Université Gamal Abdel Nasser de Conakry

Faculté des Sciences

Département de Biologie
Filière Biologie Médicale

Cours de Génétique Générale

Classe : 1ère année

SEMESTRE 2

Enseignant Chercheur Responsable : Dr Thierno Ibrahima DIALLO

Assistante: Mme BARRY Aïssatou BALDE

UGANC avril 2020

 Programme de Génétique Générale
Contenu
Introduction : Terminologie - Symbolisme

I. Bases Structurales de l’Hérédité

I.1. Bases Physiques de l’Hérédité : acides nucléiques, soma, germen, cycle cellulaire,
division cellulaire, gamétogenèse chez les organismes supérieurs, fécondation,
caryotype.
I.2. Bases Biologiques de l’Hérédité

II. Génétique mendélienne

1 Monohybridisme : Monohybridisme avec dominance, Monohybridisme sans
dominance
2 Dihybridisme; Polyhybridisme; back cross, test cross
3 Interactions géniques: complémentarité, polymérie, épistasie

III Génétique morganienne

A Dihybridisme avec Linkage et Crossing Over
1 Linkage complet (sans crossing over)
2 Linkage incomplet (avec crossing over)
B Hérédité liée au Sexe ou gènes portés par les Chromosomes Sexuels

IV Génétique humaine
Introduction
1Maladies congénitales et maladies héréditaires
2 Hérédité des caractères normaux: cas des groupes sanguins
3 Maladies génétiques et chromosomiques

V Mutations
1 Mutations géniques
2 Mutations chromosomiques
V.2.1 Variations numériques des chromosomes
V.2.2 Variations structurales des chromosomes

VI. Transformation, conjuguaison et transduction chez les Bactéries

PLAN DU COURS DE GENETIQUE GENERALE
Université Gamal Abdel Nasser de Conakry
Faculté des sciences
Département de Biologie
Année : 2019– 2020
Semestre III
Code :….
Génétique : 6 crédits
Enseignants : Dr Thierno Ibrahima DIALLO ; Tél. 664 28 75 84 ; e-mail : diallothiernoib@gmail.com
Mme BARRY née Aïssatou BALDE ; Tel/ 622 19 79 65 ; e-mail : neneasstoub12@yahoo.fr
Mme DIALLO Salimatou DIALLO Tel: 628 11 79 37 ; e-mail : salimagn2014@gmail.com
Disponibilité : Sur Rendez vous
Salle : LASAD, Batiment Gomba
Contexte du Cours
C’est un cours de base dans le programme de formation en Biologie, en Médecine, en
Pharmacie et en Agronomie. Il constitue un pré requis indispensable pour l’assimilation des
méthodes de recherche et d’évaluation dans toutes les filières de formation dans ces
domaines : Sciences bio médicales, Ecologie - Botanique, Environnement, Biochimie,
Génétique, Microbiologie, Physiologie, Zoologie, Agronomie,
Objectifs généraux (ou pédagogiques) :
Le cours de Génétique Générale vise à :
 faire acquérir aux étudiants des connaissances scientifiques de base pour la
compréhension des phénomènes de l’Hérédité et de la Variabilité chez les organismes
vivants.
 sensibiliser les étudiants sur l’importance primordiale des relations interdisciplinaires en
général et en particulier, l’interdépendance de la Génétique et des disciplines
biologiques, médicales et agronomiques dans l’étude et la compréhension des
phénomènes de l’Hérédité et de la Variabilité.
Objectifs spécifiques
A la fin du cours, les étudiants seront à mesure de :
 Connaître le vocabulaire de base propre à la Génétique ; puis les bases physiques et
moléculaires de l’Hérédité, ainsi que les types de Variabilité et leurs causes.
 Comprendre le problème de l’organisation et de l’expression de l’information génétique.
 Expliquer les mécanismes de la transmission héréditaire chez les organismes
procaryotes et eucaryotes, le processus de la conservation et du changement du
matériel génétique des espèces au cours de leur évolution.
 Comprendre les méthodes de protection du patrimoine génétique des organismes, les
possibilités d’utilisation des nouvelles techniques de la Génétique à la santé, à
l’agriculture et à l’industrie pour le bien être des populations humaines.

Périodes et Contenues
Leçon 1 : Introduction : Objectifs, méthodes de la Génétique, terminologie et
symbolisme en Génétique
Leçon 2 : Bases structurales de l’Hérédité (1): acides nucléiques, soma, germen,
caryotype,
Leçon 3 : Bases structurales de l’Hérédité (2): Division Cellulaire, cycle cellulaire,
gamétogenèse chez les organismes supérieurs, fécondation
Leçon 4 : Première évaluation sur les leçons précédentes:
Leçon 5 : Mono hybridisme : relations entre allèles ; croisements mono factoriels ; loi de la
ségrégation mendélienne ; autres croisements mono factoriels faits par Mendel ; absence de
dominance ; codominance.
Leçon 6 : Di hybridisme, Poly hybridisme : croisements di hybridiques ; interprétation des
résultats ; loi de la disjonction indépendante des différentes paires de facteurs ; croisements
poly hybridiques et test cross ; modification des proportions classiques.
Leçon 7 : Deuxième évaluation sur les leçons précédentes
Leçon 8 : Interactions génétiques : interaction à 2 facteurs ; interaction d’épistasie ; autres types
d’interactions ; interaction à 3 facteurs ou plus ; pléiotropie.
Leçon 9 : Hérédité liée au sexe : importance de la sexualité ; mécanisme de la détermination
du sexe ; hérédité liée au sexe ; types particuliers d’hérédité liée au sexe ; caractères influencés
par le sexe ; caractère limité à un sexe ; changement de sexe ; phénomène sexuel chez les
plantes.
Leçon 10 : Liaisons génétiques : recombinaison entre gènes liés ; carte factorielle ; mesure
de la liaison à partir de la F2 ; combinaisons CIS et TRANS et pourcentage de
recombinaison ; linkage et crossing over ; mécanisme et types de crossing over ; crossing
over double ; facteurs qui affectent le crossing over ; conversion génique.
Leçon 11 : Allèles multiples : exemples de séries d’allèles multiples ; génétique de groupes
sanguins ABO ; applications pratiques des connaissances sur la génétique des groupes
sanguins ABO.
Leçon 12 : Evaluation finale.
Méthodes pédagogiques
Exposé magistral
Travail d’équipe
(Travaux dirigés)
Travail individuel (lecture en bibliothèque)
Evaluation
o Moyens d’évaluation
- Examen intra
- Examen final
o Pondération
- Examens intra : 60%
- Examen final : 40%
o Critère d’évaluation
- Précision, justesse, clarté, rigueur et concision
 - Acquisition de connaissances
- Compréhension des processus et intégration entre les notions.

BIBLIOGRAPHIE
1 J.R. BEAUDRY
2 WILLIAMS D. Stansfield
3 J.L. ROSSIGNOL
4 Gérard LUCOTTE
5 Gérard LUCOTTE
6 CLAUDE HUMEAU
Génétique Générale ; Uni. Montréal, 1985
Génétique : cours et problèmes ; 2ème Ed. 1986, série
SCHAUM. Paris.
ABREGE DE GENETIQUE, Masson, 1978
Génétique et évolution, Ed. VIGOT, 1978
Biologie Animale et Humaine PCEM1. Masson, 1980.
L’essentiel en Génétique, S.M., Montpellier, 1987.
 Introduction
La génétique est une discipline biologique qui étudie les phénomènes d’hérédité et de
variabilité des organismes vivants.
_l’hérédité est la transmission aux descendants, les caractères parentaux sous forme
d’un programme, par le biais de la réproduction sexuée.
_la variabilité est le changement, transmissible ou non héréditairement sous
l’influence du milieu ou autres facteurs éxogènes.

Objectifs : la génétique cherche à résoudre les grands problèmes que pose l’hérédité :
_Quelle est la nature du matériel héréditaire transmis par les parents à leurs
descendants ? Selon quelles lois ?
_ Parquel processus, selon quelles modalités, le programme est-il appliqué par les
descendants ?
Nature, transmission, application du programme héréditaire sont les trois questions
fondamentales auxquelles la génétique cherche à repondre.

Les méthodes de la génétique : la méthode hybridologique basée sur le croisement,

les méthodes d’analyses biométriques, l’analyse cytogénétique sont les principales
méthodes de la génétique. Ces méthodes exigent deux conditions :
1- Disposer d’individus parentaux de lignés pures ou de races pures (homozygotes :
quand le caractère se transmet de génération en génération sans modification à tous
les descendants).
2- L’espèce sur laquelle on expérimente doit être bien prolifique pour permettre une
intréprétation statistique des résultats.

Quelques dates historiques importantes marquant l’évolution de la génétique :

_En 1809, Jean Baptiste Lamark (1744-1829) expose dans son ouvrage « la
Philosophie Zoologique », sa thèse du transformisme et de l’hérédité des caractères
acquis.
_En 1859, Charles Darwin (1809-1882) publie « l’Origine des espèces » où il expose
la thèse de la sélection naturelle. Il admet lui aussi l’hérédité des caractères acquis.
_ En 1865, Grégor Mendel (1822-1884) publie les lois de l’hérédité qui portent son
nom et qui furent longtemps ignorées.
_En 1883, Weismann (1834-1914) coupe la queue de 1592 souris reparties en 22
générations sans obtenir une seule spontanement anoure et de ce fait rejette la théorie
des caractères acquis.
_En 1900, la génétique prend enfin son essort : en effet, Hugo Devries ; Von Termak
et Correns redecouvrent séparement et simmultanement les lois de mendel. Cette fois
ci, les esprits sont mûrs, le départ est donné, la génétique ne va plus cesser de
progresser.
_ En 1903, Sutton et Johansen dénomment « gène » les facteurs héréditaires
mendeliens.
_En 1910 - 1925, Thomas Morgan, travaillant la mouche de vinaigre (Drosophila
melanogaster) forma la théorie chromosomique de l’hérédité.
_ En 1953, Watson, Crick et Wilkius établissent la structure physique de la molécule
d’ADN
_En 1956, David Tjio et André Levans montrent que chez l’Homme le nombre de
chromosomes est de 46 au lieu de 48.
_ En 1959, Lejeune, Turpen et Marthe Gauthier publient : « le mongolisme, premier
exemple d’aberrations autosomiques humaines ».
_ En 1961, François Jacob et Jacques Monod découvrent l’ARN messager.
_En 1966, le code génétique est élucidé.
_En 1967, l’existance des gènes represseurs lors de la formation des enzymes est mise
en évidence.
_ En 1969, une équipe américaine isole l’opéron lactose sur un des chromosomes des
d’eschérichia coli.
Telles sont sommairement les grandes étapes de la naissance et du dévéloppement de
la génétique.
La finalité des phénomènes de la reproduction est en première analyse, de transmettre
et de conserver identique à lui-même, de générations cellulaires en générations
cellulaires le patrimoine héréditaire, le programme génétique de l’espèce.
Le programme génétique contient toutes les informations dont l’organisme à besoin
pour élaborer des macromolécules protidiques : enzymes, hormones, proteines
constitutives des structures membranaires et cytoplasmiques. Cette machinerie
protidique commande les diverses réactions métaboliques, assure les régulations,
détermine l’arechitecture cellulaire. Il est donc essentiel que le programme génétique
ou génome, ne soit pas héronné. Conservé dans le noyau, le génonne est cependant
soumis aux aléas des modifications succeptibles de l’altérer, comme aux erreurs, qui
peuvent se produirent durant sa replication. Ces faits sont générateurs de mutations
qui modifient le programme génétique des individus qui les portent.

Les tâches fondamentales de la génétique :

La génétique a pour tâche principales :
1- D’élaborer des méthodes de conservations et protections du patrimoine héréditare
des espèces vivant sur la terre.
2- D’élaborer des méthodes et d’améliorations des variétés de plantes cultuvées et des
races d’animaux domestiques en vue d’éléver les rendements agricoles.
3- Rechercher les voies et moyens de tirer profit des applications de génigénétiques et
de la biologie moléculaire pour l’amélioration de la santé physique et mentale de
l’homme.

La génétique et la Biologie
La génétique n’est pas une discipline isolée. Elle a des rapports très etroits avec les
autres disciplines biologiques : Cytologie, Embryologie, Biochimie, Systhématique,
Physiologie, ….. Elle montre que la base héréditaire est la même chez tous les êtres
organisés : C’est l’ADN.
Terminologie et définitions
Génétique : Science de l’Hérédité et de la Variabilité
Hérédité : transmission aux descendants des caractères des ascendants
Espèce : ensemble d’individus ayant même caractères morphologiques et
physiologiques héréditaires, des chromosomes égaux en nombre et en forme. Ils se
ressemblent suffisamment, occupent une aire définie et ils sont interféconds.
Population : ensemble d’individus de même espèce vivant dans un milieu donné
Lignée pure : ensemble d’individus de générations successives semblables pour tous
les caractères héréditaires considérés; les enfants sont donc identiques en tous points
aux parents.
Patrimoine héréditaire : ensemble de caractères héréditaires
Gène : facteur héréditaire déterminant l’apparition des différents caractères (forme,
couleur, taille.) ; à chaque gène correspond un caractère héréditaire. On peut dire aussi
ségment d’ADN (molécule d’ADN) responsable de l’apparition et de la manifestation
d’un caractère héréditaire. Le gène est transmis de génération en génération.
Gène dominant : est un gène qui manifeste ses effets toujours, qu’il soit à l’état
homozygote ou à l’état hétérozygote.
Gène récessif : est un gène dont les effets sont masqués par ceux du gène dominant.
Un gène récessif ne peut manifester son action que lorsqu’il est à l’état homozygote.
Allèle : état d’existence d’un gène
Allèles (gènes allélomorphes) : sont les diverses formes d’existence d’un gène,
occupant le même locus sur les deux chromosomes d’une même paire (paire
homolgue).
Locus (pluriel loci) : Emplacement du ou des gènes sur les deux chromosomes
homologues. Il faut bien noter que chaque gène peut exister en deux ou plusieurs
exemplaires qui occupent les mêmes loci.
Caractère : est une unité morphologigique, pysiologique, ou biochimique qui permet
de distinguer les êtres vivants. Les caractères héréditaires sont contrôlés par les gènes.
Génotype : caractères héréditaires déterminés par les gènes qui se trouvent sur les
chromosomes
Phénotype : Aspect extérieur traduisant chaque caractère. Un même phénotype peut
avoir des génotypes différents.
Hybridisme : croisement des deux races pures différentes aboutissant à la naissance
d’une 1ère génération formée d’individus appelés hybrides.
Hybride est, en génétique formelle, un individu issu du croisement de deux parents
ne présentant pas les mêmes versions pour un caractère.
Homozygote : est un génotype qui possède une paire d’allèles identiques en ou
plusieurs loci sur une paire de chromosomes homologues.
Hétérozygote : est un génotype qui possède une paire d’allèles différents en ou
plusieurs loci sur une paire de chromosomes homologues.
Somation : variation d’origine écologique qui n’affecte que le corps ou soma, c’est
une variation adaptative non héréditaire, elle est due aux facteurs du milieu
Mutation : variation d’origine génétique qui affecte le matériel génétique donc
héréditaire.
Mutation génique : Modification de la séquence nucléotidique de l’ADN : mutation
ponctuelle
Mutation chromosomique : anomalie portant sur le nombre de chromosomes ou
changement sur la structure des chromosomes (perte ou déplacement du ségment).
Codominance : si les deux allèles d’une paire sont tous exprimés à la fois chez
l’hétérozygote qui les porte et les caractères qu’ils déterminent sont tous apparents,
ces allèles sont dits codominants.
Superdominance : c’est la supériorité de l’hybride hétérozygote (hétérosis) par
rapport aux homozygotes parentaux (X1X2 > x1x1 et x2x2).
Absence de dominance ou dominance incomplète ou partielle : si aucun des deux
allèles d’une paire ne s’est exprimé chez l’hétérozygote qui les porte, mais un
caractère nouveau se manifeste, on parle d’absence de dominance ou de dominance
incomplète. C’est l’hérédité intermédiaire.
Variabilité : est le changement, transmissible ou non héréditairement sous l’influence
des conditions du milieu ou autres facteurs éxogènes.

Symbolisme : en Génétique, on utitilise les notations et symboles suivants :

P = parents ou formes parentales.
♀= parent femelle (forme maternelle)
♂= parent mâle (formre paternelle)
X = signe du croisement
A = allèle dominant ;
a = allèle récessif ;
AA = homozygote dominant ;
aa = homozygote récessif ;
Aa = hétérozygote.
Le symbole + indique l’allèle « sauvage » (ou allèle à l’état naturelle). Si l’allèle
mutant est récessif, le gène correspondant sera représenté par une lettre minuscule.
Exemple : la couleur noire du corps chez la drosophile (caractère mutant) est due à la
présence d’un allèle récessif b (black), l’allèle dominant sauvage est b+.
Si l’allèle mutant est dominant, le gène correspondant sera représenté par une par une
lettre majuscule, et l’allèle récessif sauvage par la même lettre munie de +.
Exemple : la forme du lobe (caractère mutant) de l’œil de la drosophile dépend d’un
gène dominant L et l’allèlomorphe normal (type sauvage) est L+.
 I. Bases Structurales de l’Hérédité
Acides nucléiques : Les acides nucléiques sont des macromolécules, c’est à- dire de
grosses molécules relativement complexes. Ils entrent dans la famille des
biomolécules puisqu'ils sont d’une très grande importance dans le règne de la vie, «
bios » signifiant vie en grec. Les acides nucléiques sont des polymères dont l’unité de
base, ou monomère, est le nucléotide. Ces nucléotides sont reliés par des liaisons
phosphodiesters.
1. Types d'acides nucléiques : Il existe deux types d’acides nucléiques : l'acide
désoxyribonucléique (ADN) et l'acide ribonucléique (ARN) :
_ L’ADN est le support de l’information génétique. Il contient le génome, tout ce qui
est nécessaire à la formation des protéines, mais ne peut sortir du noyau.
_ L'ARN joue plusieurs rôles : il peut être le messager qui copie l'information
génétique de l'ADN, il peut aussi jouer un rôle catalytique, ce qui est lié à sa capacité
à former des structures complexes. Il est exporté du noyau par les pores nucléaires
pour fournir l'information et permettre la synthèse des protéines par les ribosomes.
2. Localisation : On trouve des acides nucléiques (ADN et ARN) dans les cellules de
presque chaque organisme. Toute cellule eucaryote ou procaryote, soit les cellules
animales, les cellules végétales, les bactéries, les mycètes (ou champignons) et même
les mitochondries et les chloroplastes contiennent les deux types d’acide nucléique.
Toutefois, les virus peuvent contenir de l’ADN ou de l’ARN, mais jamais les deux en
même temps. Chez les eucaryotes, l’ADN se trouve dans le noyau cellulaire, dans la
matrice des mitochondries et dans le stroma des plastes. Il s’associe à des protéines
comme des histones (sauf pour l'ADN mitochondrial → non associé à des histones).
Cet agencement d’ADN et de protéines forme la chromatine que l’on retrouve sous
forme de chromosomes linéaires chez les eucaryotes (bien visibles durant la mitose)
et sous forme de chromosome circulaire unique chez les procaryotes. Pour sa part,
l’ARN se trouve dans le noyau et dans le cytosol.
3. Structure et composition : L'ARN est souvent en un seul brin alors que l'ADN est
constitué par l'enroulement de deux chaînes pour former une double hélice = deux
brins. Les acides nucléiques sont constitués d'un enchaînement de nucléotides reliés
par des liaisons phosphodiesters. Les nucléotides se composent toujours de trois
éléments fondamentaux
_ Un sucre (ose à 5 carbones ou pentose)
_ Un groupe phosphate (acide phosphorique)
_ Une base nucléique, ou base azotée.
4. Liaisons : On trouve différents types de liaisons dans les acides nucléiques : les
liaisons fortes permettent la stabilité de la molécule, tandis que les liaisons faibles
assurent la flexibilité nécessaire aux processus cellulaires comme la réplication, la
transcription ou la traduction.
4. 1- Liaisons phosphodiester : Dans les acides nucléiques, les différents nucléotides
sont placés bout à bout et liés les uns aux autres par des liens 5’- 3’ (prononcé 5 prime
– 3 prime) phosphodiester (PO4) : ces chiffres donnent le sens de la liaison :
5' – Nucléotide 1 - PO4 - Nucléotide 2 - PO4 - ... - 3'.
Le phosphate se lie au carbone 3 du sucre du premier nucléotide et au carbone 5 du
sucre du nucléotide suivant ; tout ceci par l'intermédiaire de deux liaisons ester. Les
liaisons phosphodiester sont des liaisons covalentes. Le phosphate est donc le lien
entre chaque sucre.
4. 2- Liaisons covalentes : Les bases nucléiques sont attachées sur le carbone 1' des
sucres par des liaisons covalentes. Les sucres du squelette sont reliés par des liaisons
phosphodiester. Ce sont des liaisons ester covalentes entre une fonction alcool du
sucre (5'-OH ou 3'-OH) et l'acide phosphorique.
4.3 - Création du squelette : L’alternance des phosphates et des sucres produit le
squelette de l’acide nucléique sur lequel s’attachent les bases nucléiques. Le
polymère formé se nomme un brin et a l’allure schématique d’une « corde ».
Le squelette est une partie relativement rigide puisqu'il est composé de liaisons
covalentes, des liens chimiques très forts.
4.4 - Liaisons hydrogènes : Dans le cas de l’ADN, les deux brins sont disposés de
telle sorte que toutes les bases nucléiques se retrouvent au centre de la structure. Cette
structure appelée double hélice est maintenue par des liaisons hydrogènes qui se
forment entre les bases nucléiques complémentaires. Les liaisons hydrogènes sont des
liaisons faibles que la cellule peut aisément défaire.
_ L'adénine s’associe toujours avec la thymine (dans l'ADN) ou l’uracile (dans l'ARN)
à l’aide de deux liens hydrogènes.
_ La guanine s’associe toujours avec la cytosine à l’aide de trois liens hydrogènes.
 Acide ribonucléique (ARN) – Structure primaire.
• Pour former un acide ribonucléique les nucléotides (GMP, AMP, UMP, CMP), sont
condensés les uns sur les autres avec des liaisons phosphodiester entre le carbone 3’
d’un premier nucléotide et le carbone 5’ du nucléotide suivant.
• De sorte que ces liaisons définissent un sens à la molécule : le début étant le
nucléotide dont le phosphate en 5’ ne serait lié à aucun autre nucléotide et la fin
correspond au nucléotide dont la fonction alcool en 3’ n’est pas estérifiée.
• Selon leurs fonctions, on distingue plusieurs espèces d’acides ribonucléiques :
— rRNA = acide ribonucléique ribosomique, qui participe à la structure des ribosomes
;
— tRNA = acide ribonucléique de transfert, transporteur des acides aminés activés
pour la traduction ;
— mRNA = acide ribonucléique messager, produit de la transcription d’un gène qui
porte l’information à traduire.
 Les extrémités 5’ et 3’ d’un acide nucléique
• Le premier nucléotide de la chaîne porte, par une liaison ester sur le carbone 5’ de
son ribose un phosphate dont les deux autres fonctions acides ne sont pas estérifiées.
C’est l’extrémité 5’-phosphate terminale de l’acide nucléique, qu’on désigne par
convention comme le début de la séquence ou du fragment d’acide nucléique.
• Le dernier nucléotide de la chaîne porte une fonction alcool sur le carbone 3’ de son
ribose.
Cette fonction alcool n’est pas estérifiée. C’est l’extrémité 3’-OH terminale de l’acide
nucléique, qu’on désigne par convention comme la fin de la séquence ou du fragment
d’acide nucléique
 Types d’acides ribonucléiques : Il existe de nombreuses molécules d’acides
ribonucléiques dans presque tous les compartiments de la cellule et ayant des
fonctions variées.
• Certains (rRNA) font partie de la structure des ribonucléoprotéines du ribosome,
particule responsable de la synthèse des protéines.
• D’autres sont des coenzymes transporteurs d’acides aminés pour la synthèse des
protéines, ce sont les tRNA.
• Certains, beaucoup plus rares, participent à la structure de ribonucléoprotéines
diverses, responsables de l’excision-épissage des transcrits, de la sélection des
polyribosomes liés pour l’adressage des protéines ou encore d’autres activités
enzymatiques du métabolisme (ex. : Δ- ALA synthétase).
• Enfin les mRNA sont les produits de la transcription des gènes, grâce auxquels les
ribosomes reçoivent l’information nécessaire à la synthèse des protéines.
  Acide désoxyribonucléique (ADN) - Structure primaire

• Les molécules d’acide désoxyribonucléiques sont formées de deux chaînes dont les
nucléotides sont hybridés deux à deux sur toute la longueur.
• Les deux chaînes sont antiparallèles, c’est à dire que l’extrémité 5’ de l’une est du
côté de l’extrémité 3’ de l’autre.
• Pour que tous les nucléotides puissent s’hybrider ; il faut que l’ordre dans lequel ils
sont liés ensemble soit complémentaire de la chaîne opposée.
• Les bases azotées liées par les liaisons hydrogènes sont tournées vers l’intérieur,
tandis que les riboses et les acides phosphoriques, hydrophiles sont tournés vers
l’extérieur.
• La chaleur peut dissocier les deux chaînes : c’est la fusion du DNA. Cette fusion est
réversible : les deux chaînes peuvent s’hybrider à nouveau.
  La double hélice (modèle rubans)

• La structure secondaire du DNA est telle que les deux brins sont enroulés l’un autour
de l’autre. Chacun des deux brins est orienté (5’3’) dans le sens opposé à celui de
l’autre brin (3’5’). On dit qu’ils sont antiparallèles.
• Les bases azotées sont tournées vers l’intérieur de la double hélice de façon à ce que
chacune s’hybride avec une base de l’autre brin (A avec T, C avec G, etc..). On dit
que les bases successives de chacun des brins sont complémentaires.
• La double hélice a un « pas » de 3,4 nm c’est à dire qu’il y a environ 10 paires de
nucléotides pour chaque tour d’hélice.
• Lorsqu’on représente la double hélice selon son axe, on met en évidence deux
particularités.
• L’ensemble des désoxyriboses et des phosphates se trouve à l’extérieur de la
molécule et les fonctions acides des phosphates sont orientées vers l’extérieur.
• Les bases azotées sont tournées vers l’intérieur de la double hélice et unies à la base
complémentaire par des liaisons hydrogènes. Les nucléotides complémentaires
n’étant pas tout à fait diamétralement opposés, l’axe de l’hélice est vide.
5. Rôles : Ensemble, l’ADN et l’ARN jouent un rôle fondamental : ils sont le support
de l’information génétique.
5.1- Rôle de l'ADN : L’ADN est le support de l’information génétique et détermine
l'identité biologique de l’organisme (plante, grenouille ou humain). La préservation
de cette information génétique se fait grâce à une duplication des molécules d'ADN
avant la mitose (création de deux cellules filles identiques).
5.2 - Rôle de l'ARN : L’ARN possède de nombreux rôles. Il existe différents types
d’ARN et chacun d’entre eux joue un rôle spécifique.
_ L'ARN messager (ARNm) : est le produit de la maturation de l'ARN pré-messager
(ARNpm), qui lui est le produit de la transcription opérée sur l’ADN. La maturation
des ARNpm consiste en différentes modifications de la séquence telles que l'édition
ou l'épissage. L'épissage de l'ARNpm consiste à enlever les introns et à relier les exons
les uns à la suite des autres. Cette chaîne d'exons constitue alors l'ARN messager
 « produit final ». Contrairement à l'ARN prémessager, l'ARN messager quitte le
noyau et est ultimement traduit en peptide dans le cytosol ou encore dans le réticulum
endoplasmique. L'ARNm est le « plan de construction » d’une protéine. Il n'y a pas
d'épissage chez les Procaryotes où l'ARN produit par la transcription est directement
l'ARNm (en effet ces organismes ne possèdent pas de noyau et les ribosomes se fixent
sur la molécule d'ARN pendant qu'elle est synthétisée). Dans le cas des eucaryotes
L'ARN prémessager nucléaire peut aussi être appelé ARN nucléaire hétérogène
(ARNnh) car il se retrouve strictement dans le noyau et est composé d'introns et
d'exons.
_ L'ARN de transfert (ARNt) : est impliqué lors de la traduction de l’ARN messager
en peptide. Il est chargé d’apporter les bons acides aminés en décryptant le langage
que constituent les codons et à les traduire en séquence d'acides aminés. Un codon est
constitué de trois nucléotides adjacents. Un codon correspond à un seul acide aminé,
mais un même acide aminé peut être spécifié par différents codons.
Voir code génétique pour savoir quels acides aminés sont associés à quels codons.
_ L'ARN ribosomique (ARNr) : constitue le ribosome après maturation et
association à des protéines. Les ribosomes sont des usines de fabrication de protéines.
Le ribosome s’associe à l’ARN messager et « lit » les codons qui s’y retrouvent. Il
gère ensuite l’entrée et la sortie des ARN de transfert qui transportent les acides
aminés. S’ensuit la naissance d’un peptide qui sera éventuellement, après plusieurs
étapes de maturation et d’assemblage, transformé en protéine.
_ Les microARN (miARN) : découverts en 1993 par Victor Ambros chez le ver
Caenorhabditis elegans. Ils possèdent une structure simple brin et sont longs de 19 à
25 nucléotides. Ils jouent un rôle dans le métabolisme cellulaire en empêchant la
traduction de certains ARN messager en peptides. En se liant à des ARN messagers
dont ils sont partiellement complémentaires, les microARN entraînent le blocage de
la traduction de l'ARNm par les ribosomes. Les miARN peuvent réguler l'expression
de plusieurs gènes (peut-être une centaine pour certains d'entre eux).
_ Les petits ARN interférents (pARNi) sont des petits ARN de 21-22 nucléotides
parfaitement complémentaires à leurs ARNm cibles. Contrairement aux miRNA, les
petits ARN interférents ne sont pas codés par le génome de la cellule hôte mais plutôt
apportés par un éventuel envahisseur tel que les virus. De plus, ils possèdent une
structure en double brin, et leur action consiste à dégrader les ARNm. Elle s’effectue
en collaboration avec des protéines appelées RISC (RNA Induced Silencing
Complex).
Ces dernières se fixent sur le brin antisens (complémentaire au brin codant) du petit
ARN interférent, le brin sens est abandonné, et le complexe (RISC + ARN simple brin
antisens) ainsi formé peut reconnaître le fragment d'ARNm correspondant et le
détruire, empêchant ainsi l'expression du gène associé. Les petits ARN interférents
sont plus spécifiques que les microARN : ils sont conçus pour reconnaître un seul
gène.
Ces ARN courts sont devenus un outil très utilisé en biologie moléculaire pour
éteindre un à un les gènes dont on souhaite déterminer le rôle métabolique. Leur
spécificité d'action fait des petits ARN interférents une voie très étudiée dans la lutte
contre le cancer et les maladies virales.
_ Petit ARN nucléaire, Petit ARN nucléolaire, scaRNA (small cajal bodies RNA) : ce
sont de courtes chaînes de ribonucléotides (qui se retrouve exclusivement dans le
noyau et plus précisément dans des compartiments du noyau comme le nucléole pr les
snoRNA et les corps de Cajal pour les scaRNA. Ces ARN non codants s’associent à
des protéines pour former des complexes nommés petites ribonucléoprotéines
nucléaires (pRNPn), essentiels lors du processus d'épissage des ARN prémessagers
et lors du processus de maturation des ARNr et ARNtm
6. Acides nucléiques dans les virus : Les cellules eucaryotes et procaryotes
possèdent à la fois de l’ADN et de l’ARN. À l'inverse chez les virus, il n’y a qu’un
seul type d'acide nucléique : soit de l’ADN soit de l’ARN, qui peuvent être
monocaténaire ou bicaténaire.
On sépare les virus en plusieurs classes, selon la forme sous laquelle est présenté leur
matériel génétique. Par exemple le génome du VIH est sous forme d'ARN.

Comparaison entre ARN ADN: L’A RN diffère de l’A DN par plusieurs caractères
:
1. il est plus court (70 à 10 000 nucléotides)
2. le squelette de pentoses et de phosphates contient du ribose à la place du
désoxyribose
3. parmi les bases azotées l’uracile (U) remplace la thymine (T)
4. Les RNA sont simple brin mais certaines régions sont appariées sur une courte
distance par leurs bases complémentaires selon un ajustement au hasard (épingles
à cheveux). L’ADN possède deux brins qui sont enroulés l’un autour de l’autre.

La réplication de l’ADN : se fait selon un mode semi-conservatif. Les deux chaines

de la molécule d’ADN s’écartent par rupture des liaisons faibles reliant les bases ; face
à chacun des deux brins, un brin nouveau est synthétisé, par incorporation des
nucléotides présents dans la cellule à l’état dispersé.
Par le jeu de la complémentatrité des bases, la chaine de nucléotides néoformée est
identique à la moitié perdue et chaque molécule fille d’ADN est donc une république
parfaite de la molécule mère.
L’ensemble des réactions biochimiques (ouverture de la molecule d’ADN,
incorporation de nucléotides nouveaux…) est sous la dépendance d’enzymes
spécifiques.
- Chaque molécule fille possède un brin ancien et un brin nouveau : le processus
est semi-conservatif,
- les deux molécules filles sont rigoreusement identiques entre elles (chaque
nouveau brin est la copie fidèle du brin qui ne lui a pas servi de complément) ; la
duplication (aspect quantitatif) est aussi une réplication (aspect qualitatif).

La transcription

• L’expression du génome aboutit à la synthèse dans les cellules de macromolécules :

acides nucléiques et protéines, dont la structure primaire est déterminée par celle de
l’ADN.
• Cette expression se fait par deux mécanismes principaux :
— la structure primaire de l’ADN s’exprime d’abord par la synthèse d’acides
ribonucléiques dont la structure primaire est parallèle à celle de l’ADN. C’est la
transcription.
— la structure transcrite sur certains ARN, dits « messagers », s’exprime enfin par la
synthèse de protéines dont la structure primaire traduit en acides aminés l’information
portée par la structure primaire de l’ADN. C’est la traduction.
• La transcription est conduite par plusieurs enzymes :
— ARN-polymérase I qui synthétise les ARNcytoplasmiques : ARN ribosomiques
(18 S- 5,8 S- 28 S)
— ARN-polymérase II qui synthétise les ARN messagers qui contiennent
l’information destinée à la traduction et certains des snARN
— ARN-polymérase III qui synthétise les petits ARN (ARNt, ARNr 5 S, ARNsn,
7SLARN
L’ARN messager (ARNm) est, comme l’ADN, un acide nucléique, c’est-à-dire une
molécule formée par l’enchaînement de nucléotides.
Cependant, l’ARN messager (comme) les autres ARN que nous rencontrerons dans le
cytoplasme) présente plusieurs différences avec l’ADN :
- le sucre n’est pas du désoxyribose mais du ribose ;
- la thymine (T) de l’ADN est remplacée par l’uracile (U) ;
- la molécule n’est formée que d’une seule chaine de nucléotides ;
- la longueure d’une molécule d’ARN messager (qui ne « copie » qu’une portion de
la molécule d’ADN) est très inférieur à celle de l’ADN (la masse molaire de l’ADN
varie de plusieurs milliards, celle de l’ARN messager varie entre 25000 et 500000).
La synthèse de l’ARNm au contact de l’ADN fait intervenir un complexe enzymique,
l’ARN polymérase, qui assure plusieurs fonctions :
- reconnaître sur l’ADN des « signaux génétiques » qui permettent de démarrer et de
terminer la synthèse d’ARNm en des sites précis ;
- ouvrir la molécule d’ADN au niveau des liaisons faibles qui unissent les deux
chaînes ;
- réaliser la polymérisation des nucléoyides (ce qui assure la synthèse de l’ARNm)
dans un ordre imposé par la complémentarité entre les bases des nucléotides de
l’ARNm et celles des nucléotides d’une des deux chaines de l’ADN (en effet, une
seule chaîne de l’ADN est transcrite en ARN messager).
Dès qu’elle est formée, la molécule d’ARNm se détache de l’ADN.

La transrcription de l’ADN en ARNm est réalisée grâce à l’ARN polymérase.

L’ordre dans lequel s’enchaînent les nucléotides dans la molécule d’ARNm est
déterminé par celui des nucléotides dans la chaîne transcrite de la molécule d’ADN.
Du gène à la proteine, deux grandes étapes
Dans les cellules eucaryotes, l’information génétique (c’est-à-dire les « plans de
fabrication » des proteines) se trouve dans le noyau alors que les « ateliers de
fabrication » (les ribosomes que nous découvrirons dans les documents suivants) sont
dans le cytoplasme.
Il y a donc nécessairement transfert de l’information du noyau au cytoplasme.
Le message génétique est d’abord copié (les scientifiques disent transcrit). Cette
« copie »(ou ARN messager) passe dans le cytoplasme où elle est capable de diriger
la synthèse d’une protéine. On parle de traduction du message génétique sous forme
d’une protéine.
Ces deux grandes étapes (transciption, puis traduction), qui apparaissent comme une
nécessité dans les cellules eucaryotes, existent également chez les procaryotes, où
aucune barrière ne sépare l’ADN des ribosomess.
Ainsi, dans toute cellule, quéil y’ait ou non un noyau, l’information génétique de
l’ADN doit d’abord être transcrite en ARN messager avant d’être traduite sous forme
de protéines. Les différents acteurs et les mécanismes de la synthèse protéique seront
étudiés plus en détail dans les documents suivants.

• La synthèse protéique n’implique pas directement l’ADN

• Rôle de l’ARN dans cette synthèse
• Deux étapes:
�Transcription: synthèse de l’ARN àpartir de l’ADN (du noyau)
�Traduction: synthèse d’une chaîne polypeptidique (dans le cytoplasme)

Les « plans de fabrication » des proteines se trouvent dans le noyau, alors que les
« ateliers de fabrications » sont dans le cytplasme. La synthèse des proteines se fait
donc à partir de « photocopies ». Chaque photocopie sert de « matrice » pour la
fabrication de 10 à 20 molécules de proteine, puis elle est détruite.
Le code génétique :
• Le codon génétique correspond à l’enchainement ordonné de 3 bases
nucléotidiques (triplet) permettant de définir un code d’un acide aminé.
• Le codegénétique est transcrit en ARN et traduit en protéines.
• Dansles protéines, on trouve 20 acides aminés différents.
• Le codegénétique est universel (le même chez les eucaryotes et procaryotes).
• Il est dégénéré car un même acide aminé peut être codé par plusieurs codons.
La mise en pkace des acides animés dans une chaîne polypeptidique n’est pas
commandée directement par la séquence des nucléotides de l’ADN mais par celle de
l’ARN messager : c’est donc au niveau de cette molécule qu’il nous faut définir les
différentes unités du code génétique, c’est-à-dire les séquances de nucléotides
capables de commander chacune la mise en place d’un acide aminé déterminé.
Les expériences décrites dans la figure 1, ainsi que de nombreuses autres, ont permis
de vérifier que :
- l’information élémentaire, ou codon, correspondant à un acide aminé est portée par
triplet de nucléotides ;
- l’information est redondante, c’est-à-dire que la plupart des acides aminés sont
désignés par plusieurs triplets.
- le code génétique est commun à tous les êtres vivants, de la bactérie à l’homme, chez
les animaux comme chez les végétaux ; il est universel.

Le code génétique est « le dictionnaire que la cellule utilise pur traduire le language
en 4 lettres des acides nucléiques en un language à 20 lettres de protéines » (F.
Crick). Les « mots » du dictionnaire sont des triplets de nuclétides ou codons. Parmi
les 64 triplets possibles, 61 désignent un acide aminé défini ; les 3 autres ne
« codent » pas pour des acides aminés mais commandent l’arrêt de la synyhèse
d’une protéine et sont appelés pour cette raison « codons-stop ».

Le mécanisme de la synthèse protéique

L’initiation : cette première étape est caractérisée par la mise en relation des
différents « acteurs » que nous avons étudiés précédemment.
La présence sur l’ARN messager d’un codon particulier dit codon initiateur (AUG)
détermine à son niveau, de façon quasi simultanée, d’une part la réunon des deux sous
unités d’un ribosome (qui, jusque-là, étaient séparées dans le cytoplasme), d’autre part
la mise en place de l’ARN de transfert portant l’anticodon complémentaire de AUG
(l’ARNt de la méthionine).
L’adaptation codon-anticodon se fait au sein d’une « cavité » du ribosome, le site
« P ».
Il est à noter que, du fait de l’existence d’un seul codon initiateur, toutes les chaînes
polypeptidiques en cours de synthèse présentent à leur extrémité libre le même acide
aminé, la méthionine.
L’élongation : Un autre site du ribosome (site « A ») permet la fixation d’un autre
complexe aminoacyl-ARNt sur le codon adjacent. Lorsque deux acides aminés sont
côte à côte, le ribosome induit, par catalyse enzymatique, la formation d’une liaison
peptidique entre eux.
L’état activé des complexes ARNt + acide aminée permet l’établissement d’une telle
liaison (toute synthèse demande en effet un apport énergétique).
Le déplacement ralatif du ribosome sur l’ARNm, tel celui d’une tête de lecture sur
une piste magnétiquue, permet la lecture des codons successifs et donc la mise en
place de la chaîne polypeptidique.
La lecture simultanée d’un même ARNm par plusieurs ribosomes (polysome) amplifie
la traduction.
La terminaison : le passage du ribosome au niveau d’un « codon-stop » (UAA, UAG
ou UGA) détermine la dissociation du complexe ARNm-ribosome-ARNt-chaîne
polypeptidique, et donc la fin de la synthèse. Très rapidement, la métionine (acide
aminé correspondant au codon initiateur) est sépaeée du reste de la chaine
polypeptidique.
La chaine d’acides aminés ainsi formée acquiert sa conformation spatiale et ses
potentialités fonctionnelles dans d’autres compartiments cellulaires
Les bases biologiques de l'hérédité
Le principal support de l'hérédité est donc le gène. Le mécanisme par lequel
l'information génétique est transmise repose sur la molécule d'acide
désoxyribonucléique plus connue sous l'acronyme ADN. Cette longue molécule est
un polymère composé de nucléobases. La séquence de ces nucléobases dans la
molécule d'ADN code l'information génétique à la manière dont la séquence des lettres
dans une phrase forme des mots qui lui donnent son sens. Ce sont des portions
particulières de la molécule d'ADN qui forment les gènes, les différents allèles
correspondant à des séquences proches mais pas strictement identiques du gène.
Lorsqu'une mutation se produit qui transforme la séquence d'ADN, on obtient donc
un nouvel allèle qui se traduira, sur le plan phénotypique, par une modification du trait
biologique contrôlé par le gène muté. Si cette mutation est transmise aux descendants
alors le nouvel allèle peut, au fil des générations se répandre dans la population. Les
mécanismes connus pour l'hérédité biologique sont de plusieurs types :
_ La transmission génétique classique, dite aussi hérédité mendélienne, est le résultat
de la réplication de l'ADN lors de la division cellulaire.
_ La transmission épigénétique procède par des modifications qui n'altèrent pas la
séquence de l'ADN mais sa structure.
_ L'hérédité non mendélienne désigne les autres formes d'héritage biologique,
notamment celles fondées sur les constituants du cytoplasme, comme les
mitochondries ou les chloroplastes.
Parmi les autres formes de transmission biologique, on peut citer la transmission
lamarckienne qui désigne la transmission des caractères acquis. Celle-ci ne passe pas
par une modification génétique ou épigénétique mais par des processus autres tels
l'apprentissage, l'imitation...
 SOMA et GERMEN
Le germen est l'ensemble des celluless exuelles.
Toutes les autres cellules (musculaires, stomacales, nerveuses etc...), qui
appartiennent à la 'masse' du corps, sont les cellules du soma.
L'ensemble des cellules germinales, ou germen (qui sont issues des cellules souches),
d'un animal ou d'un végétal sont les cellules qui sont susceptibles de former les
gamètes : spermatozoïdes et ovocytes (chez les animaux) qui proviennent des
spermatogonies et ovogonies, qui par mitose donnent des ovocytes et des
spermatocytes et par méiose donnent les spermatozoïdes et les ovules, ou des
oosphères et des grains de pollen (chez les végétaux). Elles constituent avec les
cellules somatiques l'une des deux lignées cellulaires obtenues à partir d'une
celluleoeuf. Ces cellules, contrairement aux cellules somatiques, transmettent à leur
descendance (au cours de la reproduction sexuée) les mutations génétiques qu'elles
auraient subies. En effet, ces cellules germinales sont la “base” de tout être vivant,
elles sont le point de départ de tout embryon et leur division donnera lieu à toutes les
cellules souches futures, ce qui aura une influence sur le génotype et sur le phénotype
des descendants.

Cycle cellulaire : Le cycle cellulaire est l'ensemble des étapes qui constituent et
délimitent la vie d'une cellule. Ce cycle est composé de plusieurs phases de croissance
dans lesquelles la cellule grossit et duplique son matériel génétique (interphase) et
d'une phase où celle-ci se divise (mitose) pour donner naissance à deux cellules filles
identiques (dans le cas de la mitose). Les cellules filles reproduiront ce cycle, et ainsi
de suite.
1 Durées : Les durées des différentes phases du cycle cellulaire ont pu être mesurées
in vitro en condition optimale :
_ Chez les procaryotes (bactéries) : environ 20 minutes (Escerichia.coli possède un
cycle de 20 minutes)
_ Chez les eucaryotes :
_ Levure : 1h30 à 2 heures
_ Fibroblastes (humains) 16 à 24 heures.
Avec, selon les espèces et les types cellulaires :
_ Phase G1 : quelques heures à plusieurs années.
_ Phase S : 6 à 20 heures.
_ Phase G2 : 2 à 6 heures.
_ Phase M : 1 à 2 heures.
2 Phases du cycle cellulaire
2.1 Notations quantitatives
Le génome des eucaryotes comprend un nombre N de types de chromosomes. Ce
nombre diffère d'une espèce à l'autre. Chaque cellule diploïde contient deux
chromosomes homologues (ayant les mêmes fonctions) par type – un en provenance
du père et un en provenance de la mère – au total 2 fois N, abrégé « 2N »,
chromosomes. Chaque cellule haploïde ne contient qu'un chromosome par type – un
mélange de gènes du père et de la mèree ; obtenu par le processus d’enjambement,
voir ci-dessous :
– au total 1 fois N, abrégé « 1N » chromosomes.
Les chromosomes produits par le processus de réplication sont appelés « chromatides
» ou « chromatides-soeurs » et ne reprennent leur nom de « chromosome » qu'après
leur séparation en mitose/anaphase ou en méiose/anaphase2.
D'autres sources n'utilisent le vocable « chromatide » qu'à partir du moment où les
centromères des chromosomes sont en contact l'un avec l'autre. Le nombre de
chromatides par type de chromosome dans une cellule est indiqué par un chiffre, suivi
de la lettre C. Par exemple, « 4C » pour 4 chromatides par type de chromosome.
Quelques exemples :
_ Une cellule diploïde à deux chromatides (avant la phase S et en mitose : télophase)
sera donc notée : « 2N-2C »
_ Une cellule diploïde à quatre chromatides (mitose : prophase à anaphase) : « 2N-
4C»
_ Une cellule haploïde à deux chromatides (méiose : télophase1 à anaphase2) « 1N-2C
»
_ Une cellule haploïde à une chromatide (méiose : télophase2) : « 1N-1C »
Note : Par souci de clarté, les illustrations et les textes qui suivent sont rédigés
comme s’il n'existait qu'un type de chromosomes. Il faut évidemment retenir
qu'ils s’appliquent à l'ensemble des N types de chromosomes.

Les différentes phases du cycle cellulaire

2.2 L'interphase : L'interphase est le moment où la cellule vit et effectue tout ce
pourquoi elle est programmée. Elle se prépare aussi à se diviser.
On distinge l’interphase autosynthétique, typique pour les cellules labiles, qui après
la mitose se préparent tout de suite à la bipartition suivante, et l’interphase
hétérosynthétique, typique pour les cellules stables qui synthétisent les protèines
spécifiques après la mitose et deviennent différenciées.
Comme l’indique la figure ci – dessus, on peut représenter le cycle cellulaire par un
cercle dans lequel on indique la mitose (M) et l’interphase.
Au cours de l’interphase autosynthétique, on distingue trois périodes : la période G1
ou phase G1 (période post mitotique ou pré synthétique) ; la période synthétique S et
la période pré mitotique ou post synthétique G2.
_ Phase G1 : Vient d'un mot anglais “GAP” (=intervalle). Pendant cette phase, se
forment des enzymes et des précurseurs de la synthèse des acides nucléiques et
ceux des substances des chromosomes.
La cellule effectue son métabolisme normal, elle grossit jusqu’à atteindre une taille
critique qui va donner le signal pour passer à la phase S. La cellule n’ayant plus que
la moitié de tout son matériel génétique et cytoplasmique va synthétiser des protéines
pour répondre à la fonction à laquelle elle est génétiquement programmée. C’est aussi
la mise en place du processus qui va lui permettre de répliquer son ADN, au cours de
la phase suivante. Le point de contrôle G1 détermine si son code génétique ne
comporte pas d'erreur et donc si la cellule peut ou non passer en phase S. Lorsque l'on
regarde les chromosomes au Microscope Électronique (ME), puisqu'elle n'est pas
encore visible au Microscope Optique (MO), on voit des filaments fins enchevêtrés
d'une seule molécule d'ADN.
_ Phase S : pendant les quatre heures que dure cette phase, l’ADN va être
entièrement répliqué, grâce à l’ADN polymérase. On y voit la transcription de
beaucoup d'ARNm codant pour les protéines d'histones qui seront utilisées pour
compacter la molécule d'ADN. Au début de la phase S le chromosome est fait d'une
chromatide et en fin de phase le chromosome sera composé de deux chromatides.
Ces deux chromatides sont assemblées au centromère. Puisque la molécule d'ADN ne
fait que 30 nm de diamètre il n'est pas encore possible de la voir au MO, il faut utiliser
un ME. Dans le cytoplasme de la cellule animale, le complexe centriolaire (le
centrosome) se réplique durant la phase S. Chaque centriole père donne naissance à
un centriole fils, chaque centriole père et fils s’assemblent et les centrioles fils
s’entourent de microtubules rayonnants et deviennent des centrioles pères à leur tour.
Cette réplication des centrioles est dite semi-conservative. Les deux centrosomes
formés vont s’écarter pour former les deux pôles.
_ Phase G2 : une fois la réplication de l’ADN terminée, la phase G2 commence. Ici,
la croissance de la cellule est terminée, mais elle continuera à remplir ses fonctions.
Pendant cette phase, les centrosomes se répliquent, ils permettront le bon
déroulement de la mitose. La synthèse des protéines du fuseau mitotique et
l’adénosine triphosphate s’effectue. Cette phase se termine en passant le point de
contrôle G2, où la mitose commence.
Les mécanismes de la régulation du cycle cellulaire reposent essentiellement sur deux
structures protéiques complémentaires appelées Cdk (Cycline-dependent kinase) et
cycline. La Cdk est la composante de base, mais, comme son nom l'indique, elle a
besoin d'une cycline pour activer ses fonctions. Les Cdk et les cyclines s’associent et
forment des complexes hétéro-dimériques. Il existe plusieurs sortes de Cdk et de
cyclines. Les premières sont identifiées par des chiffres et les secondes par des lettres.
Pour un complexe on notera, par exemple : Cdk4-CyclineD. Une Cdk peut former des
complexes avec plusieurs cyclines différentes et inversement. À chaque phase du
cycle cellulaire correspondent un ou plusieurs complexes Cdk-cycline.
Importance : La régulation du cycle cellulaire doit être très fine.
Par exemple, les cancers sont caractérisés par une prolifération anarchique due au
dérèglement du système de contrôle du cycle cellulaire. (Voir oncogènes, qui sont
souvent des gènes codant des protéines responsables du contrôle du cycle cellulaire).
NB : Lors du cycle cellulaire, il existe des points de contrôle qui permettent à la cellule
de ne vérifier qu'aucune modification au niveau génétique (réplication de l'ADN
incorrecte) et structurale (fuseau mitotique mal formé) n'ait été commise.
Ces systèmes sont très importants pour l'intégrité de notre patrimoine génétique. Ces
points de contrôle peuvent empêcher l'avancement du cycle si les conditions ne sont
pas réunies et par ce fait engagent la cellule en apoptose (mort cellulaire
programmée). Ces points de contrôle peuvent être altérés et empêcher toute
régulation du cyclecellulaire. En effet, il existe une réponse qui est instantanée, et une
autre qui est différée. Dans tous les cas, les deux réponses sont activées. La réponse
qui est dite rapide, fonctionneavec des phosphorylations tandis que la réponse dite
différée fait intervenir un facteur de transcription.
2.3 La Mitose : La mitose est le moment où la cellule vit et effectue tout ce pourquoi
elle est programmée. Elle se prépare aussi à se diviser. Le but de la mitose (division
cellulaire avec ou sans multiplication cellulaire) est essentiellement la croissance et la
régénération – par réplication chromosomique et division cellulaire – du tissu
cellulaire de chaque organe de l'organisme. Cette croissance va de paire avec la
différenciation cellulaire. Lors de la division mitotique, la cellule-mère donne
naissance à deux cellules-filles génétiquement identiques. Une des cellules-filles reste
au stade de différenciation de la cellule-mère, alors que l'autre acquiert au cours de ce
processus sa propriété fonctionnelle. Un tissu est donc constitué par deux sortes de
cellules : celles qui assurent la lignée et celles qui assurent la fonction. Par exemple,
les cellules souches sont le produit de lignées sans différenciation, alors que les
cellules fonctionnelles sont programmées pour mourir. Ce sont les derniers travaux
sur la cellule qui ont validé la théorie du docteur André Gernez, qui date des années
1971-72. Les étapes de la division sont détaillées ci-dessous :
_ Prophase (2N-4C) : Au cours de la prophase, les chromatides soeurs, qui jusqu'à
présent apparaissaient sous forme de filaments dispersés dans le noyau, se condensent
et forment des paires de bâtonnets reliés entre eux au niveau du centromère.
L'enveloppe du noyau se dissout (ceci étant dû à un phénomène de phosphorylation
de protéines situées à la face interne de la membrane nucléaire : les lamines nucléaires
; on retrouve alors des fragments de membrane nucléaire sous forme de vésicules
baignant dans le cytoplasme) et deux centrosomes (qui avaient été répliqués peu avant,
dès la phase S du cycle cellulaire) prennent position aux deux pôles de la cellule, à
partir desquels sont projetés des microtubules vers le centre de la cellule, formant le
fuseau mitotique. Les microtubules kinétochoriens s’attachent aux chromatides au
niveau des kinétochores, structures riches en protéines, voisines des centromères. Les
microtubules polaires ont une trajectoire similaire à celle des microtubules
kinétochoriens, mais ne sont pas rattachés aux chromosomes.
Enfin, les microtubules astraux ont leur origine aux centrosomes, mais n'entrent pas
dans la constitution du fuseau mitotique.
N.B. : il existe en réalité une phase intermédiaire de « prométaphase » au cours de
laquelle est observée la rupture de l'enveloppe nucléaire, ainsi que la pénétration
des microtubules
Kinétochoriens et polaires dans la « zone nucléaire » (il est plus simple de ne pas
considérer cette phase).
_ Métaphase (2N-4C) : Les microtubules positionnent les chromosomes sur le plan
équatorial de la cellule par leurs mouvements mécaniques : les microtubules
kinétochores rétrécissent par désassemblage et enlèvement de modules au niveau du
kinétochore et les microtubules non-kinétochores s’allongent par ajout de modules au
niveau du plan équatorial. C'est à ce stade qu'on peut réaliser un caryotype grâce à la
grande condensation des chromosomes.
_ Anaphase (2N-4C) : Toujours sous l'effet des microtubules kinétochoriens, les
centromères se déchirent et les chromatides soeurs se séparent et migrent en sens
opposé vers les centrioles. On retrouve donc aux extrémités de la cellule des paires de
ce qui sont redevenus des « chromosomes homologues », en provenance de parents
différents. L'élongation des microtubules polaires allongent la cellule en division.
L'anneau contractile commence à se former, amorçant la cytodiérèse.
_ Télophase (2N-2C) : Une enveloppe nucléaire se forme aux deux extrémités de la
cellule, autour des chromosomes qui reprennent leur forme filamenteuse. La cellule
se divise par cytodiérèse. Les chromosomes homologues se retrouvent respectivement
dans une des deux cellules filles (de retour en phase G0 ou G1) ; disparition des
microtubuleskinétochoriens, réapparition du nucléole, de l'appareil de Golgi, ainsi que
du réticulum endoplasmique qui se sont séparés en deux quantités égales.

_ Interphase (repos) : Les deux cellules-filles se séparent ; c'est la cytodiérèse. Les

filaments d'ADN s’enroulent autour des protéines appelées nucléosomes. Deux
nucléofilaments se dédoublent pour former un futur chromosome.
Les étapes du cycle cellulaire : La mitose. On représente la cellule par un ovale et
le noyau par un cercle vert. Les chromosomes paternels sont bleus, les maternels
sont rouges. On ne montre qu'un type de chromosome.

2.4 Méiose : Le but de la méiose est double : d'une part le mélange de génome
paternel et maternel, assurant ainsi une variation génétique maximale, et d'autre part
la production de cellules haploïdes à une chromatide pour la reproduction sexuée.
_ Prophase I (2N-4C) : Comme pour la prophase de la mitose on a au départ une
paire de chromatides soeurs paternelles et une paire de chromatides soeurs
maternelles. C'est à ce stade que se produit l'enjambement permettant le mélange du
génome maternel et paternel. Jusqu'à présent les chromosomes du père et de la mère
se côtoyaient. Maintenant ils s’unissent. Lors du processus appelé « synapse », les
chromatides sont alignées côte à côte. Les chromatides homologues forment des
chiasmas (croisements) au niveau desquels des segments de chromatide sont échangés
et recombinés par coupures et sutures successives.
_ Métaphase I (2N-4C) : Les paires de chromatides sont alignées sur le plan
équatorial du noyau. Comme pour la mitose, un fuseau de microtubules se forme à
partir des pôles du noyau. Des microtubules kinétochores s’attachent aux kinétochores
de chaque chromatide. L'enveloppe nucléaire se dissout.
_ Anaphase I (2N-4C) : Les deux paires de chromatides sont attirées chacune vers un
pôle de la cellule. À ce stade seules les paires de chromatides sont séparées mais non
pas les chromatides soeurs ellesmêmes.
_ Télophase I (1N-2C) : Une nouvelle enveloppe nucléaire se forme autour des
paires de chromatides respectives, formant deux noyaux haploïdes, contenant chacun
une seule paire de chromatides. Cette division est appelée « réductionnelle » parce
qu'elle implique un passage de diploïde à haploïde. La cellule se divise à son tour par
cytokinèse.
_ Prophase II (1N-2C) : Chaque cellule haploïde formée lors de la télophase 1
contient une paire de chromatides d'origine maternelle ou paternelle, mais dont les
gènes sont constitués d'éléments mixtes suite au phénomène d'enjambement.
_ Métaphase II (1N-2C) : Comme lors de la métaphase mitotique, les fuseaux de
microtubules se forment et maintiennent les centromères des chromatides au niveau
du plan équatorial.
_ Anaphase II (1N-2C) : Contrairement à la division « réductionnelle » de l'anaphase
1 qui sépare deux paires de chromatides, la division « équatoriale » de l'anaphase 2
sépare les chromatides soeurs, comme dans l'anaphase de la mitose.
_ Télophase II (1N-1C) : Une enveloppe nucléaire se reforme autour de chacune des
deux chromatides et la cellule se divise donnant naissance à deux cellules, toujours
haploïdes, mais ne contenant chacune qu'une chromatide.
Lors de la fécondation une cellule 1N-1C fusionnera avec un gamète d'un autre
organisme pour produire un zygote 2N
Résumé de la Méiose
 Comparaison entre Mitose et Méiose

La recombinaison
•La principale source de diversité chez les espèces
•Crée les cross-over dans les chromosomes
•La recombinaison se passe:
–Lors de la méiose chez les eucaryotes
–Lors de l’intégration d’ADN externe chez les procaryotes
Gamétogenèse chez les organismes supérieurs
Fécondation : La fécondation, pour les êtres vivants organisés, est le stade de la
reproduction sexuée consistant en une fusion des gamètes mâle et femelle en une
cellule unique nommée zygote. Elle a été observée et décrite pour la première fois par
Gustave Adolphe Thuret en 1854 chez l'algue brune Fucus.
La fécondation permet le passage de deux cellules haploïdes, c'est-à-dire les gamètes,
en une cellule diploïde qui est le zygote.

1. Historique
Les Grecs utilisaient la fécondation artificielle du dattier au Ve siècle av. J.-C.
L'insémination artificielle était pratiquée par les Arabes pour la reproduction des
chevaux depuis le XIVe siècle.
2. Fécondation chez les végétaux : Le processus complet de la fécondation est encore
mal compris. Ce n'est que récemment qu'on a compris la manière dont le tube
pollinique était chimiquement guidé vers l'ovule en s’enfonçant dans les tissus de
reproduction féminins avant de cesser sa croissance, se casser pour libérer deux
spermatozoïdes, l'un fécondant l'ovule et l'autre fusionnant avec une cellule femelle
pour générer l'endosperme, le tissu de nutrition de l'embryon végétal. Ce n'est que
récemment qu'on a identifié le mode de signalisation permettant aux cellules mâles et
femelles de se reconnaître et produire l'embryon. Au début des années 2000, Thomas
Dresselhaus et ses collègues à l'Université de Ratisbonne (Allemagne) trouvaient
quatre protéines défensines exclusivement exprimées dans le sac embryonnaire, ce
type de protéines étant habituellement impliqué dans le système immunitaire des
végétaux, mais aussi d'insectes et d'autres animaux. Elles auraient pu être destinées à
tuer d'éventuels microbes qui auraient pénétré l'ovaire, mais via d'autres études
d'expression des gènes et la création de plantes knock-down, on a montré que l'une de
ces quatre protéines (la Defensine-like, ZmES4) est rejetée par le sac embryonnaire
au cours du processus de fécondation et provoque la rupture du tube pollinique qui
peut alors libérer les spermatozoïdes. La fonction de cette protéine n'était pas la
défense, mais la rupture de l'extrémité du tube pollinique; il pourrait s’agir d'un
détournement de fonction originellement de protection immunitaire. La protéine cible
du tube pollinique est celle des canaux potassiques. Quand elle est contactée par
ZmES4, un flux d'ions potassium et d'eau est brusquement apporté dans les canaux
potassiques, rompant l'équilibre osmotique et provoquant une mini-explosion qui
libère également les deux spermatozoïdes. La protéine n'agit ainsi que sur le tube de
sa propre espèce (La fécondation a même été retardée de 30 min dans le tube
pollinique d'une sous espèce proche de maïs, Tripsacum dactyloides). Certains
généticiens souhaitent mieux comprendre ces mécanismes pour créer des outils
biotechnologiques permettant de nouvelles fertilisations croisées voire la création de
chimères (ce qui demanderait aussi de résoudre des problèmes d'incompatibilités
génomiques). Des outils ou tests de sélection pourraient aussi dériver de cette
découverte.
Dans le domaine des végétaux, la fécondation se réalise selon deux modalités :
_ L’autofécondation (autogamie), ou fécondation par son propre pollen (cas général
chez le pêcher). Ce mode de fécondation favorise un taux élevé d'homozygotie. ;
_ L’interfécondation (allogamie), ou fécondation croisée (cas général chez le
pommier et le poirier), les insectes et particulièrement les abeilles assurant
fréquemment la pollinisation. Ce mode de fécondation favorise un taux élevé
d'hétérozygotie.
2. 1). Double fécondation : Chez les angiospermes la fécondation est double : Le
grain
de pollen produit deux cellules germinales.
_ L’une des deux cellules germinales mâle s’associe à l'oosphère. Ceci mène à la
formation du zygote plantule, ou embryon de plante, à l'origine d'une nouvelle plante.
Ce zygote est diploïde.
 _ L’autre fusionne avec les deux noyaux de la cellule centrale et constituent le zygote-
albumen, servant de réserve pour la plantule lors de la germination. Ce zygote est
triploïde.
2. 2). Fécondation artificielle : Elle permet de réunir sur un seul individu les qualités
possédées par plusieurs individus. Les soins préalables consistent à enlever, avant la
fécondation, toutes les anthères des fleurs qu'on veut féconder puis, quand le stigmate
est bien développé, à apporter sur ces fleurs castrées, du pollen d'une variété dont on
veut reproduire les caractères.L'hybride ne sera pas le fruit obtenu mais le fruit issu du
semis des graines du fruit obtenu.
3. Fécondation chez les animaux
3. 1). Fécondation naturelle : Deux types de fécondation existent chez les animaux
: la fécondation interne et la fécondation externe.
3 .1. 1) Fécondation interne : Lors d'une fécondation interne, le sperme mâle est
émis dans les voies génitales femelles, où les spermatozoïdes rencontreront les
ovocytes. Ce type de fécondation implique généralement coopération des individus et
accouplement. La fécondation, c'est-à-dire la rencontre des gamètes, peut être facilitée
par des comportements sexuels, notamment des parades nuptiales. Chez les espèces à
fécondation interne, ces comportements favorisent le rapprochement des deux
partenaires et, donc, l'accouplement. La fécondation interne est trouvée généralement
chez les espèces vivant en milieu terrestre. Elle est rencontrée principalement chez les
mammifères (y comprisaquatiques), les oiseaux, les reptiles ou les insectes. En outre,
dans le milieu aquatique, la fécondation interne existe chez les poissons cartilagineux
(sélaciens comme les requins) et les mollusques céphalopodes.
3 .1. 2) Fécondation externe : Lors d'une fécondation externe, les gamètes sont émis
dans le milieu extérieur. Il n'y a pas d'accouplement dans ce type de fécondation, et
les gamètes libérés vont se rencontrer au gré du hasard dans l'eau où ils vont s’unir.
Les gamètes sont émis en très grande quantité, ce qui optimise les probabilités de leur
rencontre. Certaines espèces à fécondation externe présentent aussi des
comportements sexuels qui facilitent la rencontre des gamètes. C'est le cas, en
particulier, de grenouilles ou de poissons dont la parade nuptiale permet la libération
simultanée des gamètes. La fécondation externe est trouvée généralement chez les
espèces vivant en milieu aquatique. Elle est rencontrée principalement chez les
batraciens, les poissons osseux ou de nombreux invertébrés aquatiques.
3. 2). Fécondation artificielle :
Observateur et expérimentateur de premier ordre, l'Abbé Spallanzani réalise, en 1777,
la première fécondation artificielle, en étudiant le mécanisme de la reproduction chez
les batraciens. Il réussit, en 1779, la première insémination artificielle d'une chienne.
En 1875, l'embryologiste Oscar Hertwig observe, lors d’une fécondation artificielle
d’oursin, la pénétration d’un spermatozoïde dans l’ovule, la fusion des noyaux mâle
et femelle et la division de l’oeuf en deux cellules.
4. Fécondation chez l'être humain : Chez les humains, comme chez la plupart des
animaux, la fécondation est une des étapes de la reproduction. Elle consiste en la
rencontre du gamète mâle, le spermatozoïde avec le gamète femelle, un ovocyte II. Le
gamète mâle doit préalablement avoir subi l'étape de capacitation dans les voies
génitales femelles et obtenir sa capacité fécondante. La fécondation se déroule en 4
phases bien distinctes:
_ Reconnaissance spécifique : le spermatozoïde et l'ovocyte se reconnaissent comme
compatibles, de la même espèce. Cette reconnaissance est effectuée entre les protéines
composant la zone pellucide (enveloppant l'ovocyte pendant sa maturation) et des
récepteurs présents sur la membrane du spermatozoïde. Le spermatozoïde ne subit pas
de phénomène de rejet comme corps étranger car il produit à sa surface des cytokines
polypeptidiques, des Transforming Growth Factor-bêta (TGFβ2 et GFβ3) qui
agissent comme éléments anti-rejet. Il se produit alors une réaction acrosomique, qui
va “dissoudre” la zone pellucide et permettre le passage du gamète mâle, jusqu'à la
membrane plasmique de l'ovocyte. Chez l'humain et autre mammifère à fécondation
interne, il n'y a à priori pas de problème de reconnaissance, deux espèces différentes
ne s’accouplant que rarement ensemble. Les expériences ont tout de même montré
qu'une fécondation entre deux espèces différentes n'était pas possible, du fait de la
différence des génomes entre les espèces. Ce mécanisme de reconnaissance spécifique
est surtout utile pour les animaux à fécondation externe, comme certains poissons ou
batraciens : la femelle pond ses oeufs dans le milieu, et le mâle vient y déposer son
sperme.
_ Fusion du spermatozoïde et de l'ovocyte : afin de garder une quantité 2n de
matériel génétique chez le zygote, un seul spermatozoïde doit féconder l'ovocyte : c'est
la monospermie. Cette monospermie est premièrement permise quasiment
immédiatement par le changement de la polarité électrique de la membrane de l'ovule
dès le premier contact avec le spermatozoïde et par la reconnaissance mutuelle de
deux protéines spécifiques, Juno et Izumo ; elle est ensuite permise grâce au réveil
ovocytaire qu'entraine la fusion des gamètes (caryogamie), qui est une réaction plus
lente (une dizaine de minutes environ). Ainsi les granules corticaux (lysosomes
synthétisés durant la croissance de l'ovocyte) sont exocytés sous le contrôle d'une
augmentation de la concentration en calcium cytosolique et leurs contenus
enzymatiques modifieront les glycoprotéines de la zone pellucide qui deviendra
“imperméable” à d'autres spermatozoïdes.
_ Reprise de la méiose pour l'ovocyte : celui-ci était bloqué en métaphase II avant
la fécondation. Il finit donc sa deuxième division de méiose et expulse son deuxième
globule polaire. Cette activation de l'ovocyte est sous le contrôle du calcium
cytosolique dont la concentration augmente grâce à une enzyme (une PhosphoLipase
C) apportée par le spermatozoïde. Une fois cette étape terminée, on trouve dans
l'ovocyte deux noyaux, appelés pronuclei : le pronucleus femelle et le pronucleus mâle
(provenant du spermatozoïde). On peut alors parler d'ovule et non plus d'ovocyte.
_ Amphimixie et déclenchement du développement embryonnaire : il s’agit de la
fusion des deux pronuclei. En réalité, les deux pronucléi ne se fusionnent pas à
proprement parler, comme on pourrait l'imaginer, mais le matériel génétique se
rassemble sur la plaque équatoriale au moment de la métaphase de la toute première
division cellulaire du nouveau zygote.
3.1 Fécondation in vitro : Jusqu’au XXe siècle, la fécondation, la fusion des
Gamètes avait nécessairement lieu dans le corps de la femme. Mais en 1978, naît
Louise Brown, le premier nouveau-né obtenu par fécondation in vitro, donc par une
fécondation hors du corps de la femme. Le principe de base est simple: un prélèvement
de sperme de l'homme et un ovocyte II de la femme sont mis en contact dans une
éprouvette, et un oeuf se forme. L'embryon obtenu est alors transféré dans l'utérus de
la femme. En fait, pour augmenter les chances d'avoir un embryon, il faut employer
plusieurs ovules. Les ovaires de la femme sont sur-stimulés pour obtenir une dizaine
d'ovules. Le sperme de l'homme est mis en contact avec tous ces ovules, ce qui permet
d'obtenir cinq ou six embryons. Deux ou trois d'entre eux sont transférés dans le corps
de la femme, alors que les autres sont congelés si la division cellulaire le permet. Ils
pourront être utilisés pour une autre tentative, si les parents le désirent, ou bien être
détruits.
Caryotype : le but des études cytogénétiques est l’établissement du caryotype.
On appelle caryotype, l’ensemble des chromosomes du noyau cellulaire et génotype,
l’ensemble des gènes sur ces chromosomes.
Les chromosomes : Un chromosome est formé de deux brins d'ADN reliés par le
centre, ce qui donne l'apparence d'un X. L'ADN sous cette forme est visible lors de la
division du noyau cellulaire.
Le nombre de chromosomes est toujours le même pour tous les individus d'une même
espèce, mais il peut varier d'une espèce à l'autre.
Espèce Nombre de paires de chromosomes
Drosophile 4
Pigeon 8
Humain 23
Chat 19
Vache 30
Plasmodium malariae 1
Grenouille 13
Ver de terre 18
Souris 20
Cheval 33
Chien 34
Papillon lysandria 190
Chimpanzé 24
Orge, Pois 7
Maïs 10
Riz 12
Tabac, Pomme de terre 24
La chromatine est la forme où les chromosomes sont enchevêtrés et repliés sur eux-
mêmes. Cette forme est présente en dehors des phases de la division du noyau. Pendant
la division cellulaire, les chromosomes prennent réellement la forme d’une paire de X
où chacune des deux branches d’un X se nomme chromatide soeur. Ils sont liés au
centre, au niveau du centromère.

1. Chromatide ; 2. Centromère ; 3. ADN

Jusqu’à 1956, on considérait que le caryotype de l’homme (2n) était composé de 48
chromosomes. Mais avec le perfectionnement des techniques cytologiques, D. Thio
et A. Levans ont démontré que chez l’espèce humaine, le noyau de chaque cellule
somatique porte: 46 chromosomes repartis en 23 paires.
Chaque paire est constituée d’un chromosome paternel et d’un chromosome
maternel.
Parmi ces 23 paires de chromosomes, on distingue:
22 paires qui sont identiques dans les 2 sexes. Ce sont les autosomes.
La 23ème paire est constituée par les chromosomes sexuels. Elle est représentée par:
- 2 chromosomes x chez la femme (sexe homogamétique)
- 1 chromosome x et 1 Chromosome y chez l’homme (sexe hétérogamétique)
Deux critères morphologiques essentiels sont utilisés pour identifier les
chromosomes:
- D’une part, leur taille ;
- D’autre part, la position du centromère.
1°) En fonction de la taille, on distingue :
- Des grands chromosomes ;
- Des chromosomes de taille moyenne ;
- Des petits chromosomes.
2°) En se basant sur la position du centromère, on reconnait des chromosomes à
centromère médian ; (métacentrique) ;
- à centromère submédian (submétacentrique ; bras mégaux) ;
- à centromère presque terminal (accrocentrique).
Les chercheurs réunis à Denver capital du Colorado en 1960 ont adopté une
classification numérale des chromosomes qui est actuellement acceptée par tous.
Chaque paire d’autosomes est désigné par un numéro de 1 à 22.
Les chromosomes sont classés par ordre de taille décroissante la 1ère paire qui est la
plus grande, porte le n°1 ; la dernière qui est la plus petite, porte le n°22.
Les 2 chromosomes sexuels, x et y conservent leur appellation classique.
Le chromosome X qui est un chromosome de taille moyenne à centromère
submédian, est rapproché des autosomes ayant une morphologie analogue, en
l’espèce les chromosomes 6 – 12; tandis que le chromosome Y qui est l’un des plus
petits, ne trouve sa place que près des tous derniers chromosomes 21 et 22. Il faut
souligner qu’il est tout à fait difficile, ou impossible, de distinguer les chromosomes
qui sont à peu près de même grandeur et dont le centromère a une position
identique. Patau a proposé de ranger les 23 paires de chromosomes en 7 groupes
distincts, désignés par des lettres majuscules A à G:
A: 1 – 2 – 3
B: 4 – 5
C: 6 – 12 – XX Caryotype de la femme normale
D: 13 – 15
E: 16 – 18
F: 19 – 20
G: 21 – 22
A: 1 – 3
B: 4 – 5
C: 6 – 12 – X
D: 13 – 15 Caryotype de l’homme normal
E: 16 – 18
F: 19 – 20
G: 21 – 22 – Y
L’intérêt de cette classification est que tout chromosome normal, peut être rapporté à
un groupe donné. Par contre, l’intérieur même d’un groupe, les difficultés
d’identification des chromosomes de ce groupe d’après les seuls critères
morphologiques (taille et position du centromère) restent souvent très grandes.
Cependant, en ayant recours à des critères morphologiques, seuls les chromosomes
1, 2, 3, 16 et Y ont pu être identifiés; tandis que les autres chromosomes ne pouvaient
être reconnus individuellement et ne recevaient qu’une classification de groupe.
L’autoradiographie (à la Thymidine tritiée) permet de faire la différence entre les
chromosomes 4 et 5 (groupe B); de distinguer le chromosome X des autres
chromosomes du groupe C; éventuellement de distinguer les différents chromosomes
du groupe D (13, 14, 15) ou du groupe E (16, 17, 18). Mais il est pratiquement
impossible en utilisant la méthode autoradiographique, de faire une distinction entre
les chromosomes de 6 à 18 (groupe C), entre les chromosomes 19 et 20 (groupe F)
ou entre les chromosomes 21 et 22 (groupe G). En outre, l’autographie pose des
problèmes techniques difficiles.
Identification des chromosomes par la nouvelle technique de coloration. Elles
révèlent une succession de bandes claires et de bandes sombres caractéristique de
chaque chromosome. Elles permettent l’identification de chaque paire de
chromosomes du comportement humain.

Devoir : 1. À quel stade de la mitose observe-t-on les formes caractéristiques des

chromosomes.
2. Que signifie le terme «caryote».
3. Donner 4 termes constitutifs d’un bactériophage. A quelle
classification des êtres vivants appartient’il?
4. Donner 3 modes de transmission du virus HIV.
5. Après avoir défini la division cellulaire, donner les différents types et
comparer- les.
6. Comparer dans les grandes lignes :
a. Spermatogenèse et ovogenèse chez le Régne Animal.
b. Microsporogenèse et Macrosporogenèse chez le Règne Végetale.
c. Gamétogenèse chez les animaux et Gamétogenèse chez les végetaux.
7. Donner le rôle biologique de la méiose et de la fécondation.
8. Quels sont les types d’acides nucléiques ? Comparer les. Quelles sont les
classes d’acides ribonucléiques ? Quelle est la caractéristique de l’ADN ?
9. Quelle est l’universalité du code génétique ?
I.1 MONOHYBRIDISME: C’est le croisement de deux individus appartenant à deux
lignées ou deux races pures qui diffèrent par un couple de facteurs opposés.
C’est le grand savant Gregor Johann Mendel (1822-1884), prêtre autrichien
passionné de botanique qui, huit ans durant, occupa ses loisirs à hybrider des petits
pois et fut le premier à en tirer des lois statistiques dites lois de Mendel ou lois de
l’Hérédité.
La génétique mendélienne a pour but d’étudier la transmission des caractères
héréditaires de génération en génération.
Par convention, la génération initiale ou génération parentale est dénommée P, les
générations suivantes ou générations filiales désignées F1, F2, F3… selon leur ordre
d’apparition.
Expériences de Mendel

La méthode utilisée : Mendel a choisi une plante à fleurs qui peut se reproduire par
autofécondation: les petits pois comestibles (Pisum sativum L.). Les petits pois
se reproduisent naturellement par autofécondation (plante autogame). Néanmoins, la
taille de la fleur permet une castration en coupant les étamines. Mendel put alors
apporter le pollen provenant d'une autre fleur afin de réaliser une fécondation croisée.
L'originalité de sa démarche est qu'il a attendu d'avoir des plantes aux caractéristiques
stables sur plusieurs générations avant de commencer ses essais de croisements. Ces
souches sont dites pures par rapport à la caractéristique considérée.
Le choix de Mendel fut dicté par plusieurs considérations. D’une part, il était aisé de
se procurer tout un éventail de variétés différant par des caractères aussi facilement
repérables que la couleur des graines, la longueur des tiges, la position des fleurs ou
la forme de la cosse. D’autre part, les pois pouvant être fécondés par pollinisation
croisée en transférant artificiellement le pollen d’un plant sur un autre plant, il était
facile de contrôler le type de croisement et éviter ainsi l’autofécondation naturelle de
la plante. Enfin, leur temps de génération étant relativement court et leur descendance
nombreuse, ils représentaient un matériel de choix pour l’expérimentation et son
traitement statistique.
Une des premières tâches de Mendel fut de s’assurer de disposer de lignées pures2,
c’est-à-dire de populations homozygotes qui engendrent toujours des descendants
identiques à eux-mêmes pour le caractère considéré, en cultivant les différentes
variétés qu’il avait choisies pendant deux ans. Il réussit ainsi à sélectionner sept paires
de lignées pures, chaque paire ne se distinguant des autres que par un seul caractère :
- la couleur de la graine jaune ou verte,
- la forme de la graine lisse ou ridée,
- la grandeur de la tige longue ou courte,
- la position des fleurs axiale ou terminale,
- la couleur des fleurs violette ou blanche,
Comme le montre le tableau suivant, en croisant deux lignées pures ne différant que
par un seul caractère (par exemple des pois à graines jaunes et des pois à graines
vertes), un des deux caractères disparaît à la génération suivante (1ère génération
filiale ou F1).

a) Monohybridisme avec dominance

Génération F1 : Si l'on croise une plante à petits pois lisses avec une plante à petits
pois ridés, on obtient, dans la premièregénération dite F1, des plantes à pois lisses
uniquement.
Croisements F1 L (lisse) L (lisse) ; r (ridé) Lr (lisse) Lr (lisse) ; r (ridé) Lr (lisse) Lr
(lisse).
«... Le caractère de l'un des parents est tellement prépondérant sur l'autre qu'il est
difficile, sinon impossible, de détecter l'autre dans l'hybride... »
Ce caractère est nommé dominant, l'autre, qui est latent, est appelé récessif.
On dit donc que le caractère "pois lisses" est dominant car il est le seul à se manifester.
Par convention, les caractères dominants sont souvent indiqués en majuscule.Tandis
que le caractère "pois ridés" est dit récessif car il est caché alors que l'on sait qu'il est
présent etdevrait être visible. Par convention, les caractères récessifs sont souvent
représentés en minuscule.
Mendel a choisi un parent "pois lisses" de pure souche c'est –à – dire que les 2
chromosomes homologues où se trouve le gène qui code pour le pois lisse sont
identiques à ce niveau là.
Ceci est représenté dans letableau suivant par "LL". On dit aussi que les allèles sont
identiques ou encore que la plante esthomozygote pour ce caractère.
De même, le parent "pois ridés" est de pure souche c'estàdirehomozygote pour le gène
qui code pourl'aspect pois ridé. Ceci est représenté dans le tableau suivant par
"rr".Dans les plantes issues de ce premier croisement (F1), il y a un chromosome avec
l'allèle "pois lisses" etun chromosome avec l'allèle "pois ridés".Comme le caractère
"pois lisses" est dominant, toutes les plantes issues de ce croisement ont des poislisses.
Cette loi explique donc que tous les hybrides de 1e génération sont uniformes et, en
plus, semblables àl'un des parents. Seul le caractère dominant s'exprime.
Génération F2 : Si 2 plantes issues de la première génération F1 se reproduisent par
autofécondation, on obtient 2 sortesde petits pois:
3/4 des petits pois sont lisses
1/4 des petits pois sont ridés
Chaque parent de la génération F1 transmet soit l'allèle "pois lisses", soit l'allèle "pois
ridés". Présentonsles croisements possibles dans un tableau:
Croisements F2 L (lisse) r (ridé) ; L (lisse) LL (lisse) Lr (lisse) ; r (ridé) Lr (lisse) rr
(ridé). Si le hasard du croisement donne à une plante de la 2e génération (souvent
appelée F2) 2 allèles "poislisses", la plante produira des pois lisses. Cette plante LL
sera homozygote pour ce caractère.
Si la plante F2 a reçu l'allèle "pois lisses" d'un parent et l'allèle "pois ridés" de l'autre
parent, la planteproduira également des pois lisses puisque ce caractère est dominant.
Ces plantes seront hétérozygotespour ce caractère.
Enfin dans le cas où la plante F2 a reçu 2 allèles "pois ridés" de ses parents, la plante
produira des poisridés. La plante sera homozygote pour ce caractère. Ce n'est donc
que lorsque l'allèle "pois lisses" esttotalement absent que le caractère récessif "pois
ridés" pourra se manifester et devenir à nouveauobservable.
On comprend ainsi pourquoi on obtient en F2 trois plantes à pois lisses pour une plante
à pois ridés.
Un même phénotype peut donc provenir de 2 génotypes différents: LL ou Lr.
Si l'on continue la reproduction, on constate que les plantes à pois ridés continuent à
donner des plantes àpois ridés. Parmi les plantes à pois lisses, un tiers des plantes de
F2 donne toujours des plantes à poislisses, le reste donnant un mélange de plantes à
pois lisses et à pois ridés dans la proportion 3/4 1/4.
Première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les hybrides de première
génération issus du croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent
le caractère de l’un des parents et de lui seul. En d’autrees termes, la première loi
de Mendel, ou loi d'association ou loi de l’uniformité de F1, dit que "les hybrides
issus du croisement de parents de lignée pure différant par un caractère sont
uniformes et associent les caractères parentaux", ici les couleurs jaune et verte ;
dans notre exemple F1 100% jaune.
Ainsi, si des pois homozygotes à graines jaunes (lignée pure) sont croisés avec des
pois homozygotes à graines vertes (autre lignée pure), en F1 tous les pois seront à
graine jaune. Le caractère « graine jaune » est donc dominant et le caractère « graine
verte » récessif. Ce qui en termes de génotype et de phénotype peut s’énoncer de la
manière suivante, en utilisant l’allèle J pour jaune dominantet l’allèle v pour vert
récessif.

Chaque parent étant homozygote (J/J ou v/v), il ne peut en effet former qu’un seul
type de gamète : l’un porteur de l’allèle J, l’autre porteur de l’allèle v. La fécondation
réunira donc obligatoirement les deux allèles J et v mais J étant dominant, il sera le
seul à s’exprimer. Par conséquent tous les hybrides de première génération seront de
phénotype « graine jaune ».
En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux, on aboutit alors
aux résultats Suivants.

Cette fois, les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un rapport 3/1 :
75% des hybrides de deuxième génération présentent le caractère dominant et 25% le
caractère récessif.
C’est la deuxième loi de Mendel ou loi de la ségrégation : tous les hybrides de
deuxième génération issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même
couple d’allèles ne se ressemblent pas et présentent l’un ou l’autre des caractères
de la génération parentale. Autrement dit, la deuxième loi de Mendel ou loi de la
ségrégation indépendante des versions alternatives d'un caractère lors de la
formation des gamètes dit qu’au moment de la formation des gamètes, il y a
séparation des caractères chacun ne contenant que l'un ou l'autre des "facteurs" ;
les deux catégories de gamètes sont produites en égale quantité par l'hybride et leur
combinaison est aléatoire au moment de la fécondation

Un échiquier de croisement ou carré de Punnett permet d’expliquer ce résultat. Il

consiste à établir un tableau à double entrée où sont représentés sur une ligne
horizontale et sur une colonne verticale les différents types de gamètes que forment
les parents. Il suffit ensuite de procéder à la réunion des gamètes mâle et femelle dans
chaque case pour obtenir le produit de la fécondation ou, ce qui revient au même, les
différents génotypes résultant du croisement et leur distribution relative.
L’énoncé exact des lois de Mendel est en réalité plus complexe (« Si l’on désigne par
A l’un des deux caractères constants, par exemple le dominant, a le récessif et Aa la
forme hybride dans laquelle les deux sont unis, l’expression A + 2Aa + a donne les
termes de la série pour les descendants des hybrides à un seul caractère » in Gregor
Mendel, Recherches sur l’hybridation des Plantes, 1865). Nous les reformulons ici
dans leur acception la plus répandue.

En reprenant le cas où deux hybrides de F1 à graine jaune (J/v) sont croisés ensemble,
on obtient ainsi 1/4 de J/J, 1/2 de J/v et 1/4 de v/v, soit 3/4 d’individus possédant le
phénotype « graine jaune » et 1/4 le phénotype « graine verte ».
Exercice d’application : On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par
un seul caractère : l’une est constituée de rats blancs, l’autre de rats noirs.
1. Le croisement d’un rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de rats noirs.
Expliquez ce résultat.
2. Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant du croisement des rats
obtenus en F1 ?
3. Doit-on s’assurer de la pureté des rats blancs ?
4. Qu’obtiendrait-on en croisant :
a. un rat blanc de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
b. un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
Solution : Si les rats de départ appartiennent à des lignées pures, ils sont
obligatoirement homozygotes pour le caractère étudié. Par conséquent, leur génotype
sera :
- Noir/Noir pour les rats noirs,
- Blanc/Blanc pour les rats blancs, et ils ne pourront chacun former qu’un seul type de
gamète.
1. Le croisement des deux lignées entre elles aboutissant à 100% de rats noirs, on peut
donc en déduire que le caractère noir est dominant (désormais symbolisé par N), que
le caractère blanc est récessif (désormais symbolisé par b) et que leur transmission est
conforme à la première loi de Mendel. Par conséquent, tous les rats obtenus en F1
seront hétérozygotes.
Génotype (N/N) x (b/b) → Génotype N/b
Phénotype N x b → Phénotype N
2. Le croisement des rats obtenus en F1 suivra la deuxième loi de Mendel et donnera
75% de rats noirs et 25% de rats blancs. On peut le vérifier à l’aide de l’échiquier de
croisement suivant.

3. Il est parfaitement inutile de s’assurer de la pureté des rats blancs dans la mesure
où le caractère blanc est récessif. Par conséquent tous les rats blancs seront
obligatoirement homozygotes b/b.
4. Toujours à l’aide d’échiquiers de croisement, on aboutira aux résultats suivants :
a. (b/b) x (N/b) → 50% de rats blancs (b/b) et 50% de rats noirs (N/b) ;
b. (N/N) x (N/b) → 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de N/b).
b) Monohybridisme sans dominance : Expérience et résultats statistiques : On
croise à la génération parentale "P" une fleur rouge et une fleur blanche de Mirabilis
jalapa, la Belle de nuit, on obtient en première génération "F1" des hybrides roses
tous semblables

Si l'on croise deux de ces fleurs roses F1, à la seconde génération "F2", on obtiendra
des plantes à fleurs rouges, d'autres à fleurs blanches et d'autres à fleurs roses.
Si l'expérience a été faite sur un grand nombre d'individus, on constate que ces
différents types apparaissent selon des proportions définies : 1/4 de plantes à fleurs
rouges, 1/4 de plantes à fleurs blanches et 2/4 de plantes à fleurs roses.
Interprétation : Caractère étudié : "couleur de la fleur" représenté chez les parents
par deux allèles, respectivement "rouge" et "blanc".
Dominance et récessivité : Dans cet exemple, les allèles blanc et rouge ont une
importance équivalente dans la détermination du phénotype floral: on dit qu'ils sont
codominants ou isodominants. Dans ce cas on représente chaque allèle correspondant
par de lettre majuscule B pour blanche et R pour rouge. Nos deux croisements
successifs peuvent se résumer ainsi:
Quel est le lien avec les chromosomes et l'ADN?
Les petits pois sont des plantes diploïdes: un chromosome vient du plant père (parent
paternel) et un chromosome vient du plant mère (parent maternel). Les plantes à fleurs
violettes ont un gène sur l'un des chromosomes qui code pour la synthèse de
l'anthocyane, un pigment responsable de la couleur violette des fleurs. Dans les plantes
à fleurs blanches, le gène est absent; Les fleurs n'ont donc aucune couleur particulière.
Dans les plantes à fleurs roses, le gène codant pour l'anthocyane est actif mais le
pigment est produit en plus faible quantité. Il cotoie le blanc; ce qui donne finalement
des fleurs roses.
I.2 DIHYBRIDISME : C’est le croisement de deux individus appartenant à deux
lignées ou deux races pures qui diffèrent par deux couples de facteurs opposés.

Les phénomènes décrits jusqu’à présent ne concernaient que des lignées parentales
pures se distinguant par un seul caractère. Voyant maintenant ce qu’il en est
lorsqu’elles diffèrent par deux caractères distincts et reprenons les expériences de
Mendel effectuées à partir de pois à graines jaunes / ridées et de pois à graines vertes
/ lisses.
Comme précédemment, il s’agit bien sûr de lignées homozygotes de sorte que le
croisement de pois à graines jaunes / ridées entre eux ne donne que des pois à graines
jaunes / ridées et il en est de même pour les pois à graines vertes / lisses. En revanche,
si l’on croise les deux variétés entre eux, tous les pois de F1 présentent le même
phénotype (graines jaunes et lisses) et aucun pois à graines vertes / ridées n’apparaît.
On peut donc en conclure une nouvelle fois que les caractères « graine jaune » et «
graine lisse » sont dominants alors que les caractères « graine verte » et « graine ridée
» sont récessifs. Ce qui en termes de génotype et de phénotype peut s’énoncer de la
manière suivante en utilisant l’allèle J pour jaune dominant, l’allèle L pour lisse
dominant, l’allèle v pour vert récessif et l’allèle r pour ridé récessif.

Mendel croise alors les hybrides obtenus en F1 entre eux et observe que les quatre
caractères parentaux réapparaissent en F2 mais dans un rapport 9/3/3/1. 9/16 des pois
sont à graines jaunes et lisses (J ; L), 3/16 à graines jaunes et ridées (J ; r), 3/16 à
graines vertes et lisses (v ; L) et 1/16 à graines vertes et ridées (v ; r), ce que confirme
l’échiquier de croisement suivant.
Les deux lois d’uniformité et de ségrégation sont donc à nouveau vérifiées : tous les
hybrides de première génération se ressemblent mais pas ceux de deuxième
génération. Et n’importe quelle combinaison de caractères aboutirait à des proportions
identiques : 3/4-1/4 en cas de monohybridisme, 9/16-3/16-3/16-1/16 en cas de
dihybridisme.
On peut ainsi multiplier le nombre de caractères étudiés (polyhybridisme), mais leur
observation devient vite fastidieuse. Un trihybride, par exemple, fabriquera huit types
de gamètes (23), l’échiquier de croisement comportera 64 cases (8 x 8) et il sera
possible d’obtenir 27 génotypes différents en F2 (33). Un tétrahybride 16 types de
gamètes (24) et 81 génotypes en F2 (34)… dont un n’a en réalité qu’une chance sur
256 d’apparaître dans la descendance ! Etc., etc.
Exercice d’application : à partir de trois pois à graines jaunes et lisses pris au hasard,
on effectue pour chacun d’entre eux un croisement avec un pois à graines vertes et
ridées. Les résultats, rapportés à la centaine, sont les suivants :
- croisement n°1 → 51 graines jaunes et lisses, 49 graines vertes et lisses,
- croisement n°2 → 100 graines jaunes et lisses,
- croisement n°3 → 24 graines jaunes et lisses,
26 graines jaunes et ridées,
25 graines vertes et lisses,
25 graines vertes et ridées.
1. Quels sont, de ces quatre caractères, ceux qui sont dominants et ceux qui sont
récessifs ?
2. À l’aide de symboles appropriés, établissez le génotype des quatre pois de départ et
construisez pour chaque cas l’échiquier de croisement. Comparez avec la descendance
observée.
Solution
1. Le croisement N°2 nous apprend qu’en croisant un pois à graines jaunes et lisses avec
un pois à graines vertes et ridées, ces deux derniers caractères disparaissent en F1. Nous
pouvons donc en déduire que le caractère « graine jaune » domine sur le caractère «
graine verte » et que le caractère « graine
lisse » domine sur le caractère « graine ridée».
Nous poserons donc pour la suite :
- J pour « graine jaune »,
- v pour « graine verte »,
- L pour « graine lisse »,
- r pour « graine ridée ».
2. Les caractères « graine verte » et « graine ridée » étant récessifs, le pois à graines
vertes et ridées sera obligatoirement homozygote pour les deux caractères, présentera
donc le génotype v/v ; r/r et ne pourra former qu’un seul type de gamète. En revanche,
les trois pois à graines jaunes et lisses étant de phénotypes dominants, il est impossible
de déterminer leur génotype sans étudier la descendance de chacun d’entre eux.
Le croisement N°1 faisant apparaître deux phénotypes distincts prouve que le premier
pois n’est pas homozygote pour les deux caractères. En effet, s’il était de génotype J/J
; L/L, tous les descendants présenteraient le même phénotype, conformément à la
première loi de Mendel. C’est donc qu’il est de génotype J/v ; L/L et qu’il a formé
deux types de gamètes comme le montre l’échiquier suivant.

Nous obtenons donc 50% de pois à graines jaunes et lisses et 50% de pois à graines
vertes et lisses, valeurs très proches de celles observées (51 et 49).
Par contre, le croisement N°2 aboutissant à 100% de graines jaunes et lisses, nous
pouvons en déduire que l’hybridation a concerné deux lignées pures. Le pois à graines
jaunes et lisses est donc homozygote pour les deux caractères J/J ; L/L.

Enfin, le croisement N°3 faisant apparaître quatre phénotypes distincts dans la

descendance, prouve que le pois à graines jaunes et lisses était hétérozygote pour les
deux caractères (J/v ; L/r) et qu’il a formé quatre types de gamètes.
Nous obtenons donc 25% de graines jaunes et lisses, 25% de graines jaunes et
ridées, 25% de graines vertes et lisses et 25% de graines vertes et ridées, soit des
proportions conformes aux valeurs obtenues (24, 26, 25 et 25).
I.3 Utilisation du khi deux CHI carré
Le hasard semblant parfois gouverner l’apparition de tel ou tel phénotype dans la
descendance, il est parfois utile de pouvoir contrôler si celle-ci est conforme à ce
qu’on en attend, ce qui revient à vérifier à l’aide d’un test statistique si les
proportions des différents phénotypes observés s’accordent avec celles que l’on
aurait du trouver en appliquant les règles de la génétique mendélienne. Ainsi, si le
test révèle qu’il n’y a pas de différence significative entre la distribution observée et
celle, théorique, qui peut être calculée à partir des échiquiers de croisement,
l’hypothèse de départ est conservée. À l’inverse, si le test statistique montre que les
deux valeurs sont trop éloignées l’une de l’autre, l’hypothèse doit être rejetée.
On utilise alors le test statistique du khi deux chi carré (χ2) dans lequel O
représente la valeur observée, A la valeur attendue et i le nombre de caractères
étudiés.

Les généticiens ayant par convention décidé d’accepter une marge d’erreur de 5%, il
faut, pour que la différence entre les deux distributions ne soit pas significative, que
le χ2 soit inférieur à 3,841 lorsqu’on étudie deux caractères, 5,991 trois caractères,
7,815 quatre caractères, etc. conformément aux valeurs qui ont été établies par les
statisticiens. De sorte que, si, pour un nombre de caractères donné, on obtient une
valeur de χ2 inférieure à celle de la table, l’hypothèse est considérée comme juste. À
l’inverse, si cette valeur est supérieure, c’est que l’hypothèse doit être abandonnée.
Prenons l’exemple du croisement effectué par Mendel entre une lignée pure de pois à
graines lisses et une lignée pure de pois à graines ridées. En F1, tous les hybrides
obtenus sont de phénotype « graine lisse ». On peut donc en conclure que le caractère
« graine lisse » est dominant et que le caractère «graine ridée » est récessif. Par
conséquent, les hybrides de F2 devraient faire réapparaître les caractères parentaux
dans un rapport 3/1 : 75 % des pois présentant une graine lisse et 25 % des pois une
graine ridée.
Or sur un total de 7 324 graines, 5 474 sont lisses (O lisse) et 1 850 ridées (O ridée)
alors que la prévision attendue est de 5 493 (7 324 x 75%) graines lisses (Alisse) et de
1 831
(7 324 x 25%) graines ridées (ridée).
χ vingt-deuxième lettre de l’alphabet grec s’écrit chi mais se prononce ki.
Appliquons le test du χ2 :

Ce résultat étant très inférieur à 3,841, l’hypothèse testée est correcte : les hybrides de
deuxième génération se distribuent conformément aux lois de Mendel dans le rapport
3/1. Si tel n’avait pas été le cas, il aurait fallu élaborer une autre hypothèse.
Exercice d’application
À partir d’un couple de cobayes gris à pelage lisse, un éleveur obtient en quatre ans
128 petits : 78 gris à pelage lisse, 19 gris à pelage rude, 26 blancs à pelage lisse et 5
blancs à pelage rude.
1. Quel était le génotype des parents ?
2. En supposant que la transmission des caractères gris, blanc, lisse et rude est
conforme aux lois de Mendel, quelle aurait du être la composition de la descendance
?
3. Vérifiez si cette hypothèse est exacte en utilisant le test du chi deux.
4. Comment l’éleveur pourra-t-il obtenir une lignée pure de cobayes blancs à pelage
rude ?
5. Qu’obtiendrait-on en croisant entre eux des cobayes blancs à pelage lisse ?
Solution
1. La descendance faisant apparaître de nouveaux phénotypes prouve que les allèles
correspondants appartenaient au patrimoine génétique des parents mais qu’étant
récessifs, ils ne s’exprimaient pas. Nous pouvons donc en déduire que chaque parent
était hétérozygote pour les deux couples de caractère (G/b ; L/r) en posant G pour gris
dominant, b pour blanc récessif, L pour lisse dominant et r pour rude récessif.
2. Les parents étant tous deux hétérozygotes, ils vont former chacun quatre types de
gamètes (G ; L /G ; r / b ; L / b ; r). En réalisant un échiquier de croisement, nous
obtiendrons donc quatre phénotypes distincts.

Autrement-dit, l’éleveur aurait dû obtenir :

- 72 (9/16 de 128) cobayes gris à pelage lisse,
- 24 (3/16 de 128) cobayes gris à pelage rude,
- 24 (3/16 de 128) cobayes blancs à pelage lisse,
- 8 (1/16 de 128) cobayes blancs à pelage rude.
3. Si la distribution observée est conforme à la distribution théorique que nous venons
de calculer (distribution attendue), nous pourrons en conclure que l’hypothèse est
exacte, à savoir que les deux couples de caractère se transmettent bien sur un mode
mendélien et que les critères de dominance et de récessivité que nous leur avons
attribués sont exacts.
Appliquons le test du chi deux.
Cette valeur étant très inférieure à 7,815 (valeur seuil du χ2 pour l’étude de quatre
caractères), la différence entre les valeurs observées et les valeurs attendues n’est pas
significative. L’hypothèse est donc vérifiée.
4. Les deux caractères étant récessifs, tous les cobayes blancs à pelage rude seront
homozygotes pour les deux caractères (b/b ; r/r). Il suffira donc à l’éleveur de les
croiser entre eux pour conserver une lignée pure.
Le caractère blanc étant récessif et le caractère lisse dominant, les animaux peuvent
présenter le génotype b/b ; L/L ou le génotype b/b ; L/r.
Trois cas de figure sont donc à envisager, les résultats s’obtenant en construisant à
chaque fois l’échiquier de croisement :
a. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/L) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse possédant le
même génotype que les parents ;
b. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/r) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse, la moitié
possédant le même génotype que le premier des parents, l’autre moitié celui du second
;
c. (b/b ; L/r) x (b/b ; L/r) → 75% de cobayes blancs au pelage lisse (25% de génotype
b/b ; L/L et 50 % de génotype b/b ; L/r) et 25 % de cobayes blancs au pelage rude
(génotype b/b ; r/r).
Interactions géniques : Elle conduit à des manifestations, des rapports de F2. Au
cours de ses experiences avec le poids, Mendel n’a obtenu en F2 que des rapports
phénotypiques monohybridiques de 3 : 1, dihybridiques 9 : 3 : 3 : 1 et trihybridiques
de 27 : 9 .9.9.3.3.3.1. Peu après la redécouverte de ses lois en 1900, on constata que
tous les croisements ne donnait pas ces rapports Mendéiens. Nous avons déjà vu en
effet, dans le cas du monohybridisme, lorsque la relation interallélique implique
l’absence de dominance ou la codominance plutôt que la dominance, le rapport
phénotypique 3 : 1 est remplacé par le rapport 1 : 2 : 1.
Dans les lignes qui suivent nous verrons que les rapports phénotypiques dihybride et
trihybride Mendéliens peuvent aussi être modifiés en plusieurs autres, comme 9 : 7 ; 27 :
37 .
a-) Gènes complémentaires : Chez la poule, il existe 4 types de crêtes : la crête
simple pprr, (une seule lame dentelée) de la Race leghorne ; la crête ppRR en rose (un
plateau de multiples papilles prolongées postérieurement par une sorte de palpe) de la
Race Wyandote ; la crête en pois PPrr (comportant 3 carènes faiblement dentelées)
de la Race Brahman, et la crête en noix (qui évoque la forme d’une démi-noix
décortiquée de la Race malaise (PpRr).
En effectuant le croisement crête en pois par crête en rose, on obtient une F1 ne
comprenant que des crêtes en noix, 3 crêtes en pois, 3 crêtes en rose, et 1 crête simple.
En effectuant le croisement : crête en pois par crête simple, on obtient une F1 ne
comportant que des crêtes en pois et la proportion à la F2 est de 3 crêtes en pois pour
1 crête simple ; de même en effectuant le croisement crête en rose par crête simple,
on obtient une F1 ne comportant que des crêtes en rose pour 1 crête simple.
La distribution 9 : 3 : 3 : 1 indique que deux(2) couples d’allèles interviennent, et que
la crête en noix doit avoir ces allèles à l’état dominant alors que la crête simple les a
à l’état récessif. Si on appelle ces allèles P et p d’une part et R et r d’autre part les
génotypes sont P-R- pour la crête en noix, PPrr pour la crête en pois, ppRR pour la
crête en rose et pprr pour la crête simple. On vérifie que cette interprétation est bien
fondée en effectuant les croisements suivants.

Parents : PPrr * ppRR

Pois Rose

G : Pr pR

F1 : PpRr (crête en noix)

F2 = F1*F1 = PpRr * PpRr
G: PR ; Pr ; pR ; pr PR ; Pr ; pR ; pr
Echiquier de croisement :
PR Pr pR pr

PR PPRR PPRr PpRR PpRr

noix noix noix noix

Pr PPRr PPrr PpRr Pprr

noix pois noix pois

pR PpRR PrRr ppRR ppRr

noix noix rose rose

pr PpRr Pprr ppRr pprr

noix pois rose simple

Pour les phénotypes on a : 9 P-R (noix) 3 P-rr (pois) 3 ppR- (rose) 1 pprr (simple).
Le fait que R et P doivent être simultanement présent pour donner le seul caractère en
noix constitue un cas de gènes complémentaires.
Les situations de ce genre ne sont pas rares ; ainsi le pelage des rats AARR est gris.
La Polymérie :
Est l’interaction des gènes non allèlique dont tous les allèles dominants manifestent
absolument le même effet phénotypique. C'est-à-dire le même caractère
phénotypique. La polymérie contrôle les caractères quantitatifs ; autrement, dit les
caractères qui peuvent être mésurés, pesés, dénombrés,…
Dans ce cas, on parle de la polymérie cumulative, car, chaque allèle dominant
augmente le niveau par dégré de manifestation du caractère en question.
L’augmentation du nombre d’allèles dominants entraîne l’augmentation du dégré
d’expression du caractère phénotypique.
Si un seul allèle dominant est suffisant pour la manifestation phénotypique du
caractère, il sagit de la polymérie non cumulative.
L’Epistasie :
Habituellement, on parle d’épistasie lorsque des gènes suppriment ou masquent
l’action des autres gènres, non allèles, c'est-à-dire situés à d’autres loci. Ces gènes sont
appelés « épistasique » et ceux dont l’action est supprimée sont dits «hypostatique».
Cependant, le mot épistasie est de nos jours employé pour toutes sortes d’interactions
géniques. La dominance implique une suppression intragénique, c'est-à-dire le
masquage par un allèle de l’expression d’un allèle du même locus.
L’épistasie implique aussi une suppression intergénique, c'est-à-dire le masquage
par un gène de l’expression d’un gène différent situé à un autre locus. Dans ce cas, les
proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées dans la descendance de
croisements dihybridiques ou bifactoriels, sont modifiées en proportions qui
représentent des groupements variés de ces différentes classes. On observe alors 6
types de proportions en F2, et, pour trois (3) d’entres elles on a trois (3) phénotypes ;
pour les trois (3) auters on en a seulement deux (2).
 1- Epistasie dominante(12 : 3 :1) : Soient deux paires d’allèles : Aa Bb, avec
dominance de A et B
respectivement sur leurs allèles a et b. En présence de A, B ne s’exprime pas. On dit
que A est épistatique à B et b.

Quand l’allèle dominant d’un locus, par exemple l’allèle A est seul responsable d’un
phénotype donné, quelque soit l’allèle présent à l’autre locus on dit que le locus A est
épistasique sur le locus B. Cette épistasie est dominante puisque l’allèle dominant A
peut aussi bien s’exprimer en présence de B que de b. Les allèles du locus hypostatique
(Bet b) ne pourront s’exprimer que chez des individus homozygotes et recessif pour
le locus épistasique (a). Ainsi, les individus de génotypes A – B et A – bb aurront le
même phénotype et les individus aa B – et aabb, deux (2) autres phénotypes, la
proportion classique 9 : 3 : 3 : 1 est alors modifiée en proportion 12 : 3 : 1.
Exercice1: La couleur du poil des chiens dépend d’au moins deux (2) gènes. A un
locus, un inhébiteur dominant épistasique (I-) empêche l’expression des allèles de
coloration situé à un autre locus indépendant du premier. Ce gène I est donc
responsable de la couleur blanche. Quand il est à l’état homozygote recessif (ii) les
allèles du locus hypostatique B peuvent s’exprimer, les individus iiB- sont noirs, les
individus iibb, marron. Quand les chiens blancs, hétérozygotes pour les deux (2)
gènes, sont croisés ensemble, déterminer :
a). les proportions phénotypiques attendues dans la descendance ;
b). la probabilité d’avoir parmi les descendants blancs, un individu homozygote aux
deux (2) locis.
Exercices2 : Dans les bulbes d’oignons, un gène (I-) qui inhibe la production de
pigment manifeste une épistasie dominante sur le locus R : au génotype iiR-
correspondent des bulbes rouges et au génotype iirr des bulbes jaunes.
a). Dans un croisement entre deux sources pures, l’une blanche et l’autre rouge, tous
les descendants en F1 sont blancs et en F2 on obtient les proportions suivantes : 12
blancs, 3 rouges et 1 jaune. Quel était les génotypes des parents ?
b). Si des oignons jaunes sont croisés à une source pure blanche de génotypes
différents de celle de la question (a), quelle serront les proportions phénotypiques
attendues en F1 et en F2 ?
a) Si parmi les descendants blancs F2 de la question (a), 32 ont le génotype IiRR, quel
doit être le nombre d’individus dans chacune des trois classes phénotypiques F2 ?

2- Epistasie dominante double (15 : 1) : A et B étant dominants sur leurs allèles, chacun
des deux exercent un effet épistasique sur l’allèle recessif de l’autre :

Exercice1: Chez la Bourse-à-Pasteur, le gène A détermine la présence de silicules

triangulaires, a donne de silicules fresiformes. Le gène B exprime aussi des silicules
triangulaires, b est responsable de l’apparition de silicules fusiformes.
 Un croisement entre une plante à silicules triangulaires et une plante à silicules
fusiformes donne en F1 des plantes silicules triangulaires. A la F2, on obtient : 15
individus à silicules triangulaires : 1 individu à silicules fusiformes. Interpréter ces
résultats.
Exercices2: Chez la Bourse-à-Pasteur, la forme du fruit est contrôlée par deux gènes
indépendants A et B, dominants sur leur allèle. Quand on croise entre elles des plantes
doubles hétérozygotes, on observe que pour 6% des descendants, la capsule (fruit) est
ovale. Les 94% restants ont une capsule triangulaire.
a) –De quelle proportion se rapprochent ces données?
b) –De quel type d’interaction s’agit-il ?
3- Epistasie récessive (9 : 3 : 4) : A et B étant dominants, le génotype récessif (aa)
empêche l’expression des allèles du locus B. On dit que le locus A exerce une épistasie
récessive sur le locus B. Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s’exprimer
qu’en présence de l’allèle dominant A. Deux autres phénotypes correspondent donc aux
génotypes A-B- et A-bb. La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient 9 : 3 : 4.

Exercice: En croisant des rats noirs de même génotype, on obtient la descendance

suivavte: 14 rats clairs, 47 noirs, 19 albinos.
a).A quelle proportion épistasique correspond approximativement celle-ci?
b).De quel type épistasique s’agit-il?
c).Quels sont les génotypes des parents et de la descendance? (utilisez vos propres
symboles).
4- L’épistasie double récessive (9 : 7): A et B étant dominants il y a épistasie récessive
double si a est épistasique à B, et b épistasique à A

Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à

chacun des deux loci s’expriment par le même phénotype. Les génotypes aaB-, A-bb
et aabb se traduisent alors par le même phénotype. Quand les allèles dominants sont
présents ensemble aux deux (2) loci, il y a complémentation et apparition d’un
phénotype différent.
Exercice: Chez la paquerrette, le cœur de la fleur peut être soit pourpre, soit jaune. On
sait que ce caractère résulte de l’interaction de deux gènes (P et Y). Les résultats de
deux croisements sont donnés ci-dessous:
1). Pp yy * Ppyy
cœur pourpe cœur pourpe
F1: ¾ P – yy cœur pourpe
¼ ppyy cœur jaune

2). P: ppYy * ppYy

cœur jaune cœur jaune

F1: ¾ ppY-
 Toute la descendance est à cœur jaune
¼ ppyy
Quelles sont les proportions phénotypiques parmi les descendants issus des
croisements suivants:
a) PpYy * PpYy ?
b) PpYy * ppyy ?
c) Ppyy * ppYY ?
5). Epistasies dominante et récessive (13 : 3): A et B dominants, avec A épistasique
à B et b épistasique à a

Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence de d’un génotype dominant
au locus (A-), soit par celle du génotype récessif à l’autre (bb), on observe seulement
deux phénotypes en F2. Dans ce cas, les individus A- B-, A- bb et aabb ont le même
phénotype, les individus aaB- présentent un autre phénotype; et les proportions sont
alors: 13 : 3.
Exercice: Chez l’oignon, on connait plusieurs races pures dont les bulbes sont blancs.
Lorsque certaines de ces races sont croisées entre elles, on obtient en F2 selon les cas:
3 colorés pour 1 blanc ou 3 blancs pour 1 coloré. Les deux gènes impliqués sont
indépendants.
a).On croise une souche blanche homozygote pour les deux allèles dominants avec
une souche doublement récessive: Qu’obtient-on en F1 et en F2?
b).De quel type d’interaction s’agit-il?
c).Appelons I et C, les deux allèles dominants. On sait que des oignons de génotype
I-C- deviennent jaunes en présence de fumées d’ammoniaque alors que des oignons
blancs de bénotype cc ne jaunissent pas dans ces conditions. On croise une plante
blanche qui peut jaunir en fumée d’ammoniaque avec une plante blanche incapable de
changer de couleur. On obtient des descendants blancs et colorés dans les proportions
7/8 : 1/8. Quels étaient les génotypes des parents?
d).On croise une plante blanche capable de changer de couleur avec une plante
colorée: On obtient des descendants colorés et blancs dans un rapport de 3 : 5. Quels
étaient les types des parents?
 III Génétique morganienne
Introduction : Les travaux de Mendel, bien qu’ignorés de son vivant, ont résisté à
l’épreuve du temps et constituent encore aujourd’hui la base de toute étude génétique
consacrée à la transmission des caractères héréditaires. Pourtant, il est des cas où la
descendance observée ne correspond pas aux prévisions attendues. On parle alors de
distribution non conforme.
Le phénomène fut observé pour la première fois au début des années 1900 par Bateson
et Punett chez le Pois de senteur. En laissant se reproduire les hybrides de F1 obtenus
après croisement de deux lignées pures (l’une à fleur pourpre et grain de pollen long,
l’autre à fleur rouge et grain de pollen rond), la F2 présentait des proportions très
éloignées du rapport 9 :3 :3 :1 attendu.

Pour la petite histoire, au fronton du Musée Mendel à Brno (Moravie) se trouve

cette citation prémonitoire du savant écrite en tchèque « má doba přidje », ce qui
signifie « Mon heure viendra »…
Tout se passait comme si la F1 avait produit beaucoup plus de gamètes
renfermant les allèles dominants pourpre et long, d’une part, les allèles récessifs
rouge et rond, d’autre part, que ne le laissait prévoir une répartition de type
mendélien. Bateson et Punnett émirent alors l’hypothèse d’un couplage entre
allèles dominants et allèles récessifs sans toutefois parvenir à expliquer
l’apparition de phénotypes nouveaux. Il fallut attendre les travaux de Morgan
sur la Drosophile pour que l’on comprenne que les allèles correspondant à la
couleur de la fleur et à la forme du grain de pollen se situent sur le même
chromosome, tout en occupant des locus différents.
Nous nous sommes en effet jusqu’ici intéressés uniquement à des caractères dont
les gènes étaient portés par des chromosomes différents (gènes indépendants).
Considérons dans un premier temps l’exemple de dihybridisme traité plus haut.
Les allèles qui déterminent chaque caractère (la couleur jaune ou verte, la forme
lisse ou ridée) se situent sur deux paires de chromosomes distincts. Il en résulte
que les hybrides de première génération, obtenus en croisant deux lignées pures,
sont hétérozygotes pour les deux caractères. Ils forment donc quatre types
possibles de gamètes.

En croisant les hybrides entre eux, nous obtenons donc, conformément aux lois
de Mendel, neuf génotypes différents et quatre phénotypes apparents dans un
rapport 9 :3 :3 :1.
Supposons maintenant qu’un même chromosome porte les deux gènes (gènes
liés). Les hybrides de F1 renfermeront à nouveau les quatre allèles mais ceux-ci
seront disposés sur la même paire de chromosomes. Conséquence, ils ne
pourront former que deux types de gamètes.

Ce phénomène, qui porte aujourd’hui le nom de liaison génétique ou de linkage,

aboutira donc, au hasard des fécondations suivantes, à un nombre beaucoup plus
restreint de génotypes et de phénotypes que dans le cas précédent
(respectivement quatre et deux si l’on croise ensemble les hybrides de F1 et que
chaque couple de gènes présente un allèle dominant et un allèle récessif).
Ne restait plus qu’à expliquer pourquoi, à côté d’une forte proportion de types
parentaux (fleur pourpre et grain de pollen long, fleur rouge et grain de pollen
rond), existait une faible proportion de types recombinés (fleur pourpre et grain
de pollen rond, fleur rouge et grain de pollen long).
La réponse fut également apportée par Morgan qui suggéra qu’il pouvait y avoir
échange de matériel génétique entre deux chromosomes d’une même paire au
cours de la méiose.
En 1908, Thomas H. MORGAN, embryologiste à la Columbia University de
NewYork étudie le développement d'une petite mouche des fruits, la Drosophile
(Drosophila melanogaster) ou mouche du vinaigre. C'est un matériel de choix
dans la mesure où : Sa petite taille facilite l'élevage dans des flacons de verre.
Chaque accouplement produit des centaines d'individus et les générations se
succèdent tous les 15 jours. De plus des mutations apparaissent spontanément,
dont on peut augmenter la fréquence par traitement aux rayons X. Leur
garniture chromosomique est simple: 2n=8 et les mâles se distinguent des
femelles par un chromosome Y et un chromosome X au lieu de deux
chromosomes X.

Avec les travaux de MORGAN, des résultats de monohybridisme sont différents

de ceux de Mendel des résultats de dihybridisme non conformes à la seconde loi de
Mendel La théorie chromosomique sera reformulée de la manière suivante: les
gènes sont portés par les chromosomes et occupent sur ceuxci des emplacements
fixes appelé locus. Les chromosomes sont donc responsables du stockage et de la
transmission du patrimoine génétique A la suite des travaux de MORGAN le
gène, apparaît comme ... une unité de fonction, car il est indispensable à
l'expression d'un caractère, une unité de mutation, car, en subissant des
changements, il donne naissance à de nouveaux allèles, donc de nouvelles formes
du caractère, une unité de recombinaison, car un allèle situé sur un chromosome,
peut, à la méiose, être échangé avec un autre allèle de ce gène situé sur une
chromatide du chromosome homologue.
A DIHYBRIDISME AVEC LINKAGE ET CROSSINGOVER
1Linkage absolu :
a) Linkage absolu avec dominance :
Expérience et résultats
On croise des drosophiles grises aux ailes longues avec des drosophiles noires aux
ailes vestigiales : à la génération F1, on obtient des drosophiles grises aux ailes
longues. F1 X F1 :
On croise des drosophiles grises aux ailes longues de la F1, entre elles. En F2, on
obtient : 3/4 de drosophiles grises aux ailes longues
1/4 de drosophiles noires aux ailes vestigiales.
Interprétations : dihybridisme car les parents croisés diffèrent par 2 caractères
les individus de F1 grises aux ailes longues sont uniformes et sont des hybrides :
Les parents croisés sont de race pure Les allèles gris et longs dominent
respectivement sur les allèles noirs et vestigiales. On note G pour gris, n pour
noir et L pour long, v pour vestigiale. En F2, 3/4 de gris aux ailes longues 1/4 de
noirs aux ailes vestigiales
Normalement 3/4 – 1/4 sont les proportions du monohybridisme avec dominance,
mais comme nous sommes en dihybridisme On interprète ce cas de la manière
suivante : Gris et longs sont transmis en bloc : on dit qu’ils sont liés et portés par
un même chromosome d’une part : on note G L noirs et vestigiales sont transmis
aussi en bloc : on dit qu’ils sont liés et portés par un même chromosome d’autre
part: on note n vg. C’est un dihybridisme avec liaison de caractère ou linkage :
Les allèles : gris lié à longs d’une part noirs lié à vestigiales d’autre part
Interprétation génotypique :
Conclusion : Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier
de croisement.
Backcross: F1 [GL] mâle X [nvg] femelle
On croise une drosophile mâle grise aux ailes longues de la F1 avec une
drosophile femelle noire aux ailes vestigiales (birécesssif ou récessif pour les
deux caractères étudiés) ; on obtient :
1/2 drosophiles grises aux ailes longues [G L]
1/2 drosophiles noires aux ailes vestigiales [n vg]
Résultat de backcross du monohybridisme
Interprétation génotypique
b) Linkage
à dominance intermédiaire:
On a les mêmes proportions que pour le monohybridisme à dominance
intermédiaire: 1/4 ; 2/ 4 ; 1/4
En conclusion, en F2 :
* les proportions 3/4; 1/4 sont : celles du monohybridisme avec dominance, si
les parents croisés diffèrent par un seul caractère ou deux allèles, celles d’un
dihybridisme avec liaison des caractères si les parents croisés diffèrent par deux
caractères.
* les proportions 1/4 ; 2/4 ; 1/4 sont : celles du monohybridisme à iso dominance
si les Parents croisés diffèrent par un seul caractère, celles du dihybridisme
avec linkage et à isodominance si les Parents croisés diffèrent par deux
caractères
2. Linkage avec crossingover
On croise une femelle drosophile hétérozygote avec un mâle à corps noire et
ailes vestigiales :

Résultats :
41,50% de Drosophiles grises aux ailes longues
41,5% de Drosophiles noires aux ailes vertes
8,5% de Drosophiles grises aux ailes vertes
8,5% de Drosophiles noires aux ailes longues
C’est un Back Cross en dihybridisme réciproque du précédant c’est à dire au
croisement 2
N.B : Le linkage a seulement été réalisé en 41,5 % et n’est pas réalisé en 8,5 %.
Comme nous avons 4 chiffres dont 2 fortes proportions, à peu près égales et de 2
faibles proportions, on dit que le linkage n’est pas absolu ; .il est suivi de
CrossingOver à la fin duquel nous avons 4 sortes d’individus correspondant à 4
phénotypes différents.
Le linkage a été réalisé seulement dans 41 ,5% + 41, 5% = 83% des cas. Le linkage
n’a pas été réalisé dans 8 ,5% + 8,5% = 17% des cas.
17% est aussi appelé taux d’exception ou taux de recombinaison (où linkage n’a
pas été réalisé.) qui permet d’évaluer la distance qui sépare les deux allèles gris
et longs d’une part, et noirs et vestigiales sur le même chromosome d’autre part.
1% de recombinaison = 1 Unité Morgan (U.M)17% de recombinaison = 17
Unité Morgan

Génotype et échiquier du croisement 2:

Mécanisme du linkage suivi de CrossingOver

A la méiose, en prophase : appariement des chromosomes fissurés

CrossingOver, formation de chiasma, ruptures des chromosomes

Prophase I : Il existe un échange de portion de deux chromatides entre les deux
chromosomes homologues.
A l’anaphase I : Un chromosome de chaque tétrade glisse au hasard chacun vers
un pôle ; C’est le brassage inter chromosomique.
A l’anaphase II : Il existe un clivage obligatoire de chaque centromère d’un
chromosome et on aura 4 sortes de gamètes.

Chaque femelle a donné 4 sortes de gamètes à la suite du linkage suivi de

CrossingOver
Echiquier de croisement de ce 2ème Back Cross (B.C) réciproque du BC
précédant :

1=100%
1P =41,5ù + 41 ,5% =83%
P = taux d’exception = 17%
(1P) /2 = 83,5%/2 =41,5%
Etablissement de la carte factorielle :
C’est la détermination de la distance qui sépare les gènes alignés linéairement
sur le même chromosome. Un enjambement ou CrossingOver (C.O) ne peut
séparer 2 gènes que s’il s’effectue entre le segment qui porte les 2 gènes liés.
Un C.O a d’autant plus de chance de se faire que les 2 gènes liés sont éloignés
sur le même chromosome.
Le pourcentage de recombinaison ou taux d’exception est plus élevé si les 2
gènes sont plus éloignés sur le même chromosome.
Exemple : 23% > 17%
Tout cela nous emmène à conclure que les gènes sont alignés linéairement et
échelonnés sur toute la longueur du chromosome.
L’unité de transmission des caractères héréditaires n’est donc pas le
chromosome entier mais seulement plus ou moins par une portion de
chromosome qui porte le
gène intéressé c'estàdire le gène transmis.
Etude d’un exemple :
Chez les Drosophiles, les allèles ‘’ailes longues ‘’ et ‘’corps gris ‘’ d’une part,
les allèles ‘’corps noirs et à ‘’ailes vestigiales’’ d’autre part, sont séparés sur le
même chromosome par une distance de 17 UM. (U.M = Unité Morgan)
- les allèles corps gris et oeil blanc sont recombinés pour 23% des cas c'estàdire
séparés par une distance de 23 UM sur le même chromosome.
- Les allèles corps gris et oeil ébène sont liées pour 4% des cas c’est à dire
séparés par une distance de 4 UM sur le même chromosome.
Etablir la carte factorielle
Première possibilité :

Deuxième possibilité :

N B : Les caractères longs, gris, oeil bleu, oeil ébène, sont donc échelonnés sur le
deuxième chromosome.
Dresser les tableaux de l’échiquier de croisement dans la théorie chromosomique
du dihybridisme.
Exercices : I. Deux lignées pures de drosophiles, l’une à corps gris et soies normales,
l’autre à corps ébène et soies épaisses, sont croisées entre elles. En F1, tous les insectes
sont gris et présentent des soies normales. On effectue alors un croisement-test entre
ces hybrides de première génération et la souche pure à corps ébène et soies épaisses
qui aboutit aux résultats suivants :
- 50% des insectes possèdent un corps gris et des soies normales,
- 50% des insectes possèdent un corps ébène et des soies épaisses.
1. Identifiez les caractères dominants et les caractères récessifs.
2. Quel est le génotype des hybrides obtenus en F1 ?
3. Pourquoi n’observe-t-on que deux catégories d’insectes lors du croisement-test ?
Que pouvezvous en déduire quant à la position des gènes sur les chromosomes?
Pour s’assurer des résultats, on recommence exactement la même expérience mais
cette fois la population d’insectes obtenue se décompose comme suit :
- 42,5% possèdent un corps gris et des soies normales,
- 7,5% possèdent un corps gris et des soies épaisses,
- 7,5% possèdent un corps ébène et des soies normales,
- 42,5% possèdent un corps ébène et des soies épaisses.
4. Par quel processus a-t-on pu obtenir un résultat différent ?
5. Représentez la garniture chromosomique de chaque type d’insecte obtenu.

II. Monohybridisme :
A. Chez certaines belles-de-nuit, la couleur des fleurs est déterminée par deux allèles
codominants : l’allèle R pour la couleur rouge et l’allèle B pour la couleur blanche.
Les plantes hétérozygotes ont des fleurs de couleur rose.
1. Quel sera le résultat du croisement d’une plante à fleurs blanches avec une plante
à fleurs rouges ?
2. Donnez les résultats statistiques des croisements effectués entre :
a. une plante à fleurs rouges avec une plante à fleurs roses ;
b. une plante à fleurs blanches avec une plante à fleurs roses ;
c. deux plantes à fleurs roses.
3. Est-il possible d’obtenir des plantes à fleurs roses homozygotes ?
B. On peut distinguer trois types de radis selon la forme de leurs racines : longue,
ronde ou ovale.
Les radis à racine longue croisés entre eux ne donnent que des radis à racine longue,
les radis à racine ronde croisés entre eux ne donnent que des radis à racine ronde,
alors que le croisement d’un radis à racine longue avec un radis à racine ronde donne
un radis à racine ovale.
1. Quel est le couple d’allèles concerné ?
2. Donnez le génotype de chaque type de radis.
3. Qu’obtiendrait-on en croisant :
a. des radis à racine ovale entre eux ?
b. des radis à racine ovale avec des radis à racine longue ?
c. des radis à racine ovale avec des radis à racine ronde ?
C. Un éleveur achète quatre souris : un mâle gris (N°1), deux femelles grises (N°2 et
N°3) et un mâle noir (N°4). Il effectue alors plusieurs croisements et obtient les
résultats suivants :
- N°1 x N°2 → 100% de souris grises,
- N°1 x N°3 → 75% de souris grises et 25% de souris noires,
- N°2 x N°4 → 100% de souris grises.
1. Quel est le caractère dominant ?
2. Donnez le génotype des quatre souris.
3. A quels types de descendants et en quelles proportions peut-on s’attendre en
croisant le N°3 avec le N°4 ?
D. Un éleveur possède deux types de lapins : des lapins à poils courts et des lapins à
poils longs. Il procède alors aux croisements suivants :
a. lapins à poils courts x lapins à poils courts → 45 à poils courts et 14 à poils longs,
b. lapins à poils longs x lapins à poils longs → 60 à poils longs,
c. lapins à poils courts x lapins à poils longs → 29 à poils courts et 31 à poils longs.
1. Quel est le phénotype dominant ?
2. Expliquez les descendances obtenues à l’aide des lois de Mendel.
E. Un couple de volailles « herminées » (plumage blanc parsemé de quelques
plumes noires) a produit au cours de plusieurs cycles de reproduction un total de 48
poules dont 13 étaient noires, 12 étaient blanches et 25 herminées.
1. Quelle explication génétique pouvez-vous donner à ce résultat ?
2. Quel était le génotype du couple initial ?
3. À quel pourcentage de volailles herminées peut-on s’attendre si l’on croise des
volailles blanches ensemble ?
F. Chez certains scarabées, la couleur des élytres peut être bleue, verte ou turquoise.
Afin de déterminer le mécanisme qui en est responsable, on procède aux croisements
suivants :
a. scarabée bleu x scarabée vert → 100% bleu,
b. scarabée bleu x scarabée bleu → 75% bleu et 25% turquoise,
c. scarabée vert x scarabée ver → 75% vert et 25% turquoise,
d. scarabée bleu x scarabée turquoise → 50% bleu et 50% turquoise,
e. scarabée bleu x scarabée bleu → 75% bleu et 25% vert,
f. scarabée bleu x scarabée vert → 50% bleu et 50% vert,
g. scarabée bleu x scarabée vert → 50% bleu, 25% vert et 25% turquoise,
h. scarabée turquoise x scarabée turquoise → 100% turquoise.
1. Déterminez les rapports de dominance entre les allèles concernés.
2. Etablissez le génotype de chacun des parents et de leurs descendants.
III. Dihybridisme et Chi carré ou Khi deux
A. Une variété de lupin présente plusieurs types de graines qui peuvent différer par
l’aspect (blanc ou marbré) et par la saveur (douce ou amère). En ne prenant en
compte que le premier caractère, on réalise plusieurs croisements :
a. graines marbrées x graines blanches → graines toutes marbrées en F1,
152 marbrées et 49 blanches en F2 ;
b. graines blanches x graines marbrées → graines toutes marbrées en F1,
98 blanches et 308 marbrées en F2 ;
c. graines marbrées x graines blanches → 92 blanches et 96 marbrées en F1,
- les blanches ne donnent que des graines blanches en F2 ;
- les marbrées donnent 490 graines blanches et 1 520 graines marbrées en F2.
1. Expliquez ces résultats à l’aide des lois de Mendel.
2. Pour chaque cas, donnez le génotype des parents et celui de leurs descendants.
On croise ensuite deux lignées pures, l’une à graines marbrées et amères, l’autre à
graines blanches et douces, de manière à obtenir des hybrides qui possèdent tous le
même phénotype et qui sont à leur tour croisés entre eux. Après comptage, les
graines recueillies en F2 se répartissent de la manière suivante :
- 548 sont marbrées et amères, - 183 sont blanches et amères,
- 178 sont marbrées et douces, - 62 sont blanches et douces.
3. Quel était le génotype des hybrides de première génération ?
4. Vérifiez si le couple d’allèles concernés se transmet conformément aux lois de
Mendel en utilisant le test du khi deux.
B. On dispose de deux variétés de tomates : l’une à gros fruits et l’autre à petits
fruits. La seconde est naturellement résistante à un champignon parasite, en revanche
la première y est particulièrement sensible. Dans le but de produire des tomates à
gros fruits résistants, on croise alors les deux variétés puis les hybrides de première
génération entre eux. Les résultats sont les suivants :
- 7 304 plants présentent des petits fruits résistants,
- 2 431 plants présentent des petits fruits sensibles,
- 2 422 plants présentent des gros fruits résistants,
- 809 plants présentent des gros fruits sensibles.
1. Vérifiez si cette distribution est conforme aux lois de Mendel en utilisant le test du
khi deux.
2. Qu’obtiendrait-on en croisant les plants à gros fruits résistants entre eux?
C. Deux souches pures de drosophiles, l’une à corps gris et ailes longues, l’autre à
corps ébène et ailes vestigiales, sont croisées entre elles. En F1, tous les insectes
présentent le même phénotype : un corps gris et des ailes longues.
1. Identifiez les caractères dominants et les caractères récessifs.
2. À quels phénotypes et en quelles proportions peut-on s’attendre en croisant les
hybrides entre eux ? L’hybridation ayant été effectuée, les insectes obtenus en
deuxième génération se répartissent de la manière suivante :
- 1 795 possèdent un corps gris et des ailes longues,
- 588 possèdent un corps ébène et des ailes longues,
- 615 possèdent un corps gris et des ailes vestigiales,
- 202 possèdent un corps ébène et des ailes vestigiales.
3. Comparez cette descendance avec vos prévisions en utilisant le test du khi deux.
Un croisement-test est alors effectué entre les hybrides de première génération et la
souche pure à corps ébène et ailes vestigiales. Les nouveaux insectes se répartissent
comme suit :
- 47 possèdent un corps gris et des ailes longues,
- 54 possèdent un corps ébène et des ailes longues,
- 52 possèdent un corps gris et des ailes vestigiales,
- 47 possèdent un corps ébène et des ailes vestigiales.
4. Ces résultats confirment-ils votre hypothèse ? (vous pouvez à nouveau utiliser le
test du khi deux pour le vérifier).
IV. Autres cas
A. Une femelle hétérozygote de génotype A/a ; B/b est croisée avec un mâle
homozygote récessif pour les deux caractères. Leur descendance aboutit aux
génotypes suivants :
- 448 A/a; B/b,
- 452 a/a; b/b,
- 46 A/a; b/b,
- 54 a/a; B/b.
1. Expliquez ces résultats. Que pouvez-vous en déduire quant à la position des deux
couples de gènes ?
2. Qu’aurait-on obtenu, si les gènes se transmettaient selon une distribution
mendélienne classique ?
3. Représentez les garnitures chromosomiques des différents descendants obtenus
dans chaque cas de figure.
B. Certains papillons peuvent présenter des ailes unies ou tachetées. En croisant
deux lignées pures, un mâle aux ailes tachetées et une femelle aux ailes unies, on
observe que tous leurs descendants possèdent les ailes tachetées. Par contre, les
hybrides de première génération croisés entre eux donnent 50% de mâles aux ailes
tachetées, 25% de femelles aux ailes tachetées et 25% de femelles aux ailes unies.
1. Quel est le phénotype dominant ?
2. Sachant que chez les papillons le sexe est déterminé par les chromosomes Z et W
(les mâles étant ZZ et les femelles ZW), montrez, à l’aide de symboles appropriés,
que les caractères « ailes unies » et « ailes tachetées » sont liés au sexe.
C. Chez une race de chats domestiques, les mâles sont noirs ou oranges, les femelles
noires, oranges ou « écailles de tortue » (fourrure bicolore).
1. La couleur du pelage est-elle liée au sexe ?
2. Qu’obtiendrait-on en croisant :
a. un mâle noir et une femelle orange ?
b. un mâle noir et une femelle « écailles de tortue » ?
3. Dans une portée de chatons, on trouve un mâle noir, un mâle orange, une femelle
noire et une femelle « écailles de tortue ». Quelle était la couleur des parents ?
Hérédité liée au Sexe ou gènes portes par les Chromosomes Sexuels
Les lois de l’hérédité décrites jusqu’ici ne concernaient que les gènes portés par les
autosomes ou chromosomes non sexuels. Or la différenciation sexuée implique
l’existence d’une paire de chromosomes particuliers, dénommés gonosomes ou
hétérochromosomes, qui déterminent le sexe : XX chez la femelle et XY chez le
mâle. Au terme de la méiose, les femelles produisent donc un seul type de gamètes (n
autosomes + X), ce qui n’est pas le cas des mâles (n autosomes + X ouY).
Il faut donc s’attendre à ce que la transmission de certains caractères soit liée au
sexe, d’autant que les chromosomes sexuels présentent toujours une petite région
homologue, où les gènes sont communs aux deux sexes, et une grande région
différentielle où les gènes spécifiques au chromosome X et ceux spécifiques au
chromosome Y n’ont pas d’équivalent dans l’autre sexe.
NB Cette différentiation n’est pas universelle. Par exemple, chez les Oiseaux ou
chez les Insectes lépidoptères (papillons), le mâle est XX (en fait ZZ) et la femelle
XY (en fait ZW).

Les gènes liés au sexe sont portés par les chromosomes sexuels X et Y : (X
commun aux deux sexes et Y portant les caractères de l’un des sexes)
Pour savoir si un gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel,
on pratique la méthode du croisement réciproque.
1) Croisement directe :
On croise un mâle [A] avec une femelle [B]
2) Croisement réciproque :
On croise un mâle [B] avec une femelle [A]
Résultats :
� Si les résultats de deux croisements sont identiques, le gène étudié est
autosomal c'estàdire porté par un autosome
� Si les résultats de deux croisements sont différents avec distinction de sexe, le
gène est lié au sexe c'estàdire porté par un chromosome sexuel
1Détermination du sexe :
Rappel :
Les autosomes : sont les chromosomes communs aux 2 sexes d’une même espèce
(chez l’Homme les 22 paires).
Les chromosomes X et Y sont les chromosomes sexuels appelés
‘’hétérochromosomes ‘’ou ‘’gonosomes’’ (la 23ème paire chez l’Homme) Chez
la plupart des êtres vivants :
le sexe femelle est homogamétique, il possède des chromosomes sexuels
identiques XX et donne un seul type d’ovule avec X le sexe male est
hétérogamétique, les chromosomes sexuels sont X et Y et donne 2 types de
spermatozoïdes avec X ou Y
Exemples : Pour l’espèce humaine à 2n=46
L’ovule qui est un ovocyte II bloqué en métaphase II (gamète femelle fécondable),
la formule chromosomique est de n = 22 + X
Les 2 sortes de spermatozoïde sont :
un spermatozoïde n = 22 + X
un spermatozoïde n = 22 + Y
A la fécondation :
Un spermatozoïde X + un ovocyte X donne un oeuf diploïde
(♂22 + X) + (♀22 + X) = 44 + XX: sexe femelle
Un spermatozoïde Y + ovocyte X donne un oeuf diploïde
(♂22 + Y) + (♀22 + X) = 44 + XY : sexe masculin
Pour d’autres êtres vivants comme les oiseaux et les papillons :
Le sexe ♀ est hétérogamétique, c’est à dire possède les chromosomes sexuels XY,
on donc deux sortes d’ovules à la fin de l’ovogenèse
Le sexe ♂ est homogamétique, c’est à dire possède les deux chromosomes sexuels
XX et à la spermatogenèse un seul type de gamète X.
N B : Dans les deux cas, c’est l’individu hétérogamétique qui détermine le sexe
au moment de la fécondation :
Etude d’un gène lié au sexe

Exemple 1 : Le caractère oeil blanc chez la drosophile est fréquent chez le mâle
.La transmission de ce caractère oeil blanc est récessif par rapport au caractère
oeil normal (N).
Premier croisement :
On croise un mâle de drosophile aux yeux blancs avec une femelle aux yeux
normaux, la F1 est constituée uniquement des drosophiles aux yeux normaux
Deuxième croisement :
On croise un mâle de drosophile aux yeux normaux avec une femelle aux yeux
blancs, la F1 est formée de drosophiles mâles aux yeux blancs et des drosophiles
femelles aux yeux normaux
.Interprétez ces résultats
Premier croisement

On interprète : « normaux » N dominant sur « blanc » b

Deuxième croisement :

C’est un croisement réciproque du premier qui donne des résultats différents

avec distinction de sexe, on en conclue que le gène est lié au sexe c'estàdire porté
par un chromosome sexuel Interprétation chromosomique
Pour les gènes liés aux sexes, ce sont les chromosomes X qui portent les
caractères étudiés et non pas Y
1er croisement

Echiquier de croisement

Echiquier de croisement et résultats

Echiquier de croisement et résultats

Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de

croisement.
3ème croisement

Echiquier de croisement

Remarque : 1/4; 1/4 ; 1/4 ; 1/4, c’est le résultat du Back Cross en dihybridisme
si les parents croisés diffèrent par 2 caractères mais 1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4 sont les
proportions du monohybridisme lié au sexe si les parents croisés diffèrent par
un seul caractère.
Exemple 2 : cas où le sexe femelle est hétérogamétique c'estàdire c’est la femelle
qui possède les chromosomes sexuels (cas des papillons et des oiseaux, tritons)
La poule possède un seul chromosome sexuel X noté XO, tandis que le coq en a
2 XX.
Chez certaines races noires, il existe un type de coloration qui est dit ‘’barré’’,
qui est ‘’dominant ‘’(‘’B’’ sur le caractère uni) sur le noir uni récessif, ce
caractère est déterminé par un gène lié au sexe c'estàdire porté par le
chromosome X.
On croise une poule au plumage barré de stries blanches avec un coq noir uni
.La génération F1 comprend des femelles noires et unies et des mâles barrés de
stries blanches .La génération F2 issue du croisement F1xF1 comprend en
nombre égal
- des poules au plumage noir uni, des poules au plumage barré de stries
blanches
- des coqs au plumage noir uni, des coqs au plumage barré de stries blanches

Les résultats de l’énoncé sont bien vérifiés par ceux de l’échiquier de

croisement : F1 x F1 = F2
Poule plumage barré
Coq noir uni
Coq plumage barré
Poule noire unie
 Proportions Phénotypes Génotypes
1/4 [B] mâle Hybride XB Xnu
1/4 [nu] mâle race pure Xnu Xnu
1/4 [B] femelle race pure XB O
1/4 [nu] femelle race pure Xnu O
1/4 ; 1/4 ; 1/4 ; 1/4 sont les proportions du monohybridisme lié au sexe qui
vérifient bien ceux de l’énoncé.

IV Génétique humaine
1 Introduction : Depuis longtemps, l’hérédité humaine est fondée sur l’étude de
la transmission de la ressemblance au sein des familles (couleur des yeux, des
cheveux, ou de la peau, forme de nez, des oreilles, de menton…), actuellement
elle est centrée sur la transmission des maladies héréditaires.
Comme les chromosomes sont principalement formés d’ADN (support de
l’information génétique) gouvernant les caractères héréditaires d’un individu, la
transmission des chromosomes d’une génération à l’autre permet de comprendre
la transmission des caractères héréditaires.
Cette transmission des chromosomes d’une génération aux suivantes se fait par
l’intermédiaire des gamètes qui ne contenait que la moitié de l’équipement
chromosomique (n chromosomes) grâce à la méiose.
La rencontre des gamètes au hasard lors de la fécondation engendre un oeuf
ayant de nouveau, la totalité de l’équipement chromosomique 2n chromosomes :
ainsi
s’établit le cycle chromosomique de l’espèce humaine.
Dans la cellule oeuf, les chromosomes de même paire, bien qu’apparemment
identiques, sont différents du point de vue génétique : l’un d’origine paternelle
et
l’autre d’origine maternelle.
Les comportements des chromosomes lors de la reproduction sexuée permettent
de rendre compte des cas de la transmission des caractères héréditaires normaux
ou
pathologiques : la méiose disjoint les allèles (différentes formes présentées par un
gène) et la fécondation les réassocie au hasard: la méiose permet alors l’haploïdie
et la fécondation rétablit la diploïdie.
L’étude expérimentale est pratiquement impossible chez l’espèce humaine pour
différentes raisons :
La mentalité humaine n’accepte pas l’être humain comme matériel d’expérience
La plupart des individus sont hétérozygotes complexes résultant des multiples
croisements incontrôlés (223).
La fécondité chez l’être humain est faible et s’accommode mal du caractère que
suppose toute étude de l’hérédité.
Ainsi on se contente de faire des enquêtes sur certains cas normaux ou
pathologiques dans une famille et de traduire les résultats sousforme d’arbre
généalogique ou pedigree dans lequel figurent tous les sujets ayant faits l’objet
de l’enquête : Les individus de même génération figurent sur une même ligne
horizontale ; des symboles et une numérotation permettent de désigner chacun.
On représente les hommes par de carré et les femmes par de rond
On hachure les individus présentant les caractères étudiés
2 Hérédité des caractères normaux:
Groupes sanguins
La transmission de groupe sanguin est due à un gène, présent sur les deux
chromosomes homologues n° 9 portant l’un des facteurs A ou B ou o ; A et B
sont codominants, tous deux dominants sur o. Un individu ne possède forcément
que deux gènes : un sur chacun des deux chromosomes homologues

Les Groupes Sanguins du Système ABO

En 1900, Landsteiner, alors de Vienne, constata que lorsque les globules rouges d’une
personne étaient mélangés au sérum sanguin d’une autre personne, il y avait
agglutination, c'est-à-dire groupement en masses des globules rouges, dans certains
cas. Cette réaction, lorsqu’elle se produit in vivo à la suite d’une transfusion, est
dangereuse et parfois mortelle. Des recherches subséquentes ont démontré que
l’agglutination est due à la combinaison de deux catégories de substances
respectivement nommées antigènes et anticorps. Il existe de nombreux types
d’antigènes et d’anticorps qui peuvent tous se définir comme suit:
Antigène: toute substance qui, lorsqu’introduite dans un organisme, provoque la
production d’anticorps.
Anticorps: est une substance existant naturellement dans le sang, ou produite par
immunisation, qui réagit contre l’effet des substances étrangères (antigènes)
introduites dans le sang. Les réactions observées d’abord par Landsteiner sont
déterminées par deux antigènes désignés A et B, et deux anticorps correspondants
désignés  et  (aussi anti A et anti B) qui existent naturellement dans le sang de
certains humains: les antigènes étant localisés dans les globules rouges et les anticorps
dans le sérum sanguin.
Une personne peut posséder l’un ou l’autre de ces antigènes, ou les deux, ou aucun.
Cette distribution détermine la formation de quatre groupes sanguins désignés
conformément aux antigènes.
Le groupe O est donc constitué par les individus qui ne possèdent ni l’un, ni l’autre
des deux antigènes. Le groupe A par ceux qui possèdent l’antigène A; le groupe B par
ceux qui possèdent l’antigène B et le groupe AB par ceux qui ont les deux antigènes.
Il y a agglutination lorsqu’un antigène est mis en présence de l’anticorps
correspondant, par exemple lorsque A est mis en présence de .
Landsteiner a découvert qu’une personne qui ne possède pas un antigène donné,
possède toujours l’anticorps correspondant (règle de Landsteiner).
Conséquemment, les personnes du groupe O possèdent les anticorps  et ; les
individus groupe A possèdent, les individus du groupe B possèdent, et ceux du
groupe AB ne possèdent ni , ni . Une transfusion de sang implique deux individus,
celui qui donne du sang ou donneur, et celui qui reçoit ou receveur.
Il existe 3 types d’agglutinogènes ou antigènes à la surface de la membrane des
hématies A, B, H qui diffèrent par l’adjonction d’un sucre supplémentaire à une
structure commune qui correspond à celle de l’antigène H.
Selon les individus, les antigènes A et B peuvent être présents séparément,
simultanément ou absents. Ce qui détermine l’existence de 4 groupes sanguins dans
le système ABO, d’après Landsteiner:
- Le groupe A (45% des individus dans la population): pour les sujets qui portent
l’antigène A
- Le groupe B (8%): pour ceux qui portent l’antigène B
- Le groupe AB (3%): pour les porteurs des antigènes A et B
- Le groupe O (44%): pour ceux qui n’ont ni l’antigène A, ni l’antigène B.
Les individus du groupe A présentent dans leur sérum des agglutines ou anticorps anti-
B; ceux du groupe B des anticorps anti-A. Une personne du groupe A ne peut donc
recevoir lors d’une transfusion, du sang des individus des groupes B et AB qu’il
agglutine. Les amas de globules rouges « agglutinés » peuvent être observés en général
à l’œil nu. De même, un individu du groupe B ne peut recevoir du sang des sujets des
groupes A et AB. Les individus du groupe AB sont dépourvus d’anticorps anti-A et
anti-B. ils peuvent donc recevoir du sang des personnes de tous les groupes. Le groupe
AB est le receveur universel. Les hématies des sujets du groupe O, sont dépourvues
d’antigènes A et B, et ne réagissent ni avec les anticorps anti-A, ni avec les anticorps
anti-B. le groupe O est donc le donneur universel. Les individus de ce groupe ont
cependant dans leur sérum, les anticorps anti-A et anti-B; ne peuvent recevoir de sang
des groupes A, B, AB.
Du point de vue génétique, la présence des antigènes dépend de la présence de 3 allèles
d’une série polyallélique: IA, IB et i qui occupent le locus I. Les allèles IA et IB sont
codominants: lorsque IA est présent à double dose, c'est-à-dire IA IA (pour les
homozygotes), l’individu est du groupe A. Il est également du groupe A lorsque le
génotype est IAi (hétérozygote). De même, lorsque IB est présent à double dose (IB IB)
le sujet est du groupe B. il est aussi du groupe si le génotype est I Bi. Quand IA et IB
sont tous deux présents, l’individu est du groupe AB. Lorsque i est à double dose (ii)
le sujet est du groupe O.
Groupe sanguin
Génotypes possibles
(phénotype)
A AA, AO
B BB, BO
AB AB
O OO

Technique de determination des groupes sanguins du systeme ABO

La méthode de groupage adoptée est celle de BETHVINCENT. C’est une méthode
économique qui demande peu de matériel. Elle a le mérite d’allier spécificité et
simplicité, et convient particulièrement à la réalisation du groupe de grands effectifs.
Mode opératoire : Sur une plaque d’opaline, disposer sur une première rangée
horizontale trois gouttes de sang en pressant légèrement le doigt ponctionné (à l’aide
du vaccinostyle) de manière à éviter une grosse goutte.
Disposer une deuxième rangée horizontale de la même façon le sang deuxième sujet
à grouper. En procédant de la même manière pour les sujets suivants Réaliser enfin de
compte de rangée de gouttes régulièrement disposées que peut contenir la plaque.
Sur la première goutte de chacune des rangées, on laisse tomber sans toucher la plaque
une goutte de sérum-test anti-A, sur la deuxième une goutte de sérum-test anti-B, sur
la troisième une goutte de sérum-test anti-A+A on obtient ainsi la plaque des rangées
verticales du mélange de chaque sérum-test avec le sang de chaque sujet.
Mélanger sérum-test et sang avec l’extrémité de l’agitateur tenu verticalement, de
façon à dessiner une pastille régulière.
Essuyer soigneusement l’agitateur au coton après chaque mélange afin d’éviter le
transport d’un sérum-test sur un autre.
Il convient d’amoindrir ce risque d’erreur en mélangeant d’abord toutes les gouttes de
la première rangée verticale, ensuite celle des deuxièmes et troisièmes rangées.
Prendre la plaque d’opaline à deux mains et lui faire quelques mouvements de vas et
viens afin de faciliter l’agglutination qui doit se produire en moins de 30secondes.
ERYTHROYTES I(A) II(B) III(AB) IV(O)
I + - + -
II - + + -
III + + + -
IV - - - -

+ = agglutination (incompatibilité)
- = pas d’agglutination (compatibilité)
Le donneur universel (type O) n’a
pas d’antigène, le receveur (type
AB) n’a pas d’anticorps.

Types d’alleles des groupes sanguins du systeme ABO.

Une étude sérologique plus précise des allo-antigènes que l’entité antigénique A
pouvait se subdiviser en 2 classes ou sous types: A1, A2. Dans ce cas on aura la série
d’allèles: A1, A2, B, O.
Mais la propriété essentielle de chacun de ces allèles est d’être de réagir
spécifiquement, avec l’anticorps correspondant. La réaction est appelé agglutination,
c'est-à-dire formation d’amas.
Cependant, six (6) génotypes sont donc prévus à savoir AA, BB, OO, AB, AO, BO.
Mais quatre (4) phénotypes seulement correspondants à ces génotypes.
Phénotype A (génotype AB et AO)
Phénotype B (génotype BB et BO)
Phénotype AB (génotype AB)
Phénotype O (génotype O).
Entre les allèles A et B, il n’y a aucune suprématie phénotypique de l’un sur l’autre,
on dit qu’il y a codominance, par contre, ils dominent l’allèle O.
En effet, le type O est tout à fait dépourvu de propriétés antigénétiques, ou du moins,
on n’a pas encore d’anticorps pour le détecter. En fait, certains sérums humains
agglutinent non seulement les individus O mais aussi quoique moins complètement
celles des autres. Ces sérums sont anti H. la répartition géographique du système ABO
varie d’une région du globe à une autre.
Le phénotype A est répandu dans les pays scandinaves, alors que le phénotype B
atteint ses plus fortes proportions en Afrique et en Asie centrale et absent dans
certaines populations: Indiens d’Amérique aborigènes, Australiens.
Le groupe A est caractérisé par la présence d’un allo-antigénique membranaire dont
la composition chimique est connue. Il s’agit d’une glycoprotéine dont le sucre
terminal, N acétyl-galactosamine, est responsable de la spécificité.
Le groupe B: il existe l’anticorps anti B correspondant, qui permet d’envisager
l’existence des variations, le sucre donnant la spécificité antigénique B est le D
galactose.
Le groupe AB: le rapport en A1 B, A2 B, etc. est du à la présence simultanée de
molécules N-acétyl-galactosamine et de D-galactose sur la membrane.
Le groupe O: non agglutinable par le sérum test anti A, anti B possède néanmoins un
allo-antigène de nature chimique L-fructose.
Les antigènes ABO sont présents chez le fœtus de 37 jours et atteignent leur
expression définitive vers l’âge de 3 ans.
Les antigènes du système ABO ne sont pas limités aux hématies, on les trouve dans
les antigènes dans presque tous les tissus, soit sous forme hydrosolubles, soit sous
forme liposolubles.
Tous les individus ont vraisemblablement la forme liposoluble conforme à leur groupe
sanguin. Par contre, la forme hydrosoluble n’existe que chez 85% des Européens.
Ceux qui sont dits « sécréteurs », par opposition aux autres qui sont dits « non-
sécréteurs ».
Cette aptitude de produire les antigènes A et B sous forme hydrosoluble (salive) est
également sous contrôle du génotype: une paire de gènes: S et s. On détecte les
sécréteurs du groupe O par la présence de l’antigène H dans leur salive.
Groupes sanguins et maladies
AIRD, BENTALL et FRAZER (1953-1954) ont montré que la plupart des malades
atteints de cancer de l’estomac (surtout ceux des orifices pylore et cardia) sont du
groupe A. et ceux atteints d’ulcère duodénal sont du groupe O. par ailleurs, les
individus du groupe A ou AB résistent moins à la variole.
La connaissance de groupes sanguins ne sert pas seulement à la rapidité de transfusion
en cas d’urgence de nécessité, aussi surprenant que cela paraisse, elle servirait dans le
choix d’une profession, d’un mari, d’une épouse, de ses amis ou de ses collaborateurs.
C’est ce que révèle le psychologue et anthropologue LEONE BOWDEL Direction des
laboratoires de psychologie marquée après le résultat de longues années de test et
d’expérience.
Les A: émotifs et bons amis, ils sont d’un optimisme profond, fiers, sensibles,
gourmands, jaloux. Ils ont peu d’amis, mais ceux qu’ils choisissent, sont relativement
prolifiques.
Les B: ils sont actifs, et d’un pessimisme profond, cyniques, sans gênes. Ils ont des
amis traditionnels. Pour les femmes B, le mariage est un établissement raisonnable,
elles sont plus politiques; les hommes B sont ceux qui se marient le moins.
Les AB: plus avides qu’ambitieux, avares et prodigues à la fois, de curiosité
capricieuse. Ils ont des relations multiples et n’ont pas du tout l’esprit de famille. Les
femmes AB se marient facilement. Les AB ont les mariages heureux avec les O.
Les O: dynamiques et dépensiers, actifs, gourmands et savent se maintenir. Ils ont
beaucoup de relations. Les femmes O sont celles qui se marient le plus facilement.
Hommes et femmes O sont d’une fécondité élevée.
En pratique transfusionnelle, ne sont recherchés que quelques caractères antigéniques
des hématies qui ont une importance.
Ces facteurs antigéniques ou « facteurs de groupes » sont classés en « systèmes de
groupes » parce qu’ils ont entre dans chacun de leur système de groupe sanguin est
une « collection » de facteurs de groupes qui ont pour caractères communs leur
contrôle par les gènes situés sur un même chromosome (MOULINIER J. 1970).
Le sang, considéré comme un principe de vie, constitue un des premiers thèmes
thérapeutiques de l’humanité: bains de sang, ingestion de sang se rencontrent dans
l’histoire ancienne. In fallut toute fois attendre le XVII è siècle pour envisager de
transfuser le sang directement dans les vaisseaux. Par le canal d’une plume d’oie et de
tubes d’argent, les premiers expérimentateurs réalisèrent d’abord la transfusion de
l’animal à l’homme puis d’homme à l’homme (MARCHAL G. et DUHAMEL G.
1978).
La première transfusion à l’homme a été pratiquée à Paris, le 15 juin 1667. Elle se fit
avec du sang d’agneau et fut, semble t-il couronnée de succès.
C’est en 1875, que LANDOIS publia une double statistique: l’une concernant les
transfusions opérées avec du sang d’animal, l’autre celles faites avec du sang humain.
Il n’y a même pas cent ans, les anciennes pratiques étaient donc encore en honneur.
La découverte des groupes sanguins par LANDSTEINER en 1900 devait remplacer
cette technique sur un plan scientifique et en permettra la diffusion
(ZENTRALBUATT FUR. BACTERIOLOGIE, cité par MOULLEC J. (1975) un
article dans lequel il ajoutait une note signifiant à peu près ceci: « le sérum humain
normal n’agit pas seulement sur les globules rouges d’animaux en les agglutinant mais
souvent aussi sur ceux d’humains, provenant d’autres individus ». il reste à définir si
cette manifestation se produit à cause d’une différence individuelle originelle ou bien
si elle est due à une action lésionnelle de nature bactérienne.
Cette question reçut une réponse dès l’année suivante avec la découverte
fondamentale des premiers groupes sanguins c'est-à-dire, le système ABO à travers
les expériences qu’il effectua sur le sang du personnel de son laboratoire.
Actuellement, environ vingt systèmes de groupes sanguins érythrocytaires ont été
identifiés (GENETT B. COLL 1984).
En dehors du système ABO et du facteur Rhésus, existent de nombreux autres groupes
sanguins caractérisés par des sérums spécifiques. Ils définissent des allotypes ou
marqueurs, leur intérêt pratique est beaucoup moins grand car ces groupes ont la
plupart, un pouvoir antigénique faible.
En 1901 KARL LANDSTEINER, immunologue et médecin autrichien et Y
YANSKY ont découvert des substances capables d’agglutiner les globules rouges
d’un homme dans le sérum d’un autre, cela fut le fondement scientifique de la
transfusion.
KARL LANDSTEINER et Y YANSKY ont montré que les substances capables
d’agglutiner, sont des agglutines, elles sont au nombre de deux (2): l’agglutine  et
l’agglutine  et elles se trouvent dans le plasma.
Dans les érythrocytes se trouvent les facteurs agglutinables appelés agglutinogènes,
ces facteurs sont également au nombre de deux (2) A et B. Suivant que les individus
contiennent dans leurs érythrocytes les facteurs agglutinables A, B et AB ou rien, les
hommes ont été groupés en quatre (4) groupes principaux: A, B, AB, O.
En fait, ces caractéristiques sont sous le contrôle de trois allèles d’une série: les allèles
A (IA), B (IB), O (i). Cette série définit ce qu’on appelle un système de groupes
sanguins, en l’occurrence le système ABO; à un système, il correspond un locus.

Système RHESUS
Introduction
En 1939, Lévine et Stetson ont décrit le cas de la mère d’un fœtus mort né qui reçut,
après la délivrance une transfusion de sang de son mari. Elle présenta une réaction
hémolytique sévère. Son sérum fut testé contre les globules rouges du mari qu’il
agglutina, puis contre les globules rouges de 104 donneurs compatibles dans le
système ABO; il agglutina 80.
L’interprétation donnée par les auteurs fut la suivante: la mère dépourvue d’un
antigène encore inconnu s’est immunisée contre le fœtus lequel portait cet antigène
transmis par le père. Ces anticorps immuns ainsi développés pendant la grossesse
réagirent lors de la transfusion de sang du mari contre le même antigène présent sur
les globules rouges injectés. Cette interprétation est révélée exacte.
En 940, Landsteiner (médecin américain d’origine Autrichienne) et Wiener (savant
américain, fondateur de la cybernétique) ont observé que le sérum de lapins et de
cobayes immunisé contre les globules rouges d’un singe Macacus rhésus, agglutinait
non seulement les érythrocytes du singe mais aussi les érythrocytes de certains
humains, très exactement 85% des individus qui furent appelés « Rhésus positif »
tandis que les 15% des sujets dont les érythrocytes n’étaient pas agglutinés furent
nommés « rhésus négatif ».
Puis Wiener et Peters montrèrent que certaines réactions d’incompatibilité post-
transfusionnelle entre sujets correctement groupés en ce qui concerne les groupes
ABO pouvaient être dues à un anticorps anti-Rhésus semblable à celui induit chez le
lapin par les globules du Racacus rhésus.
En 1941, Lévine et ses collaborateurs ont montré que l’érythroblastose fœtale, la
maladie hémolytique périnatale était le résultat d’une incompatibilité entre la mère et
l’enfant.
I- Le système rhésus
A° Définition: le système rhésus est un ensemble de groupes sanguins érythrocytaires
dont l’antigène (antigène D ou antigène Rh standard) est commun à l’homme et au
singe Macacus rhésus.
B° Facteur rhésus classique: une proportion de 80 à 90% des individus d’origine
européenne possèdent dans leurs globules rouges un antigène « le facteur rhésus »
susceptible de réagir par une réaction d’agglutination avec un anticorps spécifique. La
présence ou l’absence de cet antigène détermine l’appartenance aux groupes dits
respectivement Rhésus positif et Rhésus négatif. Elle est sous la dépendance d’un
couple d’allèles. Le gène dominant Rh (encore noté Rh+) déterminant la présence de
l’antigène, son allèle récessif rh (encore noté rh-) déterminant son absence.
C° Les allèles multiples du système rhésus: on s’et aperçu que d’autres antigènes et
anticorps interviennent à côté de ceux du facteur rhésus classique: ainsi le sérum à
anticorps anti-rhésus positif de certaines mères négatives sensibilisées par des fœtus
positifs agglutine contre toute attente, les globules rouges de certains individus jugés
précédemment rhésus négatif.
Ces individus possèdent donc un autre antigène que le « facteur rhésus classique » et
les mères négatives en question possèdent un autre anticorps que l’anti-rhésus positif.
Plus précisément, on a été amené à distinguer:
- Un antigène D, responsable du facteur classique
- Un antigène C
- Un antigène E
L’anticorps responsable de la réaction d’agglutination « classique » est dès lors appelé
anti-D. il existe aussi un anticorps anti-C et un anticorps anti-E.
Il existe aussi un anticorps anti-c qui réagit sur les cellules qui ne possèdent pas
l’antigène C et un anticorps anti-e qui réagit sur les cellules qui ne possèdent pas
l’antigène E. mais il n’existe pas d’anticorps anti-d.
De même que la présence ou l’absence de D, la présence ou l’absence de C dépend
d’une paire d’allèles, de même pour E. on notera D le gène déterminant la présence
de l’antigène D et d son allèle déterminant l’absence de l’antigène D et on emploiera
de même les symboles C et c, E et e.
Ainsi, un individu dont les globules ne sont agglutinés ni par les anticorps anti-C, ni
par les anticorps anti-D, ni par les anticorps anti-E aura pour génotype ccddee.
Dans les gamètes, on peut trouver l’une des combinaisons génétiques suivantes: CDE,
Cde, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. L’étude de nombreuses généalogies a montré que
ces combinaisons se transmettent intactes d’une génération à l’autre.
D Interprétation
Interprétation de Fisher: il y a trois couples d’allèles et il y a linkage absolu, l’intensité
du linkage montre que les trois loci sont tassés côte à côte sur le même chromosome,
de sorte que les crossing-over susceptibles de désunir les combinaisons héritées par
l’individu sont rarissimes. Mais on les considère comme possibles. Cette
interprétation est identique à celle de Race.
Interprétation de Wiener: il y a, non pas trois couples d’allèles distincts, mais une
série d’allèles multiples à effets pléitropiques: un allèle Rz provoque la formation
d’antigène C, d’antigène D et d’antigène E (correspondant à la combinaison CDE), un
autre allèle R1 provoque la formation d’antigène C, d’antigène D, mais pas d’antigène
E (et correspond à la combinaison Cde et ainsi de suite).
Correspondance entre les deux systèmes de notation des allèles
du système rhésus (Tableau I)
Rh+ rh-
CDE……….Rz CdE……………R9
Cde…………R1 Cde…………..R’
cDE…………..R 2
cdE……………..R’’
cDe…………..R 0
cde………………..r

On na sait si la détermination de ces antigènes est le fait de trois couples de deux gènes
allèles (CcDdEe) comme le pensaient Race et Fisher, ou si l’ensemble des antigènes
révèle d’un seul gène comportant de nombreux allèles, comme le soutient Wierner
selon lequel il n’existe qu’un seul couple de loci comme pour le système ABO (au
lieu de trois fois deux loci). Il suffit d’admettre de nombreuses séries d’allèles R1, R2,
R3, etc. les divers chromosomes, associés deux à deux, définissent les diverses
possibilités de génotypes. Les réactions sérologiques ne permettent pas toujours de
préciser d’emblée le génotype exact, puisqu’on ne dispose pas de sérum anti-d
(l’existence de cet antigène érythrocytaire n’ayant jamais pu être prouvée, tableau II):
les hématies négatives au sérum anti-D sont toujours du type homozygote dd, mais
une réaction positive au sérum anti-D ne permet pas de savoir si l’individu est du type
homozygote DD ou du type hétérozygote Dd; seule une étude familiale des ascendants
ou des descendants peut permettre de connaître la génotype exact, sinon, l’étude de la
fréquence des diverses possibilités permet d’avancer le « génotype probable »
(tableau III).
Certaines associations étant réellement plus fréquentes, et chaque haplotype du
système rhésus se transmettant en bloc, de génération en génération, sans crossing-
over, le rhésus s’effectue en plusieurs étapes:
a) L’action du sérum anti-D classe les individus d’après le Rh standard, en « Rh
positif » ou « Rh négatif »; pour un receveur de sang, cette détermination peut suffire
b) S’il s’agit d’un donneur de sang, on ne peut se limiter à cette détermination que
si
la réaction est positive. Si elle est négative, il importe de savoir si le donneur est
porteur des antigènes C ou E: c’est seulement si ces dernières réactions sont
négatives (génotypes cde/cde) que le donneur peut alors être employé comme « Rh
négatif » pour des transfusions sanguines.
La transmission des caractères Rhésus est due aux gènes Rh+ et Rhsitués sur les
chromosomes homologues n°1: Rh+ dominant sur Rh3

Maladies Congénitales et Maladies Héréditaires

L’homme est sur le point de remporter une victoire décisive sur son vieil ennemi,
l’infection. Une hygiène meilleure, la pratique de la vaccination préventive, l’emploi
des antibiotiques, tout cela a beaucoup réduit et réduira un jour à rien l’importance
des maladies infectieuses. Mais nous avons d’autres adversaires à combattre: la
fréquence et la gravité des tares héréditaires posent aujourd’hui de problèmes plus
sérieux. De malformations, un nombre considérable qui porte sur les tissus et les
organes sont commandés par l’hérédité. Les anomalies transmissibles du squelette, du
cœur, des reins, des voies urinaires, des globules rouges, du système nerveux sont
nombreuses et graves. Plus de la moitié des sourds-muets et des aveugles doivent leur
infirmité à une malformation héréditaire de l’oreille interne, du globe oculaire ou des
voies optiques. Beaucoup de psychopathies, la plupart, sans doute sont des maladies
transmises. Les erreurs héréditaires des échanges métaboliques provoquent des
troubles sérieux, parfois mortels.
Mais, qu’entendons-nous par maladies héréditaires et qu’est ce que l’hérédité?
L’hérédité: c’est une condition organique qui fait que les manières d’être corporelles
et mentales passent des ascendants aux descendants. Il résulte de cette définition à la
fois précise et limitative que tout ce qui passe d’une génération à la suivante ne relève
pas nécessairement de l’hérédité.
Pendant les 9 mois qu’il passe au sein de l’organisme maternel, le futur Homo sapiens
est soumis à l’action de facteurs multiples qui peuvent être délétères. Pendant cette
vie intra utérine, il est d’abord un embryon avant de devenir un fœtus. La période
d’embryogénèse s’étend de la formation de l’œuf à la fin du 3 ème mois. Cette phase
particulière se caractérise par une activité très grande des cellules qui se multiplient
en un nombre considérable de fois pour construire les tissus et bâtir les viscères. Au
bout de ces 90 jours, les organes sont constitués dans leur forme définitive.
De nombreuses expériences effectuées sur les animaux ont montré qu’un certain
nombre de facteurs sont capables de s’opposer à l’édification correcte d’un tissu, à la
construction harmonieuse d’un organe, s’ils exercent leur action pendant la période
initiale de la gestation. Il est prouvé qu’en intoxicant une femelle gravide avec des
substances de natures diverses, il est possible de déterminer des monstruosités chez
ses descendants.
Plusieurs hormones, les œstrogènes et les androgènes, l’insuline, les corticostéroïdes,
quand elles sont employées à forte dose, déterminent chez l’animal des effets nocifs.
Les rayons X par exemple exercent une action délétère comme le démontrent les
résultats obtenus chez les petits d’une femelle irradiée pendant la gestation. Certes, il
serait tout à fait imprudent de conclure de l’animal à l’homme. De nombreuses
observations démontrent néanmoins que des embryopathies existent dans l’espèce
humaine et qu’elles peuvent être dues à des causes diverses. L’on retient le drame d’un
vieux médicament, la Thalidomide, autrefois utilisé comme sédatif destiné à calmer
les vomissements de la grossesse. Il est tout à fait inoffensif chez la personne adulte.
En revanche, quand il est administré à une femme en début de grossesse, il est capable
de produire chez l’embryon qu’elle porte (futur nouveau-né) des effets désastreux.
C’est ainsi en effet qu’on a vu naître en Grande Bretagne et en Allemagne des milliers
d’enfants atteints d’énormes malformations touchant le squelette: soit on note une
absence complète des membres, connue sous le non d’Amélie, soit il y a d’anomalies
malformatives qui consistent à un arrêt partiel du développement des membres réduits
à des sortes de moignons comme ceux des phoques. Il n’est pas exclu que d’autres
médicaments soient capables eux-aussi d’exercer des actions délétères. Si une femme
en grossesse de quelques semaines reçoit par erreur des applications de rayons X ou
de radium sur l’abdomen ou sur le bassin, elle peut donner naissance à un enfant
gravement malformé, porteur d’anomalies sévères du système nerveux central, de
l’oreille ou des reins. Il est connu que lorsqu’une femme contracte la rubéole avant le
4ème mois d’une grossesse, elle peut voir naître un enfant chez lequel on observe une
cataracte, un arrêt du développement de l’oreille interne ou une cardiopathie. D’autres
virus, ceux de la poliomyélite, de la rougeole, de la grippe, du rhume, commun de
beaucoup d’autres maladies ont été soupçonnés mais preuves encore. Plus tard, entre
le début du 4ième et la fin du 9ième mois, l’embryon est devenu un fœtus, ses organes
déjà constitués, ne peuvent plus être l’objet d’une malformation. Mais ils peuvent être
l’objet d’agression parasitaire susceptible de provoquer des lésions. Le parasite
responsable de la syphilis par exemple détermine quelquefois chez l’enfant des
altérations anatomiques dénommées fœtopathies.
Mais, qu’il s’agisse de ces malformations que sont les embryopathies ou de ces lésions
que sont les fœtopathies, nous avons à faire à des maladies contractées après la
formation de l’individu sous forme d’œuf ou d’embryon ou fœtus; donc pendant la vie
intra utérine. Ce sont alors des maladies acquises dans le milieu de vie et non
transmises génétiquement.
Les maladies héréditaires sont d’une tout autre sorte: elles sont liées soit à l’action des
chromosomes, soit à l’action des gènes chromosomiques.

Maladies génétiques et chromosomiques

a. Définitions
Maladies génétiques : Les maladies génétiques sont dues à un défaut de
fonctionnement d'un gène. Elles sont héréditaires. Elles sont dominantes ou
récessives, selon que l'allèle responsable de la maladie soit dominant ou récessif.
On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de
l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite
gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la
maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex
: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).
Maladies chromosomiques : Les maladies chromosomiques sont dues à la
présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à
l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Leur origine se situe
au moment de la méiose pendant la gamétogenèse.
Exemple : au cours de la première division, si les chromosomes homologues ne se
placent pas tous de part et d'autre de la plaque équatoriale de la cellule, au lieu
d'avoir deux gamètes contenant chacun un chromosome de chaque paire, on
obtient une cellule contenant les deux chromosomes de la même paire, tandis
qu'une autre n'en a aucun exemplaire. Après la fécondation de l'un de ces
gamètes par un gamète du sexe opposé, on obtient une cellule oeuf contenant soit
trois chromosomes pour la même paire, soit un seul.
b. Les maladies chromosomiques
Syndrome de Down ou trisomie 21 ou mongolisme, c’est une maladie
«congénitale » due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21e paire :
lors de la gamétogenèse, il y a mauvaise répartition des chromosomes
homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes
ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21e paire, au lieu d'un seul, ce
qui, après fécondation de ce gamète par un autre "normal" a formé une cellule
oeuf dont la 21e paire possédait 3 chromosomes. Ses signes cliniques sont : déficit
intellectuel, petite taille, membres courts, une face aplatie, fentes palpébrales (des
paupières) obliques et étroites avec un repli de l'angle cutané interne des
paupières.. Cette maladie n'est pas transmissible, en effet les personnes atteintes
sont stériles.

Danse de SaintGuy ou Chorée de Huntington : maladie héréditaire autosomale

due à l'existence d'un allèle dominant. Cette maladie ne se développe, le plus
souvent, que chez les personnes âgées de plus de 40 ans et se traduit par une
dégénérescence de certains neurones intervenant dans la motricité. Il en résulte
des gestes incohérents et anormaux quand le sujet est éveillé, indépendants de sa
volonté. De plus, un déficit mental progressif s'installe. C'est une des rares
maladies génétiques qui est due à un allèle dominant.
Anémie falciforme ou drépanocytose : maladie héréditaire caractérisée par
l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le
sang.
Les symptômes de cette maladie apparaissent dès l'âge de six mois : l'enfant
présente alors un gonflement de l'abdomen et du coeur, ses extrémités (pieds et
mains) sont gonflées et douloureuses. Sa puberté peut être retardée et les risques
d'infections et d'ulcères de la jambe sont augmentés à cause des troubles
respiratoires qu'entraîne la maladie. Ces symptômes sont dus moléculairement
au changement de forme de l'hémoglobine survenant lors de la diminution du
volume sanguin.
Les globules rouges ou hématies, qui contiennent l'hémoglobine prennent alors
une allure aplatie en forme de croissant ou de faucille et non plus ronde. Ils
bloquent donc les vaisseaux sanguins et empêchent la circulation sanguine de se
faire normalement.

Le gène responsable de l'anémie falciforme est récessif. Aujourd'hui des tests

permettent de dépister les porteurs sains (personnes qui possèdent l'allèle
responsable mais qui ne sont pas malades).
Le syndrome de Turner : Maladie chromosomique caractérisée par une
monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne
atteinte ne possède qu'un chromosome X, est une femme stérile.
La maladie de Klinefelter : Maladie chromosomique caractérisée par 47
chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou chromosomes
sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est mâle
stérile.
La maladie Triplo X : Maladie chromosomique caractérisée par trois
chromosomes X au lieu de deux pour la paire sexuelle. L'individu atteint est une
femme mais elle est stérile.
Les origines de ces trois anomalies chromosomiques ont lieu au cours de la
méiose.
L'Hémophilie : Maladie héréditaire due à la présence d'un allèle récessif sur le
chromosome X et caractérisée chez l'individu porteur par l'absence de certains
facteurs plasmatiques de la coagulation. On retrouve chez les personnes atteintes
une tendance aux hémorragies répétées et abondantes.
La mucoviscidose : affection héréditaire dans laquelle les glandes exocrines, non
hormonales, sécrètent un mucus anormalement épais, qui conduit à l'obstruction
chronique des canaux du pancréas et des bronches. Elle est à transmission
autosomale récessive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 7.
La myopathie : maladie musculaire du groupe des dystrophies musculaires
progressives, affections héréditaires, lentement évolutives et souvent
invalidantes, caractérisées par une atrophie des muscles squelettiques. Elle a
pour origine une mutation génétique héréditaire. Seuls les garçons en sont
atteints.
La thalassémie : forme d'anémie héréditaire associée à une déficience dans la
synthèse d'une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l'hémoglobine des
globules rouges. Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe
également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os
longs dans cette maladie.
La ßthalassémie : se caractérise par l'absence de la chaîne ß de l'hémoglobine.
Le diabète sucré : Maladie génétique caractérisée par une augmentation de la
glycémie, avec présence de sucre dans les urines.
V. Mutations
Une mutation est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information
génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome.
Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier.
Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la
génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la
biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans
l'évolution de l'espèce.
Types de mutation : On peut distinguer plusieurs types de mutations.
Une mutation est dite sexuelle lorsqu'elle concerne un chromosome sexuel, par
exemple X/Y chez les mammifères ou W/Z chez les oiseaux.
Une mutation est dite autosomique lorsqu'elle touche un autre chromosome que les
chromosomes sexuels.
Mutations ponctuelles : Une mutation est dite ponctuelle quand elle touche un ou
plusieurs nucléotides d'un même gène.
Mutations par substitution :
Mutations faux sens : Cette mutation ponctuelle se traduit par le remplacement d'un
nucléotide par un autre. Dans certains cas, cette modification entraîne une
modification de l'acide aminé codé, laquelle peut avoir ou non une répercussion sur la
fonction de la protéine produite par le gène, dans le cas d'un gène codant, ou sur
l'affinité pour un facteur de transcription, dans le cas d'une zone promotrice de l'ADN.
On parle de mutation de transition lorsqu’il y a substitution d’une base purique à une
autre base purique (ou d’une base pyrimidique à une autre base pyrimidique).
Au contraire, une mutation de transversion est une mutation causée par le
remplacement d’une base purique par une base pyrimidique (ou d’une base
pyrimidique par une base purique).
Mutations non sens: Le changement d'un nucléotide provoque le remplacement d'un
codon spécifiant un acide aminé par un codon stop. Cela entraîne la production d'une
protéine tronquée.
Mutations silencieuses : Ce sont des mutations qui ne modifient pas la séquence d'une
protéine, à cause de la redondance du code génétique (le nouveau triplet code le même
acide aminé que le triplet original), ou parce qu'elle touche une région non codante de
l'ADN, ou un intron. Mais cette mutation peut néanmoins avoir de graves
conséquences sur le phénotype. En effet, le changement d'un seul nucléotide peut
changer le site donneur d'épissage, sans pour autant changer la séquence en acides
aminés. Cela peut donc se traduire par une délétion entière d'un exon de la séquence
peptidique, l'exon n'étant pas reconnu car le site d'épissage a été muté.
Une mutation synonyme désigne une mutation silencieuse qui touche un exon, sans
changer la séquence de la protéine.
Insertions et délétions
Les insertions et les délétions sont des mutations décalantes, et sont les deux types de
mutations dites indel ou frameshift.
Une addition ou une suppression de nucléotides non multiple de 3 provoquera un
changement de cadre de lecture du code génétique. Au moment de la traduction, cela
générera le plus souvent une protéine tronquée par l'apparition d'un codonstop
prématuré.
Mutations chromosomiques : Cela concerne un grand nombre de nucléotides dans
l'ADN de telle sorte que la mutation est observable lorsqu'on fait un caryotype :
duplication, translocation, inversion, délétion, insertion. Il peut s'agir aussi d'une perte
ou d'un gain de chromosomes: trisomie, monosomie, aneuploïdie.
Mutations dynamiques : Ces mutations évoluent d'une génération à l'autre, elles
correspondent à des répétitions importantes de certains triplets au niveau de l'ADN
(CAG et GGG). Elles sont rencontrées dans certaines maladies génétiques (Syndrome
de l'X fragile, dystrophie myotonique de Steinert, chorée de Huntington).
Mutations somatiques ou germinales.
On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur
l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la
mutation alors qu'aucun de ses parents ne la possédait dans son patrimoine génétique.
Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des
deux parents (ovule ou spermatozoïde). Dans ce cas, il semblerait que les mutations
apportées par le spermatozoïde prédominent ; selon une étude, environ 80 % des
aberrations chromosomiques des chromosomes des descendants proviendraient du
matériel
chromosomique apporté par le spermatozoïde et la proportion de spermatozoïdes
anormaux serait corrélée à l'âge du parent mâle. Toutefois, les anomalies apportées
par la mère restent fréquentes et tendent également à augmenter avec l'âge.
Les mutations somatiques ne touchent pas les cellules destinées à la reproduction, elles
ne sont donc jamais héréditaires :
Les mutations post - zygotiques sont les mutations qui apparaissent dans l'oeuf après
sa fécondation. Elles sont plus rares et s'expriment sous forme de mosaïque chez
l'individu concerné.
Des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle
cellule ; elles sont alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent,
dans certains cas, devenir des cellules tumorales puis former un cancer.
Chez les animaux pluricellulaires, les mutations de la lignée germinale peuvent être
transmises à la descendance, contrairement aux mutations somatiques.
Origines ou causes de mutations:
Les mutations naturelles sont aléatoires, mais leur fréquence d'apparition peut être
augmentée par des mutagènes, parfois qualifiés d’agents ou de facteurs mutagènes.
Ces agents peuvent être physiques (rayonnements ionisants) ou chimiques (agents
alkylants, dérivés réactifs de l'oxygène...).
Des procédés permettent aujourd'hui de provoquer des mutations nonaléatoires et
contrôle (Type et Nature de la mutation). Ces procédés sont notamment fortement
utilisés dans l'étude du vivant, par exemple pour comprendre les fonctions d'un gène.
Différents niveaux des mutations
La mutation se définit traditionnellement comme une modification de l’information
génétique, décelable par un changement brusque et d’emblée héréditaire intervenant
au niveau d’un ou plusieurs caractères. Cependant, la mise en évidence de l’ADN
comme support chimique de l’information génétique et la possibilité d’accéder à la
connaissance précise de la séquence des nucléotides qui caractérise chaque chromosome
a conduit à proposer une nouvelle définition : tout changement affectant la séquence
des nucléotides est une mutation.
Mutations et génétique des populations
De plus, au niveau de la génétique des populations la mutation se définit comme une
erreur dans la reproduction conforme du message héréditaire. Elle va transformer un
allèle en un autre, nouveau ou déjà présent dans la population. Le rôle de la mutation
dans l’évolution est primordial, car c’est la seule source de gènes nouveaux. Mais une
fois qu’un nouveau gène est apparu par mutation, ce n’est pas plus elle qui va
déterminer son devenir : si le nouvel allèle est défavorable, ou s’il est plus favorable
que les anciens, c’est principalement la sélection qui va déterminer l’évolution
ultérieure de sa fréquence.
Au niveau des populations, la croissance n'est pas un problème pour la mutation, elle
aide les populations, bien au contraire... La persistance dépend en général du maintien
de l’information génétique. Pour ce faire, les organismes essayent de réduire le taux
de mutation et limiter les mutations délétères. Cependant, l'adaptation à de nouvelles
situations nécessite un certain niveau de variation génétique pour fournir de rares
mutations bénéfiques. Le nombre de mutations générées dans une population est
déterminé par la taille de celleci ainsi que le taux de mutation des organismes qui la
composent. Par conséquent, pour toute taille de population viable donnée, un
organisme devrait développer un taux de mutation qui optimise l'équilibre entre les
mutations
délétères communes et des mutations plus rares qui augmentent la fitness (chances de
survie) à longterme.
Le rapport optimal des coûts aux bénéfices devrait changer avec les circonstances et
les habitudes de vie. Un taux de mutation élevé pourrait être plus coûteux pour un
organisme bien adapté dans un environnement constant que pour un organisme mal
adapté dans un environnement très variable. Toutefois, les taux de mutations sont
contrôlés et minimisés par la sélection. Des arguments théoriques et expérimentaux
montrent que des mutateurs peuvent être sélectionnés positivement lors de la
croissance dans certains milieux lorsque la sélection nécessite des mutations rares
répétées et que la variabilité disponible est limitée. Cela se produit lorsque la
population est petite et que les mutants rares peuvent offrir un avantage sélectif (par
exemple la résistance aux antibiotiques) plus important que le coût sélectif pour la
fitness.
Par exemple dans le cas du virus HIV1 de nombreuses mutations aléatoires
surviennent à chaque cycle de réplication virale du fait de la faible fidélité de la
transcriptase inverse lors de la transcription. Certaines de ces mutations seront
sélectionnées par la pression qu’exercent les CTL (Lymphocytes T Cytotoxiques)
spécifiques des épitopes sauvages. Or les réponses cytotoxiques précoces semblent
avoir une activité antivirale plus
efficace, et l’échappement à cette réponse expliquerait la progression virale.
Une partie des maladies (maladies génétiques) ou certains avortements sont liés à des
mutations délétères ou mortelles du patrimoine génétique. Le taux de mutation de
l'espèce humaine est mal connu. Des mutations naturelles et/ou dues à l'exposition à
des produits mutagènes d'origine anthropique concernent aussi l'espèce humaine.
L'exposition à certains produits radioactifs (contexte d'essais nucléaires, d'accidents)
et à divers produits chimiques mutagènes pourrait avoir augmenté le taux de mutation
au sein de l'espèce. Il a fait l'objet de quelques évaluations, dont récemment par la
mesure de l'autozygotie d'une population d'Huttériens généalogiquement bien connue
afin d'estimer, au sein de cette population, le taux de mutation de séquences génétiques
humaines sur plusieurs générations. Le séquencage de génomes entiers de 5 trios
constitués chacun de deux parents et d'un enfant a permis d'identifier 44 segments
concernés par l'autozygosité. Sur cette base et à partir du polymorphisme
nucléotidique les chercheurs ont obtenu un taux de mutation « SNV (single nucleotide
variants) » de 1,20 × 108 mutations par paire de base et par génération. Le taux de
mutation pour les bases au sein des dinucléotide CpG (9,72 × 108) était de 9,5 fois
supérieur à celui des bases nonCpG, et ces mutations sont à 85 % d'origine paternelle.
La distribution non uniforme des mutations évoque des « points chauds mutationnels
» ou l'existence d'autres sites de conversion génique à long terme.
Types de mutations dans le HIV1
Plusieurs types de mutations peuvent perturber la présentation des molécules du
CMHI. Des mutations au niveau des régions flanquantes des épitopes vont interférer
avec la capacité de clivage des protéines virales par le protéasome ou avec la capacité
de transport intracellulaire. De la même façon, des mutations survenant dans les
épitopes
Euxmêmes diminuent la réponse cytotoxique spécifique par les CTL. Si ces mutations
concernent les résidus d’ancrage, elles sont susceptibles d’entraîner une inhibition
complète de la liaison du peptide avec les molécules du CMHI.
Enfin, les mutations touchant les acides aminés encadrant les résidus d’ancrage dans
les épitopes peuvent également modifier l’interaction du peptide avec la molécule du
CMHI pour des raisons conformationnelles. Si la liaison CMHI peptide n’est pas
stable, le complexe est dissocié avant la rencontre avec le TCR (T cell receptor) et la
reconnaissance du peptide viral par le CTL ne peut pas avoir lieu.
Le VIH est soumis à trois types de pression : structurale, fonctionnelle et de sélection
exercée par la réponse immune spécifique dans les régions immunogènes. Ainsi, le
virus est contraint en permanence à un équilibre entre les mutations des épitopes, qui
permettent l’échappement à la reconnaissance par cette réponse immune spécifique,
mais ces mutations pourraient induire un coût fonctionnel pour le virus comme une
diminution de sa capacité de réplication ou de son pouvoir infectant. En outre, dans le
cas de la réponse CTL, il a été montré que des mutations survenant dans les régions
fonctionnellement importantes conduiraient à la nonviabilité des mutants. Par
exemple des mutations d’échappement dans la région codant Gag p24 vont produire
une
diminution significative de la fitness, par contre les mutations dans les régions Env gp
120 n’ont pas d’effet pour la fitness virale.
Transmission des mutations
Si une mutation affecte une cellule germinale participant à une fécondation, elle est
transmise à l'individu issu de cette fécondation, et sera présente dans chacune de ses
cellules. Cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou au contraire être
délétère, voire létale. C'est la base du processus de l'évolution. Il est cependant admis
que la plupart des mutations interviennent entre les gènes, dans les introns, ou à des
endroits où leur effet est minime (mutations synonymes) ; la plupart des mutations
sont donc probablement neutres, et ne sont conservées (ou éliminées) que par hasard
(dérive génétique).
En revanche, comme c'est le cas pour la plupart des mutations accidentelles
(provoquées par irradiation ou substances chimiques), si elle affecte les cellules
somatiques, la mutation ne se transmet pas et n'affectera donc que le sujet l'ayant subie
directement. Si les cellules se divisent activement, il y a possibilité de création d'une
tumeur pouvant évoluer en cancer. À l'opposé, s'il n'y a pas de division l'effet est
négligeable.
Conséquences des mutations
Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques :
Les mutations peuvent avoir de plus ou moins importantes conséquences
phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme
le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans
la chaîne constituant une protéine peut modifier complètement sa structure spatiale,
qui conditionne son fonctionnement) ; elles peuvent modifier le pland'organisation et
l'anatomie de l'organisme comme pour les mutations homéotiques.
Les mutations conditionnelles, ne s'expriment que dans certaines conditions
particulières (élévation de la température, niveau d'hydratation, etc.) les mutations
silencieuses n'ont aucun effet sur l'organisme, car elles n'entraînent aucun changement
dans la séquence d'acides aminés de la protéine codée, ce qui est dû aux nombreuses
redondances dans le code génétique. En effet, la troisième base d'un codon n'est en
général pas codante (de fait, plusieurs codons différents codent le même acide aminé).
Par contre, un problème pour la croissance humaine pourrait donc se créer. Cette
propriété est appelée redondance (ou dégénérescence) du codage.
Les mutations neutres ne modifient pas la capacité à se reproduire, et n'ont donc aucun
effet sur la sélection naturelle. C'est le cas des mutations qui ont abouti à l'apparition
des caractères neutres, comme les groupes sanguins, qui n'ont a priori aucune
incidence sur la capacité à se reproduire.
Conséquences dans l'évolution biologique : Les mutations expliquent l'existence
d'une variabilité entre les gènes. Les mutations qui sont le moins favorables (délétères)
à la survie de l'individu qui les porte, sont éliminées par le jeu de la sélection naturelle,
alors que les mutations avantageuses, beaucoup plus rares, tendent à s'accumuler. La
plupart des mutations sont dites neutres, elles n'influencent pas la valeur sélective et
peuvent se fixer ou disparaître par le jeu de la dérive génétique. Les mutations
spontanées, généralement rares et aléatoires, constituent donc la principale source de
diversité génétique, moteurs de l'évolution. Les causes des mutations spontanées sont
inconnues.
Les mutations brutales engendrées par le césium 137 (137Cs), lors de l’accident de
Tchernobyl par exemple, n’ont aucun effet bénéfique et durable sur le génome d’une
espèce, ici l’homme. Mais les effets du 137Cs ne sont remarquables que sur la
descendance du sujet contaminé (malformations cardiaques, troubles de la
minéralisation osseuse, troubles cérébraux) pour une exposition à forte dose.
Détection des mutations
Les différentes techniques de détection de mutation sont :
Polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP)
Polymorphisme de conformation des simples brins (SSCP)
Électrophorèse sur gel en gradient dénaturant (DGGE)
Réaction en chaîne par polymérase (PCR) et Séquençage de Sanger
High Resolution Melt (HRM).
 VI. TRANSFORMATION-CONJUGAISON ET TRANSDUCTION CHEZ
LES BACTERIES
A - INTRODUCTION
La reproduction par scissiparité est bien monotome, même pour une bactérie... Ne
peut-on imaginer que les bactéries s'échangent... des gènes ?
Ces échanges existent et sont en fait des transferts d'ADN bactérien (1920 - 1965).
Il y a 3 types d'échange: la transformation ; la conjugaison ; la transduction
Ces transferts d'acide désoxyribonucléique (ADN) bactérien doivent être suivis de
recombinaison génétique dite légitime (s'il provient d'une même espèce ou d'une
espèce voisine). Dans d'autres circonstances, l'ADN peut ne pas se recombiner. Ces
transferts sont unidirectionnels, le plus souvent partiels (1 à 2 % du génome transféré)
et d'efficacité faible (fréquence de recombinaison de l'ordre de 106).
B - LA TRANSFORMATION BACTERIENNE
Définition : La transformation "naturelle" ou physiologique est le premier modèle
connu de transfert de matériel génétique lui – même (ADN), qui est fixé et absorbé
par des bactéries réceptrices, dites en état de compétence. Ce modèle a permis de
démontrer que l'ADN était le support chimique de l'hérédité en 1944.
Caractéristiques : D'une part, il doit y avoir de l'ADN libéré d'une bactérie
(exogénote). D'autre part celui – ci doit être fixé sur une bactérie réceptrice en phase
de compétence.
Cette absorption d'ADN polymérisé est suivie d'une recombinaison génétique légitime
avec acquisition de nouveaux caractères génétiques stables, donc transmissibles à la
descendance dénommés recombinants ou transformants.
Ce transfert naturel d'ADN bactérien est limité à quelques espèces telles Streptococcus
dont S. pneumoniae, Neisseria, Haemophilus..... Il est partiel : une partie de
l'exogénote (12% du génome) pénètre et se recombine (si homologie suffisante).
Applications scientifiques
* Ce mode de transfert a un grand intérêt historique : L'ADN est bien le support
chimique de l'héridité, et non les protéines.
* Il a permis l'établissement des premières cartes génétiques partielles chez les
bactéries, et donc des études plus précises sur la virulence, la résistance aux
antibiotiques...
* C'est une technique de base du génie génétique, utilisée quotidiennement dans les
laboratoires lors de clonage.
* Le concept de transférer de l'ADN par simple contact a été développé avec des ADN
viraux dans les années 65, d'où le terme de transfection.
* La découverte ultérieure de la transformation "artificielle" a permis alors de
transférer divers ADN sous forme de chimère ou hydride comme un plasmide sur
lequel sont clonés des gènes bactériens, animaux ou humains à des bactéries non
transformables naturellement comme E. coli.
* Pour les espèces non transformables, la technique d'électroporation liée à la
"création de pores" dans la paroi bactérienne lorsque des impulsions électriques à
haute tension sont appliquées lors de la culture a été proposée par la suite. La durée et
l'intensité de l'impulsion sont à définir pour chaque espèce.
En bactériologie médicale, son intérêt est lié à l'émergence d'espèces résistantes aux
antibiotiques comme le pneumocoque ou récemment, le méningocoque. Cette
émergence de la résistance, à la pénicilline G par exemple, a été lente depuis
l'introduction des antibiotiques. En fait ce phénonème n'a été possible qu'après
sélection de mutants résistants (streptocoques buccaux) lors d'antibiothérapie puis de
transfert du ou des gènes de cette résistance par transformation naturelle à l'espèce
pathogène potentielle en situation de portage.
C - CONJUGAISON OU SEXUALITE BACTERIENNE
Définition : Processus sexuel strict qui nécessite un contact préalable et un
appariemment entre bactéries de sexe différent (hétérothalliques) avec la formation
d'un pont cytoplasmique permettant les échanges bactériens dont celui du
chromosome. Le facteur de sexualité ou de fertilité (F) permet la synthèse de pilis
sexuels chez la bactérie donatrice ou mâle et donne la polarité au chomosome. Le
transfert d'ADN chromosomique est à sens unique, orienté, progressif et quelquefois
total (2 h).
Caractéristiques
Spécificité
Fréquence : Le transfert d'ADN chromosomique suivi de recombinaison est
spécifique (intra espèces), mais limité, en particulier aux espèces à Gram négatif telles
E. coli, Salmonella, Pseudomonas aeruginosa et aussi chez les Streptococcus. Par
contre, ce mode de transfert d'information génétique est très largement rencontré dans
le monde bactérien lorsqu'il s'agit de transfert de plasmides conjugatifs (Tra+) porteurs
ou non de transposons. La spécificité est, dans ce cas, variable selon le type de
plasmides, certains ayant un large spectre (Inc P1, par exemple).
Différenciation
Sexuelle : Le transfert d'ADN qui est à sens unique ou orienté (croisements fertiles
(F) que dans un sens), met en évidence la différenciation sexuelle entre le donneur et
le receveur. Elle porte sur la présence du facteur sexuel, appelé encore facteur de
fertilité (F), donnant la polarité à la bactérie donatrice ou mâle (F+). Il s'agit du premier
plasmide connu. Son potentiel d'information génétique (de l'ordre de 2 % de celui du
chromosome bactérien) code pour la biosynthèse d'appendices ou pili sexuels, pour
son insertion possible au chromosome bactérien, pour la mobilisation ou le transfert
partiel ou non de ce dernier dans la bactérie réceptrice (F).
La conjugaison est ainsi dénommée sexualité des bactéries.
Contact ou appariement : Cette phase individualise ce mode de transfert. En effet,
le transfert de gènes du donneur au receveur n'est possible qu'après la formation de
paires ou couples de bactéries donatriceréceptrice.
Le rôle des pilis sexuels, flexibles ou non (2 à 3 par donneur) est essentiel, bien
qu'incomplètement élucidé. Leurs extrémités spécifiques, repérées par des bactério -
phages, reconnaissent des zones de contact à la surface cellulaire des bactéries
réceptrices, s'y fixent et se rétractent. Cette rétraction des pilis sexuels a pour effet de
rapprocher les deux bactéries de sexe différent permettant un contact cellulaire étroit
(pont cytoplasmique de 100 à 300 mμ).

Transfert de l'ADN chromosomique : La mobilisation du chromosome de la

bactérie donatrice peut alors débuter à travers le pont cytoplasmique sous la forme
monocaténaire (un des deux brins transmis). Ce transfert est à sens unique, orienté et
progressif, quelquefois total, durant alors une centaine de minutes à 37° C. Son
interruption artificielle par agitation mécanique a permis l'analyse cinétique.
Un processus de réplication asymétrique restaure le brin monocaténaire non transféré
du donneur au niveau d'un site réplicateur spécifique proche du pont cytoplasmique
ou du pilus. Le processus ultérieur de recombinaison entre certaines régions du brin
monocaténaire exogène et celles de l'ADN receveur est mal connu.
Caractères transférés
fréquence: N'importe quel gène bactérien peut être transféré comme l'aptitude à
biosynthétiser un acide aminé (thréonine, leucine, sérine)............ La fréquence de
recombinaison est faible, de l'ordre de 106.
Conclusions : Seul le mode de transfert d'ADN bactérien d'une cellule à l'autre après
contact (conjugaison) a permis :
- l'établissement de cartes génétiques du chromosome bactérien
(E.coli,P.aeruginosa)
- de conclure à la circularité du chromosome bactérien la caractérisation des
propriétés remarquables du facteur F (plasmide = insertion au chromosome en des
sîtes
limités ou autonome). Le passage de l'état intégré à l'autre par excision peut entrainer
la formation d'un plasmide F' (unité autonome de réplication et porteuse de gènes
bactériens).
Ce mode de transfert d'information génétique est rencontré lors d'échange d'ADN non
chromosomique comme l'ADN plasmidique (plasmides conjugatifs). Il s'agit du
principal facteur d'évolution des bactéries, en particulier pour l'acquisition de la
résistance aux antibiotiques.
D - TRANSDUCTION
Définition : Il s'agit d'un transfert d'ADN bactérien partiel, par l'intermédiaire de
bactériophages dont le rôle est passif (vecteur). Il est dans ce cas, virulent donc il se
multiplie dans la bactérie. Lors de la phase d'encapsidation, il incorpore de l'ADN
bactérien fragmenté. Les bactériophages sont des virus qui se servent de bactéries pour
se reproduire, ils existent sous la forme virulente ou tempérée.
Les phages virulents se multiplient dans la bactérie (ou mieux sont répliqués par la
bactérie) et la lysent à la fin du cycle, libérant les nouvelles particules virales (virions).
Ce cycle est appelé cycle lytique.
Les phages tempérés peuvent, après infection établir une association stable avec la
bactérie infectée en s'intégrant dans le chromosome bactérien. Le bactériophage est
alors appelé prophage et la bactérie qui en est porteuse, une bactérie lysogène. Dans
ce cas les bactériophages n'induisent pas la réplication (les facteurs lytiques sont
inexprimés), leur ADN viral est répliqué en même temps que le chromosome bactérien
et il est transmis aux cellules filles de façon héréditaire. Ce cycle est appelé cycle
lysogénique.
De temps en temps, dans une population de bactéries lysogènes, un prophage se libère
du chromosome bactérien, redevient virulent, se multiplie, provoque la lyse de la
bactérie et peut infecter de nouvelles bactéries. Ce passage de la forme tempéré à
virulente peut être spontanée ou provoquée (irradiation, UV...).
Si, au cours de sa libération, le prophage emporte avec lui plusieurs gènes bactériens,
il peut y avoir transfert par le bactériophage de gènes bactériens d'une bactérie
(lysogène) à une autre bactérie (lysogène). C'est la transduction.
Elle est liée à l'existence de bactéries lysogènes, à Gram positif (staphylocoque,
streptocoque, Bacillus) ou à Gram négatif (entérobactéries, Pseudomonas).

Il existe deux types principaux de transduction :

La transduction généralisée : elle est assurée par les phages virulents, qui au cours du
cycle lytique encapsident par erreur et de façon aléatoire des fragments d'ADN de la
bactérie. Il se forme alors un phage composite qui peut infecter une nouvelle bactérie
et lui transmettre ainsi un fragment de l'ADN de la bactérie précédemment lysée.
Ainsi, lors de la production des phages, avec une faible fréquence (<1%), des
fragments d'ADN bactérien du chromosome bactérien partiellement dégradé peuvent
être encapsidés par erreur dans des phages, formant ainsi des particules transductrices
qui conservent les propriétés « infectieuses » des particules virales normales. L'ADN
ainsi
introduit correspond à n'importe quel région génomique de la bactérie donatrice : c'est
de la transduction généralisée.
L'intégration du fragment d'ADN de la cellule donatrice dans le chromosome de la
cellule réceptrice aboutit à : une modification du génome de la bactérie réceptrice un
remplacement complet des gènes homologues aux gènes transduits sur le chromosome
de la bactérie réceptrice qui ne sera diploïde pour aucun gène. Un nouveau génotype
stable et dès lors transmis à toutes les bactéries issues de la bactérie réceptrice.

Caractéristiques:
Les deux bactéries donatrice et réceptrice doivent appartenir à la même espèce en
raison de la spécificité d'infection du phage.
La quantité d'ADN bactérien encapsidé dépend principalement de la taille de la capside
:
le phage P22 de Salmonella Typhimurium contient habituellement de l'ordre de 1 %
du génome bactérien, le phage P1 de E.coli contient de 2 à 2.5 % du génome bactérien.
Le plus souvent la transduction ne concerne qu'un seul gène.
Dans une population de phages capables d'effectuer une transduction généralisée, il
n'y a que très peu de particules transductrices.
Ex : dans une population de phage P1 de E.coli seulement 0.1% des particules vont
encapsider de l'ADN chromosomique, les autres particules sont virulents et vont
déclencher le cycle lytique.
La transduction SPECIALISEE ou RESTREINTE.
La transduction spécialisée se produit avec certains bactériophages tempérés qui
peuvent s'intégrer en un point précis du chromosome bactérien et seulement en ce
point, il s'agit de prophage (phage tempéré).
La transduction de gènes bactériens est limitée (restreinte) aux gènes localisés en des
sites immédiatement adjacents au site spécifique d'attachement de l'ADN du prophage
et de l'ADN de la bactérie donatrice.
La transduction du gène de la bactérie donatrice à la bactérie réceptrice se fait après
lysogénisation de la bactérie réceptrice.
REM: Il ne faut pas confondre la transduction et la conversion lysogénique :
Dans certains cas, le génome du bactériophage apporte par luimême un nouveau
caractère très important pour la bactérie réceptrice, par exemple, la sécrétion de la
toxine diphtérique, la sécrétion de la toxine érythogène du streptocoque A (scarlatine)
ou la présence de certains facteurs antigéniques. On dit alors qu'il y a eu conversion
lysogénique.
La conversion et la transduction sont des phénomènes qui font tous deux intervenir un
bactériophage. Mais, dans le premier cas, c'est le génome du bactériophage qui est
responsable du nouveau caractère acquis par la bactérie; dans le second cas, le
bactériophage a seulement un rôle de vecteur et le génome transféré provient d'une
autre
bactérie.
Cours de Génétique de L’HOMME
et des Maladies Héréditaires
Université Gamal Abdel Nasser de Conakry
Faculté des Sciences
Département de Biologie
Filière Biologie Médicale

Cours de Génétique de L’HOMME

et des Maladies Héréditaires
Classe : 3ème année

Dr Thierno Ibrahima DIALLO (PhD)

Cours en Ligne

UGANC avril 2020

Année Universitaire: 2019 – 2020
Université Gamal Abdel Nasser de Conakry
Faculté des sciences
Département de Biologie
Filière Biologie Medicale

PLAN du COURS de Génétique de l’HOMME et des Maladies Héréditaires : 6 crédits

Semestre : 6
Enseignant Chercheur Responsable: Dr Thierno Ibrahima DIALLO ;
Tél. 664 28 75 84 ;
625 21 50 20 ;
657 39 34 79 ;
625 50 78 59
e-mail :diallothiernoib@gmail.com
BP : 6006, Conakry
Disponibilité : Sur Rendez- vous
Salle : 01, LASAD : Laboratoire de Statistique et d’Analyse des Données (Bâtiment Gomba)
Contexte du Cours
C’est un cours fondamental dans le programme de formation en Biologie. Il constitue un pré requis
indispensable pour la compréhension et la maitrise des méthodes et techniques d’investigations en laboratoire,
pour la mise en évidence des anomalies chromosomiques et géniques responsables des maladies
transmissibles héréditairement.
Objectifs généraux (ou pédagogiques) :

Le cours de Génétique de l’HOMME et des Maladies Héréditaires vise à :

 faire connaitre aux étudiants les terminologie et symbolisme en Génétique Médicale.

 sensibiliser les étudiants sur le fait que la Génétique de l’HOMME et des Maladies Héréditaires, comme
toute discipline scientifique est en évolution continuelle grâce à la recherche fondamentale.
 Faire découvrir aux étudiants des stratégies d’apprentissage appropriées à l’étude de la Génétique de
l’HOMME et des Maladies Héréditaires
Objectifs spécifiques
A la fin du cours, les étudiants seront à mesure de :
 Connaître le vocabulaire de base propre à la Génétique de l’HOMME et des Maladies Héréditaires;
 Comprendre et décrire les particularités de la Génétique de l’HOMME
 Etablir les différences entre les maladies congénitales et les maladies héréditaires, les maladies
chromosomiques et les maladies géniques ;
 Comprendre et expliquer les mécanismes de leur transmission de génération en génération au cours
de la reproduction, ainsi que les mesures de protection de la santé physique et mentale des
populations
Repartition du Temps pour l’execution du Cours
3 heures de conférence, 3 heures de TP, 4 heures de TD par semaine
Périodes et Contenus
Séance 1 : Evaluation diagnostique ; Evolution des connaissances et méthodes d’études de
l’HOMME sur le plan Génétique : généralité et introduction ;

Séance 2 : 1. L’Homme en tant qu’objet de Recherches en Génétique ; 2. Les particularités de la

Génétique de l’Homme

Séance 3 : 1. Maladies Congénitales et Maladies Héréditaires ; 2. Caryotype

Séance 4 : Première évaluation sur les leçons précédentes
Séance 5 : Feed back de l’évaluation
Séance 6 : 1. Méthodes d’étude du caryotype humain ; 2. Applications cliniques et biologiques ;
3.Signification des bandes
Séance 7 : Methodes d’Etude de la Genetique de L’HOMME
A. La méthode généalogique ;
B. La méthode cytogénétique : étapes de la cytogénétique, techniques cytogénétiques
Séance 8 : 2ème évaluation sur les leçons précédentes
Séance 10 : Les aberrations chromosomiques : 1. aberrations numériques des chromosomes
autosomes ; 2. modifications de structure des chromosomes autosomes.
Séance 11 : Les anomalies des chromosomes sexuels
Séance 12 : C. Méthode des jumeaux
Séance 13 : Maladies Chromosomiques et Maladies Geniques
Séance 14 : Heredité Liée au Sexe
Séance 15 : Les Groupes Sanguins
Séance 16: Révision générale
Séance 17 : Evaluation finale
Feed back de l’évaluation finale

2ème session
Méthodes pédagogiques
Exposé magistral
Travail d’équipe
(Travaux dirigés)
Travail individuel (lecture en bibliothèque)
Evaluation
o Moyens d’évaluation
- Examen intra
- Examen final
o Pondération
- Examens intra : 60%
- Examen final : 40%
o Critères d’évaluation
- Précision, justesse, clarté, rigueur et concision
- Acquisition de connaissances
- Compréhension des processus et intégration entre les notions.
Types de questions :
a) A choix multiples : « vrai » ou « faux » ;
b) Schématisation ;
c) A cout développement ;
d) D’intégration.

MEDIAGRAPHIE
Notes de cours du professeur ;
Autres références : James S.Thompson, Margarette W. Thompson : Precis de Génétique
Médicale, 1978, DION EDITEURS, Paris.
BELAISCH J. C., BENSAID F., MENDELBAUM J. “ Maladies Héréditaires et leur dépistage
Monographies CHOAY 11 – Labratoire CHOAY – Paris.
Sites Internet, notamment Google
Cours de Génétique de L’Homme et des Maladies Héréditaires
Introduction : Le mécanisme par lequel se transmettent les caractères héréditaires qu’ils soient
normaux ou pathologiques est resté longtemps inconnu. Cependant, certains observateurs à l’esprit
pénétrant avaient soupçonné des faits qui ne devaient être établis que plus tard. Ils avaient déjà
remarqué la reproduction, des malformations dans les familles et leur transmission directe des
ascendants aux descendants. Ils avaient révélé aussi qu’une tare peut quelquefois frapper des enfants
dont les parents sont indemnes, et parlé de résurgence et d’atavisme.
Au milieu du 18ème siècle, à l’époque où Buffon écrivait son histoire naturelle et où Réaumur
découvrait le monde des Insectes, Moreau de Maupertuis repoussait la théorie traditionnelle du
mélange de sangs, admettait que l’Hérédité est supportée par des particules provenant du père et de
la mère. Il avançait que des particules dont l’action est similaire s’apparient et que dans chaque paire
l’une ou l’autre peut avoir une action prépondérante.
Maupertuis soutenait aussi que l’un de ces éléments ainsi hérités permet à un caractère d’être
transmis à partir d’ancêtres lointains, en passant par des parents ne possédant pas ce caractère. Il
soupçonnait que certains de ces particules peuvent s’altérer fortuitement et donner naissance à des
caractères nouveaux, susceptibles de créer des espèces nouvelles, si le jeu de la sélection le permet.
Il concevait déjà à une époque où aucun des phénomènes de la reproduction n’était connu, le
phénomène important appelé aujourd’hui la mutation.
Dans un travail sur les hybrides du Règne végétal parût en 1863, le Biologiste Français Charles
Naudin concevait la disjonction des caractères parentaux dans les cellules de l’hybride. Mais c’est
Gregor Mendel, un moine Autrichien qui cultivait des Pois dans le Jardin du Couvant Marat, qui est
le véritable fondateur de la Science de l’Hérédité, la Génétique. Son travail, publié le 15 février
1865, n’eût aucun écho. Pendant près d’un quart de siècle les lois qu’il avait découvertes et qui
portent à juste titre son nom furent oubliées. C’est seulement en 1901, que le Néerlandais Hugo de
Vriès, l’Allemand Correns et l’Autrichien Von Tschermak découvrirent simultanément les lois de
Mendel.
A ce tournant du siècle, d’autres progrès avaient déjà été enregistrés: l’aspect particulier que prend
le noyau de la cellule au moment de sa division ; l’identification des chromosomes (leur forme de
bâtonnet, leur colorabilité particulière),… tout cela était connu. Désormais il était possible de
comprendre et d’expliquer les lois de Mendel.
En 1903-1904, Sutton et Boberi affirment que les chromosomes sont les supports de l’hérédité.
En 1908, Lucien Guénot, expérimentant sur la souris établit définitivement que les lois de Mendel
ne s’appliquent pas seulement aux végétaux et aux animaux mais aussi aux mammifères et qu’elles
sont des lois générales pour toutes les espèces vivantes.
En 1910-1928, le Zoologiste Américain Thomas Morgan effectue des travaux célèbres sur l’hérédité
qui devaient apporter une véritable révolution aux sciences Biologiques réalisés sur Drosophila
melanogoster (Drosophile = mouche de vinaigre). Ils ont démontré que les gènes responsables des
caractères héréditaires sont placés en séries linaires tout au long du chromosome ; et que par un
phénomène de crossing-over les chromosomes sont capables d’échanger des segments, donc des
gènes, puis la ségrégation des caractères mendéliens est amandée par la ségrégation des gènes.
La pathologie humaine ne devrait pas tarder à profiter de ce progrès. Au début du siècle, Francis
Galton insistait sur les rôles respectifs de la «nature», c'est-à-dire de l’hérédité et du milieu.
Peu à peu les travaux des cliniciens, des embryologistes, des biochimistes, des généticiens
s’additionnant et se complétant, les médecins en arrivent à se distinguer les affections héréditaires
de celles qui ne le sont pas et dresser un catalogue de maladies authentiquement transmissibles. Des
nouvelles techniques et méthodes permettent actuellement de préciser le nombre et la forme des
chromosomes. Désormais il est possible de les reconnaître, les distinguer les uns des autres, les
photographier, localiser les gènes qu’ils portent et établir la carte génétique de certaines paires. Il est
aujourd’hui démontré qu’un certain nombre de malformations héréditaires qui touchent les humains
sont dues non pas à des observations portant sur un ou plusieurs gènes, mais sur un chromosome
tout entier.
Toutefois, la question de l’hérédité morbide est un vaste problème qui, du reste, est loin d’être résolu.
L’objectif est ici de montrer l’importance des maladies héréditaires dans la pathologie de l’homme
et de tenter d’expliquer le mécanisme qui les commande.
 1. L’Homme en tant qu’objet de Recherches en Génétique
Dans le développement de la génétique, plusieurs modèles d’objet ont joué un rôle important. Sur
eux, ont été établies les lois fondamentales de l’hérédité. Citons parmi les végétaux le petit pois et
le maïs, parmi les animaux, la drosophile ; parmi les microorganismes, certaines bactéries (E. coli),
les champignons à moisissure (N. crassa).
Maintenant commence une nouvelle ère, quand l’un des objets fondamentaux de recherches devient
l’Homme. La génétique a atteint une certaine maturité tant sur le plan de l’établissement de ses lois
fondamentales de base que sur les méthodes de recherches.
L’Homme comme objet de recherches en génétique, n’a presque aucun avantage par rapport aux
autres objets d’étude. Par contre, il présente plusieurs obstacles qui rendent difficile son étude
génétique et cela oblige à trouver de nouvelles méthodes spécifiques pour atteindre l’objectif. Parmi
ces obstacles, il ya:
1°) L’impossibilité de choisir les couples à croiser dans une expérience: chez les organismes moins
évolués, on peut procéder à des accouplements expérimentaux pour obtenir des informations ou
vérifier l’exactitude d’une hypothèse. Mais dans le cas de l’homme, c’est la nature qui entreprend
l’expérience, le chercheur ne pouvant qu’en constater les résultats.
2°) Le retard dans la maturation sexuelle: chez la souris, une génération peut s’accomplir en l’espace
de 2 mois, chez la drosophile, elle dur 2 semaines, chez les microorganismes, 20 minutes. Mais chez
l’Homme, il faut environ 20 ans pour achever une génération.
3°) Le nombre réduit de descendant dans une famille: la souris peut produire des dizaines de
descendants au cours de son existence ; la drosophile se multiplie par centaines, mais la famille
humaine compte une moyenne de trois enfants seulement.
4°) L’impossibilité de rendre les conditions de vies identiques pour toutes les générations.
5°) L’absence d’un enregistrement exact des propriétés héréditaires dans les familles et l’absence
des lignées homozygotes.
6°) Le grand nombre de chromosomes.
7°) La plus grande difficulté dans l’étude de la génétique humaine, est l’inégalité sociale qui rend à
son tour difficile l’étude des potentialités héréditaires de l’homme.
L’existence d’obstacles aussi importants amène le chercheur à se demander quels peuvent être les
avantages capables de compenser les inconvénients qui font de l’homme un animal mal adapté à la
recherche génétique. En effet, l’intérêt passionné de l’homme pour sa propre espèce a facilité les
recherches en génétique humaine. L’importance qu’on lui attribue a amené à lui consacrer un effort
plus soutenu que celui accordé à d’autres organismes, mieux adaptés aux buts de la recherche.
L’homme est beaucoup variable du point de vue génétique que d’autres organismes vivants. Malgré
la diminution du nombre d’enfants de chaque famille, l’ensemble de la population mondiale est très
important et s’accroit.
Dans la génétique humaine, on dégage souvent comme discipline indépendante, la génétique
médicale. Ce qui n’est cependant pas toujours justifié, étant donné que les maladies héréditaires et
les propriétés normales de l’organisme sont régies par les mêmes mécanismes génétiques. La
spécificité réside dans le fait que les maladies héréditaires soient liées aux aberrations
chromosomiques qui bloque le développement normal ; autrement dit, les mutations qui abaissent
la vitalité, provoquent des perturbations des processus métaboliques et de morphogénèse, ainsi que
la mort de l’organisme.
A l’heure actuelle, l’étude des maladies héréditaires dont le but est de prévenir leur apparition au
cours de l’ontogénèse est un problème de la médecine. Le problème de la génétique est de trouver
les moyens d’éliminations de l’infirmité et de prolonger la vie de l’homme à l’aide des moyens
biologiques en accord avec les conditions sociales. L’avenir sociobiologique de l’homme se trouve
dans ses mains.
2. Les particularités de la Génétique de l’Homme
Les recherches sur les lois de l’hérédité des particularités génotypiques, des mutations, des
pluriallélisme, la liaison avec le sexe, le crossing-over chez l’homme comme espèce biologique et
les méthodes de recherches constituent une des branches de la génétique spéciale de l’homme.
Le rôle principal de cette branche de la génétique est l’élaboration des méthodes de conservation, de
prolongement de la vie et de l’amélioration de la santé de l’homme ainsi que la mise en évidence de
ses capacités.
Tout homme normal est plus apte à un type d’activité que tel autre type.
Potentiellement, c’est-à-diregénétiquement l’homme est Incompara -
blement riche en différentes possibilités, mais jamais il ne les réalise entièrement au cours de sa vie.
Cela s’explique par le fait que jusqu’à présent on n’a pas pu mettre en évidence les méthodes
permettant de révéler les véritables capacités de l’homme au cours du processus de son éducation de
l’enfance à la jeunesse et parce que n’existent pas de conditions adéquates de leur développement.
Chaque homme possède sa propre biologie et ses particularités héréditaires: dans la nature, il n’existe
pas deux individus identiques tant par le phénotype que par le génotype (à l’exception des vrais
jumeaux).
Cette diversité témoigne qu’au sein de la population il se passe un processus intense de ségrégation
génétique. Les combinaisons des chromosomes non homologues seulement au cours de la méiose
peuvent être de 8.388.608.
La génétique de l’homme étudie:
1° le déterminant génétique des propriétés physiologiques, biochimiques, et morphologiques de
certains tissus et organes de l’homme, la coordination de psychisme (émotion), l’activité
intellectuelle;
2° la loi de répartition statistique de la fréquence des gènes dans les micropulations;
3° les méthodes de protection du génotype de l’homme contre l’action des divers facteurs du milieu:
agents chimiques de l’industrie, radiations ioniques, produits pharmaceutiques, …
4° les causes génétiques des maladies, leur transmission de génération en génération, leur
identification au cours de l’ontogenèse, leur répartition dans les populations, la possibilité des
consultations médico-génétiques sur la question des maladies héréditaires et leur répartition
génétique,...
5° le rôle de l’hérédité du milieu dans la formation de la personnalité;
6° les mécanismes moléculaires de la mémoire basés sur le principe du code génétique et la
transmission de l’information héréditaire;
7° le rôle du système des signaux dans l’accumulation et la transmission des caractères acquis ou
l’information au cours de l’ontogenèse…
A l’époque actuelle de la génétique de l’homme, se sont dégagées quelques branches spéciales: la
génétique du sang et l’immunogénétique, la génétique des cellules somatiques, la génétique du
système nerveux et du comportement, la radio génétique, la génétique pharmacologique, la
génétique endocrinologique,…
En général, le niveau de l’étude de la génétique humaine et ses particularités ne fait que commencer.
Le critère pour apprécier le niveau d’étude d’un organisme est l’existence des cartes génétiques,
l’établissement des groupes de liaison et la quantité des gènes qui y sont localisés. Chez l’homme,
il est décrit une grande quantité de mutations différentes, il est établit une série de pluriallélisme en
liaison ou non avec le sexe, il est découvert et étudié le phénomène de la non migration des
chromosomes et différents types d’aberrations chromosomiques.
Toutefois, les cartes génétiques des chromosomes de l’homme se trouvent encore au premier stade
de leur étude.
3. Maladies Congénitales et Maladies Héréditaires
L’homme est sur le point de remporter une victoire décisive sur son vieil ennemi, l’infection. Une
hygiène meilleure, la pratique de la vaccination préventive, l’emploi des antibiotiques, tout cela a
beaucoup réduit et réduira un jour à rien l’importance des maladies infectieuses. Mais nous avons
d’autres adversaires à combattre: la fréquence et la gravité des tares héréditaires posent aujourd’hui
de problèmes plus sérieux. De malformations, un nombre considérable qui porte sur les tissus et les
organes sont commandés par l’hérédité. Les anomalies transmissibles du squelette, du cœur, des
reins, des voies urinaires, des globules rouges, du système nerveux sont nombreuses et graves. Plus
de la moitié des sourds-muets et des aveugles doivent leur infirmité à une malformation héréditaire
de l’oreille interne, du globe oculaire ou des voies optiques. Beaucoup de psychopathies, la plupart,
sans doute sont des maladies transmises. Les erreurs héréditaires des échanges métaboliques
provoquent des troubles sérieux, parfois mortels.
Mais, qu’entendons-nous par maladies héréditaires et qu’est ce que l’hérédité?
L’hérédité: c’est une condition organique qui fait que les manières d’être corporelles et mentales
passent des ascendants aux descendants. Il résulte de cette définition à la fois précise et limitative
que tout ce qui passe d’une génération à la suivante ne relève pas nécessairement de l’hérédité.
Pendant les 9 mois qu’il passe au sein de l’organisme maternel, le futur Homo sapiens est soumis à
l’action de facteurs multiples qui peuvent être délétères. Pendant cette vie intra utérine, il est d’abord
un embryon avant de devenir un fœtus. La période d’embryogénèse s’étend de la formation de l’œuf
à la fin du 3ème mois. Cette phase particulière se caractérise par une activité très grande des cellules
qui se multiplient en un nombre considérable de fois pour construire les tissus et bâtir les viscères.
Au bout de ces 90 jours, les organes sont constitués dans leur forme définitive.
De nombreuses expériences effectuées sur les animaux ont montré qu’un certain nombre de facteurs
sont capables de s’opposer à l’édification correcte d’un tissu, à la construction harmonieuse d’un
organe, s’ils exercent leur action pendant la période initiale de la gestation. Il est prouvé qu’en
intoxicant une femelle gravide avec des substances de natures diverses, il est possible de déterminer
des monstruosités chez ses descendants.
Plusieurs hormones, les œstrogènes et les androgènes, l’insuline, les corticostéroïdes, quand elles
sont employées à forte dose, déterminent chez l’animal des effets nocifs. Les rayons X par exemple
exercent une action délétère comme le démontrent les résultats obtenus chez les petits d’une femelle
irradiée pendant la gestation. Certes, il serait tout à fait imprudent de conclure de l’animal à l’homme.
De nombreuses observations démontrent néanmoins que des embryopathies existent dans l’espèce
humaine et qu’elles peuvent être dues à des causes diverses. L’on retient le drame d’un vieux
médicament, la Thalidomide, autrefois utilisé comme sédatif destiné à calmer les vomissements de
la grossesse. Il est tout à fait inoffensif chez la personne adulte. En revanche, quand il est administré
à une femme en début de grossesse, il est capable de produire chez l’embryon qu’elle porte (futur
nouveau-né) des effets désastreux.
C’est ainsi en effet qu’on a vu naître en Grande Bretagne et en Allemagne des milliers d’enfants
atteints d’énormes malformations touchant le squelette: soit on note une absence complète des
membres, connue sous le non d’Amélie, soit il y a d’anomalies malformatives qui consistent à un
arrêt partiel du développement des membres réduits à des sortes de moignons comme ceux des
phoques. Il n’est pas exclu que d’autres médicaments soient capables eux-aussi d’exercer des actions
délétères. Si une femme en grossesse de quelques semaines reçoit par erreur des applications de
rayons X ou de radium sur l’abdomen ou sur le bassin, elle peut donner naissance à un enfant
gravement malformé, porteur d’anomalies sévères du système nerveux central, de l’oreille ou des
reins. Il est connu que lorsqu’une femme contracte la rubéole avant le 4ème mois d’une grossesse,
elle peut voir naître un enfant chez lequel on observe une cataracte, un arrêt du développement de
l’oreille interne ou une cardiopathie. D’autres virus, ceux de la poliomyélite, de la rougeole, de la
grippe, du rhume, commun de beaucoup d’autres maladies ont été soupçonnés mais sans preuves
encore. Plus tard, entre le début du 4ième et la fin du 9ième mois, l’embryon est devenu un fœtus, ses
organes déjà constitués, ne peuvent plus être l’objet d’une malformation. Mais ils peuvent être l’objet
d’agression parasitaire susceptible de provoquer des lésions. Le parasite responsable de la syphilis
par exemple détermine quelquefois chez l’enfant des altérations anatomiques dénommées
fœtopathies.
Mais, qu’il s’agisse de ces malformations que sont les embryopathies ou de ces lésions que sont les
fœtopathies, nous avons à faire à des maladies contractées après la formation de l’individu sous
forme d’œuf ou d’embryon ou fœtus; donc pendant la vie intra utérine. Ce sont alors des maladies
acquises dans le milieu de vie et non transmises génétiquement.
Les maladies héréditaires sont d’une tout autre sorte: elles sont liées soit à l’action des chromosomes,
soit à l’action des gènes chromosomiques.
4. Caryotype : le but des études cytogénétiques est l’établissement du
caryotype. On appelle caryotype, l’ensemble des chromosomes du noyau cellulaire et génotype,
l’ensemble des gènes sur ces chromosomes.
Le nombre et la morphologie des chromosomes sont spécifiques de l’espèce animale (ou végétale).
C’est ainsi que:
- Plasmodium malariae a 2 chromosomes
- La drosophile a 8 chromosomes;
- La grenouille en a 26;
- Le ver de terre en a 36;
- La souris en a 40
- Le cheval 66
- Le chien 68…
- Le papillon lysandria 380; que l’orge, le pois ont 14 chromosomes, le maïs 20, le riz 24,
le tabac et la pomme de terre 48.
Jusqu’à 1956, on considérait que le caryotype de l’homme (2n) était composé de 48 chromosomes.
Mais avec le perfectionnement des techniques cytologiques, D. Thio et A. Levans ont démontré que
chez l’espèce humaine, le noyau de chaque cellule somatique porte: 46 chromosomes repartis en 23
paires.
Chaque paire est constituée d’un chromosome paternel et d’un chromosome maternel.
Parmi ces 23 paires de chromosomes, on distingue:
22 paires qui sont identiques dans les 2 sexes. Ce sont les autosomes.
La 23ème paire est constituée par les chromosomes sexuels. Elle est représentée par:
- 2 chromosomes x chez la femme (sexe homogamétique)
- 1 chromosome x et 1 Chromosome y chez l’homme (sexe hétérogamétique)
Deux critères morphologiques essentiels sont utilisés pour identifier les chromosomes:
- D’une part, leur taille ;
- D’autre part, la position du centromère.
1°) En fonction de la taille, on distingue :
- Des grands chromosomes ;
- Des chromosomes de taille moyenne ;
- Des petits chromosomes.
2°) En se basant sur la position du centromère, on reconnait des chromosomes à centromère médian ;
(métacentrique) ;
- à centromère submédian (submétacentrique ; ras mégaux) ;
- à centromère presque terminal (accrocentrique).
Les chercheurs réunis à Denver capital du Colorado en 1960 ont adopté une classification numérale
des chromosomes qui est actuellement acceptée par tous. Chaque paire d’autosomes est désigné par
un numéro de 1 à 22.
Les chromosomes sont classés par ordre de taille décroissante la 1 ère paire qui est la plus grande,
porte le n°1 ; la dernière qui est la plus petite, porte le n°22.
Les 2 chromosomes sexuels, x et y conservent leur appellation classique.
Le chromosome X qui est un chromosome de taille moyenne à centromère submédian, est rapproché
des autosomes ayant une morphologie analogue, en l’espèce les chromosomes 6 – 12; tandis que le
chromosome Y qui est l’un des plus petits, ne trouve sa place que près des tous derniers
chromosomes 21 et 22. Il faut souligner qu’il est tout à fait difficile, ou impossible, de distinguer
les chromosomes qui sont à peu près de même grandeur et dont le centromère a une position
identique. Patau a proposé de ranger les 23 paires de chromosomes en 7 groupes distincts, désignés
par des lettres majuscules A à G:

A: 1 – 2 – 3
B: 4 – 5
C: 6 – 12 – XX Caryotype de la femme normale
D: 13 – 15
E: 16 – 18
F: 19 – 20
G: 21 – 22

A: 1 – 3
B: 4 – 5
C: 6 – 12 – X
D: 13 – 15 Caryotype de l’homme
E: 16 – 18 normal
F: 19 – 20
G: 21 – 22 – Y

L’intérêt de cette classification est que tout chromosome normal, peut être rapporté à un groupe
donné. Par contre, l’intérieur même d’un groupe, les difficultés d’identification des chromosomes
de ce groupe d’après les seuls critères morphologiques (taille et position du centromère) restent
souvent très grandes.
Cependant, en ayant recours à des critères morphologiques, seuls les chromosomes 1, 2, 3, 16 et Y
ont pu être identifiés; tandis que les autres chromosomes ne pouvaient être reconnus
individuellement et ne recevaient qu’une classification de groupe.
L’autoradiographie (à la Thymidine tritiée) permet de faire la différence entre les chromosomes 4
et 5 (groupe B); de distinguer le chromosome X des autres chromosomes du groupe C;
éventuellement de distinguer les différents chromosomes du groupe D (13, 14, 15) ou du groupe E
(16, 17, 18). Mais il est pratiquement impossible en utilisant la méthode autoradiographique, de
faire une distinction entre les chromosomes de 6 à 18 (groupe C), entre les chromosomes 19 et 20
(groupe F) ou entre les chromosomes 21 et 22 (groupe G). En outre, l’autoeadiographie pose des
problèmes techniques difficiles.
Identification des chromosomes par la nouvelle technique de coloration
Elles révèlent une succession de bandes claires et de bandes sombres caractéristique de chaque
chromosome. Elles permettent l’identification de chaque paire de chromosomes du comportement
humain.
Les méthodes:
1° une fluorescence (propriété de certains corps qui émettent de la lumière lorsqu’ils reçoivent un
rayonnement qui peut être invisible – rayons UV, Rx, rayons cathodiques) est obtenue avec les
dérivés de la quinacrine. Elle révèle une succession de bandes Q, mais la fluorescence disparaît
rapidement (3 à 4 mn) et exige un appareillage coûteux. Néanmoins elle reste la méthode de choix
pour les anomalies de l’Y.
2° la coloration des chromosomes: peut être réalisée avec une solution de Giemsa après dénaturation
alcaline ou dénaturation par la chaleur. Elle met en évidence des bandes G, qui présentent la même
disposition que lorsque l’on a recours à la fluorescence à la quinacrine… cette technique est
d’application facile.
3° la coloration de Giemsa: après digestion enzymatique par la pronase (Dutrillaux et Lejeune) ou
la trypsine (De Grouchy) aboutit à des bandes R (reverse): les zones claires correspondent
exactement aux zones sombres obtenues avec les autres méthodes et les zones sombres, aux zones
claires. Son grand avantage sur les autres méthodes est qu’elle permet d’obtenir une coloration
précise des extrémités des chromosomes et, en conséquence, une meilleure identification des
délétions et des autres modifications de structure. Toutes ces nouvelles techniques sont
complémentaires.
 Les applications cliniques et biologiques
Les nouvelles techniques de coloration permettent:
a- l’identification de chaque chromosome normal et la localisation avec précision de
différentes régions sur ce chromosome;
b- l’identification du chromosome supplémentaire dans les trisomies:
exemple, le chromosome G supplémentaire reconnu comme un 21 chez les mongoliens;
c- la mise en évidence de « nouvelles trisomies », exemple: la trisomie 8 grâce à l’identification
du chromosome C supplémentaire des « trisomies C »;
d- la découverte de « nouvelles monosomies » partielles;
e- l’identification de diverses translocations par fusion centrique, D/D,
D/G et G/G (Bery, Caspersson).
D’après les types de bandes, il est désormais possible d’identifier avec précision:
- des inversions paracentriques ou péricentriques;
- des isochromosomes.
Il est à noter qu’elles ont permis de montrer que le chromosome de Philadelphie (leucémie myéloïde
chronique) est un N°22 (et non un « 21 » comme on l’avait cru jusqu’alors).
Enfin, autres avantages:
 la mise en évidence, dans les cellules en interphase (frottis
buccal, racine des cheveux) du chromosome Y intensément fluorescent. Dans les expériences
d’hybridation cellulaire, l’identification précise du ou des chromosomes humains restants et dans
leurs activités enzymatiques. Exemple: activité thymidine kinase du chromosome 17 humain.
 Dans le domaine des études phylogénétiques, la comparaison
des types de bandes révèle une ressemblance remarquable entre de nombreux chromosomes du
chimpanzé et de l’homme. Elles permettent d’envisager le « passage » du chimpanzé à l’homme à
la suite d’inversions et de translocations. Elles montrent l’étonnante « stabilité » du chromosome X
dont les types de bandes sont identiques dans toute la lignée des hominoïdes (ce qui n’est pas le cas
pour les autosomes).
Signification des bandes: la fixation et la répartition du colorant le long d’un chromosome donné
sont remarquablement constantes et spécifiques. Les anomalies de structure d’un chromosome, telles
que les délétions ou les translocations ne modifient pas les types de coloration soit du chromosome
remanié, soit des segments échangés. Les variations de coloration constatées le long d’un
chromosome (alternance de bandes sombres et de bandes claires) reflètent sans doute des différences
dans la composition chimique de ces différentes régions.
Les Methodes d’Etude de la Genetique de L’HOMME
A°) La méthode généalogique
Symboles utilisés
(Application : voir hérédité autosomale, hérédité liée au sexe)
 B°) La méthode cytogénétique:
1° Introduction
la méthode cytogénétique est généralement appelée en génétique humaine « Analyse Cytogenetique
du Caryotype de L’HOMME » dans les normes et dans les cas de pathologie.
Il est plus commode d’appeler cette méthode cytologique au lieu de cytogénétique, étant donné que
l’analyse génétique par croisement chez l’homme est exclue, et, en règle générale, les porteurs de
chromosomes avec perturbation de la structure normale sont stériles s’ils survivent. Dans de rares
cas cependant, par rapport à certaines perturbations chromosomiques, on réussit à combiner les
méthodes cytologique et généalogique, et on établit ainsi le rapport entre l’effet phénotypique et la
détermination du type de perturbation chromosomique (les cas de syndrome, de trisomie…).
En liaison avec ces faits, on peut conserver la terminologie admise déjà dans la littérature « méthode
cytogénétique » dans l’étude génétique de l’homme. Dans les cas où les recherches ne permettent
pas d’utiliser un tel parallélisme, l’utilisation de cette terminologie est aberrante. La méthode
cytogénétique étudie différents types d’hétéroploïdies et d’aberrations chromosomiques dans les
tissus somatiques de l’Homme, provoquant différentes perturbations phénotypiques par rapport à la
norme. Le plus souvent, cette méthode est utilisée dans le cas de l’étude d’une culture de tissus. Elle
permet de tenir compte des grandes anomalies chromosomiques constatées tant eu niveau des
cellules sexuelles que des cellules somatiques.
Il est aujourd’hui établi, aussi bien chez l’Homme que chez les animaux, l’apparition fréquente des
trisomies et monosomies au niveau des différentes paires de chromosomes, à la suite de leur non
migration à la méiose. Chez l’Homme, la trisomie et la monosomie au niveau des chromosomes
sexuels ont été découvertes à la base de l’analyse de la chromatine sexuelle.
Au cours du développement individuel de l’Homme, dans les cellules des différents tissus, peuvent
s’accumuler des chromosomes anormaux (aberrations chromosomiques, changement du nombre de
chromosomes). Dans ce cas, les tissus de l’organisme représentent des populations différentes au
point de vue génétique, avec accumulation des cellules ayant des noyaux pathologiques. Ainsi, dans
de tels cas, la méthode cytogénétique permet d’étudier le vieillissement des tissus sur la base des
recherches de la structure du dynamisme des vieilles cellules et les tissus somatiques génératifs.
Etant donné que la fréquence de l’apparition des anomalies chromosomiques dépend de l’influence
sur l’organisme de différents mutagènes (ionisations, agents chimiques et variation de
température,…), la méthode cytogénétique permet aussi d’établir l’effet des facteurs mutagènes du
milieu environnant sur l’homme. Son utilisation s’est particulièrement élargie en liaison avec la
découverte d’une série de causes maladies physiques et psychiques, les maladies chromosomiques.
2° Les étapes de la cytogénétique: la cytogénétique est une discipline dont les applications en
génétique humaine sont très récentes.
C’est en 1959 que 2 types d’anomalies chromosomiques ont été identifiées (mongolisme ou trisomie
et syndrome de Klinefelter). En 1969: plus de 130 types d’anomalies chromosomiques reconnues.
En 1972: 300 types d’anomalies chromosomiques ont été dénombrés et, à l’heure actuelle, ce nombre
a considérablement augmenté.
Le point de départ de ces découvertes est une série de réalisation technique d’une très grande
importance:
- Utilisation de la culture des cellules pour l’étude des chromosomes;
- Emploi d’antibiotiques qui permet de réduire sensiblement les risques de contamination des
cultures cellulaires;
- Recours à la phytohémagglutinine pour relancer les mitoses en cultures de cellules sanguines;
- Utilisation de la colchicine pour arrêter la division cellulaire au stade de la métaphase (période de
quelques minutes où les chromosomes sont bien visibles, déjà scindés en 2 chromatides et/ou la
cellule est sur le point de se partager).

3° Les techniques cytogénétiques

Rappel de la notion de mutation
- Définition: on appelle mutation toute modification héréditaire du matériel génétique. Les
modifications peuvent être spontanées ou provoquées par divers agents physiques ou chimiques.
Ces modifications peuvent intéresser l’échelle du gène (segment d’ADN responsable de la synthèse
d’une protéine): ce sont les mutations génétiques.
Elles peuvent intéresser la structure ou le nombre de chromosomes: les aberrations chromosomiques.
Enfin le génome peut être affecté, c’est la mutation génomique.
Les mutations géniques: elles portent sur une séquence de nucléotides. On distingue:
a) La substitution (mutation ponctuelle): une base de nucléotides est remplacée par une
autre base, donc il y a modification d’un triplet et un acide aminé est codé à la place d’un autre.
b) La délétion: c’est le départ d’un élément. Elle peut porter sur un nucléotide, une partie
d’un ou plusieurs cistrons (cistron = longueur d’ADN codant pour une chaîne polypeptidique). Si
elle porte sur un gène régulateur, une régulation de la synthèse protéique manque.
c) L’insertion: un ou plusieurs nucléotides sont incorporés dans la
chaîne. Dans ces 2 derniers cas, si 3 nucléotides sont ensemble enlevés ou ajoutés, il y aura u codon
en plus ou en moins mais le « non-sens » sera localisé et la protéine sera altéré dans un acide aminé
et normal ailleurs.
d) L’inversion: il y a inversion entre 2 nucléotides ou un groupe de nucléotides.
En général, enlever ou ajouter des nucléotides, abouti à changer le cadre de lecture et modifie en fait
tous les codons successifs. On parle alors de mutation polaire.
Les conséquences des mutations géniques peuvent se ramener à :
- L’insuffisance spécifique d’une activité enzymatique qui est la Caractéristique principale
d’une erreur innée du métabolisme;
- La drépanocytose, où un reste d’acide glutamique codé par GAA
remplacé par un reste de valine codé par un GUA et où donc une seule base modifiée transforme la
protéine (l’hémoglobine dans le cas précis). Les mutations permettent l’apparition de nouveaux
types génétiques.

B° les techniques cytogénétiques: l’analyse chromosomique exige de nombreuses cellules en

division. En effet, ce n’est qu’au stade de la métaphase des mitoses ou des méioses que les
chromosomes sont visibles. La méiose ne peut être évidemment étudiée qu’au niveau des cellules
sexuelles provenant des gonades et qui aboutissent à la formation des gamètes.
La mitose, c’est-à-dire la division des cellules somatiques, peut être étudiée:
- Soit par l’examen de cellules provenant de tissus qui se divisent rapidement.
- Soit grâce à la technique des cultures cellulaires, par l’examen de cellules provenant de tissus qui
normalement ne se divisent pas rapidement, mais dont la division peut être stimulée in vitro.
On distingue en conséquence deux groupes de techniques cytologiques qui ont chacune ses
avantages et ses inconvénients.
1° les techniques directes: exigent des cellules qui se divisent rapidement in vivo, par exemple les
cellules de l’épithélium germinal, de la moelle osseuse, de la rate ou des ganglions lymphatiques.
Mais ces biopsies tissulaires (prélèvement d’un fragment de tissu sur un être vivant, en vue d’un
examen histologique) sont des procédés relativement douloureux et pouvant revêtir l’importance
d’une intervention chirurgicale. Dès lors, la décision d’utiliser les techniques directes chez l’homme
doit être pesée avec soin.
Néanmoins les techniques directes offrent l’avantage de permettre l’examen des chromosomes
provenant directement de l’organisme, sans passer par une période de culture in vitro au cours de
laquelle risquent de se produire des modifications de forme et de structure des chromosomes.
2° les techniques indirectes: par contre n’exigent que des cellules qui peuvent être obtenues
facilement: le sang, la peau…. Mais les cellules doivent être mises en culture pendant un certain
temps (72 heures) avant d’obtenir des cellules en division.
Pratiquement on a surtout recours à l’étude du sang périphérique; 2 à 3 gouttes de sang sont
suffisantes. Elles sont placées directement dans un milieu de culture de lymphocytes. Au bout de
72 heures, la division cellulaire est bloquée au stade de la métaphase par la colchicine. Les résultats
peuvent être obtenus au bout de quelques jours en principe. En fait, si la technique d’examen est
relativement simple, elle exige néanmoins beaucoup de temps. C’est pourquoi les résultats peuvent
se faire attendre 2 à 3 semaines ou plus lorsque le laboratoire de cytogénétique doit procéder
simultanément à l’étude du caryotype de nombreux malades.
 II° Les aberrations chromosomiques
Des erreurs se produisent parfois au cours de la méiose ou de la mitose et entraînent l’apparition
d’anomalies chromosomiques dans les noyaux des cellules filles. L’anomalie peut porter:
- Sur le nombre de chromosomes
- Ou sur leur structure, qui peut se trouver altérée.
On distingue en conséquence deux types d’aberrations chromosomiques:
o L’un représenté par les aberrations numériques
o L’autre, les modifications de structure
1° le premier type:
a) Il peut s’agir de l’absence d’un ou de plusieurs chromosomes. En fait l’absence d’un
autosome chez un nouveau né vivant paraît absolument exceptionnelle, l’absence d’un
chromosome X (syndrome de Turner) est moins rare.
b) Mais il est beaucoup plus fréquent que l’anomalie numérique soit due à la présence d’un ou
de plusieurs chromosomes surnuméraires.
2° les modifications de structure peuvent s’observer au niveau d’un ou de plusieurs chromosomes.
Ces 2 variétés d’anomalies chromosomiques concernent aussi bien les autosomes que les
chromosomes sexuels.
La fréquence des anomalies chromosomiques est relativement élevée. Elle varie quelque peu selon
les auteurs. Néanmoins, on admet que 1% en moyenne des nouveaux nés vivants sont porteurs d’une
aberration chromosomique relativement importante. Les aberrations découvertes chez les nouveaux
nés vivants sont constituées:
- Pour moitié, par des anomalies des autosomes
- Pour moitié par des anomalies des chromosomes sexuels.
En réalité, la fréquence des aberrations chromosomiques dans l’espèce humaine dépasse
sensiblement 1%. Mais dans la majorité des cas, elles sont incompatibles avec la vie et entraînent
un avortement spontané précoce.
Les anomalies de nombre des chromosomes
On distingue:
- Les polyploïdes: le nombre de chromosomes est un multiple entier du nombre haploïde n (23): 3n,
4n. parmi les polyploïdes, on reconnaît dans l’espèce humaine, les triploïdies et les tétraploïdies.
- Les aneuploïdies: le nombre de chromosomes est anormal sans être un multiple exact du nombre
haploïde, n = 2n-1; 2n+1; 2n+2,…
On distingue donc:
- Les hyperdiploïdies, caractérisées par la présence d’un, de deux, voire de plusieurs chromosomes
surnuméraires (cas de certaines types tumorales),
- Les hypodiploïdies, définies par l’absence d’un, de deux, voir de plusieurs chromosomes (cas de
certaines cellules malignes).
1 - les polyploïdies
a) Dans les triploïdies, les cellules ont 69 chromosomes, soit chaque chromosome en trois
exemplaires, au lieu de 2 normalement. La formule utilisée pour désigner un tel caryotype est, en
conséquence:
66 XXY s’il s’agit d’un garçon;
66 XXX si c’est une fille.
Pratiquement, les triploïdies sont létales. Néanmoins, quelques observations de nouveaux nés
atteintes de triploïdies avaient été connues. Tous ces bébés avaient des malformations très sévères
assez caractéristiques pour constituer un syndrome cliniquement identifiable: anomalies du visage,
syndactylie, malformation du système nerveux central,….
Par contre les observations de mosaïques, c’est-à-dire de malades chez lesquels les cellules triploïdes
coexistent avec des cellules diploïdes normales, sont plus fréquentes.
b) Dans la tétraploïdie, le caryotype comporte 92 chromosomes, soit chaque chromosome en 4
exemplaires. La formule utilisée pour désigner une tétraploïdie est 88 XXYY par exemple.
b° les aneuploïdies
On reconnaît essentiellement les trisomies et les monosomies
Les trisomies: parmi les anomalies de nombre des autosomes, les plus fréquentes sont les trisomies.
Elles sont caractérisées par la présence d’un chromosome en triple exemplaire.
Au moment de la formation des gamètes ; il arrive que le phénomène de la réduction chromatique
ne s’opère pas correctement pour l’une des paires chromosomiques. Ainsi un gamète chez le père
ou chez la mère, le plus souvent possède une paire chromosomique qui ne s’est pas divisée ou bien
au contraire ne possède aucun élément d’une certaine paire.
Les principales trisomies observées dans l’espèce humaine ; dues à une absence de disjonction sont :
1°) La trisomie 21 ou mongolisme, encore appelé syndrome de Down, découvert en 1959 par R.
Turpin, J. Lejeune et M. Gauthier. Il entraine une anomalie constitutionnelle que caractérise un
ensemble malformatif. Les traits spécifiques se résument en une petite taille, un aspect particulier
du visage, une mollesse spéciale des muscles et une arriération psychique grossière.
Le mongolisme était connu des médecins depuis fort long temps, mais ils étaient fort en peine pour
expliquer les causes et le mécanisme.
Nous savons aujourd’hui que le mongoliste possède 47 chromosomes au lieu de 46, le chromosome
supplémentaire étant représenté par l’un des petits chromosomes de la paire n°21, d’où le nom de
trisomie 21 que l’on donne aujourd’hui à la maladie.
2°) – La trisomie 13 – 15 ou trisomie D dite aussi syndrome de Pateau, découverte par Pateau
et ses collaborateurs est caractérisée par une arriération mentale profonde, l’éclosion d’accès
convulsifs et la présence de malformation graves portant sur la face, et aussi sur le cœur. La mort
survient d’ordinaire à la première année.
3°) – La trisomie 18 – trisomie E ou syndrome d’Edward : mise en évidence par J. Edwards et
ses collaborateurs se révèle par des anomalies malformatives de la face, des mains, des pieds, du
thorax, du bassin et des organes génitaux. Des malformations aussi sévères et aussi étendue
provoquent un décès précoce, dès les premières semaines ou premiers mois de la vie.
4°) – Les trisomies des autres autosomes telles que : la trisomie 22 ; celle du groupe c, portant sur
la paire n°8, d’où la trisomie 8.
Toutes ces trisomies sont habituellement létales. Il est intéressant de noter que les anomalies
phénotypiques dont souffrent les malades atteints de trisomie sont dues essentiellement à un excès
d’ADN, et non à une modification du message génétique qui demeure qualitativement normal.
Les causes des aneuploïdies : il ya 2 causes principales.
 La non disjonction : le mécanisme le plus fréquent, c’est l’absence de séparation :
a) – Soit des 2 chromatides d’un chromosome au moment de la mitose. En conséquence, l’une
des cellules filles à un chromosome en trop (47) tan disque l’autre sera dépourvue de ce chromosome.
La 1ère cellule est « trisomique » pour le chromosome en question, alors que l’autre en est
« monosomique ».
b) Soit l’absence de séparation de 2 chromosomes au cours de la méiose (première et/ou
seconde division). En bref, sur 4 gamètes, 2 possèdent les chromosomes en double exemplaire, tan
disque les 2 autres en sont dépourvus. Le même fait peut se voir avec les gonosomes (voir schéma).
Effets de non disjonctions pendant la gamétogénèse
Si l’un des gamètes porteurs d’un chromosome supplémentaire s’unit à une cellule normale, le
zygote qui en résultera ce chromosome en trois exemplaire et sera, e, conséquence, « trisomique ».
la non-disjonction peut intéresser aussi bien les autosomes que les chromosomes sexuels.
 - « L’anaphase Lagging » est un autre mécanisme qui peut être responsable d’une
aneuploïdie, (« lagging » = reste à la traîne).
Dans ce cas, les chromosomes se séparent normalement au cours de la division cellulaire. Mais l’un
d’eux au lieu de se diriger avec les autres vers le pôle de la cellule, reste à la traine. Le chromosome
« y » se trouve dans ce cas plus souvent que les autres, d’où le nom de « chromosome traînard ».
Parfois le chromosome qui est à la traîne se dirige vers la cellule qui possède déjà l’autre homologue.
Il en résultera deux types de cellules, les unes trisomiques (47) et les autres, monosomiques (45)
pour le chromosome en question. Le résultat final est donc le même que dans le cas de la non-
disjonction.
Il arrive également que le chromosome traînard ne parvienne pas à joindre l’une des cellules et se
perde. Dans ce cas, l’une des cellules sera normale avec 46 chromosomes, tan disque l’autre sera
monosomique avec 45 chromosomes.
La monosomie des autosomes : Elle représente un autre type d’aneuploïdie. Elle parait toujours
létale chez l’homme.
Quelques monosomies autosomiques ont été dans des produits d’avortements spontanés.
Ainsi par exemple la formule 43, xx – 1 indique que chez cet embryon, de sexe féminin (xx), le
caryotype comportait un chromosome de moins que le nombre diploïde normal, à la suite de la perte
d’un chromosome n°1.
La monosomie autosomique ne semble compatible avec la vie que chez les mosaïques, c’est-à-dire
chez les malades dont une partie seulement des cellules a un caryotype normal, tan disque d’autres
cellules portent un nombre diploïde normal de chromosomes.
Seule la monosomie x ou syndrome du Turner est compatible avec la vie.
Les mosaïques : un certain nombre de malades n’ont pas le même assortiment chromosomique dans
toutes leurs cellules. Ainsi certaines cellules peuvent être porteuses d’une trisomie 21, alors que les
autres ont un caryotype normal. Pourtant toutes les cellules du malade procèdent du même zygote
dont le caryotype est généralement normal. L’anomalie chromosomique ne se produit que lors des
premières divisions de l’œuf. Dès lors, les cellules dérivées des premières cellules normales ont
également un caryotype normal, tan disque les cellules provenant de cellules qui ont été sujettes à
une aberration portent toutes la même aberration chromosomique.
Dans certains cas, le malade mosaïque a 2 lignées (ou clones) cellulaires dont le caryotype est
différent ; dans d’autres cas, plusieurs lignées cellulaires différent par leur caryotype.
5°/ - Les anomalies de structure des autosomes :
Les anomalies de structure des chromosomes constituent le second type de mutations
chromosomiques
A°/ - Elles sont habituellement la conséquence de cassures transversales des chromosomiques.
B°/ - Elles peuvent également être en rapport avec une division erronée du centromère, qui a pour
résultat la formation d’isochromosomes.
Il faut rappeler ici, que les extrémités de chromosomes désignées sous le nom de « télomères » ont
l’importance propriété de ne pas adhérer entre elles. A cet égard elles paraissent jouer un rôle de
protection.
Par contre, en cas de cassure d’un chromosome, le fragment chromosomique détaché peut aller se
fixer sur un autre chromosome à condition que ce dernier ait également subi une cassure et, en
conséquence ne soit plus protégé. En résumé on peut distinguer :
 Des modifications de structure « intra-chromosomique ». Elles
se produisent au niveau d’un seul chromosome. Elles peuvent être la conséquence d’une ou deux
cassures, rarement trois.
On reconnait 2 variétés principales : les délétions et les inversions.
 Des modifications de structure qui sont la conséquence de réarrangement entre 2
chromosomes. Il s’agit essentiellement des « translocations ».
 Enfin, parmi les autres anomalies de structure des chromosomes, il faut rappeler
les divisions erronées du centromère.
A°) Les délétions : La délétion est la perte d’un fragment chromosomique de longueur variable.
1°/ - Les délétions dites « terminales » sont caractérisée par la perte de l’extrémité distale du bras
court ou du bras long d’un chromosome.
Elles peuvent affecter aussi bien les autosomes que les chromosomes sexuels. Elles s’accompagnent
d’anomalies cliniques toujours extrêmement sévères et assez variable selon le type de chromosome
anormal.
 La délétion terminale est indiquée en plaçant le signe – (moins) après la désignation du bras du
chromosome amputé. Ainsi on utilise les formules : Bp – pour indiquer un raccourcissement du bras
court d’un chromosome du groupe B ; 2q – pour désigner un raccourcissement du bras long du
chromosome 2.
Quatre syndromes caractéristiques en rapport avec une délétion ont été chez des nouveau nés
vivants : 2n, 4p - ; 2n 5p- ; 2n 18p - ; 2n 18q –
2°/- Les délétions intercalaires et les chromosomes en « anneau » : ils représentent un second
type de délétion. L’anomalie chromosomique est due à une double fracture d’un chromosome
affectant ses bras de part et d’autre du centromère. La cassure est suivie de la soudure des extrémités
reliées au centromère, ce qui aboutit à la formation d’un anneau, et de l’élimination des e Fragments
terminaux dépourvues de centromère. L’anneau est symbolisé par la lettre « r » (ring).
L’aberration est indiquée en plaçant la lettre « r » après la lettre du groupe au quel appartient le
chromosome normal, et si possible après son numéro. Ainsi par exemple, la formule 44XX-13r
désigne une malade dont un chromosome 13 est en anneau. L’aberration chromosomique
s’accompagne en particulier de malformations cérébrales (arhinencéphalie), de microcéphalie, de
retard mental, d’anomalies de la face, d’une agénésie (absence de développement d’un tissu, d’un
organe, dès la vie embryonnaire) du pouce.
On a décrit plus de 30 aberrations de chromosomes en anneau affectant le groupe D: Dr.
B° Les translocations: En cas de cassure d’un chromosome, il arrive qu’un fragment plus ou moins
important de ce chromosome se fixe sur un autre chromosome qui a lui-même subi une cassure.
1°) Les translocations « réciproques »: elles représentent les modifications de structure les plus
importantes observées chez l’homme. Elles sont caractérisées par l’échange de segments de longueur
variable entre deux chromosomes quelconques.
La cassure peut se produire en n’importe quel point des bras longs ou des bras courts des 2
chromosomes.
2°) Les translocations par fusion centrique: dites aussi Robertsoniennes, elles résultent de la fusion
de 2 chromosomes accrocentriques qi ont subi, l’un et l’autre, une cassure près du centromère. Les
2 chromosomes accrocentriques sont donc remplacés par un unique chromosome à centromère
médian ou submédian. En général, un tel chromosome anormal et composite est aisément
identifiable par ces caractères morphologiques et, en particulier, par sa grande taille.
C° Les inversions: Elles représentent la 2ième variété de modifications intra-chromosomiques. Dans
ces cas, le chromosome est le siège de deux cassures. Mais au lieu d’être éliminé, le fragment situé
entre les 2 cassures reste en place. Néanmoins, il subit une rotation de 180° qui bouleverse la
séquence des gènes sur le chromosome. On distingue:
- Les inversions paracentriques, limitées à un seul bras d’un chromosome;
- Les inversions péricentriques qui affectent les deux bras d’un chromosome, de chaque côté du
centromère.
Les sujets porteurs d’une inversion n’ont ni perte, ni gain de matériel chromosomique. Le
réarrangement est dit « équilibré ». les sujets porteurs ne souffrent en principe d’aucune anomalie
clinique. Par contre ils risquent d’avoir des enfants anormaux en raison des conséquences du
remaniement chromosomique au moment de la méiose.
D° Les isochromosomes: la formation d’un isochromosome est la conséquence d’une division
anormale du centromère qui, au lieu de se faire verticalement, se fait dans le sens horizontal. La
division de ce chromosome donne lieu à 2 « chromosomes fils » différents: l’un est formé des 2 bras
courts et l’autre des 2 bras longs du chromosome originel. Comme les bras de chaque chromosome
fils sont de même longueur (deux bras courts et deux bras longs) on les appelle « isochromosomes ».
Il est évident que les 2 chromosomes fils ne portent pas les mêmes gènes et dès lors ne transmettent
pas des messages génétiques identiques aux 2 cellules filles. Pratiquement, un seul chromosome fils
subsiste, il s’agit le plus souvent de celui qui est formé des bras longs du chromosome originel,
tandis que celui qui est formé des 2 bras courts est éliminé.
Les chromosomes sexuels
I° Etude du sexe chromatinien: elle permet la détermination du sexe ou la recherche des anomalies
des chromosomes sexuels (nombre et structure).
 - L’examen est effectué sur des cellules en interphase, donc sans qu’il
soit nécessaire d’avoir recours à une culture cellulaire pour obtenir des cellules en division.
- La recherche se fait communément sur les cellules obtenues par simple frottis buccal ou examen de
la racine des cheveux voire des cellules du liquide amniotique.
- Cette recherche révèle: le nombre de corps de Barr d’un individu, le ou les chromosomes Y (corps
Y fluorescent).
Moyen simple et peu coûteux, le frottis peut être effectué par le praticien lui-même et les résultats
su laboratoire sont obtenus au bout de 30 minutes.
1) Corps de Barr: Le corps de Barr est un dépôt chromatinien appliqué contre la membrane
nucléaire et observé dans les cellules qui possèdent 2 chromosomes X.
Le nombre de corps de Barr observé dans chaque cellule est égal au nombre de chromosomes X
moins 1, c'est-à-dire: n*X = n*X-1.
On note ainsi:
- Un corps de Barr chez une femme normale possédant 2 chromosomes
X et chez des hommes atteints de syndrome de Klinefelter: XXY;
- 2 corps de Barr chez les femmes triple X (XXX) et chez les sujets
XXXY;
- 3 corps de Barr chez des malades ayant une constitution chromosomique sexuelle XXXX ou
XXXXY.
Par contre, on n’observe pas de corps de Barr:
- Chez les sujets normaux de sexe masculin (XY)
- Chez les femmes atteintes d’un syndrome de Turner (XO)
- Chez les sujets XYY.
Ces faits sont expliqués par l’hypothèse de Mary Lyon: dans les cellules somatiques féminines, un
seul chromosome X est actif (c’est celui qui est invisible par la technique d’examen utilisé), l’autre,
inactif, « dormant » apparaît sous la forme d’un dépôt chromatinien (ou corps de Barr).
2°) Le corps Y fluorescent: une fluorescence intense du bras long du chromosome Y est obtenue
par des dérivés de la quinacrine (Caspersson). Cette technique est utilisée notamment pour le
dépistage des anomalies du chromosome Y chez les nouveau nés, au moyen du frottis buccal. Le
sujet normal de sexe masculin a un « corps Y fluorescent » et le sujet XYY, 2 corps Y fluorescents.
Il est absent évidemment chez la femme.
II° Les anomalies des chromosomes sexuels
Les chromosomes X et Y diffèrent par leur morphologie, de plus, ils ne portent pas les mêmes gènes.
Les études familiales ont montré la présence de gènes spécifiques sur le chromosome X qui n’ont
pas leurs homologues sur le chromosome Y. ces gènes sont très nombreux. Ils sont dits « liés à X ».
Le chromosome Y, d’autre part, possède des gènes qui n’ont pas leur contrepartie sur X. ils sont
dits « Holandriques ». En fait, en dehors de son rôle dans la détermination du sexe, le chromosome
Y semble porteur de très peu d’informations génétiques.
On distingue, comme pour les autosomes:
- Les anomalies de nombre, de loin les plus fréquentes;
- Et les anomalies de structure qui paraissent très rares.
Dans un effectif de 82.000 nouveaux nés vivants, Court Brown en 1969 a relevé une anomalie des
chromosomes sexuels dans 108 cas, soit 71 garçons et 37 filles; 2 seulement avaient une anomalie
de structure. Tous les autres avaient des anomalies du nombre des chromosomes sexuels.
Sur 4.400 individus du sexe masculin, y compris 1.800 nouveaux nés, Court Brown ne découvre
qu’un seul individu ayant une anomalie de structure des chromosomes sexuels (en l’espèce, une
inversion péricentrique du chromosome Y).
Mais, malgré leur rareté, les anomalies de structure des chromosomes sexuels sont d’un très grand
intérêt. Elles ont permis en effet de localiser un certain nombre de gènes aussi bien sûr le
chromosome X que sur Y.
A°) les anomalies des chromosomes sexuels associés à un phénotype féminin
 1°) le syndrome de Turner
a- Soit par absence d’un chromosome X (monosomie X),
b- Soit à la suite d’anomalies de structure du chromosome X: isochromosome ou délétion
c- Mosaïques.
2°) femmes triple X (3X:47!): ce sont des « super femelles » et sont plus nombreuses que les
femmes à 45!. Leur garniture chromosomique est 44 + XXX, elles sont peu différentes des femmes
normales hormis par leur quotient intellectuel qui peut être plus ou moins diminué. Elles peuvent
être aménorrhéiques, mais sont parfois fécondes. Il existe des femmes à 4 ou 5 chromosomes X.
Intérêt des anomalies de structure : Les anomalies constatées chez les malades qui ont une
modification de structure du chromosome X permettent de penser que les gènes repartis aussi bien
sûr, le bras long que sur le bras court des 2 chromosomes X sont nécessaires au développement d’un
ovaire normal.
Tandis que les gènes qui semblent exercer une influence sur la taille et sur d’autres caractères
somatiques souvent anormaux chez les femmes 44 + XO, sont situés sur le bras court du
chromosome X.
B°) les anomalies des chromosomes sexuels avec phénotype masculin
1°) le syndrome de Klinefelter: 44 + XXY ou orchidodystrophie trigonosomique (d’après J.
Decourt):
- Le signe fondamental est l’hypotrophie des testicules. Les épididymes paraissent parfois plus gros
que les gonades;
- Le 2ème signe de grande valeur mais inconstant est la présence d’une gynécomastie (augmentation
anormale des glandes mammaires chez l’homme);
- L’existence de troubles caractériels ou neurologiques est parfois notée.
La fréquence chez les nouveaux nés de sexe masculin est de l’ordre de 2,1‰.
2°) .Sujets « YY »: 44 + XYY: taille élevée, débilité mentale inconstante, agressivité, violence,
délinquance. La fréquence est de 1 à 2‰ naissances masculines.
3°). Les hommes 44 + XX: ils ne peuvent être distingués de Klinefelter, ils représentent 1/10.000
naissances mâles soit 1/25 klinefeltériens. Histologiquement, il y a une absence de spermatogonie.
On tente d’expliquer ce mystère par les hypothèses:
- Mosaïque 44 + XXYY / 44 + XX non retrouvée,
- Translocation XY au moment de la prophase méiotique car ces 2 chromosomes s’associent petit
bras contre petit bras,
- Zygote 44 + XXY dont le chromosome Y aurait été éliminé après avoir induit une différenciation
sexuelle mâle.
Les anomalies de structure du chromosome Y : Il existe à l’heure actuelle très peu d’observations
d’anomalies de structure du chromosome Y. en général, les malades sont inféconds. On a rapporté
des cas:
- D’iso chromosome du bras long de Y: 44 + XY qi
- D’inversion péricentrique: 44 + XY inv (p + q -)
- De délétion du bras long: 44 + XY q-
- Tout récemment, une translocation entre un Y et un autosome 44 + Xt
(yp+, 14q-) a été démontrée par la fluorescence à la quinacrine chez un nouveau né de sexe
masculin.
Toutes ces observations ont permis de montrer que « le facteur » qui détermine les caractères
masculins de l’individu est localisé sur le bras court de Y, tout près du centromère. En effet, le
phénotype est féminin chez les individus avec isochromosome des bras longs de Y. par contre, le
phénotype est masculin et le développement testiculaire est normal:
a) En cas de translocation
b) Chez les malades porteurs d’une inversion péricentrique de Y,
c) Chez les malades avec délétion du bras long de Y.
 La méthode des jumeaux
1. Introduction : chez l’homme, les bovins, les chevaux et beaucoup d’autres animaux, il naît
habituellement un bébé ou un petit. Chez d’autres animaux, chiens, porcs, il y a souvent beaucoup
de petits par mise bas.
On appelle jumeaux, une génération d’individus nés en même temps chez les animaux uni fœtus ou
mono fœtus. Les jumeaux peuvent être vrais ou faux.
Les jumeaux identiques ou vrais se développent à partir d’un même ovule fécondé par un
spermatozoïde, quand, à la place d’un embryon apparais -
sent 2 ou plusieurs (phénomène connu sous le nom de polyembryonnie). A la suite des divisions
mitotiques du zygote, il se forme deux blastomères génétiquement identiques. Quelque soit leur
nombre, au cours de leur développement, les vrais jumeaux doivent être sur le plan héréditaire,
identiques et de même sexe. Ceci représente un exemple de la reproduction asexuée chez les
animaux.
Les faux jumeaux quant à eux se développent à partir de différents ovules fécondés par différents
spermatozoïdes. Ainsi, puisque des ovules et des spermatozoïdes différents peuvent porter
différentes combinaisons des gènes, les jumeaux dizygotiques peuvent être aussi différents que des
individus d’un même couple nés à des temps variés. Ces jumeaux peuvent être de même sexe tout
comme ils peuvent être de sexes différents. Souvent, dans la littérature on emploie les termes:
monozygotiques à la place de vrais jumeaux et jumeaux dizygotiques à la place de faux jumeaux.
2°) Causes de l’apparition des jumeaux: le mécanisme de l’apparition des deux types de jumeaux
diffère de façon évidente. Si les jumeaux dizygotiques (DZ) se développent par suite d’ovules
différents, les jumeaux monozygotiques, eux, se développent par suite d’une polyembryonnie. Une
telle polyembryonnie est connue chez les Hyménoptères parasites, chez les Annelides et chez
d’autres animaux. Le phénomène présente un intérêt typique chez quelques espèces de Dasypus.
Chez Dasypus cinctus, d’habitude il y a 4 vrais jumeaux par mise bas; chez Dasypus hybridus jusqu’à
12 et encore de même sexe. La preuve attestant que les vrais jumeaux se développent à partir d’un
seul ovule est l’existence d’un seul corps jaune.
En se servant des données obtenues sur les Mammifères, pour expliquer le mécanisme de la
formation des jumeaux monozygotes, plusieurs hypothèses ont été émises:
1- La séparation et la migration des blastomères au cours de la première segmentation du
zygote et le développement séparé des embryons à partir de chacun des blastomères;
2- La division du groupe de cellules au stade de blastocytes (avant la gastrulation);
3- La division de l’embryon au premier stade de la gastrulation. La plus vraisemblable
des trois hypothèses semble être la 2ème, soutenue par beaucoup d’auteurs.
Mais pourquoi apparaissent des jumeaux chez l’homme?
Il n’y a pas longtemps, dans le but de provoquer l’ovulation chez les femmes stériles (dont la stérilité
est due au manque de sécrétion de l’hormone gonadotropine), on leur administra de la folliculine.
Beaucoup de femmes ont reçu une forte dose au 1er essai, ce qui provoqua une ovulation avec
multiplication des ovaires. Il y a eu à la fois 2 – 10 fois et même plus d’ovules. Ces ovules ont été
tous fécondés et ont commencé à se développer. Mais presque toutes les grossesses sont terminées
par des fausses couches (avortement). Chez certaines femmes, il y eût des accouchements normaux,
avec un ou des doublés.
On peut donc supposer que la formation des jumeaux est liée à un sur-fonctionnement de certaines
glandes sécrétrices des hormones sexuelles. Certains auteurs lient le phénomène avec l’âge de la
femme.
3°) Fréquences de naissance des jumeaux: chez l’homme, la naissance des jumeaux varie.
Fréquemment, on rencontre les doublés, les triplés sont un peu rares, les quatriplés sont rares, les
quintuplés sont encore très rares.
Selon les données de I. I. Kanaev (1959), pour les 150 dernières années aux USA, il y a eu 4 cas de
naissance de quintuplés, 2 cas au Canada. Les 5 fillettes jumelles monozygotiques du fermier
canadien (1934) ont vécu jusqu’à l’âge adulte.les calculs effectués ont permis d’établir que les
quintuplés naissent une fois sur 54.700.816 naissances, les sextuplés 4712 millions de naissances.
Le cas des sextuplés représente une exception.
En moyenne, la fréquence des jumeaux est de 1%, avec une variation de 0,5 – 1,5%. Les fréquences
varient d’une région à une autre, d’un pays à un autre. Les jumeaux sont moins résistants, c’est
pourquoi leur nombre est limité à la naissance par rapport à celui de grossesses ordinaires; aussi, à
l’état adulte ils sont moins nombreux qu’à la naissance. Le calcul de la fréquence des jumeaux
monozygotiques par rapport aux jumeaux dizygotiques s’effectue en partant des rapports théoriques
entre les paires de même sexe et de sexes différents à la naissance. Le nombre de paires
monozygotiques est en moyenne de 21 – 33,4% de l’ensemble des jumeaux.
4°) Le diagnostic des jumeaux dans les recherches génétiques: pour utiliser les jumeaux dans les
recherches génétiques, il est important de faire un diagnostic exact sur les types de jumeaux. Ce
diagnostic se fait sur la base des critères suivants:
 Les jumeaux monozygotiques sont toujours de même sexe, alors que les jumeaux
dizygotiques peuvent l’être ou non,
 Comme il est de règle, les jumeaux monozygotiques possèdent un chorion commun,
tandis que les jumeaux dizygotiques ont des chorions différents,
 La transplantation réciproque des tissus chez les jumeaux vrais se fait avec succès,
comme dans le cas d’une autotransplantion. Chez les jumeaux dizygotiques, cela n’est pas possible,
 Il y a une ressemblance (concordance) chez les vrais jumeaux et une dissemblance
chez les faux jumeaux pour plusieurs caractères.
Pour le diagnostic, il faut choisir des caractères nettement héritables et qui sont moins influencés par
les facteurs du milieu environnant. Tels caractères sont par exemple les groupes sanguins, la
pigmentation de la peau, des yeux et des cheveux, le relief cutané (tampon des bouts de doigts,
sommet des orteils). Si, par un ou deux de ces caractères, il apparaît des différences entre les
jumeaux, ce sont alors des faux jumeaux.
Tous les cas douteux du diagnostic peuvent être dus soit à un développement anormal de l’un des
partenaires, ou la ressemblance aux parents selon certains caractères. Mais ce dernier cas est
extrêmement rare. Il est important de remarquer que la perturbation du développement de l’un des
partenaires des vrais jumeaux s’explique généralement par l’inégalité de l’action des facteurs
internes à la période fœtale de la vie, ainsi que l’apparition des mutations somatiques aux différents
stades du développement embryonnaire, avant la formation complète des organes.
Différents types de mutations géniques, les aberrations chromosomiques, la monosomie et d’autres
mutations apparaissant chez l’un des partenaires sont capables de provoquer des différences
remarquables sur le phénotype des jumeaux monozygotiques. C’est pourquoi il est indispensable de
tenir compte de la possibilité des mutations somatiques chez les jumeaux monozygotiques aux
premiers stades de l’embryogénèse.
1° les caractères étudiés doivent être essentiellement soumis à l’influence de l’hérédité et aussi peu
possible à celle du milieu ambiant,
2° les caractères choisis doivent être, autant que possible, polymériques, c'est-à-dire que chacun doit
dépendre de l’héritage d’un certain nombre ou d’un grand nombre de gènes. Plus le nombre de gènes
en jeu est considérable, moins il y a de chance pour que des jumeaux dizygotiques les aient reçus en
nombre égal,
3° les caractères étudiés doivent être choisis parmi ceux qui, dans l’ensemble de la population,
montrent la plus grande diversité.
Par exemple, en Europe, la couleur des yeux et la teinte des cheveux appartiennent à une gamme
très étendue et, pour cette raison, peuvent être comparées avec beaucoup de profit. Au contraire,
dans certaines races colorées, les cheveux sont toujours noirs et les yeux toujours bruns, ce qui rend
toute comparaison illusoire.
Dans la pratique, il est nécessaire de comparer au moins une quinzaine de caractères:
1°. Les groupes sanguins (A, B, AB, O): l’étude de ce caractère présente un avantage essentiel. Il
dépend exclusivement des facteurs héréditaires et sur lui, l’influence du milieu est nulle
(concordance: monozygotique).
2°. Le groupe sanguin (M, N, MN): les conclusions sont les mêmes qu’en ce qui concerne le groupe
sanguin. La discordance permet d’écarter le monozygotisme.
 𝐶𝐷𝐸
3°. Le facteur Rh: ou plutôt ses 3 couples allélomorphiques 𝑐𝑑𝑒 . Ici encore, la constatation d’une
discordance élimine le monozygotisme.
4°. La coloration et la forme des cheveux: la concordance presque absolue chez les monozygotes, la
discordance est fréquente chez les DZ étant donné la grande diversité de ces caractères dans les
populations.
5°. Les cils et les sourcils: leur forme, leur longueur, leur épaisseur, leur mode d’implantation sont
identiques chez les MZ, souvent différents chez les DZ.
6°. La coloration de la peau: est presque toujours semblable chez les MZ, souvent différent chez les
DZ.
7°. L’étude du dessin et de la couleur de l’iris: est extrêmement importante, il s’agit d’un caractère
sur le développement duquel l’influence du milieu est à peu près nulle, qui est essentiellement
héréditaire, qui est polymérique, car à son expression, participent au moins 4 gènes. Les différences
sont presque nulles chez les MZ, elles sont considérables chez les DZ.
8°. La forme du nez: dépend de la présence d’un certain nombre de gènes, il s’agit d’un caractère
polymérique, très peu influencé par le milieu. La concordance est presque complète chez les MZ, la
discordance très fréquente chez les DZ.
9° .L’épaisseur et la forme des lèvres: sont identiques ou presque identiques chez les MZ.
10°. Il existe chez les MZ des différences extrêmement faibles dans le volume, la forme de la langue
et la situation de ses plis. Chez les DZ, ces caractères sont souvent différents.
11°. L’étude du pavillon de l’oreille: est une des plus importantes. Ses dimensions, sa forme, l’étude
détaillée de ses différentes parties, tout cela présente un si grand intérêt, constitue un caractère si
personnel que la méthode est couramment utilisée par les fonctionnaires de la police dans la
recherche et l’identification des récidivistes. Il s’agit là d’un trait qui est extrêmement variable
suivant les sujets et qui, en fait, est souvent très différent chez les DZ. Chez les MZ, la concordance
est presque absolue.
12°. La forme et la position des dents sont très variables chez les DZ alors qu’une concordance
complète est très fréquente chez les MZ.
13°. Les lignes de la main et crêtes papillaires des doigts: ces caractères résultent semble t-il, de
l’action de 3 gènes indépendants. Chez les D.Z, il existe d’ordinaire des différences importantes.
Chez les M.Z, au contraire, la ressemblance est souvent étonnante.
14°. Les mesures anthropométriques: taille, tour de la poitrine, mesures des différents segments des
membres, diamètre crânien. Tous ces chiffres sont dans une certaine mesure sous l’influence du
milieu.
15°. L’aspect radiologique du squelette: ici encore, l’aspect radiologique des os, la forme de la cage
thoracique,… tous ces caractères concordent chez les MZ et sont fréquemment discordants chez les
DZ.
Bien d’autres examens peuvent être pratiqués, par exemple la comparaison des capillaires cutanés.
Il va sans dire qu’il n’y a aucun intérêt à multiplier les examens et qu’il convient de se limiter à
l’analyse et à la confrontation de quelques caractères bien choisis.
I.I Kanaev, dans son étude sur les jumeaux a tiré les conclusions suivantes:
1) une paire de vrais jumeaux possède une identité de combinaisons, alors qu’une paire de jumeaux
dizygotiques possède différentes combinaisons génétiques de leurs parents;
2) pour tous les 2 partenaires d’une paire de jumeaux monozygotiques, le milieu environnant agit de
façon égale et pour les autres de façon différente. Si au cours de leur vie, les vrais jumeaux subissent
l’influence des conditions différentes du milieu, cela entraîne des différences à l’intérieur de la paire.
De là, les paires peuvent être égales et à l’intérieur de la paire, les partenaires diffèrent par le milieu.
La comparaison entre les jumeaux monozygotiques de même milieu et ceux de milieux différents
permet d’apprécier le rôle du milieu à l’intérieur de la paire au cours de la vie. La comparaison des
vrais jumeaux de même milieu avec les jumeaux dizygotiques de même milieu permet de déterminer
le rôle des facteurs héréditaires. Une telle étude est réalisée sur un échantillon important et doit être
traitée statistiquement. Partant de l’origine génétique différente chez les vrais et les faux jumeaux,
il ressort que si par un et même caractère il n’y a pas de différence chez les premiers, et qu’il y en
ait chez les seconds, alors on admet que telles différences dépendent des facteurs héréditaires.
Si par contre à l’intérieur des paires, ces mêmes différences se rencontrent pour les deux cas, on
admet avec une grande probabilité qu’elles dépendent des facteurs du milieu environnant. Dans
l’analyse des jumeaux, pour mieux dégager les ressemblances et les dissemblances des caractères
qualitatifs, nous utiliserons les termes « concordance » lorsqu’il n’y a pas de différence pour les
caractères étudiés, « discordance » quand il y a une différence entre les partenaires de la paire.
L’échantillon étudié comprend:
1°) les jumeaux monozygotiques, donc génétiquement identiques;
2°) les jumeaux dizygotiques, génétiquement différents. Les paramètres à déterminer sont ici: la
concordance (C) et le coefficient d’hérédité (H). Ils renseignent sur le rôle corrélatif des facteurs
génétiques et du milieu au niveau de la population. Pour les deux types de jumeaux, on calcule
séparément la concordance à partir des formules:
𝑪 𝑪
𝑪𝑴𝒁 = ; 𝑪𝑫𝒁 = ; où:
𝒄 +𝒅 𝒄+𝒅
C: concordance; CMZ: concordance des jumeaux monozygotiques
d: discordance; CDZ: concordance des jumeaux dizygotiques. C et d expriment le nombre de paires
concordantes et discordantes.
Dans la méthode des jumeaux, on utilise la formule de Holzinger dans l’étude des caractères
quantitatifs:
𝐂 −𝐂
𝑯 = 𝐌𝐙 𝐃𝐙 H: coefficient d’hérédité
𝟏− 𝐂𝐃𝐙
où: E: rôle des facteurs du milieu
E=1-H CMZ-DZ: concordance pour les caractères étudiés entre
faux et vrais jumeaux
Le coefficient d’hérédité varie de 0 (quand le milieu réalise complètement l’apparition du caractère)
à 1 (quand le génotype réalise complètement l’apparition du caractère). Si la concordance des MZ =
1, alors indépendamment de la concordance des DZ, le coefficient d’hérédité = 1. La réalisation du
caractère s’effectue héréditairement.
Mais si la concordance est inférieure à l’unité, à mesure qu’augmente la différence entre les
concordances de MZ et DZ, augmente le coefficient d’héritabilité. Si les concordances sont égales,
le coefficient d’héritabilité est nul, c'est-à-dire que la réalisation des caractères dépend entièrement
des facteurs du milieu.
Exemple: on a effectué des recherches portant sur un échantillon des jumeaux malades comprenant
37 paires de vrais jumeaux et 78 paires de jumeaux dizygotiques. On a retrouvé 5 paires discordantes
et 32 paires concordantes parmi les monozygotiques et 48 paires concordantes contre 30 paires
discordantes chez les dizygotiques. On demande de calculer les paramètres CMZ, CDZ, H et E.
Solution :
𝐶 32 32
𝐶𝑀𝑍 = = = = 0,86
𝐶+𝑑 32 + 5 37
𝐶 48 48
𝐶𝐷𝑍 = = = = 0,61
𝐶+𝑑 48 + 30 78
𝐶𝑀𝑍 − 𝐶𝐷𝑍 0,86−0,62
𝐻= = = 0,64
1− 𝐶𝐷𝑍 1−0,62

𝐸 = 1 − 𝐻 = 1 − 0,64 = 0,36

Des recherches relatives à la discordance des jumeaux selon certains caractères morphologiques ont
révélé un pourcentage plus marqué à l’intérieur de la paire des jumeaux dizygotiques par rapport
aux vrais jumeaux (voir tableau).
Tableau N°1: Comparaison de la discordance chez les vrais et faux jumeaux suivant certains
caractères morphologiques.
Fréquences de discordance en %
Caractères
Vrais jumeaux (MZ) Faux jumeaux (DZ)
Couleur des yeux 0,5 72
Couleur des cheveux 3,0 77
 Couleur de la peau 0,0 55
Forme des cheveux 0,0 21
Forme des sourcils 0,0 49
Forme du nez 0,0 65 – 70
Forme des lèvres 0,0 35
Forme des oreilles 2,0 80
Les données de S. Ride relatives à la comparaison de la fréquence de la pathologie chez le second
partenaire, dans le cas où un des jumeaux en souffre, sont exprimées en pourcentage de concordance
de la maladie chez les deux types de jumeaux. Du tableau, il ressort que si un partenaire est atteint
de l’une des maladies indiquées, la probabilité que le second en souffre chez les vrais jumeaux est
plus élevée que chez les jumeaux dizygotiques (tableau N°2).
La méthode des jumeaux offre la possibilité d’éclaircir avec exactitude la situation héréditaire de
l’homme vis-à-vis des maladies. Les autres méthodes permettent difficilement ou pas de réaliser les
recherches sur les infections et les cancers des poumons, de la peau et des différents organes, ainsi
que les caractéristiques normales de l’activité du système nerveux de l’homme.
Tableau N°2: concordance (en %) pour différentes maladies chez les jumeaux mono et dizygotiques
(EFROUINON, 1964).
Marche Diabète
Jumeaux Schizophrénie Retard mental Epilepsie
déformée sucré
Monozygotes 69 97 66,6 32 65
Dizygotes 10 37 3,1 3 18
Nombre de
paires de
681 294 160 173 181
jumeaux
étudiées
Dans l’utilisation de la méthode des jumeaux, il faut tenir compte des conditions identiques ou
différentes de l’éducation des partenaires, des conditions sociales dans lesquelles ils se trouvent.
De toutes les façons, la méthode des jumeaux permet de déterminer avec exactitude le coefficient
d’héritabilité des caractères, ainsi que d’estimer l’hétérogénéité des populations des gènes étudiés et
d’attirer l’attention sur le rôle du milieu dans la détermination de la variabilité des caractères
observés.
Fréquence relative des jumeaux monozygotes et dizygotes: il existe une méthode simple pour
déterminer le nombre de naissances gémellaires dans une population qui sont MZ ou DZ. Les
jumeaux MZ sont toujours de même sexe, tandis qu’à peu près la moitié des jumeaux DZ sont
constituées d’un garçon et d’une fille. Le nombre total de paires DZ est donc égal à deux fois le
nombre de paires de jumeaux de sexe différent, et le nombre de paires de jumeaux MZ peut être
obtenu en soustrayant le nombre de paires de jumeaux de sexe différent du nombre total de paires
de jumeaux de même sexe.
𝑡𝑜𝑢𝑡𝑒𝑠 𝑙𝑒𝑠 𝑝𝑎𝑖𝑟𝑒𝑠 𝑑𝑒 𝑗𝑢𝑚𝑒𝑎𝑢𝑥 − 2 (𝑗𝑢𝑚𝑒𝑎𝑢𝑥 𝑑𝑒 𝑠𝑒𝑥𝑒 𝑑𝑖𝑓𝑓é𝑟𝑒𝑛𝑡)
= 𝑓𝑟é𝑞𝑢𝑒𝑛𝑐𝑒 𝑑𝑒𝑠 𝑀𝑍
𝑡𝑜𝑢𝑡𝑒𝑠 𝑙𝑒𝑠 𝑝𝑎𝑖𝑟𝑒𝑠 𝑑𝑒 𝑗𝑢𝑚𝑒𝑎𝑢𝑥
(J. Thomson et M. Thomson 1978).
Il, est à noter que cette méthode présente l’inconvénient de considérer que le taux de masculinité est
de 1/2; mais elle fournit néanmoins une approximation.
Weimberg et Allen indiquent d’autres méthodes de détermination de lafréquence des naissances
gémellaires ainsi que le rapport MZ/DZ. La méthode proposée par Weimberg postule que le sexe est
déterminé génétiquement, ce qui signifie à priori que les jumeaux à sexes différents sont des DZ. En
désignant par P et Q les probabilités de naissance des sexes masculin et féminin, le nombre total de
paires de jumeaux DZ sera: Nombre total de paires de jumeaux
𝒏𝒃𝒓𝒆 𝒅𝒆 𝒑𝒂𝒊𝒓𝒆𝒔 𝒅𝒆 𝒋𝒖𝒎𝒆𝒂𝒖𝒙 à 𝒔𝒆𝒙𝒆𝒔 𝒅𝒊𝒇𝒇é𝒓𝒆𝒏𝒕𝒔
DZ = 𝟐𝑷𝑸
De même: Nombre total de paires de jumeaux,
𝒏𝒃𝒓𝒆 𝒕𝒐𝒕𝒂𝒍−𝒏𝒃𝒓𝒆 𝒑𝒂𝒊𝒓𝒆𝒔 à 𝒔𝒆𝒙𝒆𝒔 𝒅𝒊𝒇𝒇é𝒓𝒆𝒏𝒕𝒔
MZ = 𝟐𝑷𝑸
La méthode proposée par Allen (1965) permet de calculer la fréquence des naissances des jumeaux
comme suit:
- Pour les jumeaux DZ,
2𝑀
Le coefficient d’apparition est: d = 𝑁 . 100
où M: nombre de paires de jumeaux à sexes différents
N: nombre total des naissances de l’échantillon.
- Pour les jumeaux MZ:
𝑳−𝟐𝑴
m= 𝑵 . 100 où L: nombre total de paires de jumeaux de l’échantillon étudié.
La comparaison du rapport des nombres de jumeaux de même sexe et de sexe différent dans les
populations avec des fréquences diverses des naissances gémellaires a montré que la proportion des
naissances MZ par rapport à toutes les naissances est sensiblement la même partout, à, peu près une
sur trois cent naissances, tandis que la proportion des naissances DZ varie avec le groupe ethnique,
l’âge et le génotype de la mère.
Des recherches ont permis à Marthinova (1970) de constater les faits suivants:
1° la tendance à la gémellité chez l’homme est héréditaire;
2° la transmission héréditaire de la capacité à faire des jumeaux s’effectue du côté maternel;
3° la capacité de former des jumeaux se transmet comme un caractère récessif lié au sexe;
La tendance héréditaire à la gémellité s’observe quand il s’agit des DZ, la capacité de former les MZ
n’est pas héréditaire.

Maladies Chromosomiques
a).Aberrations numériques des chromosomes: le développement harmonieux d’un organisme est
lié à la présence d’un nombre constant de chromosomes pour son espèce. L’absence d’un
chromosome, ou la présence d’un chromosome supplémentaire se traduit par un déséquilibre
morpho-physiologique qui entraîne des conséquences fâcheuses sur le développement. Un tel
déséquilibre connu sous le nom d’aberrations chromosomiques est bien connu chez l’homme.
En effet, chez certains sujets, le nombre total de chromosomes, au lieu d’être de 46 se trouve en
excès ou en défaut, soit de 47 ou 45 chromosomes. Cela parce qu’à la méiose, lors de la formation
des gamètes, la disjonction des chromosomes homologues (séparation des paires homologues) ne
s’opère pas correctement pour l’une des paires chez l’un des sexes. Ainsi, un spermatozoïde du père
ou plus fréquemment un ovule de la mère, possède une paire entière de chromosomes non séparés,
ou bien au contraire, ne possède aucun élément d’une certaine paire.
L’exemple typique d’aberrations chromosomiques dues à une absence de disjonction est celui qui a
été découvert en 1959 par R. Turpin, J. Lejeune et M. Gauthier, cette aberration entraîne une
anomalie constitutionnelle qui porte le nom de mongolisme.
Le mongolisme est un ensemble malformatif qui se caractérise par une petite taille, un aspect
particulier du visage, une mollesse spéciale des muscles et une arriération mentale profonde. La
maladie était bien connue des médecins depuis fort longtemps, mais ils étaient en peine d’en
expliquer les causes et le mécanisme. Aujourd’hui, il est établi que le mongoliste possède 47
chromosomes au lieu de 46. Le chromosome supplémentaire est représenté par l’un des plus petits
dans la classification internationale, la paire N° 21. D’où le nom de trisomie 21 donné actuellement
à la maladie.
D’autres anomalies malformatives, plus rares ont été décrites plus tard et qui résultent d’une
aberration portant sur les paires N° 13 et N° 18.
- La trisomie 13 – 15 découvertes par Pateau et ses collaborateurs est
caractérisée par une arriération psychique grossière, l’éclosion d’accès convulsifs, de malformations
graves portant sur la face des extrémités et aussi sur le cœur. La mort survient d’ordinaire au courant
de la 1ère année.
- La trisomie 18 mise en évidence par J. Edward et ses Collaborateurs, se révèle par des
anomalies malformatives de la face, des mains, des pieds, du thorax, du bassin et des organes
génitaux. Des malformations aussi sévères et aussi étendues provoquent la mort précoce, dès la 1ère
semaine ou 1er mois de la vie.
Ford, Polani, Penrose et leurs collaborateurs ont découvert d’autres types d’aberrations numériques
des chromosomes qui portent sur chromosomes sexuels.
Le cas est plus fréquent chez la femme. Il arrive souvent à la méiose que les 2 chromosomes XX de
la femme ne se séparent pas. Un ovule reçoit alors les 2X et l’autre ne reçoit aucun X. suivant que
l’un ou l’autre de ces ovules est fécondé par un spermatozoïde porteur de X ou de Y, on observe 4
combinaisons possibles, d’après le schéma ci-dessous.
Constatations:
1° l’absence du chromosome X dans le caryotype humain est incompatible avec la vie: cela exerce
donc un effet létal. Alors l’individu OY meurt aussitôt après sa formation.
2° les individus OX sont atteints d’un ensemble malformatif qui porte le nom de syndrome de
Turner. Ce sont des sujets qui ont des formes féminines, mais qui restent de très petite taille,
porteurs de malformations cutanées, musculaires et éventuellement viscérales diverses, mais surtout
chez lesquels les ovaires ne sont pas développés et donc sont stériles. On dit qu’ils souffrent d’une
aplasie ovarienne utérine.
3° les individus XXY sont atteints d’un syndrome de klinefelter. Ils ont l’apparence d’un sujet de
sexe masculin, ils sont habituellement de grande taille, avec des seins développés, des glandes
sexuels mâles réduites. Ils sont frappés de débilité mentale profonde et restent indéfiniment stériles.
4° les individus XXX sont dits super femelles. Ils ont un aspect féminin, sont de grande taille,
toujours détestés dans leur milieu, sont habituellement stériles et frappés d’arriération mentale.
a) Aberrations structurales des chromosomes
Les anomalies de structure des chromosomes sont de 3 types: les délétions, les inversions et les
translocations.
On parle de délétions lorsqu’il y a une perte d’un segment d’un chromosome. Si le segment perdu
est à l’une des extrémités, la délétion est dite terminale. Elle est intercalaire, si le segment éliminé
est interne.
Lorsqu’une portion du chromosome se détache et subit une rotation de 180° et se décolle dans le
même chromosome, on dit qu’il y a inversion car l’ordre des gènes est changé dans ce chromosome.
Ces dérangements ont pour conséquences fâcheuses, l’apparition des malformations multiples
suivies d’arriérations mentales souvent lourdes. Parfois, il ne s’agit pas d’une absence de disjonction
des chromosomes, mais d’un échange réciproque de fragments entre chromosomes non homologues
donc d’un phénomène qui porte le nom de translocation.
Des phénomènes de ce genre dont le 1er exemple a été observé par Turpin et Lejeune sont
responsables d’un certain nombre d’anomalies malformatives. La plus connue est celle qui porte sur
le petit chromosome 21, responsable du mongolisme. Le chromosome 21 se lie à la paire N° 15 et
reste attaché à elle. Les maladies chromosomiques entraînent soit la stérilité, soit des malformations
graves, soit des troubles intellectuels sévères, de sorte qu’elles ne se transmettent pas en général.

Les Maladies Geniques

Les maladies géniques ou génotypiques sont beaucoup plus fréquentes que les maladies
chromosomiques. Ici, il ne s’agit plus d’une anomalie grossière entraînant un déséquilibre profond,
mais d’une atteinte isolée d’un élément d’un chromosome appelé gène.
La plupart des différences corporelles et mentales, presque toutes celles qui ne sont que des
variations portant sur un des caractères normaux comme la taille, la forme du corps, le degré de
l’intelligence,…, dépendent de plusieurs gènes. Il s’agit d’hérédité polymérique ou multifactorielle.
Par contre, les maladies héréditaires en général dépendent d’un seul gène. On parle ici d’hérédité
monomérique ou monofactorielle. Le gène responsable de la maladie peut exister sur l’un et sur
l’autre des chromosomes de la paire qui est en jeu. Dans un cas particulier, on dit que le sujet est
homozygote pour le gène pathologique. Mais il peut arriver que l’un seulement des 2 chromosomes
porte le gène pathologique. Le second porte l’allélomorphe normal. Dans ce cas l’individu qui
possède ces deux chromosomes dissemblables est dit hétérozygote pour le gène taré en question.
Un gène qui manifeste ses effets qu’il soit à l’état homozygote ou à l’état hétérozygote est un gène
dominant. Un gène qui s’exprime ses effets qu’à l’état homozygote est un gène récessif. Un individu
porteur d’un gène dominant peut donc être homozygote ou hétérozygote. Un hétérozygote présente
en général la même apparence qu’un homozygote (dans le cas de la dominance complète). Leur
constitution génique ou génotypique est différente puisqu’ils n’ont pas les mêmes gènes, donc les
mêmes génotypes, mais leur phénotype, c'est-à-dire leur apparence extérieure est identique.
Heredite d’un Caractere Autosomique Dominant
Critères de reconnaissance de l’hérédité autosomique dominante
Les critères de dépistage de la transmission autosomique dominante peuvent se résumer ainsi:
1° le caractère apparaît à chaque génération sans exception
2° le caractère est transmis par un sujet atteint et qui le transmet à la moitié de ses enfants en
moyenne;
3° les sujets épargnés ne transmettent jamais le caractère à leur descendance;
4° la transmission ou la manifestation du caractère n’est pas influencée par le sexe, c'est-à-dire que
les hommes et les femmes ont une probabilité égale d’avoir le caractère, ainsi que de le transmettre.
Quelques exemples d’hérédité autosomique dominante:
1. La brachydactylie: (brachys= court, dactylo= doigt) est une anomalie qui se manifeste par une
brièveté anormale de la phalangine qui est réduit à un os court et malformé, parfois plus ou moins
fusionné avec la phalangette, d’où il résulte que la longueur des doigts est à peu près la moitié de la
longueur normale. La malformation n’entraîne pas de conséquences graves: les femmes ont du mal
à tricoter et les hommes, de la peine à prendre leurs outils.
En 1905, Farabee, étudiant pour la 1ère fois la brachydactylie dans une famille américaine habitant
la Pennsylvanie, démontra qu’elle suit la loi mendélienne de la dominance simple et ses enquêtes
établirent sa transmission à travers un grand nombre de générations.

Arbre généalogique de la brachydactylie.

2. L’ictère hémolytique: ou maladie hémolytique est une anomalie constitutionnelle des globules
rouges du sang, qui se manifeste par une fragilité particulière entraînant un certain nombre de
conséquences dont l’anémie, la jaunisse et la splénomégalie sont les principales. D’autres signes
comme la diminution du nombre de globules rouges, la bilirubinémie,… sont notés.

Fig2: transmission de la maladie hémolytique

Les exemples sont nombreux et variés.

Quelles constatations faisons-nous quand nous étudions l’entourage familial d’un sujet atteint
d’une de ces tares ?
Elles sont au nombre de 3:
- Dans une fratrie de germains (une génération de frères et sœurs)
environ un sur deux (1/2) est atteint
- L’un des deux parents directs du malade, le père ou la mère est
toujours malade
- Dans la descendance des sujets qui ont échappé à la maladie, on ne
trouve que des individus indemnes.
Ces particularités peuvent se comprendre aisément si l’on admet que le développement de la tare est
lié à la possession d’un gène, occupant l’un des deux chromosomes d’une certaine paire et que ce
gène appelé D est dominant par rapport à son allélomorphe, le gène normal récessif qu’on peut
désigner par d.
Au moment de la division réductionnelle de la méiose, quand le malade forme ses gamètes, les deux
éléments de la paire chromosomique se séparent, chacun des gamètes reçoit soit le chromosome
porteur du gène taré dominant D, soit le gène récessif normal d. les deux types de gamètes étant
produits en nombre égal. Si le malade épouse une personne saine (normale), cette personne normale
ne possédant pas le gène taré sera dd, donc homozygote pour l’allèle récessif normal. Elle produit
un seul type de gamètes, tous porteurs de d. au moment de la fécondation, deux éventualités
seulement peuvent se réaliser:
 L’union d’un gamète possédant le gène taré D avec un gamète normal (ayant l’allèle normal
d)
 Ou l’union des deux gamètes porteurs tous de d, normal.
Dans le 1er cas, le résultat est la naissance d’un enfant porteur du gène taré (D) sur l’un des deux
éléments de la paire chromosomique reconstituée, c'est-à-dire un hétérozygote (Dd), ayant la même
constitution génotypique, la même apparence que son parent malade.
Dans le second cas, il naît un enfant sain possédant l’allélomorphe normal sur les deux chromosomes
de la paire. Il est homozygote, possède le même génotype et le même phénotype que son parent
normal.
En résumé:
1°) DD * dd = Dd
2°) Dd * Dd = DD; dd
3°) DD * DD = DD
Heredité Autosomique Recessive
Critères de reconnaissance de l’hérédité autosomique récessive
1° le malade est presque toujours issu de deux parents dont l’apparence est normale. La maladie
n’apparaît donc que dans la fratrie, pas chez les parents, les descendants ou autres alliés du malade
(propositus ou indicateur)
2° le malade a quelque fois des frères et des sœurs atteints de la même maladie. En d’autres termes,
le risque de récurrence est de ¼ à chaque naissance.
3° les parents du malade peuvent être consanguins
4° le sujet atteint a presque toujours des descendants dont l’apparence est normale
5° quand il a une descendance tarée, a en moyenne des enfants tarés et des enfants sains en
proportions égales
6° quand il se marie a une partenaire atteinte de la même maladie, n’a que des descendants malades
7° les hommes et les femmes ont la même probabilité d’être atteints.
Comme on le voit, un caractère autosomique récessif n’est exprimé que chez les personnes qui ont
reçu le gène récessif des deux parents et qui sont donc homozygotes pour ce gène.
La maladie autosomique récessive la plus fréquente chez les enfants blancs est la fibrose kystique.
Cette affection comporte des anomalies de plusieurs sécrétions exocrines, comme celles des
enzymes pancréatiques et duodénales, des chlorures de la sueur et des sécrétions bronchiques. Le
mucus épais et visqueux produit par les bronches est particulièrement dangereux car il rend l’enfant
affecté très sensible à la pneumonie. La perte de chlorures par la transpiration peut être assez
importante pour entraîner une perte de conscience sous l’effet de la chaleur. Si on admet que la
fibrose kystique est due à un gène taré c porté par un autosome et son allèle C normal situé sur le
second chromosome homologue, le mariage entre 2 hétérozygotes pour le gène taré donnera: 3
normaux pour 1 malade.
Heredité Liée au Sexe
Chaque cellule humaine possède 46 chromosomes repartis en 23 paires. L’une de ces paires est
composée de deux éléments à la présence desquels est liée la détermination du sexe et qui ont reçu
le nom de chromosomes sexuels ou hétérochromosomes. Chez la femme, cette paire est composée
de deux chromosomes XX égaux, chez l’homme au contraire les 2 éléments sont inégaux. L’un est
identique aux chromosomes X de la femme et est désigné chromosome X; l’autre est beaucoup plus
petit, c’est le chromosome Y.
La différence entre les chromosomes X et Y porte essentiellement sur la taille: le chromosome X est
long de 4 à 5 , le chromosome Y mesure 1,5  environ.

Les 2 chromosomes possèdent des segments homologues (b – c sur la figure) et des segments
différents (a – b pour X et d – b pour Y). Chaque chromosome porte sur son segment impair des
gènes qui n’ont pas d’allèles sur le segment impair de l’autre chromosome. Ces gènes sont appelés
gènes hémyzygotes.
Etant les longueurs respectives de X et de Y, on conçoit que le nombre de gènes présents sur le
segment impair de X est beaucoup plus élevé que celui des gènes situés sur le segment impair de Y.
D’autre part, tout caractère lié à un gène hémyzygotes s’exprime nécessairement car un tel gène n’a
pas d’allèle. Il se comporte donc, comme un gène dominant quelque soit son état. La dominance ou
la récessivité intéresse les gènes des segments homologues. Examinons successivement ce qui se
passe dans le cas d’un gène dominant ou récessif porté par X ou par Y.
1° cas d’un gène dominant responsable d’une tare héréditaire situé sur l’un des deux chromosomes
X d’une femme. Comme c’est un gène dominant, le chromosome qui le porte sera noté X; le second
porteur de l’allèle normal récessif sera noté x. le génotype de la femme sera Xx. Si elle se marie à
un homme normal, celui-ci aura le génotype xy. La femme tout comme l’homme, fera deux types
de gamètes: X ; x et x; y. les combinaisons de ces gamètes donneront une descendance composée
comme suit:

Dans chaque sexe, la moitié des descendants est normale, l’autre moitié est tarée. Dans ce cas, le
résultat est le même que celui qui aurait été observé si le gène dominant pathologique était porté non
pas par un chromosome X mais par un autosome. La moitié des descendants est affectée quelque
soit le sexe.
2° cas où le gène taré dominant est sur le chromosome X de l’homme: ici, la femme est normale
donc possède le gène récessif sur ses deux chromosomes X. Son génotype est donc xx; celui de
l’homme malade est Xy.
Dans un mariage de ce type, toutes les filles sont atteintes et ressemblent à leur père et tous les
garçons sont normaux, ressemblent à leur mère. C’est le phénomène de l’hérédité croisée.
En résumé, si une tare héréditaire liée à un gène dominant est présent sur le chromosome X, cette
tare sera exclusivement transmissible aux filles si c’est l’homme qui est atteint. Mais si c’est la
femme qui est malade, le sexe ne jouera aucun rôle. La manifestation de la maladie se fera comme
dans le cas d’un gène autosomique ordinaire. Le type de malformation qui se transmet de cette façon
le plus connu est la kératose folliculaire, qui se traduit par un épaississement remarquable de la
pomme de la main et de la plante des pieds. A ces signes, s’ajoutent la chute de la barbe, des cheveux,
des cils, des sourcils, l’épaississement de la paupière et parfois des lésions génératives de la cornée.
3° cas où le gène taré est récessif et situé sur le chromosome X chez la femme: la transmission des
gènes récessifs situés sur le chromosome X suit un schéma bien déterminé. Un caractère récessif lié
au chromosome X est exprimé chez tous les hommes qui portent le gène mais les femmes ne sont
affectées que si elles sont homozygotes. En conséquence, les défauts récessifs liés au chromosome
X sont pratiquement limités aux hommes et ne sont que rarement ou jamais observés chez la femme.
Le type de malformations héréditaires qui se transmettent de cette façon le plus connu est
l’hémophilie. Il s’agit d’une maladie qui se manifeste par l’éclosion d’hémorragies cutanées et
muqueuses provoquées par un choc sans importance ou une plaie minime et qui, très souvent, sont
coercibles. La fréquence et la gravité des hémorragies articulaires sont un des traits particuliers de
la maladie. Le trouble fondamentale consiste en une anomalie de la coagulation qui, au lieu de
survenir au bout de quelques minutes, demande plusieurs heures, voire une journée entière pour se
produire ou se compléter. En général, le phénomène de la coagulation exige la présence de 4 facteurs
fondamentaux: calcium, fibrinogène, prothrombine, thromboplastine. C’est ce dernier élément qui
manque chez l’hémophile. Chez lui, le retard de la coagulation est dû à l’absence de thromboplastine,
la globuline anti hémophilique.
Le caractère héréditaire de l’hémophilie est connu depuis très longtemps et a été rendu célèbre par
la descendance de la reine Victoria, qui était conductrice. Si une femme hétérozygote pour le gène
de l’hémophilie se marie à un homme normal, la descendance sera composée de 50% des garçons
normaux, 50% hémophiles et; 50% de filles normales parmi lesquelles 50% seront conductrices. Le
gène de l’hémophilie est noté h et l’allèle normal dominant H.

- Parmi les garçons: 50% sont normaux et 50% hémophiles.

- Parmi les filles: et 50% sont normales 50% conductrices (donc
hétérozygotes)
 Généalogie d’une tare héréditaire récessive liée au chromosome X.
L’observation de cette généalogie nous fait remarquer que la tare du grand-père I2 réapparait chez
certains de ses petits-fils III3 mais aucun de ses propres fils ne la manifeste. Les gènes récessifs liés
au chromosome X passent d’un homme atteint à travers toutes ses filles, à la moitié des garçons de
ces filles.
Dans le cas de la transmission de l’hémophilie, seuls les hommes sont hémophiles. Les femmes elles,
sont conductrices. Le mariage qui donne naissance à un hémophile est celui entre une femme
hétérozygote et un homme normal.
4° cas où le gène récessif est porté par le chromosome X chez l’homme. Quand il se marie à une
femme normale, la descendance sera
Toutes les filles conductrices, donc auront le gène taré de leur père et tous les garçons seront
normaux, comme leur mère. C’est le phénomène de l’hérédité diagynique.
5° cas où le gène taré est porté par le chromosome Y. Puisque c’est l’homme qui possède le
chromosome Y, quand il se marie à une femme normale, la descendance sera:
Toutes les filles sont normales et ressemblent à leur mère et tous les garçons sont malades
comme leur père.
Dans un cas de ce genre, un homme taré ne transmet jamais la tare à ses filles. Il la transmet
strictement à ses fils. C’est l’hérédité dite Holandrique (holos = tout ; aner = homme). Tommasi a
observé une famille dans laquelle un certain nombre d’individus était atteint d’une hypertrichose des
oreilles. L’anomalie consiste à la poussée des poils noirs longs et épais à la surface intérieure des
oreilles. La poussée des poils commence vers 18 à 19 ans.

II

III

IV

Transmission d’un caractère lié au chromosome Y:

l’hypertrichose des oreilles.
Sur cette figure, V5 et V6 étaient des jeunes enfants au moment
où l’enquête sur la maladie se faisait.
Les Groupes Sanguins
Généralités : Les groupes sanguins occupent une place particulière en Génétique médicale en
raison de leurs nombreuses contributions au développement des principes de la Génétique et en
raison de leur importance clinique pour la transfusion sanguine. La 1ère transfusion sanguine fût
réussie chez l’homme en 1818, mais cette technique ne devient raisonnablement sûre en
thérapeutique qu’avec la découverte de groupes sanguins du système ABO par Landsteiner en 1900.
Même quand le groupe sanguin du donneur est identique à celui du receveur, une comparaison
soigneuse doit être effectuée pour détecter les anticorps qui réagissent avec d’autres antigènes des
globules rouges. L’importance clinique des groupes sanguins dans l’incompatibilité fœto-maternelle
résulte du fait que la sensibilisation d’une femme en état de famille (enceinte) aux antigènes de son
enfant (généralement les antigènes du système Rh, mais pas toujours), peut produire une maladie
hémolytique chez l’enfant nouveau-né. Il faut rappeler que la survivance des globules rouges
transfusés peut être diminuée par les anticorps « immuns » formés par les femmes multipares.
Jusqu’à une date récente, la maladie hémolytique du nouveau-né se rangeait parmi les dix premières
causes de mort périnatale et conduisait à un handicap physique ou mental chez les enfants survivants
n’ayant pas subi un traitement adéquat. Le développement des moyens de prévention de la
sensibilisation de la mère a été l’un des progrès les plus significatifs en Obstétrique et en Pédiatrie
ces dernières années. Plusieurs systèmes sanguins, sont actuellement découverts, parmi lesquels
quatorze sont universellement reconnus comme systèmes indépendants.
Liste de certains systèmes de groupes sanguins.
Système Découvert par Antigènes
principaux
ABO………………………………….. Landsteiner, 1900 A1, A2, B, H
MNSs……………………………….. Landsteiner et Levine, 1927 M, N, S, s
P……………………………………. Landsteiner et Levine, 1927 P1, P2, Pk
Rh……………………………………. Landsteiner et Wiener, 1940 C, Cw, c, D, Du, E,
e et beaucoup
Lutheran……………………………. Callender, Race et Paykoc, d’autres
Kell……………………………………. 1945 Lua, Lub
Lewis…………………………………. Coombs, Mourant et Race, K, k, Kpa, Kpb,
Duffy…………………………………. 1946 Jsa
Kidd……………………………………. Mourant, 1946 Lea, Leb
Diego…………………………………. Cutbush, Mollison et Parkin, Fya, Fyb
I………………………………………… 1950 JKa, JKb
Allen, Diamond et Niedziela, Dia, Dib
Cartwright………………………… 1951 I, i
Layrisse, Arends et
Xg…………………………………….. Domimguez, 1955 Yta, Ytb
Wiener, Unger, Cohen et
Dombrock………………………….. Feldman, 1956 Xga
Eaton, Morton, Pickles et
White, 1956 Doa , Dob.
Mann, Cahan, Gels, Fisher,
Hamper, Tippett, Sanger et
Race, 1962
Swanson, Polesky, Tippett et
Sanger, 1965

Les Groupes Sanguins du Systeme ABO

En 1900, Landsteiner, alors de Vienne, constata que lorsque les globules rouges d’une personne
étaient mélangés au sérum sanguin d’une autre personne, il y avait agglutination, c'est-à-dire
groupement en masses des globules rouges, dans certains cas. Cette réaction, lorsqu’elle se produit
in vivo à la suite d’une transfusion, est dangereuse et parfois mortelle. Des recherches subséquentes
ont démontré que l’agglutination est due à la combinaison de deux catégories de substances
respectivement nommées antigènes et anticorps. Il existe de nombreux types d’antigènes et
d’anticorps qui peuvent tous se définir comme suit:
Antigène: toute substance qui, lorsqu’introduite dans un organisme, provoque la production
d’anticorps.
Anticorps: est une substance existant naturellement dans le sang, ou produite par immunisation, qui
réagit contre l’effet des substances étrangères (antigènes) introduites dans le sang. Les réactions
observées d’abord par Landsteiner sont déterminées par deux antigènes désignés A et B, et deux
anticorps correspondants désignés  et  (aussi anti A et anti B) qui existent naturellement dans le
sang de certains humains: les antigènes étant localisés dans les globules rouges et les anticorps dans
le sérum sanguin.
Une personne peut posséder l’un ou l’autre de ces antigènes, ou les deux, ou aucun. Cette distribution
détermine la formation de quatre groupes sanguins désignés conformément aux antigènes.
Le groupe O est donc constitué par les individus qui ne possèdent ni l’un, ni l’autre des deux
antigènes. Le groupe A par ceux qui possèdent l’antigène A; le groupe B par ceux qui possèdent
l’antigène B et le groupe AB par ceux qui ont les deux antigènes.
Il y a agglutination lorsqu’un antigène est mis en présence de l’anticorps correspondant, par exemple
lorsque A est mis en présence de .
Landsteiner a découvert qu’une personne qui ne possède pas un antigène donné, possède toujours
l’anticorps correspondant (règle de Landsteiner).
Conséquemment, les personnes du groupe O possèdent les anticorps  et ; les individus groupe A
possèdent , les individus du groupe B possèdent , et ceux du groupe AB ne possèdent ni , ni .
Une transfusion de sang implique deux individus, celui qui donne du sang ou donneur, et celui qui
reçoit ou receveur.
Les Groupes Sanguins du Systeme ABO
Il existe 3 types d’agglutinogènes ou antigènes à la surface de la membrane des hématies A, B, H
qui diffèrent par l’adjonction d’un sucre supplémentaire à une structure commune qui correspond à
celle de l’antigène H.
Selon les individus, les antigènes A et B peuvent être présents séparément, simultanément ou
absents. Ce qui détermine l’existence de 4 groupes sanguins dans le système ABO, d’après
Landsteiner:
- Le groupe A (45% des individus dans la population): pour les sujets
qui portent l’antigène A
- Le groupe B (8%): pour ceux qui portent l’antigène B
- Le groupe AB (3%): pour les porteurs des antigènes A et B
- Le groupe O (44%): pour ceux qui n’ont ni l’antigène A, ni
l’antigène B.
Les individus du groupe A présentent dans leur sérum des agglutines ou anticorps anti-B; ceux du
groupe B des anticorps anti-A. Une personne du groupe A ne peut donc recevoir lors d’une
transfusion, du sang des individus des groupes B et AB qu’il agglutine. Les amas de globules rouges
« agglutinés » peuvent être observés en général à l’œil nu. De même, un individu du groupe B ne
peut recevoir du sang des sujets des groupes A et AB. Les individus du groupe AB sont dépourvus
d’anticorps anti-A et anti-B. ils peuvent donc recevoir du sang des personnes de tous les groupes.
Le groupe AB est le receveur universel. Les hématies des sujets du groupe O, sont dépourvues
d’antigènes A et B, et ne réagissent ni avec les anticorps anti-A, ni avec les anticorps anti-B. le
groupe O est donc le donneur universel. Les individus de ce groupe ont cependant dans leur sérum,
les anticorps anti-A et anti-B; ne peuvent recevoir de sang des groupes A, B, AB.
Du point de vue génétique, la présence des antigènes dépend de la présence de 3 allèles d’une série
polyallélique: IA, IB et i qui occupent le locus I. Les allèles IA et IB sont codominants: lorsque IA est
présent à double dose, c'est-à-dire IA IA (pour les homozygotes), l’individu est du groupe A. Il est
également du groupe A lorsque le génotype est IAi (hétérozygote). De même, lorsque IB est présent
à double dose (IB IB) le sujet est du groupe B. il est aussi du groupe si le génotype est IBi. Quand IA
et IB sont tous deux présents, l’individu est du groupe AB. Lorsque i est à double dose (ii) le sujet
est du groupe O.

Groupe sanguin
Génotypes possibles
(phénotype)
A AA, AO
B BB, BO
AB AB
O OO

Technique de determination des Groupes Sanguins du Systeme ABO

La méthode de groupage adoptée est celle de BETHVINCENT. C’est une méthode économique qui
demande peu de matériel. Elle a le mérite d’allier spécificité et simplicité, et convient
particulièrement à la réalisation du groupe de grands effectifs.
Mode opératoire : Sur une plaque d’opaline, disposer sur une première rangée horizontale trois
groupe de sang en pressant légèrement le doigt ponctionné (à l’aide du vaccinostyle) de manière à
éviter une grosse goutte.
Disposer une deuxième rangée horizontale de la même façon le sang deuxième sujet à grouper. En
procédant de la même manière pour les sujets suivants Réaliser enfin de compte de rangée de gouttes
régulièrement disposées que peut contenir la plaque.
Sur la première goutte de chacune des rangées, on laisse tomber sans toucher la plaque une goutte
de sérum-test anti-A, sur la deuxième une goutte de sérum-test anti-B, sur la troisième une goutte de
sérum-test anti-A+A on obtient ainsi la plaque des rangées verticales du mélange de chaque sérum-
test avec le sang de chaque sujet.
Mélanger sérum-test et sang avec l’extrémité de l’agitateur tenu verticalement, de façon à dessiner
une pastille régulière.
Essuyer soigneusement l’agitateur au coton après chaque mélange afin d’éviter le transport d’un
sérum-test sur un autre.
Il convient d’amoindrir ce risque d’erreur en mélangeant d’abord toutes les gouttes de la première
rangée verticale, ensuite celle des deuxièmes et troisièmes rangées.
Prendre la plaque d’opaline à deux mains et lui faire quelques mouvements de vas et viens afin de
faciliter l’agglutination qui doit se produire en moins de 30secondes.

ERYTHROYTES I(A) II(B) III(AB) IV(O)

I + - + -
II - + + -
III + + + -
IV - - - -

+ = agglutination (incompatibilité)
- = pas d’agglutination (compatibilité)

Le donneur universel (type O) n’a pas d’antigène, le

receveur universel (type AB) n’a pas d’anticorps.
Types d’Alleles des Groupes Sanguins du Systeme ABO.
Une étude sérologique plus précise des allo-antigènes que l’entité antigénique A pouvait se
subdiviser en 2 classes ou sous types: A1, A2. Dans ce cas on aura la série d’allèles: A1, A2, B, O.
Mais la propriété essentielle de chacun de ces allèles est d’être de réagir spécifiquement, avec
l’anticorps correspondant. La réaction est appelé agglutination, c'est-à-dire formation d’amas.
Cependant, six (6) génotypes sont donc prévus à savoir AA, BB, OO, AB, AO, BO. Mais quatre (4)
phénotypes seulement correspondants à ces génotypes.
Phénotype A (génotype AB et AO)
Phénotype B (génotype BB et BO)
Phénotype AB (génotype AB)
Phénotype O (génotype O).
Entre les allèles A et B, il n’y a aucune suprématie phénotypique de l’un sur l’autre, on dit qu’il y a
codominance, par contre, ils dominent l’allèle O. En effet, le type O est tout à fait dépourvu de
propriétés antigénétiques, ou du moins, on n’a pas encore d’anticorps pour le détecter. En fait,
certains sérums humains agglutinent non seulement les individus O mais aussi quoique moins
complètement celles des autres. Ces sérums sont anti H. la répartition géographique du système ABO
varie d’une région du globe à une autre.
Le phénotype A est répandu dans les pays scandinaves, alors que le phénotype B atteint ses plus
fortes proportions en Afrique et en Asie centrale et absent dans certaines populations: Indiens
d’Amérique aborigènes, Australiens.
Le groupe A est caractérisé par la présence d’un allo-antigénique membranaire dont la composition
chimique est connue. Il s’agit d’une glycoprotéine dont le sucre terminal, N acétyl-galactosamine,
est responsable de la spécificité.
Le groupe B: il existe l’anticorps anti B correspondant, qui permet d’envisager l’existence des
variations, le sucre donnant la spécificité antigénique B est le D galactose.
Le groupe AB: le rapport en A1 B, A2 B, etc. est du à la présence simultanée de molécules N-acétyl-
galactosamine et de D-galactose sur la membrane.
Le groupe O: non agglutinable par le sérum test anti A, anti B possède néanmoins un allo-antigène
de nature chimique L-fructose.
Les antigènes ABO sont présents chez le fœtus de 37 jours et atteignent leur expression définitive
vers l’âge de 3 ans.
Les antigènes du système ABO ne sont pas limités aux hématies, on les trouve dans les antigènes
dans presque tous les tissus, soit sous forme hydrosolubles, soit sous forme liposolubles.
Tous les individus ont vraisemblablement la forme liposoluble conforme à leur groupe sanguin. Par
contre, la forme hydrosoluble n’existe que chez 85% des Européens. Ceux qui sont dits
« sécréteurs », par opposition aux autres qui sont dits « non-sécréteurs ».
Cette aptitude de produire les antigènes A et B sous forme hydrosoluble (salive) est également sous
contrôle du génotype: une paire de gènes: S et s. On détecte les sécréteurs du groupe O par la
présence de l’antigène H dans leur salive.
Groupes Sanguins et Maladies
AIRD, BENTALL et FRAZER (1953-1954) ont montré que la plupart des malades atteints de cancer
de l’estomac (surtout ceux des orifices pylore et cardia) est du groupe A. et ceux atteints d’ulcère
duodénal sont du groupe O. par ailleurs, les individus du groupe A ou AB résistent moins à la variole.
La connaissance de groupes sanguins ne sert pas seulement à la rapidité de transfusion en cas
d’urgence de nécessité, aussi surprenant que cela paraisse, elle servirait dans le choix d’une
profession, d’un mari, d’une épouse, de ses amis ou de ses collaborateurs.
C’est ce que révèle le psychologue et anthropologue LEONE BOWDEL Direction des laboratoires
de psychologie marquée après le résultat de longues années de test et d’expérience.
Les A: émotifs et bons amis, ils sont d’un optimisme profond, fiers, sensibles, gourmands, jaloux.
Ils ont peu d’amis, mais ceux qu’ils choisissent, sont relativement prolifiques.
Les B: ils sont actifs, et d’un pessimiste profond, cyniques, sans gênes. Ils ont des amis traditionnels.
Pour les femmes B, le mariage est un établissement raisonnable, elles sont plus politiques; les
hommes B sont ceux qui se marient le moins.
Les AB: plus avides qu’ambitieux, avares et prodigues à la fois, de curiosité capricieuse. Ils ont des
relations multiples et n’ont pas du tout l’esprit de famille. Les femmes AB se marient facilement.
Les AB ont les mariages heureux avec les O.
Les O: dynamiques et dépensiers, actifs, gourmands et savent se maintenir. Ils ont beaucoup de
relations. Les femmes O sont celles qui se marient le plus facilement. Hommes et femmes O sont
d’une fécondité.
En pratique transfusionnelle, ne sont recherchés que quelques caractères antigéniques des hématies
qui ont une importance.
Ces facteurs antigéniques ou « facteurs de groupes » sont classés en « systèmes de groupes » parce
qu’ils ont entre dans chacun de leur système de groupe sanguin est une « collection » de facteurs de
groupes qui ont pour caractères communs leur contrôle par les gènes situés sur un même
chromosome (MOULINIER J. 1970).
Le sang, considéré comme un principe de vie, constitue un des premiers thèmes thérapeutiques de
l’humanité: bains de sang, ingestion de sang se rencontrent dans l’histoire ancienne. In fallut toute
fois attendre le XVII è siècle pour envisager de transfuser le sang directement dans les vaisseaux.
Par le canal d’une plume d’oie et de tubes d’argent, les premiers expérimentateurs réalisèrent d’abord
la transfusion de l’animal à l’homme puis d’homme à l’homme (MARCHAL G. et DUHAMEL G.
1978).
La première transfusion à l’homme a été pratiquée à Paris, le 15 juin 1667. Elle se fit avec du sang
d’agneau et fut, semble t-il couronnée de succès.
C’est en 1875, que LANDOIS publia une double statistique: l’une concernant les transfusions
opérées avec du sang d’animal, l’autre celles faites avec du sang humain. Il n’y a même pas cent
ans, les anciennes pratiques étaient donc encore en honneur.
La découverte des groupes sanguins par LANDSTEINER en 1900 devait remplacer cette technique
sur un plan scientifique et en permettra la diffusion (ZENTRALBUATT FUR. BACTERIOLOGIE,
cité par MOULLEC J. (1975) un article dans lequel il ajoutait une note signifiant à peu près ceci:
« le sérum humain normal n’agit pas seulement sur les globules rouges d’animaux en les agglutinant
mais souvent aussi sur ceux d’humains, provenant d’autres individus ». il reste à définir si cette
manifestation se produit à cause d’une différence individuelle originelle ou bien si elle est due à une
action lésionnelle de nature bactérienne.
Cette question reçut une réponse dès l’année suivante avec la découverte fondamentale des premiers
groupes sanguins c'est-à-dire, le système ABO à travers les expériences qu’il effectua sur le sang du
personnel de son laboratoire. Actuellement, environ vingt systèmes de groupes sanguins
érythrocytaires ont été identifiés (GENETT B. COLL 1984).
En dehors du système ABO et du facteur Rhésus, existent de nombreux autres groupes sanguins
caractérisés par des sérums spécifiques. Ils définissent des allotypes ou marqueurs, leur intérêt
pratique est beaucoup moins grand car ces groupes ont la plupart, un pouvoir antigénique faible.
En 1901 KARL LANDSTEINER, immunologue et médecin autrichien et Y YANSKY ont découvert
des substances capables d’agglutiner les globules rouges d’un homme dans le sérum d’un autre, cela
fut le fondement scientifique de la transfusion.
KARL LANDSTEINER et Y YANSKY ont montré que les substances capables d’agglutiner, sont
des agglutines, elles sont au nombre de deux (2): l’agglutine  et l’agglutine  et elles se trouvent
dans le plasma.
Dans les érythrocytes se trouvent les facteurs agglutinables appelés agglutinogènes, ces facteurs sont
également au nombre de deux (2) A et B. Suivant que les individus contiennent dans leurs
érythrocytes les facteurs agglutinables A, B et AB ou rien, les hommes ont été groupés en quatre (4)
groupes principaux: A, B, AB, O.
En fait, ces caractéristiques sont sous le contrôle de trois allèles d’une série: les allèles A (IA), B
(IB), O (i). Cette série définit ce qu’on appelle un système de groupes sanguins, en l’occurrence le
système ABO; à un système, il correspond un locus.
Système Rhesus
En 1939, Lévine et Stetson ont décrit le cas de la mère d’un fœtus mort né qui reçut, après la
délivrance une transfusion de sang de son mari. Elle présenta une réaction hémolytique sévère. Son
sérum fut testé contre les globules rouges du mari qu’il agglutina, puis contre les globules rouges de
104 donneurs compatibles dans le système ABO; il agglutina 80.
L’interprétation donnée par les auteurs fut la suivante: la mère dépourvue d’un antigène encore
inconnu s’est immunisée contre le fœtus lequel portait cet antigène transmis par le père. Ces
anticorps immuns ainsi développés pendant la grossesse réagirent lors de la transfusion de sang du
mari contre le même antigène présent sur les globules rouges injectés. Cette interprétation est révélée
exacte.
En 940, Landsteiner (médecin américain d’origine Autrichienne) et Wiener (savant américain,
fondateur de la cybernétique) ont observé que le sérum de lapins et de cobayes immunisé contre les
globules rouges d’un singe Macacus rhésus, agglutinait non seulement les érythrocytes du singe mais
aussi les érythrocytes de certains humains, très exactement 85% des individus qui furent appelés
« Rhésus positif » tandis que les 15% des sujets dont les érythrocytes n’étaient pas agglutinés furent
nommés « rhésus négatif ».
Puis Wiener et Peters montrèrent que certaines réactions d’incompatibilité post-transfusionnelle
entre sujets correctement groupés en ce qui concerne les groupes ABO pouvaient être dues à un
anticorps anti-Rhésus semblable à celui induit chez le lapin par les globules du Racacus rhésus.
En 1941, Lévine et ses collaborateurs ont montré que l’érythroblastose fœtale, la maladie
hémolytique périnatale était le résultat d’une incompatibilité entre la mère et l’enfant.
II- Le système rhésus
A° Définition: le système rhésus est un ensemble de groupes sanguins érythrocytaires dont
l’antigène (antigène D ou antigène Rh standard) est commun à l’homme et au singe Macacus rhésus.
B° Facteur rhésus classique: une proportion de 80 à 90% des individus d’origine européenne
possèdent dans leurs globules rouges un antigène « le facteur rhésus » susceptible de réagir par une
réaction d’agglutination avec un anticorps spécifique. La présence ou l’absence de cet antigène
détermine l’appartenance aux groupes dits respectivement Rhésus positif et Rhésus négatif. Elle est
sous la dépendance d’un couple d’allèles. Le gène dominant Rh (encore noté Rh+) déterminant la
présence de l’antigène, son allèle récessif rh (encore noté rh-) déterminant son absence.
C° Les allèles multiples du système rhésus: on s’et aperçu que d’autres antigènes et anticorps
interviennent à côté de ceux du facteur rhésus classique: ainsi le sérum à anticorps anti-rhésus positif
de certaines mères négatives sensibilisées par des fœtus positifs agglutine contre toute attente, les
globules rouges de certains individus jugés précédemment rhésus négatif.
Ces individus possèdent donc un autre antigène que le « facteur rhésus classique » et les mères
négatives en question possèdent un autre anticorps que l’anti-rhésus positif. Plus précisément, on a
été amené à distinguer:
- Un antigène D, responsable du facteur classique
- Un antigène C
- Un antigène E
L’anticorps responsable de la réaction d’agglutination « classique » est dès lors appelé anti-D. il
existe aussi un anticorps anti-C et un anticorps anti-E.
Il existe aussi un anticorps anti-c qui réagit sur les cellules qui ne possèdent pas l’antigène C et un
anticorps anti-e qui réagit sur les cellules qui ne possèdent pas l’antigène E. mais il n’existe pas
d’anticorps anti-d.
De même que la présence ou l’absence de D, la présence ou l’absence de C dépend d’une paire
d’allèles, de même pour E. on notera D le gène déterminant la présence de l’antigène D et d son
allèle déterminant l’absence de l’antigène D et on emploiera de même les symboles C et c, E et e.
Ainsi, un individu dont les globules ne sont agglutinés ni par les anticorps anti-C, ni par les anticorps
anti-D, ni par les anticorps anti-E aura pour génotype ccddee.
Dans les gamètes, on peut trouver l’une des combinaisons génétiques suivantes: CDE, Cde, cDE,
cDe, CdE, Cde,cdE, cde. L’étude de nombreuses généalogies a montré que ces combinaisons se
transmettent intactes d’une génération à l’autre.
D° Interprétation
Interprétation de Fisher: il y a trois couples d’allèles et il y a linkage absolu, l’intensité du linkage
montre que les trois loci sont tassés côte à côte sur le même chromosome, de sorte que les crossing-
over susceptibles de désunir les combinaisons héritées par l’individu sont rarissimes. Mais on les
considère comme possibles. Cette interprétation est identique à celle de Race.
Interprétation de Wiener: il y a, non pas trois couples d’allèles distincts, mais une série d’allèles
multiples à effets pléitropiques: un allèle Rz provoque la formation d’antigène C, d’antigène D et
d’antigène E (correspondant à la combinaison CDE), un autre allèle R1 provoque la formation
d’antigène C, d’antigène D, mais pas d’antigène E (et correspond à la combinaison Cde et ainsi de
suite).
Correspondance entre les deux systèmes de notation des allèles
du système rhésus

Rh+ rh-
CDE……….Rz CdE……………R9
Cde…………R1 Cde…………..R’
cDE…………..R2 cdE……………..R’’
cDe…………..R0 cde………………..r
On na sait si la détermination de ces antigènes est le fait de trois couples de deux gènes allèles
(CcDdEe) comme le pensaient Race et Fisher, ou si l’ensemble des antigènes révèle d’un seul gène
comportant de nombreux allèles, comme le soutient Wierner selon lequel il n’existe qu’un seul
couple de loci comme pour le système ABO (au lieu de trois fois deux loci). Il suffit d’admettre de
nombreuses séries d’allèles R1, R2, R3, etc. les divers chromosomes, associés deux à deux,
définissent les diverses possibilités de génotypes. Les réactions sérologiques ne permettent pas
toujours de préciser d’emblée le génotype exact, puisqu’on ne dispose pas de sérum anti-d
(l’existence de cet antigène érythrocytaire n’ayant jamais pu être prouvée, tableau II): les hématies
négatives au sérum anti-D sont toujours du type homozygote dd, mais une réaction positive au sérum
anti-D ne permet pas de savoir si l’individu est du type homozygote DD ou du type hétérozygote
Dd; seule une étude familiale des ascendants ou des descendants peut permettre de connaître la
génotype exact, sinon, l’étude de la fréquence des diverses possibilités permet d’avancer le
« génotype probable » (tableau III).
Certaines associations étant réellement plus fréquentes, et chaque haplotype du système rhésus se
transmettant en bloc, de génération en génération, sans crossing-over, le rhésus s’effectue en
plusieurs étapes:
c) L’action du sérum anti-D classe les individus d’après le Rh
standard, en « Rh positif » ou « Rh négatif »; pour un receveur de sang, cette détermination peut
suffir
d) S’il s’agit d’un donneur de sang, on ne peut se limiter à cette
détermination que si la réaction est positive. Si elle est négative, il importe de savoir si le donneur
est porteur des antigènes C ou E: c’est seulement si ces dernières réactions sont négatives (génotypes
cde/cde) que le donneur peut alors être employé comme « Rh négatif » pour des transfusions
sanguines.

Tableau II: Exemple des Tablau III: Fréquence des divers

réactions observées avec divers génotypes les plus courants (d’après
antisérums selon les groupes Race)

Anti Anti Anti Anti Anti

Groupes
C C D E e
 Race Wiener Fréquence en %
Cde/cde R1 r 31,6
+ + + - + CcD-ee Cde/CDe R1 R1 16,6
+ - + - + CCD-ee cde/cde rr 15,1
- + - - + Ccddee CDe/cDE R1 R2 11,5
+ + + + + CcD-Ee cDE/cde R2 r 10,9
- + + + + ccD-Ee CDe/cDe R1 R0 2,09
- + + - + ccD-ee cDe/cde R0 r 1,09
- + + + - ccD-EE cDE/cDe R2 R2 1,09
- + - + + ccddEe CDe/cdE R1 r’’ 0,9
+ + - - + Ccddee cdE/cde r’’r 0,9
Cde/cde r’r 0,7

E- Agglutinines immunes: le système Rhésus ne possède pas d’agglutinines naturelles dans le

sérum humain mais il est capable de provoquer des agglutinines chez l’homme. Un sujet Rhésus
négatif recevant des globules rouges Rhésus positif développe des agglutinines immunes contre
l’agglutinogène Rh. A la 2ième ou 3ième immunisation, ces agglutinines sont suffisamment puissantes
pour détruire les hématies reçues et entraîner un syndrome hémolytique, c’est ainsi qu’on peut
expliquer le rôle du facteur Rhésus dans les accidents transfusionnels et la maladie hémolytique
périnatale. Ces anticorps sont principalement des IgG (immunoglobulines représentant une fraction
de la population des globulines sériques et sont doués d’activité anticorps).
 III- La maladie hémolytique à la période néonatale
Dès la naissance, la maladie hémolytique par incompatibilité fœto-maternelle se traduit cliniquement
par des symptômes plus ou moins prononcés: hépato-splénomégalie, pâleur, œdèmes cutanés et
ascite dans les formes d’évolution fœtale sévère et ictère cutanéo-muqueux et précoce et intense.
Du point de vue biologique, l’incompatibilité est affirmée par le groupe de l’enfant (présence de
l’antigène Rhésus D) et le caractère positif du test de Coombs direct à l’agglutine (hématies
sensibilisées par les anticorps maternels). L’hémoglobine est plus ou moins basse et le taux de
bilirubinémie totale s’accroît plus ou moins rapidement pendant les premiers jours de la vie. Cette
complication peut en pratique être toujours évitée par une épuration de la bilirubine plasmatique en
excès (exsanguino-transfusion). Chaque fois que la concentration de la bilirubine totale ou que l’état
altéré de la liaison bilirubine-plasma fait craindre un risque de toxicité cérébrale.
IV- Traitement des incompatibilités fœto-maternelles Rhesus D
 En cours de grossesse: les seuls traitements efficaces visent à réduire les effets de
conflit antigène-anticorps. Aucun traitement médicamenteux utilisable sans danger en cours de
grossesse n’a confirmé à l’heure actuelle sa réelle efficacité. Il n’est donc toujours possible
d’apporter au fœtus des hématies compatibles Rhésus négatif par transfusion in utéro ou de soustraire
le fœtus à l’action des anticorps par accouchement prématuré. La transfusion in utéro permet de
corriger une anémie fœtale intense sans interrompre l’évolution de la grossesse.
 Après la naissance: le traitement essentiel de la maladie hémolytique du nouveau-né
reste toujours l’exsanguino-transfusion, seule intervention thérapeutique efficace pour la correction
de l’anémie et l’épuration de la bilirubine.
 Prévention de l’immunisation par immunoglobulines anti-D: mise au point par Clarke
et Freda, elle consiste à injecter une dose suffisante d’immunoglobulines anti-D susceptibles de
sensibiliser des hématies Rhésus positifs présentes dans la circulation d’un sujet Rhésus négatif,
avant qu’elles n’aient induit une stimulation antigénique irréversible. Appliquée en France
systématiquement depuis 1970, cette méthode s’est montrée capable de réduire totalement le risque
d’immunisation anti-D.
- Immunoglobulines anti-D: les immunoglobulines anti-D sont préparées par
fractionnement de plasma prélevé chez les donneurs Rhésus négatif immunisés, ayant une
concentration élevée d’anticorps anti-D.

il peut s’agir:
Soit de femmes Rhésus négatif spontanément immunisées (éventuellement réactivées après la
ménopause).
Soit de donneurs de sexe masculin délibérément immunisés pour la préparation d’anticorps.
Condition d’efficacité: pour être efficace, la prévention doit être effectuée rapidement après
l’accouchement ou l’interruption de grossesse, le délai maximal étant de 72 heures. Toutefois,
aucune base expérimentale n’a jusqu’ici précisé le délai au-delà duquel la prévention était totalement
inefficace, ce délai épuisé il est quand même recommandé de faire l’injection même si son efficacité
en devient moins certaine (20g/ml d’hématies). Lorsqu’une injection de sang Rh positif a été faite
par erreur à une femme Rhésus négatif, une prévention doit être envisagée sur les mêmes bases.
Test de Coombs: chez un nouveau-né Rhésus positif, des anticorps anti-Rhésus d’origine maternelle
risquent de se fixer sur les globules rouges, si la mère est Rhésus négatif, on ajoute à ces hématies
suspectes un sérum anti gammaglobulines. Ce sérum n’agglutine pas des hématies normales, en
revanche, il provoque l’agglutination de globules rouges ayant à leur surface des anticorps anti-
Rhésus: c’est le test de Coombs direct.
Chez une femme enceinte Rhésus négatif, les anticorps anti-Rhésus éventuels sont présents dans le
sérum. Dans un premier temps, on ajoute à ce sérum des hématies O Rhésus positif sur lesquelles
vont se fixer les anticorps anti-Rhésus. Puis on ajoute le sérum anti gammaglobulines comme dans
la réaction précédente: c’est la réaction de Coombs indirect.
Le diagnostic de la maladie hémolytique est basé sur l’enquête familiale (citée plus haut) sur
l’examen hématologique, sur les caractères hémolytiques de l’ictère sur l’examen sérologique qui
permet la mise en évidence de l’antigène Rhésus positif ou D sur les hématies du père et de l’enfant,
la mise en évidence du caractère Rhésus négatif ou d de la mère; la détection chez elle des
agglutinines anti-Rhésus à un taux élevé.
IV Technique de détermination du RHESUS
La détermination du Rhésus doit toujours suivre le groupage sanguin ABO.
Matériels: lame, vaccinostyle, sérum anti-D, bain-marie à 37°c qui peut être remplacé par une
bouteille remplie d’eau tiède.
- Technique: placer la lame sur le bain-marie ou sur la bouteille tiède.
Déposer une goutte de sérum anti-D sur la lame.
Ajouter une goutte de sang à tester. Mélanger sérum et sang avec une languette de verre propre.
Lecture: une agglutination apparaît dans la minute qui suit le contact hématies porteuses de
l’antigène D et sérum anti-D.
Hématies + sérum anti-D agglutination (±) Rhésus (±)
Le respect du principe de transfusion iso-groupe dans le système Rhésus rend exceptionnels les
accidents d’incompatibilité transfusionnelle.
Importance du Facteur RHESUS dans la Reproduction Humaine
Une gestation sur 3 ou 400, présente des complications dues au facteur Rhésus. Si la mère est de
Rhésus négatif et le père Rhésus positif, ce dernier peut transmettre le facteur Rhésus à son enfant.
Au cours de la gestation, les globules rouges de l’enfant, avec le facteur Rhésus qu’ils contiennent,
peuvent passer dans le sang de la mère par de minuscules lésions des membranes séparant
normalement les deux circulations. Les mêmes lésions permettent aussi une infiltration du sang de
la mère vers celui de l’enfant. Cependant, une telle infiltration ne se produit pas toujours. Bien des
mères Rhésus négatif ont donné naissance à des enfants Rhésus positif sans accidents. Mais lorsque
le sang de la mère est envahi une seconde fois par les cellules Rhésus positif, les anticorps anti-
Rhésus que la mère avait commencé à produire au cours de la première gestation, pénètrent dans la
circulation de l’enfant et y provoquent des troubles graves. Il peut même arriver que l’enfant meurt
avant la naissance.
Lorsque les troubles sont moins graves, une transfusion au moment de la naissance peut sauver la
vie de l’enfant. On peut même aller jusqu’à remplacer presque complètement le sang de l’enfant par
du sang Rhésus négatif ne contenant pas d’anticorps. Autrement dit, le sang du donneur ne doit pas
avoir été sensibilisé au préalable par une transfusion de Rhésus positif. Actuellement, on doit
prévenir cette affection en soumettant les femmes Rhésus négatif qui risquent une immunisation
Rhésus, à l’injection d’anticorps anti-D incomplets juste après l’accouchement, c’est en effet, lors
de l’accouchement ou tout de suite avant que la femme ne reçoive le plus grand nombre de cellules
Rhésus positif et que l’immunisation se produise. Les incompatibilités dans le système Rhésus
peuvent résulter de l’absence de déterminations du groupe Rhésus, de l’absence de recherche d’une
sensibilité antérieure d’erreurs concernant la transmission ou la transcription.
Le système Rhésus/ facteur Rhésus (Rh): est un facteur qui permet de diviser les sujets en deux
groupes: les Rh+ qui portent ce facteur sur leurs hématies (85%) et les Rh- qui en sont dépourvus
(15%).

Normalement, les sujets Rh- n’ont pas d’anticorps Rh dans leur sérum. Cet anticorps peut apparaître
par immunisation, quand les sujets Rh- reçoivent des hématies Rh+. Une telle éventualité est réalisée
dans deux cas:
- Par transmission sanguine: donneur Rh+, receveur Rh-;
- Par grossesse, une mère Rh- portant un fœtus Rh+ qui joue le rôle de
véritable donneur.
Des hématies Rh+ peuvent franchir le placenta (surtout en fin de grossesse) et aller immuniser la
mère qui fera alors un anticorps anti-Rh. Cette allo-immunisation fœto-maternelle peut être à la base
d’accidents graves. Le facteur Rh est hérité comme un caractère mendélien simple dominant. Si l’on
appelle R, le gène conditionnant sa présence sur l’hématie, r le gène conditionnant son absence, avec
dominance de R sur r, on peut avoir:
Phénotype génotype
 RR
Rh+
Rr
Rh- rr
COURS DE BIOSTATISTIQUE
Université Gamal Abdel Nasser de Conakry
Faculté des Sciences
Département de Biologie
Programme Biologie LMD

Cours de Biostatistique
Licence 2 Biologie

Thierno Ibrahima DIALLO (PhD)

Assistante : Mme DIALLO Salimatou DIALLO
UGANC avril 2020
Programme et Contenu :

Introduction – rôe et signification de la Biostatistique

I. Eléments de statistique descriptive
1. Notins fondamentales de la Statistique descriptive : Unités
statistiques classification et caractéristiques ; Séries statistiques ; Phases
d’observations staistiques
2. Présentation d’un ensemble de résultats relatifs à un caractère déterminé : Cas
d’un caractère qualitatif ; Cas d’un caractère quantitatif
3. Représentation graphique
4. Paramètres caractéristiques d’une distribution de fréquences : Principaux
Paramètres de position (moyenne arithmétique, mode, médiane) ; Principaux
paramétres de dispersion (étendue, écart moyen, variance, écart type, coefficient de
variation)
5. Estimation et sécurité d’un paramètre : Cas des grands échantillons ; cas des petits
échantillons ; cas des pourcentages

II. Tests Statistiques.

1. Test de conformité : Conformité d’une distribution expérimentale et d’une
distribution théorique : critère de chi carré ou khi deux (  2)
2. Test d’homogénéité de deux échantillons : comparaison de deux moyennes –
test de Student.
3. Test d’homogénéité d’un ensemble d’échantillons – Test de Fischer / Snédecor
Analyse de la Variance : cas d’un caractère quantitatif - analyse monofactorielle
Etude de l’action de deux catégories de facteurs : analyse bifactorielle
4. Relation entre deux caractères qualitatifs : notion d’association et d’indépendance
5. Relation entre deux caractères quantitatifs : notion de correlation et de régression

III. Notions générales de Probabilité

 Définitions ; Evènements ; types d’évènements
 Etude de quelques lois de distribution théoriques : loi Binomiale, loi normale
IV. Echantillonnage
 méthodes d’échantillonnage
 t types d’échantillonnage
PLAN DU COURS

6 crédits

Semestre 4, Code :….

Responsable : Dr Thierno Ibrahima DIALLO

Contact : Tél.664 287 584 ; 625 215 020 ; e-mail : diallothiernoib@gmail.com
Assistante : Mme DIALLO Salimatou DIALLO
Disponibilité : jeudi de 15H à 18H ; Salle : LASAD

Contexte du Cours

C’est un cours de base dans le programme de formation en Biologie, en Médecine, en

Pharmacie, et en Agronomie. Il constitue un pré requis indispensable pour
l’assimilation des méthodes de recherche et d’évaluation dans toutes les filières de
formation dans ces domaines.
Objectifs généraux (ou pédagogiques). Le cours de Biostatistique vise à :
 faire acquérir aux étudiants des connaissances scientifiques de base pour la
compréhension des méthodes de tests statistiques appliquées à l’étude des
processus biologiques.
 sensibiliser les étudiants sur l’importance primordiale des relations
interdisciplinaires en général et en particulier, l’interdépendance des
mathématiques et des disciplines biologiques dans l’étude et la compréhension
des phénomènes de la vie.
Objectifs spécifiques
A la fin du cours, les étudiants seront à mesure de :
 réaliser un échantillonnage du quel ils peuvent faire une collecte de données ;
 organiser ces données, les analyser, interpréter les résultats et tirer des
conclusions généralisables à l’ensemble de la population sur laquelle
l’échantillonnage a été obtenu ;
 Vérifier des hypothèses à partir de la réalisation des tests de conformité ou
d’homogénéité de deux ou de plusieurs échantillons ;
 Vérifier l’association ou l’interdépendance des caractères biologiques.
C’est un cours de base dans le programme de formation en Biologie, en Médecine, en
Pharmacie, et en Agronomie. Il constitue un pré requis indispensable pour
l’assimilation des méthodes de recherche et d’évaluation dans toutes les filières de
formation dans ces domaines.
Objectifs généraux (ou pédagogiques). Le cours de Biostatistique vise à :
  faire acquérir aux étudiants des connaissances scientifiques de base pour la
compréhension des méthodes de tests statistiques appliquées à l’étude des
processus biologiques.
 sensibiliser les étudiants sur l’importance primordiale des relations
interdisciplinaires en général et en particulier, l’interdépendance des
mathématiques et des disciplines biologiques dans l’étude et la compréhension
des phénomènes de la vie.
Objectifs spécifiques
A la fin du cours, les étudiants seront à mesure de :
 réaliser un échantillonnage du quel ils peuvent faire une collecte de données ;
 organiser ces données, les analyser, interpréter les résultats et tirer des
conclusions généralisables à l’ensemble de la population sur laquelle
l’échantillonnage a été obtenu ;
 Vérifier des hypothèses à partir de la réalisation des tests de conformité ou
d’homogénéité de deux ou de plusieurs échantillons ;
Vérifier l’association ou l’interdépendance des caractères biologiques.
 Périodes Contenus
Séance 1 : Evaluation diagnostic, Introduction, rôle et signification de la statistique
biologique, rappel des éléments de la statistique descriptive : Unités statistiques
(classification et caractéristiques), Séries Statistiques ;

Séance 2 : Présentation d’un ensemble de résultats relatifs à un caractère

déterminé, distribution de fréquences, représentation graphique

Séance 3 : Principaux paramètres d’une distribution de fréquences

I. Paramètres de position (Moyenne arithmétique, mode, médiane) et leur
interprétation biologique

Séance 4 : Principaux paramètres d’une distribution de fréquences (suite)

II. Paramètres de dispersion (Etendue, écart moyen, variance, écart type coefficient
de variation) et leur importance biologique dans l’interprétation des résultats;
Séance 5 : Evaluation sur les thèmes traités
Séance 6 : Estimation et sécurité d’un paramètre : estimation et intervalle de
confiance d’une moyenne (cas des petits échantillons, cas des grands échantillons ;
estimation et intervalle de confiance d’un pourcentage)
Séance 7 Tests de conformité (Conformité d’un paramètre expérimental et d’une
valeur théorique, Conformité d’une distribution expérimentale et d’une distribution
théorique : Critère de Khi deux ou Chi carré  2 ).
Séance 8 : Tests d’homogénéité de deux échantillons
Comparaison de deux moyennes : cas des petits échantillons, cas des grands
échantillons, comparaison de deux pourcentages.
Séance 9 : Evaluation sur la 2ème partie du cours
Séance 10 : Analyse de variance : Analyse monofactorielle et bi factorielle dans
le cas d’un caractère quantitatif ; analyse de variance dans le cas d’un caractère
qualitatif : critère du  2 .
Séance 11 : Interdépendance entre caractères biologiques
Relations entre deux caractères qualitatifs: notion d’association et d’indépendance ;
Séance 12 : Relations entre deux caractères quantitatifs: Notions de corrélation et de
régression : notion de corrélation ; Coefficient de corrélation
Séance 13 : Notions générales de Probabilité
Eléments de Probabilité, notions générales de la théorie de Probabilité ; étude
d’exemples.
Séance 14 : Etude de quelques lois de distribution théoriques (loi binomiale et ses
propriétés, loi normale et ses propriétés).
Séance 15 : Echantillonnage : méthodes et types d’échantillonnage
Séance 16 : Revue générale de l’ensemble
Séance 17 : Evaluation finale
Méthodes pédagogiques
Exposé magistral ; travail d’équipe (travaux dirigés), travail individuel (lecture en
bibliothèque)
Evaluation
- Moyens d’évaluation : examen intra, examen final
- Pondération : examens intra : 60%, examen final : 40%
- Critère d’évaluation : Précision, justesse, clarté, rigueur et concision ;
accquisition de connaissances ; compréhension des processus et intégration
entre les notions.

BIBLIOGRAPHIE
1 Lamotte M. Initiation aux méthodes statistiques en
biologie. Paris, 5ème édition 1971.

2 Terentiev P.V, Rostava N.S. Guide des travaux pratiques en biométrie.

Manuel, Saint Peters Bourg. 1977.

3 Howard B. Christensen La Statistique : démarche pédagogique

programmée, Québec, Canada, 1986

4 Jambau M. Jambau M. Exploration statistique et

informatique des données, édition Gactan
Mown 1988.

5 Diallo M A; Diallo M S, Diallo Cours de Statistique Descriptive,

MO UGANC, 2006

INTRODUCTION

Rôle et signification de la Biométrie

 Une des grandes difficultés des sciences expérimentales est la quasi-impossibilité de faire
une reproduction parfaite des mesures. Or, à l’heure actuelle, dans maints domaines de recherches
notamment en physique et en chimie, il est inconcevable que les résultats d’investigations ne soient
exprimés de façon quantitative. Ce sont des vitesses de réactions, de temps de désintégration, des
nombres de particules …
Il en va de même en biologie et dans toutes les disciplines qui s’y rattachent.
Qu’il s’agisse de médecine ou d’agriculture, de systématique et surtout de génétique, de
physiologie ou de bactériologie, on ne saurait se contenter des simples descriptions qualitatives et
d’opinions subjectives. Un phénomène que l’on n’appréhende pas de façon quantitative ne saurait
être considérée comme connu et, partant il faut des données précises et concrètes, parfaitement
définies et très expressives, c’est à dire des données numériques. On dira par exemple qu’il n’y a
pas de l’urée dans le sang, mais tel taux d’urée, de même que le taux de mortalité et de tant, que
l’incubation d’une maladie dure tant de jours … C’est à dire qu’à l’heure actuelle, l’on ne devrait
plus trouver un travail expérimental, ni même d’observation qui ne se traduise par des tableaux,
des chiffres, des courbes et des lois quantitatives.
L’impossibilité de reproduire avec exactitude une expérience tient d’abord à des erreurs de
manipulations, à des défauts de précision des appareils utilisés, et autres causes que l’on pourra
éliminer à force de soin. Elle tient aussi au fait que, tous les facteurs qui peuvent intervenir lors des
mesures successives ou simultanées, spécialement quand ces mesures portent sur des êtres vivants,
ne sont pas contrôlables.
L’étude des êtres vivants offre des difficultés particulières, liées à l’extrême variabilité des
processus vitaux. Le physicien ou le chimiste, en effet opère sur des corps que l’on peut prendre
toujours identiques à eux –mêmes. Ils peuvent reproduire à peu-près les expériences dans des
conditions exactement semblables: aux erreurs d’expériences près, ils retrouveront les mêmes
résultats.
En biologie, au contraire, il n’existe pas deux êtres vivants rigoureusement semblables, ni
même un être vivant identique à lui même à deux instants de sa vie, de sorte qu’il est impossible de
reproduire exactement une expérience biologique; trop de facteurs impondérables interviennent
dans les phénomènes vitaux pour qu’on puisse les définir avec une rigueur absolue ou en isoler
parfaitement un seul. On dit alors que les processus physiques ou chimiques peuvent être
provoqués et les processus vitaux ou biologiques s’observent. Par suite de cette variabilité qui
affecte tout processus vital une grandeur qui s’y rapporte, devra, pour être connue avec une
sécurité suffisante, découler d’un ensemble de déterminations et non d’une mesure unique. Il faut
aussi noter que cette variabilité n’est pas absente dans tous les processus physico-chimiques.
L’étude des processus de très grande variabilité est assurée par la STATISTIQUE.
Le mot vient du nom latin « status » = état. Ce mot possède en français comme en anglais, deux
significations distinctes. Au pluriel le terme « statistiques » désigne tout ensemble cohérent de
données numériques relatives à un groupe d’individus issus de nombreuses expérimentations ou
d’une série d’observations répétées.
Au singulier le terme « statistique » est une démarche scientifique d’étude et d’évaluation
des statistiques.
La statistique est donc la science du dépouillement des données numériques fournies par
l’observation ou par l’expérience. Elle est un ensemble de méthodes qui permettent de rassembler,
d’organiser, d’analyser et d’interpréter ces données.
De nos jours, la statistique occupe une place importante dans des disciplines très variées:
sciences politiques, économiques et sociales, sciences psychologiques et pédagogiques, sciences
biologiques, sciences agronomiques, pour ne citer que celles-là.
Le mot Biométrie revient au savant anglais Galton (1822-1911) et n’est d’autre que
l’application de la statistique à l’étude des phénomènes biologiques.
Son rôle est de renseigner sur leur validité et les moins d’améliorer les résultats.
La démarche principale de la Biométrie, après le rassemblement des données numériques
par simple observation des phénomènes aux-quels qu’on s’intéresse ou par expérimentation,
consiste à une phase déductive ou descriptive et en une phase inductive.
 La phase déductive dite statistique descriptive permet de représenter et de résumer les
données observées de telle sorte que l’on puisse en prendre connaissance aisément.
La phase inductive ou inférence statistique a pour but statistique d’entendre ou de
généraliser les conclusions de la descriptive.
Les risques d’erreurs propres à cette phase inductive peuvent être déterminés grâce à la théorie des
probabilités.
Les différentes étapes de la démarche statistique ne sont pas indépendantes.
Chapitre I
Notions fondamentales de la statistique descriptive

A) Les unités statistiques: classifications et caractéristiques

Les mots clés qui reviennent et qui doivent revenir constamment dans une première étude
de la statistique sont de: population, échantillon, individus, de caractère et de modalité de
caractère, recensement, et de sondage.
Empruntés à la démographie ou à la psychologie, ces termes ont perdu une partie de leur
sens originel pur acquérir en statistique une acception nouvelle.
Ainsi; le terme de population ne désigne plus un ensemble d’êtres humains, mais tout
ensemble d’objets, de choses, de réalités, spécifiés d’une certaine façon et soumis à une analyse
statistique et probabiliste. Les éléments de ces ensembles s’appelleront individus. Les exemples
sont aussi nombreux que divers: les livres d’une bibliothèque, les étudiants d’une classe, les
consommations mensuelles d’électricité dans un ménage, les accidents quotidiens des voitures
dans une grande ville, les électeurs d’une certaine circonscription, les parcelles de terrain
ensemencées en riz ou en blé dans les exploitations d’une localité…
Voilà des individus de différentes populations. Les contours d’une population à étudier
doivent être délimités très soigneusement, préalablement à toute enquête, qui sans cela perd une
partie de son efficacité. C’est l’étape analytique du travail statistique: définir le plus clairement
possible l’ensemble de tous les individus porteurs du caractère intéressant qui doit être présenté
sous tous ses aspects. La population doit donc être homogène.
Il ne suffit pas pour un médecin par exemple de dire qu’il veut étudier statistiquement les
atteintes hépatiques sur les malades qu’il pourra observer. Il doit préciser exactement les affections
qu’il a en vue; la population des malades qui l’intéresse, est la façon dont il s’arrangera pour mener
correctement son enquête. On comprend que les résultats soient très différents s’il opère en Asie,
en Europe et en Afrique. Puisque l’on désire que les renseignements obtenus soient applicables au
plus d’individus possibles, la population qui intéresse un chercheur est en générale très étendue.
Logiquement et en toute rigueur il ne semble pas y avoir d’autres possibilités pour être
correctement renseigner sur le caractère étudié que de mesurer sa valeur chez tous les individus de
la population étudiée.
Exemple: étude du poids et de la taille des étudiants en pharmacie d’une ville dont l’âge varie entre
20 et 22 ans.
Si l’on pouvait mesurer tous les étudiants, on connaîtrait exactement leur taille et leur
poids, dans la population considérée, mais il est rarement possible de procéder ainsi. Il faut se
contenter des mesures faites sur quelques individus qui forment un échantillon de la population.
Il faut souligner qu’un échantillon n’est statistiquement correct que si ses éléments ont été prélevés
au hasard dans une population bien définie et si son volume est suffisamment grand.
Les notions auxiliaires de recensement et de sondage sont assez claires par elles mêmes en raison
de l’usage qui est en effet.
Le recensement: vise une étude d’une population entière.
Par opposition, le sondage n’atteint qu’une fraction de cette population. Autrement dit, le sondage
désigne à la fois l’opération qui consiste à prélever pour le soumettre à l’analyse un échantillon
d’une population et en déduire la composition de cette population et les résultats de l’analyse.

Le terme de caractère, employé à propos des individus d’une population indique l’aspect
particulier et commun à tous les individus, qui retient l’attention et l’on se propose d’examiner.
Selon que le caractère est mesurable ou non, on parle de caractère quantitatif et de caractère
qualitatif.
Le caractère quantitatif est par exemple, la longueur d’un organe, la taille ou le poids d’un
animal ou d’une plante, la température d’un malade, le nombre de germes d’une culture
bactérienne, le nombre d’hématies d’un mm3 de sang, c’est à dire une grandeur définie par une
mesure.
 Le caractère qualitatif porte sur la couleur d’une fleur par exemple, l’efficacité ou la non
efficacité d’un traitement, la forme ou la constitution d’un organe, la proportion d’un sexe dans
une population donnée.
Qualitatif ou quantitatif, un caractère présente toujours différentes modalités qui
permettent d’opérer des classements. Ces modalités proviennent des nuances, d’intensité ou des
degrés différents dans le caractère considéré. Parler de récolte bonne, médiocre ou mauvaise, c’est
mentionner trois modalités d’un caractère qualitatif ; parler des salaires compris entre tant et tant,
c’est indiquer des modalités d’un caractère quantitatif.
En outre, le caractère qualitatif peut être ordonné ou non ordonné s’il correspond à une
certaine hiérarchie dans les comme à propos d’une récolte, non ordonner si aucun jugement de
préférence n’est porté sur les modalités; et dichotomique s’il ne comporte que deux modalités ainsi
qu’il arrive de temps à autre dans les situations alternatives: le oui ou non, le succès ou l’échec, le
fonctionnement ou la panne. Quant au caractère quantitatif, il se scinde en caractère discret et
caractère continu.

B) Les séries statistiques:

Les données (mesure ou dénombrement) fournies par l’observation ou l’expérience sont
dites valeurs empiriques par opposition aux valeurs théoriques issues des calculs basés sur des
hypothèses.
Un ensemble des données empiriques est une série statistique. Elle peut porter sur un seul
caractère quantitatif (longueur, poids, intensité respiratoire, température, âge, productivité…) ou
qualitatif (sexe, couleurs des cheveux ou des yeux. C’est alors une série statistique simple ou à une
dimension.
Mais aussi elle peut porter sur deux caractères considérés simultanément: âge et poids,
intensité respiratoire et température, sexe et sensibilité à une maladie, couleur des yeux des enfants
et celle des yeux de leurs parents, race des vaches et production laitière…Elle est alors une série
statistique double ou à deux dimensions.
On peut aussi rencontrer une série statistique à trois ou à quatre dimensions.

C) Observations statistiques :
La valeur du traitement statistique des informations dépend de la valeur des informations
que l’on doit traiter. Il faut donc contrôler très soigneusement la qualité des données.

10) La collecte des données: le recueil des données correctes est l’étape fondamentale de la
méthode statistique. C’en est la matière et la valeur de tous travail ultérieur en dépend
profondément, il faut ensuite définir des caractères numériques résumant au mieux toutes les
informations reçues.
La collecte des données consiste à toute une série de mesure ou de dénombrement. On ne
tire des valides conclusions avec les données bien enregistrées, bien rassemblées. La collecte est
dans ce cas un procédé de réalisation, d’observation ou d’expérimentation selon un canevas bien
élaboré en fonction de l’objectif assigné à l’étude.
20) L’organisation des données: consiste à une présentation claire, précise et exploitable des
données numériques
30) L’analyse des données: c’est le procédés d’extraction des statistiques d’une certaine
information de la quelle, une description synthétique et compréhensive des données peut être faite.
Elle consiste à condenser les données obtenues sous la forme de paramètres.
40) L’interprétation: consiste à tirer et à entendre à l’ensemble de la population des
conclusions obtenues de l’échantillon.
Chapitre2 : Présentation d’un ensemble de résultats relatifs à un caractère déterminé
L’étude d’un problème biologique, médicale ou agricole, conduit à l’examen d’un
caractère déterminé sur un certain nombre d’individus soumis à l’observation ou
l’expérimentation. Comme déjà souligné, selon que le caractère est mesurable ou non, on parlera
d’un caractère qualitatif ou d’un caractère quantitatif.

A) Notion de distribution de fréquences:

1) Cas d’un caractère qualitatif: pour présenter ses résultats de la manière la plus simple
et la expressive, le biologiste est amené à les classer en catégories ou classes et à dénombrer le
nombre de cas (soient a, b, c,…) rentrant dans chacune d’elles. Ces nombres a, b, c, … sont
appelés les fréquences absolues ou fréquences des classes, appelés aussi effectif des classes.
Leur somme est égale à l’effectif de l’échantillon observé soient a+b+c = n.
On peut aussi considérer les proportions de ces de ses différentes catégories, leurs fréquences
relatives; soient a ; b ; c , dont la somme est égale à 1. Parfois encore les résultats sont exprimés
n n n
en pourcentages, soient a .100, b .100, c .100, dont la somme doit faire 100.
n n n
Exemple: Présentation des données relatives à un caractère qualitatif. La descendance, en
deuxième génération, d’un croisement entre mufliers « Ivoire »et « rouge » a donné les résultats
suivants:
Phénotype Nombre observé Fréquence relative Pourcentage
(fréquence absolue n)
Rouge……….. 22……… 0,2275 22,75
Rose pâle……. 52……… 0,5350 53,50
Ivoire………… 23………. 0,2375 23,75

97 1,000 100,00

2) Cas d’un caractère quantitatif

L’examen des divers individus d’un échantillon conduit à une série de valeurs, soient x1, x2,
x3…….xn, obtenues dans un ordre quelconque.[Dénombrant, par exemple, le nombre de petits dans
divers portées d’une espèce animale, on trouve les valeurs: 2, 4, 11, 7, 3, 4]…….
- Si le nombre de valeurs observées n’est pas trop grand, le premier travail à faire, pour continuer
l’étude consiste à les ranger par ordre de grandeur croissante ou décroissante.
On peut alors, après avoir écrit la liste des valeurs rencontrées, inscrire en regard le nombre de fois
que se rencontre chacune d’elles.
Chaque valeur constitue une classe, et le nombre de fois où elle se rencontre et la fréquence
absolue de classe. Si l’on rapporte cette fréquence absolue à l’effectif total de l’échantillon, on
obtient la fréquence relative de la classe. L’ensemble des classes affectées de leurs fréquences
constitue une distribution des fréquences.

Exemple 1: Présentation des données relatives à un

caractère quantitatif – Nombre de petits de 121 portées de
souris – La distribution des fréquences réunit les portées
renfermant respectivement 1, 2, 3, …, 9 petits
Variable: Fréquence absolue Fréquence
nombre de petits ou affectif de classes: relative
d’une portée nombre de portées
f = n
observées N
1 7 0,0575
2 11 0,091
3 16 0,132
4 17 0,141
5 26 0,215
6 31 0,2562
7 11 0,091
8 1 0,0082
9 1 0,0082

ni = N =121 1,0000

Exemple 2: Nombre de racines par hypocotyle chez une espèce de plante:

1° 2 5 3 4 2 6 3 3 1 7
2° 6 3 9 4 0 4 7 1 5 0
3° 3 2 3 5 3 5 6 9 3 2
4° 4 3 4 1 4 3 5 4 4 3
5° 7 2 6 0 3 2 2 5 3 1

a) Type de la variation = discontinue

b) Volume de la série statistique = 50
c) Arrangement des données de la série statistique.

0 0 0………………………………………………………………………………………….3
1 1 1 1………………………………………………………………………………………..4
2 2 2 2 2 2 2………………………………………………………………………………….7
3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3 3…………………………………………………………………….13
4 4 4 4 4 4 4 4 ……………………………………………………………………………….8
5 5 5 5 5 5…………………………………………………………………………………….6
6 6 6 6………………………………………………………………………………………..4
7 7 7…………………………………………………………………………………………..3
9 9…………………………………………………………………………………………….2

Dans cet exemple, il s’agit d’une distribution simple, non groupée où les valeurs varient de 0 à 9.
d°)- Classification des données de la série statistique: pour toute variation, le nombre de
classes est déterminé de la manière suivante:
- Volume de la série inférieur à 60 6 – 7 classes
- Volume de la série comprise entre 60 et 100 7 - 8 classes
-Volume de la série supérieur à 100 8 – 15 classes et plus
 Effectifs des Fréquence Fréquence Fréquence Fréquence
classes (ni) relative relative en % cumulée cumulée en %
0 3 0,06 6 0.06 6
1 4 0,08 8 0.14 14
2 7 0,14 14 0.28 28
3 13 0,26 26 0.54 54
4 8 0,16 16 0.70 70
5 6 0,12 12 0.82 82
6 4 0,08 8 0.90 90
7 3 0,06 6 0.96 96
8 0 0,00 0 0.96 96
9 2 0,04 4 1.00 100
ni = 50  fi = 1  fi % = 100
Le plus souvent, et c’est le cas notamment lorsqu’il s’agit de variables contenues, qui
peuvent théoriquement toutes les valeurs possibles dans un certain intervalle, les valeurs observées
sont très nombreuses. Pour avoir une distribution de fréquences qui ne soit pas trop dispersée, il y a
lieu de grouper ensemble, dans une même classe plusieurs valeurs voisines, ou, plus précisément
toutes les mesures comprises entre certaines limites: on obtient ainsi des classes plus étendues,
mais en moindre nombre.
L’intervalle d’une classe est la différence entre sa limite supérieure et sa limite inférieure.
En principe, les différentes classes successives ont le même intervalle. Elles doivent, d’autre part,
être contiguës les unes aux autres et ne pas chevaucher. Dans tous les cas il est nécessaire de
définir exactement et sans ambiguïté le domaine des classes choisies, de telle sorte qu’une mesure
déterminée puisse être rangée dans une classe et dans une seule.
Il existe trois modes de définition d’une distribution de fréquences.
1°- le mode de définition par les limites réelles de chaque classe: c’est à dire la plus grande
et la plus petite des valeurs théoriques de la variable dans cette classe. Les limites réelles des deux
classes successives (la limite supérieure de l’une et la limite inférieure de l’autre) sont donc
identiques.
2°- le mode de définition par les mesures limites de chaque classe: c’est à dire la plus
grande et la plus petite des mesures devant appartenir à la classe, compte tenu de la précision des
mesures. Les mesures limites des deux classes successives sont donc différente.
3°- le mode de définition par le points médians ou points centraux ou centres de classes: le
limsupliminf
point médian est la demi somme des limites d’une classe = . L’écart entre deux
2
points médians successifs, est donc égal à l’intervalle de classes.
Exemple 3: établissement d’une distribution de fréquences à parti d’une série de mesures.
On a mesuré la hauteur de 120 jeunes Eucalyptes âgés d’un an. Les mesures sont exprimées en cm;
la série statistique est ordonnée.

32 40 53 54 59 65 66 72 72 75 80 80
84 85 89 93 95 95 95 100 101 104 105 105
105 105 105 106 107 107 108 108 110 111 111 111
112 113 113 114 114 115 116 117 119 119 120 122
122 122 123 124 124 124 124 125 126 127 127 127
127 127 127 127 129 129 130 130 130 130 130 130
130 131 132 135 135 138 138 139 140 141 141 141
142 142 143 143 143 143 146 147 148 150 152 152
152 153 156 156 158 158 158 158 158 158 159 160
160 160 160 166 166 168 170 176 192 192 195 196
N = 120
 L’analyse des données de cette série statistique se fait de la façon suivante:
1°- Le volume de la série, N = 120 valeurs
2°- Ses valeurs supérieures et inférieures sont:
- hauteur minimale: 32 cm
- hauteur maximale: 196 cm
3°- L’intervalle de distribution ou de variation des mesures:
I .V = 196 cm – 32 cm = 164 cm.
4°- Le nombre de classes peut être de 8 à 15 parce que l’effectif est supérieur à 100.
Prenons10 classes.
5°- L’intervalle de classes est le rapport de l’intervalle de variation à l’effectif de classes:

I.C = I.V = 164  17 cm

nc 10
6°- pour déterminer les limites de chaque classe, il faut ajouter l’intervalle de classe à chaque
limite inférieur de la classe. Dans ce cas précis, la valeur inférieure, celle – ci est à la fois la
limite inférieure de la distribution et de la 1ère classe. La limite supérieure de cette classe sera:
32 cm + 17 cm = 49 cm.
49 cm est à la fois la limite supérieure de la 1ère classe et la limite inférieure de la 2ème, la limite
supérieure de celle – ci est 49 cm + 17 cm = 66 cm, et ainsi de suite.
Pour éliminer les erreurs pendant la distribution des données, il faut diminuer la limite
supérieure de chaque classe d’une unité de mesure. Dans le cas de cette distribution, l’unité de
mesure est 1 cm. C’est pour quoi la limite supérieure de la 1ère classe est 48 cm ; celle de la
2ème est 65 cm.
Les résultats de l’analyse de la série sont portés sur le tableau suivant:

Limites de Mesures limites Centres de Effectifs ou Fréquences

classes de classes classes fréquences de relatives
classes
32 - 49 32 – 48 40 2 0,016
49 – 66 49 –65 57 4 0,033
66 – 83 66 – 82 74 6 0,050
83 – 100 83 – 99 91 7 0,058
100 – 117 100 – 116 108 24 0,200
117 – 134 117 – 133 125 32 0,266
134 – 151 134 – 150 142 19 0,158
151 – 168 151 – 167 159 19 0,158
168 – 185 168 – 184 176 3 0,025
185 - 202 185 - 202 193 4 0,033
ni = 120  fi = 1
Cette distribution est groupée

B) Représentation graphique: il est souvent intéressant d’accompagner les

distributions de fréquences de leur représentation graphique en vue de mieux ressortir leur
allure et l’analogie qu’elles présentent avec d’autres distributions. Ces représentations
graphiques ont donc l’avantage de renseigner immédiatement sur l’allure générale de la
distribution, et ce sont également des auxiliaires précieux pour soutenir le raisonnement

Diagrammes de fréquences
a) Diagrammes en bâtons: ce sont des ensembles des bâtonnets élevés chacun en regard d’une
valeur et dont la longueur représente la fréquence (absolue ou relative) de la valeur considérée.
Sur l’axe des abscisses, on fait figurer les classes, et en ordonnées les longueurs
proportionnelles aux fréquences ou m^me aux effectifs de classe. Considérons les données de
l’exemple 2 (nombre de racines par hypocotyle) pour cette représentation.
 14
Effectif de classes ni 12
10
8
6
4
2
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Classes (nombre de racines par
hypocotyles) Xi

Diagrammes de fréquences en bâtons

b) Le polygone de fréquences : On marque, à l’abscisse de chaque valeur des points

médians des classes, un point d’ordonnée égale à la fréquence de cette classe. Un tel diagramme
de points est toute fois assez peu représentatif. Il serait alors utile de joindre entre eux, par des
segments de droite, les points du diagramme, en adjoignant de part et d’autre une classe
adjacente pour la quelle la fréquence est nulle. La ligne brisée ainsi obtenue est un polygone de
fréquences.

Polygone de fréquences
Données de l’exemple 2

14
Effectif de classes ni

12
10
8
6
4
2
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Classes (nombre de racines par
hypocotyles) Xi

Ces modes de représentation assez utilisés autrefois, fournissent à l’œil une bonne idée
d’ensemble de la distribution et leur construction graphique est simple. Ils ont cependant
l’inconvénient de donner l’impression qu’une fréquence pourrait être attribuée à une valeur de la
variable comprise entre celles des points représentatifs de la distribution.

c) diagramme en escalier ou histogrammes de fréquences: On préfère le plus souvent,

représenter les distributions de fréquences par des histogrammes.
Pour construire un histogramme, on marque les limites des classes sur l’axe des abscisses et on y
élève des perpendiculaires jusqu’à une hauteur égale à la fréquence de la classe comprise entre
ces limites. On relie ensuite les extrémités supérieures de ces perpendiculaires par des segments
de droites parallèles à l’axe des abscisses. On obtient ainsi une série de rectangles de même
 largeur (intervalle de classe) dont la surface est proportionnelle à la fréquence. C’est cette
propriété qui fait donner à l’histogramme une préférence sur les autres représentations graphiques.

Histogrammes de fréquences
Données de l’exemple 2

14
Effectif de classes ni

12
10
8
6
4
2
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Classes (nombre de racines par
hypocotyles) Xi

d) Courbes de fréquences: lorsque le nombre d’observations devient de plus en plus grand

et l’intervalle de classe de plus en plus petit, on passe à une courbe de fréquences.

Courbes de fréquences

14
Effectif de classes ni

12
10
8
6
4
2
0
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9
Classes (nombre de racines par
hypocotyles) Xi

N.B: on peut utiliser aussi les mêmes modes de représentation pour les fréquences cumulées.

C) Formes de distributions de fréquences: les distributions de fréquences que l’on

est emmener à rencontrer dans l’étude des phénomènes biologiques peuvent présenter des formes
très diverses.
Les plus fréquentes, toutefois, sont en forme de cloche: à mesure que la variable croît, les
fréquences augmentent progressivement jusqu’à un maximum, pour décroître ensuite jusqu’à zéro.
C’est la forme représentée dans les exemples précédents.
Deux autres formes de distributions sont assez souvent rencontrées. Ce sont :
 1°- La distribution bimodale: les fréquences présentent deux maxima correspondants à deux
valeurs différentes de la variable.
Exemple: taille des individus dans les populations du Batracien Nectophrynoïdes occidentalis.

Taille (en mm) fréquences

11,5 6
12,5 13
13,5 14
14,5 11
15,5 5
16,5 1
17,5 0
18,5 0
19,5 1
20,5 3
21,5 6
22,5 4
23,5 4
24,5 1
L’allure de cette distribution est liée à la présence simultanée, dans les populations de deux
générations.
2°- La distribution en J: les fréquences augmentent ou diminuent constamment d’une
extrémité à l’autre de la distribution.
Exemple: Morts dues à la scarlatine aux différents âges, en Angleterre, dans l’année 1933.

Ages Nombre de décès

0-4 ans 322
5-9 ans 213
10-14 ans 70
15-19 ans 27
20-24 ans 26
25-29 ans 17
30-34 ans 12
35-39 ans 11
40-44 ans 10
45-49 ans 6
50-54 ans 7
55-59 ans 5
60-64 ans 0
65-69 ans 1
70-74 ans 1
75-79 ans 1
80-84 ans 0
Total 729
Chapitre 3: Paramètres caractéristiques d’une distribution de fréquences

I- Paramètre de position : 1- Moyennes

2 – Médiane
3 – Mode
II- Paramètre de dispersion: 1- Étendue
2- Écart moyen
3- Variance
4- Écart type
5- Coefficient de variation
Préliminaire: Cette partie a pour objectif d’extraire d’une distribution expérimentale dans
laquelle le caractère étudié est quantitatif les valeurs numériques les plus significatives à fin d’en
résumer les N données numériques parfois très nombreuses. Ces valeurs numériques s’appellent
caractéristiques, ou indices, ou paramètres de la distribution.
A propos de chacune d’elles, le plan suivant sera adopté: le terme, le symbole, la notion, le calcul,
la signification, un exemple.

I - Paramètre de position: renseignant sur l’ordre de grandeur de la variable statistique. Ils

se situent habituellement entre les extrêmes de la distribution, c’est à dire entre la plus petites et la
plus grandes valeurs des observations, désignées par X (1) et X (n)
Ce sont en générales des valeurs centrales autour desquelles se groupent les mesures de la variable.
Les principaux paramètres de positions: Les moyennes (arithmétiques, géométriques, harmoniques
et quadratiques), la médiane, le mode et les quantiles.

1°- La moyenne arithmétique: c’est la caractéristique la plus connue, la fréquemment, la

plus expressive, et la meilleure en ce sens que son calcul fait revenir toutes les données de la
distribution. Elle présente le rapport de la somme des mesures à leur nombre.
On la désigne par m ou X , par mx et my ou X et Y quand on a affaire à deux variables; par m1,
m2, ……Mr si l’on étudie r variables statistiques.
Soit une série de mesures X1, X2, X3, …….,Xn; leur moyenne, qu’il est commode de noter X sera:

X = X1 X2 X3..... Xn = 

Xi
(1)
N N
Comme son nom l’indique, N, la moyenne joue le rôle d’un certain milieu par rapport aux
extrêmes. Comme le montre sa formule de définition, elle est l’analogue d’un centre de gravité.
Exemple1: on a mesurer la longueur de huit (8) spécimens adultes d’une nouvelle espèce de
Grenouille; les résultats ont été: 30mm, 36mm, 32mm, 31mm, 37mm, 33mm, 36mm, 35mm.
La moyenne de ces longueurs est: X = 3036323137333635 = 270 = 33,75mm
8 8
Si les mesures sont déjà reparties en classes, c’est à dire si l’on a déjà établit une distribution de
fréquences, l’expression de la moyenne devient:
Si X1, X2, X3, …Xk représentent les valeurs des points médians des classes successives, et n1, n2,
n3, …nk, les fréquences correspondent:

X = n1X1 n2X2 n3X3... nkXk = 

niXi
(2)
N N
Exemple 2: calcul de la moyenne d’une distribution de fréquences.
Reprenons les données de la distribution du nombre de petits dans 121 portées de souris.
Nombre de petits (Xi) Effectifs (ni) Produits (niXi)
1 7 7
2 11 22
3 16 48
4 17 68
5 26 130
6 31 186
7 11 77
8 1 8
9 1 9
Total
n 121
i n X 555
i
i

On a : X = 7.1 2.113.16 4.175.266.31....9.1 = 555 = 4,59

121 121
Méthode de calcul de la moyenne arithmétique: Il est possible de simplifier notamment
le calcul de la moyenne en utilisant une moyenne de travail, appelée moyenne provisoire.
Soit A cette moyenne de travail, on choisit en général le point médian d’une des classes de
la distribution, le plus souvent la classe médiane ou une classe modale. On considère alors la
nouvelle variable obtenue en retranchant le nombre A, c’est à dire X’i = Xi - A. Le calcul de la

 niX'i ni(X i  A)
moyenne de cette nouvelle variable est: X i = =
N N
 i(X i  A)
n
niX'i  A
Ce qui est identique à: X = A + . De là, on a : X = X ’+ A =
N N
C’est à dire qu’il suffit de calculer la moyenne de la variable transformée X'i = Xi – A, et de lui
ajouter la moyenne provisoire A pour avoir la moyenne de X cherchée.
Exemple 3: calcul de la moyenne d’une distribution de fréquences avec changement de
variable.
On a mesuré, à deux dixièmes près de millimètre près, le diamètre de 100 coquilles d’une
certaine espèce d’Escargot (Cepaea nemoralis). Les données ont été groupées dans la distribution
où l’intervalle de classes est 1mm. Le tableau qui suit montre comment disposer les calculs pour
obtenir les valeurs de la moyenne avec un maximum de simplicité. On adapte pour moyenne
provisoire la valeur A = 23, point médian d’une classe centrale de la distribution, et l’on considère
la nouvelle variable. Dans ces conditions, les calculs deviennent:

Xi ni X’i = Xi – A NiX’i
20 2 -3 6 
21 8 -2 1641
22 19 -1 19
23 27 0 0
24 31 1 31
25 12 2 2458
26 1 3 3
n = 100 i niX'i = +17
X =
n X'  A =
i i 17  23 = 23,17mm
N 100
Lorsque l’intervalle de la classe est différent de 1, il est possible de simplifier davantage
les calculs, en employant comme unité la valeur de cet intervalle de classe, ce qui revient à faire le
X''i = i  A = X 'i ,
X
changement de variable:
I I
Où I = intervalle de classe de la distribution. On calcule donc la moyenne de X''i , soit:
 n ( X  A )
X'' =  iX''i =
i i
n I
N N
Chapitre 4 : Étude de quelques lois de distribution théoriques.
Les distributions établies d’après des données expérimentales présentent des formes
extrêmement variées, ainsi qu’on a pu déjà s’en apercevoir dans le premier chapitre. Il est toutefois
à noter que la loi de distributions théoriques fondamentales établie à partir des principes du calcul
des probabilités.
Trois de ces lois de distribution permettent de rendre compte de la grande majorité des
distribution du fréquences que de biologiste est amené à rencontrer au cours des ses recherches. Ce
sont la distribution binomiale, la distribution de poisson et la distribution de Gauss, ou distribution
normale. Les deux premières sont discontinues, tandis que la troisième est , au contraire une
distribution continue.
Ces distributions théoriques jouent un rôle essentiel dans les méthodes statistiques qui
permettent d’interpréter les données expérimentales, et sont à la base des divers tests employés
dans l’étude de la validité d’un résultat ou la comparaison d’un ensemble de valeurs
expérimentales. Aussi devons-nous leur consacrer quelques paragraphes avant de pousser plus
avant les méthodes d’analyse statistique.

A- Distribution binomiale
Dans beaucoup problèmes biologiques, on est amené à considérer des alternatives à considérer
des alternatives dont la probabilité est constante. On appelle probabilité d’un événement le rapport
du nombre de cas favorables à l’arrivée de cet événement au nombre total de cas possibles.
Par exemple, dans une espèce où les mâles et les femelles sont en égal, il y a la même
probabilité 1 de recueillir un mâle ou une femelle, si le choix est fait au hasard,
2
indépendamment des habitudes spéciales des deux sexes. De même, si les fleurs blanches ou
bleues d’une plante sont reparties indépendamment des conditions écologiques, et si les fleurs
bleues sont; au total, trois fois plus nombreuses que les blanches, il y a une probabilité de 3 de
4
retrouver une fleur bleue, et une probabilité de 1 d’en trouver une blanche, en récoltant les
4
fleurs au hasard.
On peut alors avoir à se demander qu’elle est la probabilité pour que, dans un échantillon
de n individus prélevés au hasard dans une population donnée, il se trouve un nombre déterminé,
soit r, d’individus présentant un des caractères.
Supposons, par exemple, que dans un sac contenant A billes vertes et B billes rouges, on tire une
bille au hasard, que l’on remet dans le sac après chaque tirage. La probabilité de tirer une bille
verte reste toujours égale à p = A , celle de tirer une bille rouge égale à q = B , avec p+q =1.
A B A B
Si nous tirons successivement n billes, par exemple n = 4, nous pouvons obtenir un certain
nombre de combinaisons de 4 billes dont le tableau qui suit donne la liste, avec les probabilités
correspondantes:

4 vertes, 0 rouges VVVV probabilité p x p x p x p = p4

3 vertes, 1 rouge VVVR p x p x p x q = p 3q
VVRV p x p x q x p = p 3q
VRVV p x q x p x p = p 3q
RVVV q x p x p x p = p 3q
2 vertes, 2 rouges VVRR p x p x q x q = p2q2
VRVR p x q x p x q = p2q2
VRRV p x q x q x p = p2q2
 RVVR q x p x p x q = p2q2
RVRV q x p x p x q = p2q2
RRVV q x q x p x p = p2q2
1 verte, 3 rouges VRRR p x q x q x q = pq3
RVRR q x p x q x q = pq3
RRVR q x q x p x q = pq3
RRRV q x q x q x p = pq3
0 verte, 4 rouges RRRR q x q x q x q = q4

Si l’on ne tient pas compte de l’ordre de tirage des billes – par exemple en extrayant
simultanément les quatre (4) billes -, il y a donc au total une probabilité p4 de tirer quatre vertes,
une probabilité 4p3q de tirer 3 billes vertes et 1 bille rouge, une probabilité 6p2q2 de tirer 2 billes
vertes et 2 rouges, etc. La somme des probabilités, p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + q4 est égale à 1, ainsi
qu’il est naturel (°).
Elle est en effet le développement de (p+q)4, c’est à dire de 14, puisque p + q = 1.
La loi des probabilités de tirage des diverses proportions de 4 billes, vertes ou rouges, est dite une
distribution binomiale, parce qu’elle s’exprime par les termes du développement d’une puissance –
ici la quatrième – du « binôme » (p+q), p et q étant les probabilités respectives de tirer une bille
verte et une bille rouge.
Dans le cas général du tirage de n billes, la loi de probabilité des diverses combinaisons de
ces n billes, r rouges et n – r vertes, est représentée par le développement du binôme (p+q)n, soit :
(p+q)n = pn + C1n pn-1 q + C2n pn-2 q2 + …+ Crn pn-r qr + Cnn-1 pqn-1 + qn ,
Le terme Crn pn-r qr étant la probabilité pour que l’échantillon renferme, sur ses n billes, r billes
rouges et n-r billes vertes.
Le coefficient crn que nous rencontrons dans ces formules a pour expression :
Crn = n(n1)(n2)...(nr 1) = n! ,
1,2.3.... r r!(nr)!
La quantité n!, qui s’énonce « factorielle n », étant un symbole représentant le produit des n
premiers nombres entiers: n! = n (n-1) (n-2) …3, 2,1.
r
Le coefficient C n est le nombre des combinaisons de n objets pris r à r, ou nombre de
manières différentes de classer r lettres R et n – r lettres V, ainsi qu’il a été montré dans l’exemple
ci-dessus pour n = 4 et r successivement égale à 0, 1, 2, 3, 4.
Le calcul de Crn peut se faire directement à partir de la formule de définition. Pour les valeurs
peu élevées de n, on peut aussi utiliser le triangle de Pascal, qui donne simultanément l’ensemble
des coefficients du binôme:
(1+1) 1 1
(1+1)2 2 1 1
(1+1)3 1 3 3 1
(1+1)4 1 4 6 4 1
» 1 5 10 10 5 1
» 1 6 15 20 15 6 1
» 1 7 21 35 35 21 7 1
» 1 8 28 56 70 56 28 8 1
» 1 9 36 84 126 126 84 36 9 1
Chaque nombre d’une ligne est égal à la somme des deux nombres de la ligne supérieure qui
l’encadrent.
Exemple III, 1.- Distribution binomiale.
On admet que la probabilité de naissance d’un garçon est, comme de naissance d’une fille, égale à
1 . Quelles les probabilités, dans une famille de 6 enfants, d’avoir 0, 1, 2, 3, 4, 5, 6 garçons?
2
Ces probabilités sont données par les termes successifs du développement du binôme ( 1 + 1 )6,
2 2
soient:
( 1 )6 = 1 pour 6 garçons et 0 fille.
2 64
6 x ( 1 ) ( 1 )5 = 6 pour 5 garçons et 1 fille.
2 2 64
15 x ( 1 )2 ( 1 )4 = 15 pour 4garçons et 2filles.
2 2 64
1 3 1 3
20 x ( ) ( ) = 20 pour 3 garçons et 3 filles.
2 2 64
15 x ( 1 )4 ( 1 )2 = 15 pour 2 garçons et 4 filles.
2 2 64
6 x ( 1 )5 ( 1 ) = 6 pour 1 garçon et 5 filles.
2 2 64
( 1 )6 = 1 pour 0 garçon et 6 filles.
2 64

Les coefficients 1, 6, 15, 20, 15, 6, 1, sont les nombres de la sixième ligne du triangle de
Pascal. Si l’on dénombre le nombre des garçons dans 1920 familles de 6 enfants, on doit donc
s’attendre à trouver, conformément à loi des grands nombres:
1920 x 1 = 30 familles avec 6 garçons et 0 fille.
64
1920 x 6 = 180 familles avec 5 garçons et 1 fille.
64
1920 x 15 = 450 familles avec 4 garçons et 2 filles.
64
1920 x 20 = 600 familles avec 3 garçons et 3 filles.
64
1920 x 15 = 450 familles avec 2 garçons et 4 filles.
64
1920 x 6 = 180 familles avec 1 garçon et 5 filles.
64
1920 x 1 = 30 familles avec 0 garçons et 6 filles.
64
Le diagramme en bâtons représentant graphiquement cette distribution est donnée dans la
figure ci-dessous:

Nombre de garçons dans 1920

Familles de 6 enfants. Représentation graphique, par un diagramme en bâtons, de la distribution
binomiale 1920
( 1 + 1 )6.
2 2
B- Distribution normale :
La distribution binomiale, distribution discontinue, est d’un emploi difficile dans les
applications statistiques, car il faut en calculer séparément les différents termes. Aussi a - t – on
cherché à la remplacer par une distribution continue qui en soit voisin mais qui représente
l’avantage d’être définie par une expression analytique et de se prêter beaucoup mieux aux calculs.

La distribution normale s’est ainsi introduite comme limite de la distribution binomiale, dont
elle constitue une approximation très suffisante et cela d’autant plus qu’il s’agit d’échantillons plus
grands, c’est à dire que la distribution binomiale devient d’un emploi plus laborieux.
 Tant dans l’étude des méthodes statistiques du calcul des probabilités et de la théorie des
erreurs que dans les problèmes d’ajustement d’une distribution réelle, la distribution normale, dite
aussi distribution de Gauss, se trouve ainsi jouer un rôle fondamental.
La courbe normale, qui représente la distribution normale, ne dépend que de deux paramètres, sa
( x m)2
1 

Son équation générale est: Y 

2 2
moyenne m et sa variance  . 2 e .
 2
où e est la base des logarithmes népériens, égale à 2,718… c’est une courbe dont la forme générale
est « en cloche », symétrique par rapport à l’abscisse m, où son ordonnée est maximum et égale, on
le voit, à 1 . Cette valeur m est à la fois la moyenne, le mode et la médiane de la distribution.
 2
De part et d’autre du maximum, l’ordonnée de la courbe décroît, d’abord lentement, puis
plus rapidement, jusqu’à deux points d’inflexion symétriques d’abscisses x = m -  et x = m +  ,
puis de plus en plus lentement, la courbe devant de chaque côté asymptote à l’axe des abscisses.
Lorsqu’on l’envisage comme courbe de fréquences, on est conduit à considérer les aires
comprises entre la courbe, l’axe des abscisses et deux ordonnées déterminées x1 et x2. L’aire globale
comprise entre la courbe et l’axe des x étant égale à 1, cette aire partielle correspond à la fréquence
relative des valeurs de l’abscisse comprise entre x1 et x2.

(xm)2
1 e -
Fig. 10 courbe normale de y = 2 2
 2

Pour toute courbe normale, l’aire comprise entre les abscisses m -  et m +  est égale à 0,683
(68,3 % de la surface totale);

L’aire comprise entre m – 2  et m + 2  est égale à 0,955,

L’aire comprise entre m – 2,6  et m + 2 ,6  est égale à 0,990,
L’aire comprise entre m – 3  et m + 3  est égale à 0,997.

Des mesures faites par un expérimentateur, comme des résultats tirés de l’observation, ne
peuvent évidemment concerner qu’un nombre limité d’objets ou d’individus des échantillons, alors
que le but recherché et de formuler des lois générales, pour toute la catégorie d’individus à laquelle
appartient l’échantillon, catégorie dont l’ensemble constitue ce que nous avons appelé population.
Il revient donc à l’expérimentateur de tirer des résultats que lui a fournis l’échantillon étudié le
maximum d’informations concernant le phénomène général dont il s’occupe, et aussi de déterminer
quel est le degré de sécurité de ses conclusions.
Chapitre 5: ESTIMATION ET SECURITE D’UN PARAMETRE
A.- ESTIMATION ET INTERVALLE DE CONFIANCE D’UNE MOYENNE

Par suite de la variabilité intrinsèque des phénomènes biologiques, sur la quelle l’attention a
été attirée déjà précédemment, ce n’est pas une mesure unique que fait habituellement le biologiste,
mais une série de mesures se rapportant au même phénomène et dans des conditions identiques.
C’est ainsi que, pour connaître la taille d’une espèce, on recueille et étudie un certain nombre (aussi
grand que possible) d’individus. De même pour connaître l’effet d’une substance, par exemple le
nombre d’heures du sommeil que procure un produit soporifique, on expérimente sur plusieurs
individus, car le comportement d’un seul pourrait donner une idée très exacte du résultat cherché.
De même encore, pour savoir la teneur du sang en une substance déterminée, on fera des
prélèvements et des dosages sur tout un lot d’individus.
On est ainsi amené à considérer un ensemble de mesure, et naturellement à en déterminer la
moyenne qui en est la valeur centrale la plus représentative. Mais que peut on penser de la moyenne
ainsi obtenue à partir d’un échantillon limité ? Dans quelle mesure représente- t – elle la moyenne
de la totalité des individus que l’on pourrait considérer.
Il est évidemment logique d’adopter la moyenne de l’échantillon étudié comme valeur
estimée de la moyenne, inconnue, de l’ensemble de la population: elle en est la meilleure
estimation.
Par exemple, lorsqu’on trouve que le poids moyen d’une centaine de nourrissons de six
mois, au hasard, et de 6 kg, il est normal d’adopter cette valeur pour meilleure estimation du poids
moyen des nourrissons de cet âge dans la population d’où provient l’échantillon étudié.
Pourtant, la valeur fournie par l’échantillon n’est qu’une valeur « estimée » de ce qui est
réellement la vraie moyenne, inconnue, de l’ensemble de six mois; si un autre échantillon de 100
nourrissons du même âge est étudié, sa moyenne différera plus ou moins de la précédente, car le
poids d’un nourrisson n’est pas défini de façon rigoureuse pour son âge, et ce ne sont pas
exactement les mêmes valeurs qui sont à l’origine des deux moyennes, par suite du hasard de
l’échantillonnage.
Pour connaître la moyenne exacte d’une population, il serait nécessaire de mesurer tous les
individus qui la composent, et un échantillon n’en pourra jamais donner qu’une estimation d’autant
meilleure, naturellement, que cet échantillon sera plus nombreux. Il importe donc de savoir quelle
est la sécurité, la précision, pourrait on dire, de la moyenne que fournie un échantillon; c’est à dire
de savoir de combien il est possible qu’elle s’écarte de la vraie moyenne; en un mot de connaître
son « intervalle de confiance ».
Imaginons que nous extrayons d’une population une série d’échantillons de n individus et
que, pour chacun, nous considérons sa moyenne. Ces différentes ont pour moyenne générale,
naturellement, la moyenne de la population, soit Mp. Elles en différents, plus ou moins, et il est
possible d’établir leur distribution autour de la vraie moyenne: cette distribution des moyennes des
échantillons sera caractérisée par un certain écart-type, qu’on appelle l’ « erreur standard » de la
moyenne, pour le distinguer de l’écart-type des mesures elles – mêmes autour de la moyenne.
Un résultat théorique d’une extrême importance montre que ces moyennes des échantillons de n
individus, lorsque n est assez grand (>30), sont distribuées de façon normale autour de la vraie Mp
de la population, et avec un écart-type, une erreur standard, qui a pour valeur sm = p où p est
n
l’écart type de la distribution des mesures dans l’ensemble de la population. Dans ces conditions, il
suffira de reporter deux fois de part et d’autre de la moyenne la valeur sm de l’erreur standard de la
moyenne pour en connaître de sécurité, c’est à dire les valeurs telles qu’il y ait moins de 5% de
chance que la vraie valeur chercher de la population ne s’écarte davantage de la moyenne trouvée
pour l’échantillon.
Dans la pratique, évidemment, on ne connaît pas les vraies valeurs de Mp et de p . Mais il
est possible d’en donner des estimations, puisque l’échantillon lui même constitue déjà une image
approchée de la population. Pour la moyenne de la population, nous avons que nous prenons pour
estimation la valeur m de la moyenne de l’échantillon. Pour l’écart-type, les théories statistiques
montrent que la meilleur estimation de l’écart-type de la population est très largement supérieur à

la valeur de l’écart type  de l’échantillon, et plus précisément égale à p =  n = 

(xm)
2

.
n1 n1
On a donc pour l’erreur standard de la moyenne: sm =  p = 
n n1
On adoptera pour meilleure estimation de la moyenne du diamètre des coquilles de l’espèce Cepaea
memoralis la valeur 23,17 trouvée pour l’échantillon.
Pour déterminer l’intervalle de confiance de cette moyenne, calculons-en d’abord l’erreur
standard, soit :
sm =  =
1,25
= # 0,13
n1 99
Les limites de l’intervalle cherché sont alors données par les valeurs: m  2 sm = 23,17  2 x0, 13
soit 22,91 mm… 23,51 mm, avec un coefficient de sécurité de 95% ; ou m  2,6 sm = 23,17  2,6 x
0,13, soit 22,83 mm,… 23,51 mm, avec un coefficient de sécurité de 99%.
Dans un exposé des résultats d’expérimentation, on indiquera comme moyenne de la
population 23,17  0,13, laissant ainsi au lecteur la soin de calculer les limites de sécurité
correspondant au coefficient de sécurité qu’il désire.

CAS DES PETITS ECHANTILLONS

Tout ce qui précède implique que l’effectif de l’échantillon dont on a pris la moyenne est
assez grand, en pratique supérieur à 25 ou 30. Ce n’est que dans ce cas, en effet, que l’on peut
considérer que l’estimation de l’erreur standard sm est suffisamment précise pour que l’on puisse
connaître ainsi les limites de sécurité cherchées en reportant de part et d’autre de la moyenne 2 ou
2,6 fois l’erreur standard, 2 et 2,6 étant les coefficients tirées de la loi normale correspondant aux
degrés de sécurité 95% et 99%.
Lorsqu’on ne dispose que d’un petit échantillon, il faudra prendre des limites plus éloignées
de la moyenne pour renfermer la même proportion de fréquences de la courbe normale
correspondante: par exemple, pour renfermer 95% des observations il faudra prendre non pas 2sm,
mais plus de 2sm. Plus précisément, on a pu étudier ces distributions d’échantillonnage théoriques
dites du paramètre t, et notamment déterminer les abscisses limites m  Tυ sm correspondant aux
coefficients de sécurité habituels. Comme nous l’avons indiqué, les valeurs Tυ dépendent de
l’effectif des échantillons, se rapprochant d’autant plus de 2 (pour une sécurité 95%), que l’effectif
de l’échantillon est plus grand; c’est précisément à partir d’une trentaine d’individus que la
distribution du nouveau paramètre devient sensiblement normale.
Les valeurs des limites Tυ correspondant aux coefficients de sécurité 95% et 99% et aux
diverses valeurs de l’effectif n (de 2 à 31) figurent sur le tableau C qui suit:
 υ = n-1 Tυ (95%) Tυ (99%)
1 12,71 63,66
2 4,30 9,92
3 3,18 5,84
4 2,78 4,60
5 2,57 4,03
6 2,45 3,70
7 2,36 3,50
8 2,31 3,35
9 2,26 3,25
10 2,23 3,17
12 2,18 3,05
14 2,14 2,98
16 2,12 2,92
18 2,18 2,88
20 2,09 2,84
25 2,06 2,79
30 2,05 2,75
… …. ….
 1,96 2,58
(soit 2 en pratique) (en pratique 2,6)

La quantité υ = n-1 portée sur le tableau est ce qu’on appelle le nombre de degrés de liberté. Si,
en effet, n-1 mesures d’un échantillon de moyenne donnée sont connues, la nme s’en déduit aussitôt
Nous retrouverons à plusieurs reprises cette notion de nombre de degrés de liberté, qui joue un
grand rôle dans les méthodes statistiques.
Ainsi, pour connaître les limites de l’intervalle de sécurité d’une moyenne expérimentale
obtenue à partir d’un petit nombre de mesure ou d’observations, il suffit de reporter de part et
d’autre de cette moyenne Tυ fois son erreur standard, soit Tυ sm où sm =  et Tυ est la valeur
n1
donnée par le tableau C en fonction du coefficient de sécurité que l’on se fixe (le plus souvent 95%
ou 99%) et du nombre de mesures n à partir du quel a été obtenue la moyenne, en choisissant la
ligne y = n-1
Exemple v, 2: Intervalle de confiance de la moyenne d’un petit échantillon
L’examen de 11 colonies de Cepea nemoralis vivant s dans un certain biotope a conduit,
pour la moyenne des fréquences des individus sans bandes, a une valeur m = 0,34 avec une
dispersion des mesures  2 = 0,024.
Pour obtenir l’intervalle de confiance de cette moyenne, on calcule d’abord l’erreur
standard:
sm =  =
0,024
= 0,049
n1 10
L’effectif de l’échantillon étant nettement inférieur à 30, nous devons ensuite utiliser la
table de t pour calculer les limites de l’intervalle de confiance. Le nombre de degrés de liberté est
ici υ = 11-1= 10 et nous trouvons dans la table de t, υ= 10, la valeur T = 2,23 pour le coefficient
de sécurité 95%.
Les limites cherchées sont dans ces conditions:
m  Tsm = 0, 34  2, 23 x 0, 049,
Soit 0,23 …0,45 pour coefficient de sécurité 95%.
De la même manière on obtiendrait, pour coefficient de sécurité 99% pour lequel la table de t
donne T = 3,17 correspondant à 10 degrés de liberté, les limites:
m  Tsm = 0, 34  3, 17 x 0,049; soit: 0,185 …0,495.
 C- Estimation et intervalle de confiance d’un pourcentage.
On a étudié un échantillon de n individus, parmi lesquels r possède un caractère K, et n-r ne
le possède pas. La proportion, qu’on appelle souvent pourcentage, du caractère K dans
l’échantillon est donc q0 = r . Ainsi qu’il est naturel de le penser, la meilleure estimation Q que
n
l’on puisse donner de la proportion des individus à caractère K, dans l’ensemble de la population
d’où provient l’échantillon étudié, est égal à la proportion q0 = r observée dans l’échantillon:
n
Q = q0.
Recherchons maintenant l’intervalle de confiance de cette estimation, c’est à dire les
valeurs limites Q1, Q2 telles que, si le pourcentage dans la population était en dehors de ces limites,
il serait bien peu vraisemblable d’en tirer un échantillon en différant au moins autant que celui que
l’on a étudié.
La distribution des proportions q dans des échantillons de n individus provenant de la
population est distribution binomiale, donnée par le développement du binôme (p+q)n, où p = 1-q.
Mais, si n est grand, supérieur à une centaine, par exemple, et si q n’est pas voisin de 0 ou de 1,
une telle distribution binomiale se trouve, en fait, très voisine d’une distribution normale ayant
même moyenne q et même écart type qui est aussi l’erreur standard du pourcentage:
q(1q)
= .
n
Dans le cas de notre échantillon de pourcentage q0, 95% des valeurs de q seront comprises
q0(1q
0)
dans les limites q0  2  , soit q0  2 , qui sont donc les limites de sécurité cherchées
n
correspondant à ce coefficient de sécurité, c’est à dire à un coefficient de risque 5%.

Pour un coefficient de sécurité 99%, c’est à dire un risque de 1 %, il faudrait prendre les
q0(1q
0)
limites q0  2,6  , soit q0  2,6 .
n
On peut remarquer que l’étendue de l’intervalle de confiance est inversement
proportionnelle à la racine carrée de l’effectif de l’échantillon. Pour avoir une précision deux fois
plus grande de l’estimation, il est donc nécessaire de prendre un échantillon quatre fois plus
nombreux, et pour décupler de la précision, il faut un échantillon cent fois plus grand.
Exemple v,3: intervalle de confiance d’un pourcentage (cas d’un grand échantillon).
On a dénombré dans une maternité, sur 4235 nouveau-nés, 2180 garçons pour 2055 filles. Que
peut – on en conclure sur la proportion des sexes à la naissance dans la population d’où
proviennent ces enfants ?
La proportion des garçons que donne l’échantillon étudié est: q0 = 2180 # 0,5148.
4235
Cette valeur constitue la meilleure estimation Q que nous puissions donner de la proportion des
garçons à la naissance dans la population.
Quel est l’intervalle de confiance de cette estimation ? On a, pour écart type de la
distribution de l’échantillonnage des pourcentages q dans des échantillons de 4235 individus tirés
d’une population où Q = 0,5148:
0,5148(10,5148)
= = 0,00768.
4235
Dans ces conditions, les limites cherchées sont données, en adoptant un coefficient de sécurité
95%, par les valeurs:
q0  2  , soit 0,5148  0,01536 (0,4994…..0,5302).
Ou, si l’on adopte un coefficient de sécurité de 99%, par les valeurs:
q0  2,6  , soit 0,5148  0,01997 (0,4948…0,5348).
 On constate qu’il n’est nullement exclu par les résultats de l’échantillon étudié que la
proportion des garçons, dans l’ensemble de la population, soit de 0,5 exactement.

CAS DES PETITS ÉCHANTILLONS ET DES FAIBLES POURCENTAGES.

Pour les valeurs peu élevées de l’effectif n, et pour les valeurs de q0 proches de 0 ou de 1, il
n’est plus possible d’assimiler la distribution binomiale d’échantillonnage à une distribution
normale. Aussi ne peut – on plus donner de formule simple permettant de calculer les limites de
l’intervalle de sécurité. Il devient nécessaire de calculer directement la probabilité d’occurrence de
chaque composition particulière e l’échantillon et de rechercher quand elles deviennent trop faibles
pour pouvoir être admises, avec un coefficient de sécurité donné.
L’exemple qui suit indique comment procéder dans de tels cas, et la méthode peut s’appliquer
à un quelconque exemple de même type.

Exemple v, 4: estimation et intervalle de sécurité d’un petit pourcentage.

Dans un groupe de 120 individus, on a dénombré 2 albinos. Que peut-on dire sur la proportion
des albinos dans l’ensemble de la population d’où provient le groupa étudié ?
La meilleure estimation du pourcentage des albinos dans la population est la valeur que donne
l’échantillon, soit: Qe = 2 = 0,0167.
120
Cherchons maintenant à déterminer les limites de l’intervalle de confiance correspondant au
coefficient de sécurité 95%, c’est à dire à un risque de 5%, que nous repartirons également entre
les deux extrémités.
Pour déterminer la limite inférieure de l’intervalle de confiance, nous devons chercher
la valeur du pourcentage Q1, telle qu’in y ait seulement une probabilité de 2,5% (soit 0 ,025) pour
qu’un échantillon de 120 individus prélevés au hasard dans une telle population contienne au
moins deux albinos, ou, ce qui est équivalent, tel qu’il ait une probabilité de 100 – 2,5 = 97,5%
pour qu’un échantillon contienne au plus 1 albinos, c’est à dire 1 ou 0 albinos.
La limite Q1 doit donc être telle que:
S1 (Q1) = C1120 Q1 (1-Q1)119 + (1-Q1)120 = 0,975.
Comme cette équation en Q1 ne peut être résolue exactement, on procède donc à des essais, en
donnant successivement à Q1 diverses valeurs: on trouve ainsi par exemple:
S1 (0,003) = 0,9556 et S1 (0,002) = 0,9755.
La limite inférieure cherchée Q1 est donc comprise entre 0,002 et 0,003. Si l’on désire une plus
grande précision, on essai d’autres valeurs plus rapprochées. On trouve ainsi:
S1 (0,0021) = 0,9743.
La limite inférieure Q1 cherchée est donc comprise entre 0,0020 et 0,0021.
On détermine de la même manière la limite supérieure de l’intervalle de confiance, correspondant
à un risque de 0,025, en cherchant la valeur de pourcentage Q2, telle qu’in y ait qu’une probabilité
de 0,025 qu’un échantillon de 120 individus prélevé dans une telle population contienne au plus
2albinos, soit 2, 1 ou 0. On peut donc écrire:
S2 (Q2) = C2120 Q22 (1-Q2)118 + C1120 Q2 (1-Q2)119 + (1-Q2)120 = 0,025.
Comme pour Q1, il faut procéder à des essais successifs. On trouve ainsi:
S2 (0,0590) = 0,0248 et S2 (0,0589) = 0,02502.
La limite supérieure cherchée Q2 est ainsi comprise entre 0,0590 et 0,0589. L’intervalle de
confiance du pourcentage de la population est donc en définitive 0,0020 – 0,059 pour un
coefficient de risque de 0,05, c’est à dire un coefficient de sécurité de 99%.
On voit que les calculs peuvent être souvent très longs. Aussi avons nous établi des
tableaux qui indiquent, pour diverses valeurs de l’effectif n de l’échantillon étudié et de la
proportion q0 observée, les intervalles de confiance cherchés, correspondant au coefficient de
risque 5%. Le premier tableau (tableau D) s’applique aux pourcentages obtenus à partir d’un
échantillon de moins de 10 individus; le second tableau (tableau E) se rapporte aux échantillons de
10 à 100 individus; le troisième (tableau F) concerne les pourcentages voisins de 0 ou de 1, quel
que soit l’effectif de l’échantillon.
Chapitre 6: Tests de conformité.
On est souvent amené à se demander si les résultats d’une série d’expériences ou
d’observations sont conformes à certaines valeurs établies d’après des considérations théoriques.
Les méthodes statistiques ne pourront naturellement pas dire que ces résultats donnent une preuve
définitive de la théorie considérée, mais elles permettront éventuellement d’affirmer qu’ils ne sont
pas en désaccord avec elle et viennent donc plutôt à son appui. C’est ce qu’on appelle faire un test
de conformité.

Conformité d’une distribution expérimentale et d’une distribution théorique:

critère du  2
On doit souvent comparer, non plus simplement deux moyennes, ou deux pourcentages,
mais l’ensemble d’une distribution de fréquences expérimentales à une distribution théorique,
conséquence d’une loi déjà connue ou de relations que l’on suppose exister entre les grandeurs
étudiées. On veut, par exemple, si une série de valeurs est distribuée selon une loi normale, ou si
les différentes catégories phénotypiques provenant d’un croisement sont dans les proportions
mendéliennes 9, 3, 3, 1 ou 1, 2, 1.
Il convient, en premier lieu, de caractériser la divergence entre les deux distributions
(a) 2
que l’on compare. Pour cela, on considère, pour chaque classe, l’écart quadratique réduit ,

où a est la fréquence absolue observée et  la fréquence absolue théorique. Au total, pour
l’ensemble des classes des deux distributions, on définit ainsi un certain paramètre appelé  2 (chi
(a11)2 (a22)2 (ann)2 (a11)2
deux ou chi carré): 2= + + …..+ =  .
1 2 n 1
Si les écarts sont faibles dans les diverses classes, la valeur de  2 est petite; si les écarts
sont grands, la valeur de  2 est élevée. Plus précisément, si la divergence est seulement due au
hasard, la valeur du  2 ne dépassera pas, avec un coefficient de sécurité donnée, un certain seuil
qu’il s’agit de déterminer. Si, au contraire, la divergence observée est supérieure à ce seuil, il est
raisonnable de penser qu’elle n’est pas due seulement au hasard de l’échantillonnage.
A partir de quelle valeur la discordance entre les fréquences observées et les fréquences
théoriques ne peut-elle plus être attribuée au seul hasard et affirme-t-elle les hypothèses qui ont
conduit à calculer les valeurs théoriques? C’est là un problème de statistique théorique, qui revient
à déterminer la distribution des valeurs de la divergence  2 que l’on obtiendrait si, d’une
population infinie conforme aux proportions théoriques, on tirait un grand nombre de fois un
échantillon d'effectif égal à celui de l’échantillon étudié. Comme dans les cas précédents de critère
d’homogénéité, on veut connaître la valeur de  2, telle qu’il ait moins de 5% ou de 1% de chances
d’en trouver une plus grande due seulement aux fluctuations fortuites.
Le problème a été résolu par K. Pearson, qui a donné des tables de la distribution de 
2
; ces tables permettent de connaître, compte tenu du nombre de termes de la distribution, la valeur
limite du  2 correspondant à un coefficient de sécurité donné. Des extraits de telles tables sont
données dans le tableau suivant:
 υ Valeurs limites du  2
95% coefficient 99%
de sécurité
1 3,84 6,64
2 5,99 9,21
3 7,81 11,34
4 9,49 13,28
5 11,07 15,09

6 12,59 16,81
7 14,07 18,48
8 15,51 20,09
9 16,92 21,67
10 18,31 23,21

11 19,68 24,72
12 21,03 26,22
13 22,36 27,69
14 23,68 29,14
15 25,00 30,58

16 26,30 32,00
17 27,59 33,41
18 28,87 34,80
19 30,14 36,19
20 31,41 37,57

21 32,67 38,93
22 33,92 40,29
23 35,17 41,64
24 36,41 42,98
25 37,65 44,31

26 38,88 54,64
27 40,11 46,96
28 41,34 48,28
29 42,56 49,59
30 43,77 50,89

Nombre de degrés de liberté: il est important d’attirer l’attention sur une notion déjà
rencontrée par ailleurs, et qui joue un rôle essentiel en statistique: le nombre de degrés de liberté.
Il est bien évident, on le conçoit, que deux distributions devront, pour être considérées comme
divergentes, avoir un  2 limite d’autant plus grand qu’elles comportent un nombre de termes plus
élevé, car deux distributions très peu différentes n’en ont pas moins un  2 important si elles
comportent un très grand nombre de classes.
Mais seulement, il ne faut envisager que le nombre des termes  de la distribution théorique
qui sont réellement indépendantes, c’est à dire que l’on pourrait fixer arbitrairement,
indépendamment des valeurs des termes de la distribution expérimentale. Ainsi, comme on
s’astreint, pour fixer les termes  de la distribution théorique, à ce que la somme de ces termes
 soit égale à la somme des termes de la distribution expérimentale  a , le nombre des termes
indépendants ou nombre de degrés de liberté sera υ = n-1 si on ne leur impose pas d’autres
conditions. Si, de plus, la distribution théorique est déterminée de façon qu’un autre de ses
paramètres soit égal au paramètre correspondant de la distribution expérimentale, le nombre des
degrés de liberté sera diminué encore de 1, et donc égal à υ = n-2. Si on fait en sorte que deux
paramètres de la distribution théorique, en plus de la somme soit égaux respectivement aux deux
paramètres correspondant de la distribution expérimentale, le nombre de degrés de libertés sera
υ = n-3, etc.
L’application du critère du  2 à quelques exemples de comparaisons de deux
distributions en fera facilement comprendre l’emploi.

Exemple 2. Conformité d’une distribution expérimentale et d’une distribution

théorique.
Dans un croisement entre belles de nuit rouges et blanches, on a obtenu, en seconde génération,
les résultats inscrits dans la seconde colonne du tableau suivant. Les fréquences absolues
théoriques correspondant aux proportions mendéliennes ( 1 , 1 , 1 )figurent dans la 3ème
4 2 4
colonne.

phénotype Nombre de Nombre Éléments du  2

Plantes observées Théorique  (a )2
a 
Rouge 239 1  1000 = 250 (239250)2
4 = 0,48
250
Rose 520 1  1000 = 500 (520500)2
2 = 0,80
1  1000 = 250 500
Blanc 241 4 (241250)2
= 0,32
250
1000 1000 2 = 1,60

Les divergences des deux séries de valeurs est mesurée par:

(239250)2 (520500)2 (241250)2
2= + + = 1,6.
250 500 250
Il y a ici deux classes dont on peut fixer indépendamment la fréquence, soit y= 2 degrés de
libertés.
Or la table du  2 indique que pour υ = 2 la valeur limite qui correspond à des simples fluctuations
au hasard est égale à 5,99 pour un coefficient de sécurité 95%.
Le  2 observé tant nettement inférieur à cette limite, on peut conclure que les deux
distributions ne diffèrent pas significativement, c’est à dire que les fréquences observées sont
conformes aux proportions mendéliennes.
Exemple 3. Conformité d’une distribution expérimentale et d’une distribution théorique.
Distribution des sexes dans les familles de sept enfants en France (données de M.P.
Schutzenberger, la semaine des Hôpitaux, 1949).
On a constaté que, dans 1877 familles de sept enfants, les fréquences des familles
renfermant respectivement 7, 6, 5, 4, 3, 2, 1, 0garçons sont celles qui sont inscrites dans la
deuxième colonne du tableau qui suit. Le nombre total des garçons étant  g  a = 6650, leur
fréquence relative est donc 6650 = 0,5061. Si le nombre des garçons de chaque famille était
71877
celui qui résulte d’un prélèvement au hasard dans une population où la proportion des garçons est
0,5061, on observerait des fréquences théoriques  inscrites dans la troisième colonne, qui sont
les termes du développement du binôme 1877 (0,5061 + 0,4939)7. Les différences observées entre
les deux distributions, réelle et théorique, peuvent-elles être imputées simplement au hasard ?
 Nombre de Fréquences des Fréquences Éléments du  2
garçons g Familles a Théoriques  (a )2

(1916)2
7 19 16 = 0,56
16
(126109)2
6 126 109 = 2,65
109
(304319)
5 304 319 = 0,71
319
(529519)2
4 529 519 =0,19
519
(480507)2
3 480 507 = 1,44
507
2 287 297 (287297)2
= 0,34
297
1 111 97 (11197)2
= 2,02
97
0 21 13 (2113)2
= 4,92
13
1877 1877 2 = 12,83

La divergence des deux distributions, réelle et théorique, est ainsi mesurée par  2 = 12,83.
Le nombre des degrés de libertés est ici y = 8-2 = 6. En effet, sur huit classes de la distribution
théorique, il y en a seulement six dont son peut fixer indépendamment la fréquence, puisque, pour
déterminer, on s’est imposé:
1° que la fréquence totale  soit égal à la fréquence totale expérimentale a = 1877.

2° que la proportion des garçons dans l’ensemble 

ga
soit égale à la proportion de garçons de
7a
la distribution expérimentale.
 g =  ga = 6650 = 0,5061.
7a 7a 71877
En consultant la table de  2, on observe que la valeur trouvée 12,83 correspond, pour un nombre
de libertés y = 6, à une probabilité inférieure à 5%. On en déduit que les deux distributions
diffèrent significativement l’une de l’autre, c’est à dire que la différence de la proportion des sexes
dans les familles de sept enfants avec la proportion théorique ne doit pas être attribuée aux seuls
effets du hasard. La confrontation des fréquences et des fréquences théoriques fait apparaître, en
particulier, un excès de familles où tous les enfants, ou presque tous, sont du même sexe.
Chapitre 7: Tests d’homogénéité de deux échantillons.
Une question qui se pose constamment dans les études biologiques est de savoir si deux ou
plusieurs échantillons d’individus, ou encore deux ou plusieurs séries de résultats d’expériences ou
d’observations, doivent être considérés comme réellement différents.
On a, par exemple, prélevé plusieurs animaux de la même espèce, mais appartenant à des
lignées différentes; un certain écart apparaît entre les poids moyens des individus des divers lots:
cet écart est-il simplement dû au hasard des fluctuations fortuites de poids des individus d’une
population, ou bien faut-il admettre que les lots sont « significativement » différents, c’est à dire
que lignées ne sont pas identiques en ce qui concerne le poids des animaux ? De même, on peut se
demander si le rythme moyen des battements du cœur, observé sur un lot de sujets normaux,
diffère significativement de celui d’un lot d’individus ayant subi un certain traitement, ou si la
différence observée peut être imputée simplement au hasard de l’échantillonnage, lié à l’effectif
forcement restreint des échantillons étudiées. C’est là faire un test d’homogénéité.
Les méthodes statistiques ne peuvent évidemment pas faire reconnaître que des
échantillons qui ne proviennent bien d’une même population, ou que des séries de mesures sont
rigoureusement identiques; mais elles diront, compte tenu de la divergence observée, s’il est
invraisemblable ou non qu’ils en proviennent ou que les séries soient identiques.
Elles permettent d’affirmer, avec un certain degrés de probabilité, un certain coefficient de
sécurité, une divergence, et non une identité; il importe de ne pas perdre de vue ce point important.
Nous considérons d’abord le cas où l’on veut comparer deux échantillons, deux moyennes ou deux
pourcentages, par exemple.

A°- comparaison de deux moyennes:

L’examen de deux échantillons de n1 et n2 individus, prélevés au hasard et
indépendamment, a conduit pour une certain grandeur x à des moyennes m1 et m2. on se demande
si la différence d entre m1 et m2 peut être attribuée uniquement à des fluctuations dues au hasard,
liées à l’effectif limité des échantillons, ou si, au contraire, elle est trop importante pour qu’on
puisse admettre que les deux échantillons proviennent d’une population unique.
Le principe de la méthode utilisée pour répondre à cette question consiste à supposer que
les deux échantillons proviennent effectivement d’une même population: leurs moyennes
fournissent une estimation de la moyenne de cette population, et leurs variances permettent d’en
estimer la variance. Des considérations théoriques permettent ensuite de connaître la distribution
de la différence entre deux moyennes d’échantillons d’effectif n1 et n2 prélevés au hasard dans une
telle population, et d’en déduire si la différence observée d = m1-m2est compatible avec
l’hypothèse faite d’une unique population d’origine.
Dans le cas de grands échantillons, c’est à dire, en pratique, si n1 et n2 sont supérieurs à une
trentaine, on peut démontrer que cette distribution est une distribution normale, dont la moyenne est
évidemment nulle, puis que les deux échantillons proviennent de la même population. Quant à sa
variance, elle est la somme des variances des distributions des deux moyennes considérées
séparément, soit: s2d = s2m1+ s2m2.
2 2
Où s m1 et s m2 sans les variances standard des deux moyennes m1 et m2 égales
respectivement à:

s2m1 =
(xm1)2 et s2 = (xm2)2 .
m2
n1(n n2(n
11) 21)
Comme les effectifs n1 et n2 sont grands, on a donc sensiblement:
s2 d #
 21  2 2
+ , soit sd #
 21   22 .
n1 n2 n1 n2
 1 et  2 étant les variances des deux échantillons comparées.
2 2
s2d est la variance standard et sd l’erreur standard de la différence des moyennes.
Dans ces conditions, si la valeur observée pour m1m2 dans les deux échantillons étudiés est
supérieure à 2 sd, elle se trouve en dehors de l’intervalle de confiance de la moyenne zéro et, avec le
coefficient de sécurité adopté (95%), on peut la considérer comme n’étant pas due au simple hasard.
On dit que la différence observée est significative.
En pratique, on forme le rapport, souvent appelé t, des deux quantités m1m2 et sd soit
m1m
2
t= , et l’on voit s’il est ou non supérieur à 2 (sécurité 95%) ou à 2,6 (sécurité 99%).
sd
Bien entendu, le calcul des expressions  (x-m1)2 et  (x-m2)2 se fait le plus souvent avec
avantage en utilisant la méthode de la moyenne provisoire, c’est à dire les formules:
 (x-m1)2 =  (x-A)2 – n1 (m1-A)2
 (x-m2)2 =  (x-B)2 – n2 (m2-B)2.
A et B pouvant, dans certains cas, être pris égaux à zéro:
 (x-m1)2 =  x2 – n1m21
 (x-m2)2 =  x2 – n2m22.
Exemple 1: Comparaison de deux moyennes dans le cas de grands échantillons.
On a mesuré la taille de 1078 hommes et celle de leurs fils aînés à l’âge adulte. Les résultats
observés sont les suivants:
Taille des pères (en pouces): m1 = 67,71 21 = 7,40 n1 = 1078.
Taille des fils (en pouces): m2 = 68,67  2 = 7,60
2
n2 = 1078.
La différence entre les moyennes de la taille des pères et celle des fils est-elle significative
indiquant un accroissement réel de taille d’une génération à l’autre, ou s’agit-il simplement d’une
différence due au hasard ?
L’erreur standard de la différence des moyennes est ici:
 21   2 2 7,40 7,60
sd = S 2m1 S 2m2 = =  = 0,12.
n1 n 2 1078 1078
Le rapport de la différence observée m1-m2 à son erreur standard est donc:
68,6767,71
t = 1m2 =
m
# 8.
sd 0,12
Cette valeur est très supérieure aux seuils correspondant aux degrés de sécurité 95% (2) et
même 99% (2,6). Elle correspond à une probabilité extrêmement faible pour que la différence
constatée soit imputable uniquement à des fluctuations fortuites: on doit admettre que cette
différence est hautement significative et qu’il y a eu réellement un accroissement de la taille
moyenne d’une génération à la suivante.

Cas des petits échantillons.

Lorsque l’effectif de l’un ou de l’autre échantillon est inférieur à 30, la méthode qui vient
d’être exposée cesse d’être rigoureuse.
En premier lieu, les estimations de la variance fournies séparément par les deux échantillons
deviennent imprécises. Puisqu’on fait l’hypothèse qu’il s’agit d’une population unique, il convient
de donner de variance la meilleure estimation, que fournit l’ensembles des deux échantillons. Cette
(xm1)2 (xm2)2
meilleure estimation, intermédiaire entre les valeurs 21 = et 22 = que
n11 n 21
donnent séparément les échantillons, a pour expression:
(xm1)2 (xm2)2 n 21 n2 2
2 = qu’on peut écrire 2 = 1 2 .
n1 n22 n1 n22
 Dans ces conditions la variance standard de la différence des moyennes est:
s2d =  2  2 = 2 ( 1  1 ).
n1 n2 n1 n 2
De plus, la distribution de la différence des moyennes cesse d’être parfaitement normale.
m1m2
Plus précisément, le rapport est distribué selon une loi dite du t de Student, plus aplatie
sd
que la loi normale réduite est d’autant plus aplatie que les effectifs n1 et n2 sont plus faibles.
Les seuils des valeurs du rapport t, correspondant aux coefficients habituels 95% ou 99%, se
trouvent donc ne plus être 2 ou 2,6; mais des valeurs Ty qui dépendent de l’effectif des échantillons,
et plus précisément du nombre y = n1+n2-2, dit « nombre de degrés de liberté ». Les valeurs limités
Ty, se lisent dans une table particulière dite « table de t », dont des extraits sont donnés. Si la valeur
expérimentale est plus élevée que le seuil, la différence entre les moyennes des deux échantillons
est significative.
Exemple 2: Comparaison de deux moyennes dans le cas de petits échantillons.
On a constitué deux lots renfermant respectivement n1 = 10 et n2 = 12 Poules Leghorn,
appartenant à deux lignées distinctes A1 et A2, mais soumises par ailleurs aux mêmes conditions
d’élevage. Les résultats observés pour le nombre des œufs pondus en une année sont les suivants:
Poules de la lignée A1:
180, 177, 175, 170, 182, 181, 177, 180, 183, 195.
Poules de la lignée A2:
191, 184, 205, 187, 193, 195, 203, 209, 199, 207, 206, 197.
Existe-il réellement une différence dans l’aptitude à la ponte de ces deux lignées?
Les moyennes d’œufs pondus sont respectivement:
m1 = 180 et m2 = 198, soit une différence de 198-180 = 18 œufs.
Si ces deux échantillons peuvent être considérées comme provenant d’une population unique, la
meilleure estimation de la variance de cette population est:
n n
2 2
 ( xi  m1 )   ( xi  m2 )
2 = i 1 i 1
n1  n2  2
=
(02  32  52  10 2  22  12  32  02  32  15 2 )  (7 2  14 2  7 2  112  52  32  52  112  12  92  82  12)
10  12  2
= 56,2.
La variance standard de la différence est donc:
s2d = 2 ( 1  1 ) = 56,2 ( 1  1 ) = 10,30.
n1 n2 10 12
m 1m2
D’où: sd = 10,30 = 3,21 ; et: t = = 18 = 5,60.
sd 3,21
On lit dans la table de t que le seuil Ty correspond, pour une sécurité de 95%, à υ = (n1+n2-2)
degrés de liberté, est T20 = 2,09.
La valeur trouvée pour t étant supérieure à ce seuil, on doit conclure que la différence des
moyennes de ponte des deux lignées est tout à fait significative et que la lignée A2 est nettement
supérieure à la lignée A1, en ce qui concerne la production des œufs.
Exemple 3: Comparaison de deux moyennes dans le cas de petits échantillons.
Deux groupes d’élèves, l’un (groupe A) de n1 = 10 individus, l’autre (groupe B) de n2 = 6, ont
obtenu à une même épreuve les notes indiquées dans les deux premières du tableau qui suit.
 Note du groupe A Note du groupe B Carrés des notes
Groupe A Groupe B
10 11 100 121
13 8 169 64
7 14 49 196
9 13 81 169
13 13 169 169
17 15 289 225
6 36
4 16
8 64
11 121
98 74 1094 944
On a ainsi:
Moyenne des notes du groupe a: m1 = 98 = 9,8
10
Moyenne des notes du groupe b: m2 = 74 = 12,33.
6
Cette différence entre les deux groupes peut-elle être attribuée à de simples écarts fortuits,
ou le groupe B doit-il être considéré comme supérieur au groupe A dans la matière faisant l’objet de
l’épreuve?
Complétant le tableau des notes par deux colonnes renfermant les carrés des diverses valeurs
de la variable (calcul des variances avec la moyenne provisoire O), on a:
Variance des notes du groupe A:
21 =  1 - X 12 = 1094 - (9,8)2 = 13,36.
X2
n1 10
Variance des notes du groupe B:
22 =  2 - X 22 = 944 - (12,33)2 = 5,06.
X2
n2 6
D’où la variance estimée de la population:
n1 2  n2 2 1013,3665,06
2 = 1 2
= = 11,71.
n1n2 2 1062
La variance standard de la différence est donc:
s2 d =  2  2 = 11,71 ( 1  1 ) = 3,123 d’où sd = 1,77.
n1 n2 10 6
de telle sorte que le rapport de la différence entre les moyennes à son erreur standard est:
m 1m2 9,812,33
t= = = 1,4.
sd 1,77
Cette valeur est inférieure à celle que donne le tableau C pour le seuil T14 correspondant à
υ = n1+ n2-2 = 14 degrés de liberté et à un coefficient de sécurité de 95%. La différence observée
entre les moyennes des notes des groupes A et B n’est donc pas significative et peut être due
simplement au hasard de l’échantillonnage.

B°- comparaison de deux variances:

Les variances de deux échantillons d’effectifs n1 et n2 sont respectivement 21, et 22. leur
écart peut-il être imputé simplement à des fluctuations dues au hasard, ou faut-il, au contraire,
rejeter l’hypothèse que les deux échantillons peuvent provenir d’une même population?
Ce n’est pas par la différence des deux variances, car sa distribution d’échantillonnage est
très complexe, mais par leur rapport, qu’il convient de traduire leur divergence pour en tester la
signification. Plus précisément, on considère le rapport des variances estimées des populations dont
proviendraient séparément les deux échantillons:
(xm1)2  n112 et
(xm2)2  n2 22 .
n11 n11 n 21 n 21
Ce rapport, que l’on note F1, 2, a donc pour expression:
n1 2
1
n 1
F1, 2 = 1 .
n 2 2
2
n 2 1
Bien entendu, lorsque n1 et n2 sont grands, on très sensiblement:
 12
F1, 2 # .
 22
Pour les coefficients de sécurité habituels (95% et 99%), Snédécor a établi des tables qui
donnent directement les valeurs de F, au dessus des quelles la divergence entre 21 et 22 est trop
grande pour pouvoir être attribuée au seul hasard et doit donc être considérée comme significative.
Ces valeurs limites sont données en fonction de l’effectif des échantillons, et plus précisément des
nombres υ1 = n1-1 et υ2 = n2-1, étant entendu que la variance la plus élevée est mise au numérateur.

Exemple 4: Comparaison de deux variances.

L’étude de 109 colonies de Cepaea nemoralis à faible effectif a conduit, pour la distribution
de la fréquence du gène inhibiteur de bandes, à une variance 21 = 35 x 10-3.
Dans 77 colonies de la même espèce C.n. à effectif élevé, la variance de distribution du
même gène est 22 = 16 x 10-3.
Peut-on dire que la variance est significativement différente dans les deux catégories de
colonies?
Calculons le paramètre F1, 2, rapport des variances estimées:
n1 2
1
n11 35103(109)
F1, 2 = = 108 # 2,18.
n 2 2 1610 3 (77)
2
76
n 2 1
Pour les nombres de degrés de liberté υ1 = n1-1 = 108 et υ2 = n2-1 = 76, les tables de
Snédécor indiquent, pour le seuil de signification correspondant à la sécurité 95%, une valeur 1,44
et, pour la degrés de sécurité 99%, une valeur de 1,68.
On peut donc affirmer que la différence constatée entre les deux variances est hautement
significative et ne saurait être attribuée au hasard de l’échantillonnage.
La comparaison de deux variances se trouve avoir une grande importance pratique par suite
de l’extension de plus en plus grande de la méthode d’analyse de la variance (voir chap 7). On
trouvera à ce chapitre d’autres exemples de comparaison de deux variances.

C°- Comparaison de deux pourcentages

Les fréquences relatives d’un certain caractère qualitatif dans deux échantillons d’effectifs n1 et n2
a a
ont respectivement pour valeur q1 = 1 et q2 = 2 , c’est à dire qu’on y a dénombré respectivement
n1 n2
a a
a1 et a2 individus présentant tel caractère. La différence d = 1 - 2 constatée entre les deux
n1 n 2
échantillons est-elle imputable seulement à des fluctuations fortuites dues au fait que les
échantillons ont des effectifs limités, ou faut-il considérer qu’elle ne peut pas correspondre à deux
prélèvements faits dans une même population?
 Cas de deux échantillons d’effectifs élevés
Envisageons d’abord le cas où les effectifs n1 et n2 sont assez grands, dans la pratique
supérieure à une centaine, et où les fréquences q1 et q2 ne sont pas voisines de 0 ou de 1.
Faisons alors l’hypothèse que les deux échantillons proviennent d’un même ensemble, où le
caractère étudié a pour fréquence Q.
Les distributions de la fréquence du caractère dans des échantillons de n1 et de n2 individus
extraits de cette population sont alors sensiblement normales autour de la moyenne Q et avec des
Q(1Q) Q(1Q)
variances respectivement égales à: et .
n1 n2
La distribution de la différence des fréquences dans des échantillons de n1 et n2 individus
sera par conséquent normale, elle aussi, autour d’une moyenne Q-Q = 0 et avec une variance:
Q(1Q) Q(1Q)
s2 d = + = Q(1-Q) ( 1  1 )
n1 n2 n1 n 2
2
s d représente la variance standard de la distribution des différences et sa racine carrée
Sd = Q(1Q)( 1  1 ) en est l’erreur standard.
n1 n2
Il est naturel d’adopter pour valeur de Q la meilleure estimation qu’en fournissent les deux
a a n q n q
échantillons réunis, soit: Qe = 1 2 , qu’on peut aussi écrire Qe = 1 1 2 2 .
n1  n 2 n1n2
Dans ces conditions, on testera la différence observée q1-q2 par la méthode habituelle de
l’erreur standard. On forme le rapport de la grandeur à tester à son erreur standard, soit:
q1q q1q
2 2
t= =
sd Qe(1Qe)( 1  1 )
n1 n 2
et la table de la courbe normale réduite indique la probabilité d’occurrence d’untel rapport. On sait
que s’il dépasse la valeur 2 (sécurité 95%) ou la valeur 2,6 (sécurité 99%), il convient d’admettre
que la différence ne saurait être due au simple hasard, c’est à dire qu’elle est réellement significative.

Exemple 5: Comparaison de deux pourcentages dans le cas de grands échantillons.

Dans deux échantillons d’effectifs n1 = 100 et n2 = 300, on a compté respectivement a1 = 40 et
a2 = 110 mâles. Peut-on admettre que ces échantillons proviennent d’une même population,
homogène en ce qui concerne la proportion des sexes?
Si les deux échantillons proviennent d’une même population, l’estimation du pourcentage de cette
population unique est donnée par l’ensemble de ces deux échantillons, soit:
a a
Qe = 1 2 = 40110 = 0,375.
n1  n 2 100300
Une population à pourcentage Qe = 0,375 donnerait, pour distribution de la différence du
pourcentage de deux échantillons d’effectifs n1 et n2, une distribution sensiblement normale de
moyenne nulle et de variance:
s2d = Qe (1-Qe) ( 1  1 ) = 0,375 x 0,625 ( 1  1 ) = 0,003125,
n1 n 2 100 300
où: sd = 0,003125 = 0,056.
La différence entre les pourcentages des deux échantillons étudiés étant:
a a
q1-q2 = 1 - 2 = 40  110 = 0,033.
n1 n 2 100 300
Le rapport de cette différence à son erreur standard est ainsi:
q q 0,033
T= 1 2 = # 0,59
sd 0,056
 C’est à dire très inférieur au seuil (T = 2, pour une sécurité 95%, T = 2,6 pour une sécurité
99%) des écarts permis par de simples fluctuations fortuites.
On ne doit donc pas rejeter l’hypothèse que la différence observée dans la portion des sexes
des deux échantillons proviennent d’une même population.
Ce résultat peut être retrouvé en procédant par la méthode des intervalles de confiance, qui
sont, pour un coefficient de sécurité 95%:
0,40  2 1  40  60 = 0,40  0,10 soit (0,30 – 0,50 et: 0,367  2 1 110190 = 0,367  0,056
100 100 100 300 300 300
soit (0,311 – 0,423).
On constate que le second intervalle est entièrement compris à l’intérieur du premier.

Exemple 6:Comparaison de deux échantillons dans le cas de grands échantillons.

Les pourcentages de guérison pour deux types A et B de cancer de la peau ont été respectivement
q1 = 85% sur n1 = 2015 individus, et q2 = 75% sur n2 = 1010 individus. On se demande si la
différence de 85% -75% = 10% (soit 0,10) ainsi observée peut être seulement imputée au hasard,
ou si elle est réellement significative.
Faisons l’hypothèse qu’il s’agisse d’une simple différence due au hasard de
l’échantillonnage. Le pourcentage de guérison dans la population d’où proviennent les deux
2015 85 1010 75
échantillons peut alors être estimé à: Qe = 100 100 = 0,8166
20151010
La moyenne pondérée des deux pourcentages.
Une population homogène où le pourcentage est Qe = 0,8166 donnerait, pour distribution
de la différence des pourcentages de deux échantillons d’effectifs n1 = 2015 et n2 = 1010, une
distribution normale de moyenne nulle et de variance:
s2d = Qe (1-Qe) ( 1  1 ) = 0, 8166 x 0, 1834 ( 1  1 ) = 0, 0002225; d’où sd = 0,015.
n1 n 2 2015 1010
Dans ces conditions, le rapport de la différence observée q1-q2 à son erreur standard sd est:
q q 0,10
T= 1 2 = = 6,7.
sd 0,015
Un tel écart est nettement supérieur à celui que l’on peut attendre du seul hasard avec un
coefficient de sécurité de 95% (T = 2) et même 99% (T = 2,6).
On peut donc conclure que l’hypothèse d’une population unique d’origine des deux
échantillons est à rejeter, c’est à dire que la fréquence des guérisons diffère significativement dans
les deux types de cancer étudiés.

Cas où les effectifs des échantillons sont petits, où leurs fréquences voisines
de 0 (ou 1)
La méthode qui vient d’être exposée implique que la distribution des pourcentages, et par
suite de leur différence, puisse être assimilée à une distribution normale. Ce n’est évidemment plus
le cas lorsque les effectifs des échantillons sont petits ou que les fréquences à comparer sont
voisines de 0 ou de 1.
Soient donc deux échantillons d’effectifs n1 et n2 renfermant respectivement a1 et a2
individus présentant le caractère étudié.
Il s’agit toujours de rechercher, l’hypothèse d’une population unique d’origine, quelle est la
probabilité d’en extraire deux échantillons d’effectifs n1 et n2 où la différence des fréquences soit
a1 a 2
au moins égale à celle observée: 
n1 n 2
et contenant ensemble le même nombre (a1+a2) d’individus présentant le caractère.
Selon la valeur obtenue pour cette probabilité, on pourra conclure que la différence des
fréquences dans les échantillons examinés est significative ou non.
On devra donc, en pratique:
 1  2
1° rechercher les couples de  1 et  2 telles que  1 +  2 = a1+a2 et que: 
n1 n2
 a1 a 2

n1 n 2
;

2° calculer pour chacun de ces couples  1  2 , la probabilité d’extraction de deux échantillons

d’effectifs n1 et n2 contenant respectivement  1 et  2 individus avec le caractère étudié. Cette
 
1  2 Cn 1 Cn 2
probabilité est égale à: p ( , ) =  1 2
n1 n 2 1  2 ;
Cn  n
1 2
1  2 1  2
3° faire la somme de ces probabilités p ( , ) pour tous les couples , , tels que:
n1 n 2 n1 n 2
1  2

n1 n2
 a1 a 2

n1 n 2
et que:  1 +  2 = a1+a2.

Si cette somme est inférieure au coefficient de risque adopté; 0,05 ou 0,01 par exemple, on devra
a a
rejeter l’hypothèse que les deux échantillons 1 et 2 proviennent d’une même population: ils
n1 n2
sont significativement différents.
L’application de la méthode est faite dans les exemples suivants.
Exemple 7: Comparaison de deux pourcentages dans le cas de petits échantillons.
L’examen de deux échantillons de n1 et n2 Escargots (Cepaea nemoralis), dont la coloration peut
être jaune ou rose, a donné, pour le nombre a des individus roses, les résultats suivants:
a
n1 = 16 a1 = 7, soit une proportion q1 = 1 = 0,4375, n2 = 20
n1
a
a2 = 1, soit une proportion q2 = 2 = 0,05.
n2
La différence q1-q2 = 0,3875 entre ces deux fréquences est-elle significative ?
Pour les deux échantillons étudiés, on a la probabilité:
C 7 C1
p ( 7 , 1 ) = 16 8 20  8!28!16!20! # 0,00756.
16 20 C36 36!7!9!1!19!
Cette probabilité est faible, et inférieure aux seuils de sécurité habituels; mais il faut considérer
toutes les probabilités de différences supérieures à la différence observée 0,4375 – 0,05 = 0,3875
toujours dans deux échantillons d’effectifs n1 = 16 et n2 = 20, et tels que le total des individus roses
 
soit égal à (a1+a2) = 8. Ce sera le cas pour:  1 = 8,  2 = 0 d’une part, puisque 1  2  8  0 =
n1 n 2 16 20
1' 2' 0 8
0,5 et pour 1' = 0,  2' = 8 d’autre part, puisque:    = -0,4. Pour toutes les autres
n1 n2 16 20
a1 a 2
valeurs de  1 et  2 (avec  1 +  2 = 8), la différence - est inférieure à 0,3875 en valeur
n1 n 2
C8 C 0
absolue. On a: p ( 8 , 0 ) = 16 8 20 = 8!28!16!20! = 0, 00043.
16 20 C36 36!8!8!20
C 0 C8
P ( 0 , 8 ) = 16 8 20 = 8!28!20!16! = 0,00416.
16 20 C36 36!8!12!16
Au total donc: P ( 8 , 0 ) + p ( 0 , 8 ) + p ( 7 , 1 ) = 0,00043 + 0,00416 + 0,00756 = 0,01215.
16 20 16 20 16 20
Cette probabilité reste inférieure au seuil 0,05 (5%) généralement adopté, c’est à dire que la
différence observée 0,3875 doit être considérée comme significative et non due simplement au
hasard.
Chapitre 8: Test d’homogénéité d’un ensemble d’échantillons.
On se propose de rechercher si les différences entre plusieurs échantillons peuvent être
raisonnablement attribuées à de simples fluctuations liées au hasard de l’échantillonnage, ou si, au
contraire, elles sont trop grandes pour qu’il en soit ainsi et traduisent nécessairement des
divergences réelles, significatives. On veut, par exemple, l’influence d’une série de traitements ou
l’action de doses différentes d’une substance sur plusieurs lots d’animaux ou de plantes, ou encore
déterminer si diverses variétés ou lignées d’un organisme réagissent différemment à un même
traitement.
S’il ne s’agissait que de deux échantillons, de comparer l’action de deux traitements par
exemple, on utiliserait les tests d’homogénéité exposés plus haut, qu’il s’agisse de comparer deux
pourcentages d’un caractère qualitatif ou deux moyennes d’une série de mesures d’un caractère
quantitatif. Lorsque le nombre des échantillons est supérieur à deux, on peut, certes, toujours les
confronter deux à deux, selon ces procédés, mais si l’on veut tester d’un coup d’homogénéité de
l’ensemble, c’est à dire reconnaître s’il y a ou non, au total une action du facteur étudié ou une
diversité entre les lots comparés, il devient nécessaire d’utiliser d’autres méthodes plus générales.

Analyse de la variance
A°- Cas d’un caractère quantitatif:
.
La méthode utilisée pour tester l’homogénéité d’un ensemble d’échantillons en ce qui
concerne un caractère quantitatif est l’analyse de la variance, due à R. A. fisher. Il s’agit de savoir
si le caractère quantitatif étudié réagit différemment vis-à-vis du facteur qui diffère selon
l’exemple:
Exemple 8: Comparaison de deux faibles pourcentages.
On a recueilli deux échantillons de n1 = 120 et n2 = 150 individus d’une certaine espèce et l’on y a
dénombré respectivement a1 = 3 et a2 = 0 albinos. La différence des deux pourcentages doit-elle
être considérée comme significative ?
Cette différence égale à 3  0 = 0,025 est la plus grande, en valeur absolue, qui puisse exister
120 150
entre les fréquences de deux échantillons de n1 et de n2 individus où le total des albinos est 0+3= 3.
Il suffit donc de rechercher si la probabilité de tirer d’une même population homogène deux tels
échantillons est ou non inférieure au seuil admis, soit 5%.
On a:
C8 C 0
p ( 3 , 0 ) = 1208 150 = 3!267! 120! = 0,0866.
120 150 C270 270! 3!117!
Cette valeur est supérieure au seuil de signification 0,05 c’est à dire que la différence
observée n’est pas significative et ne contredit pas l’hypothèse d’une même population d’origine.
Les échantillons par exemple, la composition intrinsèque des divers lots, ou la dose d’une
substance expérimentée, c’est à dire si l’on doit ou non rejeter l’hypothèse que ces échantillons
peuvent être considérés comme provenant d’une même population.
Admettons cette hypothèse de l’homogénéité: on peut alors estimer de deux façons
différentes et indépendantes, la variance de cette population unique d’origine: l’une des
estimations est faite de façon à éliminer les influences du facteur agissant sur les différents lots et
dont on étudie précisément l’action; l’autre estimation est telle qu’elle mettrait, au contraire, en
évidence les influences éventuelles de ce même facteur.
Si ces deux estimations, confrontées comme il a été exposé plus haut à propos de la
comparaison de deux variances, montrent une divergence significative, l’hypothèse de la même
population d’origine de l’ensemble des échantillons ne doit pas être maintenue, c’est à dire que ces
divers échantillons sont hétérogènes et traduisent une diversité réelle. Sinon, les différences
observées sont peut être simplement dues à des écarts fortuits d’échantillonnage.
Nous exposerons sur un exemple concret l’application de la méthode.
 Exemple 1: Test d’homogénéité d’un ensemble d’échantillons dans le cas d’un caractère
quantitatif: analyse de la variance.
On a constitué trois lots renfermant 10, 10 et 12 poules Leghorn appartenant à trois lignées
différentes A1, A2, A3, soumises exactement aux mêmes conditions. Le nombre d’œufs pondus par
chaque poule durant une année a été noté; les résultats de l’expérience sont inscrits dans les trois
colonnes du tableau suivant.
Nombre d’œufs pondus pendant une année:
Lignée A1 Lignée A2 Lignée A3
180 199 191
177 203 194
175 200 201
170 194 193
182 195 197
181 204 195
177 206 203
180 207 199
183 202 199
185 200 201
206
197
Totaux…………….  X1 = 1790  X2 = 2010  X3 = 2376
Moyennes……………
m1 =179 m2 = 201 m3 = 198

La moyenne générale annuelle des œufs pondus par l’ensemble des 32 poules est de:

M=
X = 1790 2010 2876 = 193
n1n2 n3 101012
et les moyennes relatives à chacune des trois lignées sont:

m1 =
 X 1 1790 = 179.
n1 10

m2 =
 X 2  2010 = 201
n2 10

m3 =
 X 3  2376 = 198.
n3 12
Doit - on voir entre les moyennes de ponte ainsi observées dans les trois échantillons de
simples écarts dus au hasard de l’échantillonnage, ou existe-il aussi une différence réelle entre les
trois lignées en ce qui concerne l’aptitude à la ponte ?
La dispersion totale des résultats autour de la moyenne générale M est mesurée par:
S2t =  (x-M)2 =  x2-32 M2 = 3448, avec 32-1
= 31 degrés de liberté,
puisque les 32 valeurs x sont liées par une relation  X = 32 M.
Cette dispersion totale est due à la fois aux fluctuations de l’échantillonnage et aux autres
de causes de diversité, en particulier une différence éventuelle d’aptitude à la ponte des trois
lignées. Elle est ainsi la somme de deux termes:
1° S2, somme des carrés, des écarts entre les moyennes des lignées et la moyenne générale, chaque
terme étant multiplié par le nombre des variables de sa série; S2f représente la dispersion
attribuable à la diversité d’une action de ces lignées, on l’appelle dispersion factorielle:
S2f = 10 (m1-M)2 + 10 (m2-M)2 + 12 (m3-M)2
= 10 m21 + 10m22 +12 m23 –32 M2 = 2900
avec 3-1 = 2 degrés de liberté, puisque les trios moyennes sont liées par une relation:
10 m1 +10 m2 +12 m3 = 32 M.
2
2° S r, somme des carrés des écarts des résultats individuels aux moyennes respectives des lignées;
c’est la différence entre S2t, dispersion totale, et S2f, dispersion factorielle; S2r est imputable
seulement aux fluctuations fortuites, on l’appelle dispersion résiduelle:
S2r =  (x1-m1)2 +  (x2-m2)2 +  (x3-m3)2
=  x2- (10 m21 + 10 m22 +12 m23) = 548
avec 32-3 = 29 degrés de liberté, puisque les 32 valeurs de x sont liées par trois relations:
 x1 = 10 m1,  x2 = 10 m2,  x3 = 12 m3.
Dans l’hypothèse que les trois lignées sont équivalentes en ce qui concerne la ponte, c’est à
dire que les différences entre les pontes des trois lots ne sont que le résultat de causes fortuits, les
lignées ne forment en définitive qu’une même population en ce qui concerne la ponte. Nous
pouvons alors estimer de deux façons la variance de la population unique d’origine de toutes les
poules:
D’une part, à partir de la dispersion factorielle S2f:
Uf = 1 S2f = 2900 = 1450;
2 2
D’autre part, à partir de la dispersion résiduelle S2r:
Ur = 1 S2r = 548 = 18,9.
29 29
Ces deux estimations sont indépendantes, et si notre hypothèse est exacte, elles ne devraient
donc différer que dans la mesure prise par l’échantillonnage. Nous avons donc à les comparer par
Uf
la méthode de Snédécor exposé plus haut. On forme pour cela le rapport , dont la valeur est,
Ur
dans l’exemple étudié:
Uf
= 1450 = 77.
Ur 18,9
Cette valeur est très élevée, et très supérieure aux valeurs de la table de Snédécor
correspondant aux degrés de liberté y = 2 et y = 29, qui sont 3,33 pour un coefficient de sécurité de
95% et 5,42 pour un coefficient de sécurité de 99%.
Nous devons donc rejeter l’hypothèse que nous avions faites avec les différences constatées
entre les pontes des trois lots étaient simplement dues à des fluctuations fortuites, et admettre par
suite qu’il existe une différence réelle entre les trois lignées comparées, en ce qui concerne
l’aptitude à la ponte.
Il est commode, en pratique, de grouper les calculs dans un tableau tel que celui qui suit
(tableau de calculs).
 Lignée A1 LignéeA2 Lignée A3
Œufs pondus carré Œufs pondus carré Œufs pondus carré
X1,1 = 180 32400 X2,1 = 199 39601 X3,1 = 191 36481
X1,2 = 177 31329 X2,2 = 203 41209 X3,2 = 194 37636
X1,3 = 175 30625 X2,3 = 200 40000 X3,3 = 201 40401
X1,4 = 170 28900 X2,4 = 194 37636 X3,4 = 193 37249
X1,5 = 182 33124 X2,5 = 195 38025 X3,5 = 197 38809
X1,6 = 181 32761 X2,6 = 204 41616 X3,6 = 195 38025
X1,7 = 177 31329 X2,7 = 206 42436 X3,7 = 203 41209
X1,8 = 180 32400 X2,8 = 207 42849 X3,8 = 199 39601
X1,9 = 183 33489 X2,9 = 202 40804 X3,9 = 199 39601
X1,10 = 185 34225 X2,10 = 200 40000 X3,10 = 201 40401
X3,11 = 206 42436
X3,12 = 197 38809
 x1 = 1790  x21 = 320582  x2 = 2010  x22 = 404176  x3 = 2376  x23 =
m1 = 179 m2 = 201 m3 = 198 470658
m21 = 32041 m22 = 40401 m23 = 39204

M = 1790 2010 2376 = 193 M2 = 37249 32 M2 = 1191968

101012
 x2 = 320582 + 404176 + 470658 = 1195416
S2t = (x-M)2 =  x2 – 32 M2 = 1195416 – 1191968 = 3448
S f= 
2
(m-M)2 = 10 m21 +10 m22 +12 m23 – 32 M2 = 2900
S2r = S2t – S2f =  x2 – (10 m21 +10 m22 +12 m23) = 548.

Dispersion (somme Nombre de degrés de Estimation de la Rapport

des carrés, des écarts) liberté variance des variances
S2t = 3448 31
S 2f
2
S f = 2900 2 Uf = = 1450 Uf
2
= 77
2 Ur
S2r = 548 29 Ur = S r = 18,9
29

B°- Cas d’un caractère qualitatif : Critère du  2

On a étudié sur plusieurs lots d’individus d’effectifs n1, n2, …….nk un certain caractère
a1 a2 ak
qualitatif, déterminant pour chaque lot la proportion
n1 , n 2 ,…
n k d’individus possédant
n1a1 n2a2
le caractère considéré, et par conséquent la proportion, complémentaire, , ,…
n1 n2
nk ak
, de ceux qui ne le présentent pas. Les divergences constatées entre les échantillons
nk
peuvent-elles être, dans leur ensemble, attribuées aux fluctuations de l’échantillonnage dans une
même population, ou sont-elles telles que l’on doit raisonnablement admettre qu’elles sont dues
à une diversité réelle des populations où ont été prélevés les échantillons ?

206
Si l’on fait l’hypothèse que les échantillons proviennent d’une population unique, on est conduit
naturellement à attribuer au pourcentage du caractère dans cette population une valeur A =
N
a , obtenue en réunissant tous les échantillons observés.
n
Dans ces conditions, les fréquences des individus présentant le caractère dans les
1
différents échantillons devraient théoriquement être telles que le pourcentage du caractère ,
n1
2
… soit toujours le même et égal à A , c’est à dire: 1 = n1 A ,  2 = n2 A ,…  k = nk A , et
n2 N N N N
celles des individus ne le présentant pas: n1- 1 , n2-  2 ,….nk-  k .
Le problème revient donc à savoir si les écarts entre les fréquences théoriques 1 ,  2 ,…  k ,
(n1- 1 ), (n2 -  2 ),… (nk-  k ) et les fréquences réelles observées a1, a2, ak, (n1-a1), (n2-a2), …
(nk-ak) peuvent être imputés au simple hasard de l’échantillonnage. Or ce problème, qui est celui
de la comparaison d’une distribution expérimentale à une distribution théorique, a été déjà
étudié: la méthode qui permet de le résoudre est celle du  2 . La divergence entre les deux
(a11)2 (a 2 )2
distributions est mesurée par l’expression:  2 =  2
+…+
1 2
(a k k )2 [(n1a1)(n11)]2 [(nk ak )(nk k )]2
 +…+
k n11 nk k
(a11)2 (a 2 2)2 (a k k )2 (a11)2 (a k k )2
=  +…+  +…+…+
1 2 k n11 nk k
dont la valeur est d’autant plus élevée que les fréquences réelles a et (n-a) diffèrent davantage des
fréquences théoriques  et (n-  ). On a vu que des tables ont été établies, qui permettent de
reconnaître, compte tenu du nombre de degrés de liberté, si la valeur obtenu par le paramètre  2
à partir des données expérimentales est ou non supérieure au seuil de signification correspondant
à de simples fluctuations fortuites pour le coefficient de sécurité choisi.
Pour la détermination du nombre de degrés de liberté, on devra tenir compte de ce qu’on
impose, pour établir la distribution théorique, non seulement un pourcentage global au
pourcentage expérimental, mais aussi un effectif égal, pour chaque échantillon théorique, à
l’effectif de l’échantillon réel correspondant: 1 + (n1- 1 ) = a1 + (n1-a1), etc. C’est à dire que si
l’on peut fixer arbitrairement k-1 des nombres  , le kme sera déterminé par la relation  a ,
et les k nombres n-  en résulteront. Si k est le nombre des lots étudiés, le nombre de degrés de
liberté est y = k-1 alors que le nombre des termes du  2 est 2 k.
Exemple 2: Homogénéité des pourcentages dans un ensemble d’échantillons.
On a recueilli, en des emplacements différents, quatre échantillons renfermant 150, 170, 120 et
160 exemplaires de l’espèce polymorphe Cepaea nemoralis, parmi lesquels on a dénombré
respectivement 29, 39, 35 et 56 individus à coquille rose.

207
 Nombres d’individus roses Nombre d’individus non rose Totaux
a (n-a)
( ) (n-  ) n
29 121 150
(39,75) (110,25)
39 131 170
(45,05) (124,95)
35 85 120
(31,80) (88,20)
56 104 160
(42,40) (117,60)

Totaux : 159 (159)
441
(441) 600

a1 29 a 2 39 a3 35 a
Les pourcentages ainsi observés  ,  ,  et 4  56 traduisent-ils des
n1 150 n2 170 n3 120 n4 160
variations significatives de composition d’un emplacement à l’autre ou leurs différences peuvent-
elles raisonnablement être imputées au hasard qui a présidé au ramassage des individus dans une
population partout semblable ?
Si nous admettons l’hypothèse d’une population unique d’origine, il convient de lui attribuer une
proportion égale à:
a = 29393556 = 159 d’individus à coquille rose.
n 150170120160 600
On devrait avoir, théoriquement, dans les quatre échantillons prélevés, des fréquences
 1= 150 x 159 = 39,75 ;  2= 170 x 159 = 45,05 ;  3= 120 x 159 = 31,80 et
600 600 600
 4= 160 x 159 = 42,40.
600
Pour les individus roses, et par conséquent des fréquences:
n1 -  1 = 150 - 39,75 = 110,25 ; n2 -  2 = 170 - 45,05 = 124,95 ; n3-  3 = 120 - 31,80 = 88,20
et n4 -  4 = 160 - 42,40 = 117,60 ; pour les individus non roses.
Ces diverses valeurs ont été reportées entre parenthèses dans chaque case correspondante du
tableau où figuraient déjà les résultats expérimentaux. La divergence entre les eux séries de
fréquences, réelles et théoriques, est donc mesurée par le paramètre:
(2939,75)2 (3945,05)2 (3531,80)2
2=  
39,75 45,05 31,80
(5642,40) (121110,25) (131124,95)2
2 2
+  
42,40 110,25 124,95
(8588,20)2 (104117,60)2
+  = 11,43.
88,20 117,60
Il y a ici y = 3 degrés de liberté, puisque sur les 8 valeurs théoriques, 3 seulement peuvent être
fixés de façon arbitraire, les totaux des diverses lignes et ceux des diverses colonnes du tableau
théorique devant être égaux à ceux du tableau des données expérimentales.

208
Les tables  2 indiquent que pour 3 degrés de liberté, il n’y a qu’une probabilité inférieure à 0,05
et même à 0,01 d’obtenir une telle valeur 11,43ou une plus grande uniquement par de simples
fluctuations fortuites.
Nous devons donc rejeter l’hypothèse que les quatre échantillons étudiés ont été prélevés dans une
population homogène en ce qui concerne la couleur des coquilles et admettre que les sous-
populations dont ils proviennent ont des compositions différentes.

209
Chapitre 9: Relations entre deux caractères qualitatifs
Notion d’association et d’indépendance.
Définie quantitativement ou qualitativement, c’est une variable unique, que nous avons
considérée jusqu’ici, qu’il s’agisse du nombre des petits d’une espèce, de la taille de coquilles,
de la couleur d’une fleur ou du sexe des nouveau-nés. Or, dans maint problème biologique, ce
n’est la diversité des valeurs d’une unique grandeur que l’on est amené à étudier, mais les
variations, les relations mutuelles de deux et parfois même de plusieurs variables. Nous
considérons d’abord le cas de deux caractères qualitatifs, deux attributs.

Lorsqu’on étudie, chez un groupe d’individus, deux caractères qualitatifs ou attributs dont
chacun peut se présenter sous deux ou plusieurs états différents, il est le plus souvent essentiel,
après les avoir considérés séparément, d’analyser les relations qu’ils ont entre eux. On peut ainsi
étudier la proportion des malades guéris d’une certaine maladie, et d’un autre côté la proportion
des individus vaccinés contre cette maladie, mais il est surtout intéressant, bien évidemment, de
rechercher quelles sont les proportions relatives de malades guéris parmi les vaccinés, d’une part,
et parmi ceux qui ne l’avaient pas été d’autre part. de même, pour qui s’intéresse à la fréquence
des diverses couleurs d’yeux et des diverses teintes de cheveux, il est souhaitable de compléter
l’étude en recherchant si telle teinte de cheveux est plus souvent « associée » à telle couleurs des
yeux. Une multitude de problèmes de ce genre se posent à tout instant au biologiste, à
l’agronome, au médecin, et les caractères qualitatifs que l’on peut avoir à considérer sont
naturellement d’une infinie variété.
Si le premier attribut peut exister sous un nombre L d’états et le second sous C d’états, il
y aura au total L  C catégories différentes entre lesquelles pourront se repartir les divers
individus observés, chaque caractère étant définie par un état particulier de chacun des deux
caractères. Dans le cas le plus simple, où chaque caractère peut exister sous deux formes
seulement, il y a un total de 2  2, soit quatre catégories; si l’on considère, par exemple, deux
couleurs de cheveux, blonds et bruns, et deux teintes d’yeux, clairs et foncés, les individus se
répartiront dans les quatre catégories :
blonds à yeux clairs, blonds à yeux foncés, bruns à yeux clairs, bruns à yeux foncés.
Le plus souvent, on dispose ces catégories, ou classes, en un tableau à double entrée, dit
tableau de contingence, où les différentes colonnes correspondent aux divers états de l’un des
caractères et les diverses lignes aux divers états de l’autre caractère. Le nombre des individus
rentrant dans catégorie constitue la fréquence (ou fréquence absolue) de la classe , exactement
comme dans le cas des distributions relatives à une seule variable. Les totaux des lignes et ceux
des colonnes indiquent le nombre d’individus présentant tel aspect de l’un des caractères,
indépendamment de l’état de l’autre.
Exemple 1: Présentation de résultats relatifs à deux couples de caractères qualitatifs:
Tableau de contingence.
Sur 6800 individus examinés, dans le pays de Bade, en Allemagne, 5943 sont à yeux clairs et
857 à yeux sombres; il y a, d’autre part, 2945 blonds et 3855 bruns. Les quatre cases du tableau
de contingence donnent la répartition relative des yeux clairs et des yeux foncés parmi les blonds
et parmi les bruns.
Couleur des
cheveux
blonds bruns
Couleur des Clairs 2814 3129 5943
yeux
foncés 131 726 857
2945 3855 n = 6800

210
 Un tableau de contingence permet de présenter de façon simple et claire les résultats
concernant la répartition de deux caractères. Il convient ensuite de les analyser, c’est à dire de
mettre en évidence les relations qui existent entre eux.
On dit qu’il y a indépendance entre deux caractères K et K’ lorsque la proportion des
individus présentant un des états u caractère K est la même dans les diverses catégories que
définit l’état du caractère K’. Lorsque ces proportions sont différentes, on dit alors qu’il y a
association des caractères. Dans le cas du tableau donné précédemment, par exemple, il y aura
indépendance entre les caractères de couleur des yeux et de teintes des cheveux si la proportion
des blonds parmi les individus à yeux clairs est la même que chez les individus à yeux sombres,
et, par là même, que dans l’ensemble des individus. Il en résultera naturellement aussi que la
proportion des yeux clairs parmi les blonds sera égale à la proportion des yeux clairs parmi les
bruns.
Il est évident, toutefois, que même s’il y a réellement indépendance dans l’ensemble de
la population, les proportions que l’on trouvera sur un échantillon tiré d’une telle population
différeront, par suite des fluctuations dues au hasard, des proportions théoriques d’indépendance,
et que, par conséquent, elles pourront indiquer une association qui n’existe pas en réalité.
Les méthodes statistiques vont nous permettre de reconnaître si des différences observées
entre des sous-groupes d’un tableau d’association peuvent être considérées comme compatibles
avec l’hypothèse d’indépendance ans la population, ou si, au contraire, elles sont trop
importantes pour ne pas signifier une réelle association entre les deux caractères, ces conclusions
étant toujours données, bien entendu, avec un certain coefficient de sécurité.
Nous pouvons remarquer que ce problème que nous posons ici a été déjà résolu, pour une part au
moins, au cours des paragraphes précédents, car il revient à comparer des pourcentages, dont
l’on peut simplement tester la différence par la méthode de l’erreur standard. La méthode ne
s’applique toutefois qu’à la comparaison de deux pourcentages, c’est à dire au cas d’un tableau
de contingence 2  2, où chacun des caractères ne se présente que sous deux formes.
Dans le cas d’un tableau plus complexe, c’est à dire lorsque l’un des deux caractères au
moins peut se présenter sous plus de deux états, il est nécessaire d’employer une autre méthode,
plus générale, et qui est de ce fait utilisée plus fréquemment dans tous les problèmes
d’association,.même lorsqu’il s’agit de tableaux 2  2. cette méthode se rattache d’ailleurs à un
test statistique que nous avons déjà rencontré, le test du  2 .
On peut, en effet, remarquer que tester l’indépendance de deux caractères revient à
comparer deux distributions: d’une part, la série des fréquences expérimentales observées par les
diverses catégories, et, d’autre part, les fréquences théoriques que l’on devrait y observer dans le
cas d’indépendance.
La méthode consiste donc à calculer d’abord ces fréquences théoriques correspondant à
une indépendance rigoureuse des deux caractères, et à les comparer par la test du  2 aux
fréquences observées. le  2 n’est pas, dans ce cas, une véritable mesure de l’association,
puisque sa valeur dépend de l’effectif de l’échantillon et ne permet donc pas de comparer deux
associations, mais il constitue seulement un critère d’indépendance, puisque sa distribution
d’échantillonnage est alors parfaitement définie et ne dépend plus de l’effectif. Des tableaux
indiquent les limites qu’il peut atteindre, avec un coefficient de sécurité donné, par le seul jeu
des fluctuations au hasard, et pour un nombre de degrés de liberté déterminé.
Nombre de degrés de liberté: nous avons vu, en effet, que la distribution du  2 est fonction du
nombre de classes dont on peut fixer la fréquence indépendamment des autres, qui constitue le
nombre de degrés de liberté de deux distributions que l’on compare. Pour un tableau de
contingence, il ne faut pas perdre de vue que les fréquences totales des lignes et des colonnes
sont fixées.

211
Dans ces conditions, on voit que, dans un tableau de 2  2, par exemple, il n’y aura qu’un seul
degrés de liberté, puisqu’une fois déterminée une fréquence, les autres s’en déduisent
immédiatement en soustrayant cette fréquences des totaux de chaque ligne et de chaque colonne.
Plus généralement, dans un tableau de L lignes et C colonnes, il y a (L-1)  (C-1) degrés de
liberté.
Pour ce qui concerne le calcul des fréquences théoriques correspondant à l’hypothèse
d’indépendance des caractères, il sera plus simple d’en exposer les modalités sur les exemples.
On évitera ainsi l’introduction de notations complexes.

Exemple 2: Test de la réalité d’une association de caractères.

Reprenons les résultats du tableau de contingence donné précédemment et concernant les deux
caractères de couleur des yeux et de teinte des cheveux observés sur 6800 hommes du pays de
Bade.
Couleur des
cheveux
blonds bruns
Couleur des Clairs 2814 3129 5943
yeux (2574) (3369)
foncés 131 726 857
(371) (486)
2945 3855 n = 6800

On remarque que la proportion des blonds parmi les hommes aux yeux clairs, soit: 2814
5943
=0,47 est plus grande que dans l’ensemble de l’échantillon 2945 = 0,43.
6800
Il y a donc, en apparence, association positive entre la couleur blonde de la chevelure et
la couleur claire des yeux, et corrélativement, association négative, entre la couleur blonde de la
chevelure et la couleur sombre des yeux. Mais cette association est-elle significative et ne
résulte-t-elle pas de fluctuations dues à l’échantillonnage ?
S’il y avait indépendance entre les deux caractères, la proportion des blonds parmi les
individus à yeux clairs serait par définition la même que dans l’ensemble de l’échantillon, soit
2945 ; il y aura donc 5943  2945 = 2574 blonds à yeux clairs, et 857  2945 = 371 blonds à
6800 6800 6800
yeux sombres.
En même temps, la proportion des bruns serait la même parmi les hommes à yeux clairs
que parmi ceux à yeux sombres, soit 3855 ; c’est à dire qu’il y aurait 5943  3855 = 3369 bruns
6800 6800
à yeux clairs et 857  3855 = 486bruns à yeux sombres.
6800
Ces fréquences théoriques sont inscrites, en italique et entre parenthèses, dans le bas et à
droite de chaque case du tableau.
Comparons donc les deux distributions que constituent les fréquences observées, d’une part, et
les fréquences théoriques d’indépendance, d’autre part.
Leur divergence est mesurée par:
(28142574)2 (31293369)2 (131371)2 (726486)2
2=    # 313.
2574 3369 371 486
Le nombre de degrés de liberté est ici de 1, puisqu’une fois de rien la fréquence de l’une des
classes des autres s’en déduisent aussitôt, les totaux de chaque ligne et de chaque colonne étant
fixé.
212
Dans ces conditions, le tableau du  2 indique que la valeur limite correspondant à un coefficient
de sécurité de 95% est de  2 = 3,84.
La valeur trouvée dans l’exemple est très supérieure, c’est à dire que la divergence des
fréquences exposées avec les fréquences théoriques d’indépendance ne peut être imputé au
simple hasard de l’échantillonnage et qu’il y a donc une réelle association entre les caractères
étudiés de teinte des cheveux et de couleur des yeux, les yeux clairs étant, nous l’avons vu,
associé positivement à une teinte claire des cheveux.
Exemple 3: Test de la réalité d’une association de caractères.
Couleur des yeux et des cheveux de 6800 hommes du pays de Bade.

Couleur des Couleur des Totaux

yeux cheveux
Blonde Brune Noire Rousse
Bleue 1768 807 189 47 2811
(1169) (1088) (506) (48)
Grise ou 946 1387 746 53 3132
Verte (1303) (1212) (563) (563)
Brune 115 438 288 16 857
(357) (332) (154) (14)
Totaux 2829 2632 1223 116 6800

Si la couleur des cheveux n’avait aucune relation avec la couleur des yeux, on devrait
s’attendre à ce que, sur 2829 aux hommes cheveux blonds, il y en ait 2811 = 41,34% avec les
6800
yeux bleus, 3132 = 46,06% avec des yeux gris ou verts et 857 = 12,60% avec des yeux bruns.
6800 6800
Or, en réalité, les proportions sont respectivement de 1768 = 62,50%, 946 =33,44%,
2829 2829
et 115 = 4,06%.
2829
On constate donc que la couleur blonde des cheveux des Badois est associée positivement
à la couleur bleue de leurs yeux.
Pour la couleur rousse des cheveux, on constate qu’il y en a 47 = 40,52% aux yeux bleus, 53
116 116
= 45,69% aux yeux gris ou verts et 16 = 13,79% aux yeux bruns. Les Badois roux ont donc en
116
grande majorité les yeux clairs; la proportion des individus aux yeux bruns est cependant
sensiblement la même que celle de l’ensemble de la population recensée.
Les fréquences théoriques correspondant à l’indépendance des caractères inscrites entre
parenthèses dans les cases du tableau, sont:
2829  2811 = 1169 pour les blonds aux yeux bleus,
6800
2811
2632  6800 = 1088 pour aux yeux bleus,
2811
2829  6800 = 1303 pour les blonds aux yeux gris ou verts, etc.
Si l’on compare l’ensemble des fréquences observées à des fréquences théoriques, on trouve:
(17681169)2 (8071088)2 (1614)2
2=  .... = 1075.
1169 1088 14

213
Il y a ici (L-1) (C-1) = 3  2 = 6 degrés de liberté et le seuil de  2 est alors  2 = 12,6.
La valeur considérablement plus élevée que l’on trouve signifie qu’il y a au total une association
réelle très nette entre les caractères de teinte des cheveux et de couleur des yeux.
On peut remarquer que dans le cas d’un tableau de contingence 2  2, dont l’expression générale
est:
a1 b1 a1 + b1
a2 b2 a2 + b2
a1 + a2 b1 + b2 n

Il existe une manière plus simple de calculer la contingence quadratique  2 , sans passer par
les valeurs des fréquences théoriques. On peut démontrer, en effet, que l’expression classique du
 2 peut s’écrire également:
n(a1b2 a2b1)2
2= .
(a1b1)(a2 b2)(a1 a2)(b1b2)
Ainsi, dans l’exemple 2, on a:
6800(28147261313129)2
2= = 313.
594385729453855

214
Chapitre 10: Relations entre deux caractères quantitatifs:
Notions de corrélation et de régression.
Dans les domaines non biologiques, il est habituel de présenter les variations d’une
grandeur en fonction de l’autre par un diagramme où l’une des variables est portée en abscisse et
l’autre en ordonnée: le phénomène étudié est ainsi représenter dans son ensemble par une courbe
liant les points expérimentaux. Ainsi, le physicien étudiera la distance parcourue par un corps en
fonction du temps écoulé, ou la dilatation d’une barre en fonction de la température. Mais on
conçoit que, dans le cas d’êtres vivants, la variabilité même de toute grandeur biologique dans
des conditions par ailleurs pourtant identiques, variabilité qui se manifeste, ainsi qu’on vient de
le voir dans les chapitres précédents, par l’existence non d’une valeur unique, mais d’une
distribution plus ou moins étalée, se trouve compliquer considérablement le problème.
Des procédés particuliers de présentation et d’interprétation s’imposent donc pour des
données de ce genre; nous en esquisserons les grands traits dans les paragraphes qui suivent.

A°- Diagramme de dispersion. Tableau de corrélation

Les données concernant deux grandeurs dont on étudie les rapports réciproques se présentent,
telles que les fournit l’expérience ou l’observation, comme une série de couples de valeurs,
chaque couple renfermant la mesure de la première grandeur et celle de la seconde chez un
individu. Si l’on étudie, par exemple, les dimensions relatives de deux organes, chaque couple de
valeurs correspond à la mesure de ces deux organes chez un individu. Si l’on étudie les
variations d’une caractéristique morphologique ou physiologique en fonction de l’âge, chaque
couple de valeurs comprendra la mesure de cette caractéristique et l’âge de l’individu
correspondant.
Il peut arriver que les données se trouvent classées d’elles-mêmes par rapport à l’une des
variables: c’est le cas des séries chronologiques, où l’une des variables est le temps. Mais dans la
plupart des cas, les données sont naturellement obtenues dans un ordre quelconque. Aussi
l’ensemble en apparaît-il très confus, surtout lorsque leur nombre est élevé. Il est donc souvent
utile, en premier lieu, de classer les données expérimentales par rapport aux valeurs croissantes,
de l’une des variables.
Cette opération peut être parfois faite avec avantage à l’aide de fiches dont chacune correspond à
un couple de mesures (et peut éventuellement porter d’autres mesures et d’autres renseignements
relatifs au même individu).
Exemple 1: Ensemble de données concernant les relations entre deux grandeurs.
Pour étudier la forme de la coquille chez une espèce d’Escargot (Cepaea nemoralis L.), on a
mesuré avec une précision de 0,2 mm le plus grand diamètre et la hauteur de 100 coquilles. Les
valeurs observées sont, après classement par rapport à la variable « grand diamètre »:
19,6-10,2 19,8- 9,4 20,6-10,2 20,6-11,4 20,8-10,8
20,8-12,0 21,2-10,4 21,2-11,8 21,4-10,8 21,4-11,2
21,6-10,6 21,6-11,2 21,6-11,6 21,6-12,2 21,8-10,8
21,8-11,0 21,8-11,4 21,8-11,6 21,8-12,0 21,8-12,4
22,0-10,8 22,0-11,6 22,0-11,8 22,2-11,0 22,2-11,2
22,2-11,2 22,2-11,4 22,4-11,0 22,4-12,2 22,6-10,8
22,6-11,8 22,6-12,2 22,8-11,2 22,8-11,6 22,8-11,8
22,8-12,0 22,8-12,2 22,8-12,4 22,8-12,6 22,8-13,0
22,8-13,2 23,0-11,0 23,0-11,4 23,0-12,2 23,0-12,4
23,0-12,8 23,0-13,0 23,0-13,4 23,2-10,8 23,2-11,8
215
23,2-12,0 23,2-12,2 23,2-12,8 23,4-10,8 23,4-12,2
23,4-13,4 23,6-11,6 23,6-11,6 23,6-11,8 23,6-12,0
23,6-12,8 23,6-13,2 23,6-13,4 23,8-11,8 23,8-12,0
23,8-12,2 23,8-12,4 23,8-12,6 23,8-12,8 23,8-12,8
24,0-12,0 24,0-12,2 24,0-12,6 24,0-12,8 24,0-13,2
24,0-13,4 24,2-11,8 24,2-12,6 24,2-13,0 24,2-13,2
24,2-14,0 24,4-12,2 24,4-12,4 24,4-12,6 24,4-12,8
24,4-13,2 24,4-13,4 24,6-12,8 24,8-11,8 24,8-12,4
25,0-13,0 25,0-13,4 25,0-14,4 25,2-11,8 25,2-12,4
25,2-13,0 25,4-12,0 25,4-13,2 25,4-14,2 26,0-14,2
Une bonne façon d’y faire apparaître une tendance générale et d’en entrevoir la signification
moyenne est de représenter graphiquement ces résultats. Il suffit pour cela de les considérer
comme les coordonnées de points dans un système rectangulaire; chaque couple de résultats
détermine ainsi un point, et l’ensemble forme un « nuage » de points, appelé diagramme de
dispersion, qui fournit une représentation d’ensemble des résultats expérimentaux.
ainsi, en reprenant les données de l’exemple précédent, nous pouvons construire le diagramme
de dispersion qui est représenté sur la figure suivante:
Un tel diagramme suffit toutefois pour interpréter les résultats. Toutefois, pour en tirer des
renseignements plus clairs et plus précis, et surtout plus synthétiques, il est nécessaire en général,
surtout quand le nombre des observations est élevé, de présenter les résultats sous une forme plus
condensée en effectuant un groupement par rapport à chacune des deux grandes variables. En
groupant les données par classes, ainsi qu’il a été exposé au premier chapitre, on établit un
tableau à double entrée divisé en cases dont chacune correspond à une classe déterminée ou l’une
et de l’autre variable; dans chaque case est inscrit le nombre de couples dont les deux valeurs
appartiennent respectivement aux classes qui la caractérisent. Un tel tableau est un tableau de
corrélation.
C’est ainsi qu’en choisissant, dans l’exemple précédent, les classes de points médians 20, 21, 22,
23, 24, 25 et 26 pour X, et les classes de points médians 9, 10, 11, 12, 13 et 14 pour Y, on aboutit
au tableau de corrélation qui suit:
Tableau de corrélation
Diamètre des coquilles
Hauteur des coquilles (mm)

x 20 21 22 23 24 25 26
y
14 1 2 1
13 8 17 5
12 2 9 13 13 5
11 4 10 6
10 1 2
9 1

216
 B°- Notion de corrélation: Coefficient de corrélation.
Reportons-nous à un digramme de dispersion, où les points ont pour coordonnées les
couples de valeurs des deux variables dont on étudie les relations, chaque point représentant
donc un couple de mesures. Les points, surtout groupés dans la région centrale, en général,
forment un nuage dont le contour a la forme d’une bande plus ou moins elliptique. Si cette bande
est inclinée obliquement sur les axes, c’est qu’aux plus grandes valeurs de x correspondent les
plus grandes, ou les plus petites, valeurs de y, selon le sens suivant lequel est inclinée la bande. Il
y a donc alors une certaine dépendance entre les deux séries de variables, on dit une certaine
corrélation entre elles. Au contraire, ai l’axe central du groupe des points du diagramme de
dispersion est parallèle à l’axe des abscisses, c’est que les valeurs des ordonnées des points ne
sont pas liées aux valeurs des abscisses; mais la forme plus ou moins aplatie dépend évidemment
des échelles adoptées pour représenter les deux variables x et y.
Nous nous proposons de définir un aussi simple que possible indiquant dans quelle
mesure les variations des deux grandeurs étudiées sont liées entre elles.
Considérons le point central du diagramme, c’est à dire le point M dont les coordonnées sont la
moyenne des x et la moyenne des y, et divisons le plan du diagramme en quatre quadrants par
deux droites rectangulaires passant par le point central M et parallèles aux axes de coordonnées.
Pour les points situés dans les quadrants opposés 1 et 2 dont les coordonnées x et y sont toutes
deux à la fois supérieures ou inférieures aux moyennes X et Y , le produit
(X- X ) (Y- Y ) est positif. Pour les points situés dans les quadrants 2 et 4, au contraire, le produit
(X- X ) (Y- Y ) est négatif.
Selon que dans ce diagramme, il y aura prépondérance de points dans les quadrants 1 et 3 ou,
au contraire, dans les quadrants 2 et 4, la somme des produits (X- X ) (Y- Y ) relative à
l’ensemble des points, notons la:  (X- X ) (Y- Y ) sera positive ou négative.
Si, au contraire, les points sont répartis à peu près également dans tous les quadrants, les termes
positifs et les termes négatifs de la somme des produits se compenseront à peu près.
Plus précisément, on a été ainsi amené à définir deux paramètres importants qui font intervenir la
valeur de cette somme de produits.

Signification de la covariance p = (x x)(y y) .

n
Ce sont:

- la covariance p =
(x x)(y y)
n
où n est le nombre des couples d’observations:

- le coefficient de corrélation r =
(x x)(y y)  p
n x y  x y
qui représente la covariance lorsque les deux séries de variables sont rapportées à leurs écarts-
types respectifs (abscisses et ordonnées réduites).
Tel qu’il est défini, le coefficient de corrélation r ne peut prendre qu’une valeur comprise entre –
1 et +1.

217
Lorsqu’il est nul (r = 0), la covariance p est alors également nulle, il n’y a pas de corrélation
entre les deux variables, c’est à dire qu’à une valeur d’une des variables peut correspondre une
valeur quelconque de l’autre.
Lorsque r = -1 ou r = +1, on a, pour tous les points du diagramme, une relation stricte

y =
 y , c’est à dire que tous ces points sont alignés. On dit qu’il y a corrélation parfaite,
x
positive ou négative entre les deux grandeurs.
Lorsque la valeur absolue de r est comprise entre 0 et 1, il y a une certaine corrélation entre les
deux séries de variables, plus ou moins forte, selon que r est plus ou moins voisin de 1. si r 
0, la corrélation est positive, c’est à dire que les plus grandes valeurs de y correspondent aux plus
grandes valeurs de x.
Si r  0, la corrélation est négative; aux plus grandes valeurs de x correspondent les plus petites
valeurs de y .

Diagramme de dispersion
Correspondant à différents
coefficients:
r = 0, r = +1, r = +0,8 ;
r = -0,5.
Bien entendu, lorsque les résultats expérimentaux ont été groupés et que
l’on a établi un tableau de corrélation, l’expression de la covariance et du coefficient de
corrélation devient, en appelant X et Y les points médians des classes des deux variables et fxy
les fréquences correspondantes des cases du tableau:
p
n x y 
p = 1  f xy(X  X )(Y Y ) et r = = 1 f xy(X  X )(Y Y ) .
n  x y
Méthode pratique du calcul de la covariance et du coefficient de corrélation:
emploi de moyennes provisoires.
Pour calculer les divers paramètres qui interviennent dans la détermination du coefficient de
corrélation, écarts-types et covariance notamment, on a grand avantage à employer la méthode
de la moyenne provisoire ou moyenne de travail.
Si A et B sont des moyennes provisoires choisies pour chacun des deux groupes de mesures, on
sait que la méthode revient à considérer les nouvelles variables X’ = X-A et Y’ = Y-B, ou
encore, si ix et iy sont les intervalles des classes:

X’’ = X  A et Y’’ = Y  B .
ix iy
Les formules relatives aux calculs des moyennes et des variables ont été données et expliquées
plus haut. Pour la covariance p, on peut facilement montrer qu’on a:
ixiy f xy (X  A) (Y B) (X  A)(Y B)
n 
p=
ix iy

n 
ixiy f xy X''Y''(X  A)(Y  B)
= .

Si l’on adopte pour moyenne provisoire des deux variables la valeur 0, l’expression devient:

218
 p = 1  f xy XY  X Y ; ou, si les variables ne sont pas groupées en classes:
n
p
p = 1  X kYk  X Y . Il suffit ensuite de calculer: r = .
n  x y
Exemple 2: Calcul d’un coefficient de corrélation à partir d’un tableau de corrélation.
Reprenons les résultats de l’exemple 1, qui nous ont servi à montrer comment établir un tableau
de corrélation, et qui donnent, pour 100 coquilles d’une espèce d’Escargot la hauteur et le plus
grand diamètre.
On est conduit, pour calculer les divers éléments qui entrent dans l’expression de la covariance et
du coefficient de la corrélation, à ajouter au tableau de corrélation des colonnes supplémentaires
suivantes:
- une colonne contenant, pour chaque ligne, la somme fy des fréquences fxy de la ligne;
ainsi, pour la première ligne fy = 1+2+1 = 4;
- une colonne contenant, avec leur signe, les valeurs de Y-B;
- c’est à dire Y-12, pour chaque ligne; B étant la moyenne de travail choisie pour les Y;
ainsi pour la première ligne, on a ainsi Y-B = 14-12 = +2;
- une colonne contenant avec leur signe, les produits fy (Y-B), soit fy (Y-12), pour chaque
ligne, pour la première ligne, on a ainsi fy (Y-12) = 4 x 2 = +8,
- une colonne contenant les produits fy (Y-B)2, soit fy (Y-12)2, pour chaque ligne, pour la
première ligne, on a: fy (Y-12)2 = 4 (2)2 = 16.E
- En bas, d’autre Part, nous bordons également le tableau par les lignes supplémentaires
suivantes:
- Une ligne contenant pour chaque colonne, la fréquence fx somme des fréquences fxy
inscrites dans la colonne;
- Une ligne contenant, avec leur signe, les valeurs de X-A, soit X-23, différences des
valeurs médianes X et de la moyenne de travail A = 23;
- Une ligne contenant, avec leur signe, les produits fx (X-A), soit fx (X-23);
- Une ligne contenant les produits fx (X-A)2), soit fx (X-23)2;
- Enfin, une ligne contenant, avec son signe, la somme algébrique des produits fxy (X-A)
(Y-B), éléments du calcul de la covariance. Pour faciliter le calcul des sommes partielles
correspondant à chaque colonne, il est conseillé d’inscrire dans l’angle inférieur droit de chaque
case du tableau de corrélation ( où la fréquence n’est pas nulle) le produit, avec son signe (X-A)
(Y-B), soit ici (X-23) (Y-12).
- Si nous considérons, par exemple, dans le tableau, la deuxième colonne, nous avons:  fxy
(X-A) (Y-B) = 2 x (-2) x 0 + 4 x (-2) x (-1) + 2 x (-2) x (-2) = 2 x [0] + 4 x [2] + 2 [4]=16
-

219
Tableau de corrélation
Diamètre
des
coquilles
X y 20 21 22 23 24 25 26 fy Y-B Fy (Y-B) Fy (Y-
B)2
xy
14 1 2 1 4 +2 +8 16
+2 +4
+6
13 8 17 5 30 +1 +30 30
0 +1 +2
12 2 9 13 13 5 42 0 0 0
0 0 0 0 0
11 4 10 6 20 -1 -20 20
0
+2 +1
10 1 2 3 -2 -6 12
coquille
Hauteur

+6
des

+4
s

9 1 +6 1 -3 -3 9
+9
fx 2 8 19 27 31 12 1 100 +9 87
X-A -3 -2 -1 0 +1 +2 +3
fx (X- -6 -16 -19 0 +31 +24 +3 +17
A)
Fx (X- 18 32 19 0 31 48 9 157
A)2

 fxy 15 16 10 0 19 18 6 84
(X-A)
(Y-B)

Les sommes de ces différentes lignes et colonnes supplémentaires:

 f (X-A),  f (Y-B),  f (X-A)2,  f (Y-B)2,  fxy (X-A) (Y-B)

fournissent tous les éléments nécessaires au calcul des divers paramètres cherchés: X , Y , 2x,
2y, p et r. on a, en prenant bien garde aux signes:

220
 X= 1
n  f (X-A) + A = 17 + 23 = 23,17.
100

Y = 1
n  f (Y-B) +B = 9 + 12 = 12,09.
100

2x = 1
n  f (X-A)2 – ( X - A)2 = 157 - (0,17)2 = 1,541.
100

2y = 1
n  f (Y-B)2 – ( Y -B)2 = 87 - (0,09)2 = 0,862.
100

f (X-A) (Y-B) - ( X - A) ( Y -B)= 

f  yX''Y''
n
p= 1 (i) = 84 - 0,17 x 0,09= 0,8247.
n 100
p 0,8247
r=  = 0,72.
 x y 1,541 0,862

Exemple 3: Calcul d’un coefficient de corrélation à partir de données non groupées.

A un examen de fin d’année de la classe d’un Lycée, les 25 élèves ont obtenu respectivement les
notes suivantes pour l’épreuve de Mathématiques et l’épreuve de Français:
Élève…………………… A B C D E F G H I J K L M N
Mathématiques 13 9 17 8 14 9 17 8 15 14 16 5 12 6
Français 11 8 14 10 16 3 18 7 12 16 15 9 14 5

Élève…………………… O P Q R S T U V W X Y
Mathématiques 5 12 13 11 18 14 9 7 12 7 9
Français ………………. 7 11 3 9 5 11 11 15 13 5 17

Peut-on dire qu’il y a corrélation entre les notes de Français et celles de Mathématiques, c’est à
dire qu’un élève plus fort dans une des matières est également plus fort, en moyenne, dans
l’autre?
Appelons x la note de Mathématiques et y celle de Français.
Nous avons alors:

x= 1
n  x = 280 = 11,2.
25

2x = 1
n  (x- x )2 = 1
n  x2- x 2 = 3498 - (11,2)2 = 14,48.
25

y =1
n  y = 265 = 10,6.
25

2y = 1
n  (y- y )2 = 1
n  y2- y 2 = 3281 - (10,6)2 = 18,88.
25

p= 1
n  (x- x ) (y- y ) = 1
n  xy - x y

221
 = 3130 -11,2 x 10,6 = +6,48.
25
p 6,48
r=  = +0,39.
 x y 14,48 18,88
La valeur 0,39 trouvée pour le coefficient de corrélation permet de conclure que, dans
l’ensemble, les élèves ayant les meilleures notes en Mathématiques ont également las meilleures
notes en Français.
Dans cet exemple, où les données sont peu nombreuses, on voit qu’il n’est pas nécessaire de
procéder à l’établissement préalable d’un tableau de corrélation. Les calculs s’effectuent
directement à partir des données, en calculant pour chaque individu x2, y2, xy et sommant ces
quantités pour obtenir  x2,  y2 et  xy, la moyenne provisoire la plus avantageuse est en
effet, ici, zéro, pour les x comme pour les y.
C°- Notion de ligne de régression
Dans un tableau de corrélation, chaque colonne, qui correspond à une valeur déterminée de la
variable X, contient toute une distribution de la variable Y et non pas une valeur unique, comme
ce serait le cas s’il s’agissait de grandeurs rigoureusement déterminées. Les distributions de Y
correspondant aux valeurs successives de X apparaissent, par ailleurs, décalées les unes par
rapport aux autres et présentent des valeurs qui, dans l’ensemble, varient avec les valeurs de X.
C’est cette variation de Y en fonction de X qu’il importe de mettre en évidence et de préciser.

222
 Construction des points
d’une ligne de régression de
Y en X.

Recherchons dans ce but quelle est la valeur moyenne des Y, soit Y k, qui correspond à chaque
valeur de X et considérons les points ainsi déterminés par les coordonnées X, Y k .En joignant
entre eux ces points, on obtient une ligne brisée appelée ligne de régression de Y en X, qui
représente la loi moyenne expérimentale de variation de la variable Y en fonction de la variable
X.
De la même manière, on peut déterminer la valeur moyenne de X soit X k correspondant à
chaque valeur de Y et construire ainsi la ligne de régression de X en Y, loi expérimentale de la
variation moyenne de la variable X en fonction de la variable Y.
Exemple 4: Établissement d’une ligne de régression.
Reportons-nous aux données relatives à la hauteur des 100 coquilles d’Escargot en fonction de
leur grand diamètre. Nous avons vu qu’il existe une nette corrélation positive entre ces deux
grandeurs, c’est à dire que les coquilles les plus hautes sont aussi, dans l’ensemble, parmi les
plus larges. Nous nous proposons de préciser la valeur moyenne de la hauteur des coquilles en
fonction de leur diamètre, c’est à dire la ligne de régression correspondante. Nous établissons,
pour la déterminer, une ligne supplémentaire en dessous du tableau de corrélation, contenant les
moyennes Y k de chaque colonne. Ainsi, pour la première colonne à gauche du tableau:

Y 1 = 11019 = 9,5. Pour la seconde colonne: Y 2 = 212 411 210  88 = 11.

2 8 8
Et de même pour les suivantes.

223
 Diamètre des coquilles.
x 20 21 22 23 24 25 26 fy X k
y
14 1 2 1 4 25
13 8 17 5 30 23,90
12 2 9 13 13 5 42 23,24
11 4 10 6 20 22,10
10 1 2 3 20,67
9 1 1 20
fx 2 8 19 27 31 12 1 100

Yk 9,5 11 11,47 12,07 12,61 12,75 14

il suffit de joindre, entre eux, sur un graphique, les points X1Y1, X2Y2, X3Y3… pour avoir la
ligne de régression cherchée, loi moyenne de variation de Y en fonction de X.
la colonne supplémentaire à droite du tableau, donnant les moyennes X k de chaque ligne,
permet de la même façon, de construire la ligne de régression de X en Y.
la loi que représente la ligne brisée de régression n’est évidemment basée que sur l’échantillon
étudié et dépend donc des fluctuations dues au hasard de l’échantillonnage. C’est à celles-ci que
l’on doit imputer, le plus souvent, son aspect brisé, irrégulier. Aussi est-il naturel de chercher à
ajuster à cette ligne brisée expérimentale une ligne théorique plus régulière, de forme choisie et
précise et qui, sous réserve de vérification, sera censée être la représentation des rapports des
deux grandeurs étudiées dans l’ensemble de la population.

224
 Représentation graphique des lignes de régression de Y en X (trait fort)
Et de X en Y (trait tireté).

Le cas le plus simple est évidemment celui où est fondé à admettre que la loi cherchée est une loi
linéaire représentée par une droite.
Cette droite peut être tracée à l’œil sur le diagramme de dispersion, tout au moins lorsque les points
du diagramme ne sont pas trop dispersés. On peut aussi la construire en partageant l’ensemble des
points du diagramme de dispersion de deux groupes, dont on détermine les points moyens
respectifs M1 et M2, et en traçant la droite qui passe par ces deux points.
Il est toutefois préférable, en général, de procéder de façon plus rigoureuse et de rechercher
l’équation même de la droite qui représente, au mieux, l’ensemble des carrés des distances des
points du diagramme à la droite soit minimum, les distances étant mesurées parallèlement à l’axe
des ordonnés. Cette condition implique en même temps que la droite passe par le point moyen du
diagramme (qui a pour coordonnées) et que la somme des distances des points situés d’un côté soit
égal à la somme des distances des points situés de l’autre côté.
Si les n couples de l’échantillon sont désignés par (xk, yk).

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