Le monde médical est le théâtre de nombreuses conditions génétiques rares qui suscitent à la

fois fascination et préoccupation. Le Syndrome d'Edwards, également connu sous le nom de

trisomie 18, se distingue en tant que l'une de ces affections génétiques complexes et peu
communes. Cette maladie, résultant d'une anomalie chromosomique, présente des défis
significatifs pour les individus touchés et leurs familles. Dans cette exploration, nous
plongerons dans les causes, les caractéristiques cliniques, et les implications sur la qualité de
vie, tout en examinant les avancées actuelles dans la recherche et les moyens de soutenir ceux
qui vivent avec le Syndrome d'Edwards.

Les causes de syndrome d’Edward :

La probabilité d'avoir un bébé atteint de trisomie 18 augmente avec l'âge, étant plus fréquente
vers 40 ans. Les mères qui ont déjà eu une fille ou un fils atteint de cette maladie ont environ
1% de chances que le trouble se reproduise lors de grossesses ultérieures.

 Syndrome d'Edwards est causée par une trisomie du chromosome 18. Cela signifie que les
bébés atteints ont trois copies de ce chromosome, alors qu'il est normal d'avoir deux paires
de chacun des 23. Cependant, la trisomie n'est pas toujours complète, comme nous le
verrons plus tard.
 La trisomie survient généralement en raison de duplication du chromosome dans l'ovule
ou le sperme ; Lorsque les deux cellules reproductrices s'unissent pour former le zygote,
celui-ci se développe en se divisant successivement et le défaut génétique se répète à
chaque division. À d'autres moments, la trisomie survient au début du développement du
fœtus.
 Bien que la cause la plus fréquente du syndrome d'Edwards soit une duplication du
chromosome 18, cette maladie peut également être due à d'autres erreurs génétiques, telles
que la translocation. Ces différences donnent lieu aux différents types de trisomie 18.
(Syndrome d’Edwards (Trisomie 18), s. d.)
Certains experts relient les facteurs externes et le syndrome d'Edwards - les causes,
censées contribuer au développement d’anomalies :
Usage prolongé de drogues, d'alcool et de tabac
Hérédité
L’âge de la mère ou du père de plus de 45 ans
Infection des organes génitaux ;
 L’utilisation à long terme de médicaments qui affectent les systèmes immunitaire,
endocrinien et reproducteur
L’exposition aux rayonnements radioactifs. (Syndrome d’Edwards - Qu’est-ce que c’est
en mots simples,s. d.)

Les symptômes de Syndrome d'Edwards

La maladie considérée a un tableau clinique spécifique permettant de déterminer avec

précision la trisomie 18. Il existe deux groupes de signes accompagnant le syndrome
d'Edwards - les symptômes sont classiquement classifiés en défaillance d'organe interne et en
déviations externes. Le premier type de manifestation comprend :

 Hernie ombilicale, inguinale

 Malformations cardiaques congénitales
 Absence de réflexe de succion et de déglutition
 Sous-développement du corps calleux, le cervelet
 Cryptorchidie
 Mauvaise position de l'intestin
 Hypospadias
 Doublement des uretères
 Atrophie ou lissage des circonvolutions cérébrales
 Rein segmenté ou en forme de fer à cheval
 Ovaires non formés
 Épine torsadée
 Dystrophie musculaire
 Faible poids corporel (environ 2 kg à la naissance). (Syndrome d’Edwards - Qu’est-ce
que c’est en mots simples,s. d.)
Extérieurement, aussi, il est facile d'identifier le syndrome d'Edwards - une photo des
bébés avec la trisomie 18 montre la présence des symptômes suivants :

 Petite tête disproportionnée

 Forme de visage déformée
 Glotte étroite et courte
 Oreilles déformées et basses (étirées horizontalement)
 Absence de lobes, parfois - tragus et même canal auditif
 Poitrine courte et large
 Mâchoire inférieure sous-développée
 Petite bouche, a souvent une ouverture triangulaire due à une lèvre supérieure
pathologiquement raccourcie
 Pont élargi intégré de nez
 Membranes entre les doigts ou leur fusion (membres en forme de lambeau)
 Palais haut, parfois avec une fente
 Col court avec pli de col proéminent
 Sillons transversaux et pétoncles sur les paumes
 Hémangiomes et papillomes sur la peau
 Ptose des paupières
 Le strabisme
 Occiput saillant et front bas. (Syndrome d’Edwards - Qu’est-ce que c’est en mots
simples,s. d.)

Figure 1:malformation causée par le syndrome d’Edward.

Types de trisomie 18

Il existe trois types de syndrome d'Edwards en fonction des caractéristiques de la trisomie du

chromosome 18. La gravité des symptômes du bébé peut varier selon le type de trisomie.

 Trisomie complète ou classique

C'est la forme la plus courante du syndrome d'Edwards. Dans la trisomie classique, toutes les
cellules du corps ont trois copies complètes du chromosome 18.

L'atteinte étant généralisée, en cas de trisomie complète les symptômes sont généralement
plus graves que dans le reste des types de syndrome d'Edwards.
 Trisomie partielle

La trisomie partielle 18 est un type rare de syndrome d'Edwards causé par une duplication
incomplète du chromosome. En général, ces cas sont dus à une translocation, c'est-à-dire à la
rupture du chromosome 18 et à l'union de la partie séparée à un chromosome différent.

La gravité et les symptômes spécifiques de chaque cas de trisomie partielle varient

considérablement car les duplications peuvent affecter différents segments du chromosome,
mais les altérations sont généralement moins graves que le syndrome classique.

 Trisomie mosaïque

Ce type de trisomie survient lorsque le chromosome 18 supplémentaire ne se trouve pas dans

toutes les cellules du corps du bébé, mais dans certains il y a 2 exemplaires et dans d'autres 3.

Les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des symptômes graves ou
légers, ou ne présenter aucun changement physique ; cependant, le risque de décès prématuré
reste très élevé. (Syndrome d’Edwards (Trisomie 18), s. d.)

Comment traite-t-on le syndrome d’Edwards ?

À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Edwards. Le traitement est
essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement de ces enfants est très complexe.

Comme le pronostic de ces enfants est extrêmement sombre et peut s’étendre sur un
maximum d’un an ; la chirurgie, bien qu’elle soit une option, n’est pas pratiquée car les
risques l’emportent de loin sur les avantages d’une intervention chirurgicale. (Gesund, s. d.)

Conclusion :

Le syndrome d'Edwards pose des défis considérables pour les individus atteints et leurs
familles. Alors que la recherche progresse, il est impératif de continuer à sensibiliser et à offrir
un soutien complet pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées par cette maladie
génétique rare.
 REFERENCES BIBLIOGRAPHIQUES

Syndrome d’Edwards (Trisomie 18) : causes, symptômes et types. (s. d.). Education, study
and knowledge. https://nairaquest.com/fr/topics/6897-edwards-syndrome-trisomy-18--causes-
symptoms-and-types

Syndrome d’Edwards - Qu’est-ce que c’est en mots simples ? Syndrome d’Edwards -

caryotype, causes, signes, diagnostic, pronostic. (s. d.). https://fr.fartice.com/le-syndrome-
dedwards-est-tout-ce-que-vous-devez-savoir-sur-une-mutation-rare/

Gesund, P., MD. (s. d.). Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards : causes, symptômes,
traitement, espérance de vie, pronostic - gesundmd. Gesundmd.
https://gesundmd.com/sante/quest-ce-que-le-syndrome-dedwards-causes-symptomes-
traitement-esperance-de-vie-pronostic/