Un exemple de rédaction pour l’exercice syndrome de Down

Les personnes atteintes du syndrome de Down, qui touche 1 enfant sur 700 naissances, présentent un retard cognitif et
physique marqué par des caractères comme les yeux ridés, un petit nez aplati, ….
Comment peut-on expliquer ce phénotype singulier dont certains des caractères sont présents dès la naissance ?
Cela suppose une information génétique différente de celle possédée par les individus qui ne présentent pas ce
syndrome.

On voit dans le doc 3 le caryotype d’une cellule d’un individu atteint du syndrome de Down, celui-ci présente 23 paires
de ch, avec les gonosomes XY mais 3ch21 à la paire 21 (formule caryotypique de 47, XY+21),
Or on sait que 2n= 23 caractérise le caryotype humain et que XY sont les gonosomes d’un caryotype masculin
On en déduit que le syndrome de Down résulte d’une trisomie 21

Cherchons l’origine de cette trisomie qui doit être présente dès la formation du zygote

On voit doc 1, que des anomalies chromosomiques peuvent survenir lors d’anaphase I et II chez le père comme chez la
mère en étant plus fréquente pour l’anaphase I (75%des cas) et cela chez la mère (70% des cas)
Or on sait que l’anaphases I est une des phases de la première division de méiose dite réductionnelle qui sépare les
homologues alors que l’anaphase II sépare les chromatides lors de la seconde division de méiose dite équationnelle.
La méiose étant la succession des deux divisions I et II, qui suivent une réplication, qui est à l’origine de 4 cellules haploïdes,
les gamètes, ayant la moitié des chromosomes de la cellule initiale diploïde.
On en déduit qu’une mauvaise séparation des chromosomes ou chromatides, en anaphase I ou II de méiose, doit
conduire à l’obtention de gamètes présentant une anomalie du nombre de chromosomes.

Voyons alors pourquoi les anaphases peuvent être anormales

Dans le doc 2 on voit que les fibres du fuseau de division qui sont reliées aux 2 chromatides d’un homologue au niveau
des centromère, s’attachent au même pôle de la cellule
Or on sait que normalement ces fibres devraient être reliées aux pôles opposés provoquant, par leur rétractation, la
séparation équitable des chromatides lors de l’anaphase II
On en déduit qu’un dysfonctionnement du fuseau de division peut être à l’origine d’une mauvaise séparation des
chromatides, comme dans ce document, mais que cela doit être aussi le cas pour les homologues en anaphase I et conduire
ainsi à des gamètes présentant un nombre anormal de chromosomes.

Vérifions cela avec le document 4

On voit qu’après une division I anormale les deux homologues ne se séparent pas, une cellule présente les deux
homologues à deux chromatides, l’autre n’en a aucun ; après séparation des chromatides par la division II, 4 cellules = gamètes,
sont produites : deux avec deux chromosomes et deux sans chromosomes
Or normalement les 4 gamètes devraient avoir la même garniture chromosomique avec un seul chromosome
On en déduit qu’une méiose anormale (en division I ou en division II) peut conduire à des gamètes avec un nombre
inhabituel de chromosomes

Si on considère que la paire de chromosomes schématisée est celle des chromosomes 21, alors on voit bien qu’une anomalie de
méiose, ici en anaphase I, peut conduire à des gamètes à 2 ch21 au lieu d’un seul. (d’autres gamètes n’ont alors pas de ch21)

Expliquons alors l’origine de la trisomie 21

On voit doc 4 que la fécondation d’un gamète anormal (ovule) à 2 ch21 par un spermatozoïde (gamète mâle)
possédant 1 ch21, donne une cellule œuf = zygote comportant 3 ch21 au lieu de deux.
On sait qu’un individu se construit à partir du zygote par de nombreuses mitoses qui reproduiront fidèlement le
caryotype donc l’anomalie.
On en déduit que l’individu présentera des cellules trisomiques 21 et les caractères définissant le syndrome de Down

Il faut noter que deux autres gamètes, sans chromosome 21, par fécondation, donneront des zygotes avec 1 ch21 = monosomie
(ces zygotes ne sont pas viables)

Des anomalies de méiose, en anaphase I ou II par dysfonctionnement du fuseau de division, le plus souvent chez la
mère, peuvent conduire à un nombre inhabituel de chromosomes dans les gamètes. Par fécondation, on peut alors obtenir
des zygotes ayant un caryotype anormal (monosomie et trisomie notamment) et des individus ayant un phénotype singulier.
C’est le cas de la trisomie 21 qui se manifeste par le phénotype syndrome de Down.