Caryotype

configuration des chromosomes

Le caryotype (ou
Caryotype
caryogramme) est
l'arrangement
standard de
l'ensemble des
chromosomes
d'une cellule, à Caryotype d'un individu
partir d'une prise de de sexe masculin (XY).
Coloration au Giemsa.
vue microscopique.
Il s'agit ici de paires de
Les chromosomes chromosomes
sont photographiés métaphasiques c'est-à-
et disposés selon dire avec chacun deux
chromatides mais ici,
un format
elles sont encore
standard : par paire fusionnées et on ne
et classés par taille, peut les distinguer.

et par position du Sous- image

centromère. On classe de

réalise des Identifian C25215

t NCI
caryotypes dans le
Thesaur
but de détecter des us
aberrations
chromosomiques (telles que la trisomie
21) ou d'identifier certains aspects du
génome de l'individu, comme le sexe (XX
ou XY). Notons qu'un caryotype se
présente sous forme de photographie.
Réalisation d'un caryotype

Caryotype de Caenorhabditis elegans

(ADN en rouge / Kinétochores en
vert). Les centromères des
chromosomes holocentriques
s’étendent sur toute la longueur des
chromosomes. Peu fréquents chez
les espèces couramment étudiées (à
l’exception de C. elegans ), jamais
observés chez les vertébrés, les
chromosomes holocentriques sont
néanmoins répandus chez les
protozoaires, plusieurs phylums
d’invertébrés et quelques plantes[1] .

Après un prélèvement sur l'individu, des

cellules (souvent des lymphocytes
obtenus par un prélèvement sanguin)
sont mises en culture in-vitro. La culture
est alors mise en présence de colchicine
qui perturbe les fuseaux mitotiques et
bloque les cellules en métaphase de la
mitose. Les cellules en mitose sont alors
récoltées, on les fait gonfler par une
incubation dans un milieu hypotonique ;
on les met ensuite en présence d'un
fixateur, et l'on étale la suspension
cellulaire fixée sur une lame de verre, en
vue de l'observation microscopique, c'est
ce que l'on appelle un étalement
chromosomique.

Cette préparation est ensuite colorée. La

coloration la plus classique est la
coloration au giemsa qui entraîne, après
l'application d'un traitement approprié,
l'apparition de bandes sombres et claires
alternées sur les chromosomes : le « G-
banding ». La topographie des bandes
est caractéristique d'un chromosome et
permet de l'identifier (les deux
chromosomes d'une même paire ont la
même topographie de bandes). Il existe
également d'autres méthodes de
coloration qui font apparaître d'autres
types de bandes (Q-Banding, R-Banding,
etc.). Certaines de ces méthodes font
appel aux colorants fluorescents.

Technique FISH (fluorescent in situ

hybridization)

La technique FISH, qui ne doit pas être

confondue avec celles citées ci-dessus,
utilise des sondes spécifiques de
certaines séquences de nucléotides, et
non des colorants qui se fixent sur tous
les chromosomes.

Des séquences d'ADN complémentaires

de la séquence d'un gène ou d'une partie
du génome sont préparées in vitra et
couplées à des fluorochromes. Cette
sonde ainsi que les chromosomes sont
chauffés, ce qui a pour effet de dissocier
les brins complémentaires (dénaturation
thermique). Ils sont alors mis en
présence et on les laisse refroidir. De
cette manière, la sonde (fluorescente)
peut s'apparier avec sa séquence
homologue sur le chromosome. On
obtient donc un ADN hybride. Ceci
permet de repérer à l'aide d'un
microscope à fluorescence, la position
d'un gène ou d'une séquence génomique
sur le caryotype et donc de mettre en
évidence, par exemple, une position
anormale due à une translocation.

Caryotype spectral (technique SKY :

spectral karyotype).

Caryotype spectral : photographie de l'étalement

chromosomique après hybridation. En insert : le
caryogramme obtenu après identification et
classement des chromosomes. Remarque : il s'agit d'un
individu de sexe féminin avec 2 chromosomes X
[réf. nécessaire]
Dans cette nouvelle technique,
différentes sondes, spécifiques chacune
d'un seul chromosome entier, et
marquées avec des proportions variables
de cinq fluorochromes différents sont
hybridées avec les chromosomes. Ceci
donne une signature spectrale
caractéristique à chaque paire de
chromosomes (c'est-à-dire des couleurs
différentes en raison des proportions
variables de fluorochrome sur chaque
chromosome).

Indications pour la réalisation d'un

caryotype :

retard mental ou retard de

développement ;
 traits dysmorphiques ;
malformation congénitale ;
ambiguïté sexuelle ;
antécédents familiaux d'anomalies
chromosomiques ;
fausses-couches à répétition ;
problèmes de fertilité ;
examen préliminaire pour fécondation
in vitro ou don de gamètes.

Notes et références

1. (en) Guerra M., Cabral G., Cuacos M.,

González-García M., González-
Sánchez M., Vega J. & Puertas M.,
2010. Neocentrics and holokinetics
 (holocentrics): chromosomes out of
the centromeric rules. Cytogenet.
Genome Res., vol. 129, nos 1-3, pp.
82–96, PMID 20551611 (https://ww
w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/205516
11) [archive],
DOI 10.1159/000314289 (https://dx.
doi.org/10.1159%2F000314289) .

Voir aussi

Bibliographie

(en) Schrock, E et al, Multicolor Spectral

Karyotyping (SKY) of Human
Chromosomes. Science, 1996. 273
(5274): p 494-7.
 (en) Liyanage, M et al, Multicolour
Spectral Karyotyping (SKY) of Mouse
Chromosomes. Nat Genet, 1996, 14 (3):
p 312-5

Articles connexes

Cytogénétique
Formules chromosomique
Génétique humaine
Maladie chromosomique

Liens externes.

(en) Base de données SKY/M-FISH et

CGH du NCBI (National Cancer
Institute) (https://www.ncbi.nlm.nih.go
v/sky/) [archive]
Ressources relatives à la santé :
Medical Subject Headings (https://m
eshb.nlm.nih.gov/record/ui?ui=D05978
5) · NCI Thesaurus (https://ncit.nci.ni
h.gov/ncitbrowser/ConceptReport.jsp?
dictionary=NCI%20Thesaurus&code=C
25215)
Notices dans des dictionnaires ou
encyclopédies généralistes : Gran
Enciclopèdia Catalana (https://www.en
ciclopedia.cat/EC-GEC-0088758.xm
l) [archive] · Nationalencyklopedin (http
s://www.ne.se/uppslagsverk/encyklop
edi/l%C3%A5ng/karyotyp) [archive]
 Portail de la biologie cellulaire et m

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