Amine Larbi 3°E

Préparation Activité 4 SVT :

Introduction :
Dans cette activité nous allons expliquer l’origine de la maladie de Line, qui est
l’albinisme à différente échelles , individu, cellulaire, moléculaire, et génétique.
Nous allons présenter sa maladie, avec un développement construit un peu différent,
car dans la partie développement nous allons directement utiliser un tableau et un
schéma, et nous finirons par une conclusion.

Développement :
Échelle de l’individu (albinos) : D’après le document 1, l’albinisme se caractérise pas
un manque de pigmentation au niveau de la peau et des cheveux, ainsi que des yeux
rouges qui sont du à l’absence de mélanine, molécule qui est produite par notre corps
surtout au niveau de la peau .

Échelle cellulaire : D’après le document 2, l’albinisme est du a une absence de

mélanine, qui est fabriqué par des cellules spécialisées appelées les mélanocytes.
Donc chez les albinos, les mélanocytes ne produisent pas de mélanine (apparaît une
peau blanche).

Échelle moléculaire : D’après le document 3, l’albinisme est du à une inactivité de

l’enzyme Tyrosinase. La protéine tyrosinase est l’enzyme qui va transformer la
tyrosine en mélanine.

Échelle génétique : D’après le document 4, l’albinisme est du à une mutation du gène

sur les 2 allèles, comme le montre la comparaison des séquences ADN, chez
l’individu sain et malade, le gène est modifié T à la place de C, sur la protéine
tyrosinase. Donc l’enzyme TRP n’est pas fabriqué et donc inactive, normalement
l’enzyme TRP doit être présente et active.

-Schéma résumant et expliquant l’origine de l’albinisme à différente échelles :

Échelle génétique : Echelle molec : Echelle cellulaire :

Mutation du gène sur les Enzyme tyrosinase. Pas de mélanine, qui est
deux allèles, et enzyme inactive, et donc pas produite par les mélanocyte dans
tyrosinase pas fabriqué. Transformation en les cellules
mélanine

Echelle individu :
Pas de pigmentation, au niveau de la peau, des cheveux et des yeux.
Conclusion :

Line est atteinte d’albinisme car elle possède deux allèles mutés pour le gène de Tyrosinase.
Et comme nous l’avons montré à différente échelles , l’enzyme tyrosinase inactive ne provoque
donc pas la formation de mélanine, qui est à l’origine des pigmentation au niveau de la peau des
cheveux etc … . L’individu albinos présente donc un manque de pigmentation au niveau de la peau,
des cheveux et yeux.

Amine Larbi