômes de l'infection par le vi1us syncitial respiratoire sont
ORL:
• Rhinite ou rhinopharyngite avec toux plutôt sèche,

• Pyrexie variable, (38° - 39°)
• Obst1uction nasale variable en fonction de l'âge du nourrisson : plus il est jeune,
plus elle est marquée.
La bronchiolite elle-même se manifeste par :
• Polypnée et distension thoracique.
• Respiration difficile (soif d'air) avec signes de lutte : tirage intercostal et sous-
costal, battement des ailes du nez, cyanose, parfois spas1ne au niveau des lèvres,
parfois un "wheezing" qui est particulière1nent caractéristique, c'est un siffle1nent
très audible à distance mais pa1fois seule1nent perçu à l'auscultation qui est dû à
la destruction de la muqueuse de l'arbre respiratoire entraînant obstruction et
inflammation. Son corollaire auscultatoire est la présence de sibilants.
• Auscultation va1iable : râles fms diffus, râles sibilants ou râles ronflants,
dirninution du mu1mure vésiculaire, si silence respiratoire (gravité+++).
,
Evolution
- Dans la très grande majorité des cas, l'évolution clinique de la bronchiolite est
favorable. Les signes d'obstruction durent 8 à 10 jours. Une toux résiduelle peut
persister encore une quinzaine de jours, dan s de rares cas, la détresse respiratoire
peut imposer l'hospitalisation.
- Par contre, dans 20 o/o des cas, la maladie s'aggrave avec risque de complications :
insuffisance respiratoire aiguë, apnée, crise convulsive, pneumothorax,
pneumomediastin et atélectasie ...
- Dans 40 à 50 % des cas, une colonisation bacté1ienne (Haemophilus influenzae,
Streptococcus pneumoniae, Moraxella catarrhalis) est associée à l'infection à
VRS. Cependant, colonisation ne signifie pas surinfection.
Les critères habituellenient retenus comme nmrqueurs d'une infection
bactérienne sont : une fièvre élevée, une otite moyenne aiguë, des sécrétions
bronchiques mucopurulentes, un foyer pultnonaire radiologique, une élévation de la
C Reactive Protein (CRP) et/ou du taux de Polynucléaires neutrophiles à la
numération fonnule sanguine.
- Des rechutes de bronchiolites concernent 23 à 60 % des enfants d'après les
études longitudinales récentes.
175
- La relation bronchiolite aiguë-asth1ne est ! 'élément pronostique le plus important
à considérer : environ 1/3 des enfants sont atteints par cette pathologie. A' pa1tir
du troisième épisode obstructif, on peut parler de crise d'asthme ou "asthme du
nourrisson" surtout s' il existe un terrain d 'atopie.

Radiologie : radiographie pulmonaire (j+P)
- Le plus souvent, signe d'emphysème pulmonaire généralisé obstructif:
• Hyperclarté diffuse prédominant aux bases.
,
• Elargissement du thorax.
• Aplatissement et abaissement des coupoles diaphragmatiques.
• Horizontalisation des côtes et élargisse1nent des espaces intercostaux.
- Plus rare1nent :
• Foyers disséminés dans 1/3 des cas, et réaction pleurale discrète. (fig. l ).
• Surcharge hilaire, accentuation de la trame bronchovasculaire. (fig. 2).
Fig. 1.- Distension et pneuniopathie, Fig. 2 .- Surcharge hilaire, accentuation de

trame lobaire supérieure droite. Bronchovasculaire.
Bio-microbiologie :
• Hé1nogramme: nor1nal le plus souvent.
• Identification de l'agent causal : par aspiration pharyngée et examen en
i mmunofl uorescence.
Le diagnostic est facile en période d'épidémie, si besoin la présence de VRS
peut être confir1née par i1rununofluorescence ou par exa1nen ELISA des sécrétions
naso-pharyngées.
176
Aux urgences, l'examen le plus important est la mesure de la Sa02 (saturation
en oxygène de l'hé1noglobine) à l'oxymètre de pouls : selon les équipes, les valeurs
seuils qui nécessitent une hospitalisation sont situées entre 92 et 95 %.
Critères d 'hospitalisation :

L'hospitalisation s'impose en présence d'un des critères de gravité suivants
(d'après l'Anaes) :
• Aspect « toxique » (altération importante de l'état général) ;
• Survenue d'apnée, présence d'une cyanose ;
• Fréquence respiratoire > 60/min ;
• âge < 6 semaines ;
• Prématurité < 34 SA, âge corrigé < 3 1nois ;
• Cardiopathie sous-jacente, pathologie pullnonaire chronique grave ;
• Saturation artérielle transcutanée en 0 2 < 94 o/o sous air et au repos ou lors de la
prise des biberons ;
• Troubles digestifs compromettant l'hydratation, déshydratation, avec perte de
poids> 5 % ;
• Difficultés psychosociales ;
• Présence d'un trouble de ventilation confirmé par une radiographie thoracique
pratiquée d'après des arguments cliniques ;
• Mais également devant une bronchiolite 1nodérée persistante ou sévère selon le
score de Pearson et Bier1nan.
Score de Pearson et Bierma1i
Score FR \'l'heezin!! Cyanose Conscience Tira!!e
0 < 30 1nvt/min 0 0 Nonnale 0
1 31 - 45mvt/min Au stéthoscope Péribuccale Normale +faible
fin d' expiration Au cri
2 46-60mvt/min Au stéthoscope Péribuccale Normale ++ important
Inspiratoire et au repos
expiratoire
3 > 601nvt/min Inspiratoire et généralisée Torpeur +++malaise
expiratoire sans
stéthoscope ou
audible à
distance
* 5-6 - détresse légère.
* 7-9 - détresse modérée.
* 10-11 = détresse sévère.
* 12 détresse très sévère.
177
• Asthme du nourrisson ; difficile, évoqué devant :
o A.T.C.D. familiaux d 'asthme, eczéma.
o Épisodes identiques répétés.

o Début brutal non précédé d'une rhino-pharyngite.
o Augmentation des lgE.
o Réponse aux bronchodilatateurs.
• Dysp1iée laryngée :
o Obst1uction haute, tirage sus-sternal.
o Absence de signes liés à la distension ou à l'obst1uction bronchiolaire à
l'examen.
• Bronchiolite bactérienne : succède habituellenient à l'infection virale (surtout
SPP).
• Coqueluche.
• Corps étra1iger.
• Mucoviscidose.
•Insuffisance cardiaque.
• Dilatation de bronches.
• Déficit en al antitrypsine.
Le VRS est en cause dans 70 et 80 % des cas. Mais d'autres virus peuvent être
impliqués : les adénovi1us, les viru s influenzae, les virus parainfluenzae (5 à 20%
des cas), les rhinovirus,
Plus rarement echovirus et entérovirus.
Traitement
Essentiellement symptomatique en fonction de la gravité évaluée par le score
de Pearson et Bierman.
Mesures générales :
- Hydratation : les apports hydriques reco1TI1nandés sont de 1OO à 110 1nl/kg/j pour
le nour1isson de 1noins de 6 mois et de 80 rnl/kg/j au-delà.
- Désobstruction nasopharyngée avant l'aliinentation, fractionnement des repas
voire épaississement des biberons sont recom1nandés.
- La position idéale est le proclive dorsal à 30 °.
178
-'' O .
- Désobstruction nasale : le 1naintien de la liberté des voies aériennes supérieures

est essentiel car la respiration du nour1isson est à prédo1ninance nasale. Pour cela,
on utilise des instillations nasales avec du sérum physiologique et hu1nidification
de l'air ambiant (intérêt de l'aérosolthérapie par nébulisateurs ultrasoniques).
- Environnement : aération con·ecte de la chambre de l'enfant et 1naintenir une
te1npérature n'excédant pas 19 °C et bien sûr éviter le tabagis1ne passif.
- Oxygénation (lunette nasale, sonde nasale, enceinte en plastique type Hood). En
milieu hospitalier l'oxygénothérapie est indiquée pour les bronchiolites entraû1ant
une désaturation inférieure à 94 o/o.
Traitements médicamenteux
Pour la stratégie thérapeutique, les auteurs distinguent le cas du premier
épisode de bronchiolite aiguë sans signe de détresse respiratoire chez un enfant sain
où le traite1nent sympto1natique suffit et le cas du bébé "siffleur", récidiviste, avec
parfois des signes de détresse respiratoire où la prescription de bronchodilatateurs,
de corticoïdes, d'antibiotiques et la kinésithérapie peut alors se discuter.
- Bronchodilatateurs : ces médicaments n'ont pas leur place dans la stratégie de
prise en charge de la pre1nière bronchiolite.
- Corticoides : l'efficacité des corticoïdes par voie systémique ou par voie inhalée
n'a pas été montrée dans la première bronchiolite.
-Antiviraux : il n'y a pas lieu de les prescrire.
- Antibiothérapie : elle peut se discuter devant un ou plusieurs signes faisant
crai ndre une surinfectio n bactérienne, ex : foyer puhnonaire, hyperleucocytose,
terrain particulier (cardiopathie, MPC) ou récidive.
179
Kinésithérapie respiratoire
Fig. 3
\
~·
l-

•
Elle utilise des techniques de désencombrement bronchique. La kinésithérapie

respiratoire est large1nent prescrite dans les pays européens francophones 1nais
contestée dans les pays anglo-saxons.
Les techniques privilégiées sont les techniques expiratoires passives et lentes
associées à la toux provoquée (fig. 3).
L'évaluation de leur efficacité et de leur tolérance au cours de la séance repose
sur l'état clinique.
La fréquence et le no1nbre total des séances nécessaires dépendent de
l'évolution clinique, réévaluée à chaque séance.
Prévention
Elle vise deux objectifs :
- réduire l'incidence de la bronchiolite du nour1isson en limitant la trans1nission
des virus en cause.
- reculer l'âge de la primo-infection.
* Pour cela des mesures comniunes (dans les faniilles, en soins ambulatoires, en
hos/Jitalisation) ont été recommandés :
- le simple lavage des mains à l'eau et au savon qui doit être l'objet d'une
éducation des fa1nilles et des soignants ;
- la décontrunination quotidienne des objets et des surfaces en collectivité.
- les soins de santé primaires concernant les risques environnementaux,
l'allaitement 1naternel, l'éducation au lavage des fosses nasales ;
- les règles d'hygiène simples ;
- l' info1mation sur les 1nodes d'évolution de la maladie ;
- la fréquentation des structures de garde collective devrait être retru·dée au-delà
des 6 mois de l'enfant et promouvoir l'allaitement maternel ;
- l' isolement en chambre individuelle n'est pas justifié.
* Prévention 1nédicanienteuse antiviraux : l'indication des anticorps monoclonaux
anti-VRS est limitée aux anciens prématurés de 32 semaines d'aménorrhée, et
aux patients atteints de dysplasie bronchopultnonaire.
Vaccins : aucun vaccin anti-VRS n'est actuellement disponible.
180
Broncho-pneumopathies bactériennes chez l'enfant
Les broncho-pneumopathies bactériennes sont des affections localisées au

niveau des voies aériennes infé1ieures et du parenchyme pulmonaire. Elles sont

dues à la pénétration et à la multiplication de bactéries dans les bronches et dans les
poumons.
Elles peuvent survenir à tout âge, de façon sporadique, avec une prédominance
automno-hivernale. Le pronostic vital peut être mis en jeu.
Moyens de défense du poumon
L'agression bacté1ienne de l'appareil respiratoire est contrée par un système
de défense complexe qui assure sa stérilité. Ce système peut schématiquement être
divisé en deux compartiments :
Un compartiment bronchioalvéolaire ou poumon profond au ni veau duquel
interviennent : le macrophage alvéolaire grâce à ses fonctions phagocytaires et de
bactéricidie.
- Les immunoglobulines (lgG) favorisent l'action phagocytaire des 1nacrophages
par leur action opsonisante sur les bactéries.
U1i compartiment trachéobronchique : où les lg A sécrétoires (lgAs) jouent un
rôle capital, ils empêchent la pénétration des bactéries dans la muqueuse
bronchique par plusieurs mécanismes :
- agglutinent les bactéries entre elles.
- en1pêchent leur adhésion à la muqueuse bronchique, inhibent leur croissance et
neutralisent les toxines. En plus des IgAs, les enzymes protéolytiques (lysozy1ne,
alpha-1-antitrypsine, ... ) renforcent cette action.
- L'épithéliun1 cilié de la inuqueuse bronchique est constitué de plusieurs types de
cellules (ciliées, séreuses sécrétrices de glycoprotéines neutres, cellules
caliciformes ... ), l'ensemble forme l'escator muco-ciliaire qui assure le drainage
des bactéries agglutinées, phagocytées et leurs débris depuis les bronchioles
jusqu'au niveau de la bouche œsophagienne où ils sont déglutis. Il faut ajouter à
cet ensemble de défense, la lamina propria, répartie en plages sous l'épithélium
brocnhique, abrite des structures lymphoïdes spécialisées.
Physiopathologie
Le développement de l'infection pulmonaire est lié soit au pouvoir pathogène
du germe (virulence) ou à une faillite des moyens de défense qui est la cause la
plus fréquente, ou aux deux facteurs associés.
181
La déficience des moyens de défense peut être constitutionnelle (ex :
syndrome de Di George, syndrome des cils iffilnobiles, anciennement syndrome de
Kartagener, certaines granulomatoses familiales ... ) ou surtout acquise (certaines
infections virales jouent un rôle inducteur de la surinfection bactérienne, ex : la
rougeole où l'évolution peut être redoutable).

Certains auteurs incriminent la pollution tabagique, les irritants atmosphériques
(oxyde d'azote) qui diminuent l'activité muco-ciliaire et de phagocytose).
De nombreuses circonstances pathologiques peuvent créer un climat propice
au développe1nent de l'infection. (Facteurs favorisants) :
*jeune âge, anémie carentielle.
* rachitisme carentiel, cardiopathie congénitale, diabète, malnut1ition.
* déficit immunitaire congénital ou acquis (enfant sous corticothérapie au long
cours ou chimiothérapie).
* la pénétration de bactéries dans la partie sous- glottique de l'appareil respiratoire
peut entraîner sur le plan macroscopique 4 types de lésions :
- lésion pyogène avec suppuration (pneu1nocoque)
- lésion nécrosante : (staphylocoque, k:lebsielle ... )
lésion exsudative : destruction de l'épithélium de revêtement (Chlamydia,
legionnela) et atteinte de la fonction ciliaire (haemophilus influenzae).
- lésion granulomateuse (bacille de Koch).
Classification des BPPB

Il existe plusieurs classifications des BPPB chez l'enfant, par âge , par
saison .. . La plus aisée, reste celle basée sur !'identification bactériologique du
germe :
Infection à germe G+ : staphylocoque, pneu1nocoque, streptocoque.
Infection à germe G - : haemophilus influenzae, k:lebsiella pneumoniae,
pseudomonas aerugi nosa ...
Infection à germe atypique : 1nycoplasma pneumoniae, legionella pneumophila.
Diagnostic positif
Tableau cli1iique de broncho-pneumopathie aiguë :
1 - signes cliniques : le début est le plus souvent b1utal, prufois progressif :
syndrome infectieux : vru·iable dans son intensité, fièvre élevée 39-40° avec
frissons, altération de l'état général plus ou moins tachycardie, hypotension et
trouble de la conscience.
182
2 - signes respiratoires :
• signes de lutte : polypnée, battement des ailes du nez, entonnoir thoracique,
tirage sus-sternal et intercostal,
• asynchronisme thoraco-abdorninal ou respiration in·égulière et pauses respiratoires

(ce sont des signes de gravité).
• l'auscultation : peut montrer un foyer de condensation : diminution du murmure
vésiculaire, râles crépitants.
Il faut rechercher les signes d'atteinte pleurale
3 - signes accompagnateurs: toux, cyanose non constante, tachycardie, hypotension ...
4 - signes radiologiques: radiographie du thorax (F+P) et en décubitus latéral en
cas d'épanchement, au besoin échographie thoracique, les images radiologiques
sont variables selon le germe :
• opacités parenchymateuses inhomogènes unilatérales ou bilatérales.
• condensation puhnonaire systématisée ou non avec présence de bronchogra1rune
, . .
aenque en son sein.
• signes d'épanchement pleural, pneumothorax ou pyopneumothorax et labilité des
images en cas de staphylococcie pleuro-pulmonaire.
5 - signes biologiques :
• FNS : hyperleucocytose avec polynucléose neutrophile.
• VS accélérée.
• Bactériologie : hémoculture, recherche du germe dans le liquide de ponction.
• Contre-ünmunoélectrophorèse : CIE antigènes solubles.
Formes étiologiques
A - Staphy/,ococcie pleuro-pulnionaire : SPP
La localisation du staphylocoque doré au niveau du poumon et la plèvre
réalise une infection redoutable dont l'issue fatale reste fréquente.
- Cette gravité particulière tient aux caractères mê1nes du germe :
• Pouvoir nécrosant : rendant compte des graves lésions du parenchyme pulmonaire
et des complications mécaniques.
• Pouvoir toxique : lié à la sécrétion de plusieurs endotoxines, responsables de
l'atteinte sévère del' état général et des for1nes fulminantes.
• Pouvoir d' ada/Jtation aux antibiotiques : rendant compte des résistances progressives
du staphylocoque à tout nouvel antibiotique.
183
,
- Epidémiologie :
• âge : atteint le nourrisson moins de 6 1nois à 2 ans dans 80 o/o des cas.
• te1Tain : nour1isson vivant en collectivité et te1Tain fragilisé : malnutiition,
diabète, déficit immunitaire, rachitisme, rougeole ...

• saison : incidence élevée en hiver (intervention de l'haemophilus influenzae).
• porte d'entrée: rhino-pharyngée, cutanée (furonculose), iatrogène (cathéter).
|
m
• la ti·ansmission del 'infection peut être faite par les adultes sains contaminés.
o
c
t.
o
p
,
s
g
lo
- Etiologie : l'agent pathogène est le staphylocoque doré : cocci grain positif en
.b
s
in
grappe de raisin, son caractère pathogène est affirmé pru· sa culture sur milieu de
c
e
d
e
m
Chapman, la présence d'une coagulase, la fermentation de mannitol (mannitol+)
s
e
rd
et la présence d'une DNAse: Chap1nan +, coagulase +,mannitol +et DNAse +.
o
s
e
tr
e
.l
w
- Physiopathologie : les lésions pulmonaires résultent d'infarctus par embolies
w
w
|
septiques, la lésion élémentaire est un furoncle pulmonaire (abcès miliaire) avec
m
o
.c
s
2 voies d'extension: vers les bronches à l'origine d'abcès pulmonaires ou vers le
s
re
p
rd
parenchyme responsable de pneumopathies bulleuses. Les pneu1nopathies
o
.w
s
bulleuses peuvent se collaber, se distendre ou se ro1npre à la plèvre réalisant des
in
c
e
d
pneu1nothorax. L'extension à la plèvre peut se faire égale1nent par voie
e
m
s
hématogène réalisant le plus souvent un épanchement purulent. e
rd
o
s
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Clinique : le début est brutal à la suite d'une infection des voies aériennes
.l
w
w
w
supérieures ou inférieures, apparition en quelques heures d'une aggravation de

|
s
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l'état général et le tableau clinique se co1nplète rapide1nent à la phase d'état :

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M
s
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Signes généraux :
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o
s
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T
• Altération de l'état général (teint grisâtre, geignement, pâleur);

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/L
s
p
u
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• Hyperthermie ou à l'inverse hypothermie qui est un signe de gravité ;

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m
o
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• Troubles digestifs : anorexie, vo1nissements parfois diru·rhée ;

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b
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c
• Distension abdominale considérable.

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|
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Signes respiratoires :
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c
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M
• Polypnée, tirage sus-ste1nal, batte1nent des ailes du nez avec une toux sèche par
s
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rD
salves, majorée par la mobilisation de l'enfant.

o
s
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T
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/L
• Teint lilas des extrémités.

m
o
.c
k
o
• Exrunen physique : paradoxalement l'examen pleuro-pulmonaire peut être

o
b
e
c
normal ou retrouve une matité.

a
.f
w
w
w
|
184
Signes radiologiques : l'aspect radiologique peut être normal au début, des
anomalies apparaissent précocement mais su1tout se modifient rapidement d'heure
en heure « labilité des images», on peut avoir donc:
• opacités hilifuges, opacités macro nodulaires ou inicronodulaires,
• opacités segmentaires ou lobaires,

• images bulleuses très caracté1istiques,
• épanchement pleural, pneu1nothorax ou pyopneumothorax avec aérocolie
importante,
• l'atteinte bilatérale se voit dans 20 o/o des cas.
Fig. 1 Fig. 2
Fig. 1- Pneumothorax sur staphylococcie pleuro-pulmonaire
Fig. 2- Exa1nen TDM thoracique avec injection : lésion abcédée de la base gauche
contenant un niveau hydroaérique siégeant au centre d'une opacité
alvéolaire, associée à une prise de contraste de la plèvre en regard et à un
épanchement pleural cloisonné en avant.
- Biologie:
• FNS : hyperleucocytose avec polynucléose neutrophile, dans les formes graves,
on peut avoir une leuconeutropénie et ané1nie ; mais la formule peut être normale
chez le nourrisson.
• Le diagnostic se fait par la recherche du ge1me dans le sang par hémoculture,
liquide pleural (examen direct, CIE), secrétions bronchiques et prélève1nent de la
porte d'entrée.
- Diagnostic différentiel :
• Pneumopathie d'inhalation de JJétrole : peut donner des images bulleuses inais
on retrouve une haleine particulière et la notion de p1ise accidentelle de pétrole.
185
• PneumOJJathies à streptocoque, pneuniocoque, klebsiella : elles peuvent
s'accompagner toutes d'une pleurésie purulente, c'est la bacté1iologie ou la
recherche d'antigènes solubles qui permettra de redresser le diagnostic.
• Corps étranger bronchique méconnu : tableau moins grave générale1nent, la
bronchoscopie est la clé du diagnostic et du traite1nent.

Le diagnostic de SPP est retenu jusqu'à preuve du contraire devant :
• Atteinte de l'état général,
• Dyspnée,
• Distension abdo1ninale,
• ùnage radiologique plus au moins évocatrice.
- Co1nplications :
La pleurésie purulente, le pyopneumothorax font partie de l'évolution de la
SPP et ne doivent pas être considérés comme des complications.
Chez le petit nourrisson, la SPP peut être responsable d'abcès du poumon, de
fo1mes bulleuses, fo1me 1niliaire fulminante et essaimage septique à distance avec
localisation secondaire péricardite purulente, ostéomyélite, abcès cérébral,
, . .
men1ng1te ....
- Traitement: le traitement doit être précoce et efficace, il comprend :
• Traite1nent antibiotique : après prélèvement bactériologique, !'antibiothérapie doit
être précoce et co1nprend deux ATB bacté1icides ad1ninistrés en IV pendant 4-
6semaines, associant une Bêtalactamine antistaphylocoque (Oxacilline) 1OO à
200mg/kg 4 fois par jour (toute les 6 heures) et un aminoside : gentamycine 4
mg/kg en une seule peifusion/24 h, l'aminoside sera arrêté au 15ème jour.
- si souche méthicilino-résistante : associer la vancomycine 40-SOmg/kg en 3
fois/jour ou Céphalosporine (céfotaxime) ou Fosfomycine.
• Drainage de la collection purulente : est ùnpératif, il peut être associé à des
injections in situ d'antibiotiques ou à des lavages.
• Traitement général : vise à rétablù· une homéostasie adéquate :
o corriger un collapsus, anémie< 9g/dl.
o oxygène réchauffé et humidifié 31/inin en fonction de la gazo1nétrie.
o maintenir un bon équilibre the1mique et hydroélectrolytique.
o assurer un état nutritionnel correct.
o corriger les troubles de l'équilibre acido-basique s'ils existent.
- Pronostic: il est lié à l'état de l'enfant antérieurement, à la SPP, au jeune âge, à
la précocité du traitement et à la survenue de complication.
186
Eléments de mauvais pronostic :
• Le jeune âge,
• La leuconeutropénie,
• La bilatéralité des lésions,

• Retard de diagnostic et thérapeutique,
• Survenue d'une forme co1npliquée d'emblée.
B - Pneumonie à pneumocoque « streptocoque p1ieumoniae »

Synonymes : pneu1nonie franche lobaire aiguë (PFLA)
C'est la farine la plus classique des pneu1nopathies bactériennes de l'enfant,
elle touche principale1nent l'enfant d'âge préscolaire.
- Clinique :
• Chez le grand enfant : le début est b1utal, fièvre à 40° douleur thoracique à type
de point de côté, toux, polypnée. Certains signes classiques : faciès vultueux,
herpès nasolabial, langue saburrale peuvent être notés.
• Chez le petit enfant : c'est un tableau de bronchopneumonie aiguë (toux sèche,
polypnée, fièvre) sans caractère paiticulier.
• Tableaux trompeurs : paifois le djagnostic peut prêter à confusion et faire évoquer :
o une infection digestive douleurs abdominales pseudo-appendiculaires,
vo1nissements ;
o en présence d'un méningi sme : le diagnostic est orienté vers une méningite ou
syndrome neurologique : fièvre, convulsion, céphalées, agitation, raideur
méningée, 1nais le diagnostic est redressé par la ponction 101nbaire qui revient
normale.
L 'examen physique est le plus souvent pauvre mai s on peut retrouver un
syndro1ne de condensation pulinonaire. L'auscultation de raies sous-crépitants peut
faire demander une radiographie.
- RadiograJJhie : montre une opacité dense, homogène à limite nette, non rétractile,
lobaire ou segmentaire avec bronchograrnme aérique en son sein (image
caractéristique: opacité triangulaire à so1runet hilaire), (fig.1 , fig.2).
187
Fig.1.- Pneumopathie bilatérale Fig .2.- Pneumopathie lobaire bilatérale sur
Scanner Thoracique
- Biologie:
• FNS: hyperleucocytose avec PN franche> 80 o/o,
• Vitesse de sédimentation élevée,
• La mise en évidence du ger1ne à l'hémoculture ou à la ponction pleurale est rare
par contre les antigènes solubles sont plus fréquemment élevés.
,
- Evolution :
• Sans traitement, la complication la plus fréquente est la constitution d'une
pleurésie purulente associée parfois à une : 1néningite et pé1icardite purulente,
otite. Il faut noter aussi, la gravité particulière des infections à pneumocoque chez
les enfants ayant subi une splénecto1nie ou ont un déficit iffilnunitaire, une
drépanocytose ...
• Sous traitement : le traite1nent antibiotique s' acco1npagne d'une disparition
rapide de la fièvre et des signes généraux en 24-48h, il n'a par contre aucune
influence sur l'évolution radiologique.
- Traitement: il se fera à titre externe et l'hospitalisation n'est indiquée que si :
• Altération del' état général,
• Formes compliquées d'emblée,
• Doute de diagnostic.
Le traitement curatif est à base de : A1noxicilline 100 mglkgl24h en 3 prises
pendant 10 jours.
Une prévention des infections à pneumocoque chez les enfants p résentant une
asplénie s' unpose : vaccin antipneu1nococique.
- Pronostic : excellent sous traitement.
188
C - pneumopathie à haemophilus influenzae
L'haemophilus influenzae est un petit bacille extracellulaire gram négatif, le
type B est le plus fréquent. (Responsable des for1nes systémiques). Il réalise lors
d'un premier contact une infection rhino-pharyngée. Celle-ci précède les infections

ORL, respiratoire ou méningée.
L'hae1nophilus influenzae touche essentiellement le nourrisson et le petit
enfant entre 4 mois et 4 ans mais également le grand enfant.
- Le tableau clinque et radiologique est superposable à celui d'une pneumonie à
pneumocoque. Le début est moins b1utal , et surtout l'évolution est subaiguë
(plusieurs semaines).
L' haemophilus influenzae est le germe de surinfection le plus fréquent dans
les pneumopathies virales de l'enfant.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du germe aux hémocultures et sa
recherche par la contre immunoélect:rophorèse (CIE).
- Traitenient : Amoxicilline ou Ampicilline par voie intraveineuse 100-150 mg/kg/24 h
en 4 prises, une résistance à l' A1noxicilline ou l' Ampicilline est retrouvée dans 10-
15% des cas ; dans ce cas on peut avoir recours à une céphalosporine 03
Céfotaxime.
D- broncho-pneumopathies à bacille gram négatif
Elles surviennent préférentiellement sur te1Tain fragile (prématuré, malnutri,
déficit i mm uni taire ... ), ce qui explique leur morbidité et leur moita! ité.
Elles sont représentées par les :
• BP à bacille de Friedlander (klebsiella pneu1noniae),
• BP à Pseudo1nonas aeruginosa (pyocyanique).
Le traitement fait appel à l' une de ces associations :
- Amoxicilline+ aminoside+ inétronidazole,
- Céphalosporine 3è•œ génération+ arninoside.
Le traitement sera ajusté en fonction de !'antibiogramme.
Cas particulier du pseudomonas : céphalosporine 3èn-e génération+ aminoside
Carbénicilline, colistine, quinolones.
E - Pneumopathies dues à des bactéries atypiques
a - Mycoplasrna pneumo1iiae :
Cette bacté1ie se distingue des autres bactéries par l'absence de paroi. La
pneumonie à mycoplasma s'observe surtout après l'âge de 5 ans.
189
Clinjque:
Le début est progressif, précédé d'atteinte des voies aériennes supérieures,
fièvre 38.5-40° toux avec parfois signes de lutte.
L'examen 1nontre des râles crépitants ou sous-crépitants en foyer.

Des manifestations associées sont prufois notées : encéphalite, polyradiculonévrite,
pé1icardite, 1nyocardite, hépatite, pancréatite aiguë, atteinte rénale ...
Radiographie :
Aspect de pneu monie dans 75 o/o des cas, réaction pleurale (3/4 des cas).
Le foyer peut être unilatéral (60 % des cas) ou bilatéral, on peut retrouver
également des infi ltrats réticulonodulaires.
Opacités de comblement alvéolaire systématisées des lobes inférieurs
Biologie : Je diagnostic repose sur la présence d'agglutinines froides à la

sérologie et sur la positivité du test de Coombs direct (ané1nie hémolytique).
Traite1nent
,
:
Erythro1nycine 50-1 OO mg/kg/24 h pendant 3 semaines.
La corticothérapie est à djscuter dans les for1nes fulmi nantes.
b - Legionella pneu1nophila :
Elle est peu fréquente, cette infection est évoquée devant l'association de
signes respiratoires, digestifs et moins souvent neurologiques.
Elle réalise une Image systématisée, son évolution peut être grave sans
traite1nent ; ce ger1ne présente une résistance héréditaire aux Bêta-lacta1nines d'où
l'intérêt de traiter pru· un 1nacrolide.
190
Opacité de con1ble111ent alvéolaire
Systérnatisée, segrnentaire ou lobaire
Fig.1.-
F- Autres gernies :
- Coqueluclie : rare depuis la vaccination, c'est une maladie infectieuse due à
Bordetella per tussis (bacille de Bordet et Gengou), bacille Gram négatif
cultivable en milieu aérobie.
La contamination se fait par voie aérienne interhumaine (projection de
gouttelettes de salive au cours de la toux), essentiellement dans la phase catarrhale
de la 1naladie où les signes cliniques ne sont pas encore caractéristiques.*
L'incubation dure 7 à 10 jours.
Les symptômes d e la ma la die
Au stade catarrhal, on observe des signes non spécifiques d'infection des voies
aé1iennes supé1ieures : rhinite, éternuement, toux, fièvre. Cette phase dure 1 à 2
semaines. La toux, rebelle, devient progressivement spasmodique, é1nétisante
(donnant des nausées), à maximu1n nocturne.
Le stade pa roxystique est caractérisé par des quintes de toux spontanées ou
favorisées par l'exa1nen de gorge, une tentative d'alimentation.
Typiquement, la quinte se définit comme la succession de secousses de toux
expiratoires (5 à 20, de plus en plus rapprochées), aboutissant à une apnée de
quelques secondes en expiration forcée (cyanose), suivie d'une inspiration longue -
la "reprise" - et bruyante (c'est le "chant du coq") prélude à une nouvelle succession
de secousses expiratoires ... Le cycle se répète 5 à 15 fois et se termine par une
expectoration muqueuse entraînant des vomissements. On note 15 à 30 quintes par
24 heures. Au cours de la quinte, le visage de l'enfant est cyanosé, bouffi, avec
dilatation des veines de la face et du cou. Succède une phase de pâleur avec
purpura pétéchial.
Entre les quintes, l'examen clinique est normal. Il n'y a pas de fièvre. Ce stade
paroxystique dure 2 à 4 semaines.
19 1
Examens et analyses complémentaires
Numération for1nule sanguine : à la phase paroxystique : hyperleucocytose qui peut
atteindre 30 000 globules blancs/mm3 avec forte ly1nphocytose à 60-90 % (petits
lymphocytes B et T matures)

Vitesse de sédimentation normale ou modéré1nent élevée. Une hyper-
plaquettose (> 500 OOO/mm3 ) est un critère de gravité .
Radiographie pulmonaire : altérations parallèles à l'intensité de la phase
paroxystique: opacités péribronchiques péri-hilaires. Parfoi s troubles localisés de
ventilation : emphysème obstructif, atélectasie.
Bactériologie : identification du germe dans les sécrétions respiratoires (exrunen
direct ou itnmunofluorescence sur aspiration nasophru·yngée), seul argument de
certitude diagnostique particulièrement utile à la phase cata1Thale et dans les
formes atténuées de la coqueluche.
Le test sérologique par agglutination manque de sensibilité.
La méthode ELisa est plus sensible et spécifique mais demande des
prélève1nents espacés de 2 à 3 semaines.
La recherche d'anticorps antiadénylcyclase et surtout les techniques de
biologie moléculaire (PCR) permettent des diagnostics rapides mais encore
réservés à des centres spécialisés.
Antibiothérapie : la josamycine 50 1ng/kg et par jour pendant 14 jours entraîne une
éradication du germe. Fluidifiants, antitussifs, sédatifs, sont inefficaces et contre-
indiqués chez les jeunes enfants ;
- Salmo1ielwse :
- Chlamydia psittaci (ornithose) : âge préscolaire, (radio réalise une atteinte
interstitielle) et le diagnostic repose sur la sérologie.
L'ornithose, aussi appelée chlamydiose aviaire, est une chlamydiose, c'est-à-dire
une infection due à une bactérie de la frunille des Chlrunydiaceae
Ces 1naladies se transmettent par inhalation de poussières contaminées par les
déjections d'oiseaux infectés, ou suite à une morsure (de pen·oquet par exemple) du
fait de l'excrétion de l'agent pathogène par les oiseaux infectés.
Traitement : Antibiothérapie, notrurunent à la tétracycline.
Abcès du poumon
Il s'agit d'une suppuration collectée dans une cavité néofor1née intra-
parenchymateuse et secondaire à une infection aiguë bactérienne non tuberculeuse,
c'est l'apanage du grand enfant.
192
,
- Etiologie :
• Abcès prùnitif : peut être isolé ou 1nultiple, les germes les plus souvent
responsables sont : les klebsielles et staphylocoques, pneumocoque, streptocoque,
Haemophilus influenzae
• Abcès secondaire : c'est une infection qui survient sur terrain particulier :

mucoviscidose, bronchectasies, déficit immunitaire, corps étranger. Elles sont
volontiers associées à une surinfection 1nycosique
- Tableau clinique : l'abcès pulmonaire évolue en deux stades :
1- stade de suppuration franche : caractérisé par une fièvre, altération de l'état
général, toux, dyspnée avec douleurs thoraciques et prufois signes digestifs.
Exa1nen physique : 1natité inconstante avec diminution du murmure
vésiculaire plus ou moins râles en foyer.
Biologiquement : hyperleucocytose, VS accélérée, CRP positif.
Radiologiquement : opacité à limite floue ho1nogène de densité vru·iable.
2 - stade de suppuration ouverte :
Le syndrome infectieux s'accentue et la toux sèche au début devient grasse
avec des crachats purulents, les signes physiques sont peu 1nodifiés.
Radiologiquement : l'aspect caracté1istique est celui d'une cavité avec ou sans
niveau liquide, entouré d'une zone de condensation (Image hydro-aérique).
Niveau hydro-aérique Abcès sans niveau

Du point de vue biologique, seuls l ' hémogramrne et la vitesse de sédimentation
méritent d'être surveillés. L'isolement du germe peut se faire par hémoculture ou
dans l'expectoration des secrétions bronchiques.
193
Traitement
Une double antibiothérapie est adaptée au ger1ne causal, le drainage de l'abcès
peut s'avérer nécessaire. En pratique on utilise d'e1nblée des antistaphylococciques
avec un arninoside et du métronidazole (Flagy!*).

Un traitement précoce et efficace est garant d'une bonne évolution, la
persistance d'un foyer suppuré au-delà d'un mois peut faire discuter !'exérèse
chirurgicale.
Conclusion
Les broncho-pneu1nopathies bactériennes et virales constituent les principales
infections respiratoires basses de l'enfant responsables en Algérie de la pre1nière
cause de morbidité et de 1nortalité chez l'enfant. Dans les BPPB, le diagnostic
positif est clinique et radiologique. La confir1nation bactériologique est rare, ce qui
contribue à la difficulté des études épidémiologiques de référence. Le traite1nent
antibiotique initial ne peut ainsi être que probabiliste. Le vaccin conjugué
heptavalent devrait à court terme, diminuer l'incidence des pneu1nopathies à
pneumocoques de l'enfant de moins de 3 ans.
Références bibliographiques
Broncho-pneu1nopathie chronique obstructive et infection, Thomas Taramarcaz,
Jean-Claude Métrailler, Rev. Med. Suisse, 2008, 4 : 2156 - 2159
Fowler V.G., AJlen K.B., MoreiTa E.D. et al,. « Effect of an investigational vaccine for
preventing staphylococcus aureus infections after cardiothoracic surgery »[archive]
JAA1A, 2013,309: 1368-13
194
Démarche diagnostique devant une pleurésie
La pleurésie est la présence de liquide dans la cavité pleurale, quelle que soit

la nature du liquide.
Elle ne constitue qu'un symptôme dont il faut rechercher la cause.
Rappel physiologique et physiopathologique
La plèvre est constituée de deux feuillets pariétal et viscéral.
L'espace pleural est perméable à l'air et aux liquides, cet espace est dépourvu
d'air mais contient quelques cc de liquide (l-20 cc).
Les mouvements du liquide pleural résultent d'un équilibre entre les forces de
filtration et de réabsorption, toute perturbation de cet équilibre va aboutir à
l'accu1nulation de liquide dans la cavité pleurale, il peut s'agir alors:
• d'un accroissement du coefficient de filtration (au cours de I'inflrurunation),
• d'une modification de la pression oncotique des protéines,
• d'une aug1nentation de la pression hydrostatique dans certaines situations
(obstruction du canal thoracique, HTA, compression médiastinale ... ).
Diagnostic positif
Il repose essentiellement sur l'interrogatoire, l'examen clinique, l'imagerie
thoracique, il est confirmé par la ponction pleurale.
Interrogatoire : il est important de préciser et de rechercher les signes généraux et
fonctionnels :
- Le niode de début : brutal ou progressif, s'accompagnant de fièvre, de frissons,
d'une altération de l'état général.
- Douleurs thoraciques : à type de point de côté thoracique, son intensité, elles
sont le plus souvent basithoraciques exagérées par la toux et/ou l'inspiration ; des
douleurs abdominales assez fréquentes chez l'enfant risquent d'égarer le
diagnostic.
- Une gêne respiratoire : dyspnée et toux peuvent varier avec les positions.
Lorsque le volu1ne de l'épanchement aug1nente, la dyspnée se majore avec tirage
et cyanose. Pa1fois, c'est un véritable état de choc inaugural.
- Des signes associés tels que vomissements, éruptions, (etc.) doivent être
systématiquement recherchés.
195
Examen clinique
- Signes /Jhysiques :
• L'inspection : diminution de l'a1npliation thoracique du côté atteint.
• La palpation : on peut observer une diminution ou une abolition des vibrations

vocales du côté de l'épanchement.
• La percussion : elle 1net en évidence, en cas de pleurésie de la grande cavité, une
matité franche dite hyd1ique, tournant dans l'aisselle dessinant la courbe de
Damoiseau.
• L'auscultation : abolition du murmure vésiculaire et présence d'un souffle pleural
classiquement doux, voilé, lointain, expiratoire, perçu à la limite supérieure de
l'épanchement.
Parfois, l'auscultation 1net en évidence des rales sous-crépitants traduisant
l'existence d'un foyer parenchymateux sous-jacent.
- Radiologie : c'est l'examen clé du diagnostic d'un épanchement pleural ; il doit
compo1ter des clichés de face et de profil, un cliché en décubitus latéral en rayon
horizontal (du côté de l'épanchement) s'il est libre, on observe un niveau liquide
horizontal, s'il est enkysté, l'image radiologique est immuable.
L'épanchement peut être minime, comblant seulement le cul-de-sac
costodiaphragmatique ; il peut être de moyenne abondance, lÏlnité au tiers ou à la
moitié inférieure de l'hé1nithorax avec effacement de la coupole diaphrag1natique,
sa limite supérieure est floue, dégradée, pouvant dessiner la classique ligne de
Da1noiseau, concave en haut et en dedans (fig. l).
Radiographie standard de profil:

Fig. 1.- Opacité des deux tiers inférieurs du
épanche1nen1 à liniite supérieure convexe vers
cha111p droit avec ligne bordante re111011ta11t
jusqu 'au so111111et. le haut.
196
Il peut être aussi très abondant, atteignant la clavicule, ou même occuper
l'ensemble de l'hémithorax (fig. 2).
Lorsque l'épanche1nent est très abondant, il peut refouler initialement le coeur
et le médiastin du côté opposé, entraîner un élargissement des espaces intercostaux,

'
abaisser la coupole diaphragmatique. A un stade plus tardif, lorsqu'il y a collapsus
du poumon sous-jacent, ces signes disparaissent et le diagnostic différentiel avec
une atélectasie peut être difficile.
, ,
Fig. 2.- Epanchen1ent pleural gauche purulent abondant Fig.3.- Epanche1nent niulticloisonné
abondant avec atélectasie à l'échographie
,
- EchogratJhie : lorsque l'épanche1nent est peu abondant ou cloisonné ou que la
première ponction a été blanche, une échographie pleurale est indispensable pour
guider la ponction. C'est un examen de réalisation facile, fiable, non traumatisant
pour l'enfant, qui n'expose pas aux radiations. Les critères échographiques d'une
poche liquidienne sont les suivants : une structure contient du liquide lorsqu'elle
est libre d'échos, qu'elle comporte un 1nur postérieur net et un renforce1nent
postérieur (Fig. 3). Mais ces trois critères ne sont pas absolus : des lésions solides
peuvent être anéchogènes (adénopathies par exemple) : ainsi, l'échographie est un
examen précieux pour guider le clinicien, notamment dans les pleurésies
enkystées ; elle per1net également d'aider à la 1nise en place et le contrôle d'un
drain et surtout préciser le caractère libre ou enkysté de l'épanche1nent.
- Tomodensitométrie : la TDM avec injection de produit de contraste permet
d'apprécier exactement le volume de l'épanchement, mais non sa nature, de
préciser l'état du parenchyme sous-jacent, de mettre en évidence éventuelle1nent
des adénopathies médiastinales. Elle est impérative en cas d'évolution traînante.
Ponction pleurale :
Lorsque le diagnostic d'épanchement pleural est suspecté, une ponction
pleurale est indispensable pour confrr1ner le diagnostic, elle possède un triple
intérêt: diagnostic positif, diagnostic étiologique et geste thérapeutique salvateur.
197
- Technique : cette ponction sera faite après prémédication (Hypnovel® chez les
enfants de moins de 30 kg ou Rohypnol® chez ceux pesant plus de 30 kg, associé
à de l'atropine) ; l heure avant la ponction, de la pommade E1nla® sera appliquée
à l'endroit de la ponction ; l'anes thésie locale sera faite plan par plan avec de la
Xylocaine® à l %, la ponction sera faite en pleine matité, en rasant le bord

supérieur de la côte inférieure avec un trocart de bon diamètre relié à un robinet à
trois voies afin de prélever suffisa1runent de liquide pour en adresser aux divers
laboratoires : cytologie, bactériologie (examen direct avec coloration de Gram,
cultures sur milieux aérobie, anaérobie, Sabouraud, Lowenstein, recherche de
Mycobacterium tuberculosis par PCR [polymerase chain reaction] , de biochimie
(protides, glucose, pH, lacticodéshydrogénase [LDH], a1nylopleurie, enfin
recherche de cellules malignes.
-Aspect macrosCOJJique du liquide permet 1'01ientation étiologique:
• Clair (sérofib1ineux) : tuberculose, virose, pleurésie bacté1iennes au début ou
décapitées, collagénoses.
• Purulent : pleurésies bactériennes.
• Lactescent ou laiteux : chylothorax.
• Sérohématique ou hémon·agique: tumeurs, traumatisme.
On di stingue classiquement deux types d'épanchement : les exsudats(> 30 g/l
de protéines) Rivalta positif et les transsudats ( < 30 gll) Rivalta négatif. Les
critères les différenciant sont ceux établis par Light chez l'adulte. Un liquide est
considéré corrune exsudatif lorsqu'il possède un des critères suivants : LDH
supérieure à 200 U1/l, rapport plèvre sur sérum des LDH s upé1ieur à 0,6 et/ou un
rapport protéique plèvre sur sérum supérieur à 0,5. Plus récemment, on a proposé
comme critère le rappo1t plèvre sur sérum du cholinestérase.
- Cytologie du liquide pleural:
• Ly1nphocyte : tuberculose, virose, chylothorax.
• Polynucléaires altérées ou pas : pleurésies purulentes.
• Cellules malignes : lymphoblaste ou autres.
NB: si malgré de nombreuses recherches l'étiologie n'est pas trouvée, une biopsie
pleurale sous vidéothoracoscopie est nécessaire.
- Autres examens :
a - Exa1nens biologiques :
• La numération formule sanguine (NFS) : (une leucocytose supé1ieure à 15000/rrun3
avec polynucléose 01iente vers une étiologie infectieuse, en particulier
bactérienne).
• Une protéine C réactive (CRP) : peut être positive dans les pleurésies purulentes
198
• Une vitesse de sédimentation (VS) : elle est élevée, dépassant 100 à la pre1nière
heure dans les pleurésies infectieuses, dans les maladies inflamtnatoires et dans
les processus néoplasiques.
b - Une intradermo-réaction à 10 unités de tuberculine sera également pratiquée.

c - Une mesure de la saturation en 0 2 (Sa0 2 ): est nécessaire dan s les épanche1nents
abondants, pour évaluer le retentisse1nent sur l'hématose.
d - L'étude de la coagulation doit être toujours pratiquée avant drainage.
Diagnostic ditl'érentiel
Il doit être fait avant la ponction et comporte deux volets clinique et
radiologique, mais il est essentiellement radiologique :
Devant une op acité de tout ou une partie d'un hém ithorax :
• Les atélectasies d'un pou1non entier : dans ce cas l'opacité s'accompagne d'un
pince1nent des espaces intercostaux au niveau de l'hérnithorax opaque, une
attraction du coeur et du médiastin du côté de l'opacité, une surélévation de la
'
coupole diaphrag1natique. A l'échographie, il n'y a pas de zone anéchogéne.
• Une hypoplasie JJulmonaire : il n'y a aucun signe clinique d'appel ; à l'examen,
l'hé1nithorax est de dimensions plus petites que le côté sain. Radiologiquement,
l'hérnithorax n'est pas entièrement sombre, des images claires dues à des
languettes pulmonaires du côté opposé sont visibles ; dans le doute, des
scintigraphies de perfusion et de ventilation seront pratiquées, éventuelle1nent
complétées par une angiographie numérisée.
Devant une pleurésie en kystée : il faut évoquer, suivant le contexte infectieux ou

non, essentiellement trois diagnostics :
• Un abcès du poumon : la TDM apporte des arguments diagnostiques très
intéressants en 1nontrant une cavité le plus souvent de farine ronde, i1nmuable
malgré les changements de position, à parois épaisses ; les murs extérieur et
intérieur de l'abcès sont irréguliers et les bronches et les vaisseaux se tenninent
de façon abrupte au niveau de la paroi de l'abcès. Enfin, l'angle de raccordement
avec la paroi est aigu.
• Une collection sous-diaphragmatique : dans les contours du foie et de la rate sont
nets car en contact direct avec l'épanchement, alors que dans un épanche1nent
pleural, ils sont flous en raison de l'interposition du diaphragme.
• Des tumeurs kystiques :
o Tératomes : dans ce cas la TDM est indispensable, pouvant montrer des
calcifications, et surtout en précisant la topographie antérieure du kyste, en effet
une pleurésie purulente se collecte toujours dans le cul-de-sac posté1ieur, il faut
s'aider par le dosage des a, fœtoprotéines qui sont élevés.
199
o Kyste hydatique : sain ou rompu dans la plèvre. Contexte épidémiologique et
sérologie hydatique.
,
Etiologies des pleurésies
1 - Pleurésies purulentes : plus de la moitié des épanchements pleuraux observés

chez l'enfant sont d'origine infectieuse. Cependant, depuis le traitement quasi
systématique des pneumopathies infectieuses par les antibiotiques, un
épanchement pleural n'apparaît que dans 1 à 1,5 % des cas.
Ces pleurésies évoluent schématiquement en trois stades
- une phase initiale exsudative caractéri sée par un liquide citrin, paucicellulaire
avec peu de dépôts fibrineux et un pou1non qui se réexpand facilement après
ponction car la plèvre est seule1nent congestive, redématiée.
- un deuxième stade fibrinopurulent (ou de collection) : apparaît entre le huitiè1ne
et le 20ème jour. Le liquide contient un grand nombre de polynucléaires
neutrophiles altérés et de la fibrine se dépose sur les deux feuillets pleuraux, le
pou1non se réexpand moins après ponction car la plèvre est épaissie ;
- un troisième stade d'organisation (ou d'enkystement) débute entre le 18ème et le
25ème jour. Une prolifération fibroblastique se produit au niveau des deux feuillets
pleuraux, c'est la couenne qui est visible radiologiquement.
- Le germe en cause : est identifié dans 50 à 80 o/o des cas selon l'âge, les trois
germes les plus souvent en cause sont :
• Chez le nour1isson avant 6 1nois : staphylococcus aureus, Streptococcus
pneu1noniae et Haemophilus influenzae.
• Chez le nounisson entre 6 et 24 mois : staphylococcus aureus, Streptococcus
pneumoniae et Haemophilus influenzae.
La prédominance masculine est classique, de mê1ne le pic de fréquence se situe en

hiver et au printemps.
- /Joint de vue clinique, la pleurésie évolue habituellement en trois te1nps :
• Un début b1utal 1narqué par un syndrome infectieux franc, associé à de la toux, à
des douleurs thoraciques et/ou abdominales et parfois déjà de la dyspnée;
• Sous l'influence d'un traitement antibiotique donné le plus souvent sans contrôle
radiologique, on observe une défervescence thermique et une atténuation des
signes fonctionnels ;
• Pui s, dans un délai de 2 à 15 jours, à une reprise de la fièvre et des signes
fonctionnels.
200
Dans les staphylococcies pleuro pulmonaires du nourrisson, le syndro1ne
infectieux est pa1ticulièrement sévère et la constatation d'un météo1isme abdominal
est très évocatrice ; le danger est la survenue d'un pyopneumothorax.
- Le diagnostic est confirmé par la ponction qui ramène le plus souvent un liquide

purulent contenant plus de 90o/o de polynucléaires neutrophiles plus ou moins
altérés, l'odeur fétide du liquide est en faveur de l'exi stence de ger1nes
anaérobies. Si l'enfant a déjà reçu des antibiotiques, ce qui est l'éventualité la plus
fréquente, la tnise en évidence du ge1me est difficile ; dans ces cas, la recherche
des antigènes bactériens dans le liquide JJleural, dans le sang et les u1ines est très
utile, mai s ne concerne qu'H. Influenzae ou S. pneumoniae. Lorsque le ger1ne a
pu être mi s en évidence, un antibiogramme, ou 1nieux, un pouvoir bactéricide
seront pratiqués.
2 - Pleurésies à liquide clair il s'agit le plus souvent de pleurésies sérofibrineuses
(PSF) ou de pleurésies sérohé1natique.
- Pleurésie tuberculeuse : la recherche du Mycobactérium tuberculosis par
l'examen direct ou même la culture est rarement positive ; sa recherche par PCR
est intéressante. Lorsque le diagnostic ne peut être établi avec certitude, une
biopsie pleurale sous vidéoscopie peut être nécessaire.
- Pleurésie bactérienne décapitée: rechercher la notion de prise d'antibiotiques.
- Pleurésie virale : Vitus en cause : adénovirus, coxakie B, varicelle, ...
3 - Pleurésies à liquide citrin non infectieuses
- Pleurésies des connectivites : LED (lupus érythémateux disséminé), polyarthrite
rhumatoïde, RAA (rhumatisme articulaire aigu), défaillance cardiaque,
néphropathie, désordre nutritionnel ...
- Pleurésie chyleuse : rare chez l'enfant, elle est due à l'accu mulation dans la
plèvre de chyle provenant du canal thoracique ou de ses branches. La ponction
fait le diagnostic en ramenant un liquide lactescent, alcalin, exclusive1nent
lymphocytaire, stérile, riche en protides, en lipides (> de 5 g/l), en triglycérides
(dont le taux est supé1ieur à celui du sang), constitué pour 80% de chylomicrons.
Les causes de chylothorax sont diverses : les traumatismes du canal thoracique,
généralement post-chirurgicaux, sont l'étiologie la plus fréquente (30 à 50% des
cas), mais il peut s'agir de lymphangiomes médiastinaux, de tumeurs thoraciques,
de thromboses de la veine cave, de dystrophies lymphatiques diffuses
congénitales, d'un syndrome de Gorham (ostéolyse diffuse). Chez le nouveau-né,
le chylothorax est à début anténatal, son étiologie est inconnue.
- Pleurésies hémorragiques et hémothorax : les traumatis1nes et les anomalies de
la coagulation, la chi1urgie cardiothoracique, les infections virales ou à M.
pneu1noniae, la hantise étant les causes néoplasiques : les tumeurs thoraciques
malignes (1naladie de Hodgkin, lymphosarcome, thymome malin, mésothélio1ne
201
pleural [une rareté chez l'enfant], d'où l'intérêt d'une TOM), les dystrophies
lymphatiques, la pancréatite aiguë (épanchement gauche), l'infarctus pulmonaire.
- Pleurésies à éosinophiles : elles sont définies par la présence d'un taux
d'éosinophiles supérieur à 10% à la première ponction, en l'absence de sang ou

d'air dans la cavité pleurale ; en effet, une éosinophilie secondaire peut se voir
après plusieurs ponctions ou lors d'un pneumothorax. Elles sont rares chez
l'enfant. Les parasitoses doivent être évoquées dans des contextes géographiques
particuliers : la paragonimose, une hydatidose,
Orientation diagnostique en fonction des résultats de la ponction JJ!eurale
(diag ram1ne ).
Conclusion
La survenue d'un épanchement pleural n'est pas exceptionnelle chez l'enfant.
Les causes en sont très diverses, dominées par l'infection microbienne. Le
diagnostic de présomption d'un épanchement pleural repose sur l'interrogatoire des
parents, l'examen clinique de l'enfant, et sur les données de l'image1ie thoracique en
dehors de la ponction évacuatrice imposée par une dyspnée liée à l'abondance de
l'épanchement, des examens complémentaires sont nécessaires afin de retrouver
l'étiologie et de proposer une conduite thérapeutique.
1-Satish B., Bunker M., Seddon P., Management of thoracic e1npye1na in
childhood : does the pleural thickening inatter? Arch. Dis. Child, 2003, 88 : 918-
21.
2-Michelow I.C., ûlsen K. , Lozano J., et al. Epide1niology and clinical
characteristics of community-acquired pneumonia in hospitalized children.
Pediatrics 2005, 113: 701-7 .
3-Pleuropneumopathies de l'enfant : G., Chéron*, S., Faesch, C., Chalouhi, H.,
Chappuy, S. Timsit, Départe1nent des urgences pédiatriques, hôpital Necker, Enfants
Malades, Médecine d'urgence, 2006, p. 541-546. © 2006, Elsevier Masson.
202
Orientation diagnostique

Ponction pleurale
••
. ..
Chyleux Clair
Purulent
/
'
/~ 1 1
Bactério. ED+
Lymphocytaire Protides < 30 g/l Protides> 30 g/l et/ou LDH >
70% 1000 u
Protides> 30 g/I
Exsudat PH< 7;2.
Lipides 5-25 g/I
Triglycérides+
'- , 1
- ATB+
Transsudat ( Lyrnphocytose
) P. ne utrophiles drainage
l l
Ins. Cardiaque
Ins. Rénale
•
Infection
'
Postopératoire Tuberculose
Virose . .. Purulente au début
Cardiopathie
Foyer
congénitale
Anorualie l}'lnphe parapneu mon rque
203
Pneumothorax chez l'enfant
La survenue d'un pneumothorax (PNO) chez l'enfant obéit à plusieurs

mécanismes physiopathologiques. Chez le nouveau-né, le trau1natisme de la
naissance et la survenue d'une détresse respiratoire sont le plus souvent en cause.
Chez le nou1Tisson et l'enfant plus grand, on retrouve les fo1mes décrites chez
l'adulte : pneumothorax spontané prùnitif (absence de pathologie médicale
connue), pneumothorax spontané secondaiTe (pathologie broncho-puhnonaire
préexistante), pneumothorax traumatique ou iatrogène.
La ce1titude diagnostique repose sur le cliché thoracique.
Définition
Le pneumothorax est défini comme une in·uption d'air dans la cavité pleurale.
C'est un épanche1nent d'air occupant une partie ou la totalité de l'espace pleural.
Pathogénie
La cavité pleurale est un espace fer1né vi1tuel, constitué par un feuillet pariétal
et viscéral qui recouvre le poumon et s'invagine dans les scissures. L'au· peut
pénétrer dans l'espace pleural par une brèche, d'o1igine traumatique, de la paroi
thoracique et de la plèvre pariétale, ou par rupture de la plèvre viscérale. Cette
dernière éventualité reconnaît trois mécanismes principaux : une rupture de blebs
(ou bulles) alvéolaires, une destruction parenchymateuse, une dislocation alvéolaire
secondaire à une obstruction bronchique.
Le méca1iisme le plus vraise1nblahle des épanchements gazeux est la rupture
alvéolaire qui est secondaire à l'hyperpression gazeuse localisée ou diffuse, l'air
dans certaines alvéoles ou bronchioles aura tendance à s'échapper vers une zone de
moindre pression.
Conséquences : le pneumothorax entraîne une rétraction pulmonaire (grâce aux
fibres élastiques) ; ce qui va engendrer:
- une co1npression trachéale et cardiaque
augmentation de la pression intrathoracique qui entraîne une gêne au retour
veineux et une di1ninution du débit cardiaque.
- hypoxie, acidose et hypercapnie
Clinique
Elle dépend de l'âge et de l'étiologie, La description de la présentation
clinique du PNO de l'adolescent résu1ne l'essentiel de la sympto1natologie.
204
a - signes fonctionnels : triade classique « douleur, dyspnée et toux »
- Douleur : est constante, le sujet, jusque-là bien portant, ressent une douleur
thoracique brutale intense et angoissante qu'il assimile à un coup de poignard.
- DySJJnée : il s'y associe une gêne respiratoire qui limite l'inspiration pouvant aller

de la sünple gêne à la grande détresse respiratoire.
Toux: une toux sèche, irritative quinteuse et pénible, inconstante.
b - signes physiques :
- A' l'inspection, on peut objectiver une distension thoracique unilatérale ou une
mobilité différente des deux hémithorax.
- La /Jercussion révèle une hypersono1ité, très nette, unilatérale.
- La palpation: l'abolition unilatérale des vibrations vocales est plus difficile à
rechercher.
- L'auscultation pulmonaire note une abolition du mur1nure vésiculaire, parfois remplacé
par un souffle amphorique, surtout net d:'lns les épanchements gazeux massifs.
Le retentisse1nent général est souvent peu ünportant. La constatation des
signes de gravité avec cyanose, sueurs, troubles hémodyna1niques, état de choc est
le fait de pneumothorax bilatéraux, heureusement exceptionnels dans ce contexte.
Cliché thoracique : la radiographie standard du thorax de face, en position debout
est l'examen essentiel au diagnostic. En général, le décollement pleural est
suffisamment net pour apparaître clairement sur des clichés de bonne qualité.
Il faut chercher l'air su1tout à l'apex et dans les régions axillaires. Si le
pneumothorax est de petit volu1ne, on peut s'aider d'un cliché en expiration qui
majore souvent les anomalies.
Exemple de clarté d'origine JJleurale:
(Pneuniothorax droit) Pneun1othorax gauche avec déviation n1édiastinale

205
- Dans les formes complètes avec rétraction pulmonaire totale (moignon rétracté
au niveau du hile) le diagnostic est évident d'autant qu'il s'y associe parfois une
déviation médiastinale vers le côté opposé à l'épanchement, l'état du parenchy1ne
controlatéral doit être toujours apprécié.

Le pneumothorax peut être associé à un pneumo-médiastin et/ou emphysème
sous cutané particulièrement fréquent chez le nouveau-né et le jeune nourrisson.
- Chez le nouveau-né, le diagnostic radiologique est plus difficile, en particulier en
cas de détresse respiratoire, les clichés étant pris en position couchée, ce qui
minore grandement l'importance réelle de l'épanchement.
Tomodensitométrie thoraci,que : elle doit être systématique. Elle ne confirme pas
le diagnostic ; mais elle est ÎlTemplaçable pour rechercher une cause favorisante et
préciser l'état pulmonaire. Elle est effectuée en règle après stabili sation du
pneumothorax et le plus souvent après ablation du drainage thoracique. Elle met en
évidence les fo1mations bulleuses apicales sources principales de récidives, et les
anomalies spécifiques du poumon à l'origine du pneumothorax.
Examens biologiques : Gaz du sang : nécessaires au bilan de retentisse1nent,
peuvent montrer une hypoxie ou hypercapnie du fait de l'hyperventilation
compensatrice.
Autres exa.1nens co1nplémentaires : ils concernent essentiellement les cas de Pnsp
chez l'adolescent longiligne pour qui le diagnostic d'une maladie de Ma1fan ou
d'une homocystinurie doit être évoqué de priI1cipe, mê1ne si ce 1node de révélation
est exceptionnel. En faveur de ces affections, on retiendra l'arachnodactylie, la
laxité liga1nentaire, les anomalies cardiologiques et oculaires. En cas de doute, une
biopsie cutanée, une consultation der1natologique et une chro1natographie des
acides aminés u1inaires sont effectuées.
,
Etiologies
A - Chez le nouveau-né
1- pneuniothorax spontané : il concerne des nouveau-nés à te1me, examinés en
maternité dans le cadre des visites systématiques. L'attention est attirée par une
déviation des bruits du coeur, paifois pai· une asymétrie de l'auscultation
pulmonaù·e, beaucoup plus rarement par des signes de lutte ou des difficultés
respiratoires.
Le cliché thoracique permet le diagnostic en 1nontrant un décollement pleural
partiel ou total mais de faible volume.
La résorption de ce pneumothorax est le plus souvent spontanée, parfois
favorisée par une oxygénothérapie sous enceinte.
L'étiopathogénie de ces formes paitielles est inconnue 1nais fait certaine1nent
intervenir le traumatis1ne de l'accouchement.
206
2 - pneumothorax survenant sur détresse respiratoire : le nouveau-né présente une
détresse respiratoire grave (1naladie des membranes hyalines, inhalation
méconiale) qui nécessite une ventilation artificielle agressive.
Les complications mécaniques de la ventilation artificielle sont : l'e1nphysème

interstitiel, le pneu1no-médiastin et le pneumothorax par rupture alvéolaire et
progression de l'air dans les axes broncho-vasculaires.
3 - Plus rarement à cet âge, le pneumothorax résulte de la rupture d'une bulle ou
d'un kyste souS-JJleural.
B - Chez le nourrisson et l'enfant
- Causes iatrogènes : les co1nplications mécaniques de la ventilation artificielle
sont minimisées par les nouvelles techniques de stabilisation respiratoire
(ventilation par oscillation, décubitus ventral, NO). Elles concernent surtout des
enfants présentant un syndrome de détresse respiratoire grave nécessitant de
fortes pressions d'insufflation, il faut insister sur la fréquence des pneumothorax
avec certains gestes techniques, en particulier la pose d'un cathéter sous-clavier
et la réalisation d'une biOJJSie transbronchique.
Il est clair que l'existence d'une distension thoracique doit faire contre-
indiquer la voie sous-clavière au profit de la voie fémorale pour éviter de blesser le
dôme pleural et d'aggraver ainsi la défaillance respiratoire.
- Les traun1atismes thoraciques : provoquent une brèche aé1ienne par lésion directe
(fracture costale, plaie pénétrante) ou indirecte (compression thoracique à glotte
fermée).
- Syndromes obstructifç bronchiques : on retiendra plus spéciale1nent l'asthme lors
de crises dyspnéiques intenses et les corps étrangers.
- Les maladies infectieuses : peuvent se compliquer d'un pneumothorax, elles sont
classiquement nombreuses. Essentiellement, des atteintes pulmonaires avec
formation de cavités lors des sta/Jhylococcies JJleuro pulnionaires ; ce risque est
important. Il justifie pleinement la surveillance radiologique rapprochée lors de la
pre1nière semaù1e d'évolution.
Autres:
• Les pneumothorax spontanés secondaires sont observés au cours de l'évolution
de maladies pulmonaires chroniques, ex. : la mucoviscidose.
• Les lésions pulmonaires initiales de l'histiocytose X sont des nodules sous-
pleuraux et des kystes in·éguliers qui peuvent provoquer des pneu1nothorax
parfois bilatéraux.
- Pneumothorax spontané : devant un pneumothorax spontané primitif, on doit
pouvoir éli1niner facilement une 1naladie de Marfan, les dysplasies du tissu
élastique sont plus difficiles à diagnostiquer, à l'exception du syndrome d'Ehlers-
207
Danlos. L'homocystinurie doit être discutée de principe, surtout si l'adolescent
présente des problèmes oculaires.
Traitement
Il vise à soulager l'enfant, évacuer l'épanchement gazeux afin de per1nettre le

retour du poumon à la paroi et prévenir les récidives.
1 - épanchements de p etit volume sont généralement bien supportés, on propose
alors une surveillance simple avec :
• Un repos stiict au lit.
• Position demi assise chez le grand enfant et l'adolescent.
• L'oxygénothérapie à faible débit accentue la résorption de l'air, le mélange
hélium oxygène possède des propriétés équivalentes.
• La prescription d'antalgiques codéinés est justifiée non seulement par le caractère
douloureux de la pathologie mais également par la sédation de la toux qu'ils
procurent.
2 - épanchenient gazeux imporlant
- Exsufflation à l'aiguille : il s'agit d'une technique simple qui peut être utilisée en
pre1nière intention dans les épanchements de volume 1noyen sans rétraction
puhnonaire ni déviation médiastinale. Elle est généralement insuffisante quand
l'épanchement gazeux est important. Le matériel nécessaire se compose d'une
aiguille de petit calibre (épicranienne en néonatalogie), d'un robinet à trois voies
et d'une seringue de 20 à 50 cm3 selon l'âge. La ponction est effectuée sur la
ligne axillaire moyenne dans le deuxième espace intercostal. On arrête l'aspiration
dès que l'on perçoit une résistance. Un cliché thoracique est réalisé dès
l'exsufflation ter1ninée pour vérifier l'efficacité de la ponction, parfois plusieurs
exsufflations peuvent être nécessaires pour obtenir une nonnalisation radiologique.
- Drainage thoracique : indiqué dans les épanchements gazeux importants (un
volu1ne de plus de 20 %), qu'il soit sy1npto1natique ou qu'il survienne chez un
enfant ventilé. Il s'agit d'un geste invasif nécessitant une sédation approp1iée
locale et générale. Deux types de trocarts peuvent être employés :
• Les drains classiques (Joly) : co1nprennent un mandrin trocart qui est retiré après
franchissement de la plèvre.
• Les pleurocathéters disposent d'un trocart aiguille qui facilite la pénétration dans
l'espace pleural du fait qu'il soit de petit calibre, son utilisation est limitée aux
épanchements aériens purs sans pleurésie associée.
La mise en place du drain est effectuée générale1nent sur la ligne axillaire
moyenne au niveau du Se ou 6e espace intercostal, Le raccordement du drain se fait
au bocal ou à un système d'aspiration à usage unique dont on peut régler la
dépression ( 10 à 20 cmH2 0).
208
Une durée de 4 jours est en 1noyenne suffi sante pour assurer l'accolement de
la plèvre à la paroi thoracique sans récidive après cla1npage du drain.
Prévention des récidives et pneumothorax persistants
- Les indications de la chirurgie thoracique : sont bien codifiées en pneumologie

adulte où le pneumothorax est une pathologie classique. Par analogie avec ces
recommandations, la plupart des auteurs s'accordent pour recommander une
|
solution chirurgicale dans ces circonstances chez l'enfant :
m
o
c
t.
o
p
s
1- une pathologie pulmonaire préexistante qui nécessite, par elle-1nême, le recours
g
lo
.b
à une thoracotomie ;
s
in
c
e
d
e
m
2 - la deuxième rechute du pneumothorax et en cas de co1nplication ;
s
e
rd
o
s
e
3 - les cas bilatéraux d'emblée ;
tr
e
.l
w
w
w
4 - l'impossibilité d'assurer l'ablation du drain au bout de 8 jours.
|
m
o
.c
s
La technique de pleurodèse permet de créer une sy1nphyse pleurale par
s
re
p
rd
application de produits chimiques, ou en utilisant le laser ND-Yag. La résection de
o
.w
s
bulles (ou blebs) apicales complète la pleurodèse. Le choix entre chirurgie
in
c
e
d
thoracique classique et thoracoscopie dépend essentielle1nent de l'opérateur 1nais
e
m
s
également de l'indication. En cas de pneumothorax spontané p1i1nitif, l'avantage e
rd
o
s
e
de la thoracoscopie est évident car elle diminue le temps d'hospitalisation et les

tr
e
.l
w
w
algies postopératoires. Il faut savoir que le risque de récun·ence étant plus élevé
w
|
s
chez l'enfant que chez l'adulte.

in
c
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s
Conclusion
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o
s
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Le pneu1nothorax n'est qu'un sy1nptôme témoin constant d 'une maladie ou

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s
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d'une anomalie sous-adjacente qu ' il importe de déterminer avec précision. La prise

u
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/g
en charge doit se fai re dans le cadre de l'urgence, elle est actuelle1nent bien
m
o
.c
k
codifiée. La thoracoscopie interventionnelle trouve sa place comme thérapeutique

o
o
b
e
c
curatrice en cas de pneu1nothorax persistant 1nal toléré, ou à titre préventif lors des
a
.f
w
w
rechutes ou de lésions à iisque.

w
|
s
in
c
e
d
e
M
s
e
rD
1 - Le pneumothorax spontané de l'enfant, J.L.. Michel, Archives de Pédiatrie,

o
s
re
Volume 7, Supplement 1, March 2000, pages 39s-43s.

T
e
/L
m
o
.c
2 - Alifano M. , Roth T., Broet S.C., Schussler O., Magdeleinat P., Regnard J. F.,
k
o
o
b
Catamenial pneumothorax: a prospective study [archive], Chest, 2003,124 :1004-8.

e
c
a
.f
w
w
3 - Pasquier M., Hugli O ., Carron P.N., Needle aspiration of priinary spontaneous

w
|
pneumothorax [archive], N. Engl. J. Med., 2013. 368 : e24.
209

Asthme de l'enfant et du nourrisson
La maladie asthmatique de l'enfant est la plus fréquente des affections

chroniques dans le inonde.
Sa prévalence est de l'ordre de 7 à 12 o/o en France, selon l'étude ISAAC
enquête menée en Algérie, l' estitne à plus de 10 % (12.3 % ) (Khiati & all. 2007).
L 'asthme de l'enfant reste une des premières causes de consultation aux urgences
pédiatriques et d'hospitalisation.
Paradoxalement, c'est aussi la maladie qui souffre le plus d'un sous-diagnostic
et d 'un sous-traitement.
Pourtant, l 'amélioration des stratégies thérapeutiques pennet à l'enfant
asthmatique de mener une vie nor1nale tout en préservant ou en restaurant son
capital respiratoire pour sa vie d'adulte.
Définition
L 'asthme est une 1naladie inflamniatoire chronique des voies aériennes, les
crises d'asthme sont épisodiques mais l'inflammation des voies aériennes est
. ,
toujours presente.
L 'asthme est donc une maladie chronique qui nécessite un traitement au long
cours.
L 'asthme du «grand enfant » prend son allure caractéristique à partir de 2 ou
3 ans. Avant 3 ans, on parle d'asthme du nourrisson.
D'un point de vue pratique, on distingue essentiellement l'asthme du
nourrisson dont la définition est principalement clinique et l'asthme du grand enfant
dont la défmition tend à se rapprocher de celle de l'adulte.
Physiopathologie
L 'étiologie de l 'asthme est très hétérogène, et connue en partie seulement. Il
est aujourd'hui admis que la prédisposition génétique d'une part, et des facteurs
environnementaux d'autre part sont à l 'origine de l'asthme.
Ainsi une étude longitudinale ayant permis de suivre des enfants depuis la
nai ssance jusqu' à l'âge adulte, a per1nis d ' individualiser trois phénotypes parmi
ces enfants, on distingue :
Les siffleurs (H1heezi1ig) transitoires chez qui les symptômes disparaissent entre 3
et 5 ans, ce phénotype n'est pas associé à une histoire fa1niliale d 'asthme ou
d' atopie,
210
Les principaux facteurs de risque retrouvés et qui sont associés au wheezing
sont : la prématurité, l'exposition au tabagisme durant la grossesse et en période
postnatale.
Les siffleurs non atopiques Geunes enfants et enfants d'âge préscolaire): l'asth1ne

est Je plus souvent associé à une infection virale à RSV (50 o/o des cas)
indépendamment de toute sensibilisation allergique. Ce phénotype est souvent
associé à un wheezing persistant.
Les enfants asthmatiques ou les siffleurs-lgE médiés (atopic wheezing/asthtna) :
l ' asthtne commence dès le plus j eune âge, généralement avant 6 ans, associé à un
te1Tain d 'atopie et une hypen·éactivité bronchique, majoré par les facteurs de
risques et une sensibili sation précoce aux pneumallergènes.
Les mécanis mes immunologiques en cause font intervenir les lymphocytes T (Thl
et Th2).
Les lymphocytes THl sont responsables des défenses contre les pathogènes et
de l' induction de la tolérance. Les lymphocytes TH2 par contre assurent les
défenses contre les parasites et sont à J'o1igine des allergies. Il y a nor1nale1nent
équilibre entre les lymphocytes THI et TH2.
La polarisation de cet équilibre dépend des facteurs génétiques et
environnementaux. Les premiers sont producteurs d 'interféron 8 (!NF), une cytokine
essentiellement impliquée dans les mécanismes d'activation des cellules cytotoxiques :
CDS+ et NK. Les seconds produisent des interleukines : IlA ; ILS, IL3.
Les asthtnatiques présentent une prédominance du type TH2. Cette
prédominance s'accompagne d' une libération d' interleukine -4 et -5, ce qui stitnule
les lymphocytes B à produire des immunoglobulines E et donne au niveau du
pou1non l'infla1run ation à éosinophiles typique.
Le processus inflammatoire dans l ' asthtne se caractérise par une accu1nulation,
dans la paroi bronchique, d'éosinophiles, de lymphocytes de phénotype CD4 ou
CDS, de lymphocytes T et de cellules B, de macrophages, de cellules dend1itiques,
de mastocytes et de plaquettes.
Malheureusement, environ 5% des enfants asthmatiques peuvent être touchés
par un remanie1n ent de la paroi bronchique connu sous le nom de « remodelage
des voies aériennes », ces altérations sont responsables d 'un déclin progressif et
in·éversible de la fonction respiratoire.
De nombreux travaux se sont intéressés à l'évaluation des phénomènes
inflammatoires et à la recherche de marqueurs de l'inflammation bronchique.
Plusieurs marqueurs ont été étudiés :
211
- Les taux d' « Eosinophil Cationic Protein » (ECP) et de leucotriènes dans le
sang, les sécrétions nasales, le liquide de lavge broncho-alvéolaire, les
expectorations provoquées.
- Gaz expirés : oxyde nitrique (NO) : son taux est corrélé avec l'hyperréactivité
bronchique.

- Condensat de l'air exJJiré : le refroidissement brutal de l'air expiré per1net le
recueil de quelques millilitres de condensat à partir duquel on dose les cytokines,
métabolites des leucotriènes ...
Diagnostic
Caractéristiques clinÙjues :
- Sym/Jtômes: les symptô1nes de l'asthine sont en relation directe avec l'obstiuction
et l'inflammation : oppression thoracique, essoufflement, sifflements expiratoires,
toux. Ces signes ont une valeur particulière lorsqu' ils surviennent la nuit et
provoquent le réveil ou encore à l'occasion des efforts. On distingue:
La. crise d'asthme :
C'est le p1incipal motif de consultation et son déroulement est le plus souvent
stéréotypé.
Le début est rarement brutal. Le plus souvent, la crise s'installe
progressivement le soir ou en f111 d'après-midi, souvent précédée de prodromes.
Ceux-ci varient d'un enfant à l'autre mais sont pratiquement toujours les
mêmes pour un tnême enfant : rhinotThée claire aqueuse, toux sèche et quinteuse.
Dès ce stade, il existe une dùninution du débit expiratoire de pointe (DEP).
La dyspnée sifflante, à prédominance expiratoire à type de bradypnée, la toux
est fréquente, sèche au début puis productrice avec expectoration hypervisqueuse.
A' l'examen, l'enfant est assis ou debout, penché en avant ou encore couché en
« chien de fusil », souvent angoissé. Les siffle1nents peuvent êti·e perçus à distance,
c'est le wheezing.
La palpation recherchera la crépitation neigeuse résultant d'un e1nphysème
sous-cutané.
Le thorax est distendu, bloqué en inspiration ; l'expiration est difficile,
sifflante.
La percussion retrouve une hypersono1ité .
L'auscultation est rapidement caractéristique, avec de nombreux rales
ronflants bronchiques et surtout les rales sibilants qui prédominent à l'expiration.
La température est en règle normale. Seule une fièvre élevée doit faire
rechercher une cause infectieuse à la crise.
212
L'exacerbation : est définie par la persistance des symptômes respiratoires au-delà
de 24 heures, quel que soit le mode de début progressif ou brutal.
L'asthme aigu grave : il s'agit d'une crise qui résiste au traitement bronchodilatateur
initial bien conduit. Le pre1nier signe d'alar1ne est donc l'absence de réponse aux

bronchodilatateurs. L'asthme aigu grave nécessite une p1ise en charge thérapeutique
urgente.
,
Equivalents d 'astlime : il n'est pas rare que des manifestations 1noins bruyantes
que la crise représentent la symptomatologie prédominante.
1 - Toux et trachéite spasmodiques : la toux chronique est un motif fréquent de

consultation en Pédiatrie, atteignant 20 à 30 % des enfants. La toux est cependant
extrême1nent fréquente chez les asth1natiques et peut représenter un prodro1ne de
.
c11se.
Rapporter une toux chronique isolée à un asthme repose sur la conjonction de
plusieurs arguments :
• épisodes de toux sèche, souvent à prédo1ninance nocturne, 1nais également aux
rires, lors de contrariétés ou d'émotions, à l'an·êt d'un effort ou lors de
changement de temps, peu ou pas sensibles aux traitements sy1nptomatiques
habituels ;
• positivité de l'enquête cutanée allergologique

2 - Bronchites répétées : elles surviennent essentiellement chez l'enfant avant 6 ans.
Elles con·espondent à des manifestations d'inflammation bronchique, à
prédominance autono-hivem ale, en rapport avec une hyperréactivité bronchique
non spécifique, paifois vira-induite.
3 - Foyers récidivants ou syndrome du lobe moyen : le territoire le plus fréquemment
touché est le lobe moyen avec un effacement du bord droit du cœur. L'évolution est
variable : gué1ison, récidives ou atélectasie chronique avec ou sans surinfection.
4 - Laryngites récidivantes : elles témoignent d 'une hyperexcitabilité des voies
aériennes inférieures, avec une dyspnée laryngée, non fébrile, à début et fi n
brusques, survenant avec prédilection en période hivernale récidivante.
Diagnostic positif
'
Le diagnostic d'asthme est généralement évident lorsque l'on assiste à la crise. A
distance, le diagnostic repose sur l'interrogatoire. Un bilan est alors indispensable
pour préciser le retentissement de l'asthme et adapter la p1ise en chai·ge.
Recherche de facteurs déclenchants : l'inte1Togatoire per1net en particulier l'étude
des facteu rs déclenchant les crises : contacts allergéniques, exercice ph ysique mal
contrôlé (course à pieds), infections virales, émotions, contrai·iétés, pollution,
213
changement de climat, des agents chimiques irritants et des 1nédicaments (aspirine
et bêtabloquants). Il est certain que l'asthme a une origine génétique.
Examens radiologiques :

A' distance d'une crise, les clichés de thorax, de face en inspiration et en
expiration forcée, sont indispensables. Ils permettent de rechercher des signes
d'asthme grave, défo1mation thoracique avec distension thoracique, mauvaise
vidange expiratoire, et de participer au diagnostic différentiel.
Au moment de la c rise, on note des signes d'hyperinflation :
- une horizontalisation des côtes,
- un élargisse1nent des espaces intercostaux,
- un abaissement et aplatissement des coupoles diaphragmatiques (fig. 1).
(A) (B)
Fig. 1 Radiographie simple du thorax de face (A) et de profil (B) chez un enfant
asth1natique de 7 ans. Distension thoracique avec aplatissement des coupoles
diaphraimatiques et augmentation de l'espace clair pré-sternal sur le cliché de
profil. Epaississement des parois bronchiques (tête de flèche).
Enquête allergologique :
- Interrogatoire : la co1nposante héréditaire de l'atopie est clairement établie ; 80 à
90 o/o des e nfants asthmatiques sont atopiques et ont au moins un test cutané
allergique positif.
- Tests cutanés : ils ont un intérêt capital et participent à la prise en charge de
l'asthme en orientant les mesures de contrôle de l'environnement. Leurs résultats
complètent l'inte1Togatoire et l'examen clinique.
214
Les prick-tests constituent la méthode de référence. La technique est si1nple,
rapide, peu douloureuse. Ils sont effectués chez un enfant en état stable après arrêt
des antihistaminiques Hl d 'au 1noins 15 jours.
La positivité d'un test cutané doit être interprétée par rapport à un témoin

négatif (solution glycérinée à 50 o/o) et positif (histamine à 1 mg/tnL et phosphate
de codéine à 9 %).
Un test cutané est considéré comme positif si le diamètre de l'induration est
supérieur à 3 1ni1n et supé1ieur à 50 % du témoin positif. (fig. 2).
Chez le grand enfant, les allergènes les plus souvent en cause sont les
acariens, suivis par les phanères d'animaux (principale1nent le chat), les pollens de
graminées, puis les blattes et les moisissures.
- Tests biologiques : arguments en faveur du ten·ain atopique:
• Hyperéosinophilie sanguine: 400/mm3.
• Élévation des immunoglobulines (lg) E sériques) : la limite supé1ieure des
valeurs normales peut être estimée arbitraire1nent à 20 U/ml par année d'âge,
jusqu'à l'âge de 12 ans.
Les lgE spécifiques ou RAST : peuvent être dosées par méthode radio-
immunologique ou immunoenzymatique. Les résultats sont donnés en PRU/ml ou
en UI/ml convertibles en classes de 0 à VI. Un résultat supérieur à 0,35 UI ou PRU
est considéré co1rune significatif.
- Tests multiallergéniques (TMA) : la plupart des TMA donnent une réponse
globale pour les pneumallergènes (Phadiatop®, Alatop®, ... ), ces tests
n'apportent pas en général d'élément supplémentaire comparés aux prick-tests et
sont plus coûteux.
Mesure de la fonction respiratoire :
Deux 1néthodes sont utilisables pour mesurer l'obstruction bronchique :
Les débitmètres de pointe mesurent le débit expiratoire de pointe (DEP), le
débit le plus rapide auquel l'air circule dans les voies aériennes pendant une
215
expiration forcée et les spiromètres mesurent le VEMS (volu1ne expiratoire
maximum par seconde) ainsi que la capacité vitale (CV).
1- Les débitmètres de pointe ou peak flowmeter il existe plusieurs sortes de
débitmètres de pointe, la technique employée pour

l'utilisation est la 1nême pour tous. La valeur
exprimée en L/min est corrélée à la taille del 'enfant.
La valeur des mesures du DEP dépend de l'effort fourni par le patient et d'une
technique correcte.
• La mesure du DEP est un co1nplément très utile en consultation ou au domicile
pour la mesure de l'obstruction bronchique. Des variations circadiennes
supérieures à 20 % du DEP témoignent d'un asthme instable.
• L'augmentation du DEP d'au moins 20% après l'inhalation de bronchodilatateur a
une excellente valeur diagnostique.
2 - Explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) : elles sont indispensables à la
prise en charge de l'asthme. Le choix des tests à réaliser dépend de l'âge de l'enfant :
- Chez l'enfant à partir de l'âge de 6-7 ans et capable d'effectuer des manœuvres
forcées, la spiro1nétrie et les courbes débit-volu1ne sont possibles et permettent
d'obtenir la mesure du volume expiratoire maximum-seconde (VEMS), de la
capacité vitale (CV), du rapport VEMS/CYF, des débits 1naximaux à différents
points de la CV (DEM25, DEM75) ainsi que le débit expiratoire médian
(DEM25 -75).
- Chez l'enfant /Jlus jeune, entre 3 et 6 ans, les manœuvres forcées sont
actuellement réalisables ou reproductibles. On a recours à la mesure des
résistances des voies aériennes par pléthysmographie, des résistances du systè1ne
respiratoire totales par inten·uptions intermittentes du débit du courant aérien ou
par la technique des oscillations forcées.
Les EFR sont contre-indiquées en cas de crise 1nais sont incontournables en
période intercritique.
Le seuil de réversibilité est une ainélioration d'au moins 12 % du VEMS, et de
plus de 40 % des résistances.
Le seuil de réactivité con·espond à la dose de métacholine (histamine ;
carbachol) qui entraîne une diminution d'au moins 20 % du VEMS.
Chez un enfant non traité, des EFR normales en période intercritique
per1nettent de ne proposer qu'un traitement au coup par coup. Inverse1nent, une
obstiuction intercritique, même en l'absence de perception clinique, invite à la 1nise
en route d'un traitement de fond en se référant au consensus GINA. La
216
normalisation des volumes et débits grâce au traite1nent perniet de JJrévoir une
excellente qualité de vie.
Cette surveillance doit concerner tous les enfants asthinatiques, annuelle1nent
en cas d'asthme bien contrôlé, et de façon tti- ou quadri1nestrielle lors de
l'adaptation d'un traite1nent de fond.

La mesure de pression partielle transcutanée en oxygène peut compléter ces
méthodes.
Formes cliniques
1- Asthme du nourrisson : la défmition de l'asthme du nounisson reste encore une
défmition clinique. On considère comme un asthme « tout épisode dyspnéique
avec sibilants qui se reproduit au inoins trois fois avant l'âge de 2 ans et ceci
quels que soient l'âge de début, l'existence ou non de stigmates d'atopie et la
cause déclenchante ».
L'aspect le plus habituel de la c1ise d'asthme est réalisé par la bronchiolite
aiguë virale.
2 - Asthme induit par l 'exercice AIE (bro1icl1ospasme) : se caractérise par une
dyspnée, une toux, une oppression respiratoire et des sibilants qui surviennent
habituellement 5 à 10 minutes après l'arrêt d'un exercice physique intense. Cette
dyspnée est d'intensité variable.
Chez le jeune enfant, cliniquement, c'est souvent la toux qui prédomine.
Parfois, l'enfant consulte pour dyspnée avec peu ou pas de sibilances ni de toux. En
cas de doute diagnostique, on peut réaliser un test d'effort qui sera positif si le
VEMS ou le DEP baisse d'au moins 15 % après l'exercice.
3 - Asthme difficile à traiter : l'asthme difficile à traiter regroupe des situations qui
ont en commun une absence de contrôle de l'asthine malgré un traite1nent
supposé optimal, environ 5 % de la population asthmatique. Il peut s'agir
d'asthmes difficiles :
• du fait de la survenue brutale de cri ses sévères, condui sant les enfants en
réanimation et qu i peuvent 1nettre enjeu le pronostic vital.
• du fait de la persistance de symptômes nécessitant la prise fréquente de bêta-2
adrénergiques malgré une corticothérapie inhalée à forte dose.
• du fait de la persistance d'un syndrome obstructif intercritique quels que soient
les symptô1nes perçus.
Il se pose avec beaucoup moins d'acuité que chez le nourrisson.
- Chez le jeune enfant :
• inhalation de corps étrangers,
• tuberculose, dilatations de bronches,
217
• déficit iirununitaire,
• tumeurs 1nédiastinales,
• cardiomyopathies,
• cardiopathies congénitales avec HT AP.

- Chez le grand e1ifant :
• déficit Ïlrununitaire,
• mucoviscidose,
• lymphomes non hodgkiniens,
• dilatations de bronches,
• toux psychogène.
Complications
Troubles de ventilation : ils sont liés à des bouchons muqueux obstructifs, qui
peuvent obstruer une bronche segmentaire ou lobaire, plus rarement une bronche
souche, et être responsable d'une atélectasie ou d'un emphysème obstructif. Le
diagnostic est aisé quand l'asthme est connu ; l'évolution est rapidement favorable
grâce aux bronchodjlatateurs, à la kinésithérapie respiratoire et aux corticoïdes.
Pneumomédiastin, e1nphysème sous-cutané et pneumothorax : sa fréquence au
cours des crises d'asthme de l'enfant est de 0,3 à 5 %. Le diagnostic doit être
suspecté devant une détérioration b1utale de l'état respiratoire, des douleurs
rétrosternales irradiant aux bras et au cou, aggravées par les mouve1nents
respiratoires et parfois par la déglutition. Le signe clinique essentiel est la
perception d'une crépitation neigeuse de la région cervicale et thoracique
supérieure, douloureuse à la palpation.
Le pneumomédiastin se traduit, sur le cliché pulmonaire de face, par des
hyperclartés linéaires verticales, le long du 1nédiastin, le long des contours
cardiaques (fig. 3).
• •
Fig. 3.- Radiographie du thorax de face lors d'une crise d'asthn1e sévère.
Pneumomédiastin avec em/Jhysème médiastinal, cervical et de la paroi thoracique.
218
L'hospitalisation de l'enfant est cependant indispensable en raison du risque de
pneumothorax. Le pneumothorax, qu'il soit la conséquence d'un pneumomédiastin
ou d'une rupture de bulle pleurale, est une éventualité rare.
Toux syncopale : elle se définit par une syncope survenant après un paroxysme de

toux sans aura, sans convulsion. Le retour à la conscience survient en quelques
secondes sans période postcri tique. (L'apanage de l'asth1ne sévère).
Une fois le diagnostic posé, il faut déterminer le degré de sévérité de la crise
d' asthtne (légère, modérée, sévère) : annexe 1.
Selon la classification GINA mais également de l'asthme (maladie).
Annexe 1
Traitement de l'asthme
Les buts du traitement sont de permettre à l'enfant de mener une vie normale
sur le plan physique, sportif et scolaire. Le traitement doit donc supprimer les
sy1nptô1nes diurnes et nocturnes, normaliser les fonctions respiratoires.
Les besoins en bêta-2 adrénergiques doivent être réduits au maximum. Les
traitements doivent à la fois être efficaces et très bien tolérés.
Le traitement de l' asthtne fait appel à des ~-2 mimétiques (à courte ou à
longue durée d'action), des anticholinergiques, des corticostéroïdes (à inhaler et par
voie systémique), des antagonistes des récepteurs des leucotriènes, la théophylline
et le cro1noglycate sodique.
Les ~-2 mimétiques et les anticholinergiques ont surtout un effet
bronchodilatateur, tandis que les corticostéroïdes et les antagonistes des récepteurs
des leucotriènes agissent surtout par leurs activités anti-inflammatoires ; la
théophylline a des prop1iétés bronchodilatatrices modestes. Le cromoglycate
sodique inhibe la libération des 1nédiateurs.
Traitement de la crise : Annexe 2
Il existe trois types de bronchodilatateurs disponibles : les ~-2 adrénergiques
en première intention, les anticholinergiques et les théophyllines en seconde
intention.
En milieu hospitalier, il faut dans un premier temps évaluer la sévérité de la
crise et l'existence des facteurs de risque d'asthtne aigu grave. Le traite1nent repose
sur:
- Les nébulisations répétées de bêta-2 adrénergiques. Trois à six nébulisations sont
réalisées à 20 minutes d'intervalle, puis toutes les 4 heures. L'adjonction
d'at:ropiniques de synthèse (Arovent®) est proposée dans les formes sévères avec
hypoxie (saturation du sang artériel en oxygène [Sa02] 90 %).
219
- Dans les formes modérément sévères, les nébulisations peuvent être remplacées
par les aérosols doseurs administrés avec une chambre d'inhalation (1 dose pour 2 à
4 kg de poids, maxi1num 10 bouffées).
L'instauration ou la poursuite de la corticothérapie orale qui est plus facilement

presc1ite chez le grand enfant, par cure de 5 à 10 jours à raison de 2 mg/kg de
prédnisolone ou équivalent.
- L'adaptation de l'oxygénothérapie nasale en fonction de la Sa02 : dès qu'une
crise est classée co1rune grave, le malade doit bénéficier d ' une oxygénothérapie
avec de l'oxygène hu1nidifié et adtninistré à haut débit (6 l/1nin), pour 1naintenir
une Sp02 > 94 o/o.
* Une Sp02 < 92 % JJersistant 4 heures après la JJrise en charge, avec score
clinique élevé, impose une hospitalisation dans 99 % des cas.
Autres mesures
• L' antibiothérapie n'est pas systématique, 1noins de 15 % des crises d'asthme sont
associées ou déclenchées par une infection bacté1ienne ;
• Les apports hyd1iques doivent être de l'ordre de 2,2 Um2, favo1isant la
diminution des bouchons muqueux.
Traiteme11t en réa11imatio11 : lorsqu'il existe des signes de gravité initiaux ou en
cas d'aggravation, le transfert en réanimation est nécessaire.
- Le traitement coniporte :
• Bronchodilatateurs : soit nébulisations toutes les 20 1ninutes, soit nébulisation en
continu avec le mélange suivant pour 2 heures : 0,2 ml/kg de salbutamol à 0,5 o/o
+ 3 ampoules (6 1nl) de dibromure d'ipratropium + QSP 30 ml de sérum
physiologique, soit salbutamol intraveineux (dose de charge : 15 µg/kg en 10
tninutes puis perfusion : 3 µg/kg/tnin, puis 1 µg/kg/tnin dès l'amélioration ;
• Corticoïdes intraveineux : Solu-Médrol® 2 mg/kg (maximum 60 1ng) puis 1
mg/kg/ 6 heures ;
- Intubation et ventilation : la ventilation a pour but de maintenir une saturation en
oxygène (Sp02) > 92 o/o et d'éviter l'hyperinflation dynamique. On tolère une
hypercapnie jusqu'à 80 trunHg et une acidose (pH< 7,10) ; indiquée unique1nent
si épuisement avec pauses respiratoires et troubles de la conscience.
- Autres 1nesures très en retrait :
• Sulfate de 1nagnésium : 25 mg/kg (maximu1n 2 g) en intraveineuse lente (20 min)
une seule fois.
• Atninophylline intraveineuse : elle est beaucoup 1noins utilisée actuelle1nent,
dose de charge: 7,5 1ng/kg en 20 minutes ; puis perfusion de 1 mg/kg/h adaptée
pour obtenir des théophyllinémies entre 10 et 16 mg/!.
220
Surveilla1ice de la réponse au traitement : l'évaluation des symptômes peut se
faire par débit de pointe à domicile.
' l'hôpital, évaluer égale1nent la saturation en oxygène ; envisager la mesure
A
des gaz du sang artériel pour les patients chez lesquels on suspecte une

hypoventilation, une détresse respiratoire grave ou un débit de pointe de 30 à 50 o/o
des valeurs prédictives.
NB : Chez le nourrisson, l'efficacité des bêta-2 adrénergiques est très inconstante,
liée à une faible déposition pulmonaire et à l'obstruction bronchiolaire d'origine
essentiellement 1nécanique. Si les nébulisations de bêta-2 adrénergiques sont
habituellement bien tolérées chez le nou1Tisson, il faut savoir qu'elles sont
susceptibles, avant l'âge d ' l an, d'entraîner une hypoxie par aggravation du
rappo1t ventilation/perfusion.
L'adjonction d'atropiniques de synthèse (Arovent®) se1nble être mieux tolérée.
Traitement de fond : Annexe 3
Fait appel à : - corticostéroïdes inhalés ;
- ~2 à longue durée d'action ;
- Antileucotiiéne.
- Corticoïdes inhalés : les posologies de co1ticoïdes inhalés actuelle 1nent
recommandées ne dépassent pas 400 à 500 µg/j d'équivalent béclométasone, et
donc le risque de candidose buccale, de dysphonie ou raucité de la voix est
considéré comme faible chez l'enfant (1 à 2 % des cas), en particulier avec les
chambres d'inhalation.
La prévention de ces effets secondaires, même s'ils sont rares aux doses
habituellement utilisées, repose sur:
o la recherche systématique de la dose minimale efficace.
o l'u tilisation de cha1nbre d'inhalation en cas de spray.
o le iinçage de la bouche après utilisation.
o le fractionne1nent de la dose quotidienne en période instable.
Le but est d'arriver à une dose minimale et suffisante.
Modalités d'administration du traitement :
On utilise une a/JJJroche /Jar paliers pour la classification de l'asth1ne en
fonction de la gravité et pour établir un guide de traitement.
Le nombre et la fréquence de prises de médicament augmentent (augmentation
de la thérapeutique : palier supé1ieur) lorsque c'est nécessaire en fonction de la
sévérité de l'asthme, ils diminuent (diminution de la thérapeutique, palier inférieur)
lorsque l'asthine est sous contrôle.
221
En se référant aux recommandations GINA : Annexe 4 (tableau l - 2 - 3).
La prise en charge de l'enfant asthmatique ne doit pas se limiter à la seule
prescription médicamenteuse, mais doit être globale et inclure tout autant
l'apprentissage des schémas thérapeutiques que celui d'une hygiène de vie adaptée.

1- Contrôle de l'environnement :
Le contrôle de l'environnement est primordial car il participe grandement à la
lutte contre l'inflammation bronchique.
La réduction de la charge allergénique, en acariens en particulier, permet de
réduire la sympto1natologie, la consommation médicamenteuse et l'hypen·éactivité
bronchique. La suppression des tapis, et 1noquettes, ou leur nettoyage par les
acaricides, le lavage régulier des draps à 55 °C, l'utilisation d'aspirateurs munis de
filtres spéciaux.
• L'éloignement des animaux do1nestiques, chat, lapin, hamster, ...
• La limitation des contacts allergéniques extérieurs, en particulier les pollens,
• La lutte contre les 1noisissures,
• La lutte contre le tabagis1ne passif.
,
2 - Eduquer les patients (et parents):
- Faire des démonstrations et donner des instructions illustrées.
- De1nander aux patients de montrer la technique qu' ils emploient lors de chaque
visite.
* Pour les enfants âgés de 1noins de 2 ans, utiliser un aérosol doseur pressu1i sé
équipé d ' une chambre d'inhalation et d'un masque facial, ou un nébuliseur.
* Pour les patients qui utilisent une chambre d'inhalation, celle-ci doit être adaptée
à l'aérosol.
Autres thérapeutiques : Immunothérapie
Elle a fait les preuves de son efficacité, surtout chez les sujets jeunes,
L ' indication d'une désensibilisation spécifique doit répondre à un certain nombre
de c1itères précis :
- la responsabilité d'un allergène doit être prouvée, par l'interrogatoire, les tests
cutanés et si nécessaire par les tests de provocation spécifiques ;
222
- les inconvénients de la désensibilisation doivent être négligeables par rapport aux
conséquences immédiates de la pathologie asthmatique ;
- la désensibilisation ne peut être envisagée qu'après un contrôle au moins partiel
de l'asthme;

- l'adhésion de l'enfant et de ses parents est indispensable pour une bonne
, .
cooperat:Jon.
En pratique, son indication principale est l'asthme allergique aux acariens, modéré
et stabilisé par le cont:J·ôle de l'environne1nent. Deux voies de sensibili sation sont
actuellement proposées : sous-cutanée et sublinguale.
* La mise au point d'anticorps anti-IgE constitue une nouvelle voie
thérapeutique. Chez des enfants ayant un asthme sévère, l'injection sous-cutanée
d'omalizu1nab toutes les 4 semaines pendant 16 semaines a diminué de façon
significative le pourcentage d'exacerbations et le nombre d'épisodes, et a permis
une plus grande réduction de la corticothérapie inhalée par rapport au groupe
placebo.
Mesures adjuvantes. La kinésithérapie respiratoire :
Elle permet de lutter contre une défor1nation. De plus en plus elle sera
impliquée dans la lutte contre le déconditionnement par le biais du réentraîne1nent
à l'effort.
,
Evolution et pronostic
Le devenir à long terme de l'asthme de l'enfant est une préoccupation majeure.
Environ 50o/o des enfants asthmatiques voient leur astrune disparaître à la
puberté cependant le risque de repri se à l'âge adulte est important, d ' autant plus
que l'asthme était sévère et la paiticipation allergique importante dans l'enfance.
Il est donc itnportant de déterminer les facteurs prédisposant à la persistance
de l'asthme infantile :
- une histoire familiale d 'asthme, surtout si elle est accompagnée d'une histoire
d'atopie.
- l'atopie personnelle.
- le tabagisme passif : il est considéré comme un facteur de risque de développement
et de persistance de l'asthJne infantile.
- la sévérité de l'asthme infantile : la majorité des études ont montré que plus
l'asthme infantile était sévère, plus il risquait de persister à l'âge adulte.
- l'importance des conditions sociales : les études épidémiologiques 1nontrent une
augmentation de la morbidité dans les classes socialement défavorisées.
223
- données spirométriques :
Plusieurs études plaident en faveur de la réalisation d ' EFR et de la prise en
charge précoce des enfants astlunatiques car la persistance des symptômes à l'âge
adulte est co1Télée à la fréquence des sy1nptômes et au degré d'obstruction

bronchique dans l'enfance. Cene obstruction bronchique persistante est liée au
remodelage des voies aériennes.
Conclusion
L'asthme est une maladie chronique chez l'enfant. Le diagnostic est le plus
souvent facile sur la survenue d'épisodes de dyspnée expiratoire avec sibilants
réversibles spontanément ou sous l'effet de bronchodilatateurs. Les radiographies
de thorax, l'exploration fonctionnelle respiratoire et l'enquête allergologique
constituent l'essentiel des examens complémentaires nécessaires. Le traite1nent de
la crise repose sur les bêta-2 adrénergiques inhalés et si besoin la corticothérapie
orale.
Le traitement de fond a pour but de li1niter au maxi1num les symptômes et de
restaurer ou maintenir des fonctions pulmonaires nor1nales. Il doit être adapté à la
sévérité et fait une place de choix à la corticothérapie inhalée.
Il ne faut pas négliger le contrôle de l'environne1nent, tant sur le plan
allergique que sur celui des irritants tels que le tabac. Il faut tenir compte des
conditions socioéconomiques qui, si elles sont défavorables, compliquent la prise
en charge globale de l'enfant asthtnatique et de sa famille.
Références bibliogr a phiques

Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), Asthme, Site
inte1net: INSERM. Paris; 2012.
Revue Mai. Respir. 2007: 24: 427-39 1019/200674256.
GINA (global initiative for asthtna): inise à jour 2011.
British guideline on the management of asthma, a national clinical guideline May
2008, Revised, January 2012.
224
Annexe 1
Selon la classification GINA :
Classification de la sévérité des crises d'asthme
Paramètres Légère Modérée Sévère Arrêt

respiratoire
imminent
Difficultés En marchant En parlant Au repos
respiratoires Peut s' allonger Les plew·s des Le nou1Tisson cesse
noumssons de s' alimenter
sont souvent Est penché en avant
plus courts,
difficulté pour
s'alimenter
Préfere êu·e
assis
Expression orale Conversation Phrases Mots Somnolent ou
Vigilance Peut être agité Généralement Généralen1ent confus
agité al!:ité
Fréquence Augn1entée Augn1entée Souvent> 30/m
respiratoire
Contraction des Non Oui, Oui, Mouven1ents
1nuscles habituellen1ent habituellen1ent Thoraco-
accessoires et abdominaux
tira!!e sus-sternal paradoxaux
Modérés, Bruyants Bruyants Absence de
souvent sibi lants
Ausculation en fin
d'expiration
seulement
Pulsations/min. < 100 100 à 120 > 120 Bradycardie
DEP après >80% 60 à 80% <60%
bronchodilatateur env1ron ( 1OO/min. chez
initial l'adulte)
(% des valeurs '
ou reponse aux
prédites ou de la bronchodilatateurs
n1eilleure valeur < 2 heures
personnelle)
Pa02 (sous air)* Normale >60mmHg <60 mm Hg
et/ou Test non cyanose possible
' .
necessa1re
Pa/C02 ..* habituellement > 45 min Hg:
<45 mn1 Hg <45mn1Hg Insuffisance
respiratoire
possible (voir Je
texte)
Sa02% (sw· air)* >95% 91à95% <90%
225
* Guide des fréquences respiratoires associées à une détresse r espiratoire
A
chez les enfants éveillés
Age Fréquence nonnale
< 2 1nois < 60/min
2 à 12 mois < 50/nùn
l à 5 years < 40/n1in

6 à 8 years < 30/min
• Guide des limites d e fréquence normale du pouls chez l 'enfant:
Nourrissons 2 à 12 mois Fréquence normale< 160/min.

Préscolaires 1 à 2 ans Fréquence nonnale < 120/nùn.
A •
A!1'escola1re 2à8 Fréauence norn1ale < l l O/n1in
CLASSER LA SÉVÉRITE DE L'ASTHME

Selon le Global Initiative for Asthma (GINA)
Classer la sévérité de l'asth1ne en intermittent, persistant léger, persistant
modéré ou persistant sévère. Lorsque le patient reçoit un traitement lors de
l'évaluation de la sévérité, la classification de cette de1nière doit être basée sur les
caractéristiques cliniques et le traitement administré au patient le jour de l'évaluation.
Annexe2
Annexe 2
CLASSIF I CATION DE LA SÉVÉRITE DE L'ASTHME
Symptômes diurnes Symptômes nocturnes DEP ou VEMS
variabilité du DEP
PALIE R! <l fois par semaine < 2 fois par mois > 80o/o
Intermittent asymptomatique et <20%
DEP normal entre les
.
crises
PALIE R2 ::::1 fois par semaine > 2 fois par mois :::: 80%
Léger mais <1 fois par jour 20 à 30%
P er sistant les crises peuvent
altérer les activités
normales
PALIER 3 Quotidiens > l fois par semaine 60-80%
Modér é Les crises perturbent >30%
Persistant les activités normales
PALIER4 Permanents Fréquents < 60%

Sévère Activité physique Variabilité > 30 %
P er sistant li1nitée
• La présence de l' une des caractéristiques de sévérité suffit à placer un patient
dans cette catégorie.
• Les patients à n' importe quel niveau de sévérité, mê1ne en cas d'asthme
intermittent peuvent présenter des crises graves.
226
Annexe 3
, '
TRAITEMENT DE LA CRISE LEGERE
(Traitement à titre externe)
,

Traitement de la crise légère applicable à domicile: (Education des parents
et de l' enfant)
,
Evaluer la gravité : toux, essoufflement, wheezing, oppression thoracique,
tirage, Trouble du so1runeil, DEP < 80% NI
B2ad rénergiques à action ra pide (Salbotamol, Terbutaline) :

Par voie inhalée: 2 bouffées à renouveler au maxi1nu1n 3 fois /heure.
(1 dose pour 2-4 kg de poids 111ax 10 bouffées) en chrunbre d'inhalation
Par nébulisation 3-6 nébulisations réalisées à 20 mn d'intervalle
ou à défaut par voie orale : Salbutrunol en sirop (0,2 à 0,3 mg/kg)
(Chez le nourrisson en labsence de chambre d'inhalation)
,
REPONSE AU TRAITEMENT INITIAL
~
Bonne réponse Réponse incomplète Eu cas de 11011 réponse
- Symptômes disparaissent Symptô1nes persistent ou Sy1nptômes s'aggravant
- Efficacité du traite1nent se Réapparaissent après la malgré la prise de
niaintient pendant 4 H prise de 132 mimétiques 132 min1étiques
- DEP > 80% de la valeur (Sans signes de grdvité) DEP < 60o/o N1
théorique DEP= 60 à 80% Nl
•
Poursuite 132 mi méliques
pendant 7 jours : Crise modérée . severe
crise , '
- 2 bouffées 3 fois/24 H
Ou 1. Poursuite 132 mimétiques (voie Poursuite des 132 mimétiques
Voie orale : en 3 prises inhalée ou sirop) AdminiStTer un corticoïde en
2. Corticoïde : 1 prise unique co1nprimé ou en gouttes
1 à 2 n1g/kg en comprimé et consultation en urgence
ou gouttes (maxünun160 1ng)
Amélioration Pas d ' amélioration

'
,
Continuer le traitemen t et con tr ôler
\
pour évaluation dans les 24 H URGENCES
227
Annexe 1
, ,
TRAITEMENT DE LA CRISE MODEREE
(Mi se en observation en Hôpital de J our)

p2 ntimétiques par voie inhalée
Chambre d'inhalation : Ou par Nébulisation (aérosol) : pulsé par 02

Salbutamol, Terbutaline : Salbutamol à 0,5 % : 0,03 ml/kg
3 à 5 bouffées (*) : renouvelables Dose maximale 1 ml (dans 4 ml SSI)
2 fois à 30 minutes d'intervalle Terbutalioe à 2 ml/5mg : 0,04 à 0,08 ml/kg
(Si non disponible : voie S/Cutanée) 2 nébulisations à 20 - 30minutes d'intervalle
/
,""'
EVALUATION 1 heure après
. ..
Bonne Réponse Aggravation
Clinique
- DEP > 80o/o Normal
- Traitement consolidation :
Bêta- 2 mimétiques : 7 Réponse incomplète
•
jOUrs
1- 2 Nébulisations de pz n1imétiqucs
Voie inhalée ou per os à 30 min d' intervalle
+ .... Ou par chambre inhalation
Corticoïde : 1 à 2 mglkg 2 à 4 bouffées toutes les 30 min
..,.. Si impossibilité de la voie inhalée :
Voie S/cutaoée: 7 à 10 µg/kg
Terbutalinc ou salbutamol
2- Corticoïde : 1 à 2 mg/kg per os
En une seule prise
Bonne réponse stable :

Sortie après mise en observation
--
de2à4H: ,
Traitement de consolidation : EVALUATION 1 heure après
p2 mimétiques par voie
Inhalée ou per os (7 jours)
+
Corticoïde : 1 à 2 mg/kg
per os pendant 3 à 5 jours,
En une seule prise matinale
'"
AGGRAVATION
-- .
•
.
-,
CRISE SEVERE
( *) 20 k g =3 bouffées,
21 à 29 kg = 4 bouffées,
30 kg = 5 bouffées.
228
Annexe 1
TRAITEMENT DE LA CRISE SÉVÈRE HOSPITALISATION
1- Nébulisations p2 mimétiques :
• Salbutamol à 0,5% : 0,03 mVkg toutes les 20 min (3 au total)
• ou Terbutaline à 2 mVSn1g =0,04 à 0,08 mJ/kg
(Si non disponible: p2 min1étique en sous-cutané :

7 à 10 µgkg : 2 injections à 30 min.
2- Corticothérapie : par voie orale : Prédnisone ou Prédnisolone
l à 2 mg/kg en une seule prise (sans dépasser 60 mg)
ou Corticothérapie par voie intraveineuse :
H.Hydrot.'O rtisone : 5 mg/kg/4H, Solumédrol : 2 mg/kg/6H.
3- Oxygénothérapie à 3 Vmin.
ÉVALUATION APRÈS 1 HEURE
/ •
Bonne Réponse : ASTHME AIGU

Se maintenant 3 H après
la dernière dose
DEP > 70 o/o NI
Réponse incomplète : *
/ \
Pas de répo1L5C ou
1• Nébulisation p2 minlétiques : Aggravation : *
(3 toutes les 20 min) CRISE
, DRAMATIQUE
• + Etat alarn1ant, confusion
Poursuivre 2- Corticoïdes : en intraveineux somnolence DEP < 30'7o NI
traiten1eot +
3- Anticholinergique :
~2 toutes les 4 H Bron1ure
d 'ipratopium en aérosol
2 ml = 0,25 mg :
'
Sortie après 24 H : 0,25 mg/dose en 5 à 15 min
Et/ ou Aminophylline : 6mg/kg
p2 inhalé ou pcr os
Pendant 7 jours A vcc
Corticoïdes per os
Pendant 5 jours (arrêt
Sans déirressioo)
i
,
Evaluation 4 - 6 heures
.
..........
/ Pas de réponi;e :
••
Bonne réponse : 1- Nébulisations de J}2 et B. lpratropium

B2 toutes les 4 H 2- Corticoïdes systéntiqu es
Corticoïdes systémiques 3- Salbutamol (voie 1.V.) : perfusion
Sortie à24H Continue : 2 à 3 µg/kg/miou te puis dès
t amélioration 0,5 à l µg/kg/min pendant 2H
AUTRES MESURES : *
Oxygénothérapie 3 Vmin
Hydratation : 2,2 V nt2 DEP, Sa02
•
Non Réponse ou Agi,>rav-ation:
Admission unité de soins intensifs
(Ventilation a ssistée)
229
Annexe4
TRAITEMENT RECOMMANDÉ
, , , SELON

LES NIVEAUX DE SEVERITE: ENFANT
Degr é de Traitement de fond journalier Autres options
sévérité au Ion!! terme Théraneutioues
P ALIER! • Pas nécessaire
intermittent
PALIER2 corticoïde inhalé ( 100-400 µg • théophylline longue-action

Léger budésonide ou équivalent) • cromone
Persistant • ou anti-leucotriène
PALIER 3 • Corticoïdes inhalés (400-800µg • corticoïde inhalé (<800µg budésonide
Modéré budésonide ou équivalent) ou équivalent) plus théophylline longue
Per sistant action
• corticoïde inhalé ( <800µg budésonide
ou équivalent) plus 82-mimétique
longue action par voie inhalée
• corticoïde inhalé à plus forte dose
( <800µ.g budésonide ou équivalent)
• corticoïde inhalé ( <800µg budésonide
ou équivalent) plus anti-leukotriène
PALIER4 corticoïde inhalé (>800µg

Sévère budésonide ou équivalent) plus
Persistant un des traiten1ents suivants si
nécessaire :
• théophylline longue action
• 82-rnimétique inhalé longue
action
• anti-leukotriène
• 82-rnimétique longue action
par voie-orale
• !!lucocorticoïde oral
À tous les niveaux: lor sque le contrôle de l'asthn1e est obtenu et maintenu pendant au
moins 3 n1ois, une réduction progr essive du traitement de fond doit être tentée pour
obtenir le traitement minimal efficace oour n1aintenir le contrôle
Pour tous les niveaux de sévérité : en plus du traite1nent de fond , les P2-
rnimétiques inhalés! à action rapide peuvent être administrés à la de1nande en
fonction des symptômes. Ne pas dépasser 3 à 4 p1ises par jour. Annexe 2
230
Annexe2
TRAITEMENT RECOMMANDÉ SELON LES NIVEAUX DE SÉVÉRITÉ :

DU NOURRISSO N ET DE L 'ENFANT DE MOINS DE 5 ANS

Degré de Traitement de fond journalier Autres options
sévérité au long terme Thérapeutiques
PALIERl • Pas nécessaire

intermittent
PALIER2 corticoïde inhalé ( 100-200 µg • théophylline longue-action

Léger budésonide ou équivalent) • cromone
Persistant
PALIER 3 • Corticoïdes inhalés (200-400µg • corticoïde inhalé (<400µg
Modér é budésonide ou équivalent) budésonide ou équivalent)
Persistant • corticoïde inhalé (<800µg
budésonide ou équivalent)
plus 132-mimétique longue
action par voie inhalée
• corticoïde inhalé à plus forte
dose (<400µg budésonide ou
équivalent)
plus anti-leukotriène
PALIER4 corticoïde inhalé (400- 800µg

Sévère budésonide ou équivalent) plus un
Persistant des traitements suivants si
nécessaire :
• théophylline longue action
• 132 mimétique inhalé longue
action
• anti-leukotriène
• 132 mimétique longue action par
voie orale
• glucocorticoïde oral
À tous les niveaux: lorsque le contrôle d e l'asthme est obtenu et maintenu pendant au
moins 3 mois, une réduction progressive du traitement de fond doit être tentée pour
obtenir le traitement minimal efficace nour maintenir le cont rôle
23 1
Annexes
Les recommandations révisées de "GINA" (Global Initiative for Asthma)
Tableau 1. Critères de contrôle de l'asthme selon GINA 2006

Contrôlé (toutes les Partiellement contrôlé ( l ou
caractéristiques sont 2 caractéristiques présentes sur
présentes) une semaine) ou non contrôlé
(> 3 caractéristiques présentes
.
sur une semaine
Symptômes diun1es Max. 2 x par semaine Plus de 2 x par semaine
Limitation des Pas Toute limitation

activités
Symptômes nocturnes Pas Tout symptôme nocturne
Besoin en Max. 2 x par semaine Plus de 2 x par semaine

bronchodilatateurs
Fonction pulmonai re Normale < 80% de la valeur prédictive

(DEP ou VEMS) ou de la 1neilleure valeur
personnelle
Exacerbations Pas Partielle1nent contrôlé : une ou
plusieurs par an ; non contrôlé :
.
une par se1naine.
* Des change1nents dans le niveau de contrôle de l' asthme nécessitent de passer à
une étape de traitement supérieure ou inférieure. En présence de symptô1nes, on
utilise un P2-mimétique inhalé à courte durée d'action (deuxième choix :
anticholinergique P2-nti1nétique à cou1te durée d'action par voie orale).
232
Tableau 2
.'
Etapes du traitement en fonction du contrôle de l'asthme chez les adolescents

et les enfants de plus de 5 ans selon GINA 2006

, , , , ,
Etape 1 Etape 2 Etaoe 3 Etape4 Etape 5
Pas de Premier choix : Premier choix : Co1ticostéroïde à inhaler à Médicaments de
u11ite1nent corticostéroïde corticostéroïde à posologie 1noyenne1nent l'étape 4 plus
à inhaler à inhaler à faibles élevée ou élevée plus
d'entretien faibles doses doses plus Bêta- Bêta-2 mimétique à *co1ticostéroïdes
2 mimétique à longue durée d'action oraux (posologie
Deuxième longue durée la plus faible
choix : d'action Ajouter éventuellement : possible)
antagoniste Deuxièn1e choix :
des récepteurs • antagoniste des et/ou
des récepteurs des omalizumab
*soit
leucotriènes corticostéroïde à leucotriènes
inhaler à
• et/ou théophylline à
posologie
libération prolongée
moye1u1ement
élevée ou élevée
*soit
corticostéroïde à
inhaler à faibles
doses plus
antago niste des
récepteurs des
leucou·iènes
*soit
co1ticostéroïde à
inhaler à faibles
doses plus
théophylline à
libération
prolon11:ée
233
Tableau 3
Doses équivalentes des corticostéroïdes inhalés selon GINA 2006
Posologie Posologie Posologie

journalière journalière journalière élevée
faible ( µg ) moyennement (µg)
élevée (µg)
|
m
o
c
t.
o
p
s
g
Di~r o ~ionat e de
lo
.b
s
bécl ométha son e
in
c
e
d
Adulte s >500-1000
e
m
s
e
Enfants >200-400
rd
200-500 1000-2000
o
s
e
>400
tr
e
.l
w
100-200
w
w
|
m
o
.c
s
s
re
p
rd
Budésonid e
o
.w
Adulte s 200-400 >400-8 00
s
>800-1600
in
c
e
Enfants 100-200 >200-400
d
>400
e
m
s
e
rd
o
s
e
tr
e
.l
Fluticasone
w
w
w
Adultes 100-250 >250-500 >500 - 1000

|
s
in
>200-500
c
Enfants 100-200 >500

e
d
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M
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w
w
|
234
Tuberculose de l'enfant
La tuberculose prilnaire ou primo-infection ou tuberculose initiale désigne

l'ensemble des signes cliniques et radiologiques provoqués par la pénétration du

BK dans un organisme neuf, on distingue :
-Tuberculose-infection (prilno-infection latente) ;
-Tuberculose-1naladie :
• Primo-infection patente.
• Tuberculose pulmonau·e.
• Tuberculose extra-pulmonaire.
,
Epidémiologie
Dans le monde, la tuberculose de l'enfant reste la cause la plus fréquente de décès
soit 1/3 de la population infectée par le BK, chaque année 8 Millions de nouveaux
cas sont e1u·egistrés dont 3 millions de décès.
En Algérie, grâce au programme de lutte antituberculeuse établi en 1965 :
l'incidence de la tuberculose pulmonaire à microscopie positive est passée de 53
cas en 1962 à 25 cas en 1999.
Pour le risque annuel d'infection de 2 % (1970) à 0.4 % (1998).
Physiopathologie
La tuberculose est une 1naladie infectieuse contagieuse à prédominance
respiratoire. L'agent infectieux est: le Mycobacte1ium tuberculosis dont l' ho1nme
est le seul réservoir et vecteur (parasite strict de l'espèce humaine).
1 - Le germe : essentiellement le Mycobacterium humani s caractérisé par:
- bactérie à croissance lente ce qui explique 1' évolution clinique.
- aérobie strict.
- sensible à la lumière, UV, chaleur, eau de javel.
- résistant à : acide, base, froid d'où l'appellation bacille alcoolo acido-résistant
(BAAR).
mis en évidence par la coloration de Ziel-Nelsen · 1nilieu de culture de
'
Lowensteil1 Jensen.
235
2 - Pénétration du bacille dans l'organisme:
Presque toujours, la contamination se fait par voie aérienne : c'est un adulte
cracheur de bacilles qui est à l'origine du contact infectant, le plus souvent un
membre de la f a1nille.

'
A l'occasion d'une toux ou d'un éternue1nent (1 gouttelette peut contenir 3-10
BK), le caractère infectant est amplifié si contact étroit ou atmosphère confinée, de
même que le caractère des lésions : un nodule solide peut contenir l 0 000 BK, une
caverne 100 millions ou un milliard, selon son volume.
Les autres sources de conta1nination sont actuellement rares :
• Ingestion directe, ex : lait de vache souillé ...
• Tuberculose néonatale : rare nouveau-né infecté au mo1nent de
l'accouchement (tuberculose génitale de la 1nère), pour ce qui est de la
transmission transplacentaire, elle est exceptionnelle.
3 - Devenir du bacille dans l'organisme :
Le bacille tuberculeux a la prop1iété de survivre et de se multiplier dans les

macrophages.
En première ligne, les éléments cellulaires qui interviennent sont les

macrophages présents à la surface des alvéoles lorsqu'ils sont activés, ils tuent le
BK et lorsqu'ils sont inactivés les bacilles peuvent survivre et se 1nultiplier, ce qui
favorise le passage dans les ganglions et canaux lymphatiques.
L'interaction BK-1nacrophage fait intervenir les cellules i1rununoco1npétentes :

les CD4 helper et les cellules cytotoxiques CD8 permettant l'éradication du BK.
Même si la réponse est adéquate, certains bacilles restent à l'état quiescent et

peuvent donner lieu à une réviviscence secondaire plusieurs années après.
Après l ou 2 mois de multiplication dans l'organisme humain vont apparaître

les 1nanifestations d'hypersensibilité et d'i1rununité antituberculeuses spécifiques :
- Localement : les macrophages et les ly1nphocytes par l'intermédiaire
d'interleukines et de tumor Necrosis factor (TNF) vont entraîner des lésions de
nécrose caséeuse qui est d'abord sol ide peu favorable à la croissance du BK car
moins oxygéné, la liquéfaction du caséum permet son élimination dans une
bronche et la formation d 'une caverne.
- Réaction imniunitaire SJJécifique : responsable des lésions pulmonaires
microscopiques et macroscopiques avec un virage de réactions cutanées à la
tuberculine.
,
Evolution : elle est favorable pour 1' organisme dans 80-90 o/o des cas où le BK est
tué et dans 10-20 % des cas favorable pour le BK avec constitution d'une primo-
infection latente ou une tuberculose maladie.
236
NB : c'est le support génétique qui fait que la croissance des mycobactéries dans
les macrophages est plus ou moins contrôlée selon le ten·ain expliquant les
différences individuelles.
4 - conséquences anatomiques : lésion histologique pathognomonique : tubercule

avec des macrophages et lymphocytes avec une zone de nécrose caséeuse centrale
qui a tendance à se calcifier et involuer par la suite.
Dans de rare cas, le BK reste à l'état quiescent et il est à l'origine d' une reprise
évolutive.
5 - Conséquences cliniques : la tuberculose se caractérise par deux états :
- état d'infection latente,
- état d 'i11;fection patente ou tuberculose nialadie.
Après un comptage, l'enfant présente essentiellement trois risques :
o être infecté,
o faire rapidement une tuberculose maladie évolutive,
o faire une maladie longtemps après.
Le risque de passage à la tuberculose maladie est lié à l'âge, plus l'enfant est
jeune plus le iisque est important d' où l' intérêt de traiter les tuberculoses latentes
de l' enfant.
Diagnostic
Le problè1ne essentiel de la tuberculose est celui du diagnostic. L ' infection
étant pauci-bacillaire, il est rare de retrouver le ger1ne et d' en faire la preuve
bactériologique par les méthodes classiques, on se basera donc sur un faisceau
d' arguments pour retenir le diagnostic :
• Notion de co1nptage.
• Signes cliniques.
• IDR à la tuberculine.
• Image radiologique évocatrice.
Classification de la tuberculose maladie
Tuberculose respiratoire 50 % T uberculose extra respiratoire 15 %

Primo-infection avec ou sans trouble
de la ventilation 15 o/o
Tuberculose pulmonaire 25 %
Tuberculose pleurale 10 %
237
A - Primo-infection latente : tuberculose-infection
Elle se caractérise par :
- l'existence d'une notion de co1nptage frunilial,

- l'absence de cicatiice de BCG,
- IDR > 10 mm (induration),
- l'absence de signes cliniques et radiologiques évocateurs de la tuberculose.
B - Primo-infection patente
1- signe cliniques :
- Asymptomatique : découverte dans le cadre du dépistage systématique.
- Sym/Jtomatologie discrète : toux chronique, fébricule vespéral avec des signes
d'imprégnations : anorexie, asthénie, amaigrissement, sueurs nocturnes.
- Manifestations extra-respiratoires :
,
• Erythème noueux : ce sont des nouures localisées au niveau des membres
inférieurs (face antérieure du tibia).
• Kératoconjonctivite phlycténulaire : conjonctivite traînante souvent unilatérale.
- Syniptoniatologie bruyante : tableau de typhobacillose de Landouzy sunulant une
fièvre typhoïde : elle est ainsi appelée parce que la courbe thermique qui
l'accompagne ressemble à celle de la fièvre typhoïde. il s'agit d'une fièvre oscillante
aux alentours de 39 °C, parfois 40 °C avec un état général bien conservé. L'examen
révèle une splénomégalie généralement 1nodérée. Les hé1nocultures sont négatives
et la formule sanguine monti·e une leucocytose avec polynucléose modérée. La
réalisation d'une IDR permet de faire le diagnostic car elle est souvent très positive.
Le traitement antituberculeux ne raccourcit pas la durée de l'épisode fébrile qui
dure en général 2 semaines.
- Fornie historique : forme généralisée dite de d ' Empis, réali sant le tableau d'une
septicémie souvent rapidement 1nortelle.
2 - exa1nens complé1nentaires :
1-Intradermo-réaction à la tuberculine : qui per1net l'exploration de l'allergie
tuberculinique.
Le seul test quru1titatif de référence internationale, donc constitue un bon
c1itère de diagnostic.
On utilise des tuberculines purifiées : Deux types
• tuberculine RT23 (tuberculine de référence selon l' OMS) 02 UI = O.l1nl.
238
• tuberculine de Mé1ieux /Pasteur sous forme lyophilisée 10 UI = O.lml.
- Technique de l'intrade1mo-réaction (IDR) : après dissolution du lyophilisat dans
le solvant qui J'accompagne, on prélève un dixième de millilitre (ml) dans une
seringue à tuberculine graduée en centièmes de millilitre; l'aiguille intradermique

doit être à biseau court. L'injection se fait au niveau de l'avant-bras en injection
intra-dermique (ID) stricte de façon à faire apparaître le phénomène de la peau
d'orange.
La lecture est effectuée à la 72e heure en palpant et en mesurant Je diamètre
de l'induration ; et non pas l'érythème.
Résultats : IDR phlycténulaire est possible signant habituellement l'existence
d'une infection tuberculose.
Interprétation de la réponse sera faite en fonction du BCG :
• IDR > à l 0 m.m en cas d 'absence de cicatrice de BCG.
• IDR > àl5 mm en cas de cicatrice de BCG présente.
(Revue des Maladies Respiratoires, Vol 20, N° 6-C2 - décembre 2003, p. 733 Doi :
MR- 12-2003-20-6-C2-0761 -8425-101019-ART6, L'intrader1no-réaction à la
tuberculine (IDR) ou test à la tuberculine).
NB: il faut savoir qu'une IDR négative n'élimine pas le diagnostic (15 % des cas),
la répétion de l' IDR n'est possible qu'un mois après.
2 - exanien radiologique : radiographie pulmonaire (f+P) peut montrer des lésions
évocatrices : i1nages de PI patentes :
- adénopathies médiastinales.
- complexe primaire (nodule primaire, lymphangite, adénopathie médiastinale
satellite) : image classique en raquette de tennis.
- co1npliqué de trouble de la ventilation.
3 - examen bactériologique :
- Recherche de BK par examen 1nicroscopique direct et culture ; toujours indiquée
en présence d'image radiologique suspecte, examen direct après centrifugation
du produit pathologique et coloration de Ziehl-Neelsen : cette 1néthode est peu
sensible puisque l'examen n'est positif que si l'échantillon contient 104 bacilles
par millilitre de produit pathologique, ce qui est une éventualité assez rare chez
l'enfant (moins de 20 % des cas).
- Le BK est retrouvé souvent en culture, la recherche se fera sur liquide gastrique
prélevé par tubage gastrique le 1natin au réveil , avant la levée du lit.
(3 prélève1nents) cela nécessite une courte hospitalisation del' enfant.
La culture se fera sur milieu de Lowestein Jensen avec lecture à J21 , J42, J72,
si notion de co1nptage : se renseigner sur l' antibiogramme du contaminateur.
239
4 - AmJJlification de !'ADN par réaction de pol)11nérisation en chaîne (PCR) : c'est
une méthode rapide (résultat en 48 heures), mais d'un coût 20 fois supérieur à
celui des techniques classiques ; elle n'est pas exe1npte de faux positifs et de faux
négatifs (risques élevés de contamination par de l'ADN exogène et existence
d'inhibiteurs d'amplification). Elle permet d'identifier l'infection dans près de 80

% des cas. Cette méthode se1nble néarunoins la plus prometteuse pour le
diagnostic bactériologique de la tuberculose. Elle n'est pas effectuée de façon
courante en Algérie.
5 - Autres explorations :
- Endoscopie bronchique : indiquée en cas de primo-infection avec trouble de la
ventilation.
- TDM thoracique : peut montrer une adénopathie non visible à la radiographie
puhnonaire, 1nais il faut savoir qu'un téléthorax de bonne qualité suffit.
- Ponction lombaire : systématique chez l'enfant de moins de 3 ans suspect de
tuberculose.
- Biologie : VS peu accélérée.
FNS : rare lymphocytose, anémie 1nodérée.
6 - Enquête.familiale : fait partie du bilan initial, son but est de:
- retrouver le contaminateur (le plus souvent c'est l'adulte cracheur de bacille).
- tous les enfants : vé1ifier la cicattice de BCG,
IDR à la tuberculine,
Téléthorax (F+P).
C - Tuberculose pulmonaire
Tuberculose pul1nonaire non excavée ou excavée :
a - signes cliniques :
• Signes généraux : Fébricule vespéral, sueurs nocturnes et signes d'imprégnation
tuberculinique : asthénie, anorexie, amaigtissement.
• Signes respiratoires : toux chronique sèche ou grasse pa1fois hémoptysie.
b - signes radiologiques :
- Tuberculose pulmonaire non excavée : infiltrats de nodules, opacités en nappe
avec adénopathies 1nédiastinales, ltnage de pneumonie caséeuse.
- Tuberculose pulmonaire cavitaire : caverne unique ou multiple.
240
Miliaire aiguë hématogène :
For1ne précoce de la tuberculose post-primaire (dans les 6 1nois qui suivent
l'infection) survenant swtout chez l'enfant < 3 ans.
Clinique, il existe deux fonnes :

- Forme fébrile : la plus fréquente, température 39°-40°, détresse respiratoire avec
signes de lutte, râles crépitants à l'auscultation.
T éléthorax : opacité 1nicronodulaire avec adénopathie médiastinale fréquente
ou miliaire à gros grains.
- Autres/ormes :
Forme bulleuse,
Forme asphyxiante,
Miliaire chronique (granulite froide).
Dans ce cas: l'IDR est négative dans 50 % des cas,
Tubage gastrique souvent négatif,
La ponction lombaire est systématique car la méningite y est
associée dans 20 % des cas.
Miliaire bronchogène : qu'elle soit d 'origine cav1taire ou ganglionnaire, au

téléthorax on a des images de miliaire rnicronodulaire toujours localisées.
D - Tuberculose des séreuses
1 - Tuberculose pleurale:
Clinique : rare avant 3 ans, on retrouve une fièvre vespérale, des signes
d'imprégnation tuberculinique associés à des signes respiratoires : douleur
thoracique, toux, gêne respiratoire (selon l'abondance de l'épanche1nent) et à
l'examen clinique un syndrome d 'épanchement pleural.
- Examens complémentaires :
1- téléthorax de face : montre une opacité homogène à limite supérieure oblique
vers l'aisselle, parfois Image de pleurésie enkystée plus ou moins certaines
lésions associées : adénopathie médiastinale, in filtrat nodulaire .. .
2 - échographje thoracique: confirme l'épanchement liquidien et guide la ponction.
3 - bilan biologique : liquide citrin sérofibrineux, exsudat (albumi ne > 30g/I)
généralement pauvre en BK 1nême en culture.
La biopsie pleurale confir1ne le diagnostic 1nais difficile à pratiquer chez l'enfant.
,
- Evolution : cette pleurésie peut s'enkyster, se compliquer de pachypleurite si
traitement 1nal conduit ou tardif.
241
- Diagnostic différentiel : il faut éli1niner une hémopathie maligne, LMNH d'où
l'intérêt de rechercher toujours les cellules malignes dans le liquide pleural.
2 - Méningite tuberculeuse :
Il faut savoir que tout retard diagnostique est pourvoyeur de séquelles

neurologiques sévères.
- Clinique : survient chez l'enfant de moins de 5 ans.
--Signes évocateurs :
---Altération del' état général, anorexie, asthénie.
---Trouble du caractère: agitation, somnolence.
---Fièvre> 30° avec céphalées, vo1nissement, constipation.
--Pa1fois : manifestations neurologiques bruyantes inaugurales à type de paralysie
oculomotiice, convulsion, coma ou tableau tro1npeur avec fièvre irrégulière et
trouble du caractère: l'examen physique peut être normal au début.
- Exaniens complémentaires :
--IDR souvent négative.
--Fond d'ceil: recherche le tubercule choroïdien de Bouchut.
--LCR : clair riche en ly1nphocytes (plus de 100/mm3), hyperalbu1ninorachie > lg/l,
hypoglycorachie < 0.40g/l.
- Diagnostic positif: repose sur la culture du LCR (3 PL à 24 heures d'intervalle).
- Téléthorax : systématique car une miliaire hé1natogène est associée dans 20 o/o
des cas.
- TDM cérébrale : met en évidence pa1fois des nodules cérébraux.
Indication de la /Jonction lombaire (PL):
- systématique chez l'enfant moins de 3 ans suspect de tuberculose.
- en cas de 1niliaire aiguë hé1natogène.
- en présence de signes neurologiques.
ComJJlication :
- syndrome de Schwart-Bartter ou syndro1ne de sécrétion inappropriée d' ADH
- séquelles neurologiques : + + + ti·oubles sensoriels, hémiplégie, retard psychomoteur,
hydrocéphalie...
Diagnostic différentiel : - méningite virale,
- méningite bactérienne décapitée.
242
3 - Péritonite tuberculeuse : la contamination se fait par contiguïté (fistule d'une
adénite mésentérique), il existe 2 for1nes :
a - fornie avec ascite : la plus fréquente, le début est le plus souvent progressif
marqué par des signes digestifs à type de constipation, distension abdominale

avec des signes d' imprégnation, fièvre vespérale.
L'exa1nen clinique retrouve une ascite libre ; le diagnostic repose sur la
ponction péritonéale qui ramène du liquide jaune citrin séro-fibrineux à
prédo1ninance lymphocytaire (exsudat).
Le BK est positif à la culture dans 50 % des cas, cependant c'est la
laparoscopie avec biopsie du péritoine qui confirme le diagnostic (granulation en
tache de bougie).
La p1incipale co1nplication est le risque de stérilité chez la fille,
b - forme ulcérocaséeuse : elle est rare, caractérisée par la présence de masses
fermes non mobiles indolores plus ou moins volumineuses (carreau péritonéal)
ou une seule masse volumineuse.
4 - Péricardite hlberculeuse : on observe en plus des signes généraux et des signes

d'i1nprégnation : une douleur thoracique avec dyspnée et un assourdisse1nent des
bruits du cœur avec ou sans frotte1nent péricardique à l'auscultation cardiaque,
une cardio1négalie au téléthorax et un microvoltage et sus-décalage du seginent
ST à 1' ECG. L' échocardiographie confirme la présence de liquide et guide la
ponction qui ramène un liquide serofibrineux ou hé1norragique riche en
lymphocytes et en albumine (l'indication du drain). L'évolution : les formes
traitées précoce1nent sont de bon pronostic et tout retard diagnostique auginentera
le risque de passage à la constriction (syndrome de Pick).
E - Tuberculose ostéoarticulaire
1 - Tuberculose du rachis ou mal de Pott :
- Clinique : - signes d'imprégnation,
- douleur du rachis, cyphose, scoliose, gibosité .. .
- RadiograJJhie du rachis et TDM :
- aspect de destruction osseuse « géode » d'un ou de plusieurs corps ve1tébraux,
- disque étroit (pince1nent) irrégulier,
- abcès paravertébraux: image en fuseaux (abcès pottique).
- Diagnostic JJOsitif: repose sur les données du scanner et la scintigi·aphie osseuse,
il est confir1né par la biopsie osseuse ou de l'abcès.
243
- Co1nplication : risque de paraplégie dans les formes sévères.
2 - Tuberculose ostéoarticulaire des membres : le plus souvent c'est une atteinte
mono-articulaire en général.
- Formes cliniques :

--Tuberculose du genou (tumeur blanche du genou).
--Tuberculose de la hanche (coxalgie).
--Tuberculose des petits os de la main : (spinaventosa) rare.
Cette tuberculose osseuse se manifeste par des douleurs osseuses, peu ou pas
de signes inflrurunatoires, dans tous les cas la biopsie synoviale confirme le
diagnostic.
F - T uberculose de l'appareil digestif
La localisation la plus fréquente est la jonction iléocoecale mais tout le tube
digestif peut être atteint, la po1te d 'entrée initiale est soit digestive ou BK dégluti
lors d 'une tuberculose pulmonaire.
La tuberculose intestinale se caractérise chez l'enfant par une altération de
l'état général avec douleur abdominale et trouble du trru1sit à différencier
essentiellement de la maladie de Crohn et des lymphomes.
L'étude anatomopathologique retrouve des lésions d ' ulcération multiples de la
muqueuse avec le follicule tuberculeux pathognomonique.
G - Tuberculose ganglionnaire (ganglions superficiels)
Elle est très fréquente, la porte d 'entrée est buccale avec fo1mation d'un
chancre qui passe souvent inaperçu : granulation blanchâtre ou ulcération.
Le siège le plus fréquent est cervical, ces adénopathies sont en général
indolores mobiles au début puis elles augmentent de volume et adhèrent au plan
profond, en deux à trois mois s'ulcèrent et laissent couler du pus.
Une cicatrice rétractile « écrouelle» est retrouvée à la fin.
Le diagnostic positif repose sur la biopsie ganglionnaire : granulome épithéloïde
centré par de la nécrose caséeuse.
H - Tuberculose rénale
Rare chez l'enfant, signes u1inaires : pollakiu1ie, dysurie, hématurie non
spécifique de la tuberculose mais en présence de signes d'imprégnation et de
comptage, il faut penser au diagnostic on s'aidera par des exrunens complémentaires
(échographie rénale, UIV, scintigraphie rénale).
La tuberculose est sténosante sur les voies excrétrices et ulcérante sur le
parenchyme rénal.
Le diagnostic est confi1mé par la recherche de BK dans les urines+++.
244
Critères de diagnostic
La tuberculose de l'enfant est paucibacillaire et donc le diagnostic est basé sur
un faisceau d ' argu1nents :
1 - Notion de co1nptage familial,

2 - IDR à la tuberculine positive,
3 - ùnages radiologiques évocatrices.
En présence de ces critères, après avoir fait les prélèvements bacté1iologiques
la décision thérapeutique peut être prise en attendant l'application de la nouvelle
technique PCR qui est sensible (95 o/o) et rapide.
La tuberculose est une maladie à déclaration obligatoire, une foi s le diagnostic
retenu l'enquête familiale est mise en route.
Traitement
Le traite1nent curatif' repose sw· l'association de plusieurs antibiotiques antibacillaires.
1 - Bases bactériologiques :
- BK : la caractéristique du bacille tuberculeux est qu'il se multiplie lente1nent
toutes les 20 h d'où l' intérêt de la seule p1ise quotidienne.
- Association de plusieurs antibiotiques afin de réduire le iisque de mutation.
- Par1ni les antituberculeux : le Rifampicine est plus actif sur les lésions caséeuses,
la streptomycine sur les cavernes et le pyrazinamide a une activité intracellulaire.
2 - Médicaments antituberculeux:
Les médica1nents essentiels utili sés en Algérie sont au no1nbre de cinq
isoniazide (H), rifampicine (R), pyrazinarnide (Z), strepto1nycine (S) qui sont
bactéricides. L ' éthambutol (E) est bactériostatique.
RH : drogues majeures, Z : intracellulaire, S : extracellulaire, E : actif sur
l'émergence de BK résistants.
- Médicaments de seconde intention : au nombre de quatre : bactéricides, moins
actifs et plus toxiques : éthionamide, kanamycine, ofloxacine, cyclosérine.
3 - ,Régime thérapeutique : régi1ne court de 6 mois depuis 1980 puis mise de
l' Ethambutol en 1999 à la place de la streptomycine.
Le régime comprend un traitement d'attaque de 2 1nois et un traite1nent
d'entretien de 4 mois.
Le nouveau régime 2ERHZ/4RH est plus efficace et économique,
d' ad1ninistration simple (pas d ' injection).
245
Principales indications
2 SRHZ/ 4RH ou 2 ERHZ/ 4 RH: 7/7 2 RHZ/ 4 RH: 1n
Tuberculose pulmonaire Adénopathie médiastinale simple ou
avec trouble de la ventilation

Tubercu Jose mili aire Trouble pleural, péritonéal
Tuberculose méningée Adénites superficielles
Tuberculose ostéoarticulaire Autres localisations extra-respiratoires
Tuberculose rénale
Tuberculose oéricardique
*posologie et voie d' admi ni stration :

Les antituberculeux sont pri s Je matin à j eun en une seule fois.
Présentations
RIFINAH 150 (comprimé ou gélule): Rifampicine (R) 150 mg, isoniazidelOO mg (H).
RIFINAH 300 (compri1né ou gélule): Rifrunpicine 300 1ng, isoniazide 150 mg.
Rifampicine (sirop) : lrnl = 20 1ng.
Isoniazide (compriiné): 50 1ng et 150 mg.
Pyrazina1nide (comp1imé) : 500 mg (Z).
,
Ethambutol (comprimé): 400 mg (E).
Streptomycine amp. iI1j. (S).
Posologie
Posologie / kg présentation
R 10-12 mg Cp Rifinah 150 (R : 150, HlOO)
Rifinah 300 (R: 300, H150)
Sirop : 1 cc = 20 mg
H 5-6mg Cp : 50 mg - 150 mg
z 25 mi! Cn: 500 mi!
s 20 mi! max 1 i! Arno. à 1 i!
E 15 mi! Cn: 400 mi!
246
4 - Traitement d'appoint:
- La corticothérapie a pour but de di1ninuer : la réaction inflammatoire, les
séquelles neurologiques, l'œdème cérébral; principales indications:
- adénopathies médiastinales avec trouble de la ventilation ,

- miliaire hématogène,
- tuberculose des séreuses (1néningée, pleurale, péritonéale, pé1icardique),
- granulome endobronchique.
Posologie:
Prédnisone cp à 5 mg pendant 4-6 semaines (3 semaines à dose pleine puis
dégression progressive) à raison de: 1.5 mg/kg/jour chez le nourrisson
l 1ng/kg/jour chez l'enfant
- Kinésithérapie: indiquée en cas de pleurésie tuberculeuse et primo-infection avec
trouble de la ventilation.
- Alimentation correcte et reprise des activités habituelles dès a1nendement des
sy1nptômes.
5 - Effets secondaires et surveillance de la tolérance des antituberculeux :
généralement bien tolérés :
- Effets 1nineurs : nausées, vomissements, douleurs abdo1ninales, arthralgie, rash
cutané ; sont fréquents mais transitoires, s'observent les 2 premières semaines du
début de traitement et ne nécessitent pas l'an·êt du traite1nent.
- E.ffets majeurs :
a - Réaction d'hypersensibilité cutanée et généralisée : c'est une réaction précoce
qui survient les 15 pre1niers jours, clinique1nent on observe une réaction cutanée
transitoire à type d 'érythème prurigineux ou maculo-papuleux avec des signes
généraux : fièvre, prurit, frisson, œdè1ne des paupières, conjonctivite, céphalée,
arthralgie voire même un choc anaphylactique.
NB : après régression des symptômes, on réintroduit progressivement !'isoniazide
puis la 1ifampicine, puis la streptomycine ou l 'éthambutol à faible dose
comme suit:
Le premier jour 25 mg/j d'isoniazide, 50 1ng/j de rifampicine, 100 mg/j de
pyrazinamide, éthambutol, streptomycine puis on augmente les doses par pallier
c'est-à-dire on double les doses jusqu'à arriver à la dose totale tous les deux
.
JO Urs.
-- Si une réaction est observée au cours de l'augmentation de la dose, on revient à
la dose précédente qu'on gardera pendant 2-3 jours.
247
,
-- Si la réaction d'hypersensibilité est due aux : pyrazinamide, Ethambutol ou
streptomycine ; le traitement sera poursuivi sans ces médicaments.
-- Mais si c'est la Rifampicine ou !'isoniazide qui sont des 1nédicrunents
absolument indispensables, une désensibilisation progressive sous couvert de

corticoïdes doit être envisagée : prédnisone 1 à 1.5 1ng/kg/j et auginenter
progressivement l'antituberculeux l/lüèn-e de la dose totale le Ier jour puis
doubler les doses tous les 2 jours jusqu'à la dose totale.
b - Hépatotoxicité : peut être due à la Rifa1npicine, isoniazide ou pyrazinatnide, le
plus souvent elle existe mais n'a pas d 'expression clinique; en fait l'auginentation
des transaminases quel que soit le taux est trru1sitoire et ne nécessite pas l'arrêt du
traitement, sauf s'il y a apparition de l' ictère, arrêter le traitement et reprendre à
dose 1ninimale. La surveillance clinique suffit.
c - Réaction spécifique de chaque médicament antituberculeux :
-- Isoniazide : trouble digestif à type de nausées ; réaction d'hyperexcitabilité et
euphorie.
-- Rifampicine :
--- Coloration rougeâtre des urines, larmes, sueur,
,
--- Erythème avec prurit (trru1sitoire).
Pyrazinamide : arthralgies, au début du traitement, dues à l'hyperuricémie
modérée trru1sitoire secondaire à une inhibition de la sécrétion rénale de l'acide
.
urique.
,
-- Ethambutol : névrite optique rétrobulbaire : se traduisant, par une diminution de
l'acuité visuelle et de la pe1te de la vision des couleurs vert et rouge.
-- Streptomycine : ototoxicité dose dépendante : surdité vestibulaire avec céphalées
et vertiges.
6 - Surveülance : elle a pour but de vé1ifier la p1i se régulière des 1nédicrunents,
détecter les effets secondaires et évaluer l'efficacité du traite1nent :
a - primo-infection patente simple : hospitalisation courte de 1-2 semaines avec un
contrôle clinique aux 2ème, 4ème, 6ème 1nois et radiologique aux 2ème et 6ème 1nois.
b - tuberculose pulmonaire, pleurale et pri1no-infection compliquée :
- hospitalisation d ' un 1nois avec contrôle clinique tous les 1nois jusqu'à la fm du
traitement et un contrôle radiologique aux 2ème, 4 ème, 6ème 1nois.
L 'examen bacté1iologique sera demandé à la sortie s'il était positif à l'entrée ou si
évolution clinique et radiologique défavorable.
-- dat1s toutes les fo1mes, après an·êt du traitement les contrôles sont progra1nmés
tous 6 moi s pendant 2 ans.
248
-- le risque de rechute est faible < l %, la rechute est diagnostiquée par mauvaise
évolution clinique et radiologique le plus souvent due à la non observance du
traitement.
- En cas de rechute clinique, radiologique et/ou bactériologique :

-- appliquer le même régime initial (ex. : 2SRHZ/4RH dans la fo1me pulmonaire),
habituellement on obtient la guérison, si échec passage au régime de 2ème ligne
selon les directives nationales : régime de 8 mois 2SRHZE/1RHZE/5RHE, si
tuberculose multi résistante: 3EhOKZC/18EhthOZ pendant 2 1 mois.
-- en cas d'examen direct positif, tenir compte de l'antibiogra1rune.
Prévention
En dehors du déJJistage et le traitement de la source de contamination, la
prévention de la tuberculose de l'enfant est basée sur:
1 - La vaccination par le BCG : tous les nouveau-nés et tous les enfants de 0-14
ans non porteurs de cicatrice de BCG.
2 - Chimioprophylaxie des enfants contacts : examen de tout enfant en contact
avec IDR et radiographie pulmonaire (F+P).
La chi1nioprophylaxie concerne seule1nent les enfants < 5 ans selon les
directives nationales, elle consiste à donner de !'Isoniazide 5 mg/kg/j pendant 6
.
mois.
Le cas particulier du nouveau-né et du nou1Tisson de moins de 6 1nois dont la
mère ou un membre de la famille vivant sous le même toit présente une tuberculose
contagieuse, l'allaitement maternel est maintenu.
La chimioprophylaxie est indiquée si le début du traitement est< 2 mois avant
la naissance ou moins de 2 mois après.
Khiati M., Tuberculose chez l'enfant: un nouveau fléau (Alger, OPU, 1994),
Tuberculose de l'enfant: société algérienne de Pédiatrie, 2003.
249
La mucoviscidose
La mucoviscidose ou Cystic Fibrosis (CF) selon la terminologie anglo-

saxonne est la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès
l'âge pédiatrique dans les populations blanches d'Europe et d' Atnérique du Nord.
Elle affecte plus de 60 000 patients dans le monde. L'incidence varie d'un cas sur
1800 en h·lande à un cas sur 8 000 en Suède. La maladie est beaucoup plus rare
dans les populations d'Asie ou d'Afiique noire.
Il n'y a pas de chiffre précis concernant la prévalence en Afrique du Nord,
bien que quelques études de détection de mutations de CFfR aient été réalisées s ur
des effectifs réduits en Algérie, en Tunisie et au Maroc.
Individualisée anato1nique1nent en 1936, cliniquement en 1953 et génétiquement
en 1989, la 1nucoviscidose occupe depuis une trentaine d 'années une place
importante dans l'actualité médicale.
Moins connue par le passé, elle est aujourd' hui Inieux diagnostiquée et Inieux
soignée. Il n'y a pas si longtemps, de nombreux enfants atteints de mucoviscidose
ne vivaient pas assez longtemps. Aujourd'hui, ces enfants deviennent des adultes et
enta1nent une carrière et fondent une fa1nille.
1. Génétique
Autosolnique récessive, elle est liée à des mutations du gène CFfR (Cystic
Fibrosis Transniembrane conductance Regulator) situé sur le bras long du
chro1nosome 7. La protéine codée par le gène est exprimée au niveau des
membranes des cellules épithéliales, en particulier des canaux excréteurs des
glandes sudorales, de l'épithélium de surface et des glandes sous-muqueuses du
tractus respiratoire, du tube digestif, du pancréas, des voies biliaires et, chez les
sujets de sexe masculin, les canaux déférents. Ses fonctions sont 1nultiples, la
mieux évaluée est celle de canal chlorure.
CF I'R joue un rôle capital dans l'équilibre hydro-électrolytique et rhéologique
des sécrétions exocrines. Dans la mucoviscidose, l'altération de fonctionnement du
CFTR entraîne une réduction de la perméabilité de certaiI1s épithéliums à l'ion chlore
(augmentation de la réabsorption par la cellule d'eau et de sodium) conduisant à la
déshydratation du mucus. La conséquence de cette anomalie du mucus visqueux est
polyviscérale, caractérisée par une gêne au drainage, que ce soit au niveau des
bronchioles terminales, des canaux pancréatiques, des voies biliaires interlobulaires,
des déférents .... mais l'atteinte prédomine au niveau pulmonaire.
Plus de 2000 mutations différentes ont maintenant été enregistrées au
Consortium international. Dans une étude que nous avons entamée chez 28
patients non apparentés d'origine algérienne, la mutation F508del, la plus fréquente
dans le monde, ne représente que 22,9 o/o des allèles mutés ; cinq autres mutations
250
, .
ont une fréquence inhabituellement élevée par rapport à d'autres sertes
(71 1+1G>T, L227 R, 1898+3A>G, 3272-26 A>G et Q290X).
II. Sémiologie clinique

La maladie, systémique, touche de no1nbreux organes. L'expression est
polymorphe, de la forme mineure, peu symptomatique, qui échappe souvent au
diagnostic, à la plus grave, entraînant le décès en pé1iode néonatale ou dans la
petite enfance. Toutefois les manifestations broncho-pulmonaires sont responsables
de l'essentiel de la 1norbidité et de la mortalité.
Manifestations respiratoires
Les 1nanifestations broncho-pulmonaires sont au pre1nier plan de la maladie.
Les pre1nières manifestations, surviennent avant un an 9 fois sur 10.
La toux est le symptôme le plus constant +++ : elle est évocatrice quand elle
est grasse, productive, facilement émétisante, elle persiste entre les accès, elle
simule une coqueluche ou se limite à un raclement de gorge. L'expectoration est
volontiers mucopwulente. Les bronchites sont récidivantes parfois sifflantes au
décours de rhino-pharyngites.
L'examen clinique est souvent pauvre au début. L'auscultation souvent très
pauvre contrastant avec l'iJnportance des anomalies radiologiques, peut objectiver
des râles de tous calibres, diffus ou en foyer, une asymétrie, avec des territoires
silencieux. La dystrophie thoracique et l'hippocratisme digital précoces sont très
évocateurs.
Les ano1nalies radiologiques sont très variables d'un patient à un autre. Elles
n'ont de spécifique que leur précocité d'apparition, leur persistance, leur diffusion,
leur i1nportance, leur topographie (préférentiellement lobaire supérieure, droite en
particulier) et leur contraste avec une tolérance clinique relativement bonne.
Les anomalies fonctionnelles té1noignent de I' obstiuction bronchique qui
débute au niveau des voies aériennes périphériques bien avant la dégradation du
VEMS et s'acco1npagne précoce1nent d'une distension thoracique. Ces anomalies
fonctionnelles sont précoces et existent à lâge scolaire 1nalgré les traite1nents
actuels chez un grand nombre d'enfants.
La répétition des explorations fonctionnelles est fondamentale. Une
diminution de 10 o/o du volume maximal expiré par seconde (VEMS) et/ou de la
capacité vitale forcée (CVF) par rapport aux valeurs précédentes est un critère
diagnostique habituellement retenu .
L'insuffisance respiratoire, beaucoup plus tardive, apparaît d'abord au cours du
so1runeil, puis de l'exercice avant d'être permanente.
Manifestations digestives
Elles sont la conséquence de l'insuffisance pancréatique exocrine qui est
présente dans 90 % des cas.
251
L'iléus méconial est la manifestation la plus précoce de la mucoviscidose
survenant chez 10 à 15 % des nouveau-nés atteints. Il réalise une occlusion
intestinale basse avec ballonnement abdominal, vomissements et absence
d' é1nission de selle 1néconiale au-delà de 48 heures. Les formes mineures, retard de
l'émi ssion du méconium (après 24 heures) ou lenteur de l'évacuation (au-delà de 5

jours) doivent attirer l'attention.
Le syndrome d'obstruction intestinale distale (SIOD), équivalent tardif de
l'iléus méconial, est une pathologie récun·ente spécifique à la 1nucoviscidose. Il
résulte de l'accu1nulation de matières fécales desséchées dans l'iléon terminal et le
caecum. Le plus souvent incomplet, le SOID entraîne simplement des douleurs
récidivantes et des épisodes de constipation opiniâtre avec e1npatement de la fosse
iliaque droite, sans vomisse1nent ni d 'arrêt du transit.
La diarrhée chronique est le maître syniptônie. Elle peut être bruyante,
graisseuse (selles nombreuses, volumineuses, brillantes voire véritablement
huileuses, d'odeur nauséabonde, aigrelette, fétide), flatulence, douleurs abdorninales.
Elle est largement influencée par la quantité de graisse ingérée. La traduction peut
n'être que biologique (débit fécal des graisses), les selles étant subnormales (parfois
un peu luisantes ou flottantes).
Le prolaJJSus rectal peut survenir chez près de 20 % des enfants de 1noins de
cinq ans atteints de la 1nucoviscidose. Il peut d'ailleurs révéler la maladie ce qui
justifie, même isolé, un test de la sueur.
La déshydratation aiguë peut être le mode de révélation de la mucovi scidose,
elle peut être due à une transpiration abondante, du fait de la concentration
importante des chlorures et du sodium dans la sueur.
Retentissement staturo-pondéral
La maldigestion responsable de 1nalabsorption est le principal facteur de
malnutrition chez le petit enfant. Le tableau le plus caractéristique associe
difficultés de croissance, pondérale plus que staturale, contrastant avec un appétit
conservé ou exagéré, ballonnement abdominal, et selles évocatrices. Il peut se
résu1ner à la prise pondérale insuffisante, le nourrisson tardant à retrouver son
poids de naissance.
Atteinte hépatobiliaire
L'atteinte hépatobiliaire est très fréquente, elle apparaît le plus souvent au cours
de la première décennie (16, 17). Le plus souvent asymptomatique, elle peut se
limiter iJ1définiJnent à des perturbations biologiques (élévation du taux des
transaminases et/ou des garnma-GT). L' hépatomégalie est très fréquente, souvent
liée à une stéatose (homogène, ferme), plus rarement à une cirrhose. La
microvésicule et la lithiase sur vésicule scléro-atrophique sont souvent
asympto1natiques. La choléstase néonatale (iJ1cidence 0,5 % ), globalement de bon
pronostic, ne témoigne pas d' un risque particulier de ci1Those ultérieur. La cirrhose
multinodulaire concerne 5 à 6 % des patients. Elle débute toujours dans l'enfance,
252
aux alentours de 10 ans. Elle peut rester longtemps latente (hépatospléno1négalie
isolée). Sa principale co1nplication est l'hypertension portale.
Autres manifestations

L'allongement de l'espérance de vie des patients atteints de 1nucoviscidose a
fait émerger de nouveaux aspects de la maladie : diabète, troubles de la
minéralisation osseuse (ostéogénie, voire ostéoporose), sinusite chronique,
polypose nasale, stérilité masculine, hypertension artérielle pulmonaire
III. Diagnostic positif

Malgré le développement de la biologie moléculaire et la mise en place de
dépistages anténataux et néonataux, le test de la sueur, 50 ans après sa mise au
point, reste l'examen de référence pour le diagnostic de la mucoviscidose. Il doit
être réalisé dans tous les cas, même si deux mutations ont été identifiées lors du
dépistage néonatal .
Possible dès 1'âge d'un moi s, rapide et inoffensif, il consiste à mesurer la
concentration des chlo1ures dans un échantillon de sueur.
La sudation est stimulée par iontophorèse à la pilocarpine. Le recueil de la sueur
peut se faire par différentes techniques, soit sur papier filtre sans cendre (Papier
Whatrnan n° 40/42/44) ; soit par 1nicrocapillaire non 1nouillant (Macroduct®). Les
chlorures peuvent être dosés par diverses méthodes : la titriinétrie classique de
Schales et Schales et la potentiométrie directe (Exsudose®)
Le dosage des chlorures par titrimétrie de Schales et Schales doit être
effectué dans un laboratoire habilité disposant d 'un personnel expérimenté. Dans
ces conditions, sensibilité, spécificité et valeur prédictive positive sont de 98, 83 et
99,5 % respectivement.
Pour éviter les en·eurs le test doit être réalisé en dehors de tout état fébrile,
déshydratation ou œdème, sur une zone cutanée saine. Il peut être effectué dès
l'âge de 3 se1naines, à pa1tir d'un poids de 3 kg.
L'interprétation des résultats doit tenir co1npte des 1nodalités opératoires et des
renseignements cliniques. Lorsque la concentration des chlorures est inférieure à
40 mmol/L, le test est négatif ; entre 40 et 60 mmol/L, il est intermédiaire ;
supérieure à 60 mmol/L, positif. Chez le nourri sson de moins de 3 mois, co1nme
c'est habituel dans le cadre du dépistage néonatal, un taux supérieur à 30 mmol/L
mérite d 'être contrôlé à distance.
Il n'existe pas de corrélation entre la concentration des chlorures et la gravité
de la 1naladie.
Deux tests fJOsitifs sont indispensables pour affirnier le diagnostic.
En cas de taux inte1médiaires, ce qui est relative1nent exceptionnel, le test doit
être répété et interprété en fonction de la clinique, de la biologie moléculaire et
d'éventuels exrunens complémentaires.
253
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose permet un diagnostic précoce dans
près de 95 % des cas. Il repose sur le dosage du trypsinogène immunoréactif à
partir du sang recueilli sur papier buvard à 3 jours de vie complété en cas
d'anomalie par la recherche des principales mutations du gène CFTR.

IV. Prise en charge
La prise en charge optimale suppose une large expérience clinique, une
infrasttuctw·e iinpo1tante, la disponibilité de multiples iI1tervenants (kinésithérapeutes,
diététiciennes, psychologues et assistantes sociales .. . ). Elle ne peut donc se
concevoir que dans des centres spécialisés.
Le traitement est purement symptomatique, il vise à :
- Restaurer l'état nutritionnel par une diététique adaptée et une opothérapie
pancréatique.
,
-Eviter l'obst1uction et la surinfection bronchique par le draiI1age bronchique et le
traitement anti-infectieux.
- Lutter cont:t·e le syndrome carentiel par la supplémentation en vitamines
liposolubles.
- PréveniI· les complications.
- Améliorer la qualité de vie de l'enfant et assurer une insertion fruniliale, scolaire,
puis professionnelle.
Ce traitement est long, contraignant et à vie.
l. Traitements à visée respiratoire
La prévention et le traite1nent de la stase des sécrétions reposent essentiellement
sur le drainage bronchique. La kinésithérapie respiratoire est curative lorsque la
broncho1Thée est importante, préventive en période peu symptomatique. Elle est mise
en œuvre dès le diagnostic que les patients soient sy1nptomatiques ou non. Pour
acquérir une certaine autonomie, il est conseillé au patient (ou sa famille)
d'apprendre les techniques de désencombre1nent.
L'activité physique régulière est un complément t:t·ès utile pour le drainage
des sécrétions périphé1iques et le maintien de la fonction respiratoire.
Le drainage bronchique peut être éventuelle1nent facilité par l'utilisation de
la nébulisation de la désoxyribonucléase recombinante (Pulmozyme®) ou du
séru1n salé hypertonique.
Les apports d'eau et de sel <loi vent être suffisants en toutes circonstances et
particulière1nent en pé1iode estivale pour ne pas accroître la sécheresse et la
viscosité des sécrétions bronchiques.
L'antibiothérapie tient une place importante dans le traitement des
manifestations respiratoires vu le rôle majeur de l'infection dans la dégradation de
l'état pulmonaire. Le choix des antibiotiques doit se fonder sur l'analyse de la flore
254
de l'expectoration et la gravité de l' infection. De fortes posologies d'une durée de
deux semaines au minimu1n sont en règle nécessaires.
Dès l'apparition de P. aeruginosa dans les prélève1nents de crachats, un
traitement antibiotique précoce et agressif ainsi qu'une surveillance rigoureuse sont

recommandés afin d'éradiquer le germe au moins transitoirement et de retarder le
plus possible la colonisation chronique.
L'ultime ressource au stade de l'insuffisance respiratoire, lorsque le patient
devient totalement dépendant de !'antibiothérapie, de l'oxygénothérapie, voire de
l'assistance ventilatoire non invasive, est la transplantation pulmonaire ou
cardjopulmonaire.
2. Traitements à visée digestive et nutritionnelle

Le traite1nent de l'insuffisance pancréatique exocrine repose sur l'utilisation
par voie orale des extraits pancréatiques gastroprotégés (Créon® 12 000 et 25 000).
Pour une efficacité maximale, les extraits sont à prendre en début de repas. Les
gélules peuvent être ouvertes, 1nais les granules ne doivent pas être écrasés.
Les posologies recommandées sont à adapter au cas par cas. Elles sont, pour
le petit nourrisson de 2.000 à 4.000 UL pour 120 ml de lait ou par tétée en cas
d'alilnentation maternelle; de 1.000 UUkg I repas pour l'enfant de 1noins de 4 ans;
de 500 UL/kg/repas en suite ; la dose est réduite de 50o/o pour les collations. Il
convient d'être prudent au-delà de 2.500 UL/kg/ repas, de 10.000 UL/kg/J ou de
250.000 UL/J.
L'absence de stéatorrhée et de douleur abdominale, le maintien du poids chez
l'adulte et la croissance normale de l'enfant témoignent de la bonne adaptation des
extraits pancréatiques.
Un supplé1nent vita1ninique (A, D, E , K, bêta-carotène) est habituellement
nécessaire dès le diagnostic, : 5.000 à 10.000 U par jour pour la vitamine A; 5
à 10 mg/kg/jour pour la vitamine E; 2,5 à 5 1ng par semaine avant un an, 5 à 10
mg ensuite (10 mg IM tous les 3 mois au cours de la première année pour certains)
pour la vitamine K ; 1 1ng/kg/jour pour le carotène ; 400 à 800 unités par jour pour
la vitamine D, davantage en cas de déficit d'ensoleillement ou de cholestase.
Pour prévenir la malnutrition il est important de maintenir un apport
énergétique élevé. Les besoins calo1iques esti1nés sont en moyenne de 120 à 130 %
des besoins théoriques pour l'âge dans la population générale. L'alimentation doit
être équilibrée, basée sur des ali1nents naturels. Les restrictions concernant les
graisses sont à rejeter.
Co1nme pour tout nouveau-né l'allaite1nent 1naternel est large1nent conseillé.
Les étapes de la djversification sont identiques à celle des autres nour1issons. Il faut
très tôt, dès la formation du goût, orienter les habitudes alimentaires vers les
produits à haute valeur énergétique : produits laitiers et fro1nages, margarine,
beun·e ou crème fraîche, féculents, jaune d 'œuf et viande. Il faut encourager la
consommation des huiles végétales (tournesol, maïs ... ) pour réduiI·e les risques de
255
carence en acide linoléique, du poisson ou des huiles de poisson qui, par leur
richesse en acides gras oméga-3, pourraient réduire l'emballement de la réaction
inflammatoire.
Le recours à une diététicienne spécialisée doit être régulier afin de vérifier

l'adéquation des apports aux besoins et donner des conseils pratiques aux parents
pour atteindre les objectifs fixés.
L'indication d'un complément d'alimentation par voie entérale ou parentérale
est à discuter avant que ne s'installe une malnutrition grave (poids/poids idéal
inférieur à 75 %).
3. Traitements à visée hépatique
L'acide ursodésoxycholique (Délursan®, Ursolvan®) est un acide biliaire
hydrosoluble cytoprotecteur. Il est recommandé de l'introduire dès l'apparition des
anomalies des tests hépatiques la dose de 20 à 25 mg/kg/j en deux prises.
V. Perspectives thérapeutiques
Deux stratégies de recherche sont actuellement développées dans la

mucoviscidose.
- La première vise à traiter l'origine de la 1naladie : ce sont la thérapie génique, la

thérapie cellulaire et la thérapie phar1nacologique qui ont pour but de refaire
fonctionner la protéine CFTR défectueuse.
- La deuxième vise à améliorer les symptômes et les complications de la maladie,

notamment en luttant contre l'infection et l'inflrurunation au niveau puhnonaire et
en a1néliorant la prise en chru·ge digestive.
VI. Conclusion
La mucoviscidose, longtemps jugée exceptionnelle, est mal connue en Algérie

où les moyens diagnostiques et l'offre de soin sont considérablement limités. La
meilleure connaissance de la maladie et de son épidé1niologie ainsi que
l'organisation des soins faciliteront le traitement, plus précoce, convaincront les
tutelles et les industriels de la nécessité de mettre à disposition les 1nédicrunents
symptomatiques indispensables et rapidement contribueront à ! 'amélioration du
pronostic des patients, en attendant que les médicaments à visée étiologique soient
abordables.
256
Bibliographie
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kinésithérapie respiratoire chez le nour1isson depistée.
257
Dilatations de bronches chez l'enfant
Les bronchectasies sont défmies par une augmentation permanente et

irréversible du calibre des bronches, associée à une altération de leurs fonctions,

dans des te1Titoires plus ou 1noins étendus.
En fonction de la progression de la maladie, elles atteignent essentielle1nent
les bronches du 4ème au gème ordre.
Anatomopathologie
Aspects macroscopiques : selon la forme, le siège et la topographie on di stingue :
1 - Selon la forme :
• bronchectasies cylindriques ou fusiformes,
• bronchectasies variqueuses ou monolifor1nes,
• bronchectasies sacciformes ou kystiques.
Q B ronche n orma le
Q1. son v a J.s.seau
B1·or·'tci'1.eCT"ae.1e
cyli ndri que
" bagu e c l'"la1on"'
Br-ut t<..;t)~C l 8S te
monil iforme
Bro.nch ecras•e
kystiqu e
Classification de Reid
2 - selon le siège :
• Bronchectasies préter1ninales : le parenchyme reste ventilé avec une collatérale
porteuse indemne.
• Bronchectasies terminales : il existe une oblitération définitive.
3 - selon la topographie : les bronchectasies peuvent se présenter sous 2 fo1mes :

• forme localisée : intéressant un segment ou un lobe,
258
• forme diffuse : touchant les deux pou1nons à des degrés variables en fonction de
la progression de la maladie.
Aspects microscopiques :
Tous les constituants de la paroi peuvent être atteints :

- le chorion est épais, envahi de cellules rondes.
- une hyperplasie et une hypertrophie des cellules calicfformes et des glandes sous-
|
m
o
muqueuses.
c
t.
o
p
s
- des infiltrats de cellules inflammatoires envahissent la sous-muqueuse et la
g
lo
.b
s
muqueuse (lymphocytes, CD8, polynucléaires ... ).
in
c
e
d
e
- les éléments de soutien sont détruits (cartilage bronchique, fibres élastiques, fibres
m
s
e
rd
musculaires .. .) .
o
s
e
tr
- l'armature bronchique est re1nplacée progressivement par de la fibrose.
e
.l
w
w
w
- constitution d'une hypervascularisation systémique, responsable des hémoptysies.
|
m
o
,
.c
s
s
Etiopathogénie :
re
p
rd
o
1- déf enses physiologiques : chez le sujet sain et lors de l'inhalation de ger1nes
.w
s
in
c
saprophytes de l'oropharynx, l'épithéliu1n assure leur éliinination principale1nent
e
d
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m
par 2 mécanismes:
s
e
rd
o
s
- L'éJJuration mucociliaire physiologique nécessitant elle-même une bonne

e
tr
e
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w
interaction cils-mucus conditionnée par une bonne morphologie du cil, bonne

w
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|
qualité du battement ciliaiI·e et de la qualité du 1nucus.

s
in
c
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d
- L'activité antibactérienne des secrétions bronchiques : assurée par les lgA

e
M
s
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sécrétoires, le lysozyme, la péroxydase, la transfe1Tine et des agents antioxydants

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o
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per1nettant de lutter contre les radicaux libres produits par l'agression

T
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bactérienne.
p
u
ro
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La pathogénie des lésions bronchiques dans le DDB se résume ci-dessous :(fig. 1.)
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259
Persistance, prolifération
facteurs virulence
i
Infection bronchique

Susceptibîl ité
-constitutionnelle ILS , C5a
ou acquise.
Altération des protéases Inflammation

défenses
1
Radicaux
libres
Lésions tissulaires
1
Fig. 1.- Pathogénie des lésions bronchiques dans les D.D.B.
(Cercle vicieux de Cole)
Clinique
1 - ciconstances de découverte, elles sont nombreuses :
- le JJlus souvent il s'agit de bronchites récidivantes, ou de pneu1nopathies
récurrentes, volontiers évocatrices si elles surviennent dans le mê1ne territoire.
- toux chronique ou.fièvre inexpliquée,
- une hé1noptysie au stade de co1n1Jlication ou de poussée aiguë,
- JJarjois découverte fortuite lors de la pratique d'une radiographie du thorax pour
une raison quelconque.
2 - signes fonctionnels : en général les premiers sy1nptômes apparaissent à l'âge
préscolaire :
- Toux :
Expectoration: son existence chez l'enfant évoque le diagnostic de DDB , elle se
dépose volontiers en 3 couches :
• Supérieure : spumeuse.
•Moyenne : muqueuse.
• Inférieure : purulente avec débris.
Elle permet de suivre, de quantifier l'importance de la suppuration et son
évolution sous traitement. L'expectoration reconnaît une rec1udescence hivernale.
- Hén1optysie: de petite abondance, retrouvée dans 14 o/o des cas, apparaît après un
long temps d'évolution (complication) ou lors d'une poussée aiguë en rapport
avec la néo-vascularisation des parois bronchiques.
- Dys/Jnée: avec wheezing dans 20 % des cas au moment des poussées.
260
3 - signes physiques :
L'état général est très souvent conservé, contrastant avec un teint particulier:
pâle et blafard.
L'aspect du thorax peut attirer l'attention : thorax distendu, paifois asymétrique

ou déformé.
L'auscultation peut être nor1nale, mais le plus souvent, elle révèle:
• Une recrudescence du murmure vésiculaire, notamment aux bases.
• Des râles ronflants ou crépitants dont le caractère fixe serait de grande valeur
diagnostique.
L'examen cherchera à apprécier le retentissement:
• Une cassure pondérale et/ou staturale.
• Une cyanose, un hippocratisme digital dans les formes avec insuffisance
respiratoire qui touche 37 à 51 % des enfants, peut être réversible après
traitement 1nédical ou chirurgical.
1 - radiographie du thorax : pilier incontournable de l'iinagerie, elle est réalisée en
incidence de face, en inspiration et pa1fois en expiration. Elle montre des aspects
pl us ou moins caractéristiques, une radiographie thoracique normale n' él i1nine
donc pas le diagnostic.
Les signes radiologiques sont représentés par des anomalies bronchiques (fig. 2
et 3) : augmentation du calibre interne des bronches et épaississe1nent de la paroi
bronchique se traduisant par des images classiques :
- clartés en anneaux ou tubulées en rail : correspondent à la visibilité spontanée
des parois épaisses.
- opacités tubulées : correspondent à des bronches pleines ne s'évacuant pas, elles
sont proxilnales, hilaires, à bords nets orientés selon l'axe des bronches, linéaires,
en V ou en Y.
On peut avoir également un aspect de pseudo rayon de miel ou multi-cavitaire,
en rosettes, en nid d'abeilles ...
Fig. 2. - DDB: images aréolaires. Fig. 3. - DDB /..-ystiques.
261
2 - tomodensitometrie (haute résolutio11 HR) : la TDM HR est devenue le « gold
standard » pour le diagnostic des bronchectasies, elle a supplanté la bronchographie
par sa précision morphologique. Cet examen est plus sensible que la radiographie
standard, le diagnostic de DDB est posé quand :
• le diamètre interne de la bronche est égal ou supérieur à 1.5 fois la section

artérielle ho1nologue.
• le nombre de sections bronchiques visibles sur plusieurs coupes est anormalement
élevé.
• quand une bronche est visible dans Je tiers périphérique des champs pulinonaires.
Il doit être pratiqué après antibiothérapie intensive et kinésithérapie pendant 2
se1naines. Il permet de préciser le type de bronchectasies : cylindriques, va1iqueux
ou kystiques (fig .3), la tomodensitométrie est supérieure à la radiographie standard
dans la détection de l'emphysème, surtout quand il est focal.
3 - scintigraphie de perfusion et de ventilation : elle a pour but de visualiser
l'arrivée de l'air et du sang dans l'ensemble du poumon, c'est un examen non
invasif, le mieux adapté à la détection des dilatations de bronches. Il permet
d'étudier le retentissement de la dilatation de bronche sur la perfusion
pulmonaire et, à titre préopératoire, aidera le chirurgien à repérer les zones bien
vascularisées (bilan lésionnel).
4 - bronchographie : un bronchogramme complet et bilatéral est réalisé en deux
temps avec un délai de 3 semaines entre les deux examens, après un drainage
thoracique qui va montrer l'absence de remplissage des extrémités des bronches,
rupture du parallélisme des bords et augmentation du calibre des bronches
(intérêt des clichés, tardifs 24 h après).
La bronchographie est contre-indiquée en cas : d'insuffisance respiratoire et
d'épisode de surinfection aiguë.
Actuellement la qualité des inforniations fournies par le scanner haute
résolution permet de dispenser le plus souvent de la bronchographie.
BronchograJJhie (DDB variqueuses).
262
5 - endoscopie bronchique :
• Intérêt dans l'évaluation des bronchectasies.
• Apprécier l'état de la muqueuse bronchique: soit nor1nal ou souvent inflammatoire
épaissie, rouge œdé1natiée.

• Locali se l'origine des secrétions 1nuqueuse ou pu1ulente.
• Permet une aspiration et prélèvement des secrétions en évitant la contamination
avec les ge1mes buccaux.
• Confirme l'existence ou l'absence d 'un corps étranger, sténose, tumeur.
Bilan de reten tissem en t des DDB : le retentisse1nent s'évalue de différentes

façons :
1 - Retentissement sur le développement : on recherchera des signes d'insuffisance
respiratoire dans chaque évaluation : une déformation thoracique, hippocratis1ne
digital, cyanose, retard de croissance.
L'hémoptysie est une complication de DDB qui n'est pas forcè1nent
synonyme de détérioration.
2 - Bila1i infectieux
- Clinique: rechercher les signes d'exacerbation aiguë des DDB qui sont:
• Changement de l'aspect des secrétions, aggravation de la dyspnée avec
wheezzing.
• Augmentation de la toux, fièvre > 38: 1nodification auscultatoire et nouvelles
images radiologiques.
- Bactériologie : l'examen cytobactériologique quantitatif des crachats (ECBC)
demeure l'exa1nen de référence et une bonne méthode d'évaluation.
- Marqueurs systémiques de l'inflanimation: l'hyperleucocytose, CRP, VS.
3 - bilanfonctio1inel:
- EFR : doit se faire chez un malade bien drainé afin d' élilniner les phénomènes
obstructifs liés aux secrétions, paramètres fournis : CVF, CYL, VEMS, VR,
CPT. Elle peut être normale ou montrer un syndrome obstructif plus ou moins
réversible.
- Gazoniétrie artérielle : pH, Pa02 , PaC02 , dans les formes sévères on peut avoir
une hypoxie et acidose parfois hypercapnie au stade ter1ninal.
- Saturation en oxygène: méthode non invasive par voie transcutanée.
Diagn ostic étiologique
Le diagnostic de DDB repose sur l'évaluation clinique, l'histoire familiale
(consangui11ité, antécédents fa1niliaux de DDB ... ), et les exrunens co1nplé1nentaires :
radiographie du thorax et TOM du thorax qui confinne le diagnostic. Le reste des
exa1nens complémentaiJ·es est nécessaire pour le bilan de retentisse1nent.
263
Principales étiologies : on di stingue deux formes : les formes congénitales et les
formes acquises.
DDB acquises :
1 - DDB post-infectieuses :

1.1 Primo-infection tuberculeuse : par compression bronchique ou lésion
inflammatoire (granulome), occupe une place prédo1ninante parmi les causes
infectieuses des DDB. Les DDB se constituent au stade de séquelles dans le
tenitoire atteint su1tout quand la compression dure plus de 2 mois, la bronche
lobaire moyenne est la localisation la plus fréquente
1.2 Séquelles de viroses sévères : les DDB liées à l'infection rougeoleuse,
coqueluche sont en net recul depuis la vaccination, la morbidité respiratoire liée
au VRS et à l'adénovirus reste élevée. Ces virus peuvent être à l'origine de
bronchiolite sévère dans les deux pre1nières années de vie et entraû1er des
séquelles allant de la DDB à la bronchiolite oblitérante.
2 - DDB obstructives :
2.1 - Corps étranger trachéobronchique: la notion d'un syndrome de pénétration,
des symptômes respiratoires de début brutal doivent faire évoquer le diagnostic,
cette séquence ilnpose la réalisation d'une endoscopie bronchique pour extraire
le corps étranger. Il s'agit le plus souvent d ' un corps étranger végétal dont le
pouvoir délétère sur la muqueuse bronchique est important, une durée du séjour
endobronchique supérieure à 8 jours est associée à une plus grande fréquence de
DDB.
2.2 - Autres cau ses d ' obstruction endo-luminale: sténose bronchique inalformative,
tumeur et bouchon muqueux (ex. : l'asthme).
2.3 - DDB p a r compression ext rinsèque : Kyste bronchogénique de la carène,
anomalies vasculaires.
3 - DDB par inhalation : dans ce1taines situations : RGO sévère, trouble de la
déglutition, fistules broncho-œsophagiennes.
DDB congénitales :
1 - dyskinésie ciliaire primitive : à transmission autosomale récessive, liée à une
anomalie structurale des cils, s'associe dans plus de la moitié des cas dans le
cadre du syndro1ne de Kartagener à :
• Situs inversus total ou partiel (dextrocardie).
• Sinusite chronique et/ou polypose nasale.
• Agénésie des sinus frontaux.
• DDB diffuse.
2 - mucoviscidose : DDB par anomalie du mucus, transmise selon le mode
autoso1nique récessif par mutation du gène qui code pour la protéine CFTR.
Le diagnostic est évoqué devant des signes respiratoires associés à des signes
264
digestifs et cassure de la courbe pondérale, confirmé par le dosage du chlore
sudoral : un taux supérieur à 50 mEq/l vérifié 2 fois.
3 - DDB par déficit inimunitaire, par ordre de fréquence :
• Aga1nmaglobuliné1nie liée à l'X.

• Déficit en IgA et déficit immunitaire combiné.
4 - DDB ]Jar anonialie des structures cartilagineuses : le syndrome de William
Ca1npbell : cause rare.
5 - DDB par anomalie du tissu musculo-élastique :
• Syndrome de Mounier Kuhn : caractérisé par une dilatation marquée de la
trachée et des bronches souches, méga-œsophage et polypose sinusienne.
• Syndrome de Mrufan.
• Syndrome d'Ehler Danlos.
Traitement
Si l' antibiothérapie est un moyen essentiel pour contrôler l'infection et
l'infla1runation, il n'existe pas à l'heure actuelle des moyens thérapeutiques
spécifiques pour la dilatation définitive et la destruction de la paroi.
1 - ['antibiothérapie :
- le choix de l'antibiotique se fait en fonction de la sensibilité du germe et de sa
pénétration dans les secrétions bronchiques.
- les gernies les plus souvent rencontrés : hae1nophilus influenzae, streptocoque
pneu1noniae, staphylocoque rarement Pseudomonas aeruginosa.
- la stratégie antibiotique prOJJOsée actuellement est la suivante :
• Une antibiothérapie orale à la demande dans les DDB stabilisées asymptomatiques
(en cas d'exacerbation).
• Une antibiothérapie alternée de 6 à 12 mois sur 12 dans les fo1mes symptomatiques
et déficit immunitaire.
• Une antibiothérapie par voie intraveineuse réservée aux fo1mes sévères et aux
infections à pseudomonas aeruginosa (céphalosporine + aminoside).
2 - autres médications :
- Bronchodilatateurs à action rapide : indiqués pru·fois en cas d'accentuation du
wheezing et dyskinésie ciliaire.
- Mucolytiques: pas d'indication, de 1nê1ne que les antitussifs.
- Corticoïcles inhalés : sont utilisés unique1nent dans les 1naladies ciliaires sans
bénéfice évident, ils ne font pas partie de l'arsenal thérapeutique des DDB du fait
du 1isque de sélection de résistance microbienne.
265
- Nébulisation au sérum salé: en cas d 'expectorations visqueuses et trouble de la
ventilation.
- Nébulisation d'antibiotiques: efficacité non établie .
- Vasoconstricteur: en cas d'hémoptysie importante.

- Bonne hydratation.
3 - kinésithérapie : représente un temps fo ndamental de la prise en charge,
complète le désencombrement bronchique, lutte contre les atélectasies, prévient
les défor1nations thoraciques et a1néliore la fonction respiratoire.
Elle doit être régulière et quotidienne, impl iquer la famille ainsi que l'enfant.
L a méthode de la toilette bronchique associe le drainage bronchique, les
vibrations ...
- Drainage JJOstural : il consiste à verticaliser les conduits bronchiques en vue de
l'évacuation par effet de pesanteur des secrétions contenues dans un ou plusieurs
segments pulmonaires afin de les amener dans les voies aériennes centrales,
évacuées par la toux.
- Technique d'augmentation du flux eXJJiratoire: pe1mettant d'acquérir un réflexe
de toux efficace.
- Ventilation à pression positive exJJiratoire : expiration à lèvres pincées.
- Vibrations manuelles : à type de secousses ou percussion.
En pratique la kinésithérapie doit être adaptée à chaque enfant.
Traitement chirurgical
PrinciJJales indications :
L a chirurgie d'exérèse est indiscutable dans les formes sy1nptomatiques et
localisées des bronchectasies.
- Cependant des indications de chirurgie d'exérèse bilatérale, espacées de quelques
semaines, peuvent être posées mê1ne si on laisse des ten·itoires atteints.
- Transplantation: farines diffuses (1nucoviscidose) .
- Indication égale1nent en cas d'hémoptysies répétées, importantes et incontrôlées
(échec de ]'embolisation) .
La. chirurgie doit être impérativement précédée par un bilan lésionnel :
• Examen tomodensitométrique.
• Scintigraphie de ventilation-perfusion.
• Le 1nalade doit être préparé par une kinésithérapie et une double antibiothérapie
par voie intraveineuse de 15 j ours.
Chez l 'enfant, il y a un potentiel de régénération et de repousses alvéolaires
très important dans le territoire sain après exérèse, dont il faut tenir compte dans les
indications opératoires.
266
Traiteme11t préventif
,
• Education del' enfant et de sa famille.
• Traitement de tout foyer infectieux ORL.
,
• Eviction du tabagisme passif.

• Vaccination : outre Je calendrier vaccinal habituel, fai re Je vaccin antigrippal et
antipneumococcique.
• Perfusion de veinoglobulines pour maintenir un taux d ' IgG > 7g/l est susceptible
d'éviter ou de retarder l'installation des DDB en cas de déficit immunitaire.
Pronostic
L'évolution et le pronostic sont essentiellement fonction de l'étendue des
lésions et de l'étiologie. L'espérance de vie des malades présentant des DDB s'est
allongée grâce aux progrès thérapeutiques. L 'évolution vers l' insuffisance
respiratoire chronique est plus ou moin s retardée.
Barker A.F., Bronchiectasis, N. Engl. J. Med., 2002, 346: 1383-93.
De Blic J., Pneu1nologie pédiatrique, Doin, Paris, 2002.
Dutau G., Labbé A., Pneumologie de l'enfant, Arnette, Paris, 2003.
Ciliary defects and genetics of primary ciliary dyskinesia. Escudier E. Duquesnoy P.,
Papon J .F., Amselem S., Paediatr. Respir. Rev., 2009, Jun. 10 (2) : 51 -4. Epub
2009, Apr. 18.
267
Explorations fonctionnelles respiratoires
chez l'enfant asthmatique

Les explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) font paitie des examens
clés de diagnostic et de suivi de l'asthme de l'enfant, co1rune l'indiquent les
recommandations internationales actuelles. Pourtant, selon l'étude AIRE, 40 % des
enfants asthmatiques n 'ontjamais eu d' EFR (1).
L'exploration fonctionnelle respiratoire contribue au diagnostic et au suivi
thérapeutique de l'enfant asthmatique. Les méthodes utilisables dépendent de l'âge
et de la coopération de l'enfant. Les EFR peuvent être réalisées en routine chez
l'enfant dès l'âge de trois ai1s. Chez le nourrisson, elles restent réservées à des
'
laboratoires spécialisés. A partir de 6-7 ans, les mesures obtenues chez l'adulte sont
le pl us souvent transposables chez l'enfant.
Conditions de réalisation
Les EFR pédiatriques obéissent à des impératifs généraux de réalisation :
calibration du matériel, règles d ' hygiène (filtre, embout buccal à usage unique).
La réalisation des EFR peut être gênée en cas de douleurs faciales, thoraciques
ou abdominales, quelle qu'en soit la cause. Les EFR sont inutiles lors d'épisodes
aigus infectieux respiratoires ou de c1ise d 'asthme.
L'opérateur doit noter le type et le dosage de tous les médicaments inhalés
ou oraux susceptibles de modifier la fonction respiratoire (tableau l ).
L'interprétation des résultats nécessite la réalisation préalable de normes chez
des enfants sains, vai·iables selon l'âge, la taille, l'ethnie. Il est effective1nent
important de ne pas se baser sur des extrapolations d 'équations d'adultes sous
peine de sous-estimer les valeurs de référence chez les moins de 5 ans.
Il est indispensable de connaître la va1iabilité d'un test en condition basale pour
mesurer l'effet d'un bronchodilatateur (BD) ou d'un agent bronchoconstricteur.
Tableau 1
Délai d'arrêt des traitements
Délai d'arrêt avant les
Médicaments
EFR
Bronchodilatateurs courte action, anticholinergiques,
8h
théophylline
Bronchodilatateurs longue action, théophylline retard,
24h
cromogl ycate
72 havant test à
Antihi staminiques.
l'histamine
268
L'interprétation des résultats sous-entend la réali sation de normes chez des
enfants sains. La mesure des volumes pulmonaires permet d'évaluer une éventuelle
distension. Plusieurs techniques permettent de mesurer une obstruction bronchique.
La réalisation d' une courbe débit-volume facilement obtenue chez l'enfant de plus
de sept ans peut être aidée par des logiciels incitatifs chez le jeune enfant.

Mesure des volumes pulmonaires
Chez l'enfant de plus de sept ans, la capacité vitale lente (CVL) est réali sable.
En cas d'obstruction bronchique, la capacité vitale forcée (CVF) est plus basse que
la CVL. Ceci explique que le rapport de Tiffeneau VEMS/CVL est plus sensible
pour la détection d'une obstruction bronchique que le VEMS/CVF.
Avant l'âge de 7-8 ans, l'expiration maximale avec réalisation co1Tecte du
volume de réserve expiratoire (VRE) est difficile à obtenir, rendant l'interprétation
du volu1ne résiduel (VR) délicate. C'est dire tout l'intérêt de l'appréciation du
technicien.
Chez les enfants de moins de 6-7 ans, la mesure des volumes se résume donc
souvent à celle de la capacité résiduelle fonctionnelle (CRF) par pléthys1nographie
ou par dilution de l'hélium.
Il est recommandé trois mesures avec un coefficient de variation< 5 % . Une
augmentation d'au moins 20 % de la CRF témoigne d'une distension.
Courbe débit-volume
Chez l'enfant de plus de sept ans, la réalisation des courbes débit-volume
obéit aux 1nêmes critères de réalisation que l'adulte. Il est recommandé trois
mesures avec un coefficient de variation< 5 o/o.
60 % des enfants de 3 à 6 ans environ sont capables de réaliser une courbe
débit-volume exploitable, aidés par des logiciels incitatifs ludiques (ballons,
bougies).
Les courbes sont éliminées si l'enfant attend trop pour expirer, en cas de toux
ou de réinspiration durant la mesure, si la courbe ne comporte pas de pic distinct ou
s'il y a plusieurs pics. Trois ou au inini1num deux courbes débit-volume doivent
être acceptables (fig.1).
La mesure du DEM 25-75 est largement dépendante de la validité de la CVF
et du niveau de l'effort expiratoi re; or, celui-ci est d'autant plus difficile à évaluer
quel' enfant est jeune. Réceffilnent, des normes ont été publiées chez les enfants de
moins de 6 ans et/ou de moins de 110 cm (2).
Le DEP, très utilisé en pratique quotidienne, n' objective que l'obstruction
proximale, il est un instru1nent irnpa1fait pour la recherche d' une obstruction. Il ne
dispense en aucun cas d'un contrôle de mesure plus complet de la fonction
respiratoire.
269
(Fig.1-)
Résistances
Plusieurs techniques existent, demandant peu de coopération et donc plus
faci lement réalisables : mesures des résistances par oscillations forcées, des
résistances par interruption de débit, des résistances pléthysmographiques. Quelle
que soit la technique utilisée, il est important de vérifier l'absence d'hypertrophie
amygdalienne, de rejeter les mesures si l'enfant déglutit, tousse, vocalise pendant la
mesure ou s'il existe des fuites au niveau de l'e1nbout buccal (fig. 2).
270
1 - La mesure des résistances par oscillations forcées (Rrs) : consiste à
appliquer de faibles va1iations de pression sinusoïdales au système respiratoire
à l'aide d' un générateur externe et à étudier la relation entre les variations de
pression appliquées et les variations de débit respiratoire qui en résultent.
En pratique courante, les oscillations forcées sont appliquées à la bouche par
un haut-parleur, et la relation pression-débit est également mesurée à la bouche.
Les mesures sont itnpérativement effectuées en 1naintenant les joues et le plancher
buccal à l'aide des inains. Cette technique peut être appliquée facile1nent à l'enfant
et mê1ne au nourrisson. Le coefficient de variation varie de 9 à 15 o/o (fig. 3).
Chez l'enfant, la Rrs est dépendante de la fréquence utilisée et est d'autant
plus élevée que la fréquence est basse. Il n'y a actuellement aucu n consensus fixant
la fréquence opti1nale pour le calcul de la Rrs .
Fig. 3
27 1
2 - La technique d e l' interruption de d ébit : consiste à occlure durant une brève
période le débit inspiratoire ou expiratoire (80 et 100 msec) en considérant que
la pression 1nesurée à la bouche durant cette occlusion reflète la pression
alvéolaire. La valeur de pression (P) ainsi obtenue est rapportée à la valeur de
débit mesurée juste avant l'occlusion, permettant d'obtenir une valeur de

résistance (Rint) selon la for1nule: Rint (kPa/L/sec) = P (kPa)/Débit (L/sec).
Les valeurs de Rint varient selon leur mesure en inspiration ou expiration.
Les mesures doivent impérativement être effectuées en maintenant les joues et le
plancher buccal à l'aide des 1nains. Au moins 5 à 6 mesures correctes doivent être
obtenues pour donner une valeur définitive.
Des normes ont été publiées chez l'enfant (3) d 'utili sation très simple.
TECHNIQUE DES INTERRUPTIONS DE DEBIT
Limites de conc.ordance pour RintE :

Rlnt- 0,1 ; Rint + 0,7
1,5 ·- ........~~-'----.J'----'-'-'--<.-..!.-'-!' -_,_,...!.'---'---}.
•
J.l
~ 0
= -,3
j:j2
-,6
Ppre - .9
- 1,2
4 ~ 6 7 8 9 10 11 1:2 1
'J'10 -1 ..5
' (RintE + Rint) /
2
T
3 - La technique des résistances pléthysmographiques : a l'avantage d 'être
utilisée et validée depuis longtemps chez l'adulte et le grand enfant. L'enfant
respire à travers un pneumotachographe recueillant le débit dans un espace
fermé de volu1ne fixe muni d'un capteur de pression. Il est possible de mesurer
directement les résistances spécifiques : sRaw (Raw x VGT). Cette mesure
directe des sRaw évite une 1nesure du volume gazeux thoracique qui est
difficilement réalisable chez les plus jeunes enfants.
Dans la cabine, porte fe1mée, l'enfant respire en respiration calme à travers un
embout buccal (utilisation d'un pince-nez) relié à un pneumotachographe, il se
maintient les joues. La mesure des sRaw de l'enfant se fait, soit en respiration
rapide et à petit débit ; ce qui a l'avantage de 1naintenir la glotte ouverte et de
diminuer les variations the1miques ; soit en respiration no1male (ce qui augmente la
valeur des résistances).
La mesure de sRaw est réalisable chez 80 o/o des enfants de 2 à 5 ans. Le coefficient
de variation est de 9 %.
272
Interprét ation
Obstruction basale
Une forme concave de la courbe débit-volume évoque une obstruction
bronchique. La théorique du rapport VEMS/CVL chez l'enfant est normalement
supérieure à 80 % voire 90 %. Un rapport VEMS/CVL < 80 % de la théorique ou<

5e percentile signe une obst:tuction bronchique. Par extension, la plupart des
consensus considère une obstruction si VEMS < 80 % [27]. Ces deux défmitions de
l'obstruction bronchique sont rarement observées chez l'enfant chez lequel des
paramètres plus sensibles semblent plus fréquemment diminués (DEM 50, DEM 25-
75). Cependant:, la dispersion importante en population saine des valeurs de DEM 50
et de DEM 25-75 rend l'interprétation de ces paramètres difficile. Leur modification
après bronchodilatateurs peut apporter un argument supplémentaire sur une
obstruction bronchique. Cependant, il n'y a aucun consensus sur les valeurs-seuils
permettant de définir l'obstruction ou sa réversibilité.
Une augmentation des résistances de 30 % suggère une obstruction bronchique
basale. La technique des Riot semble cependant avoir une sensibilité et une
spécificité moindres que celle des oscillations forcées et des sRaw, sous-estimant le
niveau d'obstruction, surtout en cas de résistance élevée.
Réversibilité
Elle est généralement définie par une amélioration d 'au 1noins 12 % du
VEMS pré-bronchodilatateur, une diminution de 30 à 40 % des Rint, des
résistances par oscillation et des résistances pléthysmographiques .
En l'absence d'autres 1nesures, le débit expiratoire de pointe (DEP) mesuré
par un débitmètre de pointe, peut être une aide pour évaluer la réversibilité aux ~2-
rnimétiques : amélioration de 20 o/o par rapport à la valeur de base.
Mesure de l' hyperréactivité bronchique (HRB)
Le calibre des voies aériennes peut se modifier en réponse à différents stimuli
chimiques ou physiques (métacholine, histamine, 1nannitol ou exercice) : c'est cette
réponse qui est testée par les tests de provocation bronchique (TPB). Ces T PB
doivent être prescrits par un médecin. Les T PB ont des cont:t·e-indications absolues :
• 1) syndrome obstructif sévère,
• 2) anévrysme arté1iel connu,
• 3) accident vasculaire cérébral récent.
Le test à la métacholine, agoniste muscaiinique de synthèse, plus stable que
!'acétylcholine et non dégradable par la cholinestérase, 1nieux toléré que l'histamine,
est le plus fréquemment utilisé. Pratiqué de manière standardisée, le test de provocation
à la métacholine est sans danger à condition que le personnel soit formé à la prise en
charge d'une crise d'asthme et ait accès à des bronchodilatateurs et à de l'oxygène.
273
Indications des EFR chez l'enfant asthmatique
1- Confirmer le diagnostic d'asthme
Chez les enfants capables de réaliser des volumes et débits forcés
reproductibles, une mesure de la CV lente et de la courbe débit-volu1ne est

systématique. Pour la très grande majorité des enfants, ces 1nesures suffiront à une
évaluation fiable des fonctions respiratoires. Une mesure complé1nentaire des
résistances peut être une aide pour les cas d'interprétation difficile notrurunent chez
les enfants d'âge intermédiaire.
Chez les enfants plus jeunes, une mesure des résistances est réalisée (dont le
choix est tributaire des habitudes de chaque laboratoire et de la coopération de
l'enfant) :
2- Suivi de l'enfant asthmatique et amélioration du contrôle de l'asthme et
appréciation de la sévérité
3- Surveillance du traitement
Les dernières recorrunandations du GINA précisent bien l'intérêt du double
contrôle clinique et fonctionnel respiratoire même si elles n'incluent pas les enfants
de moins de Sans. L'objectif d'une fonction nor1nale apparaît pourtant essentiel
lorsque l'on se réfère aux études de cohortes qui démontrent clairement que les
atteintes fonctionnelles respiratoires peuvent être précoces avant l'âge de trois ans
et qu'elles sont corrélées à la fonction respiratoire à l'âge adulte. La persistance
d'une obstruction bronchique après un test aux co1ticoïdes ou traitement de fond
prolongé fait suspecter des lésions bronchiques fixées dues au remodelage.
La mesure de la fonction respiratoire doit être contrôlée 3 à 6 1nois après
l'initiation du traitement et après 1nodification thérapeutique, une fois par an en cas
d' asthlne stable.
Conclusion
Les EFR sont indispensables pour le diagnostic, le suivi et l'appréciation du
contrôle de l'asthme de l'enfru1t. Elles restent difficiles dans deux cas : chez le
nourrisson, cru· il nécessite une exploration pru·ticulière avec un matériel adapté et
le plus souvent une sédation (qui relève donc des laboratoires très spécialisés), et
chez l'enfant entre 2 et 3 ans.
274
1- Rabe K.F., Vermeire P.A., Soriano J.B., Maier W.C., Clinicat 1nanagement of
asthma in 1999 : the Asthma Insights and Reality in Europe (AIRE) study. Eur
Respir. J., 2000, 16: 802-7.

2- Zapletal A., Chalupova J., Forced expiratory parameters in healthy preschool
children (3-6 years of age), Pediatr. Pulmonol., 2003, 35 : 200-7.
3-Beydon N., Amsallem F., Bellet M., Boule M., Chaussain M., Denjean A., et al.,
Pre/postbronchodilator interrupter resistance values in healthy young children,
Ain. J. Respir. Crit. Care Med., 2002, 165 : 1388-94.
275
Exploration endoscopique et endoscopie interventionnelle
de l'arbre respiratoire chez l'enfant

Trop longtemps limitée par des difficultés techniques, l'exploration
endoscopique de l'arbre respiratoire chez l'enfant connaît, ces dernières années,
des progrès remarquables. Elle fait désormais partie intégrante de l'exploration
pneumologique de l'enfant. Couplée à l'image1ie thoracique et aux explorations
fonctionnelles respiratoires, l'endoscopie bronchique est devenue désormais quasi
incontournable dans la prise en charge de bon nombre de pathologies respiratoires
aiguës ou chroniques de l'enfant.
L'amélioration technique du matériel, en particulier la miniaturisation des
fibroscopes bronchiques, l'runélioration des techniques d'anesthésie ainsi que les
progrès réalisés dans l'exploitation des produits de recueil, lavage broncho-alvéolaire
(LBA) ou biopsies bronchiques ou transbronchiques (BTB), ont permis d'élru·gir les
indications de cet exrunen.
Matériels utilisés
1 - 1 Fibroscope souple :
Il permet d'effectuer la majorité des endoscopies. Le caractère souple du
fibroscope améliore le confort car il suit la filière des voies aériennes supérieures et
inférieures. On dispose désormais en Pédiattie de quatre types de fibroscopes :
1 - unfibrosco1Je de 4, 8 min de dia1nètre externe, muni d'un canal opérateur de
2 mm qui permet le passage de pinces à biopsie et de cathéters protégés. TI
n'est utilisé que chez l'enfant pesant 20-25 kg;
2 - un fibroscope de 3, 6 mm de diamètre externe, le plus utilisé chez l'enfant.
Il dispose d'un canal opérateur de l, 2 inm. Il est adapté au nourrisson et
l' enfru1t ;
3 - un fibroscope de 2, 7 mni de diamètre externe, d'introduction récente, ce
fibroscope possède un canal opérateur de 1, 2 mm. Il est tout à fait adapté au
nouveau-né et au noun·isson en détresse respiratoire ;
4- un.fibroscope ultra.fin dont le diamètre externe est cle 2, 2 mm. Ce fibroscope ne
dispose pas de canal interne et ne permet donc aucun geste thérapeutique ni
prélèvement. Son application essentielle est la réanimation néonatale.
1 - 2 Bronchoscop e rigide :
Le matériel a peu évolué (fir1nes Storz et Wolf essentiellement). Le cru1al
permet le passage d'optique Hopkins® qui permet une vision grossissante
extrêmement nette en vision directe ainsi que le passage de différents instJuments :
cathéter, sonde, pinces à biopsie ou à corps étrangers. La ventilation contrôlée
manuelle est assurée par le connecteur latéral du bronchoscope.
Bronchoscopie rigide et fibroscopie souple ne doivent pas être considérées
comme alternatives mais comme complé1nentaires.
276
Réalisation de l'endoscopie
Sédation:
De no1nbreux protocoles de sédation sont utilisables chez l'enfant.

L'anesthésie générale peut se faire par voie intraveineuse, par gaz
anesthésique ou par l'association des deux.
Si besoin, en particulier en cas de bronchoscopie rigide, un myorelaxant est
.,
associe.
Dans tous les cas, il est préférable de respecter la ventilation spontanée de
l'enfant.
Récemment a été introduite dans J'anesthésie, l'inhalation du mélange gazeux
équimolaire oxygène-protoxyde d'azote à l'aide d'un masque spécial permettant le
maintien de l'inhalation du mélange pendant la durée de l'exa1nen.
L'anesthésie locale, co1nme la sédation, est un élément fondamental pour la
réussite et la bonne tolérance de l'exrunen.
L 'introduction du fibroscop e doit être donc très soigneuse par voie nasale et sous
contrôle de la vue, la progression se fait jusqu'au larynx ; une fois les cordes
vocales franchies, l'anesthésie est réalisée de proche en proche à l'aide de la
lidocaïne à 0.5 o/o.
Ce n'est qu'en cas d'impossibilité de passer par voie transnarinaire que le
fibroscope est introduit pas la bouche, une canule entre les dents évitant Je risque
de morsure, cependant les réflexes nau séeux sont bien plus importants par cette
.
voie.
Surveillance et tolérance
La surveillance de la saturation du sang artériel en oxygène (Sa02 ) est
indispensable. L' exa1nen doit être réalisé dans un local équipé de tous les éléments
per1nettru1t une réanùnation respiratoire, maté1iel d'intubation, ventilation assistée.
La tolérance de l'exa1nen dépend de l'état respiratoire de l'enfant autant que de la
qualité et de l'expérience de l'opérateur.
Principaux incidents :
- Chute de la pression artérielle en oxygène (Pa0 2 ) d'autant plus importante que Je
rapport des dirunètres trachée/fibroscope est faible, justifiant ainsi l'oxygénation
par voie nasale pendant l'examen. Cette gêne ventilatoire peut conduire à un
malaise anoxique avec convulsions.
- Laryngospas1ne pouvant nécessiter Je retrait immédiat de l'endoscope pour éviter
le risque d'anoxie.
- Œdènie laryngé lié à des endoscopies prolongées ou trau1natisantes nécessitant
l'ad1ninistration d'un corticoïde.
277
- Pic fébrile dans les heures qui suivent un lavage bronchopulmonaire (15 à 40 %
des cas), lié à la libération de cytokines pyrogènes.
- Bronchospasme, en particulier chez l'asthmatique. Ce bronchospas1ne peut être
prévenu par l'ad1ninistration préventive des nébulisations de bêta-2 mimétiques.

- Hémorragie lors de la réalisation de biopsie bronchique ou BTB, générale1nent
sans conséquences sauf en cas de trouble de l'hémostase, chez les enfants ayant
moins de 50 000 plaquettes/ml, la perfusion d'unités plaquettaires juste avant ou
durant l'endoscopie est indispensable.
- Pneumothorax : complication observée lors de la réalisation de BTB et justifiant
la réalisation de ce geste sous contrôle fluoroscopique. Il est le plus souvent
modéré et spontanément résolutif.
Renseignements fournis par l'endoscopie

L'endoscopie fournit deux types de renseignements, l'un direct par l'observation
anatomique, l'autre indirect par l'intermédiaire des prélève1nents susceptibles d'être
effectués, au premier rang desquels le LB A.
1-Renseignements anatomiques :
- L'exJJloration peut 1nettre en évidence des ano1nalies de distribution. Il peut s'agir
de variantes fréquentes, dont les principales sont la bronche trachéale droite,
l'existence d'orifice surnu1néraire, la trifurcation de la lobaire supérieure gauche,
orifice su1numéraire d'une fistule œso-trachéale, agénésie d'une bronche souche
ou d'un orifice lobaire, si tus in versus ...
,
- Etat de la muqueuse : chez l'enfant, la muqueuse bronchique est plus épaisse que
chez l'adulte, Je squelette cartilagineux moins apparent et les éperons plus épais.
La 1nuqueuse normale apparaît rose saumon. Elle peut être pâle, érythémateuse,
amincie ou au contraire épaissie. L'épaississe1nent de la muqueuse pe1met de
distinguer trois degrés d'inflammation :
• Ier degré : épaississe1nent discret avec conservation des arcs cartilagineux ;
• 2e degré : efface1nent des arcs caitilagineux avec légère réduction de calibre;
• 3e degré : réduction unportante du calibre gênant la progression de l'endoscope.
L'exa1nen peut égale1nent 1nettre en évidence des granulations, soit dans le cadre
d'une pathologie d'inhalation (fausses routes, reflux gastro-œsophagien), soit au
cours de la sarcoïdose.
- Sécrétions : leurs caractères doivent être précisés : modérées ou abondantes,
localisées ou diffuses, se renouvelant ou non après aspiration, muqueuses,
mucopu1ulentes, purulentes, hé1norragiques.
- Obstacles : l'intégrité des voies aériennes peut être altérée par différents types
d'obstacles :
• Obstacles intrinsèques : corps étranger, sténose, diaphragme, granulo1ne, tumeur
endobronchique, les sténoses congénitales ont un aspect symét1ique, tandis que
278
les sténoses acquises cicatricielles sont plus asymétriques avec une muqueuse
atrophique.
• Obstacles extrinsèques : la paroi de la trachée ou de la bronche est alors refoulée
et comp1imée. Il peut s'agir d'une 1nalfo1mation (kyste bronchogénique par
exemple), d'une ou plusieurs adénopathies, d'une tumeur ou d'une empreinte

vasculaire.
• Obstacles dyna1niques :
o Laryngomalacie : se traduit par la bascule à l'inspiration de l'épiglotte en arrière,
ou des aryténoïdes en avant.
o Trachéomalacie : (ou dysfilnésie trachéale) est défmie par un collapsus
expiratoire précoce brutal et excessif, réduisant la lumière de plus de 50%, peut
s'associer à une compression extrinsèque.
o Bronchomalacie : (ou dysfilnésie bronchique) correspond à un collapsus d'au
moins 75 o/o d'une bronche souche.
2 - Prélèvements de sécrétions :
L'aspiration directe ou facilitée par l'instillation de sérum physiologique
permet l'analyse microbiologique des sécrétions. L'écueil majeur de l'interprétation
réside dans la contamination quasi obligatoire par la flore oropharyngée lors du
passage de l'endoscope.
L'analyse bactériologique quantitative du liquide de LBA pe1met de ne prendre
en compte que les bactéries dont la concentration est supérieure à 105 CFU/m]
(colony for1ning unit) et un faible pourcentage de cellules épithéliales.
La présence de plus de 5 % de cellules contenant des germes serait également
corrélée à une infection.
3 - l.Avage bronclio-alvéolaire :
Le LBA permet l'étude des constituants cellulaires (microbiologiques ou non)
et non cellulaires du poumon profond.
La technique du LBA consiste, une fois l'exploration ter1ninée, à bloquer le
fibroscope au niveau d'un orifice lobaire ou segmentaire selon l'âge, puis injecter et
réaspirer doucement plusieurs fractions de sérum physiologique préalable1nent
chauffé à 37 °C.
- En cas de pathologie diffuse, le LBA est effectué au niveau du lobe moyen chez
l'enfant, au niveau de la /Jyraniide basale chez le nourrisson.
Le groupe d'étude de la Société européenne de pneumologie sur le LBA de
l'enfant propose trois échantillons de 1 1nl/kg.
Le premier recueil est considéré comme broncho-bronchiolaire, il est utilisé
pour la recherche de virus en immunofluorescence ou en cas d'études particulières
du compa1timent bronchique, les recueils su ivants comme broncho-alvéolaires. Le
279
liquide recueilli est utilisé pour une analyse avant tout cytologique et
microbiologique, paifois biochimique ou immunologique.
- Sur le JJlan cytologique sont réalisés :
• un compte cellulaire (en nombre de cellules par ml) et une formule cytologique

(en pourcentage).
• des colorations spécifiques qui per1nettent d'identifier une surchai·ge ferrique par
la coloration de Perls (sidérocytes ou sidérOJJhages), une accumulation de
matériel amorphe lipoprotéinacé (coloration à l'acide périodique Schiff PAS).
• recherche de cellules dystrophiques (lors d'infections virales en particulier), de
cellules tumorales.
• recherche d'anticor1Js monoclonaux en cas de lymphocytose significative,
permet de préciser la proportion de lymphocytes B ou T, des sous-populations
lymphocytaires CD4, et CD8.
• recherche de cellules de Langerhans par les anticorps anti-CD la en cas de
suspicion d'histiocytose X.
• microscopie électronique permet de confirmer la nature lipidique d'inclusions
intramacrophagiques ou la présence de corps X.
Sur le plan microbiologique: le LBA pe1met de rechercher, à l'examen direct
après coloration et/ou culture, un agent infectieux viTal, parasitaire, fongique,
mycobactérien.
De nouvelles techniques pennettent d'améliorer la rentabilité des prélèvements :
imniuno_fiuorescence, anticorps nionoclonaux, amplification génique (poly1nerase
Chain reaction PCR), hybridation in situ pour l'identification de cytomégalovirus
(CMV), du virus Epstein Barr (EBV), de Pneumocystis carinii, de Mycobacterium
tuberculosis et des mycobactéries atypiques, Aspergillus, Mycoplasma pneumoniae,
Chlamydia pneumoniae, Legionella pneu1nophila.
- Sur le plan biochimique : on peut faire certains dosages comme ceux des
immunoglobulines, de l'antigène carcino-embryonnaire, des phospholipides, des
précipitines ... L'interprétation des résultats est très délicate. Enfin , les études
irnmunologiques et immunobiochimiques restent encore bien souvent du
do1naine de la recherche.
4 - Biopsies et brossages bronchiques :
- Le prélèvenient de cellules épithéliales bronchiques peut être utilisé pour le
diagnostic des dyskinésies ciliaires primitives.
- Le brossage, recueilli dans un milieu de culture cellulaire, per1net l'étude de la
motilité ciliaire tandis que les biopsies sont utilisées pour l'étude ultrastructurale
- Les biopsies bronchiques sont également impo1tantes pour le diagnostic
étiologique de granulo1nes, tu1neurs, et au cours de la sarcoïdose.
- Biopsies transbronchiques : elles per1nettent le recueil de frag1nents parenchymateux
et sont donc essentiellement utilisées pour le diagnostic des pathologies interstitielles
chroniques et pour le diagnostic de rejet dans la surveillance des transplantations
280
pulmonaires. Elles sont réalisées sous anesthésie générale. La pince, fermée, est
amenée sous contrôle d'un amplificateur de brillance jusqu'à environ un cm de la
.
paroi.
Il existe bien souvent une hé1no1Tagie spontanément résolutive ou aisé1nent

contrôlée par des instillations d'adrénaline diluée.
Co1npte tenu du 1isque de pneumothorax, il est préférable de ne biopsier qu'un
seul côté.
L'extension, ces dernières années, des biopsies chirurgicales sous thoracoscopie
a diminué l'indication des BTB en plus les prélèvements obtenus sont en effet de
petite taille, difficiles à interpréter.
- Po1icti.on transpariétale perfibroscopique : elle consiste à prélever, à l'aide d'un
cathéter muni d'une aiguille, un fragment paratrachéal ou parabronchique, le plus
souvent une adénopathie rarement utilisée chez l'enfant.
5 - R echerche de fistule œso-trachéale : le test au bleu de méthylène consiste à
placer une sonde au niveau de l'extré1nité supé1ieure de l'œsophage permettant
d'injecter du bleu de méthylène dilué. En cas de fistule œso-trachéale, un filet bleu
apparaît dans la lumière trachéale, l'inverse est également réalisable en endoscopie
gastrique après injection dans la lumière trachéale.
Endoscopie interventionnelle
Divers gestes thérapeutiques sont possibles durant l'endoscopie.
- Extraction de corps étranger : c'est le geste interventionnel le plus fréque1runent
réalisé chez l'enfant. L'extraction est faite en bronchoscopie rigide.
- Broncho-aspiration directe ou facilitée par l'instillation de séru1n à 9 p. mille.
- LBA massif à poumon séparé au cours de la protéinose alvéolaire : ces LBA
sont réalisés sous anesthésie générale en décubitus latéral, du côté du poumon à
traiter.
Le volu1ne total est de l'ordre de 200 ml/kg par fraction de 20 1nl.
Des lavages thérapeutiques au sérum physiologique ou au bicarbonate
isotonique sont également proposés en cas d'inhalation de suie.
- M ise e1i place d'une prothèse endotrachéale ou etidobronchique : il s'agit d'une
situation rare et souvent délicate en pneu1nologie pédiatrique. La prothèse idéale
pour l'enfant n'existe pas, elle devrait être petite, neutre, adhérente, auto-
expansible, extractible. Malheureusement des complications peuvent être
observées : mobilisation (prothèse en silicone), migration et érosion dans les
structures 1nédiastinales adj acentes, granulome (prothèse 1nétallique).
- Co1npte tenu des risques de complications et de la lourdeur de la surveillru1ce, la
mise en place d'une prothèse se discute lorsque ces situations s'acco1npagnent
d'une impossibili té d'extubation et/ou d'une mauvaise tolérance clinique avec une
détresse respiratoire sévère ou des accidents apnéiques sévères.
28 1
- Un faisceau laser Y AG, argon ou potassium titanylphosphate (KTP) peut être
utilisé dans le traitement des sténoses trachéales non chirurgicales, résection de
granulomes, ablation de fil de suture.
- La mise en place de la prothèse est d'une très grande aide à l'intubation dans des
situations difficiles, en particulier les malformations cervicofaciales ou les

pathologies neurologiques.
Indications de l'endoscopie : recherche d'un obstacle sur les voies aériennes
1 - Corps étrangers : la conf1r1nation et l'extraction d'un corps étranger inhalé
récent (syndrome de pénétration, anomalie radiologique) représentent le type
même de l'indication de l'endoscopie au tube iigide sans délai .
2 - Dilatation des bronch es : l'endoscopie est indispensable au bilan des dilatations
des bronches : recherche d'un obstacle dans les formes localisées, appréciation
de l'infla1runation et des sécrétions, brossage et biopsie de la muqueuse
bronchique pour le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive.
3 - Primo-infectio1i tuberculeuse : au cours de la JJrinio-i11;fection tuberculeuse,
l'endoscopie est indiquée en cas de tuberculose maladie, radiographies de thorax
anorniales ou présence de bacilles de Koch (BK) à l'examen direct des tubages
gastriques. Elle /Jerniet de préciser le ty/Je des lésions endobronchiques,
compression, granulome, caséum Elle améliore l'iclentification du BK, en
particulier grâce aux techniques de PCR. Elle guide la corticothérapie et
l'indication d'une exérèse des granulomes, d'adénopathies comJJressives en
urgence.
4 - Traumatisme thoracique : l'endoscopie peut être nécessaire à l'évaluation des
lésions trachéales ou bronchiques après traumatisme thoracique.
5 - Exploratio1i d 'une pneuniopathie interstitielle chronique : le LBA est un
élément indispensable de l'exploration des pneumopathies interstitielles chroniques :
- Le LBA est un moyen diagnostique pour la protéinose alvéolaire, les hé1norragies
alvéolaires (en particulier l'hémosidérose pulmonaiTe idiopathique), l'histiocytose
X et les maladies de surcharge (sphingolipidoses en particulier).
- Enfin, le LBA per1net d'identifier une atteinte respiratoire au cours de 1naladies
générales telles que les maladies de système (lupus érythémateux dissé1niné,
der1natomyosite, sclérodermie ...).
6 - Pneumopathie chez l'enfant immunodéprimé : l'appareil respiratoire constitue
une cible privilégiée chez l'enfant immunodéprimé, qu'il s'agisse d'un déficit
immunitaire congénital ou acquis (chimiothérapie pour tumeur, traite1nent
immunosuppresseur après transplantation d'organe ou greffe de moelle, ou d'une
infection par le VIH). Les étiologies de ces atteintes respiratoires sont no1nbreuses :
infectieuses et avant tout OJJportunistes, iatrogènes médicamenteuses et/ou
radiothérapiques, irnmunologiques : rejet de greffe, ou tumorales (infiltration
leucémique, lymphome).
282
La fibroscopie bronchique et le LBA occupent une place de choix dans la
prise en charge des complications respiratoires. Le LBA devrait alors être réalisé
avant la mise en route du traitement antibiotique, sinon chez les enfants qui ne
s'a1néliorent pas sous traitement antibiotique large.
7 - Transplantation cardiopulmonaire : l'endoscopie occupe égale1nent une place

importante dans la surveillance des transplantations cardio-pulmonaires ou
puhnonaires pour la détection et Je traitement des complications iminunologiques,
infectieuses et mécaniques, sténose de l'anastomose.
8 - Endoscopie bronchique en réanimation néonatale : c'est avant tout la recherche
d'un obstacle sur les voies aé1iennes qui motive l'endoscopie en réanimation
néonatale, le point d'appel peut être clinique ou radiologique : stridor, épisodes
inexpliqués de cyanose, épisodes inexpliqués de détresse respiratoire, sevrage
ventilatoire i1npossible.
Chez Je nouveau-né en ventilation mécanique Je fibroscope est introduit à
l'intérieur de la sonde d'intubation.
Les anomalies observées sont essentiellement obstructives : sténose,
granulomes, brides. Il s'agit de sténoses acquises, irrégulières, asymétiiques.
L'endoscopie peut également mettre en évidence une dyskinésie trachéale
(trachéomalacie) ou bronchique (broncho1nalacie).
Contre-indications :
Il n'y a pas de contre-indications absolues à la réalisation de l'endoscopie,
mais des contre-indications relatives dai1s certaines situations :
- Anomalies sévères de la coagulation.
- Sténoses trachéales serrées.
- Hypoxie sévère.
Il faut garder à l'esp1it que la décision d'une endoscopie dépend des bénéfices
esti1nés. L'existence d'une hypertension artérielle pulmonaire sévère expose
cependant au risque de décompensation.
Endoscopie du futur : une amélioration à plusieurs niveaux est espérée :
- Progrès technologiques, amélioration du traite1nent de l'image (la vidéo-endoscopie
bronchique n'est actuellement possible qu'avec un endoscope de 5 mm de
diamètre).
- Mise au point d'endoscopes de faible diamètre mais per1nettai1t la réalisation de
LBA et de biopsies chez le petit nounisson, voire Je prématuré.
- Amélioration des tecruuques anesthésiques ; et pourquoi pas le développe1nent de
l'endoscopie virtuelle.
Khiati M., Acquisitions récentes en pneumologie pédiatJique (Alger, OPU, 1987).
283
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284
CARDIOLOGIE
CHAPITRE4
285
286
Conduite à tenir devant un enfant porteur d'un souffle
Il est très fréquent de découvrir un souffle lors de l'examen physique d'un

enfant. Le premier problème posé par la découverte de ce souffle est de savoir si
celui-ci est organique, c'est-à-dire lié à une atteinte structurale ou hémodyna1nique
du cœur, ou innocent.
La distinction entre un souffle organique et un souffle innocent est basée
essentiellement sur l 'exa1n en cardio-vasculaire, conf1r1née parfois par quelques
exa1nens complémentaires.
Examen cardio-vasculaire de l'enfant porteur d'un souffle :
Anamnèse
'
A la recherche d'une :
Notion d'infections à répétition.
Notion de cyanose, su1tout au cri.
Notion d'angines à répétition ou d'arthralgies.
Inspection
Faciès particulier : tiisomie 21, canal atrio-ventriculaire (CA Y) ; Noonan (sténose
pulmonaire).
Recherche d'une cyanose ou d'un hippocratisme digital.
Recherche d'une hypotrophie (shunt G-D).
Polypnée.
Palpation
Temps important del' exa1nen cardio-vasculaire.
Palpation des pouls périphériques: radj aux - fémoraux - pédieux.
Ils sont bondissants en cas de persistance du canal artériel (surtout pouls
pédieux), de fuite aortique.
Abolis aux membres inférieurs, alors que bien perçus aux inembres supérieurs :
Coarctation del' aorte.
Düninués aux quati·e 1ne1nbres en cas de rétrécissement aortique se1Té.
Recherche d'un frémissement au niveau de tous les foyers d'auscultation, en
particulier au niveau du creux sus-sternal (rétrécissement aortique ou pulmonaire).
287
Pulmonaire
Aortique

~ 1
1
\
1
.1
•
Apex
Endapex
Auscultation
Temps capital de l'examen cardio-vasculaire. Celle-ci doit être méthodique.
On apprécie d 'abord les bruits du cœur, on co1runence par:
B 1 qui peut être nor1nal ou aug1nenté d'intensité.
Puis B 2 qui con·espond à la fermetu re des valvules sigmoïdes (aortique et
pulmonaire).
B 2 peut être dédoublé de manière fixe (CIA).
B 2 peut être dédoublé de manière variable chez un individu normal.
B2 peut être unique : sténose pullnonaire sen·ée, transposition des gros vaisseaux.
B 2 peut être claqué en cas d'hype1tension artérielle pulmonaire.
On recherche aussi des bruits surajoutés :
B 3 est physiologique chez l'enfant.
Click est en rapport avec une sténose valvulaire de l'artère aorte ou pullnonaire.
En présence d'un souffle, on précise certains de ses caractères : sa tonalité, son
siège d'intensité 1naxirnu1n, ses in·adiations, son intensité.
Les souffles sont gradés selon la classification de Levine (Samuel).
Grade 1 : souffle discret nécessitant une attention et des conditions particulières
(callne) pour être perçu.
Grade 2 : souffle discret, f acile1nent détecté.
Grade 3 : souffle assez 1narqué, perçu dès qu'on pose le stéthoscope.
Grade 4 : souffle intense et frémissant.
Grade 5 : souffle très intense.
Grade 6 : souffle perçu à distance de la paroi du thorax.
288
Leur temps dans la révolution cardiaque :
- Occupant la systole,
- Occupant la diastole,
- Continu, couvrant la systole et la diastole.

Souffies systoliques
On distingue avec Leatham :
Souftles systoliques d'éjection, en rapport avec un obstacle à l'éjection des
ventricules (exe1nple : sténose aortique ou pulmonaire).
Ils sont râpeux, débutant après B1. se terminant avant B 2 . d 'allure losangique.
Souftles systoliques de régurgitation. Ils sont holo-systoliques, co1runençant avec B r.
se terminant avant ou avec B 2 , d'allure rectangulaire.
Souffles systoliques
91 92 91
Rectangulaire
1l11 IM. fT. ClV
91 82 81
Aeet•ngu111•ro
1l 11
B1
,. 82
1l 11
81
IM t••••yatollque
(prol•p•u• valvul•lre ml"tral)
Lo••ng•que
,111 <.S >il 1l1·
RA. RP
Souffles diastoliques
91 8 2 81
Dôc:rola..eant IA. IP
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81 92 91
Roulement
1l11
Il ••
Souffles continus
RM . R'T
a• e2 81
Conti nu can.a• arto6rlol
Souffies diastoliques
La présence d 'un souffle diastolique est toujours pathologique à quelques
exceptions près.
Selon le mo1nent de survenue dans la diastole, on distingue :
Soutlle proto-diastolique (en rapport avec l'insuffisance des siginoïdes : aortique ou
pulinonaire).
Roulement méso-diastolique (associé au shunt gauche-droite important, ou a' une
insuffisance auriculo-ventriculaire importante, c'est le roulement de flux).
Roulement présystolique (en rapport avec une sténose mitrale ou tricuspide).
289
Souffies continus
Ils couvrent les te1nps de la révolution cardiaque avec renforcement au niveau
de B2 . en rapport le plus souvent avec une persistance du canal artériel.
Après cet examen cardio-vasculaire bien conduit, on arrive généralement à

différencier un souffle innocent d'un souffle organique.
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Forme C'hronologlt Tllllbft
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Variable
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syJtofiquc et Canal artériel
0 -.--ei.ow.se pour le CA proto-
u dia.sll>lique
Souffles innocents
Les souffles innocents, encore appelés anorganiques, bénins, fonctionnels, ou
no1maux, sont des souffles qui ne sont associés à aucune anomalie anato1nique du
cœur.
Les souffles innocents sont fréquents ; selon certains auteurs, ils affectent
jusqu'à 50 % des enfants.
Ces souffles résultent de la turbulence du sang au niveau de 1'01igine des gros
.
vaisseaux.
Les caractères des souilles innocents ou anorganiques
Le plus souvent, ils sont de siège endapexien, mésocardiaque, ou au niveau du
foyer pulinonaire.
• Leur intensité est va1iable, en général faible, ne dépassant pas 3/6.
• Leur timbre est musical ou vibratoire.
• Ils sont protosystoliques, caractère important permettant de les différencier des
souffles organiques qui sont halo-systoliques.
• Leur variabilité avec la respiration et les change1nents de position, en particulier
leur disparition fréquente en position debout.
290
Les souffles innocents peuvent être aussi continus, en rapport avec des
turbulences au niveau du tronc brachio-céphalique ; leur caractères est leur
disparition à la compression jugulaire, ou lors de la rotation forcée de la tête.
Le rôle du 1nédecin est surtout de rassurer les parents inquiets et d' auto1iser

une activité normale pour l'enfant.
Par ailleurs, il est inutile de multiplier les examens complémentaires qui
n'apportent pas plus de renseignements qu'un examen clinique correctement fait
par un médecin expérimenté.
Souffles organiques
L' organici té du souffle peut être facilement affirmée devant certains
caractères du souffle :
• Souffle djastolique.
• Souffle holo-systolique.
• Souffle systolique intense et frémissant.
Il est nécessaire de compléter l'examen clinique par un minimum d'examens
complémentaire: ECG, téléthorax, échocardiographie, une exploration hémodynainique
si une intervention chirurgicale est envisagée.
Ces souffles organiques peuvent être en rapport avec :
- Une cardiopathie acquise ( essentielle1nent rhumatis1nale ),
- Une cardiopathie congénitale.
Après avoir fait le diagnostic de cardiopathie, la deuxjè1ne étape est
d'apprécier la tolérance de cette cai·diopathie sur la clinique (en éliminant une
insuffisance cardiaque) :
- sur polypnée,
- sur tachycardie avec bruit de galop,
- sur hépato1négalie,
- sur hypotrophie nécessitai1t une prise en charge i1nmédiate.
'
A l'ECG par signes de surcharge ventiiculaire ou au1iculaire droite ou gauche, ou
troubles de la repolarisation gauche (Strain-Pattern) en rapport avec une
cai·diopathie obst1ucti ve.
Sur radiologie : essentiellement sur le degré de cardiomégalie.
'
A l'échocardiographie : en calculant les perfor1nances cardiaques (% de
raccourcissement) et en appréciai1t le degré de dilatation des cavités cardjaques.
Dès que la cardiopathie devient mal tolérée, il convient d 'adresser l'enfant à
un centre spécialisé.
Les cardiopathies bien tolérées nécessitent une surveillance périodique avec un
minimu1n d ' exainens co1nplémentaires et certaines mesures prophylactiques.
Le médecin pourra autoriser l'enfant à exercer une activité sportive, exception
faite pour le rétrécissement aortique.
29 1
Prévention des complications
Prophylaxie du rhumatisme articulaire aigu (RAA)
Tous les enfants présentant une valvulopathie rhumatismale nécessitent une
extencillinothérapie à vie (reco011nandations de l'A1nerican Heart Association) tous

les 21 jours : l 200 000 UI après 9 ans, 600 000 UI avant 9 ans.
Prévention de l'endocardite d ' Osler
Tout acte chirurgical, en particulier sur les dents, nécessite une antibiothérapie.
Chez un enfant porteur d ' une cardiopathie : l heure avant les soins ; et toutes
les 6 heures, durant 48 heures, après les soins.
En général, on utilise l'érythro1nycine à la dose de 50 mg/kg.
Prévention des complications des cardiopathies cyanogènes
Traitement et prévention des malaises anoxiques des cardiopathies cyanogènes
par Avlocardyl (1-4 mg/kg/jour per os).
Prévention des accidents thro-mboemboliques favorisés par la polyglobulie et
la déshydratation, d' où la nécessité de maintenir un bon état d' hydratation, en
particulier en été. Surveillance de !'hématocrite qui ne doit pas dépasser 60 o/o .
Conclusion
Les souffles innocents sont très fréquents chez l 'enfant, mais un exa1nen
clinique, bien conduit, affirme leur anorganicité. Le rôle du médecin est surtout de
rassurer les parents.
Pour les souffles organiques, après avoir éliminé une urgence, il convient
d'assurer une surveillance périodique et d 'éviter certaines complications
spécifiques à chaque type de cardiopathie, ceci pouvant être du ressort du médecin
généraliste et du pédiatre.
Bibliographie
Rosenthal A., How distinguish between Innocent and Pathologie Murmurs in
Childhood, Péd. Clinique of North America, Vol.36, n °6, Deceniber 1984.
Newburger, Rosenthal, Williams., Non Invasive test in the clinicat Evaluation of
Heart Murmurs in Childhood, N. Eng. J. Med,. 308: 61-64, 1983.
Fontaine, Pédiatrie et Génétique.
292
Cardiopathies congénitales
L'incidence des cardiopathies congénitales est de 7 pour mille environ,

l'incidence est plus grande dans les communautés à taux de consanguinité élevé.

Il y a quelques décennies à peine, elles constituaient un chapitre inabordable ;
actuelle1nent, grâce aux no1nbreux progrès d'exploration, leur diagnostic est plus
aisé et, grâce aux classifications physiopathologiques et à l'analyse segmentaire,
leur compréhension est plus aisée.
Rappel embryologique
L'appareil cardio-vasculaire atteint son stade fonctionnel tôt, il commence le
20e jour, et s'achève à la fin de la 6e se1naine, passant par différentes étapes.
Formation du tube cardiaque
Le tube cardiaque primitif résulte de la fusion des ébauches latérales d'origine
mésoderrnique à la 3e se1naine de vie intra-utérine. Ce plexus endocardial en for1ne
de gouttière à concavité postérieure va se transfo1mer en tube 1noniliforme
comprenant, de l'extrémité céphalique à l'extrémité caudale, cinq renflements :
truncoconus, bulbus cordis, ventricule primitif, oreillette primitive et sinus veineux.
' ce stade, le cœur se présente comme un organe symétiique.
A
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....
Fig.1. - For1nation du tube cardiaque
293
Formation de la boucle cardiaque
À partir de la 3e semaine (e1nbryon de 2 1n1n), la taille de l'enibryon et de la cavité
péricardique co1nrnence à s'accroître ; cependant, la portion bulbo-ventriculaire du tube
prùnitif va croître plus rapide1nent réalisant la boucle cardiaque.
A' la suite de la 1nigration céphalique et 1nédiane du mésoder1ne péricardique de la

plaque cardiogénique qui for1ne le tube cardiaque prùnitif, la disparition du niésentère
dorsal laisse en place le tube cardiaque attaché au péricarde par ses terntinaisons
veineuses et artérielles.
la portion céphalique extra-cardiaque du segment bulbo-ventriculaire est dilatée et
appelée sac aortique (donnant des arcs aortiques). La portion caudale représente le
ventricule prùnitif.
Plicature du tube cardiaque :
L'allongenient du tube cardiaque, plus imJJOrtant que celui de la cavité
péricardique, entraîne sa JJlicature en forme d'un S dont la boucle supérieure à
convexité droite se fait dans le JJ/an frontal et dont la boucle inférieure à convexité
inférieure se fait dans le /Jlan sagittal
Torsion et croissance différentielle
La croissance du tube cardiaque primitif va se faire essentielle1nent au niveau
de la paroi droite du ventricule prùnitif, et de la paroi gauche de l'oreillette
primitive avec une double plicature, et Je ventricule primitif vient se placer en
avant de l'oreillette pritnitive.
L'o1ifice proximal du conus se place à droite du canal atrio-vent1iculaire dont
il est séparé par le sillon cono-vent1iculaire.
... rë
........
r--Slp• .. ~
Fig. 2.
294
lllrium primitif
veine cardlnal.o
vcotralc

volnc ombllloalc
IÏmD veineux
1fCÎDC
(œYicr}
viiellinc
•. . ' .
SIDll:S CGIOC&U"C
\\
~
Fig.3.-
Ventricule primitif et 1nodelage (Développement du conus)
Un sillon apparaît à la surface du ventricule primiri;f qui est divisé en deux

ébauches, les ampoules droite (ancienne dénomination : bulbus cordis) et gauche,
séparées par le foran1en inter-ampullaire situé sur le plan frontal.
Le septum inférius naît de la face inférieure du ventricule primitif, le bord

supérieur de celui-ci lin1ite le fora1nen interventriculaire.
L'an1poule droite subit un mouvement d'enroulement dans le sens horaire

autour de l'ampoule gauche et se place en avant de la partie droite de l'orifice
auriculo-ventriculaire, et le bord antérieur du septum in.férius prendra une
orientation postéro-antéro-gauche.
Le conus
L'o1ifice proximal du conus subit un mouvement de translation vers la gauche
et de rotation horaire sur l'axe longitudinal, et vient se placer en avant de la partie
droite de l'orifice auriculo-ventriculaire. L 'orifice distal subit un 1nouvement de
rotation anti-horaire. Ainsi, les ébauches aortiques antérieures et pulmonaires
postérieures se trouveront alors inversées.
Le cloisonnement du conus se fait par ses deux extré1nités, en même temps
que la torsion du conus. Les deux ébauches ne vont se rejoindre que lorsque la
torsion du conus est achevée et l'orifice proximal antérieur communiquera avec le
tronc de l'aitère puhnonaire, et l'orifice proxi1nal postérieur avec l'aorte.
295
La partie du con us sous-aortique se résorbe totalement, et l'orifice aortique
sera en contact avec l'orifice auriculo-ventriculaire, alors que l'orifice pulinonaire
reste à distance le conus sous-pulinonaire devenant infundibulum pulinonaire.
Vue latérale gauche Vue antérieure

6•arc
•
'
•
'•
•
•••
• AP
'
••'
• •• Ao
Ao • AP
•
••• '• ••
•
••
•
!•,
Conus
' . .,.._- \
Sa croissance vers \ le haut- Tonion A.P. - Ao ~
! le bas - Fermeture C.I. V. ,.,..--- VD .· VG
Fig.4.- Rôle du conus

Cloisonnement des cavités cardiaques
Le septum pri1num se développe à partir de la face postérieure de l'oreillette
primitive, sa croissance incomplète limite en bas l'ostium primum.
' droite du septum p1imum et du toit de l'oreillette p1imitive, se développent:
A
- Le septum secundum qui vient fer1ner l'ostiu1n secundum sans atteindre l'ostium
pnmum.
- La valve de Vieussens est une expansion membraneuse se plaquant sur la face
gauche du septum prirnum.
- Le cloisonnement de l'orifice auriculo-ventriculai re se fait à partir de huit
ébauches endocardiques.
Les ébauches antérieures et postérieures se rapprochent pour f armer le septum
inter1nédium dont les expansions latérales droites et gauches farineront
respectivement la valve septale de la tricuspide et de la grande valve mitrale.
Les deux ébauches droites vont former les valves antérieures et postérieures
de la tiicuspide, et les deux ébauches vont former la petite valve mitrale.
Une expansion membraneuse à partir du bord supérieur du septum
intermédium va entraîner une ascension de la grande valve mitrale, qui va fermer
l'ostiu1n primu1n et formera la zone inter-auriculo-ventriculaire.
296
La fermeture du foramen interventriculaire résulte de la fusion de trois ébauches :
• En bas, le septum interventriculaire.
• En haut et en avant, un prolongement inférieur de la partie proxi1nale du septum
musculaire.
• En haut et en arrière, un prolongement du septum intermédium qui achève la

fer1neture du fora1nen interventiiculaire. Ces deux dernières st1uctures
constituant le septum 1nembraneux.
Anatomie
Le cœur se ti·ouve dans la cavité thoracique au 1nilieu du médiastin entouré de
deux feuillets pé1icardiques. Il est constitué de quatre cavités asyméttiques et de
morphologie différente, le tout d'aspect pyramidal, dont la pointe est for1née par le
ventricule gauche se dirigeant en bas, en avant et à gauche. Ces quatre cavités sont
séparées entre elles par le septu1n inter-auriculaire au niveau des oreillettes, et par
le septu1n interventi·iculaire au niveau des venti·icules.
Les deux oreillettes sont reconnues par l'abouchement des veines caves
supérieure et inférieure, du sinus coronaire à droite, et l'abouchement des veines
pulmonaires à gauche. Dans certaines conditions pathologiques, c'est l'analyse du
septum inter-atrial qui pe1mettra d'identifier les oreillettes. Le nœud sinusal et le
nœud atrio-ventriculaire sont à droite, et l'appendice auriculaire droit est
triangulaire. L'oreillette gauche a des parois lisses, et l'appendice auriculaire est
allongé en doigt de gant. Sur le versant septal gauche, se retrouvent les reliquats du
septum prunum.
Le ventricule droit a des parois 1noins épaisses que celles du ventricule
gauche ; c'est une pompe qui lutte contre des résistances pultnonaires basses. Il
possède de grosses trabéculations qui le caracté1isent. Le vent1icule gauche est
épais, lutte contre des résistances systémiques élevées, et comprend de fines
trabéculations. Le ventricule droit possède une chambre d'ad1nission qui va de
l'anneau tricuspidien jusqu'à la « crête supra-ventiiculaire », la séparant de la
cha1nbre d'injection.
Dans le ventricule gauche, la chambre d'admission contient l'appareil miti·al ;
elle est séparée de la chambre d'injection par la grande valve 1nitrale, celle-ci est
formée des valves aortiques et du sinus. Il existe une continuité fibreuse
anato1nique entre la grande valve 1nit1·ale et les valves semi-lunaires aortiques, et il
existe une discontinuité fibreuse entre la valve tricuspide et les valves pulmonaires
induites par la crête supra-ventriculaire.
L'aorte naît du ventricule gauche et l'artère pulmonaire naît du vent1icule
droit. L'anneau aortique est en arrière, à droite et au-dessus de l'anneau
pultnonaire. L' a1tère pultnonaire contourne le flanc gauche de l'aorte, se dirige
vers l' ar1ière et se divise en artère pulmonaire droite et gauche. L'aorte se dmge en
haut, en avant et à droite, puis devient ascendante, s' infl échit pour devenir
presque horizontale en arrière et à gauche sur la face droite del 'artère pulmonaire.
297
Les shunts. Dans un cœur nor1nal, le sang veineux arrive dans l'oreillette
droite par les veines caves, gagne le ventricule droit, lequel s'évacue dans l'artère
pulmonaire pour être oxygéné.

Ensuite, par les veines pulmonaires, il rejoint l'oreillette gauche, puis le
ventricule, et ce sang oxygéné s'évacue ensuite dans la grande circulation.
Nous avons ainsi le système droit ou petite circulation à basse pression, et le
système gauche en série ou grande circulation à haute pression.
Ainsi, les débits pulmonaire et systémique doivent être égaux à l'état normal ;
quand il y a une quantité de sang qui passe directement d'une circulation à une
autre, il y a shunt et modification des débits.
Quand le shunt se fait de la grande circulation à la petite, on parle de shunt
gauche-droite ; s'il se fait de la petite circulation vers la grande, ce sera un shunt
droite-gauche retrouvé dans les cardiopathies congénitales cyanogènes.
Dans les shunt gauche-droite, il y a un écoule1nent de sang à travers les
défauts anatomiques qui caractérisent la cardiopathie. Il se fera d'un régime à haute
pression et hautes résistances vers un régime à basse pression et basses résistances.
Il y aura un déséquilibre hémodynamique avec auginentation du débit pulmonaire
qui accroît les pressions et résistances pulmonaires.
Tout shunt gauche-droite va entraîner une hypertension artérielle pulinonaire.
Sur le plan hémodynamique, les shunts gauche-droite seront classés en quatre
groupes:
Groupe I : faible shunt sans hypertension artérielle pulmonaire.
Groupe II : shunt avec hypertension artérielle pulmonaire
Groupe III : le shunt a entraîné une élévation importante des résistances
pulmonaires.
Groupe IV : il existe un obstacle anatomique entre le lieu du shunt et le lit
pulmonaire protégeant et empêchant le développement d'une
hypertension artérielle pulmonaire.
Les shunts droite-gauche. Générale1nent, les shunts vont du système à haute
pression vers le système à basse pression et donnent un shunt gauche-droite ; un
obstacle d'aval va protéger le poumon, mais si l' obstacle est très serré, celui-ci
engendre une hype1tension d'amont, et le shunt se dirigera de droite à gauche. En
fonction de son débit, ce shunt engendrera la cyanose.
Les obstacles. Les cardiopathies par obstacle présentent un rétrécisse1nent à
un niveau quelconque du cœur, gênant ainsi l'écoule1nent sanguin, entraînant une
auginentation des pressions dans les cavités en a1nont de l' obstacle et une baisse de
pression en aval. Il existe toujours un gradient de pression de part et d'autre de
celui-ci.
298
Les conséquences d'hyperpression d'amont et de bas débit d'aval seraient
fonction du degré de sténose.
Sténoses pulmonaires
Les sténoses pulmonaires sont des 1nalformations réalisant un obstacle sur la

voie pulmonaire. Cet obstacle peut avoir différents sièges, au niveau valvulaire,
supra-valvulaire ou des branches, ou infundibulaire. Les sténoses pulmonaires
réalisent 90 o/o environ de l'ense1nble des sténoses pulmonaires et environ 10 % de
l'ensemble des cardiopathies congénitales sans prédominance de sexe. Dans son
aspect anatomique, on retrouve une soudure co1runissurale plus ou moins étendue
avec une dilatation post-sténotique.
Clinique
Le plus souvent, il n'y a pas de manifestations fonctionnelles durant l'enfance
'
où il est rare de voir l'installation d'une insuffisance cardiaque. A l'examen, le
frémissement au foyer pulmonaire est toujours présent, et l'auscultation retrouve
un souffle systolique rude proportionnel au degré de sévérité de la sténose. Le click
protosystolique d 'éjection est le signe le plus fidèle de la sténose valvulaire
pulmonaire. La composante pulinonaire du 2e bruit est généralement réduite.
Radiologie
La dilatation post-sténotique est représentée par la convexité de l'arc moyen.
La circulation pulmonaire peut apparaître normale ou, si la sténose est se1Tée ou
constante, une hypovascularisation pulmonaire, Je cœur restant de volume no1mal.
,
Electrocardiogramme
L' hypertrophie vent1iculaire droite est constante, pouvant cependant manquer
dans les formes où Je gradient trans-sténotique est faible. Il y a une déviation axiale
droite avec R/S > l en V 1• L' hypertrophie auriculaire droite est retrouvée dans les
formes très serrées.
,
Echocardiogramme
L'onde « a »est profonde, Je temps d'éjection pulmonaire est augmenté ; au
bidimensionnel, on retrouvera le siège, le type et la sévérité de la sténose.
,
Echocardiographie
Le diagnostic est aisé et complet à I'échocardiographie bidimensionnelle
doppler couleur.
299
Orifice pulmonaire Tronc de l'artère pulmonaire
\ Dilatationpost-sténotique

lnfundibulutn
a - Sténose valvulaire pulmonaire serrée.
---'>"'---- Artère pulmonaire gauche
--::~-.:...,,..~>r.:--Artère pulmonaire droite

1
, Tronc de l'artère puJmonaire
~ Orifice pulmonaire
\ Infundibulum pulmonaire
b- Sténose valvulaire pubnonaire serrée.
300
Dilation d'une sténose pulinonaire serrée.
Différentes formes de sténose pulmonaire

Sténose du tronc et des branches :
L'obstacle peut siéger au niveau du tronc de l'artère pulmonaire ou supra-
valvulaire, de la bifurcation et des sténoses des branches généralement 1nultiples
diffuses et bilatérales.
301
,,-_--;:_:::::::---- Branche gauche A. P.
\_
Branche droite A.P. ~"--=-
Tronc de l'artère pulcoonaire

Infund ibulum
_____,,_ Ventricule droit

I
~ Trabéculation
Photo : Ventriculographie droite 0.A.G. caudo-craniale.

Sténose diffuse des branches de l'artère pulmonaire. L 'or{fice valvulaire pulmonaire, le
tronc et l'artère pu/inonaire sont de taille nor1nale ; et dès la division en branches
pulnionaires droite et gauche, il existe une sténose diffuse des deux branches.
Sténoses sous-valvulaires
Il existe des sténoses réalisées par un diaphragme fibreux sous-valvulaire ou
infundibulaire pur où la sténose est 1nédio-vent1iculaire, également appelée
ventricule droit à double chambre.
302
-
D- T ronc de l'artè re pulmonaire

i---- - - Infundibulum
Photo: Sténose pubnonaire sous-valvulaire en O.A.G caudo-craniale

Traitement
Le traitement 1nédical ne s'adresse qu'aux co1nplications. L 'angioplastie ou
cathétérisme interventionnel trouve son indication dans la majorité des cas.
1 - Coarctation de l'aorte
La coarctation de l'aorte ou sténose isthmique se situe à la jonction entre la
crosse et l'ao1te ascendante au voisinage du point d 'attache du ligament artériel.
Elle a été décrite pour la première fois par Pavis en 1791 et opérée pour la première
fois par Crafoord en 1945. C'est une 1naladie assez fréquente: 6 à 9 % de l'ensemble
des cardiopathies congénitales. Elle est 2 à 3 fois plus fréquente chez le garçon que
chez la fille.
303
Coarctation
isthm ique d e l'aorte. + - - - Aorte ascendante

Aorte descendante- +
Ventricule gauche
Orifice mi Irai
COARCTATION DE L:•I ORTE EN O.A.D.
Coarctation
Aorte ascendaote---1--
Orifice aortique - - - + -
Ventricule gauche ~--c--
COA.RCT.4TION DE L'.-40R1'E EN 0.A.G.
Photos: coarctation de l'aorte en OAD.

Coarctation de l'aorte en OAG.
Aspect angiographique d'une coarctation de l'aorte du nourrisson
Forme du grand enfant. Elle est le plus souvent asympto1natique,

découverte à l' occasion d'un exa1nen systé1natique. L'enfant a un développe1nent
staturo-pondéral normal, absence de signes en rapport avec l' hypertension
céphalique. En revanche, l'existence d'une hyperpulsatilité des carotides et de
l'aorte à la fourchette ste1nale doit faire évoquer le diagnostic. La palpation à ce
niveau peut révéler un thlill. Le diagnostic est porté sur l'abolition des pouls
fémoraux ou battements très fai bles. Il existe une djfférence de pression artérielle
de plus de 20 mmH g entre les membres supérieurs et les membres inférieurs.
L' HTA des me1nbres supérieurs est modérée au cours de la seconde enfance, elle
s'élève avec l'âge, et les signes fonctionnels apparaissent à partir de 15 ans. A'
l'auscultation, qui n'est pas toujours typique, il existe un souffle systolique ou
continu, inter-scapulo-vertébral gauche. Il y a souvent un souffle systolique avec
click au foyer aortique par dilatation de l'aorte ascendante.
304
Signes ECG. Souvent normal, l' ECG peut montrer un bloc de branche droit
incomplet, parfois une HVG modérée.
Signes radiologiques. Téléthorax face : plusieurs i1nages évocatrices : aspect

de double contour aortique, « Ombre de che1ninée », double genou.
La circulation collatérale se traduit par des lésions costales visibles au bord
inférieur des côtes moyennes, dans leur segment dorsal, ce n 'est ni un signe
pathognomonique, ni un signe précoce ; enfin il existe une aug1nentation du
volume de l'OG et du VG, alors que la vascularisation pulmonaire est normale.
Signes échographiques. La coarctation n'est pas visible à l'exploration
unidi1nensionnelle. Intérêt de l' iinagerie bidi1nensionnelle qui, dans certains cas,
permet de voir la coarctation.
,
Le pronostic spontané est mauvais à l'âge adulte ; les principales
complications sont celles de l'hypertension céphalique qui s'accentuent au ftl des
années. D 'autres complications sont possibles : endocardite d'Osler, insuffisance
cardiaque.
Traitement
La gravité de l'évolution spontanée explique que l'on doive traiter toute coarctation
si le retentissement est iinpo1tant : gros cœur, HTA supé1iew-e à 150 mtnHg et HVG
électrique. Pendant longte1nps, la chirurgie a constitué le seul recours. Aujourd'hui,
!'angioplastie par ballonnet est l'indication idéale. Seuls les cas ne répondant plus à
la djlatation sont proposés à la chirurgie.
Technique : dans la forme habituelle, la suture bout à bout des 2 segments sus
et sous-sténotiques est possible. Dans les formes avec long segment rétréci ou dans
les formes avec ao1te friable, on peut être amené à mettre en place une prothèse de
Dacron ou bien à utiliser l'artère sous-clavière gauche.
,
Evolution à long terme
Générale1nent très favorable. La fréquence de re-coarctation chez les enfants
de plus de 6 1nois est infé1ieure à 3 o/o.
2 - Persistance du canal artériel
C'est surtout une ano1nalie vasculaire qu'une malfor1nation cardiaque. Le
canal arté1iel, qui relie le toit de 1' artère pulmonaire à l' isthine de l'aorte, et qui
existe normalement durant la vie fœtale doit s'oblitérer après la naissance, il va
rester perméable.
C'est une malformation fréquente: 10 à 15 % de l'ense1nble des cardiopathies
congénitales. Le canal artériel réalise une communication entre l'artère pulmonaire
et l'aorte descendante; il entraîne un shu nt gauche-droit à l'étage vasculaire.
305
' ~j'~ '
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1/ civ;en:
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f/,&Qr!" TlOnl: 11wh1vrw' •
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1
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PERSISTANCE
DU TRONC ARTERIEL X
http ://www.db-gersite.com/EMBRYO/embdes/embdes4.htm
Signes cliniques
Ces signes sont différents si les manifestations se font chez l'enfant ou chez le
nou1Tisson, où la inauvaise tolérance est due à l'importance du shunt et à
l'élévation des pressions pultnonaires.
Chez le grand enfant sans élévation de pression, les signes fonctionnels sont
rares. L'auscultation retrouvera un souffle continu systolo-diastolique sous-
claviculaire gauche caractéristique. Ce souffle peut s'acco1npagner d'un thtill dans
cette région. Il y a une hyperpulsatilité artérielle. L'ECG peut être normal. Dans le
canal arté1iel à gros débit, il y a une hypertension artérielle pulmonaire ;
l'hypotrophie est fréquente, les pneumopathies sont à répétition. Il y a une
déformation thoracique. L 'examen retrouvera Je souffle continu habituel intense,
rude, et l'exagération du débit de la mitrale se signalera par un roulement de débit.
Il y a un thrill sous-claviculaire. Les pouls radiaux et fémoraux sont bondissants.
'
L'ECG retrouve une surcharge diastolique du VG. A la radiographie, une
hypervascularisation pulmonaire est notée. L'OG, Je VG et l'aorte sont dilatés et, à
1'amplificateur de brillance, Je signe de la sonnette ventriculo-aortique est mis en
évidence.
L'écho-TM retrouve des signes indirects avec dilatation de l'OG et
augmentation du rapport OG/Ao. par le bidimensionnel, il est possible de retrouver
le canal artériel. Le cathétéris1ne cardiaque retrouve le trajet classique, le niveau de
pression et affirme Je caractère isolé de la malformation. Chez Je nourrisson, c'est
l'aspect d'un shunt gauche-droite avec retentisse1nent puhnonaire qui est noté.
Le diagnostic est aisé avec le souffle continu et quand il est à composante
systolique, il peut être peu différenciable de la CIV ou des autres shunts gauche-
droit. En faveur du canal artériel, souffle et thtill haut situé, hyperpulsatilité
artérielle périphérique et association à d'autres anomalies. Le cathétérisme
cardiaque sera thérapeutique.
306
A. pulmonaire
Oreillette droi1c - + - Aone desœndantc

TRAJET DE SONDE DU CANAL ARTÉRIEL PERSISTANT
{face)
--<-- Canal anériel
Artère pulmonaire
droite~
'"'1-- - Aone d esce:i dante
ANGIOGRllPllTE DANS L.E CANAI- A HTF.H I RI. (fOCP)

V1.r uali.so11on J1n1ultan_/ , dt' 1·onêre p11/monoir~ et de 1•aort~ dest:4!1tdan1e
,
Photo: Echocardiographie bidùnensionnelle d'un énorrne canal artériel.
Trajet de sonde du canal artériel persistant.
Angiographie dans le canal artériel.
Traitement
La chirurgie n'est plus de 1nise aujourd'hui, la Cardiologie interventionnelle
arrive à prendre e n charge tous les cas de canal artériel.
3 - Communication interauriculaire
La CIA est due à l'existence d 'un défaut septal à l'étage auriculaire. Il faut
différencier les CIA de type ostiu1n secundum, où le défect est situé loin des valves
auriculo-ventriculaires, et les CIA ostium primum dont l' origine est une anomalie des
bourgeons endocardjques et où les ano1nalies de la 1nitrale ou de la tiicuspide sont
souvent associées. La CIA type ostium secundum est plus fréquente.
307
A. p ULs:n0 nairc
Orcillctt:e droite --1-- -
-
TRAJET OE SONDE OU OINAL ART.ltRIEL PER SISTA ./lt.T
(j""')
ArLen:: pulmonaire
droite~~ -~, - Art~ pulmonaire gauche
A .o _r te d es«ndunrc
A.NGJOGR.A...PJ-1/ E .DANS LE CANAl- ART,::RIFJ. (/nrl!')

l '"l:,u.ull~u11vr1 :,l"1ul1u11tt ûe l"ur•iJre- puJ1-,lvnulrir c_'f de 1·u.an~ dbe.e!,l<kutl~
Figure CIA Ostium Secundum
308
Signes cliniques
La CIA est souvent méconnue dans la première enfance et de découverte
systématique à l'âge scolaire.
Signes physiques

La déformation thoracique est rare, le signe de Harzer peut être retrouvé dans
|
les farines à gros débit. L'auscultation permettra de retrouver un souffle systolique
m
o
c
t.
au foyer pulmonaire avec un dédoublement large et fixe du deuxième bruit. Le
o
p
s
g
lo
souffle est dû à une sténose pulmonaire relative par augmentation du débit
.b
s
in
pulmonaire, et ce souffle est coté de 1 à 3/6e. Dans les formes à gros débit, on peut
c
e
d
e
m
retrouver un roulement tiicuspidien de débit ou l'occasionner après effort.
s
e
rd
o
s
e
tr
Phonomécano-cardiogramme
e
.l
w
w
w
|
Le souffle est de type éjectionnel, le dédouble1nent de B2 est supé1ieur à 40 msec.
m
o
.c
s
Il n'est pas modifié par les manœuvres respiratoires, la composante pulinonaire est
s
re
p
rd
souvent augmentée.
o
.w
s
in
c
e
d
e
m
s
e
rd
Le cœur droit est dilaté, la pointe est relevée, l'arc moyen est saillant et
o
s
e
tr
e
pulsatile.
.l
w
w
w
|
L'artère pul1nonaire est dilatée ainsi que ses branches et il y a

s
in
c
e
hypervascularisation pulmonaire.
d
e
M
s
e
rD
o
s
SignesECG
re
T
e
/L
s
p
L' ECG est rare1nent no1mal. L'axe QRS est dévié à droite, on retrouve
u
ro
/g
l'aspect de bloc de branche droit incomplet, rSR en V 1, témoignant d'une surcharge

m
o
.c
k
diastolique du ventricule droit. Il n'y a jamais de signes d ' hypertrophie

o
o
b
e
ventriculaire gauche.
c
a
.f
w
w
w
|
s
Signes échocardiographiques
in
c
e
d
e
M
L'écho-TM retrouve des signes indirects de surcharge volumétrique du

s
e
rD
o
ventricule droit, et le défaut septal est visible en bidimensionnel. L'artère

s
re
T
e
pulmonaire est dilatée, la valve tricuspidienne est fortement enregistrée. Le septum

/L
m
o
interventriculaire a un mouvement paradoxal. Un échocardiograilllne stricte1nent

.c
k
o
o
normal élimine une co1rununication interauriculaire.

b
e
c
a
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|
309
C'1A
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Type o..<aJum
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!SC'Cundum i . - - Ore ille tre gauche
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,.,,,,., 1//,·11 , ,/,,,,,,. 1"''' f11 < I t
,
Photo : Echocardiographie bidilnensionnelle sous-costale
Cathétérisme cardiaque
Il n' a plus de place dans le diagnostic. Les techniques échocardiographiques
sont largement suffisantes. Le cathété1is1ne a plutôt un rôle thérapeutique, il
remplace désormais la chirurgie.
Traitement
La CardjoJogie interventionnelle est proposée dans toutes les formes de CIA
où il n'existe pas de contre-i ndication à cette technique. L' indication chirurgicale
est posée dès que le rapport des débits QP/QS est égal ou supérieur à 2,
l'intervention se fera vers l'âge de 5 ans et avant si la maladie est mal tolérée.
4 - Communication interventriculaire
Les communications intervent1iculaires (CIV) sont des déhiscences du septum
interventriculaire 1nettant en communication les deux vent1icules ainsi que les deux
circulations, systémique et pulmonaire. Les CIV peuvent être isolées ou être
comprises dans un complexe malfor1natif, ou être associées à d'autres anomalies.
Elles représentent 20 % de toutes les cardiopathies congé1ùtales. En fonction du
siège de la CIV au ruveau du septum interventiiculaire, sera déc1ite la for1ne
anato1nique. Ce siège peut être haut situé au niveau de la pars1nembranacea ou
infundibulaire sous l'orifice aortique (1). Il peut être en pleine chambre de chasse
au-dessus de l'éperon de Wolff et être péri-1nembraneux (2) ou contre l'anneau
tricuspidien derrière la valve septale (3) ou en pleine portion musculaire du septum
interventriculaire (4 ).
310
La cla~ification physiopathologique comporte 4 groupes :
• CIV ou maladie de Roger ou PAP/P.S < 0,3.
• CIV Ila où PAP/P.S. est entre 0,31 et 0,66,
CIV Ilb où PAP/P.S . est entre 0,67 et l .

• CIV m réalisant le complexe d'Eisenmenger Oll les résistances pulmonaires sont
supérieures à 1.
• CIV IV ou CIV à pou1nons protégés où PAP/P.S. est< 0,66.
Figure : Sché1na des sièges des CIV.
Clinique
Signes fonctionnels
Les signes cliniques sont fonction de la forme physiopathologique de la CIV. Il
y a absence de pe1turbations fonctionnelles dans la maladie de Roger où le diagnostic
se fera par l'examen systé1natique. Par contre, dans les CIV avec hypertension
artérielle pulmonaire, la cardiopathie présente toujours des troubles fonctionnels.
Ce sont surtout la tachypnée, la dyspnée avec tirage, toux apparaissant à
l'effort ou aux repas jusqu'à l'œdème pul1nonaire et insuffisance cardiaque. Les
poussées de surinfection broncho-pulmonaires s' intriquent souvent à ces troubles.
Signes physiques
Il y a peu de pe1turbation physique dans la 1naladie de Roger. Dès qu 'il y a
hypertension artérielle pulinonaire, on peut retrouver une hypotrophie, pâleur,
déformation thoracique à type de bo1nbement à la partie supérieure du thorax.
L' hépato1négalie sera retrouvée panni les signes d 'insuffisance cardiaque. A'
l'auscultation, le souffle systolique est le plus important : il est halo-systolique en
plateau 3 à 5/6e, souvent frémi ssant avec un maximum en latéro-sternal gauche au
4e espace intercostal, il irradie largement sur tout le précordium en rayon de roue,
la diastole est libre. Dans la maladie de Roger, le 2e bruit est normal. En cas
311
d'hyperdébit, le 2e bruit est claqué au foyer pulmonaire ; il peut même exister un
roulement proto-diastolique d'hyperdébit.
C'est dans les formes avec hyperdébit que la cardio1négalie est constante,

portant sur les deux ventricules avec une hypervascularisation puhnonaire avec des
grosses branches artérielles pulmonaires.
SigneECG
C'est également dans les formes avec hyperdébit qu'on retrouvera la
surcharge biventriculaire, le rythlne est souvent sinusal et l'axe QRS est normal.
On retrouvera parlois un bloc de branche droit incomplet et un axe dévié à gauche.
Signes échocardiographiques
L'échocardiographie bidimensionnelle en incidence quatre cavités permettra
d'identifier le défaut septal ventriculaire.
L'échocardiographie bidimensionnelle doppler couleur est l'examen le plus
indiqué dans le diagnostic.
Diagnostic
Le diagnostic positif repose sur l'élément sthétacoustique et les investigations
complé1nentaires. Le diagnostic différentiel éliminera la sténose pulmonaire,
surtout infundibulaire, par la surcharge ventriculaire droite et une cardiopathie à
poumon clair sans surcharge pulmonaire. La sténose aortique est caractérisée par
son souffle éjectionnel, généralement au 2e espace intercostal droit et irradiant vers
les vaisseaux du coti. Certaines myocardiopathies peuvent s'accompagner d'un
souffle systolique détaché des deux bruits du cœur. Dans tous les cas, les
investigations complémentaires sont d'un apport précieux.
Traitement
Dans les CIV à pression no1male, il n'y a pas de traite1nent particulier, mis à
part la prophylaxie de l'endocardite bacté1ienne ; et dans les CIV avec
hypertension artérielle pulmonaire, le traitement médical est toujours de mise, avec
une discussion au traitement chi1urgical en fonction du type hé1nodynamique. Le
traitement médical est essentiellement celui de l'insuffisance cardiaque. Le
traite1nent chirurgical consistera à fermer le défaut septal à cœur ouvert. Indication
à la chirurgie :
• Il n y a aucune indication à la chirurgie dans la maladie de Roger et dans la CIV
III.
• La chirurgie se fera après 2 ans dans les CIV Ila et IV.
• La CIV Ilb est sou1nise à la chirurgie avant un an.
312
5 - Syndrome d'Eisenmenger:
On donne ce nom aux communications interventriculaires de type ill
caractérisées par une hypertension artérielle puhnonaire majeure de type «
obstructif », en raison d'une maladie vasculaire obst:tuctive pulmonaire : les

résistances pulmonaires sont t:t·ès élevées, Je shunt G-D minime ou nul, un shunt D -
G constant, facteur de désaturation systémique et de cyanose. Ces cas peuvent être
congénitaux et constituer des exceptions à la séquence physiopathologique
habituelle. Mais la majorité d 'entre eux ne sont que les formes évolutives des CIV
larges à gros débit abandonnées à leur évolution spontanée ; cette éventualité est
heureusement devenue exceptionnelle.
,
Etude clinique
Il s'agit en général d'un grand enfant ou d'un adolescent dont la tolérance est
assez bonne, la cyanose discrète au début peut attirer l'attention ; le signe de
Harzer est constant, l'auscultation met en évidence un éclat du 2e bruit au foyer
pulmonaire avec click protosystolique et pa1fois souffle prolo-diastolique, mais le
souffle systolique a disparu ou n'est que protosystolique peu intense.
Volume cardiaque normal ou peu augmenté.
La pointe est surélevée.
Saillie de l'arc moyen gauche et dilatation des branches pulmonaires dans les
hiles, contrastant avec une hypovascularisation périphé1ique.
Signes ECG. L' HVD est majeure et exclusive.
Signes échocardiographiques : inontrent une hypertrophie-dilatation du VD, avec
dilatation de l'artère pulmonaire et des signes d'hypertension artérielle pulinonaire.
L'échocardiogtaphie bidimensionnelle doppler couleur et Je TM constituent
les examens clés du diagnostic.
Signes hémodynamiques et angiocardiographiques
Le cathétérisme est rare1nent indiqué comme 1noyen de diagnostic. Il n'y a
pratiquement plus de shunt G-D, mais une désaturation éventuelle dans le VG,
constante dans l'aorte alors que l'oxymétrie des veines pulinonaires est normale.
L' HT AP porte non seulement sur la systolique, mais aussi sur la diastolique dont
les valeurs sont égales ou supé1ieures à celles de l'ao1te. Les pressions capillaires
bloquées sont toujours très basses, indiquant que le bloc est précapillaire.
L'angiocardiographie est peu reco1runandée dans le cœur dont on peut se
contenter d'une injection 1nanuelle en capillaire bloqué «pour obtenir l'image en
arbre mort » des arté1ioles distales avec retard plus ou moins important du transit
vers I'OG. L'angiocardiographie éliminera les autres possibilités de cardiopathies
congénitales à hypertension pulinonaire pré-capillaire.
313
,
Evolution
L'évolution est très so1nbre. Après une pé1iode de tolérance convenable de
durée variable, la cyanose devient intense et s'acco1npagne de polyglobulie, la
fatigabilité à l'effort s'accroît, l'hippocratisme digital et les signes d'insuffisance

cardjaque apparaissent et s'aggravent tels que l'hépatomégalie douloureuse. Des
mal ruses ressemblant aux malaises de la tétralogie de Fallot, surviennent parfois.
Des hémoptysies, des troubles du rythme, la mort subite, peuvent émailler
l'évolution. Aucun traitement curatif n'est possible, et la fermeture chirurgicale de
la co1rununication ne ferait qu'aggraver la situation. L'espérance de vie peut être
assez longue et dépasser la deuxjème décenrue, mais la qualité de cette survie est
médiocre dans les dernières années.
6 - Tétralogies de Fallot
Décrite en 1898 par Antoine Fallot, la tétralogie est une des cardiopathies
congénitales les lus fréquentes. Les quatre éléments déc1its par Fallot sont la
sténose pulmonaire, la communication interventriculaire, la dextroposition aortique
et l'hypertrophie ventriculaù·e droite. L'élément fondamental de cette maladie se
retrouve au stade embryologique; et c'est le déplace1nent antéro-gauche du septum
infunŒbulrure qui est responsable de la sténose pulmonrure, de la communication
interventriculaù-e (par 1nalalignement) et de la dextroposition ao1tique. L'hype1trophie
ventiiculaire droite sera secondaire à la sténose pulmonaire.
314
Anatomie pathologique
La sténose pulnionaire est de siège et de sévérité variables déterminant le
diagnostic. La sténose infundibulaire est l'élément le plus constant dans la 1naladie.
La sténose de l'orifice pulmonaire peut se voir dans les 2/3 des cas. Les sténoses à

1'01igine des branches, du tronc ou distales des branches, sont plus rares.
La convnunication interventriculaire est large, anté1ieure, de type infundibulaire.
Elle est le plus souvent isolée, rarement associée à une CIV du septum trabéculé.
Le chevauchenient aortique est souvent d'autant plus important que la 1naladie
est plus sévère, il peut dépasser 50 % ; dans tous les cas, la continuité fibreuse
mitro-aortique est conservée. Les autres anomalies peuvent se rencontrer : arc
aortique droit (25 % ), persistance du canal artériel 2 % . L'anomalie des artères
coronaires a une importance particulière dans le cas d'une cure chirurgicale
complète.
Examen clinique
Signes physiques :
La cyanose des extréniités, des ongles et des muqueuses, est le siège essentiel ;
son intensité est le reflet de la sévérité de la maladie. Elle apparaîtra d'autant plus tôt
que la 1naladie est sévère. Elle s'accompagnera d ' hippocratisme digital, de squatting
ou accroupissement à l'effo11. Le squatting, ou position genu pectorale, diminue le
retour veineux systémique, aug1nente les résistances artérielles systémiques et réduit
ainsi le shunt droite-gauche.
La dyspnée est variable, accentuée par l'effort.
Les malaises anoxiques, ou c1ises de cyanose, ou accès, se voient dans un
tiers des cas. Ils surviennent quand la saturation artérielle périphérique en oxygène
chute brusque1nent: la cyanose s'accentue avec tachypnée. Le souffle de la sténose
pulmonaire di1ninue, il peut 1nême disparaître. Ces malaises peuvent aller jusqu'à
la syncope, la perte de conscience, les convulsions ; ils sont améliorés par
l'oxygénothérapie, l'alcalinisation et, mieux, par les bêtabloquants.
Examen cardio-vasculaire
La perception d ' un thrill sur le troisième espace intercostal gauche, est témoin
d'une bonne voie pulmonaire. L'existence d'un deuxième bruit unique claqué, un
click systolique par dilatation de l'aorte sans souffle systolique pulmonaire et un
souffle continu dû à la circulation de suppléance sont té1noins d 'une fo1me sévère.
Si une partie du débit traverse l'orifice pulmonaire, le souffle de la sténose est
audible ; la co1nposante pulmonaire faible et retardée peut exister dans les for1nes
. , '
moms severes.
Biologie
La polyglobulie est plus ou moins impo1tante, pouvant atteindre 8 à 9 millions
de globules rouges.
315
,
Electrocardiogramme
Déviation axiale droite à+ 120°.
Hypertrophie ventriculaire droite.
Radiologie

Dans sa for1ne classique, le cœur est de volume normal, la pointe est surélevée
au-dessus du diaphragme, débord droit modéré, coup de hache de l'arc moyen
gauche avec hypovasculari sation pulmonaire avec branches pulmonaires très
réduites.
,
Echocardiogramme
Cet examen per1net le diagnostic avec, au 1node TM, le degré de
chevauchement de l'aorte sur le septu1n interventriculaire ; l'exploration de
'
l' 01ifice pulmonaire y est difficile. A l'examen bidimensionnel, on pourra apprécier
toute la voie pulmonaiTe et analyser les autres structures.
L'échocardiographie TM, bidimensionnelle, doppler couleur, permet aisé1nent
le diagnostic.
Photo: images angiograJJhiques d'une tétralogie de Fallot (jornie sévère).
Complications
Différentes co1nplications sont à craindre :
Les thromboses cérébrales pouvant laisser des séquelles 1notrices et psychiques
importantes.
Les abcès du cerveau.
La tuberculose pulmonaire.
L'endocardite d'Osler.
316
Traitement
Le traitement médical est institué en attente de la chi1urgie palliative ou
correctrice :
,
Eviter la déshydratation.

Traiter les infections intercurrentes.
Oxygénothérapie.
Saignées et dilution, les bêtabloquants en prévention des 1nalaises anoxiques.
Le traitement chirurgical : la chirurgie palliative ou shunt systémo-pulmonaire,
en attente d' une chirurgie correctrice dans les formes sévères chez Je nourrisson,
per1nettra de différer la chirurgie défmitive et préparer l'enfant.
La chirurgie définitive, ou cure radicale, tentera de restituer l'anato1nie
normale sous circulation extracorporelle.
317
Rhumatisme articulaire aigu
Le rhumatis1ne articulaire aigu est une affection de nature infla1runatoire,

succédant à une infection à streptocoque du groupe A~ hé1nolytique .
Le rhumatis1ne articulaire aigu est fréquent et grave dans notre pays, car il
reste la principale cause des cardiopathies acquises.
,
Epidémiologie
Alors qu'elle est de plus en plu s rare dans les pays développés, cette 1naladie
constitue un véritable fléau, handicapant fortement la jeunesse du Tiers-M onde.
Cette affection est favori sée par les mauvaises conditions socio-économiques
(pro1niscuité, entasse1nent, 1nalnutrition, manque d 'hygiène).
La pre1nière crise du rhu1natisme articulaire aigu se produit dans 90% des
cas entre 5 et 15 ans et surtout entre 6 et 8 ans, rarement avant 5 ans et après 25
ans.
,
Etiologie
Le rhu1natisme articulaire aigu est une manifestation tardive d ' une infection
rhino-pharyngée à streptocoque ~ hémolytique du groupe A (le ri sque de
rhumatis1ne a1ticulaire aigu est évalué à 3 o/o après épidé1nie à streptocoque non
traitée et à 0,3 % en cas d 'infection sporadique).
Parmi les hypothèses p athogéniques, l' origine auto-immune est la plus
couramment retenue.
L'atteinte cardiaque s'expliquerait par la similitude antigénique entre les
glycoprotéines de la paroi des streptocoques et celle des valvules cardiaques.
Néanmoins, dans la survenue du rhumatisme articulaire aigu, il existe une
fo1te susceptibilité individuelle : « ne fait pas un RAA qui veut ».
Diagnostic positif de RAA

Quoique cette affection po1te le no1n de rhu1natisme articulaire aigu, c'est
l' atteinte cardiaque qui en fait toute la gravité.
Il n 'existe pas de signes cliniques ou biologiques pathogno1noniques de
rhumatis1ne articulaire aigu ; son diagnostic repose sur l'évaluation clinique d'une
combinaison de signes et de symptômes plus ou moins évocateurs.
Jones a établi un certain nombre de critères majeurs et mineurs, faci litant ainsi
le diagnostic de rhumatisme articulaire aigu.
318
«Critères de Jones modifiés »
Maj eurs (A) : cardite, polya1thrite, chorée, érythème, nodules sous-cutanés.
Mineurs (B) : fièvre, arthralgie, antécédents de rhumatisme ruticulaire aigu, accélération
de la VS, allongement du PR.

Preuves d ' une infection streptococcique récente (C)
Scarlatine.
Présence du SBHA de la gorge.
,
Elévation du titre des anticorps antistreptococciques.
Le diagnostic de rhumatis1ne a1ticulaire aigu est très probable en présence de : 2A
+ lC, 2B + lC ou chorée isolée.
Atteinte cardiaque
L'atteinte cru·diaque fait toute la gravité de cette affection, tant dans
l'itrunédiat (insuffisance cardiaque pru· atteinte de la fonction myocardique) qu'à
distance (par séquelles valvulaires).
Cette atteinte cardiaque est d'autant plus fréquente et grave que l'enfant est
jeune (âgé de moins de 16 ans).
Cette atteinte cardiaque peut intéresser chacune des trois tuniques cardiaques.
Atteinte endocardi,que : fait toute la gravité de la maladie par les séquelles
valvulaires qu'elle entraîne.
L'atteinte inflarrunatoire de l'endocarde aboutit à une perte de l'étanchéité
valvulaire et entraîne l'appa1ition d'un souffle de régurgitation ou insuffisance:
Le souffie systolique de régurgitation mitrale est le plus souvent rencontré en
cas d'atteinte de l'endocarde ; il survient précocement après la crise de RAA ou
concomitarrunent. Ce souffle systolique est typique par son caractère holo-
systolique, par son i1Tadiation vers l'aisselle gauche et son siège au niveau du foyer
mitral ; tous ces caractères le distinguent du souffle innocent qui est protosystolique,
irradie peu, est de faible intensité, et variable avec les changements de position.
Le souffie diastolique de l'insuffisance aortique est de survenue plus tardive,
cru·actéristique par son siège au 3ème_4ème EIC gauche. Il est 1nieux audible en
position semi-assise et en expiration forcée, il ÎITadie le long du bord gauche du
sternu1n.
Le RM survient généralement de 1nanière plus tardive par rapport à la c1ise de
rhumatisme articulaire aigu.
Atteinte myocardique : elle se manifeste par un assourdissement des bruits du
cœur, et un galop proto-diastolique. Elle entraîne parfois une défaillance cardiaque
qui répond bien au traite1nent corticoïde.
Péricardite : elle se traduit par un frotte1nent péricardique. Elle est générale1nent
d'évolution bénigne.
319
Atteinte articulaire
Elle se présente sous divers aspects l'aspect classique est celui de
polyarthrite aiguë fébrile, apparaissant 2 à 3 se1naines après une angine
streptococcique.

Cette atteinte articulaire est caracté1istique par son aspect inflammatoire et
douloureux spontané1nent ; par sa topographie intéressant au 1noins deux
articulations, et surtout les grosses articulations (genou-cheville, mais aussi
poignets, coudes et chevilles) ; par son évolution.
L'atteinte aiticulaire est fugace (l'aiticulation touchée se libère de 1 à 7 jours),
disparaît sans suppuration ni séquelles. Elle est mobile, passant d'une articulation à
l'autre, bien que plusieurs articulations peuvent être touchées en même temps.
Chorée de Sydenham
Plus fréquente chez la fille, la chorée est un syndrome neurologique considéré
comme un syndrome poststreptococcique tardif apparenté au rhumatis1ne
a1ticulaire aigu.
Elle se manifeste par des 1nouvements involontaires avec incoordination
motrice, de la faiblesse musculaire, et des troubles de comportement.
Elle se inanifeste au début par une baisse de rende1nent scolaire, et un trouble
de l'écriture.
La chorée est associée dans 30 o/o des cas à des valvulopathies.
Erythème marginé
Est généralement précoce, coïncide avec une cardite dans la moitié des cas ;
c'est une éruption faite de macules ou papules rougeâtres ou violacées de 1 à 5mm;
indolores, non prur1gmeuses, siégeant sur le tronc et parfois sur les racines des
membres.
Nodules sous-cutanés
Les nodosités sous-cutanées ou nodules de Meynet sont encore plus rares,
tai·difs.
La corticothérapie empêche leur apparition. Ils coïncident souvent avec une
cai·djte sévère.
Ce sont des nodules ronds, fermes, indolores, non adhérents à la peau ; ils
mesurent 0,5 à 2 cm ; se localisent sur les surfaces osseuses ou tendons.
320
Critères mineurs
Fièvre
Il existe un syndrome infectieux avec température à 39 °C ; le malade
présente en outre une asthénie souvent importante avec sueurs profuses, une pâleur

des téguments en dehors de toute ané1nie.
Polyarthralgie
Cette polyarthralgie fébrile survient 10-15 jours après une angine.
Les douleurs sont généralement pauci -articulaires, voire parfois 1nonoarticulaires ;
la température oscille autour de 38 °C et l'état général est peu touché.
Dans ces cas, lorsque la sérologie confirme une infection streptococcique
récente, il est prudent d'instituer le traitement du rhumatisme articulaire aigu.
Syndrome inflammatoire
Les signes cliniques déc1its ne sont pas toujours associés, et ne suffisent pas à
établir la nature rhu1natismale ; aussi, un contexte biologique peut aider à établir le
diagnostic.
Vitesse de sédinientation : test inflammatoire le plus fiable et le plus simple à
réaliser, mais non spécifique.
Son accélération résulte des modifications del' équilibre protidique du sérum.
On la trouve généralement très élevée, supé1ieure à 80 mm à 1 heure.
Une VS nonnale est exceptionnelle, sauf en cas de défaillance cardiaque associée.
C.réactive protéine : c'est une protéine qui ne circule pas no1male1nent dans le
séru1n, « retrouvée seule1nent en cas d 'inflarrunation ».
Déséquilibre protéine : augmentation de alpha 2 globuline.
Fibrinogène : une augmentation labile du taux de fibrinogène au-dessus de 5 g est
fréque1runent retrouvée.
Allongement du temps de conduction auriculo-ventriculaire
Ce sont des troubles électrocardiographiques fonctionnels labiles, de nature
mal élucidée. Le trouble le plu s évocateur est un allongement del' espace PR.
Les blocs auriculo-ventriculaires du 2e et 3e degré sont moins fréquents.
Antécédents de rhumatisme articulaire aigu
Le rhu1natisme articulaire aigu récidive fréquemment après la première
priJno-invasion. Ces antécédents constituent un argument mince en faveur du
rhumatis1ne articulaire aigu.
321
Preuves de l'infection streptococcique récente
- Présence de SBHA dans le pharynx
Rarement mis en évidence; sa présence n'est pas un argument décisif à cause
du nombre impo11ant de porteurs sains.
,

- Evaluation des anticorps antistreptococciques
C'est le té1noin de l'infection streptococcique, qui représente le critère
fondamental du diagnostic.
Lorsque la sérologie streptococcique est négative, et le demeure à plusieurs
exa1nens successifs, le diagnostic de rhumatis1ne articulaire aigu est incertain.
L'élévation des ASL 0 apparaît 2 à 3 semaines après le début de l'infection ;
elle est maximum à la 5e semaine, puis sa normali sation se fait sur plusieurs
se1naines, sur un seul prélève1nent ; un taux d'au moins 600 UI est nécessaire pour
affirmer une infection récente.
Dans 20 à 25 % des cas, l'infection streptococcique ne s'accompagne pas
d'une augmentation du taux d ' ASL O.
Dans de tels cas, il faut disposer de tests plus sophistiqués :
Anti-streptokinase.
Anti-streptodornase.
Anti-hyal uronidase.
Il est fonction du tableau clinique, le plus souvent l'étiologie des
manifestations inflammatoires articulaires :
Polyarthrite bactérienne.
Ostéomyélite aiguë.
Purpura rhumatoïde.
Lupus érythémateux aigu disséminé.
Devant une atteinte cardiaque, on éli1nine :
Souffles anorganiques.
Endocardite bactérienne.
Péricardite.
Traitement
Il co1nprend trois volets : antibiothérapie antistreptococcique ; médicaments
anti-inflammatoires et repos.
Traitement antibiotique
La pénicilline est un antibiotique de choix contre le SBHA. Il est indispensable
de faire disparaître le foyer initial ; sa persistance expose à la prolongation du conflit
immunologique. On utilise la péni. G dosée à 1 ou 2M/j pendant IQj. En cas
d'allergie, on utilise l'érythromycine à la dose de 50 mg!kg/j. On peut égale1nent
322
utiliser en 2 points distants : 600 000 U de péni. G et 600 000 U de Benzathine
pénicilline.
Anti-inflammatoires
On utilise la prédnisone qui est l'anti-inflairunatoire de choix ; on surveille

l'efficacité du traitement pai· la clinique et la biologie.
On ajoute un traite1nent adj uvant pour limiter les effets secondaires des
corticoïdes (régime sans sel, calcium, potassium, vit. D).
Repos
Le repos au lit est de règle, imposé par les manifestations articulaires. Il est
indiqué jusqu'à la disparition des signes généraux et la normalisation de la VS. La
reprise de l'activité doit être progressive.
Indications
On utilise la prédnisone à la dose de 2 1ng/kg/j sans dépasser 80 mg/j, dose
quotidienne en prise unique le matin.
Cette posologie est maintenue jusqu'à la nor1nalisation de la VS, ce qui
demande 8 à 10 jours ; puis la posologie est réduite tous les 3-5 jours pour couvrir
une durée totale de 6 semaines dans les for1nes sans atteinte cardiaque, 8 à 12
se1naines dans les formes avec cardite et selon la sévé1ité de l'atteinte cardiaque.
Prévention
Prévention des rechutes chez un sujet ayant présenté un rhumatis1ne articulaire
aigu ou prévention secondaire du RAA:
La cai·actéristique du RAA est sa tendance à la récurrence.
Les facteurs favo1isants sont :
• Infections streptococciques
A
• Age du malade : plus il est jeune, plus il est exposé.

Le risque de récun·ence est grand dans les trois années qui suivent la première
attaque.
Pour éviter ce risque :
Administration d ' extencilline 600 000 UI tous les 21 jours pour les sujets de
moins de 27 kg.
1,2 M. UI toutes les 3 se1naines pour les sujets pesant plus de 27 kg.
En cas d 'allergie à la pénicilline, on donne de l'érythromycine.
La durée de la préventio1i :
L' American Heart Association préconise une prophylaxie à vie, qu ' il y ait ou
non des séquelles cardiaques.
323
Prévention primaire : chez l'ancien malade comme chez le sujet sain, le
traitement correct de toutes les infections à streptocoque par la pénicilline évitera la
dissémination de ce ge1me.
Prophylaxie de l'Osler : antibiothérapie encadrant toute intervention sto1natologique,

ou soins dentaires.
324
Insuffisance Cardiaque
L'insuffisance cardiaque est l'une des urgences les plus fréquentes en pratique
pédiatrique courante, nécessitant un diagnostic et un traitement rapide.

Elle est définie par l'incapacité du cœur à assurer un débit cardiaque capable
de satisfaire les besoins en oxygène de l'organisme.
Le débit cardi aque dépend essentielle1nent de la qualité de la contractilité
myocardique.
Le débit cardiaque se définit par le produit de la fréquence cardiaque (F.C.) et
du volume d'éjection systolique (V. E.S.).
D = F.C. X V. E.S.
Ce V. E.S. est égal à la différence du volume télédiastolique et du volu1ne
télésystolique.
Donc, une insuffisance cardiaque est due essentiellement à une anomalie des
facteurs qui régissent le débit cardiaque.
Anomalie du volume télédiastolique ou précharge
Il peut s'agir d'excès du volume télédiastolique ou précharge réali sant des
états de surcharge chez le nourrisson et l'enfant.
Exeniple : shunt gauche-droite et anomalie des valves au1iculo-ventriculaires.
Il peut s'agir d'insuffisance de la précharge.
Exeniple : sténose auriculo-ventriculaire et péricardite constrictive.
Excès de la postcharge
Les situations qui élèvent la résistance à l'éjection ventriculaire conduisent à
une surcharge systolique ou surcharge dite par augmentation de pression. Ce sont
les cardiopathies obstructives.
Exen1ple: coarctation de l'aorte, sténose pulmonaire, hypertension artérielle.
Atteinte de la contractilité :
La baisse de la contractilité, qu'elle soit primitive ou secondaire.
Exeniple : cardio1nyopathie.
Anomalie de la fréquence cardiaque
Elle peut être impliquée dans une défaillance cardiaque en cas de tachycardies
ou bradycardies trop importantes :
325
• dans les tachycardies au-delà d'une certaine fréquence (environ 200/rnin), le
débit cardiaque n' auginente pas, car le raccourcisse1nent de la diastole interfère
avec le rempli ssage ventriculaire.
Exemple : tachycardie supra-ventriculaire du nourrisson.

• Dans les bradycardies importantes, inférieures à 40 battements/1nin, le maintien
du débit cardiaque ne peut se faire qu'au prix d'une augmentation importante du
volume d'éjection systolique, donc du volume télédiastolique, d'où dilatation
importante du cœur.
Donc, en conclusion, on peut retenir quatre types physiopathologiques
d'insuffisance cardiaque:
IC par surcharge volu1nétrique ou augmentation de la précharge.
TC par surcharge de pression et augmentation de postcharge.
TC par atteinte de la contractilité myocardique.
IC par anomalie du rythme cardiaque.
Diagnostic positif
Eléments anamnestiques : efforts ventilatoires excessifs ; difficultés alimentaires ;
prise de poids 1nédiocre ; sudation exagérée ; in·itabilité ; anxiété ; infections
respiratoires fréquentes ; cyanose.
Eléments cliniques :
Les signes et symptômes de l'insuffisance cardiaque peuvent être classés en
trois catégories.
Signes de d~faillance myocardique, bruit de galop, troubles des pouls
périphériques.
Signes de congestion JJulmonaire : tachypnée constante intense avec signes de
lutte, dyspnée d'effort, toux, râles pulmonaires disséminés, wheezing.
Signes de congestion veineuse : hépatomégalie douloureuse, reflux hépato-
jugulaire, œdèmes périphériques.
Radiologie
La cardiomégalie est presque constante, elle est exprimée par le rapport
cardiothoracique:
• Supérieur à 0,55 de 0 à 2 ans.
• Supérieur à 0,50 après 2 ans.
Le téléthorax permet d'apprécier en outre:

• Vasculruisation pulmonaire et état des poumons.
• Situs.
• Forme du cœur.
• Anomalies osseuses ou vertébrales.
326
Deux erreurs sont à éviter: hype1trophie thymique et cliché en expiration.
,
Electrocardiogramme (ECG)
Il est utile pour le diagnostic en cas de trouble du rythme et renseigne sur
l'existence d'une hypertrophie ventriculaire ou awiculaire. Il renseigne en outre sur

l'état du cœur avant le traitement, il est nécessaire pour la surveillance.
,
L'Echocardiographie. Renseigne sur :
• Volume et cinétique des cavités cardiaques.
• Anato1nie des structures cardiaques.
• Shunts (méthode de contraste).
Pression veineuse centrale : est utile en cas de choc cardiogénique.
Au ternie de cet examen, le diagnostic suspecté essentiellement sur la
constatation d'une polypnée ; il sera affrr1né par la mise en évidence de la triade
sy1nptomatique : tachycardie, hépatomégalie, cardiomégalie.
Dyspnée d'origine broncho-pulmonaire.
Dyspnée d'origine toxique.
Dyspnée d'origine centrale.
Dyspnée d'origine 1nétabol ique.
En matière de diagnostic étiologique de l'insuffisance cardiaque, l'intervalle
entre la naissance et l'apparition de l'insuffisance cardiaque est un indice
important.
Insuffisance cardiaque présente à la naissance ou peu après
Dysfonctionnement du muscle cardiaque. Peut être en rapport avec :
septicémie ; hypoglycé1nie ; hypocalcémie ; myocardite ; ischémie myocardique
transitoire.
Anomalie structurale néonatale : régurgitation pulmonaire.
Troubles du rythme cardiaque.
Anomalies hé1natologiques : anémies, hyperviscosité.
Insuffisance cardiaque survenant quelques jours après la naissance
Anomalies de structure : retour veineux pulmonaire anormal total ; sténose
pulmonaire ; persistance du canal artériel ; hypoplasie du cœur gauche ; sténose
aortique.
Anomalie JJulmonaire : persistance de la circulatoire fœtale.
Affections rénales.
Affections endocriniennes : hyperthyroïdies, insuffisance su1Ténale .
327
Insuffisance cardiaque s'installant entre 1 semaine et 6 semaines
Anomalies structurales : syndrome de coarctation de l'ao1te ; shunt gauche-
droite au niveau ventriculaire ; shunt gauche-droite au niveau ao1tique (persistance
du canal artériel, troncs, fistule aortopulmonaire) ; shunt au niveau auriculaire.

Anomalies musculaires : fibro-élastose ; maladie de Pompe ; naissance
anor1nale des coronaires ; myocardite ; maladie de Kawasaki.
Insuffisance cardiaque au-delà de 3 ans
Essentiellement : cardites rhumati smales ; cardiomyopathies ; endocardites
bactériennes ; syndrome d'Eiserunenger; 1naladie d'Ebstein.
Au total, devant une insuffisance cardiaque :
,
Eliminer la cause extra-cardiaque (GNA hypertensive).
Penser à une 1nalformation congénitale.
Puis discuter les autres étiologies.
Traitement de l'insuffisance cardiaque
Bases rationnelles du traitement de l 'insuffïsance cardiaque
Le traitement vise à modifier les conditions circulatoires en agissant:
Sur la fréquence cardiaque: antiarythiniques, digitaliques.
Sur la précharge en diminuant le volume télédiastolique diurétiques,
vasodilatateurs.
Sur la postcharge en diminuant les résistances périphériques : vasodilatateurs
arté1iels.
Sur la contractilité cardiaque grâce aux drogues inotropes positives, et
a1nélioration des conditions de travail et d'oxygénation du myocarde.
Conduite du traitement
Dès son admission, l'enfant est mis au repos : atinosphère oxygénée ; parfois,
recours aux sédatifs.
Dresser une fiche de surveillance, où seront notés les éléments suivants :
fréquence cardiaque, fréquence respiratoire, température, flèche hépatique ;
auscultation cardiaque et pulmonaire ; coloration ; diurèse ; ECG ; ionogra1nme
sanguin et gaz du sang.
Traitement spécifique
Traitement déplétif:
• Régime sans sel (R.S.S.)
• Diurétiques.
328
Ils continuent à occuper une place prépondérante dans le traitement de
l'insuffisance cardiaque, dans la mesure où les manifestations congestives liées à
l'excès de précharge sont prépondérantes.
• Furosémide: 2 mg/kg/jjusqu'à 6 mg/kg/j, amp.: 2 ml= 20 ml, cp = 40 mg.

• Hydrochlorothiazide (Esidrex) : 2-5 1ng/kg/j en l à 2 p1ises ; supplémentation en
potassium.
• Spironolactone: dose= 3-5 mg/kg/j ; cp = 100 mg.
• Saignée en cas d'O.A.P.
Traitement tonicardiaque : reste la pierre angulaire du traitement de l'insuffisance
cardjaque.
Améliore la contractilité par son effet inotrope positif.
Ralentit le rythme cardiaque par son effet chronotrope négatif.
En pratique pédiatrique, on utilise la digoxjne qui est le tonicardiaque de
choix. Elle s'élimine par voie rénale. 70 o/o de la dose ingérée est absorbée par le
tube digestif.
Ampoule 2 ml = 500 µg.
A1npoule pédiatrique = 50 µg. = 2 cc.
Solution 1 1nl = 50 µg.
Comprimé digoxine = 250 µg.
Comprimé coragoxine = 125 µg.
La posologie varie avec le poids, mais on retiendra, pour la pratique courante,
le chiffre suivant: 30-40 µ g/kg/j pour le traitement d'attaque.
La Y2 de la dose d'attaque est donnée d'e1nblée, puis 1.4 de la dose d'attaque 8 h
après, puis 1.4 de la dose 8 h plus tard.
Traitement d'entretien: 10-20 µg/kg/j voie orale en 2 p1ises, 12 h après la dernière
prise de la dose d'attaque.
Surveillance du traitement
,
Evaluation clinique de la disparition :
• des signes fonctionnels respiratoires.
• Hépatomégalie.
• bruit de galop et tachycardie.
Aussi, signes d' intoxjcation digitalique :
• Clinique : vo1nissements bilieux et nausées.
,
• Electriques: troubles de conduction et troubles de l'excitabilité.
• Surveillance biologique : en dosant la digoxiné1nie.
329
Vasodilatateurs
Les vasodilatateurs agissent favorablement sur les co1nposants qui règlent
l'éjection cardiaque :
Réduction de la précharge du V. G.

Réduction de la postcharge du V. G.
Effet inotrope positif.
Isoprenaline
Posologie : 0,01 à 0,05 µg/kg/rnin.
Effet inotrope et chronotrope positif: vasodilatateurs périphériques et pulmonaires.
Inconvénients : tachycardie - trouble du rythme.
Do1Jamine
Posologie : 2-20 µg/kg/min.
Effet inotrope vasodilatateur rénal.
Inconvénients : absence de bai sse de postcharge.
Dobutamine
Posologie : 2-15 µg/kg/min.
Effet inotrope positif.
Aspect /Jarticulier du traitement de l'insuffisance cardiaque
Correction des troubles métaboliques, en particulier de 1'acidose.
Assurer les besoins nutiitifs : SG à 5 o/o.
Prostaglandines E, en cas d'affection cardiaque ducto-dépendante .
L 'indométacine est utilisée parfois pour la fermeture du canal artériel du
pré1naturé.
Traitement corticoïde en cas d'insuffisance cardiaque lors du RAA.
330
Endocardite
Elle est la conséquence d ' un processus inflammatoire atteignant une valve ou

la paroi d'un vaisseau dû à une bactérie ou une levure.

Actuelle1nent, on distingue, du point de vue clinique, 2 formes
d'endocardites : la forme aiguë et la forme subaiguë.
La for1ne subaiguë étant généralement en rapport avec le streptocoque a.
hémolytique, la forme aiguë avec le staphylocoque.
Pathogénie
Théoriquement, deux conditions sont nécessaires pour la survenue d'une
endocardite:
• Présence du microbe dans le courant sanguin.
• Présence d'une maladie cardiaque acquise ou congénitale (dans de rares cas, elle
peut survenir sur un cœur indemne de toute atteinte cardiaque).
La bactériémie peut surveni r lors de tous soins dentaires ou 1nanœuvre
chi1urgicale. Les soins dentaires s'accompagnent d 'une bactérié1nie dans 80 % des
cas.
La présence d 'une maladie cardiaque est générale1nent responsable d 'une
turbulence du flux sanguin, celle-ci provoque des lésions au niveau de
l'endothélium. Ces dernières vont devenir le point de départ d ' un thrombus fibrino-
plaquettai re sur lequel les bactéries vont se greffer.
Le phéno1nène est aggravé par la tendance qu'ont certaines bactéries
(staphylocoque ou streptocoque) à provoquer une agrégation plaquettaiTe.
,
Etiologie
Cardiopathie prédisposant à La survenue d'une endocardite
Peuvent être congénitales ou acquises :
• pour les cardiopathies, ce sont surtout :
1M (végétation sur la face auriculaire de la valve 1nitrale).
IAo (versant ventticulaire des sigmoïdes aortiques).
RM (rare1nent).
• Cardiopathies congé ni tales :
PCA.
crv.
RAo congénital.
Coarctation de l' Ao.
Tétralogie de Fallot.
Rare1nent, sténose pulmonaire.
Ja1nais CIA.
33 1
Fornies responsables
Germes les plus souvent en cause : streptocoque viridans ; staphylocoque ;
Grain négatifs ; levures.
Porte d'entrée

L 'origine dentaire est la cause la plus fréquente d'endocardite. Il s'agit le plus
souvent de caries dentaires, que ce soit lors de soins ou d'extractions dentaires.
Les infections cutanées peuvent également être responsables d'endocardite.
Clinique
L'endocardite peut si1nuler un grand nombre d 'affection (malignes, maladie
du collagène).
Le début est en général insidieux, marqué par une altération de l'EG avec
amaigrissement, une pâleur en rapport avec l'anémie; parfoi s un syndrome grippal
est retrouvé avec arthralgies, fatigabilité, 1nyalgies et sueurs abondantes.
La fièvre est l'élément le plus construrunent retrouvé ; généralement, celle-ci
est modérée aux environs de 38 °C et peut dépasser 39 °C dans les infections à
staphylocoque.
L'auscultation cardiaque : la découverte d'un souffle chez un patient
présentant une maladie générale est très précieuse. Par ailleurs, on peut parfois
retrouver des signes d'insuffisance cardiaque.
Signes cutanés : hémon·agies sous-unguéales, pétéchies sous-conjonctivales,
faux panaris d 'Osler très douloureux.
,
Erythème de Janeway : localisation palmo-plantaire indolore, ne s'effaçant pas
à la vitropression.
Signes OJJhtabnologiques: pétéchies conjonctivales correspondant aux tubercules
de Roth.
Signes neurologiques: déficits neurologiques.
Biologie
Héniocultures : examen clé pour le diagnostic d'E.B., la bactériémie dans
l'endocardite est continue. Il n'est pas toujours nécessaire de faire les prélèvements
aux pics thermiques ; en général, il n'est pas nécessaire de faire plus de trois
hémocultures.
Anémie proportionnelle à la durée d'évolution.
Hématurie microscopique.
V.S. élevée (> 50).
332
Perturbations inimunologiques : < Hypergammaglobulinémie.
Dosage de complexes immuns.

circulants.
Signes cliniques et biologiques fréquemment retrouvés dans l'E.B. :

Signes cliniques :
Fièvre ++++
Souffle cardiaque++++ (nouveau, changements).
Symptô1nes non spécifiques+++ (myalgies, arthralgies, céphalées, malaises).
Défaillance cardiaque++.
Splénomégalie ++.
Nodules d'Osler +
Lésions de Janeway +.
Signes biologiques.
Culture> 0 ++++.
V.S. et CRP ++++.
Anémie+++.
Hématurie +++ .
Présence du facteur rhumatoïde++.
Leucocytose++.
,
Echocardiographie
Son apport est précieux dans le diagnostic de l'E.B., en 1nettant en évidence
les végétations, que ce soit en mode TM ou bidiJnentionnel. Elle pe1met en outre la
mise en évidence de lésions associées ainsi que l'évaluation et la surveillance du
retentissement hé1nodynamique des lésions causées par l'E.B. Néanmoins, cet
exa1nen a ses limites, et le diagnostic d'E.B. reste un diagnostic biologique.
Traitement
Il vise à stériliser complètement les foyers infectieux. Ceci nécessite un
traitement prolongé, à cause de la mauvaise pénétration des antibiotiques au niveau
de la végétation.
Traitement bacté1icide, longue durée (au moins 6 se1naines), par voie IV.
Doit être institué avant les résultats de l'hé1noculture.
On utilise l'association:
- péni. G (10 à 50 millions/24 h).
- streptomycine (0,5 à 2 g/24 h).
C'est l'association la plus efficace vis-à-vis du streptocoque viridans.
Si, à l'hé1noculture, on retrouve un autre ger1ne tel le staphylocoque aureus,
on utilise alors :
- péni semi-synthétique.
- aminoglucosides.
En cas de présence de levures : on utilise l'amphotéricine B, (généralement,
traitement inefficace dans ce dernier cas) .
333
Péricardites
La péricardite est une affection sournoise, pouvant mettre en jeu le pronostic

vital par ses complications (la ta1nponnade en particulier).

Son diagnostic est rendu aujourd'hui facile grâce à l'échocardiographie.
|
m
'
A côté des étiologies classiques, rhumatismales, infectieuses et tuberculeuses,
o
c
t.
o
p
les pé1icardjtes post-péricardecto1nies et urémiques deviennent de plus en plus
s
g
lo
.b
fréquentes.
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d
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Physiopathologie
m
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' l'état normal, la pression intracardiaque est inférieure à zéro ; quand il
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A
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existe une aug1nentation b1utale de la quantité de liquide péricardique, une
w
w
w
tainponnade cardiaque aiguë survient. L'augmentation de pression gêne le retour
|
m
o
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veineux, d'où élévation des pressions des veines pulmonaires et caves. Cette
s
s
re
p
augmentation de pression gêne l'expansion ventriculrure diastolique, avec
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diminution du débit cardiaque. L'organisme réagit pour 1naintenir le débit
s
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cardiaque no1mal pai· une tachycai·die et une vasoconstriction périphérique, mais
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lorsque les pressions deviennent supé1ieures à 10 mmHg, le débit cardiaque e
rd
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s'effondre.
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Signes cliniques
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Le tableau clinique varie avec l'étiologie, nous n'insisterons que sur les signes
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M
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communs aux différentes formes.

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• Douleur thoracique intense, rétrosternale, ou thoracique gauche. Fait essentiel,

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elle est augmentée par l'inspiration profonde, calmée par la position penchée en
u
ro
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avant ; elle est accompagnée de fièvre et de dyspnée dans la majorité des cas.
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.c
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o
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b
• A l'auscultation, on retrouve un frottement JJéricardique, bruit évoquant le

e
c
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.f
w
crissement de cuir neuf, râpeux, systolo-diastolique ; persiste en apnée souvent

w
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|
fugace, pathognomonique de! 'atteinte péricardique.

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M
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Téléthorax : 1nontre une cardiomégalie, avec effacement des contours du cœur et

re
T
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des gros vaisseaux ; par ailleurs, les angles cardia-phréniques sont émoussés,
/L
m
o
.c
donnant un aspect pirifor1ne ou en carafe au cœur.

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o
o
b
e
c
ECG : les anomalies les plus cai·acté1istiques sont les troubles de la repola1isation.
a
.f
w
w
w
Décalage supérieur de S.T.

|
Ondes T plates ou inversées.

Un microvoltage en cas d'épanchement péricardique important.
334
,
Echocardiographie : c'est le 1noyen le plus fidèle et le plus sensible pour mettre
en évidence l'épanchement péricardique; elle montre un espace libre d'écho entre
les deux feuillets du péricarde. Il existe une relation approximative entre
l'iinportance des décollements posté1ieurs et anté1ieurs et la quantité de
l'épanchement.

Autres examens
Scintigraphie cardiaque.
Cathétérisme et angiographie ne gardent leurs indications que dans la
péricardite const1ictive.
Ponction péricardique faite actuellement dans le but de soulager le malade et
d'orienter le diagnostic étiologique par l'examen du liquide péricardique, et non
pour confirmer le djagnostic.
Technique de la ponction péricardique.
Mettre le malade en position demi-assise.
La ponction se fait avec cathéter Trocard monté sur une seriI1gue de 50 c1n3
vide à la 1nain.
On pique sous l'appendice xiphoïde en enfonçant l'aiguille en haut et en a1Tière.
Se posait avant I' échocardiographie avec les cardiomyopathies.
Complications
Tamponnade cardiaque : co1nplication précoce, en rapport avec une fonnation
rapide de lépanchement. Réalise un tableau urgent avec :
Tachycardie.
Hypotension arté1ielle avec pincement de la différentielle.
Pouls paradoxal.
Turgescence des jugulaires en rapport avec une hyperpression veilleuse.
Hépatomégalie.
Ce tableau nécessite en urgence une évacuation de l'épanchement péricardique.
Péricardite constrictive : complication de plus en plus rare depuis l'amélioration
des moyens diagnostiques et de la chiI1ùothérapie anti-tuberculeuse. On retrouve :
Tachycardie.
Hyperpression veino-jugulrure.
Hépatomégalie.
Œdèmes des me1nbres inférieurs.
335
Téléthorax:
Cœur de volume normal ou peu augmenté
Parfois, des calcifications cardiaques sont retrouvées.
Les poumons sont clairs.

Tableau étiologique des péricardites
ECG:
Il existe un microvoltage.
Troubles de la repola1isation (aplatisse1nent et évasement de l'onde T).
Hypertrophie auriculaire gauche.
Hypertrophie ventriculaire droite.
,
Echocardiographie
,
: la plus fidèle pour le diagnostic des péricardites chroniques :
Epaississe1nent des deux feuillets du péricarde.
Espace vide d'écho.
Ventricule droit nonnal.
Mouvement paradoxal du septum.
Dilatation des veines sous-hépatiques signant l'hyperpression veineuse.
Cathétérisme et angiographie : le 1noyen diagnostique le plus sûr, mettant en
évidence:
Hyperpression auriculaire droite.
Courbe de pression ventriculaire droite montrant un aspect caractéristique en « Dip
plateau ».
Biopsie du péricarde : peut aider au diagnostic étiologique.

Traitement
Péricardectomie la plus étendue possible.
336
Hypertension artérielle systémique
L'hypertension artérielle systé1nique de l'enfant, contrairement à celle de

l'adulte, n'est pas fréquente et reconnaît souvent une étiologie. Cette éventualité

doit rendre obligatoire la prise de la tension artérielle lors de tout exa1nen d'un
enfant.
Prise de la tension artérielle
La prise de la tension artérielle doit se fai re chez un enfant en décubitus dorsal ;
celui-ci doit être au repos depuis au moins cinq 1ninutes à distance d'efforts
importants dans une ambiance calme, correctement chauffée.
Le brassard doit couvrir au moins les 2/3 du bras et doit laisser libre la
gouttière bicipitale ; le stéthoscope est placé 20 à 30 mmHg au-dessus de la limite
où les pouls radiaux ne sont plus perçus.
L 'apparition du premier bruit correspond à la perception nette du batte1nent
a1tériel ; on ad1net que la pression diastolique correspond à la di1ninution
d'intensité des bruits ou phase IV de Korotkow.
La p1ise de la tension arté1ielle peut se faire à l'aide du stéthoscope, par la
méthode palpatoire ou par ultrasons (Doppler).
Valeurs normales de la TA chez l'enfant
Les chiffres de la TA doivent être portés sur des tableaux établis à partir
d'études effectuées sur une population d'enfants con·espondant à un échantillon
représentatif.
L 'hypertension artérielle se définit par des chiffres de PA systolique et/ou
diastolique supérieurs au 97,5 percentile pour l'âge, mesurés au moins à 3 examens
successifs. Actuellement, on distingue 3 catégo1ies d'HTA :
HTA liniite, valeur comp1ise entre 97,5 percentile au-dessus de ce niveau et 10
mmHg.
HTA confirmée, valeur comprise entre 11 mmHg et 25 rrunHg au-dessus du
percentile 97,5.
HTA menaçante, supérieure à 25 mmHg au-dessus du percentile 97,5.
Limites des valeurs tensionnelles (en mm Hg) chez l'enfant en fonction de l'âge
AGE Filles Garçons

PSO P90 P95 PSO P90 P95
1. 90142 103/56 107/60 89/39 103/54 106/58
6 98/58 111/72 115/76 100/57 113/72 117n6
12 109/64 122/78 126/82 110/64 123/79 127/83
17 115/68 128/82 132/82 122/70 136/84 140/89
337
,
Evaluation diagnostique de l'HTA
Anamnèse
Des antécédents personnels peuvent donner des renseignements précieux ,
ce1tains sy1nptômes peuvent orienter vers une étiologie précise :

Une fièvre inexpliquée peut être en rapport avec une pyélonéphrite.
Des céphalées et douleurs au niveau des jambes peuvent 01ienter vers une coarctation
de l'ao1te.
Polyu1ie, faiblesse et crampes musculaires peuvent orienter vers Lm hyperaldestéronisme.
Palpitation, sueurs, peuvent évoquer un phéochromocytome.
Certains 1nédicaments peuvent engendrer une HT A :
- Corticoïdes.
- Amphétamines.
- Sympathomimétiques.
Antécédents familiaux d'HTA.
Examen physique
L 'examen physique doit être complet avec prise de poids et de la taille.
Prise de la tension arté1ielle avec p1ise des précautions (citées ci-dessus) au
membre supérieur et au membre inférieur.
Palpation de tous les pouls pé1iphériques.
Examen de l'abdo1nen (avec l'auscultation).
Examen de la peau et des tégu1nents.
Les examens complé1nentaires sont orientés par les résultats de l'exrunen clinique ; il
n'existe pas une liste d 'exa1nens complé1nentaires corrununs à toutes les étiologies.
Examens des urines
Si une cause urinaire est suspectée, les examens suivants seront demandés :
Densité urinaire ( < 1 025) après restriction hydrique, témoigne d'un trouble de la
concentration urinaire en rapport avec une insuffisance rénale chronique.
Hématurie > 5 cellules pru· champs.
Examens sanguins
Ionogrrurune à la recherche d'une hypokaliémie en cas d'hyperplasie des sun·énales :
- Acidose métabolique.
- Urée, créatiné1nie.
- Hémoglobine.
,
Echographie abdominale et cardiaque.
U.I. V. si on suspecte une malformation rénale.
Dosage de l'activité rénine plasmatique.
338
,
Etiologie de l' HTA
Hypertension artérielle secondaire
Rénale: G.N.A., purpura rhumatoïde, syndrome hé1nolytique et urémique.
Toxique : drogues.

Neurologique : hypertension intracrânienne..
Métabolique : hypercalcémie, hyperplasie congénitale des surrénales.
Hypertension artérielle secondaire transitoire
Origine rénale :
La G.N.A. s'accompagne habituellement d'une HTA généralement
asymptomatique ; il faut cependant se 1néfier des G.N.A. avec signes urinaires
discrets ou transitoires pouvant passer inaperçues alors que l' HT A est sévère.
Le syndrome hé1nolytique et uré1nique peut s'accompagner d'une HTA au
décours et à distance du :
• Purpura rhumatoïde ..
• Toute I.R.A. peut s'accompagner d'une HT A liée soit à l'hypervolémie ou à la
rétention hydrosodée.
Origine (rénale) neurologique : hypertension intracrânienne, syndro1ne de
Guillain-Ban·é, poliomyélite aiguë.
Origine métabolique : hypercalcémie, hyperplasie congénitale des surrénales.
Origine toxique : satu1nisme, absorption exagérée de réglisse.
Causes iatrogènes: corticoïde, vit. D, sympathomimétiques (contraceptif?).
Hypertension artérielle secondaire chronique
Rénale.
• Glomérulonéphrite chronique.
• Anomalie rénale congénitale (hyperplasie surrénale).
Souvent associée à l'HTA, il existe une prédominance féminine nette,
l'atteinte peut être unie ou bilatérale ; l' HTA est per1nanente et sévère, le
diagnostic se fait par l'U.I.V. et l'échocardiographie, le traite1nent est chirurgical.
• Pyélonéphrite.
• Hydronéphrose.
Vasculaire
• Coarctation de l'aorte, dépistée par la palpation des aitères fémorales, et
découve1te d'un souffle systolique paravertébral gauche. Le diagnostic est
confirmé par l'échographie.
• Sténose de l'artère rénale : le diagnostic est évoqué à l'auscultation abdominale
qui 1net en évidence un souffle dans la région para-ombilicale ; il est conftrmé
par le dosage de la rénine.
339
Endocrinienne :
• Sténose de l'artère rénale: le diagnostic est évoqué à l'auscultation abdominale
qui met en évidence un souffle dans la région para-ombilicale ; il est confirmé
par le dosage de la rénine.

Endocrinienne :
• Phéochromocytomé évoqué devant :
- Accès paroxystique d'une hypotension orthostatique.
- Crises sudorales.
- Perte de poids.
- Tachycardje.
Confirmé par le dosage biologique des catécholamines, acide vanyl
mandélique.
• Syndrome de Cushlng.
Hypertension artérielle essentielle
C'est une cause fréquente d'hypertension artérielle, ce diagnostic est retenu
après élimination des autres causes d' HT A secondaires. Cette HT A essentielle est
souvent associée à une obésité. Il existe une prédisposition génétique.
Approche thérapeutique d'un enfant qui présente une HTA
Le traitement idéal est un traitement étiologique (traitement chlrurgical,
coarctation de l'aorte, sténose rénale) quand une cause est retrouvée ; sinon, on a
recours aux 1noyens diététiques et pha1macologiques.
Mesures hygiéno-diététiques
Ces premières mesures sont prises pour toutes les formes d'hypertension arté1ielle.
Régime pauvre en sodium, l'apport doit être compris entre 0,3 mEq et 1 mEq.
On utili se un lait hyposodé quand le nourrisson est soumis à l 'allaite1nent
a1tificiel, ou, 1nieux 1nême, à l'allaitement maternel. Quand le régi1ne est diversifié,
la rest1iction hydrique est indiquée dans :
- L'hypertension aiguë où il existe une rétention hydrosodée franche.
- La restriction calorique : chez l'enfant obèse présentant une HTA car 50 o/o des
enfants qui présentent une HT A essentielle sont obèses.
Le traitement de choix est la perte de poids, le traitement de l'obésité est la
restriction calorique et la modification des habitudes alimentaires.
Traitements médicamenteux
Toutes les hypertensions artérielles ne nécessitent pas un traitement 1nédical.
La « Task force » recommande de ne traiter que les HT A confùm ées après
plusieurs examens et dont la pression artérielle diastolique est supérieure au
percentile pour l'âge, c'est-à-dù·e supé1ieure à 90 mmHg avant 12 ans et à 100
mmHg pour les enfants dont l'âge dépasse 12 ans.
340
Diurétiques :
Sont le complément nécessaire des mesures précédentes, on peut utiliser
généralement :
• Furosé1nide à la dose de 1 à 2 mg/kg/j en cas d'insuffisance rénale aiguë, il est

surtout utilisé en cas d'urgence.
• Chlorothiazode s'ad1ninistre unique1nent par voie orale et surtout dans le
traitement au long cours. Il agit en provoquant une déplétion hydrosodée, 1nais
aussi une action hypotensive en agissant sur les muscles lisses ; sa dose est de 10
à 20 1ng/kg/jour.
• Les mécanismes de ces diurétiques sont la déplétion en potassium .
• Spironolactone : Aldactone* à la dose de 5 à 10 1ng/kg/j, su1tout dans le
traitement de l'hypertension arté1ielle avec rénine basse.
Vasodilatateurs:
Agissen t sur les fibres musculaires lisses arté1iolaires et diJninuent les
résistances périphériques:
• Pdéhydralazine (Népressol*) : l.M. ou per os.
- Délai d'action: 15 à 20 1nin I.M. ; 1 à 2 h per os.
- D urée d'action : 4 à 6 heures.
- Dose : 1'4 à 1 mg/kg/j.
- Dose totale : 1-3 mg/kg/j (3-4 f/j).
Effets secondaires : Lupus
• Diazoxide, qui est un thiazotique non diurétique, a une action rapide : dose 5-10
mg/kg/j .
Sympathicolyûques
• Alphrunéthyldopa (Aldo1net*).
Action: hypertension d'origine centrale: 10-40 1ng/kg/j en 2 prises.
• P-bloquants. Les plus utilisés sont :
Propranolol (Avlocardyl*) associé généralement ou Népressol* : l mg/kg/j.
Acébutolol (Sectral *).
Il existe d'autres 1nédicarnents, plus récents antagonistes du systè1ne rénine-
angioplastine et aussi inhibiteurs de l'enzyme de conversion de !'angiotensine
(Captopril *).
Les indications thérapeutiques.

Hypertension artérielle limite
Respect des règles hygiéno-diététiques.
Diminution de la consommation salée.
Restiiction calorique pour les enfants obèses afm de maintenir le poids dans les
limites pour l'âge.
341
Abstention du tabac.
Hypertension artérielle confirmée
En plus des règles hygiéno-diététiques +diurétiques thiazidiques.
En cas d'échec de ces mesures, on peut adjoindre un hypotenseur, généralement un

~bloquant en l'absence de contre-indication; on y associe parfois l'hydralazine, et
parfois le méthyldopa.
On peut être amené à utiliser parfois le Captopril *.
Hypertension artérielle menaçante
Nécessite un traitement en urgence, car elle met en jeu le pronostic vital, à cause
des co1nplications qu'elle peut occasionner:
Diurétiques.
Hydralazine I.M.
Diazoxide.
Prévention de l'hypertension artérielle.
L'hypertension artérielle essentielle étant un problème de santé publique chez
l'adulte et une cause non négligeable d'hype1tension artérielle chez l'enfant et
l'adolescent, sa prévention doit co1runencer dans l'enfance. Elle consiste à agir
surtout au niveau des facteurs favorisant l'HTA essentielle. Parmi ces facteurs,
deux sont connus :
L 'obésité
Le régime alitnentaire (riche en chlorure de sodium).
342
Tableau n° 1
Principales causes d'HT A transitoire chez l'enfant

(D'après P. Royer, Congrès des pédiatres de langue française, L975)
Causes rénales

Glomérulonéphrite aiguë
Syndrome népbrotique
Syndrome hémolytique et urén1ique
Hydronéphrose bloquée
Thrombose des veines et artères rénales
Périartérite noueuse
Causes toxiques
Intoxication par la vitamine D
Intoxication par l'eau et/ou le sodiun1
Intoxication par les corticoïdes et le réglisse
Porphyrie aiguë
Saturnis1ne
Hypercapnie et hypoxie
Causes nerveuses
Tu1neurs cérébrales
Crises convulsives
Polyradiculonévrites
Polio1nyélite à forme respiratoire
Acrodynie
Dysautonon1ie familiale
Tableau n° 2
Principales causes d ' HTA durables chez l'enfant
(D'après P. Royer, Congrès des pédiatres de langue française, 1975)
Causes rénales
Tumeurs du rein
Affections parenchymateuses bilatérales acquises
(néphropathies glomérulaires principalement)
Hypoplasie segmentaire et polykystoses
Traumatisme et hématome périrénal
Causes vasculaires
Coarctation de l'aorte
Sténose de l'artère rénale
Causes endocriniennes
Phéochromocyto1ne
Ganglioneurome à dopamine
Anomalies héréditaires de l'hormonosynthèse corticosurrénale
H yperaldostéronisme primaire
Syndrome de Cushing
343
DCI Posologie Spécialités R emarques
Crise hypertensive
Nifédipine po ou 0.25-0.5 mg/kg/dose Nifédipine cp 5 et Antagoniste
sublingual (max 10 mg/dose) 10 n1g calcique
Aprical* sol. 20

ml/ml
30 ml
Nitroprussiate 0.3-8 µg/kg/min Nipruss* fio. 60 Vasodilatateur
Na IV mg direct
Labétalol IV 0.2-1 mg/kg/dose en Trandate amp. a- et ~-bloquants
IV 100mg!20ml
lent (max 20 mg/dose)
chaque 10 min, ou
0.4-3
mg/kg/heure en IV
continu2), 3)
Hvoertension chronioue
Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de !'angiotensine
Captopril po 0.9-6 mg/kg/jour Lopirin cpr 12.5, Préparation de
en 3 doses 25 et 50 gélules ou d'une
mg ; Captopril solution
Méphacpr pédiatrique
12.5, 25 et 50 ml?
Enalapril po 0. l-0.5 1ng/kg/jour en Reniten cpr 5, 10 et
1 à 2 doses2), 3) 20mg
Epril cpr 5, 10 et
20mg
Lisinopril po 0.1 mg/kg/jour en 1 Zestril cpr 5, 10, 20
dose et 30 mg;
(max 5 mg/dose)2) Lisitril cpr 5, 10 et
20 ml?
Antaf!onistes des réce'Jteurs de l'anf!iotensine
Losartan po 0.7-1.4 mg/kg/jour Cosaar cpr 12.5, 50
en 1 dose2) et
100 ml?
Antagonistes calciques
Nifédipine po 0.25-3 mg/kg/jour en Adalat CR cpr 20, Forme retard
1 à 2 doses2) (forme 30 et60 mg Ne pas couper, ni
CR) écraser les cpr
Amlodipine po 0.05-0.5 mg/kg/jour Norvasc cpr 5 et 10
en 1 dose2) mg
lsradipine po 0.1-0.4 mg!kg/jour4) Lomir SRO cp 2.5
en 1 dose (forme SRO) et5 mg
344
P-bloquants Posologie Spécialités Re1narques
Propranolol po 0.5-4 mg/kg/jour lndéral cpr 10, 40Pl- et p2-
en 3 à 4 doses (2, 3) et80 mg bloquants
Propranolol Préparation de
Helvepharm gélules ou d'une

cpr 10, 40 et 80 mg
suspension
oédiatriaue
Aténolol po l-2 mg/kg/jour Tenormin cpr 25, P!-sélectif
en 1 dose (2, 3) 50 et 100 mg ., Préparation de
Aténolol Mépha gélules ou d'une
.
cpr 25,50 et 100 suspension
mg oédiatriaue
Labétolol po 4-40 mg/kg/jour Trandate cpr 100 a- et P-bloquants
en 2 à 3 doses (2, 3) et 200 mg Préparation de
gélules ou d'une
.
suspension
oédiatriaue
Diurétiaues
Furosémide po 1-6 mg/kg/jour Lasix cpr 40 mg ; Diurétique de
en 2 à 4 doses (1-3) Furosémide l'anse
Helvépharm cpr 40 Préparation
mg de gélules ou
d'une suspension
oédiatriaue
Hydrochlorothiaz ide 2-3 mg/kg/jour Esidrex cpr 25 mg Diurétique
po en 2 dosesl (-3) thiazidique
Préparation de
gélules ou d'une
suspension
pédiatrique
Spironolactone 1.5-3 mg/kg/jour Aldactone cpr 25, Epargnant
po en 2 (à 3) doses (1, 2) 50 et 100 nlg potassique
Préparation de
gélules ou d'une
.
suspension
oédiatriaue
Agonistes a-2
Clonidine po 2.5-25 mcg/kg/jour Catapressan cpr
en 1 à 3 doses (2, 3) 150 me!!
Vasodilatateurs directs
Minoxidil po Début 0.2 mg/kg/jour en Loniten cpr 2.5 et
1 dose, puis ugmenter 10 mg
à 0.25-1 mg/kg/jour
en 1 à 2 doses ( 1, 2)
345
Explorations en Cardiologie
, Pédiatrique
(ECG, Radiologie, Echocardiographie)
1 - ÉLECTROCARDIOGRAMME

L'ECG sert à em·egistrer par un galvanomètre des courants d'action produits
par le muscle cardiaque.
L'ECG, seul, ne peut faire Je diagnostic d'une affection cardiaque, sauf dans
de rares cas (troubles du rythme, infarctus). Il est surtout un complément précieux
de l' exa1nen clinique.
Techniques d' enregistrement
Enregistrement
L'ECG est enregistré sur papier millimétré dont la plus petite unité (côte d' un
petit carreau) a un millimètre et co1Tespond à un millivolt. Le plus grand can·eau
correspond à 5 petits carreaux dont le côté mesure 5 mm. (fig. 0 l )
-~-'<N'dlaic---~---r-m_m_v_m_rflll:"f...._~~-'-""'--..-------------..
-i--.
f.."('(; (j/?.,..jf'J' 1>..41•1~·1~
Time-- --
' '
' -
~
'
- '
1
,~ ~ e
I'
- ~
-
0 04 second
0 20S@OOOd
Dans le plan horizontal, la vitesse de déroule1nent du papier est de 25 mm/seconde

et 50 mm/seconde.
Pour une vitesse de 25 mm/seconde, chaque petit carreau est égal à 0,04
seconde ; chaque grand carreau est égal à 0,20 seconde.
Dérivations
L'ECG est enregistré sur 12 dérivations, chaque dérivation est formée par une
paire d'électrodes.
346
3 dérivations bipolaires des membres 0 1 - 0 2 - 0 3 .
3 dérivations unipolaires des membres a VR - aVL - aYF.
6 dérivations précordiales V 1 - Y2 - V3 - Y4 - Y5 - Y6 .
- 0 1 - 0 2 - 0 3 sont des dé1ivations bipolaires reliant respectivement :
Bras droit et bras gauche pour 0 1

Bras droit et jambe gauche pour 0 2
Bras gauche et jambe gauche pour 0 3, réalisant un triangle appelé triangle
d' Einthoven. (fig. 2).
bras drgit/
..-::' 1
}jambe ~auc e
3 dérivations standards
(3 vecteurs)
- Cliaque dérivation unipolaire comporte une électrode positive placée sur

un membre
(BD, VL, VF et une terre réalisant le triangle de Wilson (fig. 3 ).
On explore les variations de potentiel au ni veau des membres.

La co1nbinaison des 2 triangles (Einthoven et Wilson) réalise le triaxe de
Bailey, dont la connaissance est indispensable pour le calcul de l'axe (fig. 4).
347
-1 20•
aVR aVL
-150° -30°
....... ... "' ...

... .. ...... ... ,, "'
, , "'
... ,.
, "'
...
,,'
• 150"
+120° +600
Ill +90° Il
oVF
Dérivations unipolaires
'
A l'aide d'électrodes, on enregistre sur un plan horizontal les différences de potentiel le
plus près du cœur.
Le point d'enregistrement des dérivations précordiales doit être connu avec précision:
aVR 3 intersection de la droite médio-claviculaire avec ligne passant par le 4 è EICG.
V 1 : 4ème espace intercostal droit.
V2 : 4ème espace intercostal gauche, symétrique de V 1•
V4 : intersection de la droite médio-claviculaire avec la droite passant par EICG.
V5 : intersection de la ligne axillaire antérieure avec ligne horizontale passant par V
V6 : intersection de la ligne axillaire majeure avec même ligne horizontale par V6 (fig. 5).
N.B. : chez l'enfant, V3 est remplacé par V4 R.
J.
'v
~.
• •
\ R
" I
'
348
Description analytique de l'ECG de surface
L'analyse d ' un tracé électrocardiographique doit être faite de 1nanière
méthodique en analysant successivement:
• Le rythme sinusal ou pathologique,

• La fréquence cardiaque,
• Le caractère de l'onde P: ainplitude, durée, axe moyen,
• La durée de l'espace PR se mesure dans la dé1ivation où elle est la plus longue
depuis Je début del' onde P jusqu'au début du co1nplexe QRS ,
• Le caractère QRS : axe, durée, amplitude,
• Le segment ST,
• L'onde T : aspect, axe, amplitude.
Fréquence cardiaque
Elle se 1nesure en comptant le no1nbre de grands ca1Teaux qui séparent deux
ondes, sachant que Je déroule1nent du papier se fait à la vitesse de 25 mm/seconde,
c'est-à-dire 5 grands carreaux. Lorsque l'espace R- R est égal à 5 grands carreaux,
la fréquence cardiaque est de 60/ininute (fig. 6).
La fréquence cardiaque est à 300/rninute quand l'espace R-R est cinq fois
plus court (fig. 7).
Donc, pour calculer la fréquence, on divise 300 pai· le nombre de caiTeaux.
Une autre manière simple de calculer la fréquence à partir de cette fréquence-clef
300/minute selon la situation du complexe QRS suivant : (fig. 8).
Rythme sinusal : chaque complexe QRS est précédé d'une onde P.
Rythme régulier : les espaces R- R sont équidistants.
Activité auriculaire: la dépolarisation de l' oreillette correspond à l'onde P, celle-ci
est dépolaii sée à partir du nœud sinusal.
La pre1nière pai·tie de l'onde P co1Tespond à l'activation de la plus grande
partie de l'oreillette droite, la partie terminale de l'onde P correspond à l'oreillette
gauche et au reste de l'oreillette droite.
La durée de l'onde P augmente avec l'âge, de 50 1nm/seconde à la naissance,
à 80 rrun/seconde à 16 ans.
L'amplitude de P maximum est retrouvée au niveau de la dérivation D2 . En
précordiales, elle est plus ample en V 1 ou V 2, où elle peut être positive ou
diphasique.
On parle d' hypertrophie auriculaire gauche quand la durée de P dépasse 0,10
seconde, et d'hypertrophie auriculaire droite quand l'amplitude de P dépasse 2 mm.
349
Temps de conduction a uriculo-ventriculaire
L'intervalle PR ou PQ traduit le temps de conduction auriculo-ventriculaire ;
il est 1nesuré en 0 2 ou dans la dérivation où il est le plus long.
DUREE PR ÂGE

l OO 1nm/seconde Naissance "" 3 1nois
110 1nm/seconde 4 1nois - 8 mois
120 1nm/seconde 9 1nois - 19 mois
130 1run/seconde 2 ans - 14 ans
Il varie avec la fréquence cardiaque.

Quand PQ dépasse la li1nite supérieure pour l'âge, on parle de bloc auriculo-
ventriculaire du 1er degré.
Quand PQ est inférieur à la li1nite pour l 'âge, on parle de syndrome de
préexcitation.
Dépolar isation ventriculaire
La durée de QRS auginente progressivement avec l'âge.
Elle est infé1ieure à 0,08 seconde au-dessous de 5 ans,
à 0,09 seconde entre 5 et 8 ans,
à 0,08 seconde entre 8 et 16 ans.
Si la durée de QRS est supérieure à 0,10 seconde, on parle de bloc de branche.
L 'axe QRS varie avec l'âge, dévie à droite à la naissance du fait de l'élévation
des pressions pulmonaires, puis évolue progressivement à gauche avec l'âge.
Le calcul de J'axe de QRS, de Pou de T se fait de manière différente:
- En recherchant la dérivation où le complexe QRS est Je plu s a1nple, l'axe de QRS
correspond à cette dérivation (fig. 9),
- Soit en recherchant la dérivation oi:1 l 'axe de QRS est isodiphasique, c'est-à-dire
là où la positivité est égale à la négativité, l'axe de QRS est perpendiculaire à
cette dérivation. Puis, il faut voir les autres dé1ivations et voir celle-ci où son axe
est positif (fig. 10).
L 'indice de Sokolow se calcule en additionnant l'onde Sen V 1 et l'onde R en
V 6 , normalement inférieur à 40 mm. Des valeurs i1nportantes peuvent être
retrouvées chez l'adolescent et l'adulte jeune.
Segment ST
Il correspond au début de la repolarisation ventriculaire ; Je plus souvent, il
présente une convexité supérieure en forme de pente régulière ascendante. Une
pente descendante est ano1male elle est en rapport avec un trouble de la
repolarisation (fig. 11 ).
350
OndeT
Elle traduit, elle aussi, la repolarisation ventriculaire. Elle est générale1nent
positive, ses branches ascendantes et descendantes sont asymétriques.
Son axe se situe entre 30 et 70 °C.

L'onde T est négative en V 1 depuis la première semai ne jusqu'à la ge semaine;
si elle est positive, elle traduit une surcharge ventriculaire droite, de même qu'une
onde T négative en V 6, au-delà de la pé1iode néonatale, est pathologique.
Critères d' hypertrophie ventriculaire:
Critères d'hypertrophie ventriculaire droite
Critères communs à toutes les formes
01ientation des vecteurs.
Dérivation axiale droite de l'axe de QRS supé1ieure à la nor1nale pour l'âge.
Dérivation antérieure (RI/SI > I en VI - V2).
Rapport RIS en V6 < I après un 1nois.
T en V 1 entre 7 et 8 jours.
Aspect qR en en V,.
Chronologie
Retard de déflexion intrinsécoïde.
Critères particuliers à certaines formes
Hypertrophie systolique de ban·age
Dérivation axiale marquée.
R très ample, qR peu élargi en V 1 - V2 , pa1fois V 3 - V 4 (zone transitionnelle)
déplacée vers la gauche.
S profonde en V 5 - V6 .
T négative, plus ou moins profonde et pointue en V 1 - V 2 - D 2 - D 3 - aVF.
Hypertrophie systolique d'adaptation ou égalité de pression.
Augmentation de la postcharge (pression systolique élevée au niveau systé1nique :
tétralogie de Fallot).
Dérivation axiale droite 1narquée.
R ample, peu élargi en V 1 seulement V3R - V 1 avec transition brutale avec R =Sen V2•
Complexe RS peu ample en V6 .
T positive V 1 - V2 - V 3R.
Hypertrophie diastolique
Augmentation de la précharge, début élevé et pressions peu élevées, dilatation
prédo1ninante type CIA.
Dérivation axiale droite variable.
,
Elargissement du complexe QRS, aspect rsR '.
Onde S prédominante, S prédominante en V 5 - V6 .
35 1
Hypertrophie ventriculaire gauche
R en V 5 - V 6 supérieure à la normale pour 1' âge.
Sen V 1 - V 2 supé1ieure à la normale pour l'âge.
Indice de Sokolow :

RV 1 + S V 5 supérieure à la normale pour l'âge.
R2 + R 3 supérieure à 30 ffiln.
Q s upérieure à 4 mm en V 6·
2 ème chronologie : retard de la déflexion intiinsécoïde en V 6 supérieure à 40 mm/
seconde.
Critères particuliers à certaines formes :

Hypertrophie systolique type sténotique
Complexe peu ou pas chargé.
Déviation axiale gauche possible (surtout chez le nounisson).
Onde q fine et peu profonde, ST déprimé V 5 - V 6•
T positive et ST sus-dénivelé V 1 - V 2•
Hype1trophie diastolique.
Type ins uffisance ao1tique - persistante du canal artériel.
Complexes élargis modérément, pas de déviation axiale dans certaines dérivations
périphériques ou précordiales V 2 - V 5 •
Onde q profonde et souvent élargie en V 5 - V 6 .
Onde T ample, pointue et parfois sy1nétrique, ST sus-dénivelé en V5 - V 6 .
H ypertrophie bi ventiiculaire.
'
A l'inverse de l' hypertrophie droite ou gauche qui bouleverse le rapport normal
pour l'âge:
Grandes a1nplitudes des complexes,
Onde R ample en V 1 - V2.
352
2 - RADIOGRAPHIE THORACIQUE
Le cliché thoracique apporte des renseignements précieux. Néanmoins,

comme tout examen en Cardiologie pédiat1ique, le cliché thoracique ne saurait être

envisagé isolément, la lecture du cliché est guidée par les résultats de l'exa1nen
clinique.
Précautions techniques
Le cliché doit être p1is en inspiration avec te1nps de pose court. Quand il n'est
pas pris en inspiration, le volume est augmenté, avec augmentation de la
vascularisation pultnonaire.
Le cliché doit être bien pris de face, sinon la trachée est déviée, et le médiastin
chargé.
Sémiologie radiologique
Après avoir vérifié les conditions techniques de la prise du cliché, on étudie
successivement :
Les anomalies costales et vertébrales (érosions costales des coarctations de
l'aorte).
La position du cœur dans le thorax par rapport aux viscères abdominaux
(poche à air gastrique à gauche dans situs solitus).
Le volume du cœur. C'est le rapport du volume cardiaque sur le volume
thoracique (index cardiothoracique ou cardio-thoracic ratio).
On étudie les différents arcs cardiaques.
L'arc supérieur gauche qui correspond au bouton aortique; celui-ci peut être
chargé en cas de shunt gauche-droite (persistance du canal artériel, communication
interventriculaire) et peut avoir un aspect en 3 en cas de coarctation aortique.
Il peut être situé à droite dans ce11aines cardiopathies cyanogènes : tétralogie
de Fallot, 25 % truncus arte1iosus.
L'arc 1noyen gauche correspond au tronc de l'artère pulmonaire. Celui-ci est
normalement rectiligne. Il peut être saillant en cas de shunt gauche-droite ou
sténose valvulaire puhnonaire.
Arc moyen saillant+ surcharge vasculaire pulmonaire= shunt gauche-droite.
Celui -ci peut être absent en cas de sténose valvulaire unfundibulaire réalisant
le classique « coup de hache».
L'arc inférieur gauche correspond au VG ; en cas de dilatation de celui-ci,
l'apex est déplacé vers le bas et la gauche, et le diamètre transverse est augmenté.
L'arc iriférieur droit co1Tespond nor1nalement à l'oreillette droite, normalement
saillant. Celui-ci peut être plus convexe et débordant vers la droite en cas de
surcharge de l'oreillette droite.
353
On peut trouver un aspect de double contour en cas de dilatation de l'oreillette
gauche.
L'arc supérieur droit correspond à la veine cave supé1ieure.
Vascula1isation pulmonaire. L'étude de la vascularisation est un temps

caJJital dans la lecture d'un cliché thoracique. Cette vascularisation pubnonaire
peut, dans certains cas pathologiques, être :
,
- augmentee
- ou diminuée
- •!Io augmentée.
On peut distinguer schématiquement 2 types d' hypervascula1isation.

Hypervascularisation active
Celle-ci est en rapport avec une auginentation du débit sanguin pulmonaire,
laquelle est en rapport avec l'importance du shunt gauche-droit, et plus précisé1nent
la taille du défect.
La dilatation des vaisseaux des sommets pulmonaires sur un cliché pris en
position debout, est un signe fidèle d 'augmentation du débit vasculaire pulmonaire.
Les artères et les veines sont dilatées près du hile, mais aussi en pé1iphérique.
Cette hypervascularisation pulmonaire s'accompagne généralement d'un arc
moyen gauche saillant.
Hypervascularisation pulmonaire passive
Elle est en rapport avec un obstacle au retour veineux pulmonaire, au niveau
du cœur gauche (RM) et à l'élévation de la pression veineuse pulmonaire, réalisant
une hypertension artérielle pulmonaire post-capillaire.
Celle-ci se manifeste par un syndrome intersticiel avec diminution de la
transparence pulmonaire, images réticulo-nodulaires, lignes B de Kerley, épanchement
plew·al.
' un degré plus important : image d'OAP avec opacités floues prédominant dans
A
les régions hilaires.
Cette hypervascularisation passive se retrouve en cas d'insuffisance ventticulaire
gauche, sténose mitrale, hypoplasie du cœur gauche, cœur ttiattial.
!IoHypovascularisation puln1onaire
Celle-ci est en rapport avec une diminution du débit sanguin pulmonaire, avec
diminution du diainètre des artères et des veines, et une augmentation de la
transparence pulmonaire globale. Cette hypervascularisation est en rapport avec un
obstacle à l'éjection du ventricule droit, le plus souvent la tétralogie de Fallot avec
hypovascularisation pultnonaire + arc moyen creux + pointe du cœur surélevée.
Conclusion
La radiogi·aphie du thorax, inalgré l'apport i1nportant de tous les autres
exa1nens non invasifs, reste un examen essentiel dai1s le bilan de toute cardjopathie
chez l'enfant.
354
Fig. J

a
b
C.T.lt : 1 ~ b :S 0,50
ASG - aorte
Aorte-ASD AMG • art~rc pulmonaitc
1 '
"'
AJG • muse ventriculaiJ
Oreilletie droite • AID
Ff1. 1. PrflJ«doft •et c:avltffcarcl

carflaqan •t 4n poa .al• •u
~
laqa ..
pr la 1.llMHCte
1
355
3 - ÉCHOCARDIOGRAPHIE
L'échocardiographie est une technique récente, fiable, utilisant les ultrasons
pour l'examen des différentes structures cardiaques.
Cet examen non invasif a bouleversé l'approche diagnostique et thérapeutique des

cardiopathies chez l'enfant par la qualité de l'info1mation qu'il fournit. En effet, il
permet une étude dynamique et anatomique des différentes structures cardiaques.
Principes physiques de l'échocardiographie

Les ultrasons utilisés en échocardiographie ont une fréquence de 2 à 10
millions de cycles par seconde, inaudibles pour l'oreille humaine.
Les ultrasons sont émis par un c1istal de quartz piézo-électrique qui, soumis à
un courant alternatif, émet un faisceau d'ultrasons qui se transmet à travers les
milieux solides et liquides.
Quand le 1nilieu est ho1nogène, le rayon de l'ultrason se transmet à vitesse
constante sans réflexion.
Quand le faisceau d'ultrasons traverse des milieux de densité acoustique
différente, celui-ci réfléchi en partie comme le faisceau lu1nineux. L e faisceau
réfléchi revient vers la direction originale et atteint le transducteur, celui-ci devient
alors récepteur d'ondes d'ultrasons ou échos qu'il transforme en courant électrique.
On appelle interface, le contact entre 2 milieux d'impédance acoustique
différente.
Représentation des échos

Mode A (amplitude)
L 'onde réfléchie ou écho peut être représentée sur l'oscilloscope par une série
de réflexions ou spikes dont l'a1nplitude est proportionnelle à l'importance du
rayon réfléchi.
Si les structures étudiées sont i1nmobiles, les déflexions sont fixes ; si elles
sont mobiles, les déflexions se déplacent.
ModeB
Les modes réfléchis s'inscrivent sous forme de points. Le diamètre est
proportionnel au rayon réfléchi.
Mode TM
C'est la représentation du 1node B en fonction du temps. Ce mode est représenté par
des courbes qui sont emegistrées sur papier. Ces courbes sont analysées en fonction du
1ythme cardiaque, grâce à un ECG enregistTé simultanément.
Mode bidimensionnel
Les échographes modernes utilisent des sondes avec plusieurs c1istaux qui donnent
une représentation en mode B, et l'ensemble de ces images donne des plans de coupes.
356
T

. 1 Fig. J. - Coupe du cœur montrant les
1
stnlctures rencontûes par le faisceau
d•ottrasons en fonction de l'orientation du
transducteur (T).
Ao
PT : paroi thoracique ; VD : ventricule
1
droit ; SJV : septum intcrventriculairc ;
• VG et OO : ventricule et oreillette
I OO gauches ; MPP : muscle papillaire
postérieur; GYM et PYM : grande et
petite valves mitrales ; Ao: aorte ; sa :
sigmo1des aortiques.
3
i4
L.!.J
, ' f '
Fig. 1. - Schéma .
•
échocvdiograpb ique
I •
représentant les
différentes images
obtenues au cours da
« balayage >t du cœur
avec le faisceau
ultrasonore de la
pointe (position 1)
ve r s la base
(position 4) (d' après VD
Feigenbaum).
En haut, schéma du
cœur ; en bas.
éc hocardiogramm e.
Mêmes abréviations
que sur la figure
précédente. dd et ds :
diamètres diastolique
et systolique ; PPVG :
paroi postérieure d u
ventricule gauche.
357
4 - EXAMEN ÉCHOCARDIOGRAPHIQUE
Le patient est examiné en position de décubitus dorsal ou décubitus latéral
gauche pour mieux dégager le cœur avec une sonde placée au niveau du 3e ou 4e
espace intercostal gauche afin d'éviter les poumons.
Le cœur est exploré selon quatre incidences :

Incidence 1 : elle permet de reconnaître d'avant en arrière :
La paroi du thorax et du ventricule droit.
La cavité ventriculaire droite vide d'échos, souvent virtuelle chez l'adulte.
Le septum interventriculaire.
La cavité ventriculaire gauche.
La paroi postérieure du ventricule gauche.
Incidence 2: elle enregistre, en plus de l'incidence l, la valve mitrale.
Incidence 3 : dans cette incidence, seule la grande valve mitrale est vue, la petite
valve disparaît.
Incidence 4 : elle permet de visualiser l'aorte avec ses parois antérieure et postérieure qui
ont un mouvement parallèle vers l'avant en systole, en arrière en diastole.
Au milieu des parois, on enregistre deux sigmoïdes aortiques,
Celles-ci s'ouvrent en systole sous forme de boîtier et se ferment en diastole,
donnant une ligne échogène.
Cette incidence per1net aussi de visualiser l'oreillette gauche den·ière l'aorte.
Le rapport oreillette gauche sur ao1te est égal à 1.
Interprétation des mouvements de la valve mitrale
L'aspect de la grande valve mitrale évoque un M en diastole et une ligne
échogène ascendante en systole correspondant au segment CD.
La valve mitrale présente un certain nombre d'accidents correspondant à
certaines phases du cycle cardiaque.
Le segment DE correspond à l'ouverture brusque de la valve au début du
remplissage vent1iculaire rapide.
La pente EF co1Tespond à la fermeture partielle de la grande valve.
Explorations en Cardiologie pédiatrique
Le segment FA correspond à la réouverture de la valve mitrale lors de la
systole au1iculaire (fig. 2).
Fig. 1 : Coupe du cœur montrant les st1uctures rencontrées par le faisceau
d'ultrasons en fonction de 1'01ientation du transducteur (T).
PT : paroi thoracique: VD : ventricule droit: SIV septum interventriculaire ; VG et
OG : ventricule et Oreillette gauches ; MPP : muscle papillaire postérieur ; GVM et
PVM : grande et petite valves mitrales: Ao : Aorte; sa: sigmoïdes aortiques.
Fig. 2 : Schéma échocardiographique représentant les différentes images obtenues
au cours du « balayage » du cœur avec le faisceau ultrasonore de la pointe
(position 1) vers la base (position 4) (d'après Feigenbau1n).
En haut, sché1na du cœur ; en bas, échocardiogramme. M ême abréviations que
sur la figure précédente dd et ds : diamètres diastolique ; PPVG : paroi postérieure
du ventticule gauche .
358
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CHAPITRE 5
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NEPHROLOGIE
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359
360
Conduite à tenir devant une hématurie
L'hématurie se définit par la présence de sang dans les urines. Elle est

fréquemment retrouvée en Pédiatrie. (3-5 % des enfants d'âge scolaire). Elle peut
être microscopique (détectée à la bandelette winaire) ou macroscopique (vue à
l' œil nu) ; les causes de l'hématurie sont 1nultiples allant des formes bénignes à des
fo1mes plus sérieuses.
Détection
Les bandelettes réactives sont le souvent utilisées (labstix, hémastix) : la
bandelette détecte le sang en utilisant le peroxyde d'hydrogène qui catalyse la
réaction chi1nique entre hémoglobine ou myoglobine et le chro1nogène
tétraméthybenzidine. Si la bandelette est positive pour le sang, la cause est la
présence de sang, d'hémoglobine libre ou de inyoglobine. Ces bandelettes peuvent
détecter de 5-10 globules rouges/µ! ce qui co1Tespond approximativement à 5
Globules rouges/ champ vu au sédiment urinaire.
Le compte d'Addis : les urines sont recueillies sur une durée de 3 h et le débit
des hématies est rapporté à la minute:
Normal< 1 000 hé1naties/Jnin.
Douteux : 1 000 à 5 000 GR/min.
Pathologique > 5 000 GR/min.
L'hé1naturie macroscopique au compte d'Addis > 50 000 hématies/min.
Le sédim ent urinaire est un examen primordial dans le diagnostic d'une
hé1naturie : il pe1met la distinction entre les causes urologiques et les causes
rénales.
L'exa1nen 1nicroscopique des urines est réalisé après centrifugation d'environ
10 ml d'urine durant 5 min. Si l'hématurie est d'origine glomérulaire, les globules
rouges vus sont d' allw·e dysmorphique et on trouve des cylindres hé1natiques,
pathogno1noniques de l'atteinte glomérulaire. L' exa1nen du sédiment doit être fait
sur des u1ines claires en dehors de l'épisode d'hématurie 1nacroscopique.
L' hématurie est dite urologique si les cylindres hé1natiniques et/ou les globules
rouges dys1norphiques sont absents : ici, les globules rouges présents sont
d'aspect normal.
Diagnostic positif
,
Evaluation cli1iique :
L'évaluation d'un enfant qui présente une hématu1ie inicroscopique définie
par la présence de plus de 5 GR par champ, diffère de celle d'une hé1naturie
.
macroscopique.
L'interrogatoire doit préciser 1' aspect des urines lors de la miction et noter si elle
est d'allure: per1nanente ou intermittente. L 'aspect des urines lors de la miction en
361
s'appuyant sur l'épreuve des 3 verres pour distinguer entre une hématurie initiale,
terminale ou totale :
- hématurie initiale : le sang colore uniquement le l ére verre et vient en règle
générale de l'urètre .
- hématurie ter1ninale : la miction est claire, sauf à la fin, et correspond à une

lésion vésicale.
- hématurie totale : n'a pas valeur de localisation.
Hématurie macroscopique
L'hématurie macroscopique d'origine glomérulaire est en général de couleur
"brune" , "thé" ou "coke" alors que l'hématurie d'origine uro logique est rouge ou
rose. L' hématu1ie macroscopique en absence de cylindres de globules rouges ou de
protéinu1ie est une indication pour faire une échographie rénale pour chercher une
cause urologique.
Hématurie microscopique:
L'hématu1ie 1nicroscopique isolée ne nécessite en général pas de traitement et
d'investigations poussées.L'examen clinique est primordial.
Histoire clinique
Une histoiTe de dysurie, nycturie, pollakiurie ou urgence mictionnelle et/ou
douleur oriente vers une infection urinaire et/ou lithiase. Un traumatisme récent, un
exercice trop intense, ou un cathétérisme vésical peuvent donner une hé1naturie
transitoire.
Une infection de la gorge ou de la peau apparue 1-2 semaines auparavant
oriente vers la néphrite post-infectieuse. Les médicaments et les toxines peuvent
donner une hématu1ie ou hémoglobinurie. L'histoire fa1niliale doit rechercher les
antécédents de néphrolithiase, maladie rénale, maladie kystique, hémophilie,
drépanocytose et histoire de dialyse et transplantation.
Examen physique :
La présence ou 1' absence d' HT A et de protéinurie aide pour la poursuite des
investigations. Si l'hé1naturie est isolée, on ne fait en général pas d'autres
investigations. Si la TA est élevée, l'évaluation doit être plus extensive. La présence
de fièvre ou douleur aux flancs oriente vers une infection urinaire. Une inasse
abdominale peut orienter vers une tumeur, hydronéphrose ou maladie kystique.
L' hé1naturie macroscopique avec protéinurie oriente vers une néphrite, le rash et
l'arthrite vers le purpura rhumatoïde et le lupus. La présence d'œdème complique
le tableau d'un syndrome néphrotique associé.
Examens paracliniques :
Si l'hématu1ie est microscopique, il y a deux tests à faire : dosage de la
protéinu1ie et exa1nen microscopique des urines; si l'hématurie est 1nacroscopique,
une culture d' urine et une échographje rénale. La protéinurie liée à la présence de
sang ne dépasse en général pas 2+ au labstix.
362
Si l'hématurie est microscopique et la protéinurie de 2+ ou plus, une
protéinurie peut être orthostastique, elle doit être éliminée. Une protéinwie >2+ est
en général glomérulaire. La présence de cylindres de globules rouges au sédi1nent
oriente vers une glo1nérulonéphrite post-infectieuse. L' hypercalciurie doit être
recherchée car elle représente une cause non négligeable de ] 'hématurie en

Pédiatrie.
ComJne la for1ne la plus fréquente de l'hématurie chronique sans protéinurie
est l'hématurie bénigne familiale et le syndrome d ' Alport, une évaluation plus
intensive est suggérée si la protéinurie est présente.
Une précaution élé1nentaire consiste à éliminer une coloration d'autre
origine, en particulier alimentaire et surtout médicamenteuse. En effet, les
urines peuvent être colorées en rouge par :
• Ingestion d'aliments : betteraves, mûres, colorants des confiseries.
• Nombreux médicaments : dont Je phénol.
• Pigments : hémoglobine, méthé1noglobine.
Signes associés
Existence de facteu r déclenchant, par exemple traumatisme, infection. Crise
de colique.
Troubles mictionnels.
Anomalies connues de la crase sanguine.
Antécédents fa1niliaux : hématurie, néphropathie f arniliale ou lithiase, surdité.
L'examen clinique doit préciser :

• Le poids (stationnaire, ou perte).
• Chiffres de la T .A.
Il doit rechercher :
• Œdèmes au niveau de la face, Io1nbes, membres inférieurs.
• Des manifestations cliniques 01ientant vers une maladie générale. Palpation des
lombes à la recherche d'un gros rein.
Examens complémentaires : Il est bien entendu que tous ces examens ne seront
demandés qu'en fonction d'une orientation diagnostique.
Biologiques
Urines:
• Co1npte d'Addis.
• Microstix + E.C.B. des urines.
• Protéinurie des 24 h.
• Urée - créatinine.
363
Sang:
• FNS - V.S.
• ASLO.
• lonogra1nme.
• Urée - Tx. de protides - Cholestérol.

• Créatinine.
• Dosage de la BlC.
Radiologiques :
• A.S.P.
• U.I.V.
• Cystographie - rétrograde.
• UPR (urétéropyélographie rétrograde). Artériographie rénale.
• Cystoscopie.
Autres : Ponction biOJJSie rénale.

On distinguera les étiologies selon la tranche d'âge: nouveau-nés -nour1issons
- grands enfants.
Les causes d'hé1naturie les plus fréquentes sont représentées par l'infection
urinaire, les glomérulopathies et l'hypercalciu1ie. En cas d'infection u1inaire, de
néprolithiases, d'irritation du méat urinaire ou de traumatisme, l'hématurie est le
plus souvent 1nacroscopique.
Causes communes et évidentes
Traumatisnie :
• Lombo abdo1ninal.
• Urétéral ou vésical (sondage).
Médicamenteuses :
• Certains antibiotiques : pénicilline et ses dé1i vés.
• Anticoagulants.
• Sulfamides.
• Anti-inflammatoires.
• Cyclophosphamide.
364
Endémie bilharzienne.
Traitement : il est bien entendu que le traitement de l'hématurie est avant tout
« étiologique ». Les hé1nostatiques sont for1nelle1nent proscrits.

CAUSES ,
LES CAUSES RENALES
,
EXTRA-RENALES CAUSES CAUSES
,
UROLOGIQUES GLOMERULAIRES
Thrombose de la
Maladie veine rénale (syndrome gros
Nouveau-nés hémorragique rein-hématurie)
du nouveau-né Uropathies
Malformatives
Nécrose rénale
corticale et
médullaire
Ulcérations Néphroblastomes Syndrome
Nourrissons traumatiques Lithiase urinaire hémolytique
Infection urinaire et urémiaue (S.H.U .)
Trau1natisme Néphroblastomes G.N.A.
Grands enfants Corps étranger Kyste rénal Néphrite du purpura
Cystite Maladie rhumatoïde
hémorragique polykystique G.N. liées
Lithiase urinaire aux 1naladies
Malformat ions de systè1ne : L.E.D.
congénitales Syndro1ne d'Alport
.
unna1res Maladie de Berger
Endocardite d'Osler
Paludisme Syndrome
de Goodoasture
Causes propres à chaque âge.

Causes diverses :
* Hé1naturies lors d'exercices physiques.
* Hé1naturies allergiques.
* Hé 1naturies idiopathiques rnonosyrnptornatiques récidivantes .
365
Diagnostic différentiel entre hématu1ie glomérulaire et non glomérulaire
Histoire clinique Hématurie glomérulaire Hématurie non-

2lomérulaire
Dysurie, pollakiurie Non Cystite, urétrite

État général Œdèmes, fièvre, Fièvre si infection
pharyngite, rash, Douleur, colique
arthral !ries néohrétiaue
Histoire de Non Oui
traumati s1ne
Histoire fa1niliale IR, surdité Habituelle1nent négative,
peut être positive pour
lithiase
Examen ohysiaue
HTA Souvent présente Rare
Œdème Peut être orésente Non
Masse abdominale Non Wilm's, oolykystose rénale
Rash, arthrite Lupus, purpura rhumatoïde Non
Analyse d' urine

Couleur Brun, thé, coke Rouge clair, caillots
Protéinurie Souvent présent Non
Cristaux Non Peuvent être présents
Globules rouges (GR) Oui Non
dys1norphiques
Cylindres de GR Oui Non
366
Conduite à tenir devant une protéinurie
On appelle protéinu1ie la présence dans les u1ines de protéines plasmatiques,

ayant filtré par le glomérule et n'ayant pas été réabsorbées par le tube rénal .

2
Une protéinurie est dite pathologique si le taux > 4 mg/m /h ou > 100 mg/j.
Intérêt
- c'est un symptô1ne fréquent en pathologie rénale chez l'enfant.
- diagnostic facile depuis l'avène1nent des bandelettes réactives.
- la découverte impose une enquête étiologique minutieuse.
- étiologies multiples.
Diagnostique positif
Circonstances de découverte :
- Examen médical systé1natique.
- Infection rénale récente.
- Sy1nptômes évocateurs d'une néphropathie: œdème, HTA ...
- Sy1nptômes évocateurs d'une maladie systé1nique : articulaire, signes cutanés.
Le diagnostic repose sur les examens biochimiques:

.
- labstix : bandelette réactive au tétra-bromophénol utilisée sur des urmes
fraîches ; donne des résultats qualitatifs : + ""' 300 mg - l g/l
+ + = lg-2g/l
+ + + ""3g - 9 g/l
>+++ ""> lOg/l
c'est une méthode très utile clétectant des concentrations de l 'orclre de 50-
150 mgll.
Inconvénients :
• des faux positifs ( urines alcalines, urines contaminées par les selles, urines
concentrées ... ).
• des faux négatifs (urines trop diluées, bandelettes mal conservées).
La protéinurie sera confirniée par le dosage quantitatif sur les urines
des 24 heures.
Une protéinurie est dite pathologique si elle est > 100 mg/24 hou 4 mg/1n2/h. On
parle de syndrome néphrotique : si protéinurie> 40 mg/m2/h ou >50 mg /kg/24 h.
367
Le dosage peut être réalisé par plusieurs techniques :
• Méthode opaciméttique (néphélémét1ique) : les protéines sont précipitées par
1' acide sulfosalicylique ou 1'acide trichloracétique ; le trouble obtenu est
comparé à une courbe étalon.

• Méthode colorimétrique (méthode de Biuret, 1néthode de Lowry).
• Méthode gravi1nétrique (ou pondérale) la plus précise 1nais coûteuse.
Ces 1néthodes ne sont pas fiables pour les fortes concentrations d'où la
nécessité de diluer les urines. L'inconvénient : ces méthodes nécessitent la
collection des u1ines des 24 h ce qui est difficile en Pédjatrie.
,
Etude du caractère permanent ou intermittent de la protéinurie.
La recherche et le dosage de la JJrotéinurie se feront sur différents échantillons
urinaires (niatin, période postprandiale, après effort).
Détermination du type de protéinurie par électrophorèse des protéines urinaires.
Pen1iet de diagnostiquer les protéines glomérulaires, des protéines tubulaires,
car le pro_fil électrophorétique est différent.
La découverte d'une protéinurie chez un enfant impose une enquête coniplète,
clinique et paraclinique.
Enquête étiologique
- L 'interrogatoire doit préciser les antécédents personnels, les antécédents de
néphropathle fruniliale, 1naladie lithlasique, surdité (syndro1ne d' Alport), notion
de troubles visuels.
- Examen clillique complet à la recherche : de fébricule, retard staturo-pondéral,
œdème, pâleur cutanéo-muqueuse, HT A, hématutie macroscopique, signes cutanés
(pu1pura), manifestation ruticulrure, gros rein (contact lombaire), anomalies des
OGE, anomalies des oreilles, atteinte auditive ou visuelle.
- Examens co1nplémentaires:
1 - Examen sanguin : hémogrrurune, bilan rénal (urée, créatinine), ionogramme
sanguin, acide u1ique, protidé1nie, électrophorèse des protéines, lipidogramme,
bilru1 hépatique, glycérme, calcé1nie, phosphorénùe, ASLO, CRP, phosphatases
alcalines, facteur C3 du co1nplément, CH50.
2 - Dans les urines : ECBU, créatinurie, clearance à la créatinémie, ionogram1ne
urinaire, glycosurie, calciurie, protéinurie des 24 h, électrophorèse de la
protéinurie, ùrununoélectrophorèse des protides.
3 - Examen radiologique : ASP, échographie rénale, UIV, cystographie rétrograde,
angiographie.
368
2 - PBR: ponction biopsique du rein, indiquée dans certains cas en particulier,
protéinurie persistante au-delà de 6 mois à un an.
3 - Autres : audiogramme, examen oculaire ; FO, acuité visuelle.
Résultats de l'enquête

a) - Protéinurie associée (seco ndaire)
1- Protéinurie glomérulaire :
• GNA post-streptococcique : œdèmes, HTA, oligurie, hématurie et protéinurie
augmentation des ASLO et di1ninution de la fraction C3.
• Syndrome néphrotique : protéinu1ie massive, hypoalbuminémie et hyperlipémie
Hyperalpha2 et hypogammaglobulinémie, C3 normal.
• Glomérulopathies : glomérulopathie membraneuse proliférative (C3 diminué,
diagnostic apporté par la PBR), une néphropathie à IgA (maladie de Berger) la
PBR va montrer des dépôts mésangiaux à IgA, néphropathie liée à une maladie
générale (Purpura rhu1natoïde, lupus érythé1nateux disséminé, SHU ... ) ou
maladie héréditaire (Syndrome d' Alport, 1naladie de Fabry, Gaucher, Laurence,
Charcot Marie Tooth, Cystinose juvénile).
• Maladies malignes : Hodgkin, leucémie, Syndro1ne de Drash.
• Autres : sarcoïdose, ACJ, cardiopathie congénitale cyanogène, médicaments (sels
d' or ... )
2 - Protéinurie tubulaire:
• Syndrome de Toni Debré Fanconi.
• Syndrome de Bartter.
• Intoxication par les métaux lourds (Plomb).
• Affection métabolique avec atteinte tubulaire (Cystinose, galactosémie, fructosémie,
glycogénose hépatorénale, maladie de Wilson).
• Transplantation rénale.
• Hypercalciurie idiopathique.
• Pyélonéphrite chronique.
• Souffrance rénale anoxique.
• Syndrome de Lowe (syndrome oculo-cérébro-rénal).
3 - Protéinurie d es néphrites tubulo-interstitielles. Hypoplasie rénale et
néphropathie de reflux.
4 - Autres : maladie rénovasculaire, uropathie malformative, polykystose rénale,
lithiase, infection urinaire.
b)- Protéinurie isolée
1- Transitoire ou labile : en dehors de toute symptonwtologie rénale, s'observe
pendant les périodes fébriles et lors des efforts physiques intenses.
369
2 - Chronique permanente ou intermittente :
* Intermittente : représentée par la protéinurie 01thostatique qui s'observe chez
l'adolescent longiligne et disparaît avant l'âge de 25 ans.
.
* Per1nanente : de découverte fortuite chez un enfant bien portant, impose une

surveillance jusqu'à sa disparition.
Diagnostic de gravité
La gravité de la symptomatologie est liée à la présence de signes de
malnutrition, œdèmes très importants, infections à répétition, HTA sévère
(instabilité hémodyna1nique et collapsus brutal), thrombose veineuse profonde,
ané1nie, TP, OAP, ostéoporose et AVC.
Conduite pratique
Le traitement comporte trois volets traitement symptomatique, traite1nent
étiologique et traitement préventif.
Traitement symptomatique : repose sur un régime désodé strict, restriction hydrique,
diurétique (si HT A ou syndrome œdémateux important), épuration extrarénale en cas
d'IR, perfusion d'albumine en cas d'hypoalbuminé1nie inférieure à 20 g/l.
Traitement étiowgique :
- Corticoïdes dans le syndrome néphrotique avec ses mesures adjuvantes : régime
sans sel st1ict, régiine hyperprotidique riche en potassium et calcium (banane,
chocolat fruits secs et laitage), vitamine D, pansement gast1ique ...
- Antibiotiques en cas de GNA et infection urinaire.
- Immunosuppresseurs si maladie de système.
Traitement préventif. :
- Prévention primaire: éviter la consanguinité (conseil génétique), traite1nent
précoce, respect des contre-indications de la vaccination dans le syndrome
néphrotique.
- Prévention secondaire : apport calorique et hydroélectrolytique adéquat, éviter
les médicaments néphrotoxiques, observer un bon équilibre tensionnel et
glycé1nique.
- Prévention tertiaire : lutter contre une éventuelle thro1nbose (éviter le repos strict
au lit), prévenir les séquelles et l'hypoprotidérnie.
,
Evolution et pronostic : dépendent de l'étiologie.
Conclusion
La protéinurie est un symptôme fréquent dont l'étiologie est évidente dans la
majorité des cas et son pronostic est lié au risque de complication et d'évolution
vers l'i nsuffisance rénale chronique.
370
Infection urinaire
L'infection u1inaire est défmie par la présence dans les urines de bacté1ies à un

taux élevé. Elle est définie par les critères de « Kass » qui varient selon le mode de
4
prélève1nent ; Bactériu1ie > 105 ger1nes/ml par prélève1nent au sachet collecteur, > 10
germes/ml en cathétérisme vésical, simple présence de bactéries lors du prélèvement
sus-pubien - la leucocytu1ie n'est pas nécessaire au diagnostic.
Elle est plus fréquente chez le garçon avant l'âge de 06 mois ; après cet âge
sa prévalence est plus élevée chez la fille notamment dans la petite enfance
(cystites).
Le te1me infection urinaire regroupe :

• Les cystites ou infections urinaires basses (filles> 3 ans, bénignes).
• Les infections urinaires hautes ou pyélonéphiites aiguës (PNA) du parenchy1ne
rénal, les plus graves et qui se rencontrent essentiellement chez le nouveau-né
et le nounisson.
• Les (PNA) répétées sévères constituent 20 % des causes d'insuffisance rénale
chronique de l' adu !te (IRC).
Causes favorisantes, physiopathologie

- Toute situation permettant une stase favorise l'appa1ition d'une infection urinaire
(malformation u1inaire, dysfonctionnement vésico-sphinctérien).
- L'arbre urinaire est normalement stérile à l'exception de l' urètre distal (contaminé
par la flore cutanée) ; les reins sont protégés par le système anti-reflux (fonction
vésico-urétérale) et par le reflux permanent des urines.
- Les germes impliqués sont dominés par les germes (gram négatif) d'origine
digestive, la virulence bactérienne est un facteur iinpo1tant liée à la présence de
filaments à la swface des bactéries (Fiinbraes) per1nettant leur attachement aux
cellules de l'uro-épithélium et leur migration jusqu'au parenchyme rénal. Ces
ftmbraes sont fréquemment présents chez l'Esche1ichia-coli (E. coli) qui est le
germe le plus fréquent (70 o/o ). Ces structures sont moins fréquentes sur
l'Escherichia-coli en cas de cystite ou de bactériurie asy1nptomatique (présence
chronique de germes dans les urines sans symptomatologie chronique et
biologique avec bilan radiologique et manométrique nor1nal).
- Les autres germes gram négatif (proteus klebsiella) sont fréquents lors des
rechutes de PNA.
- Les streptocoques et le pseudo1nonas sont rarement impliqués.
- L'infection urinaire est le plus souvent le fait d'un seul germe ; dans certaines
circonstances (malfo1mation uriI1aire) plusieurs germes peuvent être retrouvés.
371
- La voie ascendante est le mode principal d'infection à partir de la flore fécale et
péri-urétrale ; la voie hématogène peut se rencontrer chez le nouveau-né
(fréquence de septicémies lors de l'infection néonatale).
Diagnostic de l'infection urinaire

1- Clinique :
• La cystite (ùûection u1inaire basse) est évoquée chez la fille ( âge >3 ans)
devant une dysurie, une pollakiurie, une douleur hypogastrique, la fièvre est
modérée ou absente.
• La PNA : (nouveau-né, nou1Tisson).

);> Nouveau-né : les symptômes sont souvent trompeurs (vomissements,
dian·hées, stagnation pondérale, ictère tardif, bilirubine 1nixte).
);> Nourrisson : le tableau est souvent évocateur (état septicémique, fièvre >
39°) ; parfois simple hyperther1nie persistante isolée.
);> Grand enfant :
•!• Signes de cystite.
•!• Douleur lombaire.
2- Diagnostic bactériologique
• Il constitue le diagnostic de certitude (critères de Kass), il ne permet pas seul le
diagnostic de cystite ou de PNA ou de bactériurie asymptomatique.
• Les conditions de prélèvement et de conservation du prélèvement urinaire
doivent être rigoureuses ; ce prélèvement doit co1nporter une analyse cyto-
bactériologique (ECBU), et réalisé avant toute prise antibiotique.
Les méthodes de prélèvements sont multiples chez le nouveau-né et le

nourrisson. La méthode de choix est le prélèvement par sachet collecteur fixe au
pre1nier ; l'enfant doit uriner dans les 20 1ninutes après la mise en place de ce
dernier; dans le cas contraire celui-ci doit être changé.
Cette méthode comporte beaucoup de faux positifs ; la méthode la plus fiable
est le prélèvement par ponction sus-pubienne.
- Chez ! 'enfant (miction volontaire) les urines sont prélevées au milieu du jet
. .
unnaire.
La conservation du prélèvement urinaù·e ne doit pas durer plus de 02 heures à
•
l'air libre et au maximum 24h à 4 C.
Elle pe1met au bout de 72 heures de reconnaître le ger1ne, et réaliser ainsi que
de faire l' antibiogra1rune.
372
Une méthode de diagnostic très rapide existe ; elle utilise des bandelettes
réactives aux nitrites et aux estérases (respectivement pour la bactériurie et la
leucocyturie).
La lecture est immédiate par simple virage colorimétrique ; cette méthode ne

comporte pas de faux négatifs sauf dans le cas de la présence de certains ger1nes
(streptocoque, entérocoques, pseudomonas). Le faux négatif est lié à ! 'absence de
nitrate réductase chez le nourrisson alimenté uniquement au lait, ou si la stase
vésicale est inférieure à 4 h.
Diagnostic du siège de l'l .U.
- C'est l'étape la plus impo11ante qui permet de juger de la gravité ou non de
l'infection urinaire, et de poser l'indication d'un bilan étiologique ; il repose sur
l'étude des marqueurs inflammatoires qui sont élevés (VS >30 min à la l ère
heure, CRP >20 mg/ml pro-calcitonine> 0,5 mg/ml, hyperleucocytose). Dans les
cas de PNA unique1nent, le CRP a une sensibilité élevée et une bonne valeur
prédictive négative.
- Un taux de pro-calcitonine > 2 g/ml té1noigne, d'une infection sévère avec une
forte probabilité d'un reflux vésico-urétral.
Les autres examens (mise en évidence des anticorps, test au nitro bleu de
tétrazoliu1n, le dosage de la bêta (2) rnicroglobulinurie) ne sont pas utilisés de
. ' courante.
mamere
Recherche étiologique
Toute PNA justifie un bilan étiologique comportant:
,
a - Echographie abdominale :
C'est l'exa1nen de première intention même en cas de cystite; elle détecte les
phéno1nènes obstructifs (dilatation), les lithiases, l'épaississement de la paroi
vésicale, les abcès parenchy1nateux.
Elle est réalisée dès l'hospitalisation; une échographie no1male n'élimine pas
un reflux vésico-urétéral.
b - Cystographie rétrograde ou sous-pubienne (UCM) :
Elle est le seul 1noyen de diagnostiquer un reflux vésico-urétéral ; elle est

pratiquée à distance de l'épisode infectieux (à sa guérison).
c - Urographie intraveineuse :
Elle est beaucoup moins utilisée ; elle reste nécessaire pour le diagnostic d'un
syndro1ne de la jonction pylo-urétrale ou d'un méga uretère obstructif.
373
d - La scintigraphie au DMSA :
Elle permet de détecter les foyers parenchy1nateux infectieux, hypo-
vascularisés lors de l'épisode aigu et à distance (après 04 à 06 1nois), de faire le
diagnostic de cicatrices parenchymateuses séculaires (intérêt pour le suivi et

l'indication opératoire).
e - La scintigraphie au MA G3 :
Elle permet de quantifier la filtration glomérulaire de chaque rein et de faire la

différence entre une obstruction organique et une obstruction fonctionnelle
(couplée au lasilix IV).
t) - La Cystomanométiie :
Elle est utile pour le diagnostic des dysfonctionne1nents vésico-sphinctériens
(dysurie ou incontinence avec vessie de lutte à l'échographie).
Prise en charge de l 'IU

Principes généraux
L'objectif du traite1nent de l'IU est de stériliser rapidement et durable1nent les
urines et le parenchy1ne rénal pour éviter l'apparition des lésions rénales (réduction
néphronique et hypertension arté1ielle).
Le traitement ne doit être débuté qu'après s'être assuré de disposer d' un
prélèvement urinaire (pour ECBU) réalisé dans des conditions correctes sur des
critères cliniques, échographique, biologiques (bandelette urinaire, 1narqueurs
d'inflainmation), il associe deux antibiotiques et doit être adapté selon l'antibiogramine
dès les 72 heures.
Les antibiotiques doivent avoir une élimination à forte concentration urinaire
et rénale sous forme active, leur posologie et leur rythme d 'administration doivent
tenir compte de l'âge et de la fonction rénale.
Certaines règles doivent être respectées

- Pas d 'a1npicilline : résistance de l'E. Coli.
- Sulfamides, acide nalidixique, nitrofurantoine : (contre-indiqués chez le nouveau-né

et le nourrisson de moins de 3 mois).
- La ceftriaxone doit être utilisée avec prudence chez le nouveau-né (risque de

déplacement de la liaison albu1nine - biliiubine).
Les quinolones sont réservées aux adolescents ayant terminé leur croissance
(toxicité sur le cartilage de croissance)
- Ou utilise toujours deux ATB (Bactéricidie plus rapide et lllnitation de l' é1nergence
de résistance)
374
- Les ATB de première intention sont représentés par les céphalosporines de 3 ème
génération (céfotaxime, céftriaxone) associées à un aminoside (gentamycine).
- La voie parentérale est la règle chez le nouveau-né et le nourrisson ou s'il existe
une uropathie malfo1mative ou un mauvais état hémodynamique (septicé1nie).

- En cas de cystite la voie orale est préconisée.
Traitement de l'IU basse

Son traitement co1nporte un seul ATB à forte concentration urinaire par voie
orale pendant 08 jours (selon! 'antibiogramme).
En règle une céphalosporine est associée à des boi ssons abondantes, des
mictions fréquentes, une bonne hygiène périnéale.
Une oxyurose ou un corps étranger vaginal doivent être recherchés en cas de
cystite à répétition (> 3/an) de même qu'une vessie immature ou instable
(cysto1nanométrie si paroi vésicale épaisse à l'échographie).
Traitement de l'IU haute (PNA)

- Mise en route du traitement (céphalospo1ine) dès que le diagnostic est certain ou
fortement suspecté (VS .71 GB .71 CRP .71 uriculte (+), ECBU envoyé au
laboratoire).
- Adaptation du traitement ATB selon !'antibiogramme (à la 72èn--e heure)
- La durée du traitement ATB est de 10 jours (5 jours pour l'a1ninoside).
- Chez le nouveau -né, la durée du traite1nent est de 15 jours (état septicémique
fréquent).
- Certains auteurs préconisent de nouveaux schémas thérapeutiques (traite1nent
parentéral de 3 jours suivi d'un traitement oral de 07 jours ; chez le nourri sson de
plus de 03 mois et chez le grand enfant sans malformation urinaire et état
hémodynamique stable).
- En cas de rétention vésicale (valves de l'urètre postérieur, dysfonctionnement

vésical), une sonde à de1neure est nécessaire.
- Un contrôle ECBU est réalisé 48 h après le début du traitement.
- Le bilan étiologique est réalisé à distance de l'épisode infectieux (après une PNA
ou des cystites à répétition (> 3/an).
- Il est guidé par l'échographie de départ:
• UCM si échographie no1male ou dilatation uniquement de l'uretère pelvien ou

paroi vésicale épaissie.
375
• UCM avec UIV (et épreuve au Lasilix) si dilatation de tout l'uretère avec
hydronéphrose.
• UIV uniquement si hydronéphrose isolée.
• La scintigraphie rénale est préconisée au moins 8 mois après l'épisode de PNA.

• Cystomanométrie si maladie neurologique (infirmité 1notrice cérébrale
myéloméningocèle, paroi vésicale épaisse sans obstacle organique).
Traitement préventif
l - Son but est le 1naintien d 'u1ines sté1iles pendant longtemps afin de permettre
dans la plupart des cas la guérison de certaines uropathies 1nalfo1matives (type
reflux vésico-urétéral) et la prévention des cicatrices parenchymateuses (source
d'hypertension artérielle et de réduction néphronique) dan s les autres farines
d'uropathies malfor1natives.
2 - Ses 1nodalités (durée, correction chirurgicale) dépendent de plusieurs facteurs:
* L'âge de l'enfant.
* Maîtrise ou non des rechutes de PNA.
* Apparition ou non de cicatrices parenchymateuses à la scintigraphie.
* L'existence et le type des malfor1nations.
a - Dans le cas du Mèga-Uretère obstructif (MU) :

Le MU du nouveau-né doit être respecté.
Traitement antibiotique prophylactique prolongé (2 ans).
Possibilité de guérison spontanée.
- Sa régression spontanée est plus rare chez le noun·isson (correction chirurgicale
nécessaire).
- Il est toujours chirurgical chez l'enfant.
b - Dans le cas des valves de l' urètre postérieur :

La résection est le seul traitement (sonde à demeure en attendant la correction
chi1urgicale).
Nécessité de la surveillance des séquelles (reflux vésico-urétéral et vessie
hyperactive)
c - Dans les cas de syndrome de la j onction pyélo-urétérale (J .PU)

L' intervention doit être décidée très tôt dans le cas d 'une hydronéphrose
importante; si la dilatation pyélique n'est pas itnportante avec une bonne couronne
parenchymateuse, on peut temporiser (traitement ATB prophylactique) (les PNA
étant 1noins fréquentes dans ce cas par absence de reflux vésico-urétéral).
376
d - Dans le cas du reflux vésico-urétéral (cas le plus fréquent)
La disparition est plus probable si les uretères ne sont pas dilatés (grades 1 à
III) à condition de maintenir les urines stériles.
Pas de traitement antibiotique en cas de reflux grade (1).

Dans le reflux grade (Il) maintenir le traitement antibiotique pendant 12 mois
s'il n'y a pas de récidive de l'infection pendant cette période, si récidive reprendre
le traitement pendant 06 mois.
Dans le reflux (RVU grade ID) chez le garçon, cesser le traitement ATB vers
l'âge de 5 ans s'il n'y a pas de récidive d'infection, s'il n 'y a pas de dysfonction
vésico-sphinctérienne et si la scintigraphie au DMSA est normale. S'il s'agit d'une
fille, envisager un traitement endoscopique du reflux vésico-urétéral (téflon).
Dans le reflux grade (IV et V) : poursuivre l'antibioprophylaxie jusqu'à la

correction chiturgicale. Ce traite1nent antibioprophylaxique repose sur l'administration
par voie orale en une seule prise (noctu1ne), la moitié de la dose curative. Les
antibiotiques les plus utilisés sont le bactiim, la furadoïne, la céphalosporine, 1' acide
nalidixique.
Dans les dysfonctions vésico-sphincté1iennes, les modulateurs de la cinétique

vésicale sont utilisés selon les résultats de la cystomanométrie (anticholinergiques
ou alpha-bloquants), ainsi que le sondage urinaire à de1neure et la lutte contre la
constipation chronique source de vessie instable.
Bandelettes urinaires (réactives)
Test Sensitivity % Specificity

(Range) (Range)
Leukocyte esterase 83 (67-94) 78 (64-92)
Nitrite * 53 (15-82) 98 (90-100)
Leukocyte estrase or nitrite 93 (90- 100) 72 (58-91)
(AAP, pediatrics 1999)
Pas de nitrate réductase (strepto, entérocoques, pseudomonas .. . ).

Régi me restreint en nitrites (nourrissons sous lait uniquement).
Stase vésicale < 4h.
En pratique, pas chez l'enfant de< 3 mois (VPN insuffisante)

Faux négatifs dans+/- 3 % donc à refaire si symptômes persistent
ECBU si BU positive.
377
Glomérulonéphrite aiguë
La glomérulonéphrite aiguë (G.N.A.) est une atteinte infla1runatoire aiguë,

non suppurative des capillaires glomérulaires des deux reins.

C'est la cause la plus fréquente des néphropathies glomérulaires de l'enfant,
mais sa fréquence semble di1ninuée depuis la mise en route du programme national
de lutte contre le RAA.
Elle touche le plus souvent l'enfant entre 2 et 10 ans, avec une recrudescence
hi verno-printanière.
Elle se caractérise cliniquement : par la survenue brutale ou rapide1nent
progressive d 'un syndrome néphrétique aigu (œdè1nes, hypertension artérielle,
hématu1ie, protéinu1ie et insuffisance rénale), et histologiquement par des lésions
glomérulaires diffuses avec prolifération endocapillaire.
Elle peut être secondaire à de nombreuses affections, dont la plus fréquente
est l'infection streptococcique.
Son évolution se fait le plus souvent vers la guérison (90-95 % ), cependant le
pronostic vital peut être mis en jeu à la phase aiguë de la 1naladie suite aux
complications (OAP ... ).
,
Etiologie
Le germe le plus souvent responsable est le streptocoque bêta-hémolytique du
groupe A, surtout le sérotype 12, parfois le sérotype 49. Cependant d'autres germes
ont été incritninés : bactéries (pneu1nocoque, staphylocoque, hémophilus),
infections virales (varicelle, rougeole, oreillons).
Les premiers symptômes de la G.N.A. sont constatés en général une à trois
semaines après un épisode infectieux représenté le plus souvent par une angine,
moins souvent par une rhino-pharyngite, une otite, une pneumopathie, un abcès
dentaire, un impétigo, une pyodermite, un érysipèle ou une scarlatine.
Pathogénie : le mécanis me le plus co1nmun semble être immunologique avec des
dépôts de complexes (Antigènes-Anticorps) sur la membrane glomé1ulait·e, et ceci
con·oboré par les constatations suivantes :
- Parenté antigénique probable entre la 1nembrane glomérulaire et la me1nbrane
cellulaire du germe responsable.
- Te1nps de latence entre l'infection et les symptômes rénaux, correspondant à la
formation des anticorps sériques antistreptococciques.
,
- Elévation des anticorps sériques antistreptococciques.
- Diminution transitoire de la fraction C 3 ou bêta IC globuline du complément
, .
sen que.
- Atteinte simultanée des deux reins.
38 1
- Prolifération endocapillaiTe avec dépôts de complexes antigène-anticorps
(Humps) sur le versant épithélial de la paroi des capillaires glomérulaires visibles
en immunofluorescence.
Physiopathologie

L'aspect prolifératif constaté, aboutit à une obstruction des capillaires, cette
dernière entraîne une baisse de la filtration glo1nérulaire qui est responsable de la
rétention hydrosodée, ce qui explique les œdèmes et l'hypertension artérielle.
L'atteinte glomérulaire explique l' hé1naturie et la protéinurie.
Diagnostic positif
* Signes cliniques :
Les symptômes surviennent après un intervalle libre de une à trois semaines
après un épisode infectieux.
Le début est le plus souvent progressif marqué par :
• Une bouffissure du visage prédominant aux paupières et à la région périorbitaire.
• Œdème malléolaire.
• Oligurie, urines foncées « bouillon sale ».
• Fébricule, asthénie, anorexie.
• Douleurs abdo1ninales ou lombarres.
Il est rare1nent brutal, révélé par une complication qui peut mettre en jeu le
pronostic vital.
(Insuffisance cardiaque, œdème aigu du poumon)
La phase d 'état caractérisée par la triade:
Œdènies : sont localisés initialement aux paupières et au niveau des zones
déclives (malléoles, lombes) , s'étendant par la suite aux me1nbres inférieurs, à
la face et aux organes génitaux externes. Ils sont blancs, mous, indolores et
gardant le godet.
Ces œdèmes peuvent être iTnportants, atteignant les séreuses (ascite, pleurésie,
péricardite) ou le cerveau entraînant un œdème cérébral .
- Signes urinaires :
• Baisse de la diurèse : souvent oligurie, pouvant aller jusqu'à l'anurie. (On parle
d'oligurie chez l'enfant lorsque la diurèse est inférieure à 10 ml/heure).
• Urines troubles, foncées ou franchement hématuriques .
- Hypertension artérielle : est présente dans la majorité des cas, en règle 1nodérée,
parfois menaçante. Elle doit être prise avec un brassard adapté qui doit couv1ir
les 2/3 du bras en hauteur et 1,5 sa crrconférence, et le résultat doit être rapporté
sur les courbes d' André (TA en fonction de la taille de l'enfant).
382
* Signes biologiques
Signes urinaires :
2
• Diurèse< 800 ml/1n .
• Co1npte d' Addis: nombre d'hématies supérieur à 100.000/min

• Examen du culot, retrouve des cylindres hématiques témoignant de l'origine
glo1nérul aire, et quelques leucocytes.
• Protéinurie : constante, en règle modérée (infé1ieure à 2 g/24 h) et non sélective.
Rare1nent, elle peut être inassive et s'accompagner d'un syndrome néphrotique
(>50 mg/kg/24 h).
• lonogramine urinaire : Natriurèse basse< 25 ineq/l.
Examens sanguins:
• Urée et créatinine sanguines: élevées surtout en cas d'oligu1ie.
• Protidémie,
,
lipidé1nie et ionogra1rune sanguins sont souvent normaux.
• Electrophorèse des protéines : augmentation des alpha 2 et gammaglobulines.
• Ntunération fo1mule sanguine : discrète anémie, hyperleucocytose avec polynucléose.
• Vitesse de sédimentation : peu accélérée.
• Signes témoignant de l'infection streptococcique:
o Mise en évidence du streptocoque B hémolytique dans le prélèvement de gorge,
de peau rarement retrouvé.
o Taux d'anticorps antistreptolysine (ASLO) élevé à 15 jours d'intervalle, mais
aussi les autres anticorps antistreptococciques : streptokinase, antihyaluronidase
et surtout ADNase type B.
• Signes prouvant la nature immunologique de la GNA :
o Mise en évidence del 'intervalle libre entre l'infection et la 1naladie.
o Dosage de la fraction C 3 du complé1nent diininuée de façon constante, et qui a
non seule1nent une grande valeur diagnostique, mais également pronostique
puisque son retour à la no1male signifie la fin du processus itrununologique.
* Signes histologiques :
- Microscope optique : le type lésionnel le plus fréquent est la glomérulonéphrite
proliférative endocapillaire diffuse : tous les glomérules sont volumineux et
hypercelluaires sans altération des capillaires glomérulaires. Celle-ci est liée à
une prolifération des cellules mésangiales et la présence de polynucléaires, de
monocytes et de macrophages.
- Microscope éléctronique : dépôt conique sur le versant épithélial de la 1nembrane
basale en 1notte « Humps ». Rare1nent, on peut avoir d'autres formes : GN endo
et extra-capillaire à croissants focaux et diffus, GN 1nembrano-proliférative.
* Immunofluorescence :
Montre une fixation du sérum antiC 3 en «ciel étoilé » et de l'anti-IgG sur
les « Humps ».
383
*Cependant la ponction biopsie rénale (PBR) n'est pas indiquée dans les for1nes
typiques et d 'évolution favorable. Elle doit être réservée aux cas suivants:
• Anurie de plus de 5 jours.
• Insuffisance rénale évoluant plus d' lmois.
• Persistance d ' une hypertension, tension artérielle plus de 15 jours.

• Persistance d'un syndrome néphrotique au-delà d' lmois ou d'appa1ition
secondaire.
• Protéinurie supérieure à lg/24 h au-delà de 6 mois.
• Persistance d 'une hématurie microscopique au-delà de 18 mois.
• Réapparition de l'hématurie macroscopique à distance de la première poussée.
• Persistance d 'un taux bas du C 3 au-delà de 8 semaines.
,
Evolution
Surveillance
Clinique:
• Surveillance quotidienne des œdè1nes, du poids, de la diurèse, chi1nie des urines.
• Prise pluriquotidienne de la tension a1térielle et des constantes vitales.
Biologique:
• Appréciation hebdomadaire de la fonction rénale, ionogramme sanguin, protéinurie
des 24 h.
• Dosage des ASLO au début et 15 jours après.
• Dosage du C 3 au début de la maladie et 8 semaines plus tard.
Modalités évolutives
L'évolution est favorable : dans la majorité des cas
• Reprise de la diurèse, fonte des œdèmes, chute du poids et normalisation de la
tension arté1ielle en l à 2 semaines.
• Normali sation de la fonction rénale.
• L'hématurie et la protéinurie peuvent persister plus longtemps (6 à 8 1nois) voire
même 18 mois pour l'hématurie microscopique.
• Les ASLO auginentent au bout de 15 jours, puis régressent lentement.
La guérison co1npète est l'éventualité la plus fréquente. On ne poun·a parler
de guérison qu'après une année d 'évolution , s'il n'existe plus d ' hématurie, de
protéinurie, que le taux de C 3 est redevenu normal et que l'épisode reste unique.
L'évolution JJeut être 1noins favorable par la survenue de complications
pouvant engager le pronostic dans l' immédiat, surtout au début de la 1naladie:
- Œdème aigu du pou1non (OAP) : c'est une complication majeure de l' hypertension
arté1ielle, souvent associée à une oligurie voire une anu1ie.
- Encéphalopathie hypertensive (crise convulsive): dû à l' œdème cérébral.
Chez un enfant d 'âge scolaire qui convulse, il faut toujours en p re1nier lieu
prendre sa tension artérielle et faire une chimie des urines.
384
- Anurie: complication sévère, 1nais heureusement rare.
- Amaurose : complication rare, souvent réversible.
L'évolution JJeut se faire vers la chronicité :
- Glomérulonépluite clu·onique.

- Survenue d'un syndrome néphrotique secondaire.
Formes cliniques
*Formes frustres ou asymptomatiques représentent j usqu'à 50 % des cas lors des
épidémies.
Les signes cliniques sont minimes et transitoires, donc la maladie peut passer
.
inaperçue.
* Formes compliquées de : convulsions, OAP, ainaurose, anurie.
* Formes associées à un syndrome néphrotique : ces formes sont en général des
GN membrano-prolifératives dont le pronostic est réservé.
*Formes selon l'âge :
- Chez le nourrisson : très rare, posant un problème de diagnostic différentiel avec
le syndrome hémolytique et urémique.
- Classiquement la GNA est une rnaladie d'âge scolaire, rnais en Algérie elle atteint
plus l'enfant d'âge préscolaire 2 et 5 ans dans 60 % des cas.
Devant un syndrome néplu·étique, on discute:
* Maladie de Berger :
- L' hématurie est macroscopique, concomitante à l' infection et récidivante.
- Le C 3 est norrnal.
- Les lgA sériques sont augmentées.
- La biopsie rénale montre des dépôts mésangiaux d' IgA.
* Purpura rhumatoïde : ne se discute que dans les rares cas où la maladie débute
par l'atteinte rénale.
* Syndrome d'Alport : est une rnaladie héréditaire, l'hématurie est associée à une
atteinte auditive (surdité de perception) touchant les oncles maternels.
* Poussée aiguë ou début d' une GN chronique : surtout la GN membrano-proliférative,
Dans ce cas on retrouve généralernent une anamnèse chargée, une pâleur, un
retard staturo-pondéral , la fraction C3 qui reste abaissée au-delà de 8 semaines, et
c'est surtout l'évolution qui tranchera.
Traitement
Objectifs :
- Lutter contre la surcharge hydrosodée.
- Traiter l'infection streptococcique.
385
- Prévenir et traiter les complications.
Conduite pratique
*Traitenient sym/Jtomatique : c'est l'essentiel du traitement
• Mesures hygiéno-diététiques :

o Repos au lit.
o Régime sans sel.
o Restriction hydrique: on donne 500 ml/m2/24 h, plus la diurèse que l'enfant
prend en petites quantités répartis sur les 24 heures.
• Diurétiques : le diurétique de choix est le furosérnide (LasilixR), qui existe sous
forme d'ampoules à 20 1ng et comprimés à 20 et à 40 1ng.
On donne l à 2 1ng/kg/dose toutes les 4 à 6 heures par voie intraveineuse
pendant la phase aiguë sans dépasser 10 mg/kg/24 h, puis on passe à la voie orale
en donnant 1 à 2 mg/kg/24 h pendant 5 jours.
• Antihypertenseurs : en cas d ' HT A confirmée ou menaçante.
Le médicament de choix est la nifédipine (AdalateR) qui est un inhibiteur
calcique, agissant par vasodilatation périphé1ique, se présentant sous forme de
compriinés à 10 et à 20 mg.
On donne 0,5 mg/kg/j répartis en 4 prises en sub-lingual.
Les autres antihypertenseurs utilisés sont :
o L' Hydralazine (Népressol) : on donne : 0,5 à 1 mg/kg/j par voie injectable
ou l à 3 mg/kg/j par voie orale.
o Les bêtabloquants : Acébutolol (Sectral R) : on donne 5 mg/kg/j en 2 prises.
* Traitenient de l'infection streptococcique :
.
Une seule injection de Benzathine pénicilline (ExtencillineR) par voie
intramusculaire, est suffisante pour éradiquer le streptocoque:
amp. 600.000 UI si le poids est infé1ieur à 27 kg.
amp. 1.200.000 UI si le poids est supérieur à 27 kg.
Si l'enfant est pusillanime ou s'il est âgé moins de 4 ans : on donne la
pénicilline V à la dose de 50.000 Ul/kg/j pendant 10 jours.
S'il est allergique à la pénicilline, on donne l'érythromycine à la dose de 50 1ng/kg/j
pendant 10 jours.
* Traitenient des coniplications :
- En cas d'anurie de plus de deux jours : épuration extra-rénale.
- Encéphalopathie hypertensive convulsivante : en plus du diurétique et des
antihypertenseurs, on donne du diazépa1n (ValiumR) à la dose de 0,5mg/kg/dose à
renouveler si la crise ne cède pas.
386
Prévention repose sur:
- Traite1nent de toute angine : Benzathine pénicilline ou pénicilline V pendant 10
.
JOUrs.
- Traite1nent des infections ORL et cutanées (impétigo) : pénicilline associée aux

soins locaux pour les infections cutanées.
- Traite1nent des caries dentaires.
|
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Pronostic
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Le pronostic d 'une GNA est générale1nent bon.
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Dans la majorité des cas, la guérison est complète.
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Le pronostic vital est mis en j eu dans la phase aiguë.
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Le risque de récidive à la faveur d'une nouvelle infection est minime.
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387
Syndrome néphrotique chez l'enfant (SN)
Le syndrome néphrotique est une maladie du glomérule rénale définie par:

* Une protéinurie> 50 1ng/kg/j ou 40 1ng/1n2/h.

* Une hypoprotidémie < 60g/l.
*Une hypoalbuminémie < 30g/l.
Cliniquement on peut opposer les syndromes néphrotiques purs aux
syndro1nes néphrotiques ùnpurs (associés à une HTA, une IRA, une hématu1ie) ;
les premiers étant les plus fréquents (9/10 cas) correspondant à des lésions
histologiques 1ninùnes toujours co1tico-sensibles ne nécessitant pas une PBR, par
opposition aux seconds à lésions histologiques complexes souvent cortico-
résistants nécessitant une PBR et une étude génétique (à la recherche de 1nutations
de protéines de structure type actinine, podocine, néphrine) et un bilan étiologique
lorsqu'il paraît secondaire (à un LED, PAN, PR ... ).
Les rechutes et la cortico-dépendance sont le risque majeur et fréquent du
syndro1ne néphrotique cortico-sensible ou néphrose lipoïdique.
Le diagnostic clinique se fait sur la constatation d'œdèmes importants de
type rénal avec à la chimie des urines 3 à 4 + de protéines et dosage de la
protéinurie des 24 h.
La rémission équivaut à la disparition de la protéinurie au 15èrne jour de
corticothérapie (dans Je SN co1tico-sensible).
Tableau clinique et diagnostic biologique
Le SN se traduit cliniquement par des œdèmes diffus, blancs, mous, indolores
gardant les marques de pression ; les œdèmes des séreuses sont fréquents
(nota1runent une ascite).
Les douleurs abdominales sont fréquentes (constitution d'une ascite,
thrombose, pancréatite).
Un choc hypovolémique peut s'observer au début.
La protéinurie est détectée à J'aide de bandelettes urinaires ; la lecture se fait
au bout d'une minute, les résultats par la méthode visuelle apparaîtront sous forme
de croix (0= trace,+: 30 mg/dl,++: 100 mg/dl,+++: 300 mg/dl,++++: lg/dl); la
bandelette est plus sensible à J'albu1nù1e qu'aux autres protéines.
* Le dosage quantitatif montre des débits de protéinurie habituellement> 50 mg/kg/j
ou 40 1ng/m2/h mais les valeurs peuvent êtres plus élevées au début.
* Chez le petit enfant (le recueil des urines des 24 h étant difficile) on peut sur un
échantillon d'urine calculer le rapport protéine/créatinine urinaire (taux positif
dans Je SN= 200 - 400 mg/mmol).
388
* L'index de sélectivité est le rapport des clairances de l'Ig G (PM = 150 000 Da) et
de l'albumine (PM= 70 000 Da) ou la transfenine (PM= 80 000 Da) ; en cas du
SN à lésions minimes l'index est faible ; des valeurs supérieures à 0.15 traduisent
des lésions glomérulaires sévères.

Le bilan rénal, la recherche d'une hé1naturie, taux du complément complètent
le bilan de départ.
Physiopathologie du syndrome néphrotique idiopathique (SNI)
Le SNI est dans sa forme cortico-sensible une maladie du systè1ne
immunitaire dont le glomérule est la cible (absence paradoxale de lésions
inflammatoires).
Les mécanismes moléculaires qui interviennent entre la sti1nulation
immunitaire et le développe1nent clinique de la 1naladie s'effectuent en 4
évènements élémentaires :
1. Activation du système ly1nphocytaire (T) de type (Th2) par la voie de
l'interleukine 13 dont le taux sanguin est élevé au cours des poussées de
,. .
prote1nur1e.
2. Identification d'un facteur de perméabilité glomérulaire issu du systè1ne
immunitaire et perturbation du fonctionnement rénal.
3. Le remaniement moléculaire des filtres glomérulaires (qui no1male1nent,
s'opposent au passage des protéines). Il s'agit des djaphragmes de fentes (entre
les pédicelles), de la fonction des pédicelles, des podocytes et de la membrane
basale glo1nérulaire qui perd son électro-négativité et explique la protéinurie
massive (protéines chargées négative1nent).
4. La stimulation de la pompe à sodium (tubulaire et corticale) et l'augmentation de
la perméabilité des endothéliums (qui partagent des protéines de structure
communes avec les podocytes et qui sont aussi remaniés en poussée).
Ces mécanismes expliquent également la formation des œdè1nes qui ne sont
pas expliqués uniquement par la baisse de la pression oncotique et l'hyper-
aldostéronisme secondaire.
A' côté des œdè1nes, de la protéinurie massive (sélective dans le SNI), l'hypo-
albuminémie, l'hypoprotidénùe on retrouve :

* Une élévation du cholestérol, TG, lipides totaux.
* Natriurèse effondrée avec une natrémie normale ou diminuée (hémodilution) ou
artéfact lié à l'hyperlipémie).
* Kaliémie normale.
* Calcémie légèrement diminuée (en raison de l'hypoprotidé1nie).
* Créatinémie nor1nale
* Taux bas d'Ig et d'hormones thyroïdiennes par fuite urinaire.
* Augmentation du nombre de plaquettes, des facteurs de la coagulation,
diminution de l'antithro1nbine ill, des protéines S et C.
389
Ces perturbations expliquent les complications les plus fréquentes :
* Collapsus par hypovolémie relative et IRA
* Infections sévères
* Accidents thro1nbo-emboliques

Principales causes du syndrome néphrotique
1. SNI (néphrose) : 95 % des cas :
- Avec lésions glomérulaiTes minimes (fusion des pédicelles des podocytes en
ME, MO: RAS).
- Lésions de yalinose segmentaire et focale.
- Lésions de prolifération 1nésangiale.
2. Glomérulo-néphrites primitives (GN) :
- GN extra-membraneuse.
- GN membrano-proliférative.
- Maladie de Berger.
3. Glomérulo-néphrites secondaires :
- GN secondaires infectieuses.
- GN avec anticorps anti-membrane.
- GN du purpura rhumatoïde.
-GN du LED.
- GN des angéites nécrosantes.
- GN avec Ac de type ANCA.
4. SN congénital et infantile :
- SN de type finlandais.
- Sclérose mésangiale diffuse et syndrome de Drash.
- SN idiopathique.
- Causes infectieuses: syphilis, toxoplasmose, CMV, HIV.
S. Causes diverses :
- Syndro1ne d'Alport.
- Syndrome hémolytique et uré1nique (SHU).
- Amylose, hypoplasie rénale, ostéo-onychodysplasie.
- Drépanocytose, syndrome de Galloway.
Syndrome néphrotique idiopathique ou néphrose lipoïdique
C'est la cause la plus fréquente chez l'enfant (90 % des cas avant 10 ans et 50 o/o
après cet âge).
Il est défini par l'association d'un SN à des lésions glomérulaires rniniines (fusion
des pédicelles, des podocytes vue par ME, la MO étant normale) ou à de lésions
glomérulaires non spécifiques (hyalinisation seg1nentaire et focale ou prolifération
mésangiale diffuse) sans dépôt d'lg ou de complément à l'immunofluorescence.
390
Les lésions glo1nérulaires minimes isolées sont caractérisées par une réponse
favorable à la corticothérapie (dans plus de 90 o/o des cas et un bon pronostic à long
terme, à l'inverse les patients dont la PBR objective des lésions d'HSF ou des
lésions de prolifération mésangiale diffuse sont fréquemment résistants à la
corticothérapie néanmoins des PBR itératives montrent que certains patients ont

initialement des lésions glo1nérulaires mimmes et peuvent développer
ulté1ieurement des lésions d'HSF, à l'inverse chez certains patients dont la PBR a
montré des lésions d'HSF répondant à la corticothérapie et ont une évolution
favorable, le iisque de cortico-résistance est plus élevé si la PBR montre égale1nent
des lésions de fibrose tubulo-interstitielle. Ces différents aspects histologiques ont
une valeur pronostique en ter1ne de réponse à la corticothérapie et d'évolution à
long terme, ils ne per1nettent pas de distinguer les différentes entités.
Traitement du SNI
* La base du traitement est représentée par les corticoïdes.
* Possibilité de ré1nission spontanée (5%) avant tout traitement.
* Co1runencer les corticoïdes devant un SNI présentant les critères de néphrose
lipoïdique ( âge de 3 à 8 ans, pas d'hématurie, pas HTA, pas d'IRA, taux du
complément nor1nal, protéinu1ie sélective et donc ne nécessitant pas de PBR).
* Il existe deux sché1nas : 2
• Protocole APN : 60 1ng/m /j pendant 8 semaines.
40 mg/m 2 , lj/2.
Dose cumulée 3400mg/m2 .
• Protocole SNP :
60 mg/m2/j pendant 4 semaines.
2
60 mg/m , lj/2 pendant 8 semaines.
45 mg/m2 , lj/2 pendant 2 semaines.
35 mg/m2 , lj/2 pendant 2 semaines.
2
15 mg/m , lj/2 pendant 2 semaines.
Dose cu1nulée 3990 ing/m2 •
*La dose cumulée délivrée pendant la pre1nière poussée conditionne l'évolution
ultérieure de la inaladie (taux de rémission plus élevé si la dose cumulée est
plus i1nportante).
* Dans le sché1na SNP, la pé1iode de corticothérapie quotidienne est plus courte
(1isque d'intoxication stéroïde moindre), et l'existence de 4 paliers de
corticothérapie pe1met d'obtenir dès la première poussée une estimation du
degré de cortico-dépendance.
* La prédnisone est administrée en 2 prises (max = 60 mg) avec des adjuvants
calciques et vit D en période de protéinurie ; le régime sans sel est obligatoire
pendant toute la durée de la corticothérapie.
* Au bout de deux 1nois (schéma APN), on sépare le SN en : SN cortico-sensible,
SN cortico-résistant et résistance partielle en cas de disparition des œdè1nes
avec persistance de la protéinurie.
39 1
* Dans le protocole SNP, la non-réponse aux corticoïdes après 1 1nois de
2
traitement, suivie de 3 perfusions de méthyl-prédnisone à raison de lg/l.731n
définit la cortico-résistance.
* Les rechutes sont la complication classique du SNI, elles se définissent par la
2
réapparition d'une protéinurie 1nassive > 40 1ng/m /h ou 50 mg/kg/j avec ou

sans signes cliniques ; on distingue :
• Le rechuteur peu fréquent qui présente moins de deux rechutes dans les 6
mois qui suivent la première poussée.
• Le rechuteur fréquent qui présente plus de deux rechutes dans les 6 mois qui
suivent la première poussée.
• Les cortico-dépendants : sont ceux qui rechutent à l'arrêt du traitement ou
lors du passage au discontinu.
• Cortico-résistance ou sensibilité partielle ce sont ceux qui répondent
partiellement à la corticothérapie (pas ou peu d'œdèmes 1nais avec protéinurie
massive).
• La guérison : se déflflit par une ré1nission durant deux ans au moins sans
corticoïde (30 % des cas).
• Ces rechutes doivent être traitées de 1nanière suivante:
- Pour les rechuteurs peu fréquents, le traite1nent est le même que lors de la
.' ,
pre1ruere poussee.
- Pour les rechuteurs fréquents et les co1tico-dépendants, reprendre la
corticothérapie à la dose de 40 - 60 1ng/m2/j jusqu'à la ré1nission et 1nainte1ùr ce
2
traitement pendant une semaine puis passer à la CDP (40 mg/m lj/2 pendant
2
2 semaines, la dose est abaissée en 4 semaines jusqu'à un seuil de 15 1ng/1n ,
lj/2 qu'on maintient 12 - 18 moi s.
- Pour les cortico-résistants partiels : après la corticothérapie d 'un mois et la
corticothérapie discontinue de deux mois, maintenir la prednisone à 1-2
1ng/kg, lj/2 pendant six 1nois.
* Lorsque la cortico-dépendance est à une dose élevée de corticoïdes entraînant
un syndrome de Cushing avec un retentissement sur la croissance en taille, il
existe d'autres possibilités thérapeutiques (Levainisole, cyclophosphainide,
ciclosporine et actuellement 1nycophénolate mofetil (celcept) qui est un IS très
bien toléré qu'on peut utiliser en association avec une CDP comprise entre 15 -
20 mg/m 2 , lj/2 sans risque statural ou autre.
Syndrome néphrotique cortico-résistant (SNICR)
Il représente 10 o/o des cas du SNI.
L'affection est héréditaire ; c'est une entité hétérogène paifois avec anomalie
primitive d'une protéine du cytosquelette glomérulaire (podocyne ou actinine),
ailleurs avec présence d'un facteur circulant altérant la MBG (nécessité d 'une
recherche génétique de mutations des gènes codants pour les protéines).
Le pronostic à long terme des SNICR est dotniné par le risque d'évolution
vers l'IRC ; ce risque est con·élé aux données de la PBR (38 % en cas de lésions
392
glomérulai res minimes, 48 % en cas HSF, 66 % en cas de prolifération mésangiale
diffuse).
Le traitement repose sur la pe1fusion de méthyl -prédnisone, une CDP à dose
élevée, associée à un agent alkylant (type ciclospo1ine).

Autres syndromes néphrotiques
Au cours des gloniérulo-1iéphrites priniitives : (GN)
1. G.N. extra-1nembraneuse (de bon pronostic): surveillance uniquement.
2. G.N. 1nembrano-proliférative: aucun traitement n'est efficace, évolue vers l'IRC.
3. G.N. à prolifération endo-capillaire (traitement par immunosuppresseurs).
4. G.N. à prolifération endo-capillaire et extra-capillaire (traitement par
im1nunosuppresseurs).
5. Maladie de Berger (néphropathie à lgA).
- Hé1naturie à rechute pouvant évoluer vers SN.
- De mauvais pronostic avec évolution vers IRC dans 10 o/o des cas.
6. G.N avec anticorps anti-membrane
- Peut être isolée ou associée à une atteinte pulmonaire (syndrome de Good
Pasture).
- Le traitement doit être précoce.
- L'évolution est souvent défavorable IRC.
7. Vasculruite: (angéite nécrosante).
- Il peut s'agir d'une PAN, plus rarement d'une granulomatose de Wegener.
- Le diagnostic se fait sur le dosage des Ac anti-cytoplasme des polynucléaires.
- Le pronostic est bon sous traitement (cyclophospha1nide +corticoïde).
Au cours des G.N. secondaires :
1. G.N. post-glo1nérulonéphrite aiguë (streptocoque)
- Dans les formes sévères avec SN impur (insuffisance rénale sévère) la PBR
est indiquée (prolifération endo et extra-capillaire).
- Le traite1n ent repose sur le méthyl-prédnisone et les immunosuppresseurs.
2. Polyarthrite rhumatoïde :
- l'atteinte se manifeste dans les 3 pre1niers mois.
- la fo1me grave est due à une prolifération endo et extra-capillaire avec des
croissants épithéliaux en nombre élevé (> 50 % ).
- le traite1nent repose sur le 1néthyl-prédnisone (3 perfusions) relayé par
corticothérapie per os.
3. LED:
- Dans les for1nes les plus sévères on retrouve une GN proliférative diffuse avec
SN impur.
- Le traitement repose sur le méthyl-prédnisone associé aux alkylants.
4. Formes rares:
Amylose - syndrome d' Al port - maladie d'Osler - ostéo-onychodsysplasie -
drépanocytose ...
393
Syndromes néphrotiques congénitaux (SNC) et infantiles (SNI)
1. SN congénitaux : maladie présente à la naissance ou dans les 3 premiers 1nois
* SNC type fmlandais
- Autosomique récessif dû à une mutation du gène de la protéine (néphrine).

- Le SN est souvent présent à la naissance (résistant à tout traitement).
- L'IRC survient vers 3 - 5 ans.
2. SN infantiles :
* Sclérose mésangiale diffuse
- Le SN peut être isolé ou associé à un pseudo her1naphrodis1ne masculin et à un
néphroblasto1ne réalisant le syndrome de Drach par mutation du gène (Wtl) qui
code pour une protéine (facteur de transcription au niveau du rein et des gonades).
- L'évolution se fait vers l'IRC vers l'âge de 4 ans.
* SN idiopathique ( l ère année)
Cette forme est rare à la naissance, on retrouve les 1nêmes types
histologiques que chez l'enfant plus grand.
- Le plus souvent cortico-résistant avec une cortico-sensibilité possible.
* Causes infectieuses: syphilis, CMV, Toxoplasmose, HIV
* Syndrome de Galloway :
- SN sévère cortico-résistant associant une microcéphalie, un retard mental,
une hernie hiatale.
- ' la PBR on retrouve une hyalinose segmentaire et focale (HSF).
A
Traitement des complications du SN et surveillance
1. Insuffisance rénale aiguë :
- La fonction rénale est le plus souvent no1male, elle peut être altérée en
raison d'une hypovolémie, un degré élevé de fusion des pédicelles, des
podocytes, une thrombose rénale.
- Traitement : Albumine sui vie de furosémide.
2. Trouble d e la croissance s taturale :
- Secondaire à la fuite urinaire de certains précurseurs iodés (hypothyroïdie)
ou de somatostatine (IGFI/IGFII) ainsi qu'aux corticoïdes.
- La CDP avec un seuil bas de corticoïdes (15 mg/1n2 , lj/2) ditninue ce risque;
intérêt de G H.
3. Complications infectieuses :
- La plus fréquente est la pé1itonite 1nédicale à pneumocoque.
- Il faudrait augmenter les doses des corticoïdes pendant l'infection et surtout ne pas
les ditninuer, les associer au traite1nent étiologique (antibiotique, aciclovir... ).
4. HTA :
- Habituelle1nent le Lasilix et le régi1ne sans sel suffisent, elle est plus
fréquente dans le SN secondaire et normale dans le SNI.
- On peut utiliser dans les for1nes graves du Népressol ou de l'Aldomet.
394
5. Complications thrombo-emboliques:
- L 'incidence des complications thrombo-emboliques est proche de 3 o/o, elle
peut être à type d'embolie pulmonai re, thrombose des veines rénales ou
cérébrales.
- Le risque thrombo-embolique est élevé s' il existe une hypoalbumi némie < 20

g/I, un taux de fibrinogène> 6 g/I, un taux d'antithrombine III < 70 % (utiliser
un traite1nent prophylactique par aspi1ine ou anti vitamine K).
- Devant une thrombose avérée utiliser l'héparine.
- Les anomalies lipidiques son t réversibles avec la diminution de la protéinurie
(pas de nécessité de statines).
6. Il est préférable d'éviter les vaccinations lorsque le traitement est donné à forte
dose et en particulier en cas de vaccins vivants, lorsque le traitement est arrêté ou
à faible dose, on peut effectuer certains vaccins ; un rappel de vaccins de la Polio
et antitétanique peut se faire après dosage des Ac dans le sang montrant que
l'enfant n'est pas protégé; il est recommandé de ne pas fai re tous les rappels à la
fois (fo1te sti1nu lation antigénique avec risque de rechute) ; les activités
physiques sont recommandées.
395
Schéma thérapeutique du SNI cortico-sensible
60 mg/m2/j (45)

Rémission complète
i • i
Absence de Rechute> 3 mois Rechute sous CDP ou
Rechute après arrêt du trt <3 mois (après arrêt)
30 O/o 10 O/o 60 O/o
i
Recommencer CKC continue et
Passage à CDP 1 semaine
Après rémission
~
CDP (12 - 18 mois)
+ / - Lévamisole
Rémission persistante Nouvelles rechutes

sans retard statural et intoxication stéroïde
l
Continuer le trt
l
Cure d'immunosuppresseurs
12 -18 mois
(CDP)
Absence de Rechute Rechute + intox

rechutes
CDP 12 -18 mois IS + prédnisone

(CDP)
396
Schéma thérapeutique du SNI cortico-résistant

60 mg/m 2/j (4S)
+ 3 perfusions de méthyl-prédnisone
PBR
i
ciclosporine + prédnisone
rémission con1plète pas de réponse
~
• +
i
Absence de
Rechute
Rechute
le plus souvent i
arrêt de ciclosporine + prédnisone
Cortico-sensible
•.----------.,.
trt symptomatique cyclophosphantide
Échec fréquent
IRC
397
Syndrome hémolytique et urémique
Néphropathie la plus fréquente du nou1Tisson, le syndrome hémolytique et

urémique (S .H.U.) est défini par l'association d'une anémie hémolytique

microangiopathique, d'une thrombopénie et d'une insuffisance rénale.
Il a été décrit pour la première fois chez l'enfant en 1955.
Il représente une des causes les plus fréquentes de l'insuffisance rénale aiguë
de l'enfant.
On distingue habituellement, les SHU « typiques » plus fréquents, post-
infectieux survenant le plus souvent après une diruThée sanglante, et les SHU
« atypiques » pl us rares, survenant sans prodromes digestifs, souvent associés à des
anomalies de régulation du complément.
Différents types de SHU
SHU typique survient généralement après un épisode infectieux (gastro-entérite) :
- Escherichia coli entéro-pathogène producteur de vérotoxine su1tout le sérotype
0157 .H7.
- Shigella dysente1ia type I.
- Streptococcus pneumoniae (producteur de neuraminidase)
SHU atypique :
- Anomalie de la voie alterne du complément (mutation du gène H, mutation du
gène MPC).
- Déficit de la protéase du facteur Von Willebrand.
- Déficit du métabolisme intracellulaire de la vitamine B 12.
SHU secondaire :
- Chimiothérapie: Mito1nycine C.
- Irradiation.
- Lupus érythé1nateux disséminé.
Diagnostic
1 - SHU typique représente 80 à 90 % des cas. Il touche souvent l'enfant âgé de
moins de 3 ans avec un pic de fréquence entre 3 mois et 9 mois. Il survient
générale1nent à la période estivale (entre Mai et Octobre), souvent sporadique,
rarement épidémique.
A - Signes cliniques :
- Le début est caractérisé pru· une phase prodromique avec diru·rhée (90 à 95 % des
cas), vomissements (30 à 60 % des cas), douleurs abdominales, parfois fièvre (30 o/o
des cas). La dirurhée devient hé1non-agique dans 70 % des cas après un jour ou deux.
Le SHU survient en 1noyenne 6 jours (2 à 14 jours) après le début de la dia1Thée.
398
- La phase d'état marquée par les signes classiques de thrombopénie (purpura
pétéchial, ecchymoses, saignement des muqueuses, bulles hémon·agiques
intrabuccales), <l'anémie hé1nolytique (pâleur cutanéo-muqueuse, asthénie,
tachycardie, subictère, u1ines foncées) et d 'insuffisance rénale aiguë (oligo-anurie,
hypertension aitérielle, protéinurie et hématurie).

Un diagnostic précoce est essentiel, et i1npose l'hospitalisation dans un service
où la mise en route d'une dialyse péritonéale ou d'une hémodialyse chez un jeune
enfant est routinière.
- Des co1nplications extra.rénales sont possibles :
• Atteinte du systè1ne nerveux central de gravité va1iable qui peut se rencontrer
dans 20 % des cas (torpeur, convulsions, hémipai·ésie ou hémiplégie, cécité
corticale, et au maximu1n un coma) en rapport avec des accidents vasculaires
cérébraux.
• Atteinte gastro-intestinale grave est observée dans 5 à 10 % des cas : prolapsus
rectal associé à une anite, colite hé1norragique, perforation ou nécrose intestinale
parfois étendue.
• Atteinte pancréatique : pancréatique aiguë nécrosante, diabète sucré.
• Atteinte hépatique : hépatomégalie, cytolyse, cholestase.
• Atteinte 1nyocardique (1nyocardite, cardiomyopathie hypertrophique) possible,
elle doit être dépistée systé1natiquement du fait de sa potentielle gravité (risque
d'arrêt cai·diaque).
B - Signes biologiques :
- Numération fonnule sanguine : anémie hémolytique normocytaire normochrome
régénérative, avec des réticulocytes à plus de 150 OOO/mm3, Hyperleucocytose
pendant la phase diarrhéique, Thrombopénie à 1noins de 100.000/mm3.
- Frottis sanguin : présence de schizocytes.
- LDH élevée, haptoglobine effondrée, une bilirubine libre élevée, avec un test de
Coo1nbs négatif.
- Bilan rénal : u rée et créati1ùne sanguines élevées.
- Hyperkaliémie, acidose métabolique.
- Hématurie constante, souvent macroscopique, protéinurie.
- Mise en évidence de l'agent infectieux:
o E. Coli : Coproculture sur milieu de Mac Conkey.
Recherche de gènes de vérotoxine par polymerase chain reaction (PCR)
o Pneumocoque: recherche de l'antigène T (Thomsen Friedenreich).
Certaines équipes proposent aussi dans le bilan d'entrée la recherche
systématique d 'ano1nalies de facteurs du complément, chez les patients présentant
une atteinte sévère rénale ou neurologique, afin d'éliminer le diagnostic de SHU
399
atypique lié à des anomalies de régulation du complément, dont la présentation
peut 1ni1ner celle du SHU post-infectieux et dont le pronostic est très différent,
notamment en termes de rechutes.
C - Signes histologiques : la ponction-biopsie rénale des cas de SHU avec

insuffisance rénale aiguë a un intérêt diagnostique et pronostique mais est
rarement nécessaire pour établir le diagnostic. L 'exa1nen histologique
retrouve des lésions de 1nicroangiopathie rénale avec :
o Des lésions ischémiques : un œdème des cellules endothéliales donnant un aspect
en double contour des capillaires artériels, des obstructions endolurninales et des
microthrombi.
o Des lésions glo1nérulaires non prolifératives avec un aspect en double contour
de la membrane basale en rapport avec un œdème mésangial.
o Des lésions de nécrose corticale sont parfois observées.
La présence de lésions de nécrose tubulaire aiguë sur la biopsie est en
revanche de bon pronostic, l'insuffisance rénale liée à une ischémie tubulaire étant
partiellement réversible.
2 - SHU atypique est défini par la tiiade caracté1istique : anémie hémolytique,
thrombopénie et atteinte rénale mais sans épisode de dian·hée prodro1nal. Il ne
représente que 10 o/o des cas et survient à tous les âges. La présentation clinique
et l'évolution sont différentes de celles du SHU post-diarrhéique. Des prodromes
à type de vomissements, de fièvre, d'infection des voies aériennes supérieures
sont inconstants.
- Le début est souvent insidieux et évolue par poussées, ou progressivement d'une
seule tenue. Une atteinte neurologique peut s'observer dans 30 % des cas.
- L'attei nte histologique consiste souvent en une microangiopathie thrombotique
de type rutériel.
3 - SHU lié à une ano1nalie de la voie alterne du complément : le plus souvent, il
s'agit d'un déficit quantitatif ou qualitatif du facteur H du co1nplément dû à une
mutation du gène du facteur H situé sur le chromoso1nel , responsable d'une
activation permanente de la voie alterne donc la fraction C3 du complément est
abaissée, d'où l'intérêt de toujours doser la fraction C3, C4, CH50 en cas de
suspicion d' un SHU atypique.
4 - SHU lié à u1i déficit en protéase du facteur de Willebrand : le facteur
Willebrand est une glycoprotéine qui transporte le facteur Vill circulant et qui
per1net l'adhésion et l'agrégation des plaquettes. Les Jru·ges 1nultimères du
facteur de Willebrand sont pl us efficaces pour l'adhésion et l' agrégation des
plaquettes que les di1nères. Ces multimères ne passent pas dans la circulation car
ils sont clivés par une protéase spécifique (métalloprotéase). Cette protéase est la
treizième de la famille a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin
motifs (ADAMTS). Le gène qui code pour cette protéase est localisé sur le
chro1nosome 19. Quelques cas de SHU atypiques chez l'enfant ont été rapportés
400
en association à un déficit de la protéase du facteur Willebrand secondaire à des
mutations du gène ADAMTS 13.
La plupart des cas se présentent dès la naissance avec une ané1nie
hémolytique et une thro1nbopénie. L'atteinte rénale apparaît plus tard avec une

évolution progressive, 1nais un début plus tardif est possible.
5 - SHU dû à une ano1nalie du métabolisme de la vitamine B12 :

Les premiers symptômes apparaissent dans la période néonatale avec
anorexie, vomissements, hypotonie, convulsions et léthargie. Tis surviennent entre
la fin du premier 1nois et le troisième mois. L'anémie hémolytique avec
schizocytes est sévère et s'accompagne d 'une macrocytose. La thrombopénie est
fréquente. L 'atteinte rénale est 1narquée par une hématu1ie, une protéinurie et une
insuffisance rénale. La chromatographie des acides aminés et organiques montre
une augmentation considérable d ' homocystéine et une diminution de la méthionine
dans le plasma et une excrétion urinaire i1nportante d'homocystéine et d 'acide
méthylmalonique. Le traitement doit être débuté précocement (hydroxycobala1nine,
acide folinique). Le pronostic vital et neurologique, dépendent de la précocité du
traite ment.
Traitement
La prise en charge initiale devrait se faire dans des unités de soins permettant
une surveillance optimale et ayant la possibilité de 1nise en place d ' une épuration
extrarénale en urgence.
A - Traitement préventif :
o La prévention de la dissémination des E. Coli entéro-hémrnorragiques (EHEC)
est un élément essentiel dans la p1ise en charge globale des épidé1nies de SHU
post-i nfecti eux.
Au niveau individuel, une cuisson s uffisante de la viande est nécessaire pour
l'éradication des EHEC.
La détection précoce des cas de diarrhée à EHEC et la diffusion d'alertes
épidémiques permet la mi se en place rapide des mesures de prévention :
o Retrait des aliments inc1iminés.
- Isolement des patients pour limiter les trans1nissions interhumaines.
o S'agissant des antibiotiques et ralentisseurs de transit:
- TI a été démontré que l' utilisation des ralentisseurs du transit augmente le risque
de survenue d'un SHU, leur emploi est donc fortement déconseillé.
- L'ad1ninistration d'antibiotiques est plutôt controversée.
B - Traitement symptomatique : en l'absence d'étiologie, le traitement est celui
de l'insuffisance rénale aiguë.
401
/
Equilibre hydro-électrolytique :
La surveillance du bilan entrées-sorties et du poids est impérative chez ces
patients afm d'éviter d'une part, la survenue d'une surcharge par excès d'apport
chez un patient oligurique et, d'autre part, l'aggravation de l'insuffisance rénale

aiguë par hypovolémie.
En cas de signes de surcharge :
2
- Restriction des apports hydriques : 500 cc/m /24 h en plus de la diurèse, sans
potassium dans la pe1fusion, associée à un diurétique permet quelques fois d'éviter
l'épuration extrarénale.
Régi 1ne sans sel.
RégiJne pauvre en potassium: jus de fruit, chocolat, fruits secs.
En cas d'hyperkaliémie: (ECG+++: ondes T a1nples pointues et sy1nétriques,
diminution del' onde P, élargisse1nent du QRS) : Salbutrunol en nébulisation : 0,2
mg/kg (max 10 mg)
Ou Salbutamol IV : 4 µg/kg sur 20 minutes sous scope, en dose de chru·ge puis
0,5 à 1,5 µg /kg/minutes (si besoin).
Résine échangeuse d'ions : Kayexalate : 1 à 2 g/kg (per os ou intrarectal)
(!mesure= 15g) puis en l à 4 fois par jour.
Hypertension artérielle :
Diurétiques : furosé1nide 1 mg/kg toutes les 4 à 6 h.
Les inhibiteurs calciques et les antihypertenseurs centraux seront
préférentiellement utilisés à la phase initiale, si besoin par voie intraveineuse à la
seringue électrique, du fait de leur faible néphrotoxicité.
Dans un second temps, l'introduction d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion
à doses progressives est proposée afm de diminuer l'ischémie rénale et la
composante 1nécruuque de l'hé1nolyse.
Anémie:
Transfusion de culot globulaire isogrope isorhésus, phénotypé, déleucocyté,
déplaq uetté :
si Hb < 7 g/dl ou en cas de 1nauvaise tolérance hémodyna1nique, sous
surveillance hémodyna1nique rapprochée (risque OAP).
Si l'enfant est dialysé : transfusion lors de la dialyse si bonne tolérance
clinique.
Thrombopénie : ne pas transfuser en plaquettes car cela favorise les microthrombi,
sauf en cas de saignement actif ou en cas de procédure invasive avec risque
hémon·agique.
402
Ajustement des médicaments à la fonction rénale : surtout les antalgiques
(Paracéta1nol) et les sédatifs.
,
Epuration extrarénale (EER) : Hé1nodialyse ou dialyse péritonéale
Indications :

• Encéphalopathie urémique.
• Urée sanguine à plus de 30 mrnol/l.
• Hyperkaliérnies menaçantes.
• Les acidoses 1najeures.
• Anurie prolongée.
• Surcharge hydrosodée réfractaire aux traitements médicamenteux.
Techniques :
- Dialyse péritonéale en l ère intention, en l'absence d'urgence vitale (OAP, HTA
maligne).
- Hé1nodialyse en urgence+- nécessité de plasmaphérèse
Corticothérapie :
En cas d'atteinte rénale ou neurologique sévère, la 1nise en place d'une
corticothérapie de 0,5 a'l mg/kg peut se discuter. L'action recherchée est surtout
immunosuppressive dans l'hypothèse initiale d'un mécanisme immunitaire (SHU
atypique) plus qu'en cas de syndrome infectieux.
Transf ert en réanimation p édiatrique :

,
- Trouble de conscience, Coma, Etat de mal convulsif.
- Indication d'EER en urgence (troubles 1nétaboliques et/ou surcharge hydrosodée
avec défaillance cardiaque ou OAP, HTA sévère).
Surveillance
- Clinique :
• Diurèse horaire (poche urinaire, pesée des couches, pas de sonde urinaire
systématique),
• Poids 2 fois par jour,
• Bilan entrée-sortie par 4 heures (ne pas oublier les pertes insensibles),
• Scope, Pouls, T A, FR , Sa02, conscience/heure,
• T 0 , selles, vomissements, douleurs/3 heures,
• Glycérnie/6h ,
• Convulsion, conscience, 1nouvements anormaux.
- Biologie:
• lonogra1nme sanguin, fonctio n rénale, pH capillaire/6 heures selon les anomalies
• NFS, schizocytes/ 24h initialement
403
C-Traitement spécifique :
Perfusion de plasma et échanges plasmatiques :
L'utilisation de perfusion de plas1na (apport de régulateur de coagulation
manquant) ou son association à des échanges plas1natiques (élimination de facteurs

procoagulants) dans le SHU atypique a été proposée par analogie avec le PTI où
les EP constituent le traitement de référence. Dans le SHU typique, leur efficacité
est controversée.
Certaines études se1nblent montrer l'efficacité des échanges plas1natiques en
terme de durée des symptômes, nota1runent dans le cadre de SHU sévère avec
atteinte neurologique.
A utres perspectives : héparine, antiagrégants plaquettaires .

,
Le pronostic immédiat a été amélioré grâce aux progrès réalisés dans le
traite1nent sy1npto1natique de l'insuffisance rénale aiguë (dialyse péritonéale), et les
fo1mes mortelles sont devenues exceptionnelles lors de la phase aiguë (1 à 2 o/o ).
Cependant, le pronostic à long terme dépend du type de SHU, les formes
typiques étant de meilleur pronostic que les formes atypiques avec une évolution
vers la guérison sans séquelles dans 60 à 70 % des cas, et vers une insuffisance
rénale chronique (IRC) avec HTA dans 15 à 20 % des cas, quant aux fonnes
atypiques, l'évolution est moins favorable (IRC), la récidive est possible même sur
rein transplanté.
404
Tubulopathies héréditaires
Les anomalies héréditaires des fonctions tubulaires sont rares ; elles sont
simples touchant une seule fonction ou complexes (touchant plusieurs fonctions).

Leurs complications et leurs pronostics peuvent être sévères (déshydratation
sévère à rechute, acidose, nanisme, néphrocalcinose, IRC).
Leur diagnostic doit se faire le plus précocé1nent possible.
Elles peuvent être réparties en :
• Anomalies simples des transferts tubulaires :
./ Anomalies des transpo1teurs des a1ninoacides (voir tableau) .
./ Glycosurie nor1noglycérnique héréditaire .
./ Syndrome de Bartter .
./ Rachiti sme vitainino-résistant.
./ Hypercalciurie idiopathique.
• Acidoses tubulaires p1irnitives.
• Pseudo-endocrinopathies rénales :
./ Diabète insipide .
./ Pseudo-hypo-aldostéron isme .
./ Pseudo-hypoparathyroïde.
405
Anomalies simples des transferts tubulaires :
1-Anonialies des transporteurs des aminoacides
Noms Acides aminés Tissus Mode de syn1ptomatologie
,
concernes transmission

Syndrome des langes Tryptophane intestin AR Hypercalcémie
bleus
Malabsorption de la Méthionine lntes tin AR Arriération
1néthionine 1nentale
diarrhée
Hypercystinurie Cystine Reins AR Lithiase urinaire
Glycinurie Glycine Reins D Lithiase urinaire
Maladie de Hatnup Tryptophane et Reins AR Pseudo-pellagre
dive rs lntestin
Cystinurie classique Cystine Reins ARetD Lithiase urinaire
Lysine lntestin
Arginine
Ornithine
Hyperaminoacidurie Lysine Reins ARetD Nanisme, parfois
dibasique Ornithine Lntestin arriération mentale
Arginine
In1inoglycinurie Pro li ne Reins ARetD Variable
Hydroxyproline ln tes tin
Glycine
Glycoglycinurie Glycine Reins D Nulle
Glucose
Intolérance aux Lysine Reins AR Vonùsse1uents et
protéines avec Arginine lntestin diarrhée avec
aminoacidurie Ornithine byperammoniémie,
•
dibasique na rus me,
hépatomégalie
AR : récessif autoson1iaue ; D : dominant autoso1niaue
2- Glycosurie nornioglycémique héréditaire :

• La symptomatologie se résume à une glycosurie modérée (5 - 30g/24h) le plus
souvent continue (mê1ne à jeun) due à un déficit d'un transporteur de glucose
(S.Glut2) qui permet le transfert actif du glucose couplé au sodium à travers la
membrane cellulaire (tubulaire rénale et glo1nérulaire).
• C'est une affection bénigne non évolutive sans ri sque d'apparition secondaire de
diabète.
3-Syndrome de Bartter :
• Il s'agit d'une maladie rare ; pa1fois familiale associant :
o H ypokalié1nie chronique sévère, kaliurèse élevée.
o Alcalose métabolique.
o H yperplasie des appareils juxta-glomérulaires (avec hyperréninémie, pression
artérielle normale par insensibilité à !'angiotensine II).
406
o Hyponatrémie, hypo1nagnésémie.
o Hypercalciurie (50 % des cas).
o pH urinaire no1mal.
o fonction sun·énalienne normale.
• Le diagnostic est fait sur l'existence de troubles digestifs (diarrhées, vomissements),

polyu1ie, déshydratation avec important retard staturo-pondéral.
• Le traite1nent comprend :
o Supplémentation en KCl (5 - 15 rrunol/kg/j).
o Inhibition de la cyclo-oxygénase (Indométacine) à raison de 1 - 2 mg/kg/j
o Diurétique d'épargne potassique.
• Le pronostic à court te1me est bon (croissance, fonction rénale) :
o Pas de données précises sur l'évolution à long te1me.
• Il existe d'autres syndromes de Bartter (syndrome Bartter-Like) :
o Forme à début anténatal avec hypercalciurie (très sévère avec hydramnios,
prématurité, néphrocalcinose).
o Syndrome de Gittehnan (K+, Mg++ diininués), tardif, pas de farine précoce.
o Leur traitement est le même que le syndrome de Baitter.
4 - Hy/Jercalciuries idiOJJathiques (HC)

a - Définition :
• L'hypercalciu1ie se définit pai· une calciu1ie constainment supé1ieure à 4mg/kg/24 h
(0. 1 mmol/kg/24 h).
• Elle est chez l'enfant comme chez l'adulte, un des principaux facteurs de risque
de lithiase rénale.
b - Mécanismes de l'hypercalciurie : ils sont probablement multiples et
interdépendants ; des apports sodés, protéiques ou glucidiques excessifs peuvent
induire ou aggraver une hypercalciurie ; à côté de ces facteurs ali1nentaires les
mécanis1nes suivants sont invoqués :
• Absorption intestinale accrue du calcium : ces hypercalciuries dites "absorptives"
se normalisent après restriction calcique de 5 jours ; elles peuvent être p1i1nitives
(anomalie du transport intestinal du calcium) ou secondaires à une sécrétion
excessive du calcitriol, elle-1nême secondaire à une perte tubulaire de phosphate
(prouvée par la constatation de cas familiaux de rachitisme hypophosphorémique
associés à une hypercalciurie).
• Perte tubulaire prùnitive de calcium : elle cai·acté1ise les hypercalciuries dites
"rénales" avec hyperparathyroïdie réactionnelle.
Les deux mécanismes (absorptif et rénal) sont généralement associés à :
o Augmentation de la résorption osseuse.
o Anomalies héréditaires des systèmes de transpo1t du Ca++.
407
c - Diagnostic :
Les hématuries récidivantes, les infections urinaires, les coliques néphrétiques
en sont les principaux signes ; elles peuvent êtres asymptomatiques.
La radiographie et l'échographie peuvent retrouver une lithiase urinaire ou

une néphrocalcinose.
Le diagnostic est posé sur la constatation de calciu1ie > 4 mg/kg/24 h à 3
rep1ises sur une durée de 1 à 2 1nois ; des rapports supé1ieurs à 0.50 1runol/l de
calcium u1inaire sur créatinine urinaire (Ca++urinairelcréaturinaire) sur des urines de
jeûne traduisent une hypercalciurie chez l'enfant de plus d' l an (avant cet âge le
seuil pathologique n'est pas clairement établi).
Le caractère idiopathique est affirmé sur :
• L'absence d'hypercalcémie et d'hypophosphatémie.
• L'absence d'hyper PTH nette ou d'intoxication par vit D.
• L 'absence de glycosu1ie, de protéinurie, d'acidose ou autre signe de tubulopathie ;
une
,
1nagnésurie élevée est par contre habituelle.
• Epreuve de charge et de restriction calcique fait le diagnostic du 1nécanis1ne
"absorptif' et/ou "rénal" d'hypercalciurie.
,
d - Traitement - Evolution :
• Le traitement repose d'abord sur les mesures diététiques :
o appo1t hyd1ique élevé(> 21/m2/j)
o réduction des apports protéiques et sodés alitnentaires.
o apport calcique entre 600 - 800 mg/j.
• Ces mesures diététiques sont suffisantes chez les malades asy1nptomatiques avec
calciurie constamment< 6 1ng/kg/j.
• En cas d'hé1naturie, de lithiase récidivante, de calciurie sévère (> 10 1ng/kg/j) on
peut associer un diurétique thiazidique (Esidrex à la dose de l - 2 mg/kg/j) avec
l'indométhacine.
• Le traite1nent initial est généralement de l à 2 ans puis un arrêt thérapeutique
sous surveillance est proposé, dans les hypercalciu1ies absorptives la guérison
peut être définitive ; dans les hypercalciu1ies dites rénales le traitement doit être
longtemps poursuivi.
Acidoses tubulaires primitives (AT)
- Définition :
Les acidoses tubulaires sont caractérisées biologiquement par une acidose
métabolique hyperchlorémique.
On distingue les acidoses tubulaires proxi1nales (par déficit de la réabsorption
des bicarbonates fùtrées) et les acidoses tubulaires distales (par ano1nalie de la
sécrétion des protons).
408
- Rappel physiologique :
Le rein a sur le plan acido-basique une double fonction ; d'une part la
réabsorption des bicarbonates filtrées : 80 - 90% dans le tubule proximal, 10 - 20o/o
dans le tubule distal ; d'autre part l'équilibration du bilan des protons (H+) assurée

par le tubule distal.
La sécrétion des protons est assurée par des pompes (H+/K+- ATPase) et aussi
par la réabsorption du sodium. (Les anomalies du système rénine - angiotensine
aldostérone peuvent aussi entraîner une ano1nalie dans la sécrétion des protons et
donc une acidose avec une ano1nalie de la sécrétion du K) ; on distingue les
acidoses tubulaires proximales et les acidoses tubulaires distales.
1 - Acidose tubulaire JJroximale :
• Diagnostic :
Elle peut être pri1nitive avec un sünple retard staturo-pondéral ou secondaire
(à une cystinose, une fructosé1nie, une galactosémie, une glycogénose, une
cytopathie 1nitochond1iale) avec leurs signes respectifs.
L'étude biologique retrouve:
x Diminution du pH et des bicarbonates plasmatiques.
x pH urinaire élevé avec bicarbonaturie.
x Hyperchlorémie, kaliurie, calciu1ie nor1nales.
On ne retrouve pas de néphrocalcinose.
Présence d'un diabète phospho-gluco-amine (syndrome de Toni Debré
Fanconi) associé.
• Traitement :
Le but est d'obtenir une correction du pH sanguin et de la bicarbonaturie par
l'administration de Bicarbonate de sodium ou de potassium (5 - 20 mmol/kg/j en 4
prises).
Les inhibiteurs de la cyclo-oxygénase (lndocid) et les traitements spécifiques
(de la galactosémie et fructosémie, etc.) sont nécessaires dans les acidoses tubulaires
proximales secondaires.
2 - Acidose tubulaire distale (ATD):
• Diagnostic :
L' ATD s'annonce dans les premiers mois par des vomissements, un défaut de
croissance, une polyurie avec déshydratation récidivante.
L'étude biologique montre :
* pH et bicarbonates plasmatiques düninués.
* pH curinaire) entre 6.5 - 7.5.
409
* L'acidité titrable et l'a1runoniurie sont faibles ainsi que la sécrétion de
protons.
* Hypercalciu1ie supé1ieure à 8 1ng/kg/j avec calcémie no1male, hypocitraturie
(responsable de la néphrocalcinose).
* Hypokalié1nie avec hyperkaliurie (30 % des cas).

* Trouble de la concentration des urines.
' la radiologie on retrouve :
A
* Retard de la 1naturité osseuse.
* Signes modérés de rachitisme.
* Néphrocalcinose constante.
• Mode de trans1nission et classification :
L'acidose tubulaire distale apparaît le plus souvent sporadique.
Certaines hypercalciuries, avec hypocitraturie et néphrocalcinose ont un
trouble d'acidification distale des urines 1nais pas d'acidose métabolique nette (les
frontières entre les hypercalciwies idiopathiques pouvant mener à une néphrocalcinose
et l'acidose distale sont encore floues).
Les causes d'acidose tubulaire distale sont classées en fonction de la kaliémie
et de la réninémie.
• Classification d'acidose tubulaire distale :
1. Acidose no1mo ou hypokaliémique:
- Acidose tubulaire distale classique.
-Néphrocalcinose - néphropathie primitive.
- Néphropathie toxique.
- Maladies génétiques ( ostéopétrose ... ).
- Cytopathie mitochondriale.
2. Acidose tubulaire distale hyperkaliémique :
o Déficit de l'activité minéralo-corticoïde :
* Réninémie élevée:
- Déficit enzymatique.
- Hypo-aldostéronisme idiopathique.
- Pseudo-hypo-aldostéronisme.
* Réninémie basse :
- Néphropathie diabétique.
- Néphropathie interstitielle.
o Acidose voltage dépendant:
- Uropathie obstructive.
,
• Evolution et traitement :
./ Sans traitement ]'évolution est chronique, elle se fait vers l'insuffisance
rénale chronique ; sous traitement la croissance staturale reprend, Je
410
rachitisme et l'ostéopétrose guérissent, la néphrocalcinose ne régresse pas
avec apparition possible de surdité .
./ Le traitement fait appel en plus de l'administration de bicarbonate, à la prise
e n charge de la 1naladie causale, de la con·ection de l'hyperkalié1nie par des
résines, d'un éventuel déficit minéralo-corticoïde et l'administration d'un

diurétique type furosé1nide.
Pseudo-endocrinopathies rénales
1-Diabète insi/Jide néphrogénique (Dl )
• Introduction :
Le diabète insipide est une affection héréditaire transmise selon le mode
récessif lié au sexe secondai re à une insensibilité du tube collecteur à l'hormone
antidiurétique.
• Diagnostic clinique et biologique:
Fièvre inexpliquée dans les premiers jours de vie avec irritabilité, constipation,
et arrêt de la croissance staturo-pondérale traduisant un état de déshydratation
chronique.
Accidents graves de déshydratation dans 2/3 des cas associés à une hypernatrémie
et une polyurie paradoxale, une osmolalité plasmatique supérieure à 295 mosmol/kg et
d'une os1nolalité urinaire basse (< 300 mos1nol/kg) et d'une densité urinaire
inférieure à 1005.
' l'épreuve de restriction hydrique, l'osmolalité urinaire ne dépasse pas 250
A
mosmol/kg.
Taux d'ADH élevé (lorsque l'osmolalité plas1natique dépasse 290 mos1nol/kg)
L'ad1ninistration de Minirin (DDA VP) par voie orale à la dose de 15 8/kg ne
modifie pas l'osmolalité des urines. Il est nécessaire d'éliminer dans ces cas une autre
pathologie (uropathie malformati ve, cystinose, ATD, hypercalciurie, syndrome de
Bartter, néphrocalcinose).
,
• Evolution :
L'évolution est do1ninée par les risques de déshydTatations aiguës sévères.
Un retard 1nental peut être secondaire à une hémorragie cérébrale et aux
lésions cérébrales.
, .
La polyurie qui peut être supérieure à 10 l/j peut entraû1er une mega-vess1e
avec méga-uretère.
• Mécanisme de la résistance à l'ADH et traitement :
o Mécanisme :
L 'ADH agit sur des récepteurs dits Y 1 etV 2 •
411
Les récepteurs V 1 présents sur les plaquettes, les vaisseaux, le foie sont
normaux ; les récepteurs V 2 présents sur le tube collecteur ne répondent pas à
l'ADH avec absence d'augmentation d'AMP cyclique.
o Traitement

L'adaptation des apports hyd1iques nécessaires pour compenser les pertes
urinaires représente la base du traitement ; un régime restreint en résidus
|
m
os1notiques et l'utilisation d'antidiurétiques, per1net de réduire la diurèse ainsi que
o
c
t.
o
p
l'ad1ninistration d'Indocid.
s
g
lo
.b
s
in
Le régime pauvre en résidus osmotiques: doit être institué chez le nouveau-né
c
e
d
e
m
et nourrisson et consiste en limitation stricte d'apport de Na+ (0.5 - 1 1runol/kg/j)
s
e
rd
avec limitation modérée de l'apport en protéines (2 - 3 g/kg/j) et en phosphore
o
s
e
tr
e
(400mg/j) et en K+ (2 - 3mmol/kg/j).
.l
w
w
w
|
m
- Le lait de femme est l'aliment de choix ainsi que les laits humanisés après le
o
.c
s
s
sevrage.
re
p
rd
o
.w
- Hydrochlorothiazide : à raison de 1 - 2 mg/kg/j ; agit en inhibant la réabsorption
s
in
c
e
d
tubulaire distale du Na+ entraînant une balance sodée négative dont résulte une
e
m
s
augmentation de la réabsorption tubulaire proxi1nale de Na+ liée à la diminution e
rd
o
s
e
de la filtration glomérulaire. Ajouter du K+ si hypokaliémie.

tr
e
.l
w
w
w
- Inhibiteur de la synthèse des prostaglandines : L'indométacine est utilisée à la

|
s
in
dose de 1 - 3 mg/kg/j en 2 prises.

c
e
d
e
M
s
e
- Supplémentation hydrique : en fonction de la charge osmotique du régime et des

rD
o
s
pertes extrarénales.
re
T
e
/L
s
p
Le régime pauvre en résidus osmotiques associé à l'hydrochlorothiazide et à

u
ro
/g
l'Indocid permet de réduire de 1noitié ou plus les besoins hydriques.

m
o
.c
k
o
o
b
2 - Cystinurie :
e
c
a
.f
w
- Définition : La cystinu1ie est une maladie génétique autoso1nique récessive liée

w
w
|
s
au défaut de réabsorption tubulaire des 4 acides aminés basiques : Ornithine,

in
c
e
d
Arginine, Lysine et Cystine (ce dernier étant le moins soluble des Aa)
e
M
s
e
rD
- Physipathologie - Génétique :
o
s
re
T
e
/L
L'excrétion urinaire de cystine (le moins soluble) dépasse 2000 µm ol/24 h ;

m
o
.c
k
elle entraîne la formation de calculs (car dans les conditions habituelles d'apport
o
o
b
e
hyd1ique la concentration urinaire de cystine est très supé1ieure au produit de

c
a
.f
w
w
solubilisation à partir duquel apparaissent des cristaux de cystine (de l'ordre de

w
|
1250 µmol/l pour un pH urinaire entre 5 et 7.5).
La cystinurie est transmise selon le mode autosomique récessif ; il existe 3

allèles co1Tespondant à des anomalies distinctes du transport des Aa basiques au
niveau du tubule rénal proxi1nal et de l'épithélium jéjunal ; on distingue plusieurs
expressions phénotypiques.
412
Les sujets homozygotes excrètent des quantités excessives des 4 Aa avec
risque de lithiase.
Les sujets hétérozygotes excrètent des quantités minimales.
Les doubles hétérozygotes ont une excrétion u1inaire de lysine et de cystine

proche de celle des homozygotes avec risque de lithiase.
- Diagnostic :
L a lithiase peut être révélée par un accident de migration, une dysurie, une
hématurie, ou infection urinaire ; cette lithiase peut siéger en tout point de l'arbre
urinaire su1tout vésical.
Les calculs rénaux sont pyéliques ou coralliformes entourés de calculs
calciques ; la lithiase est très radio-opaque et très échogène aux ultrasons, son
analyse par spectrophotométrie infrarouge montre qu'il s'agit dans 54 - 87 o/o des
cas de cystine pure et dans 13 - 46 % des cas de calculs mixtes (cystine, oxalate,
phosphate de calcium ...) secondaires à une infection ou à une hypercalciurie
.,
assoc1ee.
La réaction de Brand (au nitrop1ussiate de cyanure) est positive lorsque la
cystinurie est > 830 µmol/l (> 35 - 58 µmol/mmol de créatinine) ; c'est un bon test
diagnostique des ho1nozygotes 1nais non des hétérozygotes.
L a chromatographie des Aa urinaires quantifie l'excrétion des 4 Aa basiques
chez les homozygotes.
- Traitement
a - Traitement médical
• Principes généraux :
* Le traitement curatif a pour but de dissoudre les calculs, il fait appel aux
dérivés sulfhydriles qui rompent les ponts di-sulfure de la cystine et accolent
leur radical thiol avec l'homocystine, les co1nplexes obtenus sont beaucoup
plus solubles que la cystine (50 fois plus avec la D-Pénicilline et 200 fois plus
avec le captopril).
*Le traitement préventif vise à diminuer le taux de cystine dans l'alimentation
(régime pauvre en protides) en particulier 1néthionine précurseur de la cystine
et li1nité en sodium.
* La concentration urinaire de cystine peut être diminuée par des boissons

abondantes.
* L a solubilisation de la cystine augmente de façon très importante pour des

valeurs de pH > 7 .5.
413
• Réalisation pratique :
* Luniter les apports protidiques (surtout alunents riches en méthionine type
mo1ue, viande de cheval, gruyère...).
* Luniter les apports sodiques à 2 mmol/kg/j.
2
* Cure de djurèse continue par des boissons abondantes (2 - 31/1n /j) réparties

sur le nycthémère.
* Alcalinisation des u1ines par un supplément de bicarbonate réparti sur Je
nycthémère afin que Je pH urinaire soit comp1is entre 7 et 8 (utiliser Je
bicarbonate de potassium).
* Ces mesures doivent êtres tentées chez les sujets lithiasiques ou déban·assés de
leur lithiase.
*la D-Pénicillarine (Trolovol) est débutée (en cas de lithiase) à dose faible
2
150 1ng/l .73m /24 h augmentée en 6 à 8 semaines jusqu'à la dose 1naximale
de 2g/ l.73 m2/24 h en maintenant le pH urinaire> 7. Une fois la fonte des
calculs obtenue, la posologie est progressivement dirinuée jusqu'à la dose
rinimale permettant d'être associée à la cure de diurèse continue de 1naintenir
une concentration urinaire de cystine libre< 830 µmol/l.
Les effets secondaires de la D-Pénicillamine doivent être connus (fièvre, rash
cutané, protéinurie liée à une glo1nérulonéphrite disparaissant à I'an·êt du
traitement) les troubles hématologiques (leucopénie, thrombopénie, 1nanifestations
auto-immunes) sont plus rares.
Ces effets secondaires ont conduit à utiliser d'autre dérivés sulfhydriles (captop1il
et o: 1nercaptopropionylglycine : o:MPG) ; l'efficacité de l'o:MPG (Acadione) est
compatible à celle de la D-Pé1ùcillarnine à dose de 0.6 à 1.8 g/l .73 m2/j (les effets
secondaires sont les mêmes mais moins fréquents).
b - Traite1nent chirurgical : il est indiqué en cas de pyélonéphrite à répétition
associée à une lithiase persistante malgré un traitement médical ou de lithjase
volu1nineuse avec rétention ; la lithothripsie extracorporelle tend à re1nplacer la
chirurgie conventionnelle (néphrol ithotonùe percutanée) (à réserver aux calculs
de petite taille< lc1n).
Tubulopathies à forme pseudo-endocrinienne

1 - Pseudo-hy/JOparathyroïdie: (d'Albright)(PHP)
Elle est due à une résistance à la parathonnone (PTH) par anomalie au 1ùveau
de la cellule tubulau·e rénale ; cette résistance peut coerister avec d'autres
résistances hormonales et avec un syndrome dysmorphique (faciès lunaire, obésité,
retard statural ... ) réalisant l'ostéodystrophie d'Albright.
Le syndrome PHP est défini par l'association : hypocalcénùe, hyperphosphorénùe,
hyperPTH. Il s'agit d'une affection hétérogène ; la réponse rénale à l'AMPc après
injection de PTH permet de djstinguer des formes où seuls les récepteurs du tubule
rénal sont résistants, et celles où tous les récepteurs notrurunent osseux sont
résistants.
414
Dans le premier type, il existe en plus d'une hypocalcémie qui doit être
corrigée, une déminéralisation osseuse importante (liée à l'hyperPTH) qu'il faudra
freiner.
Le traite1nent repose sur la correction de l'hypocalcémie (calcithérapie

associée aux dé1ivés actifs de la vit D).
2 - Pseudo-hy/JO-alLl.ostéronisme: (PHA)
Il s'agit d'un défaut de réceptivité du tubule rénal à l'aldostérone et aux
minéralo-corticoïdes.
Son début est précoce (courbe de poids stationnaire, accès de déshydratation)
avec biologiquement un syndro1ne de perte urinaire de Na+ et hyperkaliémie, et
hypertétrahydroaldostérone.
Le traitement repose sur la prise quotidienne de NaCl (3 - 6 g) pour ramener
la natrémie à la normale; cette supplé1nentation de NaCl peut être réduite dans la
deuxième année avec arrêt dans la 4ème année.
3 - Diabète insi/Jide néphrogénique (voir question à part).
4 - Tubulopathie et rachitis1ne vitamino-résistant:
a - Rachitisme hypophosphatémique familial :
Il s'agit d'une affection transmise sur le mode do1ninant lié à l'X due à un
défaut de réabsorption tubulaire du phosphore ; caractérisé par une hypo-
phosphatémie (15 - 25 mg/1) ; déformations des membres inférieurs et nanis1ne; la
radiographie retrouve les signes d'un rachitisme sévère ; le taux de cal ci triol ( 1-25-
0H-03) est nor1nal.
Le traitement repose sur l'administration de phosphore (2 g/j) en 4 prises/24 h
associé à des doses i1nportantes de vit D ( 1a - OH - D 3 à raison de 2 µg/j).
b - Rachitisme pseudo-carentiel (type I) :
Il s'agit d'une affection rare trans1nise sur le 1node autoso1nique récessif due à
un défaut d'activation au niveau tubulaire de la 25- hydroxy vit D/ 1 a hydroxylase.
' côté des signes radiologiques de RVR on retrouve des taux sanguins de 25
A
hydroxy- vit D nor1naux associés à des taux circulants de calcitriol effondrés.
Le traitement repose sur l'administration de l -25(0H) D 3 (2-4 µg/j) avec
calcithérapie dans les cas mineurs.
415
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Syndome de Fraley: dilatation élective du calice
supérieur droit par compression vasculaire (flèche).
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Syndrome de jonction pyélo-urétérale droit.
416
Classification des méga-uretères
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Classification du RVU.
417
Classification du RVU
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Mégacalicose bilatérale (aspect en mosaïque des calices qui sont très

dilatès, uretère fin, pas de RVU. Fonction pyélo-urétérale normale.
418
RVV associé à une du1Jlicité RVV dans le pyélon.

Méga-uretère associé à un RVU (stagnation du produit de
contraste après la 1niclio11 dans le haut appareil).
419
Valve de l 'urètre postérieur. Urètre post-dilaté et allongé (cystograJJhie).
420
Uropathies malformatives (U.M.)
Les uropathies malformatives sont très fréquentes ; elles se révèlent souvent

par un tableau de pyélonéphrite aiguë.
Elles peuvent être isolées ou associées à un ense1nble de malformations dans
le cadre d'un syndrome dysmorphique d'origine génétique ; l'intérêt d'un dépistage
précoce est considérable pour éviter une évolution vers l'insuffisance rénale
chronique.
Les p1incipales uropathies malfo1matives chez l'enfant sont représentées par
Je RVR, Je syndrome de jonction et les VUP (valves de l' urètre postérieur) :
I. Anomalies de position, de forme, et de nombre
- Ma/rotation isolée : très fréquente, souvent asymptomatique.
- EctOJJie rénale.
- Rein intrathoracique : très rare, exceptionnelle1nent sy1nptomatique.
- Rein pelvien : très fréquent, nécessité de prévenir la famille (risque au décours
d'un trau1natisme, ou d'une grossesse).
- Lobulation : constante chez Je fœtus, très fréquente jusqu'à 5-6 ans ; peut persister
à l'âge adulte.
- Hy/Jertrophie : souvent unilatérale (s'associant à un syndro1ne de Beckwith-
Wiedemann) avec 1isque de tumeur de Wilms.
- Fusion (symphyse) : (rein en fer à cheval) souvent révélé par une infection
urinaire, une douleur, une lithiase) ; nécessité d'un examen radio-urologique
complet.
- Agénésie bilatérale : (avec faciès de Potter), létale.
- Agénésie unilatérale :
• souvent asy1nptomatique (le seul rein présent est hypertrophié).
• plus fréquente chez le garçon.
• s'associe fréquemment à des malformations génitales, osseuses.
• nécessité d'éviter les sports dangereux (surtout si Je seul rein est ectopique), et de
dépister le risque de survenue d'un syndrome de réduction néphronique
(recherche annuelle de protéinurie).
II. Hypoplasie, dysplasie, maladies kystiques
Hypoplasie rénale :
- Hypoplasie simple : rare, bilatérale (réduction de la taille des reins sans lésions
parenchymateuses).
- Hypoplasie oligo-méga-néphronique : reins petits, harmonieux avec réduction
néphronique et hypertrophie considérable des néphrons restants (dia1nètre
421
glomérulaire double du diamètre normal pour l'âge, glo1nérules cinq fois moins
no1nbreux pour l'âge), évolution inéluctable vers l'insuffisance rénale.
- Hypoplasie rénale segmentaire: (rein d'AskUp1nark) : uni ou bilatérale,
s'accompagne d'une hypertension artérielle sévère, de pyurie (90 % des cas).

• Les lésions anatomo-pathologiques sont bien limitées en triangle à base corticale
(tubes dilatés pseudo-thyroïdiens, glomérules invisibles, lésions artérielles
responsables de sécrétion de rénine).
• Le diagnostic est évoqué sur l'urographie devant une image de petit rein avec
calices en massue en regard d'une encoche corticale importante avec réduction
de la distance cortico-calicielle ; la scintigraphie confmne le diagnostic.
• Deux hypothèses diagnostiques :
o Origine congénitale.
o Origine acquise à la suite d'un reflux vésico-urétéral .
• La néphrectomie dans les fonnes unilatérales est le traite1nent de choix.
• Dans les fo rmes bilatérales c'est le traitement symptomatique de l 'HT A et d'un
éventuel reflux vésico-urétéral.
Dysplasies et maladies kystiques
- Dysplasie niultikystique : découve1te très tôt (nourrisson) par une masse abdominale,
le diagnostic est fait par : l'échographie qui montre des stluctures anundies
liquidiennes et l'UIV qui objective un rein 1nuet. Chirurgie dans les fo1mes
unilatérales.
- Maladie polykystique infantile :
• De u·ans1nission autoso1nale récessive, suspectée devant une oligo-anurie avec faciès
de Potter, confumée par l'échographie (néphromégalie bilatérale hyperéchogène avec
atteinte hépatique).
• L'évolution se fait vers l'insuffisance rénale chronique.
- Maladie polykystique de type adulte : plus fréquente que les deux précédentes, de
trans1nission autoso1nique dominante, elle se révèle à l'âge adulte ; le tableau est
celui d'un rein énorme à la surface mamelonnée d'innombrables kystes.
- Kystes corticaux : souvent uniques, asymptomatiques ne communiquant pas avec
les cavités excrétrices.
- Kystes médullaires :
• Ectasie tubulaire précalicielle : (maladie Cacchi et Ricci) : de découverte fortuite
mais pouvant se révéler par une lithiase, une infection urinaire ; les images à
l'UIV peuvent prendre des aspects en stries, ou en bouquet de fleurs ; l'évolution
est bénigne à condition de prévenir la lithiase par des mesures diététiques.
• Néphronophtise: (maladie kystique de la médullaire).
o Cette maladie représente 20 % de l'insuffisance rénale chronique de l'enfant.
o Le début se situe entre 3-7 ans par une polyuro-polydipsie avec un syndrome de
perte de sel .
422
o C'est l'échographie qui fait le diagnostic en montrant des reins de taille normale
avec pe1te de la différenciation co1tico-médullaire et des kystes de taille variable
dans la médullaire. L' IRM et la PBR pont nécessaires au diagnostic.
o L'évolution se fait vers l'insuffisance rénale chronique.

III. Malformations de la voie excrétrice supérieure
Malformations calicielles :
- L'hydrocalicose : définie par une dilatation d' un calice ou d'un groupe caliciel ;
elle peut être primitive ou résultant d'une compression vasculaire (syndrome de
Fraley) ; elle est le plus souvent asymptomatique, de découverte fortuite.
- Mégacalicose : liée à une hypoplasie congénitale des pyra1nides de Malpighi,
l' UIV montre des calices nombreux en boules; aucun traitement n'est nécessaire.
- Pyélectasie : à distinguer d'une ano1nalie de la jonction pyélo-urétérale, les
contours du bassinet ne sont pas convexes, les calices sont normaux, l'uretère se
laisse opacifier, no1male1nent à l'UIV, aucun traitement n'est nécessaire.
Anomalies de lajonctwn pyélo-Urétorielle (J PU)
• C'est la plus fréquente des 1nalformations obstructives.
• Anato1nique1nent la (JPU) est non individualisée puisqu'elle co1Tespond à une
zone de transition entre une portion large, le bassinet et un canal à lu1nière
étroite, l'uretère.
• Les sténoses fonctionnelles représentent plus de 50 % des cas, le péristaltis1ne
pyélique étant mal transmis à ! 'uretère qui reste inerte, sur quelques millimètres
ou centÎlnètres.
• Les sténoses fibreuses avec rétrécissement de la lumière urétérale représentent
près de 20 %.
• Dans 20 o/o des cas, c'est un pédicule vasculaire polaire inférieur qui bruTe
transversalement la JPU.
• Elle est plus fréquente chez les garçons, bilatérale dans 10-20 % des cas.
• La stase pyélo-calicielle est affirmée par deux critères :
o Les cavités rénales restent opacifiées sur des clichés tru·difs.
o L' uretère n'est jrunais visible ou bien s'opacifie tardivement
• Dans les formes mineures l'UIV avec Lasilix permet de faire la distinction entre
une simple pyélectasie et une obstruction mineure de la (JPU), dans ce dernier
cas le Lasilix entraîne une nette aggravation de la dilatation pyélo-calicielle qui
peut s'acco1npagner d'un phéno1nène douloureux.
• Traitement :
o Les petites hydronéphroses sans rétrécissement parenchymateux peuvent être
tolérées toute la vie.
o La néphrectomie doit être envisagée pour les reins détruits.
423
o Pour tous les autre cas c'est l'indication de la plastie pyélo-urétérale (opération
de Kuss et Endersson-Hyens).
Méga-uretère
- Définition : il s'agit d 'une dilatation congénitale de l'uretère en ainont d'un

segment terminal obstructif d 'apparence macroscopique normale, s'abouchant à
une vessie nor1nale en l'absence de toute obstruction cervico-urétrale.
- Anatomie-JJhysioJJathologie :
-- Classification :
type l : a : méga-uretère pelvien.
type l : b : 1néga-uretère subtotal (respectant l'uretère sous-pyélique).
type2 : méga-uretère total.
type3 : dolico-1néga-uretère.
-- l'élé1nent obstiuctif: est le segment terminal, appelé Radicelle.
dans 90 % des cas il s'agit d ' une obstruction fonctionnelle (par atTêt du
péristaltisme, le plus souvent par hypertrophie collagénique pure), au-dessus de
l'obstacle, ! 'uretère se dilate d'abord, puis s'allonge entraînant la formation de
boules empilées les unes sur les autres ; le retenti ssement rénal est moin s sévère
que dans les distensions par reflux massif ou par obstacle du bas appareil.
- Diagnostic :
L'échographie visualise un méga-uretère dans sa portion pelvienne (images
a1Tondies, réti·oviscérales dans les coupes t1·ru1sversales et tubulaires dans les
coupes sagittales).
-- L'UIV est l'examen de choix avec des clichés tardifs à incidences multiples avec
sensibilisation par une épreuve d'hyperdiurèse forcée (lasilix) montrant une
dilatation avec allongement de l'uretère avec sa terminaison effilée en Radicelle
au niveau de la vessie.
-- La cystographie est nécessaire pour rechercher un éventuel reflux.
-- La scintigraphie rénale est indispensable (au DMSA) et au (MAG) avec lasilix
pour apprécier la fonction de chaque rein et distinguer une simple atonie d 'une
obstruction vraie.
- CA T devant un M. U. :
le M.U. du nouveau-né doit êti·e respecté et surveillé (ti·aitement ATB
prophylactique prolongé) avec possibilité de guérison spontanée.
chez le nourrisson : la régression spontanée est plus rare et le traite1nent
chirurgical (réimplantation avec remodelage de l'uretère) est le plus souvent
nécessaire dans un délai de 1 à 2 mois.
chez l'enfant, le traitement est toujours chirurgical même si le M.U. est bien
toléré.
424
IV. Reflux vésico-urétéral (RVU) :
Le RVU est le passage à contre-courant de l'urine vésicale vers les voies
urinaires supérieures, c'est la plus fréquente des uropathies de l'enfant ; son risque
majeur est de provoquer une atteinte du rein sus-jacent (néphropathie de reflux) ; il

est souvent primitif ; c'est-à-dire en absence de tout désordre uro logique (obstacle
cervico-urétral, duplicité pyélo-urétrale, ou vessie neurologique).
Il résulte d'une disposition anormale de la jonction urétéro-vésicale ; il est
prédo1ninant chez la fille et a une incidence fa1niliale (nécessité du dépistage
familial).
Physiopathologie du RVU :
Normale1nent l'uretère tenninal aborde obliquement la paroi vésicale ; ses
fibres musculaires longitudinales se poursuivent au-delà de l' 01ifice urétéral et
s'épanouissent en éventail sur Je détrusor formant la plaque trigonale qui assure la
fixation de l'orifice urétéral par rapport au col.
La portion intramurale de l'uretère comprend :
• Une portion intramusculaire qui traverse le détrusor solidarisé par une gaine
musculaiTe (gaine de Waldeyer).
• Une portion sous-1nuqueuse, entre muqueuse et détrusor dont la longueur est
environ six fois le diamètre de l' uretère à ce niveau ; chez Je nouveau-né la
longueur du trajet intramural de ] ' uretère constitue Je tiers de la longueur
défmitive acquise vers 12 ans (d'où la possibilité de guérison spontanée par
maturation et allonge1nent) ; c'est cette longueur du trajet intramural de l'uretère
terminal qui constitue le mécanisme anti-reflux (la pression vésicale empêchant
par co1npression Je reflux vers l'uretère).
l - Circonstances de découverte :
La pyélonéphrite aiguë est la circonstance de découverte la plus fréquente, les
autres symptômes sont plus rares (protéinwie isolée, hé1natwie, énurésie,
hypotrophie ... ).
Avant un an, la répartition en fonction du sexe est égale, après un an, le ratio
est de 5 filles/! garçon.
2 - Mise en évidence du reflux:

,
- EchograJJhie : ne 1net pas en évidence le reflux 1nais dépiste une éventuelle
dilatation et apprécie la qualité du parenchyme rénal.
- Cystographie radiologique: c'est l'examen essentiel pour mettre en évidence Je
RVU, elle montre :
• L'unilatéralité ou la bilatéralité du rein.
• Le moment du RVU (passif pendant la réplétion vésicale ou actif pendant la
miction).
• L' importance du reflux.
425
• Une seule cystographie no1male n'éli1nine pas un reflux ; l'infection qui,
cliniquement le favorise, peut également transitoirement l'effacer.
• Il existe plusieurs classifications du RVU (voir schéma).
- Cysto-isotopique.

- UIV:
• Normale, elle n'élimine pas le RVU mai s elle permet de dire que le reflux n'est
pas trop sévère (stade I ou II).
• Elle peut montrer une dilatation urétérale et pyélocalicielle ; le méga-uretère par
reflux est souvent plus tortueux que le méga-uretère obstructif et il ne présente
pas l'aspect effilé terminal caractéristique de celui-ci.
• Elle peut montrer une néphropathie du reflux (cicatrice cortico-papillaire) avec
agrandissement d'un calice qui devient convexe avec atrophie corticale en regard.
• Elle peut mettre en évidence un reflux intra-rénal.
- La scintigraJJhie rénale au DMSA : apprécie la fonction de chaque rein, permet
de détecter les cicatrices cortico-papillaires (néphropathie du reflux) qui se voient
dans 67 % avant 5 ans.
,
3 - Evolutivité de la néphropathie rénale :
- Racliologiquement les lésions rénales s'aggravent tant que persistent l'infection et
le reflux avec apparition de nouvelles cicatrices.
- Cliniquement l'évolutivité est do1ninée par 3 complications :
• L'infection est volontiers récidivante avec une symptomatologie typique et plus
fréquente pendant l'enfance, plus rare après la puberté, récidive pendant la
grossesse.
• L'hypertension arté1ielle survient dans 30 % des cas chez le grand enfant et
l'adulte liée à l'hyper-réniné1nie.
• L'insuffisance rénale chronique dans les formes bilatérales et étendues.
- Les RVU primaires associés à d'autres anomalies :
• Diverticules de la jonction urétéro-vésicale.
• RVU dans les uretères inférieurs des duplications totales.
• Méga-vessie congénitale (syndrome 1néga-vessie/1néga-uretère, syndrome méga-
vessie/1nicrocolon, hypopéristaltisme congénital, syndrome de Prune Belly).
• Méga-uretère obstructif et RVU.
• Syndrome de jonction pyélo-urétérale et RVU.
- Les RVU secondaires : (RVU par obstacle sous vésical) :
o Valves de l'urètre.
o Vessie neurogène par hypertonie du sphincter strié (spina bifida, agénésie
sacrée, tumeurs médullaires ... ).
426
• Traitement du Reflux Vésico-Urétéral (RVU)
- Traitenient de RVU primitif: le RVU est susceptible de disparaître spontanément
par allonge1nent de l'uretère sous-muqueux avec l'âge (4-5 c1n chez le nouveau-né
et 13-15 cm à 12 ans), la disparition d'un RVU est plus probable si les uretères sont

fms (grade 1 à III :66-98 o/o) que s'ils sont dilatés (grade N et V : 25-43 % ) à
condition de maintenir les urines stériles par un traitement antibiotique
prophylactique pendant de no1nbreuses années (voir infection urinaire).
L 'âge est le critère priinordial (2/3 des noun·issons de moins de 2 ans voient
leur R VU disparaître).
- En pratique :
• Pas de prophylaxie antibiotique en présence d ' un RVU grade I.
• Prophylaxie antibiotique d 'au 1noins lan à 50 % de la dose thérapeutique pour les
reflux de grade II et plus, par la suite adapter la durée de l 'antibioprophylaxie à
l'i1nportance du RVU:
./ RVU de grade II : cesser la prophylaxie après 12 1nois s'il n'y a pas de
récidive de l' infection pendant cette période.
S'il y a une rechute après l'arrêt du traite1nent reprendre un autre cycle

d' antibioprophylaxie de 6 1nois .
./ RVU de grade III : s'il s'agit d'un garçon, cesser la prophylaxie vers l'âge
de 5 ans s'il n'y a pas de récidive d' infection depui s 1-2 ans, s' il n 'y a pas
de dysfonction mictionnelle ni de constipation surtout si le DMSA est
normal.
S'il s'agit d' une fille, envisager un traite1nent endoscopique du R VU.

./ RVU grade IV et V : poursuivre l'antibioprophylaxie jusqu' à la con·ection
chirurgicale du RVU ou jusqu'à ce que le RVU soit passé au grade II ou III
(dans ce cas suivre les recommandations mentionnées ci-dessus).
• Le traitement chirurgical est discuté:

./ si le RVU est de grade III et plus .
./ Si les infections ne sont pas maîtrisées .
./ Si des cicat1ices cortico-papillaires apparaissent.
C'est la technique d 'avance1nent des uretères qui est la plus pratiquée.
• Un traitement endoscopique (Teflan) peut être envisagé.
• La di sparition du RVU (spontané ou après chjrurgie) est confirmé par une
cystographie normale. Après opération, 28 % des enfants présentent des infections
urinaires basses.
427
V. Les valves de l' urètre postérieur (VUP)
Elle constitue l'uropathie obstructive la plus fréquente du nouveau-né.
1. Anatomie pathologie :

Ce sont de fines me1nbranes capables de gonfler sous l'effet du jet 1nictionnel,
elles ont l'aspect d'un diaphragme avec un orifice plus ou moins petit près de la
paroi posté1ieure de l'urètre.
La partie pré-orificielle des valves est très importante et représente ce qu'il
faut couper pour ouvrir l'orifice des valves.
2. Physiopathologie:
- Le retentisse1nent en amont est va1iable et dépend du degré de l' obstruction.
- La vessie (de lutte) a une paroi épaissie, fibreuse, crénelée, dive1ticulaire.
- L'urètre sous-jacent est all ongé et dilaté.
- Un RVU est présent dans 40 % des cas (lié à la trabéculation vésicale juxta-
01ificielle).
- Les uretères (parfois de façon asy1nétrique) sont très dilatés.
- Les reins en dehors d'un RVU gardent un bon parenchy1ne autour des cavités
dilatées.
3. Diagnostic des VUP :

- Nouveau-né: symptomatologie d'ordre général (hypotrophie, sepsis).
- Petit garçon : dysurie, incontinence urinaire.
- La cystographie (de préférence sus-pubienne) est l'examen de certitude en
mettant en évidence l'allongement de l'urètre postérieur, elle évalue aussi le
degré del' obstacle (vessie de lutte, dilatation urétérale ou pyélo-calicielle).
- L'endoscopie est inutile au diagnostic.
4. Traitement du VUP :
- Se fait par résection endoscopique des valves.
- La dysurie disparaît i1nmédiate1nent après traite1nent opératoire.
- Il peut persister une vessie hyperactive trabéculée (qui nécessite une p1ise en
charge adéquate).
- Les gros urètres sans reflux guérissent spontanément le plus souvent.
Le RVU disparaît dans 50 % des cas en quelques mois (dans les autres cas une
réimplantation est envisagée si la vessie est de bonne qualité).
428
Insuffisance rénale aiguë de l'enfant

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Introduction-Généralités
L'insuffisance rénale aiguë (IRA) de l'enfant est une situation de plus en plus
rencontrée de nos jours avec une incidence en augmentation croissante. Elle est
cependant moins fréquente que chez l'adulte sauf durant la période néonatale. Deux
causes prédominent en Pédiatrie : les syndromes hémolytiques et w·émiques dits
typiques post-dian·hée, apanage du nounisson, du jeune enfant, et les IRA secondaires
à une hypoperfusion rénale observées à tous les âges. Chez les nouveau- nés (NN),
l' IRA est principalement associée aux situations de souffrances fœtales aiguës.
Grâce aux progrès réalisés ces dernières années dans les techniques
d'épurations extrarénales : dialyse pé1itonéale(DP), hémodialyse et hémofiltration
continue, y comp1is chez des NN de très petits poids, une nette a1nélioration du
pronostic a été constatée. La DP reste la technique de choix chez les nounissons et
les jeunes enfants malgré la place de plus en plus grande prise par les techniques
d'hémofiltration, en particulier dans le traitement des défaillances multiviscérales.
Actuellement, la mo1talité observée dans l'IRA est liée aux atteintes
extrarénales. Le risque de lésions rénales irréversibles avec insuffisance rénale
chronique séquellaire est variable selon les étiologies et la durée de l'IRA. La
prévention de l'IRA dans certaines situations à iisque garde un rôle indiscutable.
Définition de l'insuffisance rénale aiguë

L' IRA répond à une définition biologique. Elle correspond à l'arrêt brutal,
potentielle1nent réversible de la filtration glomérulaire, se traduisant par une
élévation de la créatitùne plas1natique. Elle est associée à l'incapacité d'éliminer les
déchets du métabolisme azoté se traduisant par une élévation associée de l'urée
.
sanguine.
429
Le pronostic vital peut être mis en jeu par les troubles hydro-électrolytiques
(hyperkaliémie) et/ou l'œdè1ne aiguë du poumon lié à la surcharge hydrosodée qui en
résulte.
L' IRA peut être anu1ique, oligo-anurique ou à diurèse conservée.

L 'oligurie est définie:
• Chez le nouveau-né par une diurèse inférieure à 0,5 ml/kg/h après le premier
.
JOUr,
• Chez le nourrisson et chez le grand enfant par une diurèse inférieure 01 ml/kg/J ;
• 50 o/o des IRA néonatales ou pédiatriques sont à diurèse conservée voire
auginentée.
L a classification de Riffle a été proposée en 2004 par un consensus d'experts « Acute
Dialysis Quality initiative » pow· établir le diagnostic d ' IRA et en quantifier la sévérité
tenant compte de l'évolution de la créatinine et de la diurèse. Elle a été adaptée aux
enfants.
FiJtration glomérulaire Diurèse horaire

estimée
Risk Di minuée de 25 % < 0,5 ml/kg/h depuis 8 H
Injun: Diminuée de 50 % < 0,5 ml/kg/h depuis 16 H
F aiJore Diminuée de 75 % < 0,3 ml/kg/h pendant 24 H
ou< 35 ml/min / 1, 73 m2 Ou anurie depuis 12 H.
Loss Défaillance persistante

4 semaines
End Stage Défaillance persistante

> 3 1n ois
Classification de RIFFLE adaptée à l'enfant.

,
Etiologies des IRA de l'enfa nt :
1/Enquête étiologique de pre1nière intention :
L'enquête étiologique doit être 1ninutieuse et précise. Elle co1nportera les
étapes suivantes.
- L 'interrogatoire s'attachera à rechercher:
,
• Les antécédents familiaux et personnels (Echographies anténatales, notion
d'infections urinaires à répétition, profil mictionnel, croissance staturo-pondérale).
• L' histoire de la maladie et le contexte de survenue. (Souvent suffisant au
diagnostic étiologique).
430
- Exanien clinique : évaluation précise du :
• Poids, taille, te1npérature, état d'hydratation extracellulaire.
• État hé1nodynamique (TA, FC, FR), quantification de la diurèse (+/- sondage
vésical).

• Palpation de l'abdo1nen et fosses 101nbaires.
• Rechercher des signes extrarénaux (cutanés, articulaires).
- Exaniens biologiques :
Bilans sanguins Bilans urinaires
FNS - plaquettes, CRP. Chiinie urinaire.

(Protéinurie, hématurie, glycosurie)
lonogra1nme sanguin, réserve Ionogramrne urinaire.
alcaline. (FE Na, Na/K)
+/- gaz du sang (pH), Os1nolalité
plasmatique.
Créatiiùnémie, urée, Urée, créatininu1ie .
Acide Lu-ique. (rapport U/P)
(rapport Lu-ée/créatinine
plas1natique)
Protidémie, albuminémie. Osmolalité.
(rapport U/P os1nolalité)
Bilan hépatique.
+/- CPK, LDH, haptoglobine, +/- Uroculture.
schizocyte.
- Imagerie:
• Échographie Abdominale précisera taille des reins, échogénécité, état des
cavités pyélo-calicielles.
• Radiographie thoracique.
Cette première analyse per1net d'emblée le diagnostic ou oriente les
investigations complémentaires. (Bilan ürununologique, Biopsie rénale (PBR) .. .).
Critères clinico-bio/ogiques en faveur du caractère aigu de l'IR :

- L' absence d' antécédents familiaux ou personnels.
- Des reins de taille conservée ou de grande taille.
- L' absence d' anémie, d'hypocalcémie.
43 1
/
2/Etiologies des IRA de l'enfant :

/
2.1 Etiologies anatomophysiologiques des IRA de l 'enfant:

L' JRA peut être classée en 3 catégories étiologiques anatomophysiologiques :
• Pré-rénale ou fonctionnelle : par baisse de la pe1fusion rénale, réversible si la

correction de l'hypoperfusion est précoce.
• Organique ou intrinsèque : par atteinte parenchymateuse, réversible en fonction
de l'étiologie.
• Post-rénale ou obstiuctive.
_ .. IRA fonctionnelle
Hémorragie, 3•m" secteur, IC, sepsts
--. IRA organique
TVR, TAR, SHU, CIVD
Glomérulopathie
!VTA
!VTIA iatrogène ou dysimmunitaire
IRA obstructive
i'dalfonnations /obstacles
Étiologies anatomophysiologiques des IRA de l'enfant.

TVR, TAR: Thrombose des veines (artères) rénales.
NTA: Nécrose tubulaire aiguë.
A/IRA pré-rénales ou fonctionnelles:

Elles surviennent dans les situations d'hypoperf'usion rénale en rapport avec
une hypovolérnie (déshydratation, hémon·agie), une anomalie vasculaire (thrombose
rénale : veineuse (TYR) ou arté1ielle (TAR)) ou une vasoconstiiction sévère. L' JRA
n'est liée qu'à la diminution de la filtration glomérulaire secondaire à la diminution du
débit sanguin rénal sans lésion anatomique. L' IRA est rapidement réversible après
remplissage vasculaire et rétablisse1nent d'une pe1fusion rénale co1recte.
Des critères biologiques per1nettent de différencier cette IRA fonctionnelle
réversible d'une IRA organique avec lésions rénales.
IRA ORGANIQUE FONCTIONNELLE HYl'QVOU:Mlë Ot>llY\lmlibon pu u~
fffuu<agic
FEN• Syndrooe~
>2% < 1%
(UI!" ~·)(V.Tu..... Brtlue tt<ndue
h.icJucélUIC Jlliliétiquc
V/P ark <J O > 10 CHOC VASOPUGIQUE Cho< "1"1'1"'
INSUFFISANCE C!IRDIAQl..1: Cardiopaliue cltcompm!te
OslllU <300 >3SO OWwgioc~
SYNDROMEllEPATORENAL lamlfaanoch<p>tiqu
,. 1.2 Ortff., blpanques
U/P O.U. < 1.2
DllOGUES AINS JIC. Cidosporinc
432
Critères biologiques urinaires différenciant Étiologies des IRA fonctionnelles
IRA fonctionnelles des IRA organiques.
---

il •.airc :;a.
Q'C' p
--•
~-• ,u • •••• ~ a.rrtor1010
...
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.......--
-· ·~r.i•.,>• ~
.a.ffêr-cn • c
BIIRA Organiques ou rénales intrinsèques : elles regroupent toutes les IRA

associées à des lésions du parenchy1ne rénal. Elles sont différenciées selon Je
niveau de l'atteinte: tubulaire, interstitielle, glomérulaire et vasculaire.
Les nécroses tubulaires aiguës (tubulonéphrites aiguës) ischémiques font suite à
une hypoperfusion rénale et/ou une hypoxie rénale prolongée. Elles représentent
une des causes principales d'IRA. Dans la majo1ité des cas, le pronostic est bon,
avec réparation des tubules nécrosés. La durée d'anurie est variable et difficile à
prévoir, allant de quelques jours à plusieurs semaines. La récupération de la
fonction rénale s'acco1npagne fréquemment d'une phase de polyurie avec fuite
sodée.
Tubulonéphrit.es oi3uës
Hlphrites tia'MJlo·irlttrstitiellti oijUÏS
Tubulonéplvites aisuës ischémi~s ou hypaxiques
Secondaires aux sltuallons d'hypoperfuslon rénale Mêdicaments
fl'olongées Infection: bactérïe-;(Escheridtfa coli, st.aphylocoqlll!S,
Tubulonéplvites toxi(JleS brucelloses, tubercltoses ... )
Médicaments Vi'us (EBV, CMV, Hantaan virus, BK virus...), spirochètes
Toxiques ( leptosprose), mycoplasme...
Toldquesexog~ : éthylène glycol, métaux tourds, Maladie lnftammatolre: sarcoi'dose, NTIA avec uvéite, lupus
Champîg,ions, venins de serpents ••• îdlopalhîque
T<»dquesendogènes: hémof,oblnurte, rhabdomyolyse,
lyse tumorale
GJOIMrulonéphriœs Ati.mtes vasculaires

Glomérulonéphrite post:infectieuse Syndromes hémolytiques et urémiques postdîarrhée,
Glomérulonéphrite rapidement progressive atypiques, secondaires
Néphropathie à lgA Nécrose comcale
Thrombose des ~nes rén31es
Glomérulonép hri te membranoproli féra tive
Thrombose des art!res rénales
Glomérulonéo hrite luaioue
Étiologies des IRA organiques ou rénales intrinsèques de l'enfant.
CITRA obstructives ou JJOst-rénales elles regroupent toutes les causes

d'obstruction des voies urinaires. Pour être responsable d'une IRA, l'obstruction
doit être sous-vésicale ou bilatérale, ou bien survenir sur un rein unique. La levée
de l'obstruction traite l' IRA, avec récupération des lésions rénales si l'obstruction
n'a pas été prolongée.
433
lfROf>ATHlP. MAl.l'ORMATIVF.
\'~lvQt tJc l' un:.lhrc 1•u!oléri1.:11r
Uréttrooek, intra ··~<ica!c obscructive
llydtontphrose bilattrale Étiologies des IRA obstructives de l'enfant.
Mé.e,atuetèJe bilatéral
lln'(.1itllÔc n:În 1nû111.c { S.t j1>ncl.Î1n1)

VESSŒ ~cUROLOOIQlŒ
OBSTRUCTIONS ACQUISES lilhiascs
C:OMPRF.SSfOr-1 F.XTRTNSF.QUF. P•tlmlo1ri• 1mmrr•I•
TRAUMATIOllI! Urfual 011 ""1,;on
D/Orientation étiologique clevant une insuffisance rénale aiguë :

IRA lNA lffiA SllJ GN Clistruction
fonctlonrelle
diu~ l Oligurie conservée Anurie oligosie Oligurie l/ariabCe
Parfois COnsefVIÎe
U/P urée > 10 < 10 < 10 variable
Autres examens Nonnaux Cellules Leucocyturie l>rotélnurte l>rotélnurie normawc
urinaires êpithètiales, Parfois hématwie l>ématurie
cylindres éornophiliJ rie
Siwnes-ociés hypovolémie Hypovolémie 7 Infection 7 Diarrltêe Œdèmes, HTA Globe vésical 7
Médicaments ? Syndrome glaire-sanglante Infection Masse palpable 7
inflammatoire? Anëm1e • récente?
MédicamenlS schizocytes J.c3 7 J.c4 7
éosinophilie 7 t hrombopé nie ANCAl
Ar.Ml
ACanttMBG 1
Echographie normale Normale ou î échogénîcité t éc:hogénicité t tailte Dilatation des
rênale t échogénlctl.é îta-nte con&x J. di(férendatlon votes urinal res
J. corticomédu Uai re en amont
dlfférenclatton de l'obstacle
corticomédullaire
à 1' échographie
TNA : tubulonéplYite ai1111ë ; lfl1A : néphrite tubulo·interstitielle aiaui.' ; SHU : syndrome hémolytique Ill urémique ; GN :
gloméruloméphrtte ; ACAN : anticorps antinucléaires ; ANCA: anticorps antl·cytoplasmes des polynucléaires neutrophiles ; AC
antl·MBG : ant1c:orps antt·meni>rane basale glomérulalre.
2. 2 Répartition étiologique des IRA selon l'âge de l'enfant:

La fréquence des différentes causes d'IRA varie en fonction du type de
recrutement des centres.
(Service de réanimation polyvalente ou néonatale, service de néphrologie,
proximité d'un service de chi1urgie cardiaque ou d'hé1natologie). Par ailleurs, les
causes varient selon l'âge de l'enfant.
Deux causes dominent en Pédiatrie : les IRA secondaires à une hypo
perfusion rénale et les SHU. La pre1nière cause se rencontre à tout âge, tandis que
les SHU, dans leur forme typique, sont! 'apanage du nourrisson et du jeune enfant
avant 3 ans. La période néonatale a une place à pait avec des étiologies qui lui sont
propres.
2.2.1 IRA du nouveau-né:
La fréquence particulière de l'IRA en période néonatale s'explique par les
risques inhérents à la naissance et par la fragilité de l'équilibre hémodynrunique
intrarénal (résistances intrarénales élevées et faible débit de filtration glomérulaire).
434
A/Souffrances périnatales avec anoxie et IRA secondaires à une hypopetfusion rénale.
C'est la première cause d'IRA néonatale. L'hypoperfusion rénale se rencontre au
cours du : Sepsis, hémorragie de la délivrance, ju1neau transfuseur, déshydratation,
cardiopathies congénitales avec défaillance cardiaque, ventilation mécanique. Au stade
ultitne ; c'est la nécrose co1ticale, forme sévère ; apanage de la période néonatale.

Cliniquement, c'est Lme oligo-anurie avec urines rouges L'angio-JRM, examen clé
per1net de préciser les zones de nécrose et de suivre l'évolution. Le pronostic est
sévère avec absence de récupération de la fonction rénale si la nécrose corticale est
diffuse.
BII'hromboses vasculaires : elles se rencontrent principale1nent au cours des pre1niers

mois de vie. Elles s'acco1npagnent d'une IRA lorsque l'atteinte est bilatérale ou en
cas de rein unique.
Les thromboses des veines rénales sont favo1isées par les souffrances fœtales
aiguës, la pose d'un cathéter veineux ombilical et les déshydratations sévères.
Le tableau clinique classique est celui d'un NN présentant une hématurie
macroscopique avec de gros reins palpables. Un traite1nent anticoagulant par
héparine s'impose ou par fibrinolytique, activateur tissulaire du plasminogène
(Actilyse) en cas de diagnostic précoce.
Les thromboses de l'artère sont le plus souvent associées à la présence d'un
cathéter artériel ombilical ou plus rarement à la persistance du canal artériel et
s'acco1npagnent souvent d'une hype1tension a1té1ielle. La survenue d'une
thrombose doit faire rechercher une prédisposition génétique.
C!Exposition à certains médicaments au cours de la grossesse:
Elle est délétère pour la fonction rénale du fœtus et du nouveau-né. Les anti-
inflammatoires non stéroïdiens (AINS) : Indométacine : l'utilisation d'indométacine
comme tocolytique ou en cas de toxémie gravidique et d'hydramnios peuvent être
responsables d'une IRA après la naissance. Les facteurs favo1isant l'atteinte rénale sont
la durée prolongée du traite1nent, l'intervalle bref entre le traitement et la naissance, et
l'utilisation de fortes doses.
Les inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) : l'utilisation des IEC au
cours de la grossesse au-delà de 22 semaines d'aménorrhée (SA) s'associe à des
anomalies sévères du développement rénal. Si le médicament est poursuivi au-delà
435
de 32 SA, il peut exister un oligoamnios, une hypoplasie pulmonaire et un trouble de
la néphrogénèse touchant principalement les tubules proximaux. Ce tableau est
atttibué à l'inhibition du système rénine angiotensine et en partie à l'ischétnie
résultant de l'hypotension maternelle et de la djminution du flux sanguin placentaire.
Plus récemment, des anomalies similaires ont été décrites après exposition du fœtus

aux antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II.
D/CardiOJJathies congénitales : elles sont respon sables d'une IRA soit par le biais
d'une insuffisance cardiaque avec diminution du débit sanguin rénal, soit en
raison de la nécessité d 'une chirurgie précoce avec circulation extt·acorporelle.
E/Obstruction des voies urinaires : enfin, l'IRA peut être secondaire à une obstruction
dont la levée s' itnpose en urgence. Le plus souvent, l'obstruction est liée à une
w·opathie 1nalformative dépistée en anténatal devant la dilatation des voies urinait-es
en amont. La p1incipale cause est l'existence de valves de l'urètt-e posté1ieur chez le
garçon.Des obstacles à l'intérieur des voies Utinaires peuvent être aussi en cause :
lithiases, caillots, pelotons mycéliens (jungusballs). Des compressions extrinsèques
des voies urinait·es peuvent êtt-e dues à une compression par une tumeur
(neuroblastome, néphroblastome, rhabdomyosarcome).
Les SHU typiques sont le plus souvent secondaires à une diarrhée à Escherichia
coli (EC) producteurs de Shiga toxit1e 0157 : H7. La 1naladie est précédée par une
phase prodromique avec un tableau de gastro-entérite et des selles souvent glairo-
sanglantes. Puis le début est brutal caractéristique par l'association d'une anénlie
hémolytique avec présence de schizocytes, d 'une thrombopérue et d'une IRA,
anu1ique dans 50 o/o des cas. Le pronostic rénal est bon avec récupération habituelle
de la fonction rénale.
2.2.2 TRA du Nourrisson et jeunes enfants
Les SHU atypiques ( 10 % des SHU de l'enfant) se distinguent par l'absence
de diarrhée, le début souvent progressif, la fréquence des rechutes et par le 1nauvais
pronostic rénal habituel. Ils peuvent survellir à tout âge, y compris chez les NN. Ils
sont fréquemment fanliliaux, génétiquement transnlis liés à des anomalies des
facteurs régulant la voie alterne du complément (déficit en facteurs H, 1 ou MCP).
La reconnaissance de ces SHU atypiques est importante car ils peuvent bénéficier
de plasmathérapies: pe1fusion de plasma ou d'échanges plas1natiques. Ils ont la
particularité de récidiver sur le greffon après tt·ansplantation rénale et constituent
une contre-inilication à la greffe du donneur vivant.
436
A/Syndromes hémolytiques et de moins 03 ans :
Urémiques (SHU) : ils représentent la principale cause d'JRA à cette pé1iode de
la vie. Il s'agit le plus souvent (90 % des cas) de SHU typiques ou post-diarrhée,
rarement de SHU atypiques sans diarrhée prodromique, exceptionnellement de SHU

secondaires dus à certains médicrunents, à une irradiation corporelle totale dans le
cadre d'une greffe de moelle ou certaines maladies métaboliques.
|
m
o
c
t.
o
L'incidence des déficits en protéase du facteur de Von Willbrand retrouvés
p
s
g
lo
fréque1runent dru1s les PTT (purpura thro1nbotique thrombocytémique de l'adulte)
.b
s
in
c
est très faible chez l'enfant.
e
d
e
m
s
e
B/Les IRA par hypopeifusions rénales : sont la deuxième cause, avec p1incipalement
rd
o
s
e
les hypovolémies secondaiTes aux déshydratations par gastro-entérite aiguë et les
tr
e
.l
w
hypotensions secondaires aux chocs septiques.
w
w
|
m
o
.c
2.2.3. IRA du grand enfant de plus de 4 ans :
s
s
re
p
rd
o
Les causes d'JRA sont beaucoup plus diversifiées chez les grands enfants. Si
.w
s
in
les nécroses tubulaires aiguës (NTA) ischémiques restent une cause prédominante,
c
e
d
e
m
c'est chez le grand enfant que surviennent des causes rares auparavant : les
s
e
rd
o
tubulopathies d'origine toxique, les néphrites tubulo-interstistielles aiguës (NTIA)

s
e
tr
e
et les glo1nérulopathies (GN).

.l
w
w
w
|
s
in
A/IRA 1nédica1nenteuses :
c
e
d
e
M
s
Bien que beaucoup 1noins fréquentes que chez l'adulte, elles doivent toujours
e
rD
o
être suspectées devant un tableau évocateur de NT A ou de NTIA. De nombreux

s
re
T
e
médica1nents peuvent être responsables d'une 1RA associée à des lésions tubulaires.
/L
s
p
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La toxicité peut être liée à une toxicité tubulaire directe, à une obstruction tubulaire, à
ro
/g
m
des modifications hémodynamiques et enfm à des mécanis1nes i1nmuno-allergiques.

o
.c
k
o
o
b
e
En pratique pédiatrique courante, les 1nédica1nents les plus souvent en cause

c
a
.f
w
sont les bêtalactanunes, les aminosides, la vancomycine, les AINS. L'utilisation de

w
w
|
plus en plus fréquente de cette dernière classe de 1nédica1nents rend compte de la

s
in
c
e
d
relative fréquence de cette cause ; une vingtaine de cas ont été rapportés dont
e
M
s
e
certains non réversibles avec une insuffisance rénale terminale définitive. Ceci doit
rD
o
s
re
conduire à la prudence en cas de déshydratation ou de situation d'hypoperfusion

T
e
/L
rénale. Toutefois, des enquêtes faites à grru1de échelle indiquent que le risque reste
m
o
.c
k
faible.
o
o
b
e
c
a
.f
w
B/NéjJhropathies tubulo-interstitielles aiguës :

w
w
|
Les NTIA sont souvent responsables d'JRA à diurèse conservée, parfois avec
une polyu1ie secondaire à un trouble de concentration des urines. L'étude du
sédiment urinaire montre une leucocyturie et une protéinu1ie minime inférieure à
lg/L. Le diagnostic de certitude repose sur la PBR qui n'est pas systé1natique mais
437
qui est indiquée en cas de doute diagnostique et pour guider la thérapeutique. En
dehors des médica1nents, elles peuvent être d 'origine infectieuse. De nombreux
agents infectieux peuvent être responsables : Virus (virus Epstein-Barr (EBV),
cytomégalovirus (CMV), BK virus, Hantaan virus ... ), Spirochètes (syphilis,
leptospirose) ou des mycoplasmes. Il peut également s'agir de maladies systémiques.

Le lupus est exceptionnellement en cause dans une NTIA isolée. Deux 1naladies sont
principalement en cause chez l'enfant. La sarcoïdose, dans laquelle l'atteinte rénale
peut être révélatrice et au premier plan. Le syndrome de Dobrin (ou TINU pour
tubulo interstitial nephritis and uveitis), qui associe à l'atteinte rénale une uvéite
antérieure. Une IRA peut paifois révéler une hémopathie maligne : leucémie aiguë
ou un ly1npho1ne B avec ou sans infiltrations rénales associées à une lyse tumorale.
C /Glo1nérulopathies(GN):
Toutes les GN dans leurs for1nes les plus sévères peuvent se co1npliquer
d'IRA. Deux situations sont à individualiser : la première en raison de sa
fréquence, la deuxième en raison de sa gravité et de la nécessité d 'un diagnostic et
d'un traitement rapides.
Les GN aiguës post-infectieuses avec prolifération

endocapillaire pure, sont fréquemment responsables d'une
IRA associée à une rétention hydrosodée et à une HTA
paifois 1nenaçante : «Syndrome néphrétique aigu ». Le
diagnostic est évoqué devant l'existence d'une hématu1ie
macroscopique faite d'urines « bouillon sale» plus ou 1noins
associée à une protéinurie, et devant la notion d'une infection
oto-rhino-lai·yngologique (ORL) ou cutanée 15 jours à 3
semaines auparavant.
Biologiquement, la fraction C3 du complément est
abaissée. Cette IRA est en règle rapidement résolutive, et
répond bien à la restriction sodée et aux diurétiques.
Prolifération endocapillaire
438
Les GN rapidement progressives sont évoquées devant une augmentation
rapide de la créatinine plasmatique en quelques jow·s voire quelques semaines, et
installation d'un syndrome glomérulaire (protéinu1ie voire syndrome néphrotique,
plus ou 1noins associé à une hématurie et une hypertension artérielle). Le diagnostic
est confirmé par la PBR qui montre une prolifération extracapillaire avec des

croissants touchant plus de 50 % des glomérules. La biopsie permet égale1nent le
diagnostic étiologique et guide le traitement : corticoïdes plus ou moins échanges
plasmatiques et cyclophosphamide.
Prise en charge thérapeutique des IRA de l'enfant
Les soins initiaux des enfants présentant une IRA sont centrés sur la correction
des causes sous-jacentes ainsi que la co1Tection des complications .Tous les efforts
doivent être entrepris afin de prévenir des lésions rénales supplémentaires et
d'assurer ai nsi la récupération de la fonction rénale.
1/Traitement symptomatique :
Le traitement des complications est une urgence dans la gestion d'une IRA.
1. 1. Correction de la surcharge hydosodée et de l'œd èm e aigu du poumon :

Outre la réduction de la volémie : diurétiques de ! 'anse, restriction hydrique
limitée aux pe1tes insensibles (300 ml/m2/J), parfois même Ultrafiltration en cas
d'urgence majeure ou de non-réponse aux diurétiques;
Il faut prendre en charge les conséquences pulmonaires et cardiaques de
l'OAP : Oxygénothérapie ventilation non invasive avec pression positive continue,
ventil ation artificielle avec PEP> 5 cm d' H20.
1. 2. Traitement des convulsions:

Les convulsions sont souvent la conséquence de plusieurs facteurs intriqués
HTA, Hypocalcémie, hyper ou hyponatré1nie de dilution ou par fuites urinaires,
hyperazotémie qui doivent être corrigées.
Le traitement repose sur les benzodiazépines (Valium) puis la phénytoine ou
le phénobarbital si récidive ou état de 1nal épileptique.
1. 3. Correction de l 'hyperkaliémie :
Le traitement de l'hyperkaliémie repose sur l'arrêt de tout apport potassique,
la surveillance rapprochée de l'ECG et sur des traite1nents médicamenteux.
439
HYPERICAUEMIE
Kayeulate• 2 CM (PO/l;ivement}
MESURE.S COMMUNES !I Arrit des apports K+

fi Traitement d'une cau!e réverslble
Insuline rapide (20UI)

SI [K+] >6mM/L + G10% (SOOml) en 20 min
ET Alerte du réanimateur
SI ANOMALIES ECG
Glucon1te Ca'• 109' 1 1mp/2min
OU Mgd2 10% 1 amp/2mln (tl dî&i't•ique•I
Salbutamol aérosol lOmg

REEVAll IATION Hl :
OU lnsullne [20Ul)-Gl0% (5 I]
PERSISTANCE (K+] >ômM/L
2Y [HC01.] 4,2% lOOmL (al pH>1,25I
EI/OU ANOMAUES ECG
l l Discussion EER (équipe réa.)
1.4. Correction hydro-électrolytique :

- Une déshydratation est possible dans les IRA par atteinte tubulaire et diabète
insipide néphrogénique. Les nourrissons ont fréquemment un trouble de la
concentration des urines qui peut aggraver un état de déshydratation avec
insuffisance rénale fonctionnelle.
- L'hyperphosphaté1nie parfois associée à une hypocalcémie doit être traitée par
carbonate de calcium per os.
- L'acidose 1nétabolique peut être traitée en diminuant les apports de phosphate et
en administrant du bicarbonate de sodium sur la base de 1 à 2 mtnol/Kg/j .
1.5. Nutrition au cours de l' IRA de l'enfant:

Dans de nombreuses circonstances, !' IRA est associée à un hypercatabolis1ne,
et une dénutrition peut s'installer rapide1nent. La 1nise en route d'une nutrition
adaptée à l'insuffisance rénale est indispensable.
Chaque fois que possible, l'alimentation entérale doit être maintenue, car elle
per1net d'apporter une quantité de calories plus grande pour un même volume.
L'anorexie et les nausées associées à l'urémie peuvent rendre l'alimentation per
os impossible. Il faut alors avoir recours à une nutrition par sonde nasogastrique. Les
appo1ts calo1iques doivent tendre à 100 % des appo1ts recomtnandés pour l'âge. Les
apports protidiques sont de 2,2 g/kg/j chez les nou1Tissons jusqu 'à 1 an puis de 1,5 à
1 g/kg/j selon l'âge. En cas de nuttition parentérale, les apports protidiques restent
de 1 à 2 g/kg/j, avec du glucose à 25 o/o et des solutions lipidjques à 10 ou 20 %.
440
2/Traiteme11t étiologique
2.1. Les reins sont-il bien perfusés ?
En cas d ' hypope1fusion rénale, le choix du soluté de re1nplissage vasculaire
tient co1npte de la toxicité rénale des hydroxyéthylainidon (HEA) de poids

moléculaire élevé et des dextrans ; le sérum salé isotonique, l'albumine à 4 % et les
HEA de bas poids 1noléculaire sont équivalents. Les vasopresseurs (noradrénaline et
dopamine) sont équivalents . La dopamine 2-5 uglkg/min n'a pas d'effet rénal
protecteur.
La PA 1noyenne (PAM = (PAS+2*PAD)/3) est un meilleur indicateur que la
PAS .
(PAM en inm Hg > 45 de l semaine à l mois ; > 50 de l inois à l ai1 ; > 60
de 1 à 13 ans et > 65 après 13 ans).
Il con vient aussi d'éliminer une thrombose des veines ou de l'ai·tère rénale par
écho-doppler.
2.2. Existe-il des médicaments néphrotoxiques ou d'autres substances
toxiques?
L' hypovolénùe, la déshydratation et l'acidose sont des facteurs de risque de
néphrotoxicité.
Pour chaque médicainent utilisé chez un enfai1t à risque d ' IRA ou avec IRA ou
IRC connue, il faut choisir le moins néphrotoxique, celui qui peut se doser ou dont la
posologie peut être adaptée en fonction de la filtration glomérulaire.
2.3. Existe-il un obstacle sur les voies excrétrices ?

La diurèse, les douleurs lombaires, les coliques néphrétiques et les vonùssements
sont des éléments d'orientation. L'échographie de l'appareil urinaire, la recherche
d'une hématurie sont essentielles.
2.4. Existe-il d ' autres organes défaillants ou atteints fai sant suspecter une
maladie systémique :
Il peut s'agir d 'une atteinte hématologique (thro1nbopénie et anénùe hémolytique
du SHU), d'un syndro1ne hépato-rénal, d'un œdè1ne ou d'une hémon·agie pulmonaire
(syndrome de Good Pasture, vascularite à ANCA)
3/Indicatio11 d e l'épuration extrarénale (EER) et choix de la technique:

3.1. Indications de l'EER : la surcharge hydrique globale est l' indication la plus
fréquente, parfois avant une IRA avancée chez les nourrissons en défaillance
multiviscérale ; en situation hémodynamique précaire.
441
cr•t~res de dlalyse en urgence dans l'IRA
Hyperkallémle > 6,5 mmol/I ou retentl~sement ECG
Surcharge hydrosodée avec oligurie
Acidose sévère PH < 7
Anomalies d e la nat rémie(> 150 ou< 120 mrnol/I)
Médicament toxique dlalysable

Manifestations cliniques de l'urémie (encéphalopathie,
péricardite)
3.2. Choix de la technique : trois options sont à discuter entre néphrologue et

pédiatre: la dialyse péritonéale (DP) ; l'hémodialyse intermittente (HDI) ; et
les techniques d'hémodialyse continue: (Hémofiltration continue :
CVVH : Continuous veino veinous hé1nofiltration) ou (hémodiafiltration continue :
CVVHDF: « Continuous veino veinous hémodiafilt:ration »).
Aucune étude n'a clairement démontré la supério1ité d'une technique par
rapport aux autres.
Quelle que soit la technique utilisée : la dialyse chez les nouveau-nés et
nourrissons de moins de 5 kg est plus difficile que plus tard dans la vie.
Le choix de la technique d'EER dépendra alors :
3.2.1 : Facteurs liés au patient :
• Poids de l'enfant: c1itère majeur quant au choix de la technique.
La dialyse pé1itonéale est possible quel que soit le poids de l'enfant. Les
techniques d'hémodialyse continues : CVVHF ou CVVHDF sont possibles pour un
poids de 2,5 kg. L'hémodialyse intermittente n'est discutable qu'à partir d'un
poids de 8 kg.
0 : . 5k; lkf
T-'-~~~I~~~~~~~~~~---
-~- --
-~
Choix de l'EER en fonction
CVVHF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ....,
HDI
• Abord vasculaire : chez le nourrisson, l'accès veineux et le volu1ne du circuit

extracorporel sont des facteurs limitants.
,
• Etat hémodynamique : l'hémofiltration continue est mieux tolérée que
l'hé1nodialyse intermittente. Cependant, cette tolérance pourrait être runéliorée si le
dialysat était refroidi, la conductivité du sodiu1n et le taux de calcium dans le
dialysat auginentés.
• Cause cle l'IRA : la DP est souvent préférée quand il s'agit d'une 1naladie rénale
comme le SHU. Elle préserve la diurèse résiduelle, évite un abord veineux chez
un enfant potentielle1nent candidat à une transplru1tation rénale ulté1ieure et peut
être réalisée à domicile.
442
• Objecfi:f de l 'éJJuration :
,
- Elimination d 'eau : la DP n'est pas la technique la plus approp1iée dans ce cas.
,
- Elimination de molécules de taille moyenne : l' hémofiltration offre J'avantage
par rappo1t à l'hémodialyse inter1nittente d 'avoir un seuil de filtration plus élevé

permettant d ' élitniner des molécules de poids moléculaire inter1nédiait·e.
3.2.2 : Facteurs organisationnels :

- Di sponibilité du matériel et des équipes compétentes en urgence.
- E xpérience et compétence des équipes
4/Modalités pratiques :
4.1 La Dialyse Péritonéale (DP) :
Dialysat
La DP est possible à tout âge quel
que soit le poids de lenfant y
compris chez les prématurés de très
petit poids. Elle est contre-indiquée
en cas de chirurgie abdominale
récente et de souffrance digestive
, '
severe.
4.1.1 : Principes de la DP :
Le principe de la DP repose sur un échange entre une solution de co1nposition
déterminée (dialysat) introduite dans la cavité péritonéale par un cathéter et le sang
des capillaires du pé1itoine par un phéno1nène de diffusion à travers une inembrane
biologique semi-perméable: le péritoine souvent dénommé «Le T roi sième Rein».
L'ultrafiltration (soustraction d 'eau plas1natique) se fait grâce à un gradient
os1notique généré par le dialysat composé de glucose.
Osn1osis
..... • • •
e
Principes généraux et physico-chimiques de la DP.
443
4.1 .2: Réalisation Pratique de la DP :
La pratique de la DP nécessite l'introduction d'un cathéter dans la cavité
péritonéale.
Ces cathéters dits de « Tenckhoff » se divisent en 3 parties : exten1e (connectée

au dialysat), sous-cutanée et intra-péritonéale (en col de cygne) et sont munis de deux
manchons en dacron. Il peut également s'agir de cathéters droits avec un seul
manchon en dacron.
Man.chons en Dacron (Kuffs)
déli11züant la partie sous-cutanée du cathéter
Partie Externe
Parûe i11tra-
périto11éale droite
du caJhéter
Partie i11tra-
périto11éale e11 col de
cygne d11 cathéter
Cathéters de Dialyse péritonéale
Deux modalités de DP sont di sponibles :

- L a DPCA (Dialyse péritonéale continue ambulatoire) et la DPA (Dialyse
péritonéale ambulatoire).
Dans nos services de réanimation pédiatrique et de Pédiat1ie, dans Je cadre de
l' urgence, la DPCA de réalisation 1nanuelle est pratiquée. Elle utilise un systè1ne de
doubles poches contenant 21 de dialysat. La première servant à l'infusion du liquide
de dialysat dans la cavité pé1itonéale grâce au cathéter introduit dans celle-ci.
L a seconde servant au drainage du liquide «épuré » après un temps de stase
d'une durée variable de 2 h à 4 h. Les volumes infusés sont initialement très faibles
afin d 'éviter les fuites (5 à 10 ml/Kg chez le nouveau-né, 10 à 20 ml/Kg chez les
nourrissons et grands enfants et augmentés progressivement).
Cette technique continue permettant une perte de poids douce et progressive
chez des patients instables.
En Algérie, La DPA (Dialyse péritonéale ambulatoire) utilisant un cycleur est
le plus souvent utilisée dans le cadre de la dialyse chronique.
444
4.1.3 : Avantages/lnco11vénients de la dialyse péritonéale.
Avantages de la DP Inconvénients de la DP
Sin1plicité, peu Hyperglycénne chez le NN.

coûteuse.
Stabilité Lenteur de la technique en cas
hémodynamique. d ' urgence vitale (OAP,
hyperkaliémie).
Respect de la diurèse Aggravation d'un état
résiduelle. respiratoire précaire chez le NN.
Pas de lintite de Dysfonction du Cathéter
poids. fréquente.
4.2 Hémodialyse intermittente (HD/) :
L'hé1nodialyse inter1nittente (HDI) est particulière1nent

adaptée aux enfants (à partir de 8 kg) dont l'état
hémodynamique est satisfaisant, indjquée également au
cours des intoxications aiguës.
Elle permet des temps de traitement brefs mais elle est
mal tolérée chez des patients instables.
4.2.1 : Principes de l 'hémodialyse intermittente :

Le principe de l' hémodialyse repose sur un échange entre le sang du patient et
une solution de composition déterminée (dialysat) au travers d'une membrane semi-
per1néable rutificielle (dialyseur ou rein artificiel) permettant ainsi l'extraction des
toxjnes urémiques ainsi que la con·ection des désordres hydro-électrolytiques,
phosphocalciques et acido-basiques.
L'épuration au cours de l'hémodialyse se fait principalement par un mécarus1ne
de diffusion entre le sang et le dialysat qui ciTculent à contre courant.
La pe1te de poids est possible par ultrafiltration (UF) du plasma grâce à une
pression négative créée dans le compartiment dialysat. Cette UF est programmée
sur le 1noruteur.
445
blood blood dialysate
• • • •
•
00
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gemlpetmeable
0 •
membrane semJpermeabl&
meml:>tano
blood
Principe physico-chimique de l'hémodialyse : !.A DIFFUSION
Dltfutlon (D)
transmembranalra
•
·•~••·•••••
•••
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••••••••• •• •• • • • •• •• • •
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Song
Grad..nt de
coneenlnltlon
,J •••••••••••• •• •• • • • • ,J
Convection (C)
•••••
....
••••• 1
•••••••••• .. •••••
~
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• • • • • c •••••••••••
1 ••••
1 ......
sang
Gradient de
tr1ntmembranalre Pf9ttlon
- 1
Principes physico-chirniques de l'hétnodialyse : DIFFUSION & CONVECTION
4.2.2 . Réalisation Pratique del ' héniodialyse intermittente :

L' hémodialyse intermittente ou périodique est un traitement discontinu,
réalisée en général troi s fois par se1naine, d ' une durée moyenne de 4 à 6 heures par
séance.
L' hémodialyse nécessite : un générateur d'hémodialyse , un dialyseur (rein
artificiel), une installation de traitement d' eau ainsi qu'une circulation extracorporelle
pennettant la connexion entre le patient et le générateur de dialyse grâce à un abord
vasculaire.
- L ' abord vasculaire chez l'enfant:
On utilise des cathéters veineux centraux d ' hé1nodialyse double lu1nière dont
le calibre dépend du poids de l' enfant.
446
Poids (kg) /âge taille KT site d 'insertion
NN 6 ou 6,5 F fémoral

3-15 6,5 à 8F fémoral • jug lnt
>15 - 30 8 à 1OF fémoral , jug lnt
>30 10 a12F fémoral . jug lnt
Cet abord vasculaire doit permettre d 'assurer un débit sanguin suffisant dans
le circuitextracorporel: 5 à 10 ml/Kg/min jusqu'à 15 kg puis 100 à 250 ml/min.
- Le volu1ne total du circuitextracorporel ne doit pas excéder 8 à 10 ml/g pour être
toléré sur le plan hémodynamique; le p lus petit circuit extracorporel disponible a
un volu1ne de 50 ml et donc la technique n'est pas adaptée aux enfants de 1noins
de 7 kg.
- La surface de la membrane de l' hémodialyseur doit être environ celle de l'enfant.
Dialyseurs (Reins artificiels)
- Une anticoagulation par de l'héparine non fractionnée (HNF) ou de bas poids

moléculaire (HBPM) est en règle indispensable pour éviter la coagulation du
circuit.
Représentation schématique d' une hémodialyse intermittente.
447
4.2.3. Complications de l'hémodialyse intermittente, ce sont principalement:
• Instabilité hémodynamique : se traduisant par des épisodes d ' hypotension
artérielle. Au maximum des convulsions avec œdème cérébral observés lors de
variations osmotiques rapides.

• Co1nplications liées au cathéter :
o Dysfonctions avec débit insu ffisant, infections voire septicé1nie.
o Hématomes, hémothorax.
4.3. Hémofiltration ; Hémodiafiltration co1itinue :
Les techniques d'hémofiltration (CVVH) ;

hémodiafiltration (CVVHDF) continues sont
indiquées chez les enfants en soins intensifs
ayant une hé1nodynainique précaire. Son
caractère continu pe1met de poursuivre, sans
contraintes de volume, la nutJition et les
remplissages vasculaires chez des malades en
défaillance multiviscérale.
Les indications privilégiées sont :
• IRA avec surcharge prédominante.
• IRA post-transplantation hépatique et post-
ch irurgie cardiaque.
• Syndromes de lyse tumorale.
• Sepsis graves et défai llances multiviscérales:
Dans cette indication, il a été montré
expérimentalement et dans des essais cliniques
que la CVVH permettait l'élimination de
nombreuses cytokines délétères (TNF alpha;
interleukines-(lLl ,6,8, 10),lnterféron gamma)
4.3.1. Principes de la CCVH, CVVHDF :

- Au cours de la CCVH : l'épuration de l'organisme est continue à travers un
hémofiltre placé sur un circuit extracorporel. Cette épuration est assurée par
ultrafiltration (ou convection) utilisai1t un gradient de pression transmembranaire.
Pour être efficace ; le débit d 'ultrafilti·ation doit êtJ·e élevé ; supérieur à la perte
de poids utile au patient. Il est donc nécessaire de réinjecter simultanément un
liquide de substitution remplaçant l'ultrafiltrat soustrait. Ce systè1ne mime le rein
et permet une soustraction hydrique douce et continue.
448
blOod blood tilt rate
~. D
posltlva
... ...... tîl trate

.........
hydros ta1k:
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'I ,~l"'llr,m11
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---..·--··--
semiponneeble
m•mb.tan•
Principes physico-chimiques de l'hé1nofiltration continue (CVVH).
- Au cours de la CCVHDF : le principe est le même que l'hé1nofiltration avec en

plus l'adjonction d'un dialysat circulant à contre-courant per1nettant l'épuration
des petites molécules.
HEMODIAFILT RAT ION

.............. t
~E&Ji
"~ 'k-.ng
(du p;.1 lle nf)
Sort e tJ-Onn
• •
FAIBLE PREs.5 - PRESS EU:VEE
~AJ3L.E CONC CONC ENIRAIJON ELEVEE
Principes de l'hémodiafiltration continue (CVVHDF).
4.3.2. Réalisation pratique d'une hémodialyse continue (CVVH, CVVHDF) :

- Les abords vasculaires : sont les mêmes que ceux utilisés en hé1nodialyse
conventionnelle.
Dans le cadre de l'urgence, ce sont les cathéters centraux double lumières
posés dans les veines jugulaires internes ou fémorales.
- Les hémofiltres : diffèrent des filtres d'hé1nodialyse classiques par le type de
membrane les constituant utilisant des membranes biocompatibles avec per1néabilité
à l'eau élevée pennettant une UF élevée, choisis en fonction du poids de l'enfant.
- Le circuit extracorporel : ne doit pas excéder 8 à 10 ml/kg. Les plus petits circuits
cominercialisés ont un volu1ne de 40 ml. Les débits sanguins reco1runandés varient
449
de 5 à 10 ml/kg/min ; les débits d'UF de 10 à 20 ml/kg/h. Les liquides de
substitution ont une composition proche de l'eau plasmatique.
Une anticoagulation du circuit par HNF ou HBPM est indispensable.

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4.3.3. Avantages /Inconvénients des hémodialyses continues

(CVVH, CVVHDF)
Avantages de Inconvénients de
CVVH/CWHDF CVVH/CVVHDF
Méthode de référence Technicité.
pour les urgences vitales.
Stabilité hé1nodynamique. Difficulté des abords vasculaires chez

l'enfant.
Respect de la diurèse résiduelle. Risque de saignements.

(anticoagu lation continue).
5/Traitement préventif
Plusieurs situations à risque identifié peuvent être prévenues : toxicité des
produits de contraste, évacuation d'ascite 1nassive, chimiothérapie, syndrome de
lyse tumorale.
5 .1. Prévention de la toxicité des JJroduits de contraste : elle est réalisée par une
expansion volémique (cristalloïdes isotoniques) avant l'i njection chez les
malades à risque et pour ce1tains, pe1fusion de bicarbonate de sodium à 1,4 %.
5.2. Prévention del' TRA des dysfonctions hépatiques:

L a perfusion d'albumi ne à 20 % est utilisée dans les compensations de
drainage d'ascite, dans le syndro1ne hépato-rénal et les infections du liquide
d'ascite.
450
Il est également reco1n1nandé de maintenir un apport sodé minimal tout en
favorisant une restriction hydrosodée. Dans le syndrome hépato-rénal toutes les
causes d' IRA ont été éliminées, la fonction rénale ne s'améliore pas après
remplissage. L ' EER ou la dialyse à l'albumine (MARS ou Molecular Adsorbents
and recirculating System) sont parfois nécessaires en attente de transplantation

hépatique.
5.3 : Prévention du syndrome de lyse tunwrale : en oncologie, les chimiothérapies
2
néphrotoxiques sont presc1ites avec une hyperhydratation de 3 l/1n • Le
syndrome de lyse tumorale est prévenu par l'administration de rasbuiicase
(agent uricolytique puissant qui catalyse l'oxydation enzy1natique de l'acide
urique en allantoïne) associé à 1' hyperhydratation pour éviter la cristallisation au
niveau rénal.
Pronostic de l'IRA de l'enfant
1. Mortalité au cours de l'IRA de l'enfant.
D ans les pays industrialisés, la mortalité est très rare1nent liée à l' insuffisance
rénale, 1nais, secondaire aux atteintes extrarénales. Elle va1ie de 10 à 70 % dans les
séries rapportées en rai son des types de recrutement différents (soins intens ifs,
néphrologie... ). Les facteurs de gravité qui ont été soulignés sont : le jeune âge
avec une mortalité plus grande chez les NN, les sepsis avec défaillance multi-
viscérale, la chirurgie cardiaque, la nécessité d 'une ventilation assistée et
l'utilisation de vasopresseurs. Il est à noter que dans les SHU, qui représentent la
principale cause d'IRA du nourrisson, la mortalité est inférieure à 5 %, et
principale1nent liée aux atteintes neurologiques.
2. Séquelles rénales et IRA de l'enfant
D ans de nombreux cas, ! 'évolution se fait vers une récupération fonctionnelle
complète, avec la possibilité d' une réparation co1nplète des lésions comme dans les
tubulopathies ischémiques. Cependant dans d 'autres cas les lésions sont définitives,
et selon leur extension et le degré de réduction néphronique, peuvent être
responsables d'une ins uffisance rénale définitive soit immédiatement au décours de
l ' IRA (avec au maximum une anwie définitive d 'emblée en cas de nécrose diffuse)
soit secondairement parfois des années plus tard, en cas de réduction néphronique
plus modérée. Ce risque d ' IRC est peu documenté avec des études ayant un recul
insuffisant. Il concerne 8 à 3 1 o/o des cas dans les sé1ies rapportées. Dans le cas
particulier des SHU post-diarrhée, la durée d 'anurie a une valeur pronostique. Sur
le plan pratique, tout enfant ayant présenté une IRA doit avoir une surveillance
prolongée de sa fonction rénale.
451
Counahan Loirat Niaudet Offner Moghal Bunchman
1977 1981 1985 1986 1998 2001
n=72 n=213 n=125 n=76 n=227 n=226

Age 2 -16a 1m-16a o-16a j6-15a 0-16a 0-18a
•
origine néphro néphro néphro néphro néphro rea
et réa et réa
décès 24°/o 19o/o 11°/o 24°/o 25°/o 46%
IRC/IRT 22°/o 6°/o 31 °/o 8°/o
Pronostic de /'IRA de l'enfant selon les séries étudiées.
Conclusion
La survenue d'une insuffisance rénale aiguë (JR A) chez Je nourrisson et
l'enfant est une situation urgente qui impose une prise en charge précoce et
adaptée.
'
A l'heure actuelle, grâce au développement des techniques de réani1nation et
des épurations extrarénales y co1npris chez les nouveau -nés et les prématurés, le
pronostic de !' IRA a été transformé et la mortalité directement liée à J' JR A est
devenue presque nulle.
Les progrès réalisés dans la prise en charge des nouveau-nés, la correction
rapide des situations d' hypoperfusion rénale, la meilleure utilisation de certains
médicaments néphrotoxiques, pe1mettent d'éviter de nombreuses lRA. Le pronostic
à long te1m e des IRA de l'enfant est fonction de leur étiologie.
Si, dans la majorité des cas, on observe une récupération fonction nelle
complète, Je risque de cicatrices rénales définitives, avec une insuffisance rénale
chronique séquellaire d' e1nblée ou secondaire fait toute la gravité de l' IRA.
452
453
RHUMATOLOGIE
CHAPITRE 6
454
455
Arthrite juvénile idiopathique (AJI)
Les artluites juvéniles idiopathiques (AJI), anté1ieurement appelées arthiites

chroniques juvéniles (ACJ), représentent un ensemble hétérogène d'affections dont

les caractéristiques communes sont :
• Un début de la 1naladje avant l'âge de 16 ans.
• Une évolution sur plus de 6 mois.
• L'existence d'une arthrite d'une durée d'au moins 6 semaines.
La mention « idiopathique » nécessite donc la discussion et l'exclusion d'un
ce1tain no1nbre d'affections (Tableau 1).
Classification
L'arthrite juvénile idiopathique a changé de nom. Des modifications aux
c1itères de classification ont été proposées en 1997 lors de la réunion de
l'International League of Association of Rheumatologists (ILAR) à Durban (1)
révisés à Edmonton en 2001, un consensus a été obtenu pour une déno1nination
commune, et depuis le ter1ne Arthrite juvénile idiopathique (AJI) a remplacé celui
d' Arth1ite chronique juvé1ùle (ACJ) utilisé antérieurement par l'European League
Against Rheumatism (EULAR) et celui d'arthrite Rhumatoïde Juvénile (ARJ)
utilisé par 1'American Collège of Rheumatology (ACR).
Quant aux nouveaux critères, ils scindent 1' AJI en six groupes homogènes et
un septiè1ne groupe est mentionné pour les arthiites indifférenciées répondant soit à
plusieurs critères soit à aucun.
Cette dernière classification est basée sur une liste de c1itères d'exclusion et
une définition précise pour chaque catégo1ie. (Tableau 2).
Tableau 1.
Principaux diagnostics différentiels des arthrites juvéniles idiopathiques
Lors de la première année de vie
Nette prédominance fé1rurune avant 12 mois
Les for1nes systénùques n'exjstent pas avant l'âge de 3 1nois.
De 1 à 6 -7 ans
Arthrites infectieuses : bactériennes et virales.
Affections malignes : leucénùes, neuroblastome.
Devant une fièvre prolongée : syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D,
syndro1ne de Marshall, PAPA (fièvre, aphtose, pharyngite, adénopathies), syndrome
de Sweet CINCA syndro1ne : syndro1ne chronique inflammatoire, neurologique,
cutané, articulaire (NOMID : neonatal onset multisysteniic inflammatory disease).
Maladie de Caffey : hyperostose corticale infantile.
456
Atteinte articulaire dans le cadre d'un déficit immunitaire (maladie de
Bruton).
Syndrome de Kawasaki.
Artluite granulomateuse ou sarcoïdose à début précoce (syndrome de Blau
pour les formes familiales).

'
A tout âge, m ais plutôt dans la deuxièm e enfance
Rhumatisme articulaire aigu post-streptococcique.
Infections virales : hépatite, rubéole.
Maladie de Lyme.
Connectivites : lupus systémique, scléroderrnie, polydermato1nyosite, périartérite
noueuse et autres vasculruites.
Maladie périodique, 1naladie de Behçet.
Ostéochondroses.
Dystrophies synoviales : synovite villonodullaire.
Algoneurodystrophie.
Ostéome ostéoïde.
Fibromyalgie, douleurs de croissance, pathornirnie.
Fièvres pé1iodiques : déficit en mévalonate kinase, syndrome TRAPS twnour necrosis
factor receptor-associated periodic syndrome.
Tableau 2.
Classification d 'Edmonton d es a rthrites juvéniles idiop athiques.
E xclusions
a. Psoriasis ou antécédent de psoriasis chez un parent de premier degré.
b. Arthrite chez un garçon HLA B27 débutant après l'âge de 6 ans.
c. Spondylartluite ankylosante, arthrite et enthésite, sacro-iliite avec entéropathie
inflammatoire, ou uvéite antérieure aiguë, ou antécédent de l'une de ces affections
chez un pru·ent de premier degré.
d. Présence de facteur rhumatoïde immunoglobuline M à deux reprises à 3 mois
d'intervalle.
e. Présence d ' une ruthrite systémique chez le patient.
Arthrite systémique :
Définition : arthrite touchant une ou plusieurs aiticulations, précédée ou accompagnée
d'une fièvre quotidienne de durée d'au moins 2 semaines et d'un ou plusieurs des
symptô1nes suivants éruption fugace, adénopathies, hépatosplénomégalie,
épanchements séreux.
E xclusions : a, b, c, d.
Oligoarthrite :
Définition : artluite affectant une à quatre articulations durai1t les 6 premiers mois
de la 1naladie. Deux sous-groupes sont identifiés :
• oligoartluite persistante
• oligoruthrite extensive à cinq articulations et plus après 6 mois.
457
Exclusions : a, b, c, d, e .
Polyarthrite à facteur Rhumatoïde négatif :
Définition : arthrite touchant cinq articulations ou plus dès le début.
Absence de facteurs rhumatoïdes.

Exclusions : a, b, c, d, e .
Polyarthrite avec facteurs Rhumatoïdes
Définition arthrite touchant cinq articulations ou plus dès le début.
Présence de facteurs rhu1natoïdes à deux tests effectués durant les 6 premiers mois.
Exclusions : a, b, c, e
Arthrite en rapport avec une enthésite (correspond en fait à la dénomination
française de spondylarthropathie) :
Définition : rutluite et enthésite ou rutluite et moins deux des c1i tères suivants
douleurs sacro-iliaques et/ou rachialgie intla1nmatoire, uvéite antérieure aiguë,
présence de l' antigène HLA-B27, antécédents fainiliaux d'uvéite, spondylarthropathie,
sacro-iliite avec entéropathie inflrunmatoire chez un parent du premier degré
Exclusions : a, d, e.
Arthrite psoriasique
Définition : arthrite et psoriasis ou arthrite et deux des critères suivants : dactylite,
piqueté unguéal o u onicholyse, antécédent familial de psoriasis chez un parent du
pre1nier degré.
Exclusions : b, c, d.
Arthrites indifférenciées : ne répondant à aucune des catégories ci-dessus ou
entrant
, dans deux catégories ou plus.
Epidémiologie :
Les données chiffrées concernant la prévalence et l'incidence de l' AJI sont
très variables du fait des difficultés diagnostiques.
Une méta-analyse de 34 études épidémiologique publiées entre 1966 et
2001constate que la prévalence varie de 0,07 à 4,01 pour 1 000 enfru1ts et l' incidence
de 0,008 à 0,226 pour l 000 enfants.
Dans ! 'étude française réalisée en 1987 auprès de 2 098 médecins de la région
parisienne et de la région bretonne, la prévalence est respectivement de 0,077 et
0,100 pour l 000 enfants avec une incidence de 0,019 et 0,013 pour l 000 enfants
par an, le no1nbre d 'enfants étant de 964 284 et 618 136 pour chaque région.
L a fréquence des djfférentes AJI selon l' ILAR (2), l'oligoarthiite est la plus
fréquente (40 à 50 % des cas) ; larthrite systémique représente 5 à 15 % des cas, la
polyarthI·ite avec facteur rhu1natoïde environ 3-5 o/o des cas, la polyarthI·ite sans
facteur rhumatoïde 10-25 %, les arthrites avec enthésites de 3 à 10 % des cas, et le
rhumatis1ne psoriasique 3 -10 % des cas.
458
Génétique
De 1nultiples études ont mis en évidence des liaisons entre certains
polymorphismes du systè1ne 1najew· d'histocompatibilité. D'autres études ont objectivé
une liaison entre HLA-DR3 et l'oligoarthrite, et égale1nent avec HLA-DR8.

Pour les polyartluites avec facteur rhumatoïde, on retrouve comme dans la
polyartluite Rhumatoïde de l'adulte une liaison avec les antigènes HLA-DRl et
DR4 .
Pour les arthrites avec enthésites, un lien avec l'antigène HLA-B27 (co1nme
pour les spondylartlu·opathies de l'adulte) est présent dans 70 % des cas.
Formes d'arthrite juvénile idiopathique

1 - Forme systémique :
La forme systémique d'arthrite juvénile idiopathique (FS-AJn est considérée
comme une fo1me particulière d' AJI,
- Terrain : la maladie commence le plus souvent entre 2 et 7 ans, elle touche aussi
bien les filles que les garçons, sauf avant l'âge de 12 mois où elle affecte presque
exclusive1nent les filles.
a - Manifestations cliniques :
Signes extra articulaires : l' AJI débute souvent brutale1nent par une fièvre élevée
oscillante au cours de la journée, avec des pics à 39 °C, voire plus, chutant
rapidement au dessous de 37°, parfois 36° dans les 2 à 3 heures qui suivent (fig.1),
ces pics surviennent toujours à la même heure chez le même enfant.
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Fig.1.- : Courbe thern1ique typique de La forme systémique (45).
459
Signes cutanés : sont présents dans 90 % des cas et doivent être recherchés avec
soin, car ils sont d'une grande aide au diagnostic.
L'é1uption est fugace, pa1fois réduite à deux ou trois macules, générale1nent
au mo1nent des pics fébriles, et dans certains cas, l'éruption peut aussi prendre un

aspect pseudo-urticarien (fig. 2).
I
Fig.2.- Rash JJSeudo -urticarien diffus

survenant lors d'un pic fébrile. (EMC).
Autres signes:
• Les adénopathies sont modestes au début. Elles deviennent plus impo1tantes au
cours de l'évolution.
• Hépatosplénomégalie modérée.
• L'atteinte cardiaque est la plus fréquente, à type de pé1icardite sympto1natique
(douleur, orthopnée) ou découverte à l'échographie systématique. La 1nyocardite
est beaucoup plus rare.
• Des inanifestations viscérales peuvent être présentes, avec atteinte pulmonaire,
abdo1ninale, et beaucoup plus exceptionnellement rénale et neurologique.
Signes articulaires : les signes articulaires sont inconstants au début, ce qui rend
parfois le diagnostic difficile. Il s'agit d'authentiques arthrites qui se traduisent le
plus souvent par une atteinte sy1nétrique des grosses articulations (genoux,
poignets, chevilles ... ) (fig. 3).
460
Fig. 3 .- Arthrite métatarsophalangienne.
Une atteinte articulaire diffuse d'emblée, une atteinte de l'articulation
temporomandibulaire, une coxite, et une atteinte du rachis cervical semblent être
des facteurs de mauvais pronostic à long terme.
b - Signes biologiques : il n'existe pas d'élément biologique spécifique de la fonne
systémique.
Le syndro1ne inflammatoire est maj eur, avec une vitesse de sédimentation
voisine de 1OO mm en 1 heure, et un taux de protéine C réactive souvent
supérieur à 100 mg/l, !'hyperleucocytose est souvent très marquée, pouvant
atteindre 20 à 30 000/1run3, associée à une anémie infla1runatoire, une
thrombocytémie à 600 OOO/mm3, voire plus, et une hypergammaglobulinémie.
Le taux sérique de ferritine est très élevé, avec di1ninution de la ferritine
glycosylée (1nais non spécifique). Par ailleurs il n'y a pas d'auto-anticorps, ni
d'association HLA.
c - Signes radiologiques : l'atteinte radiologique sur les clichés radiologiques
évolue typiquement par les différents stades définis par Steinbrocker : critères
radiologiques de Steinbrocker :
I : Ostéoporose,
II : plus pincement articulaire,
III : plus érosions,
IV : plus fusion articul aire.
Les radiographies initiales des articulations atteintes par le processus
inflammatoire sont en règle normales. Au fil de l'évolution, peuvent apparaître une
ostéoporose localisée, un trouble de croissance localisé avec hypertrophie de
l'épiphyse et aspect irrégulier du cartilage de conjugaison, voire une atteinte de
l'interligne ostéoarticulaire, pincée avec des géodes sous-chondrales.
L'attei nte de la hanche peut entraîner une coxite sévère (fig. 4).
461
Au rachis cervical, on observe plus souvent une atteinte postérieure (fig. 5)
qu ' une luxation C l -C2.

,
Fig. 4.- Evolution d'une co>.ite bilatérale
|
m
o
lors d'une anhrite systénlique des
c
t.
o
p
interlignes coxofétnoraLLY. protrusion
s
g
lo
acétabulaire prédo1nina111 à droite et
.b
s
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re111anien1enc de type ostéonécrose des
c
e
d
e
deux têtes fénwrales. (EMC).
m
s
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Fig.5.- Rachis cervical d 'une

w
w
w
arthrite systé111ique parvenue à l'âge

|
s
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c
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cuiulte après plus de 10 ans

d
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M
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d'évolution : fusion articulaire

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o
s
postérieure C4-C5 caractéristique

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T
e
/L
des atteintes cervicales des arthrites

s
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juvéniles quelles que soient l'arthrite

/g
m
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juvénile idiopathique (EMC).

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M
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,
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o
d - Evolution : Quatre schémas évolutifs peuvent être observés :

s
re
T
e
/L
• Une poussée unique pendant plusieurs mois sans séquelle ni récidive (30 % des
m
o
.c
k
cas) ; (for1ne monocyclique).

o
o
b
e
c
• La survenue récurrente de poussées inflammatoires entrecoupées de phases de

a
.f
w
w
rémission (20 o/o des cas).

w
|
• L'évolution persistante d'une polyarthrite sans signe systémique (25 % des cas).
• L'évolution persistante des signes systémiques et articulaires (25 % des cas).
e - Complications : des complications peuvent émailler l'évolution :
462
• Syndrome d'activation macrophagique (SAM)
Il résulte de la prolifération et l'activation des cellules 1nacrophagiques et des

T lymphocytes, il survient soit spontanément ou bien à la suite d'une infection
virale, une p1ise médica1nenteuse (aspirine, anti-inflammatoires non stéroïdiens

[AINS], sels d'or, s ulfasalazine, etc.). Il comporte : des troubles de la régulation
thermique hépatosplénomégalie ; troubles de l'hémostase à type de coagulation
intravasculaire disséminée, signes neurologiques centraux (allant jusqu'au coma).
Les examens biologiques objectivent une chute brutale des leucocytes et des
plaquettes, de la vitesse de sédimentation (VS), des facteurs de la coagulation VII
et X, du fibrinogène, et une aug1nentation des transaminases et des triglycérides.
Le 1nyélogra1rune 1nontre inconsta1runent des cellules 1nacrophagiques ayant

phagocyté des cellules hématopoïétiques.
Ce syndrome met en jeu le pronostic vital et nécessite une prise en charge en

urgence en réani1nation (pour traite1nent par co1ticoïdes à fortes doses et
ciclospo1ine).
• Amylose secondaire
Elle est rare, de l à 2 % des patients, et survient essentiellement dans les formes
sévères. C'est essentielle1nent une runylose hépatorénale, avec syndro1ne
néphrotique. Le diagnostic repose sur la 1nise en évidence des dépôts de substance
amyloïde par biopsie rectale ou rénale. L e pronostic a été trru1sformé par les
immunos uppresseurs chlorambucil ou cyclophosphamide.
• Retard de croissance staturo-pondéral
Il est fréquent et de cause 1nultifactorielle : la corticothérapie, 1nais aussi et
surtout l' inflanunation.
• Ostéoporose
2 - Formes oligoarticulaires :
Cette forme est caracté1isée par l'atteinte d'une à quatre articulations au cours
des six pre1niers 1nois d'évolution, c'est la fo1me oligoarticulaire persistante. Si elle
s'étend à plus de 4 articulations après 6 mois d'évolution on parle de fonne
oligoarticulaire étendue.
Elle débute chez l'enfant jeune entre 2 et 4 ans, le plus souvent chez la fille,
par des ruthrites qui prédo1ninent aux membres inférieurs ; elles sont asymétriques
et touchent, par ordre de fréquence décroissante, les genoux (70 o/o des cas), les
pieds ( 40 % ) et les poignets (20 % ) (fig. 6).
463
a - Signes cliniques :
• Atteinte articulaire :
La douleur est inconstante, le motif de consultation étant souvent
l'auginentation de volume de l'articulation, la boite1ie . L'appa1ition d' un flessum,

d' un enraidissement articulaire, d'une amyotrophie, est rapide .
Le début peut être mono articulaire (70 % des cas), amenant à discuter
l' hypothèse d'une arthrite infectieuse, dans les formes récentes à début aigu.
Fig. 6 . - Arthrite du genou gauche.

• Atteinte oculaire :
L'exa1nen ophtahnologique à la lampe à fente doit systématique1nent
compléter le premier exainen clinique, car ces formes oligoarticulaires peuvent être
associées à une i1idocyclite subaiguë à œil blanc asymptomatique, pouvai1t mê1ne
précéder l'atteinte articulaire (fig. 7).
Fig.7.- Atteinte insidieuse de l'œil : œil blanc,

indolore, l'exatnen à la la1npe à fente (LAF) pennet
de voir la flanune.
464
L'iridocyclite est d 'autant plus fréquente qu'il existe des facteurs
antinucléaires (90 % des for1nes avec iridocyclite ont des facteurs antinucléaires,
contre 50 % pour l'ensemble de ces oligoarthrites) et réce1nment une association
avec HLA DRB 1*13 a été mise en évidence [9].

Cet examen ophtalmologique doit être répété régulière1nent tous les 3 mois
pendant 4 ans, puis tous les 6 à 12 mois, en raison des discordances fréquentes
entre l'évolutivité articulaire et ophtalmologique, l'uvéite pouvant rester évolutive
et/ou rechuter alors que la maladie articulaire est en rémission.
b - Signes biologiques :
La recherche d 'un syndrome inflammatoire par l' hémogra1nme et la YS est
systématique, mai s il est inconstant (50 % des cas).
Le test biologique déterminant est la recherche de facteurs antinucléaires :
présents dans 70 o/o des cas, ils permettent d'affirmer le diagnostic, mais leur
absence ne saurait conduire à l'éliminer. En revanche, la recherche du facteur
rhumatoïde est toujours négative.
Le liquide articulaire est de type infla1runatoire, plus de 1 000 éléments/mm3 à
prédominance lymphocytaire ou polynucléaire, stérile à la culture.
c - Signes radiologiques:
Les radiographies sont systé1natiquement pratiquées aux articulations atteintes
et à l'articulation controlatérale.
Au début, il n'existe qu'une tuméfaction des parties molles san s atteinte ostéo-
articulaire ; si l'atteinte évolue déjà depuis plusieurs mois, une déminérali sation
locorégionale, voiTe un trouble de croissance localisé avec hype1trophie de
l'épiphyse de I'a1ticulation siège du processus inflammatoire, peuvent être présents
(fig. 8) et peuvent conduire à une asymétrie de longueur.
465
Fig. 8. - Oligoarthrite du genou droit évoluant depuis 1 an:
hypertrophie épiphysaire.fémorale ù~férieure droite
comparativement au côté gauche, prédominant sur le condyle
interne (EMC).
Des lésions destructrices articulaires (pince1nent de l'interligne et érosions
osseuses) peuvent survenir, essentiellement dans les formes sévères et/ou à
évolution extensive (fig. 9).
Fig. 9. - Oligoarthrite à évolulion oligoarticulaire persistante.

avec atteinte desn·uctrice progressive du coude droit :
pincenzent de l'interligne articulaire, quasi-destruction du
cartilage de conjugaison avec re111anie1nent ostéonécrotique
de l'épiphyse articulaire (EMC).
466
,
d - Evolution - pro1iostic :
L'évolution se fait le plus souvent par poussées de durée et fréquence
variables. Des rémissions sont possibles : 36 % des cas à 8 ans, 50 % des cas à 26
ans.

Au cours de l'évolution, soit la maladie reste oligoarticulaire et relativement
de bon pronostic, soit elle s'étend, devenant polyarticulaire (40 o/o des cas) et
potentiellement plus sévère : risque de lésions ostéocartilagineuses et moindre
fréquence de rémission.
L'atteinte initiale de plus d ' une articulation, l'atteinte du 1nembre supérieur et
l'accélération de la VS seraient des facteurs péjoratifs pour le pronostic articulaire
(risque d 'extension et de destruction).
Le pronostic ophtalmologique dépend de la précocité du traite1nent et de la
gravité de l'iridocyclite qui, malgré le traitement, peut se compliquer de: synéchies
postérieures, kératopathie en bande, œdè1ne maculaire cystoïde, glaucome et
cataracte (complications de la maladie et du traitement corticoïde local).
Dans 12 % des cas survient une cécité défmitive par ainblyopie.
3 - Formes polyarticulaires :
Elles sont définies par la présence d'une polyarthrite avec au moins cinq
articulations atteintes ou plus au cours des six premiers mois d'évolution. Ces
formes se subdivisent en deux : la forme polyarticulaire avec facteur rhu1natoïde et
la forme sans facteur rhumatoïde.
a - Forme polyarticulaire avec FR :

Touche surtout les filles à partir de ! 'âge de 8 ans, avec une attei nte poly-
a1ticulaire symétrique à prédo1ninance distale touchant les petites et les grosses
articulations sunilaire à la polyarthiite Rhumatoïde de l'adulte (fig. 10).
• Signes biologiques : Objectivent un syndro1ne inflam1natoire, une sérologie
rhuniatoiâe JJOsitive (La.tex >1140, waaler rose >1132 et les anticorps anti-CCP
(JJeptide citrulliné) sont présents dans 54 à 70 % des cas, et quasiment toujours
négatifs dans les autres Ali (14 ). Les anticorps antinucléaires sont parfois
présents.
Fig. 10. -Atteinte bilatérale

et synzétrique des 1nai11s
(EMC).
467
• Signes radiographiques : au début, on note une hypertrophie des tissus mous,
une déminéralisation Locorégionale. Secondairement surviennent des lésions
destructrices touchant les poignets ( carpite), les petites articulations des doigts
(fig.11,12).

Fig. 11. Fig.12.
A. Polyartluite à facteu r rhumatoïde positif : carpite bilatérale, avec pince1nent

radiocarpien, remaniement de ! 'épiphyse cubitale et déminéralisation des os du
carpe. (EMC).
,
B. Evolution dest1uct1ice du carpe, des métacarpoghalangiennes et des
interphalangiennes proximales (EMC).
On peut voir également une atteinte des articulations métatarsophalangiennes,
des hanches, du rachis cervical (ankylose des articulations postérieures avec
possibilité de luxation atloïdo-axoïdienne), et des a1ticulations te1nporo-1naxillaires
(avec trouble de croissance de la branche montante du maxillaire inférieur).
b - Forme /Jolyarticulaire sans FR : il existe 3 for1nes :
• Une forme apparentée, sur le plan clinique et biologique, à la forme oligo-
articulaire
• Une fo1me polyarticulaire symétJique, touchant aussi bien les filles que les garçons
vers l'âge de 8 - 10 ans, authentiques polyrutluites de type« Rhu1natoïde »,dont les
signes cliniques, radiologiques et le profil évolutif sont strictement superposables
aux polyartlu·ites facteur rhumatoïde positif, mais sans la présence de facteur
rhumatoïde au plan biologique.
• Une for1ne « sèche » compo1tant une atteinte des a1ticulations avec peu ou pas
d'épanche1nent articulaire évoluant vers la raideur et l'ankylose
468
Spondylarthropathis ou enthésite en rapport avec une arthrite (ERA)
Il s'agit de la même maladie que les spondylarthropathies de l'adulte, mai s le

début chez l'enfant co1nporte des spécificités cliniques particulières.

Les garçons sont plus touchés que les filles (80 o/o des cas), avec un âge de
début de lO ans environ. Elles sont comme chez l'adulte liées à la présence de
l'antigène HLA-B27 (de 70 à 80 o/o des cas) et dans un tiers des cas existent des
antécédents familiaux de spondylarthropathie, uvéite ou entéropathie inflammatoire.
• Manifestations articulaires :
Le début est en général monoarticulaire à un membre inférieur, genou ou pied
le plus souvent ; la hanche peut être atteinte de façon inaugurale. Secondaire1nent,
les aithrites peuvent devenir oligo, voire polyarticulaires.
Elles restent asymétriques, prédo1ninant aux me1nbres inférieurs avec une
atteinte particulière, évocatrice, de l' interphalangienne des 01teils, réalisant une
tuméfaction globale de l'orteil (orteil en saucisse), évoquant au gros orteil un
aspect pseudo-goutteux (fig.13 .-).
Fig. 13. - Atteinte métatarsophalangienne du gros orteil

JJseudo-goutteuse chez un garçon de 9 ans.
L'atteinte du squelette axial doit être recherchée par l'interrogatoire :

rachialgies dorsales ou lombaires particulières par leur horaire inflarrunatoire,
parfois associées à une raideur matinale ; douleur fessière uni ou bilatérale
symptomatique d'une atteinte sacro-iliaque (mais elles ne sont présentes que dans
20 à 30 % des cas).
Les enthésopathies, très caractéristiques des spondylarthropathies, touchent le
plus souvent l'aponévrose plantaire, responsables de talalgie.
469
• Les 1nanifestations extra-articulaires :
Sont peu fréquentes : la fièvre est le plus souvent absente ; une altération de
l'état général avec asthénie et amaigiissement peut s'observer dans les formes à
début aigu avec syndro1ne inflarrunatoire important.

L'atteinte oculaire à type d'i1itis est très différente de l'uvéite antérieure des
oligoarthrites juvéniles par ses signes francs, 1' œil est rouge et douloureux, et son
évolution aiguë facile1nent accessible aux traite1nents locaux ; elle est rare (moins
de 20 o/o des cas).
b-Signes biologiques :
Le syndrome inflammatoire est vruiable et inconstant.
L'étude du liquide articulaire, pratiquée en général lors d'un geste
d'infiltration, 1nontre un liquide inflarrunatoire à prédominance lymphocytaire ou
polynucléaire, stérile à la culture.
La recherche de l'antigène HLA-B27 est un examen important mais non
déterminant ; sa présence est un argument supplé1nentaire pour le diagnostic, 1nais
son absence ne pennet pas de l'exclure.
c - Signes radiographiques :
La radiographie du bassin est pratiquée systématique1nent, à la recherche
d'une atteinte sacro-iliaque qui, le plus souvent, n'apparaît que plusieurs années
après le début de la maladie.
L'étude en IRM permet de détecter plus précocement l'existence d'une sacro-
iliite inflammatoire mais n'est demandée qu'en cas de doute diagnostique. Les
radiogi·aphies des articulations atteintes sont demandées systématiquement.
Au début, on note une déminéralisation non spécifique, une hypertrophie des
tissus mous.
Secondaire1nent peuvent apparaître des lésions érosives dans ce1taines
a1ticulations : interphalangiennes des orteils, hanches ; zones d'inse1tion
tendineuse, nota1runent le talon (érosion à la partie postéro-inférieure du calcanéum
précédant l'appruition d'une épine calcanéenne) (fig. 14).
Fig.14. - Calcanéite
postérosupérieure avec aspect
condensé et érodé (EMC).
470
A' la hanche, les lésions radiologiques peuvent aller d'une simple
déminéralisation aux lésions érosives de la tête fémorale ou du cotyle.
Un ostéophyte peut apparaître, de siège circonférentiel, expliquant
l' enraidisse1nent de la hanche.

,
d - Evolution- Pronostic :
L'évolution se fait en règle par poussées, comportant des arthrites
périphériques, des signes axiaux (d'apparition souvent retardée) et surtout des
enthésopathies.
Le pronostic fonctionnel est dans l'ensemble assez bon ; il est dominé d'une
part par les talalgies, source de handicap fonctionnel (car parfois rebelles au
traitement), et d'autre part par le risque de coxite destructrice uni ou bilatérale (de 20
à 30 o/o des cas). Après 3 ans d 'évolution.
80 à 90 % des enfants ont une gêne 1niniine ou nulle.
' 10 ans, 40 % ont une gêne modérée, mais avec une vie quotidienne
A
normale. Environ 40 % sont en rémission après 25 ans d 'évolution.
Arthrite associée à un psoriasis (rhumatisme psoriasique)

Il s'agit d ' une entité hétérogène au plan clinique, définie par l'association de
pso1iasis et d 'une aithrite.
L 'âge 1noyen de début est de 6 ans, avec une prédominance féminine. On
observe en fait deux pics de fréquence: le pre1nier de 2 à 5 ans avec prédominance
de filles, et le deuxième de 12 à 13 ans avec prédominance des garçons.
L'atteinte articulaire ne précède l 'atteinte cutanée que dans 40 % des cas.
L'atteinte unguéale (en « dé à coudre») peut être également un argument
diagnostique (fig. 15).
Fig. 15. - Atteinte psoriasique unguéale diffuse,

oligoarthrite interphalangienne (EMC).
471
Le plus souvent, il s'agit d'une oligoarthrite asymétrique des membres
inférieurs, ou d'un doigt ou orteil en saucisse très évocateur.
Deux élé1nents sont à souligner : l 'atteinte est en règle asy1nétrique et
l'atteinte des interphalangiennes distales (IPD).

Une uvéite est retrouvée (par examen systématique à la lampe à fente) et
survient dans 6 à 20 o/o des cas.
b - Signes biologiques :
Le syndrome inflammatoire est aspécifique et inconstant.
La recherche de facteur rhumatoïde est négative.
Des anticorps antinucléaires sont présents dans 20 à 60 % des cas (le plus
souvent dans les formes à déb ut précoce chez la fille avec possible uvéite) et
l 'antigène HLA B27 est retrouvé dans 11 à 28 % des cas (essen tielle1nent dans les
formes plus tardives chez le garçon).
c - Signes radiographiques :
Comine dans les autres AJI, les clichés initiaux sont normaux ou ne montrent
qu ' une hypertrophie des tissus mous. Ultérieurement, la sacro-iliite est rare,
l 'ostéolyse distale des phalanges est plus rare que chez l 'adulte, une arthlite érosive
avec périostite peut s'observer aux doigts.
,
d - Evolution - Pronostic :
L 'évolution articulaire se fait par poussées, elle est indépendante de
l ' évolution cutanée. Deux localisations sont pa1ticulières : la dactylite et
l ' in terphalangienne distale.
L 'évolution se fait vers une atteinte polyarticulaire dans 60 % des cas, mais le
pronostic global est bon : à 10 ans, 40 o/o des enfants sont asy1nptomatiques.
Il faut souligner que la présence d'anticorps antinucléaires chez la petite fille
semble défini r un groupe de plus mauvais pronostic avec risque accru d ' uvéite et
handicap fonctionnel plus impo1tant.
Traitement
La prise en charge d' un enfant atteint d' AJI doit être pluridisciplinaire,
associant les différents spécialistes : pédjatre, rhumatologue, orthopédiste,
ophtalinologiste, médecin rééducateur, psychologue, diététicien .. .
Traitements classiques
- Moyens :
a. Antalgiques :
La douleur est prise en charge par des antalgiques de palier 1 ou II, le plus
souvent ; les antalgiques de palier ru sont d ' utilisation exceptionnelle et limitée
dans le temps.
472
b. Anti-inflammatoires non stéroïdiens :
- Aspirine (acide acétylsalicylique) : est de moins en 1noins utilisé, mais reste
prescrit surtout chez le tout-petit et dans la for1ne systémique à la dose de 75 à
100 mg/kg/j réparties en six prises toutes les 4 heures, sans dépasser 3 g/j et en

étant attentif aux manifestations d' intolérance (acouphènes, troubles du
comportement liés à l ' acidose métabolique, hémorragie digestive, cytolyse voire
insuffisance hépatique, syndrome d 'activation macrophagique ... ).
La salicylé1nie (qui correspond à la concentration totale du salicylate extra
tissulaire) ne doit pas excéder 150 à 200 µg/ml, deux heures après la prise orale
d'aspi1ine, ce qui est proche de la dose toxique et justifie donc une surveillance
systématique.
- Autres AINS : les autres AINS ont leur place dans le traitement des AJI le
tableau 3 indique les AINS les plus fréquerrunent utilisés, leur tolérance est
généralement bonne, par contre il est déconseillé d'associer deux AINS, car
l'efficacité n'est pas aug1nentée avec les risques d' intolérance qui sont plus
grands.
Tableau 3.
Traitements anti-inflarrunatoires non stéroïdiens ayant une autorisation de
mise sur le marché (AMM) pédiatrique.
Nb de prises
Produit Posologie • AMM/FDA
par Jour
Ibuprofène 20 à 60 3à4 AMM : âge > 3 mois

nig/kg FDA : âge > 6 mois
AD VIL
Cp 200 et 400 mg,
Solution 20 nig/ml
Diclofénac 1à3 mg/kg 2à3 Poids >16 kg

Voltarène
Cp 25 et 50 mg
Naproxène 10 à 20 2à3 AMM poids > 25 kg

Apranax mg/kg
Cp 275 et à 550 mg
Sachet 250 et 500 mg FDA âge > 2 ans
Indométacine 1. à 3 1ng/kg 2à3 AMM: âge > 15 ans

Indocid FDA : dès le nouveau-né
Cp 25, 50, 1OO mg
FDA : Food and Drug Administration f AMM: autorisation de mise sur le 1narché
en France.
473
c. Corticoïdes :
• Corticoïdes par voie générale : la corticothérapie générale est utilisée d'emblée :
Dans la forme systémique en cas de localisation viscérale ou séreuse sévère, en
particulier péricardique et en cas de syndrome d'activation macrophagique, ou

secondaire1nent en cas d'inefficacité d'un traitement de 2 à 4 par les AINS .
La corticothérapie est généralement débutée à la dose de l à 2 mg/kg /j,
parfois à une dose plus faible en 1naintenant un AINS.
L'utilisation de Bolus intraveineux de méthylprédnisolone est recommandée
par certains rhu1natologues pédiatres dès la phase initiale de la maladie en cas
d'atteinte polyarticulaire et/ou de signes systé1niques 1narqués.
Dans les fo1mes non systé1niques : la corticothérapie est parfois nécessaire ;
• En cas de difficulté fo nctionnelle majeure à dose modérée de 0,3 à 0,5 mg/kg/j.
• Dans une atteinte oculaire mal contrôlée par les traitements locaux.
Tous les effets secondaires habituels des corticoïdes sont observés chez
l'enfant corrune, syndrome cushingoïde médicamenteux, vergétures, cataracte,
HTA, diabète cortico-induit, ostéoporose, ostéonécrose aseptique...
M ais c'est surtout l' ruTêt de croissance qui reste une préoccupation majeure, la
rep1ise de la croissance n'est possible que jusqu'à un certain point, et elle est
difficilement rattrapable en période pré-pubertaire.
• Corticoïdes locaux :
L'utilisation des corticoïdes intra-a1ticulaires apporte un bénéfice indiscutable
dans les formes oligoarticulaires ou dans les fo1mes peu étendues lorsqu'une
articulation est particulière1nent tuméfiée.
Le plus utilisée reste l'hexacétonide de triamcinolone, dont l'efficacité est

supérieure aux autres corticoïdes, en adaptant la dose au poids de l'enfant et au
volume de l'articulation.
Cette injection doit être suivie d'une immobilisation de 48 heures, la plus

stricte possible, pru· bandage ou attelle pour éviter la diffusion systémique du
produit et augmenter son efficacité locale .
Traitements de fond
a. Méthotréxate :
Le méthotrexate est actuellement le plus utilisé. Plusieurs études ouvertes et
rando1nisées ont démontré son efficacité.
Les doses sont de 0,4 à 0,5 1ng/kg/se1naine (10 à15 mg/m2/se1naine).
La voie d'administration est le plus souvent orale initialement (co1nprimés ou
ampoules pour usage parentéral). Le recours à la voie parentérale (sous-cutanée ou
474
intramusculaiTe) ne s'envisage qu'en cas d'inefficacité relative, avant de conclure à
l'échec, ou d'intolérance digestive (nausées, vomissements). Ces intolérances
digestives comportent fréque1nment chez l'enfant une int1ication psychosomatique.
L'administration conjointe d'acide folique ou f olinique n'est pas systématique,

mais poun·ait runéliorer la tolérance hépatique.
La tolérance hépatique est satisfaisante à moyen terme (étude histologique) à
condition de respecter les règles habituelles de surveillance (transaminases tous les
mois) et de suspension éventuelle du traitement (si taux supérieur au double de la
normale).
b. Léflunomide
Les résultats de l'étude randomisée versus méthotrexate font apparaître une
efficacité un peu inférieure et une tolérance satisfaisante.
c. Thalidomide
La thalidomide (à la dose de 3 mg/kg/jour) n 'a fait l'objet que de quelques
publications dans les for1nes systémiques réfractaires à tous les autres traite1nents.
Biotliérapie :
La biothérapie, introduite en rhumatologie pédiatrique depuis une dizaine
d'années, a révolutionné la prise en charge des rhumatismes inflrurunatoires chroniques
en général et des arth1ites juvéniles idiopathiques en particulier. Les produits les plus
utilisées sont :
a. Etanercept (Enbrel) :
For1ne divalente d'une chaîne du récepteur soluble du TNF couplée à un
fragment Fe d'une itrununoglobuline G.
Il a une AMM dru1s l' AJI avec atteit1te polyarticulait·e dès l'âge de quatre ans,
et récemment dès l'âge de 2 ru1s.
L'efficacité est cependant moindre dans les FS-AJI.
La tolérance est satisfaisante sur le long ter1ne [27), y co1npris en association
au méthotrexate. Il est prescrit à la dose de 0,4 mg/kg x 2/sem ou 0,8 mg/kg x
l/se1n en SC.
b. Adalimumab (Humira) :
Anticorps (AC) monoclonal anti-TNF alpha entièrement humain, à l' AMM
dans l' AJI avec atteinte polyarticulaire de l' enfru1t de plus de 4 ans. L'association
au MTX est recommandée.
Dose: 40 mg/14j (> 30 kg) ou 20 mg/14j (< 30 kg) en SC.
c. Inhibition de l'IL-1 :
Les anti-IL- 1 co1rune biothérapie de pre1nière intention dans la for1ne
systémique lorsque se dégagent des facteurs pronostiques défavorables, sachant
qu'une FS-AJI évolutive à trois mois de corticothérapie bien conduite est à haut
475
risque d'évolution chronique avec séquelles fonctionnelles en l'absence de
traitement efficace.
- L'anakinra (Kineret) : antagoniste du récepteur de l'JL- 1 a été la pre1nière
molécule étudiée dans la for1ne systémique. Une a1nélioration rapide et

spectaculaire est observée chez certains patients, d'autres ne répondant cependant
pas au médicainent. Un nombre élevé d 'articulations atteintes et une atteinte
diffuse aux petites articulations pourraient être des facteurs prédictifs d' un risque
plus élevé d'échec thérapeutique.
Dose : 1 à 2 mg/kg en SIC.
- Canakinumab (!Laris) : est un anticorps monoclonal anti-ILI en phase m, dans
un essai international pour forme systémique.
Dose : 2 à 4 mg/kg toutes les 4 semaines en SIC.
d. Inhibitiondel'IL-6 :
Le Tocilizumab (Actemra) a montré son efficacité à la fois sur les
manifestations systémiques et articulaires des AJI systémiques réfractaires aux
traite1nents de fond classiques ou aux biothérapies anti -TNF ou anti-JLI , il réduit
aussi les complications extra-articulaires de la maladie.
Dose : 8, voire l O à 12 mg/kg(< 30 kg) /14j en IV.
e. CTLA-41g, abatacept (Orencia) :
Interagit avec le deuxième signal entre le lymphocyte T et la cellule
présentatrice de l'antigène, à l' AMM dans l' AJI avec atteinte polyarticulaire en cas
d'échec au 1néthotrexate ou d ' un autre traitement biologique.
Dose: 10 mg/kg à J let J 15, puis toutes les 4 semaines en IV.
Traitement par liorrnone de croissance
Malgré un effet favorable des biothérapies sur la croissance et la répartition
corporelle 1nasse maigre/masse grasse des patients traités pour AJI [31]. Certains patients
ont une activité persistante de la maladie et/ou requièrent une corticothérapie prolongée
au-delà d'une année. Chez ces patients, pour la plupart atteints de FS-AJI, le risque de
mettre en jeu le pronostic slluctural, à un moindre degré le retentissement de la maladie et
des corticostéroïdes sur la masse osseuse, justifient un traitement par ho1mone de
croissance qui a démontré son efficacité et sa bonne tolérance dans cette indication.
Biphosphonates
Représentent une alternative thérapeutique pour prévenir les complications
liées à l'ostéoporose induite par la corticothérapie prolongée.
Rééducation fonctionnelle
Est indiquée dès lors qu'une atteinte articulaire 1nenace le pronostic
fonctionnel en favo1isant une raideur ou une attitude vicieuse.
L'utilisation d 'orthèses est souvent nécessaire, en particulier la nuit et lors des
poussées inflammatoires de la maladie pour lutter contre les attitudes vicieuses.
476
Chirurgie
Le recours à des interventions chirurgicales conservatrices (ostéotomie ... ) ou
reconstructrices (en dehors des poussées et en fin de croissance) doit être discuté au
cas par cas.

Prise e1i charge psychologique
L a prise en charge psychologique et éducative fait partie intégrante des
mesures thérapeutiques envisagées chez un enfant atteint d' AJI.
Tableau récapitulatif de la prise en charge thérapeutique des Ail (43-44)

1. Oligoarthrites persistantes
Infiltrations articulaires + ou - AINS (30 1ng/kg/jour en 2 ou 3 prises pour
l'ibuprofène ou le naproxène), au besoin prise en charge d'une uvéite associée.
Discuter le méthotrexate et/ou biothérapies au cas par cas (rachis cervical,
a1Tière-pied, uvéite sévère)
2. Polyarthrites avec ou sans facteur
Méthotrexate, ou éventuellement léflunomide ± biothérapie (étanercept,
adalimu1nab, voire abatacept ou tocilizumab).
3. Uvéites « à œil blanc »
(Suivi conjoint par ophtalmologiste, intérêt probable de la photométrie laser
pour le suivi des formes sévères). Collyres incluant atropinique.
Corticothérapie générale au besoin associée à des bolus de 1néthylprédnisolone.
Méthotrexate reco1runandé + biothérapie adali1nu1nab, voire abatacept.
4. Enthésites avec arthrites/spondylarthropathies
AINS à doses élevées, au besoin tester au inoins 2 familles.
± Méthotrexate ou sulfasalazine.
± biothérapie : étanercept ou adalimumab, voire abatacept.
S. Forme systémique d 'arthrite juvénile idiopathique
lndo1nétacine comme AINS de lère intention (3mg/kg/jour en 2 ou 3 prises
sans dépasser 150 1ng/jour), si intolérance autres AINS : corticothérapie générale.
- Si polyarthrite sévère, atteinte viscérale non contrôlée (discuter d'associer un
AINS sous couve1t d' anti-acide gast1ique pour li1niter la corticodépendance).
- Biothérapie si corticorésistance ou corticodépendance élevée à 3 ou 6 mois
d'évolution: privilégier anti-IL-l(anakinra, canakinu1nab) ou tocilizu1nab.
- Si formes d'évolution purement polyarticulaires : peuvent aussi être discutés
méthotrexate, anti-TNFalpha ou abatacept.
477
- Thalidomide (3 1ng/kg/jour en une ou deux prises) : à discuter dans les formes avec
activité systémique persistante réfractaire aux biothérapies (ou en l'absence de
biothérapie).
- Forme avec corticodépendance prolongée (> lan) : discuter hormone de croissance

(exceptionnellement en association à une biothérapie, au cas par cas).
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478
Lupus érythémateux systémique pédiatrique
Le lupus érythémateux systémique (LES), ou lupus érythémateux disséminé

(LED), est une maladie systémique auto-itninune protéifor1ne, spontanément grave

et d 'étiologie inconnue. Cette affection est caractérisée par la production
d'anticorps antinucléaires dirigés en particulier contre I' ADN natif. Le LES
pédiatrique est défini par un diagnostic posé avant l 'âge de 16 ans, il est rare
puisque seuls 10-17 % sont diagnostiqués avant cet âge. Les 1nanifestations
initiales sont variées, prufois trompeuses, et elles sont plus sévères chez l'enfant
que chez l'adulte.
Critères de classification
Le diagnostic repose sur la conjonction d 'éléments cliniques, biologiques et
sérologiques. Les critères de classification de la maladie lupique actuelle1nent
retenus ont été établis et con·igés en 1982 par l' American College of Rheumatology
(ACR) puis révisés en 1997 (tableau 1). Onze critères ont été défini s et
l 'association d'au moins quatre critères est nécessaire pour inclure un patient dans
une série de malades lupiques. Ces critères de l' ACR sont donc des c1itères de
classification, qui permettent d'étudier des groupes homogènes, et non des critères
de diagnostic. Ils n'ont été validés chez l'enfant que dans une seule étude qui
trouve une sensibilité et une spécificité de 96 o/o et l OO% respectivement.
,
Epidémiologie
Le LES à début pédiatrique est considéré comme une 1naladie rare, le
diagnostic est porté avant l'âge de 16 ans dans 15 à 20 % des cas [l] et dans la
majorité des cas avant l'âge de 10 ans. Le sex-ratio fille/garçon semble moins élevé
que chez l'adulte et varie considérablement d'une étude à l 'autre, de 1/5 à 1/18. La
fréquence de la maladie varie selon les ethnies, avec une fréquence plus grande
chez les sujets noirs et asiatiques que chez les sujets blancs caucasiens.
Le LES est une maladie génétique co1nplexe, dans laquelle plusieurs gènes et
facteurs environnementaux sont impliqués. Des études de jumeaux dont l'un avait
un LES ont montré un risque 10 fois plus élevé pour le second jumeau de
développer la maladie lorsqu' il s'agit de jumeaux homozygotes que pour des
jumeaux dizygotes.
Physiopathologie
Sa compréhension est encore incomplète. De manière très sché1natique, le LES
résulte d'une « immunisation » contre les composants des corps apoptotiques
cellulaires : nucléosome, sous-unité élémentaire de la chro1natine constituée d' ADN,
histones, ce1taines ribonucléoprotéines et phospholipides. Cette immunisation est
responsable de la production d'anticorps dirigés contre ces constituants : anti-ADN,
anti-hi stones, anti-nucléosomes, anti-1ibonucléoprotéine et anti-phospholipides.
Plusieurs facteurs viendraient amplifier et étendre cette réponse auto-immune
479
anormale co1n1ne l'hyperactivité lymphocytaire T et B, un déséquilibre de production
des cytokines et des chémokines et une pe1turbation de certaines sous-populations
lymphocytaires régulatrices. Certains de ces autoanticorps seraient capables
d'interagir avec les constituants tissulaires et provoqueraient in fine une atteinte
viscérale : par exemple, certains anticorps anti-ADN double brin interagissent avec

des constituants de la 1nembrane basale glomérulaire et se déposent dans le rein. Cet
important désordre immunologique résulte vraisemblablement d'interactions entre
des gènes de susceptibilité et des facteurs d'environnement. Une prédisposition
génétique est attestée par le caractère frunilial de l'affection observée dans environ
10% des cas. Plusieurs gènes sont probablement impliqués, la pluprut n'étant pas
encore identifiés. Les frères et sœurs de sujets atteints ont un risque relatif de
développer un LES 15 fois supérieur à la population générale. Parmi les facteurs
d'environnement sont notamment inc1irninés les rayons ultraviolets, la prise
d'œstrogènes, le tabac, voire l'infection par le virus Epstein-BruT. Le rôle nocif du
stress est incertain.
Tableau 1. Critères de classification du LES
1. Erythè1ne malaire
2. Lupus discoïde
3. Photosensibilité
4. Ulcérations buccales ou nasopharyngées
5. Arthrites non érosives : atteinte de deux ou plusieurs articulations périphériques
avec douleur à la mobilisation, épanchen1ent ou gonflen1ent des parties molles.
6. Sérite : pleurésie et/ou péricardite
7. Atteinte rénale
a) protéinurie persistante : supérieure à 0,5 g/24 h ou supérieure a +++ à la
bandelette.
b) ou cylindres urinaires hématiques ou granuleux.
8. Psychose ou convulsions
9. Anémie hémolytique avec hyperréticulocytose ou leucopénie(< 4000/mm3, à 2
reprises au 1noins) ou ly1nphopénie (< 1500/mm3, à 2 reprises au moins) ou
thrombopénie (< 100 OOO/rnm3, à 2 reprises au moins)
10. Présence d' Anticorps antinucléaires (AAN) en TF1
11. Désordre immunologique: Ac anti -DNA natif ou Ac anti-Sm ou Ac Anti
phospholipides
La présence d 'au moins 4 des 11 critères« de classification» proposés par I' ACR
pern1et d 'aff'rrmer l'existence d ' un LES avec une sensibilité et une spécificité de 96 o/o.
Clinique
Les signes cutanés et articulaires sont les plus fréquents à la phase initiale de
la maladie. L'atteinte rénale est plus fréquente chez l'enfant que chez l'adulte, et
souvent d'emblée sévère. Le carnet de santé est consulté systématique1nent.
L 'examen physique comporte les inê1nes éléments que celui de l'adulte, avec
systématiquement la mesure du poids, de la taille et l'évaluation du stade
pubertaire.
480
1 - Signes généraux : une hype1thermie ou état subfébrile, une asthénie ou une
perte de poids sont présents à la période initiale chez 40-74 % des enfants. La fièvre
est très fréquente au cours des poussées de la maladie, avec plusieurs pics quotidiens.
Chez un patient traité, une fièvre doit faire rechercher une co1nplication infectieuse.

2 - Atteinte cutanée : elle se traduit par l'aspect classique d 'érythème malaire en
ailes de papillon appelé l'érythème « en loup » ou vespertilio (fig. l ). Cette éruption
typique se voit dans environ 1/3 des cas. Les éruptions maculopapuleuses de la partie
supérieure du tronc et des zones cutanées exposées à la lu1nière sont plus fréquentes.
Le lupus discoïde (figure 3), le plus fréquent (10 à 20 o/o) : plaques bien limitées
associant trois lésions élémentaires : érythème parcouru de fines télangiectasies ;
squames plus ou moins épaisses s'enfonçant en clou dans les 01ifices folliculaires ;
atrophies cicatricielles définitives (figure 4), souvent 1nultiples et symétriques,
surtout localisées au visage sur l'arête du nez, les pommettes avec parfois une
disposition en ailes de papillon, les régions temporales et l'ourlet des oreilles, et sur
le cuir chevelu avec alopécie cicatricielle définitive. L'atteinte palmoplantaire est
souvent érosive, très douloureuse, particulièrement résistante aux traitements,
invalidante. Les phénomènes de Raynaud des extrémités, les ulcères de jambe, les
érythè1nes péti-unguéaux ou des pulpes des doigts traduisent la vascularite. Des
éruptions urticruiennes et des troubles de la pigmentation sont parfois observés. La
photosensibilité cutanée est surtout notée chez les sujets de race blanche. Les lésions
muqueuses, en particulier sous for1ne d'ulcères (figure 2), sont fréquentes. Une
alopécie s'observe chez certains enfru1ts surtout dru1s les for1nes actives de la
maladie.
Fig. l . - Vespertilio Fig.2.- Ulcération non clouloureuse.

Pediatric rheumatology in c linicat practice.
48 1
Fig.3.- Lupus discoïde. Fig. 4. -Lupus discoïde cicatriciel.
,
,
Fig.6. - Eruption lipique digitale péri-
Fig.5. - Erosion de la langue unguéale.
3-Atteinte articulaire : c'est la manifestation la plus fréquente, observée dans 80

p. l OO des cas et souvent inaugurale. Elle touche aussi bien les grosses
articulations que les petites, entraînant des douleurs et un gonfle1nent articulaire.
Les arthrites sont migratrices et peu déformantes. Des myalgies secondaires à
une myosite sont moins fréquentes. Une ostéonécrose aseptique peut survenir en
l'absence de toute corticothérapie mais la fréquence de cette complication peut
atteindre 40 p. 100 chez les enfants recevant de fortes doses de corticoïdes.
Cette complication peut être asy mptomatique au début. A ' un stade précoce, les
radiographjes sont souvent normales mais l' IRM montre alors des lésions de
nécrose osseuse, ostéopathie fragilisante (ostéoporose) pa1fois fracturaire,
secondaire à une corticothérapie et à d 'autres facteurs (carence en vitamine D,
apport insuffisant en calciu1n, réduction de l'activité physique).
482
4 - Atteinte pleuro-pulmonaire : elle est très fréquente. Les manifestations
respiratoires peuvent toucher tous les compartiments du système respiratoire
(plèvre, parenchyme pulmonaire, voies aériennes, circulation pulmonaire et
muscles respiratoires), 1nais les atteintes pleurales dominent. Les pleurésies
s'observent chez 40 p. 100 des enfants et sont souvent asymptomatiques. Le

liquide pleural est de type exsudatif, riche en neutrophiles et en lymphocytes. Les
taux de C3 et de C4 dans ce liquide sont abaissés et celui des anticorps anti-
nucléaires élevé. L'atteinte pulmonaire peut se traduire par une pneumopathie
aiguë avec douleurs thoraciques, dyspnée, et fièvre. Des pneumopathies
chroniques, fibrosantes, ont été décrites en dehors de complications infectieuses .
Des embolies pulinonaires répétées peuvent être responsables d ' hypertension
artérielle pulinonaire (HT AP). Plusieurs cas d' hé1non·agie intra-alvéolaire (HIA)
et d'hémosidérose ont été rapportés au cours des poussées de la maladje ou à
1'occasion de complications infectieuses.
5 -Atteinte cardiaque: elle s'observe chez 10 à 30 p.100 des patients. L'atteinte des
3 tuniques est possible. La péricardite est fréquente, asympto1natique ou se
traduisant par des douleurs thoraciques. Elle doit être systématiquement
recherchée par échocardiographie. La tamponnade est une complication rare mais
redoutable. La myocardite peut être responsable de troubles du rythJne et rarement
d'une défaillance cardiaque. L'endocardite de Liebman-Sachs, touchant plus
souvent la valve mitrale à type d 'épaississe1nent diffus ou localisé, est associée à
la présence d' aPL, elle est rare chez l'enfant. L' insuffisance corona1ienne est rare,
résultant de thromboses dans le cadre d'un SAPL et/ou d'une athérosclérose
accélérée par la corticothérapie prolongée et/ou par un contrôle insuffisant du
LES.
6 - Atteintes neuropsychiatriques :
- Manifestations neurologiques :
Sont observée dans 10 à 20 p.100 des cas [15-17]. Les céphalées sont fréquentes.
Parmi les atteintes centrales les plus sévères, on distingue schématiquement (tableau
2) : Crises comitiales (15 o/o) de tous types, dépourvues de signification péjorative
quand elles sont isolées (associées à la présence des anticorps anti-phospholipides).
Elles peuvent précéder les autres manifestations systémiques de plusieurs années,
posant alors le problè1ne d' un lupus induit par les anti-comitiaux ; manifestations
focales do1ninées par les accidents vasculaires cérébraux constitués ou transitoires,
essentiellement ischémiques et fortement associés à la présence d 'anticorps anti-
phospholipides. En l'absence de traitement, ils comportent un risque majew· de
récidive à court ou moyen ter1ne ; manilestations diffuses : troubles mnésiques et
cognitifs fréquents mais généralement mineurs, troubles de conscience d'importance
variable.
- Manifestations psychiatriques :
L'expression psychiatrique la plus typique du neurolupus se manifeste
précoce1nent dans l'histoire de la 1naladje, elle est parfois révélatrice du lupus, et
483
peut associer syndrome hallucinatoire, syndrome délirant et syndrome confusionnel
chez un sujet jeune ayant éventuelle1nent d 'autres signes de poussée lu pique. Des
syndro1nes catatoniques, des pseudo-troubles de la personnalité et des troubles
obsessionnels compulsifs ont été égale1nent déc1its. L es manifestations directe1nent
liées au LES doivent être di stinguées des complications psychiatriques de la

corticothérapie et des fréquents états anxiodépressifs de rencontre. Attribuer des
troubles psychiatriques au LES peut être difficile, en particulier lorsque les
sy1nptômes sont exclusivement psychiatriques. Ces 1nanifestations sont souvent en
rapport avec une atteinte artériolaire entraînant des zones d 'ischémie que l'on peut
objectiver par l' IRM. L 'origine iatrogène des troubles psychiatriques est à évoquer
de principe. Ces manifestations surviennent dans les 15 premiers jours de
traitement dans plus de 50 o/o des cas. Les éléments en faveur de l'itnputabilité des
corticoïdes dans les troubles psychiatriques sont principalement la dose utilisée (en
particulier à partir de 40 mg par jour ou 0,5 mg/kg/j d'équivalent prédnisone) et la
chronologie (instauration du traitement ou augmentation récente des doses) . Les
autres traitements utilisés dans le LES ne sont qu'exceptionnellement associés à
des 1nanifestations psychiatriques isolées : chloroquine ou 1nycophénolate mofétil.
Les troubles du comportement avec baisse des résultats scolait·es sont fréque1runent
obser vés chez 1'enfant.
T ableau 2. Classification des atteintes neuropsychiatriques au cours du LES
d'après le comité ad hoc du Collège Atnéricain de Rhumatologie pour la
No1nenclature du Lupus neuropsychiatrique [16]
Svstème nerveux central Système nerveux oériohériaue

1. Méningite aseptique 1. Syndrome de Guillain-Barré
2. Atteinte cérébrovasculaire 2. Syndrome dysautonomique
3. Syndrome dé1nyélinisant
4. Céphalées 3. Mononeuropathie
5. Convulsions
, 4. Myas thénie
6. Etat confusionnel aigu
7. Myélite transverse 5. Atteinte des paires crâniennes
8. Mouve1nents anor1naux
6. Plexopathie
9. Dysfonctions cognitives
10. Troubles de l'hu1neur 7. Polyneuropathie
11. Troubles anxieux
12. Psychose
7 - Atteinte rétiale :
L 'atteinte rénale survient souvent, 1nais pas toujours, lors des pre1nières
années, elle s'observe chez 30 à 80 % des enfants selon les séries elle est souvent
d' e1nblée sévère; sa survenue est un facteur péjoratif pour l'évolution à long ter1ne.
Elle doit donc être systématiquement recherchée lors du diagnostic et de
l 'évolution. Il existe une très grande diversité d'atteinte glomérulaire au cours du
LED. De plus des lésions tubulo-interstitielles et vasculaires peuvent se surajouter
484
aux lésions glomérulaires. L'étude des biopsies rénales permet de définir plusieurs
aspects histopathologiques de la néphropathie lupique (Tableau 3) et ainsi d'établir
des con·élations anatomo-cliniques, de préciser l'évolution naturelle de la maladie
et surtout la réponse aux traite1nents en fonction de la catégo1ie histologique.
Atteinte de stade III correspond aux glomérulonéphrites segmentaires et focales où

la proportion de glo1nérules présentant des lésions focales est inférieure à 50 %.
La classe IV correspond aux glomé1ulonéphrites prolifératives diffuses, forme
la plus fréquente (plus de 40 o/o) et la plus sévère de néphropathie lupique, où les
glomérules présentent une hypercellula1ité 1narquée mai s variable d'un glomérule à
l'autre. HTA ou insuffisance rénale ou protéinurie importante est un signe évocateur
d'une atteinte sévère de type IV. Une atteinte de classe III ou IV est présente dès la
pre1nière biopsie rénale chez plus de la moitié des patients. La biopsie rénale permet
d'évaluer l'activité de la néphropathie. Les lésions considérées comme actives sont
susceptibles de régresser sous traitement. A ' l'inverse, les lésions inactives ne
répondent pas aux traitements. Parmi ces lésions inactives, il faut distinguer les
lésions scléreuses, glo1nérulaires et tubulo-interstitielles, qui, si elles sont étendues,
s'accompagnent d'une insuffisance rénale chronique irréversible. Ces lésions
scléreuses sont donc un index prédictif d'évolution vers l'insuffisance rénale
indépendrurunent de la classe histologique. Il est ünportant d 'apprécier dans chaque
catégorie de glomérulonéphrite du LED, les indices d 'activi té et de chronicité avant
de prendre des décisions thérapeutiques (tableau 4).
485
Tableau 3
Classification des glomérulonéphrites lupiques (International Society of
Nephrology/Renal Pathology Society des lésions de néphropathie lupique 2003)

Classe I Glo1nérulonéphrite mésangiale minime
Glomérule normal en microscopie optique (MO),
avec dépôts 1nésangiaux en ùnmunofluorescence (IF).
Classe II Glomérulonéphrite lupique mésangiopathique
Hypercellularité mésangiale pure en MO avec
dépôts mésangiaux en IF
Classe III glomérulonéphrite lupique focale (JJroliférative et/ou
scléreuse)
atteinte focale active ou inactive touchant moins de 50 o/o
des glomérules)
A: active
A/C: active et sclérosante
C : sclérosante
Classe IV glomérulonéphrite lupique diffuse (proliférative et/ou
scléreuse)
atteinte touchant plus de 50 % des glomérules
• Classe IV-S : atteinte diffuse segmentaire
• Classe IV-G
Classe V glomérulonéphrite lupique extra-membraneuse.
Dépôts sous-épithéliaux, globaux ou segmentaires, en
MO ou en IF ou en microscopie électronique. L es
dépôts sous-épithéliaux doivent toucher plus de 50 %
de la s urface glomérulaiTe dan s plus de 50 % des
glo1nérules.
* cette atteinte classe V peut être associée à une
glomérulonéphrite de classe II, III ou IV.
Classe VI glomérulonéphrite chronique avec lésions scléreuses

étendues
atteinte scléreuse dans plus de 90 % des glo1nérules
sans activité résiduelle.
Segmentaire (S) : si la majorité des glo1nérules sont touchés sur 1noins de 50 % de

leur surface, ou globale (G) : si la 1najorité des glomérules sont touchés sur plus de
50% de leur su1face.
486
Tableau 4
Lésions histologiques glomérulaires a ctives ou chroniques
Actives: Chroniques
% Lésions (si > 50 % = A) % Lésions (si > 50 % = C)

. Hypercellularité endocapillaire +
|
m
. Sclérose glomérulaire (segmentaire,
o
c
t.
leucocytes avec réduction lu1ninale
o
globale),
p
s
g
lo
substantielle,
.b
s
·Adhérences fibreuses,
in
. Caryorrhexis,
c
e
d
e
m
. Nécrose fibrinoïde, · Croissants fibreux
s
e
rd
o
s
. Rupture de la 1nembrane basale
e
tr
e
.l
w
glomérulaire,
w
w
|
. Croissants, cellulaires or
m
o
.c
s
s
fibrocellulai res,
re
p
rd
. Dépôts sous-endothéliaux (wire-
o
.w
s
in
c
Ioops),
e
d
e
m
s
· A!!ré!!ats intra-luminaux. rd
o
e
s
e
tr
8 - Atteinte h ématologique : elles sont fréquentes au cours du LED. Des

e
.l
w
w
adénopathies cervicales ou diffuses de types inflammatoires sont fréquentes chez

w
|
s
in
l'enfant. L'anémie, observée dans pl us de la moitié des cas, est habituelle1nent

c
e
d
e
normochro1ne et normocytaire et son degré reflète l'activité de la maladie. Dans

M
s
e
rD
moins de 10 % des cas, il s'agit d' une anémie hémolytique, s'accompagnant

o
s
re
d' une réticulocytose, d'un test de Coombs direct positif, d ' une augmentation du
T
e
/L
s
taux de bilirubine libre et d'une baisse du taux d ' haptoglobine. Des cytopénies
p
u
ro
/g
pouvant toucher toutes les lignées, le plus souvent liées à la présence d'auto-
m
o
.c
anticorps. La thrombopénie [30), observée dans 10 à 25 p. 100 des cas est

k
o
o
b
e
souvent associée à la présence d'anticorps anti-cardiolipide. Le syndro1ne

c
a
.f
w
d' Evans associe une anémie hé1nolytique et une thrombopénie. Le lupus peut
w
w
|
s
également se compliquer d ' une microangiopathie thrombotique avec un purpura

in
c
e
d
thrombotique thro1nbocytopénique (ou syndrome de Moschcowitz) associant à

e
M
s
e
des degrés divers une thro1nbopénie, une hémolyse mécanique avec schizocytes,
rD
o
s
re
des signes neurologiques, de la fièvre et une atteinte rénale.

T
e
/L
m
o
9 - Atteinte digestive : certaines manifestations sont toutefois liées à l'activité

.c
k
o
o
spécifique de la 1naladie. Les atteintes digestives peuvent se traduire par une ascite
b
e
c
a
.f
dans le cadre d 'une sérite, témoignant de l'activité de la maladie lupique ; une

w
w
w
pancréatite aiguë pouvant survenir au cours d ' une poussée lupique inaugurale,
|
notrunment dans les formes pédiatriques ; une enté1ite ou « vascularite »

mésentérique Jupique ; thromboses des vaisseaux digestifs dans Je cadre du SAPL :
syndrome de Budd-Chiari, thrombose 1nésenté1ique ou porte ; une hépatite lupique
dont l' individualisation est discutable ; stéatohépatite (corticoïdes), hépatite
médicamenteuse (acide acétylsalicylique, AINS, statines, méthotrexate,
487
azathioprine, léflunomide .. .), cholestase, atteinte vasculai re (foie cardiaque,
péliose hyperplasie nodulaire régénérative, artérite ... ).
10 - Atteinte oculaire : elle intéresse essentielle1nent la rétine. L'examen du fond
d'œil peut montrer un aspect rétinite dysorique latente et aspécifique, des

hémorragies, neuropathie optique, thro1nbose arté1ielle ou veineuse rétinienne
entraînant une cécité, uvéites, épisclérites, sclérites; l'atteinte du ne1f optique se
traduit par une amaurose ou un scotome. Association à un syndrome sec oculaire
dans le cadre d'un syndrome de Gougerot-Sjogren.
11 - Atteintes endocriniennes : Thyroïdite auto-immune : il s'agit le plus souvent
d'une thyroïdite de Hashirnoto, alors que la survenue d'une hyperthyroïdie ne
semble pas être plus fréquente que dans la population générale ; un diabète sucré
est habituellement secondaire à la co1ticothérapie mais peut être directement lié
à la maladie avec la présence d'anticorps antirécepteurs de l'insuline. Des
troubles des règles sont fréquents chez les adolescentes, en particulier lors des
phases actives de la maladie ou lorsqu'elles reçoivent de fortes doses de
corticoïdes.
Examens biologiques :
1 - Hémogramme avec compte des réticulocytes à la recherche : d'une leucopénie
modérée, d'une lymphopénie, et pa1fois d'une neutropénie, d'une anémie,
notamment hé1nolytique pa1fois révélattice, d'une thrombopénie qui peut
précéder le LES ; la Vitesse de sédimentation (VS) est fréquemment augmentée
lors d'une poussée lupique alors que la protéine C réactive (CRP) est peu ou pas
élevée, sauf en cas de sérite ou d'infection associée.
2 - A nticorps ou facteurs antinucléaires (AAN ou FAN) : sont généralement
détectés par iminunofluorescence indirecte (IFI) sur cellules HEp-2000 :
excellent test de dépistage car leur négativité rend extrême1nent improbable le
diagnostic de LES. En revanche, leur présence est peu spécifique car égale1nent
décelable dans de nombreuses ci rconstances, notamment dans d'autres 1naladies
systémiques, certaines hépatopathies, hémopathies et viroses, prise de
médicaments, voire chez des sujets sains. En cas de positivité, leur spécificité
doit être précisée. [35] Ils sont présents dans 94 à 100 o/o des LED pédiat1iques.
En cas de positivité des AAN, le laboratoire doit en préciser le titre et l'aspect, et
peut à son initiative pratiquer une recherche d'anticorps anti-ADN natif, mê1ne
si elle n'est pas prescrite. Ces auto-anticorps peuvent disparaître lors de la
rémission du LES.
3 - Anticorps anti-ADN natif (ou bicaténaire ou double brin) : leur recherche est
moins souvent positive que celle des AAN, mais ils sont beaucoup plus spécifiques
[36]. Ils sont recherchés par trois 1néthodes de spécificité décroissante : test radio-
immunologique (test de Farr) c'est un exa1nen de référence réservé aux
laboratoires spécialisés), l'Immunofluorescence sur Crithidia luciliœ (réservé aux
laboratoires spécialisés), Méthode immuno-enzymatique (ELISA) (risque de faux-
positifs). Le taux d'anticorps anti-DNA n'est pas corrélé avec des manifestations
488
cliniques particulières. La variation de leurs taux est un indicateur de l'activité de
la maladie, leur augmentation précède souvent la réapparition ou l'aggravation des
manifestations cliniques.
NB : 1. Devant un tableau clinique évocateur de LES , la présence d'un titre

significatif de FAN associée à la positivité des anticorps anti -ADN natif
permet de retenir le diagnostic.
2. L'absence d'anticorps anti-ADN natif n'exclut pas le diagnostic.
4 - Anticorps anti-antigènes nucléaires solubles (anti-ENA ou ECT) : ils sont
détectés le plus souvent par ELISA ou blot. Schématique1nent : anticorps anti-
Sm peu fréquents et haute1nent spécifiques du LES ; Il s sont détectés dans 11 à
45 o/o des cas. Anticorps anti-Ro/SSA (14-40 p. cent), et anti-La/SSB (10 %),
dirigés contre des antigènes nucléaires et cytoplasmiques, rencontrés au cours du
syndro1ne de Gougerot-Sjogren et/ou du LES, notrurunent dans le lupus subaigu
et le lupus néonatal ; ru1ticorps anti-1ibonucléoprotéines (anti-RNP) peu
spécifiques (11à47 %).
L'absence d'anticorps anti-antigènes nucléaires solubles n'exclut pas le
diagnostic de LES.
5 - Anticorps anti-phospholipides : ils sont fréquents lors du LES, même en
l'absence d'événement thrombotique et/ou obstétrical. Le groupe des AAP
comprend essentiellement : anticoagulant circulant de type lupique décelable
par l'allongement d'un te1nps de la coagulation dépendant des phospholipides
(temps de céphaline activé), non corrigé en présence de plasma normal et corrigé
en présence d 'un excès de phospholipides ; anticorps anticardiolipine d 'isotype
IgG et IgM (technique ELISA) ; anticorps anti-/J2glyco1Jrotéine 1 CP-2GPI)
d'isotype IgG et IgM (technique ELISA) .
6 - Facteurs Rhumatoïdes : ils sont présents dans 5 à 43 % des cas.
7 - Complément sérique : les fractions C3 et C4 du complément sont abaissées
dans 65 à 90 % des cas de LED pédiatrique [38), diminution du complé1nent
rhémaltoïde total (CHSO) ou de ses fractions Clq, C3 ou C4. Habituellement
cette baisse du co1nplément est associée à une atteinte rénale grave 1nais peut
également s'observer en dehors de celle-ci. Un taux no1mal de C3 peut
également s'observer au cours d'une maladie rénale active.
8 - Examens à effectuer au cours du suivi des patients :
Examens permettant d 'apprécier l'évolutivité du LED
Mesure de la VS, la NFS plaquettes, électrophorèse des protides, protéinurie des
24 heures, compte d' Addis, créatinémie. Le dosage des fractions C3, C4, CHSO du
complément, des anticorps anti-ADN natifs, et anticorps anti-phospholipides [39). La
fréquence de réalisation de ces exrunens est à apprécier au cas par cas, 1nais en
général sont réali sés tous les trois à six mois.
489
Cas particuliers :
1 - Lupus induit :
De nombreux médicaments sont susceptibles d'induiTe un syndrome lupique, en
particulier ceux qui subissent une acétylation au niveau du foie tels la Procaïnarnide ou
l'Hydralazine. D'autres 1nolécules sont capables d'induire le LES à savoir

tétracyclines, Acébutolol, Quinidine, Isoniazide, Chlorpro1nazine, Carbamazépine,
Interféron alpha, Agents anti-TNF [42]. Ce type de lupus se différencie de l'entité
spontanée par la moindre prédominance féminine, fréquence élevée de manifestations
générales et de plew·opéricardite, rareté des atteintes rénales sévères, présence de titres
élevés d'anticorps anti-histones, évolution souvent favorable dans les six mois suivant
l' airêt de la médication inductiice.
2 - Lupus néonatal :
Les nouveau-nés de mères atteintes de LED peuvent avoir des stiginates de la
maladie dans 25 à 80 % des cas alors que la mère est asympto1natique. La p1incipale
complication est un bloc auriculo-ventriculaire complet et irréversible, secondaire au
passage n·ansplacentaire d'anticorps maternels anti-SSa (Ro) et anti-SSb (La) qui
interfèrent directement avec le développement du système de conduction. La pose d'un
pacemaker est nécessaire dans 40 à 70 %, décès dans 15 à 35 o/o, BAV complet
congénital dans 1 à 2 % des mères porteuses d' AC anti-SSA/SSB, voire 10 à 50 % s'il
existe un 1er enfant atteint. Des lésions cutai1ées sont retrouvées dans 50 % des cas, à
type de macules érythémateuses, de papules ou de plaques situées sur la face ou le cou.
Ces lésions sont présentes à la naissance ou appai·aissent durant les ti·ois premiers 1nois
et régressent totalement après le sixième mois. L'atteinte hématologique est plus rare à
type de neutropénie essentielle1nent. D'autres 1naiùfestations peuvent appai·aître :
anémie, thro1nbocytopénie, hépatomégalie avec cytolyse.
Lupus néonatal
3 - Lupus associé à un déficit de fractions du co1nplément ou à d'autres

anomalies génétiques :
Une situation particulière dans laquelle un déficit homozygote (ou une

hétérozygotie) affectant un gène unique est associé à la survenue d'un LES chez la
majorité des sujets, avec souvent un début pédiati·ique, concerne certains déficits
490
héréditaires en complément. Il s'agit des déficits affectant Cl q (90 %), Clr (55 %),
Cls (55 %) ou C4 [44]. Un déficit en C2 n'est associé à la survenue d'un LES que
dans 10 p.100 des cas tout au plus.
Maladies associées :

1. Syndrome de Gougerot-Sjogre1i est peu fréquent chez l'enfant; une atteinte
parotidienne ou une adénite peuvent révéler un LES.
2. Syndrome des Anûcorps Anû-phosplwlipides : il se caractérise par des thromboses
veineuses, rutérielles, ou microvasculaires, prufois révélatrices, fortement associées à
la présence d'anticorps anti-phospholipides et spontanément récidivantes dans le
cadre d'un Syndrome des Anticorps Anti-phospholipides (SAPL) [45) : atteintes
veineuses concernant surtout les veines profondes des membres, 1nais avec une
relative prédominance pour les sièges atypiques (veines sus-hépatiques,
surrénaliennes, membres supérieurs, etc.), atteintes attérielles affectant
principalement les vaisseaux intracrâniens, mais comportant aussi des infarctus
viscéraux de gravité variable.
Le diagnosûc d 'un SAPL est défini par l'association d'au moins un critère
clinique et un critère biologique parmi les critères suivant (Tableau 5).
,
La gravité des atteintes viscérales justifie leur recherche systématique par un
interrogatoire dirigé, un examen clinique et des exrunens co1nplé1nentaires, y co1npris
en l'absence de symptômes évocateurs. En effet, leur prise en chru·ge précoce est un
facteur déterminant pour la survie des patients. Cette affection évolue par poussées.
Schématique1nent, on distingue les formes cutanéo-articulaires bégnines et les
formes viscérales sévères (rein et SNC), mais il existe des passages d'une forme à
l'autre.
,
Echelles de mesure de l 'activité de la maladie et des séquelles:
L'index d'activité SLEDAI (syste1nic lupus erythematosus disease act1v1ty
index) et l'index de chronicité lésionnelle SLICC (systemic lupus inte1national
collaborato1ing clinics), prenant en compte les principales localisations de la maladie,
sont très utilisés chez l'adulte. Un index de chronicité SLICC adapté aux spécificités
pédiatriques a été proposé. Les traitements actuels ont per1nis une diminution
considérable de la mortalité : la survie à cinq ru1s est proche de 1OO p. l OO et celle à
dix ans de 90 p.100.
Les co1nplications iiûectieuses sont une cause importantes de décès au cours du
LES. Les épisodes infectieux peuvent s'accompagner de signes cliniques évoquant
une poussée de la maladie. Pru·mi les complications virales, Je zona est très fréquent
et le traitement par aciclovir qui doit être débuté précocement permettra de le
prévenir. Les complications vasculaires touchent les artères coronaires, cérébrales et
des membres. Elles sont favo1isées pru· la présence des complexes inrrnuns ciI·culants,
les anticorps anti-phospholipides, les anticoagulants circulants, les co1ticoïdes,
l 'hype1tension et un éventuel syndro1ne néphrotique. Les facteurs de risque de
49 1
survenue de séquelles, sont la présence d'un neurolupus au diagnostic, la durée
d'évolution d'un LES actif, le nombre de bolus d'Endoxan® reçu et la présence
d' anticorps anti-phospholipides.
Tableau 5

Critères internationaux de classification
du Syndrome des anticorps Anti-phospholipides
Critères cliniques Critères biologiques
1. Thrombose vasculaire 1. Lupus anticoagulant présent à au moins
Au moins un épisode thrombotique 2 reprises, à 12 semaines d'intervalle,
artériel, veineux ou des petits vaisseaux, détection selon les recommandations de
touchant tout tissu ou organe. La thrombose l' International Socieiy of Thronibosis
doit être confirmée par un critère objectif et and Hemostasis;
validé (aspect typique à l' imagerie ou lors de
l'examen anatomopathologique; la thrombose 2. Anticorps anticardiolipines (lgG et/ou
doit être présente sans qu' il y ait une lgM) présents à au moins 2 reprises, à un
inflammation vasculaire sous-jacente), titre intermédiaire ou élevé (> 40 UGPL
ou MPL, ou > 99e percentile), mesuré
2. Morbidité obstétricale par une technique ELISA standardisée ;
a. Survenue d'au moins une mort fœtale
inexpliquée, avant la 1oe semaine de 3. Anticorps anti-bêta2GPI (lgG ou lgM)
grossesse, avec morphologie fœtale présents à un titre > au 99e percentile, à
normale docu1nentée par une échographie au moins 2 reprises, à 12 semaines
ou par examen 1nacroscop1que, d'intervalle selon une technique ELISA
standardisée.
b. Survenue d'au moins une naissance Les crilères de SAPL sont re1nplis si au
pré1naturée avant la 34e semaine de 1no1ns un critère clinique et un critère
grossesse, d'un fœtus 1norphologiquement biologique sont présents.
normal, en rapport avec la survenue d' une
écla1npsie ou d' une pré-éclampsie sévère,
ou avec dé1nonstration d'une insuffisance
placentaire,
c. Survenue d'au moins 3 fau sses couches
consécutives et inexpliquées avant la
lüe semaine de grossesse, après
exclusion d'une anomalie anatomique
ou hormonale maternelle, et d ' une
anomalie chromosomique maternelle ou
paternelle.
Lorsque l' on évalue le pronostic du LES, il faut tenir compte des effets
secondaires urunédiats et à long ter1ne des traite1nents par rapport aux risques de
poussées de la 1naladie secondaires à un contrôle thérapeutique insuffisant. Une
insuffisance rénale survient dans environ 15 p. 100 des cas, une atteu1te sévère du
système nerveux central dans 10 p. 100 des cas. Les infections et les complications
secondaires à l'insuffi sance rénale expliquent la majorité des décès.
492
Traitement
1. Objectifs :
En l'absence de traite1nent curatif, la prise en charge a plusieurs objectifs :
assurer le confort quotidien, préserver les fonctions vitales dans les poussées graves ;

s'opposer à l'évolution prévisible des atteintes viscérales, prévenir les poussées,
empêcher les récidives thro1nbotiques, préserver l' insertion socioprofessionnelle,
limiter les séquelles du LES et les effets délétères des traitements.
2. Traitements pharmacologiques:
Il n'existe aucun essai randomisé conce1nant le traite1nent du LES pédiatrique.
Les recommandations sont issues d'études rétrospectives, non contrôlées ou surtout
extrapolées, du traite1nent de LES de l'adulte.
a - Aspirine et anti-inflam1natoires non stéroïdiens : ils sont indiqués dans les
formes 1nineures avec atteinte cutanée et/ou articulaire. Ils sont contre-indiqués
en cas de thrombopénie et doivent être arrêtés 8 à 10 jours avant une biopsie
rénale ou un autre geste invasif. Les fo1tes doses prédisposent aux accidents
d' hépatite cytolytique et d ' insuffisance rénale. Ils doivent être utilisés avec
prudence en cas d'atteinte rénale lupique.
b - Hydroxychloroquine (Plaquenil®) : c'est un Anti malarique de synthèse indiqué en
cas d 'atteinte cutanée, articulaire et signes généraux non contrôlés par les AINS.
Plus réce1nment, la 1nise en évidence de no1nbreux effets bénéfiques de
l' Hydroxychloroquine a incité certaines équipes à proposer systé1natique1nent ce
traite1nent à tout patient porteur de LES : prévention des rechutes, effet bénéfique
sur la survie, activité anti-thrombotique, li1nitation de l'ostéoporose induite par les
corticoïdes, amélioration du bilan lipidique, effet protecteur potu- la survenue d' une
insuffisance rénale. Une dose d 'attaque (6-7 mg/kg/j), à poursuivre jusqu'à
régression complète des 1nanifestations, suivie par une dose d'entretien (5 1nglkg/j)
qui per1net de prévenir les récidives et les poussées générales de la maladie. Le
sevrage doit être très progressif. Le p1incipal effet secondaiTe est la rétinopathie, rare
aux doses recommandées. Il est recommandé d 'effectuer avant, puis régulièrement
pendant le traitement l'étude du champ visuel, de la vision de couleurs,
l'électrorétinograinme. Les autres effets secondaires sont plus rares : cutanés,
neuro1nusculaires, cai·diaques, hématologiques et digestifs.
c - Corticothérapie : elle est générale1nent nécessaire chez l'enfai1t. Elle ne doit être
utilisée qu'après l'échec des AINS et du Plaquenil dans les formes bénignes à la plus
petite dose efficace, et précocement à fo1tes doses dans les formes graves. La
posologie dans les fo11nes bénignes est de 5 à 15 mg/j de prednisone ou
prédnisolone sai1s dépasser 0,5 1ng/kg chez les jeunes enfants et dans les fo1mes
graves (rénales, neurologiques, hé matologiques, pulmonaires). La dose est l à
2 mg/kg/j, voir en bolus IV 500-1000 mg de méthyl-prédnisolone pendant 3j
de suite. Un régime hyposodé hypocalorique est essentiel pour tenter de prévenir la
p1ise de poids inajeure fréquerrunent observée chez les adolescentes. L a
décroissance de la corticothérapie doit être très progressive, à adapter en
493
fonction d'éléments cliniques, des effets secondaires et, pour certains, de
données biologiques. La co1ticothérapie discontinue est à déconseiller.
d - Immunosuppresseurs :
• Cyclophos phamide (Endoxan®) : son indication principale est la GN de classe

III sévère et de classe IV en association avec la corticothérapie.
Endoxan® IV ((Niveau de preuve= 1 ; reconunandation =A)
o Par voie IV discontinue de 0,5 à 0,8 g/m2 à adapter selon le nadir leucocytaire, la
fonction rénale et l'âge, toutes les 4 semaines pendant 6 mois (Niaudet P. Treatment
of lupus nephtitis in children. Pediatr. Nepht·ol., 2000, 14: 158-166).;
o Par voie IV 500 ing toutes les 2 semaines pendant 6 cures (schéma type Euro-Lupus)
(Niveau de preuve= 4; reconunandation = B) Houssiau FA, Vasconcelos C, D'Cruz
D., Sebastiani GD, de Ramon Garrido E., Danieli M.G., et al., Early response to
irrununosuppressive therapy predicts good renal outcome in lupus nephritis : lessons
fro1n long-ter1n followup of patients in the Euro-Lupus Nephritis T1ial. Arthritis
Rheum., 2004, 50 : 3934 40.
o Peros : 2 à 3 mg/kg/j (AMM) pendant 6 mois. Ce mode est de moins en moins
utilisé en raison d'effets indésirables i1npo1tants (risque de cancer) liés à l'exposition
à une dose cu1nulée élevée.
o Effets secondaires : toxicité gonadique, risque d'aménorrhée, cystite hémorragique,
infections, alopécie, vo1nissements, tumew·s malignes.
Cyclophosphainide a été également proposé selon les mêmes modalités
d'administration pour traiter certaines atteintes neurologiques non thrombotiques,
hématologiques ou pul1nonaires, mais sans aucune étude contrôlée.
• Méthyl-prédnisolone en bolus ( lg/1,73 m2 ) par voie veineuse pendant au moins
90 minutes après vérification de la kalié1nie et de l ' ECG, souvent pendant 3 jours
consécutifs, puis relayés par une corticothérapie orale quotidienne à la dose de 30
2
à 60 1ng/1n avec, ensuite, une diminution progressive.
• M ycophénolate m ofétil (MMF) (CellCep t) (hors AMM, niveau de preuve= 2;

recommandation = A) : cette molécule est indiquée dan s le traitement d 'attaque
de ce1taines néphropathies lupiques de classe ill ou IV chez l'adulte [58]. Chez
l'enfant, il n'existe que quelques séries rétrospectives de cas, portant sur moins
d' une trentaine d 'enfants, essentiellement dai1s le traitement d 'attaque d 'une
néphropathie lupique. Ce traitement d'attaque est suivi d'un traite1nent
d'entretien, permettent d 'obtenir des résultats similaires au protocole de référence
et il a pour but de 1naintenir la rémission, de prévenir les rechutes et de réduire le
risque de progression vers l'insuffisai1ce rénale : Corticoïdes + MMF ou
2
azathioprine. La dose de MMF chez l'enfant est de 1200 mg/m /j.
• Azathioprine (Imurel®) : est utilisé depuis longtemps, à la dose de 2 à 3 mg/kg/j,
conune traitement de seconde ligne, comme thérapeutique d 'épargne cortisonique
dans les atteintes non rénales et co1nme traitement d'entretien en association à la
494
corticothérapie en relais du Cyclophosphamide dans les néphrites de classe m ou
IV ou les atteintes neurologiques sévères. Il n 'y a pas encore de données
permettant de faire un choix entre l' AZA (AMM) et le MMF (hors-AMM). De
plus la durée du traitement est encore débattue.

• Méthotrexate à faible dose (hors AMM) : est indiqué en cas d'atteinte cutanée
et de polyarthrite lupique chronique résistante aux amino-4-quinoléines et aux
corticoïdes. Dose habituelle utilisée est de 5 à 15 mg/semaine. Ce traitement peut
avoir un effet d'épargne cortisonique.
• Cyclosporine: n'est quasiment pas utilisée.

• Le rituximab, anticorps monoclonal anti-CD20 : l'efficacité de ce médicament dans
le LES réfractaire aux thérapeutiques usuelles a été 1nise en évidence chez un petit
nombre d'enfants ; les p1incipales indications étaient les lupus rénaux réfractaires,
mais quelques cas d'atteintes sévères réfractaires new·ologiques, hématologiques,
cutanées et ruticulaires ont également été traités avec succès. Ce traite1nent comporte
trois à quatre perfusions hebdomadaires de rituximab, généralement associées à une
corticothérapie et parfois à des irrununosuppresseurs ; la nécessité d'un traitement
d'entretien au décours des pe1fusions n'est actuelle1nent pas codifiée. Les effets
secondaires sont les infections, réactions anaphylactiques parfois sévères lors des
perfusions, la survenue d'une maladie sérique, d'une neutropénie précoce ou tardive
et d'une pneumopathie ; quelques cas de leuco-encéphalopathie 1nultifocale
progressive ont été rapportés chez des adultes porteurs de LES après traitement par le
1ituximab sans qu'un lien de causalité ait pu être défini.
e - Autogreffe de cellules souches hématopoïétiques : elle a été proposée par quelques
équipes à des adultes et des enfants ayant un LES sévère, 1nais il semble n'avoir
quasünent plus de place, co1npte tenu de sa toxicité et des nouvelles thérapeutiques.
f - Immunoglobulines intraveineuses : elles sont essentielle1nent utilisées dans le
traite1nent de la thro1nbopénie et/ou de l'anémie hémolytique sévère.
g - Cas particuliers :
• Une splénectomie peut être nécessaire en cas de thrombopénie sévère résistant aux
traite1nents usuels.
• En cas d' insuffisance rénale te1minale, une greffe rénale peut être proposée ; les
récidives sur greffon sont rru·es.
• Des échanges plasmatiques se discutent dans les farines fulminantes non contrôlés
par les corticoïdes à fo1tes doses et les im1nunosuppresseurs.
h - Syndrome des APL : les APL doivent systématiquement être recherchés chez tout
patient lupique. Le traite1nent repose sur l'acide acétylsalicylique à dose
antiagrégante pour la prévention primaire des thro1nboses et sur les HBPM en cas
de SAPL avec un antécédent de thrombose arté1ielle ou veineuse.
495
3- Mesures générales et préventives :
Vaccinations : les vaccins inactivés ou composés d'un antigène sont autorisés.
Le vaccin contre la grippe est recorrunandé de façon annuelle avant l'hiver ; le
vaccin contre le pneu1nocoque est reco1runandé avec un rappel tous les 5 ans 1nais

il doit être effectué au moins 2 semaines avant la splénecto1nie (sinon, dans les 2
semaines après la splénectomie). Les vaccins vivants atténués viraux ou bactériens
sont contre-indiqués : BCG, fièvre jaune, oreillons, polio orale, rougeole, rubéole,
varicelle. Plusieurs cas de LED ont été rapportés après vaccination contre l'hépatite
B, sans qu'un lien de causalité n'ait été clairement démontré.
ContraceJJtion et grossesse : le problème de la contraception doit être
systématiquement abordé avec les adolescentes. Seuls les progestatifs purs sont
conseillés pour leur efficacité et la bonne tolérance. La fe1tilité des femmes
lupiques est co1nparable à celle de la population générale, en dehors de
l'aménon·hée et des périodes d'infertilité accompagnant les poussées sévères de la
maladie. En dehors de certaines atteintes sévères, la grossesse peut être envisagée
lorsque le LES est stable depuis l an ; il s'agit cependant d'une grossesse à risque,
nécessitant une prise en charge spécialisée.
Mesures de photOJJrotection: elles sont essentielles. Il convient d'éviter toute
exposition solaire intensive. Lorsque cette éviction est impossible, une
photoprotection des zones exposées est nécessaire : port de chapeau et vêtement à
manches longues, application très régulière de crème solaire écran total (coefficient
de protection au moins égal à 15).
Lutte contre les facteurs de risque d'athérosclérose : au cours du LES,
l'athérome survient précoce1nent. Profil lipidique « athérogène » au diagnostic de
LED chez 134 enfants (aggravé par la corticothérapie) (Sarkissian, 2007).Il est
indispensable de lutter contre les facteurs de risque : tabagis1ne, obésité et la
dysl ipidémie.
Prévention de l'ostéoporose et prise en charge du retard statural : il convient
de prévenir l'ostéoporose précoce rapportée au cours du LES pédiat1ique [68] par
un apport calcique et en vitamine D suffisant. Enfin, la prescription d'hormone de
croissance doit être discutée en cas de retard statural cortico-induit.
Prévention des infections: une prophylaxie de la pneumocystose par Bactiim®
est recommandée chez les sujets lymphopéniques recevant un ti·aitement
immunosuppresseur. La vaccination antipneumococcique l'est également.
496
Proposition de traitement des blocs auriculo-ventriculaires liés à la
présence d'un anticorps anti-SSA chez la mère :
SITUATION TRAITEMENT
BAV 2e ou 3e degré Bétaméthasone ou dexa1néthasone 4 mg/j

puis diminution et/ou arrêt à discuter
Surveillance spécialisée *
BAV et signes de Bétaméthasone ou dexaméthasone 4 mg/j
1nyocardite jusqu'à l'amélioration puis diminution*
BAV et anasarque fœtale Bétaméthasone ou dexa1néthasone 4 mg/j,
discuter les plasmaphérèses, extraction
fœtale si réalisable
* Dont surveillance échographique rapprochée (efficacité du traite1nent et effets
secondaires: oligoa1nnios).
Conclusion
Le LES est une maladie systémique d'étiologie inconnue. Le LES à début
pédiat1ique est plus sévère qu'un LED débutant à un âge adulte. Les traitements
actuels ont considérablement amélioré le pronostic de cette affection. Néanmoins
des co1nplications graves, en partie iatrogènes, peuvent survenir au cours de
l'évolution. Ceci justifie une prise en charge par une équipe médicale spécialisée et
multidisciplinaire de mê1ne que des contrôles réguliers per1nettant de dépister
précocement une atteinte rénale et une rechute de la maladie qui peut survenir
après de no1nbreuses années d'apparente guérison.
Références
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498
Dysplasie fibreuse des os (DF)
La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie qui con·espond à une prolifération
hamartomateuse de tissu fibreux au sein de la médullaire osseuse, avec une

métaplasie osseuse secondaire produisant un os néo-fariné faiblement calcifié. La
lésion peut être 1nonostotique ou polyostotique. La forme polyostotique de la
maladie peut être associée à des 1nanifestations cutanées et endocrines entrant dans
le cadre du syndrome de Mac Cune-Albright.
La dysplasie fibreuse des os est une affection rare qu'il est utile de connaître à
cause de sa fréquence d'apparition à 1'enfance.
Définition
La dysplasie fibreuse des os est une affection osseuse bénigne congénitale
mais non héréditaire, où l'os nor1nal est remplacé par un tissu pseudofibreux
renfermant une ostéogenèse immature.
,
Epidémiologie
La dysplasie fibreuse des os est une maladie rare (prévalence inférieure à 1
sur 2000). Cependant, sa prévalence exacte est difficile à préciser du fait de la
fréquence des localisations asy1nptomatiques.
La dysplasie fibreuse des os touche également les deux sexes.
L 'âge au diagnostic est le plus souvent co1npris entre 5 et 30 ans.
Tous les os peuvent être touchés
Les lésions osseuses sont absentes à la naissance. Elles apparaissent
généralement dans! 'enfance et peuvent progresser avec la croissance squelettique. Il
est exceptionnel que de nouvelles lésions apparaissent après la fin de la 1naturation
osseuse, l'évolution à l'âge adulte de lésions préexistantes se fait vers la stabilisation.
Tous les os peuvent être touchés.
L'attei nte peut être monostotique ou polyostotique.
- Dans la dysplasie fibreuse des os mo1iostotique (70 à 80 % des cas), les atteintes
les plus fréquentes sont les côtes (45 o/o de tous les sites, cause la plus fréquente
de lésions costales bénignes), le col fé1noral et l'extrémité céphalique (maxillaire,
voûte du crâne et mandibule). Des atteintes pelviennes, vertébrales et des autres
os longs (humérus, tibia ... ) sont aussi décrites. Aux os longs, ! 'atteinte est
typiquement métaphysodiaphysaire.
- Dans la dysplasie fibreus e des os polyostotique, on observe souvent une distiibution
unilatérale ou à prédominance unilatérale des sites osseux atteints.
Les farines polyostotiques sont pour deux tiers d'entre elles diagnostiquées
avant l'âge de 10 ans.
499
,
Etiologie et physiopathologie
Il s'agit d'une mutation activatrice du gène GNAS, codant la sous-u nité a de
la protéine G dans les cellules somatiques, la maladie n'est pas transmissible.
La mutation du gène GNAS codant la protéine Gsa responsable de la 1naladie

affecte surtout les précurseurs ostéoblastiques, mais égale1nent les mélanocytes de
la peau et les cellules de nombreuses glandes endocrines (gonades, thyroïde,
hypophyse, su1Ténales .. .) .
Les progrès récents dans la compréhension physiopathologique de la dysplasie
fibreuse des os et du syndrome de Mac Cune-Albright comportent la découverte de
mutations somatiques du gène de la sous-unité a de la protéine Gs 4,5, avec pour
conséquence fonctionnelle une production constitutionnellement activée d' AMP
cyclique dans divers tissus, dont les cellules osseuses.
Le gène muté coexiste avec le gène nor1nal, constituant une mosaïque qui paraît
être indispensable pour la viabilité des« cellules mutées »et détennine l'expression et
la gravité de la maladie dans divers tissus.
Les lésions osseuses contiennent de nombreux préostéoblastes, 1nal
différenciés, avec un excès de prolifération.
Ils produisent une matrice anormale, mal et irrégulièrement minéralisée, et
sécrètent des cytokines qui activent localement la différenciation et l'activité des
ostéoclastes, responsables de l'expansion de la lésion dans les espaces trabéculaires
et de l'érosion du versant endostéal des corticales adjacentes.
Clinique
La dysplasie fibreuse des os est souvent asymptomatique, il s'agit dans ce cas
d'une découve1te fortuite sur un cliché demandé pour une autre raison.
Les lésions osseuses, uniques ou multiples, peuvent être responsables de douleurs
et être fragilisantes, à l'origine de co1nplications fracturaires. Ces lésions sont parfois
hypertrophiantes à l'origine de compression de structures neurologiques de voisinage.
Lorsqu'elle est sympto1natiq ue, la dysplasie fibreuse des os est à l' 01igine de :
• douleurs osseuses,
• défo1mations osseuses,
• asymétrie de croissance,
• complications fracturaires ou neurologiques.
Les attei11tes polyostotiques sont plus fréquemment symptomatiques avec :

- des douleurs osseuses chroniques, généralement améliorées par un traitement par
bisphosphonates.
- des céphalées fréquentes en cas d'atteinte faciale ou crânienne.
500
- des douleurs des 1nembres qui peuvent être aiguës, devant alors faire craindre
une fissure, prémonitoire d'une fracture.
Les déformations , elles sont multiples:
- déforniation de la cage thoracique en cas de lésions costales multiples,

- déforniation en crosse de l'extrémité supérieure du fémur, incurvation tibiale,
- Bosses occipitale, pariétale ou frontale,
- Léontiasis en cas d'atteinte du massif facial,
- Prognathisnie d'une atteinte mandibulaire.,
Elles sont aussi la source de complications neurosensorielles dont la plus
fréquente est la diplopie par compression oculo1notrice. Des troubles de l'acuité
visuelle ou auditive, des troubles fonctionnels naso-sinusiens.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des taches pigmentaires, uniques ou
multiples, en général peu nombreuses, de coloration va1iable, typiquement «café au
lait>>. Elles sont de taille souvent supérieure à 2 c1n, à bords irréguliers,
«déchiquetées », ce qui les distingue des taches piginentées à bords réguliers des
phacomatoses.
Co1nme pour les lésions osseuses, leur distribution peut être unilatérale, Cela
doit attirer l'attention, elles sont présentes dans 50 % des dysplasies fibreuses
polyostotiques.
Les atteintes endocriniennes sont variées. La puberté précoce est la plus
classique. Elle est plus fréquente chez les filles mais peut être plus facile1nent
méconnue chez les garçons. Elle est souvent révélée par des saigne1nents vaginaux,
elle est associée à une avance de maturation osseuse importante.
Le syndrome de Mac Cune-Albright : est caractérisé par l'association d'une
puberté précoce à une dysplasie fibreuse des os polyostotique et à des taches
pigmentaires, dont la prédominance féminine est importante.
D 'autres endocrinopathies peuvent être associées au syndrome de Mac Cune-
Alb1ight : hyperthyroïdie (20 à 50 % de ces syndromes), acromégalie avec
hypersécrétion de GH (growth hormone) (10 % des syndromes de Mac Cune-
Albright], de diagnostic difficile lorsque la dysplasie osseuse touche la face, plus
rarement des hypercorticismes ou des hyperparathyroïdies primitives.
Leur gravité est très variable d'un patient à l'autre, et leur p1ise en charge,
bien codifiée pendant la période pédiatrique, est moins connue à l'âge adulte.
L'association à des myxomes intramusculaires est connue sous le nom de
syndrome de Mazabraud.
La dernière association est I' ostéo1nalacie hypophosphatémique due à une
fuite tubulaire phosphatée (ou diabète phosphaté) et présente dans un cas sur 2
.
environ.
501
La phosphatémie peut être normale, et la mesure de la clairance du phosphore
ou du taux de réabsorption tubulaire (taux maximal de réabsorption rappo1té à la
filtration glomérulaire [T1nPi/GFR] plutôt que TRP classique) est préférable.
La constatation d'une fuite tubulaire phosphatée nécessite une prise en charge

thérapeutique visant à coniger la phosphatémie.
La dégénérescence sarcomateuse des lésions osseuses est exceptionnelle, elle
varie de 0,3 % pour les dysplasies fibreuses monostotiques à 4 % pour le syndrome
de Mac Cune-Albright avec dysplasie fibreuse polyostotique ; à type de sarco1ne
ostéosarcome, fibrosarco1ne, chondrosarco1ne ou histiocytofibrome malin.
Ra diologie
Radiograpliie standard:
La radiographie siinple per1net souvent d'évoquer le diagnostic, les lésions
sont variées 1nais certains aspects sont caractéristiques de la dysplasie fibreuse :
plage ostéolytique an·ondie ou ovalaire s'étendant du centre des médullaires vers
les corticales, amincissement des corticales adj acentes et souvent un liseré
d' ostéocondensation autour de la lésion. La lésion est souvent hétérogène,
principale1nent radio-transparente, 1nais avec, à certains endroits, une condensation
osseuse. TI n'y a pas de réaction périostée, ni d 'atteinte des parties molles.
La Tom odensitométrie (TDM) et l'imagerie par Résonance Magnétique (IRM):

La TDM apporte parfois une aide au diagnostic, ou per1net d'évaluer
l'extension.
Spécifique1nent, la TDM per1nettra une évaluation dans différents plans
per1nettant de repérer des fissures ou des érosions co1ticales invisibles sur les
clichés standards. La TDM peut aussi être utile pour évaluer avec exactitude l'effet
du traitement par bisphosphonates au niveau de lésions maxillo-faciales et
crâniennes. Globalement, l'intérêt de la T DM réside surtout dans l'exploration des
lésions crâniennes et maxillo-faciales à titre diagnostique et pour la recherche des
complications, alors que l'intérêt est plus li1nité pour des os longs, et servira dans
ce cas à dépister des érosions ou des fissures invisibles en radiographie simple.
Manifestations biologiques
Le calcium et le phosphore sont no1maux.
Les phosphatases alcalines peuvent être discrètement élevées. Si cette élévation
est très i1nportante, il faut rechercher une hyperparathyroïdie associée.
Chaque endocrinopathie associée est susceptible d'induire des troubles
biologiques spécifiques.
Diagnostic positif
La maladie est évoquée sur l'aspect clinique, et confi1mé le plus souvent par
1'aspect radiologique.
502
Lorsque le diagnostic est difficile, une biopsie osseuse sera pratiquée pour
confirmer le diagnostic de OF, en pa1ticulier pour certaines lésions évoquant un
chondrome.
Il n'y a pas de critères diagnostiques validés pour la dysplasie fibreuse des os.

Les 1nultiples présentations de la dysplasie fibreuse expliquent la multitude de
diagnostics différentiels possibles.
Dans les formes monostotiques de nombreuses tumeurs bénignes peuvent être
discutées et quand le diagnostic n'est pas possible par l'imagerie, il faut réaliser une
biopsie.
Les formes polyostotiques sont en général de diagnostic facile.
La grosse difficulté vient de la forme pseudo-enchondromateuse qui peut
être confondue avec une maladie d'Ollier mai s rappelons qu'il y a des taches
cutanées dans la dysplasie fibreuse et qu'il n'y en a pas dans la maladie d'Ollier.
Nous voudrions cependant insister sur le diagnostic différentiel avec les
Fibromes ossifiants.
Le fibrome ossifiant est très proche de la Dysplasie fibreuse sur le plan
radiologique et anato1nopathologique. La localisation au niveau des os longs
touche souvent le tibia et le péroné chez des petits enfants avant 10 ans.
Traitement
Le traitement de la OF est symptomatique (traitements antalgiques) et
orthopédique pour prévenir les complications, notamment des fractures.
Le traitement 1nédical par bisphosphonates est antalgique.
Quelques publications récentes ont suggéré l'intérêt d'un bisphosphonate de
seconde génération, le pamidronate, qui djminuerait les douleurs de façon i1nportante
et serait associé à une re1ninéralisation progressive des zones ostéolytiques des
. .,
patients traites.
Une fuite tubulaire de phosphate peut être présente et nécessite alors un
traitement avec un supplément en phosphate et du calcitriol.
Les bisphosphonates ont été utilisés à partir des années 1990.
Par analogie avec la maladie de Paget, le pamidronate en intraveineux,
perfusé tous les 6 moi s pendant 2 à 3 ans, avec un espacement des cures par la
suite, en fonction de la gravité et de la réponse au traite1nent.
Une réduction significative de l'intensité des douleurs ; en moyenne, de 2 tiers ;
6 mois après la première pe1fusion, avec un effet additif des perfusions.
Des rechutes douloureuses sont possibles nécessitant de nouvelles cures de
pamidronate.
503
La réponse au traitement par pamidronate est rapide.
Une a1nélioration de l'aspect radiographique peut être observée chez environ
la 1noitié des patients traités, sous la forme d 'un co1nblement partiel ou complet de
zones ostéolytiques et/ou d'un épaississe1nent cortical.

Celle-ci ne s' observe en général qu'après une durée d'observation assez
longue, supé1ieure ou égale à 18 1nois.
Cette constatation laisse s upposer un bénéfice sur le ri sque de fracture.
Pronostic
Les douleurs osseuses sont un élément 1najeur du pronostic fonctionnel. Leur
évolution a été transformée par l'utilisation du pamidronate. Les défonnations et
l'hypertrophie osseuse peuvent être à l'origine de compression de structures
neurologiques, pouvant menacer le pronostic fonctionnel, notamment neurosensoriel
en cas d 'atteinte de la base du crâne.
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504
Ostéogenèse imparfaite (01)
L'ostéogenèse imparfaite (01) ou 1naladie des os de verre ; est une maladie

héréditaire caractérisée par une fragilité osseuse, due à un défaut congénital de la
synthèse des fibres collagènes en rapport avec une mutation des gènes qui codent
pour COLl A l ou COL l A2.
,
E pidémiologie
L'OI est une 1naladie rare, la prévalence n'est pas connue avec exactitude, elle
est esti1née à 1/10 000 à 1/20 000 naissances, elle touche ho1runes et femmes sans
prédo1ninance ethnique ou raciale.
Types d ' ostéogenèse imparfaite
1-Classification de l'ostéogenèse imparfaite :
La classification de L 'OI la plus utilisée actuelle1nent est celle proposée par
Silence en 1979 qui identifie quatre types principaux. Elle est basée sur la sévérité
des manifestations squelettiques et la présence ou l'absence des signes extra-
squelettiques.
Glorieux a défini 3 autres groupes de patients présentant des particularités
cliniques et histologique distincts.
a. ostéogenèse imJJarfaite de type 1 :
Ce type inclut des individus atteints d'une fragilité osseuse légère, les
fractures surviennent à l'âge de la 1narche, les déformations des os longs sont rares
et limitées à une courbure à grand rayon.
Des tassements vertébraux pouvant apparaître en période pré-pubertaire 1nais
rarement des scolioses.
La croissance est généralement normale.
Les radiographies du crâne visualisent des os wormiens caractéristiques.
La coloration bleutée de la scoliotique de l'œil est observée chez environ 80 % des
sujets.
L'hyperlaxité a1ticulaire est habituelle et la dentinogenèse imparfaite (DI)
présente chez environ 25 % des patients.
b. ostéogenèse imparfaite de type 2 :
Il s'agit du type d'ostéogenèse imparfaite le plus sévère voire létale, souvent
le diagnostic est anténatal, les nouveau-nés moun·ant quelques heures après la
naissance, sauf très rare exception.
Les nouveaux-nés sont petits pour leur stade de développement avec un petit
poids de naissance,
505
• le thorax est très petit,
• les côtes courtes et larges,
• les os long sont très déformés et très courts, les os du crâne sont mous,
• les enfants ont des sclérotiques bleu foncé.

c. ostéogenèse imparfaite de type 3 :
C'est la for1ne la plus sévère co1npatible avec la survie caractérisée par :

• un visage triangulaire.
• les sclérotiques bleues ou grisâtres chez les nourrissons, peuvent devenir plus
blanches.
• les fractures sont fréquentes prédo1ninant aux 1nembres.
• une insuffisance staturale sévère.
• des déformations progressives des membres.
• scoliose d'apparition progressive.
• 80 % des patients présentent une dentinogenèse imparfaite.
d. ostéogenèse imparfaite de type 4 :
L'ostéogenèse imparfaite de type IV représente un groupe très hétérogène de
patients n'appartenant pas aux 3 premiers groupes. L'éventail des formes cliniques
est large. Soixante pour cent des patients présentent une DI.
e. ostéogenèse imparfaite type 5 :
Le type 5 représente 4 à 5 % des patients ayant une ostéogenèse imparfaite. Il
est caracté1isé par une fragilité osseuse modérée à sévère sans signe extra-
squelettique, avec une consolidation particulière et formation de cal hypertophique.
La membrane inter-osseuse de l'avant-bras se calcifie précocement.
506
f ostéogenèse iniparfaite de type 6 :
Dans 1'01 de type 6 la fragilité osseuse est modérée à sévère, les sclérotiques
sont blanches, les dents sont normales. Il est caractérisé par la présence d' un tissu
osseux non minéralisé ou os ostéoïde observé sur les biopsies de la crête iliaque, et
ce, sans rachitisme radiologique et sans anomalie du métabolisme du calcium, du
phosphore, de l'hor1none parathyroïde ou de la vita1nine D.
g. ostéogenèse ùnparfaite type 7 :
L'OI de type 7 est une forme de fragilité osseuse modérée à sévère, présente
dans une communauté au Québec, Canada.
Il est à noter que la coloration bleutée des sclérotiques est inconstante et n'est
pas indispensable au diagnostic, par ailleurs des sclérotiques bleues peuvent être
observées dans d'autres désordres tels le syndrome d' Ehlers Danlos, syndrome de
Marfan, syndrome de Menkes, Hypophosphatasie ainsi que dans la population
générale.
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Il 00Œ11i1Uons W..èfe• l lê< pelle !aille ; VÎlaft lri~...... d ifŒ11nioll5"' ~ilitltiOll5 de li 1',me d;n1 COl I A1 ou COI 1.AZ
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507
2 - Autres manifestations :
A - Atteinte neurologique : l'impression basilaire n'est pas fréquente dans l'OI mais
peut être grave, son incidence est inconnue. Les symptô1nes de l'impression
basilaire sont : des céphalées, une dysphagie, une hyperréflexie, une ataxie, un

nystagmus et une surdité. Le traitement est chirurgical.
B - Atteinte ORL : l'hypoacousie est présente chez environ 50 % des individus dans
les formes modérées et généralement après la troisième décade de la vie. La
prévalence de la surdité est comprise entre 20 et 60 %, elle tend à augmenter
avec l'âge. Elle peut être de transmission neurosensorielle ou mixte.
C -Atteinte cardio-vasculaire : les 1nalfor1nations cardio-vasculaires dans l'OI sont
1noins fréquentes que dans le syndro1ne de Ma1fan ou d' Ehlers Danlos, Le
prolapsus de la valve mitrale est plus fréquent.
D - Atteinte respiratoire : les infections respiratoires sont fréquentes chez le
nouveau-né atteint d'OI.
E - Hémostase: les ecchymoses et les épistaxis sont fréquentes chez l'enfant atteint
d'OI, elles sont en rapport avec une fragilité capillaire et des troubles de la
fonction plaq uettaire.
F - La dentinogenèse imJJarjaite : les dents sont de coloration grisâtre, l 'e1nail est
fragile et les dents s' usent rapidement. L 'hygiène dentaire et l'application
locale de fluor sont la base de la prévention.
G - La laxite liga1nentaire : elle est habituelle et générale.
Traitement
Le traitement de cette maladie est médical, chirurgical et fait appel à la
rééducation.
Traiteme11t médical :
- Bisphosphonates : le bisphosphonate utilisé est habituellement le pamidronate.
Le pamidronate est administré à la dose annuelle de 9 mg/kg, le résultat en est
une diminution de la douleur chronique qui disparaît après 2 à 3 cures et une
diminution du taux de fracture des os longs.
- Les indications chez l'enfant sont les suivantes : la survenue d'au moins deux
fractures annuelles des os longs et/ou apparition de tasse1nents vertébraux.
- Les effets secondaires Ïlnmédiats du JJamidronate sont :
o hypocalcémie : très rapidement corrigée par une supplémentation quotidienne de
calcium et de vitamine D.
o un syndro1ne pseudo-grippal avec fièvre survenant à la première cure qui est
résolutif sous paracétamol.
508
Traiteme11t chirurgical
Les fractures et les déformations des os longs sont traitées par enclouage
cen tro médullaire.
L'immobilisation postopératoire, réalisée par des platres ou des attelles

d'iirunobilisation doit être la plus brève possible pour éviter l'ostéoporose
d' ilrunobilisation.
Rééducation f onctio1inelle
La rééducation a pour but d'assurer une autonomie. Elle peut être 1nodifiée
mais non inten·ompue par les fractu res itératives et les interventions chirurgicales.
Pronostic
Le pronostic fonctionnel des patients ayant une fonne grave a été ainélioré
par l'utilisation récente des bisphosphonates associée à la stimulation mottice et à
la chirurgie. Le pronostic vital est lié à l'atteinte respiratoire.
Références
Rauch F., Glorieux F.H., Osteogenesis imperfecta, Lancet, 2004, 363 : 1377-85.
Rauch F., Glorieux F.H., Osteogenesis impe1fecta, Lancet, 2004, 363 : 1377-85.
Montpetit K., Ruck-Gibis - La réadaptation chez l'enfant atteint d'ostéogenèse
imparfaite. In : Chiasson R.M, Munns C.
Zeitlin L., editors. Approche interdisciplinaire du traitement de l'ostéogenèse
imparfaite chez l'enfant, Canada : Hôpital Schriners pour enfants, 2004 (ISBN 2-
89602-001-2).
Chevrel G., Schott A.M., Fontanges E., Charrin J.E., Lina-Granade G., Duboeuf F.
et al., Effects of oral alendronate on BMD in adult patients with osteogenesis
imperfecta : a 3year randomized placebo-controlled trial, J. Bone Miner Res., 2006,
21 : 300-6.
509
Ostéoporose de l'enfant
Le but de ce chapitre est d'appo1ter une dé1narche diagnostique et thérapeutique

de l'ostéoporose pédiatrique, qu'elle soit primitive due à un défaut intrinsèque du
squelette ou secondaire à des affections générales ou leurs traitements.
Définition
L' ostéoporose est définie chez l'adulte comme une masse osseuse basse et
une détérioration de la 1nicroarchitecture associée à un risque élevé de fracture de
fragilité (survenant après un traumati sme minime) elle est précédée par
l' ostéopénie : état de fragilité caractérisé par une 1nasse osseuse faible.
Chez l'enfant il est inapprop1ié de parler de détérioration car la fragilité osseuse
de l'ostéoporose de l'enfant est plus le résultat d'un défaut de développement de la
microarchitecture durant la croissance.
D 'autre part la faible masse osseuse seule n 'est pas considérée comme un
facteur prédictif du iisque fractu raire
Le diagnostic d'ostéoporose chez l'enfant est basé sur la présence de faible
masse osseuse et l'antécédent de fracture de fragilité.
L'ostéoporose ne doit pas être confondue avec le rachitis1ne qui est un défaut
de minéralisation du tissu osseux
Le rachitisme et l'ostéoporose ont en commun la fai ble masse osseuse mais de
mécanisme complètement différent.
Le rachitis1ne est un défaut de 1ninéralisation de la matrice osseuse due à
différentes causes le plus souvent en rappo1t avec un défaut de la vitatnine D.
L'ostéoporose est due soit à un défaut de fo1mation ou une auginentation de la
résorption de la masse osseuse.
Le diagnostic de l'ostéoporose :
Chez l'adulte les critères diagnostiques de l'ostéopénie et de l'ostéoporose sont
basés sur la DMO exp1imée en T-score.
Il n 'existe pas de critère qui définisse l'ostéoporose chez l'enfant et il n'existe
pas de consensus permettant de poser le diagnostic de l'ostéoporose en se basant
seulement sur la DMO.
Le T-score est le résultat de la comparaison de la DMO d'un sujet à la
moyenne de DMO d 'adulte jeune en bonne santé, elle n'est utilisée que chez
l' adulte qui a atteint le pic de masse osseuse.
Le Z- score expriJne la DMO de sujets contrôles de même âge et sexe que le
patient.
510
L'évaluation de l'ostéoporose de l'enfant n'est pas aussi précise que chez
l'adulte.
La valeur de Z-score inférieure à -2 DS est considérée généralement co1rune
seuil à condition que l'enfant présente une ou plusieurs f ractures de fragilité.

La DMO est utile également pour évaluer la réponse thérapeutique.
Les radiographies standards confir1nent la fracture et pe1mettent de faire le
diagnostic et dans certains cas le diagnostic est posé à! ' hi stologie par des mesures
histomorpho1nétriques.
La mesure de la DMO par ultrason n'est pas encore validée.
Il faut rechercher l'antécédent de fracture, les douleurs osseuses et les
déformations.
Les para1nètres du métabolisme basique de l'os : la calcémie/calciurie
/phosphatémie, le dosage de la vitamine D/la parathonnone (PTH) sont très utiles
pour le diagnostic étiologique.
Les marqueurs du remodelage : ne sont pas utilisés pour le diagnostic
d'ostéoporose car ils sont difficiles à interpréter chez l'enfant en raison du large
intervalle de normalité et de variabilité lié à l'âge.
La biopsie : le caractère invasif de la biopsie osseuse limite sa pratique à des
centres spécialisés et à des cas particuliers.
,
Etiologies de l'ostéoporose de l'enfant
L'ostéoporose chez l'enfant est suspecte lorsque le patient présente des
antécédents de fracture survenant après un traumatisme minime, des douleurs
osseuses chroniques, une découve1te d ' une déminéralisation sur les radiographies
standards ; parfois l'état osseux est évalué dans le cadre d'une maladie neuro-
musculaire, de prise prolongée de glucocorticoïdes (GC), une endocrinopathie ou
une malnutrition et ceci avant l'appaiition de symptômes d 'ostéoporose.
L'ostéoporose primitive est en rapport avec un défaut int1insèque du squelette.
l'ostéoporose secondaire est due à des pathologies ou secondaire à la prise de
ce1tains 1nédicrunents.
A - L'ostéoporose primitive (OP):
En général l' OP résulte d 'un défaut génétique qui a un impact sur le
développe1nent osseux, dans l' OJI (ostéoporose juvénile idiopathique) le defect est
.
inconnu .
La liste des ostéoporoses primitives les plus communs (mettre la liste).
Principales étiologies de l'ostéoporose primitives de l'enfant:
a - ostéogenèse i1nparfaite,
b - syndrome de B1uck,
511
c - syndrome d'ostéoporose pseudogliome,
d - syndrome d'Ehlers Danlos,
e - syndrome de Marfan,
f - Homocystinurie,
g - ostéoporose juvénile idiopathique.

Les maladies héréditaires du tissu conjonctif représentent un groupe de
|
m
o
maladies dans lesquels le gène défectueux affecte l'os et les autres tissus
c
t.
o
p
s
g
lo
La 1naladie la plus largement étudiée est l'ostéogenèse i1nparfaite à cause de
.b
s
in
c
sa fréquence et de nouvelles options thérapeutiques pour les enfants présentant des
e
d
e
m
fo1mes sévères ; elle est étudiée dans un autre chapitre.
s
e
rd
o
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A.1 - Syndro1ne de Bruck:
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e
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w
w
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Est une maladie rare autosomique récessive, elle partage des sy1nptômes avec
|
m
o
l'ostéogenèse imparfaite tels la fragilité osseuse, la déformation des membres et la
.c
s
s
re
colonne, la faible 1nasse osseuse, les os wormiens, la coloration pa1fois bleutée des
p
rd
o
.w
sclérotiques 1nais il se distingue de 1'01 par des raideurs congénitales des
s
in
c
articulations et par l'absence de l'altération typique de collagène type 1 retrouvée
e
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s
dans l'OI. rd
o
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,
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e
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Epidémiologie : une centaine de cas sont rapportés de par le monde.

e
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Etiologie : le syndrome de Bruck est dû à une mutation du gène codant pour la

|
s
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lysyl-hydroxylase avec un déficit du telopeptidyl lysyl par le chromosome

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17 pl2 est responsable de la formation des liaisons du collagène type l

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dans l'os mais pas dans les ligrunents et le cartilage.

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A. 2 - L 'ostéoporose pseudoglio1ne (SOPG) :

p
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Le syndrome ostéoporose pseudogliome est une maladie très rare à trans1nission

o
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autosomique récessive caractérisée pru· une cécité congénitale qui débute tôt dans
o
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l'enfance et par une ostéoporose juvénile sévère et des fractures spontanées, les
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w
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autres manifestations cliniques peuvent comprendre une microphtalmie, une

|
s
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microcéphalie, une laxité ligamentaire, un déficit intellectuel et une hypotonie.

c
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Épidémiologie : la prévalence est estimée à un cas pour 2000000.

e
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o
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Sur Je plan génétique : la maladie et due à des mutations du gène LRP5 (receptor
e
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related protéin 5).

o
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b
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Les enfants présentant un SOPG peuvent présenter une ostéoporose sévère

c
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avec d'iinportantes douleurs osseuses et fractures.

w
w
|
A. 3 - Syndro1ne d'Ehlers Danlos (SED):

Le syndro1ne d'Ehlers Danlos (SED) constitue un groupe génétique et
phénotypique hétérogène de transmission autosomale récessive.
512
Sur le plan génétique le SHD est associé à une délétion du gène du TNX
(encoding tenascin-X) le déficit en tenascin -X peut entraîner un tissu conjonctif
anormal, responsable d'une fragilité de la peau, liga1nents, sang, vaisseaux et
organes internes.

Prévalence: est estimée à environ 1/5000 individus
Clinique: sur le plan clinique le SED comporte:
Une hyperlaxite articulaire avec des dislocations.
• La peau est très élastique. Ce sy1nptô1ne est variable suivant les individus, il peut
aller d'une simple élasticité de la peau jusqu'à une hyperextensibilité cutanée
considérable, traduisant le symptôme de "!'homme caoutchouc".
• Une fragilité de la peau à l'origine de cicatrice.
• Les ecchymoses sont fréquentes.
• Atteinte cardiaque au niveau des valves mitrales.
• Présence d'une scoliose modérée.
• Développement d'une ostéoporose.
• Atteinte oculaire par rupture due à des petits traumatismes.
• Insuffisance respiratoire.
• Une fragilité gastro-intestinale.
• Sclérotique de coloration bleue.
Les douleurs sont attribuées à l ' hypermobilité et les luxations et le recours à la
chi1urgie est souvent nécessaire.
Sur le plan osseux l' atteinte du squelette est très variable pouvant aller de la
scoliose cyphose, platyspondylie, subluxation de l'articulation déformation de la
cage thoracique, une dysplasie des hanches et une ostéoporose avec risque élevé de
fracture.
A.4 - Le syndrome de Marfan :

Le syndrome de Ma1fan est une maladie génétique héréditaire à transmi ssion
autosomique do1ninante due à une altération des co1nposants du tissu conjonctif.
Le tissu conjonctif assure la cohésion et le soutien des éléments d'un organe
ou des organes entre eux, c'est pourquoi le syndrome de Marfan peut atteindre
plusieurs organes différents.
,
- Epidémiologie : l'incidence est de 2 à 3/ 10000 naissances sans prédo1ninance de
sexe. Il se manifeste chez l'enfant mai s aussi chez les adultes ; sans distinction
d'origine géographique.
- Sur le plan génétique : le syndrome de Marfan est en rapport avec une mutation
du gène fibrilline (FBNl). Le gène est situé sur le chromosome 15 plus de 1000
mutations ont été décrites sur ce gène, entraînant des formes plu s ou moins
graves.
513
Cette mutation entraîne une production défectueuse d'une protéine, la
fibrilline 1 protéine essentielle du tissu conjonctif, ceci conduit à un tissu
conjonctif de mauvaise qualité moins dense que la no1male.
Clinique

Le tissu conjonctif fait partie de tous les organes du corps, ceci explique la
grande diversité du tableau clinique qui se constitue progressive1nent:
• croissance anormale des os, ectasie durale et 1naigreur..
• subluxation du c1istallin.
• hyperlaxité ligamentaire.
• anévrisme de l'aorte initiale et dissection aortique.
• prolapsus de la valve mitrale.
• des pneumothorax spontanés.
• présence très fréquente de vergetures.
La myopie est la manifestation oculaire la plus constante. L'ectopie du
cristallin est une caractéristique de la maladie et atteint 60 % des malades . Il existe
aussi un risque accru de décollement de la rétine, glaucome, et de cataracte
précoce.
L'atteinte du squelette est caractérisée par une grande taille, une croissance
exagérée des membres avec des doigts longs et fms c'est l'arachnodactylie
caracté1istique et une hyperlaxité des articulations. Les membres sont disproportionnés
par rappo1t au tronc (dolichostenomelie). Les côtes poussent le sternum en avant
(pectus carinatu1n) ou en arrière (pectus excavatum).
La scoliose serait volontiers présente (entre un et six cas sur dix), volontiers
thoracolombaire de courbure moyenne à sévère avec hyperlordose ou cyphose (prufois
majorée après une grossesse). Instabilité cervicale supérieure et spondylolisthésis sont
décrits, de mê1ne que l'ectasie durale lombosacrée.
A.5 - Homocystinurie:
Maladie génétique rare de transmission autosomale récessive du tissu conjonctif.
Elle est due à un déficit d ' une enzyme, la cystathionine bêta-synthase (CBS)
entraînant un defect dans le métabolisme de la 1néthionine qui va provoquer
l'accumulation dans l'organis1ne de l'homocystéine et de la méthionine conduisant à
une élévation de taux plasmatique de l'homocystéine.
,
Epidémiologie : la prévalence est de 1/344000.
Clinique
• grande taille (1norphotype Ma1fanoide),
• la subluxation inférieure du cristallin (30 o/o),
• le retru·d mental typique de l' homocystinurie,
• des thro1nboses cérébrales, cardiaques et des e1nbolies pulmonaires.
514
Atteinte squelettique : nombreuses sont les manifestations squelettiques décrites
dans l' homocystinwie co1nportant :
• Défor1nation du thorax et du sternum,
• Scoliose et cyphose sont fréquentes,

• Arachnodactylie,
• Ostéoporose.
Traitement : le traite1nent des patients atteints d ' homocystinurie comporte une
supplémentation en vitamine B6 pyridoxine qui est le cofacteur del ' homocystéi ne
et qui améliore nettement un tiers des patients, associé à un traite1nent adjuvant
avec supplémentation en vitamine B l 2 et acide folique et/ou bétaine avec régi1ne
pauvre en protéine et en méthionine.
A .6 - Ostéoporose juvénile idiopathique:
Caractérisée par une ostéoporose isolée sans atteinte extra squelettique. Cette
maladie se développe vers la fin de la période pré-pubertaire chez les filles et les
garçons.
Clinique:
• Douleurs lombaires et des os longs des 1nembres inférieurs,
• Scoliose parfois très importante nécessitant le recours à la chirurgie,
• Des fractures des os longs.
Il n'y a aucun examen biologique paraclinique caractéristique de cette
affection.
Le diagnostic de l'ostéoporose juvénile idiopathique est un diagnostic
d'exclusion à évoquer devant des douleurs osseuses croissantes survenant dans la
période péri-pubertaire avec des fractures vertébrales et/ou des os longs et en
présence d'ostéoporose à la densito1nétrie ; parfois une petite taille.
En l'absence de tout autre signe clinique ou biologique l 'évolution se fait
généralement vers la stabilisation à la fm de la croissance.
B - L'ostéoporose secondaire :
Les p1incipales étiologies de l'ostéoporose secondaire sont citées dans le
tableau 3. Il est recommandé de pratiquer une densitométrie osseuse dans ces
situations.
515
Tableau 3
Les principales étiologies de l'ostéoporose secondaire chez l'enfant.
Maladies chroniques et inflanlffiatoires - Maladies inflammatoires chroniques de

]' intestin
- Maladie cœliaque
- Néphropathies
- Arthrite juvénile idiopathique
- B Thalassémie
- Connectivite
- Mucoviscidose
- Leucémie et autres cancers de l'enfant
- Malabsorption
- Greffe d'organe
-HIV
Maladies endocriniennes - Diabète type l

- Hypovitaminose D
- Hypogonadisme (Turner, anorexie
mentale)
- Hypothyroïdie
- Hyperparathyroïdie
- Syndrome de Cushing
- Hyperprolactinémie
Maladies neuromusculaires - Duchenne

- Gaucher
- Hémochromatose
- Galactosérnie
- Immobilisation prolongée
Médica1nenteuses - Glucocorticoïde
- Anticonvulsivant (phénobarbital,
carbamazéepine,
- Anticoagulant (héparine,wa1farine)
- Méthotrexate
- Cyclosporine
- Antagoniste de GnRH
- Dose élevée de Thyroxine
- Chimiothérapie
- Radiothérapie
516
Nous ne détaillerons que la post-cortisonique.
L'ostéoporose post-cortisonique :
L'ostéoporose post-cortisonique est la cause la plus fréquente des ostéoporoses
secondaires chez l'enfant. Les corticoïdes sont large1nent utilisés dans le traitement de

diverses ITu'lladies pédiatiiques. Les corticoïdes agissent principalement en inhibant
I'ostéoformation. La perte osseuse liée à la corticothérapie est précoce et rapide. Elle
est principalement trabéculaire.
Les 1nesures générales comprenant un dépistage des différents facteurs de
risque et une gestion de la corticothérapie visant à la recherche de la dose minimale
efficace. L 'administi·ation de la corticothérapie à jours alternés ne permet pas de
diminuer la perte osseuse. Le principal traitement de 1' ostéoporose cortisoniq ue est
représenté par les bisphosphonates.
La supplémentation vitamino-calcique :
Le but de la supplémentation vitamino-calcique est d'aug1nenter l'absorption
intestinale du calcium qui serait diminuée par les glucocorticoïdes.
Métabolisme osseux Calcé1nie corrigée

Phosphorérnie
C réatininémie
250HD
PTH
Phosphata.se alcaline osseuse
MRO (s-CTX,s-PINP)
FNS
VS,CRP
GOT,GPT, 'Y -GT
HbalC
Inflammation, anomalie TSH
hématopoïétique Testostérone
M aladie hépatique
Diabète type 1 ou 2
Dysthyroïdie TSH
Malabsorption, maladie cœliaque Calciurie des 24-h
Anti-endomysil, anti-transglutaminase
517
Annexe l: Bilan biologique de première ligne explorant les principales
étiologies de l'ostéoporose secondaire
Bilan
Anomalie du TSH T4 libre
Hyperglycémie Cotisai urinaire des 24 h

Testostérone bas (homine) LH/SHBG (testostérone libre)
Améno1Thée, hypogonadisme (femme) FSH/estradiol
Insuffisance rénale l,250H2D3
Hémochromatose Ferritinémie
Hypophosphaté1nie Phosphatase alcaline osseuse
Mastocytose Tryptase, lg E
Annexe 2 : Bilan biologique de deuxième ligne à demander en fonction de

certaines étiologies particulières
518
Figure 1 : Arbre décisionnel clinique pour déterntlner la cause de la fragilité osseuse
Faible masse osseuse et/ou fracture vertébrale et/ou fractures n1ultiples

Histoire de la maladie et examen physique
Bilan biologique de l ère ligne
•
Test positif
•
Test négatif
Mesure des marqueurs du turnover
•
Bilan biologique de 2ème ligne . •
MTO anormaux
•
MTO normaux
• . Masse osseuse faible constitutionnelle

Bilan positif Bilan négatif
.
Adresser au Exploration Maladie
spécialiste radiologique constitutionnelle
et/ou biopsie
' .
Ostéoporose Arrête.r les
idiopatbique
ou génétique investigations
positive négative
Traitement ciblé Répéter la DMO

1 1 après 2 ans
519
Fiche synoptique d'une connectivite chez l'enfant
ATTENTE ARTICULAffiE
Polyarthralgies et/ou arthrites chroniques

ATTEINTE CUTANÉE
, ••
Erythème facial Morphée et Érythème
Nouures en ailes de papillon sclérodactylie péri-orbitaire
(nécroses)
ATTEINTE MUL TIVISCÉRALE
- Reins - Œsophage - Calcinose généralisée

- Signes généraux
- Système nerveux -Cœur - Muscles
- Système nerveux
- Cœur - Poumon - Intesti ns
~I~~-A-'IT~E-IN_T_E~~~
. MULTIVISCÉRALE
- Poumons - Reins - Signes généraux
- Cœur et vaisseaux
- Sang - Cancer
-Poumon
- Signes généraux
- C 3 diminué - ANN - Enzymes

Antigènes HBs
[ BIOLOGIE
-Cellules LE - Anti-centro1nères -Anti PM 1

Biopsie cutanée et vasculaire
-Anti-ADN - Biopsie cutanée - Biopsie 1nusculaire
LED .. SD DM
- ( +)
1
DIAGNOSTIC
(+ )
1
-.
AntiRNP -
.
CONNECTIVITE MIXTE
520
521
ENDOCRINOLOGIE
CHAPITRE 7
522
523
Puberté normale
La pube1té désigne l'ensemble des phénomènes physiques et psychiques qui

définissent le passage de l'état d'enfant à l'état d'adulte aboutissant au développement

complet des caractères sexuels, à l'acquisition de la taille défuùtive, de la fonction de
reproduction et de la fe1tilité.
Cette période qui dure environ 4 ans, se caractérise par une accélération de la
vitesse de croissance, conte1nporaine de l 'apparition des caractères sexuels
secondaires ; ces derniers sont cotés de l (stade prépubère) à 5 (stade adulte) selon
la classification de Marshall et Tanner.
Le développe1nent pubertaire est contrôlé par des facteurs neuro-endocriniens ;
le déclenchement pubertaire est caractérisé par la réactivation de la fonction
gonadotrope, après une période de quiescence qui débute au 4 ème_6èn-e moi s postnatal
et dure toute l'enfance.
De no1nbreux :facteurs génétiques et environnementaux (état nutritionnel,
activité physique, inaladies chroniques, état psychique ... ) influencent la variabilité
de l'âge de début de la puberté et son développement.
Chez la fille le début de la puberté est marqué par le développe1nent
mammaire à un âge moyen de 10,9 ans (de 8,5 à 13,3 ans). Chez le garçon,
l 'augmentation du volume testiculaire est la première manifestation clinique du
début de la puberté; elle se produit entre l'âge de 9 et 14 ans.
Caractères sexuels secondaires et leur chronologie
A - Chez la fille
Le début de la puberté chez la fille est inarqué par le développe1nent marrunaire
à un âge moyen de 10,9 ans; lorsqu'elle survient avant 8 ans, elle est dite précoce,
entre 8 et 9 ans elle est dite avancée et, après 13 ans, elle est retardée.
La pilos ité pubienne apparaît dans les moi s qui s uivent vers l'âge de 12 ans
(entre 8 et 12,5 ans), elle prend un aspect d'adulte en for1ne de triangle à base
supérieure horizontale suivie par la pilosité axillaire ; la pilosité reflète la synthèse
des androgènes par les su1Ténales et non l 'activité de l'axe gonadotrope.
La vulve se 1nodifie dans son aspect et son orientation ; elle subit une rotation
de 90° avec un passage de la position verticale, regardant en avant chez l'enfant
impubère à la position horizontale, regardant en bas en fin de puberté. La vulve
devient sécrétante, humide avec apparition de leuco1Thées plus ou moins abondantes.
Les petites lèvres s'hypertrophient, les grandes lèvres s'accentuent et le
clitoris augmente discrètement de volume.
Les premières règles surviennent en 1noyenne 2 ans à 2,5 ans après l'apparition
des premiers signes pubertaires, soit entre 12,5 et 13 ans ; cet âge peut être très
524
variable entre 10 et 15 ans. Les premiers cycles sont souvent irréguliers et
anovulatoires, ils deviennent ovulatoires la deuxième année de la ménarchie. Chez
certaines jeunes filles, les règles peuvent apparaître en début de puberté.
Deve
' l oppemen t mamina1re selon T anner:

Sl Absence de développement mammaire.
S2 Petit bour11:eon ma1runaire avec élar2:isse1nent de l'aréole.
S3 La 11:lande mammaire déoasse la surface de l'aréole.
S4 Développement maxi1nal du sein (appruition d'un sillon sous-mammaire).
Saillie de l'aréole et du mamelon sur la 11:lande.
S5 Aspect adulte . Disoarition de la saillie de l'aréole
L a 011os1te
. , oub.lenne c hez la ftlle selon T anner :
Pl Absence de oilosité.
P2 Quelques ooils droits sur les grandes lèvres.
P3 Poil s plus denses, épais et bouclés .
P4 Pilosité triangulaire f ounùe.
P5 La oilosité s'étend à la partie interne des cuisses.
Age 1noyen des stades de développe1nent pubertaire no1mal chez la fille cotés selon
les stades de T anner pour le développement de la glande mammaire (S) et de la
011 os1"te, oub.lenne (P) ..
A
Stade oubertaire A11:e (années)

Bourgeon mammaire (S2) 10,9
Pilosité oubienne débutante (P2) 11,2
Pilosité oubienne franche (P 3) 12,2
Pic de croissance 12,2
Ménarchie 12,7
Pilosité pubienne adulte (P5) 14
Déveloooement mammaire adulte (S5) 14
Dans la pratique clinique quotidienne, ces nor1nes relativement précises se
complètent par ! 'apparition du sésamoïde du pouce, 1narqueur de la maturation
osseuse, elle survient à ! 'âge de 11 ans et signe le début de la puberté.
525
Ô f11 a1188 Pilosité Pilostte P~osité Pilosité Dèveloppemenl
gânitaux bcial e di pubie!Wle pubienne •
axilaire mammaire
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Variation du développe1nent pubertaire :

Un avancement séculaire de l'âge de la ménarche s'est 1nanifesté en Europe et
, ' ' '
aux Etats-U1ùs entre le nùlieu du 19eme et le nùlieu du 20eme siècle. Les 1eres règles
sont apparues progressivement plus tôt, passant de 17 à 13 ans. Actuellement cette
avance semble s'atténuer dans les pays écono1niquement développés, avec un âge
de la 1nénarche stable entre 12 et 13 ans. Dans une étude amé1icaine récente portant
sur une large cohorte de filles exanùnées entre l'âge de 3 et 11 ans, il apparaît que
la plupart d 'entre elles commencent en réalité leur puberté à un plus jeune âge (9,9
ans pour S2, 10, 5 ans pour P2). Cet abaissement de l'âge d 'entrée en puberté est
encore plus net chez les filles de race noire. Pour ces auteurs, le rôle des facteurs
environne1nentaux (pollution chinùque) est vraisemblable.
Cette avance de dé1narrage pubertaire a été confir1née dans d'autres pays
suivant un gradient Nord-Sud. Ainsi en Europe de l'Ouest, l'âge moyen de la
ménarche va1ie entre 12 ans en Italie et 13,5 ans en Allemagne. Dans les pays en
voie de développement, les inégalités liées au statut socio-économique ou au mode
de vie (rural versus urbain) peuvent également rendre compte des variations
importantes dans la chronologie pubertaire.
B - Chez le garçon
Le prenùer signe de la puberté est l' augmentation du volume testiculaire. La
médiane de déman·age pubertaire (volu1ne testiculaire > 4 ml ou longueur du
testicule > 25 mm) est de 11 ans et demi, cette augmentation de volume est
526
consécutive à la 1nultiplication des cellules de Sertoli et la croissance des tubes
séminifères sous l'influence de la FSH .
La pilosité pubienne apparaît de 0 à 12 mois après le début du développement
testiculaire, elle évolue en 2 à 3 ans.

L ' augmentation de la verge au-delà de 5 à 6 cm débute un peu plus tard vers
l' âge de 13 ans, soit 1 an après l'augmentation du volume testiculaire.
La pilosité axillaire est plus tardive, 12 à 18 moi s après l' augmentation du
volume testiculaire. La pilosité faciale est encore plus tardive, de même que la
pilosité corporelle. La 1nodification de la voix survient en 1noyenne vers l'âge de 15
ans.
Le développe1nent de la prostate et des vésicules séminales débute vers 12 ans
en réponse à l' aug1nentation de la testostérone circulante. Les premières éjaculations
surviennent, en moyenne, vers l' âge de 13 ans et demi ou 14 ans.
Une discrète gynécomastie bilatérale peut être observée en milieu de puberté
chez 30 à 65 o/o des garçons, elle régressera en quelques 1nois dans la quasi-totalité
des cas .
Stades du développement des organes génitaux externes et de la pilosité
pubienne chez le garçon selon T anner :
~
Stade pubertaire Age moyen

(années)
G l : Testicules et verge de taille infantile (longueur du testicule
< 2,5cm ; volume< 4ml).
G2 : Augmentation du volun1e testiculaire de 4 à 6 ml (longueur 11 ,5-12 ans.
2,5 à 3 cm). Pig1nentation du scrotu1n.
G3 : Poursuite de l'augmentation du volume testiculaire de 6 à 13 ans.
12 ml (longueur 3 à 4 cm). Début d'allongement de la
verge.
G4 .. Poursuite de l'accroissement de la verge et du volume 14 ans.
testiculaire de 12 à 16 ml (longueur 4 à 5 cm). Forte
pigmentation du scrotum.
G5 : Morphologie adulte. 15 ans.
. ,
Dé vel oppement d e l a p11os1te pu ienne c hez l e garçon sel on T anner :
Stade oubertaire Â!!e moyen (années)
P l : Absence de pilosité.
P2 : Quelques poils longs, pigmentés, à la base de la verge ou 13 ans.
sur le scrotum.
P3 : Poils pigmentés, bouclés, s'étendant vers le pubis. 14 ans.
P4: Pilosité pubienne fournie, ne s'étendant pas au-delà des plis 14,5 ans.
in!!uinaux.
P5 : Pilosité adulte s'étendant à la face interne des cuisses et sur 15 ans.
la ligne médiane de l'abdomen.
527
J
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Croissance pubertaire
A - Chez la fille
L'accélération de la vitesse de croissance est associée ou précède de quelques
mois les premiers signes pube11aires, il se produit tout d'abord un accroisse1nent
rapide du segment inférieur au stade 2 de la puberté, donnant un morphotype
macroskéle, puis secondairement une croissance du segment supé1ieur.
La croissance pubertaire totale moyenne est de 20 à 25 c1n, soit 12 o/o de la
taille adulte. La croissance moyenne est de 6 à 8 cm la première année, 6 cm la
deuxiè1ne année.
La taille adulte est atteinte en 1noyenne 4 ans après le début de la puberté. Le
pic de croissance plus précoce et moins ample explique une différence de taille
adulte de 13 c1n par rapport aux garçons.
L'accroissement statural est plus long si la puberté est avancée et plus court si
la puberté est retardée, aboutissant à la même taille finale, cette dernière est atteinte
autour de 16 ans.
B - Chez le garçon
La croissance pubertaire est retardée chez le garçon d'environ un an par
rappo11 aux pre1niers signes pube11aires, il se situe vers 13 ans en 1noyenne.
La vitesse de croissance s'accélère à la puberté: le gain statural annuel passe
de 5 c1n avant la puberté à 10 cm vers l'âge de 14 ans en moyenne. Le pic de
croissance correspond à un stade avancé de développe1nent pubertaire chez le
garçon (P3-P4 ).
528
La croissance pube1taire totale moyenne est de 25 à 28 cm, le gain statural
pube1taire est d'autant plus élevé que la pube1té débute tôt, mais l'âge de dé1narrage
de la puberté ne modifie pas de façon importante la taille fmale à condition que la
puberté démruTe dans les lùnites physiologiques. La taille finale est atteinte autour de
18 ans.

A
Age osseux et modification corporelle

1- Chez la fille
La maturation pubertaire est étroitement co1Télée à l'âge osseux ; ce dernier est
évalué par une radiographie de face de la main et du poignet gauches co1nparée aux
photographies de l'atlas de Greulich et Pyle. L'apparition du sésamoïde du pouce qui
survient à l'âge de 11 ans chez la fille est considérée comme un marqueur de la
puberté. La maturation osseuse permet d'évaluer les capacités de croissance
résiduelle.
Le pic de croissance pubertaire s'accompagne d'une augmentation de la 1nasse
osseuse, la quantité de masse osseuse acquise peut être un facteur déterminant dans la
survenue ulté1ieure d'une ostéoporose, justifiru1t ainsi les traitements dans les retards
pubertaires.
La notion de poids c1itique ou ponderostat joue un rôle important chez la fille
dans la progression pube1taire, le déclenchement de la ménarche et la reproduction.
Il existe une auginentation de l' IMC au cours de la puberté, avec une
augmentation de la masse musculaire au début de la puberté, puis à la fm de la puberté
l'auginentation de la inasse grasse est plus marquée. La p1ise pondérale moyenne
associée à la puberté varie de 5 à 8 kg, selon les études ou les variations ethniques.
2- Chez le garçon
Le début pubertaire est inieux con·élé à l'âge osseux qu'à l'âge chronologique.
La détermination de l'âge osseux pennet d'apprécier la maturation globale de
l' orgrutis1ne et le pronostic de taille finale.
Le début de la puberté se situe à un âge osseux de 13 ans ( 12 à 14 ans) chez le
garçon, con·espondant à l'apparition du sésamoïde du pouce.
La croissance osseuse s'accélère au cours de la puberté aussi bien en longueur
qu'en épaisseur, de même que la densité 1ninérale : « pic d'accrétion osseuse »,la
minéralisation osseuse est maxi male 6 à 12 moi s après le pic de croissance. Plusieurs
facteurs influencent cette accrétion osseuse tels que : la vitamine D, l'appo1t
calcique, les stéroïdes sexuels, la GH ...
L'auginentation de l'IMC à la pube1té chez le garçon reflète surtout
l'auginentation de la masse musculaire, la masse grasse aug1nente durant la période
pré-pubertaire, et au début de la puberté. La notion de poids critique dans le
déclenchement et la progi·ession de la puberté semble moins prépondérante chez le
gru·çon.
529
Modifications du comportement :
Les principales modifications psychologiques chez l'adolescent sont : la
capacité d'introspection, l'émergence de la pensée abstraite, l'établissement d'un
système de valeurs, l' autono1nie, le développement de l'identité personnelle et
sexuelle.

Les modifications comportementales sont représentées par : des troubles du
so1runeil, qui co1Tespondraient probablement à des modifications des ryth1nes
ciTcadiens mais aussi à des changements sociaux, une anxiété, une impul sivité
voire une dépression.
Modifications hormonales
1 - Chez la fille
Le taux d'œstradiol s'élève progressive1nent au cours de la pube1té jusqu'à
une valeur de 75 pg/l, ensuite le taux d 'œstradiol subit des variations au cours du
cycle 1nenstruel avec des valeurs basses lors de la phase lutéale, et maximales au
moment de l'ovulation.
Les valeurs de base de FSH et de LH soumises à des variations nycthémérales
rendent leur interprétation difficile. Le pic de LH supérieur à 5 mµ/l lors du test de
stimulation par la LHRH et un rapport LH/FSH supé1ieur à l témoigne d' un
déma1Tage pubertaire.
L'inhibine B (considérée comme marqueur de l'activation ovarienne induite
par la FSH) et 1' AMH sont rarement utilisées pour l'évaluation du développe1nent
pubertaire, l'IGF-1 per1net d 'apprécier indirecte1nent l'effet des œstrogènes.
2 - Chez le garçon
En pratique, le taux de testostérone a peu d ' intérêt diagnostique, cependant
une valeur supérieure à 0,3 µg/1 témoigne d ' une amorce pube1taire.
L'activation de l'axe gonadotrope se traduit pai· un taux de base de LH supérieur
à 0,3 Ul/l, et une réponse ainple et préférentielle de la LH (pic de LH supérieur à 5Ul/l
supé1ieur au pic de FSH) lors du test de stimulation par la LHRH.
La testostérone et l'inhibine B auginentent progressivement en fonction du stade
pubertaire, l' ho1mone ai1timullérienne auginente puis dirninue progi·essivement.
Par ailleurs les taux d'IGF-1, et le pic de GH lors du test à l'arginine/insuline
augmentent en fonction des stades pube1taires.
Physiologie de la puberté : (Mise en place de la puberté)

Le déclenchement de la puberté relève d' un processus central représenté par
l'activation du générateur de pulses à GnRH, prograin1né génétiquement modulé
par des signaux périphériques tels que la croissance intra-utérine et postnatale, la
masse grasse, l' insulinosensibilité et le taux de stéroïdes gonadiques. Le
développement pubertaire est sous l' influence de facteurs environne1nentaux
comme la lumière, le stress et la pollution environnementale.
530
Le déclenchement pubertaire résulte de l'activation successive de l'hypothalainus,
de !'antéhypophyse, des gonades et des tissus cibles périphériques. Par ailleurs le
phénomène responsable de l'initiation de la puberté demeure mal élucidé.
L'hypothalamus : le démarrage pubertaire correspond à la réactivation de la sécrétion

pulsatile de GnRH (gonadotropin-releasing hormone) ou LHRH (luteinizing hormone-
releasing hor1none) par le noyau arqué hypothala1nique. Cette sécrétion pulsatile est
présente dès la vie fœtale puis entre en quiescence pendant l'enfance, elle est enfin
réactivée à la puberté, les mécanismes contrôlant la phase de latence et de
réactivation du générateur de GnRH sont mal élucidés, l'hypothèse actuelle serait un
double contrôle ; le systè1ne nerveux central avec un équilibre entre les
neurotrans1netteurs exerçant des effets excitateurs et inhibiteurs sur ces neurones, et
une sensibilité variable du générateur au feed-back exercé par les stéroïdes
gonadiques.
L'hypophyse : le GnRH secrété par l'éminence médiane parvient aux cellules

gonadotropes via le système porte hypophysaire. La sécrétion pulsatile du GnRH
induit une augmentation de la sécrétion de LH (Luteinizing hornione) et de FSH
(jollicle-stiniulating hormone), c'est durant la nuit que les pics de FSH-LH
deviennent plus ainples et au fur et à mesure que la puberté progresse, la fréquence
et l' ainplitude des pics de LH augmentent pendant la journée.
Les gonades :
Les testicules : la FSH et la L H se fixent sur des récepteurs respectifs. La LH
en se fixant sur des récepteurs à LH au niveau des cellules de Leydig produit la
testostérone, cette denùère est réduite en dihydrotétosterone (DHT) par la 5a-
réductase dans les tissus cibles, elle est à l'origine des 1nodjfications physiques de
la puberté (allongement de la verge, développement de la pilosité). La cellule de
Sertoli produit l'inhlbine B et l'hormone antimullérienne (HAM), la production
d'inhlbine Best stimulée par la FSH et l'inhlbine B exerce un feed-back négatif sur
la sécrétion de FSH, les rôles physiologiques exacts de l'inhibine sont 1nal connus.
L' AMH dont la fonction essentielle durant la vie fœtale est d'entraîner la
régression des structures mullériennes exerce un effet négatif sur la stéroïdogenèse
leydigienne. L'augmentation de la FSH induit un développe1nent des tubes
séminifères et l'augmentation de la LH entraîne une stunulation des cellules de
Leydjg et une augmentation de testostérone intra-testiculaire, ce qui entraîne une
augmentation du volume testiculaire.
Les ovaires : l'augmentation de la sécrétion de LH et de FSH induit le

développement des gonades, les ovaires augmentent leurs sécrétion de stéroïdes
sexuels : œstradiol puis progestérone, ce phénomène est appelé « gonadarche ».
Les surrénales : via l' auginentation de la sécrétion de déhydroépiandrostérone,

interviennent dans le développement de la pilosité sexuelle ; ce phénomène appelé
« adrénarche » précède la gonadarche, il débute vers 8 ans chez la fille et 10 ans
chez le garçon.
531
Variantes physiologiques de la puberté
A - Dévelop/Jement /Jré1naturé des seins chez la fille ou préniature «thé/arche» :
Il s'agit d 'un développement prématuré isolé des seins chez une fille entre 2 et 7
ans, sans développement de la pilosité pubienne, sans accélération de la vitesse de

croissance ni d'avance de la maturation osseuse. Son mécanisme est mal élucidé :
stimulation ovaiienne transitoire ou sensibilité élevée du récepteur manunaire à une
faible quantité d'œstrogène sécrété normalement avant la puberté?
L'évolution se caractérise par ses fluctuations : poussées qui régressent en un à
deux mois, régression spontanée, persistance ou aggravation du volume mammaire
qui doit faire suspecter un démarrage pubertaire, d ' où la nécessité d' une surveillance
clinique biologique et échographique. Au plan biologique le taux d'œstradiol est
prépubère, la prémature thélarche ne requie1t aucun traitement.
B - Prémature « pubarche » ou « adrénarche » :
Elle co1respond à un développement de la pilosité pubienne associé ou non à
une pilosité axillaire avant 1' âge de 8 ans sans autre signe de puberté précoce
pathologique à savoir : pas de développement des seins ou de signes
d' hyperai1drogénie, sans accélération de la vitesse de croissai1ce ni de 1naturation
osseuse. Un dosage des androgènes (T estostérone, 170H-Progestérone, DHAS) est
nécessaire afin d'éliminer une pathologie surrénalienne (hyperplasie ou tumeur
surrénalienne) une surveillance clinique, biologique et morphologique est justifiée.
C - Ménarche pré1naturée :
Elle correspond à 1' apparition des règles en début de puberté en rapport à une
imprégnation œstrogénique importante, cette situation intéresse moins de 5% des
filles. Un examen gynécologique adapté à l 'âge permet d'exclure un corps étranger
ou une tumeur, l'échographie confirme l 'origine de la métrorragie en montrai1t une
ligne endomét1iale localisée au col.
532
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3
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3
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...
I
/
Hypogonadismes masculins et féminins
L'hypogonadisme est dû à un hypofonctionnement gonadique lié soit à :

• une atteinte diTecte de la gonade (destruction totale ou presque totale de celle-ci)
avant ou après la naissance, avant ou après la puberté
• une atteinte hypothalamo-hypophysaire avant ou après la puberté
Rappel anatomique
L'ovaire assure chez la fe1nme la fonction de reproduction, celle-ci est cyclique.
Les dimensions de l'ovaire normal sont de 3,5 cm de hauteur, 2 cm de largeur,
1,5 cm d'épaisseur. L'ovaire est formé de 2 zones bien distinctes:
• La 1nédullaire : contient des vaisseaux sanguins, ly1nphatiques et des reliquats
embryonnaires
• La corticale: constituée de follicules, corps jaune, et d'un stroma.
Le testicule assure chez! 'homme la fonction de reproduction. Ses di1nensions
normales sont: 5 c1n de longueur, 3 c1n de largeur, 2 ,5 cm d'épaisseur. Le volume
testiculaire normal est de 16 à 22 ml. Le testicule est fonné de 2 zones essentielles:
• La zone des tubes séminifères : contient les éléments de la lignée germinale
(responsable de la spermatogenèse) et les cellules de Sertoli.
• La zone de cellules de Leydig : qui appartient au compartiment interstitiel du
testicule et secrète de la testostérone.
Rappel Physiologique
Al Différenciation sexuelle du fœtus
La différenciation sexuelle fœtale dépend d'un ensemble de signaux
cellulaires et hor1nonaux qui interagissent dans un ordre précis mais encore mal
défini pour contribuer à la mise en place de l'appareil génital et à l'établi sse1nent
d'un phénotype masculin. Elle se déroule en 4 étapes séquentielles majeures :
1/ établissement du sexe génétique : au 1noment de la fécondation, l'association d'un
ovocyte maternel (22X) et d'un sper1natozoïde paten1el (22X ou 22Y) va donner un
œuf ho1nogamétique 46 XX (de sexe génétique féminin) ou hétérogamétique 46 XY
(de sexe génétique masculin).
21 mise en place du sexe gonadique : la mi se en place du sexe gonadique englobe
la déternùnation puis la différenciation de la glande fœtale hi-potentielle en
testicule ou en ovaire. Le déter1ninisme gonadique a lieu entre la 6ème et la
7ème se1naine de gestation pour les testicules et pendant la 8ème semaine pour
l'ovaire. Le détenninisme gonadique fait intervenir pour le développement d' un
testicule les facteurs génétiques suivants : - SRY, sox9, SFl, WTl. Pour
l'ovaire ce sont les facteurs suivants: WNT4, DAXl. Ensuite suivra la nùse en
place des structures inten1es à partir de 2 systè1nes parallèles présents chez
l'embryon : les canaux de Wolff et de Müller.
536
31 phase hor1nonale : au cours de cette phase le testicule différencié produit 2
hormones capitales pour la virilisation du fœtus masculin : l' AMH (hormone
anti-mullérienne) et la testostérone. L' AMH va pe1mett:re la régression des
canaux de Mïller alors que la testostérone est responsable du développe1nent des
canaux de Wolff. Chez le fœtus féminin 46XX l'absence d'action de I' AMH et

des androgènes mène à la régression des canaux de Wolff et à la stabilisation des
canaux de Müller responsables de la fonnation des trompes de Fallope, de
|
m
l'utérus et du tiers supérieur du vagin.
o
c
t.
o
p
s
41 développement du sexe phénotypique : étape de différenciation des organes
g
lo
.b
s
génitaux externes et du sinus urogénital, elle dépend de l'action de la
in
c
e
d
testostérone et de la dihydrotestostérone via les récepteurs des androgènes.
e
m
s
e
rd
o
B /physiologie testiculaire
s
e
tr
e
.l
w
Le testicule a une double fonction, endocrine : il est responsable de la synthèse
w
w
|
de la testostérone, et exocrine, il est responsable de la spe1matogenèse.
m
o
.c
s
s
re
Ces deux fonctions sont assurées par des compartiments distincts : cellules de
p
rd
o
.w
Leydig pour la synthèse de la testostérone et les tubes séminifères pour la
s
in
c
e
spermatogenèse.
d
e
m
s
e
rd
11 Rôle de la testostérone :
o
s
e
tr
e
.l
w
- Pendant la vie fœtale : au cours de la différenciation sexuelle, la testostérone est

w
w
|
responsable du développement des canaux de Wolff et de la différenciation des

s
in
c
e
d
organes génitaux externes.

e
M
s
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rD
- Pendant la puberté, la testostérone est responsable :

o
s
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T
e
• du développement des organes génitaux externes : augmentation de la taille du

/L
s
p
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pérus ; le scrotum devient pigmenté et plissé.

ro
/g
m
o
• les glandes sexuelles accessoires : prostate et vésicules séminales deviennent

.c
k
o
o
matures et débutent leurs sécrétions.

b
e
c
a
.f
w
• du développement du systè1ne pileux : apparition de la pilosité pubienne, axillaire

w
w
|
et faciale.
s
in
c
e
d
• en synergie avec l'hor1none de croissance la testostérone est responsable de la

e
M
s
e
rD
poussée de croissance pubertaire.

o
s
re
T
• en modulant les fonctions sertoliennes, elle stimule la FSH et initie la

e
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m
'
spermatogenese
o
.c
k
o
o
• d'une action anabolique avec le développement de la force musculaire.

b
e
c
a
.f
w
w
w
|
537
21 la spermatogenèse :
C'est un processus comprenant sché1natique1nent 3 phases :
• renouvellement des cellules souches (spermatogonies A),
• prolifération et la différenciation des cellules germinales (spe1matogonies A),

• spermatogenèse différenciation des spermatides immatures en spermatozoïdes.
La fonction testiculaire nécessite l' intégrité de la fonction hypothalaino-
testiculaire. La GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) d'origine hypothalamique
est sécrétée de manière pulsatile toutes les 90 minutes. Elle induit la libération de la
LH et de la FSH. La L H se lie à son récepteur situé sur la membrane des cellules de
Leydig et stimule la sécrétion de la testostérone. La FSH se lie à son récepteur situé
sur la membrane des cellules de Sertoli.
C. Physiologie ovarien1ie
L'ovaire assure une double fonction: endocrine et exocrine
li fonction exocrine : après une phase de multiplication des ovogonies qui débute dès
le 2 èrre mois de la vie fœtale ; l'ovaire embryonnaire contient 6-7 millions de
follicules p1imordiaux qui subiront une dégénérescence
, massive ne laissant que 1-
2 millions follicules primordiaux à la nai ssance. A la puberté, seuls 300-500000
follicules demeurent, ainsi seuls 400-500 follicules subiront un développement
complet jusqu'à l'ovulation.
La Folliculogenèse : se déroule en plusieurs phases, phase de recrutement
phase de sélection et phase de do1ninance.
21 fonction endocrine : le cycle ovarien débute par le premier jour des règles. La
première paitie du cycle est appelée phase folliculaire. La deuxième paitie
survenant après l'ovulation s'appelle la phase lutéale. Il dure en 1noyenne 28 à 32
jours. En phase folliculaire la biosynthèse de 17 13-œstradiol (E2) est
prédominante. Elle est responsable de la prolifération endométriale.
Après l'ovulation, la stéroïdogenèse ovarienne est déviée vers la production de
,
progesterone.
La desquamation cyclique de l'endomètre nécessite l' intégrité anatomique de
l' utérus. Elle n'est possible que si une prolifération s uffisante de cette muqueuse est
obtenue en phase folliculaire sous l'effet de l'E2. De 1nême la transformation en
endomètre sécrétoire apte à la nidation ne se produit qu'en présence de progestérone.
Finale1nent, c'est la chute conjointe des concentrations d'E2 et de progestérone, en
l'absence de grossesse qui provoque les modifications vasculaires qui seront à
l'origine de la nécrose endométriale et donc des règles.
,
Evaluation clinique de la puberté normale
1. Définition de la puberté : en 1929, Parkers a défini la puberté co1nme la phase
au cours de laquelle l'individu acquiert une matu1ité sexuelle.
538
En 1965 : Donovan et Vander We1fften Bosch la définissent comme la phase de
développement corporel au cours de laquelle les gonades sécrètent des quantités
suffisantes d' hormones pour provoquer une accélération de la croissance des organes
génitaux et l' appruition des caractères sexuels secondaires.
Enfin, pour Pierson : la puberté est le passage de l'état d'enfant à celui

d'adulte.
Puberté : correspond à la maturation rapide de la

fonction Hypothalamo-hypophysaire gonadique
Développement des Acquisition de la Acquisition de la

caractères sexuels fonction reproductive taille définitive
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D'après FOREST M.G. et al., 1973.

2. Modifications horrnonales de la p uberté activation de l'axe hypothalamo-
hypophyso-gonadique. La maturation pubertaire est contrôlée pru· des facteurs
neuro-endocriI1iens et endocrilliens. Le déclenche1nent de la puberté est
caractérisé par la réactivation du gonadostat après la phase de quiescence tout
au long de l'enfance
539
3. Différents stades de développement puberlaire normal :
a) Chez le garçon : le premier signe de puberté est l'augmentation du volume
testiculaire, la pilosité pubienne apparaît en moyenne 6 mois après le développement
testiculaire vers l'âge de 12 ans.

Classification de Tanner :
Gl) Testicules et verge de taille infantile (longueur des testicules< 2,5 cm Volume<
4 ml).
G2) Augmentation du volume testiculaire 4-6 ml pigmentation du scrotu1n
( ll ,5-12ans).
G3) Augmentation du volume testiculaire 6-12 ml (13 ans).
G4) Début d'allonge1nent de la verge. Poursuite de l'accroissement de la verge et du
volume testiculaire 12-16 ml forte pigmentation du scrotum (14 ans).
GS) Morphologie des organes génitaux externes de type adulte (15 ans).
Développement de la pilosité pubienne :

Pl) Absence de pilosité.
P2) Quelques poils longs, pigmentés à la base de la verge ou du scrotu1n (13 ans).
P3) Poils pigmentés bouclés, s'étendant vers le pubis (14 ans).
P4) Pilosité pubienne fournie, ne s'étendant pas au-delà des plis inguinaux (14,5
ans).
PS) Pilosité adulte s'étendant à la face inten1e des cuisses et sur la ligne médiane de
l'abdomen (15 ru1s).
1 2 3
540
b) Chez la fille:
Les pre1nières manifestations pubertaires sont le développement des glandes
mammaires à partir de 10 ,5 ans
Développement des seins :

Sl) Stade infantile.
82) Bourgeon mammaire soulèvement et augmentation du diamètre de l'aréole 10
ans 1/2-11 ans.
83) Augmentation de la saillie du sein et de l'aréole, pigmentation de l'aréole (12
ans).
84) Saillie de l'aréole et du mamelon en avant du sein ( 13 ans).
SS) Saillie du mamelon en avant de l'aréole et du sein (14 ans) .
Développement de la pilosité pubienne :
Pl) Pas de pilosité.
P2) Quelques poils droits sur les grandes lèvres.
P3) Poils plus denses, épais et bouclés.
P4) Pilosité triangulaire fournie.
PS) Extension à la partie interne des cuisses.
En général : l'intervalle entre le développe1nent mammaire et l'apparition de
la 1nénarchie est de 2 ans.
1 3 4
Exploration de l'axe gonadotrope

1) Interrogatoire et examen clinique:
M esure du poids et de la taille : afin de reconstituer une courbe staturo-pondérale,
envergure et mesure des segments supérieurs et intèrieurs,
- rechercher les antécédents de retard pubertaire dans la famille,
- rechercher les antécédents de radiothérapie ou de chi1niothérapie dans l 'enfance
541
A
- Age du début du développement pube1taire : pilosité, développement ma1nmaire

taille du pénis taille et pigmentation des testicules (orchidométre de Prader),
- Pratiques alimentai res et sportives.
2) Examens complémentaires :

Bilan hormonal :
- De base : FSH, LH, E2, PROLACTINE, TESTOSTÉRONE.
- Dynamique: test de stimulation au LHRH sur FSH LH, test aux gonadotrophines
chorioniques.
- Caryotype : essentiellement dans les hypogonadismes hypergonadotropes
Mor1Jhologique :
- Échographie pelvienne : permet de dépister les signes échographiques de début
de puberté et d'apprécier les signes d'imprégnation œstrogénique.
- JRM hypophysaire : essentielle dans les hypogonadismes hypogonadotrophiques à
la recherche d' ano1nalies de la région hypothalamo-hypophysaire (tu1neur
hypophysaire, maladie infiltrative ou une hypoplasie des bulbes olfactifs)
Bilan ophtalmologique : à la recherche d 'un retentissement ophtalmogique
d' une tu1neur hypophysaire.
A
A
Age osseux : afin d'évaluer le degré de 1naturation osseuse grace a une

radiographie du poignet gauche.
Fonctionnelles : Spermogramme, test aux progestatifs.
Hypogonadismes masculins
a) Définition du retard pubertaire
C'est ! 'absence de manifestation physique de puberté au-delà de ! 'âge de 14
ans, il correspond à l'absence d 'aug1nentation du volume testiculaire (volu1ne < 4
ml, longueur testiculaire < 25 mm).
L' hypogonadisme peut être évoqué dès la naissance chez le garçon devant un
micro pénis (taille du pénis inférieure à 2,5 cm) ; à l'adolescence le diagnostic sera
évoqué devant une absence de développement ou un développement incomplet des
caractères sexuels secondaires.
La détermination du stade de Tanner est systématique afin d'établir un
élément de référence et de surveillance au cours du temps.
b) Diagnostic biologique
- Un hy/Jogonadisnie d'origine hypothalanio-hy/JOphysaire est affirmé devant des
taux de testostérone bas avec des gonadotrophines normales ou basses.
- Un hypogonadisme d'origine testiculaire est affirmé devant des taux de LH et
FSH élevés ; le taux de testostérone est bas ou dans les limites de la nor1nale.
542
1 - Hypogonadismes masculins hypogonadotropes
A. Congénitaux :
1. Syndrome de Demorsier-Kallman : cause la plus fréquente des déficits
gonadotropes congénitaux masculins: lcas/10 000.

Il est défmi par l'association d'un déficit gonadotrope à une anosmie ou
hyposmie.
Mode de révélation : irnpubé1is1ne, retard pubertaire ; plus rarement chez le jeune
garçon un micropénis, et/ou une cryptorchidie peut faire évoquer le diagnostic. Il peut
s'accompagner d'autres anomalies neurologiques et malformations: agénésie rénale,
agénésie dentaire, surdité, agénésie des canaux déférents.
Pathogénie : c'est un défaut de migration des neurones à GnRH et des
neurones de la placode Olfactive (lieu d'o1igine) à travers la lame c1iblée de
l' ethJnoïde vers le cerveau.
Mode transniission : dans les formes familiales ce syndrome est transmis soit
sur le mode autosomique dominant, soit autosomique récessif; soit lié à l'X.
Diagnostic : l'IRM hypophysaire peut révéler une aplasie ou hypoplasie des
bulbes olfactifs.
2. Causes plus rares
a - Anomalie du développe1nent hypothalanio-hypophysaire associée à d'autres
déficits antéhyJJOphysaires : mutations des facteurs de transcriptions impliquées
dans le développement hypophysaire: propl -Hesxl, LHx3, LHx4.
b - Anomalies de la régulation de l'axe gonadotrope : mutation du récepteur GNRH
mutation s!UB FSH et de la LH.
c - hypogonadismes syndromiques : syndrome Prader Willi, syndrome Laurence
Moon, syndrome Bardet BiedL
- Syndrome de Prader Willi : associe à l'hypogonadisme, une obésité, un retard
mental, une petite taille avec acromicrie et un micropénis.
- Syndrome de Bardet Biedl : associe à l'hypogonadisme, une obésité, une rétinite
pigmentaire un retard mental une polydactylie et une atteinte rénale.
- Syndro1ne de Laurence Moon : associe à l'hypogonadisme, une rétinite pigmentaire,
un retard mental, une paraparésie spastique et une ataxie cérébelleuse.
d - Hypogonadisme associé à d'autres endocrinopathies:
- Mutation de DAXl : associe un hypogonadisme hypogonadotrope à une
insuffisance surrénalienne avec une hypoplasie congénitale des surrénales
- Mutation de la leptine : associe une obésité sévère et précoce à un hypogonadis1ne
hypogonadotrope.
543
B. Acquis:
1) C raniopha ryngiome: il représente 7 o/o des tumeurs intracrâniennes de l'enfant.
Le pic de fréquence est de 6- l 4ans. Il associe classiquement une cassure
staturale, un diabète insipide, un syndro1ne tumoral crânien, une hypertension

intracrânienne et des troubles visuels. Il se caractérise sur le plan hor1nonal par
un déficit hypophysaire anté et post-hypophysaire en général multiple.
Diagnostic : le diagnostic est posé à l' IRM hypophysaire : qui objective les
différentes composantes de la tu1neur (kystique, chan1ue et calcique).
Traitement : est chirurgical associé à une radiothérapie.
2) Autres tumeurs : d 'autres tu1neurs plus rares peuvent entraîner un hypogonadis1ne
tels : le germinome, le gliome du chiasma et les adénomes hypophysaires.
3) M aladies inftltratives : certains processus infiltratifs tels l' histiocytose
langherhansienne, la sarcoïdose peuvent entraîner des déficits hypophysaires
multiples avec une atteinte gonadotrope précoce.
4) Cau ses F onctionnelles : certaines maladies générales peuvent entraîner un
hypogonadisme par sécrétion de neuromédiateurs inhibiteurs du GNRH telles les
maladies générales sévères, malnutrition, insuffi sance rénale chronique. Le
traitement de la cause entraînera la réactivation du gonadostat.
II - Hy pogonadism e m asculin h yp er gonadotrope :
A. Sy1idro1ne de Klinefelter 47 XXY: c'est l 'une des maladies chromosomiques
les plus fr équentes : 2 pour mille nouveau-nés masculins.
Circonstances de décou verte :
. Avant la puberté : le diagnostic est difficile et rarement posé, l'hypogonadisme
peut se manifester par un retard scolaire ou un micropéni s.
' la puberté: ce sont les manifes tations classiques de 1' hypogonadi sme :
.A
- Clinique:
* Morphologie générale: grande taille> 175 c1n, avec un aspect eunucoïde (diamètre
biachromial Inférieur au diamètre bi trochanté1ien) et une macroskélie (segment
supérieur inférieur au segment inférieur).
* Les organes gé1ùtaux externes sont infantiles : testicules petits ùûérieurs à 5 ml,
fermes, durs, et les caractères sexuels secondaires impubères : poils rares clairsemés.
* Barbe et moustache absentes, les cheveux sont fins de disposition féminine. La
Gynéco1nastie est fréquente.
* La voix est aiguë. La musculature et la répartition des graisses sont de type fé1nù1in
(obésité gynoïde).
544
- Diagnostic :
* La recherche du corpuscule de Barr : est évocateur du diagnostic, c'est un test
de dépistage rapide.
* Caryotype : c'est le seul exa1nen indispensable au diagnostic du syndrome de

Klinefelter. La Formule 47XXY est la plus fréquente (80 o/o). D'autres caryotypes
sont possibles : 47 XXY/46XX, 48 XXXY, 48XXYY. Le cruyotype 49 XXXXY
associe un retard mental.
* La Biopsie du testicule : retrouve des tubes séminifères hyalinisés. Le tissu
leydigien est hyperplasique, l' lnterstitiu1n est sclérosé, avec une absence de
'
sper1natogenese.
B . Autres causes :
• Irradiation testiculaire (supérieure à 24 grays).
• Chimiothérapie: c'est une cause fréquente d 'insuffisance gonadique.
• Cryptorchidie bil atérale non traitée.
• Orchite ourlienne .
• Anorchidie : par castration bilatérale.
• Anorchidie congénitale: Wanishing testis.
Hypogonadisme féminin
Relativement rare chez la fille, l'hypogonadisme féminin se défmit par
l'absence de développement des sein s après l 'âge de 13 ans. Parfois, le retard
pubertaire est inco1nplet (arrêt du développe1n ent pubertaire), le diagnostic est alors
posé plus tardivement devant une aménon·hée primaire qui nécessite les mêmes
investigations si elle persiste après l'âge de 15 ans.
a) Diagnostic : le diagnostic de l' hypogonadis1ne peut passer inaperçu à la naissance
' 1' adolescence il se manifes te pru· un retard de développe1nent des
chez la fille. A
caractères sexuels secondaires. Parfois à l'âge adulte quelques signes frustes
doivent évoquer le diagnostic tel que des troubles de la fertilité, une
spanioménorrhée...
b) Biologie : dans l' hypogonadis1ne féminin, le taux d'œstradiol est bas, le taux de
FSH LH 01iente le diagnostic :
• FSH LH élevées: hypogonadis1nes fé1ninins hypergonadotropes.
• FSH LH basses ou normales: hypogonadismes féminins hypogonadotropes.
A - Hypogonadisnie féminin hypogo11adotrophique :
1 - Congénitaux
Syndronie de Kallman: beaucoup plus rare que chez les garçons 1/150 000.
Il est associé à une anosmie. L a pathogénie et le diagnostic sont les mê1nes que
chez le garçon.
545
2- Causes rares
.,
• Anomalie du développe1nent hypothala1no-hypophysaire assoc1ee à d'autres
déficits antéhypophysaires.
• Hypogonadisme associé à d'autres endocrinopathies.

• Anomalies de la régulation de l'axe gonadotrope.
• Hypogonadisme associé à d'autres endocrinopathies.
3 - Acquis
Craniopharyngio1ne.
Tumeurs plus rares : germinome, adénomes hypophysaires.
Fonctionnels : maladie chronique, anorexie mentale, grandes sporti ves.
A - Hypogonadisme féminin hypergonadotrophique :

- Syndrome de Turner (45XO): sa fréquence est de 1/3000 naissances.
Clinique:
A' la naissance : petite taille du nouveau-né, lymphœdème des extrémités (dos,
mains et des pieds) de régression spontanée vers 1' âge de 2 ans, hyperlaxité
ligamentaire, cou palmé.
Jusqu'à la JJuberté :
1. Nanis1ne +++ : la taille de naissance est basse et la vitesse de croissance ralentie.
2. Anomalies somatiques 1norphologiques :
• Au niveau du visage: Visage Arrondi ou triangulaire.
- Yeux écartés, ptosis des paupières.
- Cou court.
- Oreilles décollées avec une itnplantation basse.
- Otites à répétition source de surdité.
- Ogive palatine.
- ltnplantation basse des cheveux.
• Au niveau du thorax : Thorax en bouclier et écarte1nent anor1nal des mamelons.
• Au niveau des membres supérieurs :
- Cubitus valgus bilatéral.
- Mains épaisses souvent œdé1nateuses.
- Brièveté du 4ème métacarpien.
- Dysplasies inguinales.
• Au niveau des me1nbres inférieurs genu valgum et œdèmes des membres
infé1ieurs.
• Anomalies viscérales :
- Malformations cardiaques coarctation de l'aorte dans 50 % des cas, atrésie
aortique, insuffisance aortique, risque de dissection aortique.
546
- Malformations rénales : reins en fer à cheval, hypoplasie rénale, rein unique.
- T roubles auditifs, hypoacousie de perception.
Après la puberté :
- Anomalies sexuelles : il existe une runéno1Thée p1imaire, on note égale1nent un

impubérisme avec développement insuffisant des organes génitaux.
- Pathologie auto-immune, atteinte thyroïdienne fréquente : Hashimoto basedow,
vitiligo, alopécie.
Diagnostic
La recherche du corpuscule de Barr est le plus souvent négative, c'est un test
de dépistage rapide
Le Caryotype : est le seul exa1nen de certitude du syndrome de Turner. La
fo1mule 45XO est la plus fréquente, dans 10 o/o des cas une mosaïque est retrouvée.
Exploration ovarienne :
,
- Echographie pelvienne : petits ovaires, pas de follicules.
- Cœlioscopie : ovaires en bandelettes, utérus hypoplasique, trompes fmes.
Il faut toujours faire le bilan des malformations rénales et cardiaques.
- Autres causes rares :
• Radiothérapie (ovaires).
• Chimiothérapie.
• Ovru·ite auto-iJrunune
Traitement
Buts du traitement :
• Se rapprocher d'un développement pubertaire no1mal.
• Prévenir les complications métaboliques liées à l 'hypogonadisme (dyslipé1nie,
diabète).
• Prévenir l'ostéoporose.
1) Traitement hormonal substitutif chez les garçons ayant un hypogonadisme :
L'induction pubertaire débute à l'âge normal de la puberté soit un âge osseux
de 12 ans pru· de la testostérone (énanthate de testostérone) 25 mg tous les 15 jours puis
une augmentation progressive après 2 ans jusqu'à une dose adulte de 250 mg toutes les
3 semaines.
Si désir fertilité : Pompe à LHRH ou FSH et LH.
2) Traitement hormonal de l' hypogonadisme chez la fille :
Buts du traitement :
• Développement des caractères sexuels secondaires.
• A1nélioration de la croissance.
• Constitution de la masse osseuse.
547
L'induction pubertaire débute à l'âge normal de la puberté soit un âge osseux
de 11 ans par un traitement par de faibles doses de 17 p œstradiol progressivement
augmentées. En général, après deux ans de traitement, on rajoute un progestatif ce
qui permet l'obtention de cycles menstruels.

S'il existe un désir de fertilité : un traitement par pompe à LHRH ou HCG
HMG sera débuté.
548
Physiologie et exploration de la thyroïde
1 - Rappels
A - Embryologie :

La thyroïde est d'o1igine endodermique. L'ébauche thyroïdienne médiane se
for1ne à partir d'un épaississe1nent du plancher du pharynx primitif au niveau de la
lère poche pharyngée (---+ bourgeon ---+ diverticule). Elle migre très tôt durant la vie
fœtale en direction de la loge thyroïdienne définitive. Il persiste souvent une trace de
cette migration : « le tractus thyréoglosse ». Une anomalie de migration peut se
traduire par une ectopie thyroïdienne (la plus fréquente des anomalies congénitales)
ou une athyréose.
Le corps ultimo branchial qui dé1ive de la crête neurale, représente les ébauches
latérales, se fo1me à partir de lépithélium des 4èn-e et 5èn-e poches entobranchiales,
celui-ci fusionne avec l'ébauche 1nédiane et se confond totalement avec les 2 lobes. Le
corps ultimo branchial est à l'origine des cellules parafolliculaires de la thyroïde qui
sécrètent la thyrocalcitonine.
Chez le fœtus, la thyroïde atteint son emplacement définitif à la fin du 2è""' 1nois,
la synthèse hormonale débute vers la 12è= semaine, l'axe thyréotrope devient mature
vers la 35è= se1naine.
B - Anatomie :
La thyroïde est située à la partie antéro-inférieure du cou, on distingue deux lobes
latéraux (droit et gauche), dont chacun compo1te un pôle supérieur et un pôle inférieur,
à proximité de ces pôles, et en situation posté1ieure, se trouvent les glandes
parathyroïdes (4). Les lobes latéraux sont réunis par un isth1ne au bord supériew·
duquel se rattache fréquemment un résidu du canal thyréoglosse embryonnaire, la
pyramide de Lalouette.
La thyroïde est incluse dans une capsule conjonctive, elle est plaquée contre la
trachée et ascensionne avec le laiynx lors de la déglutition.
La thyroïde pèse 20 à 30 gr ; sa couleur est brun rougeâtre, sa consistance est
molle.
La vasculaiisation de la glande thyroïde est assurée de chaque côté pai· deux
artères thyroïdiennes, supérieure et inférieure. Les vaisseaux lymphatiques aboutissent
aux ganglions laryngés, trachéaux et cervicaux profonds. (Le drainage lymphatique se
fait pai· les chaînes spinales, cervicales transverses, jugulo-cai·otidiennes,
récwTentielles, médiastinales supérieures).
Les ne1fs récurrents sont habituellement au contact de la face postérietu-e de
chaque lobe, mais il existe des variations anatomiques de leur trajet.
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C-Histologie :
Le parenchyme thyroïdien est constitué de lobules, résultant de la coalescence des
follicules thyroïdiens, ces derniers, de forme sphérique, une 1ne1nbrane basale tapisse
l'exté1ieur des follicules, chaque follicule est formé d'une couche de cellules

(thyréocytes) limitant une cavité centrale : la lu1nière du follicule contenant de la
colloïde.
Au pôle apical, des microvillosités sont en contact avec la colloïde, cette dernière
contient la thyroglobuline ainsi que d'autres protéines iodées.
La mo1phologie du follicule thyroïdien change selon son activité :
- Follicule au repos : les cellules sont aplaties, avec une grande cavité centrale et un
aspect globale1nent très colloïde.
- Follicule stimulé : les cellules auginentent de hauteur et la taille de la cavité colloïde
se réduit.
Par ailleurs, il existe d 'autres cellules distinctes des thyréocytes ; les cellules
parafolliculaires : ou cellules C ; elles sont isolées ou en petit groupe dans le
parenchyme thyroïdien, soit entre les vésicules, soit entre la membrane basale et
les cellules vésiculaires ; ces cellules secrètent la thyrocalcitonine (ho1mone
hypocalcémiante).
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Il-Physiologie de la thyroïde :
Les deux principales hormones thyroïdiennes sont :
- la thyroxine ou T4 : 3, 5, 3 ', 5' tétraïodothyronine ;
- La 3, 5, 3' triiodothyronine, ou T3.

Il-A - Métabolisme de l'iode :
L' iode est un constituant essentiel des hormones thyroïdiennes ; son apport est
assuré par l'alimentation, les besoi ns chez l'ho1nme sont de l'ordre de 150 µg/j.
Quelle que soit la for1ne chimique de l'iode alimentaire, cet élément est
transformé au cours de la digestion et de l'absorption intestinale en anion iodure (1-).
L'absorption intestinale de l'iodure est quasi complète, il se distribue en
majorité dans le comparti1nent extracellulaire ; ce dernier est alimenté par l'iode
exogène et par 1' iode endogène qui provient de la désiodation périphérique de la T3
et T4.
L'iode circule dans le plas1na sous forme ionisée : l'iodure, il est transporté
dans le plas1na à partir duquel il est capté et concentré par la thyroïde, la majorité de
l'iode plas1natique est élùniné par voie urù1aire (60 o/o), le reste est capté par la
thyroïde via un mécanis1ne actif.
Il existe d 'autres tissus capables de fixer l'iode, mais à des degrés moindres : les
glandes salivaires, la rnuqueuse gastrique, les plexus choroïdes, le placenta et la
glande mammaire.
Les iodothyronines produites par la thyroïde sont sécrétées dans le plasma
pour atteindre les tissus cibles et exercer leurs fonctions régulatrices.
Le catabolisme des iodothyronines produit l'iodure, qui est réutilisé ou excrété par le
rein, l'iodure est fi ltré par le glomérule rnais est en grande partie réabsorbé, la
quantité d 'iodure éliminée dans les urines des 24 h : iodurie, à l'équilibre est égale à
l'apport alimentaire.
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II - B - Biosynthèse hormonale :
La synthèse et la sécrétion des hormones thyroïdiennes (HT) comportent
plusieurs étapes :
1- La captation de l'iodure;
2- L' oxydation de l'iodure et iodation des radicaux tyrosyl de laTG ;
3- La synthèse des HT dans la TG ;
4- La protéolyse de la TG et sécrétion des HT.
1- La captation de l'iodure :
La captation de l'iodure sanguin (1-) par la cellule thyroïdienne nécessite un
transporteur spécifique : le symporteur (Na+/1-) NIS, qui est situé sur la membrane
plasmique basa-latérale. Ce transporteur effectue un transport couplé de sodium
(Na+, attiré par l'électronégativité intracellulaire) et d'iode (1-, contre le gradient
électrique). Le systè1ne consorrune de l'énergie par l'ATPase Na+, K+ dépendante,
qui fait sortir le sodiu1n vers l'espace extracellulaire. Le cotransporteur Na+/1- est
bloqué par inhibition compétitive par le perchlorate et le thiocyanate.
Le transport de l' iodure est un phénomène saturable et réversible. La clairance
thyroïdienne de l'iodure est adaptative, c'est-à-di re qu'elle permet une entrée d' iode
stable malgré les fluctuations, ali1nentaires ou autres, del' apport iodé.
555
La captation de! 'iodure sérique est sous la dépendance de plusieurs facteurs :
la TSH, un processus d'autorégulation dépendant de la concentration intra-
thyroïdienne en iodure, l'apport énergétique del' ATP; l' ATPase membranaire, et
un système particulier permettant la sortie de l'iodure de la cellule thyroïdienne.

2- Oxydation de l'iodure et iodation des radicaux tyrosyl de la thyroglobuline
L'iodure va diffuser librement à travers la membrane apicale des thyréocytes
vers la lumière des follicules. Il va rencontrer deux protéines qui sont l'activateur et
le substrat de son organification ainsi que son incorporation dans les hormones
thyroïdiennes : la thyroperoxydase et la thyroglobuline.
- thyroperoxydase (TPO) : enzyme spécifique synthétisée par les thyréocytes
/..,a,
ancrés dans la membrane apicale, avec sa 1najeure partie localisée en dehors des
cellules, dans la lumière des follicules au contact de la colloïde. La
thyroperoxydase intervient co1rune cofacteur dans le mécanisme de l'oxydation.
L'agent oxydant nécessaire pour l'action de la thyroperoxydase est : le H202
(peroxyde d'hydrogène); ce dernier est fo1mé au niveau de la inembrane apicale par
une NADPH oxydase membranaire (NADPH : nicotinamide adénine dinucléotide
phosphate).
Sous l'action de la TPO et du H202, l' iodure est oxydé, ce qui le rend apte à
se fixer sur les résidus tyrosine de la thyroglobuline.
- La thyroglobuline (TG) : glycoprotéine spécifique de haut poids 1noléculaire
constituée de deux sous-unités identiques, synthétisée par la cellule thyroïdienne
vers la colloïde. La TG représente une for1ne de stockage des HT. La colloïde est
constituée essentiellement par de la TG iodée. La TG passe dans des vésicules de
sécrétion où les radicaux tyrosyls sont oxydés et où la TG est iodée. L' iodation des
radicaux tyrosyls est sous la dépendance de la peroxydase et aboutit à la formation
des iodotyrosines (MIT : un résidu tyrosyl de la TG est oxydé au niveau d ' un
carbone 3 ou 5 et DIT : le résidu tyrosyl a été oxydé au niveau de deux ato1nes de
carbone). La TG est exocytée et stockée dans la colloïde. Une certaine quantité de
TG passe dans la circulation, elle est donc mesurable par dosage radio-
irnmunologique.
3 - La synthèse des hormones thyroïdiennes dans la thyroglobuline :

La synthèse hormonale nécessite le couplage de deux résidus tyrosine
préalablement iodés. La réaction se déroule au sein de la TG. Le couplage des
iodotyrosines : MIT et DIT donne la triiodothyronine (T3), et le couplage de deux
DIT donne la tétraïodothyronine ou thyroxine (T4).
Cette nouvelle oxydation nécessite la présence de péroxydase et de H202, ainsi
le même système enzymatique accomplit les deux étapes de la synthèse ho1monale,
l'organification de l'iodure et la réaction de couplage. La colloïde va donc contenir
des molécules de TG iodée, comportant 10 à 20 mg d ' iode pow· l'ensemble de la
thyroïde. Pour 60 %, cet iode sera sous for1ne d'iodotyrosine et pour 40 % sous
for1ne hormonale, qui co1nprend environ 8 fois plus de T4 que de T3. Quant à l'iode
556
non organifié (l'iodure) intrathyroïdien, il correspond à 1noins de 1 o/o du total, en
effet dans les minutes qui suivent son captage par les thyréocytes, l'iodure subit
l'action de la TPO il est organifié.
4 - Protéolyse de la TG et sécrétion des hormones thyroïdiennes :

Les hor1nones thyroïdiennes, stockées dans la TG de la colloïde, sont sécrétées
en deux étapes: !'endocytose de la TG et sa protéolyse. L'endocytose des 1nolécules
de TG se fait essentiellement par un mécanisme de micropinocytose, qui débute à la
membrane apicale des thyréocytes, par la formation d'invaginations ou puits qui se
referment, englobant les molécules de TG et formant des vésicules, qui progressent
vers l'intérieur du cytoplas1ne, fusionnent avec les endosomes, puis les lysoso1nes
cellulaires. Dans certains cas de sti1nulation intense de la thyroïde, !'endocytose de la
TG se fait aussi par 1nacropinocytose, véritable phagocytose de la colloïde par des
pseudopodes de 1ne1nbrane apicale, qui aboutit aussi à la formation de vesicules
intracellulaires et à leur fusion avec les lysosomes ; ainsi se produit la protéolyse de
la TG sous l'action de peptidases aboutissant à la dégradation complète de la
molécule.
La protéolyse de la TG libère ses acides aminés : MIT, DIT, T3, T4, les
iodotyrosines MIT et DIT sont désiodées sur place, l'iode libéré sera réutilisé pour la
synthèse hormonale, la T3 et la T 4 sont itrunédiatement sécrétées en traversant la
membrane basale vers l'espace extracellulaire, toutefois une partie de la T4 est
desiodée dans les thyréocytes, avant sa sécrétion en T3, sous l'action des desiodases
de type 1 et II des iodothyronines.
Par ailleurs, il est à noter que la TG internalisée à partir de la colloïde n'est pas
protéolysée dans sa totalité. Une partie (quelques %) traverse intacte les thyréocytes
et passe dans la cit·culation.
557
II - C - Transport plasmatique des HT :
Les HT circulent principalement sous forme liée à des protéines de transpo11.
Trois protéines de liaison sont individualisées à l'électrophorèse (TBG et TBPA
sont spécifiques, l'albu1nine n'est pas spécifique) :

- La TBG (Thyroid Binding Globulin) : principale protéine de transport, dont la
concentration plasmatique est faible, a une forte affinité pour la T4 et une faible
affinité pour la T3.
- La préalbumine ou TBPA (Thyroxin Binding Prealbumin), dont la concentration
plasmatique est élevée a une faible affinité pourT4 et ne lie pas la T3.
- L'albumine a une faible affinité pour les deux hor1nones, mais une très grande
capacité de fixation.
La T4 est liée pour 70 % à la TBG, pour 20 % à la TBPA et pour moins de 10 o/o
à l'albumine. Il reste 0,03 % de T4 libre plasmatique, la T3 est liée à la TBG et à
1' albumine uniquement : la fraction libre plasmatique est plus importante : 0, 3 % de
T3 libre.
Du fait de leur liaison très Îlnportante aux protéines plasmatiques, les HT ont
une demi-vie plasmatique très longue: 7 jours pour la T4 et 36 heures pour la T3.
C'est la fraction libre des hormones qui est active sur le plan métabolique. Le
taux sanguin de T3 et T4 libre est 1nodulé par la régulation hypothalruno-
hypophysaiTe, à l' inverse, ce taux règle le niveau de sécrétion de TSH.
II - D - Catabolisme des HT :
La dégradation périphérique des HT compo1te des processus de désiodation, de
glucuro et sulfoconjugaison, de désamination oxydative et de décru·boxylation.
Le catabolisme se fait essentiellement par désiodation par l'enzyme 5'désiodase,
essentiellement au niveau hépatique, rénal et des autres tissus cibles, lOOµg d'iode sont
libérés pru· jour et rejoignent le compartiment de l' iodure, qui provient pour moitié de
1' alimentation et pour 1noitié du catabolisme des hormones, ou sont éliminés dans les
urines, au cours de sa désiodation et selon la position de l'atome d'iode perdu, la T4
donne naissru1ce :
Soit à la T3 (3, 5, 3'triodothyronine) hor1none active, soit à la T3 reverse (3, 3,'5
triodothyronine) dépourvue d 'activité biologique. Ainsi la T3 ne provient qu'en partie
de la thyroïde (20 %), la 1najeure partie (80 %) étant produite au niveau des cellules
cibles par désiodation de la T4 ; c'est pourquoi la T3 est considérée comme la
véritable ho1mone active et T4 co1nme une prohormone.
Par ailleurs, il existe des facteurs de variation de la désiodation de la T4 en T3
par inhibition de la 5'désiodase Qeune, lde l'apport en HC, nouveau-né, maladies
générales, médicaments : oestrogènes, corticoïdes, PTU, cordarone ... )
Les sulfo et glucuroconjugaison se font sur le cycle p. La sulfoconjugaison est
hépatique et porte surtout sur la T3. La glucuroconjugaison est hépatique et extra
hépatique et porte surtout sur la T4. Les dérivés conjugués sont excrétés pru· voie
biliaire, puis éliminés pru· voie fécale, non désiodés, ou réabsorbés dans l' iléon. La
559
désamination oxydative de la T3 et T4 s'effectue sur l'alanine et conduit à l'acide
353'5' tétraiodothyroacétique (TETRAC) et 353' tti iodothyroacétique (TRIAC).
La décarboxylation s'effectue sur l'alanine et forme un métabolite biologique1nent
inactif.

III - Régulation de la fonction thyroïdienne :
La régulation est double faisant intervenir d'une part le couple hypothalamo-
hypophysaire grâce à la TRH et à la TSH et d'autre part, l'autorégulation de la
glande pour s'adapter aux variations d'apport d'iode.
- Au niveau de !'hypothalamus, il existe« des zones thyréotropes » dont les neurones
sécrètent le TRF, ce dernier parvient à l'hypophyse par le système porte
hypothala1no-hypophysaire : il stimule la synthèse et la sécrétion de la TSH. Son
action est inhibée par l'élévation du taux circulant des HT libres. Deux autres
facteurs HT interviennent ; la dopamine et la somatostatine qui inhibent la sécrétion
de TSH au niveau de l'hypophyse ...
- La TSH hypophysaire est une glycoprotéine constituée par deux sous-unités a et
p. La chaîne a est commune à la LH-FSH et HCG . La chaîne P est spécifique. La
TSH stimule toutes les étapes de la biosynthèse des HT depuis la captation de
l'iode jusqu'à la sécrétion hor1nonale, ainsi que la synthèse de la TPO et de la
TG. Elle a aussi un rôle trophique au niveau des cellules thyroïdiennes et de la
vascularisation de la glande. La TSH se lie aux récepteurs membranaires des
thyréocytes et stimule, via une protéine G, l'adénylcyclase et la phospholipase C.
Les HT à leur tour exercent un RC négatif, surtout au niveau hypophysaire,
mai s aussi au niveau HT où elles inhibent la production de la TRH, ainsi toute
diminution de la T4 sérique p rovoque une î de la sécrétion de TSH.
- L 'autorégulation de la thyroïde permet à la glande de s'adapter aux variations de
l' appo1t iodé. La carence iodée entraîne une aug1nentation de la clairance
thyroïdienne de l'iode qui vise à 1naintenir la quantité absolue d ' I- dans la glande
à son taux no1mal.
Action des HT au niveau nucléaire :
Les effets des HT sont dus à l'activation de récepteurs nucléaires spécifiques de
T3 les RecT3, ils sont nombreux dans l' hypophyse, le cœur, le foie, le rein, moins
no1nbreux dans la rate, le cerveau et les testicules. L'action de la T3 résulte de
l'interaction des RT3 avec des séquences nucléiques: les « éléments de réponse à T3 »
ou TRE présents dans les gènes cibles des HT. Ainsi la T 3 1nodifie positivement ou
négativement l'expression de ce1tains gènes aux étapes successives de transcription, de
maturation et de traduction des ARN1n.
IV - Etfets des HT sur l'organisme :
Les HT exercent des effets régulateurs sur la plupart des organes ; elles
jouent un rôle d 'accélérateur du 1nétabolis1ne de l'organisme ; elles stimulent la
synthèse de la plupart des protéines enzymatique en agissant au niveau des noyaux,
lors de la transcription, lors de la traduction des ARNm en p rotéines.
560
Chez le fœtus et le nourrisson : elles sont indispensables à la différenciation
au développement, et à la maturation du SNC, à la croissance et à l'ossification du
squelette, à la maturation pulmonaire.
Chez l'adulte les HT règlent la vitesse des réactions enzymatiques il en

découle au niveau cellulaire :
- Elles î la conso1nmation d'oxygène tissulaire et la calorigenèse.
- Lipides : les HT tles LOL et le cholestérol, elles stimulent la lipogenèse, et la
lipolyse par îdu nombre des récepteurs p adrénergiques et/ou de leur affinité
pour leurs agonistes. - Glucides : les HT îl'absorption intestinale du glucose, la
gluconéogenèse hépatique, la glycogénolyse.
- Protéines : les HT î la synthèse et le catabolis1ne protéique
- Cœur : les HT î la fréquence et le débit cardiaque, le nombre de Rec p adrénergiques
et de leur affu1ité pour leurs agonistes, ainsi que la synthèse de myosine V 1 par les
cellules myocardiques.
- SNC : les HT sti1nulent la 1nyélinisation. Elles ont un rôle majetu- dans la croissance
cellulaire et la synaptogenèse.
- Squelette : les HT favorisent la maturation cartilagineuse et l'ossification. Chez
l'adulte l'hyperthyroïdie î la résorption osseuse ett donc la densité osseuse.
V - Exploration de la thyroïde :
A - Examens biologiques :
- Dosage des fractions libres des HT: Ff3, Ff4 (pmol/l)
- TSH ultrasensible, (uU/ml).
- Dépistage de la surcharge ou de la carence iodée : iodu1ie des 24 h, iodémie.
- Thyroglobuline élevée dans un grand no1nbre d'affections bénignes de la thyroïde ;
marqueur des cancers différenciés de la thyroïde (intérêt pronostique après
traite1nent).
- Les anticorps antithyroglobuline et antithyropéroxydase sont utiles au diagnostic des
thyroïdites auto-immunes.
- Les anticorps anti récepteurs de la TSH (TSI : Thyroid Stimulating ùnmunoglobulin)
sont spécifiques de la maladie de Basedow.
B - Imagerie thyroïdienne :
,
1 - Echographie thyroïdienne: examen simple, non invasif, très utile pour l'évaluation
diagnostique de la pathologie thyroïdienne et en pruticulier des nodules thyroïdiens.
C'est le l er examen morphologique à prescrire, associé à Lm dosage de la TSHus,
devant une anomalie de la palpation de la thyroïde.
L 'échographie doit préciser les trois dÏlnensions de chaque lobe, et l'épaisseur
de l 'istrune, ainsi que les caractéristiques de chaque nodule identifié (siège, taille,
échostructure, échogénicité) ainsi que l'aspect du parenchyme adj acent, les chaînes
561
gang! ionnaires et le retentissement trachéal. L' échodoppler permet 1'appréciation
de la vascularisation thyroïdienne.
2 - La radiogra1Jhie de la trachée de face et de JJrofil ; per1net de détecter une
compression trachéale par une tumeur thyroïdienne ou un goitre en visualisant une

déviation trachéale, la TDM peut détecter une co1npression trachéale invisible sur les
autres examens et précise le caractère plongeant d'un goitre.
3 - La scintigraphie thyroïdienne: Elle pennet d'obtenir une image fonctionnelle de la
thyroïde, c'est l'examen central indispensable, du diagnostic étiologique d'une
hyperthyroïdie.
Le traceur utilisé pour les indications diagnostiques est de préférence l'iode
123 car il est peu i1Tadiant il pe1met une quantification de l'ùnage (fixation) utile
pour le diagnostic et le traitement des hyperthyroïdies. A défaut, on utilisera le Tc
99 plus large1nent disponible et moins coûteux.
Dans les indications thérapeutiques (hyperthyroïdies, cancer thyroïdien), on
utilise l'iode 131, cytotoxique du fait de son émission ~- Chez le nouveau-né en
hypothyroïdie, elle per1net de distinguer une athyréose d'une ectopie thyroïdienne
et de mettre en évidence un trouble de l'organification (fixation précoce élevée
pouvant être t par le perchlorate).
La scintigraphie permet de différencier les nodules hype1fonctionnels (chauds),
hypofonctionnels (froids) ou indéterminés (isofixant), elle reste indiquée pour la
recherche des atteintes nodulaires toxiques et prétoxiques, et elle est recorrunandée en
première intention, en cas d'hyperthyroïdie biologiquement avérée (TSH basse et Ff4
normale ou haute).
La scintigraphie est contre-indiquée pendant la grossesse et l'allaitement.
C - Cytoponction cervicale :
La ponction à l'aiguille fine pour étude cytologique est l'examen le plus
sensible, indispensable pour tous les nodules, et particulière1nent clinique1nent ou
échographiquement suspects. Elle reconnaît 50 à 95 % des cancers, en fonction de
l'expérience du cytologiste, elle peut être couplée à l'échographie cervicale, et
contribue à la surveillance des nodules thyroïdiens.
562
Hypothyroïdie du nouveau-né et de l'enfant

L'hypothyroïdie se caractérise par un hypofonctionne1nent de la glande thyroïde
et donc une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes. Elle peut être liée à :
|
m
o
- Une atteinte pri1nitive de la glande thyroïde : hypothyroïdie périphé1ique (TSH
c
t.
o
p
élevée).
s
g
lo
.b
s
in
- Une atteinte hypothalamo-hypophysaire : hypothyroïdie centrale ou secondaire
c
e
d
e
(TSH normale ou basse).
m
s
e
rd
o
s
e
Hypothyroïdie congénitale
tr
e
.l
w
w
w
L' hypothyroïdie congénitale est l'anomalie congénitale endocrinienne la plus
|
m
o
.c
fréquente, et la principale cause évitable de retard mental (les ho1mones
s
s
re
thyroïdiennes étant indispensables à la maturation cérébrale postnatale.
p
rd
o
.w
s
in
Elle est déso1mais dépistée à la naissance, grâce au dépistage de masse,
c
e
d
e
systématique dans les pays développés grace au dosage de TSH sur un échantillon
m
s
e
rd
de sang prélevé au talon au 3ème jour de vie.
o
s
e
tr
e
.l
Prévalence : elle est de 1 sur 3500 nouveau-nés.

w
w
w
|
Présentation clinique
s
in
c
' la naissance seulement 1 à 4 o/o des cas sont diagnostiqués cliniquement.

e
A
d
e
M
s
e
Les signes cliniques d 'hypothyroïdie patente sont:

rD
o
s
re
• faciès particulier: ensellure nasale, macroglossie, chevelure abondante,

T
e
/L
s
p
• peau sèche, 1narbrée, ictère néonatal persistant,

u
ro
/g
m
• fontanelle très large, fontanelle postérieure ouverte,

o
.c
k
o
o
• distension abdominale, hernie ombilicale,

b
e
c
a
.f
w
• hypotonie, hypoactivité,
w
w
|
s
• constipation,
in
c
e
d
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M
• difficulté à la succion, pleurs rauques.

s
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o
s
Le goitre est rare1nent palpable, sa recherche doit se faire sur le cou de

re
T
e
/L
l'enfant en h yperextension.
m
o
.c
k
o
Pa1mi les antécédents familiaux on recherche :

o
b
e
c
a
.f
- la consanguinité
w
w
w
|
- ! 'existence d 'hypothyroïdie congénitale

- une histoire de pathologie thyroïdienne chez la mère, ou d'exposition à des
composés riches en iode co1rune les produits de contraste radiographiques iodés.
563
Les défauts de septation du cœur, généralement rnineLU"S, sont les rnalfonnations
extra-thyroïdiennes associées le plus souvent à la dysgénésie thyroïdienne et
habituelle1nent ne sont pas détectés lors du premier examen physique.

1 - Hypothyroïdie congénitale
564
,
Etiologies de l' hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale peut être per1nanente ou transitoire.
Les causes d'hypothyroïdie congénitale sont les suivantes :
Hypothyroïdie congénitale permanente

Primaire :
• dysgénésie 85 o/o (ectopie, agénésie, hypoplasie, hé1ui agénésie),
• troubles de l'hormonosynthèse l5 % (111utations thyroglobuline, transporteur
d' iode/sodium, thyropéroxidase),
•résistance à la thyroid stimulating hormone (TSH)
(Mutations récepteur TSH, pseudohypoparathyroïdie).
Centrale:
• syndrome d' interruption de la tige hypophysaire,
• mutations inactivattices du récepteur de thyrostùnulinreleasing lior1none
(TRH), de facteurs de transcription du développement de l'hypophyse et du
gène de la sous-unité b de la TSH.
Périplzérique :
•résistance aux hormones thyroïd.iennes (1nutation du récepteur [TRB]),
•anomalie du transport des hormones thyroïd.iennes (mutation MCT8).
Hypothyroïdie congé1iitale transitoire
Carence en iode sévère ou surcharge iodée aiguë.
Traitement 1natemel par antithyroïdiens.
Passage transplacentaire d' anticorps contre le récepteur de TSH.
Mutations hétérozygotes inactivatrices de THOX2.
Dépistage biochimique de l'hypothyroïdie congénitale

Examens complémentaires:
Dosages hormonaux :
La TSH, la T4 et la T3 libres sériques doivent être dosées chez les enfants
avec un test de dépi stage anonnal , ou en cas de suspicion clinique d'hypothyroïdie
congénitale.
T4 libre et la T3 libre abaissées permettent de poser le diagnostic positif de
l' hypothyroïdie
La TSH élevée en cas d' hypothyroïdie primitive, et TSH normale, rare1nent
basse en cas d' hypothyroïdie d'origine hypothalamo-hypophysaire.
Thyroglobuline effondrée en cas d'athyréose.
Iodé1nie et iodurie pour détecter les surcharges iodées.
Test au TRH : utilisé pour confiTmer un déficit thyréotrope.
Scintigraphie thyroïdienne
On utilise du technétium 99 1n, ou mieux de l' iode 123. La scintigraphie
permet de distinguer entre : athyréose, ectopie et glande en place mais anomalies
de l' ho1monosynthèse.
565
Anomalies squelettiques :
1- Il existe toujours un retard de maturation osseuse, qui est corrélé à l'intensité et à
l'ancienneté de l'hypothyroïdie.
2- Les noyaux d'ossification sont dysgénésiques, fragmentés, quand ils sont
présents.

3- Sur une radiographie antéropostérieure du genou, l'absence des points
d'ossification épiphysaires fémoral et tibial nous oriente vers un début prénatal
de l'hypothyroïdie et un plus grand risque de retard du développe1nent.
Anomalies biologiques
Les anomalies biologiques sont non spécifiques. Chez le nourrisson ou l'enfant
plus grand, on peut retrouver :
1- Anémie normochrome, normocytaire,
2- Hypercholestérolémie.
1- Hypothyroïdie acquise
L'hypothyroïdie est une des maladies chroniques de l'enfance qui provoque un
retard de la croissance et du développe1nent. ltnmédiatement après la naissance et
jusqu'à la fusion épiphysaire, la croissance longitudinale des os est extrêmement
sensible à la carence en hormones thyroïdiennes. Le retentissement de l'hypothyroïdie
sur le cerveau est moins dramatique à pattir de l'âge de 3 ans que durant la pé1iode
périnatale.
Présentation clinique
La sy1nptomatologie clinique de l'hypothyroïdie acquise chez l'enfant et
l'adolescent dépend de sa sévé1ité et de sa durée.
Forme à début aigu :
- fatigue,
- constipation,
- peau sèche et frilosité,
- sans retentisse1nent sur la croissance ni sur l'âge osseux.
Forme chronique :
- un infléchisse1nent de la taille contraste avec un gain de poids adéquat ou même
excessif.
Le visage peut se1nbler gonflé à cause d 'un myxœdème sous-cutané.
Un retard pubertaire est constaté chez l'adolescent.
Le goitre est présent dans deux tiers des cas de thyroïdite de Hashimoto et s'atrophie
habituelle1nent avec les années.
566
- L'âge osseux est souvent en retard par rapport à l'âge qui correspond à la taille
(l'âge pour lequel la taille de l'enfant correspond au 50e percentile).
- Les épiphyses sont ponctuées avec un affaissement de la tête fémorale.

- Les éruptions dentaires sont aussi retardées.
,
Etiologies de l'hypothyroïdie acquise
Primaire :
•thyroïdite de Hashimoto,
• irradiation de la thyroïde (radiothérapie, iode radioactif),
• thyroïdectomie,
•médicamenteuse (IFa, lithium, amiodarone),
•par consommation (hémangiomes),
• carence d ' iode.
Centrale:
•procès tumoraux ou infiJtratifs de l' aire hypotha1amo-bypopbysaire,
• panbypopituitarisme progressif associé à des défauts du développement
(syndrome d 'interruption de la tige hypophysaire) ou à des mutations de
facteurs de transcription hypophysaires.
Traitement
Le traitement est substitutif à vie, il doit être quotidien et régulier.
La levothyroxine est le traitement de choix sous forme de gouttes, ou sous forme
de comprùnés dès que l'enfant peut les prendre.
Traitement de l'hypothyroïdie congénitale:
Le traite1nent doit être mis en place précocement, les gouttes ne sont pas
disponibles en Algérie ( l goutte= 5 µg de L-thyroxi ne), les comprimés peuvent être
écrasés et dilués dans une cuillère,
La L-thyroxine ne doit p as être donnée dans un biberon que l'enfant pourrait
ne pas finir.
Conduite du traiternent :
Le traitement doit être mis en route dans les deux premières semaines de vie,
les doses initiales sont élevées (8-12 µg/kg/j ; 30 µg chez un enfant à terme de
poids nonnal).
Un traite1nent initié plus tardivement, après 20 jours de vie, avec des doses
inférieurs est associé à un retard de l'âge osseux qui persiste jusqu'à l'âge de 3 ans,
et à une perte de QI de 6 à 22 points pour les enfants avec hypothyroïdie sévère,
qui ont une T4 basse et un retard de l'âge osseux au mo1nent du di agnostic.
567
Surveilla1ice :
Clinique : croissance staturale et pondérale, avec un traitement correct la taille
et le poids sont similaires à ceux des enfants normaux, mais le pé1i1nètre crânien
des enfants avec hypothyroïdie congénitale se situe une déviation standard au-

dessus de la moyenne.
Radiologique : âge osseux tous les 6 mois les 2 premières années, puis une
fois par an, les enfants avec retard d'âge osseux au moment du diagnostic le
rattrapent à l'âge de 3 ans.
Biologique : la dose de la thyroxine est adaptée très finement sur le dosage de
la Ff4 et de la TSH.
Traitement de l'hypothyroïdie acquise:

Le traite1nent de choix est l'administration journalière de thyroxine à la dose de :
5µg/kg/ j entre l an et 5 ans.
4µg/kg/ j entre 6 ans et 12 ans.
3µg/kg/ j adolescent et> 12 ans.
L'ajuste1nent de la dose se fait à partir du dosage de la TSH qui doit être
normale dans les hypothyroïdies p1imaires. En revanche pour les hypothyroïdies
centrales, la TSH ne peut pas être interprétée de la 1nême façon. Chez la plupart des
patients atteints d' hypothyroïdie centrale avec TSH dosable avant le traitement, si
elle devient indétectable, cela oriente vers un surdosage quand bien même la T4 et
T3 libres auraient des taux sanguins nor1naux, ceci peut entraîner un âge osseux
avancé. La dose doit être la plus faible possible pour une croissance et une
maturation osseuse optimales.
568
Hyperthyroïdie du nouveau-né et de l'enfant
Définition

L'hyperthyroïdie ou syndrome de thyrotoxicose est l'ensemble des troubles liés
à l'excès d'hormones thyroïdiennes au niveau des tissus cibles, auquels s'associent
des troubles variés selon l'étiologie. L' hyperthyroïdie peut être congénitale ou
.
acquise.
Hyperthyroïdie congénitale
L' hyperthyroïdie fœtale et néonatale est rare, elle est surtout transitoire, dans
le contexte d'une maladie de Basedow maternelle où 1 % des enfants peuvent être
atteints. Il existe aussi des for1nes permanentes qui sont généralement liées à des
anomalies moléculaires du récepteur de TSH .
Prévalence est de l sur 50 000 nouveau-nés.
Présentation clinique :
Le diagnostic d 'hype1thyroïdie fœtale peut être suspecté devant :
- Une tachycardie,
- Une cardiomégalie,
- Un retard de croissance intra-utérin,
- Une avance de la maturation osseuse,
- Une aug1nentation du volume de la thyroïde.
Chez le nouveau-né le diagnostic est évoqué devant :
- Une irritabilité,
- Une instabilité 1notrice,
- Une insomnie,
- Une tachycardie,
- Une hypertension artérielle,
- Une insuffisance cardiaque,
- Un ainaigrissement,
Une accélération de la vitesse de croissance et une avance de la maturation
osseuse,
- Un ictère ou une hépatospléno1négalie,
- La naissance prématurée est fréquente.
Le goitre est présent dans 50 o/o des cas, rarement avec compression des voies
aériennes, et son volume est évalué par échographie.
Hyperthyroïdie acquise
L' hyperthyroïdie est une 1naladie rare et sévère chez l'enfant. La cause la
plus fréquente cle thyrotoxicose acquise est la maladie cle Baseclow.
569
La. maladie de Basedolv
La maladie de Basedow est une maladie auto-ilrunune liée à des anticorps
cu·culants dirigés contre le récepteur de la TSH. Ceux-ci peuvent être détectés chez
plus de 90 % des patients.

Ils imitent l'action de la TSH et stilnulent la croissance et la fonction
thyroïdienne .
Elle survient sur terrain génétiquement prédisposé, et peut être déclenchée
par des facteurs environnementaux tels que Je stress, les hormones stéroïdiennes, Je
tabagisme, un appo1t diététique élevé en iode ou des ilrunun modulateurs comme
l' interféron alpha.
La maladie de Basedow survient à tout âge mais sa fréquence augmente avec
l'âge, avec un pic au mo1nent de l'adolescence.
Son incidence est considérée en augmentation et elle est estimée à 0,1 pour
100 000 personnes-années chez les jeunes enfants, à 3 pour 100 000 personnes-
années chez les adolescents.
- Présentation clinique
La maladie de Basedow se caractérise par un goitre diffus, une hyperthyroïdie
et, rarement chez l'enfant, une ophtalmopathie.
Les sy1nptômes cliniques évocateurs chez l'enfant sont :
- Les troubles du comporte1nent, irritabilité, labilité é1notionnelle.
- Fatigue et une fatigabilité à l'exercice.
- Nervosité, tremble1nent, insomnie.
- Une b aisse du rende1nent scolaire et des troubles de l'attention.
- Augmentation de 1' appétit avec absence de prise de poids voire amaigrisse1nent
- Diarrhée.
- Ue nycturie.
- Une accélération de la vitesse de croissance et une avance de la maturation
osseuse.
Le goitre est habituelle1nent symétrique et lisse, de consistance ferme ou
molle. La présence d ' un << thrill >> à la palpation reflète l'augmentation du flux
sanguin à travers la glande.
Les ano1nalies oculail·es sont 1noins sévères chez l'enfant que chez J' adulte,
avec un éclat du regard, une rétraction de la paupière supérieure et une augmentation
de la fente palpébrale.
L'exophtalinie vraie est rare chez l'enfant.
La présence d'un 1nyxœdè1ne prétibial est exceptionnelle.
570
,
- Etiologies peu fréquentes de l'hyperthyroïdie acquise
1 - Thyroïdite de Hashimoto
Très rarement, la pre1nière phase de la thyroïdite de Hashimoto peut donner lieu à
une thyrotoxicose (hashitoxicose). Le diagnostic est établi sur la base de la présence

d'anticorps antiperoxidase et antithyroglobuline; en général, la scintigraphie n'est pas
, .
necessa1re.
2 - Thyroïdite subaiguë
La thyroïdite subaiguë ou thyroïdite de De Quervain est rare dans ! 'enfance.
Elle est typiquement précédée d'une affection virale avec pharyngite, fièvre et
douleur à la palpation de la thyroïde, la vitesse de sédimentation est élevée ; mais elle
peut être peu symptomatique et difficile à différencier d'une hashitoxicose. La
fonction thyroïdienne se normalise après trois phases. Une première phase
d'hype1thyroïdie (2-6 se1naines) est suivie d'une phase euthyroïdienne (durée
variable) et d 'une convalescence de 2 à7 mois qui présente des caractéristiques
biochilniques et possiblement cliniques d 'hypothyroïdie.
3 - Adénome toxique
Les adénomes hyperfonctionnels sont rares dans l'enfance et l'adolescence,
parfois associés au syndrome de Mc CuneAlbright. Initialement, ils provoquent une
hyperthyroïdie discrète. Quand ils sont supérieurs à 3,5 cm de diamètre la plupart
s'associent à une hyperthyroïdie franche.
4 - Cancer
Les cas pédiatriques d'hyperthyroïdie secondaire à un carcinome thyroïdien
sont extrê1nement rares. La thyrotoxicose est liée à une production d 'hormones
thyroïdiennes par des métastases sécrétantes.
Hyperthyroïdie induite par l'iode

L'exposition à des surcharges iodées est rare chez les enfants sauf dans le
contexte de procédés médicaux qui comprennent l'administration d'un contraste
radiographique iodé. Occasionnellement,! ' hyperthyroïdie induite par! ' iode peut se
développer avec l'ad1ninistration d 'amiodarone pour le contrôle d'une arythmie
cardiaque.
Ces produits peuvent être responsables d'une thyrotoxicose selon deux
, .
mecan1smes :
• Effet de l'apport brutal d'iode sur une pathologie thyroïdienne nodulaire
préexistante : la thyroïde est dystrophique et hypervasculari sée à l'échographie, la
sci ntigraphie 1nontre des zones de fixation au niveau des stiuctures actives malgré
la saturation ; cette forme est appelée hyperthyroïdie de type I ou forme
fonctionnelle ;
• Effet toxique de l'iode sur les thyréocytes entraînant une lyse des cellules
thyroïdiennes et une thyroïdite. La thyroïde est habituellement d'aspect clinique
normal, l'échographie monti·e une glande hypoéchogène homogène et la
571
scintigraphie montre une absence totale de fixation , cette forme est appelée
hype1thyroïdie type II ou forme lésionnelle.
Adénome hypophysaire producteur de TSH

C'est une tumeur très rare chez les enfants. A ' partir d'une TSH

inadéquatement normale ou élevée avec des hormones thyroïdiennes élevées, le
diagnostic est établi sur la base de tests spécifiques avec dosage de la sous-unité
alpha de la TSH et de la neuro-ünagerie de l'hypophyse.
Thyrotoxicose factice
L'hyperthyroïdie par ingestion d'hormones thyroïdjennes chez les enfants est
p1incipalement due à des accidents ou à un syndrome de Münchhausen par
procuration. Cependant, 1' ingestion intentionnée d'hormones thyroïdiennes exogènes
est observée chez des adolescents avec des troubles psychiatriques ou de l'alimentation
(boulimie, anorexie nerveuse). Une thyroglobuline sérique basse ou indétectable et une
proportion T3!f 4 basse (car la pluprut des préparés hormonaux ne contiennent que de
la T 4) dans Je contexte d'une hyperthyroïdie sont pathognomoniques de cette situation.
Bilan paraclinique
Bilan hormonal
Le diagnostic d'hyperthyroïdie est confirmé par Je dosage des hormones
thyroïdiennes :
- La concentration sérique de TSH est indétectable (< 0,3 1nU/l), sauf dans
certaines étiologies rares (la résistance aux hormones thyroïdiennes ou un
adénome hypophysaire sécrétant de la TSH).
- Les concentrations sériques de thyroxine libre (T41) et de triiodothyronine libre
(T31) sont élevées. Toutefois, certains patients peuvent présenter une augmentation
de la concentration sé1ique de la T3l avec T41 normale.
- Les anticorps anti-récepteur de la TSH (anti-rTSH ) sont spécifiques de la maladie

de Basedow. Ils sont détectés chez la majorité des patients mais à des taux très
variables.
La présence de TSI dans les prélèvements de sang ombilical peut prédire

l'apparition d'une thyrotoxicose néonatale et leur dosage doit être réalisé pour
établir une étiologie auto-immune, une fois l' hyperthyroïdie confirmée.
- La détermination des anticorps antithyroïdiens comme les antithyropéroxydases

(anti-TPO) est pa1fois utile pour la confirmation de 1'existence d ' une maladie
thyroïdienne auto-immune.
572
Bilan biologique
Retentisse1nent de la thyrotoxicose
Perturbations non spécifiques et non constantes, 1nais pouvant révéler la maladie :
- leuconeutropénie avec ly1nphocytose relative,
- élévation des enzymes hépatiques,

- diminution du cholestérol et des triglycérides (fonction des chiffres antérieurs),
- hypercalcémie pouvant être importante,
- discrète hyperglycémie parfois, surtout aggravation d'un diabète associé.
Imagerie
- La scintigraphie thyroïdienne
La scintigraphie thyroïdienne est indispensable au cours de l'enquête étiologique
de toute thyrotoxicose, elle est contre-indiquée au cours de la grossesse et de
l'allaitement.
La scintigraphie thyroïdienne à l'iode 123 ou au technétium 99 objective :
- En cas de Maladie de Basedow, une fixation diffuse et homogène du radio-traceur.
- En cas de nodule toxique, une hyperfixation au niveau du nodule, le reste du

parenchyme est éteint « nodule chaud extinctif ».
573
- En cas de thyroïdite, une scintigraphie blanche ou hétérogène.
- L'échographie cervicale:
L' échographie cervicale permet de préciser les mensurations des lobes
thyroïdiens, de rechercher les nodules et leurs caractères, elle permet aussi de

mettre en évidence l'aspect hypoéchogène qui se voit en cas de maladie de
basedow ou thyroïdjte auto-immune.
Complications de la thyrotoxicose
Complications cardiaques ("cardiothyréoses") : peuvent être révélatrices, et graves.
1-Troubles du rythme cardiaque troubles du rythme supraventriculaires à type de
fibrillation auriculaire (FA), plus rarement flutter ou tachysystolie.
2- Insuffisance cardiaque
Généralement associée à une FA, classiquement à prédominance droite, avec
débit cardiaque élevé ou nonnal.
Crise aiguë thyrotoxique
• Exceptionnelle. Se voyait surtout après thyroïdectomie en l'absence de préparation
méilicale.
• Exacerbation des symptômes de l'hyperthyroïdie, avec fièvre, déshydratation,
troubles cardio-vasculaires, troubles neuropsychiques, pouvant 1nettre en jeu le
pronostic vital.
Prise en charge thérapeutique
Les approches thérapeutiques de l'hyperthyroïdie restent le traitement 1nédical
par les antithyroïdiens de synthèse (ATS), la chirurgie (la thyroïdectomie totale ou
subtotale), ou l'iode radioactif.
Traiteme11t médical
-Traite1nent spécifique
Les antithyroïdiens de synthèse les plus fréquemment utilisés sont :
• Carbimazole (NÉOMERCAZOLE*, cp à 5 et 20 1ng).
• Propylthlouracyle (PTU : PROPYLTHIOURACILE*, cp à 50 mg).
• Benzylthiouracile (BASDENE*, cp à 25 mg).
- Mode d'action :
1 - Inhlbent la synthèse hor1nonale par blocage de la thyropéroxydase.
2 - N'empêchent pas la sécrétion des hormones thyroïdiennes déjà synthétisées.
3 - Un délai de 10 à 15 jours est nécessaire à leur action.
4 - Le PTU inhlbe la monodéiodase de type 1 et la conversion de T4 en T3.
5 - Ont un effet purement suspensif.
574
- Posologies habituelles
Doses d'attaque: 0,5 à 0,8 mg/kg/j divisé en deux doses pour le Néomercazole*.
5 à 10 mg/kg/j divisé en trois doses pour le PTU (10 fois moins
actif).

pendant 4 à 6 semaines puis doses dégressives.
- E.ffets secondaires
• Allergies
,
cutanées. Allergie croisée possible entre les différents ATS,
• Elévation des enzymes hépatiques, l' hépatite immunoallergique,
• Neutropénie,
•Le principal effet indésirable grave des ATS est surtout l'agranulocytose, brutale
(i 1nmuno-allergique), rare.
- Surveillance
• Dosage de la T4 Libre (ou de la T 3 Libre en cas d'hyperthyroïdie due à T 3) à la
4ème se1naine. Une fois l'euthyroïdie obtenue: dosage de la T4 libre et de la TSH
tous les 3 à 4 1nois.
• Surveillance de la NFS tous les 10 jours pendant les 2 pre1niers mois et avertir le
patient d'an·êter le traite1nent et de faire une NFS en cas de fièvre élevée.
Traitem ent non s p écifiqu e

• repos, éventuelle1nent arrêt de cours,
• sédatifs.
• bêtabloquants :
o agissent rapidement en bloquant les effets catécholergiques et pe1mettent
d'atteindre l'effet des traite1nents spécifiques.
o avec respect des contre-indications habituelles (asthme, diabète sucré, blocs
auriculo-ventriculaires, syndro1ne de Raynaud, ulcère évolutif, insuffisance
cardiaque)
o Je propranolol (AVLOCARDYL*) est souvent choisi car il est non cardiosélectif
(réduit la tachycardie 1nais aussi les tremblements, l'agitation) et inhibe la
conversion de T 4 en T3 par action sur la monodéiodase du type l
o posologie : 2,5 à 10 m g, 2 ou 3 fois par jour
Traitement chirurgical
L a thyroïdectomie totale est actuellement recommandée pour réduire le risque
d'hyperthyroïdie récidivante, après préparation 1nédicale par les AT S permettent
d'obtenir l'euthyroïdie.
Une semaine avant l' opération, de l'iode stable sous fo1me de solution de
Lugol est ajouté pour rendre la thyroïde plus ferme et 1noins vasculaiisée et faciliter
la chirw·gie.
575
Le traitement substitutif par L-thyroxine doit être débuté dans les jours qui
suivent le geste chi1urgical.
Lorsque le traitement chiiurgical est pratiqué par un chirurgien pédiauique
expérimenté, la survenue des complications liées a une lésion des glandes

parathyroïdes (hypoparathyroïdie) et /ou des nerfs récurrents et/ou du larynx (paralysie)
et /ou à la cicatrice (chéloïdes) est plus rare.
La chirurgie est plus souvent recommandée chez les patients avec un goitre
très volu1nineux ou une ophtalmopathie sévère.
Traiteme11t par iode radioactif

L'iode 131 ( 1311) détruit les cellules thyroïdiennes par irradiation interne
lorsqu 'il est capté par celles-ci. La thyroïde des enfants et des adolescents est plus
sensible à !' irradiation que celle des adultes. La dose de 1311 est parfois calculée
par rapport à l'esti mation de poids de la thyroïde cliniquement ou par échographie.
Cette dose doit aussi prendre en compte l'âge et l'irradiation corporelle totale de
l'enfant, qui est en rappo1t avec l'âge et aug1nente pour les enfants plus jeunes pour
une même dose de 1311.
Le traitement par iode radioactif est efficace chez les enfants qui présentent
une hyperthyroïdie due à la maladie de Basedow. La destruction de la glande
thyroïde induite par ! 'iode radioactif est obtenue dans la majorité des cas par une
seule dose orale.
Il n'y a actuellement aucune preuve d 'un retentissement sur la fonction de
reproduction des patients ayant été traités pendant la pé1iode pédiatrique, ni d 'une
augmentation de la fréquence de malfor1nations congénitales au sein de la
descendance.
Ce traitement est actuellement largement utilisé.
Dans tous les cas, le ri sque d'hypothyroïdie définitive après traitement est
élevé et nécessite une hormonothérapie de substitution à vie par L-thyroxine et une
surveillance appropriée.
Indications
1- L'hyperthyroïdie congénitale
- L' hyperthyroïdie fœtale: le traitement du fœtus par l'inte1médiaire des antithyroïdiens
administrés à la mère améliore l'évolution fœtale et néonatale. Le propylthiouracile
est préféré au 1néthimazole à cause de l'aplasia cutis et d'autres malformations
associées à ce denùer.
- Même si elle est transitoire, l'hyperthyroïdie du nouveau-né doit être traitée pour
éviter les complications à court te1me (insuffisance cardiaque) et à long ter1ne
(craniosténose, déficits intellectuels). Le propylthiouracile a l'avantage par
rapport au méthimazole et au carbimazole, de diminuer la conversion de T4 en
576
T3 en plus de bloquer la sécrétion thyroïdienne. Il doit être administré per os à
une dose de 5 à 10 1ng/ kg/j en trois doses.
2 - La maladie de Basedow
En Pédiatrie, le traitement par les ATS est reco1nmandé co1nme le traite1nent

de première intention. Habituelle1nent, la durée requise du traitement par les ATS
pour obtenir la rémission de la maladie est plus longue chez l'enfant que chez
l'adulte elle est actuellement estimée au 1noins à 2-4 ans, après le maintien d'un
équilibre stable de la fonction thyroïdienne.
Les indications des traitements<< radicaux>> chez l'enfant incluent la rechute
après une cure appropriée et prolongée par des ATS, l'absence d'observance du
traite1nent médical de la part du patient ou des parents ainsi que la présence d'une
toxicité aux ATS.
3 - Thyroïdite de Hashimoto
Des bêtabloquants peuvent être utilisés pour traiter symptomatiquement la
thyrotoxicose.
4 - Thyroïdite de De Quervain
Le traite1nent est symptomatique avec des bêtabloquants et des anti-
inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour la douleur. L'aspiiine est à éviter chez
les petits enfants. La prédnisone (0,5 mg/kg/j) peut être utilisée comme alternative
aux AINS si ceux-ci ne sont pas efficaces ou contre-indiqués.
5 - Adénome toxique
La chiiurgie est le traitement de choix car les adéno1nes sont encapsulés et le
risque opératoiI·e n'est pas élevé. Il faut éviter le traitement par iode radioactif qui
s'associe, aux doses nécessaiI·es pour l'ablation des nodules, à un 1isque de
développe1nent d'autres nodules thyroïdiens dans le tissu restant.
577
Hyperplasie congénitale des surrénales
La corticosurrénale est le lieu de biosynthèse des trois groupes d'hormones

stéroïdiennes : les glucocorticoïdes, les minéralocorticoïdes et les androgènes.

Cette biosynthèse a comme point de départ le cholestérol et se déroule selon
le schéma (fig. 1).
Définition
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une affection de nature
héréditaire trans1nise selon le mode autosomal récessif due à un déficit
enzymatique de production de cortisol et d'aldostérone.
,
Epidémiologie
Le déficit en 2-hydroxylase représente 90 o/o des causes d'HCS, il est
également appelé syndrome de Debré-Fibiger ou syndrome de Wilkins.
Le déficit en 11~ hydroxylase est beaucoup plus rare, environ 10 % des cas,
les autres déficits sont exceptionnels, exemple : déficit en 20-hydrolase, 22-
hydrolase ou 20/22-desmolase (syndrome de Prader et Gurtner), déficit en 3-Beta-
OHdésydrogenase ou syndrome de Bongiovanni .. .
Le gène respon sable de l'affection se manifeste à l'état homozygote, il se
transmet selon un mode autoso1nal récessif (les parents étant hétérozygotes).
L'affection se révèle à la naissance ou au cours de la lère enfance, il est rare
que le diagnostic n'en soit porté qu'à l'âge adulte.
Récemment, un lien génétique a été mis en évidence, 2 gènes ont été localisés
sur 6p CYP21 et CYP21P responsables de la déficience en 21-0H-ase. Dans 75%
des cas il s'agit de mutation du gène CYP21.
Physiopathologie
Les déficits enzymatiques étant situés sur la chaîne de biosynthèse du cortisol,
la diminution en sécrétion de cette hor1none va entraîner une aug1nentation
réactionnelle de la sécrétion hypophysaire d' ACTH. Outre son action trophique sur
les su1Ténales, laquelle va entraîner une hyperplasie anatomique de ces glandes,
I 'ACTH va provoquer une accumulation des stéroïdes en amont du bloc ainsi
qu'une hyperandrogénie dans les déficits en 21 et 11 ~ hydroxylase, car la voie des
androgènes n'est pas affectée par ces déficits enzymatiques, avec virilisation d'un
fœtus de sexe génétiquement féminin.
Le déficit en C17-C20 desmolase, 17 a hydroxylase et 3~oldésydrogenase
s'acco1npagnent d 'une hypoandrogénie avec défaut de la différenciation masculine des
sujets de sexe génétique masculin réalisant un pseudohermaphrodisme masculin
(PHM), associé dans le cas du déficit en 17a hydroxylase, à un hyperminéralocortisis1ne.
578
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579
Expression clinique et biologique des déficits enzymatiques :
L' hypersécrétion d'androgènes par les surrénales va entraîner un syndro1ne de
virilisation dont l'expression cli1ùque est variable selon le sexe et l'âge.
I- Déficit en 21a Hydroxylase :

Il existe deux fo1mes :
- fo1m e vi1ilisante pure : 25 o/o, 1/ 10 000 naissances et 1/50 hétérozygote.
- forme avec syndrome de perte de sel : 75 %, l/l 000 naissances et 1/14
hétérozygote..
Manifestations Cliniques : Forme Virilisante Pure
A - Fille
L'imprégnation androgénique débute dès la vie intra-utérine, à la naissance
on peut observer des modifications des organes génitaux externes (OGE) classés en
5 types par Prader réalisant un pseudohe1maphrodisme fémini n (PHF). (fig l -2).
Fig 1 F ig 2
Fig. 1-2. - Pseudoher1naphrodis1ne féminin 46, XX: utérus, vagin, ovaires nor1naux
Classification de PRADER :
Type I : Hypertrophie clito1idienne.
Type II : Orifices uréthral et vaginal distincts, mais s'ouvrant au fond d ' un
vestibule commun.
Type III : Clitoro-pénis.
Orifice unique au fond duquel s'abouchent les orifices urétral et
vaginal.
Grandes lèvres pseudo-scrotales.
Type IV : Pénis de taille normale.
Orifice unique pour l' urètre et le vagin à la base du pénis.
Grandes lèvres pseudo-scrotales.
Type V : Pé1ùs de taille nor1nale.
L 'orifice uréthral réalise un h ypospadias.
Pas de vagin.
Scrotum sans gonades.
580
Après la naissance: le tableau est celui d'une pseudo-puberté hétérosexuelle:
- Pilosité pubienne et axillaire.
- Acné, sébon·hée.
- Hypertrophie clitoridienne.

- Accélération de la vitesse de croissance et avance de l'âge osseux
Le tout contrastant avec l'absence de seins et de menstruation
Après la puberté : syndrome de déféminisation avec atrophie 1na1runaire,
aménorrhée p1imaire, associé à des signes de masculinisation.
1 1 y
Classification de PRADER
B-Garçon
L'hyperandrogénie réalise une pseudopuberté précoce iso-sexuelle avec
développement des OGE, augmentation du volume de la verge, pilosité pubienne et
axillaire, acné, sébo1Thée avec avance staturo-pondérale incluant l'âge osseux.
Forme Avec Syndrome de Perte de Sel :

• Fille et garçon (2ème semaine de vie).
• Inappétance, vomisse1nents, diarrhées.
• Pâleur, Sueur, hypothermie.
• Déshydratation multiple avec épisode aigu, choc cardio-vasculaire.
• Stagnation pondérale.
581
Manifestations Biologiques :
- Hyperkaliémie, hyponatrémie, acidose, hypoglycémie (DD sténose du pylore).
- 17-0H-Progestérone plas1natique élevée+ prégnanetriol u1inaire élevé.
- Androsténédione / et DHEAS plasmatiques /

- taux d' Aldostérone bas et augmentation du taux de rénine plasmatique.
- Hyper ACTHémie réactionnelle.
L'ense1nble de ces ano1nalies biologiques est exacerbé lors de la stiJnulation
surrénalienne par L' ACTH exogène (synacthéne), réalisable lorsque l'état du
patient le pe1met, il est conigé lors du test de Freinage par la dexaméthasone.
II- Déficit en 11 Bêta hydroxylase:

• Fréquence: 1/100.000 naissances etl /50 hétérozygotes.
• Pas de syndrome de perte de sel.
• Hyperandrogénisme identique à celui du déficit en 21 OHase.
• HT A (ARP : Activité rénine plas1natique élevée).
• Pigmentation anormale (aréole des seins, coude, genoux, OGE).
Biologiquement :
• 17 cetostéroïdes élevés : augmentation DHEA, androstérone.
• PrégnanetJiol urinaire élevé 1nais moiJ1s que dans le déficit en 21 OHase.
III- Déficit en 3 Bol Déshydrogénase:

• Chez la fille : OGE no1maux ou syndrome de vi1ilisation.
• Chez le garçon : pseudohe1maphrodisme masculin ou hypospadias.
• Syndrome de perte de sel partiel ou absent.
• 17 OH corticostéroïdes des urmes, bas en dessous des valeurs normales.
IV - Déficits en C17-C20 desmolase, 17 a hedroxylase:

Ils sont exceptionnels et o nt en commun une hypoandrogénie responsable :
- Chez le sujet XY d 'un PHM : phénotype féminin, vagin court, absence d'utérus
et de trompes, cryptorchidie.
- Chez le sujet XX d'un hypogonadis1ne.
NB : les principales situations où le taux de 17-0H Progestérone Plasmatique est
élevé sont:
- hyperplasie congénitale des surrénales.
- prématurés.
- stress, infection (période néonatale): 830-4.238 ng/dl (25-127nM).
Traitement
Hormo1iothérapie subsûtutive :
Glucocorticoïdes ayant un double but:
582
• L'hydrocortisone à la dose de : 15-20 mg/rn2 de surface corporelle/jour en 3
p1ises orales.
La voie injectable sera préconisée en cas de vomissement incoercible
(intolérance gastrique) ou d'insuffisance surrénalienne aiguë : HHC 45mg/1n2/jour.

• Freinage de l' ACTH et en même temps correction de l'hyperandrogénie des
déficits en 21 et 11 p OHase et de l 'hypenninéralocortisis1ne du déficit en 17 a
hydroxylase.
Mineralocorticoi'des : seront associés dans tous les cas où existe un
hypominéraloco1tisisme : déficits en 21 a hydroxylase, C20-C22 des1nolase et 3P-
oldéshydrogenase.
• le 9 a fluorohydrocortisone per os à des doses de 50-lOOµg/jour, sera préféré à la
Désoxycortisone Acétate (DOCA)2-4 mg /j en IM.
Le sur ou sous dosage thérapeutique en gluco et minéralocorticoïdes devront
être repérés par la surveillance tous les 3 1nois, du poids, de la taille, de l'âge
osseux et de la TA ainsi que le dosage plasmatique de l' ACTH, de la l 70H
Progestérone et de la testostérone.
• dans les formes avec perte de sel et déshydratation :
*réhydratation en urgence à base de NaCl et glucose.
*hydrocortisone en IV.
Puis relais per os sans oublier la supplé1nentation en NaCI 1-2 g/jour.
En cas de stress ou d'infection : tripler la dose d' hydrocortisone.
Hormones Sexuelles : une imprégnation œstroprogestative cyclique ou
androgénique, selon l'orientation du sexe, sera entreprise à partir de l'âge de la
puberté lorsqu ' il existe un blocage de la voie de biosynthèse des androgènes et des
œstrogènes.
Correction Chirurgicale de l'ambiguïté sexuelle
Le traitement chirurgical consistera en une restitution d'une anatomie fé1ninine
avant l'âge de 2 ans et cela en deux étapes : clitoridectomie et perinéaloplastie et
abaissement du vagin avant 2 ans, de façon à éviter un traumatisme psychologique
chez l' enfant.
Conclusion
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une affection à trans1mss1on
autosomale récessive dont le pronostic dépend du type de déficit enzymatique.
La prévention reste possible par le conseil génétique chez le couple
hétérozygote avec un diagnostic anténatal avant la 12ème semaine de gestation sur
villosités choriales: étude du caryotype et du gène CYP21.
Le diagnostic à la naissance peut se faire par dosage de la l 70H Progestérone
plasmatique et urinaire qui est à la base des tests de dépistage.
583
Diabète sucré chez l'enfant
Le diabète de type l ou diabète sucré est un trouble du métabolisme du

glucose, qui résulte d' une carence pa1tielle ou totale d 'insuline, dans la très grande

majorité des cas il est insulinodépendant et de mécanisme auto-immun.
,
Epidémiologie
L' incidence du diabète infantile est en augmentation depuis ces quinze
dernières années.
En Algérie sa fréquence est de 1/40 000 entre 0-15 ans. En France, elle est de
9,3/100 000 enfants/an entre 0 et15 ans, avec un maximum à l'adolescence. Sa
prévalence est estimée à près de 80 000 cas entre 0 et 15 ans.
Classification
On distingue 3 types :
*type 1 : DID (diabète insulinodépendant).
* type II : DNID (diabète non insulinodépendant) exceptionnel.
* type m : diabète associé à des maladies ou syndromes.
Pathogénie
La destiuction des cellules B des îlots de Langhérans fait intervenir
essentiellement l'i1rununité cellulaire. Cette phase d'insulite, silencieuse, ne devient
sympto1natique que lorsque la grande majo1ité des îlots ont été détruits (85-90 o/o). Les
causes exactes de cette destruction restent 1nal connues mais associent certainement
une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux, ex. :
- virus : coxakies, oreillons, cytomégalovirus,. ..
- traumatisme psychique.
- allergies alimentaires : lait de vache.
- vitamine D : l'enfant suspect de rachitisme a trois fois le risque de faire un diabète.
Le déroulement de la maladie est classiquement représenté en nuis phases
successives : une phase de latence caractérisée par une prédisposition génétique, une
phase préclinique, silencieuse, caracté1isée par l'activation du systè me immunitaire
conti·e les cellules des îlots (insulite) et une phase clinique, hyperglycémique.
Facteur génétique :
La fréquence du DID est plus élevée dans les fa1nilles comportant un sujet
diabétique.
Lorsqu'on découvre le diabète chez un enfant, il n'existe aucun antécédent
frunilial de la maladie dans 90 % des cas. Le risque de diabète pour ses frères et sœurs
est d'environ 5 %. La concordance du diabète entre jumeaux monozygotes est de 33 %,
indiquant que la prédisposition génétique à elle seule ne suffit pas à déclencher la
maladie.
584
L'hérédité du diabète n'est pas monogénique, mais polygénique. Une
vingtaine de régions du génome ont été associées à une susceptibilité à la 1naladie.
Les gènes du co1nplexe majeur d'histoco1npatibilité de classe 2 (HLA) sont
les principaux impliqués dans la prédisposition au diabète. La maladie est

fréquemment associée aux groupes HLA-DR3 et DR4, ou DQ Bl 0201 et DQ B l
0302.
Immunologie
La destruction des cellules B par les lymphocytes T s'acco1npagne d'une
activation de l'i1rununité hu1norale. Des anticorps dirigés contre des auto-antigènes
de la cellule B sont détectables chez 85-90 % des sujets lors du diagnostic de
diabète. Les anticorps anti-îlots ICA ("Islet-Cell Antibodies") sont présents chez
plus de 80 % des enfants diabétiques au début de la maladie. Ils sont dirigés contre
divers antigènes de la cellule f3 dont deux principaux, la gluta1nate décarboxylase
(GAD) et la tyrosine phosphatase (IA-2). Des anticorps anti-insuline sont présents
chez 30 à 40 % des enfants diabétiques à la découverte de la maladie, plus souvent
avant l'âge de 5 ans. Ces auto-anticorps peuvent être détectés plusieurs mois ou
années avant la phase clinique.
Anatomopathologie
On note la présence d'une infiltration ly1nphocytaire à prédominance de
cellule T avec réduction du no1nbre et de la taille des îlots.
Physiopathologie
Rôle physiologique de l'insuline : elle est fabriquée sous forme d'une protéine
inactive (proinsuline) puis subit une maturation où elle sera scindée grâce à une
enzyme protéolytique en: chaîne A et B de l'insuline et le peptide C.
L'insuline est la seule hormone du système hypoglycémiant, elle joue un rôle
majeur dans le contrôle de la glycé1nie.
Action de l'insuline :
Au niveau du.foie: - mise en réserve du glucose sous for1ne de glycogène.
- diminue la glycogénolyse.
- inhibe la gluconéogenèse.
Au niveau musculaire : augmente la captation et mise en réserve sous forme de
glucogène.
Au niveau du tissu adipeux : captation du glucose et synthèse des triglycérides et
freine la lipolyse.
585
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Cattd 1olamin111.
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- conséquence de la carence en insuline : (fig. 1)

* hyperglycémie : par augmentation de la glycogénolyse et néoglucogenèse.
* aug1nentation de la lipolyse.
* corps cétoniques : produits par le foie : transformation des AGL en corps cétoniques
aboutissant à une cétonémie, cétonurie puis acidose.
Diagnostic positif
Clinique: les signes initiaux du diabète sont secondaires à l'hyperglycémie et à la
production excessive de corps cétoniques, induites par la carence en insuline.
Dans 60 à 75 o/o des cas, le diabète est diagnostiqué chez l'enfant devant
l'association de polyurie, polydipsie et ainaigiisse1nent.
La polyurie osmotique entraîne des 1nictions nocturnes fréquentes ("nycturie")
et une polydipsie. Chez tout enfant se levant plus d'une foi s par nuit pour uriner, le
diabète est le premier diagnostic à évoquer. Le délai moyen entre son appa1ition et
le diagnostic de diabète reste de plusieurs semaines.
Circonstances de découverte, trois modes de révélation :
- début progressif étant le plus fréquent : essentiellement la triade classique faite
d'un syndro1ne polyuropolydipsique avec a1naigrisse1nent ; asthénie, polyphagie
.
ou anorexie.
- tableau d'acidocétose diabétique dans 25 % des cas.
586
- découverte fortuite : à l'occasion d'un examen systématique, exainen des urines
ou autres.
Examens complémentaires :
Affirmer le diabète : une glycémie plasmatique, mesurée n'importe quand,

supérieure ou égale à 200 nigldl (2gll), associée aux signes cliniques du diabète
suffit pour faire le diagnostic. La glycosurie est abondante, souvent associée à une
cétonu1ie (mesurée avec une bandelette réactive).
- JJerturbation du bilan liJJidique avec hypert1igycé1idémie hypercholestérolémie.
- FNS: une hyperleucocytose peut être notée en dehors de tout contexte infectieux.
- évaluation de l'équilibre glycémique moyen : la glycosylation de l'hémoglobine est
l' une des 1nultiples glycosylations pathologiques que subissent les protéines des
diabétiques, l'hémoglobine glycosylée (HbAlc) est con·élée à la 1noyenne des
glycémies des 3 mois précédents le prélèvement.
Affirmer la nature auto-ininiune du diabète : l'origine auto-i1nmune est
affirmée s'il existe des ICA, des anticorps anti-GAD ou anti-IA-2, et/ou des
anticorps anti-insuline (avant le début de l'insulinothérapie pour ces derniers).
Affirmer le caractère insulinoprive du diabète : l ' insulino-sécrétion peut être
appréciée par la 1nesure du peptide C, en règle effondré à 1- 15 o/o de la normale.
Ceci n'est utile que dans le cadre d'études cliniques.
Les circonstances rares de diag1iosûc : rai·ement, le diabète est diagnostiqué
en l'absence de signe clinique, devant une glycé1nie effectuée fortuite1nent, ou du
fait d'une 1naladie auto-immune (thyroïdite, maladie d' Addison, vitiligo), ou chez
un apparenté de premier degré d'un diabétique insulinodépendant.
Une glycémie à jeun > 126 1ng/dl suffit à porter le diagnostic de diabète.
Lorsque la glycémie à jeun est > 110 mg/dl mai s < 126 mg/dl, il est nécessaire
d'effectuer une épreuve d'hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO):
* Si la glycémie au temps 120 min est> 200 mg/dl, il s'agit d'un diabète.
* Si elle est> 140 mg/dl , il s'agi t d'une intolérance aux hydrates de carbone.
* Si la glycémie au temps 120 1nin est< 140 mg/dl, il s'agit d'une hyperglycémie à
jeun (glycémie à jeun entre 110 et 126 mg/dl).
Formes cliniques
1- forme du nourrisson : rare, généralement c'est un tableau de déshydratation
avec acidocétose.
2 - forme de l'adolescent : difficile à équilibrer.
3 - forme évolutive : c'est une forme avec rémission ou lune de miel de quelques
jours à quelques 1nois se définissant par une aglycosurie à des doses d 'insuline
< 0.5 Ul/kg/24h.
4 - fonnes associées : le diabète de l'enfant peut rarement s' inscrire dans un
syndrome de polyendocrinopathie auto-immune de type l , de transmi ssion
587
autosomique récessive. Il comporte essentiellement une hypoparathyroïdie, une
insuffisance surrénalienne, et une candidose cutanéo-muqueuse chronique.
Enfin, le diabète a été décrit dans d'autres 1naladies, insulinodépendant ou
insulinorésistant

(Mucoviscidose, syndrome de Tu1ner, trisomie 2 1, syndrome de Prader-
Willi ... ). Il a surtout été décrit associé à des maladies auto-immunes : 1naladie
|
cœliaque et thyroïdite dans 3-5 o/o des cas, myasthénie et la maladie d' Addison
m
o
c
t.
dans 1 % des cas.
o
p
s
g
lo
.b
5 - formes rares ou autres diabètes de l'enfant :
s
in
c
e
d
e
* Diabète du nouveau-né : le diabète est exceptionnel à la naissance. Il
m
est défini
s
e
rd
par une hyperglycémie persistante avant l'âge de 2 inois et doit être différencié
o
s
e
tr
e
de l'hyperglycémie fréquente du pré1naturé ou de l 'hypotrophe soumis à des
.l
w
w
w
apports intraveineux importants de glucose, ou à un traitement hyperglycémiant
|
m
o
(corticoïdes).
.c
s
s
re
p
rd
Les nouveau-nés diabétiques sont hypotrophes. La glycémie est élevée ou
o
.w
s
s'élève rapide1nent après la naissance, la polyu1ie et la glycosurie sont responsables
in
c
e
d
e
d'une déperdition calo1ique et hydrique importante ; l'insulinothérapie doit être
m
s
e
rd
instaurée à l'aide d'une pompe à insuline.
o
s
e
tr
e
.l
30 % de ces diabètes sont transitoires. 20 % récidivent plusieurs années plus

w
w
w
tard. Près de 50 % sont définitifs. Les diabètes néonatals n'ont en général pas de
|
s
in
c
marqueurs d'auto-immunité.
e
d
e
M
s
*
e
rD
le diabète mitochondrial : est non insulinodépendant ou insulinodépendant. Il

o
s
re
peut être évoqué en l'absence d'ICA, s'il existe des antécédents personnels ou
T
e
/L
s
familiaux compatibles avec une maladie mitochondriale (surdité, myopathie,

p
u
ro
/g
encéphalopathie, myocardiopathie, rétinite pigmentaire ... ).

m
o
.c
*
k
o
Le MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) est un diabète non

o
b
e
c
a
insulinodépendant débutant avant l'âge de 25 ans, de trans1nission autosomique

.f
w
w
w
do1ninante. Plusieurs inutations géniques ont été identifiées (anomalies du gène de

|
s
in
la glucokinase, de HNFl? ou de HNF4??De IPFl ?).

c
e
d
e
M
*
s
l e syndrome de Wolfram : de transmission autosornique récessive, comprend un

e
rD
o
s
diabète insulinodépendant, un diabète insipide, une surdité, une atrophie optique.

re
T
e
/L
m
Diagnostic différentiel, éliminer une:

o
.c
k
o
o
b
1 - Méliturie :
e
c
a
.f
w
- diabète rénale: glycosurie isolée, parfois familiale, l'évolution souvent bénigne

w
w
|
sans aucun traitement.

- galactosémie et fructosémie.
- tubulopathie.
- intoxication : métaux lourds, monoxyde de carbone, caféine ...
588
2- devant une hyperglycémie, éliminer:
- Causes exogènes: b1ûlures, certains traitements (co1ticothérapie).
- Causes endogènes affections endoc1iniennes (syndro1ne de cushing,
phéochromocytome), origine centrale (traumatisme crânien, méningoencéphalite,

hémon-agie cérébroméningée ... ) ; et enfin pancréatite aiguë.
,
Evolution et complications :
A- Complications aiguës :
1-Acidocétose diabétique: l'acidocétose peut être révélatrice de la maladje dans 30 o/o
des cas en Algérie (témoignant de la carence absolue en insuline, après plusiew·s
semaines de polyu1ie méconnue) ou secondaire à un arrêt volontaire de
l' insulinothérapie, souvent à l'adolescence. Elle est rare1nent déclenchée par une
affection intercurrente, sauf chez le nou1risson (infections ORL, gastro-entérite).
Signes cliniques
Les signes cliniques co1nbinent ceux de l'hyperglycémie (voir précédemment)
et ceux de l'acidose :
- Polypnée à quatre temps dite de Kussmaul, ainple, ou simple tachypnée.
- Nausées, vomissements et douleurs abdon1inales. Le caractère de la douleur,
l'apparente défense peuvent orienter à tort vers une appendicite, erreur diagnostique
redoutable dans cette circonstance.
- Un véritable coma est rare (10 %), une somnolence est fréquente (40 %).
- Les patients sont plus souvent normo ou un peu hypotherrniques.
- Déshydratation globale, extracellulaire (pli cutané, hypotension, oligu1ie tardive
faisant suite à la polyurie osmotique) et intracellulaire (soif, sécheresse des
muqueuses).
- Odeur typique de l'haleine acétonémique.
La définition de l' acidocétose est purement biologique associant :
* L'acidocétose diabétique est définie par:
- une cétonurie mise en évidence à l'aide d'une bandelette urinaire réactive.
- un pH veineux inférieur à 7,30 ou une réserve alcaline inférieure à 15 mEqll.
- une glycé1nie plas1natique supérieure à 2,5 g!l, la présence d'une cétonémie (non
mesurée en pratique).
*Autres désordres biologiques : swtout des désordres hydro-électrolytiques associés :
La natrémie : est normale ou basse, selon l'importance respective des pe1tes
hydriques et sodées, et selon la glycémie. L'hyperglycémie entraîne un mouvement
d'eau intracellulaire vers le secteur extJ-acellulaire, faisant baisser la nati·émie (chaque
gramme de glycémie au dessus de 1 gramme fait baisser la natrémie de 2 mEq/l).
589
La kaliémie : soit basse, normale ou élevée, la déplétion potassique est constante
(perte u1inaire de potassium).
La /Jrotidémie : est élevée (déshydratation extracellulaire), de 1nê1ne que l'urée et
la créatinine (ù1suf:fisance rénale fonctionnelle).

* L'électrocardiogramme : est effectué dès l'rurivée du malade, il doit être répété au
cours des premières heures, à la recherche de signes d'hypokaliémie (aplatissement
de l'onde T , appaiition d' tme onde U, troubles du rythme), ou d'hyperk:'lliémie
(ondes T runples).
Le traitement insulinique entraîne un mouvement du potassium du secteur
extracellulaire vers le secteur intracellulaire il est responsable d'une chute rapide
de la kaliémie, dangereuse si les apports potassiques sont insuffisants.
590
Physiopathologie de l'acidocétose:
Carence en insuline

Carence énergétique cellulaire
Contre-régulation
Hormones hyperglycémiantes Lipolyse
Hyperglycémie Acides gras libres
Polyurie, Glycosurie Foie
Corps cétoniques
Pertes d 'électrolytes Acide acétyl-acétique
Acide 6 - HvdroxYbutyrique
Déshydratation Acidose
591
Traitement
C'est une urgence thérapeutique. Le pronostic vital peut être mis en jeu par ce
désordre 1nétabolique sévère ou consécutif à des effets néfastes d'un traite1nent
inte1npestif qui peut se co1npliquer d'hypokaliémie ou d'œdème cérébral aigu.

Le traitement de l'acidocétose sévère repose sur l'insulinothérapie et la
réhydratation :
- l'ins uline rapide par voie veineuse (0, l U/kg/h),
- la perfusion de séru1n physiologique au débit initial de 5 à 7 ml/kg/h, bien
supplémenté en potassium, s'il n'y a pas de signe électrique d'hyperkaliémie (1 g de
KCl pour 250 ml de sé1u1n physiologique).
La fréquence cardio-respiratoire, la pression artérielle, l'état de conscience, et
la djurèse sont surveillés chaque heure.
Le débit de perfusion, les apports potassiques, la posologie de l'insuline sont
réévalués chaque heure au début, en fonction de l'ionogramme sanguin, du pH, de
la glycémie et de l'ECG.
La correction complète de l'hyperglycé1nie, de l'acidose et de la déshydratation
est assez lente, en 8 à 12 heures environ. Un relais est pris par l'insuline sous-cutanée
et la réhydratation orale dès que l'état cliruque le permet.
Complications de l'acidocétose
La mortalité liée à l'acidocétose est de l'ordre de 1 % en Europe et de 5 % en
Algérie. Trois facteurs en sont principalement responsables : l ' hypokalié1nie,
l'inhalation de liquide gastrique et l'œdème cérébral.
L'hypokaliémie : peut entraîner des troubles du rythme cardiaque. Elle est révélée ou
aggravée à l'instauration du traite1nent si les apports potassiques sont insuffisants. La
recherche de signes électtiques de dyskaliémie est systématique, par des ECG
répétés. Il ne faut pas coniger systé1natique1nent l'acidose car les bicarbonates ne
réduisent pas le délai de! 'acidose mais entraînent une chute brutale de la kaliémie, ne
con·iger que si acidose est très importante avec un pH < 6.9 ou une dépression
myocardique secondaire à l'acidose.
L'i1ihalation de li.quide gastrique : doit être prévenue par la inise en place d 'une
sonde nasogastrique et aspiration de l'estomac chez les patients inconscients.
L 'œdème cérébral : est plus fréquent chez l'enfant que chez l'adulte et sa mortalité
est lourde, il est suspecté devant :
- Des céphalées
- Une altération secondaire brutale de la conscience, des convulsions, des signes
neurologiques de co1npression du tronc cérébral (mydriase, bradycarilie). Elle
survient sou vent 4-12h après le début du traitement.
592
* L'apport de bicarbonates pour corriger l'acidose est un facteur favorisant, et doit
être proscrit.
* La baisse trop rapide de la natrémie a égale1nent été impliquée : l'apparition
d'une hyponatré1nie vraie (= valeur de natrémie conigé pour la glycémie) doit

conduire à ralentir le débit de pe1fusion qui sera calculée comme suit:
Na c =Na +2x (glycé1nie(g/l) - 1) normale= 140 +-5mmol/l.
En pratique, chaque gramme de glycémie au-dessus de l g/l abaisse la
natrémie de 2mmol/l.
*la mise en route du mannitol à raison de 0.25-lg/kg en IV s'impose.
Précautions à prendre :
La SU/Jplémentation potassique est très importante, bien entendu en l'absence
d'anurie afm de prévenir l'hypokaliémie avec le risque cardiaque qu'elle peut
entraîner. La quantité de potassium perfusée peut donc être doublée pour aniver à 3 g
de Kcl (soit 40meq) par litre de solution à ne pas dépasser.
La SUJJplénientation en phosphore est problématique, des essais d'adjonction
de phosphore dans les solutions perfusées ont entraîné chez certains malades des
hypocalcémies sévères avec tétanie, de plus la présence de calcium dans ces solutés
entraîne un risque non négligeable de précipitation.
2 - Hypoglycémie :
Les pre1niers signes d'hypoglycémie, con·espondant à la réaction adrénergique
(tremblements, tachycardie, anxiété, sueurs, faim, paresthésies) apparaissent lorsque
la glycémie plas1natique est inférieure à 60 1ng/dl, puis les signes de neuroglycopénie
(difficultés de concentration, fatigue, faiblesse, difficultés à parler, incoordination,
troubles du comporte1nent puis coma, convulsions) lorsqu'elle chute en dessous de
50 mg/dl.
Les hypoglycémies survenant durant le sonuneil peuvent passer inaperçues et
se traduire par des céphalées matinales ou des difficultés à se réveiller.
- selon le degré de sévérité de l'hypoglycémie on distingue : les hypoglycémies
mineures et hypoglycémies sévères.
L'hypoglycéniie niineure : est perçue par le sujet lui-même, qui absorbe des
glucides pour la coniger. Elles sont inéluctables chez un sujet diabétique bien
équilibré, et se produisent 1 à 3 fois par semaine .
L'hypoglycé1nie sévère : nécessite une intervention extérieure, soit en aidant à
l'ingestion de glucides, soit, si la conscience est profondément altérée, en
e1nployant du glucagon intramusculaire ou du sérum glucosé intraveineux.
,
Etiologie des hypoglycémies sévères :
Les hypoglycémies sévères sont d'autant plus fréquentes que l'HbAlc est
basse. Pour une HbAlc inférieure à 6 %, il se produit environ un accident
593
hypoglycémique sévère par an, Elles restent difficiles à éviter dans la vie d'un
diabétique dont l'équilibre métabolique correspond à un risque faible de
microangiopathie sévère.
La recherche d'un facteur causal est classique, 1nais rarement retrouvé (erreur

de dose d'insuline, injection intra1nusculaire, oubli de collation, absence de glucide
lent au repas, effort physique prolongé). Les facteurs de risque les plus fréquents
sont un diabète ancien et des antécédents d ' hypoglycémie sévère.
Cependant on note la fréquence de la non perception des hypoglycémies et
donc absence de signe adrénergique d ' hypoglycémie lorsque le diabète est ancien.
Traitement des hypoglycémies
Le resucrage oral, lorsqu'il est possible, comprend un sucre rapide (sucre, jus
de fruit, miel), à raison de 0,3 g/kg, et un sucre lent (pain, biscuit), à raison de 0,3
g/kg. S'il est impossible de resucrer per os, Je glucagon par voie intramusculaire 0,5
mg si âge < 5 ans et 1 1ng au-delà, ou le glucosé par voie veineuse (G30, 1 1nl/kg)
sont employés.
3 - Coma hyperosniolaire :
Se caractérise par: - une forte hyperglycémie> 8- l Og/l
- une hyperosmolarité plasmatique> 350mosm/I
- sans cétose
La carence en insuline n'est pas totale, ce qui suffit à li1niter la lipolyse et la
cétogenèse.
Très rare chez l'enfant de 1noins de 2 ans, qui, comme l'enfant présentant une
encéphalopathie, ne peut ni exp1imer sa soif, ni boire librement.
Cliniquement c'est un tableau de déshydratation extra et intracellulaire avec
signes neurologiques à type d 'hypertonie, raideur méningée, nystagmus et babinski
bilatéral.
Malgré le traitement, la 1nortalité reste élevée (plus de 50 o/o)
B - Complications chroniques ou dégénératives

Celles-ci sont de 2 ordres la 1nicroangiopathie et 1nacroangiopathie dues à la
fois à une 1nauvaise diététique et un mauvais traitement. Elles sont d 'autant plus
fréquentes que la maladie est ancienne et l'équilibre métabolique insuffisant. Elles
n'apparaissent pas avant plusieurs années de diabète et avant le début de la puberté.
Il est nécessaire de les rechercher régulièrement après 5 ans d 'ancienneté du
diabète, une fois la puberté débutée.
La rétinopathie diabétique : le dépistage de la rétinopathie diabétique repose
sur l'examen du fond d'œil (avec photographies si possible) chaque année par un
ophtalmologiste expé1imenté dans ce domaine. La détection d'anomalies doit être
précisée par une angiographie à la fluorescéine.
594
La néphropathie diabétique : une néphropathie glomérulaire est dépistée par
la recherche annuelle d'une microalbuminwie.
La neuropathie diabétique : on peut retrouver des ano1nalies de la conduction
nerveuse ex : paresthésie . . .

Les complications niacroangiopathiques ne se rencontrent qu'à l'âge adulte.
C - Complications cutanées
Les lipodystrophies : lipoatrophie ou lipohypertrophie à éviter en respectant la
rotation des sites d'injection.
D - Complications infectieuses en particulier:
- infection cutanée bactérienne ou mycosique.
- infections urogénitales su1tout winaires.
E - Trouble de la croissance
Un retard staturo-pondéral peut être constaté en cas de diabète mal équilibré,
cependant la for1ne extrême du syndrome de Mauriac est devenue rare associant :
nanisme, hépatomégalie, aspect cushingoïde, malnutrition.
On peut avoir un retard pubertaire de 1-2 ans en moyenne.
F - Prise de poids et risque d'obésité.
Traitement au long cours du diabète insulinodépendant
Buts de la prise en charge :
* 1nener une vie (familiale, scolaire, sportive et professionnelle ... ) aussi normale
que possible sans complications aiguës, moins d'accidents hypoglycé1niques et
surtout ja1nais d'acidocétose, l'idéal est une normoglycérnie.
* retarder les complications dégénératives par un 1neilleur équilibre.
*bon développement staturo-pondéral et pubertaire.
* prévention des troubles psychologiques à l'adolescence.
La prise en charge compo1tera essentiellement 3 volets importants qui sont :
l'ali1nentation, l'insulinothérapie, l'activité physique et l'éducation de l'enfant et
de sa fa1nille.
L''alimentatio1i : il faut savoir que la ration calorique est identique à celle d'un
enfant non djabétique, elle sera constituée de:
- ration glucidique 50 % de la ration ca101ique totale, sous forme de glucides
lents. Les sucres rapides et boissons sucrées doivent être proscrits, sauf de
manière exceptionnelle.
- ration liJJidique 30-35 % de la ration calo1ique globale sous forme d 'acides gras
saturés et insaturés.
- ration protidique 15-20 % de la ration calo1ique globale.
595
Répa1tition : Petit déjeuner 20 %.
Déjeuner 30 o/o.
Dîner 30 %.
Sans oublier les collations à 10 h et 16 h, chacune représentant 10 % surtout

pour le schéma à deux injections.
Les repas et les collations doivent être variés et administrés à horaire fixe.
L'insulinothérapie
Type d'insuline : depuis 1921, date de découverte de la première insuline
d'origine porcine puis en 1934, lère insuline au zinc, plus tard NPH et à ! 'heure
actuelle on utilise les analogues de synthèse. Aujourd'hui, il existe donc l'insuline
à action rapide, la NPH (inte1médiaire) et l'ultralente.
c·inetiaue
, . d'action ; voir. T.a bleau f ..
Tyne d ' insuline Début d 'action Pic Fin d'action
Rapide (10) 15-30 mn 2H 6-8 H
NPH 1 Heure 6H 12-16 H
Lente 1-2 H - 24-28 H
Modalités thérapeutiques : le choix se fait en fonction du nombre d'injections

et de l'insuline utilisée; plusieurs sché1nas peuvent être utilisés:
- Chez l'enfant avant l'entrée au collège, un schéma d'insulinothérapie en deux
injections matin et soir est le plus acceptable (mélange d'une insuline rapide, agissant
pendant 6 à 8 heures, ou d'un analogue de l'insuline, agissant 2 à 4 heures, avec une
semi-lente agissant 12 à 16 heures. C'est le schéma conventionnel à deux
injections (SPLIT-MIX) par jow-. Dose de départ: 1 UI/kgl24h avec 2/3 de la dose
le matin ( 1/2 insuline rapide (IO) et 1/2 insuline prolongée (NPH) et 1/3 de la dose le
soir (2/3 insuline rapide et 1/3 insuline prolongée)
- Dès que l'enfant prend en charge ses injections, un sché1na à trois ou quatre
injections matin, midi et soir peut lui être proposé (une injection d'insuline rapide
avant chaque repas, et une injection avant le dîner ou au coucher d'une insuline
semi-lente, ou lente agissant 24 heures).
Le schéma intensif à 4 injections permet de diminuer le risque de rétinopathie
et de néphropathie diabétique de 30-90 %.
Les injections sont effectuées perpendiculairement ou à 45 degrés à la peau à
l'aide d'une seringue à insuline à 1OO UI/1nl, dans un pli cutané de l cm
d'épaisseur, en sous-cutanée profonde. Le point de piqûre varie d'un jour à l'autre
(rotation) afin d'éviter l'apparition de lipohypertrophies, mais le site de chacune
596
des injections est fixe (face externe de cuisse, ventre, région scapulaire) afin de
régulariser la vitesse de résorption de l'insuline.
L'i njection se fait Y2 heure avant le repas.
- Chez le très jeune enfant, la pompe à insuline sou s-cutanée per1net une résorption

plus régulière de l'insuline, ce qui limite les hypoglycémies sévères et nocturne,
plus fréquentes à cet âge.
Les réglaages des doses :

* Un épisode infectieux peut entraîner une hyperglycémie. Si elle s'associe à une
cétonurie, il faut augmenter ponctuellement les doses d ' insuline.
* En cas de vo1nissements chez le jeune enfant, après avoir écarté une acidocétose,
les doses d 'insuline sont diminuées, jamais ruTêtées, et l'enfant est réhydraté par
voie orale à l'aide de solutés sucrés, jusqu'au retour à une tolérance alimentaire
acceptable. Si l'intolérance alimentaire est absolue, l'hospitalisation devient
, .
necessrure.
* Lors d'un effort physique prolongé, il faut diminuer la dose couvrant la période
de l'effort, ne pas injecter l'insuline dans une zone sollicitée musculaire1nent
dans les heures suivantes.
* En cas d 'exercice intense, la ration glucidique du repas précédent et du repas
suivant peut être augmentée.
,
Education clu diabétique et sa.famille :
- expliquer la 1naladie aux parents et à l'enfant, principe du régime, apprentissage
des techniques : dextrostix, labstix.
- reconnaître les signes d 'hyperglycé1nie et d 'hypoglycé1nie sans oublier la trousse
que le diabétique doit avoir contenant des 1norceaux de sucre, une ampoule de
glucagon, coton ; alcool ...
Surveillance quotidienne de la maladie :
Le but est d'obtenir une glycé1nie entre O. 70-1 .1 Og/l en préprandial et l .60-
l .80g/l en postprandial.
Ob"ectifs 1 cémi ues selon l'â e
A jeun (g/I) Postprandiale Au coucher (g/I)
(g!l
Nourrisson 0 ,90 à 1,20 1,60 à 1,80 2: 1,50
Age scolaire 0,80 à 1,10 1,40 à 1,80 2:1,40
Adolescent 0,70 à l ,10 1, 10 à 1,60 >

- 1,20
597
- Le cahier du diabétique doit être re1npli correctement avec des surveillances
pluriquotidiennes des glycémies capillaires à l'aide de bandelettes réactives
(dextrostix) ou un lecteur de glycémie.
- L'adaptation des doses se fera en fonction des résultats d'analyse c'est-à-dire

d' hypoglycémie ou d ' hyperglycémie; voir Tableau II :
De combien d ' unités augmenter ou diminuer la dose d ' insuline

Si la dose est inférieure à 5 unités 'h unité
Si la dose est entre 5 et 15 unités 1 unité
Si la dose est supérieure à 15 unités 2 unités
En dehors des examens du sang et des mines quotidienne1nent, une 1nesure
d'hémoglobine glycosylée, 4 à 6 fois par an s'impose. Le traitement doit la maintenir
entre 6,5 et 8o/o, seuil permettant d'éviter efficacement une microangiopathie sévère.
- un fond d'œil tous les 6 mois voire angiographie à fluorescéine si anomalie au
fond d'oeil.
- microalbuminurie des 24 h et un électromyogramme après 5 ans d 'évolution.
- une surveillance plus rapprochée si apparition des co1nplications dégénératives.
Problèmes particuliers :
* en cas d'intervention chirurgicale, passage à l'insulinothérapie (IO) par voie
parentérale
* scola1ité: éviter l'absentéis1ne < 7jours par année et infor1ner les enseignants
* orientation professionnelle : les diabétiques peuvent exercer la plupait des
métiers, à l'exception de rares professions "de sécurité" (aviateurs, conducteurs
d'engin).
Dépistage du diabète
La prévalence du diabète chez un frère ou une sœur d'tm diabétique est de 5 %
(contre 0,3 % dans la population générale).
La présence d'ICA, d'anticorps anti GAD ou anti IA-2, ou d'anticorps anti -
insuline marque le risque de devenir diabétique. Ces autoanticorps sont retrouvés
chez 2 à 7% des appai·entés de premier degré d'un diabétique.
Le risque de diabète est proche de 100 % lorsque le titre des autoanticorps est
très élevé, lorsqu'il existe 3 ou 4 types d'autoanticorps détectés, et lorsque l'enfant
est jeune (âge < 10 ans).
Bien que 90 % des diabètes insulinodépendants se développent en l'absence
d'antécédent familial, le dépistage du diabète dans la population générale reste à
valider et se heurte à des problèmes de coût et à l'absence de traite1nent préventif
d'efficacité démontrée.
598
Pronostic
En général le pronostic vital urunédiat peut être mis en jeu par un accident
aigu (acidocétose ou hypoglycé1nie) et à 1noyen et à long terme par les
complications dégénératives.
,

Education, prévention, information sont les 1neilleures armes pour espérer
faire diminuer ces complications.
Perspectives thérapeutiques
- Le rêve de tout diabétique est l'insuline orale, laquelle reste du do1naine de la
recherche grâce à des co1nprirnés qui ne seront pas digérés par le suc gastrique.
- L 'insulu1e inhalée par voie nasale est mal tolérée, ce sont des capsules de 3-9 UI
- Greffe des îlots de langerhans afin de restaurer la capacité de sécrétion : elle est
indiquée en cas de : diabète urémique, de néphropathie et de diabète instable.
Malheureusement, elle se heurte à la rareté des donneurs compatibles et à
1' i1nportance des réactions de rejet.
,
- Eventuellement agir sur le dérègle1nent immunitaire en essayant de neutraliser ou
rééduquer les lymphocytes T (injection d'anticorps anti CD3 contre les
cellulesT).
599
Hypoglycémie de l'enfant
La glycémie est le reflet de l'équilibre entre production et consommation de

glucose. Cet équilibre est sous la dépendance des substrats disponibles, du bon

fonctionne1nent des voies métaboliques et de la régulation adaptée de ces voies
métaboliques par des facteurs hormonaux et neurologiques. L'hypoglycémie est un
symptôme fréquent en Pédiatrie, son traitement est une urgence médicale du fait du
risque des séquelles cérébrales définitives en cas d'hypoglycémies récidivantes ou
prolongées.
L'hypoglycémie se définit selon les critères de Combalt Schust:
Nouveau-né à ter1ne: 0-72 h une glycé1nie < 0.3g/l.
> 72 h une glycémie< 0.4 g/I.
Petit poids de naissance (PPN) : 0-48 h une glycémie <0.2 g/l.
> 48 hune glycémie < 0.3 g/l.
Après un mois : une glycémie < 0.4 g/I (<2.2 IDJnol/l) quel que soit l'âge de
l'enfant.
Physiologie
Le glucose est le substrat énergétique majeur des cellules. Certaines l'utilisent
de façon obligatoire : cellules sanguines circulantes, moelle osseuse, médullaire,
rénale, nerfs périphériques. Certains tissus, tels le foie ou les 1nuscles squelettiques,
utilisent préférentiellement d'autres substrats énergétiques comme les acides gras
libres (AGL) ou les corps cétoniques (CC). Le système nerveux central (SNC)
utilise préférentiellement le glucose, mais peut aussi métaboliser les CC ou le
lactate. Le glucose étant le substrat énergétique 1najeur du SNC, l'hypoglycé1nie
peut entraîner des conséquences dra1natiques sur le fonctionnement et, chez le
jeune enfant, sur la maturation du cerveau.
Principales voies 1nétaboliques

La glycémie reflète l'équilibre entre les flux de glucose entrant et sortant de la
circulation sanguine systémique.
Le glucose entrant dans la circulation est la somme du glucose d'origine
exogène provenant de l'alimentation et du glucose d'origine endogène provenant
d'une part de la libération du glucose à partir des stocks de glycogène : voie de la
glycogénolyse ; et la néosynthèse à partir des précurseurs formateurs de glucose
(acides aminés, lactate et glycérol) : voie de la néoglucogenèse.
Le glucose sortant de la circulation est représenté essentielle1nent par le
glucose conso1nmé pour la fourniture d'énergie : voie de la glycolyse et du glucose
stocké sous fo1me de glycogène : voie de la glycogénogenèse ; ainsi que le glucose
utilisé pour des néosynthèses d'acides aminés, de glycérol, d'acides gras et de
cholestérol.
600
La figu re ! schématise les voies du métabolisme du glucose.
Lipdes
Prvteincs
gfucose

u
r;.-1
~ GlyœgcrDlpE:
lî
.. rj~ gfuœse-6 p
i ~ie B lî~
AA Pyruwrte Lactate
1 1
6fyc:afys2
OfA
Acd-yf-CoA
Krebs
'·
•, l Cetase
Corps
Cétoniques
Fig.I
Origine du glucose circulant

A - Métabolisme du glucose à l'état 1iourri : durant les 4 premières heures suivant
un repas, le glucose sanguin est essentiellement d'origine exogène. La
conso1runation se répartit entre :
- des tissus non insulinodépendants qui représentent au repos plus de 50% de la
conso1runation glucidique. Il s'agit essentiellement du tissu nerveux qui joue un
rôle essentiel tant au plan qualitatif (consommation obligatoire) que quantitatif
(25 % de la consommation de glucose chez l'adulte, 1nais 60-80 % chez le
nouveau-né et le nourrisson) ;
- des tissus insulinodépendants. A' noter que la consommation par le muscle peut
être multipliée jusqu'à 20 fois lors d'un exercice intense.
Durant cette période, le glucose non irrunédiatement consommé est mis en
réserve grâce à la glycogénosynthèse hépatique et musculaire. Cette période est
essentiellement sous le contrôle de l'insuline.
601
B - Période intermédiaire ou jeûne court entre 4 et 16 heures de jeûne, !'apport de
glucose provient essentiellement de la glycogénolyse hépatique qui remobilise les
stocks de glycogène. Le cerveau, foie et muscles restent les principaux
consommateurs de glucose, alors que les autres organes réduisent progressivement
leur consommation. Durant cette période, la régulation honnonale est

essentiellement assurée par l'inversion du rappo1t insuline/glucagon.
C - Adaptation au jeûne long les réserves de glycogène épuisées, deux autres
mécanismes entrent en jeu :
- la néoglucogenèse, essentielle1nent hépatique qui permet la synthèse de glucose à
partir de composés non glucidiques : les acides aminés (60 %) libérés du muscle,
le lactate (30 %) produit par les organes glycolytiques et le glycérol (10 %)
provenant de la lipolyse ;
- la cétogenèse permet la synthèse des CC qui forment une nouvelle source d'énergie
pour la plupart des tissus et pennettent une épargne de glucose.
Tous les tissus réduisent leur consommation de glucose, les principaux
consorrunateurs restant le cerveau, les cellules sanguines et la 1nédullaire rénale.
Cependant, même le SNC, pour subvenir à ses besoins, diJninue sa conso1runation
de glucose et utilise les CC.
Le foie est l'organe essentiel de la régulation glycé1nique, Il 1net en réserve le
glucose en excès sous forme de glycogène. Il est le principal fournisseur de glucose
soit à partir du glycogène, soit à partir d'autres substrats : acides aminés, glycérol
et lactate ; enfin p1incipal organe cible de l'insuline et du glucagon.
Régulation du métabolisme glucidique :
Le maintien d'une glycémie normale nécessite des voies métaboliques
normales et fonctionnant en synergie paifaite grâce à des mécanismes de
rétrocontrôle par les substrats, à des systèmes de contrôle hormonal et à des
facteurs de contrôle nerveux.
Contrôle hornional :
1 - L'insuline : action essentielle dans la stimulation du transpo1t et du métabolisme du
glucose, une inhibition de la lipolyse, de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse.
De 1nanière générale, l'insuline auginente la consommation du glucose et diminue
sa production.
2 - Le glucagon : est l'hormone la plus puissante de la néoglucogenèse. Il stimule la

lipolyse et favorise la cétogenèse. La majo1ité des actions du glucagon se fait par
l'intermédiaire de récepteurs spécifiques qui activent l'adénylate cyclase, et
aug1nentent l'AMPc.
3 - Le cortisol : augmente la production hépatique de glucose, principale1nent en

stimulant la néoglucogenèse. Le cortisol induit un Freinage de la synthèse
protéique et une accélération de la protéolyse et de la synthèse de novo
602
d'alanine et de glutamine. Le cortisol accroît la cétogenèse en sti 1nulant la
lipolyse.
4 - Les catécholaniines : stimulent la néoglucogenèse et la glycogénolyse. Elles
inhibent la dégradation protéique, stunulent la lipolyse et la cétogenèse.

5 - L'homione de croissance (GH: growth homi.one) : réduit la sensibilité à l'insuline
des tissus pé1iphé1iques et l'effet inhibiteur de l'insuline sur la production
hépatique de glucose. Elle stimule la synthèse protéique. Elle accroît la lipolyse
et la cétogenèse.
6 - L'insuline growth factor (IGF 1) : médiateur de l'action de la GH, a un effet
hypoglycémiant essentiellement par augmentation de la captation intracellulaire
du glucose. L'IGFI diJninue le catabolisme protidique, diminuant ainsi les
substrats de la néoglucogenèse.
7 - La somatostatine: inhibe la sécrétion de glucagon et d'insuline par le pancréas.
Autres facteurs :
- facteurs nerveux : encore 1nal connus. Le système sympathique, par l'intermédiaire
de terminaisons nerveuses au contact des hépatocytes et des adipocytes, stimule
directement la glycogénolyse et la lipolyse ;
- facteurs hu1noraux : de no1nbreux éléments de régulation sont connus. Il s'agit
de certains produits du 1nétabolisme glucidique dont l'exemple le mieux connu
est le véritable carrefour métabolique réalisé par le fiuctose-2,6-diphosphate et
son effet régulateur propre sur l'enzyme bi fonctionnelle (activités
phosphofructokinase et fructose-2,6-diphosphate) contrôlant ainsi l'orientation
du fi ux glycolyse/néoglucogenèse.
Particularités de la régulation glycémique chez l'enfa nt :
Ceci définit la notion de tolérance au jeûne et sa dépendance par rapport à
l'âge. La tendance à l'hypoglycémie chez le petit enfant est encore 1najorée par tout
facteur augmentant la conso1nmation métabolique tel que la fièvre, les infections et
les situations de catabolisme ...
Nou veau-né : à ter1ne ou d ysmature est très vulnérable à l' hypoglycémie du fait
des faibles réserves hépatique en glucogène.
Nourrisson et p etit enfa nt : si l'adulte est capable de maintenir une glycémie
normale durant plusieurs semaines, voire plusieurs mois de jeûne complet, le petit
enfant a besoin d'un apport obligatou·e de substrats énergétiques et, lors du jeûne, la
glycé1nie va baisser après un temps relativement court, ceci s'explique par la
différence du poids du cerveau, p1incipal organe conso1nmateur, par rapport au
poids du corps et aux réserves énergétiques plus limitées chez l'enfant.
Le cerveau est donc le principal consommateur de glucose et va être la
pre1nière victime du manque de glucose. Le glucose joue un rôle fondamental pour
le fonctionne1nent et la inaturation du cerveau chez l'enfant ; le risque majeur des
603
hypoglycémies chez l'enfant est lié à cette souffrance du cerveau et au risque de
lésions cérébrales définitives qui en font toute la gravité.
Physiopathologie
L'hypoglycémie peut s'expliquer par 2 mécanismes :

1 - carence d'apport ou d'absorption : les carences d'apport essentiellement
représentées par le jeûne sont une cause inhabituelle d'hypoglycémie, Tout phénomène
aigu ou chronique entravant l'alimentation va réduiTe considérablement la tolérance au
jeOne de l'enfant.
2 - trouble métabolique et de la régulation : sont de 3 types
a - anomalie primitive du niétabolisme interniédiaire: l'ano1nalie se situe soit dans les
voies glycogénolyse, néoglucogenèse ...
b - anomalie du contrôle hormonal: déficit de sécrétion d'hormones hyperglycémiantes
ou hyperinsulinisme.
c - causes héJJatotoxiques : le foie étant l'organe clé dans l'adaptation au jeûne ;
l'insuffisance hépatocellulaire est un des facteurs d'hypoglycémie, ex. : syndro1ne
de Reeye.
Diagnostic d'une hypoglycémie
Il existe d'incessantes controverses sur la définition de l'hypoglycé1nie chez
l'enfant, le nouveau-né, et encore plus chez le pré1naturé, Il paraît raisonnable de
parler d'hypoglycé1nie pour toute glycémie inférieure à 2,8 1runol/l (0.5 g/l) chez
l'enfant et inférieure à 2,2 mmol/l (.04 g/l) chez le nouveau-né à terme.
Les méthodes de référence sont les techniques enzymatiques utilisant le
glucose oxydase. Les méthodes de dosage rapide sur sang capillaire avec un lecteur
de glycémie sont très utiles pour un diagnostic rapide d'orientation au lit du
malade, et sont indispensables comtne moyen de surveillance. Cependant, elles ne
per1nettent pas d'affirmer l'hypoglycémie qui doit toujours être confirmée par une
méthode de référence.
Certains éléments cli niques et biologiques simples permettent, dans la
majorité des cas, d'orienter le diagnostic d'une hypoglycé1nie :
A
Age de début: l'âge de révélation varie avec les différentes pathologies. Les
déficits enzymatiques héréditaires se révèlent le plus souvent avant 2 ans. Les
hypoglycé1nies récun·entes avec cétose débutent en règle après 1 an. Après 8 ans,
les principales causes d'hypoglycémie sont les hyperinsulinismes, les insuffisances
surrénales et les hypoglycé1nies fonctionnelles poststimulatives chez l'adolescent ;
Horaire de survenue par raJJJJOrt aux reJJas : cet élément est essentiel ; on
distingue ainsi :
- les hypoglycémies du jeûne court : 2-12 h, sont en faveur d'un déficit primitif de
la néoglucogenèse et de la glycogénolyse.
604
- les hypoglycémies du jeOne long : > 12 h, se rencontrent plus fréquemment dans
les hypoglycémies d'origine endocrinienne, hypoglycémies réccurentes avec
cétose et enfin dans les anomalies de la cétogenèse.
- les hypoglycémies postprandiales : la nature de l'alimentation est toujours

importante à préciser. Les intolérances au fructose, au galactose ou au glycérol,
mais aussi les hyperin sulinismes leucine sensibles et les hyperinsulinis1nes
poststimulatifs sont des causes d'hypoglycémies postprandiales précoces ;
- les hypoglycémies sans horaire, anarchiques : elles sont très évocatrices des
hyperinsulinismes. Les déficits en hormone de croissance, essentiellement chez
le petit enfant, peuvent parfois simuler un hyperinsulù1is1ne.
- existence d'une hépatomégalie : c'est un élément-clé du diagnostic. Une
hépatomégalie franche évoque à priori une anomalie enzymatique héréditaire. A '
noter cependant que l'hépatomégalie n'est pas constante dans les déficits en
fiuctose-1,6-diphosphatase. Les troubles de la glycogénolyse qui s'accompagnent
des plus grosses hépato1négalies, donnent en règle des hypoglycémies moins
sévères. L'association d'une hépatomégalie et d'une insuffisance hépatocellulaire
évoque une galactosémie, une intolérance au fructose, une tyrosinémie ou un
exceptionnel déficit en PEPCK ;
- la courbe de croissance : une croissance staturopondérale accélérée fait suspecter
'
un hyperinsuli1ùsme. A l'inverse, une cassure de la courbe de croissance fait
évoquer un déficit en GH.
Les prélèvements effectués en hypoglycénùe permettent le plus souvent de
confirmer le diagnostic étiologique. Le bilan initial à faire :
- dans le sang: bilan hépatique, ionogramme, équilibre acide base et lactacidé1nie,
et recueil de 2 ml de plas1na qui per1net le dosage des hor1nones : insuline, C-
peptide, GH et cortisol ;
- dans les urines : le recueil de la première miction qui suit l'hypoglycémie permet
d'effectuer une recherche de cétonurie et une chro1natographie des acides
.
organiques.
Manifestations cliniques de l'hypoglycémie

Chez le nou veau-1ié : ! ' hypoglycémie peut être asymptomatique justifiant une
surveillance stricte surtout chez le nouveau-né à risque. Elle est souvent
sympto1natique pouvant se manifester par :
- hypothermie, difficulté d 'alimentation, hypotonie, somnolence.
- hyperexcitabilité ; trouble respiratoire ; trémulation.
- accès de cyanose ou de pâleur ; convulsion ou coma.
605
Chez le nourrisson et l'enfant
- pâleur, sueur, sensation de faim impérieuse.
- nausées vomissements, asthénie, tremblement.
- malaise, iITitabilité et céphalée .. .

Tous ces signes sont non spécifiques et observés dans une multitude de
pathologies, d'où la nécessité de pratiquer une glycémie devant tout comporte1nent
ou symptôme anormal chez Je petit enfant.
Nouveau-né :
1 - Hyperinsulinismes transitoires : sur venant le plus souvent dans des situations
favorisantes : nouveau-né, p rématuré, RCIU, macrosome, nouveau-né de 1nère
diabétique, tout nouveau-né 1nalade : souffrance fœtale, infection.. , ils peuvent
également être observés sans facteur favorisant. Les hypoglycémies régressent
le plus souvent rapidement, mais parfois dans un délai pouvant aller jusqu'à 6
semaines de vie, d'où la nécessité d'attendre un délai suffisant avant d'affùmer
Je caractère persistant d'un hyperinsulinisme.
- Le syndrome de Wiedemann-Beckwith : associant une macrosomie, rnacroglossie,
ornphalocèle, viscérornéglie et sillon du lobe de l'oreille. (fig. 2)
· Hémihypertrophie
· Grosse Langue
· Indentation lobule de
l'oreille
· Omphalocèle
Mosby rttms and dertvecl items C 2004 bt Mosby, lnc.
Fig II
606
2- Hyperinsulinismes prùnitifs persistants : c'est la cause la plus fréquente des
hypoglycémies persistantes du nouveau-né. Trois formes cliniques peuvent être
distinguées selon l'âge de début:
- formes néonatales : les hypoglycé1nies débutent dans les premières 72 heures de
.
vie ·

'
- formes du nourrisson : les hypoglycémies débutent entre l mois et 2 ans ;
- for1nes du grand enfant : début au-delà de 2 ans.
* âge de début : - 60 o/o en période néonatale
- 35 % de l-12 inois
- 5 % > 1 an
*hypoglycémie survenant sans horaires fixe, indépendante des repas.
* sans cétose, sans hyperlactacidémie.
* cortisol, GH normaux.
*caractère rebelle à l'apport important de glucose >12 1ng/kg/min de mê1ne qu'une
réponse négative au glucagon.
* insulinémie et C peptide sont élevés au mo1nent de l'hypoglycé1nie.
* à l'histologie : on retrouve une hyperplasie diffuse ou localisée du pancréas mieux
précisée par les dosages veineux étagés d'insuline par cathétérisme transhépatique
des veines pancréatiques.
3 - Hypopituitarismes congénitaux
Nourrisson et grand enfant : on djstingue 3 grands groupes :
I - Déficit métabolique :
A - déficit en néoglucogenèse :
A - 1-déficit en glucose 6 phosphatases ou glycogénose type I:
- hypoglycémie après un jeûne court 2-14 h
- hépatomégalie
- hyperlactacidémie avec cétose 1najeure, cytolyse, acide urique élevé,
h ypert1igl ycéridé1nie.
- neutropénie (retrouvée dans la glycogénose type lb déficit en translocase)
- le diagnostic est confi rmé par biologie moléculaire (biopsie hépatique)
A - 2-déficit en fiuctose-1-6-diphosphatase :
- hypoglycémie après une période de jeune longue 8-16 h,
- âge de révélation peut être tardif.
- hépato1négalie modérée voir absente.
- acidose lactique accentuée par le jeûne.
- hyperlipidémie.
- l'hypoglycémie peut être induite par la prise de fructose, et n'est pas cor1igée par
une charge en Alanine.
607
- test au glucagon négatif en hypoglycémie et normal en normoglycémie
- le diagnostic est confirmé par dosage enzymatique sur biopsie du foie.
A - 3 - autres : - déficit en PEPCK : il est tout à fait exceptionnel et 1nal connu. Il
s'accompagne d'une insuffisance hépatocellulaire et d'anomalies neurologiques

à type d'hypotonie, de retard 1nental. La tolérance au jeûne paraît courte (< 6
heures). L'hypoglycémie est co1Tigée par le fructose, non corrigée par l'alanine.
On distingue deux types de PEPCK, cytoplasmique ou mitochondrial, et le
diagnostic peut être fait sur biopsie hépatique ou sur culture de fibroblastes.
B - déficit en glucogénolyse :
B - 1 - déficit en enzyme débranchante ou glycogénose type III :
- hypoglycémie au j eûne court (4-12 h),
- faiblesse musculaire,
- hépatomégalie majeure,
- hyperlactacidémie uniquement postprandiale avec cétose majeure,
- test au glucagon no1m al au jeûne court 1nais inefficace en cas d' hypoglycémie,
- diagnostic confirmé par le dosage intraérythrocytaire ou lymphocytaire, ce type
de glycogénose pose le problème plutôt d 'un diagnostic d 'une hépatomégalie car
l' hypoglycémie est au 2 ème plan.
B - 2 - déficit du système phosphorylasique et en glucogène synthétase :
* glycogénose type VI (déficit en phosphorylase hépatique) et glycogénose type IX
(déficit en phosphorylase-~-kinase). Ces deux déficits enzy1natiques entraînent des
hypoglycémies modérées survenant au jeûne long, une hépato1négalie prononcée et
une faiblesse musculaire. L'évolution est en général favorable avec régression de
l'hépatomégalie, ainélioration de l'hypotonie, normalisation de la croissance et un
développement 1nental nor1nal. Le dosage de l'activité enzymatique hépatique est
nécessaire pour le diagnostic.
* déficit en glycogène synthétase :
- Tolérance au jeûne de 4 à 8 heures.
- Les hypoglycémies de jeûne s'accompagnent d'une cétose importante, une
hyperlactacidé1nie postprandiale corrigée par le jeûne. Le foie est gros (stéatose).
Diagnostic enzymatique sur biopsie hépatique.
C - déficit en cétogenèse et déficit de l' oxydation mitochondriale des acides gras:
- pathologie fréquente,
- hypoglycé1nie survenant au jeûne prolongé, peut être grave et s'accompagner
d' une insuffisance hépatocellulaire comme réalisée dans le syndrome de Reye
- sans cétose 1nalgré une lipolyse normale.
- il s'agit le plus souvent d 'u n épisode aigu après un j eûne prolongé favorisé par
une infection intercurrente.
608
- le pronostic est mauvais : dans une étude incluant l 07 patients, 50 sont décédés
dont 30 % la pre1nière semaine et 60 o/o après un an.
- les déficits du transport intra-mitochondrial des acides gras, notamment les
déficits en carnitine et en pahnityl-carnitine-transférase 1 où les hypoglycé1nies
peuvent être associées à une symptomatologie musculaire (1nyopathie lipidique)

ou cardiaque (1nyocardiopathie hypertrophique).
- les déficits de cétogenèse et le déficit en hydroxy-3-méthyl glutaryl (HMG) CoA-
lyase
Le diagnostic repose sur la chromatographie des acides organiques urinaires,
surtout en période d'hypoglycémie.
D - Autres : d'autres erreurs innées du métabolis1ne peuvent s'accompagner
d'hypoglycémie mais ne sont pas des causes d'hypoglycémie isolée :
- galactosémie et fiuctosé1nie : ne sont pas révélées par des hypoglycé1nies isolées.
Les hypoglycémies, qui sont d'horaire postprandial, s'accompagnent d'une
histoire de vomissements postprandiaux, d'une insuffisance hépatocellulaire,
d'une tubulopathie et de méliturie ;
- certaines 1naladies du métabolis1ne des acides aminés (leucinose, tyrosinose,
acidérnie propionique, méthylalonique, isovalérique ...) ;
- quelques rares cas de déficits de la chaû1e respiratoire mitochondriale ont été
révélés par une hypoglycémie associée à une hyperlactacidémie.
II - Déficit endocrinien :
Hyperinsulinisme : déjà cité
1 - déficit en GH isolé ou associé :
- L'existence d'une cassure de la courbe de croissance, l'association à un micropénis
ou une ectopie testiculaire bilatérale chez le garçon, ou l'association à une
anomalie de la ligne médiane, peuvent orienter le diagnostic. Les hypoglycémies
survenant le plus souvent au jeûne, de durée variable, souvent sans cétose. La
survenue d'hypoglycémie est particulièrement fréquente dans les déficits en
so1natomédines ou en récepteurs des somatomédines (syndrome de Laron) qui
s'accompagnent souvent d'un retard de croissance à début anténatal et d'un faciès
particulier.
- Les hypoglycémies disparaissent rapide1nent après la mise en route du traite1nent
par hormone de croissance. Le traitement peut être difficile dans le syndrome de
Laron.
2 - Insuffisances surrénales : les p1incipales causes sont les hyperplasies congénitales
des su1Ténales, l'hypoplasie sun·énale congénitale, la 1naladie d'Addison, les
dest1uctions acquises des su1Ténales (hémo1Tagies lors de souffrance néonatale grave
ou au cow·s d'un choc infectieux sévère type purpura fulminans), les déficits isolés
ACTH, les insuffisances surrénales associées dans le cadre du syndrome Addison-
alacrymie-achalasie ou du syndrome Addison-moniliase-hypoparathyroïdie. Une
609
mélanodermie ou l'association de l'hypoglycémie à une hyponatrémie peuvent
orienter le diagnostic.
3 - Autres:
- Hypothyroïdie : l'hypoglycé1nie est un signe d'hypothyroïdie profonde devenue

rare chez l'enfant avec le dépistage des hypothyroïdies congénitales.
- Déficit en glucagon : l'existence réelle de ce déficit reste controversée.
III - liypoglycemie récurrente avec cétose :
- début avant l'âge d' 1an et avant 5 ans
- survient après unjeOne long (12-18 h), favorisée par une infection.
- l' hypoglycémie peutêtresévèreaveccétonurie massive jama.is d'hyperlactacidémie
- examen clin.igue tout à fait no1mal
- concentrations plas1natiques d ' alan.ine basse, les explorations fonctionnelles sont
normales.
Ce diagnostic reste un diagnostic d'éli1nination ; les hypoglycémies
disparaissent en règle vers l'âge de 8-9 ans.
I V - Autres causes :
* insuffisance hépatique : une hypoglycémie sy mptomatique est rare. Elle peut
survenir plus précocement dans certaines hépatites fulminantes, les syndro1nes
de Reye, les tyrosinoses ... où elle peut p articiper à l'aggravation de l'état clin.igue
de l'enfant.
* les hypoglycémies induites : les syndromes de Münchhausen par procuration
sont non exceptionnels. Il est habituel qu'un des deux parents, le plus souvent la
mère, soit du milieu médical ou paramédical, ou soit diabétique. La di ssociation
entre une insuline élevée et un peptide C effondré fait le diagnostic d'injection
exogène d'insuline .
Le diagnostic est plus difficile en cas d'ad1ninistration de sulfamides
hypoglycémiants qui peut mimer un hype1insulinisme.
*Insuffisance rénale: la dénutrition y joue aussi un rôle certain.
* Intoxications alcooliques aiguës et médicamenteuse, ex. : quinine, bêtabloquants .. .
* Hypoglycémies auto-immunes : elles peuvent être dues à l'apparition d'anticorps
anti-insuline ou d'anticorps antirécepteurs à l'insuline.
Traitement des hypoglycémies
L'hypoglycémie est une urgence thérapeutique. Toute hypoglycémie, même
asymptomatique, nécessite un traitement rigoureux. Elle doit être prévenue et
dépistée dans toutes les situations à risque.
Prévention primaire : les situations à risque chez le nouveau-né : prématurité,
dysmature, macroso1ne, enfant de mère diabétique, souffrance fœtale, polyglobulie...
imposent une surveillance systématique des glycémies.
610
Traiteme11t symptomatique :
Le nouveau-né symptomatique est traité en règle par voie intraveineuse avec
une injection rapide de glucosé 5 ml/kg de glucosé à 10 o/o, suivie d'une pe1fusion
d'un soluté apportant 8-10 mg/kg/1nin de glucose. La normalisation de la glycémie

doit être rapidement obtenue et vé1ifiée biologique1nent, du fait de la fréquence des
hypoglycémies asymptomatiques à cet âge. Selon l'état clinique de l'enfant et la
cause de l'hypoglycémie, le relais sera plus ou moins rapidement p1is par voie
orale. Chez le nouveau-né asymptomatique, une alimentation avec un lait enrichi
en dextrine maltose (2 à 5 o/o) peut être utilisée.
Chez le grand enfant : conscient, la voie orale avec des apports combinant des
glucides d'absorption rapide (sucre et boissons sucrées) et des glucides d'absorption
lente (pain et féculents), pe1met le plus souvent de maintenir une glycémie nor1nale.
En cas d'altération de conscience, on peut essayer une injection immédiate de
glucagon (1 ing) intramusculaire qui constitue à la fois une thérapeutique et un test
diagnostique. L 'efficacité est rapide (< 10 min) et, en cas d'échec, on pou1Ta recourir
à l'apport de glucosé intraveineux à 30 %.
Traitement étiowgique :
Il dépend de l'âge de l'enfant et de la cause de l'hypoglycémie. Dans tous les
cas, une surveillance régulière des glycémies capillaires est nécessaire. Chez le
nouveau-né et le nou1Tisson, une supplémentation en dextrine maltose et un
fractionnement des repas sont des mesures simples et souvent efficaces.
• Des mesures diététiques (interdiction du jeûne dans un trouble de l'oxydation des
acides gras, fractionne1nent des repas.)
• Supplémentation
,
en Maïzena c1ue dans une glycogénose.
• Eviction du fructose chez l'intolérant au fructose, et limitation des protides dans
les hyperinsulinismes leucine sensibles ... ).
• Des traitements médicamenteux (ex. : glucagon, diazoxide ou so1natostatine en
cas d'hyperinsulinisme, hydroco1tisone en cas d'insuffisance surrénale, hormone
de croissance en cas de déficit GH) sont nécessaires et permettront de prévenir
toute
,
récidive des hypoglycémies.
• Eviter le jeûne prolongé dans les hypoglycémies récurrentes avec cétose.
611
Diabète insipide
Le diabète insipide de l'enfant est défini par l'excrétion de quantités

anormalement importantes(> 6 ,6 ml/kg/heure) chez l'enfant d'urines hypotoniques

ou insipides (osmolarité u1inaire inférieure à 200 1nosm/kg d 'eau).
Cette polyurie hypotonique est secondaire soit :
• à une carence en ADH ou A VP (hormone antidiurétique) endogène : diabète
insipide central (DIC).
• Ou à une réponse insuffisante de l'organe cible : diabète insipide néphrogénique
(DIN).
L' ADH (hor1none antidiurétique) où A VP (Arginine vasopressine) est une
hormone synthétisée dans l'hypothala1nus au niveau des noyaux supra-optiques et
para-ventriculaires et stockée au niveau de la post-hypophyse.
Le stùnulus p1incipal de la sécrétion d' ADH est l'augmentation del' osmolarité
plasmatique.
Les stimuli non osmatiques sont l'hypotension, l 'hypovolémie et le stress.
Au niveau du tube collecteur du rein I' A VP va se lier à son récepteur (AVPR2),
suite à cette liaison une cascade de signaux assure que des canaux aqueux soient
insérés dans la 1ne1nbrane cellulaire lu1ninale sous forme de molécule d ' aquaporine
(AQP2), ce qui la rend perméable à l'eau.
L'ADH joue un rôle essentiel dans la régulation du volume et l'osmolaiité
grâce à son action de réabsorption de l'eau au niveau rénal, son défaut de sécrétion
ou d 'action entraîne une polyurie hypotonique.
Clinique
• Syndrome polyuro-polydipsique entraînant chez l'enfant une énurésie, des troubles
du so1nmeil et une anorexie.
• Cette polyurie peut être majeure, dépassant parfois le poids corporel chez le
nourrisson et le jeune enfant.
• Cette polyurie peut entraîner un retai·d de croissance ainsi que des difficultés
scolaires.
• Des troubles du comportement (angoisse engendrée pai· la soif) peuvent se voir dans
les polyu1ies i1npo1tantes.
• Un syndrome tu1noral intracrânien (céphalées, vornisse1nents et signes
ophtalmologiques) sont à rechercher systématiquement afin d'éliminer une tu1neur
de la région hypothalamo-hypophysaire.
• Des épisodes sévères de déshydratation, des pleurs incessants sont déc1its chez le
nourrisson (besoins en eau non satisfaits), constipation, fièvre inexpliquée ...
612
Diagnostic positif
1) diagnostic biologique :
a. Test direct : le dosage de l' ADH par 1néthode radio i1rununologique n'est pas
accessible et peu fiable.

b. Test indirect ou épreuve de restriction hydrique :
- Ce test consiste à soumettre l'enfant à une restriction h yd1ique ne dépassant pas
quatre heures, sous surveillance stricte.
|
m
o
c
- Des prélèvements plasmatiques pour dosage de Na, osmolarité plasmatique sont
t.
o
p
s
pratiqués chaque heure.
g
lo
.b
s
- Le poids, la diurèse, l'osmolarité urinaire sont 1nesurés chaque 30 1ninutes.
in
c
e
d
- Si lors du test une osmolarité urinaire > 800 mosmol/kg avec une osmolarité
e
m
s
e
plasmatique < 300 mosmol/kg sont constatées, le test doit être inten·ompu car le
rd
o
s
e
diabète insipide est exclu.
tr
e
.l
w
w
- Ce test doit être interrompu devant toute pe1te pondérale > 5 %, un Na+ > 150
w
|
m
ffilnol/l, une os1nolarité plasmatique> 300 mosmol/kg.
o
.c
s
s
- Si après 4 heures du test l'osmolarité urinaire reste inférieure à l'osmolarité
re
p
rd
plasmatique bien que celle-ci augmente à> 300 mosm/kg, si l'enfant perd 2-5 o/o
o
.w
s
in
de son poids corporel initial ou s'il n'y a pas de diminution des quantités d'u1ines
c
e
d
e
émises malgré la carence liquidienne et l'augmentation de l'osmolarité plasmatique
m
s
e
rd
le diagnostic de diabète insipide (DI) est posé.

o
s
e
tr
e
.l
w
w
w
Pour faire la distinction entre DI central et DI néphrogénique une ADH

|
s
in
synthétique (DDAVP ou minirin) est injectée après l'épreuve de restriction

c
e
d
e
M
hydrique, si l'osmolarité urinaire augmente de> 50 % il s'agit d 'un DIC, si elle

s
e
rD
n'excède pas 10 %, il s'agit d 'un OIN.

o
s
re
T
e
/L
s
p
Dans la potomanie, le DIC partiel et le OIN partiel, le diagnostic est plus

u
ro
/g
difficile (chevauchement des valeurs : voir tableau).

m
o
.c
k
o
OSMU en fin % d'augmentation de l'osm.

o
b
e
c
a
d 'éoreuve u. aorès ADH (minirin)

.f
w
w
w
Sujets normaux >700 <9 %

|
s
in
c
e
d
DIC comolet <200 >50%

e
M
s
e
rD
DIC oartiel 250-700 >10 %

o
s
re
T
e
DIN complet <250 0

/L
m
o
.c
DIN oartiel 250-700 0

k
o
o
b
e
• •
c
Polydipsie pruna1re 300-700 <9%

a
.f
w
w
(potomanie)
w
|
Le test de restriction hyd1ique n'est pas nécessaire chez les enfants dont la Na
de base est > 145 1nEq/l avec une os1nolarité u1inaire concomitante < 200
mosmol/kg.
613
Le test de rest1iction hydrique n'est indiqué qu'en cas de syndrome pol yuro-
polydipsique isolé, idiopathique, sans lésion expansive à l'IRM (pathologie tumorale
ou infiltrative ou granulomatose de la région hypothalamo-hypophysaire) et en
dehors d ' un contexte neurochirurgical, post-traumatique, voire malfor1natif.

Ce test est aussi inutile en présence de signes systémiques associés orientant
vers une cause de diabète insipide central (syndrome de Wolfrain, signes
d'insuffisance antéhypophysaire associée).
Chez le nourrisson la restriction hydrique est déconseillée, elle est re1nplacée
par l'épreuve au 1ninirin qui permet de distinguer le DIC et DIN.
2. Exploration morphologique liypothalanio-hypophysaire :
L' imagerie par résonance 1nagnétique (IRM) hypothalamo-hypophysaire est
indispensable pour la recherche étiologique.
Chez les sujets sains, la post-hypophyse se présente sous forme de signal
hyper intense (Bri ght spot).
Chez les patients présentant un DIC, l' IRM peut objectiver :
- Une absence de l'hypersignal spontané de la post-hypophysaire.
- Une tumeur hypothala1nohypophysaire ou un épaississe1nent de la tige pituitaire
évocateur d'un processus inflammatoire ou tumoral infiltratif.
,
Etiologie
Le diabète insipide peut être secondaire à:
1) Un défaut de sécrétion de I ' ADH (DI Central).
2) Défaut d 'action de I' ADH (DI néphrogénique).
3) Potomanie : la polyurie peut résulter d 'un apport liquidien impo1tant sans
pathologie de la région hypothalamo-hypophysaire, elle est secondaire à des
désordres psychiques.
1 - Diabète insipide central (DIC) :

a) Causes secondaires ou acquises : 50 % des DIC sont idiopathiques, les causes
restantes sont dans 23 o/o des cas une tumeur (germinome, cranio pharyngiome)
ou post-chirurgical. Dans 15 % des cas, une histiocytose, 6 % des cas une cause
familiale et dans 3 % des cas un traumatisme crânien.
1) causes tumorales :
•!• Gern1inon1e : première cause de DI chez l'enfant. C'est une tumeur de la région
sellaire ou suprasellaire s'accompagnant souvent d 'un diabète insipide (90 %
des cas), un syndrome chiasmatique et une insuffisance antéhypophysaire.
La cytologie du liquide céphalorachidien, le dosage de BHCG dans le LCR et
le sai1g sont très utiles au diagnostic. L'aspect IRM n'est pas spécifique.
614
Des microgermino1nes intrasellaires peuvent être responsables de DI
transitoire. L'IRM peut être normale au début (intérêt d'examens IRM répétés) ou
montre un élargissement de la tige pituitaire ainsi qu'une disparition de l'hypersignal
de la posthypophyse.

Gerniinome de la tige pituitaire.
•!• Craniopharyngiome : tumeur bénigne de croissance lente, à développe1nent

suprasellaire important, souvent responsable d'un diabète insipide, syndrome
tu1noral intracrânien associant céphalées, troubles visuels et hypopituitaris1ne.
La présence de calcifications visibles en radiographie standard ou au scanner
et un aspect hétérogène à l' IRM sont fo1tement évocateurs.
CraniOJJharyngionie suprasellaire visualisé sur IRM cérébrale.
615
2) Causes iatrogènes : le DI se voit surtout dans la chirurgie hypothala1no-
hypophysaire par voie haute, rarement par voie transphénoïdale. Plus la
chirurgie est mutilante plus le diabète insipide est observé.
3) Causes traumatiques : le DI survient surtout chez les patients porteurs d'une
fracture de la base du crâne et de la face avec lésions des ne1fs crâniens et

déficit antéhypophysaire, il a des conséquences plus graves lorsqu 'il survient
chez des patients co1nateux (ne réclamant pas l'eau). Souvent il est noté une
résolution du DI due à une reconstruction d'une posthypophyse ectopique au-
dessus de la lésion.
4) Affections granulomateuses ou infectieuses et autres :

- Histiocytose X : associe souvent un DI, une exophtalmie et des lésions osseuses
lytiques.
- T uberculose.
- Méningoencephalites.
- Toxoplas1nose, varicelle, oreillons, rougeole, hépatite B.
- Leucoses.
- Neurofibromatose de Recklinghausen (atteinte posthypophysaire).
- DI rentrant dans le cadre d'un syndro1ne polymalformatif (dysplasie septo-
optique, hypoplasie hypophysaire, agénésie du corps calleux ....).
b) Fonnes fa1niliales ou primaires :

1) Diabètes insipides héréditaires autoso1niques dominants ou récessifs secondaires
à des mutations du gène A VP.
2) Syndrome de Wolfram ou Didmond : pathologie autosomique récessive,
associant diabète insipide, diabète sucré, atrophie optique bilatérale, surdité,
ano1nalies urogénitales et neuropsychiques.
c) Diabète insipide central idiopathique:

- Enquête étiologique négative.
- Une surveillance clinique et IRM répétées s'itnposent en raison d'une
exté1io1isation possible d'une tumeur ou pathologie infiltrative non diagnostiquée
au départ.
1-Dia.bète insipide néphrogénique (DIN) :

On distingue deux entités :
a. DIN h ér éditaire :
1) Diabète insipide nephrogénique lié à l' X (90 %), en rapport avec des
1nutations dans le gène (A VPR2) codant le récepteur V2 de la vasopressine.
2) Diabète insipide néphrogénique autoso1nique récessif ou dominant (10 %), lié
à des mutations dans le gène aquaporine 2 (AQP2).
b. DIN Acquis :
1) Affections rénales : néphropathies primitives ou secondaires à des 1naladies
générales.
2) Troubles métaboliques : hypokaliémie, hypercalcé1nie.
616
3) Iatrogène : dérnéclocycline, sulfonylurés, arnphotéricine B , Vinblastine,
Cyclophosphamide.
2- Potomanie :
La poto1nanie survient souvent à l'occasion d'un traumatisme psychoaffectif.

Le diagnostic est parfois difficile avec le DIC et DIN car la potomanie entraîne
une inhibition de la sécrétion d' A VP par inflation des liquides intracellullaires qui
peut 1nême altérer le pouvoir de concentration du rein et peut donner un DIN partiel
fonctionnel.
Traitement
Les objectifs du traitement sont :
- La con·ection et la prévention d'un éventuel déficit hydrique.
- La baisse des pertes u1inaires.
1) La correction du déficit hydrique : se fait chez les patients inconscients

(contexte post-traumatique ou neurochirurgical ou chez les nourrissons).
Le déficit hydrique est estiiné par cette formule:

D. Hyd1ique =0,6 x poids (kg) x [(Na+/140) - l]
La réhydratation est faite par le sé1um glucosé isotonique ou de l'eau pure par
sonde gastrique
2) Baisse des pertes urinaires

a. Diabète insipide central :
- Minirin (DDAVP) ou DesmopressiI1e : est le médicament de choix, c'est un
analogue de synthèse del' A VP, qui existe sous formes :
o Spray nasal ou cathéter gradué ou rhinyle.
o Injectable.
o Co1nprirnés.
La fonne les plus utilisée est le spray nasal, d'une durée d'action de 18 à 24 h,
souvent une seule p1ise suffit.
b. Diabète insiJJide néphrogénique :
- Régin1e pauvre en sel.
- Diurétiques thiazidiques (hydrochlorothiazide 1-2 mg/kg/j) : réalisent une
contraction du volume extracellulaire afin d'a1nener le moins de volu1ne u1inaire au
niveau du tube collecteur où l'ano1nalie de la réabsorption existe.
- Indornétacine (inhibiteurs des prostaglandines) 1,5-3 rng/kg/j : réduit la diurèse
acqueuse, traite1nent à donner pendant de courtes périodes.
- Double vidange vésicale: uriner fréquemment et complètement afm d'éviter toute
dilatation du tractus urinaii·e à long terme.
3) Autre : pour la Poto1nanie : envisager une prise en charge psychologique.
617
CAT devant une cryptorchidie
La Cryptorchidie est l'arrêt de la migration du testicule en un point quelconque

de son trajet nor1nal entre la région lombaire où il se forme et le scrotu1n où il doit se
trouver à la naissance.
On distingue les cryptorchidies abdominales, inguinales et inguinoscrotales.
Cette définition élimine :
• L'ectopie testiculaire : qui désigne un testicule ayant effectué sa migration, mais
en dehors de la topographie habituelle, la gonade est retrouvée en position
périnéale, fémorale, controlatérale ou 1nême abdominale sus-aponévrotique.
• Le testicule oscillant ou ascenseur, où les gonades sont présentes dans Je scrotum,
mais remontent dans la région inguinale à la moindre excitation des crémasters.
Fréquence
La fréquence de la cryptorchidie a augmenté ces cinq dernières décennies, mais
elle varie selon les études, (1 à 9 % des nouveau-nés à terme) et l'âge de l'enfant ;
cette fréquence est très vaiiable en moyenne de 3 % à 4 o/o à la naissance et chute
entre 1 et 2 % à trois mois et ne varie plus à un an.
Elle est plus fréquente (20 à 25 %) chez les prématurés et les hypotrophes de
poids inférieur à 2,5 kg.
Elle est le plus souvent unilatérale (75 % des cas) que bilatérale (25 % des
cas).
Rappel :
La descente testiculaire est un processus contrôlé par des facteurs anatomiques
et ho1monaux, elle s'effectue en deux étapes guidées par deux ligainents
, , .
mesenter1ques :
• Le LCS (ligament cranio suspenseur).
• le Guebernaculum ou ligament génito-inguinal.
l ère étape : Abdominale : a lieu entre la 1Oème et la 23ème semaine de gestation, lors
de cette phase plusieurs mécanismes interviennent :
• La pression abdominale.
• La régression du LCS et la croissance du Gubernaculum, essentiellement sous le
contrôle de l'INSL3 (Insuline Like Peptide 3) ou RLF (relaxin-like factor) produit
par la cellule de Leydig stimulée pai· l'HCG mate1nelle puis la LH fœtale.
618
L'INSL3 agit via son récepteur RXFP (relaxin fainily peptide 2) aussi appelé
LGR8 (Leucine rich repeat containing G protein coupled receptor8) exprimé par le
Gubernaculu1n.
2 ème étape inguino-scrotale : a lieu entre la 26èrre se1naine et la naissance : elle est

essentiellement sous le contrôle des androgènes.
L'action de la testostérone pourrait être médiée indirectement par le CGRP

(Calcitonine gene related peptide) produit par le nerf génito-fémoral, qui entraû1e
des contractions rythmiques du Gubernaculu1n.
Toute anomalie de l'axe hypothala1no-hypophysaire entramant une baisse de

la testostérone ou les anti-androgènes inhibe cette phase.
1- Gubemaculum
2- pénis
3- canal inguinal
4- testicule
5- cavité péritonéale
6- canal déférent
619
Descente testiculaire
,
Etiologies:
a) Anomalies mécaniques :
• Canal inguinal étroit.

• Vaisseaux et ne1fs spermatiques ou cruraux trop courts.
• Obst1uction fibreuse de l'orifice scrotal.
• Adhérence anormale du testicule fœtal au tissu rétro-péritonéal. Anomalie du
Gubernaculu1n.
• Anomalie mécanique secondaire à un traitement chirurgical d'une hernie
inguinale.
b) Anomalies endocriniennes :
• Hypogonadis1nes hypogonadotrophiques le plus souvent congénitaux : syndro1ne
de Kallmann, de Morsier, Laurence Moon, Bardet Biedel, Syndrome de Prader
Willi.
Syndrollle LaurenceNioon Syndrollle de Prader Willi
• Dysgénésies testiculaires : syndrome de Klinfelter, de Turner male et

pseudoher1naphrodismes masculins par défaut de biosynthèse de la testostérone,
défaut de transfo1mation en DHT ou encore anomalies des récepteurs au niveau
des organes cibles.
• Anomalies chromoso1niques telles les trisomies, 1nonoso1nies, délétions
chromosomiques.
• Syndro1nes poly1nalformatifs : syndro1ne de Noonan, de Smith-Lemli-Optitz, de
Prune Belly.
620
Syndrome de Noonan
c) Perturbations hormonales exogènes:
Exposition à la 17 a œstradiol, 17 ~ œstradiol, xéno-œstrogènes et anti-

androgènes non ho1monaux présents dans l' environne1nent sous forme de produits
chimiques industriel s (hydrocarbures aromatiques, organophosphorés ... ).
Diagnostic
a) Exanien clinique :
• S'effectue en différentes positions, debout, couché, en position du tailleur qui
per1net de relaxer au maximu1n les 1nuscles de la paroi abdominale et les
crémasters.
,
• Evaluer la position spontanée du testicule, sa consistance, son volume, sa
mobilité et les possibilités d 'abai ssement par un massage doux de la région ilio-
inguinale vers la bourse.
• Rechercher une anomalie associée des organes génitaux externes : micropéni s,

hypospadias, ambiguïté sexuelle.
• Rechercher d'autres symptômes associés : anomalies du périnée, malfonnation
ano-rectale, ano1nalie spinale, autres malfonnations ...
621
b) Bilan biologique et hormonal:
• Ionogramme pour éliminer un syndrome de perte de sel (voir diagnostic
différentiel).
• FSH - LH pour évaluer l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique.

• Testostérone, AMH, inhibine ~ (marqueur de la fonction sertolienne corrélé au
volume testiculaire) et DHT pour évaluer la fonction testiculaire.
• E2 pour évaluer une éventuelle exposition maternelle (l'œstradiol ultra sensible).
• 17 OHP, 04 androsténédione, SDHEA, Cortisol, ACTH pour évaluer la fonction

surrénalienne (éliminer un bloc enzymatique).
• Le dosage de la testostérone avant et après HCG n'a d'intérêt que dans les
cryptorchidies bilatérales o ùl' absence de réponse fait envisager une anorchidie.
c) Imagerie :
,
• Echographie abdo1ninale (rare1nent TOM ou IRM) : permet de visualiser les
testicules, de les mesurer, rechercher les dé1ivés 1nulleriens et visualiser une
malformation urinaire associée.
• L'imagerie sera co1nplétée en cas de malfor1nation génito-urinaire associée par
une génitographie, urétro-cystographie, UIV ou uro-IRM.
d) Caryotype :
il sera demandé en fonction de l'orientation clinique, devant une ainbiguïté
sexuelle, une suspicion d'un syndrome de Klinfelter, Turner ...
Devant tout nouveau-né de sexe appare1runent 1nasculin présentant une
cryptorchidie bilatérale, un pseudohermaphrodisme fé1ninin par hyperplasie
congénitale des surrénales doit être évoqué en premier, un ionogramme doit
être demandé en urgence afin d'éliminer un syndrome de perte de sel (urgence
médicale).
,
Evolution
• Descente spontanée du testicule pendant la pre1nière année.
• Aucune thérapie n'est requi se avant l'âge de 18 mois (descente possible
jusqu'à cet âge), mais la descente spontanée après la pre1nière année reste
exceptionnelle.
Complications
•Torsion testiculaire.
• Troubles psychiques et esthétiques.
622
• Stérilité et hypofertilité : il se1nble que le trouble de fertilité soit d'autant plus
important que la cryptorchidie est bilatérale, que le testicule est en position
abdo1ni na le au départ et que l'âge de l 'orchidopexie ait été tardif.
• Cancer du testicule : la cryptorchidie est Je principal facteur de risque reconnu

du cancer du testicule.
Traitement
a) Traite1nents Médicaux:
Il n'y a pas de consensus sur la prise en charge médjcale par traite1nent
hormonal.
Les protocoles de traitement sont variables selon les équipes avec des taux de
réussite allant de 0 % à 34,5 o/o :
• Administration intramusculaire d ' HCG exogènes.
• Testostérone.
• LH-RH en intranasale.
• Associations.
Plusieurs méta-analyses ont montré le succès limité de ces traitements. Certains

travaux ont montré que ces traitements pourraient même être délétères pour la lignée
ger1ninale avec un risque d'apoptose et de phénomènes inflammatoires.
b) Traitenient chirurgical:
L 'orchidopexje: est le traitement de référence
• Indiquée avant l'âge de 02 (entre 1et02 ans) afin de réduire Je risque d'infertilité
et de cancer du testicule.
• Sur Je plan de la fe1tilité, la cryptorchidie bilatérale, abdominale et corrigée
tardivement a le plus mauvai s pronostic.
• La biopsie testiculaire réalisée pendant l' orchidopexie permet un djagnostic et
un pronostic de la fertilité à l'avenir, la recherche de lésions de carcinome in
situ ainsi qu'une cryoconservation du tissu testiculaire avec sper1natogonies
indifférenciées, mais a été accusée de 1najoration du risque carcinologique par
certains auteurs.
• En cas de diagnostic tardif, il est impératif de proposer une cure chirurgicale
permettant soit d'abaisser le testicule plus facile à surveiller, soit de l'enlever
en cas d'atrophie à cause du 1isque de cancer.
623
Obésité de l'enfant

L 'obésité chez l'enfant constitue un problème de santé publique du fait de sa
prévalence qui est en constante progression. C'est une 1naladie à pait entière avec
des conséquences morbides à moyen et long ter1ne.
Son origine est multifactorielle liée à des facteurs génétiques et envi ronmentaux
avec au pre1nier rang de mauvaises habitudes aliinentaires et un 1node de vie
sédentaire.
Définition
L' obésité se définit par une augmentation de la masse grasse. Pour calculer
cette dernière, il est nécessaire de se rapporter à la courbe d'IMC (Indice de masse
corporelle) ou BMI (Body Mass Index) ou encore indice de Quételet.
2
IMC =poids (kg)/taille (m).
L' IMC est interprété en fonction des courbes, de référence française, établies
par M.F Rolland-Cachera en 1991, il est exprimé en percentiles.
Il est important pour la prévention et le dépistage précoce de l'obésité que ces

courbes soient tracées régulièrement par le médecin qui suit l'enfant, on parle
d' obésité pour un IMC > 97èrre percentile et de surpoids pour un IMC compris entre
le 90ème et le 97ème percentile.
Les valeurs du 97èrre percentile de la distiibution des enfants français

con·espondent approxi1nativement aux valeurs du 85ème percentile des enfants nord -
, . .
amer1ca1ns.
Rebond d'adiposité : déterminé à partir des courbes d ' IMC selon l'âge, est un
paramètre qui permet d'estimer le risque de survenue de l'obésité. Au cours de la
première année de vie, l' IMC augmente, puis diminue j usqu'à l'âge de 6 ans. A' cet
âge, la courbe auginente à nouveau. Cette remontée de la courbe est appelée rebond
d'adiposité; plus il est précoce, plus le risque de devenir obèse est élevé.
624
........
__,,... 98
,...
/
91 /'·' 91

.....·
7S I
Courbe D'IMC 60 ,..1.. 60
25 . ..::,......../ '
••• .,.
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2
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14
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0 2 4 8 8 10 12 14 16 18 20 0 2 4 8 8 10 12 14 18 18 20
.,,.,.,
Mécanismes physiopathologiques
La leptine est le chef d'orchestre responsable de la régulation de la satiété,
c'est une hormone synthétisée par les adipocytes et qui, entre autres fonctions
module l'appétit par son action sur les centres régulateurs de !'hypothalamus.
La leptine agirait schématiquement par 4 voies principales favo1isant les voies
anorexigènes au détriment des voies orexigénes et aboutissant aux effecteurs de la
prise ali1nentaire :
1 - La leptine stimule La POMC (pro-opioMelanoCortine) précurseur del' a. MSH (a-
Mélanocyte-stumulating Hor1none), qui elle-mê1ne active un des récepteurs
mélanocytaires, le MC4-R (mélanocortine-4Receptor). Le MC4-R aurait une
action inhibitrice sur des effecteurs de la prise alimentaire qui ne sont pas encore
caractérisés.
2 - La. leptine dùninue la synthèse et la libération du neuropeptide orexigéne NP-Y
dans ce1tains neurones du noyau arqué de l'hypothalrunus.
3 - La leptine inhiberait L'expression du génie Agrp!ART (Agouti ReLated Transcript);
ce gène code une protéine appelée Agouti qui est un antagoniste du MC4-R.
4 - D'autres neuro1Jeptides interviendraient également dans le contrôle de la prise
alimentaire : GLPl (glucagonlikepeptidel), MCH (Mélanine-Consentrating
Ho1mone), CRF (Corticotropin Leasings factor), hypocrétines et orexines,
adiponectine. Soit activatew·s, soit inhibiteurs de la prise alimentaire, ce sont des
cibles de la Ieptine.
625
5 - Un nouveau neuropeptide décrit en 1999, la ghreline joue un rôle dans ce système
régulateur. Elle a un rôle orexigène antagoniste de la leptine par l'inter1nédiaire du
NPY. (fig. I)

Leptine
3 1 2 4
CHRELINE .
+ +
POMC
GLPI
+ MCH
ART/ A grp • CRF
Orexines/
Hypocrétines
NP-Y
a-MSH
Récepteurs
M C4-R Respectifs
+
+
Effecteurs de la prise alimentaire
Diagnostic de l'obésité, il repose sur:

1 - l'interrogatoire : il faut s'intéresser à:
a - Courbe de poids et taille : une cassure de la courbe de croissance avec p1ise de
poids peut nous orienter vers une cause hor1nonale et une cassure staturale
précoce les deux premières années avec hypotrophie précoce précédant
l'installation de l'obésité peut évoquer une obésité syndromique.
626
b - Antécédents familiaux :
* le poids et l' IMC des parents : les enfants dont les parents sont obèses ont un
risque plus important de devenir, obèses.
* antécédents de diabète non insulinodépendant et de maladjes cardio-vasculaires

(infarctus, A VC . . .).
c - Antécédents personnels. On note:
- le poids de naissance: il est positivement associé à l'IMC à l'âge adulte.
- les pathologies associées : maladies chroniques, (maladies de système,
hémopathies .. .) nécessitant un traitement particulier (corticothérapie, chimiothérapie,
etc.)
- la co1norbidité qui correspond aux pathologies associées à l'obésité, on recherchera
égale1nent des antécédents d'hypotonie néonatale, un retard psycho1noteur, un
trouble de l'apprentissage du langage ou du compo1tement pouvant évoquer une
obésité syndromique.
d - Les facteurs d'environnement :
- niveau socio-économique
- environnement géographique : on précisera la distance mai son-école, activités et
loisir.
- le statut familial : il est itnportant de connaître si les parents sont divorcés, qui
élève l'enfant; qui s'occupe de lui après l'école...
- l'environnement scolaire: la scolarité est-elle normale? A-t-il redoublé? .. .
e - L'activité physique: quotidienne ou st1ucturée, activité physique en famille
f - L'alinientation : il faut évaluer l'ali1nentation sur le plan qualitatif et quantitatif
et rechercher les grosses e1Teurs à savoir : petit déjeuner absent, goûter excessif,
grignotage entre les repas et consommation régulière de boi sson sucrées et
swtout repérer les troubles du comporte1nent alimentaire (boulitrue ou tendance
compulsive).
2 - examen cli1iique :
On reporte l'âge chronologique, le poids et la taille, l'IMC du jour sur les
courbes.
627
On examine l'enfant:
L'aspect général : existe-t-il un genu valgu1n, une hyperlordose, mains et
pieds de petite taille (acromicrie) ou ano1nalie osseuse ; ces signes orientent vers
une obésité syndromique.

Sur le plan cutané : on recherche des ecchymoses fréquentes, un acanthosis
nigricans, des mycoses, vergetures et l'existence d'hirsutisme pouvant orienter vers
un syndrome des ovaires polykystiques.
Le stade pubertaire scoré selon Tanner, on demande au moins une fois 1' âge
osseux chez l'enfant de plus de 7 ans qui est un 1narqueur de maturation osseuse,
lequel est souvent en avance chez l'enfant obèse.
Une hypoplasie des OGE chez le garçon peut orienter vers une obésité
syndro1nique.
Le tour de taille (exprimé en c1n) surtout 1nais aussi le rapport taille/hanche
est important à évaluer car il donne une idée de la répartition de l'adiposité.
Les JJlis cutanés : la 1nesure des plis cutanés en différents sites (sous scapulaire,
tricipital, bicipital) permet à 1'aide de la formule de Lorentz, le calcul de la masse
grasse.
La tension artérielle avec un brassard adapté (2/3 du bras) et si possible au
dynamap, doit être mesurée systématiquement.
1- L'obésité évoluant dans un contexte endocrinien : selon la courbe de croissance
Il existe une cassure de la courbe de croissance associée à une augnientation
de la prise de JJOids, elle nécessite un bilan endocrinien :
- hypothyroïdie : il s'agit le plus souvent d 'une thyroïdite à rechercher devant :
frilosité, perte de cheveux, ongles cassants, asthénie et surtout une p1ise de poids
inexpliquée et si c'est une adolescente trouble des règles.
La palpation de la thyroïde peut retrouver une glande hétérogène, auginentée
de volu1ne.
Le diagnostic sera porté biologique1nent avec :
Dosage de la T4 libre, de la TSH dans le cas d'une hypothyroïdie partiellement
compensée.
la TSH sera élevée et T4 abaissée.
L'échographie thyroïdienne retrouve une glande hétérogène
628
- syndrome de Cushing : les signes cliniques sont :
- une prise de poids inexpliquée.
un faciès lunaire avec répartition des graisses faciotronculaires, vergetures
pourpres.

- le diagnostic positif est basé sur le co1tisol libre winaire augmenté et absence de
freination au test au dectancyl, ce dernier test de freination pe1mettra d'évoquer
une origine hypophysaire ou surrénalienne et guidera les examens radiologiques
(scanner ou IRM ... ).
- déficit en GH : l'enfant a tendance à la prise pondérale surtout au niveau
abdominal avec insuffisance staturale. Le diagnostic positif sera établi par
deux tests de stimulation de l'hormone de croissance déficitaire (< lOng/1nl et
une IGF-I abaissé). Une IRM hypothalamohypophysaire sera réalisée afin
d 'éli1niner une tumeur cérébrale et de visualiser la 1norphologie de
l' hypophyse et son volu1ne.
Il existe une accélération de la vitesse de croissance :

Avec des signes pubertaires, un âge osseux en avance, cela fait évoquer
une puberté avancée. Un test au LHRH avec échographie pelvienne sera
demandé pour décider de la mise en route d'un traitement de la freination
pubertaire.
Une prise de poids très impo1tante et inexpliquée sans accélération de la
vitesse de croissance avec absence de satiété et trouble du co1nportement doit
faire évoquer un syndrome hypothalamique, la hantise étant une tu1neur
hypothalamique pour cela une IRM cérébrale et hypophysaire est indispensable.
S'il existe chez la jeune fille un hirsutisme, acné et trouble des règles, on
recherche systématiquement un syndrome des ovaires polykystiques. Un test au
synacthéne 1nettra en évidence une DHA et une testostérone élevées et
l'échographie pelvienne confirme l'existence de gros ovaires polykystiques.
2 - Obésité syndromique monogénique :

Elle est rare chez l'homme, la mutation d'un seul gène permet alors le
développe1nent de l'obésité en association avec un cortége de sy1nptômes qui
orientent vers une étiologie rare. En fait ces des formes d'obésité pour
lesquelles des arguments génétiques et/ou 1noléculaires dé1nontrent clairement
l' implication d'un seul gène dans la maladie. Ce groupe d' obésité monogénique
est extrêmement hétérogène.
Par simplicité, on peut les subdiviser en deux groupes, selon qu'elles sont
ou non associées à un retard de développement psychomoteur. Elles répondent
629
à divers mécanismes génétiques : mutation d'un seul gène, anomalies
chromosomiques, anomalies de l'empreinte parentale et mosaïcisme.
1- Les obésités avec atteinte génétique, sans retard de dévelop/Je1nent JJSychomoteur ou

avec un retard inconstant sont représentées par le syndrome d'Alstrom et

l'ostéodystrophie d'Albright (ODA).
- Le syndrome d'Alstrom : est rare et associe une rétinopathie pigmentaire, qui
débute par un nystaginus, une surdité de perception, une obésité tronculaire, une
néphropathie qui évolue vers l'insuffisance rénale et un diabète non
insulinodépendant (DNID) tardif. Une fois p1is en compte, les handicaps
senso1iels, il s'avère qu'il n'y a pas de retard mental. Malgré l'avance d'âge osseux,
les sujets sont de petite taille.
- L'ODA ou pseudohypoparathyroïdie : est un phénotype retrouvé dans plusieurs

formes de pseudohypoparathyroïdie. Cliniquement, les patients se présentent
avec un faciès très rond (90 o/o des cas), une petite taille (80 % des cas), une
brièveté des métacarpiens (surtout IVe et y e ; 70 % des cas), une brièveté des
métatarsiens (40 o/o des cas), souvent un retard 1nental (75 % des cas), une
épilepsie (60 % des cas) et des calcifications sous-cutanées. La biologie confrr1ne
l'existence d'une résistance périphérique à la parathormone.
2 - Les obésités de cause génétique avec retard de dévelOJJJJement JJSychomoteur
constant comprennent :
- le syndrome de Willi Prader : caractérisé par une évolution en deux phases.
Durant la période néonatale existe une hypotonie marquée. Les troubles
ali1nentaires se manifestent par des difficultés. Il n'y a donc pas d'obésité à cette
phase qui dure jusqu'aux environs de 2 ans. Lui succède une seconde période avec
hyperphagie majeure et développement de l'obésité. Cliniquement, ces enfants de
petite taille ont une dysmorphie faciale avec front étroit, rétraction temporale, yeux
en amande, nez et lèvre supérieure fins. Les troubles du comportement, constants,
majorent la difficulté de prise en charge de ce syndrome qui concerne une
naissance sur 10 000. Le mécanisme génétique en est l'absence ou la non
expression de la région 15ql l-ql3 d'o1igine paternelle.
630
Syndrome de Prader Willi (HHHO)
• H : hypotonie
• H : Retard Mental
( Hypomentia)

..
• H:
Hypogonadisme
•• 0: Obésité
Petite Taille
• Délétion 15q11
paternel
f11..t""R1 iUI - ..-. 1'ut old t.~ "hll J'\..Jti·\\ l!li ,-.,.i1..1.01ut1
((-=u.c Q.U1.
- les obésités associées à l'X fragile : qui ne constituent pas à proprement parler
un syndrome pa1ticulier. Néarunoins, il est indispensable devant une obésité
associée à un retard de développement psychomoteur de rechercher cette
anomalie dont la fréquence dépasse celle des autres rares obésités syndrorniques.
- le syndrome de Bardet-Biedl : qui est une pathologie à transmission récessive
rare (1/175 000) associant rétinite pigmentaire, hexadactylie, hypogénitalisme et
retard mental. Il est distinct du syndro1ne de Laurence Moon, auquel il a
longtemps été assimilé, qui ne comporte pas d'obésité mais une paraplégie
spastique. Les pre1niers signes d'atteinte visuelle surviennent vers l'âge de 5 ans.
'
A l'âge de 20 ans, 75 % des sujets ont un handicap visuel 1najeur. Les anomalies
génétiques sous-jacentes sont hétérogènes. Au moins quatre loci sont en cause
sur les chromoso1nes 11, 15 et 16. Le gène BBS 1 situé en 1 lq l 3 est responsable
de 40 o/o des cas.
631
Syndrome de Bardet-Biedl
• Rétinopathie:

• Perte de la vision
nocturne
• Retard Mental
• Néphropathie tubulaire
• Hexadactylie post-axiale
• Hypogénitalisme, retard
pubertaire, stérilité
' .
- le syndrome de Cohen : rare, il associe une obésité tronculaire, dysmorphie

faciale, doigts longs et graciles, rétinite dans un tiers des cas. Le retard 1nental est
variable ; la particularité de ce syndro1ne est l'association à une neutropénie sans
trouble immunitaire. Un gène responsable a été identifié en 8q22-q23.
Il faut noter dans ces syndro1nes que l'obésité est souvent au second plan et
combien même sévère, une des caracté1istiques des gènes mutés est leur implication
dans le contrôle pondéral par la leptine.
Syndrome de Cohen
- --
-- -··..•..._- .. -.
• •
3 - L 'obésité comniune : elle reste un diagnostic d'élimination, l'obésité commune

est une 1naladie multifactorielle dans laquelle l'environnement joue un rôle
632
Risques et complications de l'obésité infantile :
Risque cardio-vasculaire :
- des chiffres tensionnels élevés sont souvent retrouvés chez les enfants obèses. Il
existe une relation positive entre l'importance de l'IMC et la valeur de la tension

artérielle, la prévalence de l' HTA est maj orée en cas d'antécédents familiaux .
L'une des raisons majeures qui a longtemps justifié le peu d'attention porté à
cette pathologie est la progressivité avec laquelle s'installent les facteurs de risque
dont, sauf dans les cas les plus sévères, l'expression ne sera patente qu'à ,l'âge
adulte ; des études épidémiologiques, nota1nment l'étude de Harvard aux Etats-
Unis, ont permis de déter1niner, avec 54 ans de recul, le risque associé au seul fait
d'avoir été obèse à l'adolescence. Il a été démontré que l'appa1ition des premiers
signes d'athérosclérose, y compris dans les artères coronaires, peut être très précoce
(dès l'âge de 2 ans). L'obésité et le tabagis1ne exercent un effet synergique sur la
morbidité et la mortalité dès le début de la vie.
Le diagnostic d'obésité doit faire pratiquer une enquête sur les facteurs
familiaux de 1isque cardio-vasculaire et au moins une fois un bilan lipidique de
dépistage d'une dyslipidémie associée à l'obésité. Les taux de cholestérol et de
triglycérides mesurés à jeun chez l'enfant et l'adolescent obèse sont, en règle
générale, dans les limites de la nor1nale.
Une hypercholestérolémie ou une hypertriglycéridémie à jeun chez un enfant
ou un adolescent obèse doivent faire suspecter la coexistence de deux pathologies
distinctes, majorant le risque cardiovasculaire. Il a récemment été dé1nontré que les
flux vasculaires arté1iels, examinés par échodoppler, sont anormaux chez les
enfants obèses.
Risque de diabète :
La survenue d'un diabète est une occurrence inconstante dans l'obésité de
l'adulte. Toutefois, la majo1ité des adultes atteints de diabète de type 2 sont obèses.
Chez l'enfant et l'adolescent, l'enchaînement obésité, insulinorésistance, diabète est
presque une constance. Le mécanisme en cause serait alors l'épuisement des
cellules ~des îlots de Langerhans, menant à l'hyperglycémie. Cependant c'est une
éventu alité rare même chez l'enfant très obèse, ce risque est d'autant plus grand
qu'il existe des antécédents familiaux.
633
Autres a1iomalies endocrinie1ines et m étaboliques :
Une avance de maturation osseuse est fréquente dans les obésités de l'enfant
et de l'adolescent, associée à une avance staturale, maximale en début de puberté et
qui s'estompe avec son achève1nent. C'est un signe de sévérité. Du point de vue
biologique sont retrouvés:

- une augmentation de la leptine JJlasmatique, plus importante chez les filles
pubères que chez les garçons, à IMC similaire ;
- une augmentation des IGF1, probable1nent en rapport avec la 1naturation avancée
observée dans les obésités sévères, et disparaissant à la fin de la croissance ;
- une élévation modérée, inconstante et isolée de la triiodothyronine (T3) ;
- une augnientation inconstante et modérée du cortisol plasniatique et urinaire
alors que les taux d'ACTH sont normaux.
Des manifestations d'hyperandrogénie, flagrantes chez la ftlle ; une
spanio1nénorrhée, associée à une obésité sévère ne doit pas être att1ibuée, a priori, à
la seule obésité mais faire rechercher un syndrome de Stein Leventhal. L'existence
d'une hyperandrogénie doit aussi fai re penser aux diagnostics classiques, dont une
hyperplasie virilisante des surrénales d'expression tardive.
Complications respiratoires et troubles du sommeil

L'obésité de l'enfant et de l'adolescent est associée à un syndrome respiratoire
restrictif d'autant plus Ïlnportant que le degré de surpoids est élevé. Le syndro1ne
respiratoire restrictif est majoré en décubitus. Certains enfants obèses dorment ainsi
avec plusieurs oreillers, ce qui doit avoir valeur de signe d'alerte.
Les apnées du sonimeil : doivent être dépistées chez l'enfant obèse, mê1ne très
jeu ne. L'existence d'un sommeil agité, de ronflements, pauses respi ratoi res, sueurs
importantes nocturnes, énurésie, céphalées 1natinales, asthénie diurne sont autant
de signes d'appel. En cas de doute, l'enregistrement de la saturation nocturne en
oxygène permet de poser l'indication d'une polysomnographie ; certains enfants
très obèses doivent en effet bénéficier d'une ventilation nocturne nasale en
attendant le bénéfice de l'amaigiisse1nent.
Complications orthopédiques :
La plus grave étant l'épiphysiolyse fé1norale supérieure, elle est huit fois plus
fréquente chez les enfants obèses et survient aux environs de 10 ans. Une douleur
du genou, une boiterie doivent donner lalerte.
Les autres complications ostéoarticulaires s'installent à bas bruit. Un
syndrome fémoropatellaire est fréquent dès l'adolescence dans les obésités sévères.
634
Il n'y a pas d'atteinte rachidienne caracté1istique. Les douleurs lombaires sont en
rapport avec l'insuffisance de musculation abdominale et l'attitude d'em·oule1nent des
épaules, de cyphose dorsale et d'hyperlordose lombaire commune chez les
adolescents obèses. Une maladie de Scheuermann doit être dépistée. L'enfant obèse
peut signaler aussi une raideur des chevilles qui Iitnite le déroule1nent du pas, elle est

parfois à 1'01igine de crampes des 1nollets lors de la 1narche.
Carences nutritionnelles
' l'excès de ttiglycérides en réserve dans le tissu adipeux peuvent êtt·e associés
A
d'authentiques carences en micronutritnents en rapport avec le déséquilibre de la
ration alùnentaire, ex. : carence en fer, vitarnù1e D, et acide folique.
Conséquences psychologiques et sociales

Aspects sociaux : le lien entre obésité de l'enfant et de l'adolescent et facteurs
sociaux est bien établi. Ainsi, une importante étude prospective danoise effectuée
entre 1974 et 1984, auprès de l'ense1nble des enfants âgés de 10 ans en fin d'école
primaire à Copenhague, a montré que 10 ans plus tard, à l'âge de 20 ans, le risque
d'obésité n'est pas 1najoré par le fait que l'enfant soit issu ou non d'un couple
séparé, vive avec un seul ou deux parents, appartienne à une fratrie nombreuse ou
soit seul. Le seul facteur de risque identifié est le sentiment de l'enfant de 10 ans de
bénéficier ou non d'un soutien parental adéquat, traduit pour les enquêteurs par
l'aspect négligé ou non lors de l'exa1nen.
De même l'échec scolaire, très fréquent chez ces enfants. Le niveau
d'éducation atteint par la mère apparaît aussi, dans plusieurs études, essentiel.
Au demeurant, la récente expertise publiée par l'INSERM a souligné que le
fléau auquel sont sou1nis les enfants obèses est La stigmatisation.
As1Jects psychologiques : par-delà les considérations théoriques qui mènent à
considérer l'obésité dans différentes perspectives, psychanalytiques,
comportementalistes, l'enfant obèse souffre ; il est l'objet, en règle générale, de
moqueries de la part de ses pairs, dès l'âge de 4 à 5 ans.
Une diminution de l'estime de soi, des troubles de l'lmage du corps se1nblent
liés au degré d'obésité. Les facteurs de risque des tt·oubles des conduites
ali1nentaires tels qu'ils sont définis dans les classifications psychiatriques
applicables chez l'adulte sont encore l'objet d'études chez l'enfant et l'adolescent.
Lorsque les difficultés psychologiques sont familiales, une analyse au cas par
cas permet seule de choisir le soutien de l'enfant obèse, celui de la famille ou d'un
autre de ses membres. Pa1fois, l'obésité vient révéler un abus sexuel, des
635
maltraitances. La conduite générale est alors celle prévue par la loi, associée à la
prise en charge médicale et psychologique.
Persistance de l'obésité à l'âge adulte

La probalité qu'un enfant obèse le reste à l'âge adulte varie de 40 à 65 o/o, ce
risque est d'autant plus grand quel' obésité est majeure et d 'apparition précoce.
L' hérédité intervient également, l'obésité parentale accroît fortement le risque
de persistance de l'obésité à l'âge adulte.
L 'âge enfin, joue un rôle : plus l'obésité persiste tard dans l'enfance en
particulier jusqu'à l'adolescence, plus le risque d 'obésité à l'âge adulte augmente.
Traitement
Le traite1nent de l'obésité de l'enfant doit avant tout être préventif. L'aspect
curatif repose sur la 1nême stratégie d'analyse, multidisciplinaire, que la prévention,
quel que soit le degré atteint.
Stratégies thérapeutiques :
La p1ise en charge devra être multidisciplinaire, de proximité et rapprochée avec
un suivi suffisamment long s ur plusieurs années pour consolider l'amaigrissement.
Les acteurs de cette prise en charge sont : Le niédecin traitant : centralise et
synthétise toutes les infor1nations et adresse l'enfant aux autres acteurs de la prise
en charge : un médecin du sport, une diététicienne, un psychiatre ou un
psychologue, une assistante sociale si le milieu social est défavo1isé.
Traitement curatif:
Le traitement repose obligatoirement sur un retour à l'équilibre entre activité
physique et consommation d'énergie, les moyens de parvenir à ce rés ultat restent
!'objet de discussions.
a - Prescription d'un schénia alimentaire équilibré: on ne parle pas de régime mais
d'une alimentation équilibrée et fractionnée comme suit :
- petit déjeuner+ ou- collation= 25 %, déjeuner= 35 %, goûter =10 %, repas du
soir =30 % des apports quotidiens avec : *glucides : 55 % avec 5 à 10 % de
glucides siinples, lipides : 30 % et protéines : 15 % avec équilibre alimentaire de
sorte que les féculents soient présents à chaque repas permettant ainsi le maintien
des réserves de glycogène qui est un élément régulateur de l'homéostasie du
comporte1nent alimentaire.
- favo1iser la prise régulière d'un petit déjeuner satisfaisant, éviter le giignotage ...
636
b - Prescription de l'activité physique:
- transformer un enfant sédentaire en un enfant actif par la pratique d'une activité
physique régulière sur la se1naine et le week-end, suffisante et progressive selon
les capacités de l'enfant.

* diminuer (la consommation) de TV
Surveillance :
Elle doit être rapprochée surtout au début, des objectifs d'IMC doivent être
fixés cas par cas.
Prévention
1 - Prévention prùnaire :
/Information du consonunateur : pour prévenir l'obésité chez les enfants, il est
nécessaire d'infor1ner le consonunateur sur l'hygiène de vie et les alunents sans
oublier l'intérêt de l'activité physique.
/L'école et les centres de loisirs : les centres de loisu·s devraient être des lieux
où alimentation équilibrée et pratique de diverses activités physiques soient
,
regroupees.
/Le 1nédecin de protection 1naternelle et infantile (PMD joue un rôle dans
l'éducation et la prévention.
2 - Prévention secondaire :
Il faut identifier les enfants à risque de développer une obésité, pour cela les
enfants doivent être pesés et mesurés tous les ans avec courbe d'IMC tracée.
Sur cette courbe il faut repérer certains facteurs de gravité, ex : absence de
rebond d'adiposité ou rebond précoce ...
Point fort à retenir :
L'obésité est une maladie complexe et multifacto1ielle.
C'est une maladie grave avec des conséquences sévères à long terme.
Véritable problème de santé publique.
La prise en charge est difficile et nécessite un suivi pluridisciplinaire et concerté.
La prévention p1imaire et secondaire reste une nécessité et un enjeu pour tous
les intervenants auprès des enfants.
637
Bibliographie
Rolland-Cachera M.F., Cole T.H., Sempe M., Tichet J., Rossignol C., Charraud A.
Body : mass index va1iations centiles from birth to 87 years. Eur. J. clin. Nut1i.,
1991, 45: 13-21.

Cance-Rouzaud A., Tauber M.T., Verchere A.C., Grandjean H., Rochiccioli P., Poids
et taille à 6 ans des enfants scolruisés en Haute-Gru·onne en 1991 et références de
sempé 5 lettre, Arch., Pédiatr., 1997, 4: 901-3.
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Recommandation pour le diagnostic, la prévention et le traitement de l'obésité,
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Diabètes et Metabolism., 1998, Suppl., 2 vol, 24.
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EMC consulte: Marie-Faure Frelut: Praticien hospitalier service de gastro-entérologie
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et nutrition pédiatriques, hôpital Robe1t Debré, C. 2001, Editions Scientifiques et
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Médicales Elsevier.
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638
639
'
TABLES DES MATIERES

DU TOME SECOND
CHAPITRE l
TROUBLES NUTRITIONNELS (M. Khiati)
1. Malnutiition protéino-calorique (A. Sahraoui-Tahar et M. Khiati)......... .. 11

2. Rachitis1ne commun ou carentiel (N. Bougandoura)........................... 24
3. Hypocalcémie chez l'enfant (H. Bénali oua)... .................................. 31
CHAPITRE 2,
GASTRO-ENTEROLOGIE (H. Benalioua, M. Khiati)
1. Vomisse1nents ....................................................................... . 37
2. CAT devant une hémon·agie digestive ........................................... . 42
. . d' une h,ematemese
3. D 1agnost1c , ' ..................................................... .
44
4. Recto1Tagie et 1néléna .............................................................. . 50
5. Douleurs abdominales chez l'enfant .............................................. .. 56
6. Reflux gastro-œsophagien ......................................................... . 61
7. Diarrhées aiguës chez l'enfant. .... .... . . ... .. ... . ... ... ... ...... ... .... . . ... ... .. . 70
8. Diarrhées chroniques chez l'enfant (R. Belboueb) ............................. . 79
9. Maladje c.œliaq·ue ................................................................... . 94
10. La constipation chez l'enfant .................................................... . 103
11. Amibiase (L. Kerrni ) .............................................................. . 106
12. Maladies infla1nmatoires chroniques de l'intestin chez l'enfant (MICn .. . 110
13. Colopathies non spécifiques chez l'enfant. ..................................... . 117
14. Hypertension portale (HTTP) .................................................... . 124
15. Cholestases chez l'enfant ......................................................... . 132
16. Prolapsus rectal chez l'enfant ................................................... . 141
17. Endoscopie digestive (R. Belboueb) .. ... .. . ... ... ... .. ... . ... ... .. . ... ... .. . ... . 145
657
CHAPITRE 3
PNEUMOLOGIE (M. Argaz, M. Khiati)
1. Dé1narche diagnostique devant une toux chronique chez l'enfant .. .. . ... ... . 157

2. CAT devant une dyspnée aiguë chez l'enfant .... ... . .. ... ... . .. ... ... . .. .... ... . 163
2. CAT devant une hémoptysie . . ... ..... . ... . ..... . .. . ..... . .. .. . ... ..... . ... ..... . .. . 168
3. Bronchiolite du nourrisson ........................................................ . 174
4. Broncho-pneumopathies bacté1iennes chez l'enfant .. .. ... .... .. ....... .. ...... 181
5. Dé1narche diagnostique devant une pleurésie .................................. . 195
6. Orientation diagnostique . . .. ... ... . ..... ... . ..... ... ..... . . .. ... ... . ..... ... . ..... . 203
7. Pneumo thorax chez l'enfant. . . ..... . .. .. . ... . .. .. . ... ..... . ... . ..... . .. . ..... . .. ... 204
8. Asthme de l'enfant et du nourrisson . ... ..... . . .. ... ... . ..... ... . ..... ... ..... . . ... 21 0
9. La 1nucoviscidose ........ ......... ....... .... .... .. ....... ......... ....... .... .... ... 250
10. Dilatations des bronches .......................................................... . 258
11. Explorations fonctionnelles respiratoires chez lenfant asthmatique . ...... . 268
12. Exploration endoscopique et endoscopie interventionnelle de l'arbre
respiratoire chez l'enfant .... ... . ..... ... ...... ... ..... . . .. ... ... . ..... ... ....... . . 276
CHAPITRE 4
CARDIOLOGIE (M. Ahmed-Sari, M. Rédjimi)
1. Conduite à tenir devant un enfant porteur d 'un souffle .. .. . ... ..... . ... ........ .
287
2. Cardiopathies congénitales (M. Redjirni) ........................................ .
293
3. Rhumatisme articulaire aigu .. ... .... .. ....... .. ....... .. ..... .... .... .. ... .... .. . .
318
4. Insuffisance cardiaque .............................................................. .
325
5. Endocardite .. .. . .. .... .. . ...... .. ..... . . .. ..... . . .. .... .. . ...... .. ..... . . .. ..... . . .. . .
33 1
6. Péricardites .. . ..... . .. .. . ... ..... . ... ..... . ... . ..... . .. .. . ... ..... . ... ..... . ... . ..... . .
. arten ' .eIle systern1que' . 334
7. H ypertens1on . . ...... .. . ...... .. ..... . . .. ..... . . .. .... .. . ... .
337
8. Explorations en Cardiologie Pédiatiique (ECG, Radiologie,
,
Echoc-ardiographie) ................................................................. . 346
CHAPITRE 5
~ .
NEPHROLOGIE (R. Kh1ar)

.
1. Conduite à tenir devant une hématurie (A. Mérouani)........ .. . . . . ... . . . .. . ... 361
2. Conduite à tenir devant une protéinu1ie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ... 367
3. Infecti on uri naire..................................................................... 37 1
658
4. Glomérulonéph1ite aiguë (L. Ker1ni) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 380
5. Syndro1ne néphrotique chez l'enfant . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 87
6. Syndro1ne hémolytique et urémique (L. Ker1ni) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. 397
7. Tubulopathies héréditaires.. ........................................................ 404

8. Uropathies malforrnatives (U.M.)..... . ...... .. .. ... . ... . ......... ...... ...... .. ... 420
9. Insuffisance rénale aiguë del 'enfant (F-Y.Baghdali, F. Haddoum)........ ... 428
CHAPITRE IV
RHUMATOLOGIE (H. Djoudi)
l. Arthrite idiopathique j uvénile (M. Aiche). . ... .. ... . ... .. ... . ... .. .... .... . . ... .. 455
2. Lupus érythé1nateux systémique pédjatrique (D. Acheli).............. .. . . . . . . 478
3. Dysplasie fibreuse des os (DF) (M. El-Rakaawi-Hammoumraoui)...... ...... 498
4. Ostéogenèse imparfaite (01) (M. El-Rakaawi-Hammou1m·aoui).. ...... ... ... 504
5. Ostéoporose de l'enfant (M. El-Rakaawi-Hammou1maoui).. .. . . . . . . . .. . . . . ... 509
6. Fiche synoptique d'une connecti vite chez l'enfant. . ... .. ... . ... .. .... .... . . ... . 519
CHAPITRE 6
ENDOCRINOLOGIE (D. Meskine)
1. Pube1té nor1nale (L. Kedad, D. Meskine)...... ... ......... ...... ......... ........ 523
2. Hypogonadismes masculins et féminins (A. Rahal, D. Meskine)............ .. 535
3. Physiologie et exploration de la thyroïde (L. Kedad, D. Meskine)....... ..... .... ... 548
4. Hypothyroïdie du nouveau-né et del' enfant (A. Bouzid, D. Meskine). .. ..... 562
5. Hyperthyroïdie du nouveau-né et de l'enfant (A. Bouzid, D. Meskine). . .. . . 568
6. Hyperplasie congénitale des surrénales. (M. Argaz)..... ...... ... .... . . ... ... . 577
7. Diabète sucré chez l'enfant (Dj. Boukria)..... .. . . . . .. . . . . .. . . . . . . . .. . . . . .. . ...... 583
8. Hypoglycémie (Dj. Boukiia).... .. ....... ................. ... ...... ....... .. ......... 599
9. Diabète insipide. (N. Nafa, D. Meskine) . .... ... . . .. . . ... .. . . . . . .. .. . . . . .. .... ..... 61 1
10.CAT devant une cryptorchidie (N. Nafa, D. Meskine)...... ... ...... .......... 617
11.0bésité de l'enfant (M. Argaz). . ... ... .. . ... ... .. . . . . .. . . . . .. . . . . . . . .. . . . . . . . . . . .. 623
Table des 1natières. ..................................................................... 657
659
L 'OFFICE DES PUBLICATIONS

Achevé d'i111primer sur les presses de
1. Place centntl - Be n Aknoun - ALGER

UNNERSITAIRES
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1- > Œdème symétrique non

-3 < écart réduit < -2d

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Rapport poiœ'poids idéal pour l'âge

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Le rapport poids/taille introduit par Waterlow est un bon indicateur d'atrophie

Signes cliniques et Marasme Kwashjorkor

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Symptô1nes ou signes cli1iiques Carences

État général Perte de poids Calories

Hyperkératose folliculaire Vitrunine A

Yeux Antécédents de cécité nocturne (héméralopie) Vita1nine A

Photophobie, vue brouillée, Riboflavine, vitamine

'Syniptô1nes ou signes cliniques Carences

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Bouche Glossite Riboflavine, niacine, acide folique

Saigne1nents gingivaux Yita1nine C, riboflavine

Chéi lite Riboflavine

Séborrhée nase-labiale Pyridoxine

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Prise en charge de la malnutrition

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L'hypocalcémie est un trouble métabolique qui se voit chez l'enfant, en

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