DESCRIPTION D’UN ENFANT

MONGOL

I - Définition :

Un Mongol encore appelé Trisomie 21 ou Syndrome de Down, est un

état chromosomique congénital provoqué par la présence d’un
chromosome supplémentaire à la 21ème paire.

II - Caractéristiques d’un enfant mongol :

En 1866, le médecin britannique LANGDON DOWN décrit les

similarités typiques des personnes atteintes de trisomies 21. D’où ces
caractéristiques sont :
➢ Les yeux bridés ( les paupières sont étirées latéralement )
➢ Un petit nez et aplati
➢ Des mains courtes
➢ Une faible tonicité des muscles associée à une hyperlaxité
ligamentaire
➢ Une déficience intellectuelle généralement légère â modérer
➢ Des retards dans le développement

Généralement à la naissance, la plupart des enfants atteints de mongol

ou trisomie 21 ont : des yeux exagérément écartés avec des fentes
palpébrales obliques et bordées en dedans par un repli cutané appelé
épicanthus.

III - Causes de la trisomie 21

Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule

possède généralement 46 Chromosomes ( 23 paires ) porteurs de
nombreux gènes.
Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en
raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieux de deux.
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, les spécialistes
distinguent plusieurs formes de trisomie 21 :
• La trisomie 21 libre et homogène ( 95% des cas ): la personne
est porteuse de cellules comportant toute 47 chromosomes.
• La trisomie en mosaïque : la personne concernée est à la fois
porteuse de cellules dites ”normales" et de cellules
comportant 47 chromosomes.
• La trisomie par translocation : le 3ème chromosome 21 n’est
pas libre, mais attaché à un autre chromosome ( en général le
14 ou le 24 ).
• La trisomie partielle : une seule partie du chromosome 21 est
en surnombre.

Cette maladie congénitale est due à l’existence d’un chromosome

surnuméraire qui s’ajoute à la 21ème paire chromosomique.

IV - Durée dès vie d’un mongol

Comparée à la fin des années 80, la courbe de mortalité des trisomiques
semble ces dernières années s’être décalée vers les tranches d’âge plus
âgées, allant de 45-54 et 55-64 ans, en particulier chez les femmes. Mais
les décès après 65 ans restent exceptionnels, deux à trois par an.

V - Pays le plus touché par cette maladie

Chaque année, environ 3.000 à 5.000 enfants naissent avec cette

anomalie chromosomique. Il y’aurait environ 250.000 familles touchées
par le syndromes de Down aux État–Unis d’Amérique