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Fiche de GUYON Natacha Enseignement de spcialit en sciences de la vie et de la terre en classe terminale de la srie S.

APPLICATIONS ET IMPLICATION DES CONNAISSANCES MODERNES EN GENETIQUE HUMAINE

I.

Rappel :

Un caryotype : est lensemble des chromosomes mtaphasiques dune cellule classs selon leur taille, leur forme (bandes colores) et la position du centromre. Obtention du caryotype dun individu :

Figure 1 : Les tapes de la ralisation du caryotype dun individu

1) Prlever les cellules de lindividu ou du ftus : prlvement du liquide amniotique 2) Mise en culture des cellules du liquide amniotique (3jours 37C) 3) Blocage des divisions cellulaires en mtaphase de mitose par addition de colchicine 4) Traitement destin faire clater les cellules pour disperser les chromosomes afin dviter leur chevauchement 5) Fixation, coloration faisant apparatre des bandes sur les chromosomes, puis photographie 6) A partir de la photographie : dcoupage, appariement de chromosomes homologues, classement des diffrentes paires, on obtient le caryotype. Les enzymes : sont des catalyseurs biologiques pouvant acclrer la vitesse de la raction biochimique thermodynamiquement possible. Ce sont des protines qui reconnaissent un substrat dtermin et ont une action prcise sur celui-ci ?

II.

Retenir :

Lvaluation du risque gntique


Le mdecin gnticien tabli une chographie pour dceler des grossesses multiples et des malformations congnitales.

Les techniques du diagnostic prnatal


Deux techniques courantes sont mises en uvres pour obtenir des cellules ftales : Lamniocentse qui est un prlvement de liquide amniotique ralis vers la quinzime semaine de grossesse ; Le prlvement de villosits choriales qui est ralisable ds la huitime semaine de grossesse.

Les aberrations chromosomiques dceles sur le caryotype : Le caryotype est ralis partir de cellules ftales mises en culture. Les aberrations concernent le nombre ou la structure des chromosomes. Les anomalies les plus couramment dtectes sont : Les trisomies autosomales, dont la plus frquente est la trisomie 21(figure2); Les aberrations portant sur le nombre de gonosomes (XO, XXY, XXX) ; La perte ou la translocation dun fragment de chromosome.

Figure 2 : Caryotype de trisomie 21 libre.

Le diagnostic dune maladie hrditaire : 1) Diagnostic partir des produits de lexpression des allles dun gne a. Dosage des enzymes dont la fabrication est gouverne par les allles dun gne (dosage de lenzyme PAH pour la recherche de phnylctonurie) b. Identification denzymes ou de protines diffrentes, par sparation en lectrophorse (sparation des diffrentes hmoglobines pour la recherche de la drpanocytose, ou de diffrentes thalassmies). c. Identification de protines diffrentes par des anticorps spcifiques (antignes HLA) On dtermine ainsi le phnotype molculaire, ce qui, pour de nombreux caractres permet de remonter au gnotype. 2) Diagnostic partir de lADN ftal Les techniques de la biologie molculaires permettent aujourdhui, pour un nombre important de maladies hrditaires, dtablir le gnotype du ftus. Pour cette technique, on utilise une sonde molculaire qui a la proprit de se fixer de manire spcifique sur le gne dont on recherche la prsence. Ces diagnostics sont proposs pour des couples risque.

Que faire une fois que lon sait et thrapie gnique


Face la connaissance dune anomalie du ftus, le couple peut dcider de maintenir ou non la grossesse. Les progrs de la thrapie gntique permettent denvisager la correction de dfauts hrditaires en modifiant le patrimoine gntique de certaines cellules. Cette thrapie gnique consiste introduire dans des cellules malades la version normale du gne dfectueux. Pour cela, il faut : Connatre la localisation prcise du gne pour pouvoir lisoler ; Cloner ce gne afin den obtenir de multiples exemplaires ; Pourvoir introduire ce gne dans les cellules dficientes et obtenir quil sexprime dans ce cellules.

Problmes bio- thiques


La possibilit rcente offerte lhomme dintervenir sur son propre patrimoine gntique et le dveloppement des techniques de diagnostic prnatal posent de nombreux problmes moraux que lon qualifie de problmes biothiques.