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Anomalies de signal en IRM

de la substance blanche cérébrale chez
l’enfant. Interprétation et diagnostic
B. Husson

L’IRM est actuellement l’examen le plus sensible pour mettre en évidence une anomalie de la substance
blanche mais sa faible spécificité peut limiter son rôle diagnostique. Pour augmenter la pertinence
diagnostique des images, il faut connaître leur cadre clinique et s’obliger à une lecture rigoureuse. La
découverte d’anomalies de la substance blanche est fréquente en pédiatrie et l’imagerie est utile aux
cliniciens pour décider d’une première orientation entre une pathologie acquise ou innée. Elle peut fournir
des arguments pour réaliser des examens biologiques et génétiques ciblés. De cette étape diagnostique
découlent des décisions thérapeutiques urgentes (bolus de corticoïdes dans les encéphalites aiguës) ou
lourdes (greffe de moelle dans certaines leucodystrophies). Chez l’enfant, l’interprétation des images est
délicate avant l’âge de 2 ans, période où les modifications de signal de la substance blanche en rapport
avec la myélinisation ne doivent pas être interprétées comme pathologiques. Après avoir précisé la place
des différentes séquences d’IRM, nous étudierons les pathologies rencontrées avec leurs principaux
éléments cliniques et les signes radiologiques les plus contributifs. Classiquement, les étiologies se
déclinent en pathologies métaboliques congénitales qui se distinguent des atteintes acquises,
infectieuses, inflammatoires et toxiques. Nous évoquerons également la pathologie propre au nouveau-
né.
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Mots clés : Substance blanche ; IRM cérébrale ; Neuroradiologie pédiatrique

Plan comme la diffusion et la spectroscopie est importante pour

compléter les données classiques. Le diagnostic définitif reste
parfois incertain, en particulier dans le domaine des anomalies
¶ Introduction 1
métaboliques congénitales malgré la confrontation des données
¶ Myélinisation normale 1 cliniques, biologiques et radiologiques qui doit cependant être
¶ Variantes de la normale 2 systématique.
Zones de myélinisation tardive 2
Espaces de Virchow-Robin
¶ Technique IRM
2
2
■ Myélinisation normale
Séquences classiques 2 Le cerveau humain se développe selon un processus organisé
Séquences de diffusion et spectroscopie 2 et prédéterminé. Ce processus comporte l’embryogenèse,
¶ Lecture systématique des images 3 l’organogenèse et la gyration achevées à la naissance. Il com-
prend également le développement progressif des synapses et
¶ Cadres pathologiques 3 des voies associatives qui débute en prénatal et se poursuit après
Maladies métaboliques congénitales 3 la naissance, associé au phénomène de myélinisation. La
Pathologies acquises de la substance blanche 5 myéline est une composante essentielle de la substance blanche
¶ Conclusion 10 mais est également présente dans la substance grise. Ce point
est à retenir car une atteinte de la myéline, si elle se traduit
souvent par une anomalie de substance blanche, peut égale-
ment affecter la substance grise. La myéline se distingue par sa
■ Introduction richesse en graisses (70 % de sa structure), essentiellement
cholestérol, glycolipides et phospholipides. Sa composition
L’étude des pathologies cérébrales de l’enfant se traduisant en protéique est relativement simple et son contenu en eau est
IRM par des anomalies de signal de la substance blanche (SB) pauvre. Dans le système nerveux central, la myéline est produite
équivaut à une large revue de la neuropédiatrie. Il n’est donc par les oligodendrocytes en interaction avec les axones et les
pas possible de détailler les différentes maladies que nous astrocytes. La myélinisation débute vers 26 semaines d’âge
envisagerons. En revanche, dans chacun des chapitres qui gestationnel. Elle intéresse tout d’abord le système nerveux
suivent nous résumons les éléments susceptibles d’aider le périphérique puis la moelle, complètement myélinisés à la
lecteur dans son analyse des images. Les données apportées par naissance à terme. La myélinisation cérébrale est très active lors
l’IRM sont devenues indispensables à la démarche diagnostique des 2 premières années de vie puis se poursuit pendant 10 à
des cliniciens. L’utilisation des séquences les plus récentes 15 ans. La progression intracérébrale se fait dans le sens

Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur 1

31-628-A-10 ¶ Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic

Tableau 1. le signal relatif de la substance blanche par rapport à la

Repères des structures myélinisées en T1. substance grise est tout d’abord hypo-intense à la naissance,
Âge Structures hyperintenses en T1
puis hyperintense de 4 à 12 mois, pour redevenir hypo-intense
au-delà de 1 an.
Naissance Régions postérieures du tronc cérébral Malgré une bonne connaissance de ces modifications norma-
Pédoncules cérébelleux supérieurs et inférieurs les, il peut être difficile d’affirmer la présence d’une anomalie de
Bras postérieur de la capsule interne la substance blanche et d’évaluer son étendue réelle avant l’âge
Régions centrales des centres semi-ovales de 2 ans. Il peut être nécessaire de refaire l’IRM à cet âge pour
évaluer de façon plus précise la qualité de la myélinisation.
3 mois Régions antérieures du tronc cérébral
Pédoncules cérébelleux moyens
Ensemble de la capsule interne ■ Variantes de la normale
Radiations optiques
Régions sous-corticales des centres semi-ovales Zones de myélinisation tardive
4 mois Cervelet d’aspect adulte
Il peut persister bien après 2 ans des zones en hypersignal
Substance blanche profonde pariétale et occipitale T2 et FLAIR, en arrière des carrefours ventriculaires. Ces
Splénium du corps calleux hypersignaux sont le plus souvent peu marqués en intensité. Le
6 mois Substance blanche périphérique pariétale et occipitale contour ventriculaire en regard est régulier et il existe souvent
Substance blanche profonde frontale
une fine bande de substance blanche normalement myélinisée
entre la paroi épendymaire et la zone anormale. Le volume
Ensemble du corps calleux
global de substance blanche régionale est normal et le reste de
10-12 mois Cerveau d’aspect adulte la substance blanche cérébrale est de signal habituel. Ces zones
dites de « myélinisation tardive » ne doivent pas être interpré-
tées comme pathologiques, ceci au moins jusqu’à l’âge de 5 ans.
Tableau 2.
Repères des structures myélinisées en T2. Espaces de Virchow-Robin
Âge Structures hypo-intenses en T2 Les espaces de Virchow-Robin correspondent à des zones
Naissance Régions postérieures du tronc cérébral liquidiennes dont la nature reste discutée. Ils sont visibles, sans
1/2 caudale du bras postérieur de la capsule interne signification pathologique, chez 25 à 30 % des enfants. Leur
signal est identique à celui du liquide cérébrospinal (LCS) sur les
6 mois Bras postérieur de la capsule interne séquences en spin écho. En revanche en FLAIR, ils peuvent
Radiations optiques s’annuler incomplètement restant en hypersignal relatif. Leurs
Splénium du corps calleux limites sont toujours nettes et leur forme peut être ovalaire,
Régions centrales des centres semi-ovales ronde ou linéaire. Parmi les critères diagnostiques, on retient la
localisation, préférentiellement le long des artères lenticulo-
8 mois Régions antérieures du tronc cérébral
striées, dans la substance blanche profonde plutôt postérieure,
Ensemble du corps calleux
dans la substance blanche sous-corticale des régions insulaires et
12 mois Ensemble de la capsule interne en regard de la commissure blanche antérieure [1]. Parfois assez
Substance blanche profonde pariétale et occipitale nombreux dans une région, ils apparaissent groupés, avec une
Régions sous-corticales des centres semi-ovales disposition radiaire également très évocatrice du diagnostic. Le
plus souvent bilatéraux, ils peuvent être asymétriques en
18 mois Substance blanche profonde frontale
nombre et en taille. Celle-ci est habituellement réduite, classi-
24 mois Ensemble de la substance blanche sous-corticale et fibres quement inférieure à 5 mm. Dans certains cas, ils apparaissent
en U élargis, leur taille pouvant atteindre un à plusieurs centimè-
tres [2]. Il ne s’agit plus alors de variante de la normale et un
bilan devient nécessaire pour écarter en particulier la possibilité
caudocranial et centrifuge. La myélinisation cérébrale débute de mucopolysaccharidose.
donc en fosse postérieure puis en sus-tentoriel où elle progresse
des régions postérieures vers les régions frontales et des zones
périventriculaires vers les fibres en U sous-corticales. De
nombreux gènes spécifiques sont impliqués dans l’élaboration
■ Technique IRM
de la myéline cérébrale.
L’IRM permet d’étudier in vivo la myélinisation normale et Séquences classiques
de fixer des repères précis permettant dès les premières semaines Des séquences T1 spin écho sont réalisées dans au moins
de vie de distinguer ce qui est normal de certains aspects deux plans (axial et sagittal le plus souvent). Des séquences en
pathologiques. Ces repères doivent être parfaitement connus et T2 spin écho rapide sont réalisées, en particulier dans le plan
constamment gardés en mémoire pour ne pas mal interpréter le axial, les coupes coronales pouvant également être intéressantes.
signal de la substance blanche chez un enfant âgé de moins de Les séquences FLAIR d’interprétation difficile sur un cerveau peu
30 mois. Pendant les 6 premiers mois de vie, les séquences myélinisé ne doivent pas être utilisées avant l’âge de 1 an. Les
pondérées T1 sont les plus sensibles. La substance blanche non séquences T1 en inversion/récupération sont également très
myélinisée, et donc riche en eau, est hypo-intense à la subs- utiles car elles fournissent un bon contraste entre la substance
tance grise. Progressivement elle devient en iso- puis en grise et la substance blanche non myélinisée. Leur durée
hypersignal et vers l’âge de 10-12 mois, l’aspect en T1 est d’acquisition est un peu plus longue que les séquences T1 spin
comparable à celui de l’adulte (Tableau 1). À partir de 6 mois, écho. L’utilisation de gadolinium n’est pas systématique. Elle est
les séquences en T2 deviennent très utiles pour compléter rarement indiquée dans le cadre des maladies métaboliques
l’analyse en T1. La substance blanche non myélinisée est alors qu’elle est nécessaire dans les pathologies infectieuses ou
hyperintense par rapport à la substance grise. Progressivement inflammatoires.
elle devient iso- puis hypo-intense (Tableau 2). Cette « sémiolo-
gie » de la myélinisation a été élaborée sur les séquences de
spin-écho T1 et T2 qui restent les séquences de référence. La
Séquences de diffusion et spectroscopie
sensibilité des séquences de type FLAIR permet une bonne Les séquences de diffusion standard peuvent être intéressantes
détection des anomalies de la substance blanche, mais les dans certaines pathologies métaboliques pouvant se compliquer
variations de signal avant 2 ans peuvent être difficiles à évaluer : d’ischémie aiguë mais également pour distinguer les maladies

2 Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur

 Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic ¶ 31-628-A-10

démyélinisantes (atteinte inflammatoire aiguë avec diffusion

parfois anormale) des maladies dysmyélinisantes (maladies
■ Cadres pathologiques
constitutionnelles sans anomalie détectable en diffusion) [3]. La
diffusion avec tractographie est actuellement plutôt employée Maladies métaboliques congénitales [6-8]
en recherche pour analyser la myélinisation normale.
La spectroscopie du proton peut maintenant être réalisée de Classification
façon simple sur les machines récentes avec des spectres de Il s’agit d’un groupe varié de maladies complexes. Leur
bonne qualité calculés automatiquement. Les acquisitions classification n’est pas définitive car le mécanisme de certaines
peuvent être limitées à une région d’intérêt (acquisition pathologies n’est pas encore connu. Elle prend en compte
monovoxel), la séquence ayant une durée assez courte de l’organelle cellulaire anormale (Tableau 4), l’anomalie biochimi-
4-5 minutes. L’ensemble du parenchyme peut également être que quand elle est connue (déficit enzymatique, accumulation
étudié (acquisition multivoxel) avec un temps d’acquisition de de substance anormale...) et le type d’atteinte tissulaire. Le
l’ordre de 7 à 10 minutes. Que l’étude soit de type mono- ou tropisme de l’affection peut être essentiellement neurologique
multivoxel, les séquences de spectroscopie peuvent se réaliser à ou être plus diffus, multiviscéral.
deux temps d’écho, un TE court permettant de détecter de Cette classification n’est pas très utile lors d’une première
nombreux pics de métabolites et un TE long permettant de lecture des images. Il est préférable, dans un premier temps
mieux individualiser et quantifier les pics des principaux d’analyse radiologique de séparer les maladies métaboliques
métabolites ainsi que de mettre en évidence un doublet de atteignant principalement la substance grise (poliodystrophie)
lactate. Les principaux métabolites à connaître sont peu des atteintes de la substance blanche (leucodystrophie) qui nous
nombreux : le N-acétyl-aspartate (NAA) est un marqueur intéressent dans cet exposé. Par définition une leucodystrophie
neuronal, la créatine, ubiquitaire dans l’organisme, est impli- est une anomalie de la substance blanche consécutive à une
quée dans le métabolisme énergétique, la choline est un erreur innée du métabolisme ou de la structure de la myéline.
constituant des oligodendrocytes et le myo-inositol est un Le type d’atteinte de la myéline peut avoir une traduction
marqueur des cellules gliales. Enfin, la présence anormale de radiologique suffisamment marquée pour orienter vers un
lactate traduit une souffrance tissulaire. La maturation cérébrale diagnostic. Ainsi, une quantité de myéline insuffisante se traduit
s’accompagne de modifications de concentration de ces méta- par une diminution globale de volume de la substance blanche
bolites bien visualisées en spectroscopie. Entre la naissance et et oriente vers une maladie hypomyélinisante. Lorsque l’ano-
l’âge de 2 ans, il existe, par rapport à la créatine, une augmen- malie concerne la composition initiale de la myéline, on parle
tation progressive de la concentration du NAA et une diminu-
tion de la choline [4, 5] . La spectroscopie apporte une aide
diagnostique encore limitée du fait de l’absence de spécificité de Tableau 4.
la plupart des profils spectraux obtenus. Cependant, elle permet Classification des maladies métaboliques.
d’approcher de façon semi-quantitative les modifications
tissulaires survenant dans divers processus pathologiques, par Organelle Métabolisme atteint
exemple la diminution de NAA avec augmentation de choline Peroxysomes dans foie et système Oxydation des acides gras
traduirait une démyélinisation active. Enfin, dans certaines nerveux central
maladies démyélinisantes, des spectres anormaux peuvent être Lysosomes ubiquitaires Chaînes enzymatiques permettant
obtenus dans une région de parenchyme de signal normal la destruction des particules
traduisant une évolutivité des lésions encore accessibles à phagocytées
certains traitements.
Mitochondries ubiquitaires Métabolisme énergétique
Acides aminés Métabolisme des acides aminés
■ Lecture systématique des images Anomalies primitives de SB
Le Tableau 3 fournit une série d’éléments à décrire (colonne Dystrophies musculaires Déficit en mérosine
1) avec leur aspect possible en fonction de trois des principales congénitales avec atteinte de SB
étiologies.

Tableau 3.
Éléments de lecture systématique.
Métabolique Infection Toxique
inflammation
Fosse postérieure SB cervelet Tronc cérébral et cervelet : atteinte Rare en cas de chimiothérapie
Tronc cérébral : atteinte fasciculaire aléatoire et de toxique
Atrophie cérébelleuse En fonction du champ d’irradiation
pour la radiothérapie
SB sus-tentorielle bilatérale, Oui Souvent asymétrique Souvent sauf les lésions postradiques
symétrique tardives d’aspect variable
SB régionale Préciser s’il s’agit de la SB profonde Atteinte aléatoire SB profonde plus souvent
ou périphérique ou si atteinte diffuse
Régions cérébrales spécifiques Antérieures Aucune Aucune
Postérieures
Corps calleux Atteinte limitée au splénium Atteinte aléatoire +/-
ou diffuse
Aspect, limites des lésions Lésions confluentes à limites Tout type de lésions y compris Tout type de lésions y compris
nettes fréquentes pseudotumorale et à limites floues pseudotumorale et à limites floues
Prise de contraste Rare Fréquente Possible en cas de lésions
postchimio/radiothérapie
Malformation cérébrale Oui Non Non
Lésions kystiques Oui Non Non

Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur 3

31-628-A-10 ¶ Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic

Figure 1. Garçon de 8 ans qui présente des

troubles de la marche depuis 10 mois d’aggrava-
tion progressive avec baisse de l’acuité visuelle
depuis 4 mois.
A. Séquence axiale T2 SE montrant un hypersignal
symétrique de la SB profonde postérieure avec
atteinte du splénium du corps calleux.
B. Séquence axiale T1 SE avec gadolinium mon-
trant une prise de contraste en « guirlande » en
périphérie de l’hyposignal pathologique de la SB.
Adrénoleucodystrophie liée à l’X.

de maladies dysmyélinisantes avec hypersignal T2 non spécifi-

que de la substance blanche. Dans certains cas, la myéline est
progressivement détruite avec une vacuolisation de la substance
blanche qui peut être caractéristique comme dans le syndrome
CACH (« Childhood Ataxia with Central nervous
Hypomyelinisation »).

Contexte clinique
La prise en compte des signes cliniques associés aux anomalies
observées en imagerie est essentielle. Sans connaître parfaitement
les signes neurologiques qui révèlent ces maladies et dont
beaucoup n’ont aucune spécificité, il est utile de retenir quelques
points qui permettent d’orienter la recherche étiologique :
• l’âge de l’enfant : certaines pathologies se révèlent dès la
période périnatale contrairement à d’autres maladies qui ont
une survenue typiquement plus tardive ;
• une macrocéphalie peut se voir dans la maladie de Canavan
et d’Alexander ;
• un syndrome pyramidal survenant chez un enfant de plus de
3 ans doit faire évoquer une leucodystrophie métachromati-
que juvénile ;
• la survenue par accès récidivants d’une anomalie neurologi- Figure 2. Garçon de 4 ans exploré pour apparition progressive d’un
que (troubles de conscience pouvant aller jusqu’au coma, déficit moteur des membres inférieurs associé à une raideur rachidienne.
déficit moteur ou ataxie, troubles psychiatriques) doit faire Séquence axiale T2 SE montrant un hypersignal diffus et symétrique de la
rechercher une aminoacidopathie ou une pathologie mito- substance blanche des centres semi-ovales contenant des stries en hypo-
chondriale ; signal de disposition radiaire. Leucodystrophie métachromatique.
• une viscéralomégalie doit faire évoquer une maladie de
surcharge ;
• une détérioration psychomotrice ou motrice progressive doit normal : les spectres montrent une baisse du NAA avec présence
faire rechercher une atteinte métabolique mais n’a aucune d’un pic de lactate [13, 14]. La greffe de moelle allogénique est la
spécificité. seule thérapeutique capable de stabiliser les formes cérébrales de
l’enfant et n’est efficace qu’effectuée dans les formes précoces
Différentes pathologies expliquant l’importance de l’apport de l’IRM et de la
spectroscopie.
Maladies des peroxysomes La maladie de Zellweger [15] se manifeste le plus souvent en
Il s’agit d’un groupe de maladies ayant toutes une expression période néonatale. Il existe typiquement une atteinte hépatique
neurologique mais de gravité très variable. Deux de ces maladies et rénale. L’enfant présente une dysmorphie faciale, une
sont particulièrement décrites compte tenu de leur gravité et de hypotonie majeure et des convulsions. En IRM, l’atteinte de la
leur spécificité. SB est variable avec un retard ou une hypomyélinisation. Une
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (Fig. 1) survient typique- atteinte de la SB cérébelleuse est possible. Un élément majeur
ment entre 5 et 10 ans. Des formes adultes sont identifiées et du diagnostic est la présence de malformations cérébrales avec
sont considérées comme moins sévères que les formes infantiles. anomalies de la gyration.
Chez l’enfant, une insuffisance surrénalienne peut être associée
Maladies lysosomiales [16] (Fig. 2)
aux signes neurologiques. Des troubles du comportement avec
régression scolaire et troubles visuels sont très évocateurs. En Il s’agit d’un groupe de maladies très variées, certaines
IRM, il existe une atteinte quasi pathognomonique du splénium n’ayant qu’une faible expression neurologique. Dans un souci
du corps calleux avec atteinte de la SB profonde postérieure [9, de simplification, seules les plus classiques sont rappelées dans
10]. Au niveau du tronc cérébral, l’atteinte fasciculaire des voies le Tableau 5.
pyramidales, auditives et visuelles renforce la spécificité dia-
Maladies mitochondriales
gnostique [11]. Une prise de contraste au bord externe de la zone
de démyélinisation est très fréquente [12]. La spectroscopie peut Ces maladies atteignent préférentiellement la substance grise.
montrer des anomalies dans des zones de parenchyme de signal Cependant elles sont également caractérisées par une atteinte

4 Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur

 Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic ¶ 31-628-A-10
Tableau 5.
Maladies des lysosomes.
Maladie Clinique
Maladie de Gaucher Atteinte osseuse prépondérante
Maladie de Niemann-Pick Splénomégalie
Hépatomégalie
Gangliosidoses Âge : 1re année de vie
- type I (GM1) : dysmorphie faciale, dysplasie
osseuse, hépatosplénomégalie
- type II (GM2 : Tay-Sachs, Sandhoff) hypotonie
et convulsions, détérioration rapide
Mucopolysaccharidoses Atteinte osseuse, cardiaque
et hépatosplénomégalie
Neurologie : variable selon le type
Leucodystrophie Âge : variable, le plus fréquent à partir de 2 ans
métachromatique
Troubles de la marche, strabisme
Maladie de Krabbe Âge : premiers mois
Hypertonie majeure, agitation
fréquente de la substance blanche. Sans être exhaustifs, nous
rappellerons donc les principales données pouvant être utiles.
Les mitochondries sont ubiquitaires dans les cellules de
l’organisme et en cas de dysfonctionnement, de nombreux tissus
peuvent être affectés. De multiples voies métaboliques se dérou-
lent à l’intérieur des mitochondries expliquant la diversité des
pathologies regroupées sous le terme de mitochondriopathies. Les
éléments biologiques sont fondamentaux dans leur diagnostic et
l’acidose lactique est un des marqueurs les plus constants.
L’imagerie est importante en particulier pour rechercher une
atteinte des noyaux gris centraux. La spectroscopie peut montrer
un pic de lactate qu’il faut systématiquement rechercher.
Certains syndromes sont bien individualisés :
• le syndrome de Leigh est la maladie la plus fréquente du
groupe. Un hypersignal T2 atteint de façon symétrique les
putamens et les noyaux caudés [17]. La substance grise autour
de l’aqueduc de Sylvius est également atteinte ainsi que les
noyaux gris du tronc cérébral. La substance blanche cérébel-
leuse et sus-tentorielle profonde est fréquemment atteinte
secondairement [18] ;
• le syndrome de Kearns-Sayre est caractérisé par des calcifica-
tions des noyaux gris centraux (TDM). En IRM ils apparais-
sent en hypersignal T2 de même que la substance blanche
périphérique (fibres en U) [18, 19] ;
• le syndrome MELAS (« Mitochondrial myopathy, Encephalopathy,
Lactic acidosis, Stroke »). L’âge moyen de survenue est de
15 ans avec des épisodes aigus de céphalées accompagnées de
déficits neurologiques. Des hypersignaux T2 sont visibles au
niveau du cortex mais aussi de la substance blanche sous-
jacente évoquant des accidents vasculaires atypiques. Une
atteinte des noyaux gris centraux est possible [20].
Aminoacidopathies
Les aminoacidopathies se caractérisent par une accumulation
anormale d’un acide aminé en rapport avec l’absence ou le déficit
fonctionnel de l’enzyme nécessaire à son métabolisme. Leurs
manifestations apparaissent souvent précocement et leur dia-
gnostic est orienté par les chromatographies des acides aminés.
La phénylcétonurie bénéficie d’un dépistage néonatal par le
test de Guthrie. La mise en place d’un régime spécifique permet
de prévenir l’apparition des anomalies de SB prédominant sur
la SB périphérique postérieure.
La leucinose ou maladie du sirop d’érable est la plus fré-
quente des aminoacidopathies. Elle se révèle dès la période
néonatale par des troubles digestifs rapidement suivis d’épisodes
aigus de convulsions, trouble de conscience, trouble du tonus.
En IRM, il existe une atteinte sévère caractéristique de la fosse
postérieure, en particulier du tronc cérébral au niveau du
Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur
Aspect IRM Points spéciaux
Atteinte SB rare
Atteinte SB non spécifique
Atteinte de la SB associée
à une atteinte de la substance grise
(noyaux gris profonds)
Atteinte possible de la SB profonde Élargissement kystique des espaces
de Virchow-Robin, lésions
kystiques du corps calleux
Atteinte symétrique et diffuse Stries radiaires en hyposignal au
de la SB profonde sein de la SB en hypersignal T2
des centres semi-ovales
Atteinte sus-tentorielle de la SB Calcifications thalamiques (TDM)
profonde
Atteinte des noyaux dentelés
faisceau pyramidal se poursuivant en sus-tentoriel associé à une
atteinte thalamique. La diffusion permet de visualiser l’impor-
tant œdème de la SB.
Dans l’acidurie glutarique type I, les symptômes apparaissent
à quelques mois de vie marqués par des épisodes aigus récur-
rents de trouble de conscience, dystonie et chorée-athétose. En
IRM, il existe des lésions de la SB profonde postérieure avec
atteinte des noyaux caudés et des putamens. De façon caracté-
ristique, il peut exister un élargissement bilatéral des scissures
sylviennes et une accumulation de LCS en avant des pôles
temporaux.
Maladies primitives de la substance blanche
L’anomalie biochimique responsable de ces maladies n’est pas
toujours connue comme dans la maladie de Pelizaeus-
Merzbacher qui se caractérise par un retard majeur de la
myélinisation [21]. En revanche, une mutation du gène PLP qui
code pour les principales protéines de la myéline du système
nerveux central est retrouvée chez 80 % des malades.
La maladie de Canavan atteint initialement la SB périphérique
avec une progression centripète des lésions. Des lésions des
pallidum sont fréquentes. Le marqueur biologique est une
excrétion urinaire anormale de NAA et en spectroscopie, la mise
en évidence d’un pic élevé de NAA est caractéristique de la
maladie [22].
Dans la maladie d’Alexander, l’atteinte de la SB bifrontale est
caractéristique, pouvant progresser vers les régions pariétales,
s’accompagnant de prise de contraste du parenchyme avec
tardivement apparitions de zones de cavitation.
À l’inverse, le syndrome CACH se caractérise par des cavita-
tions visibles précocement au sein de la substance blanche
anormale.
Dystrophies musculaires congénitales avec atteinte de SB
Cliniquement, la pathologie musculaire est au premier plan.
Dans les dystrophies musculaires liées à un déficit en mérosine,
il existe une atteinte de la SB cérébrale avec hypersignal extensif
T2 de la SB sus-tentorielle périventriculaire [23].
Pathologies acquises de la substance
blanche
Ces pathologies sont nombreuses et la difficulté d’aboutir à
un diagnostic en confrontant contexte clinique et résultats de
l’IRM est très variable.
Les points cliniques fondamentaux sont :
• l’âge de survenue ;
• l’apparition aiguë ou l’installation chronique des signes ;
5
31-628-A-10 ¶ Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic
Figure 3. Nouveau-né de 15 jours né prématurément au terme de
29 semaines d’aménorrhée. Surveillance échographique en faveur de
lésions parenchymateuses en arrière des carrefours ventriculaires. Sé-
quence axiale T1 SE montrant des hypersignaux étendus et bilatéraux de
la substance blanche périventriculaire. Leucomalacie périventriculaire
(stade aigu).
• la survenue chez un patient sans histoire médicale antérieure
ou l’existence d’antécédents particuliers ;
• l’évolution récidivante ou non.
Pathologie du nouveau-né
La période néonatale est particulière par l’immaturité et la
vulnérabilité du tissu cérébral. Nous avons déjà évoqué la
difficulté d’interprétation des images d’IRM à cet âge de la vie,
cependant cette technique est la plus performante pour analyser
les atteintes parenchymateuses. Ses résultats entrent pour une
part importante dans les décisions éthiques parfois prises par les
réanimateurs et dans les éléments pronostiques discutés avec les
parents.
Les principales pathologies à discuter dans le cadre des
anomalies de la SB sont la pathologie anoxo-ischémique et la
pathologie infectieuse. Nous ne reviendrons pas sur la patholo-
gie métabolique déjà évoquée dans le paragraphe spécifique.
Pathologie anoxo-ischémique
Lors d’une naissance avec souffrance fœtale, des lésions
ischémiques peuvent se constituer. Elles sont différentes :
• selon le terme de la grossesse auquel elles surviennent : chez
le nouveau-né prématuré, l’immaturité vasculaire est respon-
sable d’une distribution étendue des lésions correspondant
aux zones jonctionnelles alors que les lésions sont plus
focales chez le nouveau-né à terme ;
• selon la durée et la sévérité de l’asphyxie.
La leucomalacie est la conséquence des lésions ischémiques
touchant la SB. Elle est beaucoup plus fréquente chez le
nouveau-né prématuré. Elle peut atteindre les centres semi-
ovales et la SB sous-corticale ou les régions périventriculaires.
Elle atteint rarement l’étage sous-tentoriel (régions antérieures
du tronc cérébral), elle peut intéresser les capsules internes
surtout en cas de lésions associées des noyaux gris centraux.
L’atteinte du corps calleux est rare et témoigne d’une pathologie
sévère. Au stade initial, les lésions apparaissent sous forme de
nodules disséminés en hypersignal T1 (Fig. 3) et hyposignal
T2 traduisant une nécrose de coagulation. Leurs localisations
préférentielles sont en regard des cornes frontales et des
carrefours ventriculaires, au niveau des radiations optiques et de
la SB des centres semi-ovales. À ce stade, les lésions sont
parfaitement vues en diffusion s’accompagnant d’une chute du
coefficient de diffusion. Leur étendue est parfois supérieure à
6 Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur
Figure 4. Garçon de 7 ans exploré pour diplégie spastique. Antécédent
de prématurité. Séquence axiale T2 SE montrant des contours irréguliers
des ventricules latéraux, une diminution d’épaisseur de la substance
blanche périventriculaire qui présente des hypersignaux en particulier
bien visibles en regard des cornes frontales. Leucomalacie périventricu-
laire (stade séquellaire).
celle visible en séquences classiques. En spectroscopie, la
présence d’un pic de lactate peut être un facteur pronostique
péjoratif. L’évolution des lésions peut se faire vers la gliose
apparaissant en hypersignal T2 ou vers une kystisation, les
kystes ayant un signal identique à celui du LCS. Les lésions
bilatérales, étendues, de forme kystique sont de mauvais
pronostic avec risque élevé de séquelles neurologiques motrices
et cognitives [24]. Après la période de myélinisation, le diagnos-
tic de leucomalacie est évoqué devant des hypersignaux T2 de
la SB à prédominance périventriculaire associés à une dilatation
des ventricules dont les contours sont festonnés (Fig. 4). Le
volume de la SB est diminué dans la région pathologique et les
sillons anormalement profonds peuvent être proches voire au
contact de la paroi épendymaire. Le corps calleux est aminci de
façon globale ou localisée en fonction des régions de SB
atteinte. Parfois, les lésions kystiques peuvent devenir volumi-
neuses et conservent leurs contours propres.
Pathologie infectieuse
Il faut distinguer les fœtopathies congénitales et les infections
acquises en fin de grossesse, voire au moment de l’accouche-
ment, favorisées par une rupture prématurée et prolongée des
membranes. Les fœtopathies congénitales (toxoplasmose,
oreillons, rubéole, cytomégalovirus, herpès virus : syndrome
TORCH) peuvent présenter en IRM des anomalies de la SB [25].
Celles-ci sont exceptionnellement isolées. Des calcifications sont
très fréquentes et une TDM cérébrale est intéressante à réaliser
dans ce contexte. Typiquement, elles sont périventriculaires
dans le cytomégalovirus, elles sont diffuses et périphériques
dans la toxoplasmose et plutôt localisées dans les noyaux gris
centraux dans l’herpès. Il existe souvent une dilatation ventri-
culaire et parfois une hydrocéphalie majeure (toxoplasmose).
Des malformations cérébrales, en particulier du cortex, sont
possibles à type de lissencéphalie, pachygyrie ou polymicrogy-
ries (CMV) (Fig. 5). Enfin, il peut exister des zones de paren-
chyme complètement détruit. Le diagnostic sera affirmé par les
examens sérologiques.
En cas d’infections périnatales, le risque de lésions de
leucomalacie est augmenté, des abcès avec prise de contraste
périphérique sont possibles. Les lésions cérébrales majeures y
compris de la SB, constatées en cas de transmission herpétique
lors du passage dans la filière génitale, sont évitées par le
dépistage et le traitement maternel systématique de l’infection.
 Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic ¶ 31-628-A-10
En cas d’infection congénitale par le VIH, l’IRM initiale est le
plus souvent normale. Secondairement un retard de myélinisa-
tion peut apparaître avec une atrophie cérébrale et une atteinte
de la substance blanche sous-corticale.
Affections aiguës non récidivantes chez un enfant
normal
Dans le cadre des affections aiguës non récidivantes de la SB
chez un enfant normal, l’étiologie dominante est l’encéphalite
aiguë. Ce groupe comprend les encéphalites virales dites
réplicatives dont l’exemple typique est l’encéphalite herpétique
et les encéphalites dites postinfectieuses. Les encéphalites
réplicatives s’accompagnent plutôt de lésions de la substance
grise.
Encéphalite herpétique
Elle reste l’une des plus fréquentes de ces infections. Le
diagnostic de certitude est fourni par la mise en évidence de
l’ADN viral dans le LCS par PCR (« polymerase chain reaction »).
Pour éviter la constitution rapide de lésions définitives, un
traitement par Zovirax® est systématiquement débuté. Cepen-
dant, la réalisation rapide d’une IRM est informative : la mise en
évidence de zones de nécrose corticale pouvant s’étendre à la SB
sous-corticale est très en faveur du diagnostic (Fig. 6A) alors
qu’une IRM normale est rassurante et permet d’envisager
d’autres hypothèses infectieuses. Les lésions herpétiques peuvent
Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur
Figure 5. Nourrisson de 5 mois.
A. Séquence axiale T2 SE montrant un hypersignal diffus
de la SB, un cortex polymicrogyrique, une dilatation
ventriculaire.
B. TDM cérébrale montrant les multiples calcifications
périventriculaires associées. Fœtopathie à CMV.
Figure 6. Fille de 2 ans. Convulsions fébriles avec
persistance de trouble de la conscience.
A. Séquence axiale T2 SE montrant un hypersignal
de la substance blanche postérieure gauche avec
atteinte partielle du cortex en regard. L’atteinte
controlatérale est très discrète.
B. Séquence axiale T1 SE avec gadolinium mon-
trant des zones corticales pariétales gauches en
hyposignal avec prises de contraste gyriformes bi-
latérales, plus marquées à gauche. Encéphalite her-
pétique.
être étendues et les séquences de diffusion sont les plus
sensibles pour apprécier l’importance des anomalies en mon-
trant un œdème de type cytotoxique [26]. Après injection, il
existe un rehaussement variable, le plus souvent cortical,
gyriforme (Fig. 6B).
Encéphalites postinfectieuses
Les encéphalites postinfectieuses ont au contraire un tropisme
marqué pour la substance blanche et les Anglo-Saxons les
appellent « acute disseminated encephalomyelitis » (ADEM). Leur
physiopathologie n’est pas totalement élucidée mais l’hypothèse
actuelle est qu’un agent infectieux, le plus souvent viral serait à
l’origine d’une réponse auto-immunitaire dirigée contre la
myéline. L’âge moyen de survenue est autour de 7 ans, mais des
enfants plus jeunes ou au contraire des adolescents peuvent être
atteints. Typiquement les signes neurologiques s’installent
brutalement quelques jours après un épisode infectieux fébrile
d’allure virale. Des céphalées intenses, des troubles de cons-
cience et des signes déficitaires variés y compris médullaires
apparaissent en quelques jours, les convulsions sont plus rares.
Dans ce contexte, l’IRM est très évocatrice du diagnostic si elle
montre en FLAIR et T2 des hypersignaux multiples de la SB.
Ceux-ci peuvent siéger en fosse postérieure et en sus-tentoriel.
Souvent bilatéraux, ils sont rarement symétriques. Ils peuvent
apparaître sous forme de plages, être arrondis à bords souvent
un peu flous ou être plus limités. Ils atteignent typiquement la
7
31-628-A-10 ¶ Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic
Figure 8. Garçon de 2 ans exploré pour convulsions, troubles de
conscience et déficit des membres inférieurs en contexte fébrile. Sé-
quence axiale T2 SE montrant outre les hypersignaux de substance
blanche, l’atteinte importante des noyaux thalamiques. Encéphalite post-
infectieuse.
substance blanche profonde sans épargner les régions sous-
corticales (Fig. 7) [27, 28]. La prise de contraste, quoique classique,
est plutôt rare. En imagerie de diffusion, il existe le plus souvent
une augmentation de la diffusion dans les zones de démyélini-
sation à la fois à la phase aiguë et subaiguë. Des lésions peuvent
également siéger dans les noyaux gris centraux (Fig. 8) [29]. Dans
certains cas, les anomalies de SB prédominent nettement au
niveau d’une structure anatomique, les signes cliniques étant
alors plus focalisés. Ainsi, une rhombencéphalite se caractérise
par une atteinte prédominant, voire limitée, au tronc cérébral
avec cliniquement une atteinte motrice, des paires crâniennes,
parfois de la respiration. Une cérébellite est suspectée devant
une ataxie aiguë. Cette pathologie habituellement bénigne avec
IRM normale peut être grave en cas d’œdème cérébelleux
étendu parfaitement visualisé en IRM [30]. Enfin, en cas de
symptomatologie médullaire aiguë, l’IRM est indispensable pour
écarter une étiologie compressive ou tumorale et pour visualiser
les hypersignaux T2 intramédullaires d’étendue variable et dont
la localisation n’est pas toujours strictement corrélée au niveau
d’atteinte clinique [31].
Quelle que soit la forme de la maladie, ces données IRM
associées aux signes cliniques et à un LCS souvent faiblement
inflammatoire vont permettre de débuter rapidement une
corticothérapie.
Malgré un tableau initial parfois sévère, l’évolution qui peut
être longue est plutôt favorable. Des séquelles neurologiques
peuvent exister en particulier dans les formes avec atteintes
médullaires. Si une IRM est faite précocement dans le cas
d’évolution clinique stagnante ou défavorable, il est possible de
8 Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur
Figure 7. Garçon de 4 ans présentant des trou-
bles de conscience en contexte fébrile.
A. Séquence axiale T2 SE montrant de multiples
hypersignaux de forme arrondie siégeant au ni-
veau de la substance blanche profonde et périphé-
rique mais aussi au niveau du cortex.
B. Séquence coronale FLAIR montrant outre les
hypersignaux sus-tentoriels, des lésions de même
type au niveau du tronc cérébral. Encéphalite post-
infectieuse.
voir de nouvelles lésions ou une extension des lésions initiales.
Sur les examens réalisés à distance, il n’est pas rare de voir
persister des anomalies de signal de la SB pendant plusieurs
mois.
La majorité de ces encéphalites postinfectieuses guérissent
définitivement. Cependant, certains cas de récidive à long terme
avec évolution vers une sclérose en plaques sont bien docu-
mentés. Des études prospectives cherchent les éléments clini-
ques et d’imagerie qui permettraient de détecter dès l’épisode
initial ces formes particulières. Il semblerait que l’âge supérieur
à 10 ans associé à des lésions bien délimitées ou de grand axe
perpendiculaire à celui du corps calleux soient des éléments
orientant vers une possibilité d’évolution vers la sclérose en
plaques [32].
Syndromes d’activation des macrophages
À côté de ce tableau de mieux en mieux connu d’encéphalo-
myélite aiguë postvirale, il a été décrit plus récemment des
syndromes d’activation des macrophages postinfectieux dont la
présentation neurologique est identique à celle des encéphalites
postinfectieuses. Il existe en plus des signes neurologiques, une
hépatosplénomégalie, une pancytopénie, une hémodilution, un
fibrinogène abaissé, une élévation des transaminases et des
triglycérides. Des signes d’hémophagocytose sont présents sur la
moelle osseuse. En IRM, des anomalies de SB peuvent être
observées avec parfois atteinte des noyaux gris et du cortex. Des
zones de nécrose peuvent apparaître au sein de ces lésions. Les
germes les plus souvent en cause sont les salmonelles, les
shigelles, le toxoplasme et le virus Epstein-Barr. Dans ce cadre
postinfectieux, il n’y a pas de récidive, ce qui l’oppose aux
syndromes d’activation du macrophage d’origine génétique
(lymphohistiocytose familiale par exemple).
Autres pathologies à évoquer
En dehors des infections de loin les plus fréquentes, les
étiologies à évoquer devant une atteinte aiguë de SB chez un
enfant antérieurement bien portant sont :
• l’encéphalite hypertensive : s’il existe des chiffres élevés de
tension artérielle associés à une répartition plutôt postérieure
des lésions (Fig. 9). Dans cette pathologie, la séquence de
diffusion montre que les lésions en hypersignal ne présentent
pas de diminution du coefficient de diffusion. Cet élément
est bien corrélé avec la réversibilité des lésions habituellement
constatée dans cette pathologie. Malgré cette évolution
favorable des lésions parenchymateuses, certains patients
peuvent conserver des séquelles visuelles en rapport avec une
atteinte du nerf optique. En fait, si l’encéphalite hypertensive
peut révéler l’hypertension artérielle, elle survient plus
souvent dans certains contextes favorisants comme une
néphropathie ou la prise de traitements immunosuppres-
seurs [33] ;
• une artérite : si les lésions ont une systématisation vasculaire,
il faut évoquer cette possibilité. Dans ce cadre rare et mal
connu en pédiatrie, les anomalies vasculaires souvent distales
 Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic ¶ 31-628-A-10

Figure 9. Garçon de 9 ans présentant des céphalées intenses associées

à une hypertension artérielle. Séquence axiale T2 SE montrant des hyper- Figure 10. Fille de 2 ans suivie pour troubles digestifs depuis l’âge de
signaux bilatéraux siégeant au niveau de la substance blanche périphéri- 10 mois. IRM réalisée pour état de mal convulsif résistant. Séquence axiale
que postérieure. Encéphalopathie hypertensive. T2 SE montrant un hypersignal étendu de la substance blanche respectant
le corps calleux. Intoxication au plomb.

ne sont pas visibles en angiographie par résonance magnéti-

que (ARM) et parfois difficiles à affirmer en artériographie.
Une étiologie infectieuse souvent suspectée est rarement
confirmée ;
• la myélinolyse centropontique : elle est évoquée sur la
topographie des lésions [34]. Les circonstances d’apparition
chez l’enfant sont l’hépatite fulminante, une encéphalite ou
des états de malnutrition avec déséquilibre hydroélectrolyti-
que. L’hypersignal T2 a souvent des limites nettes et peut
parfois être associé à des lésions identiques au niveau des
structures voisines ;
• une origine toxique : il faut rechercher une notion d’exposi-
tion éventuelle. L’intoxication au CO peut entraîner des
lésions cérébrales : les plus connues sont les atteintes des
noyaux gris centraux mais des anomalies de la SB sont
également fréquentes. Une exposition chronique aux métaux
lourds, en particulier le plomb, peut se révéler par un tableau
d’encéphalopathie aiguë avec une atteinte de la SB le plus
souvent périventriculaire d’étendue limitée mais parfois
diffuse, en fonction de l’importance de l’intoxication
(Fig. 10). Des carences vitaminiques peuvent également
s’accompagner de lésions de la substance blanche.

Affections aiguës non récidivantes chez un enfant

avec une pathologie préexistante
Dans le cadre des affections aiguës non récidivantes de la SB
chez un enfant ayant une pathologie préexistante, des étiologies
particulières doivent être évoquées.
En cas de déficit immunitaire
Chez un enfant porteur d’un déficit immunitaire congénital
ou acquis (infections par le VIH, traitement pour leucose, suites
de greffe), des infections spécifiques et/ou des effets toxiques des
chimiothérapies peuvent se traduire par des anomalies de SB.
Parmi les infections, il faut penser au papovavirus responsable
de la leucoencéphalopathie multifocale progressive qui se
traduit par des lésions confluentes de la SB initialement
localisées à un lobe et qui augmentent de volume.
Après un traitement par chimio- ou radiothérapie
Chez un enfant ayant été traité par chimio/radiothérapie, il
faut envisager outre une reprise évolutive de l’affection causale,
une toxicité plus ou moins retardée des traitements. L’utilisation
de méthotrexate par voie intrathécale peut être responsable de
lésions de la SB profonde (Fig. 11). Les lésions postradiques
peuvent survenir quelques semaines ou mois après la fin du
traitement, responsables de lésions œdémateuses souvent
Figure 11. Fille de 12 ans traitée pour une leucose à l’âge de 5 ans avec
rechute à l’âge de 9 ans. Troubles de la marche et de l’humeur évoluant
depuis 1 an. Séquence axiale T2 SE montrant un hypersignal de la
substance blanche des deux centres semi-ovales. Intoxication au métho-
trexate.
réversibles. Des lésions beaucoup plus tardives sont possibles de
diagnostic alors délicat d’autant que leur aspect peut être
polymorphe pouvant s’accompagner d’une prise de
contraste [35]. Dans certains cas, c’est par le biais d’une vasculo-
pathie acquise réalisant un aspect de syndrome de Moya-Moya
que les lésions de SB se constituent.
Affections récidivantes et chroniques
Le chapitre des atteintes récidivantes et chroniques de la SB
est dominé par la sclérose en plaques (SEP) et à un moindre
degré par les maladies du tissu conjonctif.
Sclérose en plaques
La SEP est exceptionnelle chez le petit enfant, la première
poussée de la maladie survenant vers l’âge de 13 ans. La
prédominance féminine est marquée (3 filles/1 garçon). Clini-
quement, les présentations avec trouble de la conscience sont

Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur 9

31-628-A-10 ¶ Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et diagnostic
Figure 12. Garçon de 13 ans exploré pour paresthésies du membre
supérieur droit. Séquence sagittale FLAIR montrant de multiples hypersi-
gnaux dans la substance blanche du centre semi-ovale gauche dont
certains ont une direction perpendiculaire au grand axe du corps calleux.
Sclérose en plaques.
plus fréquentes que chez l’adulte et les patients sont souvent
polysymptomatiques (signes moteurs et sensitifs, atteinte du
tronc cérébral, névrite optique, troubles sphinctériens). En IRM,
les lésions souvent plus nombreuses que ne le laisserait penser
la clinique, ont le même aspect que chez l’adulte. Il s’agit
typiquement de plages d’hypersignal T2 et FLAIR, à limite
plutôt nette, plus nombreuses dans la SB périventriculaire mais
pouvant également exister en sous-tentoriel. Les plaques dont le
grand axe est perpendiculaire à celui du corps calleux sont très
évocatrices (Fig. 12). Les lésions corticales semblent plus rares
que chez l’adulte. L’injection de gadolinium est nécessaire pour
distinguer les lésions actives qui se rehaussent après
contraste [36]. En cas de névrite optique, des coupes fines avec
saturation de graisse doivent être centrées sur les orbites. La
séquence en diffusion peut montrer une restriction de la
diffusion à la phase initiale au niveau des plaques actives,
inflammatoires, puis une augmentation secondaire une fois la
démyélinisation constituée [37]. Une étude médullaire doit être
réalisée en complément afin de préciser l’extension de la
maladie, les lésions étant plus fréquentes au niveau cervical.
Comme chez l’adulte, le diagnostic définitif est retenu en cas de
poussées récidivantes de la maladie. Une IRM réalisée à 3 à
6 mois du premier épisode est importante pour apprécier
l’évolution des lésions initiales.
Maladies du tissu conjonctif
Parmi les maladies du tissu conjonctif, le lupus érythémateux
disséminé (LED) est l’affection la plus fréquente. La maladie
peut se manifester à tout âge mais plus souvent après 10 ans.
Elle atteint 6 à 9 fois plus les femmes que les hommes. Les
manifestations neurologiques sont fréquentes parfois inaugura-
les alors que la maladie générale n’est pas connue. Les lésions
cérébrales sont la conséquence de la vasculopathie lupique qui
atteint les petites artères, artérioles et capillaires mais aussi
d’une microangiopathie générée par des anticorps circulants
antiphospholipides qui existe dans plus de 50 % des cas de LED.
La présence de ce syndrome des anticorps antiphospholipides
augmente de façon importante le risque d’accident vasculaire
cérébral chez l’enfant. Les signes cliniques sont dominés par les
troubles psychiatriques, des convulsions, des accidents vasculai-
res cérébraux ainsi que des atteintes de paires crâniennes
également classiquement décrites. L’IRM peut montrer des
lésions vasculaires en rapport avec les thromboses artérielles des
gros troncs mais aussi des lésions de SB plus limitées parfois
confluentes qui seraient secondaires à la microangiopathie à
anticorps antiphospholipides. L’examen est le plus souvent
normal dans les formes psychiatriques de la maladie.
10
■ Conclusion
Les anomalies de substance blanche du cerveau de l’enfant
peuvent correspondre à de multiples étiologies. L’IRM est un
examen clef pour orienter le diagnostic. Une lecture approfon-
die des images confrontée aux données cliniques et biologiques
permet souvent de préciser la maladie en cause. Des difficultés
diagnostiques peuvent cependant demeurer, en particulier dans
le cas des maladies métaboliques congénitales. De nouvelles
données pourront peut-être être fournies en particulier par la
spectroscopie. La détection précoce des lésions est importante,
quel que soit le cadre pathologique, pour permettre une prise en
charge rapide des enfants et ainsi prévenir la constitution de
lésions cérébrales définitives.
“ Points essentiels
Les présentations cliniques des pathologies métaboliques
congénitales sont variées allant de tableaux neurologiques
aigus à celui d’encéphalopathie fixée : la récidive des
accès, une régression des acquisitions ou une aggravation
progressive des troubles doivent faire rechercher une
atteinte métabolique.
Les éléments cliniques ont une bonne valeur d’orientation
diagnostique dans les pathologies acquises : âge,
contexte infectieux, hypertension artérielle, exposition à
un toxique, antécédents pathologiques.
L’interprétation du signal de la substance blanche chez un
enfant de moins de 2 ans doit tenir compte de la
myélinisation normale.
Les séquences T2 de type spin écho doivent être préférées
aux séquences de type FLAIR pendant la première année
de vie compte tenu de la faible myélinisation du cerveau à
cet âge.
L’utilisation des séquences de diffusion est utile dans les
pathologies acquises et la spectroscopie est intéressante
en cas de pathologies métaboliques congénitales et pour
mettre en évidence la présence de lactates dans la
pathologie anoxique.
La description des anomalies doit être précise :
topographie, aspect, atteinte associée de régions de
substance grise, prise de contraste, aspect en diffusion.
Les atteintes acquises les plus fréquentes sont d’origine
infectieuse.
La sclérose en plaques est exceptionnelle avant l’âge de
10 ans.
.
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Toute référence à cet article doit porter la mention : Husson B. Anomalies de signal en IRM de la substance blanche cérébrale chez l’enfant. Interprétation et
diagnostic. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris), Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur, 31-628-A-10, 2006.
Disponibles sur www.emc-consulte.com
Arbres Iconographies Vidéos /
décisionnels supplémentaires Animations
Radiodiagnostic - Squelette normal - Neuroradiologie-Appareil locomoteur
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