Institut optométrie BBA

Affections congénital et génétique de l

œil

Dr Boucetta
Le 07/11/2022
Glaucomes congénitaux
 Intérêt de la question:
• Le glaucome congénital, pathologie rare, reste
une affection potentiellement cécitante.
• Intérêt du diagnostic rapide, avant la
buphtalmie et les opacités cornéenne
• Le traitement est une urgence en raison du
risque d’aggravation brutale et d’amblyopie
irréversible.
• Intérêt de l’examen ophtalmologique a la
naissance et au 7e jour
• Intérêt de l’examen systémique
 Epidémiologie:
• incidence:
-France :fréquence 5/100000 naissances (2008)
-Algérie: affection relativement fréquente mais nous
ne disposons pas d’études statistiques s’explique
par un fort taux de mariages consanguin
• bilatéral: 65 à 80% (rarement
symétrique) ,unilatéral 20% avec prédominance
masculine 2 garçons / 1 fille
• Le glaucome congenital primitif est le plus

frequent des glaucomes congenitaux

anatomie
PHYSIOPATH
la dysgénésie du trabeculum se manifeste par:
• Insertion antérieure de l’iris et/ou du corps ciliaire couvrant ainsi le
trabéculum

• Persistance au niveau du trabéculum de tissus mesodérmique( mbne

de BARKAN)

• Epaississement des fibres trabéculaires aboutissant a la fermeture

des pores

• Diminution du nombre de vacuoles au niveau de la mbne interne du

canal de schlem
 Clinique:

 Signes fonctionnels:
 Photophobie .
 Larmoiement clair.
 Blépharospasme.
 Signes physiques:
 Mégalo cornée +/-
opacités
 Buphtalmie.
 Strabisme.
 Nystagmus.
 EXAMEN SOUS AG
Cornée:
Diametre :
 à la naissance: 9.5mm et atteint 11.5mm au cours
de la2éme année.
la transparence cornéenne:
 peut être claire au début de l’évolution.
 Les vergetures :
1. pathognomoniques lorsqu’elles sont associées à la
mégalocornée .
2. Ruptures de la descemet II aire à HTO.
3. L’oedeme diffus ou localisé
 Le cristallin :microsphrophakie relative
secondaire à l’etirement des fibres
zonulaires.
 Réfraction: myopie due à la buphtalmie
par ↗ de la LA un astigmatisme II aire
au vergetures .
 Tonus oculaire:
 Tonométre portable à aplanation (PERKINS*)
 Chez un enfant éveillé:
 TO< à 10mmhg chez le NRS.
 TO à 12 mmhg à 1 an.
 TO 14mmhg à 4ans.
 Sousanesthésie générale type halothane qui
abaisse la PIO de 6mm hg par relachement de la
musculature extrinséque de l’œil .
 GONIOSCOPIE
 Plusieurs dysgénésies sont retrouvées :
 Anneau de Schwalbe et éperon scléral sont mal
visibles
 Bande ciliaire courte et trabéculum pale .
 Stroma irien hypoplasique
 Insertion irienne plate et ant sur le trabéculum ou
post sur l’épéron scléral.
 Le fond d’œil :
 l’examen de la papille et le C/D
qui est un élément important
pour le diagnostic et le suivi
post opératoire.
 le C/d > 0.1 à la naissance
 Une excavation asymétrique est
fortement suspecte de glaucome
unilatéral
 il existe souvent une
stabilisation de l’excavation et
même un comblement de cette
dernière suite à la
normalisation du TO
 EXAMEN COMPLEMENTAIRE
1. Echographie:
élément fondamental dans le diagnostic et le suivi du GC.
1. Echo biométrie.
 allongement de l’axe antéropostérieur
 la longueur axiale moyenne:
o 18 mm à la naissance,
o 20 mm à 18 mois et
o 22 mm à 5 ans
 La longueur de la cavité vitréenne est l’élément le plus important dans la
surveillance +++++++++
2. Bio microscopie ultrasonore
(UBM).
 utile surtout qd la cornée
présente une opacité
importante,
 donne des informations
morphologiques et
topographiques sur
l’ensemble des constituants
du SA et peut même aider
dans le choix de
l’intervention selon le type
d’anomalies retrouvées
 Formes cliniques

1. Glaucome congénitale primitif classique

2. Glaucomes secondaires dysgénésiques
3. Glaucomes secondaires syndromiques
 1. Gonio dysgénésies

1) Embryotoxon
postérieur
 AD
 Uni ou bilatérale
 présent chez 10 % de la
population et reste le plus
souvent muet.
 épaississement de la ligne de
schwalbe, s/ forme d’1 anneau
blanc rétro cornéen // au limbe
 Peut se compliquer de’HTO ce
qui justifie une surveillance
annuelle du TO
 1. Gonio dysgénésie
2) Anomalie d’Axenfeld (1920):
 AD
 Bilatérale
 Associe:
 Un embryotoxon

 Des Adhérences irido cornéennes formant des ponts

de tissu irien etre la base de l’iris et l’embryotoxon
post
 Le glaucome est présent dans 50% des cas (enfance ou
adolescence)
 2. irido gonio dysgénésie
1) Anomalie de RIEGER :
 Anomalie d ’Axenfeld associée à des déformations pupillaires
:
 correctopie en regard des gonio synéchies ,
 polycorie par déhiscence au sein des zones d’atrophie
irienne

2) Aniridie :
 rare ; AD

 Désordre complexe du développement oculaire touchant à

degré variable toutes les structures de l’œil

 Mais cette malformation tire son nom de son signe majeure

qui est une aplasie ou hypoplasie de l’iris

 l’iris n’est pas totalement absent mais réduit à une racine peu

développée
 Toutes les structures oculaires sont impliqués:

 Dystrophie cornéenne
 Glaucome cataracte congénitale
 Aplasie maculaire bilatérale
 2. irido gonio dysgénésie
3) Ectropion congénital de
l’épithélium pigmenté de l’iris:
 Présence de l’EP irien sur une partie ou
toute la face ant du bord pupullaire
 Le glaucome cogénital est tres fréquent

4) Microcorie congénitale:
 Anomalie de développement du msc
dilatateur de l’iris
 Souvent associé à un glaucome congénital
 3. Cornéo gonio dysgénésie

1. Scléro-cornée congénitale :
 Dysgénésie majeure du SA,
bilatérale
 La cornée est blanche
 La perte de la transparence
cornéenne est secondaire à
l’absence de plan endothélio-
descemetique et l’inorganisation
des fibres collagènes
 4. Cornéo irido gonio dysgénésie
1. Anomalie de PETERS:
Forme partielle de scléro-cornée
congénitale qui épargnerait
une partie périphérique de la
cornée

2. Anomalie de von Hippel :

Associe un déficit endothélio-
descemétique à l’absence du
stroma cornéen central.
 Le syndrome irido-
La dystrophie polymorphe
cornéo-endothélial
postérieure

• Sd très hétérogène: ou on
trouve atrophie essentielle et
progressive de l’iris associant •Perte de transparence
correctopie et ectropion uvéal cornéenne
• associée svt à une HTO •Glaucome
Traitement :

-le glaucome congénital constitue une urgence

chirurgicale
-le traitement comporte des techniques propres à la
situation congénitale(goniotomie,trabéculotomie),
ou reprend celles employées chez l’adultes
(trabéculectomie,sclérectomie profonde,tubes de
drainage,cyclodestruction)
Trabeculotomie et goniotomie
Trabéculectomie:
-consiste à créer une communication directe entre la chambre
antérieure et les espaces sous-conjonctivaux, en court-
circuitant le trabéculum, qui est réséqué dans toute son
1-la conjonctive est soulevée
épaisseur sur une petite surface et inciséeet disséquée

- souvent associée à l’usage d’agents antiprolifératifs à fin de

prévenir la formation de fibrose et la cicatrisation rapide.

-la surveillance post opératoire portera sur : 2-dissequer sclère

-l’état de la CA
- le tonus oculaire
-l’ état de la bulle de filtration
.

3-la bande de sclère est soulevée

8-suture sclérale+ conj 7-iridectomie 6-ablation du trabéculum 5- perforation de la CA

.
Traitement medical
C’est un traitement d’appoint du geste chirurgical, utilisé en pré op pour
opérer en hypotonie et en post op en cas d’hypertonie résiduelle

Ce sont essentiellement :

-les bêtabloquants:

-les inhibiteurs de l’anhydrase carbonique :

.acétazolamide (diamox:cp 250mg)

-les analogues de prostaglandines:

sont à éviter car :
-augmentent la situation inflammatoire
- modifient la pigmentation irienne
Cataracte congénital
 1-Diagnostic positif
 Interrogatoire:

 Date et circonstances de découverte

 Date de découverte (facteur pronostic)

 Circonstances de découverte:
 Strabisme,nystagmus, signe de Franceschetti=signe
digito-occulaire (témoignent d’une acuité visuelle très
basse )
 Leucocorie,microphtalmie, anomalies des
paupières( ptosis, blépharophémosis…)
VI. Formes cliniques des cataractes
congénitales
1. Formes anatomiques
Selon localisation et morphologie de l’opacité
Selon la morphologie du cristallin

2. Cataractes unilatérales
3. Cataractes bilatérales
4. Cataractes associées à d’autres anomalies
oculaires
5. Cataractes associées à d’autres anomalies
générales
1. FORMES ANATOMIQUES:

 Localisation et morphologie de l’opacité:

 Les cataractes polaires antérieures:

 Peu handicapantes pour la vue
Cataracte congénitale polaire antérieure
 Les cataractes pyramidales anterieures
• Réel handicap visuel
• Opacité en relief à la face antérieure du cristallin,
pouvant toucher la cornée
 les cataractes polaires posterieures

•C’est une cataracte gênante

 cataractes sous-capsulaires anterieures
• Témoin d’une affection acquise
(uvéite fœtale, traumatisme, irradiation ou une
maladie atopique cutanée.)
 Lenticône anterieur
• Protrusion de la face
antérieure du cristallin
dans la région axiale,
conique ou sphérique.

• Souvent dans le cadre

d’un syndrome d’Alport,
qui comprend en plus,
une néphropathie et une
surdité.
 Les Lenticônes postérieurs ou lentiglobus

 Plus fréquents
 Evolutifs
 Uni- ou bilatéraux
 Forment une cataracte
centrale et postérieure.
 La cataracte nucléaire

•opacité du noyau
embryonnaire ou fœtal
entourée d’un cortex
transparent.
•Souvent peu opaque et
peu gênante
•Généralement bilatérale.
•Pouvant être opérée
tardivement
(bilatérale et peu gênante)
La cataracte zonulaire ou lamellaire

• opacité d’une ou plusieurs

couches du cortex entourant
un noyau transparent.

• presque toujours bilatérale et

symétrique

• plus ou moins handicapante

• Indication opératoire
pouvant également être
retardée.
 La cataracte centrale « poussiéreuse »

• Héréditaire, rare.

• Multiples petites taches

punctiformes dans le noyau
embryonnaire et les
couches profondes du
noyau fœtal
 Cataracte en bouée de sauvetage

 Due à l’absence de développement ou l’involution du

noyau cristallinien.

 Souvent bilatérale

 L’examen:
-chambre antérieure profonde.
-iridodonésis.
- microphakie(50%ectopie crist)
 La cataracte coralliforme
 Cristaux dans la zone axiale,
au niveau de la zone fœtale .

 Centrale, non évolutive.

 Serait due à une erreur

d’arrangement des fibres
cristalliniennes primaires
 Les cataractes
Stellaires

• Opacification des
sutures nucléaires
fœtales antérieures et
postérieures en Y

• fréquentes, peu
handicapantes
 Les cataractes totales

• Totales
dés la naissance ou se complétant au cours
des premiers mois de vie

• Examen:
- leucocorie
-AV réduite à la perception lumineuse
-nystagmus précoce et fréquent

• Plus fréquemment observées dans les anomalies

chromosomiques, infections et syndromes
malformatifs
  Variations de morphologie du
cristallin:

 Le cristallin du nourrisson est un peu

plus sphérique que celui de l’adulte,
bien qu’il se présente en général sous sa
forme lenticulaire habituelle.

 Mais peut aussi être aplati et ombiliqué

en son centre, d’aspect régressif, il est
alors blanc crayeux.

 colobome :
Un manque localisé de tissu cristallinien
visible lorsque la pupille est dilatée.
Aspect d’encoche concave vers la
périphérie
Généralement inférieur ou inféro-latéral.
2. CATARACTES UNILATÉRALES
 Elles représentent une forme clinique spécifique par
ses conséquences physiologiques et thérapeutiques :
 Physiologiques:
Constitution d’une amblyopie rapide à s’établir
et difficile à récupérer
 Thérapeutiques:
Relative urgence chirurgicale, la précocité de son
traitement étant un élément essentiel du pronostic
fonctionnel.
3. CATARACTES BILATÉRALES

 Elles sont les plus fréquentes.

 Elles sont en général symétriques, mais un côté

peut être nettement plus opaque que l’autre,
pouvant ainsi être source d’amblyopie
 4.Cataractes associées à des anomalies
oculaires
 Microphtalmie
 Anomalies cornéennes
 Anomalies de l’iris (colobome, aniridie )
 Persistance du vitré primitif
 Reliquats vasculaires antérieurs
 Rétinopathie de prématuré
 Microphtalmie :
Peut être bilatérale mais svt
asymétrique
Peut être évidente ou discrète
Tjrs source d’amblyopie + ou -
profonde
 Anomalies cornéennes :

Une microcornée s’associe à une cat.

Bilat. Svt polaire post avec
opacification périphérique
Il faut tjrs les rechercher au niv du
stroma et de l’endothélium
 Colobome de l’iris :
Svt prolongé en arrière par un
colobome de la choroïde
Est à l’origine d’opacités + svt
en regard du défect tissulaire

 Aniridie :
Association rare et grave
S’associe frqt à une cat.
Capsulaire ant ou post
  Persistance du vitré primitif :
habituellement unilat. mais pt être Bilat.(10%)
Le cristallin : qlquefois transparent mais il peut être
opaque et régressif

 Reliquats vasculaires cataracte régressive en « galette » blanche

antérieurs: la tache de et rétraction des procès ciliaires visibles

dans l’aire pupillaire lorsque la pupille est
mittendorf dilatée.

vestige de l’art hyaloïde implanté en nasal de

l’axe visuel
Pt s’associée à un lenticône post avec une
discrète opacité capsulaire post

 Rétinopathie de prématuré
 4. Cataractes associées à des
anomalies générales:
 Maladies rénales (Sd de Lowe, Sd d’Alport )
 Maladies musculosquelettiques (Sd des épiphyses
pointillées, Sd de Marfan, Sd de Pierre Robin )
 Maladies cutanéodentaires
 Maladies de la peau (Sd de Rothmund, et de Shaffer )
 Maladies neurologiques ( sd de Sjogren )
 Maladies cardiaques( sd de Sengers )
 Désordres chromosomiques (trisomie 21, 13, 18 )
 Désordres métaboliques (ictère néonatal et le déficit en
galactokinase )
 Maladies infectieuses
 Maladies rénales
 Sd de Lowe (oculocérébrorénal)
Retard psychomoteur
Insuffisance rénale
Glaucome et cataracte cong.
Précoce.

 Sd d’Alport :
associe un
lenticone ant ou post avec 1e
cataracte svt + tardive
 Maladies musculosquelettiques
 Maladie de Marfan :
mldie grle
affectant les microfibrilles du
collagène,
transmise selon le
mode AD, le
cristallin prend une forme
sphérique
«microsphérophaquie
 Maladies infectieuses :

Cplc d’une fœtopathie

transmise par la mère pdt la
Gsse; d’origine infectieuse
surtt virale; rubéole, CMV,
toxoplasmose .
 Traitement

 Chirurgie selon type , degrée , unilateral ou

bilateral
merci