La cellule 

:
1-L’étude de la cellule:

1-Introduction \ généralité :

Les cellules sont des éléments essentiels pour notre organisme. Elles constituent tous les
organes et tissus de celui-ci et assurent son bon fonctionnement. De taille variable, chacune
des cellules possède toutefois la même structure et communique entre elles.  

La cellule est une unité fondamentale, structurale et fonctionnelle des organismes vivants.
Elle peut remplir toutes les fonctions de l’organisme, à savoir le métabolisme, le mouvement,
la croissance, la reproduction ou encore la transmission de gènes. C’est une entité vivante
qui fonctionne de manière autonome, tout en restant coordonnée avec les autres. On en
distingue deux types :

Les cellules eucaryotes : elles possèdent un noyau contenant le matériel génétique

(exemple : l'homme, la levure).

Les cellules procaryotes : elles sont dépourvues de noyau, leur matériel génétique est donc
libre dans la cellule (exemple : les bactéries).

2-Structure de la cellule :

2.1. La membrane cellulaire ou plasmique

La cellule est entourée par une membrane plasmique délimitant un espace intérieur,
contenant le cytoplasme et différents organites, d’un espace extérieur.
Structure de la membrane plasmique:

La membrane plasmique ou cellulaire est composée de :

 Phospholipides  auxquels s’ajoutent des molécules de cholestérol qui augmentent

l’imperméabilité et la rigidité de la membrane. Les phospholipides  possèdent un pôle
hydrophile et un pôle hydrophobe formant ainsi une bicouche phospholipidique.

Protéines qui assurent la plupart de ses fonctions spécifiques. On distingue : les

protéines intrinsèques (une partie ou la totalité de la protéine est intégrée dans la
membrane) et extrinsèques (la protéine se trouve à l’extérieure de la membrane).

Rôle de la membrane cellulaire :

Protection de la cellule du milieu extérieur ;

Individualité de la cellule (la membrane qui entoure la cellule forme des compartiments
fermés la séparant des autres cellules) ;
Echanges de molécules entre le milieu extracellulaire et intracellulaire (la membrane contrôle
ainsi l’entrée des substances nutritives et le rejet des déchets).

Reconnaissance de certains produits par le biais de récepteurs présents dans la membrane,

et auxquels elle va réagir.

Identification de la cellule par la présence d’antigènes spécifiques tels que les protéines du
système HLA, des groupes sanguins et rhésus.

2.2. Le cytoplasme:

Le cytoplasme désigne le contenu d'une cellule vivante. Plus exactement, il s'agit de la

totalité du matériel cellulaire délimité par la membrane plasmique.

2.2.1. Le cytosol:

Le milieu intracellulaire se compose d'un liquide appelé cytosol. Il est constitué en moyenne
de 75 % d'eau et son pH est neutre. C'est dans ce milieu que l'ensemble des organites de la
cellule baigne et que les principales activités cellulaires se déroulent.

2.2.2. Le cytosquelette:

Ce réseau fibreux de nature protéique constitue à la fois un squelette et une musculature

pour les cellules. Il sert à maintenir leur forme et intervient dans les mouvements internes,
les déplacements, ainsi qu'au cours de la division cellulaire.

Le cytosquelette contient les centrosomes, des éléments tubulaires intervenant dans la

division cellulaire.

2.2.3. Les organites:

Le réticulum endoplasmique:

Le réticulum endoplasmique granuleux (REG) ou réticulum endoplasmique rugueux (RER) a

sa surface recouverte de ribosomes qui assemblent les acides aminés en protéines suivant
l'information venue du noyau. Le réticulum endoplasmique lisse (REL), lui, n'en porte pas. Il
intervient dans la synthèse de lipides (phospholipides, acides gras...), la détoxification des
cellules (transformation de molécules toxiques en molécules atoxiques) et le stockage du
calcium.

Les ribosomes :

Ces sphères, libres ou associées au REG, participent à la synthèse protéique à partir d'ARN
(traduction). Leur fonction est de synthétiser les molécules de protéines à partir des acides
aminés. Ils utilisent les ordres donnés par le noyau.

L'appareil de Golgi:

Son rôle est de stocker les protéines issues du REG, d'achever leur maturation, de vérifier
leur qualité et de les sécréter. Les protéines à sécréter sont alors concentrées dans des
vésicules issues des extrémités de l'appareil de Golgi. Ces vésicules sont déversées dans le
milieu extracellulaire par exocytose.
Les lysosomes:

Ce sont des vésicules contenant des enzymes hydrolytiques qui proviennent du RE ou de

l'appareil de Golgi. Ces enzymes servent à digérer les macromolécules inutilisables telles
que les organites détruits ou abimés, les substances toxiques... C'est la digestion cellulaire.

Les mitochondries:

Les mitochondries sont des organites en forme de haricot de très petite taille. Ils ressemblent
à de petits bâtonnets et possédant une double membrane intracellulaire. On y trouve de
nombreuses enzymes responsables de la dégradation des nutriments sous forme simple,
tel le glucose. Ces dégradations se déroulent en présence d'oxygène et portent le nom
de respiration cellulaire. Elles permettent aux mitochondries de former de l'ATP, source
d'énergie de la cellule. L'ATP est utilisée pour l'ensemble des activités de synthèse de la
cellule ainsi que pour le transport actif.

Le nombre de mitochondries d'une cellule dépend de l'intensité de son activité : une cellule
musculaire, par exemple, en possède beaucoup. Ces organites possèdent leur propre
matériel génétique, l’ADN mitochondrial, hérité par la mère. Ils peuvent synthétiser environ
10 % de leurs propres protéines  grâce à la dizaine de gènes de leur ADN, les autres
protéines mitochondriales provenant du travail de synthèse exécuté par les ribosomes.
Les vacuoles:

Ce sont des cavités sphériques et mobiles qui contiennent des substances stockées par les
cellules ou bien des déchets à éliminer.

Le noyau :

Il est visible dans la cellule lorsqu'elle ne se divise pas (interphase). Il est limité par
l'enveloppe nucléaire et contient :

La chromatine qui est constituée d'ADN décondensé, le support génétique de la cellule ;

Le nucléole, constitué d'ARN qui, associé à des protéines, synthétisera des ribosomes.

Le noyau possède un diamètre variant de 10 à 20 µm (le plus gros des organites) et est
entouré par une double membrane : la membrane nucléaire. Cette membrane nucléaire
contient des pores permettant les échanges nucléo-cytoplasmiques dans les deux sens. Le
nucléoplasme est le liquide dans lequel baignent les éléments contenus dans le noyau. Il a
deux fonctions principales : contrôler les réactions chimiques du cytoplasme et stocker
les informations nécessaires à la division cellulaire.

3-Les constituants chimiques de la cellule :

-composés inorganiques :

L’eau : le composant le plus abondant.il représente 75% du poids de la cellule.

Fonction : transporter des substances (sang, lymphe)

Excréter les déchets (urines)

Réguler la température (sang)

Les minéraux :

Sels minéraux

Calcium(ca),phosphore(p),potassium(k),sodium(Na),chlore(Cl),magnesium(Mg)

Ils sont essentiels au bon fonctionnement de l’organisme et à son développement.

Les oligo-éléments :

Fer(Fe), fluore(F), zinc(Zn),cuivre(Cu),sélénium(Se),Iode(Id),Chrome(Cr)

Ils interviennent dans de nombreuses réactions chimiques.

-les composés organiques :

Les glucides :

Monosaccharides : le glucose, le fructose, le galactose.

Disaccharides : formés par l’union chimique de 2 monosaccharides : saccharose, maltose et
lactose.

Polysaccharides : formés par l’union chimique de certaines molécules de glucose : le

glycogène, l’amidon, la cellulose.

Rôle : le principal rôle des glucides est énergétique mais certains glucides possèdent
également un rôle structurel et interviennent comme élément de soutien ou de protection
comme le cellulose par ex.

Les lipides :

Acides gras saturés ou insaturés, phospholipides, stéroïdes (ex : cholestérol) et triglycérides.

Rôle :

Rôle énergétique très important.

Participent à l’élaboration de plusieurs hormones et transmetteurs.

Participent à la composition des membranes des cellules.

Participent à de nombreuses réactions enzymatiques rôles de transport pour certaines

vitamines.

Les protéines :

Les protéines sont les molécules les plus complexes et les plus variées des êtres vivants.

Un être humain fabriquerait au total environ 100.000 sortes différentes de protéines.

Chaque cellule en fabrique en moyenne 15.000 sortes différentes.

Une protéine est une macromolécule biologique composée d'une ou plusieurs chaînes
d'acides aminés liées entre elles par des liaisons peptidiques.

Rôle:
Les acides nucléiques :

On distingue deux principaux types :les acides ribonucléiques(ARN) et les acides

désoxyribonucléiques (ADN).Ils sont présents dans chaque cellule d’un organisme
vivant.

Rôle : ADN porte les informations génétiques déterminant un individu.

ARN il est a l’origine de la synthèse des différentes protéines nécessaires a la vie.

Les vitamines :

Se sont des substances qui n’apportent pas d’énergies mais qui sont indispensables au
bon fonctionnement de l’organisme.

La vie cellulaire :

Le cycle cellulaire :

Le cycle cellulaire correspond à l’ensemble des modifications qu’une cellule subit lors de
sa formation. Il se compose de l’interphase et de la mitose pour les cellules
somatiques (asexuées), et de l’interphase et la méiose  pour les cellules germinales.

La plus grande partie du cycle est occupée par l'interphase, période comprise entre la fin
d'une division et le début de la suivante. Lors de cette période, le noyau est
mécaniquement inactif, c'est-à-dire qu'il ne se divise pas.

2-L’étude des principaux tissus :

. Introduction:

Chaque cellule du corps humain à l'exception des cellules reproductrices renferme la même
information génétique.

Mais, il existe un processus de différenciation cellulaire, car on trouve des cellules

nerveuses, des cellules musculaires.

Un tissu est un ensemble de cellules pas forcément identiques Mais, de même origine,
regroupée en ensemble fonctionnel, c'est-à-dire concourant à une même fonction.

On distingue 4 types de tissus :

Les tissus épithéliaux ;

Les tissus conjonctifs et de soutien ;

Les tissus musculaires ;

Les tissus nerveux.

A. Les tissus épithéliaux ou épithélium

Les épithéliums reposent toujours sur un tissu conjonctif par l'intermédiaire d'une membrane
basale assurant ainsi la cohésion.

Ils reçoivent les nutriments du tissu conjonctif sous-jacent par diffusion au travers de la
membrane basale.

Il en existe de 2 types.

A.1. Les épithéliums de revêtement ou épithélium de surface

Ils recouvrent les surfaces intérieures ou extérieures du corps où les cellules sont placées de
manière jointive les unes contre les autres séparées par un fin espace appelé espace
intercellulaire.
Ils protègent les tissus sous-jacents

Membrane cutanée= peau

–Peau+annexes (poils, glandes, ongles) = système tégumentaire

–Epithélium stratifié squameux kératinisé (épiderme) sur couche épaisse de tissu conjonctif
dense (derme)

–Protection
Muqueuses :

–Membranes tapissant les cavités externes (TD, voies respiratoires, urinaires, génitales)

Séreuses :

–Double membranes humide tapissant les cavités closes.

–Remplies de liquide lubrifiant.

–Péritoine, plèvre, péricarde, méninge.

Ils sont classés selon :

La forme des cellules :

Epithélium pavimenteux : cellules en forme de pavage ;

Epithélium cubiques : cellules aussi hautes que larges ;

Epithélium cylindriques ou prismatiques : cellules allongées.

Le nombre de couches cellulaires

Epithélium simple : une seule couche de cellules ;

Epithélium stratifié : plusieurs couches de cellules superposées.

Les cellules sont toutes en contact avec la membrane basale par leur pôle inférieur, ou pôle
basal.
Le pôle supérieur est appelé le pôle apexien ou pôle apical.
A.2. Les épithéliums glandulaires :

Les cellules des épithéliums glandulaires sont groupées en glandes, elles élaborent des
substances et les rejettent hors d'elles (glandes sudoripares).

Les épithéliums glandulaires sont classés selon :

Leur forme :

Glande tubuleuse : en forme de tube droit, contourné ou pelotonné ;

Glande acineuse : en forme de grain de raisin ;

Glande trabéculaire : formée de travées ;

Glande réticulée : aspect d'un réseau ;

Glande vésiculaire : formée par un ensemble de vésicules ;

Glande alvéolaire : en forme de sac type alvéole ;

Leur mode de sécrétion :

Glande exocrine avec un ou plusieurs canaux excréteurs dans lesquels elle

déverse ses produits de sécrétion ex : glandes sudoripares, salivaires.

Glande endocrine : glande dépourvue de canal qui évacue son produit de

sécrétion (l'hormone) directement dans le flux sanguin ex : la thyroïde, les
surrénales.

Glande mixte à la fois endocrine et exocrine ex : pancréas.

B. Le tissu conjonctif et de soutien:

C'est un tissu de remplissage et d'emballage qui vient s'intercaler entre les organes, il sert à
combler les vides.

Il présente environ 15% de la masse corporelle.

•Le plus répandu.

•il est très abondant dans peau et rare dans encéphale.

•il a de nombreuses fonctions = fixation (tendons, ligaments), soutien (os, cartilage),

protection/ isolation (T. adipeux), transport (sang)

•Composition = cellules + Matrice Extracellulaire (MEC)

Il existe différents types de tissus conjonctifs :

Le tissu conjonctif lâche : il contient beaucoup de substance fondamentale, des cellules et

des fibres en quantité équilibré ;

Il se rencontre notamment sous l'épiderme ou sous l'épithélium du tube digestif.

Le tissu conjonctif dense : peu de substance fondamentale, peu de cellule Mais, beaucoup
de fibres (derme, ligaments...) ;

Le tissu conjonctif adipeux : abondance d'adipocytes (en excès il y a obésité) Le tissu

adipeux blanc occupe les zones sous-cutanées, la cavité abdominale. Il constitue une
réserve calorique et d'énergie. C'est un isolateur thermique. Il joue un rôle dans l'équilibre
hydrique. 

Exemples de tissus conjonctifs :

C. le tissu musculaire :

Les cellules musculaires sont de longues fibres allongées.

Elles servent pour la locomotion, la contraction du cœur et d'autres fonctions.

Il existe 3 types de musculature :

La musculature lisse : on la retrouve dans les parois du tractus digestif, du tractus

urinaire, des vaisseaux sanguins et des follicules pileux. Elle est constituée de longues
 cellules pouvant se ramifier avec un noyau unique au milieu de chaque cellule. Les
contractions se font de manière lente et involontaire et sont déclenchées par des facteurs
locaux (ex dilatation de l'intestin) ou par le système nerveux végétatif ;

La musculature striée : elle correspond aux muscles squelettiques. On retrouve la

langue, les muscles du larynx et la musculature de la gorge, le diaphragme et l'ensemble
des muscles des membres. Les contractions des cellules musculaires sont déclenchées
par le système nerveux central et sont en grande partie sous le contrôle de la volonté. Le
tissu musculaire est rouge du fait de la présence de myoglobine et de la richesse
sanguine du tissu qui a besoin d'oxygène pour fonctionner. Les cellules sont grandes et
longues et sont appelée fibre musculaire ;

La musculature cardiaque : forme particulière de la musculature striée. Les cellules

sont reliées par des stries scalariformes formant un réseau en mailles très solide. Elle
n'est pas sous contrôle de la volonté.

D. Le tissu nerveux :

Le tissu nerveux est constitué des cellules nerveuses.

Elles servent à la communication entre les tissus.

Les cellules nerveuses sont :

Responsables du transport d'information ;

Compétentes pour la réception des informations ;

Responsable de la transformation et du stockage des informations

Cellules souches

•= cellule indifférenciée, capable de s'auto-renouveler, de se différencier en d'autres types

cellulaires et de proliférer

•À l'état fœtal ou dans les premières phases du développement embryonnaire, elles se

multiplient pour générer peu à peu toutes les cellules du corps

•Dans les tissus adultes: +rares

•Grâce à ces propriétés, elles peuvent servir à régénérer ou recréer des tissus détruits : c'est
la thérapie cellulaire, une voie de recherche prometteuse

–Issues soit de l'embryon, soit de tissus adultes (fibroblastes).

3-le matériel génétique :

3-1 les acides nucléiques :

3-1-a L'acide désoxyribonucléique(ADN) :

L’ADN est une longue molécule contenant l'information génétique de la cellule et de
l'organisme. Chaque cellule contient les mêmes molécules d'ADN (sauf en cas de maladie
ou de mutation) dans leur noyau. On retrouve également de l’ADN dans
les mitochondries (ADN mitochondrial).

L'unité de base de l'ADN est le nucléotide. Il est composé de trois éléments :

Un élément phosphate ;

Un sucre qui est du désoxyribose ;

Une base azotée : adénine (A), guanine (G) (bases puriques), thymine (T) et cytosine (C)
(bases pyrimidiques).

L'ADN est constitué de deux chaines de nucléotides (brins) formant une double hélice. Elles
sont liées entre elles par des liaisons faibles (liaisons hydrogènes) au niveau des nucléotides
de la façon suivante : le "A" d'une chaine se lie au "T" de l'autre et inversement, et le "G"
d'une chaine se lie au "C" de l'autre et inversement. Un tour d’hélice correspond à dix paires
de nucléotides.

Deux mètres, c’est la taille de l’ADN déroulé contenu dans chaque cellule.

L'ADN est donc le support de l'information génétique.

A chaque information génétique correspond un gène (portion d’ADN).

3-1-b L'acide ribonucléique (ARN) :

L’ARN est l'intermédiaire nécessaire dans la fabrication des protéines. Comme l’ADN, l'unité
de base est le nucléotide, mais certains éléments différents :

Le sucre est du ribose ;

La base "T" est remplacée par de l'uracile "U" ;

L'ARN ne possède qu'une seule chaine de nucléotides.

Il existe deux types d’ARN principaux utilisés lors de la synthèse protéique : 

L’ARN messager (ARNm) : c’est une copie transitoire d’un brin d’ADN qui va pouvoir se
déplacer dans le cytoplasme de la cellule pour être traduit en protéine.

L’ARN de transfert (ARNt) : c’est l’ARN chargé de traduire des codons (séquence de trois
nucléotides) en acide aminé. Il existe un ARNt spécifique pour chaque AA.

3-2 le gène :

Le gène est l’élément d’un chromosome constitué d’ADN et conditionnant la transmission et

l’expression d’un caractère héréditaire déterminé.

Les gènes sont les unités responsables de l’hérédité qui contrôlent les caractères ou
aptitudes propres a un organisme.

Ils sont situés sur les chromosomes, dans le noyau de la cellule.ils sont constitués de
segments de molécules d’ADN. Le site physique où se situe un gène sur le chromosome est
dénommé locus.

La molécule d’ADN d’un seul chromosome humain comporte environ 175000 gènes. Ces
gènes agissent par paires pour transmettre différents caractères, allant de la couleur des
yeux jusqu’au constituants du système nerveux.

Les gènes contrôlent les réactions chimiques se produisant dans les cellules.
Ils sont toujours par paires. La moitié des gènes de chaque individu provient de sa mère et
l’autre moitie de on père.

La plupart des caractères courants, tels que la taille et la couleur, sont déterminés par la
combinaison de plusieurs gènes différents. De plus, certains caractères peuvent apparaitre
dans une génération mais pas dans la suivante et réapparaitre chez les petits enfants.

3-3Le chromosome :

Un chromosome est une structure constitué d’ADN et de protéines  qui se trouve dans le
noyau.

Le nombre de chromosome varie en fonction des espèces. En dehors des moments ou la

cellule se divise, les chromosomes ne peuvent pas être visualisés individuellement. Lorsque
la division cellulaire se prépare, ils se condensent et deviennent distincts. Au moment de la
division cellulaire (mitose), les chromosomes, formés de deux chromatides identiques reliés
au niveau du centromère, se coupent en deux : chaque chromatide part dans une cellule
fille. Une phase de synthèse d’ADN permettra ensuite de doubler l’ADN de la cellule fille.

Une cellule humaine contient 23paires de chromosomes (2n=46 chromosomes), dont 22

sont communes aux deux sexes : les paires d’autosome. Les deux chromosomes restants
sont les chromosomes sexuels. Chez la femme, se sont deux chromosomes X. chez
l’homme ils sont différents, l’un est un chromosome X et l’autre, beaucoup plus court est
appelé chromosome Y.

3-4 Le caryotype :

Définition :

Le caryotype est une représentation, sous forme de photographie, de l'ensemble des

chromosomes d'une cellule, classés par paire et selon la taille. Il permet ainsi de dépister
d'éventuelles anomalies chromosomiques. La réalisation d'un caryotype nécessite le
prélèvement de cellules par un laboratoire, puis leur mise en culture, leur éclatement, et,
enfin, la photographie des chromosomes qui les composent à l'aide d'un microscope. "Dans
un caryotype, les chromosomes sont classés par paire et par taille du 1 au 22. A ceux-ci
s'ajoutent les chromosomes sexuels : X et Y. Le caryotype normal chez la femme est
donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des
globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des
cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse". 

Que permet-il de détecter ?

La réalisation d'un caryotype permet d'identifier : 

Les anomalies du nombre des chromosomes, comme la trisomie 21 avec

47 chromosomes et la présence d'un 3ème chromosome 21.

Les anomalies des chromosomes eux-mêmes comme des pertes de matériel

chromosomique ou délétion, ou comme des échanges de matériel entre 2 chromosomes
différents ou translocation.

Pourquoi faire un caryotype ?

Le caryotype est prescrit à différentes occasions : en diagnostic prénatal (rechercher une

maladie génétique éventuelle du fœtus), en diagnostic postnatal (après la naissance chez
le nouveau-né ou l'enfant lorsqu'une malformation est identifiée) ou en cas de
pathologie maligne comme les leucémies.

4-La division cellulaire (cycle cellulaire):

Le cycle cellulaire correspond à l’ensemble des modifications qu’une cellule subit lors de sa
formation. Il se compose de l’interphase et de la mitose pour les cellules
somatiques (asexuées), et de l’interphase et la méiose les cellules germinales.

La plus grande partie du cycle est occupée par l'interphase, période comprise entre la fin
d'une division et le début de la suivante. Lors de cette période, le noyau est mécaniquement
inactif, c'est-à-dire qu'il ne se divise pas.

L’interphase :

L’interphase est composée de trois phases successives : la phase G1 (quelques heures à

quelques jours), la phase S (10 à 12 heures) et la phase G2 (environ 3 heures). Lors de
cette période du cycle, les chromosomes ne sont pas individualisés et le matériel génétique
est sous la forme de chromatine.

La mitose :
A l'exception des hématies, des cellules nerveuses et des fibres musculaires squelettiques,
toutes les cellules sont susceptibles de se diviser. La division cellulaire permet aux cellules
de se reproduire et de se multiplier, car chaque jour nombreuses d’entre elles meurent
(exemple : croissance, cicatrisation…). Elle dure environ 1 heure.

Grâce au processus de mitose, une cellule mère va former deux cellules filles ayant les
mêmes caractéristiques morphologiques et physiologiques qu’elle. Les chromosomes, le
matériel nucléaire et cytoplasmique de la cellule mère vont alors être divisés entre deux
cellules filles, mais le processus de répartition est complexe. Il se réalise en 4 étapes qui
sont la prophase,la métaphase, l’anaphase et la télophase.

La méiose :

Lors du développement des cellules germinales immatures vers des formes matures

(gamètes), le patrimoine génétique ne se duplique pas (il n’y a pas de cellule mère qui donne
naissance à deux cellules filles identiques).

En effet, les cellules normales diploïdes (2n, soit 46 chromosomes) sont réduites à des
cellules haploïdes (n, soit 23 chromosomes). Pour arriver à ce résultat, la cellule procède à
deux divisions : la division réductionnelle et la division équationnelle. Ainsi, à la fin de la
méiose, on aboutit à quatre cellules haploïdes à partir de chaque cellule qui entre en méiose.
La mort cellulaire :

Il existe deux types de mort cellulaires : l’apoptose (mort cellulaire programmée) et

la nécrose.

L’apoptose est la mort cellulaire naturelle (ou physiologique). Elle survient à une étape
précise du développement de la cellule. Indispensable au bon fonctionnement de notre
organisme, l’apoptose survient à la suite de signaux extracellulaires ou intracellulaires. Ce
processus fragmente les cellules pour qu’elles soient éliminées de l'organisme par
phagocytose sans laisser de cicatrice.

La nécrose, quant à elle, est une mort cellulaire accidentelle. Ce processus intervient
lorsque les apports nécessaire au maintien de la cellule sont insuffisants (ex : nutriments,
oxygène).

5-Hérédité et mode de transmission des maladies :

Définition de l’hérédité :

L’hérédité est la transmission, au sein d'une espèce vivante ou d'une lignée de cellules, de
caractéristiques d'une génération à la suivante.

S'agissant d'espèces animales, y compris l'être humain, l'hérédité peut concerner des traits
physiques mais aussi comportementaux bien que ces derniers puissent aussi être acquis par
apprentissage ou imitation.

L’hérédité mendélienne :

On utilise les termes d'hérédité mendélienne, monogénique ou monofactorielle pour

caractériser la transmission des maladies dues à une mutation dans un seul gène. Ce mode
de transmission suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme "mendélienne".

Une mutation n'est pas nécessairement pathologique. Quand la mutation est peu importante
on parle de mutation silencieuse ou polymorphisme, par contre quand une mutation entraîne
une maladie on parle de l'allèle morbide.

Trois principaux modes de transmission

•autosomique dominant :

Définition :

Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si :

•gène en cause est porté par un autosome

•présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste.

Les malades sont hétérozygotes pour le gène en cause

Caractéristiques :

Il y a autant de filles que de garçons atteints.

•Une personne malade a un de ses deux parents atteint.

•Une personne malade a un risque de 50% de "transmettre" la maladie à chacun de ses
enfants.

•La transmission des maladies autosomiques dominantes s'effectue sans saut de génération
(transmission verticale)

Exemple de pathologies autosomiques dominantes : polydactylie,.

•autosomique récessif :

Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si :

•gène en cause est porté par un autosome

•la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se
manifeste.

Les malades sont homozygotes pour le gène en cause

Caractéristiques :

•Il y a autant de filles que de garçons atteints

•Il n'y a pas de personnes malades à toutes les générations, car la plupart du temps, les
sujets atteints naissent de parents hétérozygotes, porteurs sains

(A/a).

•Un couple à risque est formé par deux conjoints porteurs sains hétérozygotes

(A/a). À chaque grossesse, il a:

•un risque de 25% d'avoir un enfant atteint (homozygote a/a).

•une probabilité de 50% d'avoir un enfant porteur sain (hétérozygote A/a) qui peut avoir un
enfant atteint si, et seulement si, son conjoint est lui-même porteur sain (avec un risque de
1/4).
Une probabilité de 25% de donner naissance à un enfant sain (homozygote A/A) qui ne peut
pas avoir d'enfant atteint.

Exemple de pathologie autosomiques récessives :la drépanocytose, l’albinisme.

•récessif lié à l’X :

Caractéristiques :

•Seuls les hommes peuvent être atteints

•Transmettent l’X muté à toutes les filles

•Transmettent l’Y à tous leurs garçons (jamais de transmission¨Père-Fils)

•Les femmes hétérozygotes sont « porteuses

•Généralement sains.

L’hérédité non mendélienne :

En génétique, l'hérédité non mendélienne désigne la transmission héréditaire d'un trait d'un
organisme à sa descendance sans altération de la séquence génétique du génome
nucléaire. On emploie ce terme par opposition à l'hérédité mendélienne qui est la forme la
plus connue de transmission génétique dont les lois ont notamment été découvertes par
Gregor Mendel au XIXe siècle. La transmission non mendélienne concerne la transmission
des traits déterminés par des gènes portés par les génomes des organites tels que les
mitochondries.

Chez l'être humain, l'hérédité non mendélienne est particulièrement étudiée car impliquée
dans différentes maladies comme les maladies mitochondriales.

6-la génétique moléculaire/généralités :

La génétique moléculaire est une branche de la biologie et de la génétique, qui consiste en
l'analyse de la structure et de la fonction des gènes, normaux ou mutants, au niveau
moléculaire.

La détermination de la séquence ADN du génome de nombreux organismes vivants (virus,

bactéries, plantes, animaux) permet également des études comparatives au niveau
moléculaire, par comparaison bio-informatique des séquences.

Dans le contexte de la biologie médicale, elle fait partie de la génétique biologique, et

consiste en l'analyse du matériel génétique humain directement au niveau des acides
nucléiques à partir de liquides biologiques dans le but de caractériser l'origine génétique
d'une maladie.

7-Les aberrations chromosomiques :

Altération d'un chromosome hors de sa structure normale.
1. La modification du chromosome peut être globale ou partielle et porter sur son nombre, sa
forme ou sa structure interne. Des segments de chromosomes peuvent être dédoublés
(duplication), séparés (délétion), transposés sur d'autres segments (translocation, inversion).

2. L'aberration chromosomique peut être congénitale, à partir de la méiose et être à l'origine

de mutation. Elle peut être acquise à partir d'une mitose et se pérenniser sur certaines
lignées cellulaires.

8-Le conseil génétique :

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un
risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences
de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance,
et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification
familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation. Ce processus
complexe peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une
deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic.

Le conseil génétique peut avoir lieu avant la conception (lorsque l'un des parents ou les deux
sont porteurs d'un certain trait génétique), durant la grossesse (si une anomalie est détectée
à l'échographie ou si la mère doit avoir plus de 35 ans avant l'accouchement), après la
naissance (si un trouble ou une malformation congénital(e) est constaté), durant l'enfance (si
l'enfant présente des signes de retard du développement), ou même à l'âge adulte (pour les
maladies génétiques se manifestant à l'âge adulte comme les cancers héréditaires).

Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé spécialisé et expérimenté dans

le domaine de la génétique et du conseil médical.

9-Notion d’embryologie :
Généralités :

L'embryologie est la science qui se consacre à l'étude du développement de l'embryon, c'est-

à-dire à la période de la vie comprise entre la fécondation de l'œuf et la naissance, ou
l'éclosion. Décrire, mais aussi expliquer la formation de l'embryon, étudier les mécanismes et
les causes du développement embryonnaire, tels sont les buts de l'embryologie. Cette
science, considérablement développée au cours des dernières décennies et qui fait appel
aux techniques les plus modernes, depuis la microscopie électronique jusqu'à la biochimie
moléculaire en passant par la fabrication d'anticorps monoclonaux, n'en est pas moins une
science très ancienne.

L’œuf :

L'œuf (aussi appelé zygote) est la cellule résultant de l’union du  spermatozoïde et de
l'ovule, autrement dit : il s'agit de l'ovule fécondé.

Dès qu'un spermatozoïde traverse la membrane cellulaire de l'ovule, celle-ci devient

imperméable aux autres. Après quelques heures, le noyau du spermatozoïde fusionne avec
celui de l'ovule. La combinaison des patrimoines génétiques des deux parents va donner
naissance à une cellule œuf unique, le zygote.