10/3/23, 12:02 PM Épidémiologie de la drépanocytose en France et dans le monde | La Revue du Praticien

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Épidémiologie de la drépanocytose en France et  

dans le monde

La drépanocytose est la maladie génétique grave la

plus fréquente en France et dans le monde. Une
mutation unique sur le chromosome 11, changement
d’un acide glutamique par la valine, entraîne le
remplacement des chaînes bêta de globine (aussi
appelées A) par des chaînes S ayant des capacités de
polymérisation. Dans diverses situations comme
l’hypoxie, l’acidose, la déshydratation, l’inflammation,
etc., cette polymérisation entraîne la déformation des
globules rouges (falciformation), provoquant vaso-­-
occlusion veinulaire et anémie hémolytique. C’est
une maladie autosomique récessive. Ainsi, les patients
homo­zygotes S/S (environ 70 % des patients en
France)1,2 développent la forme la plus grave de la
maladie. Les premières crises osseuses surviennent
chez eux dès l’âge de 6 à 9 mois. D’autres mutations,
transformant la deuxième chaîne bêta de globine, sont
aussi responsables de syndromes drépanocytaires
majeurs (SDM). On parle alors de doubles
hétérozygotes : essentiellement les formes S/C
(environ 20 % en France) et S/bêta­thalassémie
(environ 10 %) [l’anomalie est ici quantitative par
défaut de production de l’autre chaîne bêta]. Ces
différentes formes n’ont pas la même gravité clinique,
ni la même concentration basale d’hémoglobine (Hb),
ni la même espérance de vie (tableau).
Ces différents génotypes sont répartis très
diversement autour du globe. Par exemple, près de
50 % des patients avec SDM sont de génotype SC dans

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certains pays d’Afrique de l’Ouest comme le Burkina

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représentation des génotypes SC aux Antilles (37 %
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Dossier: avec SDM en Guyane, par exemple).2
Drépanocytose
des nouveau-nés Voir tous les articl
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Une épidémiologie
Épidémiologie de laliée aux
drépanocytose en France et  
dans le mondemigratoires
mouvements
mondiaux à travers les
siècles
Si la maladie a été décrite pour la première fois en
1910 par l’Américain James Herrick, la mutation
génétique remonte à plus de 7 200 ans. La pression de
sélection a, dans ces temps anciens, fait émerger le
trait drépanocytaire S (un seul des deux allèles des
chaînes bêta de globine muté) comme facteur
protecteur de formes graves de paludisme dans les
pays à forte endémicité du parasite.4 Parmi les
nombreuses mutations conférant une protection
relative contre le paludisme (déficit en G6PD,
thalassémie, trait AC…), le trait AS est le plus
fortement associé à une baisse de la mortalité
comparée à celle des sujets avec hémoglobine normale
(AA). Les patients avec SDM, infectés par le
Plasmodium, ont en revanche une mortalité accrue par
rapport à des sujets sains, du fait notamment de
l’aggravation de l’anémie et du déclenchement de
crises graves secondaires à l’infection palustre.5 Une
crise de paludisme est donc une situation très
dangereuse chez les patients avec SDM.
La recrudescence de cette maladie en France depuis
une vingtaine d’années ne peut se comprendre que par
les mouvements migratoires mondiaux à travers les
siècles. La traite des esclaves entre l’Afrique et le
Nouveau Monde du XVe au XVIIIe siècle a disséminé le
trait AS en Amérique du Nord, au Brésil et aux Antilles

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