Réponse :

Le doc 1 nous indique que les chromosomes et donc l’information

génétique est la même dans toutes les cellules de l’organisme depuis la
formation de la cellule-œuf.

Le doc 2 nous informe que certains gènes sont actifs dans certaines
cellules uniquement, exemple : le gène de la tyrosinase est actif dans les
cellules de la peau.
Le doc 3 nous indique qu’un gène permet de fabriquer une ou plusieurs
protéines.

Le doc 4 nous informe que le chromosome 11 porte l’information

concernant la tyrosinase et que ce gène est capable de s’exprimer, donc
cette enzyme étant nécessaire à la transformation de la tyrosine en
mélanine, peut être produite et permet ainsi la pigmentation de la peau.

Ainsi les cellules se spécialisent grâce à l’expression ou non de certains

gènes présents sur les chromosomes.

Bilan II :

Toutes les cellules d’un organisme sont issues d’une cellule unique à l’origine de cet
organisme. C’est par divisions successives que la cellule-œuf va être à l’origine des
différentes cellules embryonnaires (toutes identiques au départ). Les cellules
possèdent toutes le même caryotype et sur les chromosomes se situent des gènes.
Donc toutes les cellules d’un organisme possèdent les mêmes gènes.

Un gène est un fragment d’ADN (Acide Désoxyribonucléique) qui contient une

information génétique nécessaire à la synthèse d’une ou plusieurs protéines.

Toutes les cellules d’un organisme possèdent la même information génétique

organisée en gènes.
MAIS, au cours du développement embryonnaire, des gènes vont s’exprimer (= être
actifs) dans certaines cellules et pas dans d’autres. Au cours de la vie, les cellules
n’utilisent que certains gènes pour produire leurs protéines et permettent leur
fonctionnement. Elles acquièrent ainsi des différences.

La spécialisation d’une cellule dépend des gènes qu’elle exprime (= qu’elle utilise).
Les cellules spécialisées n’expriment qu’une partie de l’ADN.

 Quelle est l’origine d’un dysfonctionnement des cellules ?

III. Anomalie génétique et défaillance du métabolisme

Etude de cas : l’albinisme

La synthèse de mélanine ne s’effectue que dans les

mélanocytes. Elle ne s’effectue pas dans les autres
cellules de l’organisme (spécialisation, que nous
venons d’étudier).
Il arrive qu’une anomalie génétique se manifeste
par l’impossibilité de produire de la mélanine : c’est
ce qu’on appelle l’albinisme.
En effet, les enzymes qui favorisent le
fonctionnement cellulaire (chap 2) sont des
macromolécules qui résultent de l’expression
d’informations génétiques (voir II)

Rappel : Schéma de la voie de synthèse de la mélanine

Formuler un problème scientifique à partir des documents fournis

G2 :PROBLEME SCIENTIFIQUE : Comment apparaît l’anomalie (génétique) appelée
albinisme ?

G1 : PROBLEME SCIENTIFIQUE : Pourquoi chez les personnes atteintes d’albinisme,

il n’y a pas de synthèse de mélanine ?

Proposer un scénario de résolution pour comprendre l’origine de cette anomalie

génétique.

G2 : Expliquer l’albinisme, voir à quel moment il y a un problème dans la voie

métabolique.
Comparer allèle d’une personne albinos et d’une personne normale.

G1 : Analyser et comparer les ADN d’une personne atteinte de l’anomalie et d’une

personne non atteinte.
Protocole :
Allez sur le site https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/
(Lien sur pronote, sinon taper geniegen 2 dans le moteur de recherche Google)

Suivez les instructions de la fiche technique avec les encadrés

- « charger / ouvrir des séquences » rechercher « tyrosinase »
- « se déplacer et se repérer au sein d’une séquence »
- « comparer des séquences »

NB : Dans ce type de document, pour chaque allèle, seul un brin de la molécule d’ADN est
représenté. Le seconde étant forcément complémentaire.

Présentez vos résultats sous la forme d’une capture d’écran. Appeler le professeur
AVANT impression.

RESULTATS

Conclure en répondant au problème posé en début d’activité.

Comment apparaît l’anomalie (génétique) appelée albinisme ?

Cette anomalie apparaît suite à une modification dans la séquence d’ADN, appelée
mutation : à la position 1147 le nucléotide est un G chez la personne normale et un A chez
la personne albinos. Par conséquent, la tyrosinase de l’albinos ne fonctionne pas et donc il
ne peut y avoir de transformation de la tyrosine en mélanine d’où l’absence de
pigmentation.

G1 : Pourquoi chez les personnes atteintes d’albinisme, il n’y a pas de synthèse de

mélanine ?

Chez les personnes atteintes d’albinisme on constate qu’il y a un

nucléotide différent dans la séquence d’ADN, on appelle cela une
mutation génétique.
Par conséquent, la tyrosinase n’est pas fonctionnelle et ne permet pas de
transformer la tyrosine en mélanine, d’où l’absence de mélanine.

Bilan du III :
Une modification de la séquence d’ADN, qu’on appelle mutation, peut
avoir des conséquences sur le fonctionnement des cellules : défaillance
 fonctionnement partiel ou non-fonctionnalité.
Par exemple, une mutation du gène de la tyrosinase entraine un
dysfonctionnement de cette protéine qui ne peut plus assurer la voie
métabolique de transformation de la tyrosine en mélanine.