Génétique

BIO1204
Session hiver 2023
 Chapitre 6
Gènes liés, gènes indépendants et recombinaison

6.1 Retour sur les lois de Mendel : ségrégation

égale et indépendante
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
A. Degré de linkage
B. Complet 6.3 Enjambement et recombinaison homologue

C. Incomplet 6.4 Taux de recombinaison

A. Tests bilocaux
B. Tests trilocaux
C. L’interférence chromosomique
6.5 Cartographie des chromosomes
6.1 Retour sur les lois de Mendel : ségrégation égale et indépendante

Aa Aa
Première loi de Mendel: ségrégation égale
1 gène = 2 allèles
La moitié des gamètes ont un allèle, l'autre moitié a l'autre allèle
50% 50%
Gamètes A a

50% A AA Aa

50% a Aa Aa

Probabilité d’avoir la fusion des gamètes A ♀ et A ♂ = 0,5 x 0,5 = 0,25

6.1 Retour sur les lois de Mendel : ségrégation égale et indépendante

©2012Pearson Education. Inc

6.1 Retour sur les lois de Mendel : ségrégation égale et indépendante
Aa X Bb 50% A
Ségrégation égale et indépendante 50% a

50% B
Gamètes 50% b
AB Ab aB ab

25% 25% 25% 25%

Deuxième loi de Mendel: ségrégation 25% AABB AABb AaBB AaBb

AB
indépendante
Dans la cas de deux gènes indépendants, la
ségrégation des allèles d'un gène n'affecte
pas la ségrégation des allèles d'un autre Ab 25% AABb AAbb AaBb Aabb

2 gènes avec 2 allèles chacun

aB 25% AaBB AaBb aaBB aaBb
Types de gamètes en proportions égales

ab 25% AaBb Aabb aaBb aabb

Probabilité d’avoir dans le même gamète A et B = 0,5 x 0,5 = 0,25

6.1 Retour sur les lois de Mendel : ségrégation égale et indépendante

tg Gènes sur des régions éloignées du

Gènes sur des chromosomes différents même chromosome

A a A a

B b

B b

Gamètes possibles: Gamètes possibles:

A a
a a a A
A A
b
B
b
B b
B B b

AB 25% Ab 25% aB 25% Ab 25% AB 25% ab 25% aB 25% Ab 25%

Vrai si les gènes = indépendants

6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant

Gènes sur des chromosomes différents Testcross impliquant deux paires de gènes indépendants
Croisement AaBb X aabb
A a
Génotypes P ♂ AaBb ♀ aabb
A B a b
B b a b a b
Gamètes ¼ AB; ¼ Ab; ¼aB; ¼ab ¹ ∕ ¹ ab
A a
A a
b B
b
B

AB 25% Ab 25% aB 25% Ab 25% Génération F1 Génotypes Phénotypes

Rapport Rapport
carilssontindépendants AaBb 25% 1 AB 25% 1
Convention d’écriture : Aabb 25% 1 Ab 25% 1
Indépendance des gènes aaBb 25% 1 aB 25% 1
indiquée en inscrivant les allèles Aabb 25% 1 ab 25% 1
de chaque paire au-dessus et A
au-dessous de lignes
horizontales distinctes, une pour
chaque paire de chromosomes.
Adapté de Beaudry (1985) Génétique générale
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant

Gènes près l’un de l’autre sur le même Certains gènes ne sont pas indépendants et
chromosome se retrouvent donc souvent (ou toujours )
ensemble lors de la ségrégation des gènes

A a
B b

Linkage: association de deux ou

plusieurs gènes sur un même
Gamètes possibles: chromosome

a A a  Passage d’une génération à l’autre sous forme

A
B B b
d’une unité inséparable appelée groupe de linkage
b (groupe de liaison).

AB 48% aB 2% Ab 2% ab 48%  Tendance de certains gènes à être hérités

ensemble à cause de leur localisation sur le même
Recombinant chromosome.

Parental
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
Type sauvage (WT) Double mutant
Corps gris, ailes normales Corps noir, ailes vestigiales

b+b+ vg+vg+ (+ ∕ + + ∕ + ) bb vgvg (- ∕ - - ∕ - )

b+b vg+vg (+ ∕ - + ∕ - )

bb vgvg (- ∕ - - ∕ - )
b+b vg+vg (+ ∕ - + ∕ - )

3cas possibles

bb vgvg b+b vg+vg b+b vgvg bb vg+vg

Gènes sur différents chromosomes : 1 1 1 1

Gènes sur un même chromosome et
pas de recombinaison : 1 1 0 0
Gènes sur un même chromosome et
recombinaison: 944 965 206 185
sontpeu
nombreux
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant

Testcross impliquant deux paires de gènes liés

Croisement AaBb X aabb
Génotypes P ♂ AaBb ♀ aabb
A B ab
a b a b
Complet Incomplet
inIndiproduit
Gamètes ½ AB x AB typesde
½ ab Ab gamètes ¹ ∕ ¹ ab
Y

fauvapas
de aBY rapport
nombreux
recombinaison
x ab
Phénotypes
Convention d’écriture :
La localisation de plus d’un gène Génération Rapport Rapport
F1 AB 50% 1 AB X 4
sur le même chromosome est
Ab - - Ab Y 1
indiquée en inscrivant les allèles
aB - - aB Y 1
de ces gènes au-dessus et au-
ab 50% 1 ab X 4
dessous d’une ligne commune.
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
A. Degré de linkage on
Gènes près l’un de l’autre sur le même Le degré de linkage est inversement proportionnel à la
chromosome distance qui sépare les gènes sur un chromosome
 Plus la distance qui sépare deux gènes est grande,
A a
B b plus le degré de linkage est faible.

Le degré de linkage entre différents gènes peut être

c'estqu'un mesuré à l’aide du pourcentage de recombinaison
Gamètes possibles: (%R) entre les loci.
agénésies petit
 Un pourcentage de recombinaison élevé
a A a
A
B B b indique un faible degré de linkage
b

Incomplet : les 4 possibilités sont observées, mais le

AB 48% aB 2%
O_0 Ab 2% ab 48%
rapport n’est pas également distribué.
Recombinant
Complet : seulement 2 types de gamètes possibles
Parental (AB et ab; identiques aux chromosomes parentaux)

Lesgènesonttendance à
rester ensemble
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
B. Complet application de loisde Mendel
L’individu AaBb ne produit que deux types de gamètes en
proportion égale, 1 AB : 1 ab

Plutôt rare…

Adapté de Beaudry (1985) Génétique générale

 r
6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
B. Complet
Testcross impliquant deux paires de gènes liés
Croisement AaBb X aabb
Génotypes P ♂ AaBb ♀ aabb

ÈËÈ
amie
cis na trans
Gènes liés A B A b ab
a b a B a b
Homozygote nétérozyg
Complet Incomplet
Gamètes ½ AB ½ Ab
½ ab ½ aB ¹ ∕ ¹ ab

Phénotypes
Convention d’écriture : Génération Rapport Rapport
La localisation de plus d’un gène F1 AB 50% 1 AB - -
sur le même chromosome est Ab - - Ab 50% 1
indiquée en inscrivant les allèles aB - - aB 50% 1
de ces gènes au-dessus et au- ab 50% 1 ab - -
dessous d’une ligne commune.
 6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
15%
C. Incomplet
30%
Les combinaisons parentales sont cis 15%
majoritairement exprimées à proportions
60%

Ï
égales, mais aussi des combinaisons
15%
«recombinantes », en moindre
quantité, à proportions égales. elless'est 30%
pasfaiteentre 15%
lesaallèles
 Dans cet exemple, 40% de toutes les cellules
germinales font une recombinaison entre A et B.
10%
 Les enjambements s’effectuent sur deux des
quatre chromatides, il y a 20% des gamètes qui
seront recombinants. 10%
recombinant
40%
10%
s'estfait
entreles 10%
aallèles
Adapté de Beaudry (1985) Génétique générale
 6.2 Linkage ou assortiment non-indépendant
C. Incomplet
Testcross impliquant deux paires de gènes liés
Croisement AaBb X aabb
Génotypes P ♂ AaBb ♀ aabb
A B ab
a b a b
Complet Incomplet
Gamètes ½ AB 4∕ AB
10
½ ab 1∕ Ab
10 ¹ ∕ ¹ ab
1∕ aB
10
4∕
10 ab

Phénotypes
Convention d’écriture :
Génération Rapport Rapport
La localisation de plus d’un gène sur 4
AB 50% 1 AB 40%
le même chromosome est indiquée en F1 1
Ab - - Ab 10%
inscrivant les allèles de ces gènes au- 1
aB - - aB 10%
dessus et au-dessous d’une ligne 4
ab 50% 1 ab 40%
commune.
exemple
6.3 Crossing-over et recombinaison homologue

≡ échange réciproque de matériel génétique se

Responsable de la recombinaison génétique.
produisant entre deux chromosomes homologues.

Très fréquent lors de la formation des gamètes (méiose).

 Au stade diplotène (prophase de la méiose I), l’appariement
des paires de chromatides homologues (chromosomes doubles)
permet le phénomène de la recombinaison génétique entre
deux chromatides non sœurs.

Parental

Recombinant

mendel.u.cz (2023), Innovation of study programs FA MendelU

 n
6.3 Crossing-over et recombinaison homologue

Un système enzymatique permet un échange réciproque entre chromosomes homologues: il y a

création du cassure, invasion d’une chromatide non-soeur, suivi d’une réparation (résolution).

Réparation ADN

retenir
non sœurs
envahissent

maya
chiasma

Pazhayam N.M.et al., (2021)Meiotic Crossover Patterning. Frontiers

in Cell and Developmental Biology .
DOI=10.3389/fcell.2021.681123

Brainkart.com
6.4 Taux de recombinaison

La fréquence de recombinaison varie:

 plus 2 gènes sont proches sur le même chromosome, moins il y a de chance d’avoir un
enjambement entre ces 2 gènes.
 Plus 2 gènes sont éloignés sur le même chromosome, plus il y a de chance d’avoir un
z
enjambement entre ces 2 gènes.
Plus 2 gènes sont éloignés sur un chromosome, plus le pourcentage de descendants
recombinants est élevé (sans jamais dépasser 50%...)

A B C

Taux de recombinaison faible Taux de recombinaison

entre les gènes A et B élevé entre les gènes B et C

Les recombinaisons se produisant dans Les possibilités d’avoir des échanges

cette petite région grise produira Ab ou aB sont beaucoup plus élevées.
Degré de linkage ↑ Degré de linkage ↓
Jusqu’à être indépendant..
6.4 Taux de recombinaison

Type sauvage (WT) Double mutant

Corps gris, ailes normales Corps noir, ailes vestigiales

b+b+ vg+vg+ (+ ∕ + + ∕ + ) bb vgvg (- ∕ - - ∕ - )

b+b vg+vg (+ ∕ - + ∕ - )

Laconvention
d'écriture Dnormal Dmuté 0née domigatné
bb vgvg (- ∕ - - ∕ - )
b+b vg+vg (+ ∕ - + ∕ - )

le degré de linkage entre différents

gènes peut être mesuré à l’aide du
pourcentage de recombinaison (%R)
entre les loci.
bb vgvg b+b vg+vg b+b vgvg bb vg+vg

944 965 206 185 %R = recombinants x 100

Types parentaux Types recombinants total

 6.4 Taux de recombinaison

Type sauvage (WT) Double mutant o Fréquence de recombinaison =

Corps gris, ailes normales Corps noir, ailes vestigiales

b+b+ vg+vg+ (+ ∕ + + ∕ + ) bb vgvg (- ∕ - - ∕ - ) 391 recombinants x 100 = 17%

2300 descendants
b+b vg+vg (+ ∕ - + ∕ - )

o Le centiMorgan représente l’unité

de mesure pour la distance entre 2
bb vgvg (- ∕ - - ∕ - ) gènes sur un chromosome
b+b vg+vg (+ ∕ - + ∕ - )

1 cM = distance pour laquelle un produit

de méiose sur 100 est un recombinant

bb vgvg b+b vg+vg b+b vgvg bb vg+vg Distance en centimorgan (cM) =

1 %R = 1cM
944 965 206 185 17 %R = 17cM
Types parentaux Types recombinants Soit 17cM entre les loci b et vg

Y
locush
 m
6.4 Taux de recombinaison
A. Test bilocaux

Adapté du Beaudry (1985) Génétique générale

 m
6.4 Taux de recombinaison
A. Test bilocaux

combinaisons
parentale

canif
Cartes provisoires des gènes vg, cn et b

vg cn
tÉÏwmilieu
b
v

9,98 cM
ou
2possibilités 18,08 cM

b vg cn
18,08 cM 9,98 cM

Adapté du Beaudry (1985) Génétique générale

 6.4 Taux de recombinaison
B. Test trilocaux

Analyse plusieurs gènes === > plusieurs évènements d'enjambement qui peuvent avoir lieu
Cas de trois gènes liés :
+ ct +
Génotypes P cv ct v
♀ cv + v ♂

entinommalesauvage
Chromosome
X

Possib
(a) Pas de crossing-over (combinaisons parentales)allgamitesavec
(b) Crossing-over entre cv et ct comparentales
(c) Crossing-over entre ct et v
(d) Crossing-over entre cv et ct, puis entre ct et v
lesmoins
nombreux I Lbarossingover Double
Adapté du Beaudry (1985) Génétique générale

DOUBLE
6.4 Taux de recombinaison + ct +
cv ct v Gènes associés au chr. X
B. Test trilocaux ♀ cv + v ♂

verify
Join

Recomb DOUBLE

Adapté du Beaudry (1985) Génétique générale

Allervoir les 0 nombreux

 + ct + 1 2
6.4 Taux de recombinaison cv ct v
B. Test trilocaux ♀ cv + v ♂

Taux de recombinaison entre cv et v

1. Calculer le taux de recombinaison entre cv et ct (région 1) :

((80 + 73 + 2 + 2)/ 1980) * 100 = 7,9 %

2.Calculer le taux de recombinaison entre ct et v (région 2) :

((140 + 158 + 2 + 2) / 1980) * 100 = 15,2 %

3.Calculer le taux de recombinaison entre cv et v :

7,9 + 15,2 = 23,1 %

Le calcul peut se faire de manière directe en additionnant tout d’un coup, mais il faut faire attention
de bien additionner les résultats des recombinaisons doubles !

a b c a b c a + c

+ + + + + + + b +
6.4 Taux de recombinaison cv + +
cv ec ct
+ ec ct
B. Test trilocaux

 Avec un nouveau gène

Combinaisons parentales ( les

plus nombreuses

Dais
Recombinaisons doubles ( les
moins nombreuses

Adapté du Beaudry (1985) Génétique générale

6.4 Taux de recombinaison
cv + +
B. Test trilocaux cv ec ct
+ ec ct

Combinaisons parentales ( les

plus nombreuses

Goffin Ëo
Recombinaisons doubles ( les
moins nombreuses

ec + ct ec + ct ++ ++ ++

+ cv + + cv + ec cv ct

+ec et +ct toujours associé après le crossover (+++), mais cv est remplacé par +cv.
 cv doit être le gène médian.

DOUBLE
CROSSING OVER gène
6.4 Taux de recombinaison
C. L’interférence chromosomique
Un chiasma dans une région donnée peut nuire à la formation d’un autre chiasma dans une région
chromosomique voisine.
En pratique, on n’a donc pas toujours le taux de recombinaison théorique.

Dans cet exemple de test trilocal, il n’y a pas de recombinaison double alors qu’il aurait dû y en avoir…
+ ec +
sc ec cv
sc + cv

Comment savoir le taux de

recombinaison double
retombe théorique dans cet exemple ?

0de Recomb
DOUBLE
6.4 Taux de recombinaison
C. L’interférence chromosomique

Il y a 7,6 % de recombinaisons dans la région 1 et 9,7 % de recombinaisons dans la région 2.

Si les recombinaisons sont des événements indépendants, on peut calculer la proportion attendue de
recombinaisons doubles entre sc et cv, soit 0,076 * 0,097 = 0,007 ou 0,7 %.

0,7 % des 1980 descendants seraient théoriquement des recombinants doubles, soit environ 14 descendants.

+ ec + Recomb
sc ec cv
sc + cv DOUBE
6.4 Taux de recombinaison
C. L’interférence chromosomique
Le coefficient de coïncidence
≡ permet de mesurer l’importance de l’interférence chromosomique dans une région donnée.

 Il se calcule par une simple division de la proportion obtenue (pratique) de recombinaisons doubles
sur la proportion prévue (théorique).

Proportion obtenue des doubles crossovers

Proportion prévue des doubles crossovers

Recomb
o Varie de 0 à 1: DOUBE
 0, veut dire que l’interférence est totale
 1, veut dire qu’il n’y a aucune interférence.
DU
Recomb DOUBLE
Dans l’exemple de la diapo précédente, quel est
le coefficient de coïncidence et que veut-il dire ?

(2016) New Phytologist 213(3):doi:10.1111/nph.14265

 6.4 Taux de recombinaison
C. L’interférence chromosomique

Les tests bilocaux et trilocaux ont aidé les chercheurs à faire

la cartographie des chromosomes (genome mapping).

Avec les taux de recombinaison, il est possible de déterminer

la position relative des gènes (locus) et la mise en commun
des résultats permet d’avoir une vision globale de
l’organisation du chromosome.

La drosophile est le premier organisme cartographié :

 nombreux mutants disponibles
 un petit génome (13 000 gènes sur 4 chromosomes)
Application
+ + +
a b c
Génotypes P : a b c

Progénitures
a+c 18 Combinaisons parentales
(sans crossing-over)
+bc 102
Ë
ab+ 72
a++ 114 Double recombinaisons
(2 crossing-over)
+++ 251
+b+ 22
++c 83 Recombinaison entre a et b
(crossing-over région 1)
abc 223
Total 885
Recombinaison entre b et c
(crossing-over région 2)
Application
+ + +
a b c
Génotypes P : a b c

Progénitures
a+c 18
Taux de recombinaison entre a et b ?
+bc 102
ab+ 72 18 22 885 0104 4
a++ 114
Taux de recombinaison entre b et c ?
+++ 251
+b+ 22 R la b a R b c
++c 83
Ensuite, additionner ou multiplier?
abc 223 Pourquoi additionner les taux
Total 885
Application
+ + +
a b c
Génotypes P : a b c

Progénitures
a+c 18 Taux de recombinaison double ?
+bc 102
ab+ 72
a++ 114
Dans quelles circonstances, utilise-t-on
+++ 251 la formule suivante:
+b+ 22
%R(a-b) x %R(b-c) = ?
++c 83
abc 223
Total 885