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24/10/2022
Avant-propos :
Les principes de base de la transmission des
informations génétiques : information,
programme et code génétique.
Division cellulaire, gamétogenèse et
fécondation
3.1 La thérapie génique
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Diversité génétique
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Génome Humain
Génome humain
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La Recherche, Spécial
Biologie, sep 2006
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Le chiffre indique le pourcentage d’information génétique en commun.
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Chromosomes humains
Chromosomes humains
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Chromosomes humains
…Suite
• Chaque espèce contient un nombre de chromosomes qui
lui est propre.
• Chez la plupart des espèces à reproduction sexuée les
cellules non sexuelles (cellules somatiques) possèdent
les chromosomes en double exemplaire dont l'un
provient du gamète masculin et l'autre du gamète
féminin.
• Ces espèces, individus ou cellules sont dits diploïdes.
Les gamètes qui ne contiennent qu'un chromosome de
chaque paire sont dits haploïdes.
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Fécondation
Ovocyte haploïde
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Chromosomes humains
…Suite
Les chromosomes sont visibles uniquement au
moment des divisions cellulaires (mitose ou
méiose). Ils contiennent essentiellement les
molécules d‘A.D.N. porteuses de l'information
génétique et des protéines tels les histones qui
maintiennent la structure des chromosomes.
La présentation ordonnée par rang de taille des
chromosomes est appelée :
Le Caryotype
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La reproduction cellulaire
La mitose
L’ensemble des phénomènes qui permettent à une cellule mère
(2n chromosomes) de donner naissance à 2 cellules filles
(cellules somatiques) génétiquement équivalentes (2n
Chromosomes).
La méiose
L’ensemble des deux divisions consécutives qui précèdent la
formation des gamètes ou gamétogenèse et qui permettent à
une cellule mère (2n chromosomes, cellules germinales ) de
donner naissance à 4 cellules filles (cellules sexuelles ou les
gamètes) avec la moitié de l’information génétique (n
chromosomes).
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La mitose
prophase métaphase
télophase anaphase
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Mitose Méiose
Diploïde, Diploïde,
2N chromosomes 2N chromosomes
Diploïde,
Haploïde,
2N chromosomes
N chromosomes
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Chromosomes humains
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Mère Père
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Fille Fils
Petit lexique
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Avant-propos :
Les principes de base de la transmission des
informations génétiques : information,
programme et code génétique.
Division cellulaire, gamétogenèse et
fécondation
3.1 La thérapie génique
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Avant-propos :
Les principes de base de la transmission des
informations génétiques : information,
programme et code génétique.
Division cellulaire, gamétogenèse et
fécondation
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La thérapie génique
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Thérapie Génique
La thérapie génique de la
maladie mucoviscidose est
exercée par la localisation de
la protéine CFTR (gène de
maladie), indiquée en rouge
sur les deux chromosomes de
la paire 7.
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• Mucoviscidose
• Phénylcétonurie
• Cancers
• Maladie de Parkinson
• La chorée de Huntington
• Les domaines cardiovasculaires
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• Femme
• Union
• Parents
• Enfants
• Individus
affectés
• Porteurs
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Phénylcétonurie (PCU)
Parents
Enfants
Phénylcétonurie (PCU)
Parents Pp Pp
Gamètes P p P p
Enfants PP Pp Pp pp
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La maladie de Huntington
Parents
Enfants
La maladie de Huntington
Parents Hh hh
Gamètes H h h h
Enfants Hh Hh hh hh
50 % d’enfants 50 % d’enfants
affectés sains 34
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Chromosomes humains
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Parents
(a)
Enfants
Parents
Parents
Enfants
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XX XY
d D
d d/D d d/D
(a)
D d
D D/d D/d D
D
(b) D D d d/D 39
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Clonage artificiel
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Clonage : Historique
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Clonage : Historique
…Suite
• 1984 : 1er clonage de mammifères par scission
d’embryons (création de jumeaux artificiellement).
ovins, bovins, cochons, lapins, singes
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Clonage : Historique
…Suite
• 1998 : 1er veau cloné par transfert de noyau (France),
de 8 veaux par scission d’embryons (France) et
clonage de 50 souris par transfert de noyaux (Etats-
Unis).
• 1999 : 1er clonage par transfert de noyau chez
l’homme;
• 2000 : 1er clonage de cochon => intérêt
thérapeutique pour les xénogreffes.
• Depuis 2001 : mise au point de cochons transgéniques
(xénogreffes), clonage du chat (but mercantile).
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• Le transfert de noyau
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A
Jeune embryon
Cellules souches
Blastocyte
L’embryon arrive
au stade 52
blastocyste
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Application du clonage
Le clonage reproductif :
Reproduire un individu adulte complet à
partir d’une de ses cellules
Cellules donneuses peu différenciées
Réimplantation de l’embryon dans une mère
porteuse
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Application du clonage
Le clonage thérapeutique :
Idem que le clonage reproductif mais on ne crée pas
de nouvel organisme
Arrêt du développement au stade embryonnaire et
prélèvement des cellules souches embryonnaires
Élaboration de tissus ou de cellules pour remplacer
des cellules mortes chez le donneur de noyau
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Aspects éthiques
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Le transfert de noyau :
- Faible fiabilité du procédé (peu d’embryons
émergent avec beaucoup de tentatives, par ex: 1/277
pour Dolly, 1/175 pour une vache clonée française)
-Mort de 40 à 75% des embryons avant la fin de la
gestation
1 à 2% des embryons survivent
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Fin
Merci pour votre attention
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