LES GRANDS SYNDROMES EN ORTHOPEDIE DENTO FACIALE

1. Introduction
 Le développement des structures craniofaciales met enjeu des mécanismes dont nous
commençons à appréhender la complexité.
 L’Altération du massif cranio facial dans ses différents composants tissulaires en particulier
osseux aboutissent à des malformations craniofaciales qui se déclinent en : Fentes,
Dysostose et Synostose
 La connaissance des causes de ces malformations permet de mettre en relief, dans la
mesure du possible, le gène responsable en premier mais aussi et surtout de comprendre
de quelle manière ce gène altéré peut conduire à une déviation de la croissance et du
développement physiologique.

2. Définition
Définition d’un syndrome
Grec : Sindromé: concours ou réunion
Réunion d’un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain
nombre maladies
Définition de la génétique
du grec genno γεννώ = donner naissance
La génétique est la science qui étudie les fonctions chimiques inhérentes à une espèce
particulière de molécules appelée gène. Une de ses branches, la génétique formelle ou
mendélienne, s'intéresse à la transmission des caractères héréditaires entre des géniteurs et leur
et la fosse cérébrale ainsi que par Abaissement et horizontalisation du trou occipital.
4. Les grands syndromes en ODF
4.1. Les affections congénitales
4.1.1. Les fentes labio-paltines
Les FLP sont les malformations crânio-faciales les plus fréquentes chez l’Homme. Elles peuvent faire
partie du tableau clinique de nombreux syndrome. On considère qu’elles sont d’origine
polyfactorielle. Elles sont plus fréquentes sous forme isolée ou non syndromique (70 à 95 %).
Ce sont des anomalies de développement de la région maxillaire supérieure apparaissant au cours
de l’embryogenèse, elles correspondent à une solution de continuité, soit au niveau de la lèvre
supérieur, soit au niveau du voile du palais, soit au niveau du maxillaire, soit au niveau de toutes ces
structures à la fois (dans les cas les plus graves, la fente s’étend de la narine au pharynx décrivant
ainsi les variétés élémentaires suivantes:
• La fente labiale : elle intéresse la lèvre supérieure parfois jusqu’au seuil narinaire. L’aile
nasale est étalée. L’alvéole est respectée.
• La fente labio-alvéolaire : elle concerne la lèvre supérieure avec une fissure de la région
alvéolaire voire de tout le palais primaire. La fente se situe habituellement dans la zone du
germe de l’incisive latérale. La communication bucco-nasale est rare et se fait au niveau du
palais primaire. L’éruption dentaire peut être altérée dans les suites.
• La fente vélaire : elle peut aller de la luette jusqu'au bord postérieur du palais osseux. La
forme minimale est la bifidité de la luette. La fente vélaire complète s’accompagne d’une
incompétence musculaire du voile, d’un jetage nasal lors de la déglutition et plus tard d’une
rhinolalie. Cette fente peut être sous-muqueuse visible uniquement lors d’un examen
attentif.
• La fente vélo-palatine : elle intéresse le voile et le palais osseux jusqu’au foramen incisif
(palais secondaire) et expose le vomer. Cette fente constitue une large communication
bucco-nasale.
• Des mutations de gènes tels que TWIST et FGFR2 sont à l’origine d’anomalies cranio -faciles
syndromiques sévères.
• Plusieurs gènes défectueux ont été étudiés et mis en relation avec les fentes oro-faciales
(TGFa, TGFb, MSX1, MSX2, RARa...) avec des associations alléliques et des pénétrances
variables.

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 Chez l'homme, plusieurs tératogènes ont été mis en relation avec l'apparition de fentes
faciales: tabac, alcool, rétinoïdes, aminoptérine, diphénylhydantoïnes, triméthadione,
thalidomide, ... (Tolarova 1995, Källen 1996, Shaw 1996, Mills 1999 ).
 Ce caractère multifactoriel rend par ailleurs le conseil génétique aux parents difficile et
empirique. Un modèle d'estimation du risque familial de récurrence de la malformation a été
proposé par Tolarova il ne reste qu'indicatif et doit être modulé par des variables telles que
le sexe, la race, la sévérité de l'atteinte et les facteurs environnementaux.

4.1.2. Syndrome de VAN DER WOUDE.

C’est caractérisé par de petites dépressions (ou fistules) de la lèvre inférieure, de profondeur
variable, associées ou non à une fente labiale, labio-palatine ou palatine. C'est le plus fréquent des
syndromes avec fente orofaciale : sa prévalence dans la population générale est d'environ 1 cas pour
60 000. Une hypodontie peut être associée au VWS. Le tableau clinique peut être très variable,
même à l'intérieur d'une famille, avec toutes les combinaisons possibles, mais les dépressions
labiales sont présentes dans 88 % des cas. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique
dominant, avec une forte pénétrance (80 à 97 %). Des mutations du gène IRF6 (locus 1q32-q41) ont
récemment été mises en cause dans le VWS. Plus de 70 mutations ont été rapportées, affectant le
fonctionnement du facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory facteur 6). Les diagnostics
différentiels sont les syndromes facio-génito-poplitéal (popliteal pterygium syndrome) et
orofaciodigital, dans lesquels on retrouve parfois les puits labiaux paramédians, pourtant très
suggestifs du syndrome Van der Woude. Le traitement des malformations du VWS concerne surtout
la réparation de la fente orofaciale. Les fistules labiales sont généralement asymptomatiques mais
leur excision chirurgicale peut être recommandée pour des raisons esthétiques, ou pour réduire la
salivation excessive.

Signes cliniques
Très fréquent
 Fistule des lèvres
 Transmission autosomique
dominante
o Fréquent
 Fente labiale latérale
 Fente palatine
o Occasionnel
 Anodontie/oligodontie.
4.1.3. Syndrome de Crouzon
La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La
craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées. La dysmorphie
faciale est caractéristique avec un hypertélorisme, un exorbitisme (lié au double recul du maxillaire
supérieur et du front) et une inversion de l'articulé dentaire. Un élément important est que la
synostose crânienne est évolutive : habituellement peu ou pas visible à la naissance, elle apparaît
vers l'âge de 2 ans et s'aggrave progressivement. Il existe cependant des formes précoces,
congénitales, dans lesquelles l'hypoplasie maxillaire supérieure est très importante et responsable
de difficultés respiratoires et d'un exorbitisme majeur pouvant menacer les globes oculaires par
défaut d'occlusion palpébrale. Ces formes représentent peut-être une entité à part. L'hydrocéphalie
est fréquemment observée dans la maladie de Crouzon, et peut poser de difficiles problèmes
thérapeutiques.
C'est un syndrome à transmission autosomique dominante, pour lequel on trouve une mutation du
gène FGFR2 chez 60% des malades testés. Une forme particulière est liée en plus à une mutation
spécifique (Ala 391 Glu) dans le domaine transmembranaire d'une autre protéine de la même

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famille, FGFR3. Le risque d'hypertension intracrânienne (avec sa conséquence majeure, la cécité) est
particulièrement important, menaçant deux patients sur trois d’où la nécessité de la chirurgie.

 Signes cliniques :
o Très fréquent
 Turricéphalie/oxycéphalie/acrocéphalie
 Brachycéphalie/occiput plat
 Craniosténose
 Hypertélorisme
 Exophtalmie
o Fréquent
 Rétrognathisme/micrognathisme
 Nez en bec d'oiseau
 Lèvres proéminentes
 Palais ogival/étroit
 Dents mal implantées
o Occasionnel
 Front bombé/bosses frontales
 Mandibule absence partielle/hypoplasie
 Strabisme
 Lèvres minces/retractées
 Macroglossie
 Anodontie/oligodontie

Examen téléradiograhique:
 Digitations de la voûte crânienne.
 Réduction de l’angulation entre parie antérieure et postérieure
de la base du crâne entraînant un hypodéveloppement du
tiers antérieur de la face.
 Incorporation de l'atlas à la région occipitale.
 Hypoplasie maxillaire supérieure;
 Prognathisme

4.1.4. Le syndrome d'APERT

C’est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et
membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La
craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures
métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le
maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large,
avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie
des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les
deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent

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lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de
98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour
fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce
même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé,
approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut
améliorer le pronostic mental.
Signes cliniques :

 Très fréquent
o Brachycéphalie/occiput plat
o Craniosténose
o Front bombé/bosses frontales
o Face plate
o Rebord orbitaire plat
o Face étage moyen enfonce
o Racine du nez deprimée
o Oreilles bas implantées
o Syndactylie des doigts

 Fréquent
o Fontanelle:large/retard de fermeture
o Hypertélorisme
o Fente palpebrale antimongoloïde
o Strabisme
o Palais ogival/étroit
o Convulsions épilepsie
 Occasionnel
o Nez mince
o Choanes atrésie
o Fente palatine

4.1.5. Syndrome de PFEIFER

Syndrome associant une craniosténose et une syndactylie partielle des mains et des pieds.
Il atteint 1 individu sur 100 000. transmission autosomique dominante,
Il peut être provoqué par des mutations des gènes FGFR-1 ou FGFR-2 (fibroblast growth factor
receptor).
Signes cliniques :

Très fréquent
• Pommettes plates/malaire hypoplasie
• Pouce large

Fréquent
• Turricéphalie/oxycéphalie/acrocéphalie
• Front haut
• Hypertélorisme
• Racine du nez large
• Syndactylie des doigts
• Mains courtes/brachydactylie
• Clinodactylie du 5ème doigt
• Orteils clinodactylie
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Occasionnel
• Face plate
• Face asymétrie(pas de paralysie faciale)
• Prognathisme
• Bouche entre6ouverte en permanence
• Philtrum court
• Palais ogival/étroit

4.1.6. Syndrome de BINDER

C’est une dyststose maxillo-nasale (syndrome naso-maxilo- vertébral ):
– applatissement de l’étage moyen du visage.
– hypoplasie nasale avec réduction ou absence de l’Angle naso frontale avec absence du relief
de la glabelle, os nasal quasi-vertical, un philtrum haut et très oblique en bas et en avant et
la lèvre supérieure est mince.
– dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’ENA et secteurs sous maxillaire.
– Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin: CL
III infra clusion incisivo canine.
– Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.

Ce syndrome semble être de transmission anormale sur le chromosome X.

Signes téléradiographiques :

• Absence de l’E.N.A.
• SNA et SNB diminués.
• Angle FMA augmenté.
• Ouverture de l’angle goniaque
• Longueur base maxillaire réduite
• Sinus frontaux réduits

4.1.7. Le syndrome de FRANCESCHETTI et ZWAHZEN (de Treacher Collins)

Le syndrome de Treacher Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein) est une affection génétique
qui se transmet sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90% et une expressivité
variable. Son incidence est estimée à 1/50 000 naissances. Ce syndrome associe : une hypoplasie des
pavillons des oreilles (77%), une atrésie des conduits auditifs externes (36%), une anomalie de la
chaîne des osselets, une surdité de transmission (40%) ; une hypoplasie des os malaires et
zygomatiques (80%) avec obliquité anti-mongoloïde des fentes palpébrales ; un colobome des
paupières inférieures (69%) avec absence de cils du 1/3 externe de la paupière inférieure ; une
hypoplasie mandibulaire (78%) ; une fente palatine (28%). Les malformations faciales sont bilatérales
et asymétriques. L'intelligence est généralement normale. Des difficultés respiratoires peuvent se
manifester précocement du fait de l'étroitesse des voies respiratoires supérieures. La surdité doit
être dépistée le plus tôt possible.
Le taux de nouvelles mutations était estimé à 60% mais il serait en fait moindre d'après les études
moléculaires récentes. Le gène est localisé sur le chromosome 5q32-q33.1.
Signes cliniques:
o Très fréquent
 Fente palpebrale antimongoloïde
 Rebord orbitaire plat
 Rétrognathisme/micrognathisme

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 Menton pointu
o Fréquent
 Racine du nez proéminente
 Palais ogival/étroit

o Occasionnel
 Microphtalmie
 Choanes atrésie

4.1.8. Syndrome du premier arc ou syndrome Oto-mandibulaire

C’est une maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus
souvent unilatérale des dérivés du 1 arc branchial.
L’hypoplasie atteint tous les tissus:
• Tissu osseux: hypoplasie de la branche montante, A.T.M
• Tissu cartilagineux: agénésie du C.A.E et du pavillon de l’oreille.
• Tissu musculaire: agénésie des muscles masticateurs.
• Tissu dermique: hypoplasie du derme latérofacial.
• Tissu nerveux : paralysie faciale.
L’hypoplasie de la branche montante est à l’origine d’inclusion dentaires très fréquentes ou une
occlusion de CL
• Trouble du développement vertical de l’hémiface droite.
• Plan d’occlusion dévié vers le haut et la droite.
• menton déplacée du côté malade.

4.1.9. Le syndrome de Goldenhar

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV) est caractérisé par une
hypoplasie faciale asymétrique associée à des anomalies oculaires (dermoïde ou lipodermoïde
épibulbaire, microphtalmie, colobome de la paupière supérieure...), une microtie, des appendices ou
sinus pré-auriculaires et des malformations vertébrales (fusion des cervicales, platybasie, puzzle
vertébral...). L'atteinte faciale est généralement unilatérale, mais peut être bilatérale avec une
expression plus sévère d'un côté. Une microtie avec ou sans appendice prétragien est considérée par
certains comme une expression minimale de dysplasie OAV. D'autres malformations sont rapportées
dans 50% des cas : anomalies cardiaques, cérébrales, rénales, gastro-intestinales. Un retard mental
n'est présent que dans 10% des cas. Il existe un risque d'apnées obstructives dans le sommeil. La
prévalence de la dysplasie OAV est estimée entre 1/5 600 et 1/20 000 naissances. La plupart des cas
sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est faible (2-3%). Dans les cas familiaux, le
mode de transmission est compatible avec une hérédité autosomique dominante. La dysplasie OAV
apparaît comme un défaut de champ de développement embryonnaire complexe.
 Signes cliniques :
o Très fréquent
 Face étroite
 Rétrognathisme/micrognathisme
 Mandibule absence partielle/hypoplasie
 Fente palatine
 Macrostomie/grande bouche
 Surdité de transmission/conduction
 Vertèbres anomalie de taille/forme
o Fréquent
 Paralysie faciale
 Pommettes plates/malaire hypoplasie
 Fente labiale latérale

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4.1.10. L'achondroplasie
L'achondroplasie est la chondrodysplasie la plus fréquente et touche un enfant sur 15 000. Elle est
caractérisée par une petite taille avec des membres courts, une hyperlordose, des mains courtes,
une macrocéphalie et un front haut avec une ensellure nasale marquée. Ce désordre est responsable
d'un déficit de taille assez sévère (taille finale 130cm +/- 10cm) et de déformations squelettiques
modérées, hyperlordose, genu varum et parfois des complications neurologiques liées à l'étroitesse
du canal rachidien. Le développement intellectuel est normal. Le diagnostic repose sur l'examen
radiologique. Cette affection se transmet selon un caractère dominant autosomique. Cependant
environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation,
c'est-à-dire d'accident génétique. Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de
facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance. Il s'agit d'une mutation
unique identifiable par étude moléculaire. Le diagnostic anténatal est possible. A ce jour, les seules
possibilités thérapeutiques sont d'ordre orthopédique.
Signes cliniques :
o Très fréquent
 Macrocéphalie
 Front bombé/bosses frontales
 Nez plat
 Racine du nez deprimée
 Micromélie (structure normale)
 Petite taille / nanisme
 Transmission autosomique dominante
o Fréquent
 Face étage moyen de hauteur reduite
 Narines petites / triangulaires
 Mains courtes/brachydactylie

4.1.11. La trisomie 21( syndrome de DOWN)

C’est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en
partie, du chromosome 21. La trisomie 21 n'est pas une anomalie rare, mais son incidence à la
naissance a diminué significativement dans plusieurs pays, après la mise en place du dépistage
prénatal. Une déficience intellectuelle variable, souvent légère, une hypotonie musculaire et une
laxité articulaire quasi-constantes sont les conséquences habituelles, souvent accompagnées de
signes morphologiques et d'un risque de complications, justifiant un suivi adapté. Les particularités
morphologiques (fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, nuque plate, visage rond, nez
petit, pli palmaire unique bilatéral) peuvent être discrètes et ne sont pas pathognomoniques. Les
principales malformations et complications possibles incluent : malformations cardiaques (canal
atrio-ventriculaire) et digestives (atrésie duodénale), cataracte congénitale, maladie de
Hirschsprung, petite taille, syndrome de West, épilepsies, leucémies, apnées du sommeil, déficits
sensoriels, pathologies auto-immunes et endocriniennes (hypothyroïdie, intolérance au gluten,
diabète, alopécie), vieillissement plus précoce et maladie d'Alzheimer. Dans 95% des cas, il s'agit
d'une trisomie 21 libre (par non-disjonction méiotique) et homogène ; elle est en mosaïque dans 2-
3% des cas. Enfin, dans 2-3% des cas, elle est non libre, c'est à dire que le chromosome ou la partie
du chromosome 21 surnuméraire est intégré à un autre chromosome. Le caryotype permet de poser
le diagnostic. Pour les parents d'un enfant porteur de trisomie 21 libre, le risque de récidive est peu
modifié (1% jusqu'à 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 non libre, le risque
n'augmente que si l'un des deux parents est porteur d'une anomalie équilibrée. Pour une personne
porteuse de trisomie 21, le risque de transmission est de 1/3. L'espérance de vie médiane est
maintenant supérieure à 50 ans.
Signes cliniques :
o Très fréquent

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 Brachycéphalie/occiput plat
 Face plate
 Fente palpebrale mongoloïde
 Racine du nez deprimée
 Hyperlaxité ligamentaire
 Mains courtes/brachydactylie
 Pied court / brachydactylie orteils
 Retard mental / psycho-moteur
 Hypotonie
 Trisomie ou monosomie totale/partielle
o Fréquent
 Fontanelle:large/retard de fermeture
 Nez court/nez petit
 Nez plat
 Microstomie/petite bouche
 Lèvres épaisses
 Coins de la bouche tombants
 Bouche entreouverte en permanence
 Macroglossie
 Palais ogival/étroit
 Anomalie de la dentition
 Microdontie totale ou partielle

4.1.12 Syndrome de Moebius

• Le syndrome de Moebius correspond à une paralysie congénitale des muscles des yeux et du
visage.
• Le premier symptôme est une difficulté à téter. Les nouveau-nés peuvent aussi baver de
manière excessive et présenter un strabisme. Ensuite, c'est l'absence d'expression du visage
(et de sourire notamment), et l'absence de clignements et de mouvements latéraux des
yeux qui dominent le tableau clinique.
• Le syndrome de Moebius est dû à une anomalie de développement du 7ème nerf crânien
(facial) dans tous les cas, et dans 75% des cas du 6ème (abducens). D'autres nerfs crâniens
peuvent être affectés plus occasionnellement (notamment les 3ème, 4ème, 5ème, 9ème,
10ème et 12ème).
• La plupart des cas sont sporadiques sans histoire familiale particulière.
• Transmission autosomique dominante
Signes cliniques :
Très fréquent
• Paralysie faciale
• Noyaux des nerfs crâniens agénésie.
Occasionnel
• Rétrognathisme/micrognathisme
• Fente sousmuqueuse/luette bifide
• Lèvres proéminentes
• Microglossie/aglossie
• Palais ogival/étroit
• Microdontie totale ou partielle
• Email anomalie

4.2. Affections acquises

4.2.1. Acromégalie

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L'acromégalie est le résultat d'une augmentation de la sécrétion d'hormone de croissance

(somathormone GH ) par l'hypophyse. Cette augmentation de la sécrétion est en règle générale
secondaire à une tumeur bénigne de l'hypophyse (adénome de l'hypophyse).
C'est une maladie rare, touchant environ 40 personnes sur un million, essentiellement des
femmes de 30 à 40 ans.
Signes cliniques :
 Croissance exagérée des mains.
 Prognathie mandibulaire évolutive.
 Développement anormale de la langue.
 Macro rhinie.
 Selle turcique très ouverte

4.2.2 .Ankylose Temporo Mandibulaire

Due le plus souvent à des lésions anatomiques condyliennes avec soudure plus ou moins
complète des surfaces articulaires osseuses et lésion du cartilage condylien associé à des
troubles fonctionnels sévères avec limitation considérable parfois absence totale du jeu
mandibulaire lorsqu’elle est symétrique elle est responsable de la classe II par
brachymandibulie.

5 -syndromes Cliniques Secondaires aux Anomalies du Comportement Neuro-Musculaire

5.1. Le syndrome Pierre-Robin
• Le syndrome Pierre-Robin ou mieux, la séquence Pierre Robin, est défini par une triade
morphologique orofaciale faite d'un rétrognathisme, d'une glossoptose et d'une fente vélo-
palatine postérieure médiane. la fente palatine postérieure est un défaut de fermeture du
palais secondaire, lié à la persistance de la langue en position verticale et à un défaut de
développement mandibulaire. Cette anomalie de développement mandibulaire est d'origine
variée, rarement primitivement osseuse, le plus souvent secondaire à une hypo-mobilité
oro-faciale anténatale, généralement par défaut de fonctionnement du tronc cérébral
primitif (rhombencéphale). Ceci explique la fréquence et la gravité des signes fonctionnels
néonataux, à savoir troubles de succion-déglutition-ventilation, avec tétées difficiles, fausses
routes, troubles de la motricité de l'oesophage, obstruction ventilatoire glossopharyngo-
laryngée, malaises vagaux.
• La séquence de Pierre Robin est isolée dans environ 50% des cas (aucune autre
malformation n'y est associée). Dans ces formes isolées, on trouve environ 10% de cas
familiaux.
• Aucun gène n'a été isolé à ce jour.
• Une consultation de génétique spécialisée est conseillée même dans les cas apparemment
sporadiques.
Signes cliniques:
• Très fréquent
– Rétrognathisme/micrognathisme
– Fente palatine
– Glossoptose
• Fréquent
– Pharynx anomalie/déglutition anomalie
– Détresse respiratoire
 Fente sousmuqueuse/luette bifide
 Lèvres proéminentes
 Microglossie/aglossie
 Palais ogival/étroit
 Microdontie totale ou partielle

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 Age osseux retard

 Retard pubertaire/hypogonadisme
 Retard mental / psycho-moteur
 Conduction nerveuse anormale
 Petite taille / nanisme .
5.2. Syndrome de Rix:
C’est une anomalie de comportement de la zone oro-labiale déterminée par l’action modelante
anormale du sphincter oro-buccal au cours de la succion infantile de « refuge »l’enfant tête
anormalement, la succion domine la situation
 chez l’enfant affectif et émotif une mimique caractéristique se renouvelant à chaque période
d’inquiétude,
 aspire sa joue et sa lèvre d’une manière gourmande.
 les muscles des lèvres et du menton sont fortement contractés, appuyés par les joues au
niveau des commissures, agissant fortement sur processus alvéolaire.
Examen clinique :
 Déglutition atypique
 Bascule pathologique du massif lingual
 « rétrognathie fonctionnelle » :
 la lumière du pharynx modifié par la malposition du massif lingual.
 La mandibule peu développée.
 Retroalvéolie < accompagnant l’open bite ou la proalvéolie supérieure.
 Profil normal.
Examen téléradiographique :
 Massif lingual dans sa position de repos laisse le pharynx largement ouvert.
 Cet élément essentiel + position normale de la mandibule confirme le syndrome

5.3. Syndrome d’Eschler (Cauhépé Fieux)

 C’est une anomalie de position linguale déterminée par une mimique de refuge à dominance
latérale.
 Succion déséquilibre linguo-mandibulo-hyoidien:
interposition latérale de la lèvre et de la langue et la déglutition devient pathologique.
Cliniquement :
 Déviation de l’étage inférieur de la face associée à des troubles d’occlusion.
Jeu mandibulaire :
 Balancement dévié du côté de la langue.
 Mandibule de forme normale.
 Articulation latérale croisée D ou G
 Déviation du chemin de fermeture

6. Conclusion
Devant la complexité et la variabilité clinique et symptomatologique de ces malformations
congénitales et acquises, il parait primordial pour l’orthodontiste de connaître l’étiologie de leur
survenue et le mode de transmission des affections congénitales, afin de pallier les anomalies qui
leur sont associé; et surtout pour prévenir leur survenue pour les générations qui suivent.
Aussi l’expression génétique ne pouvant être modifiée, la présence d’un facteur héréditaire
influence lourdement le plan de traitement et le pronostic propre des patients présentant l’une ou
l’autre des malformations.

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