Corrigé Type de 3 éme TD Cytogénétique

Exercice 1 :

Une aneuploïdie donne une anomalie en terme de nombre de chromosome mais sur
une seule paire ce qui donne une trisomie ou une monosomie pour un seul
chromosome (21, X, …). Concerne qu’une seule paire chromosomique, qui peut être
viable ou non.

Alors que l polyploïdie donne un chromosome surméraire ou plusieurs dans chaque

paire (ce n’est pas viable), du coup tes cellules ne seront plus diploïdes mais triploïde,
quadruploide…

Réponse justes b et d

Commentaire : 

1- (a) A l’exception de la monosomies X (syndrome de Turner) et

d’exceptionnelles monosomies autosomique en mosaïque, les sujets atteints de
monosomies ne sont jamais viables.
2- (c) Les trisomies libres sont issues d’accidents survenues par non disjonction
des chromosomes lors de la première ou de la deuxième division méiotique
mais ne sont jamais consécutives à l’existence de translocations équilibrées
chez l’un des parents.

Exercice 2 :

1- Il s’agit d’une anomalie de gonosomes, donnant un caryotype : 47, XXY, c’est

le syndrome de Klinefelter.
2- Le parent concerné est le père car ce syndrome donne un phénotype masculin.
3- L’explication de la stérilité est l’atrophie testiculaire retrouvée chez les
patients atteints de ce syndrome. (Elle entraine une absence de
spermatozoïdes).

Exercice 3 :

1- Sujet de sexe masculine ayant une inversion péricentrique de la région

ère
comprise entre la première bande de la 1 région du bras court du
 ère éme
chromosome 10 et la 1 bande de la 2 région du bras long de ce
chromosome.
éme éme
2- Sujet de sexe masculine ayant une délétion de la 4 bande de la 2 région
du bras long du chromosome 8.
3- Sujet de sexe masculine ayant une inversion de la région comprise entre la 2
éme
sous bande de la 1ère bande de la 1ère région du bras court du chromosome Y
et la 2éme sous bande de la 1ère bande de la 1ère région du bras long de ce
chromosome.
4- Sujet de sexe féminin ayant une translocation réciproque entre la 1ère bande de
la 1ère région du bras court du chromosome 12 et la 1 ère bande de la 1ère région
du bras long du chromosome 21.
5- Sujet de sexe masculine avec une double monosomie 5 et 7 (non viable).
6- Sujet de sexe féminin ayant une trisomies 21.
7- Sujet avec une mosaïque : présence de cellule de caryotype féminin normal et
de cellule de caryotype masculin avec une translocation réciproque entre la
3éme bande de la 2ème région du bras long du chromosome 11 et la 1ère bande de
la 1 ère région du bras long du chromosome 22.
8- Sujet de sexe féminin ayant une trisomie 8 (non viable).
9- Sujet présentant un isochromosome Xq. On dit que ce sujet est atteint d’un
syndrome de Turner.

Remarque : On remarque bien que la nomenclature s’écrit de gauche à droite,

sa lecture se fait de droite à gauche.

Exercice 4 :

1- Une femme avec un syndrome de Down par translocation Robertsonienne

entre les chromosomes 13 et 21. 46, XX, t rob (13 ;21) ; +21.
2- Un homme avec une trisomie 13 et une insertion directe de 2q21-2q31 en 3p.
47 XY, ins (3 ;2) (p ; q21q31), +13.
3- Un homme avec une inversion péricentrique de la région située entre p21 ; q27
du chromosome 3. 46 XY, inv péri (3) (p21 ; q27).
4- Une femme avec deux lignées de cellules : l’une : 45, X et l’autre 46, X avec
un chromosome en anneau et des points de cassures en p22.3 et q28. mos 45,
X/46, X, r(X) (p22.3q28).
 Exercice 5 :

1- Cette femme est de caryotype normal car sa translocation est équilibrée, elle
concerne deux chromosomes acrocentrique, c’est une translocation
robertsonniene équilibrée.
2- Caryotype de la mère : 45, XX, t rob (14 ; 21).
3- Réponses justes a, b, c et e.
Justification :

père mère
caryotype 46, XY 45, XX, t rob (14 ;21)
gamètes 23 (normal) 23 (un chr 14 et un chr 21)
23 (un chr 14 et un chr dérivé der (14 ;21))
23 (un chr 21 et un chr der (14 ;21))
22 (un chr 21 et pas de chr 14)
22 (un chr der (14 ;21))
22 (un chr 14 et pas de chr 21)

Descendants :

46, XX ou XY, caryotype normal=phéno normal (viable) 1/6

46, XX ou XY, t rob (14 ; 21), +14 trisomie 14 par t rob=phéno anormal (viable) 1/6
46, XX ou XY, t rob (14 ;21), +21 par t rob=phéno trisomique 21 (viable) 1/6
45, XX ou XY, t rob (14 ; 21) transl, robertsonienne équilibrée= phéno normal (viable) 1/6
45, XX ou XY,-14 monosomie=phéno anormal (non viable) 1/6
45, XX ou XY, -21 monosomie 21 =phéno anormal (non viable) 1/6