Th1-TP5 : Exercice complémentaire

Objectif : Montrer les conséquences d’une modification de

l’information génétique

Doc 1 - L’albinisme
Les individus atteints d’albinisme ont une peau d’un blanc cireux, les cheveux et les poils
blancs ainsi que l’iris transparent. Ils ne présentent aucune pigmentation. A cela s’ajoute
des troubles de la vision plus ou moins sévères. Ces signes sont causés par l’absence de la
mélanine, pigment qui donne se couleur à la peau. La mélanine est synthétisée dans des
cellules spécialisées appelées mélanocytes.

Doc 2 - la pigmentation de la peau : résultat de l’activité de cellules de la peau

Epiderme supérieure
Cellules de l’épiderme
Présentant des grains
remplis de mélanine
→pigmenta$on
Grains de mélanine
Grains de mélanine
L'étude des cellules des
albinos révèle que ces
personnes possèdent un
nombre normal de
mélanocytes mais que ces
cellules synthétisent peu
ou pas de mélanine

Mélanocyte : fabrique une molécule, un pigment sombre : la

mélanine, emballée dans de petits grains, qui migrent vers les
couches supérieures de la peau, assurant sa pigmentation

Doc 3 : synthèse de la mélanine

On étudie un gène à l’origine de la mélanine, situé sur le chromosome
osome 11, chez une
personne normale et une personne albinos
On appelle « mutation » une modification de séquence de nucléotide de l’ADN.

Fragment du gène chez une personne Fragment du gène chez une personne
normalement pigmentée albinos

Construisez un tableau mettant en évidences les caractéristiques aux

différents niveaux d’organisation chez un individu albinos puis
expliquez l’origine de la maladie.