Quel rôle joue le patrimoine Vocabulaire

50 1953 Cinquantenaire de la découverte,

par James Watson, Francis Crick
et Rosalind Franklin, de la structure
génétique dans les maladies? ADN : Acide désoxyribo-
nucléique, filament
composé d’un
ans 2003 de l’ADN, le support
de l’information génétique
enchaînement en double
MALADIES HÉRÉDITAIRES AUTRES MALADIES hélice de bases chimiques
A, T, C et G, dans un ordre
De graves erreurs De simples différences précis : la séquence
de grammaire d’orthographe d’ADN. Composant des
chromosomes.
■ Une seule grave erreur, une ■ Il existe plus d’un million de
CHROMOSOME : bâtonnet
mutation, peut rendre un gène différences d’orthographe dans d’ADN compacté, élément
anormal pour la cellule. L’erreur est le « texte » du génome. Chaque du génome.
survenue lors d’une copie du génome contient une combinaison
« texte » du génome et peut se unique de ces différences. Si la GÉNOME HUMAIN :
transmettre à la descendance avec plupart semble sans importance, ensemble des
un risque de 50% à chaque enfant, certaines augmentent le risque 46 chromosomes
arrangés en 2 lots de
selon que le chromosome transmis de développer une maladie 23 chromosomes,

Comprendre
comprend ou non l’erreur. Les comme l’hypertension artérielle, numérotés de 1 à 22
maladies « dominantes », comme le diabète ou la polyarthrite rhu- et X ou Y. Support de
celle des «os de verre», sont cau- matoïde : ce sont les facteurs l’hérédité, équivalent d’un
sées par une seule mutation. Pour génétiques de la maladie. Le texte écrit dans l’alphabet

la génétique
d’autres mutations, les chromo- risque apporté par un seul fac- « ATCG ». Un lot de
23 chromosomes
somes allant par paire, le gène teur est faible : la plupart des per-
représente 3 milliards de
du second chromosome peut com- sonnes porteuses restent indemnes. caractères contenus dans
penser l’erreur s’il est normal, et C’est la réunion de plusieurs fac- un mètre de filament
la maladie, dite « récessive », ne teurs génétiques associés à des d’ADN. Ce texte comprend
survient que s’il comporte aussi
une grave erreur, comme dans la
facteurs d’environnement qui peut
déclencher la maladie.
environ 30 000 phrases
dotées d’un sens précis, et son importance en médecine
mucoviscidose. Chaque génome les gènes.
Les facteurs génétiques ne
comprend plusieurs graves erreurs sont ni mauvais ni bons : tout GÈNE : segment d’ADN
de grammaire, la plupart sans dépend de l’environnement. capable de donner une
conséquences pour la santé. instruction précise qui,
Le génome parfait
EXEMPLE
par exemple, participe
à la fabrication de l’os.
 Où se trouve l’ADN?
n’existe pas. Equivalent d’une phrase
Simple différence d’orthographe du texte du génome.  Comment se
dans un gène du chromosome 6 (HLA),
EXEMPLE un des multiples éléments de la cause MUTATION D’UNE MALADIE
transmet l’ADN?
de la polyarthrite rhumatoïde. HÉRÉDITAIRE : erreur
Grave erreur de grammaire dans
un gène du chromosome 7 (CFTR), cause majeure dans l’ADN LA DOUBLE  Quel rôle joue le
 Variante augmentant le risque rendant un gène
de la mucoviscidose. de polyarthrite rhumatoïde : inutilisable par la cellule,
HÉLICE patrimoine génétique
D’ADN
 Texte normal : …CTGGAGCAGAGGCGGGCC… équivalent d’une grave dans les maladies?
erreur de grammaire dans
… ATCATCTTTGGTGTTTCC…  Variante sans influence sur le risque le texte du génome, cause
 Erreur de grammaire avec omission des de polyarthrite rhumatoïde : de la maladie.
trois lettres CTT : …CTGGAAGACGAGCGGGCC…
… ATCATTGGTGTTTCC…
FACTEUR GÉNÉTIQUE
Une variante comme la première est D’UNE MALADIE : variante
Les personnes dont les deux chromosomes présente chez trois-quart des personnes dans l’ADN plus fréquente
7 comportent cette erreur sont atteintes atteintes, mais aussi chez un tiers des chez les personnes
de mucoviscidose. personnes indemnes. malades que chez les
autres, équivalent d’une
simple différence
Consultez votre médecin pour compléter votre information d’orthographe dans
Pour plus de renseignements concernant les maladies : http://www.sfgh.net le texte du génome,
un des multiples éléments
Auteurs : Noël Blotti, François Cornélis, Luc Legay et André de Peretti. de la cause de la maladie. Société française de génétique humaine
Réalisation : Rampazzo & Associés. Mars 2003 (réf. : GEN4741)
Les titulaires des droits autorisent la reproduction à l’identique, sans modification, libre de droits. Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale

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 La complexité de l’être humain
repose sur des bases simples
Où se trouve
Jean-François l’ADN?
Mattei ■ L’ADN* se trouve dans les
Ministre de la Santé, chromosomes de chacune
de la Famille et des
des 100 000 milliards de cellules
Personnes handicapées qui constituent le corps hu-
main. On a découvert à l’in-
térieur de ces chromosomes
Comment se transmet l’ADN?
■ Par l’union de l’homme et de la femme, un œuf est fé-
condé. Cette première cellule se divise pour devenir un être
C’est notre génome de 100 000 milliards de cellules, capable, à son tour, de trans-
mettre la vie par une seule cellule.
qui nous fait vivre!
■ Le génome humain est
l’information contenue dans
1 2
les deux lots de vingt-trois
chromosomes, l’un du père,  Les cellules  Division en cellules  Les paires
possèdent sexuelles, spermato- de chromosomes
l’autre de la mère, numéro- deux lots de 23 échangent des
zoïde ou ovule, qui
tés de 1 à 22 et X ou Y. Chaque chromosomes. segments d’ADN

“
possèdent chacune
cet extraordinaire filament lot représente un immense Gros plan sur une nouvelle pour produire de
d’ADN en forme de double texte écrit dans un alpha- une paire de combinaison de 23 nouveaux
Porte ouverte sur hélice. bet de quatre lettres (ATCG). chromosomes. chromosomes. chromosomes.
la complexité Chaque cellule contient Ce texte comprend des phra-
deux mètres de filament ses, les gènes, qui comman-
de l'être humain, d’ADN compacté dans les dent le fonctionnement de
la connaissance 46 chromosomes. chaque cellule du corps hu-
main, à chaque instant.
FEMME 3
du génome offre  Une seule
* Les mots en gras sont définis 6 cellule de
à la médecine en dernière page.  100 000 milliards OVULE chaque
de cellules parent est
des approches contenant chacune retenue
la copie pour la
prédictives, du génome fécondation.
de l’œuf.
diagnostiques 4
 LA DOUBLE HÉLICE
et thérapeutiques D’ADN CONTIENT
L’INFORMATION

”
inédites. GÉNÉTIQUE SPERMATOZOÏDE
1re cellule :
l’œuf fécondé
■ ZOOM AU CŒUR 3 BÉBÉ
HOMME
GARÇON OU FILLE
D’UNE CELLULE  CHAQUE 4
CHROMO-
SOME EST  La cellule contient
CONSTITUÉ deux lots de 23 chromosomes.
2 D’UNE Gros plan sur une paire
 CHAQUE DOUBLE de chromosomes.
1 NOYAU HÉLICE
2 cellules
 CHAQUE CONTIENT
FŒTUS  Chaque être
D’ADN
CELLULE 46 CHRO- est unique !
POSSÈDE MOSOMES 5 4 cellules
UN NOYAU
 Le nouvel être se forme par la
division d’une seule cellule initiale, 8 cellules
1024 cellules en 100 000 milliards de cellules.

16 cellules
512 cellules
32 cellules
256 cellules 64 cellules
128 cellules

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