Cours de Genetique PDF

UNIVERSITE MUSTAPHA BEN BOULAÏD- BATNA2
FACULTE DES SCIENCES DE LA NATURE ET DE LA VIE

DEPARTEMENT DE MICROBIOLOGIE ET DE BIOCHIMIE
Cours de
(2ème Année SNV)
Présentés par : Dr. BOUDIAF Kaouthar

AVANT-PROPOS
Le présent polycopié renferme tous les cours prescrits par le ministère de l’enseignement
supérieur et de la recherche scientifique, destinés aux étudiants du tronc commun SNV. Ces
cours sont organisés en neuf chapitres qui exposent l’étudiant aux notions de la génétique
moléculaire avant de lui introduire les fondements de la génétique classique :
Le premier chapitre étudie l’ADN, le support de l’information génétique ; sa structure

chimique, ses propriétés et son organisation en chromosomes dans la cellule bactérienne et
eucaryote. Ce chapitre évoque en outre la réplication, le phénomène qui permet à l’ADN,
porteur de l’information génétique, de la transmettre fidèlement d’une cellule mère aux cellules
filles lors de la division cellulaire.
Le deuxième chapitre met la lumière sur le cycle cellulaire, ainsi que sur les deux types
de division cellulaire qui assurent la transmission conforme de l’information génétique (mitose)
ou la transmission de l’information génétique aux descendants avec création de diversité
génétique (méiose).
Les troisième et le quatrième chapitres développent les mécanismes moléculaires par

lesquels l’information génétique emmagasinée dans l’ADN est exprimée en protéine (qui se
traduit éventuellement en phénotype), et les mécanismes régulant cette expression génétique.
La conservation de l’information génétique étant loin d’être absolue, il se peut que des
altérations de l’ADN se produisent donnant naissance à divers phénotypes (et donc divers
allèles) pour un caractère génétique donné. Cette diversité génétique est souvent expliquée par
l’occurrence des mutations. Le cinquième chapitre vient ainsi exposer ce phénomène qui peut
toucher un nucléotide, un segment d’ADN ou tout un chromosome.
Les cinq premiers chapitres constituent les bases moléculaires de la génétique, et

préparent l’étudiant à comprendre les mécanismes de l’hérédité des organismes haploïdes
(Chapitre VI) et diploïdes (Chapitre VII) ainsi que la génétique des bactéries et des virus
(Chapitre VIII).
Le neuvième et dernier chapitre fournit des notions de la génétique des populations qui
ne concerne pas la transmission des caractères génétiques d’individu à individu, mais
s’intéresse plutôt à la distribution de ces caractères à l’intérieur d’une population.
TABLE DES MATIERES
AVANT-PROPOS
Chapitre I : LE MATERIEL GENETIQUE
I. STRUCTURE DES ACIDES NUCLEIQUES………………………………………………… 1
1. Définition générale………………………………………………………………….. 1
2. Constituants des acides nucléiques …………………………………………………. 1
2.1. Les nucléotides ………………………………………………………………… 1
a) Les bases azotées……………………………………………………………… 1
b) Le pentose…………………………………………………………………….. 2
c) L’acide phosphorique……………………………………………………..… 2
2.2. Association des éléments constituant les nucléotides ……………………….… 2
2.3. Nomenclature des nucléosides et nucléotides……………………………….… 3
3. Association des nucléotides dans un acide nucléique………………………………… 3
4. Orientation et lecture d’une chaine d’acide nucléique…………………………….… 4
5. Classification des acides nucléiques……………………………………………….… 5
5.1. L’acide désoxyribonucléique (ADN) ……………………………………….….. 5
a) Les constituants de l’ADN …………………………………………………… 5
b) Caractéristiques des deux chaînes de l’ADN…………………….….………… 5
5.2. L’acide ribonucléique (ARN) …………………………………….….………… 6
a) Structure secondaire de l’ARN………………………………………………… 6
b) Les différents ARN…………………………………………………………… 6
II. ORGANISATION DU MATERIEL GENETIQUE …………………………………………… 8
1. Organisation des gènes au sein des chromosomes…………………………………… 8
1.1. Définition du gène ……………………………………………………………… 8
1.2. Gènes des procaryotes……………………………………………..…………… 8
1.3. Gènes des eucaryotes ……………………………………………..…………… 9
2. Organisation de l’ADN en chromosomes…………………………….……………… 10
2.1. Chez les procaryotes : Le chromosome bactérien……………………………… 10
2.2. Chromosomes des eucaryotes………………………………………..………… 10
a) Les chromosomes métacentriques…………………………………..………… 12
b) Les chromosomes submétacentriques ou acrocentriques……………………… 12
c) Les chromosomes télocentriques …………………………………………….. 12
III. LA REPLICATION DE L’ADN………………………………………………………… 13
1. Caractéristiques générales de la réplication de l’ADN……………………………… 13
1.1. La réplication de I'ADN est semi-conservative…………………………………. 13
1.2. La réplication de I'ADN est bidirectionnelle……………………………………. 13
1.3. La réplication est semi-discontinue ……………………………………………. 13
2. Fondement du mécanisme de réplication semi-conservative…………………...…… 14
3. Mécanisme de la réplication chez les procaryotes (chez E. coli) …………………… 15
4. La réplication chez les eucaryotes…………………………………………………… 17
Chapitre II : TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE :

MITOSE ET MEIOSE
1. Le cycle cellulaire ………………………………………………………………….. 19
2. Caractéristiques du cycle cellulaire ………………………………………………… 19
2.1. L’interphase ……………………………………………………………………. 19
a) La phase G1 …………………………………………………………………… 19
b) La phase S …………………………………………………………………….. 19
c) La phase G2 …………………………………………………………………… 19
2.2. La mitose ……………………………………………………………………… 20
a) La prophase …………………………………………………………………… 20
b) La métaphase …………………………………………………………………. 20
c) L’anaphase ……………………………………………………………………. 21
d) La Télophase ………………………………………………………………….. 21
e) La cytodiérèse (ou cytocinèse) ……………………………………………….. 21
3. La division cellulaire sexée (la méiose) ……………………………………………. 21
3.1. Méiose I………………………………………………………………………… 22
a) La prophase I …………………………………………………………………. 22
b) La métaphase I………………………………………………………………… 24
c) L’anaphase I ………………………………………………………………….. 24
d) La télophase I …………………………………………………………………. 24
3.2. Méiose II ……………………………………………………………………… 25
Chapitre III. LA SYNTHESE DES PROTEINES

1. LA TRANSCRIPTION ………………………………………………………………….. 28
1.1. Définition ……………………………………………………………………… 28
1.2. Caractéristiques de La transcription …………………………………………… 29
1.3. Mécanisme général de la transcription ………………………………………… 29
a) L’initiation de la transcription ………………………………………………… 29
b) L’élongation…………………………………………………………………... 29
c) La terminaison………………………………………………………………… 30
1.4. La maturation des ARN (modifications post-transcriptionnelles) ……………… 30
a) Addition du cap au niveau de l’extrémité 5' …………………………………… 31
b) Addition du Poly (A) à l’extrémité 3'…………………………………………. 31
c) Réactions d’excision-épissage ……………………………………………….. 31
2. LA TRADUCTION……………………………………………………………………… 32
2.1. Le code génétique……………………………………………………………… 32
2.2. Les différentes étapes de la traduction………………………………………… 33
a) L’initiation ……………………………………………………………………. 33
b) L’élongation ………………………………………………………………….. 34
c) La terminaison ………………………………………………………………... 35
Chapitre IV : LES MUTATIONS

Définition………………………………………………………………………………. 37
I. LES MUTATIONS PONCTUELLES………………………………………………………. 37
1. Les différents types de mutations ponctuelles ……………………………………… 37
1.1. Les mutations sans changement de cadre de lecture ………………………….. 38
a) Les mutations silencieuses …………………………………………………… 38
b) Les mutations conservatrices………………………………………………… 38
c) Les mutations faux sens………………………………………………………. 38
d) Les mutations portant sur le codon "stop" …………………………………… 38
1.2. Les mutations avec changement de cadre de lecture …………………………… 39
2. Quelques conséquences des mutations ……………………………………………… 39
2.1. Effets sur la fonction de la protéine ……………………………………………. 39
a) Perte de fonction ……………………………………………………………… 39
b) Gain de fonction ……………………………………………………………… 39
2.2. Effets sur l’expression de la protéine ……………………………………… 39
a) L’inactivation du gène ………………………………………………………… 39
b) L’activation du gène ………………………………………………………….. 39
2.3. Les maladies …………………………………………………………………… 40
a) Mutations associées aux maladies génétiques………………………………… 40
b) Mutations associées au cancer………………………………………………… 40
3. Les agents mutagènes ……………………………………………………………….. 40
3.1. Les agents chimiques …………………………………………………………... 40
a) Les agents de désamination ………………………………………………….. 40
b) Les agents intercalants ……………………………………………………….. 40
c) Les analogues de bases ………………………………………………………. 40
3.2. Les agents physiques ………………………………………………………….. 40
II. LES MUTATIONS CHROMOSOMIQUES………………………………………………… 41
1. Modification du nombre de chromosomes ………………………………………… 41
1.1. La polyploïdie ………………………………………………………………… 41
1.2. L’aneuploïdie ………………………………………………………………….. 41
2. Modification de la structure des chromosomes ……………………………………… 43
Chapitre V : REGULATION DE L’EXPRESSION DES GENES

I. CHEZ LES PROCARYOTES ……………………………………………………………. 45
1. Organisation des gènes bactériens ………………………………………………… 45
2. L’opéron Lactose : exemple d’opérons inductibles…………………………………. 46
II. CHEZ LES EUCARYOTES……………………………………………………………… 47
1. Structure des gènes eucaryotes……………………………………………………… 47
2. Régulation de la transcription……………………………………………………….. 48
3. Régulation de la traduction…………………………………………………………. 49
4. Régulation post-traductionnelle……………………………………………………. 49
Chapitre VI : GENETIQUE DES DIPLOÏDES : Mécanismes de l’hérédité

Introduction …………………………………………………………………………….. 51
I. LA GENETIQUE MENDELIENNE ……………………………………………………….. 52
1. Les expériences de Mendel ………………………………………………………… 52
2. La loi de ségrégation des gamètes …………………………………………………. 54
3. Génotype et phénotype ……………………………………………………………… 55
4. Croisement de contrôle (Test Cross) ……………………………………………….. 55
5. Loi mendélienne d’assortiment indépendant des caractères ………………………… 56
II. GENERALISATION DES LOIS DE LA GENETIQUE MENDELIENNE ……………………….. 57
1. Dominance incomplète (codominance) ……………………………………………... 57
2. Polyallélisme ou allèles multiples …………………………………………………… 58
3. Pléiotropie…………………………………………………………………………… 59
4. Epistasie …………………………………………………………………………….. 59
5. Hérédité polygénique………………………………………………………………… 59
6. Le gène létal ………………………………………………………………………… 59
III. GENETIQUE MENDELIENNE CHEZ L’HUMAIN : ANALYSE DU PEDIGREE………………. 60
1. Lignage d’un caractère dominant……………………………………………………. 60
2. Lignage d’un caractère récessif……………………………………………………... 61
IV. LES BASES CHROMOSOMIQUES DE L’HEREDITE……………………………………… 61
1. Les bases chromosomiques de l’hérédité mendélienne……………………………… 61
2. Les gènes liés ……………………………………………………………………… 63
3. La recombinaison des gènes liés : le crossing-over ………………………………… 64
4. Etablissement des cartes génétiques ………………………………………………… 64
V. CHROMOSOMES SEXUELS ET HEREDITE ……………………………………………… 66
1. Hérédité liée au sexe………………………………………………………………… 66
2. Hérédité influencée par le sexe ……………………………………………………… 69
3. Hérédité limitée par le sexe …………………………………………………………. 69
4. Exemples de maladies liées au sexe chez l’humain …………………………………. 69
VI. HEREDITE EXTRA-CHROMOSOMIQUE ……………………………………………….. 71
Chapitre VII : GENETIQUE DES HAPLOÏDES

Introduction ……………………………………………………………………………. 73
I. LE CYCLE VITAL HAPLOÏDE ……………...…………………………………………… 73
II. ANALYSE DES TETRADES…………………………………………………………… 76
1. Profil de ségrégation de première et de deuxième division…………………………. 76
2. Cartographie de recombinaison…………………………………………………….. 78
2.1. Dans les tétrades ordonnées : Distance du locus d’un gène à son centromère… 78
a) Cas des gènes proches du centromère………………………………………… 78
b) Cas des gènes éloignés du centromère………………………………………… 78
2.2. Dans les tétrades non-ordonnées ………………………………………………. 79
Chapitre VIII : NOTIONS DE GENETIQUE BACTERIENNE ET VIRALE

Introduction …………………………………………………………………………….. 81
I. GENETIQUE BACTERIENNE ……………………………………………………………. 81
1. Génome bactérien ……………………………………………………………………. 81
2. Réplication des bactéries …………………………………………………………… 82
3. Recombinaison génétique et transfert de gènes chez les bactéries …………………… 82
3. 1. La transformation ……………………………………………………………… 84
3.2. La conjugaison bactérienne……………………………………………………... 85
a) Le facteur F et la conjugaison ………………………………………………… 86
b) Les souches Hfr ……………………………………………………………….. 86
c) Cartographie des gènes bactériens en utilisant les souches Hfr ……………… 88
d) Les souches F’ ………………………………………………………………… 88
3.3. La transduction …………………………………………………………………. 89
a) La transduction généralisée …………………………………………………… 89
b) La transduction localisée (spécialisée) ………………………………………… 90
II. GENETIQUE VIRALE……………………………………………………..……………. 90
1. Structure et propriétés des virus ……………………………………………………… 90
1.1. Génomes des virus ……………………………………………………………… 91
1.2. Capside et enveloppe …………………………………………………………… 91
2. Les bactériophages ………………..………………………………………………… 92
2.1. Le cycle lytique …………………………………………………………………. 93
2.2. Le cycle lysogène ou lysogénisation …………………………………………… 93
3. Les virus des eucaryotes……………………………………………………………… 94
3.1. Les virus des animaux ………………………………………………………… 94
a) Classification des virus des animaux ………………………………………… 94
b) Cycle de réplication des virus des animaux ………………………………….. 96
3.2. Les virus des végétaux ………………………………………………………… 98
4. Viroïdes et Prion …………………………………………………………………….. 98
Chapitre IX : NOTIONS DE GENETIQUE DES POPULATIONS

1. Introduction ………………………………………………………………………… 100
2. La fréquence allélique……………………………………………………….……… 100
3. Equilibre de Hardy-Weinberg ……………………………………………………… 100
4. Calcul des fréquences génotypiques………………………………………………… 103
4.1. Locus autosomiques bi-alléliques………………………………………………. 103
a) Allèles autosomiques dominantes et récessifs………………………………… 103
b) Allèles autosomiques codominantes…………………………………………. 103
4.2. Locus autosomiques plurialléliques…………………………………………….. 103
a) Allèles autosomiques dominantes et récessifs………………………………… 104
b) Allèles autosomiques codominants……………………………………………. 104
4.3. Locus liés au sexe………………………………………………………………. 106
a) Allèles dominants et récessifs…………………………………………………. 106
b) Allèles codominants…………………………………………………………… 107
Chapitre I.
LE MATERIEL GENETIQUE
2ème année SNV GENETIQUE Chap I. Le Matériel Génétique
Chapitre I : LE MATERIEL GENETIQUE

I. STRUCTURE DES ACIDES NUCLEIQUES
1. Définition générale
Les acides nucléiques sont des polymères linéaires de nucléotides. Chaque nucléotide est
constitué d’une base azotée, d’un pentose et d’un acide phosphorique. Selon la nature du
pentose, on distingue deux types d’acide nucléiques : les acides ribonucléiques ou ARN
(contenant du ribose) et les acides désoxyribonucléiques ou ADN (contenant du
désoxyribose).
L’ADN est essentiellement retrouvé au niveau du noyau des cellules eucaryotes où il est
localisé dans des chromosomes. On le trouve également dans les mitochondries des cellules
animales et végétales ainsi que les chloroplastes. L’ARN existe essentiellement au niveau du
cytoplasme cellulaire, il est particulièrement abondant dans les cellules réalisant une
importante synthèse protéique.
Toutes les cellules eucaryotes et procaryotes renferment à la fois de l’ADN et de l’ARN.
Alors que les virus ne contiennent qu’un seul type d’acide nucléique soit de l’ADN soit de
l’ARN.
2. Constituants des acides nucléiques

2.1. Les nucléotides
Le nucléotide est constitué de trois éléments :
Nucléotide = Base azotée + Pentose + Acide phosphorique
a) Les bases azotées
Les bases azotées des acides nucléiques
dérivent soit de la pyrimidine soit de la purine. 3
4 1
6 7
5 5 N
N N
Les pyrimidines sont des hétérocycles 8
2
aromatiques à six atomes numérotés dans le 2
N
6
N 4 N
3 9
1
sens des aiguilles d’une montre à partir d’un Noyau bicyclique
Noyau pyrimidique
hétéroatome (dans ce cas c’est l’atome de purine
d’azote). Le cycle de la purine résulte de la Figure I.1. Structure du cycle pyrimidique et purique
fusion de deux cycles, celui de la pyrimidine

avec le cycle de l’imidazole (Figure I.1).
*Les bases pyrimidiques (Figure I.2) : Les pyrimidines les plus communes sont :
1- La cytosine : elle est présente dans les deux types d’acide nucléique (ADN et ARN).
2- L’uracile : présente dans tous les ARN mais n’existe pas dans les ADN.
3- La thymine : elle est présente dans tous les ADN où elle remplace l’uracile.
1
*Les bases puriques (Figure I.2) : Deux bases puriques majeures dérivent du noyau purine :
1- L’adénine : présente dans les ADN et les ARN.
2- La guanine : elle est également présente dans les deux types d’acides nucléiques.
Figure I.2. Structure chimique

des principales bases nucléiques
b) Le pentose
Il s’agit d’un sucre simple à 5 atomes de carbones. On trouve deux types de pentoses
dans les acides nucléiques : le D-ribose (dans l’ARN) et le 2-D-désoxyribose (dans l’ADN).
Dans les deux cas, le pentose est sous forme
furanique (Figure I.3).
On numérote les atomes de carbone du
ribose avec des «primes » pour éviter les
confusions avec les numéros des atomes des
bases azotées. Figure I.3. Structure du ribose et du désoxyribose
c) L’acide phosphorique
L’acide phosphorique est un tri-acide, deux de ses trois fonctions acides
seront estérifiées dans les ADN et ARN.
2.2. Association des éléments constituant les nucléotides :

L’union entre la base azotée et le 4
7 6
5 N3 N
pentose donne un nucléoside :
5
N1
8
6 2
5' 1 2
CH2OH CH2OH
Nucléoside = Base azotée + Pentose N O 5' N9 4
N
O O 3
4' 1' 1'
H H H H
La liaison entre la base et le H H
4'
H
H
3' 2' 3' 2'
pentose est du type N-glycosidique, OH OH OH OH
elle se forme entre le carbone (1') du Ose-pyrimidine Ose-purine

liaison B-N1-glycosidique liaison B-N9-glycosidique
ribose et l’azote (1) de la base
pyrimidique ou l’azote (9) de la base Figure I.4. Liaisons entre le pentose et les bases nucléiques
purique (Figure I.4).
2
L’association entre un acide phosphorique et un H2O

nucléoside donne naissance à un nucléotide. Cette Base
liaison est de type ester, elle se forme par élimination O OH 5'
P HOCH2
OH
d’une molécule d’eau entre un OH de l’acide OH
O
phosphorique et un H de la fonction alcool (OH) sur le
carbone 5’ du pentose (Figure I.5).
Figure I.5. Formation du nucléotide par
association entre un nucléoside et
l’acide phosphorique
2.3. Nomenclature des nucléosides et nucléotides

Les noms des nucléosides est celui de la racine de la base à laquelle on ajoute la
désinence « idine » pour les pyrimidines (Cytidine , Thymidine, Uridine) et « osine » pour les
purines (Adénosine et Guanosine).
Le nom d’un nucléotide dérive de celui de sa base suivi du suffixe « idylate » pour les
pyrimidines (Cytidylate, Thymidylate, Uridiylate) et « ylate » pour les purines (Adenylate et
Guanylate) (Tableau I.1).
Tableau I.1. Nomenclature des nucléosides et des nucléotides
Bases
Adénine Guanine Cytosine Uracile Thymine
Dans
Nucléosides
Adénosine Guanosine Cytidine Uridine -

l’ARN
Dans désoxy désoxy désoxy

désoxy cytidine -
l’ADN adénosine guanosine thymidine
Adénylate Guanylate Cytidylate Uridylate
Dans ou AMP ou GMP ou CMP ou UMP
-
l’ARN (Adénosine (Guanosine (Cytidine (Uridine
Nucléotides
monophosphate) monophosphate) monophosphate) monophosphate)

désoxy désoxy désoxy désoxy
adénylate guanylate cytidylate thymidylate
Dans ou dAMP ou dGMP ou dCMP ou dUMP
-
l’ADN (Désoxy (Désoxy (Désoxy (Désoxy
adénosine guanosine cytidine thymidine
monophosphate) monophosphate) monophosphate) monophosphate)
3. Association des nucléotides dans un acide nucléique

Lorsque les nucléotides se polymérisent en acides nucléiques, l’hydroxyle du carbone
3’ du pentose d’un nucléotide forme une liaison ester avec le groupement phosphoryle d’un
autre nucléotide, avec libération d’une molécule d’eau. Ainsi, l’acide phosphorique engage
deux fonctions acides dans les liaisons dites phosphodiester (Figure I.6) (une fonction ester
servant à former un nucléotide, l’autre à relier deux nucléotides entre eux). La troisième
fonction acide de l’acide phosphorique reste libre et confère les propriétés acides aux acides
3
nucléiques ADN et ARN. La polymérisation des nucléotides par formation de liaisons

phosphodiester donne naissance à une longue chaîne d’acide nucléique appelée encore brin
d’acide nucléique.
Figure I.6. Enchaînement des nucléotides par formation de liaisons phosphodiester entre nucléotides
4. Orientation et lecture d’une chaine d’acide nucléique

Le brin d’acide nucléique a une orientation chimique : l’extrémité 3’ porte un groupe
hydroxyle sur le carbone 3’ du sucre, l’extrémité 5’ porte un groupement phosphate avec deux
fonctions acides libres, ce groupement est relié au carbone 5’ du sucre.
Les chaînes d’acides nucléiques sont toujours lues du sens 5’phosphate vers le sens
3’OH (5’→3’). La figure ci-dessous montre les méthodes utilisées pour représenter une
chaîne d’acide nucléique :
Ou encore :
5’-TGCAT-3’
Figure I.7. Représentation simplifiée d’une chaîne d’acide nucléique
4
5. Classification des acides nucléiques

5.1. L’acide désoxyribonucléique (ADN)
a) Les constituants de l’ADN
1. Le pentose : est un désoxyribose ;

2. Les bases : A, G, T et C (dans l’ADN on ne trouve jamais l’U qui est propre à l’ARN)
3. Deux chaîne de nucléotides : La molécule d’ADN est formée de deux chaînes (ou
deux brins) de nucléotides alors que l’ARN n’est formé que par une seule (exception
de quelques ARN viraux).
b) Caractéristiques des deux chaînes de l’ADN

Les deux chaînes constituant la molécule de l’ADN ont 3 propriétés essentielles ; elles sont :
1. Antiparallèles ; 2. Complémentaires et 3. Hélicoïdales
* Antiparallèles : Ce mot signifie que les deux brins nucléotidiques sont parallèles mais dans
des directions (orientations) opposées (Figure I.8B).
* Complémentarité des bases : Les deux chaînes d’ADN sont maintenues l’une attachée à
l’autre grâce à la complémentarité de leurs bases. Les bases appartenant à des brins opposés
sont toujours alignées avec précision par appariement strict d’une base d’un brin à une autre
base de l’autre brin : (A) s’apparie à (T) par deux liaison hydrogène, et (G) s’apparie à (C) par
trois liaisons hydrogène (Figure I.8A).
L’analyse de la composition en bases de divers ADN par Erwin Chargaff à la fin des
années 1940 fourni la clé de la base chimique de l’appariement. Ces résultats montrèrent que
le nombre de résidus puriques est toujours égal au nombre des résidus pyrimidiques. Ces
découvertes sont connues sous le nom des règles de Chargaff :
[ A  G]
[Pyrimidines] = [Purines] donc [C + T] = [A + G] ; le rapport =1
[C  T ]
*KLa double hélice de l’ADN : Les deux chaînes de l’ADN représentent dans l’espace une
conformation hélicoïdale, à l’extérieure courent les deux squelettes pentose-phosphate, les
bases sont tournées vers l’intérieure (Figure I.8C).
Les deux chaînes de l’ADN dans la double hélice tournent autour d’un axe imaginaire.
Dans l’ADN normal, un tour complet d’hélice contient environ 10 paires de bases.
5
A B C
Figure I.8. Structure en double hélice de l’ADN
5.2. L’acide ribonucléique (ARN)

L’ARN est caractérisé essentiellement par :
1. Le pentose : est un ribose ;
2. Les bases : A, G, C et U.
3. Une seule chaîne de nucléotides.
a) Structure secondaire de l’ARN
Des molécules d’ARN sont constituées d’une
seule chaîne polynucléotidique. Ces chaînes peuvent
dans certains cas adopter une conformation spatiale ou
structure secondaire en tige-boucle ou en épingle à
cheveux, ceci se fait par appariement de certaines bases
sur la même chaîne polynucléotidique (A s’apparie à U Figure I.9. Structures secondaires de l’ARN
et G s’apparie à C).
b) Les différents ARN
b.1) Les ARN ribosomiques (ARNr)

Les ARNr sont contenus dans des structures nucléoprotéiques appelées ribosomes. Les
ribosomes sont les particules nécessaires à la synthèse des protéines. Situés au niveau du
cytosol, les ribosomes sont de véritables usines à protéines dans la cellule. Les ribosomes sont
également trouvés au niveau des mitochondries. Le ribosome d’E. coli a un coefficient de
sédimentation de 70s et il est constitué de 2 sous unités, une sous unité à 50s et une sous unité
de 30s (Figure I.10). Chacune de ces sous unités est constituée de protéines ribosomiques (r-
protéines) et d’ARNr. Chez les eucaryotes, les ribosomes sont un peu plus gros avec 2 sous
unités de 60s et 40s (Figure I.10), leur composition est légèrement différente, on trouve
davantage de protéines et les ARNr sont un peu plus longs.
6
Figure I.10. Structure du Ribosome
b.2) Les ARN de transfert (ARNt)
Les ARNt sont ainsi appelés car ils vont transporter les acides aminés qui se trouvent
dans le cytoplasme jusqu’au ribosome. Les ARNt sont caractérisés par leur forme spatiale : La
chaîne des ARNt se replie pour donner un aspect général en forme d’un trèfle (Figure I.11a).
Les branches du trèfle (tiges) se forment par des liaisons hydrogènes entre bases
complémentaire et les boucles sont formées de nucléotides non appariés.
* Deux sites sont importants dans l’ARNt :
a. L’extrémité 3'-OH (le bras accepteur) :

L’extrémité 3'-OH de tous les ARNt se terminent par les 3 nucléotides CCA. C’est cette
extrémité qui fixera l’acide aminé à transporter (Figure I.11).
b. La boucle anticodon :
On appelle anticodon un groupe de 3 nucléotides successifs (triplet) situés sur une
boucle de l’ARNt. Cet anticodon joue un rôle très important car il reconnaîtra le «codon» qui
est aussi un groupe de 3 nucléotides successifs sur l’ARNm. Cet appariement codon-
anticodon se fait avec des liaisons hydrogènes de manière anti-parallèle et complémentaire
entre les bases du codon et de l’anticodon.
7
Figure I.11. Structure de l’ARNt.

(a) Structure simplifiée.
(b) Structure tridimensionnelle.
b.3) Les ARN messagers (ARNm)

On appelle « messagers » ce type d’ARN car il porte une partie de l’information
génétiques contenue au niveau de l’ADN jusqu’au ribosome où s’effectuera la synthèse des
protéines.
Comme les autres ARN, l’ARNm est formé de d’une seule chaîne de nucléotides
comprenant le même type de bases (A, C, G et U). l’ARNm porte un message formé par des
nucléotides sous la forme d’un code. Chaque groupe de 3 nucléotides sur l’ARNm forme un
codon, chaque codon codera pour un acide aminé bien particulier. Le décodage du message
porté par l’ARNm se fera au niveau du ribosome.
II. ORGANISATION DU MATERIEL GENETIQUE
1. Organisation des gènes au sein des chromosomes

1.1. Définition du gène : C’est l’élément physique et fonctionnel de l’hérédité qui
transmet l’information génétique d’une génération à la suivante. C’est une séquence
d’ADN indispensable à la synthèse d’un polypeptide ou d’une molécule d’ARN
fonctionnel (ARNt ou ARNr).
1.2. Gènes des procaryotes : Ce sont des gènes qui, après leur transcription, donnent
des ARNm continus qui seront traduits sans subir une modification préalable. Chez les
bactéries, les gènes codant pour des enzymes contribuant à une fonction commune sont
d’habitude groupés sur le chromosome. Ces gènes forment une seule unité de transcription
appelée "Opéron" (Figure I.12). Ce type d’organisation permet l’expression coordonnée de
tous les gènes de l’opéron par leur transcription dans un ARNm dit polycistronique ; c’est un
ARNm qui code pour plusieurs protéines.
Les ARNm des bactéries ne sont pas modifiés, et seront directement traduits.
8
Figure I.12. Les gènes procaryotes sont souvent groupés en opéron.
1.3. Gènes des eucaryotes : Chez les eucaryotes, les gènes sont "discontinus", en
effet, chaque gène comprend :
- des exons : qui contiennent de l’information génétique qui sera exprimée

- des introns (ou séquences intercalaires) : s’intercalent au milieu des régions
codantes, ils sont transcrits mais non traduits (Figure I.13).
La transcription du gène eucaryotique donne une molécule d’ARNm qui subira par la
suite une modification post-transcriptionnelle afin d’éliminer les régions non-codantes, le
résultat est une molécule d’ARNm mature qui ne contient que des régions codantes.
Figure I.13. Structure d’un gène eucaryote
9
2. Organisation de l’ADN en chromosomes

2.1. Chez les procaryotes : Le chromosome bactérien
Le génome bactérien est constitué d’une seule molécule d’ADN circulaire. Cette
molécule est condensée grâce à son association avec des protéines basiques (qui ressemblent
aux histones complexées à l’ADN des eucaryotes) formant une structure visible au
microscope appelée nucléoïde (Figure I.14).
(a) (b)
Figure I.14. (a) nucléoïde d’E. coli (régions claires) ; (b) Si la paroi cellulaire d’une bactérie comme E. coli est
partiellement digérée et si la cellule subit en suite un choc osmotique, le contenu de la cellule est extrudé. Au
microscope électronique, le composant cellulaire extrudé le plus visible est le chromosome, que l’on voit
entourant la cellule
Chez les procaryotes, on trouve parfois ce que l’on appelle "plasmides". Ce sont de
petites molécules d’ADN circulaire extrachromosomique, capables de s’autorépliquer. Les
plasmides portent un nombre de gènes réduit, leur information génétique n’est pas essentielle
pour l’hôte.
2.2. Chromosomes des eucaryotes
Chez les eucaryotes, l’ADN est situé dans le noyau. Les génomes eucaryotes sont
constitués de plusieurs chromosomes contenant chacun une molécule d’ADN linéaire.
L’ADN des eucaryotes est associé à de petites protéines basiques appelées histones,
leur rôle est de condenser la longue chaîne d’ADN. Le complexe ADN-protéines (protéines
histones et non-histones) chez les eucaryotes est appelé chromatine. Il existe 5 types majeurs
de protéines histones : H1, H2A, H2B, H3 et H4.
La chromatine est composée d’un ensemble de particules appelées nucléosomes qui
s’organisent en une structure en "collier de perles" dont les perles sont les nucléosomes
(Figure I.15a). Les nucléosomes sont formés par un ADN qui s’enroule 1,65 fois autours d’un
octamère d’histones contenant deux molécules de chacune des histones H2A, H2B, H3 et H4.
La cinquième histone (H1) lie l’extrémité de chaque nucléosome. L’ensemble nucléosome +
H1 est appelé chromatosome (Figure I.15b). La fibre de chromatine s’enroule (par liaison des
histones H1 entre elles) pour former une structure d’ordre supérieur contenant 6 nucléosomes
10
par tour (et mesurant 30 nm de diamètre) (Figure I.15c). Ce long filament forme ensuite des
boucles d’ADN de longueurs variables qui se basent sur une matrice protéique. Cette structure
s’enroule d’avantage en hélice ayant le diamètre d’un chromosome (≈ 700 nm) (Figure I.16).
(a) (b)
(c)
Figure I.15. Structure et condensation de la chromatine
Figure I.16. La chromatine est d’une structure hautement complexe avec plusieurs niveaux d’organisation.
11
Cette condensation supérieure de l’ADN en

chromosomes est observée lors de la division cellulaire.
Les chromosomes métaphasiques sont les structures les
plus visibles au microscope optique. Ils sont constitués
de deux chromatides qui s’unissent en une région
appelée centromère (Figure I.17). Le centromère joue
un rôle très important en distribuant les différents
chromosomes dans les cellules filles lors de la division
cellulaire. Les centromères contiennent des séquences
d’ADN spécifiques auxquelles se fixe un nombre de
protéines formant une structure appelée kinetochore.
Figure I.17. Structure d’un
La liaison entre les protéines du kinetochore et les chromosome métaphasique
microtubules assure la migration des chromosomes

dans le fuseau mitotique.
Chaque chromosome peut être distingué de tous les autres par plusieurs critères
morphologiques dont la taille, la position de son centromère (Figure I.18), la présence de
petites extensions terminales de chromatines appelées "satellites"…etc. On distingue :
a) Les chromosomes métacentriques : dans lesquels le centromère divise le chromosome en
deux bras égaux.
b) Les chromosomes submétacentriques ou acrocentriques : présentent des bras de tailles
distinctement inégales, la différence de taille est d’avantage prononcée dans un
chromosome acrocentrique.
- Le bras le plus court est appelé bras p
- Le bras le plus long est appelé bras q

c) Les chromosomes télocentriques : dans
lesquels le centromère est très proche de
l’extrémité du chromosome.
À l’exception les chromosomes sexuels

X et Y, chaque chromosome du génome est
numéroté en fonction de sa taille, le numéro 1
étant le plus long.
Tous les chromosomes (excepté les
chromosomes sexuels) sont appelés
Figure I.18. Types des chromosomes eucaryotes
autosomes.
12
III. LA REPLICATION DE L’ADN

La réplication correspond un ensemble de phénomènes par lesquels sont réalisées des
copies fidèles des molécules d’ADN, permettant une conservation stable de l’information
génétique dans une espèce donnée et d’une génération à une autre.
1. Caractéristiques générales de la réplication de l’ADN

1.1. La réplication de I'ADN est semi-conservative :
Elle consiste en la séparation des brins du chromosome parental qui servent de matrice
pour la synthèse de brins complémentaires. La réplication de l’ADN est catalysée par des
enzymes appelées « ADN polymérases » utilisant comme précurseurs des nucléotides
triphosphates.
1.2. La réplication de I'ADN est bidirectionnelle :

A partir de l’origine de réplication, la réplication progresse dans les deux directions autour
du chromosome circulaire, impliquant deux fourches de réplication qui avancent dans des
directions opposées.
1.3. La réplication est semi-discontinue :

Les deux brins de l’ADN sont antiparallèles, et
comme les ADN polymérases ne polymérisent les
nucléotides que dans la direction 5'→3', les deux
brins doivent être synthétisés dans la direction
5'→3'. La copie du brin parental 3'→5' est donc
synthétisée de façon continue; ce nouveau brin est
appelé brin avancé. À mesure que l'hélice se
déroule, l'autre brin parental (le brin dans la
direction 5'→3') est copié de façon discontinue par
Figure I.19. Fourche de réplication et
synthèse d'une succession de fragments de 1000 à synthèse discontinue du brin retardé
2000 nucléotides appelés fragments d'Okazaki; le
brin formé à partir de ces fragments est appelé brin
retardé (Figure I.19).
13
2. Fondement du mécanisme de réplication semi-conservative :

Il y avait trois hypothèses pour expliquer le mécanisme de réplication de l’ADN, trois
modèles ont été proposés : Le modèle conservateur, le modèle dispersif et le modèle semi
conservateur (Figure I.20). Une seule de ces hypothèses a été vérifiée, c’est l’hypothèse de la
réplication semi conservative.
Figure I.20. Trois modèles proposés de

la réplication de l’ADN
L’hypothèse de la réplication semi conservative fut proposée par Watson et Crick, et

elle fut vérifiée en 1957 par Mathew Meselson et Franklin Stahl. Ces deux chercheurs ont
réalisé une expérience par laquelle ils ont prouvé que la réplication de l’ADN est semi-
conservative
Expérience de Meselson et Stahl : (Figure I.21)
* Les deux chercheurs ont mis en culture des bactéries E. coli dans un milieu contenant
comme seule source d’azote du chlorure d’ammonium (NH4Cl) radioactif (15N) (15N est
l’isotope lourd de l’azote, et le 14
N est l’isotope normal, donc léger). L’ADN récupéré qui
contient le 15N est plus lourd en comparaison avec l’ADN parental contenant de l’azote 14N.
La densité de l’ADN obtenu peut être déterminée par centrifugation dans un gradient
de densité généré par du chlorure de césium. L’ADN récupéré des bactéries cultivées dans le
15
milieu contenant du N forment après cette centrifugation une bande située en un
emplacement bas du tube.
* Les deux chercheurs ont transféré en suite les bactéries du milieu contenant du 15N vers un
14
nouveau milieu contenant uniquement du N. Ces cellules ont été récupérées après
dédoublement de la population (premier cycle de réplication). L’ADN isolé de ces bactéries
de première génération était juste au milieu des deux premières bandes en un emplacement
indiquant que les ADN en double hélice des cellules filles étaient hybrides et comprenaient un
brin nouveau 14N et un brin ancien, parental 15N.
* L’étape suivante de l’expérience de Meselson et Stahl fut de laisser les cellules se diviser
encore une fois dans le milieu 14N. L’ADN produit au cours de ce second cycle de réplication
14
présentait après centrifugation deux bandes, l’une avec une densité égale à celle de l’ADN
léger (14N) et l’autre ayant la densité de l’ADN hybride observé après le dédoublement
cellulaire.
Figure I.21. L’expérience de Meselson et Stahl.
Cette expérience de Meselson et Stahl montre que la réplication est semi-conservative,

aboutissant à deux molécules d’ADN filles, chacune contenant un brin parental lourd et un
brin léger nouveau. La génération suivante fournit deux ADN hybrides et deux ADN légers.
3. Mécanisme de la réplication chez les procaryotes (chez E. coli)

La réplication de l’ADN chez E. coli fait intervenir diverses protéines (Tableau I.2 +
Figure I.22). Les principales étapes de la réplication se résument dans les points suivants :
1. Initiation de la réplication au niveau d’un point précis appelé origine de réplication.
Les deux brins sont séparés à ce niveau-là et sont maintenus à l’état monocaténaire
grâce aux protéines se liant à l’ADN simple brin SSB.
2. Déroulement de la double hélice (séparation des deux brins) par l’hélicase.
3. Dans chacune des fourches de réplication, la primase se sert de l’ADN matrice pour
synthétise un ARN amorce, une amorce pour le brin avancé et une autre pour le brin
retardé.
4. Une ADN polymérase dimérique (ADN polymérase III) catalyse l'élongation de
I'ADN à partir de l’extrémité 3’ de l’amorce d’ARN. Dans le brin retardé, les
fragments obtenus sont appelés fragments d’Okazaki.
15
5. Dès que le fragment d’Okazaki atteint une longueur donnée, l’ADN polymérase I
retire l’amorce d’ARN et la remplace par de l’ADN.
6. Finalement, les fragments sont reliés par l’ADN ligase.
7. La réplication du chromosome circulaire d’E. coli se termine lorsque les deux fourches
se rencontrent au niveau d’une région contenant des séquences spécifiques d’arrêt de
réplication. Ces séquences appelées « Ter » sont reconnues par une protéine, « Tus »,
qui arrête la progression de la fourche de réplication.
Tableau I.2. Protéines impliquées dans la réplication de l’ADN chez E. coli
Protéines Fonction
ADN gyrase Détorsion de l’ADN (élimination des tensions en aval de la fourche
de réplication)
SSB (single stranded Protéines se liant à l’ADN monocaténaire, maintient les deux brins
binding proteins) de l’ADN séparés.
Hélicase Séparation des deux brins de l’ADN
Primase Synthèse de l’ARN amorce
ADN Polymérase III Elongation (synthèse de l’ADN)
ADN Polymérase I Elimination de l’ARN amorce et son remplacement par de l’ADN
ADN Ligase Relie par une liaison covalente les fragments d’Okazaki
Figure I.22. Réplication de l’ADN chez E. coli.
Figure I.23. Synthèse du brin

retardé
16
4. La réplication chez les eucaryotes

Le mécanisme de réplication de l’ADN chez les eucaryotes est comparable à celui des
procaryotes ; elle se fait de manière bidirectionnelle, complémentaire, antiparallèle, dans le
sens 5'→3', discontinue pour l’un des deux brins dans chaque fourche de réplication et
nécessite une amorce d’ARN (Figure I.24). Cependant, quelques points de différences sont
remarqués ; chez les eucaryotes :
1. La réplication débute simultanément en plusieurs points dans le même chromosome
(plusieurs origines de réplication) ;
2. Les fragments du brins retardé sont plus courts (200 nucléotides environ) ;
3. La réplication est 10 fois plus lente que chez les procaryotes, au fait, les enzymes de
réplication sont différentes ; les cellules eucaryotes contiennent 5 ADN polymérases :
α, β, γ, δ et ε.
4. La réplication des télomères : la réplication d’une molécule d’ADN linéaire fait que
l’extrémité 3’-OH du brin retardé reste non-répliquée ce qui crée une brèche à
l’extrémité du chromosome. Si cette brèche n’est pas comblée, le chromosome sera
raccourcit après chaque cycle de réplication. Pour empêcher ce raccourcissement, une
télomérase intervient à la fin de réplication pour allonger les extrémités des
chromosomes (les télomères).
Tableau I.3. ADN polymérases des eucaryotes
ADN polymérase Fonction
α - Activité primase
- Activité ADN polymérase : synthèse du brin discontinu
β et ε - Réparation de l’ADN
γ - Activité ADN polymérase : synthèse du brin continu
- Vérification et correction des fautes de réplication
δ - Réplication de l’ADN mitochondrial
Figure I.24. Une fourche de réplication eucaryote. L’activité primase est associée à l’ADN polymérase α.
L’ADN polymérase  et ses protéines associées (PCNA et RFC) interviennent ensuite réalisent la majorité de la
synthèse d’ADN. Les enzymes FEN-1 et RNase H1sont responsables de la dégradation des amorces chez les
eucaryotes.
17
RÉFÉRENCES BIBLIOGRAPHIQUES :
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18
Chapitre II.
TRANSMISSION DE
L’INFORMATION GENETIQUE
Mitose et méiose
2ème année SNV GENETIQUE Chap II. Transmission de l’information génétique
Chapitre II : TRANSMISSION DE L’INFORMATION

GENETIQUE : MITOSE ET MEIOSE
1. Le cycle cellulaire
Le cycle cellulaire couvre la totalité de la période qui s’écoule entre deux divisions de la
cellule somatique. C’est l’ensemble des événements qui se déroulent au cours des divisions de
ces cellules.
2. Caractéristiques du cycle cellulaire

Le cycle cellulaire comprend deux phases : L’interphase et la mitose (Figure 11.1). La
phase M (M pour mitose) est la période la plus courte.
L’interphase est une étape beaucoup plus longue
(environ 90% du cycle cellulaire). Au cours de
l’interphase, la cellule exerce ses fonctions
primordiales à savoir, augmente sa masse et réplique
son ADN. Alors que la phase M correspond à la
division nucléaire et cytoplasmique pour donner deux
cellules filles identiques.
Figure II.1. Le cycle cellulaire
2.1. L’interphase
L’interphase peut être subdivisée en trois périodes successives :

a) La phase G1 : (G vient du mot anglais Gap qui veut dire vide) Il s’agit d’une phase de
croissance où il n’y a pas de synthèse d’ADN. Au cours de cette phase, une cellule
diploïde possède 2N chromosomes (nombre) et 2C d’ADN (quantité) (Figure II.2). Il y a
une synthèse intense de divers ARN (ARNm, ARNr…), enzymes (ADN polymérase,
ARN polymérase…) et protéines (histones…). Dans cette phase, la cellule se prépare à la
réplication de son ADN.
b) La phase S : C’est la phase durant laquelle la cellule réplique son ADN (S pour
Synthèse). Le contenu en ADN est intermédiaire entre celui d’une cellule en G1 et une
cellule en G2 (Figure II.2).
c) La phase G2 : C’est une nouvelle phase de croissance qui suit la phase S et survient
lorsque la réplication de l’ADN est terminée. La quantité de l’ADN est dédoublée ayant
atteint 4C à la fin de la phase précédente (Figure II.2). Pendant la phase G2, la synthèse
protéique est intense et concerne surtout les protéines de l’appareil mitotique. A ce
moment, la cellule augmente grandement de volume mais elle n’est pas encore en
division, la mitose est en préparation.
19
Figure II.2. Variation de la quantité de l’ADN dans la cellule au cours du cycle cellulaire (interphase et mitose).
2.2. La mitose
La mitose se déroule en 4 phases, suivies par la division cytoplasmique (cytodiérèse).
a) La prophase : Au cours de la prophase, la chromatine se condense en chromosomes bien

visibles au microscope. Pendant la phase S précédente, les chromosomes se sont
dupliqués, par conséquent, chaque chromosome est
formé de deux chromatides sœurs unies par un
centromère (Figure II.3). Le centrosome se dédouble
et chaque centrosome s’entoure de microtubules
rayonnant (une structure étoilée appelée aster) et se
déplace vers un pôle opposé de la cellule. La
membrane nucléaire commence à disparaître et les
fuseaux des microtubules commencent à irradier des
centrosomes formant le fuseau achromatique. Figure II.3. La prophase.
b) La métaphase : Les chromosomes, dont la condensation est maximale, sont animés de

mouvements par les fibres du fuseau achromatique (Figure II.4a), ils finissent par se
placer dans la région médiane de la cellule à une distance égale des deux pôles formant la
plaque équatoriale (ou
plaque métaphasique)
(Figure II.4b). Les micro-
tubules kinétochoriens sont
dirigés de part et d’autre des
chromatides vers les
centrioles.
Figure II.4. (a) La prométaphase, (b) La métaphase.
20
c) L’anaphase : Au cours de cette phase, les centromères se fissurent (se divisent) et les
chromatides sœurs se séparent en deux chromosomes
indépendants. Chacun de ces chromosomes contient un
centromère qui est lié à un pôle de la cellule par une fibre
du fuseau achromatique (Figure II.5). Chaque chromosome
se déplace vers un pôle de la cellule par raccourcissement
des microtubules kinétochoriens qui se dépolymérisent.
C’est donc dans cette phase que chaque copie du
Figure II.5. L’anaphase.
chromosome est distribuée à chaque cellule fille.
d) La Télophase : Au cours de la télophase, les chromatides atteignent les pôles de la

cellule, les microtubules kinétochoriens deviennent de
plus en plus courts et se dépolymérisent. A ce moment,
les chromosomes fils se regroupent autour de l’astre, se
déroulent et deviennent moins apparents. Le nucléole
réapparaît de nouveau et de nouvelles membranes
nucléaires se reforment autour des noyaux des cellules
filles (Figure II.6). Le fuseau mitotique et les
Figure II.6. Télophase et cytocinèse.
microtubules disparaissent.
e) La cytodiérèse (ou cytocinèse) : Il s’agit de la division cytoplasmique qui débute en fin

d’anaphase ou lors de la télophase. Au cours de cette phase finale de la mitose, la
membrane plasmique de la cellule en division s’invagine dans la région médiane de la
cellule formant un sillon de division qui se creuse peu à peu jusqu’à scinder la cellule en
deux cellules filles (Figure II.6). Cette séparation est en fait le résultat de la formation
d’un anneau contractile constitué de filaments d’actine et de myosine. Lorsque l’anneau
se contracte, le cou du sillon de clivage se rétrécit et résulte en la séparation des deux
cellules filles.
3. La division cellulaire sexée (la méiose)

La plupart des organismes supérieurs se reproduisent par voie sexuelle. Au cours de
cette forme de reproduction, deux gamètes, un ovocyte et un spermatozoïde, fusionnent en un
zygote qui se développe en un embryon, aboutissant lui-même à un organisme qui à son tour,
produit ovocytes et spermatozoïdes, selon le cas. Durant ce cycle de reproduction alterne
phase haploïde et phase diploïde. Les gamètes (ovocytes et spermatozoïdes) sont à l’état
haploïde, (ne comportant qu’un seul jeu de chromosomes) ; en revanche, le zygote issu de la
21
fusion de deux gamètes haploïdes, est lui à l’état diploïde (comportant deux jeux de
chromosomes ; un d’origine maternelle et un autre d’origine paternelle). Afin de maintenir ce
cycle, le nombre de chromosomes au cours de la formation des gamètes doit à nouveau être
réduit de moitié. Cette réduction s’effectue au cours d’une division de réduction particulière
appelée méiose.
Dans une cellule somatique, au cours de la phase S précédant la mitose, la teneur en
ADN est doublée passant de 2C à 4C (Figure II.2). Et pendant la mitose, cette teneur en ADN
est réduite de moitié (2C). De même, durant la phase de préparation de la méiose, la teneur en
ADN est également doublée, puis réduite de moitié pendant la première division méiotique.
Mais puisque la première division méiotique est aussitôt suivie par une deuxième division
méiotique sans qu’une phase S ne s’intercale, la teneur en ADN du noyau qui en résulte n’est
plus que de 1C (Figure II.7). En effet, la méiose est la source de cellule filles haploïdes
(gamètes).
Figure II.7. Variation de la quantité de l’ADN dans la cellule au cours de la méiose.
La méiose est organisée en deux divisions successives. La première est dite réductionnelle
(division méiotique I) et la seconde est dite équationnelle (division méiotique II).
3.1. Méiose I
Du point de vue morphologique, la première division méiotique (Méiose I ou division
réductionnelle) est caractérisée par une longue prophase (Prophase I) durant laquelle les
chromosomes homologues s’apparient et échangent leur matériel génétique. On distingue
ensuite une métaphase I, une anaphase I, et une télophase I. Cette division méiotique est
suivie d’une interkinèse, qui précède la seconde division méiotique (Méiose II).
a) La prophase I
La prophase I de la méiose est une phase particulièrement longue pouvant durer des
jours, des mois voire même des années. La prophase I de la méiose diffère de la prophase de
la mitose du fait que les chromosomes homologues viennent se situer côte à côte dans un
22
processus d’appariement appelé synapsis afin d’échanger le matériel génétique entre

chromatides des chromosomes homologues dans un processus appelé crossing over ou
recombinaison (ou encore enjambement). Les événements de la prophase sont complexes et
peuvent être subdivisés en cinq stades (Figure II.8) :
Figure II.8. Les différents stades de la prophase I de la méiose.
a.1) Le stade leptotène : Au cours de ce stade, les chromosomes subissent une condensation
légère, ils deviennent apparents pour la première fois sous forme de structures finement
filamenteuses. Ils sont constitués de deux chromatides sœurs unies au niveau du
centromère. Les chromosomes sont attachés par leurs extrémités ou télomères à la
lamina (protéines internes de la membrane nucléaires).
a.2) Le stade zygotène : C’est le premier phénomène essentiel de la méiose. Les
chromosomes homologues, entraînés probablement par les protéines de la lamina,
s’alignent et s’apparient suivant un mécanisme appelé synapsis des chromosomes. Cet
appariement débute au niveau des télomères et progresse vers les centromères
aboutissant à la formation des tétrades. Cet appariement des chromosomes repose sur
l’homologie ou la ressemblance des séquences d’ADN des deux chromosomes
homologues.
a.3) Le stade pachytène : A ce stade l’appariement est achevé : les quatre chromatides
apparaissent étroitement appariées (en tétrades). C’est à ce moment que prend place la
recombinaison génétique. En effet, il se produit durant ce stade des cassures suivies par
un échange de segments entre chromatides non sœurs. Ces échanges ont appelés
Crossing-over ou recombinaison.
23
a.4) Le stade Diplotène : A ce stade les chromosomes appariés se repoussent et commencent

à se séparer. Cependant, les chromosomes sont encore liés entre eux par des ponts
appelées Chiasma. Le nombre de chiasma varie d’un chromosome à un autre. Le stade
diplotène est un stade de longue durée. Par exemple, les ovocytes humains atteignent le
stade diplotène durant le 5ème mois de la vie embryonnaire et restent à ce stade jusqu’à
l’ovulation qui a lieu quelques années plus tard au cours de la puberté.
a.5) La Diacinèse : Les chromosomes atteignent leur degré de condensation maximale à ce

stade tandis que le nucléole et la membrane nucléaire disparaissent et que le fuseau
achromatique commence à se former.
b) La métaphase I
Lors de cette phase, les tétrades ou bivalents se placent au
niveau de la plaque équatoriale. Les kinétochores ne se forment que
sur une face chez les deux chromatides formant le même
chromosome, par conséquent, les microtubules kinétochoriens ne
s’orientent que vers un pôle du fuseau ; pour un chromosome, le
centromère ne se divise pas. Figure II.9. La métaphase I.
c) L’anaphase I
Les chromosomes homologues se séparent et migrent vers un pôle
de la cellule, chaque chromosome étant constitué de deux
chromatides sœurs. Cette migration permet de réduire le nombre de
chromosomes de 2N à N (c’est pour cette raison que la méiose I est
dite « réductionnelle »).
Figure II.10. L’anaphase I.
d) La télophase I :
Des enveloppes nucléaires se reforment autour des noyaux fils et au
cours de la cytodiérèse, le matériel cytoplasmique est réparti entre
les deux cellules filles. Chaque cellule fille contient des
chromosomes formés de deux chromatides sœurs attachées au
niveau de leurs centromères. En raison du crossing over, ces
chromatides sœurs peuvent ne plus être génétiquement identiques.
Figure II.11. Télophase I et cytoinèse.
 Interkinèse : La période entre deux divisions méiotiques s’appelle interkinèse.

Cette période est plus ou moins longue. Dans cette période, l’ADN ne se réplique pas.
24
3.2. Méiose II
La deuxième division méiotique (Meiose II ou division équationnelle) s’enchaîne en
suite avec un mécanisme qui ne peut être distingué d'une mitose normale (Figure II.12). En
effet, en prophase II de la méiose, les chromosomes se présentent encore sous forme de deux
chromatides unies au niveau du centromère, le fuseau achromatique se forme. En métaphase
II, les chromosomes individualisés se placent sur la plaque équatoriale. Au début des
mouvements des chromosomes qui ont lieu lors de l’anaphase II, les centromères se divisent
et chacune des deux chromatides sœurs d’un chromosome est entraînée dans une direction
opposée, vers l’un des pôles de la cellule. La cytokinèse de la télophase II divise chaque
cellule en deux cellules filles. Le cycle méiotique permet donc d’obtenir quatre cellules filles
haploїdes, à partir d’une cellule mère diploïde. Les caractéristiques de la mitose et de la
méiose sont résumées dans le tableau III.1 et la figure II.13.
Figure II.12. La méiose II.
Tableau III.1. Différences caractéristiques entre la mitose et la méiose

Mitose Méiose
La première étape (méiose I) est une division réductionnelle qui sépare les
Une division équationnelle sépare les chromosomes homologues à la première anaphase ; Les chromatides sœurs
chromatides sœurs se séparent pendant la division équationnelle (méiose II) de la seconde
anaphase.
Une division par cycle, soit une division
Deux divisions par cycle, soit deux divisions cytoplasmiques, une à la suite
cytoplasmique (cytokinèse) par division
de la division réductionnelle, et l’autre à la suite de la division équationnelle.
chromosomique équationnelle.
Les chromosomes n’entrent pas en synapsis.
Les chromosomes entrent en synapsis et forment des chiasmas.
Pas de formation de chiasma.
Pas d’échanges génétiques entre les Des échanges génétiques se produisent entre les chromosomes
chromosomes homologues. homologues.
Deux cellules filles sont produites par cycles. Quatre cellules (gamètes) sont produites par cycle.
Le contenu génétique des cellules filles est
Le contenu génétique des cellules filles est différent de la cellule mère.
identique à celui de la cellule mère.
Le nombre de chromosomes des cellules Le nombre de chromosomes des cellules filles est réduit de moitié par
filles est identique à celui de la cellule mère. rapport à celui de la cellule mère.
Les cellules issues de la mitose sont Les cellules issues de la méiose ne peuvent pas subir une autre méiose
capables de subir d’autres mitoses. mais peuvent subir une mitose
Se produit dans les cellules somatiques. Se produit seulement dans les cellules spécialisées de la ligne germinale.
Commence au stade zygote et continue
Se produit chez les organismes supérieurs matures.
pendant la vie de l’organisme.
25
Figure II.13. Comparaison entre la méiose et la mitose.

La méiose implique deux divisions nucléaires sans réplication d’ADN entre elles. Il se produit
ainsi quatre cellules filles, chacune porte la moitié du nombre de chromosomes. La recombinaison
(crossing over) prend place en prophase I de la méiose. La mitose implique une seule division
nucléaire après réplication de l’ADN. Il se produit ainsi deux cellules filles, chacune porte le
nombre original de chromosomes.
26
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27
Chapitre III.
LA SYNTHESE DES
PROTEINES
2ème année SNV GENETIQUE Chap III. La Synthèse des protéines
Chapitre III. LA SYNTHESE DES PROTEINES

La synthèse des protéines comprend deux étapes essentielles : La transcription et La
traduction.
1. LA TRANSCRIPTION
1.1. Définition
La transcription est le processus par lequel tous les ARN (ARNm, ARNt et ARNr)
sont synthétisés à partir d’une matrice d’ADN. Cependant, seuls les ARNm renferment
l’information nécessaire à la synthèse des protéines. Il est bien important de comprendre que :
- Ce n’est pas tout l’ADN qui est transcrit mais seulement certaines parties : Les gènes.
- Seul l’un des 2 brins d’ADN est copié, mais ce n’est pas toujours le même brin. En effet,
pour certains gènes se sera un brin, pour d’autres gènes se sera l’autre brin (Figure III.1). On
distingue au fait :
 Le brin d’ADN sens : c’est le brin non transcrit, il est identique à l’ARNm à la fois en
polarité (même orientation) et en séquence de bases (à l’exception des bases T dans l’ADN
qui sont remplacées par des U dans l’ARNm)
 Le brin d’ADN antisens : C’est le brin d’ADN transcrit, il est complémentaire et
antiparallèle (antisens) à l’ARNm.
Figure III.1. Transcription de l’ADN : seul un des deux brins d’ADN est transcrit (pas toujours le même brin).
La partie de l’ADN qui subit une transcription, le gène, est constitué de trois régions
essentielles ; un site d’initiation de la transcription (promoteur), une région transcrite qui porte
l’information génétique (la région codante), et un site de terminaison de transcription (Figure
III.2).
Figure III.2. L’unité de transcription inclue un promoteur, une région codante d’ARN et un site de terminaison
28
1.2. Caractéristiques de La transcription

La synthèse de l’ARNm s’effectue :
 dans le sens 5'→ 3',
 de façon anti-parallèle par rapport au brin transcrit, et
 de façon complémentaire.
La transcription est catalysée par une enzyme appelée ARN polymérase, qui nécessite une
matrice d’ADN sur laquelle elle polymérise les ribonucléotides par complémentarité de bases
afin de former une chaîne d’ARN.
La réaction de polymérisation catalysée par l’ARN polymérase nécessite des
ribonucléotides triphosphates (ATP, GTP, CTP et UTP), ces ribonucléotides triphosphates
apportes à la fois : les nucléotides monophosphates (qui vont constituer la molécule d’ARNm)
et l’énergie nécessaire pour relier chaque nucléotide au précédent. Il est à noter que seul le
premier nucléotide de l’ARNm conserve son groupement triphosphate.
1.3. Mécanisme général de la transcription
La transcription se fait en trois étapes : l’initiation, l’élongation et la terminaison.
a) L’initiation de la transcription : La transcription commence par fixation de
l’ARN polymérase sur une région d’ADN appelée promoteur située juste avant le début de la
région où démarrera la transcription. Cette fixation est suivie de l’ouverture des deux brins
d’ADN. Une fois les bases sur les brins d’ADN sont accessibles à l’ARN polymérase, cette
enzyme commence à ajouter les ribonucléotides correspondants, elle sépare les deux brins
d’ADN et synthétise l’ARN en même temps.
b) L’élongation
La polymérisation se fait dans le sens 5'→ 3' et elle s’effectue en l’absence de toute
amorce préexistante (Figure III.3-1). L’énergie nécessaire à la synthèse d’ARN est fournie par
les ribonucléotides triphosphates que l’ARN polymérase prend comme substrats.
A fur et à mesure que l’ARN polymérase se déplace, l’ARNm naissant se détache de
la matrice d’ADN. Les régions d’ADN situées derrière la polymérase regagnent ainsi leur
forme en double hélice (Figure III.3).
29
Figure III.3. Progression de la

transcription
c) La terminaison
Quand l’ARN polymérase reconnaît un dernier signal sur l’ADN : le site de
terminaison, la synthèse s’achève et il y aura dissociation du complexe ADN-ARN
polymérase suivie par la libération de la polymérase et de la chaîne d’ARN qui vient d’être
transcrite.
1.4. La maturation des ARN (modifications post-transcriptionnelles)
Après transcription, les ARN subissent un certain nombre de modifications post-
transcriptionnelles, on dit qu’ils subissent une maturation. Cette maturation est différente
selon le type d’ARN :
Pour les ARNt : Les modifications correspondent à des clivages et des additions (addition de
CCA au niveau de l’extrémité 3') ainsi qu’à des méthylations (méthylation de U en T) et
des désaminations (désamination de l’A en Hypoxanthine).
Pour les ARNr : Les modifications correspondent à des clivages successifs conduisant à la
perte de certains segments du transcrit initial.
Pour les ARNm :
 Chez les procaryotes, il n’existe pratiquement pas de modification de l’ARNm
néosynthétisé, d’ailleurs, la traduction de l’ARNm commence en 5' avant même que la
transcription ne soit achevée en 3'.
 Chez les eucaryotes, avant de subir de modifications, l’ARNm est appelé transcrit
primaire ou ARN pré-messager, ce transcrit primaire doit subir d’importantes
modifications avant qu’il puisse être traduit :
30
a. Addition du cap au niveau de l’extrémité 5' (cap = "capuchon") : Le cap est un GMP
méthylé sur l’azote en position 7 de la guanine (Figure III.4), il est relié au premier nucléotide
du transcrit primaire par une liaison anhydre d’acide. L’ARNm n’aura donc pas d’extrémité 5'
phosphate libre.
Le cap protégerait ainsi
l’extrémité 5' de l’ARNm des attaques
des enzymes (phosphatases et
nucléases) et il jouerait également un
rôle dans l’initiation de la traduction
(le cap aide à la reconnaissance et
fixation de l’ARNm sur le ribosome).
Les deux nucléotides suivant le cap Figure III.4. Le cap
peuvent être également méthylés sur

le 2’-O (Figure III.4).
b. Addition du Poly (A) à l’extrémité 3' : La plupart des ARNm des eucaryotes ont de
100 à 200 résidus adénine à leur extrémité 3’, c’est la queue ploy (A). Ces résidus (A) sont
ajoutés après transcription par une enzyme appelée poly (A) polymérase utilisant l’ATP
comme substrat. On pense que la queue poly (A) aiderait au transport de l’ARNm du noyau
vers le cytoplasme et qu’elle protégerait l’ARNm au cours de la traduction.
c. Réactions d’excision-épissage :
L’ARN pré-messager subit des

excisions-épissages (splicing) pour
donner finalement un ARNm mature.
Cette opération correspond à la
coupure et l’élimination des introns
("excision") et la réunion des
segments restants correspondant aux
exons qui vont donc être soudés bout
à bout ("épissage") (Figure III.5).
Figure III.5. Maturation d’ARNm

eucaryote.
31
2. LA TRADUCTION
C’est le processus par lequel l’information contenue dans la séquence des bases
d’ARNm est traduite en séquence spécifique d’acides aminés par les ribosomes. L’ARNm
porte dans sa structure un "message" constitué d’une série de codons alignés sur la molécule
d’ARNm.
2.1. Le code génétique
Le code génétique (Tableau III.1) permet de passer du langage nucléique élaboré par
les 4 signes représentés par les 4 bases de l’ARNm, au langage protéique élaboré par 20
signes représentés par les 20 acides aminés susceptibles d’entrer dans la constitution d’un
polypeptide.
L’unité élémentaire de ce code est le codon, formé par trois bases successives sur
l’ARNm. Puisqu’il y a 4 nucléotides différents et que chaque codon en comporte 3, il existe
au total 43 = 64 codons possibles. Comme il y a 20 acides aminés il y a donc 44 codons
supplémentaires. 3 codons correspondent à des codons STOP ou non-sens, les autres sont des
synonymes qui codent pour différents acides aminés. Le code génétique est dit dégénéré
puisque chaque acide aminé est codé par plusieurs codons (à l’exception du Tryptophane et de
la méthionine).
Les codons sont lus dans le sens 5'→3' le long de la chaîne de l’AR Nm. A un codon
correspond un anti-codon (séquence de 3 nucléotides successifs sur un ARNt) et donc à un
acide aminé spécifique.
Tableau III.1. Le code génétique (de l’ARN en acide aminé)
32
2.2. Les différentes étapes de la traduction

Après activation des acides aminés dont le résultat est la fixation de ceux-ci sur les
ARNt, la synthèse d’une chaîne protéique se fait au niveau du ribosome en trois étapes :
l’initiation, l’élongation et la terminaison.
Avant la traduction, les 2 sous unités du ribosome sont dissociées et libres dans le
cytoplasme. Les ribosomes comportent trois sites de liaisons (Figure III.6) :
* Le site A (de l'Aminoacyl-ARNt) : Où viendra se placer l’ARNt porteur de l’acide aminé.
* Le site P (site du Peptidyl-ARNt) : Où viendra se placer l’ARNt porteur de la chaîne
polypeptidique en cours d’élongation.
* Le site E (site de sortie ou Exit) : Où viendra se placer l’ARNt avant d’être libéré du
ribosome.
Figure III.6. Représentation schématique

du ribosome montrant les sites A, P et E.
a) L’initiation :
Près de l’extrémité 5' phosphate de l’ARNm

se trouve un codon signal qui indique que la
traduction doit débuter, on l’appelle codon
initiateur. Ce codon est presque toujours AUG qui
code pour la méthionine.
Pour démarrer la traduction, l’ARNm se fixe
au niveau du codon AUG sur le site P de la petite
sous unité du ribosome. Un ARNt portant la
méthionine initiale vient ensuite se fixer sur le
codon correspondant, la grande sous unité s’ajoute
alors formant un complexe actif appelé complexe
d’initiation de la traduction (Figure III.7).
Figure III.7. Initiation de la traduction.
33
b) L’élongation : (Figure III.8)

Après l’initiation, le premier acide aminé alors en place, il va falloir maintenant, au
cours de la phase appelée élongation, former une liaison peptidique. Pour chaque acide aminé
à accrocher, c'est-à-dire pour chaque liaison à fabriquer, un même cycle à 3 étapes est à
chaque fois décrit :
1. Accrochage d’un nouvel aminoacyl ARNt dans le ribosome : Le deuxième ARNt vient
avec l’acide aminé n°2 dans le site A de la grande sous unité, c’est le codon n°2 placé sur
l’ARNm après le codon AUG qui détermine le choix du 2ème ARNt donc du 2ème acide
aminé.
2. La formation de la liaison peptidique : La liaison
peptidique se forme entre le COOH du 1er acide
aminé et el NH2 de l’acide aminé n°2. Mais au fait,
le 1er acide aminé (Met) est fixé sur l’ARNt, sa
fonction COOH est engagée dans la liaison ester
formant l’aminoacyl-ARNt. Donc, la formation de la
liaison peptidique implique d’abord la libération du
COOH du 1er acide aminé, ensuite la fixation du 2ème
acide aminé sur le COOH libéré. Ces deux réactions
se font simultanément, et elles sont catalysées par
une peptidyl transferase. Une fois la liaison
peptidique réalisée, l’ARNt n°1 (logé dans le site P)
devient libre et l’ARNt n°2 (logé dans le site A)
porte un dipeptide (il devient ainsi un peptidyl-
ARNt).
3. La translocation : Le ribosome va avancer d’un cran
sur l’ARNm dans la direction 5'→3'. Un cran veut
dire 3 nucléotides ou codon. Un nouveau codon n°3
se trouve donc en face du site A, simultanément
l’ARNt n°2 qui porte le dipeptide est passé du site A
au site P, il a donc changé de loge, d’où le nom de
translocation, de même, l’ARNt n°1 maintenant libre
se trouve dans le site E et est ensuite éjecté dans le Figure III.8. Elongation de la traduction.
cytoplasme. De nombreux cycles vont se succéder

avec à chaque fois les mêmes trois étapes.
34
c) La terminaison : (Figure III.9)

La fin de la traduction se produit lorsque le
ribosome, en avançant à chaque fois d’un cran sur
l’ARNm, atteint un codon STOP (UAA, UAG ou
UGA). Il n’existe aucun ARNt qui viendra dans
le site A, il se produira alors une coupure de la
liaison entre le dernier ARNt et la chaîne
peptidique, la liaison qui unissait ce dernier
ARNt au dernier acide aminé est hydrolysée
libérant ainsi la chaîne peptidique. C’est la
peptidyl transferase qui fera cette dernière
coupure. Le ribosome se re-dissocie en 2 sous
unités qui pourront recommencer de nouvelles
traductions d’autres ARNm.
Figure III.9. Terminaison de la traduction.
35
Etienne J & Clauser E. (2004) Biochimie génétique Biologie moléculaire (Série Abrégés). 8ème édition
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synthesis. Pp: 269-289].
36
Chapitre IV.
LES MUTATIONS
2ème année SNV GENETIQUE Chap IV. Les Mutations
Chapitre IV : LES MUTATIONS
1. Définition
Les mutations sont des altérations des séquences de l’ADN d’un organisme. Elles
peuvent être spontanées, résultant le plus souvent d’erreurs de réplication de l’ADN. Les
mutations peuvent également être la conséquence de dommages subis par l’ADN sous l’effet
d’agents mutagènes (physiques ou chimiques), on parle alors de mutations induites.
Les mutations se présentent sous trois formes selon la taille de l’ADN touché ; celles touchant
une seule base, constituent des mutations ponctuelles. D’autres peuvent affecter une portion
plus ou moins longue de l’ADN et constituent donc des mutations géniques. Les mutations
affectant des parties beaucoup plus importantes de l’ADN (chromosomes) sont des mutations
chromosomiques.
- Seules les mutations touchant des séquences codantes ou des séquences régulatrices
peuvent avoir des répercussions sur le phénotype.
- Chez les procaryotes et les eucaryotes unicellulaires, les mutations sont transmises
automatiquement aux descendants. Chez les eucaryotes supérieurs par contre, une
mutation n’est transmise aux descendants que si elle affecte les cellules sexuelles.
I. LES MUTATIONS PONCTUELLES

Les mutations ponctuelles peuvent résulter soit :
- Des Substitutions
 Les mutations qui substituent une base à une autre base de même type (purine →
purine ou pyrimidine → pyrimidine) sont appelées transitions.
 Les substitutions de type purine → pyrimidine ou vice-versa sont des
transversions.
- Des délétions/insertions
Il s’agit d’une perte (délétion) ou de gain (insertion) d’une seule paire de bases.
1. Les différents types de mutations ponctuelles

Toute mutation de l’ADN entraîne automatiquement un changement au niveau du
codon, donc l’ARNm, et par conséquent la protéine correspondante.
37
1.1. Les mutations sans changement de cadre de lecture (Figure IV.1)

a) Les mutations silencieuses : Dans ce cas, la substitution de nucléotide est sans effet, le
codon qui en résulte code pour le même acide aminé. Si par mutation le codon UAU est
remplacé par UAC, ces deux codons signifient pour la tyrosine, ceci n’a pas de conséquence
sur la protéine synthétisée.
b) Les mutations conservatrices : un nucléotide modifié donne un codon qui code pour un
acide aminé proche chimiquement (deux acides aminés acides par exemple). Ce type de
mutation est le plus souvent sans conséquences majeures. Par exemple, GAU→Asp est muté
en GAA→Glu, l’acide glutamique et l’acide aspartique font partie des acides aminés acides.
c) Les mutations faux sens : Dans ce cas, un codon est remplacé par un codant donnant un
acide aminé chimiquement très différent. Par exemple, UAU→ Tyr est muté en GAU→ Asp ;
la tyrosine est l’acide aspartique sont chimiquement différents, il en résulte le plus souvent
une protéine anormale.
d) Les mutations portant sur le codon "stop" : La mutation dans ce cas transforme un
codon qui code pour un acide aminé en un codon "stop", on parle des mutations « non-sens ».
Exp : UAU→Tyr est muté en UAA→STOP. Si l’erreur se produit au début de la chaîne
peptidique, les conséquences sont très graves. Si c’est à la fin, ce peut être négligeable.
Inversement, un codon "stop" peut être transformé en un codon qui code pour un acide aminé,
il en résulte une protéine plus longue.
Figure IV.1. Mutations ponctuelles sans changement du cadre de lecture
38
1.2. Les mutations avec changement de cadre de lecture (Figure IV.2)

Elles sont dues à l’insertion ou à la délétion d’une ou plusieurs bases qui entraîne un
décalage dans la lecture des codons. Les conséquences sont très différentes suivant que ce
décalage se produit au début ou à la fin du gène, ou si ce décalage est multiple ou non de 3,
dans ce dernier cas, le cadre de lecture sera restauré et la protéine sauvage et mutée ne
différeront que par un seul acide aminé.
Figure IV.2. Mutations ponctuelles avec changement du cadre de lecture.
2. Quelques conséquences des mutations
2.1. Effets sur la fonction de la protéine

a) Perte de fonction : la mutation au niveau du gène d’une protéine donnée peut conduire au
changement de sa structure, résultant en la réduction ou la perte totale de son activité.
- Mutations au niveau des introns : si une mutation touche un intron, la maturation de
l’ARNm du gène correspondant (excision-épissage) sera altérée, le produit de traduction sera
une protéine aberrante.
b) Gain de fonction : les mutations peuvent également conduire au développement de
nouvelle(s) fonction(s) du produit du gène concerné.
2.2. Effets sur l’expression de la protéine

Cet effet peut survenir si la mutation touche la région promoteur du gène, elle peut
conduire à :
a) L’inactivation du gène : la mutation au niveau du promoteur peut modifier la séquence de
ce dernier d’une façon à ne plus être reconnue par l’ARN polymérase. La transcription
devient impossible, bien que les séquences codantes restent intactes, le gène devient inactif ; il
n’est plus capable de s’exprimer.
b) L’activation du gène : En revanche, le changement de la séquence du promoteur peut
augmenter son affinité à l’ARN polymérase ce qui active la transcription et accroît le niveau
d’expression du gène.
39
2.3. Les maladies

a) Mutations associées aux maladies génétiques : ce sont des mutations survenant au niveau
ces cellules germinales et seront transmises par conséquent aux descendants.
Ex. La mutation d’une seule base s’effectue au niveau d’un même gène de structure peut
entraîner des troubles pathologiques graves, un exemple classique est celui de la
drépanocytose. C’est une maladie due à une anomalie d’une chaîne peptidique de
l’hémoglobine. Le remplacement d’un seul acide aminé sur cette chaîne peptidique peut
perturber les propriétés de l’hémoglobine qui devient incapable de jouer correctement son rôle
de livreur d’oxygène aux tissus.
Si la mutation (au niveau de la cellule germinale) touche un gène ayant une fonction vitale, il
y aura production d’embryons non viables, on parle alors de mutations létales.
b) Mutations associées au cancer : les mutations touchant les cellules somatiques ne
deviennent importantes que lorsque plusieurs cellules ont atteintes. Généralement, les cellules
somatiques anormales meurent et sont remplacées. Cependant, si la mutation touche les gènes
qui régulent le cycle cellulaire, la cellule commence à se diviser anarchiquement et d’une
manière continue conduisant à l’apparition des tumeurs.
3. Les agents mutagènes
3.1. Les agents chimiques
a) Les agents de désamination : (Ex. L’acide nitrique) Ce sont des substances qui peuvent
désaminer la cytosine et transformer le NH2 en OH pour donner l’uracile.
b) Les agents intercalants : Ce sont des substances chimiques qui perturbent la réplication
en s’intercalant dans l’ADN, c’est le cas par exemple du BET (Bromure d’éthidium).
c) Les analogues de bases : Les analogues de bases ressemblent aux bases azotées normales
et peuvent être incorporées dans la chaîne polynucléotidique en croissance, au moment de la
réplication. Après incorporation, ces composés montrent un appariement différent de celui des
bases qu’ils remplacent et peuvent provoquer des substitutions. Parmi ces analogues de bases,
le plus utilisé est le 5-bromouracile (5-BU), analogue de la thymine. Cet analogue s’apparie à
la guanine plutôt que qu’à l’adénine. Il provoque ainsi les transitions A→G. Les transitions
apparaissent au cours des réplications ultérieures de l’ADN
3.2. Les agents physiques

Les radiations X induisent la formation de radicaux libres extrêmement réactifs qui
provoquent des lésions très graves dans l’ADN, notamment des cassures simple et double
brin. La re-ligature des fragments d’ADN ainsi produits entraîne des de grandes délétions, des
duplications et des inversions. Ces lésions ne sont que très rarement réparables et sont létales
lorsqu’elles touchent des régions essentielles du chromosome. Les radiations UV provoquent
40
un pontage par liaisons covalentes entre deux thymines adjacentes du même brin d’ADN.
Ceci conduit à l’arrêt de réplication.
II. LES MUTATIONS CHROMOSOMIQUES

Des perturbations, chimiques ou des erreurs pendant la méiose peuvent endommager les
chromosomes ou modifier leur nombre ou leur structure dans une cellule. Ces modifications
peuvent également se traduire par de graves maladies génétiques.
1. Modification du nombre de chromosomes
1.1. La polyploïdie : Elle est définie par l’existence d’un nombre de chromosomes égal à un
multiple du nombre haploïde (n) supérieur à 2.
Exemple : Les triploïdies (3n ou 69 chromosomes) et les tétraploïdies (4n ou 96
chromosomes) sont les polyploïdies les plus observées dans l’espèce humaine. Ces anomalies
sont très rarement viables, et il est possible de les détecter dans certaines cellules cancéreuses.
Figure IV.3. Caryotype d’un individu diploïde normal (A) et d’un individu triploïde (B)
1.2. L’aneuploïdie
Un aneuploïde est un organisme dont le nombre de chromosomes est incomplet,
généralement diffère du type sauvage par un chromosome ou par un nombre petit de
chromosomes.
Normalement au cours de la méiose, le fuseau de division distribue les chromosomes
aux cellules filles sans commettre d’erreurs. Mais il arrive parfois qu’un accident appelé non-
disjonction se produise, durant lequel les chromosomes homologues ne s’éloignent pas
comme ils le devraient pendant la méiose I, ou alors les chromatides sœurs ne se séparent pas
41
pendant la méiose II (Figure IV.4). Dans ce cas, un gamète reçoit 2 exemplaires du même
chromosome, alors que l’autre gamète n’en reçoit aucun. Si l’un des gamètes anormaux s’unit
à un gamète normal, l’individu qui en sera issu aura un nombre anormal de chromosomes. Cet
état est dit aneuploïdie. S’il existe 3 copies du même chromosome dans le zygote (2n+1) on
dit que la cellule aneuploïde est trisomique pour ce chromosome. Si au contraire le zygote
comprend un chromosome en moins (2n-1) la cellule aneuploïde est dite monosomique pour
ce chromosome.
Figure IV.4. Non-disjonction méiotique.
Exemple : La trisomie 21 (syndrome de Down) est un exemple de maladie congénitale grave

causée par une non-disjonction de la paire des chromosomes 21. Il en résulte alors une
aneuploïde dans laquelle les cellules de l’organisme possédant 3 exemplaires du chromosome
21 donc (46 +1) (Figure IV.5). Bien que le chromosome 21 soit le plus petit chromosome
humain, cette trisomie produit des effets très graves, comme entre autres des traits faciaux
caractéristiques, une sensibilité aux infections respiratoires et un retard mental. De plus, les
individus atteints de ce syndrome ont une prédisposition marquée aux leucémies et à la
maladie d’Alzheimer. Les trisomiques ont une espérance de vie inférieure de beaucoup à la
normale et en général et sont stériles.
42
Il existe d’autres formes de trisomies beaucoup plus graves, comme la trisomie 13

(syndrome de Patau) qui se caractérise par une malformation graves des yeux, du cerveau et
du système circulatoire ainsi que par un bec-de-lièvre. La trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
affecte presque tous les systèmes de l’organisme. La plupart des enfants atteints de l’un des
deux syndromes meurent avant d’avoir atteint l’âge d’un an.
Figure IV.5. Trisomie 21, le caryotype montre que le chromosome 21 est présent en trois exemplaires.
2. Modification de la structure des chromosomes

A la suite d’une cassure d’un chromosome, les gènes qu’il porte peuvent subir divers
types de réorganisations. Les fragments dépourvus de centromères peuvent être perdus
pendant la division cellulaire. Il manquera alors les gènes qui se trouvaient sur ces fragments.
Cette aberration chromosomique est dite délétion. Dans d’autres cas, le fragment perdu peut
se joindre au chromosome homologue, et effectuer ainsi une duplication. Il arrive aussi que
ce fragment se rattache à son chromosome d’origine, mais à l’envers, ce qui l’on nomme une
inversion. Encore, il peut s’associer à un autre chromosome non homologue, cet évènement
est dit translocation (Figure IV.6).
Figure IV.6. Modification de la structure des chromosomes.

43
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44
Chapitre V.
REGULATION DE
L’EXPRESSION DES GENES
2ème année SNV GENETIQUE Chap V. Régulation de l’expression des gènes
Chapitre V :
REGULATION DE L’EXPRESSION DES GENES
Les protéines représentent le produit final de l’expression des gènes, le taux de leur
production est strictement contrôlé en fonction des besoins de la cellule. Le taux de la synthèse
des protéines peut être régulé au niveau des étapes de la transcription ou la traduction, le
contrôle de la transcription étant le plus important que ce soit pour les procaryotes ou pour les
eucaryotes.
I. CHEZ LES PROCARYOTES

Les micro-organismes sont capables de contrôler l’expression de leurs gènes. Ce contrôle
permet essentiellement à la cellule d’ajuster ses synthèses en fonction des besoins nutritionnels,
face à un environnement changeant, de façon à assumer la croissance et la division cellulaire.
Le contrôle de l’expression des enzymes permet un ajustement rapide des activités
métaboliques en réponse aux fluctuations des niveaux intracellulaires des sucres, d’acides
aminés ou de nucléotides.
L’exemple le plus illustratif de la régulation de la transcription chez les bactéries est
l’opéron lactose. La compréhension de cette régulation est basée sur la connaissance de la
structure des gènes procaryotes eux-mêmes.
1. Organisation des gènes bactériens

Chez les bactéries, les gènes codant pour les enzymes d’une voie métabolique particulière
sont souvent regroupés, adjacents les uns aux autres, formant un segment continu sur le
chromosome. Ces ensembles ainsi que les séquences régulatrices qui contrôlent leur
transcription sont appelés opérons (Figure V.1). Une séquence régulatrice en amont de cette
unité détermine si l’opéron sera ou non transcrit. Cette séquence est appelée l’opérateur.
L’opérateur est voisin du promoteur auquel se fixe l’ARN polymérase pour commencer la
transcription des gènes de structure de l’opéron. L’interaction d’une protéine régulatrice avec
l’opérateur contrôle la transcription de l’opéron en favorisant ou en empêchant l’accès de
l’ARN polymérase au promoteur. L’induction active la transcription ; la répression la prévient.
Figure V.1. Organisation générale des opérons.
45
2. L’opéron Lactose : exemple d’opérons inductibles

L’opéron lactose est un segment d’ADN qui contient trois gènes de structure LacZ, LacY
et LacA qui codent respectivement pour la β-galactosidase, la lactose perméase et la
transacétylase. Ces enzymes sont impliquées dans le métabolisme du lactose par le colibacille.
En plus de ces trois gènes, l’opéron lactose contient aussi un promoteur (P) et un opérateur (O)
(Figure V.2). En amont de l’opéron lactose se trouve un gène régulateur appelé gène LacI qui
code pour une protéine appelée "répresseur lac".
Figure V.2. Structure de l’opéron lac.
En l’absence de lactose, le répresseur lac se fixe à l’opérateur, ce qui bloque la

progression de l’ARN polymérase fixée au promoteur empêchant ainsi la transcription des
gènes Lac Z, LacY et Lac A (Figure V.3). Quand le lactose est présent, il se fixe au répresseur
lac et change sa conformation de sorte qu’il ne peut plus se fixer à l’opérateur. Ce dernier étant
libre, l’ARN polymérase n’est plus
bloquée et les gènes lac Z, lacY et lac A
sont transcrits. Le lactose induit ainsi
l’expression des enzymes nécessaires à
son métabolisme. Le lactose est donc
l’inducteur de l’opéron lactose.
L’opéron lac répond à la définition

du système inductibles, c’est-à-dire dans
lesquels les enzymes ne sont produites
que lorsque leur substrat est présent (dans
ce cas c’est le lactose).
Figure V.3. Régulation de la transcription de

l’opéron lac par un répresseur lac.
46
II. CHEZ LES EUCARYOTES

La régulation de la synthèse des protéines chez les eucaryotes est beaucoup plus
complexe que chez les procaryotes. Chez les eucaryotes supérieurs, les cellules sont
spécialisées ; une cellule nerveuse ne synthétise pas la même protéine que la cellule musculaire
ou du foie, pourtant, elles contiennent toutes les mêmes chromosomes et donc le même ADN
et les mêmes gènes. En effet, la cellule n’exprime pas tous ces gènes en même temps, cette
expression est strictement contrôlée, et elle diffère d’un type cellulaire à un autre, ceci constitue
la base du développement embryonnaire et de la différenciation cellulaire.
1. Structure des gènes eucaryotes

La figure V.4 montre l’organisation typique du gène eucaryote et ses régions régulatrices.
La présence d’introns intercalés le long de la séquence codante constitue la différence la plus
frappante par rapport à un gène procaryote. L’ARN polymérase reconnaît et se lie à une
séquence qui se trouve en amont du gène appelée promoteur. Ce promoteur donne le signal à
l’ARN polymérase qui transcrit alors les introns en même temps que les séquences exons. Les
introns seront enlevés plus tard au cours de la maturation de l’ARN-pré-messager. La
maturation de l’ARN comprend aussi l’addition du CAP (coiffe) à l’extrémité 5’, et l’addition
de la queue poly A à l’extrémité 3’. Une autre caractéristique propre aux gènes eucaryotes est
la présence de séquences régulatrices non codantes supplémentaires qui peuvent se trouver à
des milliers de bases à distances du promoteur. Ces séquences appelées amplificateurs (ou
enhancers) exercent une forte influence et permettent d’amplifier la transcription du gène.
Figure V.4. Structure typique d’un gène eucaryote.
47
La régulation de l’expression des gènes eucaryotes peut se faire à six niveaux principaux :
1. La décondensation des nucléosomes ;
2. La transcription (ADN → ARN)
3. La maturation de l’ARN pré-messager
4. Le transport de l’ARNm du noyau vers le cytoplasme
5. La traduction (ARNm → protéine)
6. Les modifications post-traductionnelles
Voici des exemples présentant d’une manière générale quelques niveaux et mécanismes
de régulations de la synthèse des protéines chez les cellules eucaryotes :
2. Régulation de la transcription
La régulation au niveau de la transcription peut suivre différents mécanismes :
* Des protéines pouvant se lier sur les séquences amplificateurs s’appellent les activateurs
ou les répresseurs, elles interagissent avec d’autres protéines qui se lient au promoteur activant
ou réprimant le gène correspondant. Les promoteurs et les amplificateurs portent le nom
d’éléments cis-activateurs parce qu’ils sont situés sur le même brin d’ADN que le gène qu’ils
contrôlent.
* Quelques gènes sont contrôlés par un ensemble de protéines appelées Facteurs de

transcription. Ces facteurs sont codés par des gènes situés sur molécules d’ADN différentes de
celles portant le gène contrôlé. Ils sont désignés sous le nom de Facteurs trans-activateurs.
* La régulation de la transcription peut survenir en réponse aux signaux exogènes et

endogènes. Les régulateurs endogènes les plus connus sont sans doute les hormones. Les
hormones sont des substances produites par un type de cellules, qui ont des effets sur d’autres
types de cellules. Les hormones se fixent sur des récepteurs spécifiques à la surface des cellules
cibles générant ainsi un signal intracellulaire transmis à l’ADN qui peut activer ou réprimer un
gène ou un groupe de gènes particuliers. D’autres hormones peuvent passer librement à travers
la membrane plasmique pour atteindre leurs récepteurs qui peuvent être dans le cytoplasme ou
le noyau.
* La méthylation de l’ADN est un autre mécanisme de la régulation au niveau de la

transcription. Quelques gènes dont les produits sont habituellement synthétisés dans un type
cellulaire particulier semblent être fortement méthylés dans les cellules qui n’expriment pas le
produit du gène correspondant et non méthylés dans les cellules où ces gènes sont exprimés.
48
3. Régulation de la traduction
* La synthèse de la ferritine (une protéine de stockage du fer) est régulée par les taux du
fer dans l’organisme. Quand le fer est absent, une protéine (l’IRE-BP) peut se lier à l’ARNm
de la ferritine au niveau d’une région appelée : élément sensible au fer. Cela empêche la
traduction de l’ARNm de la ferritine. Cependant, quand le fer est présent, l’IRE-BP ne peut
plus se lier à l’ARNm et la traduction peut se faire efficacement.
4. Régulation post-traductionnelle
* Quelques protéines sont seulement en activité si elles sont phosphorylées. La

phosphorylation est effectuée par des enzymes appelées kinases. L’enlèvement des résidus de
phosphate est assuré par les phosphorylases. Dans les systèmes complexes, il y a souvent une
cascade de kinases et de phosphorylases qui activent une série de protéines, menant finalement
à un facteur de transcription. Le facteur de transcription devient alors activé et participe dans la
régulation de l’expression d’un gène ou un ensemble particulier de gènes.
49
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50
Chapitre VI.
GENETIQUE DES
DIPLOÏDES :
Mécanismes de l’hérédité
2ème année SNV GENETIQUE Chap VI. Génétique des diploïdes
Chapitre VI :
GENETIQUE DES DIPLOÏDES :
Mécanismes de l’hérédité
Introduction
Les fondements de la génétique ont été établis suite aux travaux de Gregor Mendel qui a
ouvert de larges perspectives pour la compréhension des mécanismes de transmission des
caractères génétiques au fil des générations.
Les expériences de Mendel furent les premières à apporter des connaissances sur la
génétique des chromosomes. En effet, le Mendélisme explique la transmission héréditaire des
caractères selon la théorie chromosomique de l’hérédité. La génétique mendélienne traite le
monohybridisme, caractérisé par l’étude de croisement entre individus qui ne diffèrent que
par un seul caractère, ainsi que le di et du plurihybridisme qui est l’étude des croisements
entre individus qui diffèrent par deux ou plusieurs caractères. Avant d’étudier ces deux
aspects, il est nécessaire de connaître la signification des termes suivants :
 Gène : L’unité fonctionnelle et physique élémentaire de l’hérédité qui porte l’information

génétique et la transmet d’une génération à la suivante. Il s’agit d’une séquence d’ADN
qui code pour une protéine ou un ARN fonctionnel (ARNt ou ARNr).
 Génome : L’ensemble des gènes constitue le génome de la cellule. Lors de la division
cellulaire c’est le génome qui est fidèlement reproduit sauf en cas de mutations.
 Locus : Chaque gène occupe dans le chromosome un lieu précis appelé locus, c’est donc
la position ou l’emplacement d’un gène sur un chromosome.
 Allèle : Une des différentes formes d’un gène qui peuvent exister au niveau du même
locus sur le chromosome.
 Allèle létal : C’est un allèle dont l’expression provoque la mort de l’individu.
 Génotype : C’est la constitution allélique spécifique d’une cellule ou d’un organisme
donné.
 Phénotype : C’est l’apparence ou les manifestations extérieures détectables d’un
génotype spécifique. C’est la forme adoptée par un caractère chez un individu donné.
 Homozygote : C’est un individu qui possède le même exemplaire d’un gène qui se
présente sous deux ou plusieurs formes alléliques (AA ou aa par exemple).
 Hétérozygote : C’est un individu qui possède 2 exemplaires différents d’un gène, (Aa)
pour un caractère donné.
 Espèce : Groupes d’organismes capables d’échanger des gènes les uns avec les autres,
mais incapables d’en échanger avec d’autres groupes comparables.
51
 Race, variété et souche : Ensemble d’individu d’une même espèce dans lequel un certain
nombre de caractères ont des fréquences différentes que celles qu’on observe dans le
reste des espèces. C’est un ensemble dont le stock génétique est similaire (lignée pure).
 Caractère : Une particularité des individus dans une espèce pour laquelle des différences
héréditaires variées peuvent être définies.
 Dominance et récessivité : Lorsque 2 allèles d’un même gène (Aa) sont différents
(hétérozygote) il peut arriver qu’un seul de ces deux allèles exprime son phénotype, il est
dit dominant et l’autre allèle est dit récessif. Si les deux allèles différents conjuguent
leurs effets pour exprimer un caractère mixte ou intermédiaire on parle de
codominance.
I. LA GENETIQUE MENDELIENNE
1. Les expériences de Mendel
- Mendel a réalisé ses expériences sur les petits pois (Pisum sativum) qui présentent les
avantages suivants :
 Existence de plusieurs variétés à caractères facilement identifiables et analysables.
 Plante autogame (capable de s’autoféconder).
 Temps de génération court.
 Descendance nombreuse.
 Facilité de manipulation.
- Mendel choisit des lignées pures afin d’attribuer une signification scientifique à tout
changement observé à la suite d’une manipulation délibérée.
- Mendel prépara 07 paires de lignées pures, chaque paire ne différant que d’un seul
caractère (Figure VI.1).
Figure VI.1. Les sept paires de différences de caractères étudiées par Mendel.
52
On appelle génération P (parentale) les

parents de lignée pure, et on appelle la
génération F1 (première génération filiale) les
hybrides qui sont issus des croisements des
parents. L’autofécondation de ces hybrides F1
permet d’obtenir la génération F2 (deuxième
génération filiale). Mendel suivit l’apparition
des caractères pendant au moins ces trois
générations.
Mendel a réalisé une expérience de
croisement entre des plantes de lignée pure à Figure VI.2. Mendel a étudié les caractères
héréditaires sur trois génération (génération P,
fleurs violettes et des plantes de lignée pure à génération F1 et génération F2).
fleurs blanches.
Ces deux variétés ne diffèrent que par un seul caractère qui est la couleur des fleurs. Ce
croisement entre deux variétés est appelé hybridation et plus exactement, il s’agit d’un
croisement monohybride qui permet donc de suivre la transmission d’un seul caractère qui
est dans ce cas la couleur des fleurs (Figure VI.2). Cette expérience a été répétée pour les 06
autres caractères, les rapports phénotypiques obtenus en F2 étaient tous les mêmes (3 :1).
Mendel conclut qu’il existe un facteur transmissible des parents aux descendants. Il conclut
également que la couleur violette représente le phénotype dominant, alors que la couleur
blanche est récessive. Mendel expliqua les résultats qu’il a obtenus dans les points
suivants (Figure VI.3) :
- Point 1 : existence d’un facteur qui transmet le caractère d’une génération à une autre (Gènes).
- Point 2 : les gènes existent par paires : les phénotypes alternatifs d’un caractère sont déterminés
par différentes formes d’un même gène : un
Allèle. Une paire de gènes peut comporter
deux allèles identiques ou différents.
- Point 3 : principe de la ségrégation : les
membres de chaque paire de gènes se
ségrégent (se séparent) lors de la formation des
gamètes.
- Point 4 : chaque gamète porte donc un seul
membre de chaque paire de gènes.
- Point 5 : La fécondation est aléatoire. L’union
entre les gamètes se fait aléatoirement sans Figure VI.3. Représentation Mendélienne des
tenir compte du contenu génétique de chacun. déterminants héréditaires d’une différence de
caractère dans les générations P, F1 et F2.
53
2. La loi de ségrégation des gamètes

Dans l’exemple du croisement présenté dans la figure VI.2, les pois à fleurs violettes et
blanches de la génération P sont de lignée pure, c'est-à-dire qu’ils ont une paire d’allèles
identiques pour le gène qui contrôle la couleur des fleurs. Donc ce gène existe sous deux
formes ou deux allèles. L’allèle des fleurs violettes est l’allèle dominant (V) et l’allèle des
fleurs blanches est allèle récessif (v). Chaque plante possède deux gènes déterminant la
couleur des fleurs un gène venant de chaque parent. Chacune des plantes de la lignée pure de
la génération P possède deux allèles identiques, elles sont donc homozygotes (soit VV pour
les parents à fleurs violettes et vv pour les parents à fleurs blanches) (Figure VI.4).
Les gamètes (représentés dans la
figure par des cercles) produits par cette
génération P possèdent un seul allèle qui
code pour la couleur des fleurs. L’union
des gamètes parentaux produit des
hybrides de la F1 qui possèdent deux
allèles différents soit la combinaison Vv,
ils sont donc hétérozygotes. Comme
l’allèle V est dominant, tous ces hybrides
ont des fleurs violettes. Lorsque ces
plantes de la F1 produisent des gamètes,
les deux allèles Vv se séparent lors de la
méiose, la moitié des gamètes recevront
l’allèle V et l’autre moitié recevra l’allèle
v. De la combinaison au hasard de ces
gamètes résulte les proportions
phénotypiques de 3/4 et 1/4 (3 :1) que
Mendel observa à la génération F2 (Figure
VI.4).
Figure VI.4. Loi mendélienne de ségrégation
54
3. Génotype et phénotype
Les phénomènes de dominance et
récessivité font que l’apparence de l’organisme ne
reflète pas toujours sa combinaison allélique
(Figure VI.5). Il est donc nécessaire de faire la
différence entre l’apparence de l’organisme qu’on
appelle phénotype et sa constitution génétique
qu’on appelle génotype. Dans le cas de la couleur
des fleurs des pois, les plantes VV et Vv possèdent
le même phénotype (fleurs violette), mais leur
génotype diffère. Supposons que l’on ait un Pois
aux fleurs violettes, comment savoir s’il est
homozygote (VV) ou hétérozygote (Vv) ? Figure VI.5. Génotype et phénotype.
4. Croisement de contrôle (Test Cross)

Pour savoir si un individu qui présente un phénotype dominant est homozygote ou
hétérozygote, on effectue un croisement de contrôle ou Test Cross entre celui-ci et un individu
homozygote récessif, deux possibilités peuvent se présenter :
- Si la génération issue du Test Cross est homogène, cela veut dire que le parent de
génotype inconnu est homozygote.
- Si la génération issue de ce croisement comporte au contraire deux classes
phénotypiques, cela veut dire que le parent de génotype inconnu est hétérozygote.
Exemple : (Figure VI.6) Supposons qu’on a une

plante de pois à fleurs violettes. Puisque les
génotypes VV et Vv produisent le même phénotype
(fleurs violettes), pour savoir si notre plante est de
lignée pure (homozygote) ou non, on va la croiser
avec une plante à fleurs blanches donc de génotype
vv, qui est obligatoirement homozygote car l’allèle
v est récessif. Si toutes les plantes issues de ce
croisement ont des fleurs violettes c’est que les
parents à fleurs violettes de génotype inconnu sont
homozygotes (VV), si au contraire on obtient des
plantes à fleurs blanches et des plantes à fleurs
Figure VI.6. Croisement de contrôle (Test Cross).
violettes c’est que les parents à fleurs violettes de
génotype inconnu étaient hétérozygotes.
55
5. Loi mendélienne d’assortiment indépendant des caractères

Jusqu’ici, nous avons traité des croisements "monohybrides", c'est-à-dire des
croisements entre des variétés parentales qui ne différent que par un seul caractère, comme la
couleur des fleurs par exemple. Que se passerait-il si l’on croisait deux variétés parentales
présentant 2 caractères différents, il s’agirait dans ce cas d’un croisement dihybride.
Exemple : La couleur et la forme des graines (2 des 7 caractères étudiés par Mendel).
 Le 1er caractère est la couleur des graines : Les graines peuvent être soit jaunes soit
vertes. L’allèle des graines jaunes (J) est l’allèle dominant et celui des graines vertes (j)
est l’allèle récessif.
 Le 2ème caractère est la forme des graines : Les graines peuvent être rondes ou ridées.
L’allèle des graines rondes (R) est dominant et celui des graines ridées (r) est récessif.
Que se passerait-il si l’on croisait des plantes homozygotes jaunes rondes (JJRR) avec
des plantes homozygotes à graines vertes-ridées (jjrr) ? Ces deux caractères sont-ils transmis
des parents aux descendants comme une seule unité ? Autrement dit, les allèles J et R restent-
ils toujours associés d’une génération à la suivante ? Ou bien la couleur et la forme des
graines sont-ils transmises d’une manière indépendante l’une de l’autre. La figure VI.7 illustre
les deux hypothèses. Les résultats obtenus par Mendel confirment la deuxième hypothèse, dite
de l’assortiment indépendant.
Figure VI.7. Comparaison des deux hypothèses de ségrégation des caractères dans le croisement dihybride.
56
A la génération F1 de ce croisement dihybride, le génotype obtenu est JjRr et le

phénotype de la plante est : des graines rondes-jaunes. Les hybrides de la F1 sont croisés entre
eux. Lors de la formation des gamètes, les allèles sont distribués dans ces gamètes selon
toutes les combinaisons possibles, c'est-à-dire que les deux paires d’allèles Jj et Rr subissent
une ségrégation indépendante l’une de l’autre. On aura alors 4 catégories de gamètes, produits
en quantités égales : JR, Jr, jR et jr. Si l’on met ces 4 catégories de gamètes mâles avec ces
mêmes 4 catégories de gamètes femelles, les allèles formeront 16 (4x4) combinaisons à la
génération F2. Ces combinaisons formeront 4 catégories de phénotypes différents selon les
proportions 9/16, 3/16, 3/16 et 1/16 (9 graines jaunes-rondes, 3 jaunes-ridées, 3 vertes-rondes
et 1 verte-ridée). Ces résultats indiquent que chaque caractère est transmis d’une façon
indépendante. En effet, chez les dihybrides JjRr, la distribution (ou ségrégation) des allèles de
la forme des graines est indépendante de celle des allèles de la couleur des graines.
Mendel a effectué divers croisements dihybrides en combinant les sept caractères qu’il
étudie chez le pois et il a toujours observé les proportions 9 :3 :3 :1 à la génération F2. En ce
qui concerne le caractère pris individuellement, la ségrégation se produit de la même manière
que dans un croisement monohybride. Remarquons qu’à la génération F2 on obtient 3 graines
jaunes et 1 vertes (3 :1), et 3 graines rondes et 1 ridée (3 :1). On appelle Loi d’assortiment
indépendant des caractères ce comportement des allèles pendant la formation des gamètes.
Les deux lois de Mendel (La ségrégation et l’assortiment indépendant des caractères)
expliquent certaines variations héréditaires, elles s’appliquent aux gènes non liés, c'est-à-dire
situés sur des paires de chromosomes différents et transmis donc d’une génération à une autre
selon des règles de probabilités simples. Cette théorie, qui a été d’abord établie pour les pois
s’applique également à tous les autres êtres vivants.
II. GENERALISATION DES LOIS DE LA GENETIQUE MENDELIENNE

Mendel a eu la chance de choisir des caractères du pois dont les bases génétiques se
révèlent relativement simples, c'est-à-dire chaque caractère est déterminé par un gène pour
lequel il n’existe que deux allèles, l’un complètement dominant et l’autre complètement
récessif. Mais tel n’est pas toujours le cas.
1. Dominance incomplète (codominance)
Dans le croisement mendélien classique chez le pois, les descendants de la F1 ressemblent

toujours à l’un des deux parents, parce que l’un des allèles est dominant et l’autre est récessif,
mais il arrive qu’il y ait pour certains caractères une dominance incomplète. Dans ce cas les
hybrides de la F1 ont un phénotype intermédiaire entre ceux des deux populations parentales
57
car les deux allèles possèdent la même force et participent tous deux à l’expression du
caractère observé.
Exemple : Soit un croisement entre des fleurs

rouges et des fleurs blanches (Figure VI.8). Les
hybrides obtenus à la F1 présentent des fleurs roses. En
suite le croisement des hybrides de la F1 entre eux
donne les individus de la F2 avec une proportion
phénotypique de : 1 fleur rouge, 2 fleurs roses et 1
fleur blanches. Remarquons que dans le cas de la
codominance on peut distinguer les hétérozygotes des
homozygotes.
Figure VI.8. Exemple de dominance

incomplète : la couleur des fleurs.
2. Polyallélisme ou allèles multiples

Le polyallélisme correspond à l’existence dans la population de plusieurs formes
alléliques du même gène. On parle alors d’allèles multiples (ou série allélique).
Chez l’homme, la couleur de la peau, ainsi que la couleur des yeux constituent des
séries alléliques, mais la série allélique la mieux connue est celle qui contrôle les groupes
sanguins. Dans le système ABO humain, il existe 4 phénotypes pour le groupe sanguin, un
individu peut être de groupe sanguin A, B, AB ou O. Ces lettres désignent des glycoprotéines
A ou B qui peuvent se trouver à la surface des globules rouges (GR). Les GR peuvent être
recouverts de la glycoprotéine A (groupe sanguin A), de la glycoprotéine B (groupe sanguin
B) des deux A et B (groupe sanguin AB) ou d’aucune d’entre elles (groupe sanguin O). Les 4
groupes sanguins présentent différentes combinaisons de 3 allèles différents représentés par IA
(pour la glycoprotéine A), IB (pour la glycoprotéine B) et i (ne produisant ni A ni B). 6
génotypes sont possibles ii (Groupe O), IAIA et IAi (groupe A), IBIB et IBi (groupe sanguin B)
et enfin IAIB (groupe sanguin AB).
Le sang des homozygotes récessifs ii est de groupe O parce que ni la glycoprotéine A
ni B n’est produite à la surface des GR. Les allèles IA et IB sont co-dominants, chacun
s’expriment dans le phénotype de l’hétérozygote IA IB et le sang appartient au groupe AB.
58
3. Pléiotropie
Un gène est dit pléiotrope lorsqu’il produit des effets phénotypiques multiples. Le
gène peut avoir comme effet primaire la synthèse d’une protéine. Celle-ci peut avoir des effets
multiples en agissant à différents niveaux de l’organisme. Chez l’humain, les allèles à
l’origine de certaines maladies héréditaires provoquent le plus souvent des symptômes
multiples. La mucolipidose (due à une mutation du gène de la N-acétylglucosamine-1-
phosphotransférase) en constitue un exemple. Il s’agit d’une maladie qui se caractérise chez
les porteurs homozygotes par un retard mental et par diverses déformations incluant des
anomalies osseuses et des anomalies de la cornée.
4. Epistasie
L'épistasie se manifeste lorsqu'un allèle d'une série allélique influence la manifestation
d'un allèle non homologue appartenant à une autre série allélique et donc situé sue un autre
locus.
Exemple : Chez la souris, le pelage noir est dominant par rapport au pelage brun. On
désigne ces allèles par N et n. Pour qu’une souris ait un pelage brun, il faut que son génotype
soit nn. En outre, un deuxième gène situé sur un autre locus détermine si ce pigment se
dépose sur les poils ou non. L’allèle dominant de ce deuxième gène C permet au pigment de
se déposer. C’est ainsi que la couleur du pelage est soit noir soit brune suivant le génotype du
premier gène (NN ou nn). Mais si la souris est homozygote récessive pour le deuxième gène
(cc), alors le pelage est blanc (albinos) quel que soit le génotype du locus brun-noir.
5. Hérédité polygénique
Souvent, la relation entre génotype et phénotype est plus complexe que la production
d'un seul caractère par un seul allèle. La plupart des caractères sont la traduction des
contributions additives de plusieurs gènes sur le phénotype ; on parle d'hérédité polygénique.
La couleur des yeux constitue un exemple de caractère polygénique. Le nombre exact
de gènes intervenant dans ce trait n'est pas connu, mais on sait qu'il y en plus d'une centaine
chez la souris ! Ces gènes entrainent le dépôt des pigments, déterminent leur distribution,
peuvent causer l'apparition de petites taches blanches, etc.
6. Le gène létal
Il arrive que la forme allélique récessive d’un gène entraîne la mort des individus
homozygotes pour cet allèle, on dit que ce gène est létal. Les proportions mendéliennes en F2
sont modifiées, car 1/4 des individus de la génération F2 n’est pas viables (individus
homozygotes récessifs), on obtient alors 2/3 d’hétérozygotes porteurs de l’allèle létal et 1/3
59
d’homozygote pour l’allèle normal (dominant). Un allèle létal dominant tue aussi bien les
individus homozygotes qu’hétérozygotes pour cet allèle. Un allèle létal récessif ne tue que les
individus homozygotes pour cet allèle (récessif).
III. GENETIQUE MENDELIENNE CHEZ L’HUMAIN : ANALYSE DU

PEDIGREE
Les unions humaines, comme celles des organismes expérimentaux, fournissent de
nombreux exemples de transmission des gènes individuels. Toutefois, puisqu'on ne peut
évidemment réaliser d'unions expérimentales contrôlées entre humains, les généticiens
doivent se contenter d'examiner les archives médicales dans l'espoir d'y découvrir des unions
informatives contractées par hasard sui seraient susceptibles d'être utilisées pour déduire la
transmission de gènes individuels. Ce type d'analyse s'appelle une analyse d'arbre
généalogique (analyse de lignage ou encore analyse du pedigree). L’arbre généalogique
regroupe les informations recueillies sur l’histoire d’un caractère particulier dans une famille
et décrit les relations entre les parents et les enfants d’une génération à une autre. Le premier
membre d’une famille qui retient l’attention d’un généticien est appelé le propositus. Dans la
plupart des cas, le phénotype du propositus est exceptionnel ; par exemple le propositus peut
souffrir d’un certain type de maladie. L’enquêteur retrace alors le cheminement du phénotype
tout au long de l’histoire de la famille et établi un arbre généalogique.
Dans un arbre généalogique, les carrés représentent les hommes et les cercles, les
femmes. Les lignes horizontales correspondent aux couples et les enfants figurent au-dessous
et sont numérotés par chiffres arabes, par ordre de naissance, en commençant par la gauche.
Les générations successives sont indiquées par des chiffres romains (I, II,…) en allant du haut
en bas. Des carrés et des cercles pleins correspondent aux individus qui expriment le
phénotype considéré.
1. Lignage d’un caractère dominant
Le caractère est transmis directement d’un individu à certains de ces enfants, sans saut
de génération, le phénotype considéré continu à apparaître d’une génération à l’autre.
Exemple : On considère la présence d’un caractère appelé cheveux laineux dans trois
générations d’une famille. Les cheveux des blancs qui possèdent ce caractère sont frisés et
crépus et ressemblent aux cheveux des noirs. Comme les cheveux laineux sont cassants et
n’ont pas de pointes, ils ne peuvent pas être longs. Ce caractère est dû à un allèle dominant C.
Ce caractère est rare dans la population humaine et la plus part des individus sont
60
homozygotes récessifs pour ce gène. Mais ce phénotype existe dans la famille dont le lignage
est représenté ci-contre :
Nous pouvons appliquer les principes de Mendel
pour faire l’analyse :
Nous pouvons alors déduire d’après la figure le
génotype du couple figurant au sommet, l’homme
est (cc), parce qu’il n’a pas les cheveux laineux.
Mais la femme doit être hétérozygote (Cc), parce que 3 de ces six enfants n’ont pas les
cheveux laineux.
Le lignage permet non seulement de comprendre le passé, mais permet également de
prédire l’avenir. Supposons que l’un des petits fils à cheveux laineux épouse une femme aux
cheveux non laineux, et qu’ils veuillent avoir trois enfants. On peut se demander quelle est la
probabilité que ces trois enfants aient des cheveux laineux ? Le lignage nous montre que ce
petit fils en question est possède le génotype Cc. Et comme la femme qu’il a épousée est cc,
donc chacun de ces 3 enfants a une chance sur deux de recevoir l’allèle C de son père donc la
probabilité que les 3 enfants aient des cheveux laineux = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8.
2. Lignage d’un caractère récessif
Le caractère récessif ne se manifeste que chez les individus homozygotes. Les parents
normaux sont porteurs de l’allèle récessif et sont ainsi appelés hétérozygotes obligatoires.
L’Exemple ci-contre représente un lignage de
l’albinisme (peau sans pigmentation) qui est récessif, sur trois
générations. Les deux parents de la deuxième génération ont
une peau pigmentée, et pourtant deux de leurs quatre enfants
ont le caractère albinos. Nous pouvons en conclure que ces
deux parents sont hétérozygotes et ont une peau pigmentée
parce que l’allèle de la peau pigmentée est dominant.
IV. LES BASES CHROMOSOMIQUES DE L’HEREDITE

1. Les bases chromosomiques de l’hérédité mendélienne
En 1875, les cytologistes ont décrit le mécanisme de la mitose, et celui de la méiose en
1890. Puis vers 1900 les biologistes ont commencé à noter les ressemblances entre le
comportement des chromosomes lors de la méiose et celui des facteurs de Mendel. Puis peu à
peu, une théorie chromosomique a pris forme selon laquelle, les gènes mendéliens sont situés
sur les chromosomes et ce sont ces chromosomes qui subissent les phénomènes de
ségrégation et d’assortiment indépendant.
61
Reprenons l’exemple du croisement dihybride de Mendel pour souligner la ressemblance

entre les résultats obtenus et le comportement des chromosomes. Les deux caractères étudiés
sont la couleur et la forme des pois. Les deux gènes sont situés sur deux paires de
chromosomes différents, et les barres noires représentées sur la figure ci-dessous,
correspondent à leurs loci (Figure VI.9).
Le mouvement des chromosomes pendant la métaphase et l’anaphase de la méiose I
explique la ségrégation et l’assortiment indépendant des allèles pour la couleur des graines et
leur forme. En effet, les deux allèles de chaque caractère subissent une ségrégation quand les
chromosomes homologues se séparent et se déplacent vers les pôles apposés de la cellule et se
trouvent enfermés dans des cellules différentes à la fin de la méiose I. Pour les gènes situés
sur des chromosomes différents, la loi mendélienne d’assortiment indépendant des caractères
s’explique par la disposition au hasard des chromosomes sur la plaque équatoriale pendant la
méiose. C’est à dire que pour chaque paire de chromosomes homologues, l’orientation polaire
des chromosomes maternels et paternels ne dépend pas de l’orientation de l’autre paire de
chromosomes.
Figure VI.9. Les bases chromosomiques des lois de Mendel.
62
2. Les gènes liés

Chaque chromosome porte de centaines ou des milliers de gènes. Au cours des
croisements génétiques, les gènes sont le plus souvent transmis ensembles lorsqu’ils sont
localisés sur le même chromosome, parce que ce chromosome se comporte comme une seule
unité. De tels gènes sont dits gènes liés. Lorsque les généticiens observent des gènes liés dans
des expériences de croisement, les résultats n’obéissent pas aux principes mendéliens
d’assortiment indépendant des caractères.
Prenons l’exemple d’une expérience effectuée par Thomas Hunt Morgan sur la
drosophile. Deux caractères ont été pris en considération : La couleur du corps de la
drosophile ainsi que la taille de ses ailes (Figure VI.10). Il s’agit d’un croisement de contrôle
entre des Drosophiles qui diffèrent par deux caractères, la couleur du corps et la taille des
ailes. Les femelles sont hétérozygotes pour les deux gènes (vg+ vg b+ b) et ont un phénotype
sauvage (Corps gris et ailes normales).
Les mâles sont homozygotes récessifs
(vg vg b b) et expriment le phénotype
mutant (Corps noir et ailes vestigiales).
Normalement d’après la loi d’assortiment
indépendant de Mendel, les drosophiles
issues de ce croisement de contrôle
auraient dû former 4 catégories
phénotypiques différentes en nombre
approximativ-ement égale (proportion de
1 : 1 : 1 : 1) soit : 1 corps gris-ailes
normales, 1 corps noir-ailes vestigiales, 1
corps gris-ailes vestigiales et 1 corps noir-
ailes normales. Cependant, sur les 2300
individus descendants dénombrés par
Morgan, les résultats étaient sont
complètement différents ; puisque le
nombre d’individus de phénotypes
parentaux (gris-normales et noir-
vestigiales) était beaucoup plus élevé
(Figure VI.10A).
Figure VI.10. Preuve de l’existence des gènes liés
chez la drosophile.
63
Morgan en a conclu que les deux gènes qui contrôlent la couleur du corps et la taille des
ailes sont habituellement transmis ensemble des parents à leurs descendants parce qu’ils sont
liés, c’est-à-dire portés sur le même chromosome.
Les deux autres phénotypes (gris-vestigiales et noir-normales) apparaissent quand
même bien qu’ils soient moins nombreux que prévu par rapport à un assortiment indépendant.
Ces deux nouvelles combinaisons sont dues au mécanisme de crossing-over (appelé aussi
recombinaison génétique ou enjambement) (Figure IV.10B).
3. La recombinaison des gènes liés : le crossing-over

Les gènes liés ne subissent pas d’assortiment indépendant parce qu’ils sont sur le même
chromosome et tendent à se suivre et restent unis au cours de la méiose et de la fécondation.
Dans ce cas on devrait observer uniquement les phénotypes parentaux qui apparaissent sous
des proportions relativement égales. Or ce n’est pas le résultat observé lors du croisement
dihybride pour la couleur du corps et la taille des ailes de la drosophile. Il est vrai que la
majorité des mouches issues de ce croisement présentent les phénotypes parentaux (gris-
normales et noir-vestigiales) mais 17% des descendants avaient subi une recombinaison. Il
apparaît alors que cette recombinaison soit due à l’échange de segments entre chromosomes
homologues, qui brise quelques fois la liaison existant entre les deux gènes d’un même
chromosome (Figure VI.11). En effet, pendant la prophase I, alors que les chromosomes
homologues sont appariés, les crossing-over qui ont lieu entre les chromatides non sœurs
permettent d’échanger des segments d’ADN qui comportent les gènes qui contrôlent les
caractères étudiés aboutissant à la séparation des gènes liés et à la production de
chromosomes recombinants qui seront alors distribués dans les gamètes.
Figure VI.11. Le crossing-over produit des gamètes recombinants.
4. Etablissement des cartes génétiques

Une carte génétique représente la séquence des loci des gènes sur un chromosome.
Afin d’établir une carte génétique, il est nécessaire de disposer et d’utiliser des données
relatives aux fréquences de recombinaison.
Dans l’exemple précédent, nous avons vu que que le gène qui contrôle la couleur du
corps de la drosophile (b+ ou b) est lié au gène qui contrôle la taille des ailes (vg+ ou vg). La
64
fréquence de recombinaison entre les loci de ces deux gènes est d’environ 17%, c’est à dire
que chez 17% des individus obtenus, les crossing-over entraînent une combinaison différente
de celle que présentent les deux parents (gris-normales et noir-vestigiales).
Un 3ème gène appelé Cinnabar (cn, couleur du cinabre, ou vermillon), un des nombreux
gènes de la drosophile qui influent la couleur des yeux, se trouve sur le même chromosome
que les deux premiers gènes (b et vg). Les yeux vermillon, un phénotype mutant, sont d’un
rouge plus clair que ceux du phénotype sauvage. La fréquence de recombinaison entre le
locus cn et le locus de b est de 9%. Donc les crossing-over entre les loci b et vg (17%) sont
deux fois plus fréquents que les crossing-over entre les loci b et cn (9%). Les fréquences de
recombinaison reflètent les distances entre les gènes situées sur un même chromosome. Par
conséquent, lorsque deux gènes se trouvant sur un même chromosome sont séparés par une
grande distance, la probabilité qu’un crossing-over les sépare est d’autant plus grande que la
distance qui se trouve entre ces deux gènes liés.
On a alors définit une unité cartographique équivalent à une fréquence de recombinaison
de 1% et on utilise à présent le terme de centimorgan (cM) pour indiquer l’unité. Donc en
appliquant ces données à notre exemple, le loci b et cn sont séparés par 9 cM, alors que b et vg
sont distants de 17 cM. Mais on doit déterminés la séquence des gènes :
La séquence b-vg-cn peut être éliminée, car cn est plus proche de b que vg (seulement 9 cM). Il
reste donc 2 possibilités : soit cn-b-vg soit b-cn-vg. La fréquence de recombinaison entre cn et vg
devrait nous permettre de trouver la séquence exacte. Selon la première possibilité (Figure VI.12),
cn et vg sont séparés par une distance de 26 cM (9+17 cM), mais selon la deuxième possibilité cn
et vg sont séparés par une distance d’environ de 8 cM (17-9 cM). Il a été découvert que la
fréquence de recombinaison entre cn et vg est de
9.5%, on peut donc conclure que les 3 gènes liés
sont alignés sur le chromosome selon l’ordre
suivant : b-cn-vg.
Une carte génétique établie à partir des
fréquences de recombinaison n’est pas une image
d’un véritable chromosome. La fréquence des
crossing-over n’est pas la même le long du
chromosome, et les centimorgans n’ont donc pas
de dimensions absolues (en nanomètre par
exemple). De ce fait, une carte génétique indique
la séquence des gènes le long du chromosome,
mais elle ne donne pas leur emplacement exact sur Figure VI.12. Construction d’une carte génétique
à partir des données sur le crossing-over.
ce chromosome.
65
V. CHROMOSOMES SEXUELS ET HEREDITE

1. Hérédité liée au sexe
La plupart des animaux et de nombreux végétaux présentent un dimorphisme sexuel ;
un individu peut être soit mâle, soit femelle. Dans ces organismes, il y deux catégories de
chromosomes : les autosomes et les chromosomes sexuels (ou gonosomes). Chez l’homme,
comme chez de nombreux êtres vivants, les chromosomes sexuels, conventionnellement
dénommés X et Y, se présent différemment chez le mâle et chez la femelle. Les chromosomes
sexuels ont une constitution particulière. La majorité des gènes situés sur le chromosome X
n’ont pas d’allèle correspondant sur le chromosome Y. Toutefois, les chromosomes X et Y
possèdent des zones homologues qui permettent leur appariement lors de la méiose, ces zones
sont appelées régions pseudo-autosomiques (Figure VI.13).
Les chromosomes sexuels interviennent dans le déterminisme du sexe. Au cours de la
méiose dans les gonades (testicules chez l’homme et les ovaires chez la femme), les deux
chromosomes sexuels subissent une ségrégation, et chaque gamète reçoit un chromosome
sexuel. Chaque ovule contient un chromosome X, par contre, les hommes produisent deux
types de spermatozoïdes : la moitié porte le chromosome X et l’autre moitié renferme le
chromosome Y. Le sexe de chaque individu est alors déterminé au moment de la fécondation :
Si le spermatozoïde qui fusionne avec l’ovule comporte le chromosome X le zygote sera alors
XX et l’individu sera de sexe féminin (sexe homogamétique). Si par contre le spermatozoïde
qui a servi à la fécondation comporte le chromosome Y, le zygote sera alors XY et l’individu
sera de sexe masculin (sexe hétérogamétique).
La structure et le nombre des chromosomes sexuels diffèrent parmi les organismes.
Chez la drosophile, les femelles sont XX et les mâles XY comme chez l’homme et les autres
mammifères. Chez les oiseaux cependant, le mâle a deux chromosomes Z (ZZ) et la femelle
un Z et un W (ZW). Certaines insectes, comme la sauterelle, n’ont pas de chromosome Y, les
femelles sont XX et les mâles sont représentés par X0 (0 indique l’absence d’un
chromosome).
Les chromosomes X et Y contiennent des régions homologues et régions différentielles
(Figure VI.13). Chez l’homme, les régions différentielles constituent la plupart des gènes qui
n’ont donc pas d’équivalent sur l’autre chromosome sexuel. Les gènes situés dans ces régions
différentielles sont dits hémizygotes et les caractères pour lesquels ces gènes codent sont dits
liés au sexe et se traduisent par des proportions phénotypiques dans la descendance différente
de celle données par les gènes autosomique.
66
Figure VI.13. Les chromosomes

sexuels humains
Le chromosome Y contient seulement quelques dizaines de gènes. La plupart des gènes

propres au Y sont impliqués dans la fonction sexuelle mâle ; le gène sry (pour Sex
determining region y gene) détermine la masculinité et d’autres gènes sont spécifiques pour la
production des spermatozoïdes. La région différentielle du chromosome X contient plusieurs
centaines de gènes dont la plupart ne sont pas impliqués dans les fonctions sexuelles et qui
influencent une vaste gamme de propriétés humaines.
Les modes de transmission héréditaire des gènes présents sur les chromosomes sexuels
ont été étudiés pour la première fois au début des années 1900 par Thomas Hunt Morgan qui
travaillait sur la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster). Morgan a découvert chez la
drosophile, une mutation récessive appelée white (w), parce que les mouches qui portent
l’allèle Xw ont des yeux blancs et non pas rouges comme les mouches sauvages. Lorsque
Morgan a fait des croisements entre une femelle aux yeux rouges un mâle aux yeux blancs,
toute la F1 avait des yeux rouges, ce qui
semblait indiquer que le caractère sauvage
est dominant. Lorsque Morgan a fait le
croisement entre les individus de la F1, il a
observé les proportions phénotypiques
classiques 3/4 (rouges) et 1/4 (blancs).
Cependant, le caractère des yeux blancs ne
se trouvait que chez les mâles. Toutes les
femelles de la F2 avaient les yeux rouges,
alors que la moitié des mâles avait les
yeux rouges et l’autre moitié avait les yeux
blancs (Figure VI.14). Ce mode de
transmission s’explique par la localisation
des allèles dans la région différentielle du
chromosome X, c’est-à-dire qu’il est lié à
Figure VI.14. Expérience de Morgan démontrant les
X. bases de l’hérédité liée au sexe.
67
Le croisement réciproque (deuxième croisement dans la figure VI.15) entre femelles à

yeux blancs et mâles aux yeux rouges donne un autre résultat. Dans la génération F 1 de ce
croisement, les femelles ont toutes des yeux rouges, alors que tous les mâles ont des yeux
blancs. La génération F2 est constituée pour moitié de mouches aux yeux rouges et pour
moitié de mouches aux yeux blancs des deux sexes. Dans le cas des caractères liés au sexe,
nous voyons donc non seulement des rapports distincts entre les différents sexes, mais aussi
des différences entre les croisements réciproques (c’est-à-dire que le croisement [femelle
rouge × mâle blanc] donne un résultat différent du croisement [femelle blanc × mâle rouge])
Figure VI.15. Les résultats différents des croisements réciproques entre drosophiles aux yeux rouges et aux yeux
blancs.
68
2. Hérédité influencée par le sexe

Il est important de ne pas confondre l’hérédité liée au sexe avec l’hérédité influencée
par le sexe. L’hérédité influencée par le sexe concerne des caractères qui se manifestent
différemment dans les deux sexes malgré le fait que les génotypes y soient identiques pour le
gène considéré. Le cas le plus courent est l’inversion de la dominance pour des caractères
déterminés par des gènes autosomiques. Ceci est dû en grande partie à la différence dans
l’environnement interne fourni par les hormones sexuelles.
Voici un exemple illustratif de ce mode de transmission : l'une des formes de calvitie
(absence de cheveux) est déterminée par un gène autosomal existant sous les deux formes
alléliques B, b qui s'expriment différemment selon le sexe de l'individu. Les génotypes et
phénotypes correspondants sont donnés dans le tableau ci-dessous. Le phénotype chauve,
porté par l’allèle B, est dominant chez l’homme, mais agit de manière récessive chez la
femme :
Phénotype
Génotype Hommes Femmes
BB Chauve Chauve
Bb Chauve Non chauve
bb Non chauve Non chauve
3. Hérédité limitée par le sexe

Certains gènes ne peuvent s’exprimer que dans l’un des sexes, à cause des différences
hormonales, ou anatomiques. Les taureaux par exemples, possèdent de nombreux gènes qui
contrôlent la production du lait, ils transmettent ces gènes à leurs descendants femelles, mais
ni eux ni leurs descendants mâles ne peuvent exprimer ce caractère. La production du lait est
un caractère à expression variable limitée uniquement aux femelles.
4. Exemples de maladies liées au sexe chez l’humain

Outre leur rôle qu’ils jouent dans la détermination du sexe, les chromosomes sexuels, en
particulier le chromosome X, portent plusieurs gènes qui contrôlent des caractères totalement
indépendants du sexe. Chez l’humain, le terme lié au sexe désigne habituellement des gènes
portés par le chromosome X.
Dans le cas d’un caractère lié au sexe dû à un allèle récessif, une femme ne manifeste le
phénotype que si elle est homozygote. Par contre, l’homme est dit hémizygote (ne possède
qu’un seul locus). Dans ce cas, lorsqu’un homme reçoit de sa mère un allèle récessif, il
exprimera obligatoirement le caractère correspondant. C’est pour cette raison qu’il y a
69
beaucoup plus d’hommes que de femmes qui présentent des maladies transmises selon des
caractères récessifs. Par exemple, le daltonisme (cécité au rouge et au vert) est une affection
bénigne à transmission liée au sexe. Un père daltonien et une mère saine transmettant le
caractère peuvent donner naissance à une fille daltonienne (Figure VI.16).
La myopathie de Duchenne, est un autre exemple de maladies récessives à

transmission liée au sexe. Cette maladie se caractérise par un affaiblissement progressif des
muscles et une perte graduelle de la coordination. Les personnes atteintes de cette maladie
meurent vers la 20ème année. La myopathie de Duchenne est due à l’absence d’une protéine, la
distrophine qui sert de soutien interne à l’enveloppe des fibres musculaires, et le gène qui
code pour cette protéine a été repéré sur le chromosome X.
L’hémophilie, constitue également un caractère récessif lié au sexe. A cause de

l’absence de facteurs de coagulation (protéine dites facteur VIII ou facteur IX), la personne
atteinte d’hémophilie saigne abondamment en cas de blessure interne ou externe car le
processus de la coagulation sanguine est défectueux.
Figure VI.16. Transmission liée au sexe du daltonisme.

A : Un père daltonien transmettra l’allèle mutant à toutes ces filles, mais à aucun de ses fils. Lorsque la
mère est homozygote dominante, les filles représenteront le phénotype normal mais seront
transmettrices de la mutation (porteur sein).
B : Une femme transmettrice saine qui s’unit à un homme normal transmettra l’allèle muté à la moitié de
ses fils et à la moitié de ses filles. Les fils qui auront reçu la mutation seront daltoniens. Les filles qui
auront reçu la mutation présenteront le phénotype normal mais seront ransmettrices comme leur mère.
C : Si une femme transmettrice seine s’unit à un homme daltonien, chacun de leurs enfants aura 50% de
chance d’être daltonien, quel que soit le sexe. Les filles normales seront ransmettrices, tandis que les
garçons normaux ne porteront aucunement l’allèle nocif récessif.
70
VI. HEREDITE EXTRA-CHROMOSOMIQUE
Bien que la théorie chromosomique explique en grande partie l'hérédité, il y a des

exceptions. C'est en premier dû à la présence d'ADN dans les organites, en particulier dans les
mitochondries et les chloroplastes. Les mitochondries et les chloroplastes ne se répartissent
pas avec le génome nucléaire pendant la méiose. Les caractères liés aux gènes de ces
organites n'auront donc pas une hérédité mendélienne
Les organites ne sont généralement transmis que par un parent, le plus souvent la mère.
Quand il est formé, le zygote reçoit une contribution égale du génome de chaque parent, mais
toutes ces mitochondries proviennent de l'ovule, qui contient beaucoup plus de cytoplasme (et
donc d'organites). Quand il se divise, ces mitochondries originelles se divisent aussi et sont
réparties au hasard. Ce mode d'hérédité uniparentale à partir de la mère est l'hérédité
maternelle.
Chez l'être humain, l'hérédité de la neuropathie optique héréditaire de Leber
(NOHL) est maternelle. La cause génétique de cette maladie est un allèle mutant d'une sous-
unité de la NADPH déshydrogénase. Cette mutation réduit l'efficacité du flux d'électrons dans
la chaine de transport d'électrons de la mitochondrie, réduisant à son tour la production de
l'ATP. Certaines cellules nerveuses du système optique sont particulièrement sensibles à la
réduction de la production d'ATP, ce qui entraine une dégénérescence neurale. Une mère
souffrant de cette maladie la transmettra à ses descendants, tandis qu'un père atteint ne la
passera à aucun de ses descendants. Notez qu'il y a une différence avec l'hérédité liée au sexe,
parce que les hommes et les femmes sont également affectés.
71
Abdelali M. (2006) Génétique humaine. Office des Publications Universitaires (OPU). 201 pages. ISBN :
9961-0-0976-2. [Chapitre II : Monohybridisme I, hérédité autosomale. Pp : 13-19; Chapitre VII: La
généalogie-Analyse du pedigree. Pp: 43-49].
La reproduction cellulaire. Pp : 221-239 ; Chapitre 13 : Mendel et le concept de gène. Pp : 258-279 ;
Chapitre 14 : Les bases chromosomiques de l’hérédité. Pp : 280-299].
Griffiths A.J.F., Miller J.H., Suzuki D.T., Lewontin R.C. & Gelbart W.M. (2002) Introduction à l’analyse
génétique. 3ème édition De Boeck Université. 860 pages. [Chapitre 2 : Les modes de transmission
héréditaire. Pp : 27-66].
Griffiths A.J.F., Wessler S., Carroll S.B. & Doebley J. (2013) Introduction à l’analyse génétique. 6ème
édition De Boeck Université. 830 pages. [Partie I : L’analyse génétique de la transmission. Pp : 27-168].
Mader S.S. (2010) Biologie humaine. De Boeck Université. 480 pages. ISBN : 2804121178, 9782804121174.
[Chapitre 14 : La génétique. Pp : 377-413].
Raven P.H., Mason K.A., Johnson G.B., Losos J.B., Singer S.R. (2017) Biologie. De Boeck Université. 1400
pages. ISBN: 2807306098, 9782807306097. [Chapitre 12: Hérédité. Pp: 221-238 ; Chapitre 13 : Les
chromosomes, les cartes et les relations entre méiose et hérédité. Pp:239-255].
Reece J.B., Taylor M.R., Simon E.J. & Dickey J.L. (2012) Campbell Biology : concepts & connections. 7th
edition Pearson Education, Inc. 979 pages. ISBN 0-321-69681-6 (hardcover). (Chapter 9: Patterns of
inheritance. Pp: 152-179).
Simon E.J., Dickey J.L. & Reece J.B. (2013) Campbell essential biology with physiology. 4th edition Pearson
Education, Inc. 753 pages. ISBN-13: 978-0-321-77260-2; ISBN-10: 0-321-77260-1. [Chapter 9: Patterns
of inheritance. Pp: 145-171].
Stansfield W.D. (1991) Schaum's outline of theory and problems of genetics. 3rd edition McGraw-Hill. 452
pages. ISBN: 0-07-060877-6. [Chapter 5: The genetics of sex. Pp: 80-109].
72
Chapitre VII.
GENETIQUE DES
HAPLOÏDES
2ème année SNV GENETIQUE Chap VII. Génétique des Haploïdes
Chapitre VII :
GENETIQUE DES HAPLOÏDES
Introduction
L’un des fondements de l’analyse génétique repose sur l’analyse des produits de la
méiose. La ségrégation des gènes permet entre autres de les dénombrer, de les cartographier,
parfois même de préciser leur type d’interaction. La ségrégation allélique à la méiose conduit à
la formation de gamètes dont le contenu génétique n’est pas directement déductible, sauf si on
étudie des organismes ayant une phase haploïde non réduite aux gamètes, comme les fougères
ou les champignons.
Les champignons et les algues microbiens sont des organismes eucaryotes faciles à
cultiver ce qui permet d’effectuer des analyses sur des populations importantes. La nature
haploïde de ces organismes constitue un double avantage pour l’analyse génétique. En effet,
comme ils n’ont qu’un jeu de chromosomes, le phénotype est l’expression directe du génotype
(pas de relations de dominance/récessivité).
I. LE CYCLE VITAL HAPLOÏDE

Jusqu’ici nous avons étudié les diploïdes dont le cycle de vie est présenté dans la figure
VII.1A. L’organisme adulte est constitué de cellules diploïdes et la méiose a lieu dans les
cellules diploïdes spécialisées, les méiocytes, que l’on trouve dans les gonades (testicules et
ovaires). Les produits de la méiose sont des gamètes (ovules et spermatozoïdes). La fusion des
gamètes haploïdes produit un zygote diploïde, lequel, par mitoses successives, aboutira à un
organisme pluricellulaire.
Chez les organismes haploïdes par contre (figure VII.1B), pour que l’appariement entre
chromosomes homologues lors de la méiose soit possible, l’organisme passe par un stade
diploïde transitoire qui fournit les méiocytes. La méiose produit des cellules haploïdes appelées
spores sexuées. Chez certaines espèces, les spores sexuées deviennent les nouveaux adultes
unicellulaires, chez d’autres, elles se développent par mitoses successives en un individu
pluricellulaire haploïde.
73
Figure VII.1. Cycle de vie diploïde (A) et haploïde (B).
Prenons l’exemple de Neurospora crassa, la moisissure orange du pain. C’est un

champignon haploïde pluricellulaire chez lequel les cellules restent accolées bout-à-bout pour
former des rubans de cellules appelés hyphes. Les hyphes croissent sur l’ensemble du substrat
et développent également des branchements aériens qui forment des cellules appelées conidies
(spores asexuées). Les conidies peuvent se détacher et se disperser pour former de nouvelles
colonies ou bien elles peuvent remplir la fonction des gamètes mâles et fusionner avec une autre
structure maternelle provenant d’un autre individu qui doit être de type sexuel opposé (Figure
VII.2). Chez Neurospora, il existe deux types sexuels (A et a) et la partie méiotique du cycle
vital (sexuée) ne peut avoir lieu que s’il y a union de deux types sexuels différents. L’union
d’un gamète maternel et un gamète paternel résulte en la formation d’un méiocyte diploïde
(appelé aussi zygote). La méiose a lieu et dans chaque méiocyte sont formés quatre noyaux
haploïdes qui représentent les quatre produits de la méiose.
Chez les champignons, les spores haploïdes résultant de la méiose, restent enfermées dans
un sac nommé asque. L’isolement d’un asque, puis des quatre spores qu’il renferme permet
alors d’entreprendre l’analyse isolée des quatre produits d’une même méiose, la tétrade. Les
cellules haploïdes formées de la méiose sont appelées ascospores (ou haplospores) et peuvent
germer et exister dans un état haploïde. Chez certains champignons, notamment Neurospora
crassa, chacun des quatre produits de méiose subit une division mitotique supplémentaire,
conduisant à un groupe de huit cellules appelées octades (Figure VII.2). Les octades sont
appelées par convention « tétrades » car elles représentent simplement une double tétrade
(composée de quatre paires de spores).
74
Figure VII.2. Le cycle de vie de Neurospora crassa.

Le corps végétatif (mycélium) consiste de filaments partiellement segmentés appelés « hyphes ». Les conidies sont
des spores asexuées qui interviennent dans la fertilisation d’organismes de type sexuel opposé. Un protopérithèce
se développe en une structure dans laquelle plusieurs cellules subissent une méiose.
Les ascospores, qu’elles soient quatre

ou huit, peuvent être disposées de deux
manières différentes. Chez certaines espèces,
les spores se présentent sans ordre particulier,
elles sont appelées donc tétrades non-
ordonnées. Chez d’autres espèces, comme
Neurospora, les spores sont remarquablement
alignées en tétrades linéaires. Dans ce dernier
cas, la structure tubulaire de l’asque empêche
le chevauchement des fuseaux des divisions Figure VII.3. La méiose et la mitose post-méiotique
dans une tétrade linéaire.
75
méiotiques, qui a pour conséquence un arrangement linaire des noyaux. Ceci permet de retracer
le lignage au cours de la méiose, de chacun des noyaux de l’octade finale (Figure VII.3).
II. ANALYSE DES TETRADES

Le fait que les tétrades se trouvent groupées dans l'asque au lieu d'être mélangés à d'autres
produits comme chez les organismes diploïdes, l’étude de méioses individuelles est possible ce
qui permet d’observer directement le comportement des gènes lors de la méiose. Notons la
simplicité de la génétique haploïde : un croisement nécessite l’analyse d’une seule méiose. En
revanche, un croisement de diploïdes exige l’observation de la méiose à la fois chez le parent
mâle et chez le parent femelle. Cette simplicité est une raison importante de l’utilisation des
haploïdes comme organismes modèles. Une autre raison tient dans le fait que chez les haploïdes,
tous les allèles sont exprimés dans le phénotype car les allèles récessifs ne peuvent être masqués
par des allèles dominants présents sur l’autre homologue.
1. Profil de ségrégation de première et de deuxième division
La méiose chez des ascomycètes à tétrades ordonnées, se produit par ségrégation 2/2,
c'est à dire que deux des quatre gamètes sont porteur de l'allèle A et les deux autres de l'allèle
a. Cette méiose donne deux types de gamètes équifréquents, mais permet de distinguer six types
d’asques différents, en fonction d’un événement survenu à la méiose, identifiable par l’analyse
de tétrades (Tableau VII.I). Cet événement est l’absence ou la survenue d’un crossing-over
entre le locus du gène et son centromère qui, selon les cas, aboutira à des asques différents,
mais toujours à une ségrégation 2/2. Il suffit, pour s’en rendre compte, d’entreprendre une
analyse concrète de la méiose pour un couple d’allèles, en se rappelant que les spores, par leur
disposition ordonnée, permettent de reconstituer la disposition des plans métaphasiques des
deux étapes de la méiose et, par conséquent, le chemin ségrégatif des allèles.
Chez Neurospora crassa, le méiocyte, issu de l'union d’un gamète avec d'un autre gamète
de type sexuel différent, rentre en méiose, suivie d'une mitose supplémentaire qui double le
nombre de spores ; celles-ci sont donc identiques deux à deux. Les spores sont ordonnées du
bas de l’asque (en contact avec le reste du thalle haploïde) vers le haut de l’asque (extrémité
supérieure, non en contact avec le reste du thalle). Une méiose au cours de laquelle des
chromatides non-sœurs subissent un crossing-over entre le centromère et un locus hétérozygote
(Figure VII.4B), produit une distribution des allèles de ce gène dans la tétrade ou l’octade
(Types 3, 4, 5 et 6, tableau VII.1), différente de celle produite par une méiose par une méiose
sans crossing-over dans la même région (Figure VII.4A) (types 1 et 2, tableau VII.1).
La distribution qui apparait en l’absence du crossing-over est la plus simple. Elle se
caractérise par la présence de l’un des allèles dans tous les produits d’une extrémité de l’asque
76
et de l’autre allèle à l’autre extrémité. Du fait de l’absence de chevauchement des fuseaux, les
noyaux contenant l’allèle A et ceux contenant l’allèle a ne sont jamais invertis dans l’asque ; la
première division méiotique les séparent nettement et ils restent séparés au cours de la seconde
division méiotique (Figure VII.4A). On parle dès lors de ségrégation de première division. Le
profil de ségrégation de première division correspondant est dit profil MI. Ces deux types
d’asques (appelés asques préréduits) sont observés avec des fréquences égales, reflétant la
disposition aléatoire des paires de chromatides à la métaphase de la méiose I.
Si on désigne par p la probabilité d’avoir un crossing-over entre le gène et son centromère,
(1 – p) représente la probabilité de ne pas en avoir, c’est-à-dire la fréquence des méioses sans
crossing-over ; la fréquence de chacun des deux types d’asques préréduits est égale à (1 – p)/2.
Tableau VII.1. Les profils de ségrégation de A et a lorsqu’il y a ou pas de crossing-over
Octades produites
Profil MI Profil MII
A a A a A a
A a A a A a
Types d’asques
A a a A a A
A a a A a A
a A A a a A
a A A a a A
a A a A A a
a A a A A a
Type 1 Type 2 Type 3 Type 4 Type 5 Type 6
Figure VII.4. (A) La ségrégation de A et a dans les noyaux différents lors de la première division méiotique,
lorsqu’il n’y a pas de crossing-over entre le centromère et le locus. (B) La ségrégation de A et a dans les noyaux
différents lors de la deuxième division méiotique à la suite d’un crossing-over entre le locus et le centromère.
77
Lorsque les chromatides non-sœurs subissent un crossing-over dans la région située entre
le centromère et le locus, les allèles A et a restent ensemble dans les noyaux issus de la première
division méiotique. Il n’y a donc pas eu de ségrégation de première division (Figure VII.4B).
Toutefois, à la seconde division méiotique, les allèles A et a sont séparés dans des noyaux
différents et l’on parle de ségrégation de deuxième division. La distribution résultante des
allèles dans la tétrade est appelée : profil de ségrégation de deuxième division ou profil MII.
Quatre types d’asques sont observés et présentent des fréquences égales, ce qui signifie que
chacun des quatre types de crossing-over est équifréquent ; les deux chromatides non-sœurs
affectées par un crossing-over sont désignées aléatoirement.
Si on désigne par p la probabilité d’avoir un crossing-over entre le gène et son centromère,
c’est-à-dire la fréquence des méioses avec crossing-over, la fréquence de chacun de ces quatre
types équifréquents du profil MII est égale à p/4.
2. Cartographie de recombinaison
2.1. Dans les tétrades ordonnées : Distance du locus d’un gène à son centromère
a) Cas des gènes proches du centromère
Lorsqu’un asque montre un profil de ségrégation de seconde division, on sait que la moitié
des chromatides sont recombinantes et l'autre moitié n'a pas subi de crossing-over. Ainsi, on
pourra simplement calculer la distance d'un gène à son centromère en divisant le pourcentage
des tétrades/octades de la ségrégation de seconde division par 2 :
pourcentage des tétrades postréduits
Distance = u.g (unités génétiques)
2
Cette équation est valide seulement si le gène est suffisamment proche du centromère, de
façon qu'un seul crossing-over entre le gène et son centromère soit possible.
Reprenons l’exemple de Neurospora crassa, les résultats d’un croisement entre deux
thalles donne les résultats présentés ci-contre. Remarquez que
les deux premières octades sont de profil MI (préréduites), et
les quatre autres sont postréduites. Ces dernières sont au
nombre de (9 + 11 + 10 + 12) = 42 sur 300, soit 14%, ce qui
signifie qu’il y a eu crossing-over entre le locus considéré et
le centromère dans 14% des méioses. La distance de notre
locus du centromère est donc : D = 14/2 = 7 u.g
b) Cas des gènes éloignés du centromère

Si le gène est loin de son centromère, plusieurs crossing-over peuvent survenir dans une
méiose, la postréduction devient très fréquente et tend vers une limite égale à 2/3.
78
2.2. Dans les tétrades non-ordonnées
Chez des ascomycètes comme Saccharomyces cerevisiae (levure de boulangerie) ou

Aspergillus nidulans (moisissure verte du pain), les tétrades sont non-ordonnées, et il n’est pas
possible de ce fait, d’analyser la pré- et la post-réduction, ou de cartographier les gènes par
rapport à leur centromère, du moins directement.
Analysons des tétrades non-ordonnées impliquant 2 gènes liés du croisement (++) × (ab). Le
noyau résultant de la fusion est diploïde (+ +/ab) et il rentre immédiatement en méiose. Si aucun
crossing-over n’est survenu entre ces deux loci, ou si un double crossing-over de 2 chromatides
se produit, les produits de méiose seraient de deux types équifréquents ressemblant aux
combinaisons parentales. Ces tétrades sont dites ditype parental (PD).
Un double crossing-over des 4 chromatides entre les deux gènes résulte en deux types de
produits différents des combinaisons parentales. Ces tétrades sont dites ditype non-parental
(NPD), et sont les plus rares des double crossing-overs des tétrades.
Un tétratype (TT) est produit soit par un seul crossing-over, soit un double crossing-over
de 3 chromatides (de deux types), entre les deux locus.
Lorsque le nombre des ditypes parentaux et des ditypes non-parentaux sont

statistiquement non équivalents, on considère une liaison entre les deux gènes. Le taux de
recombinaison entre ces deux locus est estimé par la formule suivante :
1
𝑁𝑃𝐷+ 𝑇𝑇
2
Fréquence de recombinaison =
𝑛𝑏. 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒𝑠 𝑡é𝑡𝑟𝑎𝑑𝑒𝑠
79
génétique. 3ème édition De Boeck Université. 860 pages. ISBN : 2-7445-0097-6. [Chapitre 3 : les
fondements chromosomiques de l’hérédité. Pp : 67-103 ; Chapitre 6 : Les techniques spécialisées de
cartographie des chromosomes eucaryotes. Pp : 175-205].
Griffiths A.J.F., Wessler S., Carroll S.B. & Doebley J. (2013) Introduction à l’analyse génétique. 6ème édition
De Boeck Université. 830 pages. [Partie I : L’analyse génétique de la transmission. Pp : 27-168].
Gupta P.K. (2005) Cell and Molecular Biology. 3rd edition Rastogi Publications. 942 pages. ISBN: 881-7133-
817-8. [Chapter 23: Tetrad analysis, mitotic recombination and gene conversion in haploid organisms. Pp:
412-424].
Hart D.L. & Jones E.W. (2001) Genetics: Analysis of genes and genomes. 5th edition Jones and Bartlet
Publishers. ISBN: 0-7637-0913-1. [Chapter 5: Genetic linkage and chromosome mapping. Pp: 174-220].
pages. ISBN: 0-07-060877-6. [Chapter 6: Linkage and chromosome mapping. Pp: 110-158].
80
Chapitre VIII.
NOTIONS DE GENETIQUE
BACTERIENNE ET VIRALE
2ème année SNV GENETIQUE Chap VIII. Génétique bactérienne et virale
Chapitre VIII :
NOTIONS DE GENETIQUE BACTERIENNE
ET VIRALE
Introduction
La biologie moléculaire a vu le jour dans les laboratoires des microbiologistes qui
étudiaient les virus et les bactéries. Ce sont les microbiologistes qui ont fourni le plus grand
nombre d’éléments ayant permis de démontrer que le matériel génétique se compose d’ADN.
L’étude des virus et des bactéries a facilité la mise au point de techniques qui ont permis la
manipulation des gènes par les scientifiques, et leur transfert d’un organisme à un autre. Ces
méthodes ont des retombées importantes, tant en recherche fondamentale que dans le domaine
de la biotechnologie. Dans ce chapitre, nous allons étudier la génétique des bactéries et des
virus. Ce dont il faut se rappeler est que les bactéries sont des cellules procaryotes, avec une
organisation bien plus simple que celle des eucaryotes. Les virus sont encore plus simples car
la plupart d’entre eux ne sont constitués que d’un assemblage de protéines et d’un acide
nucléique, le tout enveloppé dans une coque protéique.
I. GENETIQUE BACTERIENNE
Les bactéries sont des organismes microscopiques qui existent à l’état unicellulaire ou
sous forme d’agrégats de cellules. Une cellule bactérienne est capable d’assumer toutes les
fonctions vitales, telle que la croissance, la respiration (ou la fermentation), et la reproduction,
indépendamment d’autres cellules. Les bactéries sont des procaryotes, caractérisés
principalement par l’absence de membrane nucléaire. Le génome procaryote est constitué d’une
grande molécule d’ADN, fortement condensée par son association avec des protéines. Cette
structure est appelée nucléoïde et elle est fonctionnellement équivalente au noyau des
eucaryotes. Les procaryotes se distinguent également des eucaryotes par l’absence des organites
spécialisés dans la réalisation de certaines fonctions cellulaires (respiration, photosynthèse…)
qui, chez les bactéries, s’effectuent au niveau des structures membranaires internes ou associées
à la membrane cytoplasmique, et l’absence des microtubules qui est à rapprocher de l’absence
de mitose ou de méiose.
1. Génome bactérien
Le composant principal du génome bactérien est une molécule d’ADN bicaténaire
circulaire qu’on appelle chromosome bactérien. Dans le cas de la bactérie E. coli, le
chromosome comprend environ 4 millions de paires de bases représentant quelques 3000 gènes.
81
Ces gènes constituent seulement un millième de la quantité qui se trouve dans une cellule
eucaryote moyenne. L’ADN bactérien forme une structure très pelotonnée qui se trouve dans
une région dense : le nucléoïde qui n’est pas délimitée par une membrane comme dans le
véritable noyau d’une cellule eucaryote. Outre le chromosome, de nombreuses bactéries
possèdent également des plasmides, des molécules d’ADN circulaire beaucoup plus petits, et
qui ne possèdent environ que deux douzaines de gènes.
2. Réplication des bactéries

La cellule bactérienne se divise par scissiparité, c'est-à-dire sans le processus complexe
de la mitose. La scissiparité survient après la réplication du chromosome bactérien. Le
recopiage de l’ADN commence à partir d’une seule origine et se poursuit dans les deux sens le
long du chromosome circulaire (Figure VIII.1).
Figure VIII.1. Réplication du chromosome bactérien à partir d’une seule origine de réplication.
Etant donné que la scissiparité est un processus asexué (production de descendants à

partir d’un seul parent), la plupart des bactéries d’une colonie naissent génétiquement
identiques à la cellule mère. Cependant, à cause des mutations, il existe un certain nombre de
descendants porteurs d’un matériel génétique légèrement différent. Ces mutations, malgré leur
rareté, contribuent à la diversité génétique des organismes ayant un taux de reproduction très
élevé et un temps de génération court (E. coli par exemple se divise toutes les 20 minutes). Ces
mutations influent à leur tour sur l’évolution des populations bactériennes, car elles permettent
de générer des bactéries possédant des caractéristiques génétiques qui leur permettent de faire
face à l’environnement. Outre les mutations, la recombinaison génétique ajoute encore de la
diversité à la population bactérienne, ainsi que nous allons le voir :
3. Recombinaison génétique et transfert de gènes chez les bactéries

Outre les mutations, la recombinaison génétique contribue à la diversité des populations
bactériennes. Ici le phénomène de la recombinaison génétique est défini comme la formation
d’une nouvelle combinaison de gènes provenant de deux bactéries dans le génome d’une seule
bactérie.
82
Comment peut-on détecter une recombinaison génétique ?

Exemple : On considère deux souches d’E. coli. Ces deux souches sont incapables de
synthétiser l’un des acides aminés essentiels car elles ne possèdent pas les gènes qui permettent
ces synthèses. L’une d’entre elles ne peut pas synthétiser le Trp alors que l’autre est incapable
de synthétiser l’Arg. Ces deux souches ne peuvent donc pas croître dans milieu ne contenant
pas le Trp ou l’Arg. La première est dite alors auxotrophe pour le Trp et l’autre est dite
auxotrophe pour l’Arg.
Les souches d’E. coli sauvages peuvent croître dans un milieu minimal contenant
uniquement du glucose comme source de carbone. Ces bactéries synthétisent tous les autres
composés organiques dont elles ont besoin, y compris les acides aminés. Ces bactéries sont
alors dites prototrophes et elles sont donc Trp+ et Arg+. Les deux souches mutantes
(auxotrophes) sont cultivées sur un milieu contenant à la fois du Trp et de l’Arg. Au bout de
quelques heures, un petit échantillon de cette culture est transféré dans une boite de Pétri
contenant un milieu minimal et laissé incuber pendant une nuit. Le lendemain, de nombreuses
colonies bactériennes sont été observées sur le milieu minimal. Cela veut dire que ces bactéries
prototrophes pour le Trp et l’Arg ont pu croître sur ce milieu sans Trp et Arg. Ces colonies
obtenues proviennent obligatoirement d’une bactérie qui synthétisait à la fois le Trp et l’Arg.
Alors qu’au départ, il y avait deux souches, l’une pouvait synthétiser le Trp, et l’autre pouvait
synthétiser l’Arg. On peut alors déduire que ces cellules qui sont devenues prototrophes
possèdent les gènes fonctionnels qui codent pour la synthèse du Trp et de l’Arg, et ces gènes
seraient acquis à partir de deux cellules différentes une de chaque souche (une souche Trp+ et
une souche Arg+). Il s’est donc produit une recombinaison génétique à la suite d’un transfert de
gènes entre les deux souches bactériennes.
Le transfert du gène se réfère au mouvement de l’information génétique entre les
organismes. Chez les bactéries, trois mécanismes de transfert de gènes sont rencontrés : La
transformation par laquelle une bactérie compétente incorpore de l’ADN dissout dans leur
milieu ; la conjugaison qui est un transfert direct d’ADN entre deux bactéries établissant au
préalable un contact physique entre elles ; et la transduction au cours de laquelle l’ADN est
transféré par biais d’un bactériophage.
L’incorporation de l’ADN transféré, par recombinaison avec le génome de la bactérie
réceptrice est très souvent indispensable à l’acquisition d’un nouveau phénotype héritable.
Cette recombinaison s’effectue par des mécanismes différents, selon le mode de transfert et la
nature de l’ADN.
83
3. 1. La transformation
La transformation a été découverte par Frederik Griffith au cours de ses expériences sur
l’infection des souris par les pneumocoques (Streptococcus pneumoniae). Il en existe deux
variétés : la première est la variété S pathogène (S = Smooth) dans laquelle les bactéries sont
entourées d’une capsule polysaccharidique qui empêche leur destruction par les macrophages
du système immunitaire. Cette variété donne sur un milieu solide des colonies dont les bords
sont lisses. La deuxième variété R (R = Rough) est représentée par des cellules, sans capsules
et non pathogènes, qui donnent des colonies à bords rugueux et dentelés sur milieu gélosé.
Griffith constata que l’injection de pneumocoques de type S à des souris provoque leur
mort après 24 à 48 heures (Figure VIII.2, Expérience 1), et que l’injection de pneumocoques de
type R, ainsi que celle de type S inactivées (tuées par la chaleur) est inoffensive pour les souris
(Expériences 2 et 3).
L’injection des bactéries R mélangées à des bactéries S tuées provoqua la mort des souris
(Expérience 4). Des pneumocoques vivants de type S fut retrouvées dans le sang de ces souris.
Dans cette dernière expérience, Griffith réalisa que les bactéries S détruites transforment les
bactéries R en S.
Des travaux supplémentaires ont montrés que le facteur transformant est de l’ADN,
provenant des souches S, qui provoque immédiatement la synthèse de la capsule
polysaccharidique chez les cellules R les transformant en bactéries pathogènes S.
Figure VIII.2. L’expérience de Griffith
84
La transformation est donc la modification du génotype d’une bactérie par la capture d’un
fragment d’ADN libre à partir du milieu extracellulaire. Cette transformation a lieu lorsqu’une
cellule vivante (cellule réceptrice) sans capsule absorbe ou capte un segment d’ADN qui porte
le gène qui code pour la production de la capsule protectrice. L’allèle étranger (absorbé)
s’incorpore dans le chromosome bactérien, où il remplace l’allèle d’origine (qui détermine l’état
sans capsule dans notre exemple) par l’intermédiaire d’un échange d’ADN (Figure VIII.3). Ce
mécanisme ressemble au crossing-over qui a lieu lors de la méiose chez les eucaryotes. Les
bactéries qui présentent un nouveau phénotype sont dites transformées.
Figure VIII.3. La transformation bactérienne.
Ce n’est pas toutes les espèces bactériennes qui sont capables d’absorber de l’ADN
étranger. En effet, les bactéries qui en sont capables sont dites bactéries compétentes, elles
présentent à leur surface des protéines spécialisées dans l’absorption de l’ADN à partir de la
solution environnante. Ces protéines ne reconnaissent et n’effectuent que le transport d’ADN
provenant d’espèces bactériennes étroitement appariées. En biotechnologie, on a recours au
processus de transformation afin d’introduire des gènes étrangers dans des bactéries et leur faire
produire des protéines importantes, telles que l’insuline ou l’hormone de croissance humaine.
3.2. La conjugaison bactérienne

La conjugaison constitue un transfert direct de matériel génétique entre deux cellules
bactériennes temporairement liées. Ce mécanisme de recombinaison génétique est l’équivalent
bactérien de la reproduction sexuée. Le transfert de l’ADN s’effectue de manière
unidirectionnelle, c'est-à-dire qu’une cellule apporte de l’ADN, tandis que l’autre reçoit les
gènes. La bactérie donatrice d’ADN, dite mâle, se sert d’appendices nommés pili (pluriel de
pilus) (Figure VIII.4).
Figure VIII.4. Conjugaison bactérienne (croisement bactérien).

85
Le pilus sexuel se prolonge sous la forme de tube, qui établit une jonction cytoplasmique
temporaire entre les deux cellules, constituant ainsi une voie de transfert d’ADN. La bactérie
qualifiée de sexe mâle, ayant la capacité de former des pili sexuels et de transférer de l’ADN
pendant la conjugaison nécessite la présence d’un plasmide particulier nommé facteur F (ou
facteur de fertilité). Il s’agit de l’un des divers types de plasmides découverts chez les bactéries.
a) Le facteur F et la conjugaison
Le facteur F (ou plasmide F) comporte
environ 25 gènes, dont la plupart interviennent
dans la production des pili sexuels. Les
généticiens désignent par le symbole F+ une
cellule qui contient le facteur F (elle est donc
mâle). Les cellules dépourvues de facteurs F sont
dites F– et jouent le rôle de la cellule réceptrice
(femelle) lors de la conjugaison. Quand une
cellule F+ conjugue avec une cellule F–, la
réplication du plasmide F est initiée. La
réplication est effectuée par un mécanisme de
réplication unidirectionnelle dite en cercle
roulant ; un des brins du plasmide F est cassé et
l’extrémité 5’ du brin cassé entre dans la cellule
réceptrice à travers le pilus sexuel, où il est recopié
en double brin. L’autre brin du plasmide F de la
cellule donatrice est répliqué simultanément, ainsi
la cellule F+ ne perd pas son plasmide F (elle reste
F+), quant à la cellule réceptrice qui était F–, elle
devient alors F+ (Figure 54). Il s’agit donc d’un
accouplement F+× F–. Dans ce cas, la cellule F– est
Figure VIII.5. Conjugaison entre une bactérie F+
+
convertie en F par le phénomène de la conjugaison. et une bactérie F–.
b) Les souches Hfr

Dans certains cas, l’ADN du chromosome bactérien (non plasmidique) est transmis au
cours de la conjugaison. En effet, quelques fois le plasmide F s’intègre au chromosome
principal. De telles bactéries où le facteur F est intégré au chromosome sont dites cellules Hfr
(à haute fréquence de recombinaison) (Figure VIII.6b). Physiquement, ces cellules Hfr
ressemblent aux cellules F+ par la présence des pili. Lors de la conjugaison, la souche Hfr
86
continue de jouer le rôle du mâle. Elle duplique alors son chromosome qui contient ainsi le
facteur F de telle sorte que lorsqu’elle transmet le facteur F à la cellule F–, le plasmide F entraîne
avec lui l’ADN du chromosome (Figure VIII.6c). La cellule donatrice conserve en suite ses
propres gènes.
Le passage de tout le chromosome bactérien prend environ 90 à 100 minutes. Dans la
plupart des cas, le transfert de cet ADN n’est pas complet à cause des mouvements aléatoires
des bactéries qui interrompent la conjugaison avant que la cellule F– ait reçu la totalité du
chromosome de la cellule Hfr. La destruction du pont cytoplasmique avant l’achèvement du
transfert donne naissance à un diploïde partiel, la cellule réceptrice reste donc le plus souvent
F–. L’ADN transféré peut être incorporé dans le génome de la bactérie F– par recombinaison
avec les régions homologues du chromosome de cette dernière (Figure VIII.6d).
Figure VIII.6. Conjugaison et recombinaison chez E. coli.
87
c) Cartographie des gènes bactériens en utilisant les souches Hfr
La conjugaison Hfr × F– est fréquemment utilisée pour déterminer la localisation relative

des gènes bactériens. Cette technique découle du fait que, durant la conjugaison, le chromosome
passe d’un donneur à un receveur avec une vitesse constante transférant les gènes selon un ordre
précis. Dans la figure VIII.6c par exemple, le gène A plus près du plasmide F arrive dans la
cellule F- avant le gène B. Si la conjugaison durait plus longtemps, le gène C suivrait, puis le
gène D et ainsi de suite. Les chercheurs peuvent alors reconstituer cette séquence et donc
cartographier l’ordre linéaire des gènes en interrompant la conjugaison à des intervalles
différents.
Dans l’expérience du croisement interrompu, le canal de conjugaison est brisé et le

croisement Hfr × F- est arrêté à intervalles de temps réguliers après le début de la conjugaison,
en soumettant les cultures à une agitation vigoureuse. L’ordre de la chronologie du transfert de
gènes peut être déterminé parce qu’il reflète l’ordre des gènes dans le chromosome bactérien,
la détermination des temps de pénétration permet d’établir une carte génétique divisée en
minutes.
d) Les souches F’
La séparation imprécise du facteur F intégré d’une souche Hfr entraîne le déplacement
d’un fragment d’ADN chromosomique, donnant naissance au facteur F’ (Figure VIII.7). Le
transfert du facteur F’ se fait selon un mode identique à celui du facteur F. La cellule réceptrice
contenant un facteur F’ devient donc partiellement diploïde.
Figure VIII.7. Formation de la cellule F’ à partir d’une cellule Hfr, et le transfert du facteur F’ vers une
cellule réceptrice.
88
3.3. La transduction
La transduction consiste à transporter des fragments d’ADN d’une bactérie à une autre
par l’intermédiaire d’un bactériophage considéré dans ce cas comme un vecteur. Il existe deux
formes de transduction, la transduction généralisée et la transduction spécialisée.
a) La transduction généralisée
Les phages de la transduction généralisée n’ont pas des sites d’attachement spécifiques sur
le chromosome bactérien, et peuvent donc transférer n’importe quel gène de ce chromosome.
La transduction généralisée a lieu au cours du cycle lytique d’un phage virulent ou
tempéré et transfère n’importe quelle partie du génome bactérien. Durant le stade d’assemblage,
lorsque les chromosomes viraux sont empaquetés
dans les capsides protéiques, des fragments
aléatoires du chromosome bactérien partiellement
dégradé sont également empaquetés par erreur
(Figure VIII.8_2). Parce que la capside ne peut
contenir qu’une quantité limitée d’ADN, ces
particules ne contiendront pas d’ADN viral. La
quantité d’ADN bactérien transporté dépend
principalement de la taille de la capside. Le phage
P22 de Salmonella typhimurium contient
habituellement de l’ordre de 1% du génome
bactérien. Le phage P1 d’E. coli et diverses autres
bactéries Gram-négatives contient de 2 à 2,5% du
génome. La particule virale résultante injecte son
ADN dans une autre cellule bactérienne sans
initier de cycle lytique. Ce phage est appelé
particule de transduction généralisée ou phages
transducteurs, et constitue simplement un
transporteur d’information génétique d’une
bactérie à une autre. L’ADN injecté doit être
intégré dans le chromosome de la cellule receveuse
par recombinaison au niveau de la région
homologue de son chromosome afin de préserver
les gènes transférés.
Figure VIII.8. Mécanisme de la transduction généralisée
d’E. coli par le phage P1
89
b) La transduction localisée (spécialisée)

Cette de transduction nécessite une infection par un phage tempéré. Dans un cycle
lysogène d’un phage, le génome du virus s’intègre au chromosome bactérien de l’hôte sous
forme de prophage. Plus tard, lorsque le
génome viral sort du chromosome bactérien,
il entraîne parfois avec lui de petites régions
de l’ADN bactérien adjacent. Par la suite,
lorsque le virus porteur de cet ADN
bactérien infecte une autre bactérie, les gènes
de la bactérie pénètrent dans la cellule en
même temps que le génome du phage
(Figure VIII.9). Ce mode de recombinaison
est appelé transduction spécialisée, parce que
le transfert porte spécifiquement sur les
gènes du chromosome bactérien qui se
trouvent près du site d’incorporation du
génome phagique.
Figure VIII.9. Mécanisme de la transduction spécialisée
(exemple du phageλ).
II. GENETIQUE VIRALE

1. Structure et propriétés des virus
Les virus forment un groupe unique d’agents infectieux dont les caractères distinctifs sont
l’organisation simple, acellulaire et le mode de multiplication. Une particule virale, ou virion,
est formée d’une ou plusieurs molécules d’ADN ou ARN enfermées dans une coque protéique
et parfois entourées d’autres couches. Ces couches additionnelles peuvent être très complexes
et contenir des glucides, des lipides et des protéines. Les virus existent sous deux états :
extracellulaire et intracellulaire. Les virions à l’état extracellulaire, possèdent peu ou pas
d’enzymes et ne peuvent se multiplier indépendamment des cellules vivantes. Dans la phase
intracellulaire, les virus se comportent principalement comme des acides nucléiques en
réplication, ils détournent le métabolisme de l’hôte vers la synthèse des composants viraux ;
des particules virales complètes ou virions peuvent alors être libérés.
Les virus sont des parasites obligatoires car ils se multiplient exclusivement à l’intérieur
de la cellule hôte avec comme conséquence la mort de la cellule infectée.
90
1.1. Génomes des virus

Les virus sont exceptionnellement variés quant à la nature de leur matériel génétique ; ils
utilisent les quatre types possibles d’acide nucléique : ADN simple brin, ADN double brin,
ARN simple brin et ARN double brin. On parle alors de virus à ADN ou de virus à ARN. Un
virus particulier possède un seul type d’acide nucléique : ADN ou ARN, jamais les deux à la
fois. L’acide nucléique viral peut avoir une structure à simple ou à double brin, être segmenté
ou non et linéaire ou circulaire. Le matériel génétique viral varie aussi fortement par sa taille.
Les plus petits virus ne comportent que 4 gènes, mais les plus gros peuvent en avoir plusieurs
centaines.
1.2. Capside et enveloppe

La coque protéique qui renferme le génome viral est appelée capside. Elle peut prendre
plusieurs formes : En bâtonnet, en forme polyédrique (plusieurs faces) ou une forme encore
plus complexe (Figure VIII.10). La capside se compose de plusieurs unités protéiques dites
capsomères. Certains virus ont des structures accessoires qui leur permettent d’infecter l’hôte.
Le virus de la grippe et de nombreux autres virus animaux possèdent des enveloppes
membraneuses autour de leur capside. A la surface de cette enveloppe se trouvent des
glycoprotéines qui se lient à des récepteurs spécifiques à la surface de la cellule hôte permettant
ainsi la liaison du virus à sa cible.
Les capsides les plus complexes appartiennent aux virus qui infectent les bactéries et
qu’on appelle les bactériophages. Parmi les premiers phages étudiés se trouvaient les phages
qui infectent E. coli qui sont notés phage T1, T2… dans l’ordre de leur découverte. Les 3
phages T-paires (T2, T4 et T6) présentent une capside avec une forme de tête icosaédrique (20
côtés) qui contient le matériel génétique viral. A cette tête s’attache également une queue
protéique au bout de laquelle se trouve des fibres caudales. Le phage se sert de ces fibres pour
s’accrocher à la bactérie (Figure VIII.10).
Figure VIII.10. Structure des virus
91
Un virus isolé, étant un parasite obligatoire, n’est pas capable de se répliquer et ne possède
ni les enzymes nécessaires à la réplication, ni les ribosomes, ni aucune autre structure requise
pour la fabrication de ces propres protéines. L’infection virale commence lorsque le génome du
virus est à l’intérieur de la cellule hôte. A ce moment, le génome viral prend possession de la
cellule hôte, et la reprogramme de sorte qu’elle ne fasse rien d’autre à part de recopier les gènes
du virus et de fabriquer les protéines de la capside. Les virus utilisent alors les ADN
polymérases de la cellule hôte pour répliquer leur génome.
2. Les bactériophages
Les virus parasitant spécifiquement les bactéries sont appelés bactériophages (ou tout
simplement phages). Les phages contiennent le plus souvent de l’ADN double brin, mais ils
peuvent contenir également de l’ADN ou de l’ARN simple brin. La plupart des phages se
placent dans l’un des groupes morphologiques suivants : les phages icosaédriques sans queue,
les virus à queue contractile, les virus à queue non contractile et les phages filamenteux. Il existe
quelques phages avec enveloppe. Les formes les plus complexes sont les phages portant une
queue contractile, comme le phage T4 d’E. coli (Figure VIII.11).
Figure VIII.11. Structure des bactériophages
La multiplication des phages s’effectue par cycles infectieux successifs. L’acide

nucléique viral contient l’information génétique nécessaire à la construction de nouveaux
virions, mais, en général, peu ou pas d’information concernant la machinerie de production.
Les phages doivent donc détourner tout ou une partie de la machinerie biosynthétique des
bactéries qu’ils infectent pour produire une descendance.
Les bactériophages se multiplient selon deux modes : reproduction lytique et
lysogénique, et selon ces modes de reproduction, le phage est soit lytique (virulent) ou tempéré
où le bactériophage existe sous forme de prophage au sein de la bactérie.
92
2.1. Le cycle lytique

Un cycle lytique provoque la lyse et la mort de la bactérie, ce qui conduit à la libération
des phages fabriqués à l’intérieur de la cellule hôte. Chacun des phages libérés peut alors
infecter une autre cellule saine. La figure VIII.12 ci-dessous illustre les étapes du cycle lytique
du phage T4. Les différentes étapes du cycle lytique sont :
Etape 1. Adsorption et pénétration : Le phage se fixe par sa queue sur un récepteur situé sur la membrane
externe de la bactérie. Le génome viral est ensuite injecté dans le cytoplasme de la cellule hôte
Etape 2. Expression des gènes viraux et synthèse des protéines virales précoces par les enzymes de la
cellule hôte
Etape 3. Les protéines précoces vont répliquer l’ADN viral et induire l’expression de protéines virales
tardives. Les protéines virales tardives incluent les protéines de la capside, d’assemblage et des
enzymes qui dégradent l’ADN de la cellule hôte pour fournir les nucléotides nécessaires à la
synthèse de l’ADN viral.
Etape 4. Assemblage des particules virales et libération des nouveaux virions par lyse de la bactérie.
Figure VIII.12. Cycle infectieux du bactériophage T4 d’ E. coli
2.2. Le cycle lysogène ou lysogénisation

Les virus qui peuvent suivre les deux modes de réplication dans une bactérie sont appelés
virus tempérés. Contrairement au cycle lytique dans lequel la cellule hôte meure, le cycle
lysogène permet la réplication du génome viral sans destruction de l’hôte. Afin d’expliquer ces
deux cycles de réplication possibles, on examine le cycle infectieux d’un phage tempérés
appelés phage λ (VIII.13).
L’infection d’E. coli par le phage λ débute lorsque le phage se lie à la surface de la bactérie
et injecte son ADN. Une fois à l’intérieur de l’hôte, le génome de λ se transforme en molécule
93
circulaire. Ensuite, ce qui se passe dépend du mode de réplication, c'est-à-dire soit le cycle
lytique soit le cycle lysogène.
Si le virus suit le cycle lytique, les gènes viraux transforment immédiatement la cellule
hôte en usine de production du phage λ.
Mais si le virus suit le cycle lysogène,
son ADN s’intègre dans le chromosome
bactérien et prend le nom de prophage.
La bactérie qui porte un prophage est
appelée bactérie lysogène, elle survit et
se multiplie ; pendant toute cette phase,
le prophage est répliqué avec le
chromosome de la bactérie et transmit
ainsi à toute sa descendance.
Le prophage peut quitter le
chromosome bactérien et s’engager dans
un cycle lytique productif, ce processus
est appelé induction du prophage.
C’est habituellement un facteur
environnemental (radiation ou la
présence de certains produits chimiques)
qui provoque l’induction du prophage.
Figure VIII.13. Le cycle infectieux du phage λ.
3. Les virus des eucaryotes

Les virus des eucaryotes diffèrent des bactériophages par plusieurs aspects portant
beaucoup plus sur la morphologie et le mode de réplication.
3.1. Les virus des animaux
Nous avons tous été atteints d’infections virales qu’il s’agisse de la varicelle, de la grippe
ou d’un simple rhume. D’autres maladies plus graves sont également causées par des virus,
comme la rage, le SIDA et le cancer mettant en danger la vie de l’hôte.
a) Classification des virus des animaux

Tous les types de génomes viraux possibles se retrouvent chez les virus animaux. Le
tableau VIII.1 représente quelques classes importantes des virus animaux subdivisées selon la
nature de leur matériel génétique. Les virus animaux sont également classés selon leur mode de
transcription de leur génome en ARNm pour le traduire en protéines virales. Comme illustré
94
dans la figure VIII.14, le brin (+) d’un génome est la séquence nucléotidique qui code pour les
protéines virales. Le brin (-) ne code pas pour une protéine, mais sert de matrice pour la synthèse
d’un brin positif (+).
Figure VIII.14. Classes des

virus des animaux.
Chez les virus à ADN qu’il soit bicaténaire (classe I) ou monocaténaire (classe II), le
brin (-) est le brin qui est transcrit en ARNm. Chez les virus à ARN bicaténaire (classe III), le
brin (-) est le brin servant à la synthèse de l’ARNm. Les virus de la classe IV, se composent
d’un seul brin d’ARN (+). Ce genre de génome peut jouer directement le rôle de l’ARNm et
donc être traduit en protéine virales, comme il peut servir de matrice pour la synthèse d’un brin
(-). Ce dernier devient alors à son tour la matrice pour la synthèse d’un brin (+). Des enzymes
virales sont nécessaires pour cette synthèse d’ARN à partir de matrice d’ARN. Il existe
également des virus à ARN monocaténaires (-) (classe V) où l’ARNm se fait transcrire
directement à partir de l’ARN génomique viral. Chez les rétrovirus (classe VI) il y a un seul
brin d’ARN (+) qui sert de matrice pour la synthèse d’un brin d’ADN complémentaire (Figure
VIII.14). Ce transfert d’information de l’ARN à l’ADN s’effectue grâce à la
rétrotranscriptase, une enzyme propre aux rétrovirus.
Tableau VIII.1. Classification des virus animaux selon la nature de leur acide nucléique.
Classe Famille
I ADN bicaténaire
II ADN monocaténaire
III ARN bicaténaire
IV ARN monocaténaire qui peut jouer le rôle de l’ARNm
(brin d’ARN positif)
V ARN monocaténaire qui est une matrice pour l’ARNm
(brin d’ARN négatif)
VI ARN monocaténaire qui est une matrice pour la
synthèse de l’ADN.
95
b) Cycle de réplication des virus des animaux

Chez les virus animaux, il existe de nombreuses variantes du modèle de base d’infection
virale. L’exemple que nous étudierons est les rétrovirus.
Les rétrovirus présentent les cycles de réplication les plus complexes parmi les virus à
ARN. Rétro, qui signifie "à l’envers", se rapporte au sens de l’inversement d la circulation de
l’information génétique dans ces virus. En effet, les rétrovirus possèdent une enzyme appelée
Rétrotranscriptase ou transcriptase inverse qui transcrit de l’ADN à partir de la matrice
d’ARN viral. Par la suite, l’ARN polymérase de la cellule hôte transcrit cet ADN en ARNm qui
peut à la fois servir à la synthèse des protéines virales et devenir également le génome des
nouveaux virus fabriqués dans la cellule hôte.
Exemple : Le VIH (Virus de l’Immunodéficience Humaine)
Le VIH est l’agent causal du SIDA (le

Syndrome de l’Immunodéficience Acquise). Il
s’agit d’un rétrovirus enveloppé qui comporte
deux molécules identiques d’ARN
monocaténaire (+) et la rétrotranscriptase
(Figure VIII.15). L’enveloppe externe du virus
contient des glycoprotéines qui possèdent des
récepteurs spécifiques à la surface des
lymphocytes T auxiliaires. Figure VIII.15. Virus du HIV
Le cycle de réplication du VIH (Figure VIII.16) commence avec la pénétration du génome

viral dans la cellule hôte (2). Ceci est rendu possible lorsque l’enveloppe du virus fusionne avec
la membrane plasmique de la cellule hôte, et que les protéines de la capside se font digérées par
les enzymes cellulaires. La rétrotranscriptase catalyse en suite la synthèse d’un ADN qui est
complémentaires à la matrice d’ARN viral (3). Le brin d’ADN néosynthétisé sert alors de
matrice pour la synthèse d’un brin d’ADN complémentaire et l’ADN bicaténaire qui en résulte
se fait en suite incorporé comme provirus dans le génome de la cellule hôte (6). Les gènes
proviraux sont transcrits en molécules d’ARNm (7), cette transcription est suivie de la
traduction des protéines virales dans le cytoplasme (8). L’ARN transcrit à partir du provirus
fournit aussi le génome de la prochaine génération de virus. L’assemblage des capsides autour
du génome viral (9) vient avant la sortie des nouveaux virus de la cellule hôte qui se fait par
bourgeonnement (10).
96
Figure VIII.16 Cycle de réplication du VIH
97
3.2. Les virus des végétaux
Les virus des végétaux nuisent beaucoup à l’agriculture, ils

entravent la croissance végétale et diminuent ainsi le rendement
des cultures. Les virus végétaux présentent des formes de baguettes
ou de polyèdres. La plupart d’entre eux ont des ARN simple brin de
type (+). La majorité d’entre eux possèdent une capside en forme
de Bâtonnet, comme le virus de la mosaïque du tabac (Figure
VIII.17).
Figure VIII.17. Virus de la mosaïque
du tabac
4. Viroïdes et Prion
On a longtemps pensé qu’il ne pouvait pas exister plus simple qu’un virus, mais les
viroïdes ont été découverts. Ils ne sont formés que d’une simple molécule d’ARN non protégée
par des protéines. Les viroïdes ont une structure circulaire (sans extrémités) en bâtonnet dont
les deux tiers des nucléotides sont appariés (Figure VIII.17), cette structure leur permet de
résister aux attaques par les nucléases. Les viroïdes sont responsables des maladies actuellement
connues seulement chez les plantes.
Figure VIII.18. Structure simplifiée d’un viroïde
Un autre agent infectieux beaucoup plus particulier est le Prion. Il s’agit d’une protéine
dépourvue d’acide nucléique, il s’est posé alors le problème de la reproduction de ces prions ;
comment cet agent peut se multiplier indépendamment d’un acide nucléique ?
Les protéines prion sont responsables d’une large gamme de maladies animales et humaines
connues sous le nom de « maladies à prion », la plus connue parmi elle est l’encéphalopathie
spongiforme bovine (ESB) ou la maladie de la vache folle.
98
La génétique des virus et des bactéries. Pp : 280-299].
génétique. 3ème édition De Boeck Université. 860 pages. [Chapitre 7 : Le transfert des gènes chez les
bactéries et leur virus. Pp : 207-239].
Lodish H., Baltimore D., Berk A., Zipursky S.L., Matsudaira P., Darnell J. (2000) Biologie moléculaire de
la cellule. 1ère Edition De Boeck Université, 2ème tirage. 1344 pages. ISBN : 2-7445-0001-1. [Chapitre 6 :
Manipulation de cellule et virus en culture. Pp : 189-220].
Lodish, H. F., A. Berk, P. Matsudaira, C. Kaiser, M. Krieger, M. Scott, L. Zipursky, & J. E. Darnell. (2004)
Molecular Cell Biology. 5th edition Scientific American Press, N.Y. ISBN-13: 9780716743668; ISBN-10:
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Madigan M.T., Martinko J.M., Stahl D.A. & Clark D.P. (2012) Brock biology of microorganisms. 13th edition
Pearson Education, Inc. ISBN-13: 978-0-321-64963-8; ISBN-10: 0-321-64963-X. [Unit 4: Virolog,
Genetics and Genomics. Pp: 236-339].
Prescott L.M., Harley J.P. & Klein D.A. (2002) Microbiology. 5th edition The McGraw−Hill Companies. 1147
pages. ISBN: 0-07-282905-2. [Part IV: Microbial Molecular Biology and Genetics. Pp: 227-318; Part Vi:
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Staley J.T., Gunsalus R.P., Lory S. & Perry J.J. (2007) Microbial life. 2nd edition Sinauer Associates. 812
pages. ISBN-10: 0878936858; ISBN-13: 978-0878936854. [Chapter 14: Viruses. Pp: 283-309 ; Chapter
15 : Genetic exchange. Pp : 311-330].
99
Chapitre IX.
NOTIONS DE GENETIQUE
DES POPULATIONS
2ème année SNV GENETIQUE Chap IX. Notions de génétique des populations
Chapitre IX :
NOTIONS DE GENETIQUE DES POPULATIONS
1. Introduction
L’étude de la génétique au sein d’une population est appelée génétique des populations.
Une population mendélienne peut être considérée comme un groupe d’individus génétiquement
apparentés (appartenant à la même espèce, race, variété ou encore à la même souche) vivant
dans une région, géographiquement définie, et qui sont capables de se reproduire sexuellement
grâce aux croisements entre ses individus.
Si on considère tous les gamètes produits par une population mendélienne comme le
mélange d’unités génétiques qui seront à l’origine de la génération suivante, nous avons alors
ce que nous appelons un pool de gènes ou un pool allélique ou encore une réserve génique.
Le pool de gènes varie au cours du temps au fur et à mesure que de nouveaux allèles s’y
intègrent ou que d’anciens quittent ce pool, à la suite de différents évènements comme les
mutations ou la migration. Dans la plupart des populations naturelles, il existe en général une
variation génétique très importante. Cette variation est observée au niveau des séquences
d’ADN et des protéines et s’exprime souvent par des phénotypes différents au sein de la
population. Ces différences d’ADN ou de protéines sont appelées polymorphisme.
2. La fréquence allélique
Pour analyser la constitution génétique d’une population, on a besoin de connaître les
fréquences des différents allèles présents dans la population. La fréquence allélique (appelée
aussi fréquence génique) est définie comme le rapport du nombre de copies de l’allèle considéré
par la somme de tous les allèles présents. Dans les règles de la génétique des populations, la
fréquence de l’allèle dominant est p et celle de l’allèle récessif est q avec p + q = 1.
3. Equilibre de Hardy-Weinberg
L’équilibre de Hardy-Weinberg (ou la loi de Hardy-Weinberg) est la situation d’une
grande population où la formation des couples reproducteur se fait au hasard. Cette population
dispose d’une réserve génique (ou pool de gènes) fermée dont les fréquences alléliques restent
constantes d’une génération à une autre. Une réserve génique fermée signifie qu’il n’y a ni
mutation ni migration ni aucun autre évènement susceptible de modifier la réserve allélique.
On prend en considération un organisme diploïde qui possède 2 allèles du même gène :
A et a. Dans une population de 300 individus, on suppose qu’il y ait 147 individus de génotype
100
AA, 126 de génotype Aa et 27 de génotype aa. A partir de ces valeurs, on peut calculer les
fréquences des allèles A et a.
La fréquence de l’allèle A = (2 × 147) + 126 / 600 = 0,7. Cette fréquence a été déterminée
en comptant tous les allèles A chez les individus AA soit 2×147 ainsi que chez les individus Aa
soit 126, et en divisant cette valeur par le nombre total d’allèles chez ces 300 individus diploïdes
soit 2×300. De même, la fréquence de l’allèle a = (2 × 27) + 126 / 600 = 0,3.
Si maintenant, la population se reproduit par croisement au hasard (on dit alors que cette
population est panmictique) de sorte que tous les accouplements possibles puissent avoir lieu,
nous pouvons prédire la distribution des trois génotypes (AA, Aa et aa) dans la génération
suivante à partir des fréquences alléliques que nous venons de calculer (voir tableau ci-
dessous) :
Allèles des Fréquences des Progéniture Nombre d’individus
parents appariements Génotype fréquence dans la population
♂ ♀ (totale = 300)
A A 0,7 × 0,7 AA 0,49 147
A a 0,7 × 0,3
Aa 0,42 126
a A 0,3 × 0,7
a a 0,3 × 0,3 aa 0,09 27
On voit sur le tableau que les proportions des trois génotypes (AA, Aa et aa) dans la
génération F1 sont exactement celle qu’on trouvait chez les parents. Nous pouvons aussi
remarquer la fréquence de l’allèle A est toujours de 0,7 et celle de l’allèle a est toujours de 0,3.
Ce rapport se maintient au cours des générations successives tant que les croisements se feront
au hasard.
Si on considère que p est la fréquence de l’allèle A dans le
pool des gènes de la population et que q est la fréquence de l’allèle
a, on peut alors utiliser la grille de Punnett ci-contre pour
déterminer les fréquences de tous les génotypes dans la population
considérée.
Ainsi les fréquences génotypiques attendues à la génération suivante peuvent être
résumées comme suit :
(p + q)²= p² + 2 pq + q²= 1
AA Aa aa
Où : p² est la fréquence du génotype AA.
2 pq est la fréquence du génotype Aa.
q² est la fréquence du génotype aa.
La somme de toutes ces fréquences doit être égale à 1.

101
Cette formule [p² + 2 pq + q²= 1] démontrant la prévision des fréquences génotypiques

des descendants est appelée loi ou équilibre de Hardy-Weinberg, développée simultanément
en 1908 par G. H. Hardy et par W. Weinberg. Cet équilibre est important car si une population
se conforme aux conditions sur lesquelles l’équilibre est basé, les fréquences alléliques
demeurent constantes d’une génération à une autre.
Pour qu’une population reste en état d’équilibre génétique il faut que :

1. la taille de la population soit très grande ;
2. la population soit fermée (isolée), c’est-à-dire que les migrations de populations ne sont
pas permises ;
3. les mutations soient absentes ou alors que le taux de mutations de A→ a soit égale à
celui de a→ A.
4. les croisements se produisent au hasard au sein de la population.
5. il n’y ait pas de sélection naturelle.
* Exemple d’application de la loi de Hardy-Weinberg

Pour les populations en équilibre génétique, la loi de Hardy-Weinberg est très utile pour
prédire les fréquences des génotypes et donc phénotypes dans les générations à venir. Par
exemple, considérons une population humaine où on étudie la répartition d’un caractère :
l’incapacité à percevoir le goût de la phénylthiocarbamide (la PTC). Ce phénotype est dû un
allèle récessif t (tt). Les individus goûteurs (qui peuvent percevoir le goût de la PTC) ont pour
génotype soit TT soit Tt, puisque l’allèle T est dominant. Dans la population, 70% des individus
sont goûteurs (TT soit Tt) et 30% sont non goûteurs (tt).
Nous allons d’abord calculer les fréquences des allèles T et t. Selon la loi de Hardy-
Weinberg, la distribution des génotypes est :
p² + 2 pq + q² = 1.
On sait que q² fréquence du génotype tt est de 0,3 (30% de non goûteurs), donc q la fréquence
de l’allèle t = √0,3 = 0,55.
Comme p + q = 1 donc on peut déduire p qui est la fréquence de l’allèle T :
p = 1- 0,55 = 0,45
Maintenant que nous connaissons la fréquence des allèles, on peut calculer la fréquence des
génotypes :
Fréquence de TT = p² = (0,45)² = 0,2
Fréquence de Tt = 2 pq = 2 × 0,55 × 0,45 = 0,5
Fréquence de tt = 0,3 ou (0,55)²
et on a bien 0,2 + 0,5 + 0,3 =1 (loi de Hardy-Weinberg).
102
Nous pouvons maintenant utiliser les fréquences alléliques et génotypiques calculées pour
répondre à la question suivante :
« Quelle sera la fréquence des enfants non goûteurs (tt) issus d’un mariage entre parents
goûteurs ? »
Pour résoudre ce problème, nous devons d’abord calculer les fréquences de tous les
mariages possibles, pour cela on utilise les fréquences génotypiques calculées (voir tableau ci-
dessous) :
Génotypes Fréquences des
des parents Mariages
♂ ♀
TT TT 0,2 × 0,2 = 0,04
TT Tt 0,2 × 0,5 = 0,1
Tt TT 0,5 × 0,2 = 0,1
Tt Tt 0,5 × 0,5 = 0,25
Total = 0,49
Des quatre types de mariages, seul Tt ×Tt peut donner naissance des enfants non goûteurs, et
ces enfants représenteraient 1/4 (ou 25%) de la progéniture du couple (selon la ségrégation
mendélienne).
* La fréquence des mariages Tt ×Tt = 0,25/0,49 = 0,51
* La proportion des enfants non goûteurs issus de ces mariages = 0,25
Donc la fréquence des enfants non goûteurs dans la progéniture de tous les couples goûteurs =
(La fréquence des mariages Tt ×Tt) × (La proportion des enfants non goûteurs) = 0,51 × 0,25
= 0,128
En d’autres termes il y aura 128 enfants non goûteurs sur 1000.
4. Calcul des fréquences génotypiques

4.1. Locus autosomiques bi-alléliques
a) Allèles autosomiques dominantes et récessifs

Un phénotype dominant peut avoir l’un des génotypes AA ou Aa, mais on ne peut pas
distinguer entre les homozygotes et les hétérozygotes. Le seul phénotype dont le génotype est
connu de manière certaine est le récessif (aa). Si la population est en équilibre alors nous
pouvons obtenir une estimation de q (fréquence de l’allèle récessif) à partir de q² (fréquence du
phénotype ou génotype récessif). Alors la fréquence de l’allèle dominant est :
p=1–q ou p=1- q²
103
b) Allèles autosomiques co-dominantes

Dans ce cas, les choses sont plus simples étant donné qu’à chaque phénotype correspond
un génotype distinct. La fréquence d’un génotype bien défini est donc la fréquence du
phénotype correspondant dans la population.
4.2. Locus autosomiques plurialléliques
a) Allèles autosomiques dominantes et récessifs

Considérons trois allèles (A > a’ > a) ayant les fréquences respectives q, p et r. Le
croisement générera une descendance avec les fréquences suivantes :
(p + q + r)² = p² + 2pq + 2pr + q² + 2qr + r² = 1
Génotypes : AA Aa’ Aa a’a’ a’a aa
Phénotypes : A a’ a
Pour faciliter les calculs des fréquences alléliques, il est possible de grouper les
phénotypes de la population en seulement deux groupes : on considère le phénotype (A)
dominant par rapport aux autres phénotypes (produits par les allèles a’ et a). Ces derniers
peuvent être considérés comme produits par un allèle ax, qui serait récessif par rapport à A.
Donc :
Allèle majeur A → fréquence = p
Allèle récessif ax → fréquence q’
Donc, q’² est la fréquence du phénotype autre que le phénotype (A)
q'² = q’ , p = 1 – q’ = fréquence de l’allèle A
La fréquence du phénotype (a) est égale à r², donc, r ² = r = fréquence de l’allèle a.

p + q + r = 1, donc : q = 1 – (p + r) = la fréquence de l’allèle a’.
b) Allèles autosomiques codominants

Considérons deux allèles codominants A1 et A2 qui sont tous deux dominants par rapport
à un allèle récessif a [(A1=A2)>a], avec les fréquences respectives p, q et r. Un plus grand
nombre de génotypes peut être identifié dans le cas de codominance :
(p + q + r)² = p² + 2pr + 2pq + q² + 2qr + r² = 1

Génotypes : A1A1 A1a A1A2 A2A2 A2a aa
Phénotypes : A1 A1A2 A2 a
104
Exercice d’application :
Le système du groupe sanguin ABO est gouverné par trois allèles IA, IB et i qui forment
la hiérarchie de dominance (IA = IB) > i.
1. déterminez la fréquence génotypique et phénotypique attendues pour ce locus de groupe
sanguin dans une population en équilibre.
2. Trouvez une formule dérivée pour calculer les fréquences alléliques au locus de groupe
sanguin ABO.
3. Parmi les caucasiens de New York, les fréquences du groupe sanguin ABO trouvées
sont approximativement de 49% de type O, 36% de A, 12% de B et 3% de AB. Quelles
sont les fréquences alléliques de cette population ?
4. Etant donnée cette dernière population, quel est le pourcentage d’individus A
homozygotes ?
Solution :
1. p = fréquence de l’allèle IA, q = fréquence de l’allèle IB, r = fréquence de l’allèle i. (p
+ q + r) donne le rapport zygotique attendu suite au croisement aléatoire.
Fréquences Phénotypes
Génotypes
génotypiques (groupes sanguins)
p² IA IA
[A]
2pr IA i
q² IB IB
[B]
2qr IB i
2pq IA IB [AB]
r² ii [O]
2. A, B et O représentent les fréquences phénotypiques respectives des groupes sanguins
A, B et O.
 Calcul de la fréquence de l’allèle récessif i :
r = √𝒓² = √𝑶
 Calcul de la fréquence de l’allèle IA :

p² + 2pr + r² = A + O ; (p + r)² = A + O ; p =√𝐴 + 𝑂 – r = √𝐴 + 𝑂 - √𝑂
donc : p = √𝑨 + 𝑶 - √𝑶
 Calcul de la fréquence de l’allèle IB : q = 1 – p – r .

On peut calculer la fréquence de l’allèle IB selon la méthode utilisée pour trouver la fréquence
de l’allèle IA, on aura donc trouvé : q = √𝑩 + 𝑶 - √𝑶
105
La fréquence des allèles IA, IB et i peut également être présentée différemment comme suit :
√𝐴 + 𝑂 - √𝑂 + √𝐵 + 𝑂 - √𝑂 + √𝑂
p q r
p = 1 - √𝑩 + 𝑶 ; q = 1 - √𝑨 + 𝑶 ; r = √𝑶
3. Fréquences alléliques des groupes sanguins dans la population de New York

 Fréquence de l’allèle i = r = √𝑂 = √0,49 = 0,7
 Fréquence de l’allèle IB = q = 1 - √𝐴 + 𝑂 = 1 - √0,36 + 0,49 = 0,08
 Fréquence de l’allèle IA = p = 1 - √𝐵 + 𝑂 = 1 - √0,12 + 0,49 = 0,22
4. p² = IAIA (0,22)² = 0,0484

Donc, les individus homozygotes de phénotype A constituent 4,84% de toute la population.
Maintenant, calculant le pourcentage des individus homozygotes dans le groupe d’individus de

phénotype A :
p² = IAIA (0,22)² = 0,0484
A
2pr = I i = 2(0,22)(0,7) = 0,308
0,356 = fréquence du phénotype A dans la population
Donc, parmi les individus du groupe A, 4,84/35,6 = 0,135, soit 13,5%, seraient
homozygotes.
4.3. Locus liés au sexe
a) Allèles dominants et récessifs
Comme chaque mâle possède seulement un seul allèle lié à X, la fréquence d’un caractère
lié au sexe parmi les mâles est une mesure directe de la fréquence allélique de la population.
La couleur blanche des yeux de drosophile est gouvernée par un gène récessif Xw lié au
sexe et la couleur sauvage (rouge) est produite par l’allèle dominant Xw+. Une population de
drosophile contient 170 mâles aux yeux rouges et 30 aux yeux blancs.
(a) Estimez la fréquence de l’allèle Xw+ et de l’allèle Xw dans ce pool de gènes.
(b) Quel pourcentage de femelles de cette population aurait des yeux blancs ?
106
Solution :
(a) Estimation de la fréquence des allèles w+ et allèle w :
Mâles observés Génotype des mâles Phénotype des mâles
170 Xw+Y [yeux rouges] (sauvage)
30 XwY [yeux blancs]
200
Ainsi, 30 des 200 chromosomes X dans cet échantillon portent l’allèle récessif Xw :
q = 30/200 = 0,15 ou 15% d’allèles Xw.
p = 1 – q = 1 – 0,15 = 0,85% d’allèles Xw+.
(b) Comme les femelles possèdent deux chromosomes X (et donc deux allèles), les
estimations peuvent se faire de la même manière que pour les gènes autosomiques.
p² (Xw+Xw+) + 2 pq (Xw+Xw) + q² (XwXw) = 1
q² = (0,15)² = 0,0225, donc 2,25% de toutes les femelles de la population auraient des yeux
blancs.
b) Allèles codominants
Des données provenant de mâles et femelles peuvent être utilisées pour le calcul direct de
fréquences alléliques codominantes liées au sexe. Notons que dans le ce mode de transmission
codominant lié au sexe, la condition hétérozygote (et donc le phénotype intermédiaire)
n’apparaît que chez les femelles.
Afin de déterminer la fréquence d’un allèle donné lié à X, on multiplie le nombre des
femelles homozygotes par 2, après on ajoute le nombre des femelles hétérozygotes et le nombre
des mâles hémizygotes. Ensuite on divise par le nombre total des allèles dans la population.
Remarquez que lors de la détermination du nombre des allèles, on ajoute deux fois plus de
femelles par rapport aux mâles (car chaque femelle porte deux X, donc deux allèles, par rapport
aux mâles qui n’en portent qu’un seul). Les fréquences p et q (des deux allèles XA et XA’
respectivement) peuvent donc être déterminées par les équations suivantes :
(2 × nb. de femelles XAXA) + (nb. de femelles XAXA’) + (nb. de mâles XAY)
p=
(2 × nb. de femelles) + (nb. de mâles)
(2 × nb. de femelles XA’XA’) + (nb. de femelles XAXA’) + (nb. de mâles XA’Y)

q=
(2 × nb. de femelles) + (nb. de mâles)
107
Chez les chats domestiques, la pigmentation des poils est contrôlée par un gène lié à X.
Le phénotype de poils noires est déterminée par l’allèle CN alors que le phénotype des poiles
jaunes est déterminé par l’allèle CJ. Les mâles ne peuvent porter qu’un de ces deux allèles à la
fois (car ils n’ont qu’un seul X) et sont donc soit noirs soit jaunes. Les femelles présentent un
troisième phénotype lorsqu’elles sont hétérozygotes, celui d’un pelage avec tâches noires et
jaunes appelé écaille de tortue.
Une population de chats de Londres présente les phénotypes suivants :
Phénotypes
Noir Tâché Jaune Total
Mâles 311 0 42 353
Femelles 277 54 7 338
Déterminez les fréquences alléliques en utilisant toute l’information dont vous disposez.
Solution :
Phénotypes et génotypes
Noir Tâché Jaune Total
Mâles CNY (311) - CJY (42) 353
Femelles N N
C C (277) N J
C C (54) J J
C C (7) 338
Soit p la fréquence de CN et q la fréquence de CJ

2(nb.de femelles noires) + (nb.de femelles tâchées) + (nb.de mâles noirs)
p=
2 (nb.femelles) + nb.mâles
2(277) + (54) + (311) 919
= = = 0,893
2 (338) + 353 1029
2(nb.de femelles jaunes) + (nb.de femelles tâchées) + (nb.de mâles jaunes)
q=
2 (nb.femelles) + nb.mâles
2(7) + (54) + (42) 110
= = = 0,107
2 (338) + 353 1029
On pourrait également procéder comme suit :

Le nombre total de l’allèle CN dans cet échantillon est :
311 + 2(277) + 54 = 919
Le nombre total d’allèles (chromosomes X) dans cette population est :
2(338) + 353 = 1029
Alors :
La fréquence de l’allèle CN (p) est de 919/1029 = 0,893
La fréquence de l’allèle CJ (q) serait de 1 – 0,893 = 0,107
108
Abdelali M. (2006) Génétique humaine. Office des Publications Universitaires (OPU). 201 pages. ISBN : 9961-
0-0976-2. [Chapitre XXIV: Génétique des populations. Pp : 163-169].
Griffiths A.J.F., Wessler S., Carroll S.B. & Doebley J. (2013) Introduction à l’analyse génétique. 6ème édition
De Boeck Université. 830 pages. Chapitre 18 : La génétique des populations. Pp : 645-692].
745 pages. ISBN-13: 978-1-4292-3250-0. ISBN-10: 1-4292-3250-1. [Chapter 25: Population genetics. Pp:
693-720].
Raven P.H., Mason K.A., Johnson G.B., Losos J.B., Singer S.R. (2017) Biologie. De Boeck Université. 1400
pages. ISBN: 2807306098, 9782807306097. [Chapitre 20: Génétique des populations. Pp: 399-420].
Russel P.J. (2010) iGenetics, A molecular approach. 3rd edition Pearson Education, Inc. ISBN: 0-321-56976-8
/ 978-0-321-56976-9. [Chapter 21: Population genetics. Pp: 608-649].
pages. ISBN: 0-07-060877-6. [Chapter 10: Population genetics. 249-268].
109

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UNIVERSITE MUSTAPHA BEN BOULAÏD- BATNA2

FACULTE DES SCIENCES DE LA NATURE ET DE LA VIE

(2ème Année SNV)

Présentés par : Dr. BOUDIAF Kaouthar

Le premier chapitre étudie l’ADN, le support de l’information génétique ; sa structure

Les troisième et le quatrième chapitres développent les mécanismes moléculaires par

Les cinq premiers chapitres constituent les bases moléculaires de la génétique, et

Chapitre II : TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE :

Chapitre III. LA SYNTHESE DES PROTEINES

Chapitre IV : LES MUTATIONS

Chapitre V : REGULATION DE L’EXPRESSION DES GENES

Chapitre VI : GENETIQUE DES DIPLOÏDES : Mécanismes de l’hérédité

Chapitre VII : GENETIQUE DES HAPLOÏDES

Chapitre VIII : NOTIONS DE GENETIQUE BACTERIENNE ET VIRALE

Chapitre IX : NOTIONS DE GENETIQUE DES POPULATIONS

Chapitre I : LE MATERIEL GENETIQUE

2. Constituants des acides nucléiques

fusion de deux cycles, celui de la pyrimidine

Figure I.2. Structure chimique

2.2. Association des éléments constituant les nucléotides :

elle se forme entre le carbone (1') du Ose-pyrimidine Ose-purine

purique (Figure I.4).

L’association entre un acide phosphorique et un H2O

2.3. Nomenclature des nucléosides et nucléotides

Adénosine Guanosine Cytidine Uridine -

Dans désoxy désoxy désoxy

monophosphate) monophosphate) monophosphate) monophosphate)

3. Association des nucléotides dans un acide nucléique

nucléiques ADN et ARN. La polymérisation des nucléotides par formation de liaisons

4. Orientation et lecture d’une chaine d’acide nucléique

Figure I.7. Représentation simplifiée d’une chaîne d’acide nucléique

5. Classification des acides nucléiques

a) Les constituants de l’ADN

1. Le pentose : est un désoxyribose ;

b) Caractéristiques des deux chaînes de l’ADN

Figure I.8. Structure en double hélice de l’ADN

5.2. L’acide ribonucléique (ARN)

b) Les différents ARN

b.1) Les ARN ribosomiques (ARNr)

Figure I.10. Structure du Ribosome

b.2) Les ARN de transfert (ARNt)

* Deux sites sont importants dans l’ARNt :

a. L’extrémité 3'-OH (le bras accepteur) :

Figure I.11. Structure de l’ARNt.

b.3) Les ARN messagers (ARNm)

II. ORGANISATION DU MATERIEL GENETIQUE

1. Organisation des gènes au sein des chromosomes

Figure I.12. Les gènes procaryotes sont souvent groupés en opéron.

- des exons : qui contiennent de l’information génétique qui sera exprimée

Figure I.13. Structure d’un gène eucaryote

2. Organisation de l’ADN en chromosomes

2.2. Chromosomes des eucaryotes

Figure I.15. Structure et condensation de la chromatine

Cette condensation supérieure de l’ADN en

microtubules assure la migration des chromosomes

- Le bras le plus long est appelé bras q

À l’exception les chromosomes sexuels

III. LA REPLICATION DE L’ADN

1. Caractéristiques générales de la réplication de l’ADN

1.2. La réplication de I'ADN est bidirectionnelle :

1.3. La réplication est semi-discontinue :

2. Fondement du mécanisme de réplication semi-conservative :

Figure I.20. Trois modèles proposés de

L’hypothèse de la réplication semi conservative fut proposée par Watson et Crick, et