Génétique chromosomique :

structure du chromosome
métaphasique
Pr.ass N.Aboussair
02 Novembre 2011

1
 OBJECTIFS

• Rappel des différentes étapes du cycle cellulaire

• Connaitre la composition des chromosomes

• Donner la définition de la chromatine

• Donner la définition de l’euchromatine et de l’hétérochromatine

• Connaitre la définition et la fonction du centromère et du

télomère .

• Donner la définition de l’indice centromérique

• Donner la définition des organisateurs nucléolaires 2

 Plan

I. Historique
II. Le cycle cellulaire.
III. Structure de la chromatine
• Définition
• Euchromatine
• Hétérochromatine
IV. Structure d’un chromosome métaphasique :
• Centromère
• Télomère
• Organisateurs nucléolaires
• Indice centromérique
V. Conclusion

3
 I. Historique

1880, Flemming 'chromatine', substance colorée

1888, Waldeyer : chromosome du grec chroma,

couleur et soma, corps

1930, Waldeyer : centromère

1956, Tjio : 46 chromosomes

1959, Lejeune : Trisomie 21

1960, Denver classement

4
 II. Le cycle cellulaire

G0
M

G2 G1

S réplication
duplication des chromatides

5
 La mitose
Condensation de l’ADN en chromosome (2 chromatides)
Séparation des centrosomes

Réplication de l’ADN

Disparition de l’enveloppe
nucléaire
L’enveloppe du noyau
se reforme
Décondensation
des chromosomes

Chromosomes condensés,
à la plaque équatoriale

Séparation des chromatides

 La mitose

La mitose se décompose en
• prophase
• prométaphase
• métaphase
• anaphase
• Télophase
• Cytadiérèse

Chaque cellule-fille reçoit un exemplaire de chaque

chromatide-sœur.
La mitose

8
 La mitose

Les 46 chromosomes à 2 chromatides se séparent en 2 lots de

46 chromosomes à 1 chromatide.

Conservation du complément chromosomique de chaque cellule

Le complément chromosomique de chaque cellule tel qu ’il

apparaît à la mitose est appelé caryotype
 Plan

I. Historique
II. Le cycle cellulaire.
III. Structure de la chromatine
• Définition
• Euchromatine
• Hétérochromatine
IV. Structure d’un chromosome métaphasique :
• Centromère
• Télomère
• Organisateurs nucléolaires
• Indice centromérique
V. Conclusion

10
 Structure de la
Ss chromatine

1. Définitions:

• La chromatine est la substance chimique qui constitue les

chromosomes.

• On distingue 2 types = l’hétérochromatine et l’euchromatine.

11
 1. Définitions:
• Hétérochromatine correspond aux régions du génome où
la chromatine est très compacte et qui sont
transcriptionnellement inactives.

Partie d’ un chromosome qui ne se décondense pas à

la télophase (Heitz, 1928)

à proximité des centromères chez l’ homme

Constituée de séquences répétées relativement
courtes, non traduites en protéines

• Euchromatine : correspond aux régions du génome où la

chromatine est non condensée et qui sont
transriptionnellement actives.

12
A . Composants de la chromatine :

Chromatine
=
ADN + Protéines

13
A . Composants de la chromatine :

• Les protéines (histones et non histones)

• Les histones :
H1
H2A
H2B
H3
H4
• Ces histones sont riches en acides aminés
chargés négativement (lysine et arginine).

14
B . Structure de la chromatine :

• La sous unité fondamentale de la chromatine est

le nucléosome.

• Les nucléosomes sont reliés entre eux par des

liens internucléosomiques

15
B . Structure de la chromatine :

1. Le nucléosome :

• C’est la structure de base de la chromatine.

• Il est fait d’un noyau protéique autour duquel
est enroulé un fil d’ADN

Noyau protéique: de stucture
cylindrique. C’est un octamère constitué
de 2 exemplaires de chacune des
histones suivantes : H2A ,H2B , H3 , H4.

L’octamère d’histone forme un cylindre
de 11 nm de diamètre et de 6 nm de haut. Nucléosome

L’ADN sous sa forme B , fait un tour ¾

autour du cylindre soit 146 pb.
B . Structure de la chromatine :

2. Le lien internucléosomique :

• Il est fait par l’ADN auquel est associé une molécule histone H1

30 nm

H1

Segment chromatinien
B . Compaction de la chromatine :

18
B . Compaction de la chromatine :

La fibre nucléosomique se dispose selon

un enroulement hélicoïdal à tours contigus.

Chaque tour contiendrait 6 à 8

nucléosomes d'où un taux de compaction
total de l'ADN de 56 (7 x 8) environ.

On parle de "super-super-hélice" pour

ce deuxième niveau de compaction. Ainsi
se constitue cette nouvelle fibre plus
épaisse : le nucléofilament

19
B . Compaction de la chromatine :
Boucles ~ 100 kb
Matrice d’attachement (scaffold)

20
B . Compaction de la chromatine :

21
 Plan

I. Historique
II. Le cycle cellulaire.
III. Structure de la chromatine
• Définition
• Euchromatine
• Hétérochromatine
IV. Structure d’un chromosome métaphasique :
• Centromère
• Constrictions secondaires
• Télomère
• Organisateurs nucléolaires
• Indice centromérique
V. Conclusion
22
 Centromère

Constriction primaire

hétérochromatine constitutive (reste

condensée pendant tout le cycle cellulaire )

Formé d’ADN hautement répétitif

Etroitement lié à une structure protéique

le kinétochore (sur lequel s’insère les fibres
fusoriales lors de la métaphase)

Sépare le chromosome en 2 parties :

bras court (p) et bras long (q)

23
 Centromère

Les fonctions du centromère :

maintien de la cohésion
des chromatides-sœurs

attachement des
chromosomes au fuseau

mouvements des
Chromosomes

Points de contrôle métaphase/anaphase

24
 Constrictions secondaires

• Chromosome 1
• Chromosome 9
• Chromosome 16
• Chromosome Y

1 9 16
25
 Télomère
Télomère

Extrémités distales des chromosomes

Constitué d’une séquence de 6pb (5’TTAGGG3’)

26
Télomère
 Télomère

Les fonctions du télomère :

empêcher la fusion des chromosomes

protéger l’extrémité des chromosomes

(recombinaison, réparation)

compléter la réplication

positionner le chromosome dans le noyau

27
Organisateurs nucléolaires

Au niveau des bras courts des acrocentriques

28
 Indice centromérique

• La position du centromère est constante pour

un chromosome donné et définit un bras court
(p) et un bras long (q)

Indice centromérique = p / p + q

29
 Indice centromérique

métacentrique acrocentrique
submétacentrique

30
 Taille décroissante
7 groupes Position du centromère

A 1-3 grands métacentriques

B 4-5 « submétacentriques

C 6-12, X moyens méta- et submétacentriques

D 13-15 « acrocentriques

E 16-18 petits méta- et submétacentriques

F 19-20 « métacentriques

G 21-22, Y « acrocentriques

31
32
Nomenclature / Désignation d’un point
Chr 1 bras court région 3 bande 6 sous-bande 3

1p36.3
4 items sont requis :
• no du chromosome
• symbole du bras
• no de la région
• no de la bande

(le numéro de la bande et celui de la sous-bande

sont séparés par un point)
 Nomenclature
Numérotation

Les régions, bandes et sous-bandes sont borne ter

numérotées en partant du centromère
région 3
borne

le centromère est désigné par 10: (bande 31)
• p10 pour la partie dirigée vers le bras
court borne région 2
(bande 21)
• q10 pour la partie dirigée vers le bras
région 1
long
borne cen
Conclusion