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Soit l’arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se
transmet selon un mode récessif lié à l’X :
I 1 2
II 1 2
III 1 2 3 4
IV 1 23 4
V 1 2
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
-1-
Question 2
Soit l’arbre généalogique suivant où une fille est atteinte d’une maladie génétique de
transmission autosomique récessive, dont les symptômes apparaissent vers l’âge de 10 ans :
A1 A3 A1 A4
B2 B3 B2 B1
A1 A1 A1 A4 A3 A4
B2 B2 B2 B1 B3 B1
La plus jeune sœur a 6 ans. On étudie la ségrégation de deux marqueurs ADN (A et B) très
proches du gène en cause dans cette maladie, et localisés de part et d’autre de ce gène. Les haplotypes
obtenus pour chaque membre de la famille sont indiqués sur l’arbre. Parmi les propositions suivantes,
indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie
chez le père.
B - L’haplotype A1-B2 est très probablement lié à l’allèle délétère du gène de la maladie chez
la mère.
C - La présence de l’haplotype A1-B2 chez les deux parents rend le plus vraisemblablement
compte d’une consanguinité.
D - Le frère aîné est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du gène de
la maladie.
E - La plus jeune sœur est très probablement hétérozygote pour un des allèles délétères du
gène de la maladie.
-2-
Question 3
Un nouveau-né présente une maladie génétique. Les parents ne sont pas apparentés et il s’agit
du premier cas connu dans cette famille. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est
(sont) compatible(s) avec cette observation :
Question 4
I 1 2
II 1 2 3
III 1 23 4
IV 1 2
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
-3-
Question 5
Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode
autosomique récessif, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
A - La construction d’un arbre généalogique révèle une distribution verticale des sujets
atteints.
B - La maladie touche les deux sexes avec la même probabilité.
C - Les individus hétérozygotes sont sains.
D - La consanguinité favorise la survenue d’une telle maladie.
E - A chaque grossesse, le risque de récurrence de la maladie pour un couple ayant déjà un
enfant atteint est égal à ¼.
Question 6
Parmi les mécanismes suivants à l’origine des maladies génétiques, indiquer celui (ceux) qui
concerne(nt) les maladies mendéliennes transmises selon un mode autosomique dominant :
A - Haploinsuffisance.
B - Gain de fonction.
C - Lyonisation extrême.
D - Effet dominant négatif.
E - Empreinte parentale différentielle.
-4-
Question 7
A - Dans les formes familiales, la prédisposition est transmise selon un mode dominant.
B - Cette tumeur n’apparaît que si, à l’échelon cellulaire, les deux allèles du gène en cause
sont mutés.
C - Les formes sporadiques sont en règle unilatérales et unifocales.
D - L’haploinsuffisance du gène en cause provoque l’apparition d’un rétinoblastome.
E - Les mutations en cause sont associées à un gain de fonction de la protéine correspondante.
Question 8
Parmi les propositions suivantes concernant les marqueurs polymorphes de l’ADN, indiquer
celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
-5-
Question 9
Huit mutants ponctuels du phage T4 sont analysés deux à deux par étude de la
complémentation fonctionnelle. Les résultats sont indiqués dans le tableau suivant :
(+ : complémentation ; - : absence de complémentation)
1 2 3 4 5 6 7 8
1 - - + + - + + -
2 - + + - + + -
3 - - + + - +
4 - + + - +
5 - + + -
6 - + +
7 - +
8 -
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
-6-
Question 10
On étudie quatre mutants délétionnels (1, 2, 3 et 4) ainsi que trois mutants ponctuels (a, b et c)
de la région rII du bactériophage T4. Les mutants sont étudiés deux à deux par co-infection de la
souche B de E. coli. Le lysat obtenu est dilué puis étalé sur la souche K12 de E. coli.
Les mutants délétionnels co-infectés deux à deux ne produisent aucune plage de lyse.
Pour les mutants ponctuels, on obtient les résultats indiqués dans le tableau suivant :
(+ : présence de plages de lyse ; - : absence de plages de lyse)
1 2 3 4
a - + - +
b - + + -
c - + + +
Parmi les cartes suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces résultats :
(les traits pleins représentent l’étendue des délétions, les traits pointillés les mutants ponctuels)
2
4 3
A-
1
b a c
4 2
B- 3
c b 1 a
2
4
C- 3
b 1 a c
2
4
D- 3
1
b a c
2
E- 4
3
1
b a c
-7-
Question 11
Les souris knock-out (ko) sont des animaux dont un gène a été invalidé par une technique
utilisant la recombinaison homologue. Parmi les types cellulaires suivants, indiquer dans lequel
(lesquels) est effectuée la recombinaison homologue :
Question 12
Parmi les propositions suivantes concernant la conjugaison bactérienne, indiquer celle(s) qui
est (sont) exacte(s) :
A - Le facteur F est un épisome (petite molécule d’ADN circulaire) qui ne contient aucun
gène.
B - Les bactéries qui contiennent un facteur F intégré dans leur génome sont appelées Hfr.
C - L’intégration du facteur F ne peut se faire qu’en un seul endroit du génome d’E. coli.
D - Les bactéries F+ sont porteuses à leur surface de structures, appelées pili, impliquées dans
l’établissement et le maintien du contact entre les cellules bactériennes.
E - Lorsque les bactéries F+ transfèrent leur facteur F à une bactérie réceptrice F-, elles le
perdent et deviennent F-.
-8-
Question 13
-9-
Question 14
On dispose d’une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [d], [e] et [f],
déterminés respectivement par les gènes d, e, et f, ainsi que d’une lignée sauvage. Les résultats des
croisements effectués sont les suivants :
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
- 10 -
Question 15
On dispose d’une lignée pure de souris présentant trois caractères mutants [a], [b] et [c],
déterminés respectivement par les gènes a, b, et c, ainsi que d’une lignée sauvage. Les résultats des
croisements effectués sont les suivants :
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec ces
données :
- 11 -
Question 16
On croise une drosophile femelle présentant un caractère sauvage [+] (drosophile 1) avec une
drosophile mâle présentant un caractère mutant [m] (drosophile 2) au même locus. Le résultat de ce
croisement est le suivant :
On réalise ensuite le croisement B entre des femelles et des mâles issus du croisement A :
Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :
- 12 -
Question 17
Question 18
- 13 -
Question 19
Parmi les propositions suivantes concernant la méiose, indiquer celle(s) qui est (sont)
exacte(s) :
Question 20
Parmi les propositions suivantes, indiquer le (les) caryotype(s) associé(s) à une inactivation
du chromosome X :
A - 47,XXX
B - 46,XX
C - 47,XXY
D - 46,XY
E - 45,X
Question 21
Parmi les propositions suivantes concernant les anomalies chromosomiques, indiquer celle(s)
qui correspond(ent) à des anomalies du nombre des chromosomes :
A - Trisomie 21
B - Trisomie 18
C - Monosomie X
D - Délétion 4p
E - Translocation robertsonienne (13;14)
- 14 -
Question 22
Parmi les propositions suivantes, indiquer à partir de quel(s) type(s) de cellules est réalisé le
diagnostic préimplantatoire d’anomalies chromosomiques :
A - Lymphocytes
B - Cellules trophoblastiques
C - Cellules amniotiques
D - Blastomères
E - Fibroblastes
- 15 -
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Correction de fiches numérisées réalisée le 26/09/2005 à 13:58
CORRIGE
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Etat: oui/non
Mode: 5 marques sur 5 pour le nb de points
Nb de points: 1
Réponse fiche: BC
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Nb de points: 1
Réponse fiche: ABC
- 18 -
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Correction de fiches numérisées réalisée le 26/09/2005 à 13:58
ATTENTION !! Les notes N'ont PAS été reportées dans les inscriptions
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