Cours Génétique LPSVT S3

Université Abdelmalek Essaadi ; ENS Tétouan ; LPFUESVT
Introduction générale à la génétique……2
Génétique formelle………………………15
Cytogénétique……………………………48
Génétique des populations………………73
1
Introduction à La génétique
2
I. Notion de gène et d’allèle
II. Naissance du concept gène
III. Nature chimique des gènes
 Chez les procaryotes

 Chez les Eucaryotes
1. Structure et caractéristiques de l’ADN
2. Les types d’ADN et leurs caractéristiques
3. Les acides nucléiques : nucléotides, nucléosides et bases azotées
IV. Notion de Chromatine : structure et niveau d’organisation
V. Structure et organisation des gènes

 Chez les eucaryotes
VI. Type de séquence d’ADN (gènes)
3
La génétique occupe une place importante dans l’enseignement de la biologie. Elle

permet la compréhension du fonctionnement du vivant et l’élucidation des mécanismes de
l’évolution des vivants. Cependant cet enseignement est confronté à de nombreuses difficultés
pédagogiques, dont la simple définition du gène n’est pas la moindre !
Comme toute science, la génétique est un ensemble de représentations mentales d’objets

et de phénomènes de la Nature, représentations mentales qui résultent de l’imagination de
l’homme contrainte par la raison appliquée à l’analyse des observations ou des résultats
expérimentaux. Ces représentations mentales évoluent avec le temps et l’accumulation des
connaissances, se précisant ou étant parfois complètement bouleversées. Les objets qui
concernent la génétique, en tant que science sont, au centre, le gène, sa structure, sa fonction,
ses mécanismes d’expression, de régulation, d’action concertée ou en cascade, et permettent
d’expliquer comment toutes les structures cellulaires et les organismes se construisent et
fonctionnent.
Pour étudier les objets et les phénomènes qui l’intéressent, la génétique a développé un
outil, l’analyse génétique, c’est-à-dire un ensemble de protocoles par lesquels elle se pose des
questions simples, relatives aux gènes impliqués dans un phénomène biologique quel qu’il
soit, et par lesquels elle obtient des réponses. L’analyse génétique qui a été fondée par Mendel
(plus que la génétique proprement dite) est l’analyse génétique par croisements de toutes
sortes qui seront décrits et mis en pratique dans cet ouvrage, dont c’est le but principal. Avec
le développement de la biologie moléculaire dans les années 1970 est apparue l’analyse
génétique par transformation ou construction.
L’importance de la génétique provient de sa capacité à unifier des domaines de la

biologie apparemment éloignés comme l’embryologie et la cancérologie, ou de permettre une
dissection causale, cellulaire, voire moléculaire, de phénomènes globaux comme une
pathologie ou tout autre phénomène biologique. Cette capacité vient de la méthode même de
l’analyse génétique qui permet d’isoler puis d’étudier des mutants chez lesquels un seul des
gènes impliqués dans ce phénomène est muté, ce qui conduit à l’identification progressive de
tous ces gènes, puis de leur fonction.
De l’efficacité de la génétique dans la recherche fondamentale, il résulte

obligatoirement des applications dans l’agronomie, l’environnement, la médecine, bientôt
l’industrie, dont le retentissement économique, culturel et éthique est considérable. On
comprend aisément, dans ces conditions, la médiatisation qui entoure la génétique et ses
résultats.
Le but de ce cours est donc de proposer un véritable outil d’apprentissage de l’analyse

génétique, fondée sur des résultats émanant des recherches pratiquées au laboratoire.
Dans une première partie en semestre 3 de la licence professionnelle FUESVT, nous

allons aborder :
4
- la génétique formelle qui cherche à utiliser des lois statistiques interpréter les résultats issus
d’un seul croisement. Il s’agit donc d’un niveau d’étude de la génétique à l’échelle de
l’individu
-la cytogénétique qui vise les méthodes d’étude des supports physiques des gènes, les
caryotypes. C’est une étude de la génétique à l’échelle cellulaire
-la génétique de population qui exploite les résultats de plusieurs croisements non orientés
pour expliquer les mécanismes permettant la stabilité et l’évolution des populations. Il s’agit
d’étude de la génétique à l’échelle de la population
-la biologie moléculaire qui étudie des phénomènes à l’échelle moléculaire, c’est le niveau le
plus bas de l’étude de la génétique, qui est celui de la molécule
La génétique est la science de l’hérédité qui s’intéresse à l’étude de la transmission des

caractères héréditaires des parents aux descendants.
Selon les niveaux d’étude de la génétique, on distingue :
La génétique formelle ou quantitative ou Mendélienne
-Elle se proposer d’étudier la transmission des caractères héréditaires en se limitant à

l’analyse des résultats d’un seul croisement. Des lois statistiques sont exploitées dans
l’interprétation de ces résultats
 La génétique de population
Elle s’intéresse à l’analyse des résultats de plusieurs croisements, les fréquences alléniques
sont exploitées dans l’interprétation de ces résultats
 La cytogénétique
C’est l’étude de la génétique à la cellule, elle s’intéresse à l’étude des caryotypes en analysant
les chromosomes qui sont les supports physiques de l’information des gènes
 Génétique moléculaire
Elle s’intéresse à l’étude des mécanismes de l’expression des gènes et de sa régulation
I. Notion de gène et d’allèle
-Gène ; un ensemble de nucléotides codant pour des protéines ou des ARN (ARNr, ARNt)
-Allèles ; forme variée d’un même gène : polymorphisme des gènes
Locus : la place du gène dans le chromosome
II. Naissance du concept gène:
 Notions de facteur héréditaire (travaux de Mendel en 1866)
5
 La redécouverte du travail de Mendel en 1900 par, Hugo de Vries, Karl Correns, et

Erich von Tschermak
 Friedrich Miescher (1844-1895) a découvert une substance appelé « nuclein » en
1869
 En 1889 Hugo de Vries : a inventé le terme « pangen » pour « la caractéristique
héréditaire des plus petites particules ».
 Wilhelm Hofmeister a observé la première fois des chromosomes pendant la division
cellulaire dès 1848
 Wilhelm a en 1883 spéculé que les chromosomes sont les transporteurs de l'hérédité :
Chromosomes support des gènes
 Travaux de Morgan en 1928 : Unité de mutation
 En 1941 des mutations génétiques entraînant des erreurs dans des opérations
spécifiques dans des voies métaboliques ont été montrées par l’huissier de George
Wells et Edouard Lawrie Tatum et l'hypothèse de « un gène » a été formée.
 Relation gènes enzymes : travaux sur l’alcaptonurie ou la phénylcétonurie
 Relation gènes protéines : anémie falciforme de l’hémoglobine
 Relation ARNm protéines : phénomène de l’Editing
 Notion du principe transformant : travaux de griffith et d’Avery (ADN)
 Structure de l’ADN : travaux de Watson et Crick
III. Nature chimique des gènes
Expérience de Griffith
Résultat de l’expérience de Griffith
En présence des produits de la bactérie S tuée, les bactéries R se sont transformées en

bactéries R : Il s’agit d’un principe transformant
Expérience d’Avery :
L’addition de nucléases aux produits de l’expérience 4 supprime de l’effet transformant
Conclusion : Le principe transformant est constitué d’acides nucléiques
L’ADN des bactéries S tuées code pour la synthèse de la capsule par les bactéries R
vivantes qui se transforment en bactéries S virulentes
6
L’ADN est le génotype, la synthèse de la capsule est un phénotype
Chez les bactéries le matériel génétique, représenté par l’ADN, est localisé dans le
cytoplasme. C’est un chromosome unique, double brin et circulaire. A coté de l’ADN
chromosomique, les bactéries et les levures possèdent des plasmides : molécules d’ADN
double brin échangées entre les bactéries lors des phénomènes para sexués ( transformation ,
conjugaison et transduction)
Matériel génétique des procaryotes
 Chez les eucaryotes
Les résultats de section et de greffe croisée de noyau, réalisée sur Acétabularia (algue
unicellulaire) affirment que le matériel génétique se localise dans le noyau chez les eucaryotes
7
1. Structure et caractéristique de l’ADN
Structure de l’ADN
Composition chimique de l’ADN en bases azotées
Type de liaison dans l’ADN : hydrogène et glycosidique
8
2. Types d’ADN et leurs caractéristiques
3. Les acides nucléiques ; nucléotides, nucléosides et bases azotées
9
L’atome d’azote no1 des pyrimidines ou l’atome no9 des purines établit une liaison N-osidique
avec le carbone no1 du sucre
Les bases azotées des nucléotides
Types de pentoses des acides nucléiques
10
IV. Notion de Chromatine : structure et niveau d’organisation
Structure de la chromatine : du nucléosome à la fibre de solénoïde : rôle des histones H1 dans

la condensation des nucléosomes
Condensation de la chromatine en chromosomes
11
Le noyau renferme de la chromatine (ADN associées aux histones) qui se présente sous
deux états
-Décondensée ou Eu chromatine : pendant l’interphase où se déroule la réplication et la

transcription de l’ADN
-Condensée ou hétéro chromatine : A partir de la prophase des divisions cellulaires (mitose,

méiose)
Type de chromosome
Dans le cas de l’ADN bactérien, on note la présence de protéines ressemblant aux

histones : protéines HU. L’ADN est plus flexible et plus accessible aux facteurs de régulation
que chez les eucaryotes
V. Structure et organisation des gènes
Les gènes sont groupés en unité de fonction et de régulation appelée opéron : il s’agit d’un
ensemble de gènes commandés par un seul promoteur, lieu de fixation de l’ARN polymérase.
Organisation des gènes chez les procaryotes
Il n’y a pas de séquence espaceur (séquence inter génique) entre les gènes.
Les gènes des procaryotes ne contiennent pas de séquences non codantes (introns)
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Les ARNm transcrits sont dits polycistroniques qui codent pour des enzymes intervenant
dans des fonctions très complémentaires (cours de biologie moléculaire : opérons lactose,
tryptophane, arabinose).
 Chez les eucaryotes
On note une présence de séquences inter géniques (entre les gènes) et des introns à
l’intérieur des gènes. Les gènes des eucaryotes sont donc en mosaïque formé par des
séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns)
Organisation des gènes chez les eucaryotes
Mise en évidence des introns : technique d’Hybridation ADN-ARNm:
Les pré-ARNm formés par transcription des gènes sont immatures : ils contiennent aussi
bien des exons que des introns. Leur longueur est identique à celle des gènes
Après maturation des pré-ARNm en ARNm les introns sont excisés et les exons sont liés :
la longueur de l’ARNm est plus courte que du gène qui les a produits.
Lors de l’hybridation de l’ARNm avec le gène, des boucles apparaissent. Elles

correspondent à des régions de l’ADN qui n’ont pas leur complémentaire au niveau de
l’ARNm : il s’agit des introns
Mise en évidence des introns au niveau des gènes chez les eucaryotes
13
Remarque :
Chez les cyanobactéries, il y a des gènes qui contiennent des introns
Chez les levures (eucaryotes), il y’a des introns codants : le cas du gène Cob du
cytochrome de la chaine respiratoire qui code pour une maturase
Le gène codant pour les récepteurs de la noradrénaline ne contient pas d’introns
VI Type de séquences d’ADN (gènes)
Chez les Virus et bactéries : séquences d’ADN non répétées
14
Génétique formelle
15
I. Transmission de l’ADN au cours des disions cellulaires
 Pendant la mitose
 Pendant la méiose
 Etude comparative mitose/méiose
 Brassage inter chromosomique et intra chromosomique
II : Transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants
1. Chez les haploïdes
a-Cycle de développement de Neurospora crassa
b. Mono hybridisme : étude de la transmission d’un couple d’allèle (un gène et un caractère)
c. Di hybridisme : transmission de deux couples d’allèles (2 gènes ; 2 caractères)
c1 : gènes indépendants
c2. Gènes liés ou dépendants
2. Chez les diploïdes
 Notion de caractère
 Notion de gènes, d’allèles, de locus du gène
 Notion de génotype et de phénotype
 Notion de dominance, de codominance et de récessivité
 Notion de lignée pure, d’homozygote et hétérozygote
a. Mono hybridisme
 La première loi de Mendel

 La deuxième loi de Mendel
 La troisième loi de Mendel
 Le test cross et le back cross:
 Exceptions à la génétique Mendélienne
 Dominance incomplète ou partielle
 codominance et poly allélisme
 gènes létaux : mutations létales récessives et dominantes
 Hérédité liée au sexe
b. Di hybridisme : 2 caractères ; 2 gènes ; 2 couples d’allèles
 Gènes indépendants : troisième loi de Mendel

 Gènes liés
Conclusion
16
I. Transmission des gènes au cours des disions cellulaires
1. Pendant la mitose :
La mitose, qualifiée de reproduction non sexuée ou végétative, est une reproduction

conforme de l’information génétique. Durant cette division les cellules filles héritent d’une
manière très fidèle la même information génétique de la cellule mère : On parle de clone de
cellules. La mitose concerne les cellules somatiques (corps) et elle est impliquée dans la
croissance des organismes et le renouvellement cellulaire
Les phases de la mitose et l’évoltion de la quantité d’ADN
Les divisions cellulaires se déroulent selon un cycle cellulaire à phases ordonée et

orchestrées qui sont controlées par des facteurs cytosoliques : SPF et MPF ( cours sur le cycle
cellulaire et son contrôle).
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Le cycle cellulaire se compose d’une interphase et d’une phase de division cellulaire (

mitose ou méiose)
L’interphase :
C’est une étape à trois phases :
Phase G1 : une première phase de croissance cellulaire
Phase S : phase de réplication de l’ADN par les ADN polymérases
Phase G2 ; une deuxième phase de cropissance cellulaire
Pendant cette interphase, la chromatine est sous forme d’euchromatine entourée d’une
eveloppe nucléaire avec présence du nucléole et de centrosome dans le cas des cellules
animales
Pendant la prophase de la mitose, l’enveloppe nucléaire disparait, la chromatine se

condense en chromosomes formés par deux chromatides avec formation de fuseau de division
retenu par deux centrosomes et au niveau duquel les chromosomes homolgues ne sont pas
appariès mais séparés les uns des autres
Pendant la métaphase, les chromosomes sont alignés au niveau de la plaque équtorielle de la

cellule. Ces chormosomes ne sont pas alignés par paire, mais un à un
Pendant l’anaphase le centromère des chromosomes se casse et les deux chrmatides de

chaque chromosome se séparent et chacune des chromatides d’un meme chromosome migre
dans un sens opposé au niveau des deux poles de la cellule. Il se forme un sillon de division
par contraction de l’anneau contractile et dans chaque pole de la cellule la formule
chromosomique est à 2n
Pendant la télophase, l’enveloppe nucléaire se porme alignement de vésicules

bourgennées à partir du réticulul endoplasmique rugueux et les deux cellules filles se séparent
par cytodièrèse. Chyaque cellulees filles possède 2n chromosomes avec une chromatide par
chromosome. Pour que chacune de ces deux cellules filles puissent se diviser, elles doivent
passer par l’interphase pour doubler leur quantité d’ADN et donc leurs chromatides
Remaque : mitose chez la cellule végétale
Par rapport à la cellule animale :
 la calotte polaire joue le role du centrosome chez la cellule végétale

 Pas de sillon de division et la paroi végétale provient des contenus polysaccharidiques
des vésicules golgienne alignées à l’équateur de la cellule et les membranes
plasmiques proviennent des membranes de ces vésicules après leur fusion des
membranenes
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2. Pendant la méiose
C’est une division cellulaire aboutissant à la réduction du nombre des chromosomes de 2n

à n.
Elle est impliquée dans la formation des cellules sexuelles ou gamètes et des spores chez les
végétaux. C’est une reproduction non conforme qualifiée de sexuée. Elle se déroule en deux
disions successives sans interphase intermédiaire
-la division réductionnelle
Elle se déroule en quatre phases (document), la phase la plus longue est la prophase I qui
se déroule selon 5 stades (document). A partir d’une cellule mère à 2n chromosomes, la
division réductionnelle donne deux cellules filles à n chromosomes et chaque chromosome
contient 2 chromatides
-la division équationnelle
Elle comprend également 4 phases (document). La prophase 2 se déroule en même temps

que la télophase 1. A partir d’une cellule haploïde (n chromosomes), la division
réductionnelle produit deux cellules haploïdes (n chromosomes) et chaque chromosome
contient une seule chromatine.
Par rapport à la mitose :
 Durant la prophase I les chromosomes sont appariés par paire au niveau du fuseau de
division
 Durant la métaphase I, les chromosomes sont alignés par paire au niveau de l’équateur
de la cellule
 Durant l’anaphase 1 de la division réductionnelle, il se produit une séparation des
chromosomes homologues et le centromère reste intact
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 Durant l’anaphase 2 de la division équationnelle, il se produit une séparation des

chromatides de chaque chromosome par fissuration du centromère
Etapes de la méiose ; stades de la prophase I et évolution de la quantité de l’ADN au

cours de la méiose
La méiose contribue à la diversité des caractères génétiques des individus de la même

espèce par le phénomène de brassage chromosomique qui se présente sous deux formes qui se
déroulent dans des phases différentes de la méiose :
 Brassage intra chromosomique
Il se produit pendant la prophase I de la division réductionnelle et permet une recombinaison

entre les différents allèles des gènes
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 Le brassage inter chromosomique
Il brasse les allèles des gènes situés sur des paires de chromosomes différents. On dit que ces
gènes sont indépendants. Ce brassage est préparé en métaphase 1 de méiose et s'effectue en
anaphase 1 de méiose lorsque les paires d'homologues se séparent
II : Transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants
1. Chez les haploïdes
21
Ce sont des organismes diplobiontiques, où la phase haploïde est réduite aux gamètes, le
contenu génétique de ceux-ci est déduit de l’analyse qualitative (variété des phénotypes) et
quantitative (fréquence des divers phénotypes) des descendants issus du croisement de
l’organisme chez lequel on étudie la méiose et d’un autre organisme dont les gamètes
s’unissent à ceux du premier. Les haploïdes sont des organismes à cycle de développement
halo phasique ou haplodiplophasique à phase haploïde dominante. Ils se reproduisent par des
spores dont l’analyse permet de comprendre le mode transmission des caractères héréditaires
chez ces organismes
Exemples d’Haploïdes
Ascomycètes, Neurospora, Sordaria, Saccharomyces cerevesia
Algues unicellulaire : chalymodomonas reinhartii
a-Cycle de développement de Neurospora crassa
Chez Neurospora crassa (moisissure rouge du pain), la dernière cellule haploïde d’un thalle
(de signe sexuel +) peut fusionner avec la cellule haploïde d’un autre thalle (de signe sexuel –
); la cellule diploïde ainsi constituée entre immédiatement en méiose, suivie d’une mitose
supplémentaire qui double le nombre de spores; celles-ci sont donc identiques deux à deux.
Les spores sont ordonnées du bas de l’asque (en contact avec le reste du thalle haploïde) vers
le haut de l’asque (extrémité supérieure, non en contact avec le reste du thalle).
-Son cycle de développement est hétérothallique à prédominance haploïde = cycle à phase

haploïde dominante.
-Les hyphes ont une structure syncytiale haploïde.
-Certaines conidies conduisent à de nouvelles colonies d'hyphes végétatives, d'autres vont

participer à une reproduction sexuée.
- La caryogamie donne naissance à une cellule avec un seul noyau diploïde provenant de 2
noyaux de mating-type opposés.
- Ce noyau diploïde se trouve dans une cellule appelée asque.
-La méiose a lieu dans l'asque et chacun des 4 produits de méiose subit une mitose (et une
seule) : on obtient finalement 8 ascospores haploïdes par asque.
22
Technique de croisement de deux mycéliums de Sordaria
23
Cycle de développement de Neurospora crassa : reproduction sexuée et asexuée
L’analyse des spores de l'asque donne directement accès aux phénomènes de brassage
chromosomique qui se sont produits au cours de la méiose. Les 2 spores issues d'une mitose
sont identiques et cote à cote : Elles résultent du locus de la chromatide issue de la division
équationnelle de la méiose.
Interprétation cytologique des résultats de croisement entre deux souches de Sordaria
Les ascospores et le mycélium haploïde jouent le rôle des gamètes
b. Mono hybridisme : étude de la transmission d’un couple d’allèle (un gène et un caractère)
Exercice 1 : Résultat de croisement de deux souches de Sordaria, l’une à spores blanches et

l’autre à spores noires
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1-En se basant sur l’ordre des spores dans les asques, précisez les différents types d’asque
2-En utilisant les étapes du cycle de la reproduction sexuée, donnez une interprétation
chromosomique de chaque type d’asque
3-Quel est le phénomène génétique mis en cause ?
4-Sachant que la distance gène-centromère= % d’asques post-réduits/2, établissez la carte

factorielle de cette espèce de champignon
Solution
1-Tous ces asques contiennent chacun 8 spores, Selon la réparation de ces spores dans les
asques, on distingue deux catégories d’asques
-Asques dont les spores sont identiques par 4 dans chaque moitié de l’asque
-Asques dont les spores ne sont pas identiques par 4 dans chaque moitié de l’asque
2-Ces deux catégories d’asques n’ont le même de transmission caractère héréditaire.
La catégorie 1 s’explique par un cycle chromosomique normal. Les deux paires

proviennent du même chromosome à deux chromatides. Les deux chromosomes homologues
se séparent à l’anaphase 1 de la division réductionnelle et les deux chromatides portant l’allèle
de la couleur de la spore se séparent à l’anaphase 2 de la division équationnelle de la méiose.
Chaque spore contenant une chromatide subit une mitose supplémentaire pour donner 2
spores identiques
Cette catégorie d’asques, dont les spores sont identiques par 4 dans moitié de l’asque, est
asques pré-réduit ; leur interprétation ne met pas de crossing over
La deuxième catégorie d’asques met en jeu un crossing over durant la prophase I de la

division réductionnelle. Ces asques sont dits post-réduits (Chiasma : lieu de crossing-over :
stade pachytèe de la méiose : phénomène à l’origine de la diversité génétiue des individus)
25
26
3- le phénomène génétique mis en cause est le brassage intragénique qui contribue à la

diversité des caractères génétiques
4-
27
Exercice 2
On croise un mutant de sordaria à spores vertes avec une souche sauvage à spores noires, et
on observe, à l’issue des méioses, quatre types d’asques. Faire l’analyse génétique complète
de ces résultats.
c. Di hybridisme : transmission de deux couples d’allèles (2 gènes ; 2 caractères)
c1 : gènes indépendants
Exercice
On croise deux souches de Neurospora, l’une mutante à spores noire (a) et ronde (b) avec une
souche sauvage à spores blanche (+) et ovale (+). Les types d’asques obtenus sont présentés
par le document ci-dessous
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1. En tenant compte des phénotypes des souches croisées, nommez les différents types
d’asques obtenus
2. en déduire la position des gènes au niveau des chromosomes des deux souches
3. faites une interprétation chromosomiques des résultats obtenus
4. Etablissez la carte factorielle des gènes étudiés
Solution
1.
2. le nombre d’asques DP est presque égale à celui des DR : les deux sont indépendants, c'est-
à-dire portés par des chromosomes différents
3. Interprétation chromosomique des résultats obtenus
4. Distance gène centromère =Nbre d’asques post réduits/2 sur le nbre total d’asques × 100
29
Exercice 3
C2.Gènes liés
30
1. Nommez les différents types d’asques obtenus
2. en déduire le type liaison génétique
3. donnez une interprétation chromosomique des résultats obtenus
4. Etablir la carte factorielle des gènes étudiés
Solution
1 et 2.
3.Interprétation chromosomique des résultats
31
4. carte factorielle
Distance gène centromère =Nbre d’asques post réduits/2 sur le nbre total d’asques × 100
32
33
2. Chez les diploïdes
 Notion de caractère
Caractère : paramètre observable d’une cellule ou d'un individu : taille, couleur, forme etc.
Il peut apparaître sous deux aspects différents (grand/petit, sensible à/résistant à, jaune/vert ) ;
Ce sont les allèles
 Notion de gènes, d’allèles, de locus du gène
Les différents allèles d'un même gène se trouvent à des lieux semblables sur les
chromosomes homologues.
+La position d'un gène s'appelle «locus».
+ Un organisme diploïde possède deux allèles d'un même gène (deux allèles identiques ou
différents.)
+Un allèle est une version différente d'un même gène
On parle d'allèle dominant et d'allèle récessif mais pas de gène dominant ni de gène récessif,
c'est toujours le même gène.
 Le génotype : est l'ensemble des gènes d'une cellule ou d'un organisme donné. C'est
aussi l'ensemble des différents loci.
 Le phénotype : Ensemble des caractères visibles d'une cellule ou d'un organisme en
tant que résultat de l'expression du génotype dans un environnement donné.
 La dominance : propriété d'un allèle dont l'expression détermine le phénotype.
 La récessivité : propriété d'un allèle dont l'expression n'apparaît pas dans le phénotype
 On parle de codominance quand les deux allèles d’un même gène s’expriment de
façon concomitante : exemple le groupe sanguin AB
 Souche pure ou lignée pure : organismes homozygotes pour la quasi-totalité de leurs
loci.
+On fabrique une souche pure par autofécondation au fil des générations (évitant le brassage
génétique.)
 Mono hybridisme : quand les deux souches parentales ne différent que par les deux
allèles d'un seul gène.
 Di hybridisme : quand un croisement fait intervenir deux couples d'allèles (2 gènes)
 Convention d'écriture : A A et a deux allèles d'un même gène:
+//a ou A//a
+La majuscule (ou le +) indique l'allèle dominant.
La minuscule indique l'allèle récessif.
+Le phénotype noté [A] peut être : A//A ou A//a
34
+Alors que le [a] ne peut être que de génotype a//a
+Un organisme hétérozygote : est une cellule ou un organisme qui possède deux allèles
différents pour chacun des gènes considérés : A//a
+individu homozygote : est une cellule ou un organisme qui possède deux allèles identiques
pour chacun des gènes considérés : A//A ou a//a
a. Mono hybridisme
 La première loi de Mendel
Expérience 1 : croisement de 2 parents de lignée pure (LP) Pollen d’une fleur blanche de
lignée pure X carpelle d’une fleur pourpre de lignée pure ➜F1 : 100% de fleurs pourpres.
Expérience 2 : croisement réciproque Pollen d'une fleur pourpre (L.P) X carpelle d’une fleur
blanche (LP)
➜F1:100% de fleurs pourpres
1-Que pouvez-vous déduire de l’analyse des résultats des deux croisements?
 La deuxième loi de Mendel
Expérience 3 : autofécondation des F1
➜F2 avec 701 plants pourpres et 232 plants blancs
2-Donnez une interprétation chromosomique des résultats de ces croisements
3-Peut-on déterminer le génotype d’une lignée de plante à fleurs pourpres?
Première loi de Mendel:
Loi d’uniformité des hybrides de première génération:
Quand les individus de la première génération de deux croisements réciproques sont

semblables entre eux, les parents sont de souches pures homozygotes pour le caractère étudié
Deuxième loi de Mendel:
Si on croise deux lignées pures, on constate
- F1 les individus possèdent le phénotype de l’allèle dominant.
- L’allèle récessif se révélera uniquement dans la génération F2.
- Les allèles de chaque paire de gènes se séparent de manière égale lors de la formation
des gamètes.
Conséquence : chaque gamète ne porte qu'un seul allèle : C’est La loi de la disjonction des
allèles lors de la formation des gamètes par les individus de F1
35
Le croisement de deux souris, l’une à poils gris et l’autre à poils noir a donné en F1 cinq
souriceaux à poils gris.
Qu’en déduisez-vous de ces résultats
En croisant les individus de F1 entre eux, on obtient en F2 6 souriceaux à poils gris et deux à
poils noir
Interprétez les résultats des deux croisements
 Le test cross :
Un croisement entre individu dit testé (à phénotype dominant et à génotype inconnu)
avec un individu dit testeur (le parent de race pure à phénotype récessif)
Deux cas se présentent:
+Résultat de croisement donne 100% d’individus semblables entre eux et semblables au

phénotype dominant: dans ce cas le testé est homozygote pour les allèles étudiés
+Si ce résultat donne 50% d’individus à phénotype dominant et 50% individus à phénotype
récessif, l’individu testé est hétérozygote pour les allèles étudiés
 Exceptions à la génétique Mendélienne

 Dominance incomplète ou partielle
Elle correspond au cas où le phénotype des individus F1 est intermédiaire entre ceux des
parents croisés
- Exemple 1 : la belle de nuit.
Croisement 1 : plantes à fleurs blanche avec des plantes à fleurs rouges
36
En F1: 120 plantes à fleurs roses
Croisement 2 entre des individus de F1 a donné::
44 plantes à fleurs blanches
89 plantes à fleurs rouges
43 plantes à fleurs roses
-Analysez les résultats du croisement 1
-Donnez une interprétation chromosomique des résultats des deux croisements
Exemple 2 : l’hypercholestérolémie
37
 codominance et poly allélisme
+Quand les deux phénotypes sont exprimés, on parle de codominance (ex : groupes sanguins)
et on les note avec 2 majuscules.
+Le poly allélisme : un gène présente plus de deux allèles pour le même locus.
Ex: Les groupes sanguins sont définis par la présence d'antigènes A et B spécifiques à la
surface des hématies.
La production de ces antigènes dépend d'un gène situé à un locus du chromosome 22 qui
codent pour des glycosyl-transférase déterminant trois phénotypes: [O] , [A], [B] et [A B]
L’individu de génotype A//A (homozygote) va donc synthétiser des antigènes de type A.

L'individu B//B va synthétiser des antigènes de type B.
L’hétérozygote A//B possède deux informations différentes correspondant à deux allèles

différents pour un même locus, le phénotype de cet individu est [AB].
Il existe un allèle qui ne spécifie aucune enzyme capable de produire un antigène (la fonction
est perdue), on le symbolise par O
L’allèle O est récessif
. Pour un seul locus, nous avons 3 allèles : O, A et B
+Test de compréhension:
Une paternité est mise en doute. L’enfant est de groupe sanguin O, sa mère est du groupe A.
Quel est le groupe sanguin que le père de cet enfant ne peut en aucun cas présenter?
Un enfant de groupe B peut-il deux parents, l’un de groupe A et l’autre AB?
3- Deux parents de groupes A, peuvent-ils avoir des enfants ?
+de groupe B
+de groupe A
+de groupe O
Donnez les génotypes possibles des enfants dont l’un des parents est de groupe AB et l’autre
de
 gènes létaux
+mutations létales récessives
Quand le gène est présent à l'état homozygote, il est létal et entraîne la mort de l'individu. A
l’état hétérozygote, il n’est pas létal. L’allèle mutant de la létalité est récessif
38
Chez la souris
Croisement1 : [pelage gris] X [pelage jaune] : F1 : 7 souriceaux à pelage jaune
Croisement 2 : F1 X F1: F2 : 6 individus [pelage jaune], 3 individus [pelage gris]
Interprétation des résultats des deux croisements
Dans des utérus de femelles porteuses de souriceaux, et on a constaté des individus morts:
L'allèle J [jaune] agit sur deux caractères :
- la couleur jaune du pelage
- et la viabilité.
Les gènes qui ont plusieurs effets phénotypiques différents sont appelés « gènes pléiotropes »
-L’allèle g donne un pelage gris.
-L'allèle J donne un pelage jaune (un allèle dominant à l’état (hétérozygote J/g) vis à vis de la
couleur du pelage.
-Cet allèle est létal à l’état homozygote J//J.
Pour la viabilité, l’allèle J est létal à effet récessif
Pour le pelage cet allèle est dominant
+ Mutations létales dominantes :
La présence d’un seul type d’allèle sauvage ne suffit pas pour assurer un développement
normal et l’hétérozygote ne survit pas : L’allèle mutant se comporte comme un allèle létal à
effet dominant.
39
Exemple : Maladie de Huntington
+Le génotype H//H correspond à un individu normal
+Le génotype H//h est malade : une dégénérescence nerveuse vers l’âge de 40 ans. Les
individus atteints sont hétérozygote
 Hérédité liée au sexe
Les gènes sont portés par les chromosomes sexuels si:
+Les parents croisés sont de lignées pures mais la génération des individus F1 sont
hétérozygotes
+Ou bien si deux croisements sont réciproques mais leurs résultats sont différents
Dans la plus part des cas, les femelles ont la paire des chromosomes sexuels XX et les males
ont la paire XY
Sexe homogamétique XX, ZZ et sexe hétérogamétique XY,ZW
Espèces XX et XY: homme, souris, drosophile, plus part des animaux
Espèces ZW et ZZ: oiseaux, papillons, phalènes, quelques reptiles, quelques poissons…
40
Caryotype de quelques êtres vivants
Exemple d’application
Croisement de 2 drosophiles de race pure :
Un male aux yeux blancs avec une femelle aux yeux noirs:
F1: les males ont des yeux blancs et les femelles ont des yeux
1-Conclusion
2-Interprétation chromosomique
3-Quels sont les résultats du croisement des individus F1 entre eux?
41
L’hérédité n’est pas toujours aussi claire que les résultats de Mendel
Les allèles multiples
Exemple la coloration du pelage chez la souris :
brun x albinos :
F1 : brun (C)
F2 3 brun (C), 1 albinos (c)
brun C est dominant sur albinos c
Chinchilla cch: est récessif avec brun, dominant avec albinos
Himalayan ch: récessif avec chinchilla, dominant avec albinos
Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une hiérarchie dans la dominance: C > cch
> ch > c
b. Di hybridisme : 2 gènes, 2 couples d’allèles
Problématique: Gènes liés ou indépendants? Soit
+F2= F×F1 : 4 phénotypes dont les proportions:
-9/16, 3/16,3/16 ,1/16 : gènes indépendants: 3ième loi de Mendel: loi de la ségrégation
indépendante des allèles lors de la formation des gamètes des individus F1
-Toute exception à ces résultats: gènes liés
Ou
+Analyse des résultats du back cross: Fo récessif × F1
-4 phénotypes dont les proportions 1/4,1/4,1/4, ¼: gènes indépendants
-Toute différence à ces résultats : gènes liés
42
 Gènes indépendants
+Croisement de 2 plantes à graines jaunes et rondes avec des plantes à graines vertes et
ovales
F1: 500 graines jaunes et rondes
1/Conclusion
En F2 résultat du croisement des individus de F1 entre eux:
292 graines jaunes et rondes
98 graines jaunes et rondes
97 graines vertes et ovales
33 graines vertes et ovales
2/ Qu’en déduisez-vous de l’analyse de résultats
3/Donnez une interprétation chromosomiques des 2 croisements
Epistasie
Quand un gène affecte le phénotype gouverné par un autre gène. Les gènes épistasiques sont
des gènes qui dominent le fonctionnement d’autres gènes
Épistasie récessive: 9/16, 3/16, 4/16 en F2
Exemple 1 : étude de la transmission de la couleur des poils chez le labrador
Le Labrador peut être noir, brun ou jaune. Deux gènes controlent la pigmentation
43
• Un gène influence la production de mélanine
B (black) est dominant sur b (brun)
• Un gène détermine le dépôt de la mélanine
E (déposition totale) est dominant sur e (réduction du dépôt)
Variation de la coloration du pelage chez le labrador
ee est épistatique sur B
Exemple 2 : la couleur du pelage des souris
Couleur du pelage
B: black (dominant)
b: brun (récessif)
44
Synthèse du pigment
C: synthèse (dominant)
c: pas de synthèse (récessif)
Croisons deux doubles hétérozygotes pour les deux gènes
Épistasie dominante : 12/16, 3/16, 1/16 en F2 : voir exercice
Couleur des pétales
A : rose foncé
a : rose pale
B : Pas de dépôt de pigment
b : dépôt de pigment
(A,B)×(a,b) : F1 (pétales blanches)
F1×F1 : F2 : 12/16 (blanches) ; 3/16 (rose foncé) ;1/6 ( rose pale)
45
Conclusion
Interactions géniques: Epistasie
-2 gènes indépendants codent pour le même caractère
- Epistasie implique la dominance ou la récessivité d'un gène par rapport à un autre, et non
d'un allèle par rapport à un autre:
- l’effet d’un gène masque ou modifie l’effet d’un autre gène impliqué.
- Le gène épistatique est celui qui impose son effet
- le gène hypostatique est celui qui se trouve inactif.
- L’épistasie, entraine une diminution des classes phénotypiques attendues dans un cas
de F2 (indépendance).
 Gènes dépendants ou liés: Linkage des gènes

Exercice 1
La recombinaison génétique due aux échanges de segments chromosomiques au cours de

la prophase I de la méiose, donne naissance à des gamètes portant des combinaisons d’allèles
nouvelles par rapport à celles des parents. La recombinaison génétique augmente ainsi la
diversité génétique. Lorsque les gènes en cause sont liés, la proportion de gamètes recombinés
dépend de la fréquence des CO (qui dépend de la distance entre les gènes sur le chromosome)
46
Exercice 2
On croise des plantes à fleurs rouges et à pétales entiers avec des plantes à fleurs bleues et
à pétales découpés. Les graines issues de ce croisement sont semées et on obtient uniquement
des plantes à fleurs mauves et à pétales découpés. Une plante obtenue précédemment est
croisée avec une plante à fleur rouge et pétales entiers.
Les graines issues de ce deuxième croisement sont semées et on obtient:
- 194 plantes à fleurs rouges et pétales entiers
- 190 plantes à fleurs mauves et à pétales découpés
- 8 plantes à fleurs rouges et pétales découpés
- 9 plantes à fleurs mauves et pétales entiers
A l'aide d'un raisonnement rigoureux, expliquez les résultats obtenus lors de ces 2
croisements successifs.
Exercice 3
On étudie chez le Lupin la transmission de deux couples d'allèles - un couple d'allèle

commandant la couleur des fleurs - un couple d'allèle commandant la déhiscence (ouverture)
ou l'indéhiscence (non ouverture) des gousses renfermant les graines. Deux croisements sont
réalisés:
1er croisement: on croise des plantes à fleurs jaunes et à gousses déhiscentes avec des plantes
à fleurs blanches et à gousses indéhiscentes. Les graines obtenues donnent toutes des plantes à
fleurs jaunes et gousses déhiscentes.
2è croisement: on croise des plantes issues des graines de la génération F1 avec des plantes à
fleurs blanches et gousses indéhiscentes. On obtient:
- 135 plantes à fleurs jaunes et gousses déhiscentes
- 138 plantes à fleurs blanches et gousses déhiscentes
- 140 plantes à fleurs jaunes et gousses indéhiscentes
- 133 plantes à fleurs blanches et gousses indéhiscentes
A l'aide d'un raisonnement rigoureux, expliquez les résultats obtenus lors de ces 2
croisements successifs
47
La cytogénétique
48
Introduction
I. Chromosomes: supports physiques des gènes
1. structure et types des chromosomes
2. composants des chromosomes
II. Méthode d’étude des chromosomes : les Caryotypes
1. Obtention et identification des chromosomes
2. Classement des chromosomes métaphasiques : le caryotype
3. Interprétation des caryotypes : identification des chromosomes
a. Cytogénétique conventionnelle
b. Liste des principales abréviations utilisées
c. Cytogénétique moléculaire
Les Sondes centromériques
Les Sondes de peinture chromosomique
Sondes locus spécifique
III. Variations chromosomiques
3.1- Modification du nombre de chromosomes
1. L’euploïdie : types et origine
a. La mono ploïdie
b. La triploïdie
c. Les tétraploïdes
 L’autoploidisation
 Allo tétraploïdie
2. Aneuploïdie
 Nullisome
 Monosomie
 Trisomie
-trisomie autosomale
-Trisomie gonosomale
49
3.2 Modification de la structure des chromosomes
-Délétion :
-Duplication
-Translocation
- Inversion
Conclusion
50
Introduction
La cytogénétique, née en 1956, est une discipline qui traite la génétique au niveau
cellulaire qui se base sur la détermination du nombre exact de chromosomes et de leur
structure chez les êtres vivants. . Ce dénombrement a été rendu possible par l'introduction d'un
choc hypotonique parmi les différentes étapes techniques de préparation, qui a permis
d'obtenir un étalement correct des chromosomes.
En 1970, l'introduction des techniques de marquage en bandes des chromosomes a

grandement amélioré la résolution et la sensibilité de l'analyse cytogénétique.
Enfin, l'apparition de l’hybridation in situ fluorescente en 1986 et son développement

rapide offre aujourd'hui toute une panoplie d'outils permettant une étude de plus en plus fine
et précise des chromosomes et de leur structure.
Alors que les techniques classiques de caryotypage offrent une vue d'ensemble
du génome mais avec une faible résolution (une sous-bande chromosomique correspond au
mieux à environ à 2 Mb sur un caryotype en haute résolution), l'hybridation in situ apporte
une résolution de l'ordre de quelques Kb (ou même moins si l'hybridation est réalisée sur une
fibre d’ADN étiré), ce qui comble le fossé analytique entre l'étude cytogénétique et
moléculaire.
La cytogénétique est, donc, l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule,

c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l’ADN. Elle se base sur
l’analyse des caryotypes pour interpréter les phénotypes des individus dans le but de préciser
les anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), les recombinaisons de
chromosomes, pour préciser les processus de spéciation et d’établir des liens évolutifs entre
les espèces. Les techniques utilisées dans la cytogénétique, la réalisation de caryotype, les
méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes
fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN, ont permis de comprendre et d’interpréter les
processus de la spéciation, les causes de variation du nombre et de structure des chromosomes
et d’établir le diagnostic cytogénétique postnatal.
I. Chromosomes: supports physiques des gènes
1. structure et types des chromosomes
Les chromosomes sont constitués d'une molécule d’ADN associée à de nombreuses

protéines ; ils servent donc de support à l'information génétique. Le nombre de chromosomes
par cellule est une caractéristique d'espèce ; dans l'espèce humaine, il y a 46 chromosomes (23
paires) et donc 46 molécules d’ADN par cellule diploïde.
Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire.
En effet ils représentent la forme la plus condensée que peut prendre une molécule d’ADN.
Cette condensation extrême, si elle empêche toute transcription des gènes, permet une
51
ségrégation correcte des molécules entre les deux cellules filles au cours des divisions
cellulaires. Entre chaque division, les molécules d'ADN se décondensent et ne sont plus
visibles individuellement : elles constituent dans leur ensemble la chromatine du noyau inter
phasique. Au moment d'une division cellulaire (aussi bien mitose que méiose), après s'être
dupliquée, chaque molécule d''ADN se condense et devient visible au microscope sous la
forme d'un chromosome.
Structure des chromosomes
Pendant la métaphase, les chromosomes apparaissent constitués de deux bras séparés par
une zone étranglée appelée centromère. Les bras ont une taille variable en fonction des
chromosomes, mais on reconnaît toujours un bras court noté " p " et un bras long noté " q ".
Chaque extrémité des chromosomes prend le nom de télomère (il y a donc deux télomères par
chromosome). Chacun des bras est constitué de deux chromatides, qui sont attachées l'une à
l'autre au niveau du centromère jusqu'à l’anaphase. Ces deux chromatides correspondent aux
deux molécules identiques qui résultent de la réplication de l'ADN.
Le centromère est la région sur laquelle s'attachent les microtubules du fuseau de division
(au niveau d'une zone particulière appelée kinétochore). C'est la dernière région
chromosomique à se scinder en deux au moment de l'anaphase. Sur le plan moléculaire, le
centromère est composé de séquences d’ADN répétées en tandem un grand nombre de fois
sans rôle de transcription connu.
Le télomère est également constitué d'ADN répété, mais le nombre de répétitions diminue
avec l'âge. Il a un rôle fondamental de stabilisation et de protection des extrémités
chromosomiques.
52
Types de chromosomes
Les chromosomes se différent de point de vue structure selon la position du centromère
2. composants des chromosomes
 Constriction primaire:
Centromère, cohésine, Kinétochores, microtubules kinétochonériens
Centres organisateurs et types de microtubules
 Constriction secondaire : formée par 5 paires de chromosomes acrocentriques (13, 14,

15, 21, 22) qui présentent un étranglement qui correspond au point d’attachement du
nucléole, c’est la constriction secondaire (ou organisateur nucléolaire = NOR). Ces
régions codent pour des ARNr (18S ; 5,8S et 28S)
53
Structure et composition moléculaire du nucléole
II. Méthode d’étude des chromosomes : les Caryotypes
1. Obtention et identification des chromosomes
Les chromosomes ne sont visibles que pendant une courte période du cycle cellulaire, lors
de la division cellulaire (mitose ou méiose). Toutes les techniques cytogénétiques visent donc
à obtenir un maximum de cellules bloquées à ce stade.
Le caryotype est la garniture chromosomique caractérisant les cellules des individus. Son
étude permet de:
 déterminer le nombre des chromosomes caractérisant les groupes des êtres vivants
 déterminer le sexe de l’individu
 détecter des anomalies chromosomiques soit de structure ou du nombre des
chromosomes
Le stade de division cellulaire où s’établit ces caryotypes est la métaphase, du fait qu’à ce
stade, les chromosomes atteignent le maximum de condensation et donc plus visible. La
cellule est traitée par un antimitotique, comme la colchicine, qui bloque la cellule à la
métaphase en empêchant la formation du fuseau de division.
54
Effet de la colchicine sur les divisions cellulaires
Le caryotype de l’Homme
Les cultures des lymphocytes et des cellules du liquide amniotique sont les plus employés
pour établir les caryotypes des individus
. Exemple : observation des cellules en mitose
 l’échantillon est placé dans un milieu de culture à 37°C pendant 72h. Ce milieu
contient du sérum humain (milieu nutritif), des antibiotiques pour éviter le
développement des bactéries et des substances activatrices de mitose comme le PHA
(phytohémagglutinine)
 Blocage des mitoses en métaphase : en ajoutant la colchicine au milieu de culture. Ce
produit inhibe la formation du fuseau mitotique en métaphase empêchant l’accès à
l’anaphase
 Choc osmotique : Les cellules sont placées dans du sérum humain dilué (milieu
hypotonique), elles se gorgent d’eau et éclatent sous l’effet de la turgescence. Les
chromosomes métaphasiques se dispersent dans le milieu
 Fixation des cellules : par des mélanges d’alcool absolu, de chloroforme et d’acide
acétique
 Coloration, marquage en bandes (banding) :
55
Les chromosomes sont colorés avec des substances appropriées (le giesma,la fuchsine, le
réactif de Schiff, le vert de méthyle).
On utilise des produits chimiques qui peuvent marquer spécifiquement certaines régions
dans le chromosome. Ainsi, le chromosome apparait comme une suite de bandes sombres
séparées par des zones plus claires.
Lorsque l'on colore des préparations chromosomiques avec du Giemsa, les chromosomes
prennent un aspect rose violacé à peu près homogène sur toute leur longueur. On ne peut donc
les distinguer les uns des autres que par leur taille et leur forme. Cependant, ces critères sont
insuffisants pour assurer la reconnaissance et l'interprétation correcte des anomalies
chromosomiques.
Pour reconnaître spécifiquement chaque paire chromosomique, on utilise donc des

techniques de marquage particulières qui permettent d'obtenir une coloration inhomogène des
chromosomes par le Giemsa et l'apparition de bandes. C'est la succession de bandes sombres
et claires le long d'un chromosome, identique chez tous les individus pour un chromosome
donné, qui en permet l'identification précise, selon le mème principe qu'un code à barres.
Il existe deux principales techniques de marquage en bandes des chromosomes

( banding ), utilisées en routine :
Les bandes G, obtenues après traitement des chromosomes par la trypsine
Les bandes R obtenues par un traitement à la chaleur.
 Dans les deux cas, les bandes ne deviennent visibles qu'après une coloration avec le
Giemsa. Ces deux techniques donnent un marquage réciproque, c'est-à-dire que là où
l'on obtient une bande sombre avec l'une des deux techniques, on observe une bande
claire avec l’autre. Le profil est unique à chaque paire de chromosomes homologues.
En général, les bandes G sont riches en bases A et T alors que les inters bandes sont riches
en G et C
D'autres techniques de marquage complémentaires existent qui permettent d'analyser

certaines régions particulières du génome :
Bandes C : cette coloration par le Sulfate de Baryium permet de mettre en évidence

l’hétéro chromatine constitutive, qui correspond à des régions non codantes du génome
comme les régions centromériques.
NOR : cette technique consiste en un dépôt de nitrate d'argent qui met en évidence les
organisateurs nucléo aires. Ces structures correspondent aux régions du génome contenant
les gènes qui codent pour les ribosomes
56
Les bandes de marquage des chromosomes : méthodes et localisation au niveau des

chromosomes
57
2. Classement des chromosomes métaphasiques : le caryotype
Les chromosomes métaphasiques sont constitués d'un bras court (noté p ) et d'un bras long
(noté q ), reliés entre eux par le centromère qui correspond à un étranglement situé à un
niveau variable du chromosome et qui sert de point d'attache au fuseau de division pendant la
division cellulaire.
Plusieurs critères vont permettre de reconnaître et de classer les chromosomes :
*la taille
Par convention, les chromosomes sont classés du plus grand au plus petit.
*l'index centromérique, c'est-à-dire le rapport entre la taille du bras court et la taille

totale du chromosome
Cet index permet de reconnaître trois familles de chromosomes :
Les chromosomes métacentriques dont les deux bras ont une taille à peu près
équivalente
Les chromosomes submétacentriques qui ont un bras franchement plus petit que le bras
long
Les chromosomes acrocentriques dont le bras court est quasi inexistant (on ne trouve
sur ces bras courts que les gènes codant pour les ribosomes ; ces gènes étant présents à
plusieurs centaines d'exemplaires double génome, la perte du bras court d'un chromosome
acrocentrique n'a pas de conséquence clinique)
*les bandes chromosomiques, qui sont caractéristiques de chacune des paires.
Le nombre de bandes visibles est variable d'une mitose à l'autre et dépend du niveau de
condensation du chromosome. Plus les chromosomes sont condensés, moins on peut observer
de bandes et moins l'analyse permet de dépister des anomalies de petite taille. Le nombre de
bandes par lot haploïde (c'est-à-dire pour 23 chromosomes) permet de définir la résolution de
l'analyse cytogénétique ; un caryotype standard a une résolution de 300 à 550 bandes ;
certaines techniques dites de haute résolution permettent d'augmenter le nombre de bandes
visualisées en bloquant les chromosomes au tout début de leur condensation : on peut ainsi
obtenir 800 ou même 1000 bandes par lot haploïde. Ces techniques de haute résolution sont
de réalisation et d’interprétation plus délicate que le caryotype standard, mais permettent la
mise en évidence d'anomalies de taille beaucoup plus réduite.
58
3. Interprétation des caryotypes : identification des chromosomes
Il existe une nomenclature internationale (ISCN : International System for human Cytogenetic
Nomenclature) permettant de définir précisément la constitution chromosomique d'un sujet.
a. Cytogénétique conventionnelle
La formule chromosomique est le moyen d'exprimer le résultat du caryotype et se

déchiffre de la façon suivante :
"Nombre de chromosomes par cellule", "Liste des chromosomes sexuels présents" ±, "Liste
des anomalies trouvées".
Exemples :
- caryotype masculin normal : 46, XY c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont un

chromosome X et un chromosome Y
- caryotype féminin normal : 46, XX, c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont deux
chromosomes X
- trisomie 21 : 47, XY,+21 c'est-à-dire 47 chromosomes par cellule, dont un chromosome

X et un chromosome Y, + un chromosome 21 surnuméraire
- syndrome de Turner : 45, X c'est-à-dire 45 chromosomes par cellule, avec un seul

gonosome qui est un chromosome X
- translocation : 46, XX (1;18) c'est-à-dire 46 chromosomes par cellule, dont deux

chromosomes X et une translocation entre un chromosome 1 et un chromosome 18.
59
Symptômes et caractéristiques du mongolisme
Toutes les anomalies chromosomiques sont identifiées par une abréviation, permettant
de les décrire dans la formule chromosomique ; les points de cassure sont également indiqués
quand ils peuvent être identifiés.
Quelques exemples d’anomalies de caryotype humain
b. Liste des principales abréviations utilisées
add : présence de matériel chromosomique d'origine inconnue sur un chromosome.
60
C : anomalie constitutionnelle. Utilisé pour la distinguer des anomalies acquises au sein d'un
caryotype tumoral chez un patient dont le caryotype constitutionnel est anormal.
Chi : chimère. Permet de préciser si l'anomalie observée résulte d'une constitution chimérique
(fusion de deux œufs distincts de caryotype différents).
del : délétion d'un fragment de chromosome
der : chromosome dérivé ; désigne le chromosome réarrangé par un remaniement

chromosomique déséquilibré. Le type de réarrangement est généralement précisé à la
suite. Ex : der(7)t(7;18) = chromosome 7 dérivé obtenu par une translocation entre un 7
et un 18. Cas particulier : utilisé également pour désigner une translocation
robertsonienne , bien que ce réarrangement soit équilibré.
dic : chromosome dicentrique , c'est-à-dire possédant deux centromères.
dir : direct ; optionnel, permet de préciser le sens d'une duplication : les séquences dupliquées
ont gardé la même orientation sur le chromosome
dmin : double minute = fragment chromosomique de toute petite taille sans centromère
dup : duplication d'un fragment chromosomique
fra : site fragile
hsr : région chromosomique présentant un marquage homogène. Ces régions représentent des
zones d'amplification génique.
i : isochromosome ; ces chromosomes présentent deux bras courts identiques et pas de bras
long (ou l'inverse).
idic : iso dicentrique, c'est-à-dire un isochromosome avec deux centromères
ins : insertion de matériel dans un chromosome
inv : inversion chromosomique ; un fragment a changé d'orientation à l'intérieur même du

chromosome.
mar : petit fragment chromosomique avec ou sans centromère dont l'origine est inconnue.
mat : utilisé comme suffixe, précise que l'anomalie observée est d'origine maternelle
min : fragment chromosomique de toute petite taille sans centromère
61
mos : mosaïque. Permet de préciser si l'anomalie observée résulte d'une mosaïque

(constitution chromosomique différente de certaines lignées cellulaires d'un même
oeuf).
pat : utilisé comme suffixe, précise que l'anomalie observée est d'origine paternelle.
psu : pseudo
r : anneau (ring en anglais).
rcp : réciproque. Parfois utilisé en association avec "t" pour préciser qu'une translocation est
réciproque.
rec : recombinant . Réarrangement chromosomique déséquilibré consécutif à un enjambement

( crossing-over ) pendant la méiose.
rob : robertsonienne. Parfois utilisé en association avec "t" pour préciser qu'une translocation
est de type robertsonienne.
signe moins (-) : perte du chromosome indiqué juste après.
signe multiplié (x) : indique la présence de copies multiples d'un chromosome réarrangé.
signe plus (+) : gain du chromosome indiqué juste après.
souligné : utilisé pour distinguer les deux homologues quand ils sont tous les deux réarrangés
t : translocation.
tel : télomère
tr : triradial ; chromosome avec trois bras au lieu de deux.
trc : tricentrique ; chromosome avec trois centromères.
upd : disomie uniparentale ; les deux chromosomes d'une même paire sont hérités du même
parent.
c. Cytogénétique moléculaire
Elles se basent sur les techniques d’hybridation utilisant des sondes qui sont des structures
moléculaires confectionné pour révéler la présence de structure moléulaire dans la cellule. On
distingue :
 les Sondes centromériques : elles s'hybrident au niveau des centromères des

chromosomes. Ces sondes sont surtout utiles pour dénombrer les chromosomes, aussi
62
bien en métaphase qu'en interphase et pour identifier l'origine de

chromosomes marqueurs.
 Les Sondes de peinture chromosomique : elles sont constituées d'un ensemble de
sondes de petite taille qui couvrent l'ensemble du chromosome. Ces sondes sont
obtenues après isolement et marquage de l'ADN d'un chromosome ; leur réalisation ne
nécessite pas de connaître la séquence de cet ADN. Après hybridation, on observe un
marquage de tout le chromosome. Il existe également des peintures spécifiques d'un
bras ou même de quelques bandes chromosomiques. Ces sondes sont très utiles pour
interpréter certaines translocations complexes, mettre en évidence des échanges de
petite taille, identifier précisément l'origine d'un fragment non identifié.
 Sondes locus spécifique : comme leur nom l'indique, ces sondes de petite taille
permettent d'identifier une région très précise du génome. Elles sont obtenues par
marquage de l'ADN cloné dans différents vecteurs (plasmides, cosmides, YACS,
BACs...). Leur intérêt principal réside dans la mise en évidence rapide de
remaniements impliquant une région chromosomique précise ( microdélétions ,
translocations, inversions ...)
Ces sondes peuvent être employées seules ou être combinées entre elles pour obtenir un
marquage multicouleur permettant une interprétation plus aisée de certains remaniements.
Principales applications de l'hybridation in situ
( FISH pour les anglo-saxons : Fluorescence In Situ Hybridisation) :
 Dénombrement de chromosomes : mise en évidence d'anomalie de nombre des

chromosomes, homogènes ou en mosaïque.
 Identification de l'origine d'un fragment chromosomique : chromosomes marqueurs,
matériel supplémentaire d'origine inconnue sur un chromosome, remaniement
complexes ou de toute petite taille.
 Mise en évidence de micro délétions, non vues sur le caryotype standard.
III. Variations chromosomiques
Les espèces sont caractérisées par un génome groupant l’ensemble de gènes portés par
un lot haploïde de chromosomes. Chaque génome est représenté par un nombre de base de
chromosomes=X. le phénomène de multiplication du nombre de base X est connu sous le
nom de la polyploïdie alors que la présence d’un seul génome se nomme haploïdie.
63
Exemples de garniture chromosomique de polyploïdes
Toutefois les chromosomes du caryotype peuvent subir des variations qui sont de deux
types :
 La modification du nombre de chromosome

 La modification de la structure d’un ou plusieurs chromosomes.
Ces modifications ont des conséquences phénotypiques qui vont de l’apparition d’un
nouveau phénotype à la mort du mutant.
3.1- Modification du nombre de chromosomes
Des modifications du nombre de chromosomes peuvent se produire donnant un nombre

différent de celui caractéristique l’espèce. On distingue deux types de variations quantitatives
: l’euploïdie et l’aneuploïdie
L’euploïdie (changement qui concerne le lot chromosomique entier) est un terme est
réservé aux organismes possédant un nombre entier de lots de chromosomes variant de 1 à
plusieurs exemplaires. Les polyploïdes sont des individus dont la garniture chromosomique
est représentée 3 fois ou plus.
Quand le processus de variation concerne toutes les cellules de l’organisme, on parle

d’euploïdie anormale
Quand le processus de variation se limite seulement à certains tissus de l’organisme, on

parle d’endoploidie (cellules de foie : plus de 46 chromosomes ; le mais : le pied est à 2n
chromosomes alors que l’albumen a trois fois la garniture chromosomique)
Quand la variation numérique des chromosomes se limite à un facteur du génome, on

parle d’aneuploïdie.
Dans l’évolution des espèces, l’euploïdie est le mécanisme cytogénétique le plus retenu
que les autres types.
64
Dans le cas des polyploïdes, on distingue :
 L’autopolyploïdie dont le génome est homogène du fait qu’il est issu d’un
dédoublement somatique des chromosomes de la même espèce
 Les allo polyploïdes ou le génome est hétérogène provenant de deux espèces
différentes
1. L’euploïdie : types et origine
L’euploïdie est un changement qui concerne le lot chromosomique entier
a. La mono ploïdie
Les mongoloïdes peuvent apparaitre de façon accidentelle dans les populations naturelles.
Ils sont, soit non viable, soit stérile. Cependant chez certaines espèces parthénegéniques
(abeilles, guèpes, fourmis) les males, issus d’un gamète femelle non fécondé, sont
mongoloïdes et capable de produire des gamètes par divisions mitotiques.
Les individus issus de la fécondation entre les males mongoloïdes avec une femelle (reine)
sont des femelles dont certaines, soumises à des conditions spéciales e nutrition
embryonnaire, deviennent les reines fécondes ; les autres femelles sont stériles et servent
d’ouvrières.
Chez les végétaux le phénomène de mono ploïdie apparait chez les plantes supérieures
cultivées (mais, tabac). Articulément, ces mongoloïdes sont utilisés pour l’obtention de
variété nouvelle
b. La triploïdie
La cellule triploïde possède trois lots haploïdes de chromosome (3N=23x3=69

chromosomes). Elle peut être naturelle ou accidentelle. Son origine, due à une fusion d’un
gamète diploïde avec un gamète normal, est double. Le plus souvent ce phénomène résulte :
- d’une absence de disjonction des chromosomes homologues au cours de l’anaphase 1 de la

méiose.
-d’une double fécondation d’un gamète femelle par deux gamètes males
65
On parle de :
 Diandrie quand le lot de chromosome surnuméraire est d’origine paternelle

 Digynie, quand le lot de chromosome surnuméraire est d’origine maternelle
Chez l’espèce humaine, l’embryon à 3n est non viable dans la plus part des cas et meurt
pendant le qutrième premiers mois de la grossesse. Parfois, il née avec des males formations
et meurt très vite
Chez les végétaux, les triploïdes peuvent être viables mais ils sont toujours stériles car la
méiose produit des gamètes avec un lot chromosomique déséquilibré. En agronomie cette
stérilité permet l’obtention des bananes sans graine ou des pastèques sans pépins.
La triploïdie est associée à la reproduction des angiospermes ; Un des noyaux du grain de

pollen (haploïde) s’unit à un noyau resté diploïde de l’ovule, et donne naissance à un tissu de
réserve de la graine, l’albumen.
c.Les tétraploïdes
Les tétraploïdes sont plus fréquent dans le règne végétal, ils produisent des individus
viables et souvent fertiles : la méiose peut se réaliser car tout chromosome a son homologue.
Chez ces tétraploïdes, la garniture chromosomique peut résulter de deux types de
phénomènes :
 L’autoploidisation
Elle correspond au cas le double stock provient de la garniture chromosomique de la même

espèce, les mécanismes en cause sont :
 Soit une endomitose (mitose sans disparition du noyau). Ci ce phénomène se produit

très tôt au cours du développement embryonnaire après fécondation, les individus
obtenus sont entièrement tétraploïdes. Même résultat s’obtient artificiellement après
traitement des cellules par la colchicine
Effet de la colchicine sur les divisions cellulaires
 Soit par des méioses anormales donnant des gamètes diploïde (2n chromosomes) qui
après fécondation des zygotes à 4n chromosomes
66
Dans les espèces végétales, les individus tétraploïdes sont de grande taille et les
cellules sont très développées. Ce phénomène est utilisé en agronomie pour obtenir de gros
fruits ou de grandes fleurs.
 Allo tétraploïdie
Les allo tétraploïdes sont le résultat de croisement entre deux individus appartement à
deux espèces différentes.
Dans le règne animal le croisement entre le cheval et l’ânesse donne le bardot ; celui de
l’âne avec la jument donne le mulet. Les hybrides sont stériles à cause de la présence des
paires de chromosomes non homologues entravant le déroulement normal de la méiose.
Dans le règne végétal, les hybrides allo tétraploïdes sont généralement stériles. Dans
d’autres cas ces hybrides peuvent fertiles dans certaines conditions expérimentales
Exemple1 : allo polyploïdie spontané (Tabac = Nocotiana tabacum 2n=48).
Il provient de l’hybridation, suivie d’un doublement de chromosomes entre les 2 espèces

Nocotiana sylvestris et Nocotiana tomentosiformis à 2n=24.
Exemple 2 : Raphano brassica qui est un tétraploïde résultant du croisement entre le choux (
Brassica oleacera, pour ses feuilles) avec le radis ( raphanus sativus ; pour ses racines). Ce
croisement a été réalisé en 1929 par Karpechenko pour avoir une espèce ayant les qualités du
chou et du radis.
67
Raphano brassica
68
2. Aneuploïdie
Les aneuploïdes ont un nombre de chromosomes non multiples de n, certains types de

chromosomes sont soit absent, soit surnuméraires. L’aneuploïdie résulte presque toujours
d’une non disjonction de chromosomes homologues lors de la méiose. Il s’agit d’une mutation
défavorable pour les organismes et les qui ne sont pas très performants. On distingue plusieurs
types d’aneuploides
Différents types d’aneuploidies
 Nullisome : perte de deux chromosomes homologues (2n – 2)

Les individus ne sont viables dans la plus part des cas, excepté les polyploïdes comme
le blé qui peuvent se passer d’une de leurs paires de chromosomes ;
 Monosomie : perte d’un chromosome (2n – 1)
69
Les allèles portés par les chromosomes sans homologues s’expriment dans le
phénotype. Chez l’homme, la monosomie autosomale est létale ; seule la monosomie
X est viable (syndrome de Turner : sexe féminin, comportement masculin)
 Trisomie
Elle modifie les caractères exprimés chez les végétaux et les animaux ; deux types de
trisomie sont envisagés :
-trisomie autosomale
Chez l’homme la trisomie peut concerner quasiment tous les types d’autosomes, mais
seules les trisomies 13 ; 18 et 21 peuvent donner des individus viables. (dans les autres
cas la grossesse s’interrompe spontanément). Les trisomes 13 et 18 survivent rarement
au-delà de la première année (males formations externe et interne). La trisomie 21 ou
syndrome de Down ou mongolisme se caractérisent par un caractère mental arriéré qui
peut être réduit par une éducation appropriée mais l’espérance de vie est très réduite
(une forte sensibilité à certaines maladies). Dans certains cas, les mongoliens peuvent
être fertiles en produisant des gamètes, soient à un chromosome 21 ou à deux
chromosomes 21.
Une translocation 21-15 ; 21-14 ou 21-21 peut engendrer le mongolisme
Trisomie13 (Pataud) trisomie 18 (Edwards) trisomie 21 ( DOWN)
-Trisomie gonosomale
Les cas sont :
.XXY : syndrome de Klinefelter : homme de grande taille, caractères sexuels
masculins réduits, comportement féminin avec une anomalie de la spermatogénèse.
XYY : homme à violence excessive.
70
3.2 Modification de la structure des chromosomes
Cette anomalie peut êtres mise en évidence par les diverses techniques : hybridation,
analyse comparée des résultats de marquage des bands ou en analysant les tracés fluoré-
métriques traduisant la longueur des chromosomes. Plusieurs cas peuvent se présenter :
- Délétion :
C’est la perte d’un fragment plus ou moins long du chromosome. Une petite délétion
(délétion d’un gène) entraine l’inactivation du gène. Une délétion plus importante peut
entraîner l’élimination de plusieurs milliers de gènes. La délétion d’un fragment
d’importance vitale entraine la létalité. Exemples : délétion du bras court (p) ou du
bras long (q) sur le chromosome 18 (débilité mentale). Délétion du bras court (p) du
chromosome 5 (maladie du cri du chat = malformations gastro-intestinales,
malformations cardiaques, retard mental).
- Duplication : Présence à l’intérieur du génome de doubles ou de multiples exemplaires

d’un fragment chromosomique.
Exemple : le gène Bar chez la drosophile. Dans un œil normal, le nombre de facettes est égal
à 779. Au fur et à mesure que le nombre de gènes Bar augmente (par effet de duplication), le
nombre de facettes de l’œil diminue.
- Translocation :
Lorsqu’un segment chromosomique se fixe, après cassure, à un chromosome non

homologue, on parle de translocation simple.
Il y a translocation réciproque lorsque deux chromosomes non-homologues échangent des

segments. Il en résulte un changement de la taille des chromosomes et des nouvelles
interactions entre les gènes.
Exemple : translocation 13-21
- Inversion :
Retournement de 180° d’un segment de chromosome. Il y a une double cassure

chromosomique, sans la perte de matériel chromosomique car le segment cassé est « recollé »
après rotation. Les inversions ne concernent qu’un seul chromosome. Selon, l’implication ou
non du centromère dans l’inversion, on distingue :
• Les inversions para centriques : le centromère n’est pas inclus dans l’inversion
• Les inversions péri centriques : le centromère est inclus dans l’inversion. Dans ce cas-là, un
chromosome acrocentrique peut se transformer en chromosome métacentrique et inversement.
71
Anomalies de structure chromosomique
Conclusion
A la différence des puces à ADN, le caryotype permet de visualiser la morphologie

des chromosomes et ainsi la mise en évidence des remaniements chromosomiques équilibrés.
Le caryotype est par conséquent essentiel au bilan réalisé dans le cadre de troubles de la
fertilité (azoospermie ou oligospermie sévère) ou d’avortements spontanées à répétition. Il
permet la détection d’une translocation réciproque ou Robertsonienne parentale équilibrée. A
ce jour, les puces à ADN ne permettent pas de répondre à cette question.
72
La génétique des populations
73
Introduction
I- notion de population et de pool génétique
1- Caractéristiques d’une population

2- Notion de pool génique
3- Notion de polymorphisme des gènes
4- Calcul des fréquences phénotypiques génotypiques et alléliques
II. La loi d’équilibre de Hardy-Weinberg
III. Test de l'équilibre
IV. Les pressions évolutives
1. Effet des mutations sur l’évolution des populations
2. la sélection naturelle
3. La Dérive génétique
4. La migration
Conclusion
74
Introduction
Génétique des populations et génétique Mendélienne
Comparaison Génétique/Génétique des populations
La génétique des populations :
 Une génétique à une grande échelle

 Etudie de la variation des fréquences des allèles dans une population
 décrit la structure génétique d’une population en un temps donné
 Précise les facteurs de l’évolution des espèces
 les conditions qui permettent à une population d’être en équilibre. la loi d’équilibre de
Hardy-Weinberg
 les forces qui agissent sur cet équilibre : Mutations, Migration, Sélection naturelle et
dérive génétique
I- notion de population et de pool génétique
1- Caractéristiques d’une population
Une population désigne un ensemble d’individus de la même espèce, même territoire,

ressemblance morphologique et physiologique, interféconds entre eux, stériles avec les autres.
75
Exemples de quelques populations au Maroc
2. Notion de pool génique
Un pool génique désigne la somme de tous les génotypes des individus pour chaque gène.
Exemple de pool génique
76
3. Notion de polymorphisme des gènes
Le polymorphisme des gènes désigne les différentes formes d’existence d’un même gène
appelées allèles
4. Calcul des fréquences phénotypiques génotypiques et alléliques
Soit la populations hypothétique suivante de 13 individus
Calcul de Fréquences phénotypiques
Fréquence d’un phénotype= Nombre d’individus ayant ce phénotype/ Nombre totale des
individus
77
Calcum deFréquences génotypiques
Fréquence d’un génotype= Nombre d’individus ayant ce génotype/ Nombre totale des
individus
Calcul de Fréquences allèliques
Fréquence d’un allèle= Nombre de l’allèle en question dans la population/ Nombre totale des
allèles
Nbre totale des allèles= 2N (avec N nbre des allèles de chaque individus de la population)
Deux méthodes de calcul de fréquences alléliques
1er méthode: calcule à partir du nombre des génotypes
Exemple pour l’allèle A:
6 individus ayant un génotype AA donc : 6 x 2 = 12A
4 individus ayant un génotype Aa donc : 4 x 1 = 4A
De la même façon :f(a)=q= ((2x3)+4)/(2x13)=0,38
78
f(A)+f(a) = p+q = 1
2eme méthode: calcule à partir des fréquences génotypiques
II.La loi d’équilibre de Hardy-Weinberg
Une loi établie pour une population théorique idéale
1) La population est panmictique (les couples se forment au hasard (panmixie), et leurs

gamètes se rencontrent au hasard (pangamie).
2) La population est "infinie"
3) Il ne doit y avoir ni sélection, ni mutation, ni migration (pas de perte/gain d'allèle).
Exemple
Soit une population (P0) de H-W constituée de 1661 individus réparties comme suit:
 598 individus de génotype RR
 797 individus de génotype Rb
 266 individus de génotype bb
Calculons les fréquences génotypiques et allèliques dans deux générations successives
Fréquences génotypiques dans la population P0
Fréquence allèlique dans la population P0
Fréquences génotypiques dans la population P1 issus des croisements entre individus de P0
79
Fréquences génotypiques dans la population P1
Fréquences alléliques dans la population P1
Application et utilisation du modèle de Hardy-Weinberg
III.Test de l'équilibre
Le but est de Savoir si la loi de H-W établie pour une population théorique idéale s'applique
également aux populations naturelles
Le principe du test:
Une question centrale est de savoir si la loi de Hardy-Weinberg établie pour une population
théorique idéale s'applique également aux populations naturelles. Cette loi s'appuie en effet
sur un raisonnement probabiliste, ne s'applique en théorie qu'à des populations d'effectif
infini, et suppose remplies toute une série de conditions qui ne sont jamais respectées dans la
nature (absence de mutation, migration, sélection). L'application de la loi de Hardy-Weinberg,
peut être vérifiée pour des caractères codominants, pour lesquels le calcul des fréquences
alléliques est possible. C'est le test de l'équilibre.
80
81
IV. Les pressions évolutives:
Les forces qui agissent sur équilibre H-W :
 Mutations
 Migration
 Sélection naturelle
 Dérive génétique
1. Effet des mutations sur l’évolution des populations
Soit une population constituée de :
 3 individus de génotype AA
 5 individus de génotype Aa
 2 individus de génotype aa
Soit une population constituée de :
82
 2150 individus de génotype AA
 1240 individus de génotype Aa
 610 individus de génotype aa
La mutation est sans effet sur un effectif important des individus de la population
2. la sélection naturelle
La phalène du Bouleau (Biston betularia ) existe naturellement sous deux formes

interfécondes :
-une forme claire [typica], (cc)
- une forme noire (carbonaria] (Cc ou CC ).
Ces phénotypes sont dus à un seul gène comportant deux allèles: C dominant et c récessif
83
Papillons clairs (%) Papillons sombres (%)
Régions industrielles 5 95
Régions rurales 80 20
Les papillons qui échappent le mieux aux prédateurs sont les formes sombres dans un
environnement pollué et les formes claires dans un milieu naturel.
84
3. La Dérive génétique
Des individus (isolés de leur population d’origine) peuvent s’implanter et former une nouvelle
population dont le patrimoine génétique ne sera pas représentatif de la population d’origine.
Modifications dues au hasard des fréquences phénotypiques
85
1- Effet d’étranglement
Désastre causé par un changement soudain
(Catastrophe ou intervention de l’homme)
Des individus (isolés de leur population d’origine) peuvent s’implanter et former une nouvelle
population dont le patrimoine génétique ne sera pas représentatif de la population d’origine.
86
4. La migration
Migration unidirectionnelle
Conclusion
Rôle des pressions évolutives dans la spéciation : évolution des espèces
87

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Université Abdelmalek Essaadi ; ENS Tétouan ; LPFUESVT

Introduction générale à la génétique……2

Génétique des populations………………73

I. Notion de gène et d’allèle

II. Naissance du concept gène

III. Nature chimique des gènes

 Chez les procaryotes

1. Structure et caractéristiques de l’ADN

2. Les types d’ADN et leurs caractéristiques

3. Les acides nucléiques : nucléotides, nucléosides et bases azotées

IV. Notion de Chromatine : structure et niveau d’organisation

V. Structure et organisation des gènes

 Chez les procaryotes

VI. Type de séquence d’ADN (gènes)

La génétique occupe une place importante dans l’enseignement de la biologie. Elle

Comme toute science, la génétique est un ensemble de représentations mentales d’objets

L’importance de la génétique provient de sa capacité à unifier des domaines de la

De l’efficacité de la génétique dans la recherche fondamentale, il résulte

Le but de ce cours est donc de proposer un véritable outil d’apprentissage de l’analyse

Dans une première partie en semestre 3 de la licence professionnelle FUESVT, nous

La génétique est la science de l’hérédité qui s’intéresse à l’étude de la transmission des

Selon les niveaux d’étude de la génétique, on distingue :

La génétique formelle ou quantitative ou Mendélienne

-Elle se proposer d’étudier la transmission des caractères héréditaires en se limitant à

Elle s’intéresse à l’étude des mécanismes de l’expression des gènes et de sa régulation

I. Notion de gène et d’allèle

-Allèles ; forme variée d’un même gène : polymorphisme des gènes

Locus : la place du gène dans le chromosome

II. Naissance du concept gène:

 Notions de facteur héréditaire (travaux de Mendel en 1866)

 La redécouverte du travail de Mendel en 1900 par, Hugo de Vries, Karl Correns, et

III. Nature chimique des gènes

 Chez les procaryotes

Résultat de l’expérience de Griffith

En présence des produits de la bactérie S tuée, les bactéries R se sont transformées en

L’addition de nucléases aux produits de l’expérience 4 supprime de l’effet transformant

Conclusion : Le principe transformant est constitué d’acides nucléiques

L’ADN est le génotype, la synthèse de la capsule est un phénotype

Matériel génétique des procaryotes

 Chez les eucaryotes

1. Structure et caractéristique de l’ADN

Composition chimique de l’ADN en bases azotées

Type de liaison dans l’ADN : hydrogène et glycosidique

2. Types d’ADN et leurs caractéristiques

3. Les acides nucléiques ; nucléotides, nucléosides et bases azotées

Les bases azotées des nucléotides

Types de pentoses des acides nucléiques

IV. Notion de Chromatine : structure et niveau d’organisation

Structure de la chromatine : du nucléosome à la fibre de solénoïde : rôle des histones H1 dans

Condensation de la chromatine en chromosomes

-Décondensée ou Eu chromatine : pendant l’interphase où se déroule la réplication et la

-Condensée ou hétéro chromatine : A partir de la prophase des divisions cellulaires (mitose,

Dans le cas de l’ADN bactérien, on note la présence de protéines ressemblant aux

V. Structure et organisation des gènes

 Chez les procaryotes

Organisation des gènes chez les procaryotes

 Chez les eucaryotes

Organisation des gènes chez les eucaryotes

Mise en évidence des introns : technique d’Hybridation ADN-ARNm:

Lors de l’hybridation de l’ARNm avec le gène, des boucles apparaissent. Elles

Chez les cyanobactéries, il y a des gènes qui contiennent des introns

Le gène codant pour les récepteurs de la noradrénaline ne contient pas d’introns

VI Type de séquences d’ADN (gènes)

Chez les Virus et bactéries : séquences d’ADN non répétées