CYTOGÉNÉTIQUE

HUMAINE
ILHAM KANDOUSSI
INTRODUCTION
Depuis la découverte du nombre exact de chromosomes
humains ,la cytogénétique humaine s'est développée
dans plusieurs directions:
1) étude des anomalies chromosomiques
constitutionnelles chez des enfants affectés de
malformations et/ou de dysmorphies, chez leurs
parents et chez des sujets stériles
2) dépistage anténatal d'aberrations chromosomiques
3) analyse des anomalies chromosomiques acquises,
présentes dans les cancers et les leucémies, ou
consécutives à l'exposition aux radiations ionisantes,
à des substances toxiques ou à des agents mutagènes

4) localisation de gènes ou de segments d’ADN sur les

chromosomes, dans 1'objectif d'établir une carte
cytologique, puis intégrée, du génome humain.
INTRODUCTION
LA CYTOGENETIQUE a pour objet l’étude
cytologique des chromosomes. Leur analyse est
effectuée au cours d'un stade du cycle cellulaire
ou les chromosomes sont bien individualisés et
peuvent être observés au microscope. C'est le
plus souvent la métaphase mitotique qui est
observée, mais 1'étude de la méiose est
également possible et, plus récemment, grâce à
des techniques d'hybridation in situ utilisant
des sondes d’ADN non radioactives, s'est
développée celle des noyaux en interphase.
LE CARYOTYPE ET LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELLES
LE CARYOTYPE ET LES ANOMALIES
CHROMOSOMIQUES CONSTITUTIONNELLES
I-RAPPELS SUR LE CYCLE CELLULAIRE,
LA MITOSE ET MÉIOSE
I-RAPPELS SUR LE CYCLE CELLULAIRE,
LA MITOSE ET MÉIOSE
I-RAPPELS SUR LE CYCLE CELLULAIRE,
LA MITOSE ET MÉIOSE
II-NOMENCLATURE ET STRUCTURE DES
CHROMOSOMES
II-NOMENCLATURE ET STRUCTURE DES
CHROMOSOMES

De part et d'autre du centromère, une chromatide

présente 2 bras: le bras court ou bras p, placé en
haut sur un caryotype, et le bras long (bras q)
placé en dessous du centromère.

Si le bras court est presque aussi long que le bras

long, le chromosome est dit métacentrique; s'il est
nettement plus court, le chromosome est dit sub-
métacentrique.
Quand il est encore plus court, le chromosome est
appelé sub-télocentrique (le Y est sub-
télocentrique). Enfin, si ce bras p est très petit, le
chromosome est dit acrocentrique.
II-NOMENCLATURE ET STRUCTURE DES
CHROMOSOMES
II-NOMENCLATURE ET STRUCTURE DES
CHROMOSOMES

Chaque bras est arbitrairement divisé en régions,

notées de 1 jusqu'à 4 (pour certains chromosomes) en
partant du centromère.
Chaque région est divisée en bandes, entités visibles
- claires ou foncées- après usage d'une technique de
dénaturation.
Chaque bande peut, si nécessaire, être divisée en
sous-bandes (chromosomes en prophase, moins
condensés, et donc montrant plus de détails) ...
Ainsi, un emplacement sera défini par le numéro du
chromosome ou se trouve cet emplacement, suivi de la
lettre indiquant le bras impliqué, suivie des numéros
de région, de bande, voire de sous-bande. (voir Figure)
II-NOMENCLATURE ET STRUCTURE DES
CHROMOSOMES
II-NOMENCLATURE ET STRUCTURE DES
CHROMOSOMES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
Euchromatine :
Bandes Q : traitement à la moutarde de quinacrine. Marquage
des régions riches en liaison A-T, régions à réplication tardive,
régions pauvres en gènes actifs.
Bandes G : dénaturation chimique (Trypsine) puis
coloration Giemsa. Marquage des régions riches en liaison A-
T, régions à réplication tardives, régions pauvres en gènes
actifs (≈bandes Q).
Bandes R : dénaturation thermique (87 °C) puis coloration au
Giemsa (Reverse). Marquage des régions riches en liaisons G-
C, régions à réplication précoce, régions riches en gènes actifs.
Hétérochromatine :
Bandes T : Dénaturation poussée à 87 °C (solution de pH=5,1).
Marquage des régions télomériques.
Bandes C : Solution chauffée d'hydroxyde de baryum.
Marquage des régions centromériques, des constrictions
secondaires et bras long du chromosome Y.
Bandes Nor : traitement au nitrate d'argent. Marquage des
satellites des chromosomes acrocentriques (13,14,15, 21 et 22).
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
le chromosome Philadelphie résulte d'un
remaniement chromosomique
appelé translocation réciproque.
Un segment des chromosomes 9 et 22 s'inter-
changent et prennent la place l'un de l'autre. Ceci
résulte en la fusion d’une partie du
gène BCR (breakpoint cluster region) sur le
chromosome 22 avec une partie du
gène ABL1 (Abelson) sur le chromosome 9.
La protéine de fusion issue de ce gène BCR-
ABL1 est une protéine intracellulaire ayant une
activité tyrosine kinase constitutionnelle
dérégulée, contrairement celle de la protéine
ABL1 normale.
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
III-TECHNIQUES CYTOGÉNÉTIQUES
LE CARYOTYPE
ET LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
CONSTITUTIONNELLES
LE CARYOTYPE
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CONSTITUTIONNELLES
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ET LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
CONSTITUTIONNELLES
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CONSTITUTIONNELLES
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CONSTITUTIONNELLES
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CONSTITUTIONNELLES
V-INDICATIONS D’UNE ANALYSE
CYTOGÉNÉTIQUE
V-INDICATIONS D’UNE ANALYSE
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