Cytogénétique_1

Master Biochimie Appliquée

Plan

B. Contenu de la matière
1. Cytogénétique
Chromosome :
Organisation,
Anomalie chromosomique,
1. Cytogénétique

❖ Chromosome
1. Organisation,
2. Anomalie chromosomique,
3. Conséquences des anomalies
chromosomiques.
Chromosome

 Qu’est ce qu’un chromosome ?

 Quelle est la différence entre un chromosome, une chromatide et

une chromatine ?

 Quelles sont les types de chromosomes ?

 Sur quelle base on classe les chromosomes ?

Un chromosome

Porte plusieurs centaines de gènes.

Un gène occupe une place bien déterminée
sur un chromosome déterminé.
Pour chaque paire de chromosomes, un
gène occupe la même position sur chacun
des deux chromosomes.
 Le terme de chromosome a été proposé dès 1888 par
Waldeyer pour désigner les éléments colorés visibles au
cours de la division cellulaire,
 Le dénombrement des chromosomes a longtemps été
difficile du fait de leur enchevêtrement visibles à la
métaphase.

Le nombre exact de 46 chromosomes somatiques

humains a été établi en 1956 par Tjio et Levan (44
chromosomes autosomiques et 2 chromosomes sexuels,
XX pour femme ; XY pour homme).
Définition

 Les chromosomes par définition, sont le support de

matériel génétique, support de l’hérédité et de
l’organisation de la vie cellulaire.

 Ils sont constitués d’ADN associé à des protéines formant

la chromatine. Chaque chromosome porte une zone de
constriction primaire dénommée centromère ; c’est le
point de liaison des deux chromatides sœurs.
Chromosome
Chromosome en métaphase
 Les segments chromosomiques situés de part et d’autre du centromère constituent
les deux bras du chromosome.

 La position de centromère permet de distinguer un bras court ou proximal (bras p)

et un bras long ou distal (bras q).

 Chaque bras chromosomique est divisé en régions, notées de 1 jusqu’à 4 (pour

certains chromosomes) en partant du centromère.

 Chaque région est divisée en bandes et chaque bande peut, si nécessaire, être
divisée en sous bandes.

 Ainsi, un emplacement sera défini par le numéro du chromosome, suivi de la lettre

indiquant le bras impliqué, suivie du numéro de région, de bande, voire de sous
bande exemple : 21q22.3
 Classification des chromosomes humains

L'indice centromérique (p/p+q)

permet de distinguer les chromosomes
métacentriques, submétacentriques et
acrocentriques.
Classification des chromosomes humains
1-Taille : Grand, moyen et petit

2-Indice chromosomique: Rapport de la taille du bras court sur la longueur totale du

chromosome
 L’indice chromosomique permet de classer les chromosomes en
 Métacentrique: p=q

 Submétacentrique: p<q

 Acrocentrique: p< <q

 Les chromosomes sont répartis en 7 groupes :
 Groupe A: 1,2,3
 Groupe B: 4,5
 Groupe C: 6 à12,X
 Groupe D: 13,14,15
 Groupe E: 16,17,18
 Groupe F: 19,20
 Groupe G: 21,22 et Y
AUTOSOMES
groupes Nombre Numéros des taille Morphologie
de paires paires
A 3 1à3 grands Métacentriques
B 2 4, 5 Assez grands Submétacentriques
C 7 6 à 12 moyens Submétacentriques
D 3 13 à 15 moyens Acrocentriques
(un bras très court)
E 3 16 à 18 Un peu plus petits Métacentriques (16) ou
que D Submétacentriques
F 2 19 , 20 petits Métacentriques
G 2 21 , 22 Très petits Acrocentriques
Chromosomes sexuels (hétérosomes)
Désignation Taille Morphologie
Y Variable selon les individus En général type des
autosomes G
X Type des autosomes C
Conventions d’écriture

• La formule chromosomique d’un sujet s’écrit:

• Nombre des chromosomes , Formule sexuelle
• - Caryotype d’un homme normal: 46,XY
• - Caryotype d’une femme normale: 46,XX
Conventions d’écriture

• Numéro du chromosome, Bras Région Bande . Sous-bande Sous -sous- bande

 1. Cytogénétique

❖ Chromosome
1. Organisation,
2. Anomalie chromosomique,
3. Conséquences des anomalies
chromosomiques.
Anomalies chromosomiques

➢Les anomalies chromosomiques peuvent être :

1. des anomalies de nombre
2. des anomalies de structure
➢Une anomalie chromosomique peut être:
1. Homogène : présente dans toutes les cellules d’un individu
2. En mosaïque: présente dans une sous population cellulaire
Les anomalies de nombre
• L’anomalie de nombre peut être observée:

➢ Sur l’ensemble du caryotype par multiplication du nombre ‘n’ de

chromosomes Polyploïdie,

➢ ou bien sur une paire de chromosomes, c’est ce qu’on

appelle une Aneuploïdie.
1- Les polyploidies

• Elles sont dues à des accidents de la fécondation.

• La plus fréquente des polyploïdies est la triploïdie caractérisée par la présence
• de 3 lots
• Les triploïdies sont rares chez l’enfant vivant, et fréquentes dans les avortements spontanés.
• Les triploïdies sont dues à deux mécanismes la digynie et la diandrie.

Digynie Diandrie
Polyploïdie: cas d’une Tétraploïdies (4n)
2- Les aneuploïdies
• Ce sont des anomalies qui aboutissent à la perte d’un
chromosome entier (monosomie) ou à la présence d’un ou de
plusieurs chromosomes surnuméraires (Trisomies, tétrasomie,
pentasomie).

• Ces aberrations résultent d’une anomalie de la disjonction au

cours de la division.
Les anomalies de nombre
Les anomalies de nombre
2- Les aneuploïdies
➢Les trisomies:
❖Les trisomies des autosomes les plus viables sont :

Trisomie 18 Trisomie 13 Trisomie 21

(Syndrome (Syndrome de (Syndrome de
d’EDWARDS) PATAU) Down)
47,XY,+18 47,XY,+13 47,XX,+21
2- Les aneuploïdies

❖ Les trisomies des gonosomes sont tous viables

❖ Exp:
✓ 47,XXX (Syndrome triple X)
✓ 47,XXY (Syndrome de Klinfelter)
✓ 47,XYY ( Syndrome de Jacob)
2- Les aneuploïdies

➢ Les monosomies
• Les monosomies des autosomes sont non viables et provoquent
des fausses couches du premier trimestre.
• Pour les chromosomes sexuels, seule la monosomie 45,X est
viable (Syndrome de Turner).
2- Les aneuploïdies

➢Les tétrasomies et les pentasomies

• Correspondent respectivement à des caryotypes à 48 et 49

chromosomes.

• Elles ne sont viables que pour les chromosomes sexuels.