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Programme de Sciences de la Vie et de la

Terre,
Éducation à l’Environnement, Hygiène et
Biotechnologie
(SVTEEHB)
Classe de Terminale D
NIVEAU : Terminale D

VOLUME HORAIRE ANNUEL : 180 HEURES

VOLUME HORAIRE HEBDOMADAIRE : 6 HEURES

COEFFICIENT : 6

MODULE I : LE MONDE VIVANT

Séquence 1 : LES ECHANGES CELLULAIRES

Compétences visées :
 Observer des cellules animale et végétale dans des solutions de concentrations
différentes.
 - Sensibiliser et/ ou éduquer sur l’importance biologique des échanges
cellulaires dans la vie
Leçon 1 : LES ECHANGES D’EAU

Objectifs :

 Identifier au microscope ou sur des électronographies,


les différents états des cellules animale et végétale placées dans des solutions de concentrations
différentes.
 Interpréter les résultats de l’expérience de DUTROCHET
 Interpréter les résultats de l’expérience de PFEIFFER.

INTRODUCTION

La cellule est la plus petite unité anatomique et physiologique de tout organisme vivant. La
cellule vivante entretient des échanges avec son milieu de vie. Elle échange des molécules
individuellement ou en masse. Les expériences simples et des faits d’observation permettent de
démontrer l’existence de tels échanges et le mécanisme de leur réalisation.

a) Cas des cellules végétales

a-1) Expériences et interprétations

Expérience 1

Des fragments d’épiderme d’oignon sont traités au rouge neutre. Les cellules de ce fragment
présentent le même aspect que si elles se trouvaient dans l’eau ordinaire ou l’eau salée dont la
concentration ne dépasse pas 9 g/l : la vacuole est volumineuse et la membrane plasmique est
étroitement accolée à la paroi (turgescence).
i- Montons ces cellules dans une solution de NaCl à 40 g/l. Elles apparaissent avec une vacuole plus
petite ; la membrane cytoplasmique se sépare de la paroi pectocellulosique à laquelle elle reste
rattachée par quelques points appelés tractus cytoplasmiques.

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Interprétation :
La diminution du volume de la vacuole s’explique par la perte d’eau. La perte d’eau par la
cellule est la plasmolyse.
La paroi pectocellulosique, la membrane cytoplasmique et la membrane de la vacuole sont
perméables. L’eau va de la solution vacuolaire hypotonique vers la solution de NaCl à 40 g/l
hypertonique.

Expérience 2
ii- montons les cellules plasmolysées dans de l’eau distillée. Elles reprennent leur aspect primitif : on
parle de la déplasmolyse.

Interprétation :

Cette déplasmolyse est due à la réabsorption d’eau par la cellule : la vacuole gonfle et
repousse la membrane plasmique contre la paroi qui s’étire au maximum ; une telle cellule est dite
turgescente.

Annoter et reconnaître les états A et B. Expliquer les modifications subies par la cellule végétale dans
les deux cas.

b) Cas des cellules animales

Expérience
Les globules rouges ou hématies baignent dans le plasma sanguin dont la concentration est
équivalente à celle d’une solution de NaCl à 0,9 %, pH = 7,4.
12 ml d’une suspension de globules rouges placés dans une solution de NaCl à 0,9 % (9 g/l), pH =
7,4 sont répartis à part égale dans trois tubes. On ajoute à chacun d’eux :
- Tube 1 : 6 ml d’eau distillée à pH = 7,4 ;
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- Tube 2 : 6 ml d’une solution de NaCl à 0,9 %, pH = 7,4.
- Tube 3 : 6 ml d’une solution de NaCl à 1,5 %, pH = 7,4.

L’observation du contenu des tubes 5 minutes après permet d’obtenir les résultats suivants :

Tube 1 Tube 2 Tube 3


Aspect des tubes Solution limpide rosée Aspect trouble : Solution limpide incolore
à l’œil nu suspension de globules avec culot de globules
Observation au Cellules volumineuses et Cellules de taille Cellules de petite taille
MO cellules éclatées normale d’aspect crénelé

Justifier l’utilisation au début d’une solution de NaCl dosée à 0,9 % et le pH = 7,4

Interprétation :

Tube 1 : l’augmentation de volume des hématies s’explique par le fait que les cellules ont absorbé de
l’eau. Elles sont dites en turgescence.
A une certaine de concentration de NaCl, la distension est telle que les hématies éclatent et libèrent
leur contenu dans le milieu extracellulaire d’où la couleur rosée que prend le tube : on dit qu’il y a
hémolyse.
Tube 2 : les hématies gardent leur taille normale car elles sont placées dans un milieu ayant la même
concentration que le plasma sanguin.
Tube 3 : les hématies diminuent de volume car elles perdent de l’eau. Elles prennent alors un aspect
crénelé : ont dit qu’elles sont plasmolysées.
Remarque : si on replace les hématies du tube 3 dans les conditions du tube 2, elles retrouvent leur
aspect normal par suite d’une réabsorption d’eau : on parle de la déplasmolyse. La plasmolyse est
donc réversible.

Conclusion : l’aspect des hématies dépend du milieu dans lequel elles se trouvent. Les variations de
volume sont essentiellement dues à des flux d’eau à travers la membrane des hématies.

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Notions d’osmose et dialyse

L’eau passe du milieu le moins concentré (milieu hypotonique) au milieu le plus concentré (milieu
hypertonique) : c’est l’osmose
En gouttant le liquide du cristallisoir au bout de quelques instants, on peut s’apercevoir qu’un
peu de NaCl est passé à travers la membrane : ce passage de soluté est appelé dialyse (passage
des molécules dissoutes ou d’ions à travers une membrane perméable du milieu hypertonique au
milieu hypotonique).
A la fin de l’expérience, l’égalisation de niveau traduit une égalisation de concentrations : les
milieux sont dit alors isotoniques.

Expériences de Dutrochet et Pfeiffer

a) Expérience de Dutrochet

Dans un cristallisoir contenant de l’eau distillée, on plonge l’extrémité élargie d’un entonnoir fermée
par une membrane de cellophane (pellicule transparente fabriquée à partir d’un hydrate de
cellulose). L’entonnoir contient une solution de sulfate de cuivre (bleue).

Résultat : on observe une montée du niveau de la solution de CuSO 4 de a à b ; puis son retour et sa
stabilisation à c.
Le niveau de l’eau pure dans le cristallisoir varie de h à h’ ; puis revient à h dans le même temps. Sa
coloration devient bleue.
Interprétation : les variations de niveau des liquides s’expliquent par les mouvements des molécules
d’eau pure et des molécules de CuSO4 : l’eau va du cristallisoir vers l’entonnoir d’où le passage des
niveaux a et b dans l’entonnoir et h à h’ dans le cristallisoir; les molécules de CuSO 4 vont de
l’entonnoir vers le cristallisoir et les niveaux passent de b à c dans l’entonnoir et de h’ à h’’ dans le
cristallisoir.
Conclusion : Les molécules d’eau et de CuSO 4 sont capables de passer à travers la membrane de
cellophane. Cette membrane est dite perméable.
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L’eau se déplace toujours en premier vers la solution de CuSO 4 ; le CuSO4 semble attirer l’eau. On dit
que l’eau passe du milieu le moins concentré vers le milieu le plus concentré en soluté.

b) Expérience de Pfeiffer.

On adapte un tube en verre à un flacon en porcelaine poreuse dont les pores sont bouchés par un
précipité de ferrocyanure de cuivre. Un tel dispositif est appelé osmomètre de Pfeiffer.
L’osmomètre est rempli d’eau sucrée et plongé dans un cristallisoir rempli d’eau distillée.

Résultat : le niveau de la solution sucrée monte de a à b et s’y stabilise. Le niveau de l’eau pure dans
le cristallisoir baisse de h à h’ et y reste.
Interprétation et conclusion. Les molécules de sucre semblent attirer les molécules d’eau contenues
dans le cristallisoir. Elles exercent donc une force qui lui permet de traverser la paroi en porcelaine
poreuse. Une telle force est appelée force osmotique ou pression osmotique. Elle est proportionnelle
à dénivellation observée dans le tube.
La pression osmotique est fonction de la concentration en masse du corps dissout, de son ionisation,
de sa masse molaire et de la température.

R = 0,082 = constante des gaz parfait


T= température absolue en °K

= concentration en moles/litre

P = pression en atmosphères
NB : la paroi en porcelaine poreuse ne laisse traverser que l’eau : elle est dite hémi- ou semi-
perméable.

Quelques définitions :
Membrane perméable : membrane qui laisse passer l’eau être les substances dissoutes (soluté)
Membrane hémiperméable : membrane qui laisse passer l’eau mais pas les substances dissoutes.

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Plasmolyse : réduction du volume cytoplasmique et vacuolaire d’une cellule suite à une perte d’eau lorsqu’elle
est placée dans une solution hypertonique
Déplasmolyse : absorption d’eau par une cellule plasmolysée.
Turgescence : engorgement d’une cellule lorsqu’elle est placée dans une solution hypotonique.
Hémolyse : éclatement des hématies placées dans une solution hypotoniques
Perméabilité sélective : passage de certaines substances au travers d’une membrane alors que d’autres ne
peuvent pas la traverser.

CONCLUSION
La membrane a un rôle essentiel dans les échanges cellulaires. Sur les membranes sont
fixés des structures moléculaires qui contrôlent les échanges et qui confèrent aux cellules une
véritable identité cellulaire

Leçon 2 : LES ECHANGES DE SUBSTANCES


DISSOUTES

Objectifs :

 Réaliser et interpréter le graphe permettant de dégager la notion de diffusion


facilitée
 Concevoir un protocole expérimental permettant de mettre en évidence le
phénomène d’osmose

INTRODUCTION

Le transport membranaire est le passage d’une molécule ou d’un ion à travers une
membrane plasmique. Il implique un déplacement entre deux compartiments séparés par une
membrane, dont les propriétés et la composition influenceront sur ce transport. Il existe plusieurs
types de transport membranaire.

1) Le transport passif

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C’est le transport qui se fait sans consommation d’énergie. Il se fait selon le gradient de
concentration. Il en existe 2 types : la diffusion et l’osmose.

a) La diffusion
Elle n’est possible que si les solutions sont séparées par une membrane perméable.
 La diffusion simple  ou libre : Lorsqu’une substance traverse la membrane plasmique
suivant un gradient décroissant, on peut considérer en première approximation, que sa
diffusion à travers la membrane est une diffusion libre.

 La diffusion facilitée : Comme dans le cas d’une diffusion simple, la différence de


concentration est le moteur du transport. Cependant la molécule ne traverse pas directement
la membrane, elle doit utiliser une protéine membranaire de transport.

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b) L’osmose
C’est phénomène physique passif qui a lieu lorsque les solutions sont séparées par une membrane
semi-perméable. Seules les molécules d’eau traversent la membrane du mieu hypotonique vers les
milieux hypertoniques.

La loi de l’osmose stipule ainsi que l’eau va toujours du milieu hypotonique vers le milieu
hypertonique. Le milieu hypertonique étant celui qui a la plus forte molarité c'est-à-dire la plus
forte concentration molaire en soluté. Le milieu hypotonique est celui qui a la plus faible molarité.

Principe de la diffusion libre.

2) Le transport actif
Il implique le transfert d’une molécule contre son gradient de concentration grâce à l’utilisation d’une
protéine transmembranaire de type pompe. Il s’agit d’un transport actif qui nécessite une
dépense d’énergie par la cellule. C’est le cas de la plus part des substances dissoutes.

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 Le transport actif primaire : Il utilise directement l’énergie fournie par l’hydrolyse de l’ATP.

Exemple : la pompe Na+/K+ ATPase

 Le transport actif secondaire : Il n’utilise pas l’énergie qui lui est directement fournie
comme lors de l’hydrolyse de l’ATP, à la place, c’est la différence de potentiel électrochimique
qui est utilisée.

Exemples

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 Antiport : transport de deux espèces dans des directions opposées de part et
d’autre de la membrane.
 Symport : protéine membranaire qui implique le déplacement de deux espèces
dans la même direction à travers la membrane plasmique.

a- L’étude de la perméabilité membranaire de l’hématie au glucose permet de construire le


graphe suivant 

Interprétation

Si la diffusion du glucose était libre, le flux théorique devrait être proportionnel à la


concentration du glucose extracellulaire.
Le flux réel montre la diffusion est plus efficace et accélérée. De plus elle est saturée à une
certaine concentration de glucose extracellulaire : on dit que la diffusion du glucose est facilitée.

b- L’étude de la plasmolyse des cellules d’épiderme d’oignon préalablement placées dans une
solution de rouge neutre à 1g/l, pH= 7,4 montre que les vacuoles sont de plus en plus
colorées : l’eau sort mais le rouge neutre reste.
Ainsi le rouge neutre ne traverse la membrane que dans un seul sens : c’est la diffusion
dite orientée.
Les phénomènes de diffusion facilitée et diffusion orientée s’expliquent par l’existence
au niveau de la membrane des molécules particulières (protéines) ayant une activité qui
dépend du type de molécule à transporter.

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Leçon 3 : LES ECHANGES PARTICULAIRES

Objectifs :

Citer et expliquer les types d’échanges particulaires

INTRODUCTION

La perméabilité membranaire présentée précédemment correspond à un transport


individuel (molécule après molécule) ; la cellule présente aussi des échanges en masse de
substances solides ou liquides de l’intérieur vers l’extérieur (exocytose) ou de l’extérieur vers
l’intérieur (endocytose).
La phagocytose est l’ingestion et la digestion des particules solides par la cellule.
La pinocytose est l’ingestion et la digestion des particules de petite dimension ou matériel liquide
par la cellule.

1) LA PHAGOCYTOSE
C’est l’absorption des substances non dissoutes par la cellule. Son mécanisme est le suivant: la
cellule se déplace vers la proie, elle accole sa membrane à la proie. La proie lobe dans le cytoplasme
et il y a formation d’une vacuole digestive.

Mécanisme de la phagocytose

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1- 1= antigène ; 2= phagocyte (polynucléaire)
a= attraction b= adhésion ; c= ingestion
‘’d’’ : digestion, le phagocyte a été plus fort que l’antigène et l’a donc éliminé.
‘’e’’ : l’antigène a été plus fort que le phagocyte et l’a donc infecté (tout son matériel génétique est
détruit).

2) LA PINOCYTOSE
La pinocytose est l’absorption des substances dissoutes et en particulier celle des gouttelettes
lipidiques.
NB : D’une manière générale, la phagocytose ou la pinocytose c’est à dire l’entrée des substances
dans la cellule est appelée endocytose. Leur sortie est désignée par le terme exocytose.
Les deux mécanismes font intervenir la fluidité et la déformation membranaire (invagination),
travail qui nécessite une dépense d’énergie. En effet la présence d’un poison métabolique tel que le
dinitrophénol (DNP) bloque les deux processus.

Leçon 4 : IMPORTANCE DES ECHANGES CELLULAIRES DANS LA


VIE DES VEGETAUX ET DES ANIMAUX

Objectifs

Montrer l’importance des échanges cellulaires dans la vie des végétaux et des animaux

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1) Chez les végétaux

Les échanges cellulaires rendent la nutrition hydrominérale des végétaux possible. En


effet c’est grâce à elle que l’eau, et les sels minéraux sont absorbés par les poils absorbants des
racines. Elle permet également l’absorption du CO2 et le rejet de l’eau et de l’O2. Tous ces
mécanismes sont indispensables au déroulement de la photosynthèse et donc à la survie même de la
plante.
2) Chez les animaux

Les échanges cellulaires permettent la nutrition et la survie des cellules et de


l’organisme. En effet elle rend possible l’entrée des nutriments et du O 2 dans les cellules et le rejet
des déchets du métabolisme. Elle assure également la communication entre les cellules grâce à la
présence des récepteurs membranaires, des protéines canaux et des structures de signalisation
cellulaire. Grace à aux échanges cellulaires, la cellule peut donc intégrer de nouvelles informations
issues de son entourage. De plus grâce à ces échanges, le rein et divers autres organes assurent
l’épuration de l’organisme.

Séquence 2 : QUELQUES ASPECTS DU METABOLISME


ENERGETIQUE CHEZ L’HOMME

Compétence visée :
 Etablir la relation entre les différentes voies de restauration de l’ATP, les types de fibres
musculaires et d’efforts effectués

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Leçon 1 : LE METABOLISME ENERGETIQUE DES CELLULES
MUSCULAIRES

Objectifs :
 Interpréter schématiquement une portion fibre musculaire striée squelettique microscopique
au repos et au cours de la contraction.
 Réaliser le schéma d’interprétation du mécanisme de la contraction musculaire.
 Interpréter les variations de la composition chimique du muscle en fonction de l’activité

INTRODUCTION

Les cellules tirent leur énergie des aliments. Après la digestion, les nutriments sont
pris en charge par le milieu intérieur (sang et lymphe). Bien que les aliments soient diversifiés, les
métabolites qui en résultent appartiennent à un petit nombre de catégories. Un métabolite est un
nutriment énergétique. Le métabolisme est l’ensemble des réactions de synthèse et de dégradation
des macromolécules dans l’organisme.

1) La structure d’une fibre musculaire striée squelettique

Un muscle squelettique est constitué par un ensemble de fibres musculaires (cellules


musculaires) hautement spécialisées : chacune d’elles est une cellule géante (1 – 5 cm de long, 10
– 100 µm de diamètre), contenant plusieurs noyaux (c’est un syncytium) et un très grand nombre
de fibrilles musculaires ou myofibrilles capables de modifier leur longueur.

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Le muscle est entouré d’une enveloppe. On y trouve la plus petite unité anatomique du
muscle, la fibre musculaire. Ces fibres sont accolées les unes aux autres et regroupées en paquet

2) La composition chimique des fibres musculaires

Au microscope électronique, une fibre musculaire apparaît formée de deux types de filaments
musculaires ou myofilaments :
- les myofilaments épais formés de myosine : c’est une protéine complexe portant à l’une de
ses extrémités un renflement ou tête ;
- les myofilaments fins formés de trois types de protéines dont la plus abondante est l’actine :
c’est une protéine globulaire pouvant se polymériser en longs filaments.

3) Les principaux types de fibres musculaires

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Au fort grossissement du microscope électronique, on peut distinguer deux types de fibres
musculaires :
- les unes se caractérisent par la présence de nombreuses mitochondries entre les
myofibrilles. Ce sont les fibres lentes ou fibres de type I, spécialisées dans le
métabolisme aérobie ;
Les autres se caractérisent par l’absence des mitochondries. Ce sont les fibres rapides ou
fibres de type II, spécialisées dans le métabolisme anaérobie.

NB : Les athlètes qui pratiquent la course de vitesse, font développer les fibres de type II (de
diamètre élevé) ; tandis que ceux qui pratiquent la course de résistance (marathon), font développer
les fibres de type I (de faible diamètre).

4) Le mécanisme de la contraction musculaire

Le raccourcissement du muscle est le résultat des mouvements des myofilaments d’actine et


de myosine les uns par rapport aux autres, sans toutefois changer de longueur. Leur observation au
microscope électronique montre l’allure suivante (Voir électronographies des sarcomères au repos et
en contraction de la page 8).
TRAVAIL DEMANDE : Comparer les deux états.

Le glissement des myofilaments est provoqué par la formation des ponts d’union entre
myosines et actines (ponts d’actomyosines), suivie d’un pivotement des têtes de myosines. La
rupture des ponts d’actomyosines met fin à la contraction.

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Figure : Mécanisme de la contraction d’une fibre musculaire.

Figure : Sarcomères au repos et en contraction (électronographies).

Leçon 2 : LES VOIES DE RESTAURATION DE l’ATP

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1) Voie anaérobie alactique

Les exercices brefs et violents demandent puissance et rapidité d’exécution. Le métabolisme


anaérobie alactique permet une restauration immédiate de l’ATP.
En effet, lors des contractions très brèves (de l’ordre de quelques secondes), le taux d’ATP
reste constant. Il existe donc un processus immédiat de recyclage de l’ATP. Il ne nécessite pas de
dioxygène et se réalise sans formation d’acide lactique.
Cette voie met en jeu deux réactions :
- une molécule phosphatée énergétique, la Phosphocréatine (ou acide créatine-phosphate
ou phosphatine ou phosphagène) se dégrade grâce à une enzyme, la créatine kinase en
libérant une énergie supérieure à celle de l’hydrolyse de l’ATP.
Phosphatine → créatine + phosphate inorganique + 43 kJ (à 25 °C) ;
- couplée à cette 1ère réaction, la seconde permet de restaurer l’ATP à partir de l’ADP, du Pi
et de l’énergie. La réaction est catalysée par l’ATP synthétase.

NB : Dans le muscle, les réserves de Phosphocréatine sont très limitées. Elles sont reconstituées en
utilisant l’ATP pendant la phase de récupération qui suit la contraction musculaire.

2) Voie anaérobie lactique

La régénération de l’ATP par la voie anaérobie lactique a lieu au cours des efforts de durée plus
longue (supérieure à 20 secondes). Il s’agit essentiellement de la glycolyse. Ce processus comporte
plusieurs étapes :
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- hydrolyse du glycogène musculaire en glucose ;
- glycolyse du glucose produisant 2 ATP ;
- production de l’acide lactique à partir de l’acide pyruvique.
Cette voie est limitée dans le temps car l’acide lactique qui s’accumule acidifie (abaisse le pH)
le muscle et inactive les enzymes. Le sang entraîne cet acide vers le foie où il sert de substrat à la
néoglucogenèse ou à des oxydations respiratoires.

3) Voie aérobie ou respiration

Elle a lieu lorsque la contraction musculaire dure très longtemps. L’organisme augmente
l’oxygénation des muscles (le débit sanguin augmente) et par conséquent les débits respiratoires et
cardiaques augmentent aussi. Les oxydations respiratoires dans les mitochondries se mettent en
route (ce sont donc le cycle de Krebs et la chaîne respiratoire).
Les métabolites utilisés sont d’abord ceux des réserves musculaires (acide pyruvique issu de la
glycolyse et acides gras) ; les métabolites sanguins ensuite (glucose, acides gras), mobilisés à partir
du foie et des tissus adipeux.

NB : On peut à juste titre qualifier ces trois voies de rapide, moyenne et lente respectivement.

– Rôle de l’ATP et des ions calcium dans la contraction.

a- Observations.

Le réticulum lisse (réticulum sarcoplasmique) qui entoure les myofibrilles libère les ions
calcium qu’il renferme lors de la contraction.
Parallèlement, on a évalué que lors d’un exercice musculaire de forte intensité, la vitesse de
consommation de l’ATP peut atteindre 0.5 kg.min-1.
On peut donc penser que l’ATP et les ions calcium jouent un rôle dans la contraction.

b- Expériences.

Les myofibrilles isolées et placées dans certaines conditions gardent la possibilité de se


contracter c'est-à-dire d’accroître leur tension. Cette tension est mesurable.

Le graphe suivant montre l’évolution de la tension des myofibrilles après introduction dans le
milieu de l’ATP seul, de l’ATP + Ca2+ et du salyrgan (poison qui bloque l’hydrolyse de l’ATP).
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TRAVAIL DEMANDE : Interpréter les résultats obtenus.

c- Conclusions.

- la contraction musculaire est impossible sans les ions calcium. Ces ions rendent
disponibles les sites de fixation se trouvant sur l’actine pour recevoir les têtes de myosines.
- Sans ATP, pas de contraction musculaire : en effet, l’hydrolyse de l’ATP fournit l’énergie
permettant le pivotement des têtes de myosine au début, et leur séparation à la fin de la
contraction. La réaction se déroule grâce à l’activité ATPasique de la myosine.

La chaleur initiale produite au cours de la contraction est due à l’énergie libérée lors du
transfert d’un groupement phosphate de la créatine phosphate à l’ADP qui devient l’ATP (voir
régénération de l’ATP lors des efforts de courte durée).

La chaleur retardée dégagée après la contraction est due à la régénération des molécules
phosphatées par la respiration cellulaire (voir phase de récupération).

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Remarque : les fibres de type II ne dégagent pas de chaleur retardée. Elles privilégient les
voies métaboliques anaérobiques.

Leçon 3 : L’ADAPTATION AUX EXERCICES SPORTIFS

Objectifs :

 Analyser et interpréter les documents liés aux exigences métaboliques de différents sports.
 Interpréter l’évolution de certains paramètres physiologiques au cours de l’exercice musculaire
(ATP, phosphocréatine, glycogène…).
 Utiliser le test sur vélo ergométrique ou exploiter les résultats de ce test pour le calcul de la
VO2 max.

INTRODUCTION

Lors d’un effort physique, les muscles ont des besoins particuliers pour lesquels le corps
réalise des modifications conséquentes. Dans ce cours, nous verrons dans un premier temps quels
sont les besoins du muscle au cours d’un effort physique. Dans une seconde partie nous analyserons
les modifications physiologiques qui répondent aux besoins des muscles.

1) A chaque effort, un métabolisme adapté

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En fonction du type d’efforts fourni, un type de voie métabolique est sollicitée.

a) Les efforts brefs et violents

Lors des efforts brefs et violents, il y’a nécessité d’une disponibilité rapide de l’ATP
mais la quantité sollicitée est faible. Pour cela, l’organisme ne fait pas appel aux réserves de
glycogène musculaire, mais épuise plutôt les réserves en phosphocréatine. L’énergie nécessaire pour
l’exécution de ces efforts provient donc de la voie anaérobie alactique.

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b) Les efforts intenses et soutenus

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Lors des efforts intenses et soutenus, il y’a nécessité d’une disponibilité rapide de l’ATP
mais la quantité sollicitée est supérieure aux capacités offertes par la voie utilisant la
phosphocréatine. L’organisme s’adapte donc spontanément à la situation et fait appel aux réserves
de glycogène musculaire. Les cellules musculaires réalisent de ce fait la glycogénolyse, rendant ainsi
disponible le glucose, principal métabolite. Le glucose est dégradé en acide pyruvique durant la
glycolyse. Mais la demande en énergie étant urgente, ce-dernier n’entre pas dans le cycle de Krebs.
Il est plutôt transformé en acide lactique (fermentation lactique).

c) Les efforts de longue durée

Les efforts de longue durée nécessite une grande quantité d’énergie afin qu’ils se
poursuivent jusqu’au bout. Une fois de plus, les réserves de glycogène musculaires seront
abondamment sollicitées. Les cellules musculaires réalisent de ce fait la glycogénolyse. Le glucose est
dégradé en acide pyruvique durant la glycolyse et ce-dernier entre dans le cycle de Krebs. Il y’aura
production d’une grande quantité d’ATP par molécule de glucose dégradée (38ATP).

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2) La VO2 max

a) Définition

C’est le volume maximal d’oxygène qu’un organisme aérobie, en général, ou le sujet


humain en particulier peut consommer par unité de temps lors d’un exercice dynamique aérobie
maximal. Chez l’être humain, le ou la VO2 max s’exprime habituellement en litres de O 2 par minute.
b) Mesure de la VO2 max

La Vo2 max peut être mesurée par un test en milieu hospitalier ou indirectement par simple
test sur le terrain. La mesure d’effectue soit de manière directe par un test spécifique en milieu
hospitalier, soit de manière indirecte en déduisant sa valeur par extrapolation après un test sur le
terrain.

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Remarque
Pourquoi mesurer la VO2 max ? La VO2 max ou consommation maximale de dioxygène
Est un indicateur de performance sportive. La mesurer permet de suivre ses progrès et d’adapter son
entrainement pour le rendre optimum.

Séquence 3 : LES MECANISMES FONDAMENTAUX DE LA


REPRODUCTION SEXUEE CHEZ LES MAMMIFERES ET

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LES SPERMAPHYTES

Compétences visées :

 Observer les organes reproducteurs des mammifères et des spermaphytes


 Expliquer la nécessité de la méiose lors de la formation des gamètes
 Observer les cellules reproductrices des mammifères et des spermaphytes à différents stades
de formation
 Expliquer la nécessité de la méiose et de la fécondation dans la pérennisation des
caractéristiques de l’espèce

Leçon 1 : ORGANISATION DES ORGANES PRODUCTEURS DES


GAMETES

Objectifs

 Disséquer un mammifère et une fleur complète avec mise en évidence et observation des
organes reproducteurs.

 Réaliser les schémas d’interprétation des organes reproducteurs et des appareils observés

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INTRODUCTION
Tous les êtres vivants proviennent d’autres êtres vivants par reproduction. C’est l’une des
fonctions essentielles caractéristique de la vie. Il y’a deux type de reproduction :
- La reproduction asexuée qui ne fait pas intervenir les gamètes ;
- La reproduction sexuée qui fait intervenir la méiose et/ou la fécondation.
Chez les êtres vivants les plus évolués (animaux et végétaux supérieurs), la reproduction sexuée est
de règle.

1) Chez les Mammifères

D’une manière générale ; les appareils génitaux sont bâtis suivant le même plan d’organisation chez
les Mammifères quel que soit le sexe. On distingue ainsi :
- les glandes génitales ou gonades ;
- les voies génitales ;
- les glandes annexes.

Les gonades ont une double fonction :


- exocrine par la production des gamètes ;
- endocrine par la production des hormones.
Remarque : on appelle hermaphrodisme ou bisexualité la présence simultanée ou successive du
sexe mâle et du sexe femelle chez le même individu ou des caractères sexuels des deux sexes, sans
que pour autant les deux soient fonctionnels. C’est une caractéristique de certaines espèces
(escargot, ténia) ou une anomalie de développement.

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Appareil génital masculin

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a= follicule mur
1= thèque ; 2= granulosa ; 3= ovocyte II ; 4= cavité folliculaire.
b= follicule tertiaire ; c= follicule primordial ; d= corps jaune

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2) Chez les Spermaphytes

Les spermaphytes sont des plantes se reproduisent au moyen des graines et qui ont des
tissus conducteurs ou plantes vasculaires.
L’appareil reproducteur des Spermaphytes (Angiospermes et Gymnospermes) est la fleur.
Une fleur complète (bisexuée ≠ unisexuée) montre deux types de pièces :
- les pièces stériles et protectrices comprenant le calice (ensemble de sépales) et la corolle
(ensemble de pétales). Les pétales jouent un rôle indirect dans la pollinisation grâce à leurs
colorations vives qui attirent les insectes et les oiseaux. L’ensemble des pièces stériles forme
le périanthe.
- Les pièces fertiles comprenant l’androcée qui est l’ensemble des étamines et le gynécée ou
pistil constitué de plusieurs carpelles. Elles produisent les gamètes.

Remarque : certaines plantes possèdent des fleurs mâles et femelles disposées sur le même pied
(plante monoïque) ; d’autres possèdent des pieds portant des fleurs uniquement mâles et des
pieds différents portant des fleurs uniquement femelles (plantes dioïques). Une plante dioïque est
Organes
unisexuée alors qu’une plante monoïque est bisexuée. Organes Organes
producteurs producteurs protecteurs
de gamètes de gamètes
mâles femelles
Figure 3 Fleur
Recopier et compléter le tableau ci-dessus.
Figure 3 : Coupe verticale d’une fleur complète
d’Angiosperme. 1- grains de pollen ; 2- anthère ; 3-
filet ; 4- étamine ; 5- stigmate ; 6- style ; 7- ovule ;
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8- ovaire ; HANS; 10-
9- pistil / carpelles MAGLOIRE
pétale ; 11- Page 34
sépale ; 12- périanthe ; 13- réceptacle floral ; 14-
pédoncule floral.
Leçon 2 : LA GAMETOGENESE

Objectifs

 Reconnaître les étapes de la méiose au microscope ou sur des électronographies.


 Décrire le comportement des chromosomes au cours des différentes étapes de la méiose.
 Interpréter la courbe d’évolution de la quantité d’ADN au cours de la méiose.
 Interpréter la courbe d’évolution de la quantité d’ADN par lot de chromosomes au cours de la
gamétogénèse et /ou de la sporogénèse.

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 Identifier les cellules de la lignée germinale à leurs différents stades d’évolution chez les
mammifères et chez les spermaphytes.

1) Le phénomène de la Méiose : passage de la phase diploïde à la phase haploïde.

La méiose est constituée par une succession de deux divisions cellulaires non séparées par
une synthèse de l’ADN. Elle réalise la réduction chromatique c'est-à-dire la division par deux du
nombre de chromosomes de la cellule mère. Chaque cellule fille reçoit un seul chromosome de
chaque paire de chromosomes de la cellule mère.

1-1) La première division de méiose : la division réductionnelle.

On définit les phases suivantes (exemple d’une cellule animale à 2n = 4 chromosomes) :


a- Prophase I.
C’est la phase la plus longue de la méiose. On distingue les faits caractéristiques suivants :
1- individualisation des chromosomes à deux chromatides par condensation de la chromatine ;
2- rapprochement puis appariement des chromosomes homologues ;
3- formation des asters à partir du centrosome, début de formation du fuseau de division et
dislocation de l’enveloppe nucléaire ;
4- formation des bivalents ou paires de chromosomes homologues appariés ;
5- appariation des figures en X appelées chiasmas au niveau des bivalents.
b- Métaphase I.
Pour chaque bivalent, les centromères des chromosomes homologues se placent de part et d’autre
du plan équatorial. Les chiasmas glissent au bout des chromatides : c’est la terminalisation des
chiasmas.
c- Anaphase I.
Il y a séparation des chromosomes homologues de chaque bivalent sans clivage ou division des
centromères et migration vers chaque pôle d’un lot de n chromosomes à deux chromatides.
d- Télophase I.
Les chromosomes ne se décondensent pas totalement. Il y a séparation des deux cellules filles à n
chromosomes à deux chromatides.
On peut résumer la première division méiotique ainsi qu’il suit :

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1-2) La deuxième division de méiose : la division équationnelle.

Les aspects cytologiques de la deuxième division méiotique sont très comparables à ceux
d’une mitose ordinaire.
Elle fait immédiatement suite à la première division méiotique et comporte les phases successives
suivantes :

Figure 4 : La première division de méiose : la division réductionnelle.


Justifier le nom de méiose réductionnelle attribué à la première division de méiose au regard de la
figure 4
a- Prophase II.
Elle débute immédiatement après la télophase de la première division méiotique, avec les
chromosomes déjà condensés. Un nouveau fuseau de division se met en place dans chacune des
deux cellules filles. La membrane nucléaire disparaît.
b- Métaphase II.
Les centromères des n chromosomes fissurés se disposent dans le plan équatorial ou plan médian du
fuseau de division.
c- Anaphase II.

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Les deux chromatides de chaque chromosome se séparent au niveau du centromère et chacune
migre vers un pôle opposé du fuseau.
d- Télophase II.
Elle conduit à la reconstitution de quatre noyaux fils haploïdes.
On peut résumer la deuxième division méiotique ainsi qu’il suit :

Figure 5 : La deuxième division méiotique : la mitose équationnelle.


Justifier le nom de mitose équationnelle attribué à la deuxième division de la méiose à l’aide
de la figure 5.
Bilan de la méiose au niveau chromosomique.

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La méiose est une succession de deux divisions cellulaires dont la première est réductionnelle
et la seconde équationnelle et qui aboutie à la formation de quatre cellules-filles haploïdes à partir
d’une cellule-mère diploïde.

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2) Place de la méiose dans la gamétogenèse

2-1) Chez les Mammifères.

a- La méiose au cours de la spermatogenèse.

La spermatogenèse est la formation des gamètes mâles (spermatozoïdes). Elle commence à la


puberté et se déroule de façon continue jusque vers la fin de la vie. Elle a lieu dans les tubes
séminifères des testicules (figure 6). La paroi du tube séminifère est constituée par les cellules de
Sertoli au rôle protecteur, nourricier et régulateur, et par les cellules germinales à l’origine des
spermatozoïdes qui seront évacués dans la lumière du tube séminifère (figure 7).
NB : Entre les tubes séminifères, on a les cellules de Leydig du tissu interstitiel, tissu richement
irrigué qui synthétise et sécrète les hormones sexuelles mâles dont la principale est la testostérone.
Les principales étapes de la spermatogenèse sont les suivantes :
i- Phase de multiplication.
A la périphérie des tubes séminifères, chaque cellule sexuelle souche ou spermatogonie se divise
tous les 16 jours par mitose et engendre une spermatogonie souche et une spermatogonie entrant
dans la voie de la spermatogenèse. Cela permet le maintien du stock des spermatogonies. Toutes
ces cellules sont diploïdes.
ii- Phase de croissance.
Certaines spermatogonies augmentent de taille et deviennent des spermatocytes I diploïdes. Ces
derniers progressent vers la lumière du tube séminifère.
iii- Phase de maturation (2 semaines environ).
Au cours de cette phase se déroule la méiose, ensemble de deux divisions affectant le spermatocyte
I et aboutissant à quatre spermatides haploïdes chacun.
iv- Phase de différenciation (3 semaines environ).
Chaque spermatide, cellule morphologiquement banale, se transforme en un spermatozoïde. Ces
transformations consistent en :
- une polarisation des organites cellulaires ;
- une expulsion de la majeure partie du cytoplasme sous forme de gouttelettes ;
- une formation de l’acrosome par fusion des vésicules des dictyosomes ;

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- une formation d’un flagelle à l’un des pôles à partir du centriole distal.
Le jeune spermatozoïde libéré dans la lumière du tube séminifère est entraîné vers l’épididyme où il
achèvera sa maturation.

b- La méiose au cours de l’ovogenèse.


L’ovogenèse est la formation du gamète femelle. Elle est calquée dans ses grandes lignes sur
la spermatogenèse. On retrouve la succession chronologique des stades cellulaires suivants :
ovogonies, ovocytes I, ovocytes II, ovotide et ovule.
La comparaison de l’ovogenèse et de la spermatogenèse permet de dresser le tableau suivant :

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SPERMATOGENESE OVOGENESE
Situation dans ► de la puberté à la mort de l’individu. ► Elle se fait par étapes discontinues :
la vie de - étape fœtale : multiplication des ovogonies et
l’individu croissance des ovocytes I ; blocage de la méiose en
Prophase I ;
- puberté : levée du blocage à chaque cycle et ponte
d’un ovocyte II ; nouveau blocage en métaphase II ;
- fécondation : levée du second blocage.
Durée ► L’évolution d’une spermatogonie en ► L’âge de la femme au moment de la ponte
spermatozoïde se fait en 74 jours de « ovulaire » détermine l’âge de l’ovocyte II émis et donc
manière continue. la durée de l’ovogenèse.
Importance ► Phase de croissance peu ► Phase de croissance très importante qui correspond
des importante ; à l’accumulation des réserves cytoplasmiques.
différentes ► Phase de différenciation longue et ► Phase de différenciation inexistante chez les
phases. importante : on obtient des cellules très Mammifères car c’est l’ovocyte II qui est fécondé.
différentes des spermatides.
Méiose ► Méiose continue. ► Méiose discontinue.
►Divisions cytoplasmiques égales. ► Divisions cytoplasmiques inégales. On obtient une
grosse cellule : l’ovocyte II et une petite cellule : le
premier globule polaire. Ceci permet de préserver les
réserves dans le gamète.
Nombre de ► Une spermatogonie entrant en ► Une ovogonie entrant en phase de croissance
gamètes phase de croissance engendre 4 engendre théoriquement un ovocyte II.
obtenus spermatozoïdes. ► Des dégénérescences massives diminuent
► De nombreux spermatozoïdes sont considérablement le stock d’ovocytes I dès la fin de la
mal formés. phase de multiplication (6 millions d’ovogonies dans les
ovaires du fœtus ; seuls 500 ovocytes I arrivent à
maturité à la naissance !).
► Chez la femme un peu plus de 300 ovocytes sont
► Chez l’homme, en moyenne 108 émis au cours de la vie.
spermatozoïdes par ml de sperme.

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c- Comparaison gamète mâle – gamète femelle.

Gamète mâle Gamète femelle


Niveau de ► Le gamète mâle est toujours le ► Le gamète femelle est à un stade
différenciation spermatozoïde. d’évolution différent selon l’espèce.
Exemples :
- ovocyte II bloqué en métaphase II chez
les mammifères ;
- ovule chez l’oursin ;
- ovocyte I bloqué en méiose I chez
l’ascaris.
Ultrastructure au
microscope
électronique

Figure 1: Spermatozoïde humain au Figure 2: Ovocyte II vu au ME


ME Annoter la figure 2
Annoter la figure 1.
Mobilité ► Cellule mobile grâce au flagelle. ► Cellule dépourvue de mobilité propre.
Durée de vie ► Environ 48 h et parfois plus chez ► Environ 24 h chez la femme.
l’homme.
Emission (espèce ► De la puberté à la mort, environ 300 x ► Cyclique, un ovocyte II tous les 28 jours
humaine) 106 à 500 x 106 par éjaculat. environ, de la puberté à la ménopause.
Taille ► Longueur : 60 µm pour le ► Diamètre : 150 µm ; volume : environ 400
spermatozoïde humain. fois celui du spermatozoïde chez la femme.

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RECAPITULATIF DES ETAPES DE LA GAMETOGENESE.

Nom des Spermatogenèse dans la paroi des tubes Ovogenèse dans les ovaires.
phases séminifères des testicules.
Phase de
multiplication
des gonies par
mitoses
successives.

Phase de
croissance.

Phase de
maturation
(méiose).

Phase de
différenciation

2-2) Place de la méiose au cours de la gamétogenèse chez les Spermaphytes

a- La méiose au cours de la pollinogenèse ou microsporogenèse.

La pollinogenèse est la formation des grains de pollen dans les anthères des jeunes
étamines. L’observation d’une coupe transversale des anthères montre que chaque étamine contient
quatre massifs de larges cellules à noyaux volumineux et diploïdes : ce sont des cellules mères de
grains de pollen.

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Chaque cellule mère subit la méiose I et produit deux microspores haploïdes qui subissent
à leur tour la méiose II pour donner quatre tétraspores haploïdes. Chaque tétraspore subit
ensuite une endomitose pour donner un jeune grain de pollen à deux noyaux haploïdes : un noyau
reproducteur et un noyau végétatif. Enfin, chaque grain de pollen se déshydrate, dédouble sa
paroi en une membrane interne appelée intine et une membrane externe appelée exine.

Figure 3: Etapes de la microsporogenèse.

NB : une endomitose est une division du noyau non suivie d’une division du cytoplasme.

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b- La méiose au cours de la formation du sac embryonnaire ou macrosporogenèse.

Dans le nucelle d’un jeune ovule, on observe au voisinage du micropyle une grosse cellule
diploïde : c’est la cellule mère du sac embryonnaire. Elle subit la méiose et donne quatre cellules
filles haploïdes appelées méga ou macrospores dont trois dégénèreront. La quatrième macrospore
s’accroît, subit trois endomitose successives pour engendrer huit cellules haploïdes. A ce stade, cette
« cellule » prend une organisation définitive pour devenir un sac embryonnaire :
- au pôle micropylaire, on retrouve la cellule reproductrice : l’oosphère, flanquée de deux
autres cellules appelées synergides ;
- au pôle opposé au micropyle, se trouve trois cellules antipodes ;
- au centre du sac embryonnaire, on a deux cellules : ce sont les « noyaux » du sac ou
noyaux secondaires ou noyaux polaires ou cellule principale.

3) Variation du taux d’ADN au cours de la méiose.

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Evaluons la quantité d’ADN dans une cellule mère au début de la méiose et dans une cellule fille
prise au hasard parmi celles qui sont produites à l’issue de chaque étape de la méiose. Les résultats
obtenus permettent de construire le graphe suivant :

Figure 4: Evolution de la quantité d'ADN et de la structure des chromosomes au cours de la gamétogenèse


(pour un noyau).

La méiose réduit de moitié le nombre de chromosomes. Il en est de même pour le taux d’ADN. A
l’issue de la méiose I, le taux d’ADN passe du double (2Q) au simple (Q). A la fin de la méiose II, le
taux d’ADN descend à Q/2. Ainsi, chaque gamète contient deux fois moins d’ADN qu’une cellule
souche diploïde de l’organisme.

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Leçon 3 : LE RAPPROCHEMENT DES GAMETES
ET LA FECONDATION

Objectifs :

 Expliquer le phénomène de double fécondation chez les spermaphytes.


 Interpréter la courbe d’évolution de la quantité d’ADN par lot de chromosomes au cours de la
fécondation.

INTRODUCTION

Chez tous les êtres vivants qui se reproduisent par voie sexuée, la fécondation comporte les étapes
suivantes :
- rapprochement des gamètes ;
- pénétration du gamète mâle ;
- caryogamie ou fusion des pro-noyaux mâle et femelle (fécondation).

1) - Rapprochement des gamètes.

Pour que la fécondation ait lieu, il faut que les gamètes mâles et femelles se rencontrent.
Chez les Mammifères, cette rencontre est facilitée par :
- le rapprochement des sexes ;
- l’accouplement ;
- la mobilité du spermatozoïde ;
- les contractions de la paroi et la vibration des cils tapissant la paroi des voies
génitales féminines.
Chez les Spermaphytes, la rencontre entre le gamète mâle et le gamète femelle nécessite une
pollinisation c'est-à-dire un transfert de pollen de l'étamine d'une fleur au stigmate du pistil (chez
les angiospermes) ou à l'ovule (chez les gymnospermes) de la même fleur (autogamie) ou d'une
fleur différente (allogamie). Les agents de la pollinisation sont variés (vent, eau, êtres
vivants). La pollinisation est suivie du développement du tube pollinique.

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Figure 5: Développement du tube
pollinique.

2) Pénétration du gamète mâle

2-1) - Chez les Mammifères


La pénétration du gamète mâle, prélude à la fusion des noyaux, se fait suivant le mécanisme
ci-après :
Chronologie des évènements Description

► L’ovocyte II est bloqué en métaphase II.

► Plusieurs spermatozoïdes s’infiltrent entre les cellules folliculaires et


viennent au contact de la zone pellucide.

► Certaines protéines de la zone pellucide fixent sélectivement les protéines


complémentaires de la membrane de la tête du spermatozoïde.
Cette liaison en déstabilisant la membrane et l’acrosome des spermatozoïdes
permet la libération d’enzymes digérant la zone pellucide, facilitant ainsi leur
progression vers la membrane du gamète femelle.

► Arrivé au contact de la membrane de l’ovocyte, un spermatozoïde va être


phagocyté par l’ovocyte. En même temps, les granules corticaux déchargent
par exocytose leur contenu enzymatique, ce qui provoque un durcissement de
la zone pellucide et un masquage des protéines de fixation des
spermatozoïdes. Cette réorganisation évite la polyspermie.

► Les cellules folliculaires se sont rétractées, participant ainsi au blocage de la


polyspermie.

► Rétraction du cytoplasme ovocytaire et réveil physiologique de l’ovocyte :


reprise des synthèses, respiration, méiose, …

► L’espace péri-ovocytaire apparaît nettement.

► Formation du second globule polaire.

► Le noyau du spermatozoïde gonfle et devient le pronucléus mâle. Le reste


du gamète est digéré par l’ovocyte, sauf le centriole proximal qui formera l’aster.

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► Formation du pronucléus femelle et migration des deux pronucléi l’un vers
l’autre.

► Fusion des pronucléi en prophase : c’est la caryogamie.

► Formation de l’œuf ou zygote à 2n chromosomes.

► Anaphase de la première mitose de l’œuf.

¤ EVOLUTION DU TAUX D’ADN AU COURS DE LA FECONDATION.


L’évolution de la masse totale d’ADN que contient l’ovocyte II au cours de la fécondation permet de
construire le graphe suivant :

Interprétation :

Le segment AB représente la phase où l’on a un ovocyte II à n chromosomes à deux chromatides


chacun.
Le segment BC traduit l’entrée d’une masse Q/2 d’ADN, ce qui équivaut à l’entrée brusque
(l’irruption) d’un spermatozoïde avec n chromosomes à une chromatide chacun.
Le segment CD correspond au rapprochement des pronucléi et à l’activation de l’ovocyte II.
Le segment DE traduit la perte d’une masse Q/2 d’ADN correspondant à un jeu de n chromosomes
à une chromatide chacun. Ceci ne peut être dû qu’à l’expulsion du second globule polaire.
Le segment EF correspond à une masse Q d’ADN, ce qui est dû aux n chromosomes non dupliqués
apportés par l’ovotide.

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Le segment FG traduit la duplication de la masse d’ADN, ce qui prépare la première mitose de la
cellule œuf.

2-2) Chez les Spermaphytes

Le noyau reproducteur subit une mitose et engendre deux gamètes mâles allongés et plus ou
moins spiralés : les anthérozoïdes. Le noyau végétatif, après avoir dirigé la croissance du tube
pollinique disparaît au voisinage de l’ovule.
Quand les deux anthérozoïdes pénètrent dans le sac embryonnaire, l’un féconde l’oosphère
engendrant ainsi un œuf diploïde appelé œuf principal ou œuf embryon. L’autre anthérozoïde
s’unit aux deux noyaux du sac et engendre un œuf triploïde appelé œuf accessoire. Cette double
fécondation est caractéristique des Angiospermes (Spermaphytes à graine enveloppée).
Par la suite, les synergides et les cellules antipodes dégénèrent. Il ne subsiste dans le sac que les
deux œufs. L’ovule se transforme ainsi en graine et l’ovaire en fruit.

CONCLUSION

La reproduction sexuée est marquée par l’alternance régulière de deux mécanismes biologiques :
- la méiose qui assure le passage de l’état diploïde à l’état haploïde ;

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- la fécondation qui réunit les deux lots haploïdes des chromosomes des gamètes pour rétablir
l’état diploïde.
Le bagage chromosomique caractéristique de l’espèce est ainsi conservé génération après
génération. Le même caryotype, diploïde par exemple, est reconstitué à chaque nouvelle
fécondation. On parle de cycle chromosomique pour évoquer cette reconstitution périodique du
stock chromosomique caractéristique de l’espèce.

Leçon 4 : NOTION DE CYCLE DE DEVELOPPEMENT

Objectifs :

 Identifier les caractéristiques du cycle de développement des espèces.


 Construire un cycle de développement et/ou chromosomique de mammifère, de Spermaphyte
et de spirogyre

RESUME

Les positions relatives de la méiose et de la fécondation varient selon les espèces :

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1) Cycle de développement des mammifères

◙ Chez les animaux, la méiose intervient au moment de la gamétogenèse. Les cellules sexuelles sont
les seules cellules haploïdes. Après la fécondation, les cellules du nouvel individu qui descendent de
la cellule œuf par mitoses sont diploïdes (2n). Un tel cycle de développement où la méiose précède
la fécondation est caractérisé par la prédominance remarquable de la phase diploïde : il
est dit diplophasique.

Figure 6: Cycle de développement diplophasique


(Caractéristique des organismes diploïdes).

2) Cycle de développement des spermaphytes

Chez de nombreux végétaux (mousses, fougères, angiospermes, …), méiose et


fécondation sont nettement séparés au cours du cycle de développement. La cellule œuf se
développe en un ensemble de cellules diploïdes. Au sein de cet ensemble, certaines cellules subissent
la méiose et donne naissance à des cellules haploïdes qui se développent en un organisme haploïde
responsable de la production des gamètes. On observe donc l’alternance d’une phase haploïde
et d’une phase diploïde ; l’importance de chacune variant d’une espèce à l’autre. Ce type de cycle
est dit haplodiplophasique.

3) Cycle de développement de la spyrogyre

◙ Chez certains végétaux inférieurs, la méiose succède immédiatement à la fécondation. La


phase diploïde dans ce cas est réduite à la cellule œuf. Dans un tel cycle, les individus sont
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constitués de cellules à n chromosomes ; c’est la phase haploïde qui prédomine : c’est un cycle
haplophasique.

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Séquence 4 : BRASSAGE GENETIQUE AU COURS
DE LA REPRODUCTION SEXUEE ET UNICITE
GENETIQUE DES INDIVIDUS

Compétence visée :
Expliquer l’importance de la méiose et de la fécondation dans le maintien de la diversité
génétique des individus à l’intérieur d’une même espèce.

Leçon 1 : LES FORMES ALLELIQUES D’UN GENE

Objectifs :

Interpréter des résultats d’expériences sur le monohybridisme .

QUELQUES DEFINITIONS

Caractère : forme observable d’un génotype ou la matérialisation d’une information contenue dans
l’ADN. C’est aussi l’expression des gènes contenus dans les cellules (couleur des yeux, du pelage,…).
Allèle : séquence nucléotidique possible d’un gène. Les différents allèles d’un même gène occupent
le même emplacement (locus) sur le brin d’ADN des chromosomes homologues d’une paire précise.
Gène : fragment déterminé d’un brin d’ADN correspondant à une unité de l’information génétique. Il
contient l’information nécessaire à la synthèse d’une protéine.
Génome : ensemble de gènes d’un organisme.

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NB : Quand l’expression d’un gène détermine la mise en place d’une protéine qui met en péril
la vie de l’individu qui le porte, le gène est dit létal.
Génotype : inventaire des allèles d’un ou de plusieurs gènes d’un individu.
C’est aussi l’écriture des allèles tels que présents au(x) locus du ou des gène(s) étudié(s).
Phénotype : expression du ou des caractères étudiés chez un individu.
Hybridation : croisement entre les individus de lignée pure qui diffèrent par un ou plusieurs
caractères.
Lignée ou race pure : ensemble d’individus au sein duquel les descendants ont toujours le même
phénotype que les parents pour le caractère étudié.
Comment obtenir une lignée pure dans la pratique ?
Atavisme : réapparition chez un individu (enfant) des caractères d’un ancêtre absents chez les
parents.

1- MONOHYBRYDISME AUTOSOMAL

Le gène étudié est porté par une paire d’autosomes ou de chromosomes somatiques.

1.1- Les formes alléliques d’un gène.

Dans les cellules diploïdes, sur une paire de chromosomes homologues, il peut exister au niveau d’un
même locus :
- deux allèles identiques ; l’individu est qualifié d’homozygote pour ce gène. Son
phénotype est celui déterminé par l’unique version du gène qu’il possède ;
- deux allèles différents ; l’individu est qualifié d’hétérozygote pour ce gène. Deux cas sont
alors possibles :
o son phénotype peut être déterminé par un seul des deux allèles. Le seul allèle qui
s’exprime est dit dominant, l’autre qui est masqué est dit récessif ;
o son phénotype peut correspondre à l’expression des deux allèles à la fois : les deux
allèles sont dits codominants (on dit aussi qu’il y a absence de dominance).
NB : Un individu diploïde de phénotype récessif est obligatoirement homozygote. L’inverse n’est pas
vrai.

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◙ Cas de dominance incomplète.
Le phénotype peut résulter de l’expression d’un seul des deux allèles mais la quantité de produit
formé (enzyme synthétisée par exemple) se traduit par un phénotype intermédiaire, le caractère
étant moins prononcé chez l’hétérozygote que chez l’individu homozygote possédant les deux allèles
actifs. On parle dans ce cas de dominance incomplète.
Exemple : Chez certaines fleurs comme les « Belles de nuit », la couleur rose correspond à une
synthèse de pigments deux fois moins importante chez l’hétérozygote que chez l’homozygote de
phénotype rouge.

Figure 7 : Couleur des fleurs chez les "belles de nuit".


(R : Allèle dirigeant la synthèse d'un pigment rouge; B: Allèle inactif, ne permettant
aucune synthèse).

1.2- Ecriture symbolique du génotype et du phénotype.

Le génotype d’un individu est écrit entre parenthèses. Pour une cellule diploïde, les deux allèles
sont séparés par deux barres obliques ou deux traits de fraction symbolisant deux
chromosomes homologues. Il arrive que par commodité, on ne mette qu’une seule barre.

Exemple : Génotype d’une souris grise : ( ) ou G//G.

Pour les gamètes haploïdes, on écrit (G) ou G ;


◙ Dans le cas de dominance d’un allèle sur l’autre, on symbolise l’allèle dominant par une
lettre majuscule ou par deux lettres minuscules, généralement l’abréviation du
phénotype mutant, ajouté du signe « + » en exposant.
L’allèle récessif est symbolisé par une lettre minuscule.

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Exemple : Chez Drosophila melanogaster (drosophile), l’allèle mutant, récessif « aile
vestigiale » est symbolisé par vg ou v. L’allèle sauvage, dominant « aile normale » est symbolisé par
vg+ ou N.

◙ Dans le cas de codominance ou de dominance incomplète, les deux allèles sont


symbolisés par des lettres majuscules.

Exemple : Chez les « Belles de nuit », l’allèle rouge est noté R ; l’allèle blanc B.
Chez l’homme, l’allèle responsable de la synthèse du marqueur A ou antigène A est noté A : celui
responsable de la synthèse de l’antigène B, B.

◙ Le phénotype s’écrit fréquemment entre crochets.


Exemple : [N] ou [a] ou [AB].

1.3- Croisement N° 1 : dominance et récessivité.

a- Problème.
Un généticien croise deux souris de lignée pure pour le caractère « couleur du pelage » : un mâle à
pelage gris et une femelle à pelage blanc.
Comment s’assurer de la pureté des parents ?
La première génération ou fratrie ou F1 est composée uniquement de souris grises. Lorsqu’il croise
entre-elles les souris de la F1, il obtient en F2 :
- pour une première portée : 198 souris à pelage gris et 72 souris à pelage blanc ;
- pour une deuxième portée, 93 souris grises et 27 souris blanches.
Interpréter ces résultats.

b- Méthodologie.
Face à un problème de génétique, l’élève doit :
- déterminer le nombre de gènes ou de phénotypes en jeu ;
- déterminer s’il y a dominance ou pas ;
- se demander sur quels chromosomes sont situés les gènes ;
- dans le cas où au moins deux phénotypes sont en jeu, déterminer si les gènes sont liés c'est-
à-dire portés par un même chromosome ou non ;
- si les gènes sont liés, déterminer la distance entre les gènes ;

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- déterminer les allèles d’abord ; et les génotypes des individus présents ;
- établir un échiquier de croisement.
c- Interprétation des résultats.
Lorsqu’on demande d’interpréter les résultats d’un ou de plusieurs croisements, trois étapes sont
nécessaires :
- la recherche d’un modèle théorique compatible avec les résultats expérimentaux ;
- la confrontation des données fournies par le modèle théorique aux résultats expérimentaux ;
- l’établissement d’un échiquier de croisement.
Notre objectif ici est d’établir le modèle théorique du monohybridisme.

d- Résolution du problème.
1- Il y a un seul phénotype (caractère) en jeu ; ce caractère étudié est la couleur du pelage : on
peut affirmer qu’on a affaire à un monohybridisme.
2- Toutes les souris de la F1 ont un pelage gris : il y a donc dominance.
a. Allèle gris : G (dominant) ;
b. Allèle blanc : b (récessif).
3- Les résultats sont indépendants du sexe des parents, c'est-à-dire qu’il est indifférent d’utiliser
un mâle à poils gris et une femelle à poils blanc ou l’inverse : les gènes sont portés par les
autosomes.
4- Calcul des pourcentages.
On a 198 [G] ; 72 [b] soit au total 198 + 72 = 270 souris.

% [G] = x 100 = 73,33 %.

% [b] = x 100 = 26,67 %.

Total Grises Blanches


270 198 72
120 93 27
100 %. ≈ 75 % ≈ 25 %
Les parents sont de race pure et chacun a produit 100 % de gamètes identiques.
En F1, seuls les souris grises apparaissent, l’allèle G s’exprime : il est dit dominant.
La F2 est hétérogène c'est-à-dire composée de souris grises et blanches. Le phénotype blanc
réapparaît. Il n’avait donc pas disparu, mais simplement maqué : on parle d’atavisme.

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La F2 comprend toujours trois fois plus de souris grises que de souris blanches, soit environ 75 % de

souris grises et 25 % de souris blanches. Les résultats sont estimés dans les proportions et ou

(3 :1).
Remarques importantes.
◙ A la F1, tous les individus sont identiques. On peut énoncer la première loi de Mendel
qui est celle de l’uniformité ou de l’homogénéité des hybrides de la F1.
Corollaire : Loi de dominance.
Généralement, les hybrides sont semblables à un seul des parents.
Exception : Cas de dominance intermédiaire ou de dominance incomplète.

◙ La F2 est hétérogène d’où la deuxième loi de Mendel qui est celle du polymorphisme
des individus de la F2.
Corollaire N° 1 : Loi de l’indépendance des caractères.
Puisque chacun des deux allèles d’un même couple réapparaît à l’état pur à la F 2, c’est
qu’ils coexistent mais restent indépendants chez l’hybride.
Corollaire N° 2 : Loi de la pureté des gamètes.
Les gamètes formés chez les hybrides ne portent chacun qu’un seul des deux allèles
opposés d’un même couple.

ECRITURE SYMBOLIQUE DES ALLELES ET DES GENOTYPES.


◙ ALLELES.
Allèle « gris » : G ;
Allèle « blanc » : b.
◙ GENOTYPES DES PARENTS.

Souris grise : G//G ou  ; Souris blanche b//b ou  ;

INTERPRETATION GENETIQUE.
C’est la représentation symbolique de la transmission du caractère étudié (couleur du pelage).

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Les individus de la deuxième fratrie proviennent donc de la rencontre au hasard des gamètes des
hybrides de la F1 (origine de la génération hétérogène).
En somme, on a deLes résultats
souris grises etsont résumés
de souris dans un tableau
de fécondation ou échiquier de croisement.
blanches ; soit :
- ¼ de souris homozygotes grises ;
- ½ de souris hétérozygotes grises ;
- ¼ de souris homozygotes blanches.

Représentation génotypique et phénotypique de la deuxième génération.


Remarque : Les homozygotes occupent la première diagonale ; les hétérozygotes la deuxième.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE.

Un gène occupe toujours le même emplacement ou locus sur un chromosome : deux gènes allèles
occupent donc deux loci situés l’un en face de l’autre sur les deux chromosomes d’une même paire
d’homologues de la cellule diploïde.
La transmission des chromosomes au cours de la reproduction sexuée rend compte de la
transmission des allèles :

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- la disjonction des chromosomes homologues lors de la première division de la méiose
explique le fait qu’un gamète ne peut transmettre que l’un ou l’autre des deux allèles d’un
couple (jamais les deux).
- La réassociation au hasard des allèles lors de la fécondation rend compte de
l’équiprobabilité des quatre combinaisons diploïdes représentées.

e- Le croisement test ou test cross.


Le test cross est le croisement d’un individu dont on veut connaître le génotype avec un
homozygote récessif (porteur des allèles récessifs des gènes considérés).
Le test cross permet de « convertir » le génotype des gamètes en phénotypes des descendants ;
ainsi, le phénotype des descendants va correspondre à l’allèle transmis par le parent testé :
- si la descendance comporte 100 % d’individus de phénotype dominant, cela veut
dire que le parent testé n’a produit qu’un seul type de gamètes : il est homozygote ;
- par contre, si la descendance comporte 50 % d’hybrides et 50 % d’homozygotes
récessifs, le parent testé a produit deux types de gamètes : il est hétérozygote c'est-à-dire
hybride. Les proportions représentent les proportions des gamètes produits par cet individu.

APPLICATION.
On croise une souris grise de la F2 précédente et une souris blanche.
Si en F2’ on a 100 % de souris grises, alors le parent « gris » est homozygote et son génotype est
G//G ;
Si en F2’ on a 50 % de souris grises et 50 % de souris blanches, alors le parent testé est
hétérozygote, de génotype G//b. il a produit deux types de gamètes.

NB : Le back-cross est un simple croisement en retour, c'est-à-dire un croisement entre un


individu F1 avec un des parents (récessif ou non). On parle aussi de rétrocroisement.
Un test cross est un back-cross mais l’inverse n’est pas vrai.

1.4- Croisement N° 2 : Dominance incomplète.

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Chez les belles de nuit, plante diploïde, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont
on connaît les deux allèles :
- un allèle R qui est à l’origine de la couleur rouge (dirige la synthèse d’un pigment rouge) ;
- un allèle B qui ne permet aucune synthèse. La fleur qui porte cet allèle seul est blanche.
Ces deux variétés de fleurs sont des lignées pures car une variété à fleur rouge donne
systématiquement par reproduction sexuée des descendants à fleur rouge c'est-à-dire elle ne
transmet à sa descendance que le gène allèle R. De même, une variété à fleur blanche ne transmet
que le gène allèle B.
On croise une variété à fleur rouges et une variété à fleur blanches. A la F 1 ; on obtient des belles de
nuit à fleur rose.
Lorsqu’on croise entre elle les belles de nuit de la F1 ; on obtient en F2 :
- 98 belles de nuit à fleur rouge ;
- 201 à fleur rose ;
- 101 à fleur blanche.
-
Interpréter ces résultats.
A la F1 ; le phénotype des hybrides est diffèrent de ceux des parents. La couleur rose est
intermédiaire car la quantité de pigment rouge produite à partie de l’allèle R est 2 fois moins
importante .On est en présence d’un cas de monohybridisme avec dominance incomplète.
Les gènes allèles sont portés par les autosomes et tous sont représentés par des lettres majuscules.

Interprétation génétique.

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EXERCICE A FAIRE A LA MAISON.
Le poulet « bleu » d’Andalousie présente un plumage caractéristique. On connaît toutefois 3
phénotypes différents : bleu, noire et blanc tacheté. Ce caractère est gouverné par une seule paire
d’allèles.
Des croisements réalisés entre ces trois types ont permis de faire des constats suivants :
Le croisement [noir] X [noir] donne toujours les poulets noirs  ; de même, le croisement [blanc
tacheté] X [blanc tacheté] ne donne que des poulets blancs tachetés.
Le croisement [noir] X [blanc tacheté] donne 100 % de poulets bleus.
Le croisement [bleu] X [noir] donne 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets noirs.
Le croisement [bleu] X [blanc tacheté] donne 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets blancs
tachetés.
Quelles informations peut-on déduire de ces croisements ? Etablissez les génotypes
correspondant aux trois phénotypes rencontrés.
Montrer que les résultats obtenus sont conformes aux génotypes établis.

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1.5- La létalité.

L’action de certains gènes à l’état homozygote provoque la mort des descendants à l’état
embryonnaire. Ces gènes sont appelés gènes létaux.

APPLICATION.
Un généticien croise une souris mâle à pelage jaune et une souris femelle à pelage jaune. Dans la
descendance, il compte 34 souris jaunes et 17 souris noires.
Interpréter les résultats obtenus.

RESOLUTION DE L’EXERCICE.
Il y’a un seul phénotype en présence chez les parents. Le caractère étudié est la couleur du
pelage. On peut dire qu’on a affaire à un monohybridisme avec dominance.
Le phénotype noir apparaît dans la descendance ; alors les parents sont hétérozygotes : ce sont
des hybrides.
On a réalisé le croisement entre les hybrides pour obtenir la F 2. On s’attendrait aux proportions
phénotypiques du type 3 : 1, caractéristiques d’un monohybridisme avec dominance, en F 2. Mais on
obtient plutôt des proportions du type 2 : 1 soit 2/3 d’hétérozygotes et 1/3 d’homozygotes. Les
proportions mendéliennes en F2 sont modifiées. ¼ des souris de cette génération ne sont pas
viables. Ces proportions c'est-à-dire (2 :1) sont ceux d’un monohybridisme avec dominance et gène
létal.
INTERPRETATION GENETIQUE.

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Les souris jaunes homozygotes ne sont pas viables.
En face d’un monohybridisme avec dominance et gène létal, on obtient à la F 2 les individus dans les
proportions phénotypiques 2 : 1.

DEVOIR A FAIRE À LA MAISON.


Chez Drosophila melanogaster, ou mouche du vinaigre, le gauchissement des ailes vers le haut est
causé par un gène G. On croise un mâle [G] avec une femelle vierge [G].
En F1, on obtient 207 mouches présentant le phénotype [G] et 101 mouches aux ailes normales.
Quelle hypothèse formulez-vous pour expliquer ce résultat ? Justifier votre réponse par une
interprétation génétique du croisement.

2- MONOHYBRIDISME HETEROSOMAL (OU HEREDITE LIEE AU SEXE OU SEX LINKAGE).


Les gènes responsables des caractères transmis sont portés par les gonosomes ou
hétérochromosomes ou chromosomes sexuels.
Chaque espèce possède un nombre constant de chromosomes et toutes les cellules d’un
individu possèdent le même caryotype sauf au niveau des gamètes.
Dans l’espèce humaine, 2n = 22 paires d’autosomes + XX (femme) ou XY (homme). La 23 ème
paire de chromosomes déterminant le sexe est différente et composée de la manière suivante en
fonction du sexe :

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les gènes portés par la portion AB, spécifique à X, sont responsables de l’hérédité liée au sexe ;
les gènes de la portion BC, communs à X et à Y détermine l’hérédité « autosomale » ;
les gènes de la portion CD, spécifique à Y, déterminent l’hérédité liée au sexe. Mais ils sont rares
et quand ils sont présents, seul le mâle les porte et ne les transmet qu’aux mâles de sa descendance.
La gamétogenèse chez la femme aboutit à des ovules tous porteurs d’un chromosome X ; alors que
chez le mâle, on obtient deux types de spermatozoïdes équiprobables : les uns porteurs de X, les
autres porteurs de Y.
Ainsi, à la fécondation, c’est le spermatozoïde qui détermine le sexe.

Remarque : Chez les oiseaux, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle présente la
particularité de ne posséder qu’un seul chromosome X que l’on note généralement X//O ou
simplement X.
Chez d’autres espèces de papillons, le mâle est homogamétique noté ZZ et la femelle
hétérogamétique noté ZW.

APPLICATION : LES TRAVAUX DE MORGAN et al. SUR Drosophila melanogaster.


La drosophile est une petite mouche (3 à 4 mm) abondante sur les fruits mûrs. Elle est très utilisée
par les généticiens pour plusieurs raisons :
- les mâles se distinguent aisément des femelles par leur abdomen court, arrondi et noir ;
- son cycle de développement est très court ;
- elle est très prolifique ;
- son équipement chromosomique est très réduit (2n = 8 chromosomes) ;
- présence des chromosomes géants dans les cellules des glandes salivaires de cet insecte,
particularité qui a permis d’établir de véritables cartes chromosomiques.
-

 Croisement N° 1.

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Morgan et al. croisent une drosophile femelle aux yeux rouges (type sauvage) avec un mâle aux
yeux blancs. En F1, ils obtiennent 100 % de drosophiles aux yeux rouges dont 50 % de mâles et 50
% de femelles.
 Croisement N° 2.
Ils inversent le sexe c'est-à-dire croisent une femelle aux yeux blancs et un mâle aux yeux
rouges. A la F1, toutes les drosophiles femelles ont des yeux rouges et toutes les drosophiles mâles
ont des yeux blancs.
INTERPRETATIONS.
Croisement N° 1.
Les hybrides de la première génération sont tous aux yeux rouges. L’allèle rouge est dominant par
rapport à l’allèle blanc (récessif).
Croisement N° 2.
Les résultats ne sont pas conformes à la première loi de Mendel. Les mâles et les femelles présentent
des phénotypes différents pour le caractère étudié : la F1 est hétérogène.
La différence des résultats entre les croisements N° 1 et N° 2 montre que la transmission du
caractère « couleur des yeux » diffère selon qu’il est porté par le mâle ou la femelle. Cette
transmission particulière s’explique aisément si l’on admet que le gène responsable de la couleur des
yeux est porté par le chromosome sexuel X ; il n’y a pas d’équivalent sur le chromosome sexuel Y.
INTERPRETATION GENETIQUE.
Croisement N° 1.

Croisement N° 2.

Retrouver les génotypes de la descendance et leurs proportions par un échiquier de croisement.

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Remarque :
Le gène se trouve sur le chromosome X quand le caractère est transmis de père à fille et de mère à
fils. On a alors affaire à l’hérédité croisée ou criss cross, qui représente une exception à loi de
l’uniformité des hybrides de la F1.
Le gène se trouve sur le chromosome Y quand le caractère est transmis de père à fils uniquement.
INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE.
Croisement N° 1.

Faites une interprétation chromosomique du croisement N° 2.

DEVOIR A FAIRE À LA MAISON.


1- Une chatte attend 6 petits. Quelle prévision peut-on faire sur le sexe des futurs chatons ?
Expliquer.
2- Le croisement d’un chat noir de race pure et d’une chatte orange de race pure donne en F 1
des chats tous de couleur orange et des chattes toutes bicolores (noir et orange).
Expliquer sachant que chez cette espèce, 2n = 76 chromosomes et que le déterminisme du
sexe se fait comme chez l’espèce humaine.

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Leçon 2 : LES FORMES ALLELIQUES D’UN GENE

Objectifs 

 Interpréter des résultats d’expériences sur le dihybridisme réalisées chez les souris, les
volailles, les plantes à fleurs, les drosophiles (tenir compte d’une ségrégation indépendante,
du linkage absolu et partiel des gènes) ;
 Déterminer le pourcentage de recombinaison des gènes.
 Etablir la carte génétique des chromosomes à partir d’un exercice de croisement :
dihybridisme avec gènes liés (Drosophiles, plantes à fleurs),
 Interpréter les résultats d’expériences sur la polygénie et la pléiotropie chez les plantes à
fleurs, les volailles et autres espèces

INTRODUCTION

La transmission de deux couples d’allèles dans le cas du dihybridisme fait intervenir les
brassages intra et inter chromosomiques selon la situation des deux couples d’allèles sur les
chromosomes.

3-1) BRASSAGE INTERCHROMOSOMIQUE (GENES INDEPENDANTS).

Les deux gènes gouvernant par exemple deux caractères sont portés par deux paires de
chromosomes homologues différentes.
On note A//a B//b deux couples d’allèles théoriques où A et B dominent respectivement a et b.

 Etude d’un cas : travaux de Morgan et al. sur D. melanogaster.

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Morgan et al. croisent deux mouches de lignées pures : une drosophile à ailes longues et corps
gris (souche sauvage) et une drosophile à ailes vestigiales et corps ébène (souche double mutante).
A la F1, il obtient 100 % de drosophiles à ailes longues et corps gris (autant de mâles que de
femelles).
Puis un deuxième croisement est fait entre une drosophile hybride F 1 avec une drosophile à ailes
vestigiales et corps ébène. Ils obtiennent :
- 25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris ;
- 25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris ;
- 25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène ;
- 25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène.
NB : On compte autant de mâles que de femelles pour chaque phénotype.

INTERPRETATION DES RESULTATS.


A la F1, seuls les allèles « ailes longues » et « corps gris » s’expriment. Ils sont dominants et
notés L et G respectivement. Les deux autres allèles « ailes vestigiales » et « corps ébène » sont
récessifs et notés v et   e.
INTERPRETATION GENETIQUE.
Croisement N° 1.

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Croisement N° 2 : croisement test ou test cross.

Les proportions ¼, ¼, ¼, ¼ obtenus au test cross caractérisent le dihybridisme avec


ségrégation indépendante des couples d’allèles ou gènes indépendants.

Troisième loi de Mendel : loi de la ségrégation indépendante des caractères.


Les caractères des différents couples d’allèles mêlés chez les parents de race pure se
disjoignent (ou se séparent) indépendamment les uns des autres lors de la formation des gamètes
chez l’hybride.
Lors de la gamétogenèse chez l’hybride, il y a séparation indépendante des chromosomes
homologues. Chaque cellule haploïde reçoit l’un ou l’autre des deux chromosomes de chaque paire
de chromosomes homologues. Dans notre cas précis, il se forme quatre types de gamètes ou quatre
lots haploïdes équiprobables : la méiose assure le brassage interchromosomique.

AUTRE CROISEMENT.
Morgan et ses collaborateurs continuent avec le croisement des hybrides de la F 1. ils obtiennent à
la deuxième génération :
- 56,3 % de drosophiles à ailes longues et corps gris ;
- 18,7 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène ;
- 18,7 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris ;
- 6,2 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène.

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INTERPRETATION GENETIQUE DE CE CROISEMENT.
Il y a disjonction équiprobable des deux couples d’allèles, par conséquent quatre types
équiprobables de gamètes dans les proportions ¼ de chaque type. En plus des phénotypes des
parents, on obtient deux phénotypes nouveaux (ou recombinés) à savoir « ailes longues, corps
ébène » et « ailes vestigiales, corps gris ».
NB : Pour déterminer les gamètes produits par l’hybride, on peut utiliser la méthode suivante :
(½ L + ½ v) x (½ G + ½ e) = ¼ L G ; ¼ L e ; ¼ v G et ¼ v e.
Comme chaque hybride a produit quatre types de gamètes, on a 16 combinaisons
génotypiques possibles lors de la fécondation. On peut les retrouver par un échiquier ou tableau de
fécondation.

La fécondation amplifie le brassage interchromosomique. La rencontre des gamètes mâles et


femelles s’effectuant au hasard, il existe 16 combinaisons diploïdes équiprobables car chaque parent
a produit quatre types de gamètes.
Remarque : Tous les individus de la première diagonale sont homozygotes ; ceux de la deuxième
diagonale sont tous hétérozygotes.

INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE.

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3-2) BRASSAGE INTRACHROMOSOMIQUE (GENES LIES).
Les gènes sont situés sur le même chromosome et ne peuvent pas se séparer de manière
indépendante. On dit qu’ils sont liés et constituent un groupe de liaison. C’est ce que les anglo-
saxons appellent linkage. On note .
On distingue deux types de liaisons :
- la liaison chromosomique absolue ou totale : les deux couples d’allèles sont transmis
ensemble ; les résultats sont identiques à ceux obtenus lors du monohybridisme ;
- la liaison chromosomique partielle ; auquel cas on assiste à des phénomènes de
recombinaisons : les deux couples d’allèles peuvent être séparés au cours du brassage intra
chromosomique qui a lieu lors de la prophase I de la méiose.
Le brassage intra chromosomique est à l’origine de la diversité des individus et constitue une
exception à la troisième loi de Mendel.

3.2.1- Etude d’un exemple.


On croise deux lignées pures de drosophiles : une souche sauvage à ailes longues et yeux
rouges et une souche double mutante à ailes vestigiales et yeux pourpres.
A la première génération, on obtient 100 % de drosophiles aux ailes longues et yeux rouges.

Croisement test N° 1.
On croise une drosophile mâle de la première génération avec une drosophile femelle aux ailes
vestigiales et aux yeux pourpres.
Dans la descendance, on note deux phénotypes, tous de type parental, aux proportions
égales : 50 % de drosophiles aux ailes longues et yeux rouges et 50 % de drosophiles aux ailes
vestigiales et yeux pourpres.
Croisement test N° 2.
On croise une drosophile femelle de la première génération avec une drosophile mâle aux ailes
vestigiales et yeux pourpres.
Dans la descendance, on note la présence de quatre types phénotypiques :

INTERPRETATION GENETIQUE ET CHROMOSOMIQUE DES CROISEMENTS.

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Les hybrides de la F1 ont tous les phénotypes des parents de la souche sauvage. Les gènes
allèles gouvernant les caractères « ailes longues » et « yeux rouges » sont dominants et représentés
par L et R respectivement. Par contre, les allèles gouvernant les caractères « ailes vestigiales » et
« yeux pourpres » sont récessifs et notés v et p respectivement.

Croisement test N° 1.
Les résultats obtenus ne sont pas ceux attendus. S’il y avait ségrégation indépendante des
gènes allèles, la drosophile double hybride de la F 1 devrait produire 4 types de gamètes qui
conduiraient à l’apparition de 4 phénotypes avec des fréquences égales : 2 phénotypes parentaux et
2 phénotypes recombinés.
L’apparition de deux phénotypes parentaux exclusivement au test cross résulte du fait que les
quatre gènes allèles sont portés par une seule paire de chromosomes homologues. Les mâles de la
F1 produisent deux types de gamètes équiprobables L R et v p.
On peut expliquer les résultats obtenus en admettant que les deux couples d’allèles sont
transmis en bloc : la liaison est totale. Il n’y a donc pas disjonction des couples d’allèles lors de la
méiose chez le mâle : c’est une particularité inconnue chez les autres espèces.

Croisement test N° 2.
Ici, la femelle de la F1 ont formé 4 types de gamètes aux proportions inégales avec un nombre
élevé de gamètes de type parental L R et v p et un nombre très faible de gamètes néoformés ou
recombinés v R et L p.
Ces résultats sont d’autant plus surprenants que lorsque les gènes sont indépendants, les
gamètes apparaissent avec les mêmes chances. On ne peut donc expliquer ce résultat qu’en
admettant que lors de la formation des gamètes chez l’hybride diploïde, précisément à la prophase
de la première division de la méiose, il s’est produit un crossing-over c'est-à-dire un échange de
segments de chromatides homologues. C’est ce qui justifie l’apparition des gamètes nouveaux ou
recombinés : la liaison des gènes est dite partielle dans ce cas.

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Les proportions des phénotypes parentaux sont supérieures à celles des individus de
phénotype nouveau, ce qui caractérise le polyhybridisme avec linkage et crossing-over.

INTERPRETATION GENETIQUE DU CROISEMENT N° 1.

CONCLUSION : Les gènes sont liés de manière absolue sur les chromosomes. Il n’y a pas brassage
intra chromosomique et l’information génétique présente dans les gènes est transmise en bloc.

INTERPRETATION CHROMOSOMIQUE DU CROISEMENT N° 1.

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INTERPRETATION GENETIQUE DU CROISEMENT TEST N° 2.

INTERPRETATION
CHROMOSOMIQUE DU
CROISEMENT N° 2.

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Si on note P le taux de recombinaison, les gamètes recombinés sont produits chacun dans les

proportions tandis que les gamètes non recombinés sont produits dans les proportions .

Le taux de recombinaison P se calcule par la formule

3.2.2- Notion de carte factorielle ou génétique.


La probabilité de réalisation d’un crossing-over entre deux gènes donnés dépend de la
distance séparant les loci de ces deux gènes. Plus les loci de ces gènes sont distants, plus cette
probabilité est grande. La fréquence des gamètes de type recombiné pour deux gènes donnés est
directement proportionnelle à la distance entre les loci de ces gènes.
L’unité de distance entre deux loci de deux gènes correspond à 1 % de recombinaison de
chromatides soit 1 centimorgan (CM).
L’étude de nombreux croisements concernant différents gènes liés permet de positionner les
gènes les uns par rapport aux autres le long du chromosome. La localisation des gènes le long d’un
chromosome permet d’établir la carte génétique du chromosome c'est-à-dire une représentation
du chromosome indiquant la position relative des loci des gènes les uns par rapport aux autres.

Exemple : P = 13 % soit 13 CM.

CONSEQUENCE GENETIQUE DES CROSSING-OVER.


Les échanges de fragments de chromatides entre les chromosomes homologues se font de
manière aléatoire le long des chromosomes ; ils sont rares en un endroit précis du chromosome mais
plus fréquents à l’échelle du chromosome. Ces échanges intervenant au niveau de chaque paire de
chromosomes, créent de nombreuses associations alléliques nouvelles et contribuent à amplifier
considérablement la variabilité ou diversité génétique des cellules formées.
Si l’on suppose 100 loci hétérozygotes au niveau d’une paire de chromosomes homologues,
2100 cellules haploïdes différentes peuvent être formées grâce au brassage intra chromosomique.

CONCLUSION

COURS SVTEEHB Terminale D Par NHIOMOG HANS MAGLOIRE Page 81


Les brassages intra et inter chromosomiques sont les deux phénomènes méiotiques responsables de
l’immense diversité génétique des gamètes formés.

4) ETUDE DE LA TRANSMISSION DE TROIS CARACTERES (TRIHYBRIDISME).

4.1- CAS DE TROIS GENES INDEPENDANTS.

Dresser le tableau de fécondation ou échiquier de croisement.

4.2- CAS DES GENES LIES.

4.2.1- Liaison totale.

4.2.2- Liaison partielle.


APPLICATION.
On croise des drosophiles mâles au corps jaune (y), aux yeux rouges (ec) et aux ailes
tronquées (ct) avec des drosophiles femelles de phénotype sauvage et hétérozygotes pour les trois
caractères ([+ + +]).
On obtient 2880 mouches appartenant à huit classes phénotypiques différentes :
- [+ + +] : 1080 ; - [+ + ct] : 293 ;
- [y ec ct] : 1071 ; - [y ec +] : 283 ;

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- [+ ec ct] : 66 ; - [+ ec +] : 6 ;
- [y + +] : 78 ; - [y + ct] : 4.
Etablir la carte génétique indiquant les positions relatives des trois gènes.

RESOLUTION.
Afin de ne pas se tromper dans ce genre de problème, le schéma suivant est nécessaire :

On peut donc avoir quatre types de méiose au cours de la formation des gamètes : des
méioses sans crossing-over ; des méioses avec un crossing-over entre les gènes y et ec ; des
méioses avec un crossing-over entre les gènes ec et ct, et des méioses avec deux crossing-over : un
entre y et ec, l’autre entre ec et ct.
Les taux de recombinaisons sont les suivants :

- Entre y et ec = = 5,34 % ; ce qui signifie que les deux gènes sont

distants de 5,34 CM.

- Entre ec et ct = = 20,34 % ; ce qui signifie que les deux gènes sont

distants de 20,34 CM.

- Entre y et ct = = 25,69 % ; donc les deux gènes sont

distants de 25,69 CM ; ce qui permet de vérifier les valeurs précédentes.


La carte génétique peut être représentée de la manière suivante :

NB : Si l’on envisage la transmission de 4 gènes indépendants ou partiellement liés, on obtient 2 4


soit 16 classes de phénotypes dont deux parentaux et 6 nouveaux (2 4 – 2). Le croisement F1 x F1
donne 24 x 24 = 28 individus uniques.

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Pour n gènes, on a 2n – 2 phénotypes nouveaux.

5) UNE MULTITUDE DE COMBINAISONS POSSIBLES.

La gamétogenèse est caractérisée par un brassage génétique extraordinaire : du fait des


brassages intra et inter chromosomiques, l’assortiment génique (combinaison de gènes) contenu
dans un gamète n’est que l’un parmi d’innombrables possibles.
En prenant le cas de l’espèce humaine et en supposant que chaque paire de chromosomes
comporte en moyenne 100 loci occupés par des couples d’allèles différents, le nombre théorique
d’assortiments de gènes serait de (2 100)23 soit 22300. Autrement dit, un homme pourrait produire 2 2300
spermatozoïdes différents et une femme 22300 ovocytes différents.
Le nombre de types d’œufs représentant la descendance théorique de ce couple serait 2 2300 x
22300 soit 24600 (ce nombre est de loin supérieur au nombre des atomes présents dans tout l’univers).
C’est pourquoi on dit que la fécondation amplifie le brassage génétique.

5) - ORIGINE DE NOUVEAUX ALLELES.

Les différents allèles d’un même gène présentent de grandes similitudes, souvent quelques
nucléotides seulement diffèrent. Ce constat est à mettre en relation avec la relative instabilité de la
molécule d’ADN : c’est par mutation d’un allèle préexistant que se forme un nouvel allèle.
Une mutation est une modification accidentelle de la séquence des nucléotides de l’ADN. La
mutation est un phénomène spontané, aléatoire et rare, de l’ordre de 1/1 000 000 (ce sont ses
caractéristiques). Toutefois, le risque de mutation peut être considérablement augmenté par certains
facteurs de l’environnement dits mutagènes (c'est-à-dire capables de générer des mutations). Ce
sont :
- les rayons ionisants (UV, X, rayons émis par les substances radioactives) ;
- les substances chimiques (gaz moutarde, amiante, …).

5.1- DIFFERENTS TYPES DE MUTATIONS.


Une mutation peut affecter un seul codon (triplet de nucléotides pouvant coder pour un acide
aminé) de l’ADN (mutation ponctuelle) ou au contraire entraîner des remaniements à l’échelle du
chromosome (mutation étendues).

5.1.1- Les mutations ponctuelles.

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a- Mutations par substitution.
Une seule paire de nucléotides de l’ADN est remplacée par une autre.
Exemple 1: Avant mutation : … ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG …
…TAC CAC GTG GAC TGA GGA CTC…
Après mutation : … ATG GTG CAT CTG ACT CCT GAG …
…TAC CAC GTA GAC TGA GGA CTC…
Exemple 2 : Avant mutation : …GGT AGT TCA AAG GGT…
…CCA TCA AGT TTC CCA…
Après mutation : …GGT AGT TAA AAG GGT…
…CCA TCA ATT TTC CCA…
Etudier les conséquences des deux mutations au niveau du polypeptide à synthétiser.

b- Mutation par délétion.


Une paire de nucléotide de la molécule d’ADN est perdue. Le « cadre de lecture » des ribosomes
est décalée, pouvant faire intervenir précocement un codon stop.
Exemple 3 : Avant mutation : …GGT TGT TTG CCT CAT TAG C…
…CCA ACA AAC GGA GTA ATC G …
Après mutation : …GGT TTT TGC CTC ATT AGC…
…CCA AAA ACG GAG TAA TCG …
Etudier les conséquences de la mutation au niveau du polypeptide synthétisé.

c- Mutation par addition.


Une nouvelle paire de nucléotides s’insère entre deux nucléotides successifs de la molécule
d’ADN. Le « cadre de lecture des ribosomes est également modifié.
Exemple 4 : Avant mutation : …CCA AAT TCA TAA CTA CTC GG …
…GGT TTA AGT ATT GAT GAG CC …
Après mutation : …CCA AAC TTC ATA ACT ACT CGG …
…GGT TTG AAG TAT TGA TGA GCC …
Etudier les conséquences de la mutation au niveau du polypeptide à synthétiser.

NB : Les mutations peuvent être classées en fonction des conséquences qu’elles induisent au niveau
des polypeptides synthétiser en plusieurs catégories :

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- les mutations silencieuses, si la protéine synthétisée ne change pas malgré la modification
de l’ADN ;
- les mutations faux sens, si le triplet muté code pour un acide aminé différent ; les
conséquences à l’échelle de la cellule et de l’organisme dépendront des modifications
structurales et fonctionnelles subies par la protéine ;
- les mutations non sens, si le triplet muté spécifie un arrêt de l’élongation de la chaîne
polypeptidique ; la protéine est alors écourtée.
Classer les mutations des exemples 1, 2, 3 et 4.

5.1.2- Les mutations étendues.

a- Les modifications de forme.


Un chromosome peut perdre un fragment (délétion) ou s’enrichir d’un fragment d’un autre
chromosome non homologue (translocation). Si le fragment qui se détache se rattache à un
chromosome homologue, on parle de duplication.
Un chromosome peut aussi se fragmenter et se recoller après retournement de l’un de ses
fragments : c’est une inversion.
Enfin, deux chromosomes non homologues peuvent fusionner en un seul : c’est la fusion.

b- Les modifications de ploïdie.


La ploïdie est le nombre de chromosomes d’une cellule.
En général, les cellules sont diploïdes. Certains organismes présentent un nombre de
chromosomes différent du nombre diploïde.
On parle d’aneuploïdie si les chromosomes sont en surnombre ou en infériorité parce qu’une
paire de chromosomes homologues ne s’est pas disjointe lors de la méiose.
On parle d’euploïdie si tous les chromosomes sont présents en nombre identique (1, 2, 3 ou
plus). Si on a plus de deux jeux de chromosomes par noyau cellulaire, on parle de polyploïdie
(triploïdie, tétraploïdie, …). L’apparition de telles formes peut être liée à une gamétogenèse anormale
(gamètes diploïdes, …).

Exemple : spermatozoïde 2n + ovocyte n donne une cellule œuf 3n (triploïde).

5.2- CONSEQUENCE DES MUTATIONS.

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Quand une mutation affecte un gène, elle produit une version nouvelle de ce gène qui,
fréquemment, ne s’exprime pas de façon identique à la version initiale. La cellule mutée réplique son
ADN avant de se diviser. La mutation est donc automatiquement transmise aux cellules descendant
de la cellule mutée.
Chez un organisme se reproduisant par voie sexuée, une mutation intervenant au niveau
d’une de ses cellules ne peut être transmise à la descendance que si cette cellule mutée est à
l’origine des cellules sexuelles. Par contre, si la mutation affecte une cellule somatique, elle ne sera
pas transmise à la descendance.

5.3- DIVERSITE DES ALLELES.

Un gène est un fragment d’ADN correspondant à un nombre plus ou moins grand de


nucléotides.
Dans toute population, de nombreux gènes existent sous plusieurs versions différentes
appelées allèles. Chaque version est le résultat d’une mutation intervenue chez un ancêtre et
transmise depuis à ses descendants.
Exemple : - le gène ABO qui existe en trois versions différentes A, B et O.
- le système HLA avec 6 gènes très polymorphes : gène DP (6 allèles) ; gène DQ (9 allèles) ;
gène DR (46 allèles) ; gène B (52 allèles) ; gène C (11 allèles) et gène A (24 allèles).
Un gène est qualifié de polymorphe si plusieurs allèles sont présents dans la population avec,
pour chacun, une fréquence supérieure à 1 % des individus. L’allèle le plus répandu est considéré
comme l’allèle normal ; les autres étant des versions mutées.
NB : Plus du tiers des gènes sont polymorphes chez la plupart des êtres vivants. Les mutations
jouent donc un rôle important dans l’apparition d’une diversité génétique au sein d’une population.

CONCLUSION GENERALE.

NATURE DU GENOME.
Un individu possède un patrimoine génétique constitué d’un nombre impressionnant de gènes.
Exemple : le génome humain est formé de 50 à 100 000 gènes.
Dans le génome d’un individu, chaque gène est présent en deux exemplaires (deux allèles).
Sauf cas exceptionnel (gènes présents en un seul exemplaire comme ceux porté par la portion
spécifique du chromosome Y), le génome est donc un ensemble de couples d’allèles d’un individu.
GENOME ET UNICITE DES INDIVIDUS.

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Pour chaque gène, un individu hérite de deux allèles parmi les différents allèles possibles
présents dans la population ; ces allèles peuvent être identiques (homozygotie) ou non
(hétérozygotie).
Si le choix allélique est relativement limité pour certains gènes peu ou pas polymorphes, il est
en revanche très grand pour les gènes polymorphes : de nombreux assortiments de deux allèles sont
alors possibles. En considérant l’ensemble du génome, on peut dire qu’il y a peu de chances pour
que deux individus différents reçoivent le même héritage génétique c'est-à-dire les mêmes
combinaisons alléliques. Chaque individu est donc génétiquement unique c'est-à-dire possède un
bagage génétique original (exception faite des jumeaux vrais). Ceci est confirmé par les expériences
de greffes et les empreintes génétiques.

Séquence 5 : HEREDITE HUMAINE

Compétence visée

Limitation de la fréquence de certaines maladies géniques et/ou chromosomiques au sein des


familles
Situation problème

La drépanocytaire est une maladie héréditaire qui affecte la onzième paire de chromosomes.
Les individus atteints sont très vulnérables dans les milieux pauvres en oxygène. Monsieur Mbock et
madame Mbock de génotypes : AS et AS sont des personnes saines. Jusque là ils ont eu 3 enfants
dont 2 filles et un garçon, tous en bonne santé. Mais la naissance d’un enfant malade dans la famille
a entraîné des problèmes entre les conjoints, le papa ayant déclaré « qu’il n’est pas le père
biologique de cet enfant ».

Questions

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1) Quel est le problème présenté dans le texte ?
2) Reconstituer l’arbre généalogique de cette famille
3) Monsieur Mbock a-t-il raison ? Justifier
4) Quel est la cause de ce problème
5) Comment éviter l’apparition d’un tel problème au sein des familles dans l’avenir ?

Leçon 1 : LA NOTION D’ARBRE GENEALOGIQUE OU


PEDIGREE (DEFINITION, SYMBOLES CONVENTIONNELS)

Actions

 Utiliser un arbre généalogique pour expliquer les mécanismes de transmission de certains


caractères chez l’Homme

 Expliquer la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux pour prévenir les maladies
héréditaires

Objectifs

 Identifier les éléments constitutifs d’un arbre généalogique.

 Construire un arbre généalogique.

Introduction

La génétique humaine repose soit sur la méthode des questionnaires qui permettent d’établir des
arbres généalogiques, soit sur l’observation des caryotypes qui révèlent les perturbations génétiques
« massives », soit enfin sur des « sondages d’ADN », qui sont des tests biochimiques permettant de
détecter des gènes défectueux.

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1- ETUDE DES ARBRES GENEALOGIQUES DE QUELQUES CAS SIMPLES CHEZ L’HOMME.

1.1- DEFINITIONS ET CONVENTIONS.

L’arbre généalogique (ou « pedigree » chez les autres animaux) est une représentation
conventionnelle des liens parentaux qui unissent les différents membres d’une famille.

Les symboles conventionnels utilisés dans ces représentations sont les suivantes :

Leçon 2 : ÉTUDE DE QUELQUES CAS D’HEREDITE HUMAINE

Actions
Expliquer la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux pour prévenir les maladies héréditaires

Objectifs

 Exploiter des pedigree ou des textes scientifiques correspondant à un cas autosomal ou


gonosomal, récessif, dominant ou codominant

 Identifier une anomalie génique.


 Identifier une Hérédité autosomale ou gonosomale à partir d’un arbre généalogique.
 Calculer un risque génétique à partir des pedigree ou des textes scientifiques.

1) HEREDITE AUTOSOMALE.

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1.1- Transmission des groupes sanguins.

Le système ABO comprend quatre phénotypes [A], [B], [AB] et [O] dont les caractéristiques
sont les suivantes :

Groupe sanguin (phénotype) Type d’agglutinogènes Type d’agglutinines


(antigènes) à la surface des (anticorps) dans le plasma
hématies sanguin
[A] Antigènes A Anticorps anti-B
[B] Antigènes B Anticorps anti-A
[AB] Antigènes A et B Pas d’anticorps
[O] Pas d’antigènes Anticorps anti-A et anti-B

Ce système est gouverné par trois gènes allèles A, B et O occupant un locus bien précis sur le
chromosome 9. Un individu donné possède donc seulement deux de ces trois allèles (un sur
chacun des chromosomes homologues de la paire 9).

Soit l’arbre généalogique suivant représentant la transmission des groupes sanguins dans une
famille :

Indiquer le génotype de chaque individu.

L’analyse des arbres généalogiques de nombreuses familles montre que :

- deux parents de groupe A (ou de groupe B) ou l’un A et l’autre B, ont parfois des enfants de
groupe O ;

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- deux parents de groupe AB peuvent avoir des enfants de groupe A, B ou AB ; mais jamais de
groupe O ;
- deux parents de groupe O ne peuvent avoir que des enfants de groupe O en principe.

Remarque : On ne considère ici qu’un seul gène déterminant le groupe sanguin. En réalité d’autres
gènes interviennent dans la réalisation de ce phénotype, ce qui peut expliquer certains cas rares dont
l’interprétation est complexe (Voir l’exercice 5 de la page 88, SVT Tle S, 1994).

1.2. Transmission de la drépanocytose.

La drépanocytose est une maladie grave de l’hémoglobine qui à tendance à former des polymères
fibreux. Ceux-ci déforment les hématies qui prennent la forme des faucilles d’où le nom d’anémie
falciforme donné souvent à cette maladie : il en résulte une anémie importante et héréditaire ainsi
qu’une mauvaise irrigation des organes avec risques de thrombose (formation des caillots dans les
vaisseaux sanguins).

Le gène responsable de la synthèse de l’hémoglobine anormale HbS est localisé sur le chromosome
11. Sa séquence est bien connue.

La fréquence de naissance des enfants atteints de drépanocytose est de 1/100 dans certaines
populations africaines et 1/6 000 chez les européens.

Si la probabilité que les deux parents soient hétérozygotes est connue, un couple « normal » (c'est-
à-dire sans antécédents familiaux) peut évaluer son risque de donner naissance à un enfant atteint
de la maladie.

EXERCICE D’APPLICATION.

La fréquence de l’allèle HbS dans une population humaine est de 5 %. Evaluer le risque d’avoir un
enfant atteint pour un couple ordinaire c'est-à-dire sans antécédents familiaux.

RESOLUTION.

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La fréquence de l’allèle HbS = q = = 0,05. Ainsi, une personne sur 20 dans la population est

hétérozygote (on admet que les homozygotes récessifs sont éliminés de la population par la maladie
et ne laisse pas de descendance).

Le risque pour que les deux membres du couple soient hétérozygotes est de .

Par ailleurs, on sait que le croisement de deux hétérozygotes donne la descendance suivante :

La probabilité ou le risque de naissance d’un enfant atteint de la drépanocytose si les parents ont un
phénotype normal et des génotypes inconnus est le produit des deux probabilités :

Dans le cas présent, cette probabilité de naissance d’un enfant malade est de .

Donc un enfant sur 1600 sera atteint.

NB : A l’inverse, si on connaît la fréquence de naissance des enfants atteint d’une maladie
autosomale récessive (et si les malades ne laissent pas de descendance), il est facile de retrouver la
fréquence des hétérozygotes dans la population :

Fréquence des hétérozygotes =


DEVOIRS A FAIRE A LA MAISON.

COURS SVTEEHB Terminale D Par NHIOMOG HANS MAGLOIRE Page 93


Dans le cas de la mucoviscidose (troubles respiratoires et digestifs graves dus à l’extrême viscosité
des sécrétions des glandes muqueuses), 1 bébé sur 2 000 est atteint dans les populations
européennes.

 Evaluer la fréquence des hétérozygotes dans les populations européennes.

Même question pour les maladies suivantes :


- hypothyroïdie congénitale (maladie caractérisée par le nanisme et la déficience
intellectuelle) : 1 bébé atteint sur 3 000 naissances dans les populations européennes ;
- drépanocytose dans certaines populations africaines où 1 enfant sur 100 est malade.

NB : Le calcul des risques n’est valable que si l’on postule que le gène impliqué est porté
par une paire d’autosomes.

1.3.- Transmission de l’albinisme.

L’albinisme est un défaut de pigmentation de la peau liée à une non synthèse de la mélanine. En
effet, la production de la mélanine à partir de la tyrosine ou de la phénylalanine est une réaction
enzymatique catalysée par une enzyme au moins (deux si on part de la phénylalanine) :

L’enzyme A est synthétisée à partir d’un gène à deux allèles :


- l’allèle A permet la synthèse de la protéine enzyme ;
- l’allèle a ne permet aucune synthèse.

Il en est de même de l’enzyme B qui est fabriquée à partir d’un gène à deux allèles B et b.

Soit l’arbre généalogique suivant présentant la transmission de l’albinisme dans une famille qui ne
connaît pas de problème de sous nutrition en protides (on considère uniquement le gène A).

COURS SVTEEHB Terminale D Par NHIOMOG HANS MAGLOIRE Page 94


Indiquer le génotype de chaque individu (tenir compte du gène A uniquement).

L’analyse de l’arbre généalogique permet de faire les constats suivants :

- les hommes et les femmes sont atteints : ceci permet de penser que le gène impliqué est
porté par une paire d’autosomes ; l’albinisme est une maladie autosomale ;
- les parents II1et II2 phénotypiquement sains ont produit une descendance « malade » (III2,
III3 et III5) : le gène responsable est donc récessif.

1.4- Transmission de la chorée de Huntington.

La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui se manifeste tardivement (vers l’âge de 40
ans), chez les sujets porteurs de ce gène. Elle est due à une dégénérescence des neurones de
plusieurs zones de la substance grise du tronc cérébral et du cortex (cortex préfrontal en particulier
qui joue un rôle fondamental dans la coordination des mouvements). La maladie peut évoluer jusqu’à
la démence.

L’arbre généalogique suivant présente la transmission de la chorée de Huntington dans une famille :

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L’analyse de cet arbre généalogique permet de tirer les conclusions suivantes :

- la maladie affecte les deux sexes : elle est autosomale ;


- Chaque enfant malade naît d’un parent malade c'est-à-dire que la maladie se transmet sans
sauter une génération : le gène responsable est donc dominant ;

COMMENT DETERMINER, AVEC LES SEULES INFORMATIONS FOURNIES PAR L’ARBRE


GENEALOGIQUE, SI LE GENE RESPONSABLE DE LA MALADIE SE TRANSMET SUIVANT UN
MODE DOMINANT OU UN MODE RECESSIF ?

Lorsqu’un arbre généalogique permet de découvrir un individu atteint d’une maladie


héréditaire alors qu’aucun de ses parents n’est atteint, on peut affirmer que l’allèle
responsable est récessif ;

Si par contre chaque individu atteint a au moins un de ses deux parents également
malade, le gène responsable se transmet le plus souvent suivant un mode dominant.

REMARQUE :

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Soit l’arbre généalogique suivant :
Chaque enfant malade naît des couples ou l’un des parents au
moins est malade : donc on peut penser que le gène
responsable se transmet suivant un mode dominant.

Mais, tout individu atteint peut être homozygote, ce qui revient à


dire que chaque malade provient des parents tous
hétérozygotes. Ceci n’est pas impossible, mais est d’autant
moins probable que l’allèle récessif est une version mutée d’un
gène, et donc rare, et que le nombre de couples hétérozygotes
est très important.

2) HEREDITE GONOSOMALE.

2-1) - La transmission de la myopathie de Duchenne.

La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par une dégénérescence progressive des
muscles. Entre 10 – 12 ans, l’atteinte musculaire s’aggrave et le malade devient incapable de
marcher.

L’arbre généalogique suivant met en évidence un certain nombre de faits communs aux familles où
sont nés des enfants myopathes :

- seuls les garçons sont affectés par cette maladie : c’est une maladie gonosomale. le gène
responsable est porté par la portion propre du chromosome X ;

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- les parents des enfants malades ne présente aucun trouble apparent, mais le plus souvent, les
enquêtes révèlent l’existence de la maladie dans la famille de la mère : la maladie est donc
récessive.

Ecrire les génotypes des différents membres de la famille.

Evaluer le risque pour que le couple III4 et III5 ait :

- un autre garçon malade ;


- une fille atteinte ;
- une fille vectrice.

2-2) - La transmission de l’hémophilie.

L’hémophilie est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la
coagulation plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à
l’occasion de traumatismes minimes.
L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation,
protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. L’hémophilie A, observée chez
80 % des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Dans la deuxième forme,
l’hémophilie B, c’est le facteur IX qui est absent.

Le traitement après dépistage de la forme de la maladie consiste à transfuser régulièrement le


facteur déficient.

L’hémophilie se transmet selon un mode identique à la myopathie de Duchenne. Toutefois :

- les hommes hémophiles peuvent avoir une descendance ;


- la maladie est exclusivement masculine.

DEVOIRS A FAIRE A LA MAISON.

COURS SVTEEHB Terminale D Par NHIOMOG HANS MAGLOIRE Page 98


Rechercher la probabilité pour un couple d’avoir un enfant hémophile dans les conditions
suivantes :

- homme hémophile épousant une femme n’ayant pas d’antécédent hémophile connu dans sa
famille ;
- homme hémophile épousant une femme ayant un frère hémophile ;
- homme hémophile épouse une femme née d’un père hémophile.

Dans le dernier cas, comment expliquer l’absence systématiquement constatée de filles hémophiles ?

PROBLEME : TRANSMISSION DE L’HEMOPHILIE ET DU DALTONISME.

L’arbre généalogique suivant se rapporte à la transmission de deux maladies héréditaires :


l’hémophilie et le daltonisme (anomalie de la vision des couleurs).

Montrer d’après cet arbre généalogique que les gènes « hémophiles » et « daltonien » sont
récessifs et situés sur un chromosome sexuel.

Donner le génotype des individus II2 et II5 et III3. En déduire celui de II3, sachant que les
ascendants de II3 n’ont jamais présenté d’hémophilie.

Déterminer le génotype de III4, puis expliquer la survenue de l’individu IV4.

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3-LES ANOMALIES OU ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES.

3-1- DEFINITION.

Les anomalies chromosomiques sont des altérations de la morphologie d’un chromosome


(translocation, délétion, duplication, inversion) ou du nombre de chromosomes (monosomie,
trisomie, polysomie, aneuploïdie,…).

3-2- DIAGNOSTIC.

Le diagnostic des anomalies chromosomiques repose sur l’analyse comparée des caryotypes des
cellules humaines.

L’altération de la morphologie d’un chromosome est révélée par la technique de banding qui est
une technique de coloration des chromosomes métaphasiques permettant de faire apparaître des
bandes claires et sombres caractéristiques de chaque chromosome. La topographie de ces bandes
est donc spécifique à chaque chromosome et leur étude comparée permet de diagnostiquer les
anomalies chromosomiques.

Les modifications du nombre de chromosomes sont révélées par l’absence ou la présence d’un ou de
plusieurs chromosomes dans le caryotype.

3-3)- Etude de quelques anomalies chromosomiques.

a- La trisomie 21 ou Mongolisme (ou syndrome de Down).

La maladie frappe 1 enfant sur 700 dans le monde. Le risque s’élève à 1 enfant sur 12 si la mère
a plus de 45 ans.

Elle se caractérise par :

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- un repli vertical de la paupière ou épicanthus ;
- une face aplatie ;
- des anomalies des plis des paumes des mains ;
- un faible développement musculaire, intellectuelle et une petite taille ;
- une espérance de vie dépassant rarement 30 ans.

Le caryotype du malade montre très souvent la présence de trois chromosomes 21 au lieu de


deux d’où le nom de trisomie 21 (2n = 47 chromosomes). Ce surplus de chromosomes est souvent
la conséquence d’une méiose anormale lors de la formation des gamètes chez l’un des parents.

NB : On connaît d’autres trisomies touchant d’autres paires de chromosomes :

- la trisomie 18 caractérisée par des malformations du crâne, de la face, des pieds, des
viscères (cœur, reins) ; le sujet meurt avant l’âge d’un an ;
- la trisomie 13 caractérisée par la malformation des yeux, du cerveau, du système
circulatoire ;
- la trisomie XXY ou syndrome de Klinefelter, qui affecte un homme sur 850, et se
caractérise par la stérilité à cause de l’atrophie des gamètes et l’incapacité de produire des
gamètes. On observe aussi un faible développement de la pilosité et des facultés
intellectuelles ;
- la trisomie XYY qui affecte un homme sur 500 ; le malade est très agressif mais fertile ;
- la trisomie XXX qui touche une fille sur 500 ; le malade a des ovaires normaux et donc
fertile.

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3.1.2- La monosomie X ou syndrome de Turner.

La maladie affecte une fille sur 10 000 et se


caractérise par les signes suivants :

- petite taille ;
- absence de caractères sexuels secondaires;
- stérilité.

L’observation du caryotype montre la présence d’un


seul chromosome sexuel X au lieu de deux d’où le nom
de monosomie X (2n = 45 chromosomes).

REMARQUE :

L’étude des trisomies et des monosomies touchant les chromosomes sexuels permet de penser que
le l’information masculinisante se trouve sur le chromosome Y. en effet, certains hommes stériles se
sont avérés porteurs d’un caryotype de type 44 + XX, avec un des X ayant reçu par translocation un
fragment du chromosome Y.

Les études plus fines montre que le chromosome Y porte le gène SRY (Portion du chromosome Y
déterminant le sexe) ; gène codant pour la protéine TDF (facteur de détermination testiculaire). La
protéine enzyme oriente la différenciation des cellules germinales en spermatogonies. En son
absence, les cellules germinales évoluent en ovogonies.

Leçon 3 : LES APPLICATIONS ET LES IMPLICATIONS


DES CONNAISSANCES EN GENETIQUE HUMAINE

Objectif
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-Interpréter certains examens prénuptiaux

Introduction
La génétique humaine a pour but actuel d’étudier les maladies héréditaires et les anomalies
chromosomiques. Associé à la médecine, les techniques utilisées en génétique humaine permettent
de :
- prévenir l’apparition de certaines maladies (médecine préventive) ;
- prévoir c'est-à-dire identifier les sujets à risque (médecine prédictive).

3.1- CONSEIL GENETIQUE A PARTIR DES ARBRES GENEALOGIQUES.

L’étude des arbres généalogiques révèle l’existence des prédispositions génétiques : certains sujets
ont un risque plus élevé que d’autres de développer certaines maladies héréditaires.

Le médecin est dans ce cas sollicité par un couple qui désire avoir un enfant et qui redoute de lui
transmettre une maladie connue dans la famille de l’un des deux conjoints. Pour formuler un conseil
génétique, le médecin doit savoir :

- si la maladie est réellement héréditaire ;


- quel est le mode de transmission de la maladie ;
- dans le cas où la maladie est autosomale récessive, quel est le risque que les deux conjoints
soient hétérozygotes.

3.2- CONSEIL GENETIQUE A PARTIR D4UN DIAGNOSTIC ANTE OU PRENATAL.

Dans le cas d’une grossesse à risque (mère âgée de plus de 38 ans ou présence des antécédents
familiaux), le médecin peut tenter de diagnostiquer d’éventuelles anomalies avant la naissance de
l’enfant (diagnostic prénatal). Le diagnostic repose sur des examens faits :

- sur une cellule de l’embryon si la fécondation est réalisée in vitro : dans ce cas, on a affaire à
un DPI ou Diagnostic Préimplantatoire ;
- sur des tissus embryonnaires prélevées le plus tôt possible :

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o prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou du sang fœtal dans le cordon
ombilical (cordocentèse) à partir de la dix-septième semaine de grossesse ;
o prélèvement des villosités choriales (choriocentèse) dès la huitième semaine de
grossesse.

Les villosités choriales sont parties du placenta, formées par les cellules du fœtus.

Les recherches effectuées sur ces prélèvements sont très variées :

- examens des caryotypes des cellules fœtales en vue de dépister les anomalies
chromosomiques ;
- examens biochimiques et sondages de la molécule d’ADN en vue de dépister les
anomalies géniques.

A l’issue du diagnostic, « la décision à prendre c'est-à-dire le choix entre l’IVG et la naissance d’un
enfant plus ou moins profondément handicapé appartient aux parents en vertu de la loi et met en
cause la conception que chacun fait de la vie et de la personne humaine» (et non au médecin).

DEVOIR A FAIRE A LA MAISON.

L’arbre généalogique suivant montre la transmission de l’hémophilie chez les descendants de la reine
Victoria.

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1- Déterminer le mode de transmission de la maladie.
Indiquer les génotypes de dix individus judicieusement choisis dans chaque génération. 

Séquence 6 : ACTIVITES REFLEXES

Compétence visée

Sensibilisation sur les dysfonctionnements des organes ou structures intervenant dans les
mouvements reflexes

Actions

 Observer un encéphale de mammifère.

 Réaliser l’étude expérimentale des réflexes médullaires chez les batraciens.

 Réaliser l’étude expérimentale des réflexes myotatiques

Situation- problème

Durant une séance de natation organisée dans la rivière nommée « Libanga », à Messondo, Paul,
élève en classe de seconde, décide de réaliser un plongeon spectaculaire pour émerveiller ses

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camarades. Pour cela, il se tient sur le pont, fais un saut en hauteur de 50cm puis se précipite dans
l’eau. A sa chute, son dos heurte brutalement un rocher. Paul reste totalement immobile et
commence à se noyer. Ses camarades le secours rapidement et il est conduit à l’hôpital. Le médecin
constate que sa colonne vertébrale est affectée, Paul ne réagit à aucune stimulation exercée sur ses
membres. Le médecin craint qu’il soit devenu tétraplégique.

Questions

1) Quel est le problème présenté par le texte ?


2) Pourquoi Paul est-il paralysé ?
3) Comment appelle t-on la réponse prévisible attendue par le médecin, lorsqu’il stimule les membres
de Paul ?
4) Quel est le lien existant entre la colonne vertébrale, les membres de Paul et l’exécution de cette
réponse ?
5) Réaliser le schéma de cette réponse et lui donner un nom.

Leçon 1 : STRUCTURE DU TISSU NERVEUX

Objectifs
 Disséquer l’encéphale d’un mammifère.
 Obtenir une grenouille ou un crapaud spinal.

1) les grandes lignes de la structure des centres nerveux (encéphale et moelle épinière)

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Tout centre nerveux est formé de deux zones bien distinctes. L’observation au microscope des
coupes colorées de la moelle épinière permet de préciser cette structure :
- la substance grise centrale, contient de nombreux corps cellulaires ou péricaryons de
neurones inclus dans un feutrage très dense de fibres nerveuses ;
- la substance blanche périphérique, constituée de fibres nerveuses myélinisées.
Notons que le tissu nerveux n’est pas constitué uniquement de neurones. Il possède en outre la
névroglie (ensemble de cellules gliales), tissu spécial remplissant les interstices entre les neurones.
Elle fait figure de tissu conjonctif (rôle de soutient et de protection des neurones).
Remarque :
1- Les cellules de Schwann, responsables de la formation de la gaine de myéline. Elles
appartiennent à la névroglie.
2- Dans l’encéphale, la substance grise est périphérique, formant le cortex ou écorce grise
et la substance blanche est centrale.

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2) Notion de neurone

Les observations cliniques (cas de la poliomyélite), les expériences de mérotonie et de


dégénérescence wallérienne permettent de démontrer que chaque péricaryon de la substance
grise est en continuité avec une fibre nerveuse de la substance blanche. Les deux parties forment
une cellule hautement spécialisée dans la génération, la conduction et la transmission des messages
nerveux : le neurone ou cellule nerveuse.
Un neurone est formé par :
- un corps cellulaire ou soma ou péricaryon qui contient tous les organites ;
- des dendrites, courts prolongements du soma, qui reçoivent des messages issus d’autres
neurones ou des organes de sens ;

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- un axone ou fibre nerveuse, long prolongement cytoplasmique unique qui conduit l’influx
nerveux jusqu’à l’arborisation terminale.

3) Différents types de neurones

Figure 9.1 : Différents types de neurones.

Dans les tissus nerveux, on distingue plusieurs types de neurones en fonction de leur structure :
- les neurones multipolaires (moelle épinière) ; voir figure a
- les neurones bipolaires (rétine) ; voir figure b
- les neurones unipolaires (motoneurones médullaires) ; voir figure c
- les neurones en T (ganglion spinal) ; voir figure d
- les neurones pyramidaux (cortex cérébral) ; voir figure e
- les neurones de Purkinje (cervelet) ; voir figure f.

NB : Certains neurones possèdent une gaine de myéline entourant l’axone : ce sont les neurones
myélinisés ; d’autres en sont dépourvus : ce sont les neurones amyélinisés.
Selon leur fonction, on distingue les neurones moteurs ou motoneurones et les neurones
sensitifs.

4) Coupe transversale d’un nerf

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Leçon 2 : LES REFLEXES INNES OU
INCONDITIONNELS

Objectifs

 Mettre en évidence un acte reflexe médullaire.


 Interpréter les résultats de la mise en évidence des éléments intervenant dans un acte reflexe
médullaire.

 Interpréter les expériences de Bell et Magendie.


 Interpréter les expériences de dégénérescence Wallerienne
 Interpréter les résultats des expériences PFLUGER.
 Réaliser le schéma d’un arc reflexe médullaire.
 Mettre en évidence les éléments ou structures intervenant dans un acte reflexe myotatique
(rotulien ou Achilléen).

 Réaliser le schéma d’un arc reflexe myotatique.


 Expliquer certains cas de paralysie ou d’absence de reflexe chez certains malades

2-1 ) Reflexe de flexion des membres chez la grenouille.

2.1.1- Préparation de l’animal.

On décérèbre une grenouille. Cette grenouille qui ne conserve plus que la moelle épinière comme
centre nerveux est dite spinale : elle perd toute motricité volontaire.
On la suspend ensuite à une potence de sorte à laisser les quatre pattes pendantes.

2.1.2- Les réflexes de la flexion des membres chez la grenouille : les lois de PFLUGER

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Dès qu’un objet (crayon, doigt …) entre en contact avec la peau de l’une de ses cuisses ou dès qu’il
y’a pincement d’un doigt de la patte, l’animal en suspension fléchit le membre correspondant.
Ainsi les membres d’une grenouille, même spinale, fléchissent à chaque stimulation de la peau d’un
de ses membres. Une telle réaction est un réflexe.
Lorsqu’on veut contrôler et graduer l’intensité de la stimulation, on peut utiliser un stimulus de
nature chimique (solution d’acide acétique de concentration régulièrement croissante) que l’on
applique sur l’extrémité du doigt le plus long de la patte postérieure gauche. On constate alors :

- pour des concentrations faibles, aucune réaction musculaire de l’animal ;


- pour des concentrations plus élevées, la flexion du seul membre excité : la réponse est dite
localisée. La figure suivante représente l’arc réflexe correspondant ;
- pour des concentrations moyennes, la flexion de la jambe et du pied gauches ou du membre
postérieure gauche dans son ensemble : le réflexe n’est plus localisé mais reste unilatéral ;
- pour des concentrations supérieures, la flexion des deux membres situés du même côté
(réponse unilatérale des deux membres) ;
- pour des concentrations élevées, la flexion des quatre membres : la réponse est irradiée.

Parfois la réponse unilatérale du membre postérieure est accompagnée d’une réponse de l’autre
membre postérieur (réponse symétrique).

Conclusion : Ainsi, pour toute stimulation de la peau d’intensité supérieure au seuil, la réponse
réflexe intéresse un nombre de muscles d’autant plus élevé que l’intensité de la stimulation est plus
grande.

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2.1.3- Eléments intervenant dans la réalisation d’un acte réflexe et leur rôle.

a- La peau.

Trempons l’extrémité du plus long doigt de la patte gauche d’une grenouille décérébrée dans de
l’éther. Excitons la patte ainsi traitée : on constate que l’animal ne réagit pas. Par contre les muscles
de la patte gauche restent contractiles. Par conséquent l’éther agit au point de départ de l’acte
réflexe : il empêche l’excitation en inhibant un récepteur du stimulus présent dans la peau. Cet effet
est temporaire car quelques minutes après, une nouvelle stimulation redevient efficace. On appelle
anesthésie cette perte momentanée de la sensibilité d’une partie (anesthésie locale) ou de la totalité
(anesthésie générale) de l’organisme.

b- Rôle du nerf sciatique.

Sur une grenouille spinale, mettons à nu un nerf sciatique et sectionnons le en deux points. Après
cette section, on constate que la patte opérée devient flasque.

Pinçons la peau de la patte opérée. On n’obtient aucune réponse : il y’a donc paralysie totale de la
patte.
Excitons le bout périphérique du nerf coupé. Seule la patte opérée réagit : le nerf sciatique conduit
donc l’influx nerveux moteur des centres nerveux vers les muscles ; il contient donc des fibres
nerveuses motrices.

Excitons le bout central du nerf ; tous les autres membres peuvent se contracter sauf la patte
opérée : le nerf sciatique conduit l’influx nerveux sensitif du récepteur vers le centre nerveux
réflexe ; il contient donc des fibres nerveuses sensitives.

Puisqu’il contient à la fois des fibres nerveuses sensitives et motrices, le nerf sciatique est un nerf
mixte.

c- Rôle de la moelle épinière.

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Chez une grenouille spinale, détruisons la moelle épinière : on dit que la grenouille est décérébrée et
démedullée. Si nous pinçons l’une des pattes, on n’observe aucune réaction. Tous les réflexes sont
abolis. L’intégrité du centre nerveux médullaire est donc indispensable à l’exécution de la réponse
réflexe. Par contre l’encéphale n’est pas indispensable, toutes les expériences ayant été réalisées sur
un animal spinal.

d- Expériences de Magendie.

Elles ont permis de déterminer le rôle des racines rachidiennes qui partent de la moelle épinière.

 Expérience 1 :

Magendie sectionne la racine postérieure d’un nerf rachidien. Il constate que le membre
correspondant au nerf coupé perd toute sa sensibilité mais garde sa motricité intacte. Il en conclut
que la racine dorsale d’un nerf rachidien conduit l’influx nerveux sensitif ; elle est donc formée des
fibres nerveuses sensitives.

 Expérience 2 :

Magendie sectionne la racine ventrale. Le membre correspondant au nerf sectionné devient flasque
mais conserve sa sensibilité. Il en conclut que la racine ventrale d’un nerf rachidien conduit l’influx
nerveux moteur ; elle est donc formée des fibres nerveuses motrices.

 Expérience 3 :

Magendie coupe les deux racines rachidiennes. L’animal perd toute motricité et toute sensibilité au
niveau du membre correspondant au nerf sectionné. Ce résultat permet de confirmer les rôles des
racines rachidiennes ventrales et dorsales.

AUTRES EXPERIENCES MODERNES APPORTANT DES INFORMATIONS SUPPLEMENTAIRES.

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Interprétation.

Le retard de 0,5 ms correspond au délai de franchissement d’une synapse. Le message nerveux


entre dans la moelle épinière par la racine postérieure, traverse une synapse et ressort par la racine
antérieure.
Le message nerveux ne circule pas de la racine antérieure vers la racine postérieure. Le sens unique
de circulation est imposé par la synapse.

2.1.4) Le trajet suivi par l’influx nerveux dans un réflexe médullaire : l’arc reflexe

L’arc reflexe : est le trajet suivi par l’influx nerveux, du récepteur sensoriel à l’organe
effecteur. Un reflexe médullaire est un reflexe qui a pour centre nerveux la moelle épinière.

Arc reflexe

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2.2- REFLEXE MYOTATIQUE OU MONOSYNAPTIQUE.

2.2.1- Définition.

Le réflexe myotatique est la contraction d’un muscle en réponse à son propre étirement.

2.2.2- Etude d’un exemple de réflexe myotatique : cas du réflexe achilléen.

Un coup sec est porté sur le tendon d’Achille à l’aide


du marteau à réflexe. Le marteau joue un double rôle :
- provoquer la contraction des muscles extenseur du
pied (excitant mécanique) ;
- enregistrer l’instant précis de l’excitation (artéfact de
stimulation).

L’électromyogramme qui est l’enregistrement correspondant à l’activité électrique des muscles est le
suivant :

Evaluer la vitesse moyenne de


propagation des signaux nerveux au
cours de ce réflexe pour un sujet de
1,70 m.

Les électromyogrammes montrent lors du réflexe myotatique une activité électrique du muscle
soléaire et une absence d’activité électrique du jambier antérieur, ce qui révèle l’état contracté du
soléaire et l’état relâché du jambier antérieur.

La contraction du soléaire déclenchant l’extension du pied, c’est un muscle extenseur. Le jambier


par contre est un muscle dont la contraction déclenche la flexion du pied : c’est un muscle
fléchisseur. Le soléaire et le jambier forment un couple de muscles antagonistes : ils ne se

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contractent jamais simultanément et leurs contractions respectives ont des effets opposés sur le
mouvement d’un segment du corps.

2.2.3- Eléments intervenant dans le réflexe myotatique et leur rôle.

a- Un récepteur sensoriel

i- Observation clinique 
Une dégénérescence de certaines structures sensorielles incluses dans le tissu musculaire (fuseaux
neuromusculaires), observée chez certains malades, s’accompagne d’une absence de réflexe
lorsqu’on frappe leur tendon d’Achille. Cependant, la motricité du pied n’est pas abolie.

ii- Conclusion
Le fuseau neuromusculaire joue le rôle de récepteur. Il est stimulé par l’étirement résultant du choc.

b- Un centre nerveux : la moelle épinière.

i- Observation clinique.
Une lésion de la partie inférieure de la moelle épinière provoque une perte de la sensibilité et une
paralysie des muscles de la partie inférieure du corps (abolition des réflexes achilléen et rotulien).

ii- Conclusion
La moelle épinière joue le rôle de centre nerveux réflexe.

c- Des voies nerveuses.

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i- Observation clinique.
Une section accidentelle ou une compression importante de la branche interne du nerf sciatique qui
innerve les muscles du mollet abolit le réflexe achilléen.

ii- Conclusion.
Le nerf sciatique joue le rôle de conducteur de l’influx nerveux.
Il comprend :

- des fibres nerveuses sensitives ou afférentes qui conduisent à la moelle épinière l’influx
nerveux émis par le fuseau neuromusculaire ;
- des fibres nerveuses motrices ou efférentes qui transmettent aux muscles effecteurs l’influx
nerveux émis par la moelle épinière.

d- Un effecteur.
C’est le muscle extenseur du pied ou muscle soléaire.
Le circuit nerveux correspondant au réflexe achilléen est le suivant :

Annoter et utiliser des flèches pour indiquer le trajet des messages nerveux au cours de ce réflexe.

2.3- Importance physiologique des réflexes myotatique.

Ils sont impliqués dans le maintien de la posture. Effet la position du corps dans l’espace est soumise
en permanence à des forces de la pesanteur qui tend à modifier la posture. Le maintien de la posture
est assuré par le tonus musculaire. Les réflexes myotatiques se déroulent en permanence dans
l’organisme, ils correspondent à la réponse des muscles étirés par l’action de la pesanteur et assurent
le maintien du tonus musculaire indispensable à la réalisation du phénotype comportemental de la
posture.
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