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50 1953 Cinquantenaire de la découverte, par James Watson,

Francis Crick et Rosalind Franklin, de la structure de l’ADN,

ans 2003 le support de l’information génétique

Comprendre
la génétique
et son importance en médecine

LA DOUBLE  Où se trouve l’ADN?


HÉLICE
D’ADN  Comment se
transmet l’ADN?
 Quel rôle joue le
patrimoine génétique
dans les maladies?

Société française de génétique humaine


Collège national des enseignants et praticiens de génétique médicale

1
La complexité de l’être humain
repose sur des bases simples
Jean-François
Mattei
Ministre de la Santé,
de la Famille et des
Où se trouve C’est notre génome
Personnes handicapées l’ADN ? qui nous fait vivre !
■ L’ADN* se trouve dans les chro- ■ Le génome humain est l’informa-


mosomes de chacune des 100 000 tion contenue dans les deux lots de
milliards de cellules qui constituent vingt-trois chromosomes, l’un du père,
Porte ouverte sur le corps humain. On a découvert à l’autre de la mère, numérotés de 1 à
l’intérieur de ces chromosomes cet ex- 22 et X ou Y. Chaque lot représente un
la complexité traordinaire filament d’ADN en forme immense texte écrit dans un al-
de l'être humain, de double hélice. phabet de quatre lettres (ATCG). Ce
Chaque cellule contient deux texte comprend des phrases, les gènes,
la connaissance
mètres de filament d’ADN com- qui commandent le fonctionnement de
du génome offre pacté dans les 46 chromosomes. chaque cellule du corps humain, à
à la médecine chaque instant.
* Les mots en gras sont définis
des approches en dernière page.
4
prédictives,  LA DOUBLE
HÉLICE D’ADN
diagnostiques 3 CONTIENT
et thérapeutiques ■ ZOOM AU CŒUR D’UNE CELLULE  CHAQUE
L’INFORMATION
GÉNÉTIQUE
CHROMOSOME


inédites EST CONSTITUÉ
2 D’UNE DOUBLE
1  CHAQUE NOYAU HÉLICE D’ADN
CONTIENT 46
 CHAQUE CELLULE CHROMOSOMES
POSSÈDE
UN NOYAU

2
Comment se transmet l’ADN ?
1 2
■ Par l’union de l’homme et  Les cellules  Division en cellules  Les paires
de la femme, un œuf est possèdent deux sexuelles, spermato- de chromosomes
lots de 23 zoïde ou ovule, qui échangent des
fécondé. Cette première chromosomes. possèdent chacune une segments d’ADN
cellule se divise pour de- Gros plan sur nouvelle combinaison pour produire de
venir un être de 100 000 une paire de de 23 chromosomes. nouveaux
chromosomes. chromosomes.
milliards de cellules, ca-
pable, à son tour, de trans-
mettre la vie par une seule
cellule.
3
 Une seule
OVULE
cellule de
FEMME chaque parent
est retenue
pour la
fécondation.
6
 100 000 milliards de cellules
contenant chacune la copie du
génome de l’œuf.

SPERMATOZOÏDE

HOMME 1re cellule :


l’œuf fécondé
BÉBÉ
GARÇON OU FILLE 4
 La cellule contient
deux lots de 23
chromosomes.
Gros plan sur
une paire de
chromosomes.
2 cellules
FŒTUS  Chaque être
est unique !
4 cellules
5
 Le nouvel être se forme par la
1024 cellules division d’une seule cellule initiale,
en 100 000 milliards de cellules.

16 cellules
512 cellules
32 cellules
256 cellules
128 cellules 64 cellules

3
Vocabulaire
Quel rôle joue le patrimoine ADN : Acide désoxyribo-
nucléique, filament

génétique dans les maladies ? composé d’un


enchaînement en double
hélice de bases chimiques
A, T, C et G, dans un ordre
précis : la séquence d’ADN.
MALADIES HÉRÉDITAIRES AUTRES MALADIES Composant des
chromosomes.

De graves erreurs De simples différences CHROMOSOME : bâtonnet


d’ADN compacté, élément
de grammaire d’orthographe du génome.

GÉNOME HUMAIN :
■ Une seule grave erreur, une mutation, peut ■ Il existe plus d’un million de différences d’or- ensemble des 46
rendre un gène anormal pour la cellule. L’er- thographe dans le « texte » du génome. Chaque chromosomes arrangés en
2 lots de 23 chromosomes,
reur est survenue lors d’une copie du « texte » génome contient une combinaison unique de numérotés de 1 à 22 et X ou
du génome et peut se transmettre à la des- ces différences. Si la plupart semble sans im- Y. Support de l’hérédité,
cendance avec un risque de 50% à chaque en- portance, certaines augmentent le risque de dé- équivalent d’un texte écrit
fant, selon que le chromosome transmis velopper une maladie comme l’hypertension dans l’alphabet « ATCG ».
Un lot de 23 chromosomes
comprend ou non l’erreur. Les maladies « do- artérielle, le diabète ou la polyarthrite rhu- représente 3 milliards de
minantes », comme celle des « os de verre », matoïde : ce sont les facteurs génétiques caractères contenus dans
sont causées par une seule mutation. Pour de la maladie. Le risque apporté par un seul fac- un mètre de filament
d’ADN. Ce texte comprend
d’autres mutations, les chromosomes allant teur est faible : la plupart des personnes por- environ 30 000 phrases
par paire, le gène du second chromosome peut teuses restent indemnes. C’est la réunion de dotées d’un sens précis,
compenser l’erreur s’il est normal, et la mala- plusieurs facteurs génétiques associés à des les gènes.
die, dite « récessive », ne survient que s’il com- facteurs d’environnement qui peut déclencher GÈNE : segment d’ADN
porte aussi une grave erreur, comme dans la la maladie. capable de donner une
mucoviscidose. Chaque génome comprend plu- instruction précise qui,
Les facteurs génétiques ne sont ni mauvais par exemple, participe
sieurs graves erreurs de grammaire, la plupart ni bons : tout dépend de l’environnement. à la fabrication de l’os.
sans conséquences pour la santé. Equivalent d’une phrase
du texte du génome.
Le génome parfait n’existe pas.
EXEMPLE MUTATION D’UNE MALADIE
EXEMPLE Simple différence d’orthographe dans un gène du HÉRÉDITAIRE : erreur
chromosome 6 (HLA), un des multiples éléments de la cause de la majeure dans l’ADN
Grave erreur de grammaire dans un gène du chromosome 7 polyarthrite rhumatoïde. rendant un gène
(CFTR), cause de la mucoviscidose. inutilisable par la cellule,
 Variante augmentant le risque de polyarthrite rhumatoïde : équivalent d’une grave
 Texte normal : erreur de grammaire dans
…CTGGAGCAGAGGCGGGCC…
… ATCATCTTTGGTGTTTCC… le texte du génome, cause
 Variante sans influence sur le risque de polyarthrite rhumatoïde : de la maladie.
 Erreur de grammaire avec omission des trois lettres CTT :
… ATCATTGGTGTTTCC… …CTGGAAGACGAGCGGGCC…
FACTEUR GÉNÉTIQUE D’UNE
Les personnes dont les deux chromosomes 7 comportent cette erreur Une variante comme la première est présente chez trois-quart des MALADIE : variante dans
sont atteintes de mucoviscidose. personnes atteintes, mais aussi chez un tiers des personnes indemnes. l’ADN plus fréquente chez
les personnes malades que
chez les autres, équivalent
d’une simple différence
d’orthographe dans le texte
Consultez votre médecin pour compléter votre information du génome, un des
Pour plus de renseignements concernant les maladies : http://www.sfgh.net multiples éléments de la
cause de la maladie.
Auteurs : Noël Blotti, François Cornélis, Luc Legay et André de Peretti. Réalisation : Rampazzo & Associés. Mars 2003
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