EMBRYOFOETOPATHIES

Objectifs Pédagogiques

1. Définir une embryofœtopathie

2. Décrie les circonstances révélatrices d’une embryofœtopathie

3. Décrire les éléments paracliniques permettant de diagnostiquer une embryofœtopathie

infectieuses

4. Enumérer les différents micro-organismes responsables d’embryofœtopathie

infectieuses

5. Donner les principes du traitement

I.INTRODUCTION

1. Définition

Ensemble des manifestations morphologiques et/ou fonctionnelles consécutive à une

agression d’origine toxique ou infectieuses (bactériennes, virales, parasitaires) du produit de
conception soit à la période embryonnaire ou fœtale.

2. Intérêt

• Épidémiologique: 3 à 6% des nouveau-nés présentent une anomalie congénitale,

toutes causes confondues.

• Diagnostique: Le diagnostic est possible tant au cours de la période néonatale qu’en

anténatale.

• Les étiologies sont multiples avec une prédominance des étiologies infectieuses.

II.PATHOGENIE

2.1. Les agressions sont multiples :

• Génétiques

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 • Physiques: radiations ionisantes

• Chimiques et médicamenteuses (thalidomide, vitamine A, acide rétinoïque, valproate

de Na…)

• Métaboliques (diabète, phénylcétonurie, dysfonctionnement thyroïdien)

• Infectieuses : Agents infectieux responsables: TORCHS

2.2. Moment de l’agression

On décrit 3 périodes :

• Période d’insensibilité au tératogène : de la fécondation à la fin de la blastula elle dure

environ deux semaines

• Période de grande sensibilité : de la 15e journée à la fin de la8 é semaine de gestation

elle correspond au période embryonnaire.

• Période de sensibilité modéré : Elle couvre la période fœtale (de la 8è à la 38è

semaine).

III. Diagnostic

A. Diagnostic positif

1. Circonstances de découvertes

a. Pendant la grossesse

 Hauteur utérine disproportionnée au terme de la grossesse.

• Anomalie morphologique à l’échographie (hydrocéphalie, omphalocèle, spina-bifida,

anencéphalie, cardiopathie….)

• Maladie maternelle ou sérologie positive

• Prise de toxique maternelle;

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b. Per et néonatal

• Syndrome malformatif (micro ou hydrocéphalie…)

• Mauvaise adaptation à la vie extra utérine;

• Syndrome infectieux

• Retard de croissance

• Macrosomie

• prématurité

2. Interrogatoire

• Antécédent dans la fratrie

• Notion de maladie maternelle gestationnelle

• Notion de prise médicamenteuse pendant la grossesse

• Prise de toxique (alcool, drogue, tabac)

• Profession avec risque d’exposition aux radiations.

3. Examen physique

• Les mesures anthropométriques: taille, poids, PC.

• Examen morphologique général

• Examen des autres appareils.

4. Paraclinique

 Biologie: hémogramme, CRP, bilan rénal et hépatique;

 Sérologie TORCH, PCR, cultures.
 imageries:

Radiographie: crâne, thorax, membre

• Échographie abdominopelvienne

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 • Échographie cardiaque

B. Diagnostic de retentissement

1. Immédiat :

• pronostic vital en jeu(nécessité de prise en charge immédiate)

• détresse neurologique

• détresse respiratoire

• défaillance cardiovasculaire

• 2. Moyen et long terme :

Séquelles:

• neurologie (hydrocéphalie, encéphalopathie)

• visuel (cécité, strabisme, nystagmus)

• auditif (surdité)

• locomoteur (déformations)

C. Diagnostic différentiel

• Les anomalies chromosomiques transmissibles (trisomies)

• Les séquelles neurologiques de l’asphyxie ou des pathologies courantes (paludisme,

méningite, rougeole…)

D. Diagnostic étiologique

1. Enquête étiologique

• Interrogatoire: mère et famille

• Précise l’âge de la mère

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 • ATCD pathologiques

• rechercher une notion de consanguinité, de tare familiale

• La prise de stupéfiants : alcool, tabac

Grossesse

• suivi (CPNR)
• sérologies: toxoplasmose, rubéole, syphilis,
• RX exposés pendant la grossesse
• échographies obstétricales
• prise de médicaments
• glycémie
• Examen clinique complet, toute malformation retrouvée doit faire rechercher d’autres
malformations
• Examens paracliniques

2. Etiologies:

2.1. Infectieuses

A. parasitaires

1. TOXOPLASMOSE

1.1. Agent causal : Toxoplasma Gondi

Protozoairedont le chat est seul hôte ou multiplication sexuée des trophozoites peut se faire.
Homme s’infecte soit directement au contact des matières fécales du chat soit indirectement
par ingestion de viande contaminée insuffisamment cuite, avec un risque 0,2% pour une
femme enceinte.

1.2 .mode de Transmission : par voie hématogène transplacentaire maximum en fin de

grossesse 90%.

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1.3. Diagnostic

 Prénatal:

Repose sur échographie et amniocentèse

-amniocentèse : Le diagnostic de l’infection fœtale repose sur l’amniocentèse pratiquée après

18 semaines et au moins 4 semaines après la séroconversion maternelle

• LA étudié par PCR

Echographie : Infection congénitale peut se présenter sous plusieurs aspects :

• Forme infra clinique la plus fréquente

• Forme sévère avec calcifications intracrâniennes plusieurs foyers de choriorétinite et
signes d’atteinte multi viscérales

1.4. Diagnostic à la naissance

• Tous les nouveau-nés dont la mère a présenté une séroconversion pendant la

grossesse.
• Recherche de signes d’atteinte néonatale par les examens suivants : NFS, bilan
hépatique, échographie transfontanellaire, fond d’œil. La ponction lombaire et les
autres examens neuroradiologiques sont réservés aux enfants ayant une infection
clinique prouvée.

1.5.Diagnostic sérologique :

• il repose sur la mise en évidence des anticorps synthétisés par l’enfant, principalement
détection des IgM, détection des IgA et des IgE,
• Examen du placenta pour recherche du toxoplasme par PCR

1.6. Traitement

• Un traitement doit être institué d’emblée quand l’infection congénitale est prouvée in
utero ou après la naissance. Il doit être administré en continu pendant un an.
• Dans les formes infracliniques et modérées : Pyriméthamine 1 mg/kg/j × 2 mois puis 1
mg/kg trois fois par semaine pendant le reste de l’année.

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 • Dans les formes sévères : 1 mg/kg/j × 6mois puis 1 mg/kg trois fois par semaine
pendant le reste de l’année.
• Adiazine : 50 à 100 mg/kg/j en deux prises tous les jours pendant un an.
• Folinate de calcium : 1 gélule de 25 mg 2 fois par semaine pendant la durée du
traitement.

La surveillance de l’enfant traité est la suivante : NFS tous les 15 jours puis tous les mois.

• Le traitement est arrêté en cas de neutropénie < 1 000/mm3.

• La sérologie est pratiquée 2 fois par an,
• le Fond Œil tous les trois mois puis 2 fois par an.

Prévention:

• Eviter le contact avec les chats et leurs excréments, consommer de la viande très cuite,
• laver à grande eau les fruits et les légumes souillés de terre et si possible ne les
consommer que cuits,
• se laver soigneusement les mains après avoir manipulé de la viande crue, des légumes
ou de la terre et avant chaque repas

B. virales

1. CYTOMEGALOVIRUS

• La primo-infection en cours de grossesse est de 1 à 3 %, plus fréquente chez les

femmes au contact de jeunes enfants en collectivité.

1.1. Agent:

• Cytomégalovirus: présent de façon prolongée sur les supports avec une durée
d’incubation 2 à 4 semaines.

1.2. Mode de transmission:

• dissémination par voie hématogène : par passage des leucocytes infectés à partir de
foyers de placentite.
• par voie ascendante à partir des sécrétions cervicales,
• contamination fœtale survient au minimum 2 à 3 semaines après la virémie maternelle
mais peut être beaucoup plus tardive en cas de transmission par voie ascendante

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1.3. Clinique:

Infection fœtale dans 10 à 15% des cas

Échographie met en évidence signes d’infection in utero:

• hyperéchogénicité du grêle, HSM ascite hépatite, attente disséminée du système

réticulo-endothélial, Retard de croissance global
• Atteinte cérébrale: non spécifiques irréversibles d’apparition tardive évocatrices
mauvais pronostic: calcifications periventriculaires ou sous corticales

Infection néonatale fréquente:

• Deux groupes de syndromes:

• infection disséminée évolutive avec ictère HSM purpura thrombopenique syndrome
hémorragique mortalité de 30%,
• signes sequellaires témoignant d’une infection ancienne généralisée ou localisée

1.4. Traitement: préventif

• Lavez-vous fréquemment les mains.

• Abstenez-vous de «goûter » les biberons ou les cuillérées d'aliments et de sucer sa
tétine ;
• n’utilisez pas non plus ses affaires de toilette (gant, serviette, brosse à dent) qui
doivent lui être personnelles ;
• Ces précautions s'appliquent aussi si vous êtes professionnellement en contact avec un
ou plusieurs jeunes enfants. Elles sont à respecter jusqu'à l'accouchement.

2. RUBEOLE

2.1. Agent causal: virus rubéoleux

2.2. Transmission: voie hématogène transplacentaire

2.3. Clinique:

Les formes les plus graves se voient dans les contaminations des deux premiers mois de la
grossesse :

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 • Lésions oculaires : cataracte, glaucome, microphtalmie dans 50% des cas
• Lésions auditives : surdité de perception 30 % des cas
• Lésions cardiaques sténose pulmonaire persistance du canal artériel 70 à 80 % des cas
• Lésions nerveuses microcéphalie retard mental
• Lésions dentaires hypoplasie, agénésie
• Lésions génito-urinaires
• Syndactylies
• RCIU 

Les atteintes plus tardives (rein, atteinte hématologique, anomalies osseuses, HSM)

Le syndrome évolutif après la naissance

• témoin d’une virémie qui peut persister quelques mois : nn contagieux

2.4. paraclinique

Le diagnostic repose sur la sérologie.

• Avant 20 sem période de risque fœtal

Une séroconversion maternelle

• diagnostic prénatal par Amniocentèse après 18 sem (recherche du virus par PCR dans
le LA) ou par prélèvement de sang fœtal après 22 sem (recherche des IgMrubeoliques
dans sang fœtal)
• les IgM ne traversent pas le placenta leur présence signe l’infection fœtale

Si sérologie positive demander sérologie de contrôle a 15 j d’intervalle

• Stabilité du taux des AC témoigne d’une rubéole ancienne

• Ascension significative (×4et plus) fait craindre séroconversion récente ou une
réinfection

2.5. Traitement : surtout préventif

Vaccination :

• Utilisation d’un vaccin attenue, contre-indique chez la femme enceinte,

• Vaccination universelle de tous les nourrissons(R, R)

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 • Vaccinations de toutes les filles de 11 à 13 ans sans sérologie préalable

Vaccination de suite après l’accouchement de toutes les femmes séronégatives

3. HERPES

3.1. Agent causal:

2 types de virus :

• HSV type 1herpes labial

• HSV type 2 herpes génitales : MST

3.2. Mode de transmission

a) Anténatal Par voie ascendante si la poche des eaux est rompue

• Par voie transplacentaire en cas de primo-infection maternelle exceptionnelle

b) per natal Par contact avec des lésions génitales actives: 90% des cas

c) post natal A partir de lésions labiales

3.3. Conséquences de l’infection fœtale

•Infections in utero si primo-infection en début de grossesse : microcéphalie, calcifications

intracrâniennes, atteintes oculaire et cutanée

•Infection néonatale quand contamination per natale dont la durée d’incubation va de 2j à 1

mois :

Infection disséminée précoce hémorragique incubation de 2 à 7j avec défaillance multi

viscérale mortalité 50%

Encéphalopathie herpétique mortalité 18%mais séquelles 50%(virus dans LCR) zones

d’hypodensité temporale au scanner

Formes localisées cutanées (la plus caractéristique), muqueuses et oculaires après le dixième
jour de vie bon pronostic immédiat mais risque de séquelles neurosensorielles

3.4. Paraclinique

• Identification de la contamination maternelle

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 • Isolement du virus au niveau du sang, du LCR, des selles, des vésicules
• Positivité des réactions sérologiques: Ig. M spécifiques, 1 à 2 semaines après
l’infection jusqu’à 6 à 12 mois.

3.5. Traitement:

Curatif NNé

• Aciclovir (Zovirax): 10 à 21 jours

• 600mg/m2/j P os ou
• 10mg à 20mg/kg/8h, IVL en 1H

Préventif

• Aciclovir(Zovirax): de la 36ème SAà accouchement

• Césarienne en cas d’herpès génital chez la mère,
• antiseptiques vaginaux (bétadine), éviter manœuvres invasives, précautions d’hygiène
(linge, mains)
• Protection cutanéo-muqueuse du Nné et pommade ophtalmique Aciclovir pendant 5j

C. bactériennes

1. Syphilis :

• La syphilis congénitale survient lorsque le spirochète Tréponème pallidum est

transmis d'une femme enceinte à son fœtus.

1.1. Agent causal: bactérie Tréponème pallidum

1.2. Mode de transmission:

• materno-foetale se fait par passage transplacentaire du tréponème

• La transmission verticale peut avoir lieu à tout moment pendant la grossesse et à
n'importe quel stade de la maladie.
• La transmission périnatale survient chez 50% des patientes présentant une syphilis
primaire ou secondaire.

1.3. Clinique: Elle existe sous deux formes différentes.

a)Forme précoce

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 • Les signes cliniques comprennent:
• hépatomégalie avec éventuelle splénomégalie,
• adénopathie généralisée,
• - manifestations hématologiques : anémie, leucopénie, thrombopénie ; on peut aussi
retrouver une lymphocytose ; ces anomalies peuvent entraîner une anasarque fœtale ;
• - manifestations cutané muqueuses :
• Eruption muco-cutanée, taches grises, vésicules, lésions bulleuses, suivies d'une
desquamation de la paume des mains et de la plante des pieds la rhinite purulente est
hautement évocatrice du diagnostic d'infection
• les manifestations rénales incluent un syndrome néphrotique avec un œdème
généralisé et une ascite ;
• - la méningo-encéphalite peut être responsable de lésions intracérébrales et entraîner
un retard mental et des convulsions ;
• - l'atteinte oculaire comprend l'atrophie des nerfs optiques et le glaucome.

b) Forme tardive

• la périostose des os frontaux et pariétaux, des anomalies dentaires, une hypoplasie du

septum nasal, des lésions cutanées à type de ragades, une surdité par atteinte du nerf
auditif.

1.4. Paraclinique

• Identification du tréponème au microscope

• Sérologie maternelle positive
• Sérologie de l’enfant positive:
• B W, VDRL, non spécifiques, TPHA, RPR
• FTA ou Fluorescent TreponemalAntibody
• ELISA (techniques immuno-enzymatiques), PCR

1.5. TRAITEMENT

• Enfant de mère traitée:

• • Les mères dont le test rapide est positif pendant la grossesse seront traitées par la
benzathine pénicilline G, 2,4 millions d'unités en IM chaque semaine pendant 3
semaines.

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 • Tout enfant asymptomatique sera traité en cas de traitement maternel inadéquat,
inconnu ou administré au cours des 4 dernières semaines de grossesse, ou si l'on a
utilisé un autre médicament que la pénicilline (c’est à dire l'érythromycine).
• Infection active :
• Les enfants positifs au test SD Bioline ou chez qui l'on suspecte une syphilis
congénitale seront traités par pénicilline G cristalline aqueuse IV à 100 000 - 150 000
unités/kg/jour en 3 doses, ou par pénicilline procaïne IM 50 000 unités/kg/jour en 1
dose pendant 10 jours.
• Les enfants chez qui l'on suspecte une syphilis congénitale seront isolés jusqu'à
l'administration du traitement pendant 24 heures. L'allaitement doit être poursuivi et
encouragé.
• Toutefois, si la mère est infectée par le VIH-1, un régime thérapeutique complet de 10
jours est recommandé.

Traitement préventif

• Du couple au plus tard 30 jours avant l'accouchement, avec une injection de

benzathinepénicilline G 2,4 millions d'unités en IM chaque semaine pendant 3
semaines.

II. LES EMBRYOFOETOPATHIES D’ORIGINE TOXIQUE

A. Intoxication à l’alcool
• Syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF)
• Le syndrome d'alcoolisme fœtal est un état qui affecte certains enfants nés de
mères qui boivent beaucoup durant leur grossesse. Celui-ci est caractérisé par des
modifications morphologiques de la face du nouveau-né, des malformations
cardiaques et d’autres organes (rein en « fer à cheval) mais surtout ultérieurement par
un déficit intellectuel.
• Trois critères servent à décrire les effets et à établir le diagnostic.
1) Des anomalies faciales tels une petite ouverture des yeux, des pommettes plates, un
sillon aplati entre le nez et la lèvre supérieure et une lèvre supérieure mince.

2) Des troubles de croissance tels un faible poids à la naissance, un poids décroissant dans le
temps et un poids anormalement faible par rapport à la taille.

3) Des lésions cérébrales tels une microcéphalie, des problèmes neurologiques

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 • perte auditive, problèmes de vision et problèmes comportementaux et/ou cognitifs
comme un handicap mental
• des troubles d'apprentissage et de mémoire et un faible contrôle des émotions.
• Les aptitudes de langage expressives et réceptives et les troubles de l’articulation sont
également classiques.
• On note également
• Hypotonie, irritabilité accrue
• Agitation, tremblements, succion faible
• Hyperactivité, hypersensibitilié possible au toucher ou à la surstimulation

B. d’origine médicamenteuse

• thalidomide
• antiépileptiques
• anticancéreux
• Certains antibiotiques
• hormones
• radiations ionisantes

C. Causes métaboliques

• diabète maternel
• Les fœtopathies dues à des maladies maternelles sont essentiellement liées au diabète.
• Diabète maternel déséquilibré 
• Aspect cushingoïde, macrosomie, syringomyélie, syndrome de régression caudale (par
atrésie des vertèbres avec absence des membres inférieurs) Traitement :
• Curatif : symptomatique
• Préventif : contrôle de la glycémie maternelle pendant la grossesse

D. nutritionnel : carence en acide folique

CONCLUSION

• Les embryofœtopathie à cause de leur lourd tribut (malformations, séquelles….)

constituent un grave problème de santé. Le diagnostic anténatal est possible mais la
Prévention demeure la seule arme qui prévale pour garantir la santé et la survie des
nouveau-nés exposés.

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