THEME 1 La Terre, la vie et l'organisation du vivant

THÈME 1A Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

Chapitre 4 : Mutations de l’ADN et variabilité génétique

La réplication permet de copier fidèlement l'ADN et de transmettre à chaque cellule issue de la mitose une copie

conforme de la séquence des nucléotides. Il existe pourtant au sein de chaque espèce une diversité des individus

qui repose sur la variabilité génétique c'est-à-dire l'existence de différentes versions de chaque gène appelées

allèles. Les allèles sont les conséquences de mutations qui se sont produites au cours des générations. Une

mutation est une modification de la séquence des nucléotides d’un gène. Elle peut concerner un ou plusieurs

nucléotides.

q: quelles sont les origines et les conséquences des mutations?

I Les origines des mutations

Le plus souvent une mutation est la conséquence d'une erreur aléatoire pendant la réplication de l'ADN. En effet,
l'ADN polymérase commet parfois des erreurs d'appariement entre les bases.
L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.
Les mutations qui se produisent sans intervention d'un agent extérieur sont appelées mutations spontanées.

activité 1 l'existence d'agents mutagènes

Certains facteurs appelés agents mutagènes augmentent la fréquence des mutations, par exemple certains
rayonnements (ultraviolets UV, rayons X, rayonnements radioactifs) et certaines molécules contenues dans la
fumée des cigarettes.
Les mutations provoquées par ces facteurs externes sont appelées mutations induites.

Les mutations sont rares car les erreurs réplicatives et les altérations de l'ADN peuvent être détectées et réparées
par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes.

rq: des modifications de l'ADN peuvent être introduites volontairement dans certains êtres vivants par génie
génétique par exemple pour créer des OGM ou dans le cadre de la thérapie génique.

II Les conséquences des mutations

activité 2 les conséquences des mutations

Si les réparations ne sont pas efficaces, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise aux
cellules-filles par les divisions cellulaires successives (sauf si la mutation est mortelle pour la cellule). Chez les
animaux (dont l'être humain), les conséquences dépendent du type de cellules concerné :
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- les cellules somatiques sont les cellules de l'organisme qui ne participent pas à la formation des cellules
reproductrices. Une mutation touchant une cellule somatique sera présente dans le clone issu de cette cellule
mais ne pourra pas être transmise aux descendants. Elle pourra par exemple être à l'origine d'un cancer.
- les cellules germinales sont les cellules à l'origine des gamètes (cellules reproductrices). Une mutation d'une
cellule germinale devient potentiellement héréditaire.
Selon leur nature, les mutations peuvent avoir des effets variés sur le phénotype c'est-à-dire l'ensemble des
caractéristiques d'un individu. Elles peuvent être à l'origine de maladies génétiques (ex: Xeroderma
pigmentosum) mais elles peuvent aussi être source d'innovations positives pour l'individu (ex: résistance d'un
moustique à un insecticide) ou ne pas avoir de conséquence (ex: groupes sanguins). Elles sont à l'origine de la
diversité des allèles au cours du temps.
Bilan du chapitre 4: Mutations de l’ADN et variabilité génétique
Ce que je dois savoir Ce que je dois savoir faire
- concevoir une stratégie pour résoudre une situation-
- définir les termes suivants : allèle, mutation, agent
problème
mutagène, mutation spontanée, mutation induite,
- mettre en œuvre un protocole
cellules somatiques, cellules germinales, phénotype
- communiquer des résultats expérimentaux sous forme de
- expliquer les différentes origines possibles des
tableau
mutations
- utiliser un logiciel de comptage (Mesurim)
- décrire les systèmes de réparation de l'ADN
- utiliser un logiciel de comparaison de séquences
- expliquer la transmission d'une mutation chez un
(Anagène)
individu et sa descendance
- extraire des informations à partir de documents
- citer les différentes conséquences possibles des
- mettre en relation des informations
mutations
- argumenter à l'écrit
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