Licence L1 Sciences pour la santé UE de Génétique pour la santé

Université de Strasbourg CC3 - 16 avril 2021

Durée : 45min
CORRECTION

Les réponses sont à encoder sur la feuille de réponses.

Vous pouvez garder le sujet et l’utiliser pour noter vos réponses et les vérifier chez vous après l’examen.

Chaque question est indépendante. Une question ne peut pas avoir une note négative. Il est donc recommandé d’essayer
de répondre à toutes les questions.

Pour chaque question, il peut y avoir une ou plusieurs bonnes réponses. Il y a toujours au moins une bonne réponse. La
note maximale est obtenue si l’ensemble des bonnes réponses est coché. Cocher une mauvaise réponse entraînera une
perte des points pour la question concernée.
La lecture étant automatique, veillez à ce que votre encodage soit sans ambiguïté :
- Cases bien noircies
- Utiliser la deuxième ligne en cas d’erreur.

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d’encodage.
L’examen compte 21 questions. Le total des points sur 21 est ramené à 20 points pour la note finale.

Les documents ne sont pas autorisés.

La calculatrice non programmable est autorisée.

! Pour les questions à choix multiples, vous n’encodez que la ou les lettres (A, B, C, …) en gras qui précèdent les
propositions qui constituent la ou les réponses à la question posée. !

Barème :
Les réponses partielles ont été comptabilisées, excepté pour la Qa 12.

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Qa 01 : Les débuts de la génétique. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

(A) Mendel a montré que deux gènes pouvaient appartenir au même chromosome.
(B) La deuxième loi énoncée par Mendel repose sur la ségrégation de deux gènes liés.
(C) La théorie chromosomique de l’hérédité valut à Morgan le prix Nobel de chimie en 1933.
(D) Sturtevant, en réalisant les cartes génétiques chez la drosophile, a montré sur le plan moléculaire que
l’allèle white qui confère le phénotype œil blanc porte un transposon et que le locus du gène correspondant
est localisé sur le chromosome X.
(E) Un des élèves de Morgan, H.J. Muller fut un pionnier dans l’isolement de mutants de drosophile en utilisant
des radiations ionisantes.

Qa 02 : Une mutation de décalage de cadre de lecture d’un gène. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

(A) Elle n’aura pas de conséquence sur l’activité de la protéine codée par le gène.
(B) Elle est obtenue suite à l’insertion d’un ou deux nucléotides dans un codon situé dans un intron.
(C) Elle modifie la fin de la transcription du gène correspondant.
(D) Elle peut conduire à une protéine raccourcie qui aura perdu sa fonction.
(E) Elle peut être obtenue suite à une délétion d’un nucléotide dans un exon.

Qa 03 : Les groupes sanguins. Un homme de groupe sanguin AB épouse une femme de groupe A dont le père est du groupe
O. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

(A) Un enfant issu de ce couple peut être de groupe AB mais ne pourra pas être du groupe B.
(B) Un enfant issu de ce couple peut être de groupe B mais ne pourra pas être du groupe O.
(C) Aucun enfant issu de ce couple ne pourra être de lignée pure en ce qui concerne le caractère ABO.
(D) La probabilité d’être du groupe AB est de ¼ et celle d’être du groupe A ½.
(E) Les probabilités d’être du groupe A, B ou AB sont de 1/3 chacune.

Qa 04 : Couleur de la robe du chat. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

Chez le chat, les couples d’allèles W/w et B/b participent à la couleur du pelage. Les gènes B et W sont portés par deux
autosomes différents. L’allèle dominant B confère une couleur noire et l’allèle récessif une couleur cannelle. L’allèle
dominant W confère une couleur blanche qui masque l’expression du gène B alors que l’allèle récessif w permet l’expression
du phénotype lié au couple B/b. Le croisement d’un mâle B/b W /w par une femelle B/b W /w est réalisé.

(A) Le phénotype d’un chat B/b W /w est noir.

(B) Le phénotype d’un chat B/b W /w est blanc.
(C) Le phénotype d’un chat B/b W /w est cannelle.
(D) Le croisement réalisé conduit à 9/16 de chats noirs, 3/16 de chats cannelle, 4/16 de chats blancs.
(E) Le croisement réalisé conduit à 9/16 de chats blancs, 1/16 de chats cannelle, 6/16 de chats noirs.
(F) Le croisement réalisé conduit à 12/16 de chats blancs, 1/16 de chats cannelle, 3/16 de chats noirs.
(G) Le croisement réalisé conduit à 12/16 de chats noirs, 1/16 de chats cannelle, 3/16 de chats blancs.
(H) C’est une interaction de type épistasie récessive qui est observée ici.
(I) C’est une duplication du gène W qui explique ce phénomène.

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Les questions Qa 05 à Qa 08 portent sur le paragraphe ci-dessous. Pour chaque question, encoder la/les bonne(s) réponse(s).

Les radis peuvent être de forme allongée ou ronde. Ils peuvent être rouges, blancs ou roses.
Un horticulteur croise une variété blanche de forme allongée avec une variété rouge et ronde. Il obtient une population
homogène rose de forme allongée (F1). L’autofécondation d’un tel plant conduit à :
- pour le caractère forme : 77 allongés, 23 ronds.
- pour le caractère couleur : 26 blancs, 49 roses et 25 rouges.
L’activité de l’enzyme participant à la synthèse du pigment et impliqué dans le phénotype couleur dans ces variétés a été
dosée. Cette activité est nulle dans la variété blanche, maximale dans la lignée rouge et intermédiaire dans la lignée rose.

Qa 05 : Le phénotype couleur.

(A) Le phénotype couleur est assuré dans ce croisement par deux gènes indépendants.
(B) L’obtention de radis blancs dans la proportion observée est le résultat d’une épistasie récessive causée par
l’absence d’activité de l’enzyme étudiée.
(C) Le phénotype couleur est un exemple de dominance incomplète par haplosuffisance.
(D) Le phénotype rose est dominant et le phénotype blanc récessif.
(E) Le phénotype blanc correspond à une perte de fonction entrainant un phénotype récessif.

Qa 06 : Un individu de la lignée rose et allongée obtenu dans le croisement précédent (F1) a été croisé par la lignée blanche
et ronde. Si les deux caractères sont indépendants, la descendance attendue est la suivante :

(A) 9/16 rose allongé, 3/16 rouge allongé, 3/16 rouge rond, 1/16 blanc rond.
(B) 9/16 rouge allongé, 3/16 rose allongé, 3/16 rose rond, 1/16 blanc rond.
(C) 1/4 rose allongé, 1/4 rouge allongé, 1/4 rouge rond, 1/4 blanc rond.
(D) 1/4 rose allongé, 1/4 rose rond, 1/4 blanc rond, 1/4 blanc allongé.
(E) 1/4 rouge allongé, 1/2 rose rond, 1/8 blanc rond, 1/8 blanc allongé.
(F) Aucune proposition n’est possible.

Qa 07 : Un individu de la lignée rose et allongée obtenu dans le croisement précédent (F1) a été croisé par la lignée blanche
et ronde. Si les deux gènes sont liés, la descendance attendue est la suivante :

(A) Deux classes « rose rond » et « blanc allongé » majoritaires et deux classes « rose allongé et blanc rond »
minoritaires.
(B) Deux classes « rose allongé » et « blanc rond » majoritaires et deux classes « rose rond » et « blanc
allongé » minoritaires.
(C) Deux classes uniquement : ½ rose rond et ½ blanc allongé.
(D) Aucune proposition n’est possible.
(E) Deux classes uniquement : ½ rose allongé et ½ blanc rond.

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Qa 08 : L’autofécondation de la lignée rose et allongée obtenue dans le croisement précédent (F1) est réalisée. Si les deux
gènes sont indépendants, la descendance attendue est la suivante :

(A) 9/16 rose allongé, 3/16 rouge allongé, 3/16 rouge rond, 1/16 blanc rond.
(B) 9/16 rouge allongé, 3/16 rose allongé, 3/16 rose rond, 1/16 blanc rond.
(C) 3/16 rouge allongé, 6/16 rose allongé, 2/16 rose rond, 3/16 blanc allongé, 1/16 rouge rond, 1/16 blanc rond.
(D) 3/16 rose allongé, 6/16 rouge allongé, 2/16 blanc rond, 3/16 rouge allongé, 1/16 rose rond, 1/16 blanc rond.
(E) 6/16 rouge allongé, 3/16 rose allongé, 2/16 rose rond, 3/16 blanc allongé, 1/16 rouge rond, 1/16 blanc rond.
(F) Aucune proposition n’est possible.

Qa 09 : Le corpuscule de Barr. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

Les images 1, 2 et 3 ci-dessus montrent les résultats d’une expérience d’immuno-histochimie sur des noyaux de fibroblastes
humains ainsi que le caryotype du patient limité uniquement aux chromosomes sexuels. Le caryotype des autosomes est
normal chez tous ces patients. Les flèches pointent les corpuscules de Barr (utilisation d’un anticorps anti-corpuscule de
Barr). L’image 4 ne comporte pas de caryotype. Les analyses présentées dans les images 2, 3 et 4 ont été réalisées à partir
de patients jeunes dans lesquels est suspecté suite aux signes cliniques un syndrome de Klinefelter.

(A) La seule monosomie viable de l’espèce humaine aurait un résultat d’immuno-histochimie similaire à celle
de l’image 1.
(B) Un individu atteint du syndrome de Turner aurait une image d’immuno-histochimie similaire à celle de
l’image 2.
(C) Aucune image ne correspondrait à une analyse similaire chez un individu normal du sexe féminin.
(D) L’image 2 correspond aux cas les plus fréquents du syndrome de Klinefelter.
(E) Le caryotype des chromosomes sexuels du patient 3 (image 4) comporterait 4 chromosomes X.

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Qa 10 : La génétique de la drosophile. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).
Vous croisez deux lignées de drosophiles : un parent P1 aux ailes longues et au corps clair, avec un parent P2 aux ailes
vestigiales et au corps ébène. Vous obtenez dans la descendance (F1) 100% de drosophiles aux ailes longues et au corps
clair. Un croisement entre un individu F1 et le parent P2 vous donne quatre catégories phénotypiques en proportions égales.
Vous pouvez affirmer avec certitude que :

(A) Les locus des deux gènes considérés sont situés sur deux chromosomes différents.
(B) Les deux gènes considérés sont indépendants.
(C) La distance génétique entre les locus des deux gènes est de 25 cM.
(D) Cette répartition des phénotypes de la descendance s’explique par un brassage intrachromosomique en
méiose.
(E) Cette répartition des phénotypes dans la descendance s’explique par un brassage interchromosomique en
méiose.

Les questions Qa 11 et Qa 12 portent sur le paragraphe ci-dessous. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

L’arbre généalogique ci-contre illustre la transmission du

syndrome de Nance-Horan. Les personnes atteintes de ce
syndrome sont sujettes aux cataractes et possèdent des dents
de forme anormale.

Qa 11 : Sachant que la pénétrance du phénotype est

complète, on peut affirmer que ce syndrome a une :

(A) Transmission autosomique récessive.

(B) Transmission autosomique dominante.
(C) Transmission liée à l’X récessive.
(D) Transmission liée à l’X dominante.

Qa 12 : Si le couple III.7 et III.8 a un autre enfant, quelle est la probabilité que celui-ci soit atteint du syndrome ?

(A) La probabilité est de ½.

(B) La probabilité est de ½ si l’enfant est une fille.
(C) La probabilité est de ½ si l’enfant est un garçon.
(D) La probabilité est de ¼.
(E) La probabilité est de ¼ si l’enfant est une fille.
(F) La probabilité est de ¼ si l’enfant est un garçon.

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Qa 13 : On croise une plante de génotype AB/ab avec une plante de génotype ab/ab. Sachant que les locus des gènes A et B
sont situés à une distance de 10 cM, quel pourcentage de la descendance sera de génotype Ab/ab ? Encoder le chiffre
correspondant à votre réponse.  5

Qa 14 : On considère un individu de génotype Ab/aB. Lors de la méiose, celui-ci produit des milliers de gamètes. Encoder
la/les bonne(s) réponse(s) concernant le gamète représenté ci-contre :

(A) Il ne pourra pas être produit par l’individu considéré.

(B) C’est un gamète à haplotype parental.
(C) C’est un gamète à haplotype recombiné.
(D) Il est obtenu avec une fréquence de ¼ dans la population de gamètes.
(E) Il est obtenu avec une fréquence de ½ dans la population de gamètes.

Les questions Qa 15 à Qa 16 portent sur le paragraphe suivant.

Un échantillon de sang a été retrouvé sur une scène de crime. La police scientifique compare alors le profil de cet échantillon
(Ech., 1ère ligne), avec le profil de 7 suspects numérotés de 1 à 7, pour lesquels du sang a été prélevé pour le test. Le résultat
est présenté ci-dessous.

Qa 15 : La figure présente le résultat de comparaison d’un profil RFLP. Encoder la/les

bonne(s) réponse(s).

(A) Cette méthode met en évidence la taille de fragments différents

obtenus par restriction enzymatique.
(B) Cette méthode met en évidence des régions amplifiées par PCR qui
ont des tailles différentes selon les génomes comparés.
(C) Les différences observées entre chaque individu peuvent être dues à
des SNP.
(D) L’ADN utilisé pour cette expérience provient des hématies de chaque
individu.
(E) Il est possible de trouver un lien de parenté entre certains individus
avec cette méthode.

Qa 16 : D’après la figure ci-dessus, encoder le numéro du suspect qui semblerait être coupable d’après le résultat observé
(encoder 0 si aucun suspect ne semble coupable). Suspect 5

Qa 17 : Le séquençage du premier génome nucléaire humain entre 1990 et 2003. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

(A) Les échantillons d’ADN dérivaient de cellules de la peau prélevées sur plusieurs individus.
(B) Les séquences lues et obtenues après un séquençage (les « reads ») pouvaient atteindre jusqu’à 1 Mb.
(C) La technique de séquençage utilisée était une technique de seconde génération (=NGS).
(D) Il était nécessaire d’amplifier les molécules d’ADN avant séquençage en cultivant des clones bactériens.
(E) Le projet de séquençage a coûté 3 millions de dollars.
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Qa 18 : Les éléments transposables. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

(A) Les transposons de classe II sont les transposons à ADN.

(B) Un transposon à ADN présente un mécanisme de copier/coller.
(C) Les transposons à ARN sont plus nombreux que les transposons à ADN.
(D) La transposition peut induire l’inactivation d’un gène.
(E) Les LINEs et SINEs sont des rétrotransposons à LTR.

Qa 19 : Le polymorphisme. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

(A) Les SNP sont des petites délétions ou insertions observées en comparant des génomes.
(B) Les SNP représentent la majorité des polymorphismes observés dans une population.
(C) Une mutation ponctuelle chez un individu peut être à l’origine d’un SNP.
(D) Les transposons ne constituent pas une source de polymorphisme chez l’Homme.
(E) Toutes les différences de séquences entre plusieurs individus sont répertoriées dans le « core » génome.

Les questions Qa 20 et Qa 21 portent sur le paragraphe et les résultats ci-dessous. Encoder la/les bonne(s) réponse(s).

On considère trois gènes chez la drosophile : Gamètes Nombre

- Le gène vermillon, codant pour la couleur des yeux. Ce gène possède deux allèles : v- CV+ CT+ 580
V+ (dominant) et v- (récessif). V+ cv- ct- 592
- Le gène crossveinless, codant pour un gène responsable de la structure de l’aile. v- cv- CT+ 45
Ce gène possède deux allèles : CV+ (dominant) et cv- (récessif). V+ CV+ ct- 40
- Le gène cut, codant pour un gène responsable de la forme du bord extérieur de v- cv- ct- 89
l’aile. Ce gène possède deux allèles : CT+ (dominant) et ct- (récessif). V+ CV+ CT+ 94
Un généticien croise une femelle hétérozygote pour les trois gènes par un mâle v- CV+ ct- 3
V+ cv- CT+ 5
homozygote récessif. Il obtient la répartition des gamètes donnée ci-contre :
Total 1448
Qa 20 : La distance génétique entre le locus du gène v et le locus du gène ct est de :

(A) 18,5 cM
(B) 13,2 cM
(C) 6,4 cM
(D) 50 cM
(E) Aucune de ces réponses

Qa 21 : On réalise la carte génétique représentant les locus de ces trois gènes.

(A) Le locus du gène v est situé entre le locus du gène ct et celui de cv.
(B) Le locus du gène ct est situé entre le locus du gène v et celui de cv.
(C) Le locus du gène cv est situé entre le locus du gène v et celui de ct.
(D) Les locus des gènes v, cv et ct sont chacun situés sur un chromosome différent.
(E) Les locus des gènes v et cv sont situés sur un chromosome, le locus du gène ct est sur un autre
chromosome.