La cytogénétique (Partie 3) Z.

SEMMAH 1

La nomenclature cytogénétique
1. Aneuploïdies
Aneuploïdies autosomiques : Les pertes ou les gains de chromosome sont énumérés
dans l’ordre croissant de numéro des chromosomes, précédés d’un signe moins (-) ou d’un
signe plus (+).
45, XX,-7 (monosomie 7) ; 46, XY,-7, +21 (monosomie 7 et trisomie 21).
Aneuploïdies gonosomiques : Les changements de nombre des chromosomes sexuels ne
sont pas précédés par un signe, sauf pour les pertes ou les gains acquis.
45, X monosomie X.
45, X, -Y perte du chromosome Y, anomalie acquise chez un homme
constitutionnellement 46, XY.
47, XXX trisomie X.
47, XX, +X trisomie X acquise chez une femme constitutionnellement 46, XX.
2 Anomalies de structure
A. Délétions
Délétion terminale
46, XY, del(4) (p15.1) : délétion du bras court du chromosome 4 avec le point de cassure
dans la bande p15.1.
Délétion intercalaire
46, XX, del(5) (q13q33) : délétion intercalaire avec cassure et réunion des bandes 5q13 et
5q33.
B. Anneaux
46, XY, r (2) (p21q31) : anneau du chromosome 2 avec points de cassure en 2p21 et 2q31.
C. Duplications : Un segment de chromosome est dupliqué soit avec la même orientation
(duplication directe ou en tandem), soit en miroir (duplication inversée).
46, XX, dup(2) (p14p23) : duplication directe du segment 2p14 → 2p23.
46, XY, dup(8) (p23p21) : duplication inversée du segment 8p21→ 8p23.
D. Isochromosomes : Duplication en miroir d’un bras chromosomique avec perte de l’autre
bras.
46, XX, i(17) (q10) : un des chromosomes 17 a deux bras longs et a perdu le bras court. La
désignation i (17q) peut être utilisée dans le texte mais pas dans la formule.
46, X, idic (Y) (q12) : le chromosome Y est dicentrique, dupliqué en miroir en q12.
E. Inversions : Un segment de chromosome a subi une rotation de 180° (2 points de
cassure).
Inversion paracentrique : Les points de cassure sont sur le même bras.
46, XY, inv (2) (p13p24) : inversion paracentrique du bras court du chromosome 2.

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Inversion péricentrique
46, XY, inv (2) (p12q31) : inversion péricentrique du chromosome 2.
F. Insertions intrachromosomiques
46, XX, ins (2) (p13q21q31) : insertion directe : le segment du bras long 2q21→ 2q31 est
inséré dans le bras court au niveau de la bande p13 et l’orientation initiale du segment est
conservée c'est-à-dire que la bande 2q21 est plus proche du centromère que la bande 2q31.
46, XY, ins (2) (p13q31q21) : insertion inversée : le segment inséré est le même que ci
dessus, mais cette fois la bande 2q31 est plus proche du centromère que la bande 2q21.
G. Insertions interchromosomiques
46, XY, ins (5;2) (p14;q22q32) Insertion directe : le segment 2q22→2q32 est inséré dans le
bras court du chromosome 5 et la bande 2q22 est plus proche du centromère que la bande
2q32.
46, XY, ins (5;2) (p14;q32q22) Insertion inversée : la bande 2q32 est cette fois plus proche
du centromère que la bande 2q22.
H. Translocations
Translocations Roberstoniennes : les translocations Roberstoniennes constitutionnelles
peuvent être désignées par le terme rob.
45, XX, rob (14;21) (q10;q10) : translocation Roberstonienne constitutionnelle équilibrée.
46, XX, rob (14;21) (q10;q10), +21 : trisomie 21 avec translocation.
45, XX, der (14;21) (q10;q10) translocation acquise
46, XX, i(21) (q10) trisomie 21 par isochromosome. Cette désignation ne peut être utilisée
qu’après étude moléculaire. En effet, les études moléculaires ont montré que beaucoup de
translocations Roberstoniennes entre homologues étaient en fait des isochromosomes.
45, X, dic (13;14) (p11.1;p11.1) translocation Roberstonienne dicentrique équilibrée.
Translocations réciproques équilibrées
46, XY, t(2;5) (q21;q31) échange des segments 2q21 et 5q31. Le chromosome dont le
numéro est le plus bas est toujours en premier dans la première parenthèse.
46, X, t(X;13) (q27;q12) lorsque l’un des chromosomes impliqué dans la translocation est un
chromosome sexuel, il est noté en premier. Noter que le chromosome sexuel normal est seul
cité dans la formule gonosomique.
46, Y, t(X;13)(q27;q12) translocation réciproque identique à la précédente mais chez un sujet
masculin.
Anomalies chromosomiques
II.1. Autosomiques
1.1. Trisomie 21 (syndrome de Turner)
La trisomie 21 peut être due à trois types cytogénétiques principaux de trisomie 21.

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La trisomie 21 libre
Le plus souvent homogène (92.5% des trisomies 21)
La non disjonction dans un caryotype : 47, XX, +21 ou 47, XY, +21 peut être à
La première division maternelle : 70%
La deuxième division maternelle : 20%
La première division paternelle : 5%
La deuxième division paternelle : 5%
C’est fréquemment des cas sporadiques par accident (rôle de l’âge maternel)
Le caryotype des parents n’est pas nécessaire
- Elle peut être en mosaïque (2.7% des trisomies 21) : c’est un accident post zygotique
(mitotique)
La trisomie 21 par translocations (4.8% des trisomies 21)
Les plus fréquentes sont les translocations d’un chromosome du groupe D avec le
chromosome 21, Le plus souvent surviennent de novo (70%)

Trisomie 21 par translocation

t (14;21) d’origine paternelle

Les trisomies 21 partielles

Elles ne sont pas visibles sur caryotype métaphasique. Les trisomies 21 partielles sont
souvent secondaires à des remaniements équilibrés chez les parents. Elles ont permis de
localiser le phénotype de la trisomie 21 au niveau 21q22.1
1.2. Trisomie 13 (syndrome de Patau)
- Trisomie libre : 47, XY (ou XX), + 13 dans 80 % des cas
- Une mosaïque : mos47 XX, + 13/46, XX et mos47 XY, + 13/46, XY
- Une translocation : t(13q,Dq), le plus souvent t(13q,14q), survenant de novo, ou bien
transmise par les parents.

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1.3. Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)

80 % trisomie 18 libre et homogène

10% mosaïques
10% translocation transmise ou de novo entraînant une trisomie 18 plus ou moins complète
1.4. La monosomie 4p- (syndrome de Wolf-Hirschhorn)

- 90 % : délétion de novo surtout au niveau de la bande 4p16 (caryotype des parents normal)
- 10 % : translocation.
- Cas particulier : chromosomes 4 en anneau
- Microdélétions du chromosome 4p (diagnostic par FISH).

1.5. La monosomie 5p- (Le syndrome du cri du chat)

Le caryotype métaphasique confirme le diagnostic. La taille de la délétion est variable allant

de la totalité du 5p à une délétion limitée à la région 5p15.2 - 15.3. L’anneau du chromosome
5 et les translocations non équilibrées de novo sont rares.

II.2. Gonosomiques
2.1. Syndrome de Turner
La monosomie 45, X homogène est responsable de 55 % des cas de Turner, par perte du
chromosome X maternel dans 20-30% des cas, ou perte du gonosome paternel (un X ou un
Y) dans les 70-80% des cas.
Les anomalies de structure du chromosome X
L’isochromosome i(Xq)
Les délétions del(Xp) et del(Xq)
L’anneau du chromosome X: r(x)

C'est la délétion du bras court du chromosome X qui est responsable de la majeure partie du
syndrome, sauf la déficience ovarienne qui est plutôt causée par la perte du bras long.
2.2. Syndrome de klinefelter

- 47, XXY homogène: 80 % des cas.

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- 48, XXXY 49, XXXXY 48, XXYY: 10 % des cas.

- Mosaïques chromosomique: 5-10 % des cas.
Caryotype à 48, XXXY chez un Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est une anomalie accidentelle. Le risque de récidive lors d'une
grossesse ultérieure est considéré comme faible.

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