Nom :

Classe :Première S
EXAMEN 1
Date : 11 janvier 2024
Sciences de la vie
2023-2024 Durée : 2 heures
Cycle secondaire
Note : / 20

Exercice 1 (3 points)
Indiquer les phrases correctes (C) et corriger celles incorrectes(I).
1. Dans un caryotype humain, on peut compter 23 paires de chromosomes et une paire de chromosomes
sexuels.
2. Durant la métaphase de la mitose, les chromosomes sont à deux chromatides constituées chacune de
deux molécules d'ADN.
3. L’ARNt (ARN de transfert) se fixe sur ARNm par son anticodon.
4. L'acide ribonucléique (ARN) est un acide nucléique bicaténaire.

Exercice 2 (5 points) Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente. Ce syndrome
provoque plusieurs symptômes dont un retard au niveau de la puberté, des troubles d’apprentissage, grande
fatigue permanente, manque de pilosité, taille des testicules
plus petite à la puberté …
Le document 1 présente le caryotype d’un garçon touché par
le syndrome de Klinefelter.
1. Relever du texte deux signes du syndrome de
Klinefelter. 0.5 pt

2. Ecrire la formule chromosomique correspondante à

ce caryotype. 0.5 pt

3. S’agit-il d’une anomalie de structure ou de nombre ?

justifier. 1.5 pts Document 1

La testostérone est l'hormone qui est impliquée dans le développement sexuel masculin chez les garçons.
Le document 2 représente la variation du taux de testostérone, entre 10 et 18 ans, chez un garçon normal et
un autre atteint du syndrome de klinefelter.

4. Dresser un tableau
représentant la
variation du taux de la
testostérone chez les
deux garçons. 1.5 pts

5. Déterminer la cause du
retard pubertaire chez
les garçons atteints du
syndrome de
Klinefelter. 1pt
Document 2
Exercice 3 (5 points) Les taxanes
Le cycle cellulaire, illustré par le document 1, est un cycle d'étapes traversées par les cellules pour leur
permettre de se diviser et de produire de nouvelles cellules identiques à la cellule parente.

1. Nommer les étapes a, b, c d et e du cycle cellulaire. 1pt

2. Indiquer l’étape du cycle où il y a réplication de l’ADN. 0.5 pt
.

Document 1

Un cancer est dû à une multiplication anormale et incontrôlable de certaines cellules qui vont former une
tumeur.
Les taxanes sont des médicaments anticancéreux, dérivés de l’écorce des aiguilles de l'if, utilisés en
chimiothérapie pour arrêter la multiplication des cellules cancéreuses, qui finissent par mourir.
3. Formuler une hypothèse sur le mode d’action des taxanes sur les cellules cancéreuses. 1 pt
Pour comprendre l’action des taxanes sur les cellules cancéreuses, on dose la quantité d’ADN dans des
cellules tumorales mises en culture, avant et après ajout des taxanes. Les résultats figurent dans le
document 2. Le document 3 montre l’aspect des cellules tumorales observées à t= 34 h.

Document 2 Document 3
4. Montrer, à partir de l’analyse des documents 2 et 3, que les taxanes sont des antimitotiques qui
bloquent le processus de division cellulaire. 1.5 pts

5. Expliquer alors l’usage des taxanes en chimiothérapie. 1 pt

Exercice 4 (7 points) Anémie de Blackfan-Diamont
L’anémie de Blackfan-Diamont est une maladie héréditaire rare, caractérisée particulièrement par un
manque important en globules rouges et en hémoglobine contenue dans ces cellules.
Afin de déterminer l’origine génétique de cette maladie, on propose les données suivantes :
Donnée 1 : On mesure la quantité des grandes sous-unités et celle des petites sous unités des ribosomes chez
un individu sain et chez un individu malade. Les résultats sont présentés dans la figure (a) du document 1.
La figure (b) du document 1 montre l’intervention des ribosomes au cours de la synthèse de l’hémoglobine
au niveau des cellules précurseurs des globules rouges chez un individu sain et chez un individu malade.

Document 1
1. Indiquer le rôle des ribosomes. 0.5 pt
2. Comparer, en se référant à la figure (a), la quantité des grandes sous-unités et des petites sous-unités
ribosomiales entre l’individu sain et l’individu atteint (figure a). 1.5 pts
3. Expliquer, à partir de la figure b, le manque d’hémoglobine chez l’individu atteint par l’anémie de
Blackfan-Diamont. 1.5 pts
Donnée 2 : La RSP19 est une protéine nécessaire à la formation des petites sous unités des ribosomes. Le
document 2 montre un fragment du brin non transcrit de l’allèle normal et un autre de l’allèle anormal du
gène qui code pour la protéine RSP19.

Document 2
3. Déterminer la séquence en acides aminés du fragment de la protéine RSP19 correspondant à chaque
allèle. 1.5 pts
4. Montrer, à partir du document 2 et de vos réponses, l’origine génétique de la maladie Blackfan-
Diamont. 2 pts
CODE GENETIQUE