Chapitre 02 : Gènes et maladies génétiques

Huether & McCance : Comprendre la physiopathologie, 6ème édition

CHOIX MULTIPLE

1. Une infirmière rappelle que les composants de base de l'ADN sont les suivants :
a. des sucres pentoses et quatre bases phosphatées.
b. une molécule de phosphate, du désoxyribose et quatre bases azotées.
c. adénine, guanine et purine.
d. codons, oxygène et cytosine.

ANS : B
Les trois composants de base de l'ADN sont le désoxyribose, une molécule de phosphate et quatre
types de bases azotées, non phosphatées. L'ADN ne contient pas de condamnation.

REF : p. 38

2. Parmi les mutations suivantes, lesquelles ont l'effet le plus important sur la synthèse des protéines ?
a. Substitutions de paires de bases
b. Mutations silencieuses
c. Mutations de l'intron
d. Mutations de type "Frameshift

ANS : D
La mutation par décalage de trame implique l'insertion ou la suppression d'une ou plusieurs paires de
bases de la molécule d'ADN. Cela modifie considérablement la séquence des acides aminés, ce qui
affecte la synthèse des protéines. La substitution de paires de bases est un type de mutation dans
lequel une paire de bases en remplace une autre. Les mutations silencieuses ne modifient pas les
acides aminés ou la synthèse des protéines. Les mutations d'introns font partie du séquençage de
l'ARN.

REF : p. 39

3. Les composants de base de l'ADN sont

a. A, G, C et U.
b. P, G, C et T.
c. A, G, C et T.
d. X, XX, XY et YY.

ANS : C
Les quatre bases de l'ADN sont la cytosine, la thymine, l'adénine et la guanine, et sont généralement
représentées par leurs premières lettres (A, C, T et G) et non par des composants identifiés comme P
ou U. X, XX, XY et YY sont des composants des chromosomes humains.

REF : p. 38
4. Un brin d'ADN possède une région dont la séquence est ATCGGAT. Lequel des éléments suivants
serait un brin complémentaire ?
a. CGATACGT
b. TAGCCTAG
c. TUGCCTUG
d. UAGCCUAG

ANS : B
L'appariement systématique de l'adénine avec la thymine et de la guanine avec la cytosine est connu
sous le nom d'appariement complémentaire des bases ; ainsi, A complète T et C complète G et vice
versa tout au long du brin. A est le complément de T ; la première lettre doit donc être un T. U ne
représente pas un complément dans la séquence.

REF : p. 39

5. Un biologiste explique comment l'ARN dirige la synthèse des protéines. Quel processus le biologiste
décrit-il ?
a. Cessation d'activité
b. Transcription
c. Translocation
d. Traduction

ANS : D
Lors de la traduction, l'ARN dirige la synthèse d'un polypeptide en interagissant avec l'ARN de
transfert (ARNt), un brin en forme de trèfle d'environ 80 nucléotides. La terminaison n'implique pas
la synthèse de protéines. La transcription est le processus par lequel l'ADN spécifie une séquence
d'ARN messager (ARNm). La translocation est l'échange de matériel génétique entre des
chromosomes non homologues.

REF : p. 41

6. Quel est le résultat de l'absence de séparation des chromosomes homologues au cours de la méiose ?
a. Neurofibromatose
b. Nondisjonction
c. Polyploïdie
d. Jumeaux conjoints

ANS : B
La non-disjonction est une erreur dans laquelle les chromosomes homologues ou les chromatides
sœurs ne se séparent pas normalement pendant la méiose ou la mitose. La neurofibromatose n'est pas
due à une défaillance chromosomique au cours de la méiose. On parle de polyploïdie lorsqu'une
cellule euploïde possède plus de chromosomes que le nombre diploïde. Les jumeaux conjoints ne sont
pas dus à une défaillance chromosomique au cours de la méiose.

REF : p. 45

7. Une cellule qui ne contient pas un multiple de 23 chromosomes est appelée cellule _____.
 a. diploïde
b. euploïde
c. polyploïde
d. haploïde
ANS : C
Une cellule polyploïde est une cellule euploïde qui possède plus de 23 paires de chromosomes. On
parle de cellule diploïde lorsque le noyau de la cellule somatique comporte 46 chromosomes répartis
en 23 paires. Une cellule euploïde est une cellule dont le nombre de chromosomes est multiple du
nombre normal. Une cellule haploïde ne possède qu'un seul membre de chaque paire de
chromosomes, soit un total de 23 chromosomes.

REF : p. 42

8. Une femme enceinte de 20 ans donne naissance à un enfant mort-né. L'autopsie révèle que le fœtus
possède 92 chromosomes. Quel terme peut figurer dans le rapport d'autopsie pour décrire cet état ?
a. Biploïdie
b. Triploïdie
c. Tétraploïdie
d. Aneuploïdie

ANS : C
La tétraploïdie est un état dans lequel les cellules euploïdes ont 92 chromosomes. La biploïdie est une
cellule euploïde avec deux fois plus de chromosomes, soit 46. La triploïdie est un zygote qui possède
trois copies de chaque chromosome, au lieu des deux habituels. On parle d'aneuploïdie lorsqu'une
cellule aneuploïde ne contient pas un multiple de 23 chromosomes.

REF : p. 42

9. L'état dans lequel une portion supplémentaire d'un chromosome est présente dans chaque cellule est
appelé :
a. translocation réciproque.
b. trisomie partielle.
c. l'inversion.
d. Syndrome de Down.

ANS : B
La trisomie partielle est un état dans lequel seule une partie supplémentaire d'un chromosome est
présente dans chaque cellule. Une translocation réciproque se produit lorsque des cassures se
produisent dans deux chromosomes différents et que le matériel est échangé. Une inversion se produit
lorsque deux cassures se produisent sur un chromosome, suivies par la réinsertion du fragment
manquant à son emplacement d'origine, mais dans un ordre inversé. Le syndrome de Down est une
aneuploïdie du vingt-et-unième chromosome.

REF : p. 46
10. Après qu'un généticien a parlé à un patient de sa mosaïque chromosomique, ce dernier demande à
l'infirmière ce que cela signifie. Comment l'infirmière doit-elle réagir ? Vous pouvez _____
maladie(s) génétique(s).
a. n'est porteur que de la
b. ont une forme légère de la
c. ont deux
d. être stérile du fait de la

ANS : B
Une mosaïque chromosomique signifie que l'organisme possède deux ou plusieurs lignées cellulaires
différentes, chacune ayant un caryotype différent ; la personne est donc atteinte d'une forme légère de
la maladie. Les mosaïques ne sont pas seulement porteuses ; elles ont la maladie ; elles ont deux
lignées différentes mais pas deux maladies différentes ; et elles ne sont pas nécessairement stériles.

REF : p. 46

11. Quelle est la cause la plus fréquente du syndrome de Down ?

a. Nondisjonction paternelle
b. Translocations maternelles
c. Nondisjonction maternelle
d. Translocations paternelles

ANS : C
La cause la plus fréquente du syndrome de Down est la nondisjonction maternelle et non paternelle.
La translocation n'est pas une cause de ce syndrome.

REF : p. 46, tableau 2-1

12. Un patient souhaite connaître les facteurs de risque du syndrome de Down. Quelle est la meilleure
réponse de l'infirmière ?
a. Exposition du fœtus aux mutagènes dans l'utérus.
b. Augmentation de l'âge paternel.
c. Antécédents familiaux de syndrome de Down.
d. Grossesse chez les femmes de plus de 35 ans.

ANS : D
Le principal risque de syndrome de Down est la grossesse chez les femmes de plus de 35 ans. Le
syndrome de Down est une trisomie qui n'est pas due à l'exposition du fœtus ou à l'âge du père. Le
syndrome de Down est une anomalie chromosomique qui n'est pas liée aux antécédents familiaux.

REF : pp. 46-47

13. Le caryotype d'une jeune fille de 13 ans révèle l'absence d'un chromosome X homologue et la
présence d'un seul chromosome X. Le caryotype d'une jeune fille de 13 ans révèle l'absence d'un
chromosome X homologue. Quel diagnostic médical l'infirmière observera-t-elle sur le dossier ?
a. Syndrome de Down
b. Le syndrome du Cri du chat
 c. Syndrome de Turner
d. Syndrome de l'X fragile

ANS : C
Le syndrome de Turner se caractérise par la présence d'un seul chromosome X et d'aucun
chromosome X ou Y homologue, de sorte que l'individu possède un total de 45 chromosomes. Le
syndrome de Down est une modification d'un bras d'un chromosome. Le syndrome du Cri du chat est
dû à une délétion chromosomique. Le syndrome de l'X fragile est dû à une cassure ou à une lacune
dans un chromosome.

REF : p. 47

14. Quelle est la maladie génétique qui résulte d'une configuration chromosomique XXY ?
a. Turner
b. Klinefelter
c. En bas
d. X fragile

ANS : B
Les personnes ayant au moins deux chromosomes X et un chromosome Y dans chaque cellule
(caryotype 47 XXY) présentent un trouble connu sous le nom de syndrome de Klinefelter. Le
syndrome de Turner se caractérise par la présence d'un seul chromosome X et d'aucun chromosome X
ou Y homologue, de sorte que l'individu possède un total de 45 chromosomes. Le syndrome de Down
est une trisomie. Le syndrome de l'X fragile est dû à une cassure ou à une lacune dans un
chromosome, et non à un chromosome supplémentaire.

REF : p. 47

15. Un patient présente un retard mental sévère causé par une délétion d'une partie du chromosome 5.
Quelle maladie génétique l'infirmière verra-t-elle documentée dans le dossier ?
a. Syndrome de Prader-Willi
b. Syndrome de Down
c. Le syndrome du Cri du chat
d. Trisomie X

ANS : C
Le syndrome du Cri du chat signifie "cri du chat" et décrit le cri caractéristique de l'enfant atteint. Un
autre symptôme de la maladie est le retard mental. La maladie est causée par une délétion d'une partie
du bras court du chromosome 5. Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par une petite taille, une
obésité et un hypogonadisme. Le syndrome de Down provoque un retard mental, mais il est dû au
chromosome 21 et non au chromosome 5. La trisomie X peut entraîner un retard mental, mais elle est
due à un chromosome X supplémentaire.

REF : p. 48

16. Un assistant demande à l'infirmière pourquoi les personnes atteintes de neurofibromatose présentent
des degrés divers de la maladie. Quel principe génétique l'infirmière doit-elle expliquer à l'aide-
soignante ?
 a. Pénétrance
b. Expressivité
c. La domination
d. Récupération
ANS : B
L'expressivité est l'étendue de la variation du phénotype associée à un génotype particulier. Dans le
cas de la neurofibromatose, on observe une grande variété de manifestations chez les individus. La
pénétrance d'un caractère est le pourcentage d'individus ayant un génotype spécifique qui présentent
également le phénotype attendu. La dominance fait référence aux caractères observables et au risque
de transmission. La récessivité fait référence à des souches silencieuses dont le risque d'apparition est
réduit.

REF : p. 51

17. Quelle est l'anomalie génétique à l'origine de la mucoviscidose ?

a. Dominante liée au chromosome X
b. récessif lié au chromosome X
c. Dominante autosomique
d. Autosomique récessif

ANS : D
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Elle n'est pas le résultat d'un lien X ou
d'une pathologie dominante.

REF : p. 52

18. Le syndrome de Prader-Willi est diagnostiqué chez une jeune fille de 15 ans. Cette condition est un
exemple de :
a. l'empreinte génomique.
b. un trait autosomique récessif.
c. un trait dominant autosomique.
d. un caractère lié au sexe.

ANS : A
Prader-Willi, un exemple d'empreinte génétique, n'est associé à aucune anomalie autosomique liée au
sexe.

REF : p. 52

19. Un patient âgé de 9 ans est admis dans une unité pédiatrique pour une dystrophie musculaire de
Duchenne. Lors de la planification des soins, l'infirmière rappelle que le patient a hérité de cette
maladie en raison d'un trait de caractère :
a. Dominante liée au chromosome X.
b. Influencé par le X.
c. X-limité.
d. Récessif lié au chromosome X.
 ANS : D
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie récessive, et non dominante, liée au
chromosome X, relativement fréquente. Bien qu'il soit lié au sexe, il n'est pas limité ou influencé par
le sexe.

REF : p. 55

20. La mucoviscidose est diagnostiquée chez un enfant. L'histoire révèle que les parents de l'enfant sont
frères et sœurs. La mucoviscidose est très probablement le résultat de.. :
a. Inactivation X.
b. l'empreinte génomique.
c. consanguinité.
d. obliger les transporteurs.

ANS : C
La consanguinité fait référence à l'accouplement de deux individus apparentés, et la progéniture de
ces accouplements est dite consanguine. Les mariages consanguins entraînent une augmentation
significative des troubles récessifs et sont le plus souvent observés dans les pedigrees pour les
troubles récessifs rares. L'inactivation du chromosome X se produit lorsqu'un chromosome X dans les
cellules somatiques des femmes est inactivé de façon permanente. L'empreinte génomique est liée à la
méthylation et à d'autres changements. Les porteurs obligatoires sont ceux qui ont un parent et des
enfants atteints et qui doivent donc être eux-mêmes porteurs de la mutation.

REF : p. 54

21. On diagnostique un syndrome de Klinefelter chez un jeune homme de 12 ans. Son caryotype
révélerait lequel des éléments suivants ?
a. XY
b. XX
c. XYY
d. XXY

ANS : D
Une personne atteinte du syndrome de Klinefelter présente un caryotype XXY. Un XY est un homme
normal. Un XX est une femme normale. Un XYY est un caryotype aneuploïde.

REF : p. 47

22. Exprimer un caractère polygénique :

a. Les gènes doivent interagir avec l'environnement.
b. plusieurs gènes doivent agir ensemble.
c. des mutations multiples doivent se produire dans la même famille.
d. la pénétrance doit se produire.

ANS : B
Les caractères polygéniques sont ceux qui résultent de l'action combinée de plusieurs gènes. Lorsque
des facteurs environnementaux influencent l'expression du caractère, on parle d'hérédité
multifactorielle. Lorsque plusieurs mutations surviennent dans la même famille, le mécanisme le plus
 probablement responsable est appelé mosaïcisme germinal. La pénétrance d'un caractère est le
pourcentage d'individus ayant un génotype spécifique qui présentent également le phénotype attendu.

REF : pp. 57-58

23. Quel est le diagnostic d'une jeune fille de 13 ans dont le caryotype révèle l'absence d'un chromosome
X homologue et la présence d'un seul chromosome X ? Elle se caractérise par une petite taille, des
mamelons très espacés et un angle de portage réduit au niveau du coude.
a. Syndrome de Down
b. Le syndrome du Cri du chat
c. Syndrome de Turner
d. Syndrome de Klinefelter

ANS : C
Le syndrome de Turner se caractérise par une petite taille, des organes génitaux féminins, un cou
palmaire, une poitrine en bouclier avec des seins sous-développés et des mamelons très espacés, et
des ovaires imparfaitement développés. Le syndrome de Down se caractérise par des traits
distinctifs : une arête nasale basse, des plis épicanthaux, une langue proéminente et des oreilles
décollées. Le syndrome du Cri du chat se caractérise par un faible poids à la naissance, un retard
mental sévère, une microcéphalie (taille de la tête inférieure à la normale) et des malformations
cardiaques. Le syndrome de Klinefelter se caractérise par des testicules de petite taille, un certain
développement des seins, une pilosité clairsemée et des membres longs.

REF : p. 46, tableau 2-1

24. L'augmentation progressive de la taille de la population humaine au cours des 100 dernières années
en est un exemple :
a. un caractère polygénique.
b. un trait multifactoriel.
c. la traversée.
d. recombinaison.

ANS : B
L'augmentation progressive de la taille est un exemple de caractéristiques multifactorielles
influencées par les gènes et l'environnement. Les caractères polygéniques résultent de l'action
combinée de plusieurs gènes. Le crossing over est une structure chromosomique anormale. La
recombinaison résulte d'une nouvelle disposition des allèles.

REF : p. 58

25. Dans le cadre de la réplication de l'ADN, quelle est l'enzyme la plus importante ?
a. ARN polymérase
b. ARN de transfert
c. ARN messager
d. ADN polymérase

ANS : D
 L'ADN polymérase, et non l'ARN polymérase, est la principale enzyme impliquée dans la réplication.
Il ajoute des bases au nouveau brin d'ADN et assure des fonctions de "relecture". Ni l'ARN messager
ni l'ARN de transfert ne sont aussi importants pour la réplication de l'ADN.

REF : p. 39

26. Les régions de l'ARN nucléaire hétérogène qui doivent être épissées pour former un ARN fonctionnel
sont appelées :
a. sites promoteurs.
b. introns.
c. exons.
d. anticodon.

ANS : B
Lorsque l'ARNm est transcrit pour la première fois à partir de la matrice d'ADN, il reflète exactement
la séquence de bases de l'ADN. Chez les eucaryotes, de nombreuses séquences d'ARN sont éliminées
par des enzymes nucléaires et les séquences restantes sont épissées pour former l'ARNm fonctionnel
qui migre vers le cytoplasme. Les séquences excisées sont appelées introns (séquences
intermédiaires) et les séquences qui restent pour coder les protéines sont appelées exons. Lors de la
traduction, l'ARN dirige la synthèse d'un polypeptide, un brin en forme de trèfle d'environ 80
nucléotides. La molécule d'ARNt possède un site où se fixe un acide aminé. La séquence de trois
nucléotides située à l'opposé du trèfle est appelée anticodon.

REF : p. 41

27. La maladie de Huntington a été récemment diagnostiquée chez un homme de 50 ans. La transmission
de cette maladie est associée à :
a. la pénétration d'un caractère.
b. le risque de récidive.
c. l'expressivité.
d. âge d'apparition retardé.

ANS : D
L'une des principales caractéristiques de la maladie de Huntington est son apparition tardive, les
symptômes n'apparaissant qu'à l'âge de 40 ans ou plus. La pénétrance d'un caractère est le
pourcentage d'individus ayant un génotype spécifique qui présentent également le phénotype attendu.
Le risque de récurrence est le pourcentage de membres de la famille qui hériteront de la maladie.
L'expressivité est l'étendue de la variation du phénotype associée à un génotype particulier.

REF : p. 51

28. Quel type de mutation ne modifie pas la séquence des acides aminés et n'a donc aucune conséquence
observable ?
a. Frameshift
b. Spontané
c. Silencieux
d. Missense
 ANS : C
Les mutations silencieuses ne modifient pas la séquence des acides aminés et n'ont donc aucune
conséquence. Les mutations de type "Frameshift" impliquent l'insertion ou la suppression d'une ou
plusieurs paires de bases de la molécule d'ADN. Ils modifient la séquence des acides aminés. Les
mutations spontanées se produisent en l'absence d'exposition à un mutagène et produisent des
changements dans la séquence des acides aminés. Les mutations faux-sens, une forme de substitution
de paires de bases, modifient les acides aminés, ce qui produit un changement (c'est-à-dire le "sens")
dans un seul acide aminé.

REF : p. 39

29. Une infirmière examine le tableau généalogique. Lors de l'examen d'un patient, que recherche
l'infirmière ?
a. La personne à qui l'on diagnostique pour la première fois une maladie génétique.
b. L'individu qui possède un gène de la maladie mais qui est phénotypiquement normal.
c. Le phénotype du matériel génétique.
d. La codominance.

ANS : A
Le tableau généalogique résume les relations familiales et montre quels membres d'une famille sont
affectés par une maladie génétique. Le pedigree commence avec le proband. La personne qui possède
le gène de la maladie mais dont le phénotype est normal est un porteur. Le phénotype est le résultat
du génotype et de l'environnement ; il ne s'agit pas d'un probant. La codominance n'est pas
représentée par un probant, mais elle se produit lorsque l'hétérozygote se distingue des deux
homozygotes.

REF : p. 50

30. Parmi les troubles suivants, lequel se manifeste principalement chez les hommes ?
a. Mucoviscidose
b. Neurofibromatose
c. Dystrophie musculaire
d. Syndrome de Klinefelter

ANS : C
La dystrophie musculaire se manifeste principalement chez les hommes. La mucoviscidose, la
neurofibromatose et le syndrome de Klinefelter se manifestent aussi bien chez les hommes que chez
les femmes.

REF : p. 55

RÉPONSE MULTIPLE

1. Lorsque l'infirmière informe le personnel sur les troubles récessifs liés au chromosome X, quelles
informations doit-elle inclure ? (sélectionner toutes les réponses qui s'appliquent)
a. Ce trait est beaucoup plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.
b. Le caractère n'est jamais transmis de père en fils.
 c. Le gène peut être transmis par une série de femelles porteuses.
d. Le gène est transmis d'un père atteint à toutes ses filles.
e. Le trait ne saute jamais de génération en génération.

ANS : B, C, D
Les principes de l'hérédité récessive liée au chromosome X sont les suivants : la caractéristique est
beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes ; la caractéristique n'est jamais
transmise de père en fils ; le gène peut être transmis par une série de femmes porteuses ; le gène est
transmis d'un père atteint à toutes ses filles, qui, en tant que porteuses phénotypiquement normales, le
transmettent à environ la moitié de leurs fils, qui sont eux aussi atteints. Les maladies récessives liées
au chromosome X peuvent sauter des générations puisqu'il y a une chance sur quatre.

REF : p. 55

Chapitre 03 : Épigénétique et maladie

Huether & McCance : Comprendre la physiopathologie, 6ème édition

CHOIX MULTIPLE

1. Si l'on considère les modifications épigénétiques anormales, quel facteur est actuellement considéré
comme fortement associé au développement de certains cancers ?
a. Génétique familiale
b. Choix de mode de vie
c. Facteurs de stress environnementaux
d. Compétences émotionnelles

ANS : C
Les facteurs de stress environnementaux peuvent augmenter considérablement le risque de
modification épigénétique aberrante et sont fortement associés à certains cancers. Si la génétique, les
choix de mode de vie et les capacités d'adaptation peuvent influer sur le développement et la gestion
du cancer, ils ne sont pas actuellement considérés comme les principaux facteurs de la modification
épigénétique qui se produit.

REF : p. 62

2. Les gènes de ménage sont essentiels au fonctionnement et à l'entretien de toutes les cellules de
l'organisme. Quelle caractéristique est associée à ces gènes ?
a. Ils sont dépourvus d'histones codantes.
b. Ils sont actifs sur le plan de la transcription.
c. Les gènes de l'ARN ribosomal sont absents.
d. Un silencieux épigénétique s'est produit.

ANS : B
Un petit pourcentage de gènes, appelés gènes domestiques, sont nécessaires au fonctionnement et au
maintien de toutes les cellules. Ces gènes échappent au silencieux épigénétique et restent
 transcriptionnellement actifs dans toutes ou presque toutes les cellules. Les gènes de ménage
comprennent les gènes codant pour les histones, les ADN et ARN polymérases, et les gènes de l'ARN
ribosomal.

REF : p. 64

3. Quelle caractéristique du syndrome de Prader-Willi n'est pas une caractéristique du syndrome

d'Angelman ?
a. Elle est héritée du père.
b. Le retard mental est observable.
c. Impression d'un chromosome 15 anormal.
d. Présence d'un trouble convulsif.

ANS : A
Un exemple bien connu de maladie de l'empreinte est associé à une délétion d'environ 4 millions de
paires de bases (Mb) du bras long du chromosome 15. Lorsque cette délétion est héritée du père,
l'enfant présente le syndrome de Prader-Willi, qui se caractérise par une petite taille, une hypotonie,
de petites mains et de petits pieds, une obésité, un retard mental léger à modéré et un hypogonadisme.
La même délétion de 4 Mb, lorsqu'elle est héritée de la mère, provoque le syndrome d'Angelman, qui
se caractérise par un retard mental sévère, des crises d'épilepsie et une démarche ataxique.

REF : p. 65

4. La recherche a démontré que les cellules souches neurales ont une capacité réduite à se différencier
en neurones fonctionnels lorsqu'elles sont soumises à un traitement :
a. éthanol.
b. la marijuana.
c. des nutriments insuffisants.
d. une mauvaise oxygénation.

ANS : A
On a constaté que le traitement de cellules souches neurales cultivées avec de l'éthanol réduit leur
capacité à se différencier en neurones fonctionnels ; cette déficience semble être corrélée à une
méthylation aberrante et dense à des loci qui sont actifs dans les tissus neuronaux normaux. La
recherche ne confirme pas les effets de la marijuana, d'une alimentation insuffisante ou d'une
mauvaise oxygénation sur la capacité des cellules souches à se différencier de manière appropriée.

REF : p. 67

5. Quel est le rôle du MLH1 inactif dans le développement de certaines formes de cancer du côlon
héréditaire ?
a. Suppression d'une répétition de nucléotides dans le gène DUX4 .
b. Les dommages à l'ADN ne sont pas réparés.
c. Augmentation du nombre de dinucléotides cytosine-guanine (CG).
d. Anomalies du chromosome 11p15.5 entraînant une régulation négative de l'IGF2.

ANS : B
 L'une des principales causes d'une forme de cancer du côlon héréditaire (cancer colorectal héréditaire
sans polypose [HNPCC]) est la méthylation de la région promotrice d'un gène, MLH1, dont la
protéine répare l'ADN endommagé. Lorsque MLH1 devient inactif, les lésions de l'ADN
s'accumulent, ce qui finit par provoquer des tumeurs du côlon. La dystrophie musculaire facio-
scapulo-humérale (FSHMD) est associée au gène DUX4. L'X fragile est associé au dinucléotide
cytosine-guanine (CG). La régulation négative de l'IGF2 est associée au syndrome de Russell-Silver.

REF : p. 69

6. Il a été démontré que des mutations dans le codage des protéines modifiant l'histone influencent le
développement de quelle maladie congénitale ?
a. Fente palatine
b. Acéphale
c. Maladies cardiaques
d. Doigts palmés

ANS : C
Des mutations dans des gènes codant pour des protéines modifiant les histones ont été impliquées
dans des maladies cardiaques congénitales. La recherche n'a pas encore établi de lien entre les
protéines modificatrices d'histones anormales et la fente palatine, l'acéphale et les doigts palmés.

REF : p. 64

7. Quelle caractéristique des cellules souches embryonnaires est qualifiée de totipotente ?

a. Capacité à se différencier en n'importe quel type de cellule somatique.
b. Capacité à réparer son propre ADN endommagé.
c. Capacité à déterminer la copie du chromosome parental qu'il va imprimer.
d. Capacité à minimiser l'impact d'une mauvaise nutrition in utero.

ANS : A
Chacune des cellules de l'embryon très précoce a le potentiel de donner naissance à une cellule
somatique de n'importe quel type. Ces cellules souches embryonnaires sont donc dites totipotentes
("possédant tous les pouvoirs"). Le terme "totipotent" n'implique pas la capacité de réparer l'ADN
endommagé, de sélectionner des copies de chromosomes spécifiques ou de s'adapter à une mauvaise
alimentation in utero.

REF : p. 64

8. La 5-azacytidine s'est révélée prometteuse dans le traitement de quelle forme de cancer ?

a. Foie
b. Colon
c. Vésicule biliaire
d. Pancréatique

ANS : D
Bien qu'associée à divers effets secondaires, notamment des troubles digestifs, la 5-azacytidine s'est
révélée prometteuse dans le traitement du cancer du pancréas. Son utilisation dans le traitement des
cancers du foie, du côlon ou de la vésicule biliaire n'est pas étayée.
 REF : p. 70

9. À quel stade du développement humain le rôle de l'épigénétique a-t-il le plus d'impact sur le
développement d'anomalies épigénétiques ?
a. L'enfance
b. Puberté
c. In utero
d. Âge moyen

ANS : C
Les conditions rencontrées in utero, pendant l'enfance, et même pendant l'adolescence ou plus tard,
peuvent avoir des impacts à long terme sur les états épigénétiques, qui peuvent parfois être transmis
d'une génération à l'autre. L'impact n'est pas confirmé pour les périodes de la petite enfance, de la
puberté et de l'âge moyen.

REF : p. 66

10. Quelle est la maladie comorbide qu'un individu diagnostiqué avec le syndrome de Beckwith-
Wiedemann a le plus grand risque de développer ?
a. Le cancer
b. Diabète
c. Dépression
d. Allergies alimentaires

ANS : A
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann s'accompagne d'une prédisposition accrue au cancer. Il
n'existe actuellement aucune corrélation entre le syndrome de Beckwith-Wiedemann et le diabète, la
dépression ou les allergies alimentaires.

REF : p. 65

RÉPONSE MULTIPLE

1. Les outils de dépistage basés sur l'épigénétique se sont révélés prometteurs pour diagnostiquer quels
types de cancer (sélectionner toutes les réponses applicables).
a. Colon
b. Sein
c. Peau
d. Vessie
e. Prostate

ANS : A, B, D, E
La surveillance de la mauvaise régulation des miARN s'est avérée prometteuse en tant qu'outil de
diagnostic précoce des cancers du côlon, du sein et de la prostate. D'autres approches de dépistage
basées sur l'épigénétique se sont révélées prometteuses pour la détection des cancers de la vessie, du
 poumon et de la prostate. De tels dépistages n'ont pas encore été mis au point pour les cancers de la
peau.

REF : p. 69

2. La recherche a étayé la théorie selon laquelle des modifications épigénétiques peuvent résulter d'une
alimentation in utero déficiente, provoquant quelle maladie chronique ? (sélectionner toutes les
réponses applicables)
a. Obésité
b. Asthme
c. Maladies cardiovasculaires
d. Diabète
e. Maladie de Crohn

ANS : A, C, D
Lorsque les chercheurs ont cherché à déterminer l'impact de l'exposition à la famine in utero sur les
personnes nées dans un pays historiquement prospère dont l'apport nutritionnel a été
considérablement affecté par la Seconde Guerre mondiale, ils ont constaté que les personnes ayant
souffert de privation nutritionnelle in utero étaient plus susceptibles de souffrir d'obésité et de diabète
à l'âge adulte que les personnes n'ayant pas souffert de privation nutritionnelle pendant la gestation.
D'autres ensembles de données révèlent un risque élevé de maladies cardiovasculaires et
métaboliques pour la progéniture des individus exposés pendant les premières années de leur
développement aux fluctuations des rendements agricoles. La recherche soutient le développement de
l'asthme ou de la maladie de Crohn.

REF : p. 66

Chapitre 04 : Altération de la biologie cellulaire et tissulaire

Huether & McCance : Comprendre la physiopathologie, 6ème édition

CHOIX MULTIPLE

1. Un rapport indique qu'une atrophie musculaire s'est produite. Une infirmière rappelle que l'atrophie
musculaire implique une diminution des cellules musculaires :
a. nombre.
b. taille.
c. vacuoles.
d. lipofuscine.

ANS : B
L'atrophie est une diminution ou un rétrécissement de la taille des cellules. L'hyperplasie est une
augmentation du nombre de cellules. Les vacuoles sont des vésicules membranaires à l'intérieur de la
cellule qui contiennent des débris cellulaires et des enzymes hydrolytiques. La lipofuscine est le
pigment jaune-brun de l'âge.

REF : p. 74
2. Au cours de l'enfance, le thymus diminue de taille, ce que l'on appelle l'atrophie.
a. Physiologique
b. Pathologique
c. Désaffectation
d. Neurogène

ANS : A
Une diminution normale de la taille des cellules est une atrophie physiologique. L'atrophie peut
résulter d'une maladie (pathologique), d'une désuétude ou d'une lésion nerveuse (neurogène).

REF : p. 74

3. Lorsqu'elle planifie les soins à apporter à un patient cardiaque, l'infirmière sait qu'en réponse à une
charge de travail accrue, les cellules du myocarde subiront une hypertrophie, qui est une.. :
a. l'augmentation de la taille.
b. diminution de la longueur.
c. augmentation de l'excitabilité.
d. diminuer en nombre.

ANS : A
L'hypertrophie est une augmentation compensatoire de la taille des cellules en réponse à des stimuli
mécaniques (également appelés charge mécanique ou stress, tels que l'étirement, la répétition, la
pression chronique ou la surcharge de volume) et augmente par conséquent la taille de l'organe
affecté. Les cellules du cœur et des reins sont particulièrement sujettes à l'hypertrophie. Une
diminution de la longueur n'est pas associée à une hypertrophie. Une carence en électrolytes ou en
minéraux peut entraîner une augmentation de l'excitabilité ; elle n'est pas due à une augmentation de
la charge de travail ou liée à l'hypertrophie. Une diminution du nombre de cellules est appelée
hypoplasie.

REF : p. 75

4. Un homme de 55 ans, fumeur depuis 30 ans, est examiné pour des troubles respiratoires. L'examen de
ses voies respiratoires (bronchiques) révèle que des cellules épithéliales pavimenteuses stratifiées ont
remplacé les cellules ciliées cylindriques normales. Ce type d'adaptation cellulaire est appelé :
a. anaplasie.
b. l'hyperplasie.
c. métaplasie.
d. dysplasie.

ANS : C
La métaplasie est le remplacement réversible d'un type de cellule mature par un autre, parfois moins
différencié. L'anaplasie est une perte de différenciation cellulaire. L'hyperplasie est une augmentation
du nombre de cellules résultant d'une augmentation du taux de division cellulaire. La dysplasie
correspond à des changements anormaux dans la taille, la forme et l'organisation des cellules matures.

REF : p. 77
5. Lorsqu'elle planifie les soins à apporter à la patiente enceinte, l'infirmière se souviendra que les
glandes mammaires s'élargissent en raison de.. :
a. hyperplasie compensatoire.
b. l'hyperplasie hormonale.
c. anaplasie hormonale.
d. anaplasie compensatoire.

ANS : B
L'augmentation des glandes mammaires pendant la grossesse est le résultat de changements
hormonaux. Le nombre de cellules mammaires augmente en réponse à l'augmentation des niveaux
d'hormones, et non comme un mécanisme compensatoire. L'anaplasie est un retour à des cellules
moins matures.

REF : p. 76

6. Une femme de 24 ans se présente avec des saignements menstruels excessifs. Le médecin a identifié
des modifications de l'endomètre dues à des déséquilibres hormonaux. Ces changements cellulaires
sont appelés
a. dysplasie.
b. dysplasie pathologique.
c. l'hyperplasie.
d. hyperplasie pathologique.

ANS : D
Comme les changements sont dus à un déséquilibre, ils sont considérés comme une hyperplasie
pathologique, un terme plus descriptif qu'une simple hyperplasie. Les modifications de l'endomètre
n'étaient pas anormales en termes de taille et de forme ; il ne s'agit donc pas d'une dysplasie, quelle
qu'en soit la cause.

REF : pp. 76-77

7. On diagnostique chez un homme de 55 ans un cancer hépatocellulaire secondaire à l'hépatite C. Si la

partie cancéreuse du foie est enlevée, les cellules restantes subiront.. :
a. hyperplasie pathologique.
b. métaplasie pathologique.
c. hyperplasie compensatoire.
d. l'aplasie compensatrice.

ANS : C
L'hyperplasie compensatrice est un mécanisme adaptatif et non pathologique qui permet à certains
organes de se régénérer. La métaplasie est le remplacement réversible d'un type de cellule mature par
un autre type de cellule, parfois moins différencié. L'aplasie n'est pas un mécanisme compensatoire.

REF : p. 76

8. Le frottis cervical d'une femme de 40 ans révèle des changements anormaux dans la forme et
l'organisation des cellules du col de l'utérus. Quel terme serait utilisé pour identifier ce type de
changement ?
 a. Métaplasie
b. Atrophie
c. Hypertrophie
d. Dysplasie
ANS : D
La dysplasie des cellules du col de l'utérus se traduit par une modification de leur taille, de leur forme
et de leur organisation. La métaplasie est le remplacement réversible d'un type de cellule mature. Les
cellules n'ont pas diminué de taille ; le terme atrophie est donc incorrect. Les cellules n'ont pas
augmenté de taille en réponse à des stimuli ; elles n'ont donc pas subi d'hypertrophie.

REF : p. 77

9. Un homme de 75 ans se présente avec une douleur thoracique à l'effort. La douleur thoracique est très
probablement due à une lésion hypoxique secondaire :
a. la malnutrition.
b. les radicaux libres.
c. l'ischémie.
d. toxicité chimique.

ANS : C
Les cellules cardiaques sont privées d'oxygène, ce qui entraîne une ischémie, c'est-à-dire une
réduction de l'apport sanguin aux tissus. Les cellules sont privées d'oxygène, elles ne sont pas mal
nourries. Les radicaux libres sont des atomes ou des groupes d'atomes non chargés électriquement qui
possèdent un électron non apparié. La toxicité chimique n'est pas en cause dans les douleurs
thoraciques.

REF : pp. 78-79

10. Un patient subit un infarctus qui entraîne une lésion cellulaire progressive provoquant la mort des
cellules avec un gonflement important et une dégradation des organites. Quel terme l'infirmière
utiliserait-elle pour définir ce processus ?
a. Adaptation
b. Calcification
c. Apoptose
d. Nécrose

ANS : D
La nécrose est la somme des changements cellulaires après la mort locale des cellules. L'adaptation
cellulaire est une réponse réversible, structurelle ou fonctionnelle à des conditions normales ou
physiologiques et à des conditions défavorables ou pathologiques. La calcification est une
accumulation de sels de calcium. L'apoptose est un processus actif d'autodestruction cellulaire.

REF : p. 78, tableau 4-1

11. L'accumulation de sodium et d'eau dans une cellule blessée est le résultat direct de :
a. une diminution de la production d'ATP.
 b. caryorrhexis.
c. détachement du ribosome.
d. la déshydratation.

ANS : A
Une réduction des niveaux d'ATP entraîne une défaillance de la pompe sodium-potassium (Na+-K+)
de la membrane plasmique et de l'échange sodium-calcium. Le sodium et l'eau peuvent alors pénétrer
librement dans la cellule. Le caryorrhexis signifie la fragmentation du noyau en particules plus petites
ou "poussière nucléaire". Le détachement des ribosomes réduit la synthèse des protéines. La
déshydratation entraîne une perte de sodium et d'eau.

REF : p. 80

12. La dilatation précoce (gonflement) du réticulum endoplasmique de la cellule entraîne :

a. l'augmentation du métabolisme aérobie.
b. l'échec de l'ADN.
c. une réduction de la synthèse des protéines.
d. une augmentation de la fonction de la pompe Na+-K+.

ANS : C
La dilatation précoce du réticulum endoplasmique entraîne le détachement des ribosomes du
réticulum endoplasmique rugueux, ce qui réduit la synthèse des protéines. Le métabolisme aérobie est
un processus normal qui n'entraîne pas de gonflement. Le gonflement cellulaire n'altère pas l'ADN
cellulaire. Une réduction de la pompe Na+-K+ entraîne une accumulation intracellulaire de sodium et de
calcium et une diffusion du potassium hors de la cellule. Le sodium et l'eau peuvent alors pénétrer
librement dans la cellule, ce qui entraîne un gonflement cellulaire.

REF : p. 80

13. Un homme de 52 ans a subi un infarctus du myocarde secondaire à l'athérosclérose et à l'ischémie.

Une fois que la circulation sanguine est rétablie dans le cœur endommagé, la lésion de reperfusion se
produit sous l'effet de.. :
a. le stress d'oxydation.
b. vacuolisation.
c. diminution du calcium intracellulaire.
d. protéines acceptrices de lipides.

ANS : A
Les lésions de reperfusion peuvent résulter d'un stress oxydatif, d'une augmentation du calcium
intracellulaire, d'une inflammation ou d'une activation du complément. Le stress oxydatif entraîne la
formation de radicaux qui provoquent d'autres lésions de la membrane et une surcharge en calcium de
la mitochondrie. La vacuolisation entraîne un gonflement cellulaire mais n'est pas associée à la
reperfusion. Une augmentation du calcium intracellulaire est à l'origine des lésions de reperfusion.
Les protéines acceptrices de lipides se lient aux triglycérides pour créer une stéatose hépatique et
n'affectent pas le myocarde.

REF : p. 81
14. Une famille se présente à son prestataire de soins primaires en signalant des maux de tête, des
nausées, des faiblesses, des acouphènes et des vomissements. Laquelle des explications suivantes est
la plus probable pour ces symptômes ?
a. Exposition au plomb
b. Intoxication au monoxyde de carbone
c. Exposition à l'éthanol
d. Empoisonnement au mercure

ANS : B
Les symptômes liés à l'intoxication au monoxyde de carbone sont les suivants : maux de tête,
vertiges, acouphènes (bourdonnements d'oreille), nausées, faiblesse et vomissements. Bien que
l'exposition au plomb puisse provoquer des nausées et des vomissements, la toxicité du plomb se
manifeste principalement par des convulsions et un délire et, en cas d'atteinte des nerfs périphériques,
par une paralysie du poignet, des doigts et parfois du pied. L'exposition à l'éthanol a des effets sur le
SNC et n'affecterait pas toute la famille. L'empoisonnement au mercure se manifeste par des effets
sur le SNC et n'entraîne pas de nausées ni de vomissements.

REF : p. 90

15. Une voie commune de lésions cellulaires irréversibles implique une augmentation de l'activité
intracellulaire :
a. sodium.
b. potassium.
c. le magnésium.
d. calcium.

ANS : D
L'augmentation du taux de calcium intracellulaire active des enzymes cellulaires (caspases) qui
favorisent la mort cellulaire par apoptose. L'ischémie persistante est associée à des lésions
irréversibles et à la nécrose. Les lésions irréversibles sont associées structurellement à un gonflement
important des mitochondries, à des lésions importantes des membranes plasmiques et à un
gonflement des lysosomes. Les lésions cellulaires ne sont pas associées aux niveaux de sodium, de
potassium ou de magnésium.

REF : p. 81

16. Un homme de 50 ans a subi un traumatisme crânien fermé à la suite d'un accident de la route. Le
scanner a révélé une collection de sang entre la surface interne de la dure-mère et la surface du
cerveau. De quel type de blessure l'infirmière s'occupera-t-elle ?
a. Hématome sous-dural
b. Hématome épidural
c. Contusion
d. Abrasion

ANS : A
Un hématome sous-dural se produit lorsque du sang se trouve entre la surface interne de la dure-mère
et la surface du cerveau ; il peut résulter de coups, de chutes ou d'accélérations/décélérations
 soudaines de la tête. Un hématome épidural est une accumulation de sang entre la surface interne du
crâne et la dure-mère ; il est le plus souvent associé à une fracture du crâne. Une contusion est un
saignement dans la peau ou les tissus sous-jacents. Une abrasion résulte de l'enlèvement des couches
superficielles de la peau causé par la friction entre la peau et l'objet blessant.

REF : p. 94, tableau 4-8

17. Un homme de 20 ans se présente aux urgences pour une blessure par objet tranchant plus longue que
profonde. De quel type de plaie l'infirmière s'occupera-t-elle ?
a. Plaie par arme blanche
b. Plaie incisée
c. Plaie par perforation
d. Blessure par hachage

ANS : B
Une plaie incisée est une coupure plus longue que profonde. Une blessure par arme blanche est une
blessure pénétrante et tranchante qui est plus profonde que longue. Une plaie par perforation ne
présente pas d'arêtes vives et est faite avec un instrument tel qu'un clou. Les instruments lourds et
tranchants (haches, hachettes, pales d'hélice) produisent des blessures combinant des caractéristiques
de force tranchante et contondante.

REF : p. 94, tableau 4-8

18. Une femme de 30 ans se présente avec une blessure par balle à la tête. La blessure présente des bords
brûlés et une profonde pénétration de fumée et de fragments de poudre à canon. Cette blessure serait
documentée comme une (n) :
a. sortie.
b. l'entrée du champ de tir intermédiaire.
c. l'entrée de la plage de contact.
d. entrée de gamme indéterminée.

ANS : C
Une plaie de contact est un type particulier de plaie qui se produit lorsqu'une arme est tenue de
manière à ce que la bouche repose sur la surface de la peau ou l'enfonce ; en plus du trou, les bords de
la plaie sont brûlés par la flamme et la suie ou la fumée sur les bords de la plaie. Il est peu probable
qu'il s'agisse d'une blessure de sortie puisqu'il n'y a qu'une seule blessure et qu'elle présente des bords
brûlés et des fragments de poudre à canon. Une blessure d'entrée de gamme intermédiaire est
entourée d'un tatouage à la poudre ou d'un pointillé. Une plaie d'entrée à distance indéterminée se
produit lorsque les flammes, la suie ou la poudre n'atteignent pas la surface de la peau, mais que la
balle le fait.

REF : p. 95, tableau 4-8

19. Une jeune fille de 15 ans se présente aux urgences à la suite d'une agression physique. Elle souffre de
lésions internes au cou et de profondes ecchymoses. La radiographie révèle des fractures de l'os
hyoïde et du cartilage trachéal et cricoïde. Parmi les éléments suivants, lequel est le plus susceptible
d'avoir causé ses blessures ?
 a. Asphyxie chimique
b. Asphyxie par étouffement
c. Étranglement de la ligature
d. Étranglement manuel
ANS : D
La compression du cou, comme dans le cas d'une strangulation, fractionnerait l'os hyoïde. L'asphyxie
chimique entraîne des problèmes respiratoires mais ne provoque pas de fracture. L'asphyxie par
étouffement entraîne un gonflement des tissus mais ne provoque pas de fracture. Dans le cas d'une
strangulation par ligature, la marque sur le cou est horizontale, sans le motif en V inversé que l'on
observe dans les pendaisons. Il n'y aurait pas de fracture.

REF : p. 96

20. Un homme de 55 ans présente un gonflement des pieds. Lequel des éléments suivants a contribué au
développement de l'enflure ?
a. Augmentation de l'ATP
b. Mouvement du chlorure hors de la cellule
c. Mouvement du Na+ dans la cellule
d. Diminution de la pression oncotique

ANS : C
Lorsque le sodium et l'eau pénètrent librement dans la cellule, il en résulte un gonflement cellulaire
ainsi qu'une dilatation précoce du réticulum endoplasmique. Une diminution de l'ATP entraînerait un
gonflement. Le déplacement du chlorure hors de la cellule affecte la contraction musculaire mais
n'entraîne pas de gonflement. Une augmentation de la pression oncotique n'aurait pas d'effet sur le
gonflement.

REF : p. 97

21. Un myélome multiple est diagnostiqué chez une femme de 35 ans. La biopsie de la tumeur révèle la
présence de corps de Russell et les examens de laboratoire révèlent un dysfonctionnement rénal.
Quelle substance l'infirmière doit-elle surveiller car elle s'accumule dans le corps du patient ?
a. Glycogène
b. Protéines
c. Pigment
d. Mélanine

ANS : B
Les corps de Russell sont dus à un excès d'agrégats de protéines. Un excès de glycogène aurait une
incidence sur la glycémie. L'augmentation de la pigmentation n'entraînerait pas de dysfonctionnement
rénal. La mélanine s'accumule dans les cellules épithéliales (kératinocytes) de la peau et de la rétine.

REF : p. 99

22. L'albinisme est diagnostiqué chez un nouveau-né de sexe masculin en fonction de l'aspect de sa peau,
de ses yeux et de ses cheveux. Quel résultat permettra d'étayer ce diagnostic ?
 a. Augmentation de la mélanine
b. Augmentation des hémoprotéines
c. Incapacité à convertir la tyrosine en DOPA (3,4-dihydroxyphénylalanine)
d. Incapacité à transformer la bile en bilirubine
ANS : C
La personne atteinte d'albinisme est incapable de convertir la tyrosine en DOPA, un intermédiaire
dans la biosynthèse de la mélanine. Une augmentation de la mélanine rendrait la peau plus foncée.
L'accumulation d'hémoprotéines dans les cellules est due à un stockage excessif du fer, qui est
transféré de la circulation sanguine vers les cellules. Une incapacité à convertir la bile en bilirubine
n'entraînerait pas d'albinisme.

REF : p. 100

23. Un homme de 23 ans présente un œil au beurre noir à la suite d'une bagarre. Lorsque l'aide demande à
l'infirmière la raison de ce phénomène, la meilleure réponse de l'infirmière est que les ecchymoses
sont dues à une accumulation d'eau :
a. la transferrine.
b. la bilirubine.
c. albumine.
d. hémosidérine.

ANS : D
L'hémosidérine est responsable des changements de couleur dans un œil au beurre noir. La
transferrine est une protéine de transport responsable du transport du fer. La bilirubine est le pigment
normal jaune-vert de la bile, dérivé de la structure de porphyrine de l'hémoglobine. L'albumine est la
protéine du sérum, responsable de l'intégrité cellulaire.

REF : p. 100

24. La nécrose liquéfactive se produit dans le cerveau parce que :

a. ne sont pas digérés par les hydrolases.
b. de la dénaturation des protéines.
c. il est riche en enzymes hydrolytiques et en lipides.
d. l'ischémie entraîne des lésions chimiques.

ANS : C
La nécrose liquéfactive est due à une action enzymatique, les cellules du cerveau étant riches en
enzymes. La dénaturation des protéines se produit principalement dans les reins. La nécrose
liquéfactive est due à une réaction enzymatique et non à l'hypoxie ou aux hydrolases.

REF : p. 103

25. Un enfant de 2 ans a avalé des piles de montre. Après l'ingestion, la fonction rénale a été altérée et le
cœur a commencé à défaillir. Laquelle des causes suivantes est la plus probable ?
a. Caryorrhexis
b. Nécrose coagulative
 c. Accumulation d'ammoniac
d. Nécrose caséeuse

ANS : B
La nécrose coagulative se produit principalement dans les reins, le cœur et les glandes surrénales et
résulte généralement de l'hypoxie. Le caryorrhexis signifie la fragmentation du noyau en particules
plus petites ou "poussière nucléaire". L'accumulation d'ammoniac n'est pas associée à cette toxicité.
La nécrose caséeuse résulte d'une infection pulmonaire par la tuberculose.

REF : pp. 102-103

26. Un groupe de détenus a développé la tuberculose après avoir été exposé à un détenu infecté. À
l'examen, les tissus étaient mous et granuleux (comme du fromage aggloméré). Laquelle des causes
suivantes est la plus probable ?
a. Nécrose coagulative
b. Nécrose liquéfactive
c. Nécrose caséeuse
d. Autonécrose

ANS : C
La nécrose caséeuse résulte d'une infection pulmonaire par la tuberculose. La nécrose coagulative se
produit principalement dans les reins, le cœur et les glandes surrénales et résulte généralement de
l'hypoxie. La nécrose liquéfactive résulte d'une lésion ischémique des neurones et des cellules gliales
du cerveau. L'autonécrose est un processus d'autodigestion cellulaire et n'est pas due à une infection
telle que la tuberculose.

REF : p. 103

27. Une femme de 50 ans a été infectée par la bactérie Clostridium et est décédée une semaine plus tard.
L'examen des globules rouges a révélé une lyse des membranes. Quelle est la cause la plus probable
de son décès parmi les suivantes ?
a. Nécrose graisseuse
b. Gangrène humide
c. Nécrose gangréneuse
d. Gangrène gazeuse

ANS : D
La gangrène gazeuse est un type particulier de gangrène causée par l'infection des tissus lésés par
l'une des nombreuses espèces de Clostridium . La nécrose graisseuse est une dissolution cellulaire
causée par de puissantes enzymes, appelées lipases, présentes dans le sein, le pancréas et d'autres
structures abdominales. La gangrène humide se développe lorsque des neutrophiles envahissent le
site, provoquant une nécrose liquéfactive. La nécrose gangreneuse est due à la mort des tissus et
résulte d'une grave lésion hypoxique.

REF : p. 104

28. Lors de la lecture d'un manuel, un étudiant lit le terme apoptose. L'élève rappelle que l'apoptose est
un état dans lequel les cellules se programment elles-mêmes :
 a. atrophie.
b. mourir.
c. régénérer.
d. âge.
ANS : B
Dans l'apoptose, les cellules sont programmées pour mourir. L'apoptose n'est pas associée à l'atrophie,
à la régénération ou au vieillissement des cellules.

REF : p. 104

29. Une hépatite C est diagnostiquée chez un homme de 50 ans, toxicomane par voie intraveineuse.
L'examen du foie révèle une mort cellulaire secondaire à :
a. la nécrose des graisses.
b. l'apoptose physiologique.
c. l'apoptose induite par l'infection.
d. pyknose.

ANS : C
Dans le cas de l'hépatite C, le foie présente une apoptose résultant de l'infection virale. La nécrose des
graisses se produit sous l'action enzymatique des lipases. L'apoptose n'est pas un processus
physiologique normal. La pyknose se produit lorsque le noyau se rétrécit et devient une petite masse
dense de matériel génétique.

REF : p. 104

30. Quel principe l'infirmière doit-elle garder à l'esprit lorsqu'elle essaie de distinguer le vieillissement
des maladies ?
a. Il est difficile de faire la différence car on pense que les deux processus résultent d'une
lésion cellulaire.
b. Il est facile de distinguer les processus normaux des processus anormaux.
c. La maladie, contrairement au vieillissement, a une composante génétique.
d. Le vieillissement est défini comme le dépassement de l'espérance de vie, mais pas de
la durée de vie maximale.
ANS : A
Il est difficile de faire la distinction entre le vieillissement et la maladie, car tous deux sont
secondaires au vieillissement cellulaire. Il n'est pas facile de différencier les processus normaux des
processus anormaux, car le vieillissement apparaît comme un processus normal. Les maladies et le
vieillissement peuvent avoir une composante génétique. Le vieillissement est une perte de structure et
de fonction en fonction du temps qui progresse lentement et par paliers si petits qu'il semble être le
résultat de l'accumulation de petites blessures imperceptibles. Il ne s'agit pas d'une période en dehors
de l'espérance de vie.

REF : p. 107

31. Lorsqu'une infirmière observe un raidissement musculaire dans les 6 à 14 heures suivant le décès, elle
doit documenter cette observation comme étant la présence de.. :
 a. livor mortis.
b. gangrène.
c. algor mortis.
d. la rigidité cadavérique.
ANS : D
La rigidité cadavérique survient dans les 6 heures suivant le décès et se manifeste par un raidissement
musculaire. Livor mortis est une décoloration violette. La gangrène désigne la mort des tissus et
résulte d'une lésion hypoxique grave et n'entraîne pas de raidissement. L'algor mortis est la réduction
post-mortem de la température corporelle.

REF : pp. 109-110

32. Lorsqu'une infirmière procède à une analyse d'urine, le résultat qui l'alerterait d'une lésion cellulaire
est la présence de.. :
a. un peu de glucose.
b. l'excès de protéines.
c. sang.
d. l'urée.

ANS : B
La présence de protéines dans l'urine en quantités significatives indique une lésion cellulaire et une
altération de la fonction cellulaire. Ni le glucose ni le sang ne sont normalement présents dans l'urine,
mais leur présence n'est pas le signe d'une altération de la fonction cellulaire. L'urée est une substance
attendue dans les reins.

REF : p. 99

33. Une patiente de 86 ans souffre du syndrome de dépérissement dû au vieillissement, ce qui la rend
vulnérable aux chutes, au déclin fonctionnel, à la maladie et à la mort. L'infirmière sait que ce patient
souffre :
a. la fragilité.
b. la sarcopénie.
c. la mort somatique.
d. le vieillissement cellulaire.

ANS : A
La fragilité rend l'individu vulnérable aux chutes, aux maladies et à la mort. La sarcopénie est une
perte de masse musculaire. Elle est associée au vieillissement mais n'est pas aussi grave que la
fragilité. La mort somatique est la mort de la personne tout entière. Le vieillissement cellulaire se
produit au niveau des cellules et est caractéristique du vieillissement, notamment l'atrophie des
cellules, la diminution des fonctions et la perte de cellules.

REF : p. 109

34. La confirmation de la mort somatique est basée sur :

a. présence d'algor mortis.
 b. la présence de livor mortis.
c. arrêt complet de la respiration et de la circulation.
d. changement de couleur de la peau qui devient jaune pâle.

ANS : C
Les manifestations les plus notables sont l'arrêt complet de la respiration et de la circulation. L'algor
mortis est une réduction post-mortem de la température corporelle et ne constitue pas une
confirmation de la mort somatique. La lividité cadavérique est un raidissement musculaire qui ne
confirme pas la mort somatique. La couleur de la peau passe au jaune pâle, mais l'arrêt complet de la
respiration et de la circulation confirme la mort somatique.

REF : p. 109

RÉPONSE MULTIPLE

1. Un patient a lu sur Internet que la consommation légère à modérée d'alcool est cardioprotectrice.
Lorsque le patient demande à l'infirmière ce que cela signifie, l'infirmière doit répondre que le cœur
est protégé par lequel des mécanismes suivants ? (sélectionner toutes les réponses qui s'appliquent)
a. Augmentation du taux de cholestérol à lipoprotéines de haute densité
b. Prévention de la formation de caillots
c. Réduction de l'agrégation plaquettaire
d. Diminution de la pression artérielle
e. Augmentation de la circulation collatérale
f. Diminution de l'absorption des folates

ANS : A, B, C, D
Les mécanismes suggérés pour la cardioprotection par une consommation faible à modérée d'alcool
comprennent l'augmentation des niveaux de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDL-c), la
prévention de la formation de caillots, la réduction de l'agrégation plaquettaire et la diminution de la
pression artérielle. L'augmentation de la circulation collatérale n'est pas un avantage de l'alcool. La
consommation d'alcool peut diminuer l'absorption des folates, ce qui peut entraîner une carence
nutritionnelle.

REF : p. 91

2. Après l'ingestion de plomb, quels sont les systèmes organiques que l'infirmière doit surveiller parce
qu'ils sont les plus sensibles aux effets du plomb ? (sélectionner toutes les réponses qui s'appliquent)
a. Le cœur
b. Poumons
c. Foie
d. Reins
e. Cerveau
f. Hématopoïétique

ANS : D, E, F
Les systèmes organiques principalement affectés par l'ingestion de plomb sont le système nerveux
(cerveau), le système hématopoïétique (tissus qui produisent les cellules sanguines) et les reins. Le
cœur, le foie et les poumons ne sont pas affectés.

REF : p. 89