Nathan 3°F

AVAKIAN

DM SVT

Exercice 1 : Le nanisme

1) Nous pouvons définir l’allèle comme la version d’un gène. Pour un gène donné il existe
plusieurs allèles avec une fréquence d’apparitions différentes. Prenons l’exemple du gène de
la couleur des yeux, il existe alors l’allèle codant pour la couleur bleu, marron ou vert. Par la
suite, tout est une question d’expressivité allélique.

2) Premièrement, nous savons d’après le document 1 que Sebastián de Morra souffre de

nanisme, sous forme de maladie dominante car seul 1 allèle est suffisant pour déclencher sa
maladie. Ainsi, on notera F l’allèle sain et f l’allèle responsable de la maladie.

Schéma de la paire du chromosome 4 ( maladie dominante, allèle f pathogène)

3) Afin de comprendre pourquoi un individu atteint de nanisme n’a pas forcément des
enfants atteints, nous pouvons utiliser ce type de schéma :

Tableau croisement génétique entre un individu sain et malade

On constate ainsi qu’un individu malade n’a pas forcément des enfants atteins de nanisme.
On peut conclure que le nouveau né a 2 chance sur 4 soit 50% de chance d’être atteint du
nanisme.

Exercice 2 : Le syndrome de Grouchy

1) On observe sur le document 1, un nombre anormal de chromosome. En effet on se

retrouve dans le cas d’une trisomie au niveau du chromosome 8, c’est-à-dire, au lieu d’avoir
simplement 2 exemplaires du chromosomes 8, nous en avons 3.

2) Lorsqu’on analyse le caryotype de l’individu souffrant du syndrome de Grouchy, nous

pouvons supposer une anomalie de méiose causant une fécondation anormale et donc un
nombre plus élevé de chromosomes.

Exercice 3 : Le daltonisme