BACCALAUREAT TECHNOLOGIQUE SCIENCES ET TECHNOLOGIES DE LA SANTE ET DU SOCIAL BIOLOGIE ET PHYSIOPATHOLOGIE HUMAINES SESSION 2013

Dure : 3 h 30

Coefficient : 7

Avant de composer, le candidat sassurera que le sujet comporte bien 11 pages numrotes de 1/11 11/11. La page 7/11 est rendre avec la copie. Lusage de la calculatrice nest pas autoris.

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Le syndrome de Di George
M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appel aussi syndrome de la micro-dltion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il sagit dune anomalie gntique de type dltion qui concerne 15 30 gnes. Les signes cliniques varient en fonction du nombre de gnes touchs, mais les plus rpandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une malformation du palais, une diminution du tonus musculaire, des difficults dapprentissage et des troubles hormonaux. 1. DIAGNOSTIC PRENATAL ET TRANSMISSION DE LA MALADIE (6 points)

La femme de M. D attend son premier enfant. Le couple est inquiet et discute avec son mdecin du risque de transmission de cette maladie. Celui-ci leur indique que cette anomalie chromosomique nest pas visible sur un caryotype mais peut tre dtecte en analysant lADN du ftus. Le mdecin prescrit donc une amniocentse et une chographie prnatale afin de dceler dventuelles malformations cardiaques. 1.1 1.2 Dfinir les deux termes en caractre gras dans le texte dintroduction. Lchographie 1.2.1 1.2.2 1.3 Prsenter le principe de cette technique. Prsenter les deux intrts dune chographie obsttricale.

Le caryotype 1.3.1 Dfinir le caryotype. Citer les anomalies dtectables sur un caryotype.

1.3.2 Le document 1 prsente le caryotype (normal) du ftus de Mme D. Donner la formule chromosomique et le sexe de lenfant. 1.3.3 Le document 2 reprsente un chromosome. Reporter sur la copie le nom des lgendes 1 3 du document 2. 1.3.4 Nommer les monomres, ou units de base, constitutifs de lADN et donner la structure de lADN. 1.4 1.5 Dfinir le terme amniocentse et citer le risque majeur de la technique. Le document 3 prsente larbre gnalogique de la famille de M. et Mme D. 1.5.1 A partir de cet arbre, dmontrer que la maladie se transmet de manire dominante. 1.5.2 1.5.3 1.5.4 Indiquer si la transmission est autosomique ou gonosomique. Justifier. Indiquer le(s) gnotype(s) de M. et Mme D. Justifier. Calculer le risque que lenfant natre soit porteur de la maladie.

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2. UNE ANOMALIE CARDIAQUE ET SES CONSEQUENCES

(7,5 points)

Au cours du 5me mois de grossesse, Mme D ralise une chographie abdominale qui rvle une malformation cardiaque. 2.1 Le document 4 ( rendre avec la copie) est un schma du cur. 2.1.1 Annoter ce document. 2.1.2 Dfinir sang hmatos et sang non hmatos . Donner les couleurs conventionnelles correspondantes et utiliser ces couleurs pour flcher le trajet du sang sur le document 4. 2.1.3 Prciser le rle des valvules. 2.2 Le document 5a prsente les variations de pression dans les cavits cardiaques gauches et laorte. 2.2.1 Indiquer quels vnements ont lieu en b, en c, en d et en e. Justifier. 2.2.2 Indiquer quels vnements et quels repres du document 5 correspondent les bruits du cur. 2.2.3 A laide des repres a h, dlimiter les phases du cycle cardiaque et les reporter sur la copie. Le document 5b prsente les variations de volume lintrieur du ventricule gauche. Lchelle de temps est identique celle du document 5a. 2.2.4 Dcrire la systole ventriculaire laide des documents 5a et 5b. 2.2.5 Calculer le volume djection systolique partir du document 5b. 2.3 Le document 6 est un schma illustrant la malformation cardiaque dcele lors de lchographie. 2.3.1 Dcrire cette anomalie. Cette malformation peut entraner une hypoxmie et une hypoxie ainsi quune tachypne. 2.3.2 Dfinir ces trois termes. 2.3.3 Expliquer pourquoi la malformation cardiaque observe favorise ces trois signes cliniques. 2.4 Dans le cas de M. D, cette malformation a t traite chirurgicalement. Le fonctionnement de son cur est depuis vrifi rgulirement par lectrocardiographie.

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2.4.1 Donner le principe de llectrocardiographie. Le document 7a correspond lECG de M. D au repos. 2.4.2 Indiquer quoi correspond chacune des trois ondes P, QRS et T du document 7a. 2.4.3 A partir du document 7a, dterminer la dure dun cycle et indiquer comment obtenir la frquence puis la calculer en posant le calcul. 2.4.4 Le document 7b correspond llectrocardiogramme de M. D aprs un effort. Analyser ce document en indiquant la frquence cardiaque de M. D dans ce cas. Donner le terme mdical correspondant au phnomne observ.

3. LES TROUBLES IMMUNOLOGIQUES

(5 points)

M. D est souvent touch par des infections dues des dficiences immunitaires. Ces dficiences sont causes par une anomalie du thymus frquente chez les personnes atteintes de microdltion 22q11. 3.1 Analyse sanguine 3.1.1 Le document 8 est le rsultat dun frottis ralis chez M. D. Reporter sur la copie le nom des lgendes numrotes de 1 5. 3.1.2 Donner le rle des cellules 2 et celui des cellules 3. 3.1.3 Le document 9 prsente le rsultat de lhmogramme et du bilan biochimique de M. D. Relever les anomalies prsentes dans ces analyses et donner le terme mdical correspondant chacune delles. Afin de mieux comprendre limportance et le rle du thymus dans les mcanismes immunitaires on pratique sur trois lots de souris les traitements indiqus dans le tableau A. On rappelle que l'irradiation tue les cellules multiplication rapide et notamment celles de la moelle osseuse. Tableau A : Souris Lot A Lot B Lot C Lot D Traitement effectu Irradiation Irradiation puis greffe de moelle osseuse Ablation du thymus et irradiation puis greffe de moelle osseuse Ablation du thymus et irradiation puis greffe de thymus Consquences Aucun lymphocyte produit Production de lymphocytes B et T Production de lymphocytes B uniquement Aucun lymphocyte produit

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3.2 Analyser ces expriences et conclure sur le rle de la moelle osseuse et le rle du thymus. Afin de mieux comprendre le rle des lymphocytes T on ralise une deuxime srie dexpriences : on prlve des lymphocytes B et T une souris et on les injecte des souris gntiquement identiques irradies et thymectomises. Les souris sont ensuite mises en prsence dun antigne et on tudie leur production danticorps, en la comparant celle dune souris non traite. Les rsultats sont indiqus dans le tableau B. Tableau B : Souris non irradie, non thymectomise Cellules injectes Quantit danticorps produits en rponse lantigne aucune

Souris irradie et thymectomise

lymphocytes T4

lymphocytes B

lymphocytes B et T4 leve

leve

aucune

faible

3.3 Analyser ces expriences et conclure sur les conditions ncessaires la production danticorps. 3.4 A partir des rponses aux questions prcdentes, expliquer la susceptibilit de M. D aux infections. 4. LES TROUBLES DE LAPPAREIL LOCOMOTEUR

(1,5 point)

A ladolescence M. D a souffert de douleurs lombaires importantes. Le document 10 prsente une radiographie du dos de M. D. 4.1 Donner le principe de la radiographie. 4.2 Reporter sur la copie le nom des lgendes numrotes de 1 4 du document 10. 4.3 Nommer lanomalie du squelette de M. D visible sur cette radiographie. 4.4 Indiquer pourquoi les organes de la cavit abdominale ne sont pas visibles sur cette radiographie. Quel est lexamen qui permettrait de visualiser le clon ?

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Document 1

Document 2 1

Document 3 Lgende
Homme sain

I 1 2 3 4

Homme atteint Femme saine Femme atteinte

II 1 2 3 4

III M. D 1 IV 2 3 Mme D

Enfant natre

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PAGE A RENDRE AVEC LA COPIE

Document 4

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Document 5 5a
a b c d e f g h

5b

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Document 6

Document 7

7a : ECG au repos

0,2s R

Q S

7b : ECG aprs un effort

0,2s

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Document 8 1 2

4 5

Document 9 9a : Hmogramme Rsultats de M. D Hmaties Leucocytes dont : Polynuclaires neutrophiles Polynuclaires osinophiles Polynuclaires basophiles Lymphocytes Monocytes Plaquettes 5,2.1012.L-1 4,4.109.L-1 3,0.109.L-1 0,23.109.L-1 0,03.109.L-1 0,7.109.L-1 0,5.109.L-1 98.109.L-1 Valeurs de rfrence 4,5 5,5.1012.L-1 4,0 9,0.109.L-1 1,8 7,5.109.L-1 inf. 0,8.109.L-1 inf. 0,2.109.L-1 1,0 4,0.109.L-1 0,2 1,0.109.L-1 150 450.109.L-1

9b : Rsultat de lexamen biochimique Analyses Sodium Potassium Calcium Glucose Cholestrol Triglycrides Rsultats 135 mmol.L-1 3,8 mmol.L-1 2 mmol.L-1 5 mmol.L-1 6,33 mmol.L-1 0,54 mmol.L-1 Valeurs de rfrences 135 145 mmol.L-1 3,5 - 5,0 mmol.L-1 2,20 2,50 mmol.L-1 4,50 - 6,10 mmol.L-1 2,80 - 6,70 mmol.L-1 0,40 - 1,70 mmol.L-1

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Document 10

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