AU COIN DU WEB
des déficits immunitaires, des diffi-
Hypoplasie labiale
unilatérale congénitale
P. Pascal sollicite l’avis de ses confrères
à propos d’un nourrisson de 8 mois dont
la lèvre inférieure présente une dévia-
tion vers le bas à droite lors des pleurs
(figure). Cet enfant n’a pas d’antécé-
dents particuliers. Le reste de l’examen
clinique est normal.
Pour C. Salinier, qui a déjà vu 2 ou 3 cas
similaires, il s’agit d’une agénésie par-
tielle du triangulaire de la lèvre. Si cette
anomalie est bien congénitale et non
acquise et que l’examen neurologique
est strictement normal, elle conseille
une simple surveillance clinique et
ultérieurement une éventuelle réédu-
cation orthophonique ou des séances
de kinésithérapie auprès d’un praticien
spécialisé dans les praxies buccales.
C. Copin précise qu’il convient de véri-
fier l’absence de cardiopathie associée.
Compte-rendu des échanges du forum de discussion
de Médecine et enfance (forum-medecine-et-enfance@
edimark.fr)
Rédaction : M. Joras
Dessins : B. Heitz
236 Médecine & enfance - V O L U M E 4 2 – N U M É R O 6 • novembre - décembre 2 0 2 2
L’avis du généticien
R. Dard, généticien médical au centre
hospitalier de Poissy, interrogé par
Médecine & enfance sur ce cas clinique,
estime qu’un bilan génétique est néces-
saire devant un tableau d’hypoplasie
du muscle de la lèvre tel que celui de
ce nourrisson, car il peut être associé
à une microdélétion 22q11. La del22
est l’anomalie microdélétionnelle la
plus fréquente en population générale,
explique le Dr Dard. Elle est associée à
des manifestations très variées, en par-
ticulier des malformations cardiaques,
des anomalies palatines et faciales,
Figure. Nourrisson présentant une déviation
de la lèvre inférieure.
cultés d’apprentissage, etc. Mais elle
peut a­ ussi se présenter de manière très
atypique avec une multitude de malfor-
mations “rares” pour cette anomalie.
Elle est sûrement sous-estimée car il y
a des porteurs pausi- ou asymptoma-
tiques. On peut donc la retrouver dans
bon nombre de pathologies sans que
l’on soit certain du lien entre la sympto-
matologie et cette anomalie génétique.
Dans le cas de ce petit nourrisson, bien
que le risque d’anomalie génétique
devant ce seul signe soit faible, et d’ail-
leurs mal évalué dans la littérature,
pourquoi faut-il néanmoins rechercher
cette microdélétion ? Parce que en cas
de diagnostic de microdélétion 22q11,
un bilan s’impose :
• bilan malformatif avec échographie
cardiaque et rénale ;
• recherche d’un déficit immunitaire
(qui pourrait en outre contre-indiquer
les vaccins vivants) ;
• dosage de la TSH et de la calcémie en
raison du risque d’hypocalcémie.
Et, bien sûr, comme toujours en géné-
tique, l’intérêt du diagnostic est aussi
familial, précise R. Dard. La recherche
de l’anomalie chez les parents et dans
la fratrie permet de dépister des formes
pauci- ou asymptomatiques, d’évaluer
le risque pour une future grossesse et,
éventuellement, de proposer un dépis-
tage prénatal.
Comment établir le diagnostic
de microdélétion 22q11 ?
Le diagnostic de microdélétion 22q11
se fait par analyse chromo­somique sur
puce à ADN (ACPA). Le caryotype et la
FISH permettent d’éliminer cette ano-
malie mais ne permet­tent pas d’écarter
les diagnostics différentiels. Il n’est
plus recommandé de prescrire ces exa-
mens bien qu’ils soient accessibles en
ville, précise R. Dard. L’ACPA requiert
une prescription hospitalière. L’enfant
doit donc être adressé en consulta-
tion de génétique ou de pédiatrie dans
un centre hospitalier ayant accès à
cet examen. Le résultat est obtenu en
une dizaine de jours. Si l’ACPA est nor-
male et que l’enfant n’a aucun autre
symptôme, il n’y a pas d’indication à
poursuivre les examens. Néanmoins,
lorsque le délai pour le rendez-vous de
dépistage génétique est un peu long,
il est sans doute plus prudent de réali-
ser une échographie cardiaque en ville,
comme l’indiquait C. Copin, ajoute le
Dr Dard. S’il s’agit d’un nouveau-né ou
si on a quelques inquiétudes cliniques, il
ne faut pas hésiter à compléter l’analyse
génétique par un bilan malformatif.
Pour en savoir plus sur l’hypoplasie
labiale unilatérale congénitale et sur
la microdélétion 22q11, le Dr Dard, qui
reviendra dans un prochain numéro de
Médecine & enfance sur quelques-uns
des syndromes génétiques les plus fré-
quents, nous recommande 2 revues de
la littérature récentes [1, 2]. ●
1. McDonald-McGinn D et al. 22q11.2 Deletion Syndrome. Nat
Rev Dis Primers 2015;1:15071.
2. Saylam E, Arya K. Congenital unilateral lower lip palsy. In:
StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022.
Encoprésie : l’enfant
acteur de sa prise en
charge
G. Niedergang interroge le forum sur
la démarche à suivre à propos d’un de
ses patients âgé de 13 ans encoprétique
depuis toujours. La prise en charge par
une psychologue n’a eu aucun effet.
Selon notre consœur, la famille, pour-
tant solide, est proche de l’explosion :
13 ans, c’est trop…
Ce cas clinique a suscité de nombreux
échanges, passionnés et passionnants,
sur cette pathologie. Dans un premier
temps, A. Sengier-Njinou conseille,
si cela n’a pas déjà été fait, de réali-
ser au minimum un bilan organique
avec exploration biologique, com-
prenant des tests thyroïdiens, une
sérologie cœliaque et une manométrie
rectale. Elle demande quelques préci-
sions, notamment sur l’évolution de la
courbe staturopondérale de ce jeune
patient, sur l’existence de troubles
urinaires diurnes associés ou de fuites
urinaires nocturnes. Elle interroge éga-
lement sur le contexte psychosocial
de la famille, mais aussi sur des anté-
cédents de sévices sexuels d’une part,
et d’autre part sur le bénéfice secon-
daire de cette encoprésie pour ce jeune
patient. Elle suggère enfin de deman-
der aux parents l’autorisation de se
mettre en lien avec la psychologue qui
aura peut-être consigné un suivi.
M. Boublil souhaite également avoir
des informations complémentaires sur
ce jeune patient : est-il autiste, défi-
cient, psychotique, schizophrène ?
Est-il scolarisé normalement ? Dans
quel environnement social et familial
vit-il ? Qu’est-ce qui a été tenté comme
prise en charge psy ? A-t-il plusieurs
selles par jour ? Est-il inconscient d’être
sale ? Demande-t-il quand il a fait ?
Comment les parents gèrent-ils le pro-
blème ? Utilise-t-il des couches ? Les
parents le battent-ils ?
G. Niedergang complète la présenta-
tion : il n’est ni autiste ni déficient ; il a
de bons résultats scolaires ; il vit dans
une “bonne famille”, qui dit qu’elle n’en
peut plus et qu’elle va craquer ; il n’est
pas conscient d’être sale ; il n’a pas de
couches ; il n’est pas battu.
Notre consœur précise qu’il a p ­ résenté
plus jeune une constipation rebelle
traitée “énergiquement” par le gastro-
pédiatre. Suite à cette prise en charge,
l’encoprésie a disparu temporairement,
mais l’enfant a refusé le traitement
prescrit pour cette constipation et l’en-
coprésie est réapparue.
Débat autour
de la manométrie…
C. Olivari-Philiponnet, neuropédiatre,
propose à G. Niedergang de contacter
un service de chirurgie pédiatrique ou de
médecine physique et de ­rééducation
Médecine & enfance - V O L U M E 4 2 – N U M É R O 6 • novembre - décembre 2 0 2 2
(MPR) prenant en charge les troubles
vésicosphinctériens, qui pourra prati-
quer les examens (dont la manométrie
anorectale) et pourra proposer une
prise en charge plus “pratique”, avec
de l’ETP (Éducation thérapeutique du
patient) par exemple, qui peut être
complémentaire de l’approche “psy”,
explique-t-elle.
C. Philippe demande quel serait l’intérêt
d’une manométrie et/ou de l’exper-
tise d’un chirurgien : si le symptôme
peut faire l’objet de maltraitances, tant
familiales qu’institutionnelles pour
l’enfant ou l’adolescent qui en souffre,
n’en rajoutons pas en le soumettant à
des tas d’examens inutiles et invasifs,
­estime-t-il.
D’autant que la maladie de ­Hirschsprung
ne se diagnostique pas à cet âge et que
“si ça sort tellement que c’est plein”,
c’est qu’il reste tout de même de la
motricité, ajoute-t-il, en précisant que
l’expérience montre que ça ne sort pas
“passivement”.
Notre confrère – qui prépare une mise
au point sur l’encoprésie pour Médecine
& enfance – conseille la lecture d’un
article de Nathalie Boige : L’évolution
de la clinique de l’encoprésie infantile.
Une bombe à retardement, paru dans La
lettre de l’enfance et de l’adolescence [1].
C. Olivari-Philiponnet défend, quant à
elle, l’intérêt du bilan manométrique.
Les spécialistes des troubles vésico­
sphinctériens ne sont pas tous des
brutes qui veulent faire des examens
inutiles et invasifs, observe-t-elle. Si ce
jeune patient n’a jamais eu d’examens
complémentaires, ceux-ci peuvent aider
à comprendre la mécanique du trouble
et permettre de dépister une éventuelle
cause organique. Ce sont souvent des
chirurgiens qui réalisent ces examens,
mais il existe des centres experts dans
lesquels exercent des gastroentérolo-
gues ou des médecins MPR spécialisés
qui apportent un autre regard, complé-
mentaire, selon elle.
237
AU COIN DU WEB
A. Sengier-Njinou estime qu’il est en
effet parfois nécessaire de démontrer à
la famille et au patient qu’il n’y a juste-
ment rien d’organique dans ce trouble
et que la prise en charge repose sur
une rééducation sphinctérienne longue
et rigoureuse avec un traitement laxa-
tif adéquat et un horaire défécatoire à
imposer.
L’enfant détient la clé
de la guérison
Pour C. Philippe, il est effectivement
essentiel de faire comprendre, tant aux
parents qu’à l’enfant (et souvent au
médecin traitant), que l’encoprésie n’a
rien d’organique. La constipation est
bien une dysfonction, quelle qu’en soit
la cause. Il suffit d’expliquer, sans recou-
rir à des examens complémentaires
inutiles qui ne feraient que conforter les
uns et les autres dans l’idée d’une pos-
sible organicité. Il en est de même pour
l’énurésie primaire isolée, pour laquelle
tant d’examens inutiles sont encore
trop souvent prescrits.
L’enfant, dans sa “toute-puissance”, doit
comprendre qu’il est bien le seul à déte-
nir la clé qui lui permettra de se libérer
de ce symptôme bien handi­capant tant
il est difficilement tolérable. C. Philippe
rapporte ce qu’il dit à ses jeunes patients
atteints d’encoprésie : ­ “Personne ne
peut faire caca à ta place, mais je vais
t’aider”.
Il précise que des aménagements
doivent être proposés, avant toute autre
prise en charge thérapeutique, afin de
permettre à cet enfant de mener une
vie sociale décente et ne pas être l’objet
de maltraitances, celles-ci devant être
systématiquement dépistées.
La question de l’organicité de l’en-
coprésie n’a pas fini de nous animer,
constate C. Philippe, qui recommande
la lecture d’un autre article, coécrit
par M. Bellaïche, sur l’“Abord psycho-
somatique de l’encoprésie” [2]. Les
auteurs expliquent dans l’introduction
238 Médecine & enfance - V O L U M E 4 2 – N U M É R O 6 • novembre - décembre 2 0 2 2
que “la prise en charge de l’encopré-
sie est volontiers source de polémique
entre les tenants du tout-organique et
ceux du tout-psychique. La seule façon
de trancher le débat serait de pouvoir
disposer d’études comparatives entre
les différents types de prise en charge,
mais de telles études, difficiles, restent
à faire. Dans cette attente, nous avons
jugé utile de publier ce point de vue
psychosomatique nuancé de l’approche
de l’enfant encoprétique, différent de
la vision plus organique exposée par
O. Goulet.”
C. Philippe souligne qu’il est difficile
d’envisager des recommandations de
bonnes pratiques de la prise en charge
de l’encoprésie tant chaque situation
est singulière.
Pour illustrer la problématique com-
plexe de ce symptôme, M. Boublil
partage l’histoire du crocolion. L’his-
toire se passe au Sénégal, sous l’arbre
à palabres. Un enfant demande aux
anciens :
“– Quel est l’animal le plus méchant de
la brousse ?
– C’est le lion, répond un vieil homme.
Il est très méchant et très cruel, s’il
t’attrape, il te met en morceaux et te
dévore tout cru.
– Non, dit un autre homme plus
âgé, c’est le crocodile, il est très, très
méchant et encore plus cruel, il te prend
dans sa gueule et il t’avale tout rond.
– Pas du tout, reprend un troisième
encore plus âgé. Le plus méchant, c’est
le crocolion. Il a une gueule de croco-
dile d’un côté et une gueule de lion
de l’autre, il est très, très, très méchant,
comme un crocodile et un lion réunis.
– Mais, dit l’enfant, s’il a une gueule de
chaque côté, il ne peut pas faire caca !
– En effet, répond l’ancien, et c’est pour
cela qu’il est très, très, très, méchant.”
L’histoire du crocolion, animal le plus
méchant de la brousse, sert ici de point
de départ à une réflexion sur la pulsion
anale qui a quasiment disparu de la lit-
térature psychanalytique, alors même
qu’elle est devenue prévalente dans le
fonctionnement psychique et le lien
social contemporains, explique N. Bon,
qui rapporte cette histoire dans un
article de 2009 recommandé par nos
confrères M. Boublil et C. Philippe [3].
Revenant à l’approche psycho­
somatique de l’encoprésie, ce dernier
conseille 2 autres articles, l’un publié
dans le livre L’enfant et son corps. Études
sur la clinique psychosomatique du jeune
âge [4], l’autre intitulé : L’encoprésie de
l’enfant. Une réévaluation bidisciplinaire
du concept et du traitement [5].
Enfin, pour répondre à G. ­Niedergang,
à l’origine de cette discussion,
C. ­Philippe note que si ces approches
thérapeutiques (psychanalyse, psycho-
somatique) ne suffisent pas à venir à
bout de ce symptôme bien fixé, et qui
accroche comme une selle au fond de
la culotte, elles ont au moins le mérite
de mieux comprendre sa psycho­
dynamique en le replaçant toujours
dans le contexte familial dans lequel il
s’ancre.
Une prise en charge pluridisciplinaire est
essentielle. S’accrocher au symptôme
serait pure illusion. S’il est bien fixé, c’est
à l’enfant de bouger en l’invitant à être
le propre acteur de sa prise en charge.
L’avis du gastroentérologue
En pratique, comment aider ces jeunes
patients ? Le Dr Alexis Mosca du ser-
vice de gastroentérologie et nutrition
pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré
présente 2 techniques proposées aux
enfants dont l’encoprésie complique
une constipation sévère et ancienne
responsable d’une altération des méca-
nismes physiologiques impliqués dans
le processus de défécation.
À l’hôpital Robert-Debré, nous utili-
sons une technique de biofeedback
visant à corriger l’asynergisme abdo-
mino-sphinctérien qui entretient
la constipation et entraîne la perte
M. Joras

i­ncontrôlée de selles, explique le
Dr Mosca. Normalement, pour exo-
nérer, il faut d’abord pousser, donc
contracter les muscles puis relâcher le
sphincter anal. Surtout s’ils ont présen-
té un anisme suite au passage de selles
très dures et volumineuses ayant provo-
qué de vives douleurs, irritation, voire
des fissures anales, ces jeunes patients
n’arrivent plus à relâcher leur sphincter.
La contraction inappropriée du sphinc-
ter anal externe est alors responsable
d’un syndrome obstructif anorectal.
La technique de biofeedback vise à amé-
liorer la compréhension de la défécation
et de ses mécanismes périnéaux à l’aide
d’une manométrie et d’une sonde
rectale. Elle permet de retrouver la sen-
sation anale et d’obtenir la dissociation
de la contraction sphinctérienne et des
efforts de poussée. Il ne s’agit pas vrai-
ment d’une rééducation, mais plutôt de
l’apprentissage de la coordination des
mouvements nécessaires pour obtenir
une exonération normale et non dou-
loureuse, précise le Dr Mosca. Le taux
de succès est d’environ 70 % en 4 à
5 séances dans cette forme d’encoprésie
rétentionnelle.
À l’hôpital Necker, l’approche est dif-
férente, elle vise à rétablir la sensibilité
rectale altérée chez ces patients qui ont
généralement un mégadolichocôlon
avec une dilatation du sigmoïde et du
rectum. Ils n’ont plus la sensation du
besoin de déféquer lorsque les selles
sont normales, explique le Dr Mosca. Ils
ne ressentent le besoin que lorsqu’elles
sont très volumineuses et qu’un féca-
lome s’est déjà formé.
La technique fait appel à un ballonnet
gonflé à des volumes progressivement
dégressifs pour retrouver la sensation
du besoin de défécation pour des selles
normales. Ces techniques s’inscrivent
bien entendu dans le cadre d’une
prise en charge globale de ces jeunes
patients. ●
M. Joras déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation
avec cet article.
1. N. Boige. L’évolution de la clinique de l’encoprésie infantile.
Une bombe à retardement. La Lettre de l’Enfance et de l’Adoles-
cence 2011;1 (n° 83-84):103-12.
2. N. Boige et al. Abord psychosomatique de l’encoprésie . Arch
Pediatr 1999;6(12):1331-7.
3. N. Bon. Animalus horribilis. Une pulsion détestée. Le Journal
des psychologues 2009;269(6):70-4.
4. L. Kresler et al. L’enfant et son corps. Études sur la clinique
psychosomatique du jeune âge. Presses Universitaires de France,
1974.
5. S. Missonnier, N. Boige. L’encoprésie de l’enfant. Une réé-
valuation bidisciplinaire du concept et du traitement. https://
www.rap5.org/Publications/Articles_et_communications_en_
ligne/Enfance_et_Psychosomatique/81/encopresie.pdf

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