4-018-P-40

Maladie de Hirschsprung
S. Joseph, A. Guinot, M.-D. Leclair

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale du côlon distal responsable d’occlusion
intestinale du nouveau-né et de l’enfant. Elle touche un nouveau-né sur 5000. Elle est liée à une anomalie
de développement embryonnaire des cellules des crêtes neurales responsable d’une absence de cellules
ganglionnaires neuronales de la paroi digestive. Le segment atteint, hypertonique et apéristaltique, est
responsable d’une occlusion fonctionnelle basse et d’une dilatation de l’intestin sain en amont. Dans
plus de 80 % des cas, il s’agit de formes rectosigmoïdiennes dites « courtes » ou « classiques ». La
démarche diagnostique devant un nouveau-né dont l’état clinique est évocateur de maladie de Hirschs-
prung s’appuie sur le lavement opaque et surtout la réalisation de biopsies rectales. L’analyse histologique
confirme le diagnostic de certitude. La prise en charge a pour double objectif de lever l’obstacle et de
rétablir la continuité digestive avec un sphincter continent et normoactif, en évitant les complications
de la maladie. Les traitements, en particulier chirurgicaux, ont évolué ces dernières années, permettant
de diminuer notablement sa morbimortalité. Leurs résultats restent cependant imparfaits. Le développe-
ment de nouveaux moyens d’évaluation à long terme des enfants atteints de maladie de Hirschsprung
est primordial pour évaluer et affiner les techniques chirurgicales. Les recherches actuelles sur la maladie
de Hirschsprung se concentrent sur la compréhension de ses mécanismes physiopathologiques par étude
anatomique et génétique du côlon. L’enjeu est avant tout de diminuer les complications postopératoires
et d’améliorer ainsi la qualité de vie à court et long terme de ces enfants.
© 2018 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : Maladie de Hirschsprung ; Mégacôlon congénital ; Aganglionose colique ; Occlusion intestinale

Plan  Introduction
■ Introduction 1 La maladie de Hirschsprung est une anomalie de développe-
■ Définition 1 ment embryonnaire des cellules des crêtes neurales responsable
■
d’une absence de cellules ganglionnaires neuronales de la paroi
Épidémiologie 2
digestive. C’est la cause la plus fréquente des occlusions d’origine
■ Anatomopathologie 2 génétique de l’enfant. Le segment atteint, hypertonique et apé-
■ Physiopathologie 3 ristaltique, est responsable d’une occlusion fonctionnelle basse et
■ Génétique 3 d’une dilatation de l’intestin sain en amont. Les traitements, en
Modèle d’hétérogénéité génétique 3 particulier chirurgicaux, ont évolué ces dernières années, permet-
Multigénisme démontré 4 tant de diminuer notablement sa morbimortalité. Leurs résultats
Maladie multifactorielle 4 restent cependant imparfaits. Les recherches actuelles sur la mala-
Mécanisme génétique complexe 5 die de Hirschsprung se concentrent sur la compréhension de
Vers un lien génotype-phénotype ? 5 ses mécanismes physiopathologiques par étude anatomique et
génétique du côlon. Le développement de nouveaux moyens
■ Diagnostic 5 d’évaluation à long terme des enfants atteints de maladie de
Présentation clinique 5 Hirschsprung est primordial pour évaluer et affiner les techniques
Examens complémentaires 5 chirurgicales d’aujourd’hui. L’enjeu est avant tout de diminuer les
Formes compliquées 7 complications postopératoires et d’améliorer ainsi la qualité de vie
Cas particuliers 7 à court et long terme de ces enfants.
Diagnostics différentiels 7
■ Traitement 7
Prise en charge préopératoire
Prise en charge chirurgicale radicale
7
8
 Définition
Suites opératoires immédiates 8
La maladie de Hirschsprung est une malformation congéni-
■ Résultats à long terme 8 tale du côlon distal responsable d’occlusion intestinale basse du
Retentissement global et psychosocial de la maladie nouveau-né et de l’enfant. Elle tient son nom du pédiatre danois
de Hirschsprung 8 Hirschsprung qui a décrit le premier, au congrès pédiatrique de
Troubles rétentionnistes 9 Berlin en 1886, 20 cas d’enfants morts de constipation avec disten-
Troubles de la continence (« soiling ») 10 sion abdominale majeure. Elle est également appelée « mégacôlon
Infections persistantes : entérocolites postopératoires 10 congénital » en référence à l’aspect dilaté du côlon fonctionnel
■ Perspectives 10 en amont de l’obstruction [1] ou « aganglionose colique congéni-
tale » [2] .

EMC - Pédiatrie 1
Volume 14 > n◦ 2 > avril 2019
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(18)69263-4

Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung

Figure 1. Anomalies associées à la maladie de Hirschsprung.

Anomalies Anomalies
Malformations
chromosomiques syndromiques

Syndrome de
Trisomie 21 Cardiaques
Shah-Waardenburg

Yemenite
deaf-blind
Urinaires
hypopigmentation
syndrome

Neuroblastome-
Craniofaciales
Neurofibromatose

Syndrome de
Malrotations
Goldberg-
intestinales
Shprintzen

Syndrome de
Smith-Lemli-Opitz

Néoplasie
endocrinienne
multiple de type 2

Hypoventilation
alvéolaire centrale
congénitale
(syndrome d'Ondine)

La limite inférieure est, par définition, toujours le sphincter anal
interne. La limite supérieure est variable, son niveau déterminant
les formes phénotypiques de la maladie de Hirschsprung [3] :
• la forme classique ou « courte », rectosigmoïdienne, regroupe
plus de 80 % des cas ;
• les formes longues (en amont de l’angle colique gauche) sont
le plus souvent coliques totales (8 %), voire étendues au grêle
(1 %) ;
• les formes rectales pures (8 %) sont dites « ultracourtes ».
 Épidémiologie
La maladie de Hirschsprung est une cause fréquente d’occlusion
chez l’enfant. Son incidence est de 1/5000 nouveau-nés. Celle-ci
s’élève à 1,4/5000 chez les populations d’Asie [4, 5] . Il existe une
nette prédominance chez les garçons (4/1) dans la forme courte
classique (rectosigmoïdienne) qui représente plus de 80 % des cas.
Le ratio s’équilibre dans les formes longues (1/1).
La maladie de Hirschsprung est isolée et sporadique dans 70 %
des cas. Dans 30 % des cas, la maladie de Hirschsprung est asso-
ciée à d’autres anomalies : chromosomiques (trisomie 21 dans
90 %) [6] , syndromiques et/ou malformatives [7] (Fig. 1). Le risque
d’anomalies associées augmente dans les formes familiales.
Ces formes familiales sont retrouvées dans 20 % des cas (50 %
des cas pour les formes longues). Le risque de récurrence de mala-
die de Hirschsprung chez les apparentés du premier degré d’un
sujet atteint est évalué à 4 %, soit 200 fois plus élevé que celui de
la population générale [8] .
 Anatomopathologie
La définition histologique de la maladie de Hirschsprung est
l’absence de cellules ganglionnaires associée à l’hypertrophie des
fibres nerveuses au niveau du segment atteint. Dans la paroi du
côlon sain, les cellules ganglionnaires sont groupées à la jonction
des fibres nerveuses formant ainsi deux plexus :
• le plexus externe myentérique d’Auerbach dans la musculeuse,
contenant de 1 à 19 cellules ganglionnaires/mm2 [9] ;
• le plexus interne sous-muqueux, profond de Henle et superficiel
de Meissner, situé dans la sous-muqueuse, contenant nettement
moins de cellules ganglionnaires.
Macroscopiquement, le segment atteint est hypertonique, apé-
ristaltique et de calibre normal ou diminué. Il fait suite à un
segment d’amont dilaté non atteint, avec entre les deux une dispa-
rité progressive de calibre sur quelques centimètres appelée zone
transitionnelle. La zone transitionnelle pose un problème récur-
rent d’identification histologique. La limite de la marge proximale
n’a pas de définition unitaire et divers index sont utilisés. Il n’a pas
été établi de critère validé et reproductible [10] . Il est néanmoins
fondamental de pouvoir la repérer pour éviter les complications

2 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Maladie de Hirschsprung  4-018-P-40

après traitement chirurgical. Les erreurs d’interprétation histolo-

giques portant sur la zone transitionnelle, décelées après études
de recoupes de reprises chirurgicales, ont presque toujours lieu
lors des examens extemporanés peropératoires [11] . Cela sou-
ligne l’importance de la qualité des prélèvements pour optimiser
l’interprétation du pathologiste.
L’examen anatomopathologique d’un segment colique atteint
permet de poser formellement le diagnostic de maladie de
Hirschsprung devant l’absence de cellules ganglionnaires dans la
sous-muqueuse et la musculeuse en histologie standard (colora-
tion hématoxyline et éosine) associée à l’hypertrophie des fibres
nerveuses parasympathiques amyéliniques. Celle-ci est le plus
souvent confirmée par la mise en évidence de l’augmentation de
l’activité de l’acétylcholinestérase, révélée en enzymohistochimie
sur coupe fraîche congelée [12] . L’étude immunohistochimique
des protéines coliques complète le diagnostic. La calrétinine est
le marqueur de cellules ganglionnaires le plus utilisé car c’est GCS
la protéine la plus accessible. Localisée dans la sous-muqueuse,
elle est ainsi présente sur les biopsies superficielles réalisées par fg
aspiration. La perte d’expression de la calrétinine confirme le
diagnostic [13] . L’examen histochimique peut observer une aug-
mentation de l’expression de nouveaux marqueurs protéiques tels
que la neuron specific enolase (NSE), la protéine S100, Glut1 ou la
synaptophysine révélant l’hypertrophie des fibres nerveuses [14] .
Les études actuelles concernent aussi la portion « saine »
cs
ou « ganglionnaire » du côlon. Elles ont montré que certaines
molécules anormalement exprimées dans le segment colique
aganglionnaire des patients atteints de maladie de Hirschsprung mg
étaient aussi anormalement exprimées dans le segment ganglion-
naire. C’est le cas pour la régulation de la synthèse du monoxyde
hg
d’azote [15] et pour la protéine c-kit dont l’expression était dimi-
nuée, témoin de la diminution du nombre de cellules de Cajal [16] .
Ces constatations représentent une piste potentielle pour expli-
quer certaines complications persistantes malgré le traitement.
Figure 2. Schéma du développement embryonnaire du système ner-
veux entérique. Contribution des crètes neurales vagales et sacrées à la
 Physiopathologie formation du système nerveux entérique : les lignées sympathoentérique
c-Ret-dépendante (en rouge) et adrénosympathique (en bleu) colonisent
le ganglion cervical supérieur (GCS) et les ganglions des chaînes sympa-
La maladie de Hirschsprung est liée à un trouble de développe- thiques (cs) destinés à l’intestin antérieur (fg : foregut). Les cellules dérivées
ment du système nerveux entérique responsable d’une hypertonie des crètes neurales sacrées (rouge) colonisent essentiellement l’intestin
apéristaltique qui s’oppose à la progression du bol alimentaire postérieur (hg : hingut) (d’après Taraviras [20] ).
dans le segment intestinal atteint, responsable de l’occlusion. Le
péristaltisme est contrôlé par le système nerveux entérique via
les cellules ganglionnaires issues de la différenciation de cellules posées pour expliquer la maladie de Hirschsprung : soit un arrêt
dérivées de la crête neurale. Les cellules ganglionnaires sont orga- prématuré de la migration des cellules dérivées de la crête neu-
nisées en plexus myentérique et sous-muqueux au sein desquels rale qui n’atteignent donc jamais leur position distale correcte ;
elles interagissent avec des cellules interstitielles comme la cel- soit une anomalie de différenciation, survie ou prolifération des
lule de Cajal. Les cellules de Cajal ont un rôle essentiel dans la cellules dérivées de la crête neurale après la phase de migration.
génération et la coordination du péristaltisme [17, 18] . Ceci suggère que plus l’anomalie des cellules dérivées de la crête
Au plan embryologique, le système nerveux entérique se déve- neurale est précoce, plus l’atteinte est proximale. Ceci explique
loppe à partir de cellules dérivées de la crête neurale qui se également le caractère continu de la maladie, et que tout est
détachent du tube neural pour migrer dans le mésenchyme de déterminé à la 12e semaine de grossesse. Dans tous les cas, il en
l’intestin primitif où elles se différencient et prolifèrent. Le déve- résulte une diminution, voire une absence de précurseurs de cel-
loppement a lieu schématiquement en deux phases successives : lules ganglionnaires disponibles au bon endroit au bon moment
• la migration des cellules dérivées de la crête neurale vers pour recevoir les signaux de différenciation et de survie et donc
l’œsophage pendant la période embryonnaire (de la 4e à la 7e une absence de cellules ganglionnaires, plus ou moins étendue [21]
semaine de grossesse) [19] à partir de deux foyers, vagal et sacral, (Fig. 3).
du tube neural. Ceci suggère deux sens de migration : cranio-
caudal et caudocranial, qui semblent se rejoindre au niveau de
la vésicule vitelline ;
• puis une colonisation antéropostérieure et en profondeur de
 Génétique
l’intestin, concomitante de phénomènes cellulaires de différen-
La maladie de Hirschsprung est une maladie génétique multi-
ciation, de survie et de prolifération, aboutissant à la formation
factorielle et multigénique à expression et pénétrance variables.
successive du plexus externe myentérique puis interne sous-
muqueux. La colonisation a lieu pendant la période fœtale,
entre la 8e et la 12e semaine de grossesse. La phase de diffé- Modèle d’hétérogénéité génétique
renciation ne peut avoir lieu si les cellules dérivées de la crête
neurale n’ont pas atteint le bon endroit au bon moment au Les signaux de migration, de différenciation et de survie des
cours de la migration (Fig. 2) [20] . cellules dérivées de la crête neurale sont sous la dépendance de
La maladie de Hirschsprung est liée à une anomalie de migra- ligands moléculaires relargués par les cellules intestinales mésen-
tion, de différenciation ou de survie des cellules dérivées de la chymateuses et de leurs récepteurs membranaires situés sur les
crête neurale. Elle appartient au groupe des neurocristopathies. cellules dérivées de la crête neurale [22] . Trois voies de signalisation
Deux théories physiopathologiques complémentaires sont pro- ont été identifiées.

EMC - Pédiatrie 3

Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung
4e SG : détachement des CDCN du tube neural
MIGRATION
→ Jusqu’à la 7 e SG migration embryonnaire :
colonisation mésenchymateuse de I’intestin primitif
→ De la 8 e à la 12 e SG migration fœtale : antéropostérieure
et en profondeur
12 e SG COLONISATION
→ Prolifération
→ Différenciation
→ Survie
ABSENCE DE CELLULES GANGLIONNAIRES
et
hyperplasie des fibres nerveuses
parasympathiques
Côlon hypertonique, apéristaltique, de calibre
normal ou diminué
Occlusion fonctionnelle colique basse
Dilatation du segment sain en amont
Voie RET
RET est un proto-oncogène qui transmet un signal de survie cel-
lulaire. Son absence entraîne une mort neuronale précoce. Il est
localisé en 10q11 et code le récepteur GDNFb associé à une tyro-
sine kinase, dont le ligand est GDNF. Son inactivation aboutit à
une absence de cellules ganglionnaires intestinales in vitro. Il n’y
a pas de hot spot. Plus de 100 mutations de RET ont été iden-
tifiées, réparties tout le long des 21 exons [23] , dans les régions
codantes ou non codantes (promoteurs) [24] . RET est impliqué dans
20 % des maladies de Hirschsprung sporadiques et 50 % des cas
familiaux.
Voie de l’endothéline de type B
La voie de signalisation de l’endothéline B semble jouer un
rôle dans la prolifération des cellules dérivées de la crête neurale
et dans leur différenciation en lignée de cellules ganglionnaires
intestinales ou de mélanocytes [25] . Elle implique le récepteur
EDNRB associé à une protéine G, et son ligand l’endothéline 3
(EDN3 localisé en 13q22). L’analyse des mutations d’EDNRB
et d’EDN3 ont révélé que les mutations hétérozygotes étaient
associées à une maladie de Hirschsprung isolée alors que les muta-
tions homozygotes conduisaient à une maladie de Hirschsprung
associée à un syndrome de Waardenburg (troubles de pigmenta-
tion) [26] . Les mutations hétérozygotes d’EDNRB représentent 5 %
des maladies de Hirschsprung isolées [6] .
Un mécanisme d’haplo-insuffisance est proposé pour expliquer
le type de différenciation en fonction de la variation de niveau de
signal [27] .
Voie du facteur de transcription « Sry relatcol
transcription factor » (SOX10)
SOX10 est un facteur de transcription qui joue un rôle impor-
tant dans le développement précoce (migration et différenciation)
des cellules dérivées de la crête neurale. Les régions régulatrices
(promoteurs) des gènes RET et EDNRB ont été identifiées comme
régions cibles de SOX10 [28] . Ses mutations ne sont retrouvées que
dans les maladies de Hirschsprung syndromiques (syndrome de
Shah-Waardenberg via EDNRB), jamais dans les cas isolés [29] .
4 EMC - Pédiatrie
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
Figure 3. Physiopathologie de la maladie de
Hirschsprung. SG : semaine de gestation ; CDCN :
Arrêt précoce de la cellules dérivées des crêtes neurales ; SOX10 : Sry
migration des CDCN relatcol transcription factor ; EDNRb : endothelin
receptor type B ; GDNF : glial derived neurotrophic
SOX10 factor ; NSE : neuron-specific enolase.
Trouble de
survie/différenciation
Voie endothéline B
(Endothéline 3-EDNRb)
Voie RET (GONF-GDNfb)
Calrétinine absente
Activité anticholinestérase,
Protéines NSE, S100 et Glut 1
augmentées
Multigénisme démontré
Il a été montré qu’il existait trois gènes majeurs de susceptibi-
lité indépendants : le proto-oncogène RET (10q11.2), le récepteur
EDNRB et le facteur de transcription SOX10. L’association chez
certains patients de mutations sur l’un des ligands et sur le récep-
teur de RET ou l’association de plusieurs mutations sur le même
gène RET apporte la preuve du mécanisme multigénique.
Des gènes candidats impliqués dans la maladie de Hirschsprung
ont été recherchés. Le modèle génétique précis de transmission
étant inconnu, différents moyens d’études ont été utilisés : la
méthode d’analyse des paires de germains (sib pair analysis) a
permis d’identifier deux loci de susceptibilité à la maladie de
Hirschsprung sur les chromosomes 3 et 19 (3p21/19q12) [30] en
plus du locus de RET. De manière remarquable, la fréquence sup-
posée des allèles à risque au locus RET et aux deux nouveaux
loci permet de retrouver la fréquence de la maladie de Hirschs-
prung, ce qui suggérerait qu’ils représentent la totalité de la
variance génétique de la maladie de Hirschsprung. Des cartogra-
phies génétiques sont réalisées (screening du génome via l’analyse
de marqueurs microsatellites) à la recherche de mutations au sein
de gènes candidats dans les populations de malades. Enfin des
études d’inactivation génique sont réalisées in vitro et sur des
modèles animaux.
Maladie multifactorielle
Plusieurs gènes de susceptibilité impliqués dans le développe-
ment de la maladie de Hirschsprung ont été identifiés.
Gènes candidats
Les ligands de la famille GDNF (GFL) [31] sont des ligands cellu-
laires, homologues du GDNF ligand, appartenant à la superfamille
transforming growth factor (TGF)-bêta, et qui interagissent avec
RET via GDNFb. Les gènes codant les ligands de RET tels que la
neurturine (NTN), la persephine (PSP) et l’artémine (ART) ont été
identifiés [32] .
Les prokinétines (PROK1 et 2) sont des protéines-ligands qui
se comportent comme les GFL. Ils semblent impliqués dans
l’inhibition de l’apoptose des cellules dérivées de la crête neurale

à un stade précoce du développement du système nerveux enté-
rique. Il a été montré que les mutations de ces ligands entraînaient
un défaut d’activation de la voie RET pouvant expliquer l’apoptose
excessive des cellules dérivées de la crête neurale et l’absence de
cellules ganglionnaires [33] .
La protéine HAND 2 appartenant à une famille de facteur de
transcription a un rôle dans la régulation des gènes impliqués dans
la maladie de Hirschsprung [34] .
La protéine neurotrophine 3 (NTF3) est libérée par les cel-
lules intestinales mésenchymateuses (non dérivées de la crête
neurale). Elle active son récepteur NTRK3 couplé à une tyrosine
kinase, qui déclenche une voie de survie cellulaire des cellules
dérivées de la crête neurale. Dans les modèles animaux, la varia-
tion de la concentration locale en NTF3 modifie le nombre de
cellules ganglionnaires myentériques et sous-muqueuses. Les sou-
ris sous-exprimant NTF3 avaient moins de cellules ganglionnaires
intestinales que les souris qui surexprimaient NTF3 [35] .
Facteurs de transcription
Le gène homéotique PHOX2b code un facteur de transcription
impliqué dans le développement des cellules ganglionnaires intes-
tinales. Il a été montré dans des modèles murins que l’absence
d’expression de PHOX2b était corrélée à l’absence de cellules gan-
glionnaires. De plus, il n’y avait pas d’expression de RET chez les
embryons PHOX2b muté, laissant supposer que la régulation de
RET par PHOX2b pourrait expliquer le trouble de développement
des cellules dérivées de la crête neurale [36] .
Mécanisme génétique complexe
Tous les gènes candidats au sein desquels des mutations ont été
identifiées ont une influence directe sur l’activité de RET faisant
d’eux des gènes modificateurs. Les gènes modificateurs inter-
agissent avec les allèles mutants ou les polymorphismes de RET
au niveau de ses régions régulatrices (promoteurs) ou des gènes
liés à la régulation cellulaire pour aboutir au phénotype malade.
Le mécanisme retenu est celui d’haplo-insuffisance de RET [37, 38] ,
qui pourrait avoir plusieurs étiologies génétiques :
• une mutation biallélique d’un gène majeur, RET étant le plus
étudié ;
• une mutation ou un polymorphisme allélique hérité de RET
associé à une mutation, héritée ou de novo d’un gène modifi-
cateur interagissant avec une région codante ou non codante
de RET [39] ;
• l’interaction entre une mutation et/ou un polymorphisme
entre deux gènes majeurs : l’étude de la population menno-
nite a mis en évidence une mutation faux-sens du gène EDNRb
(W276C) associée de façon indépendante à un polymorphisme
allélique de RET, démontrant l’hétérogénéité génétique de la
maladie de Hirschsprung [40] .
Vers un lien génotype-phénotype ?
Jusqu’à présent, il n’avait pas été mis en évidence de corréla-
tion entre le génotype (nature ou localisation des mutations) et le
phénotype (longueur de l’aganglionose) de la maladie de Hirschs-
prung, avec une hétérogénéité génétique forte. Néanmoins, il
apparaît que certaines formes phénotypiques semblent être plus
souvent associées à certaines mutations, dont le rôle chronolo-
gique suggérerait un lien génotype-phénotype [41] . En effet, les
mutations de RET, le plus souvent associées aux formes longues de
maladie de Hirschsprung, sont retrouvées chez 20 % des cas spora-
diques et 50 % des cas familiaux [42] . Les mutations de SOX10, qui
n’étaient jusqu’alors retrouvées que dans les formes syndromiques
de maladie de Hirschsprung associées à d’autres neurocristopa-
thies, ont été mises en évidence dans des cas isolés [43] .
 Diagnostic
Présentation clinique
La maladie de Hirschsprung classique se présente dans 90 %
des cas sous la forme d’une occlusion fonctionnelle basse néona-
EMC - Pédiatrie
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
Maladie de Hirschsprung  4-018-P-40
tale. Elle est suspectée devant un retard à l’émission du méconium
supérieur à 24, voire 48 heures chez un nouveau-né à terme.
Le tableau clinique associe une distension abdominale progres-
sive, un tympanisme à la percussion, des vomissements (rarement
avant 48 h) clairs puis bilieux. Un toucher rectal ou une montée
de sonde transanale peut provoquer une débâcle de gaz et/ou de
selles liquides et soulager l’enfant en décomprimant l’abdomen.
Si l’état de l’enfant le permet, il faut réaliser ce geste après les cli-
chés d’abdomen sans préparation (ASP) voire après un lavement
aux hydrosolubles pour optimiser les chances de visualiser la zone
transitionnelle.
Les cas non diagnostiqués en période néonatale (< 10 %) se pré-
sentent sous la forme soit d’une constipation modérée précoce
avec une aggravation brutale secondaire ; soit d’une constipation
chronique opiniâtre caractéristique de la maladie de Hirschsprung
du grand enfant [44] . L’interrogatoire précise l’histoire défécatoire
et retrouve en général une difficulté à l’émission des selles, une
constipation ancienne et sévère ou à l’inverse une diarrhée trom-
peuse, des manœuvres parentales d’exonération (thermomètre,
lavements, massages abdominaux). Ces manœuvres sont plus ou
moins efficaces en fonction de la sévérité de l’atteinte. L’enfant se
présente alors dans un état général parfois altéré, dont la tolérance
doit être évaluée sur sa courbe de croissance staturopondérale qui
est toujours perturbée [45] . Si l’évolution est prolongée, une disten-
sion abdominale chronique avec surélévation diaphragmatique
s’installe, accompagnée d’une dénutrition chronique sévère et de
fécalomes palpables. Les formes extrêmes entraînent à terme le
décès.
Par ailleurs, qu’il s’agisse d’un nouveau-né ou d’un enfant,
la présence de malformations congénitales ou de syndromes
génétiques connus pour être associés à la maladie de Hirschs-
prung doit alerter le clinicien pour rechercher une maladie de
Hirschsprung.
Examens complémentaires
Biologie
Un bilan infectieux (numération sanguine, protéine C réactive,
examen cytobactériologique des urines [ECBU], hémocultures et
coprocultures), un bilan biologique d’évaluation de l’état nutri-
tionnel et d’hydratation et un bilan à visée différentielle (bilan
thyroïdien) sont systématiquement réalisés.
Imagerie
Les investigations radiologiques regroupent l’ASP et le lavement
opaque.
Si l’état de l’enfant le permet, il faut essayer de réaliser ces
examens avant toute décompression (montée de sonde et lave-
ment évacuateur) pour optimiser les chances de visualiser la zone
transitionnelle [46] .
L’ASP, réalisé de face couché, retrouve des signes francs
d’occlusion, dont le siège grêlique et/ou colique est parfois dif-
ficile à déterminer. Il retrouve la classique distension colique
au-dessus de la boucle rectosigmoïdienne et l’absence d’aération
rectale, évocatrice de la maladie de Hirschsprung [47] . Il permet
aussi de s’assurer de l’absence de complications (pneumopéri-
toine, dilatation préperforative du cæcum, pneumatose pariétale,
voire portale). Sa répétition permet l’évaluation et le suivi de la
prise en charge initiale (position de la sonde orogastrique, dimi-
nution de la distension intestinale).
Le lavement opaque, décrit dès 1949 [48] , est une étape clé du
diagnostic. Dans 90 % des cas, il met en évidence sur un cliché de
profil strict, la zone transitionnelle, pathognomonique de la mala-
die de Hirschsprung. En « entonnoir », d’une longueur de 2 à 3 cm,
elle assure la transition progressive entre le segment colique nor-
mal dilaté et le segment aganglionnaire d’aval de calibre normal
ou étroit [49] . Le cliché de face met en évidence un index recto-
sigmoïdien inversé. Bien qu’initialement décrit à la baryte chez le
nouveau-né, il est le plus souvent réalisé aux hydrosolubles (dont
les clichés peuvent être moins informatifs) dans la crainte d’une
perforation. Il doit être réalisé par des radiologues expérimentés
(Fig. 4).
5
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung
A B
Figure 4. Abdomen sans préparation (A) et lavement opaque (B, C) dans la forme classique de la maladie de Hirschsprung.
“ Point fort
La qualité de réalisation de l’examen conditionne la qua-
lité des clichés et leur interprétation. La position de la
canule est primordiale, elle doit être placée juste au-dessus
du canal anal mais ne pas remonter trop haut (risque
de méconnaître une forme ultracourte). L’inondation doit
être progressive et à basse pression. Un cliché tardif
(24–48 h après l’opacification) doit être réalisé et peut
retrouver une persistance de produit de contraste très évo-
catrice du diagnostic.
Manométrie anorectale
C’est un examen dynamique qui explore la compliance et la
sensibilité rectale. Le réflexe rectoanal inhibiteur (RRAI) est un
réflexe de relaxation du sphincter anal interne en réponse à la
distension de l’ampoule rectale, dont l’absence est caractéristique
de la maladie de Hirschsprung. Sa présence est évaluée en mesu-
rant la pression du sphincter anal interne au cours du gonflage
progressif d’un ballonnet intrarectal.
La manométrie a une fiabilité et un intérêt limités chez le
nouveau-né en raison de l’absence physiologique de RRAI [50] ,
qui n’apparaît qu’à partir de la deuxième semaine de vie et
reste difficilement interprétable pendant plusieurs semaines [51] .
L’immaturité physiologique du côlon couplée à la difficulté de
collaboration dans les premières semaines de vie complique
davantage son interprétation [52] . La spécificité de cet examen est
de 95 %, mais sa sensibilité n’est que de 25 % pouvant entraîner
de faux négatifs. Elle ne permet pas de se passer de la biopsie et
donc n’est pas réalisée dans les formes classiques néonatales. Elle
trouve son intérêt chez l’enfant plus grand présentant une consti-
pation chronique, chez qui la présence du RRAI permet d’écarter
le diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Biopsie rectale
Elle est indispensable pour confirmer le diagnostic de maladie
de Hirschsprung. Le gold standard reste la biopsie chirurgicale [53] ,
qui comporte de façon certaine toute la paroi colique (jusqu’à
la musculeuse) permettant une analyse histologique fiable. Son
principal inconvénient est l’anesthésie qu’elle nécessite (générale
ou rachianesthésie).
La biopsie rectale par aspiration, réalisée au lit du malade,
sans anesthésie, à l’aide de la pince de Noblett [54] , est la biop-
6 EMC - Pédiatrie
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
C
sie à réaliser en première intention. Simple, rapide et sûre, la
biopsie rectale par aspiration est recommandée devant toute
suspicion de maladie de Hirschsprung. Elle n’emporte le plus
souvent que la muqueuse et la sous-muqueuse, entraînant un
risque de non-rentabilité car le plexus sous-muqueux peut être
physiologiquement dépourvu de cellules ganglionnaires [55] . C’est
néanmoins une technique fiable pour confirmer ou réfuter le
diagnostic de maladie de Hirschsprung [56] . Les complications
(hémorragies, perforations, infections) sont rares.
On réserve ainsi la biopsie chirurgicale pour certains cas précis :
• les nourrissons chez lesquels l’examen clinique et le lavement
opaque sont en faveur de la maladie de Hirschsprung alors que
la biopsie rectale par aspiration et la manométrie anorectale ne
sont pas concluantes ;
• les cas de présentation non classique : formes compliquées et
longues.
Histologie
L’absence de cellules ganglionnaires dans la sous-muqueuse et
la musculeuse en histologie standard associée à l’hyperplasie des
fibres nerveuses signe le diagnostic.
Les conditions de réalisation de la biopsie sont primordiales
pour éviter les pièges diagnostiques. La biopsie doit être :
• circonférentielle complète pour un examen extemporané (biop-
sie chirurgicale) et suivie de l’analyse de la pièce entière pour
analyse définitive sur des fragments fixés et sur des fragments
frais congelés [57, 58] ;
• au bon endroit : au-dessus de la ligne pectinée (2 cm
chez le nouveau-né, 3 cm chez l’enfant) car le sphincter
anal ne comporte physiologiquement pas de cellules ganglion-
naires (risque de faux positifs) ; mais suffisamment bas pour
ne pas méconnaître une forme courte ou ultracourte (risque de
faux négatifs) ;
• organisée et programmée car son interprétation nécessite une
bonne coordination prélèvement-coloration [59] ;
• analysée en centre expert par des anatomopathologistes spécia-
lisés en pédiatrie [60] .
Les biopsies rectales, quel que soit leur mode de réalisation, se
compliquent parfois. L’hémorragie, la perforation et l’infection
périnéale sont les risques principaux, et ils semblent diminués
par la technique de biopsie rectale par aspiration. Un cas de
décès après biopsie rectale par aspiration a été rapporté [61] . Ainsi,
la réalisation de biopsies précoces chez le prématuré suspect de
maladie de Hirschsprung n’est pas recommandée : le risque de
non-rentabilité est trop élevé pour justifier le risque de complica-
tion chez ces sujets fragiles. Des cas de perforations intestinales
isolées ont été rapportés comme mode de révélation de maladie
de Hirschsprung [62] .

Formes compliquées
Environ 10 % des patients se présentent d’emblée avec une
forme clinique compliquée et le risque de complication est évalué
à 20 % dans les six premiers mois de vie. Il faut savoir évo-
quer une maladie de Hirschsprung devant un mode de révélation
non classique. Un diagnostic précoce et précis permet de prévenir
l’apparition de complications.
Ainsi, le nouveau-né peut être adressé d’emblée au chirur-
gien pédiatre pour une complication : pneumopéritoine dans le
cadre d’une perforation cæcale diastatique ou d’une entérocolite
aiguë, abcès péricolique profond, bactériémie symptomatique et,
exceptionnellement, perforation appendiculaire [63] ou volvulus
du sigmoïde [64] .
L’entérocolite aiguë est une des complications les plus graves
de la maladie de Hirschsprung ; elle peut se voir en quelques
heures après la naissance et mettre en jeu le pronostic vital [65] .
Il s’agit d’une nécrose ischémique extensive de l’intestin sain
et pathologique, dont l’incidence pendant la période préopé-
ratoire varie selon les séries ; de 6 à 26 % des patients selon
Demehri et Langer [66, 67] à 15–50 % selon Pastor [68] . Le mécanisme
physiopathologique associe plusieurs mécanismes résultant de
l’aganglionose (anomalie de la barrière muqueuse, anomalie de la
réponse immunitaire, anomalie du microbiot, etc.) [69] . Le tableau
clinique retrouve un abdomen distendu, douloureux, luisant et
inflammatoire associé à des vomissements et une diarrhée explo-
sive faite de selles liquides, vertes, nauséabondes, voire sanglantes.
La fièvre est absente dans deux tiers des cas (score diagnostique
standardisé) [68] . L’ASP retrouve une distension intestinale globale
avec absence d’aération digestive au niveau du promontoire (le
plus sensible 74 % et spécifique 86 %). Le lavement opaque n’a
pas de place à la phase aiguë.
Cas particuliers
Formes longues
Définies par une atteinte colique dont la limite proximale est
supérieure à la moitié du côlon transverse, les formes longues
représentent 2 à 13 % des patients et sont dans la plupart des
cas coliques totales [70] . Une atteinte iléale peut être associée à la
forme colique totale, le plus souvent terminale et peut s’étendre
jusqu’à la quasi-totalité du grêle (reste 10 à 40 cm de jéjunum
innervé).
Le tableau clinicoradiologique diffère de la forme classique :
• l’interrogatoire peut retrouver une histoire familiale ;
• l’occlusion est globale (colique et grêlique) ;
• l’ASP peut apparaître normal avec parfois un aspect peu marqué
des angles coliques en « point d’interrogation », signe évocateur
de maladie de Hirschsprung colique totale ;
• le lavement opaque ne montre pas de disparité de calibre. De
plus, il n’améliore pas le confort de l’enfant et peut l’aggraver
(par rétention de produit de contraste) [71] . Enfin, la biopsie
rectale par aspiration ne retrouve pas d’hypertrophie des fibres
nerveuses dans près de 50 % des cas.
Ainsi, les formes longues bénéficient souvent de biopsies chi-
rurgicales avec examen extemporané permettant de repérer la
zone transitionnelle soit pour dériver en zone saine, soit pour
réaliser l’abaissement dans le même temps (rarement car le diag-
nostic ne repose alors que sur l’examen extemporané). L’abord
est laparoscopique ou transombilical pur, et permet de réali-
ser des prélèvements étagés sur tout le côlon. Le diagnostic est
confirmé par une biopsie rectale, puis la zone saine est recher-
chée : soit directement sur une zone de disparité de calibre
visible, soit par des prélèvements ordonnés et systématisés tous
les 15 cm. L’opportunité de l’exérèse systématique de l’appendice
peut se discuter, d’une part en raison de discordances anatomopa-
thologiques (absence de cellules ganglionnaires appendiculaires
observée dans des formes courtes) [72] , d’autre part pour préser-
ver la possibilité d’une intervention de Malone plus tard dans ce
contexte à risque de constipation chronique.
Formes ultracourtes
Elles sont définies par une aganglionose limitée aux deux der-
niers centimètres du rectum à proximité du sphincter anal interne.
EMC - Pédiatrie
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
Maladie de Hirschsprung  4-018-P-40
“ Point fort
Aucune biopsie ne doit être réalisée en amont de la sto-
mie et lors de toute dérivation digestive en urgence d’un
nouveau-né, un fragment proximal de l’iléostomie ou de
la colostomie doit être envoyé en anatomopathologie.
Le diagnostic est souvent tardif chez des enfants constipés dont
l’état général est conservé. L’authenticité de ces formes reste dif-
ficile à démontrer. Elles sont souvent méconnues au lavement
opaque car la zone transitionnelle est trop proche de la canule
et l’interprétation histologique est contestée compte tenu du
caractère hypoganglionnaire normal de cette zone. La manomé-
trie anorectale trouve alors une place de choix pour éliminer un
mégacôlon fonctionnel ou un anisme en montrant l’absence de
RRAI [73] .
Diagnostics différentiels
Devant une occlusion du nouveau-né
En premier lieu, il convient d’éliminer une origine organique :
malformations anorectales, atrésies intestinales, hypothyroïdie,
insuffisance surrénalienne, mucoviscidose, causes neurologiques,
causes infectieuses et causes maternelles (iatrogénie médicamen-
teuse gravidique, diabète gestationnel).
Le diagnostic des autres causes d’occlusion fonctionnelle du
nouveau-né est souvent posé grâce à l’aspect typique du lave-
ment opaque et surtout par l’amélioration clinique au décours de
celui-ci. Néanmoins, une biopsie rectale par aspiration doit être
discutée de principe devant toute occlusion fonctionnelle, même
si l’obstacle s’est levé rapidement et spontanément :
• l’iléus méconial : visualisation de billes de mucus qui réalisent
un obstacle au niveau de la dernière anse grêle ;
• le bouchon méconial : doit être évoqué en cas d’antécédents
familiaux de mucoviscidose ; le lavement opaque aux hydro-
solubles diagnostique et thérapeutique : évacuation d’un
bouchon épais et blanchâtre ;
• le syndrome du petit côlon gauche : immaturité fonctionnelle
colique avec un aspect typique du côlon gauche de calibre dimi-
nué ou normal et une dilatation au-delà de l’angle gauche ;
• l’iléus transitoire bénin est un diagnostic d’élimination, le lave-
ment opaque et la biopsie rectale par aspiration sont normaux
et son évolution est spontanément simple.
Au stade histologique
Certains enfants présentent un tableau clinicoradiologique en
faveur d’une maladie de Hirschsprung mais des cellules gan-
glionnaires sont présentes dans les biopsies rectales, définissant
ainsi le champ des « variantes » de la maladie de Hirschs-
prung [74] . La poursuite des explorations (manométrie anorectale,
histologie spécialisée) s’attache à rechercher une neuropathie
ou une myopathie intestinale. Les principales étiologies rencon-
trées sont : la pseudo-obstruction intestinale chronique (POIC),
la dysplasie neuronale intestinale (IND) qui peut être un diag-
nostic différentiel ou un diagnostic associé à la maladie de
Hirschsprung, l’hypoganglionose colique, l’achalasie du sphinc-
ter interne (absence de RRAI) et le desmosis coli (absence de réseau
de soutien conjonctif de la musculeuse et du plexus myentérique
dont l’innervation est normale) qui peut être associé à une authen-
tique maladie de Hirschsprung.
 Traitement
Prise en charge préopératoire
La prise en charge débute par le traitement symptomatique du
nouveau-né en occlusion :
7
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung
• arrêt de l’alimentation ;
• sonde orogastrique ;
• hydratation veineuse.
Elle doit se faire en milieu chirurgical pédiatrique. L’objectif
initial est d’évaluer le retentissement clinique et la nécessité d’une
dérivation digestive ou non avant la prise en charge chirurgicale
radicale.
Maladie de Hirschsprung non compliquée
La décompression se fait par des techniques de nursing : montée
de sonde rectale associée à des lavements au sérum physiologique
et des massages abdominaux permettant l’évacuation rapide de
gaz et de selles liquides. La répétition des nursings avec butées
au même endroit entraîne un risque de perforation rectale, ils
doivent être réalisés de façon prudente par une équipe compé-
tente. Leur efficacité est jugée immédiatement sur l’amélioration
clinique et radiologique du nouveau-né, permettant une réali-
mentation rapide. L’absence d’amélioration, voire l’aggravation
de la distension abdominale, l’apparition d’une fièvre ou d’une
hyperleucocytose malgré le nursing signent le passage à une forme
compliquée. Cependant, dans la plupart des cas, l’évolution ini-
tiale est favorable et le nouveau-né complètement réalimenté qui
prend du poids est autorisé à rentrer au domicile avant la prise en
charge définitive. Les parents doivent bénéficier d’un accompa-
gnement et d’une éducation à la maladie de Hirschsprung et ses
complications, à la réalisation des nursings et aux signes devant
faire consulter en urgence.
Maladie de Hirschsprung compliquée
En cas de perforation intestinale, d’entérocolite aiguë sévère
ou d’échec des nursings, une dérivation digestive s’impose en
urgence [75] . Si la maladie de Hirschsprung était connue ou sus-
pectée, et si l’état de l’enfant le permet, l’idéal est de réaliser la
dérivation en zone saine après examens extemporanés des biop-
sies. Sinon, une biopsie rectale est réalisée et comme lors de toute
dérivation digestive en urgence d’un nouveau-né, un fragment
proximal de l’iléostomie ou de la colostomie doit être envoyé en
anatomopathologie. La réalimentation passe alors le plus souvent
par une phase de nutrition parentérale nécessitant la mise en place
d’un cathéter central.
Prise en charge chirurgicale radicale
Le traitement définitif est chirurgical et son objectif est double
(Fig. 5) :
• ôter le segment aganglionnaire, la zone transitionnelle et
l’intestin dilaté immédiatement en amont pour lever l’obstacle ;
• rétablir la continuité digestive en conservant un sphincter nor-
moactif, continent et non rétentionniste [76] .
Historiquement réalisé dans un deuxième temps après une
première période de décharge par colostomie, l’abaissement est
aujourd’hui réalisé précocement pour éviter la survenue de
complications (entérocolite aiguë).
Plusieurs techniques chirurgicales ont été successivement
décrites et développées : la proctocolectomie de Swenson [77] avec
anastomose colo-sus-anale directe dont le principal risque est de
léser le système d’innervation génito-urinaire ; la technique de
Duhamel [78] consistant en un abaissement rétrorectal du segment
sain avec anastomose colorectale postérieure terminolatérale, qui
conserve donc le rectum malade ; la technique de Soave [79] qui est
une mucosectomie rectale suivie de l’abaissement du côlon sain
à travers le manchon musculaire colique restant. Les approches
mini-invasives ont été introduites par De La Torre Mondragon
et Ortega qui ont réalisé le Soave par voie transanale pure et
Georgeson qui a réalisé en 1995 le premier abaissement associant
une dissection intra-abdominale laparoscopique à une mucosec-
tomie distale transanale [80] . Aujourd’hui, toutes les techniques
peuvent être réalisées par voie transanale pure ou cœlio-assistée.
Une voie transombilicale pure permettant de réaliser une muco-
sectomie en extériorisant le côlon à travers l’ombilic a également
été décrite [81] . Bien que la littérature soit abondante concernant
l’évaluation des résultats des différentes techniques, elle n’est
8 EMC - Pédiatrie
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
pas univoque et peu d’études contrôlées existent. Ainsi il était
usuel de dire qu’aucune technique n’ayant montré sa supério-
rité [82] , toutes les attitudes sont acceptables, le choix pour chaque
patient relevant de l’expérience de l’opérateur et de l’équipe. Une
méta-analyse récente a montré que les techniques transanales
étaient significativement associées à moins d’incontinence et de
constipation (sans différence pour les entérocolites) que les voies
transabdominales (laparotomie et laparoscopie) [83] .
Les formes classiques rectosigmoïdiennes peuvent bénéficier
dans 80 % des cas d’un abaissement en un temps réalisé en période
néonatale ou dans les premières semaines de vie, le plus souvent
par voie transanale pure [84] .
Les formes longues nécessitent le plus souvent une dérivation
première et le traitement radical est alors réalisé dans un second
temps. Il consiste en un abaissement selon les techniques habi-
tuelles de Duhamel ou Soave par voie transanale cœlio-assistée.
Il n’existe pas de consensus sur l’âge auquel le traitement radi-
cal doit avoir lieu. Anciennement, l’attitude était d’attendre que
les selles soient solides et la continence acquise (vers 3–4 ans)
mais elle expose aux risques de dilatation dysfonctionnelle séquel-
laire du côlon ganglionnaire, d’infection sur cathéter ou aux
complications de la stomie [85] . Néanmoins, des résultats fonction-
nels comparables après chirurgie précoce à l’âge de 1 an tendent
de plus en plus à privilégier un traitement radical précoce dans
la période néonatale, voire en un temps chez des nouveau-nés
sélectionnés présentant une forme clinique non compliquée et un
état nutritionnel parfait [86] . Il peut être réalisé par laparotomie ou
laparoscopie.
Les formes étendues au grêle font l’objet de discussions
éthiques pluridisciplinaires de poursuite de la réanimation chez
des nouveau-nés pour qui le sevrage de la nutrition parentérale
exclusive sera impossible car l’alimentation entérale reste inenvi-
sageable à moins d’une transplantation intestinale. Le problème
est alors celui de l’insuffisance intestinale chronique.
Le traitement des formes ultracourtes consiste en une myec-
tomie (résection d’une bandelette rectale postérieure) par voie
anale.
Suites opératoires immédiates
Dans la plupart des cas, les suites sont simples. La réalimenta-
tion est reprise de façon précoce et progressive parallèlement à la
reprise du transit. Un protocole de dilatation anale est le plus sou-
vent entrepris, à partir du 8e ou 15e jour, soit quotidien appris aux
parents, soit hebdomadaire, pendant 4 à 6 semaines. Il faut signa-
ler aux parents l’importance des soins cutanés périnéaux devant
l’apparition de selles fréquentes et irritatives.
Des complications précoces peuvent survenir, plus ou moins
favorisées selon la technique utilisée :
• infectieuses, périnéale ou intra-abdominale (entérocolite aiguë
postopératoire, abcès profond, perforation intestinale au site de
la biopsie proximale) ;
• hémorragiques ;
• occlusives (adhérences précoces, bride, twist du côlon des-
cendu) ;
• anastomotiques : fistule (Swenson surtout), sténose (Soave sur-
tout) [87] .
 Résultats à long terme
Le résultat optimal attendu est l’acquisition d’une continence
fécale associée à un transit spontané de selles moulées sans épisode
de distension abdominale ni d’entérocolite [88] . Bien que toutes les
études semblaient indiquer que la plupart des enfants connaissent
une évolution globalement favorable [89] , pour beaucoup d’entre
eux, l’évolution est marquée par des complications dont la surve-
nue retentit notablement sur leur qualité de vie [90] .
Retentissement global et psychosocial
de la maladie de Hirschsprung
Jusqu’à une période récente, l’évaluation à long terme des
enfants atteints de la maladie de Hirschsprung montrait des
 Maladie de Hirschsprung  4-018-P-40

1 1

2 2

4
3

A B
Figure 5. Les trois techniques chirurgicales les plus pratiquées pour la maladie
de Hirschsprung. 1. Muqueuse ; 2. musculeuse ; 3. sphincter ; 4. anastomose. + :
intestin ganglionnaire, cellules ganglionnaires présentes ; – : intestin aganglion-
naire, cellules ganglionnaires absentes.
A. Technique de Soave.
B. Technique de Swenson.
C. Technique de Duhamel.

résultats très favorables avec une résolution des complications
dans la plupart des cas avant l’âge de 5 ans et une normalisation
du transit et de la qualité de vie à partir de l’adolescence et à l’âge
adulte. Ces résultats ont été remis en cause par des études récentes
qui ont développé de nouveaux moyens d’évaluation du deve-
nir à long terme des enfants atteints de maladie de Hirschsprung
en associant au recueil, presque toujours réalisé par autoques-
tionnaires ou sur dossier, des interrogatoires neutres répétés.
L’importance du mode d’évaluation avait été mise en évidence par
Aworanti devant la variation reconnue du taux de complications
(de 30 à 75 %), après interrogatoire du patient respectivement par
le chirurgien ou par un psychologue. Ces résultats ont conduit à
essayer de standardiser et d’uniformiser les critères d’évaluation
(Krickenbeck) [91] pour mieux apprécier le retentissement fonc-
tionnel de la maladie de Hirschsprung.
Les résultats des premières études prospectives de suivi standar-
disé sont préoccupants : 61 % des enfants se déclarent gênés ou
tristes, 51 % des moins de 12 ans manquent régulièrement l’école,
et plus de 50 % des enfants de plus de 12 ans et des familles pré-
sentent des symptômes anxieux ou dépressifs. Cette proportion
s’aggrave encore à l’âge adulte où elle atteint 80 % des patients [92] .
Le soiling est le principal facteur de stress pour les enfants atteints
de maladie de Hirschsprung et leur famille [93] . Globalement, on
observe une amélioration jusqu’à l’adolescence suivie d’une phase
de plateau à l’âge adulte, voire de dégradation fonctionnelle avec
le temps. Le résultat fonctionnel est souvent « bien toléré » mais
jamais « normal » [94] , soulignant l’importance d’un suivi régulier,
au long cours et multidisciplinaire (diététique, gastropédiatrique,
chirurgical, psychologique et social).
Troubles rétentionnistes
Malgré l’intervention chirurgicale, il apparaît que 30 % des
patients souffrent de constipation opiniâtre persistante [95] mar-
quée par un ballonnement ou une distension abdominale, des
vomissements et des rétentions stercorales fréquentes. Cinq
causes de stase intestinale doivent être recherchées [96] :
• une obstruction mécanique par sténose de l’anastomose après
Swenson et Soave, ou éperon latéral après Duhamel. Elle néces-
site un traitement rapide et efficace compte tenu du risque
d’entérocolite qu’elle entraîne [97] , allant d’un programme de
dilatations itératives (doigt, dilatateur ou ballonnet) jusqu’à

EMC - Pédiatrie 9

Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung
une reprise chirurgicale radicale, parfois après la confection
d’une colostomie ;
• la persistance d’une aganglionose ou l’aganglionose acquise :
qui peut être liée à une erreur d’interprétation anatomopatholo-
gique, à un abaissement de la zone transitionnelle, ou à la perte
des cellules ganglionnaires après l’abaissement [98] . Il convient
de toujours s’assurer que l’abaissement a été effectué en zone
saine (nouvel examen de la pièce opératoire à la recherche d’une
asymétrie de la zone transitionnelle, biopsies du côlon abaissé
pour confirmation histologique de la présence de cellules gan-
glionnaires en quantité normale) ;
• un trouble de motilité du segment « sain » proximal : un reflux
gastro-œsophagien, une gastroparésie, des troubles moteurs
grêliques et coliques sont objectivés chez certains patients
malgré la présence de cellules ganglionnaires dans le seg-
ment abaissé (toujours contrôlée par de nouvelles biopsies
chirurgicales). Les résultats des explorations complémentaires
fonctionnelles (transit colique et manométrie anorectale)
guident l’attitude thérapeutique. En cas d’anomalie localisée,
une résection chirurgicale élective est généralement effectuée.
Lorsque l’anomalie est diffuse, un programme de stimulation
multimodal du transit est mis en place en fonction de la
réponse clinique (mesures hygiénodiététiques, agents prokiné-
tiques, jusqu’à cæcostomie permettant de réaliser des lavements
coliques antérogrades) ;
• une achalasie du sphincter interne : elle se définit par l’absence
de RRAI. Elle concerne donc tous les patients atteints de maladie
de Hirschsprung mais son évolution est variable : seuls certains
d’entre eux développent des symptômes obstructifs et ces der-
niers s’amendent parfois spontanément avant l’âge de 5 ans.
La prise en charge thérapeutique proposée en première inten-
tion et après avoir éliminé les autres diagnostics est maintenant
l’injection de toxine botulique dans le sphincter anal interne [99]
dont la réponse clinique favorable apporte aussi la confirma-
tion diagnostique. Il est néanmoins parfois encore nécessaire
de pratiquer une myectomie-sphinctérotomie chirurgicale [100] ,
qui a comme principal inconvénient le risque d’aggraver ou de
provoquer des troubles de continence ;
• un mégacôlon fonctionnel (stool-holding behavior) : les patients
atteints de maladie de Hirschsprung, notamment à cause de
leur prédisposition à la constipation, souffrent fréquemment de
constipation idiopathique « simple » liée à des comportements
de retenue volontaire. Un programme de rééducation compor-
tementale et de régulation du transit doit être mis en place en
coopération avec l’enfant et ses parents.
Troubles de la continence (« soiling »)
Plus de 80 % des enfants atteints de maladie de Hirschsprung
déclarent souffrir de souillures, occasionnelles ou fréquentes, sous
la forme de suintement anal, appelé soiling, ou d’incontinence
vraie [101] . Ces troubles peuvent avoir plusieurs origines dont la
compréhension des mécanismes en jeu chez chaque malade est
indispensable pour proposer un traitement adapté (régime, laxa-
tifs passifs, accélérateurs du transit et lavements). Le soiling peut
être lié à l’incapacité à ressentir la distension rectale [102] par inter-
ruption de l’épithélium transitionnel discriminatoire du canal
anal endommagé, notamment lors du traitement chirurgi-
cal (importance de réaliser une anastomose colo-sus-anale 1 à 2 cm
au-dessus de la ligne pectinée). L’incontinence peut aussi résulter
d’une insuffisance sphinctérienne. Les études de qualité de vie
montrent dans ces cas que la confection d’une stomie définitive
apporte un confort supérieur à celui d’un traitement prolongé de
rééducation par biofeedback. Une « pseudo-incontinence » faite
de diarrhée par regorgement est également retrouvée ; elle peut
être secondaire à une constipation sévère ou à l’hyperpéristaltisme
du segment descendu.
Infections persistantes : entérocolites
postopératoires
Les épisodes d’entérocolite postopératoires constituent la
complication la plus sévère de la chirurgie de la maladie de
10
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
Hirschsprung dont la fréquence varie de 32 à 42 % selon les
séries. Ils imposent un suivi rapproché et prolongé des enfants
atteints de maladie de Hirschsprung. L’abaissement à la période
néonatale sans colostomie préalable apparaissait comme facteur
de risque d’entérocolite avec une fréquence retrouvée de 42 % en
cas d’abaissement précoce contre 22 % dans les cas d’abaissement
après colostomie, probablement lié aux sténoses postopératoires
plus fréquentes. L’entérocolite postopératoire correspond à une
pullulation microbienne liée à une stase dans le tube digestif
abaissé [103] .
La tendance actuelle est de réaliser la chirurgie radicale dès
que possible sans passer par une phase de dérivation en dehors
des patients à risque (cardiopathies, malformations associées,
etc.) [104] .
Elle se présente schématiquement en trois grades de sévérité
croissante : à une diarrhée explosive avec distension abdomi-
nale quasi constante s’associent des signes systémiques allant
jusqu’au choc [105] . Les symptômes sont donc aspécifiques et se
chevauchent avec ceux des autres complications, rendant le diag-
nostic difficile et incitant le clinicien à la prudence (Fig. 6).
“ Point fort
Toute diarrhée explosive postopératoire, même en
l’absence de signe systémique, doit être considérée
comme une entérocolite potentielle et traitée comme telle.
Le traitement en urgence est symptomatique et permet de
relever une mortalité nulle dans la plupart des séries récentes.
Il associe des mesures de réanimation (antibiothérapie intravei-
neuse, expansion volémique, amines vasopressives), la mise au
repos du tube digestif et la décompression digestive. Elle peut
nécessiter des nursings biquotidiens dans les formes peu sévères,
la mise en place de sondes, orogastrique en aspiration, rectale
pour réaliser des lavements, voire une colostomie. Un fragment
est toujours envoyé en anatomopathologie. En effet, l’étiologie
de la stase doit être identifiée pour pouvoir être traitée. Le traite-
ment idéal serait surtout préventif. Une récente étude prospective
multicentrique randomisée contrôlée en double aveugle a mon-
tré que les irrigations régulières, l’administration de probiotiques
au long cours ne diminuaient pas la fréquence des entérocolites
par rapport au groupe contrôle non traité [106] . L’administration
prolongée de métronidazole n’a pas fait la preuve de son effica-
cité mais représente un risque reconnu de sélection de mutants
résistants et n’est donc pas recommandée. Certains auteurs pré-
conisent en prévention primaire des dilatations mécaniques
hebdomadaires (à la bougie de Hégar) pendant les trois premiers
mois postopératoires [107] . Tiryaki a publié une série de six enfants
traités par « sphinctérotomie chimique » (apport exogène de
nitrate d’azote visant à relâcher les cellules musculaires lisses et le
sphincter anal interne) et démontré la résolution des symptômes
rétentionnistes et des épisodes d’entérocolite [108] . L’éducation
parentale précoce et prolongée reste bien sûr l’élément indispen-
sable du suivi quotidien.
 Perspectives
Les recherches cliniques, anatomiques et génétiques sur le côlon
aganglionnaire et sur le côlon ganglionnaire s’attachent à amé-
liorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques
de la maladie de Hirschsprung afin de développer de nouvelles
pistes diagnostiques et thérapeutiques pour les patients atteints de
maladie de Hirschsprung et par extension pour les autres patholo-
gies du développement du système nerveux entérique (variantes
et neurocristopathies). Dans cette optique, l’idée de la thérapie
cellulaire est de recoloniser l’intestin avec des cellules souches
neuronales [41] . Il a été montré qu’il était possible de les isoler
à partir d’intestin fœtal ou post-natal, qu’elles étaient capables de
EMC - Pédiatrie
 Maladie de Hirschsprung  4-018-P-40

A B
Figure 6. Aspects clinique (A) et radiologique (B, C) d’une entérocolite aiguë
chez un enfant atteint de maladie de Hirschsprung.

“ Points essentiels
• Savoir évoquer une maladie de Hirschsprung devant une occlusion fonctionnelle basse du nouveau-né.
• Y penser devant une forme compliquée : entérocolite et pneumopéritoine.
• La radiographie d’abdomen sans préparation et le lavement opaque doivent être réalisés systématiquement et précocement.
• La biopsie rectale aspirative à la pince de Noblett doit être d’indication facile devant tout retard d’émission du méconium ou
distension abdominale majeure néonatale.
• Le diagnostic est histologique : association d’une absence de cellules nerveuses ganglionnaires sous-muqueuses et hypertrophie
des fibres nerveuses.
• La prise en charge doit avoir lieu en milieu chirurgical pédiatrique et débute toujours par une réhabilitation symptomatique du
nouveau-né. La dérivation digestive n’est pas systématique.
• Le traitement radical est chirurgical, en un ou deux temps.
• Nécessité d’un suivi prolongé jusqu’à l’âge adulte : constipation, souillures anales (soiling), entérocolites postopératoires, retentis-
sement psychosocial et familial.

EMC - Pédiatrie 11

Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung
migrer, de survivre et de coloniser un intestin embryonnaire [109]
et plus récemment un intestin post-natal [110] . Dong a mon-
tré que l’injection intrarectale de précurseurs neuronaux chez le
rat pouvait aboutir à l’apparition de cellules ganglionnaires et à la
restauration clinique d’un réflexe rectoanal inhibiteur [111] . Même
si de nombreuses questions demeurent en suspens, la thérapie cel-
lulaire représente une perspective thérapeutique intéressante dont
les modèles animaux semblent prometteurs [112] .
Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens
d’intérêts en relation avec cet article.
 Références
[1] Hirschsprung H. Stuhlträgheit neugeborener in Folge von Dilatation
und Hypertrophie des Colons. Jahrb Kinderh 1887;27:1.
[2] Tittel K. Uber ein angehorene Missbildung des Dickdarmes. Wien Kiln
Wochenschr 1901;14:903.
[3] Chakravarti A, Lyonnet S. Hirschsprung disease. In: The metabolic
and molecular basis of unherited disease. Philadelphia: WB Saunders;
2011. p. 6231–55.
[4] Spouge D, Baird PA. Hirschsprung disease in a large birth cohort.
Teratology 1985;32:171–7.
[5] Kenny SE, Tam PK, Garcia-Barcelo M. Hirschsprung disease. Semin
Pediatr Surg 2010;21:364–70.
[6] Amiel J, Lyonnet S. Hirschsprung disease, associated syndromes, and
genetics: a review. J Med Genet 2001;38:729–39.
[7] Moore SW. Chromosomal and related Mendelian syndromes associa-
ted with Hirschsprung disease. Pediatr Surg Int 2012;28:1045–58.
[8] Moore SW, Zaahl M. Clinical and genetic correlations of familial
Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 2015;50:285–8.
[9] Alridge RT, Campbell PE. Ganglion cell distrubution in the normal
rectum and anal canal. A basis for the diagnostic of Hirschsprung’s
disease by ano-rectal biopsy. J Pediatr Surg 1968;3:475–90.
[10] Kapur R, Kennedy A. Transitional zone pull through: surgical patho-
logy considerations. Semin Pediatr Surg 2012;21:291–301.
[11] Ghose SI, Squire BR, Stringer MD, Batcup G, Crabbe DC. Hirschs-
prung’s disease: problems with transition-zone pull-through. J Pediatr
Surg 2000;35:1805–9.
[12] Lake BD, Puri P, Nixon HH, Claireaux AE. Hirschsprung’s disease: an
appraisal of histochemically demonstrated acetylcholinesterase acti-
vity in suction rectal biopsy specimens is an aid to diagnosis. Arch
Pathol Lab Med 1978;102:244–7.
[13] Barshack I, Fridman E, Goldberg Y, Kopolovic J. The loss of calretinin
expression indicates aganglionosis in Hirschsprung’s disease. J Clin
Pathol 2004;57:712–6.
[14] Corsois L, Boman F, Sfeir R, Besson R, Gottrand F, Boccon-Gibod L.
Synaptophysin expression abnormalities in Hirschsprung disease. Ann
Pathol 2004;24:407–15.
[15] Tomila R. Are there any functional differences of nitric oxide between
the transitional segment in Hirschsprung disease and the diseased colon
in hypoganglionosis? Hepatogastroenterology 2008;55:1260–4.
[16] Bettolli M, De Carli C, Jolin-Dahel K, Bailey K, Khan HF, Swee-
ney B, et al. Colonic dysmotility in postchirurgical patients with
Hirschsprung’s disease. Potential significiance of abnormalities in the
interstitial cells of Cajal and the enteric nervous system. J Pediatr Surg
2008;43:1433–8.
[17] Sanders KM, Koh SD, Ward SM. Interstitial cells of Cajal as pacema-
kers in the gastrointestinal tract. Annu Rev Physiol 2006;68:307–43.
[18] Huizinga JD, Lammers WJ. Gut peristalsis is governed by a multitude
of cooperating mechanisms. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
2009;296:G1–8.
[19] Butler Tjaden NE, Trainor PA. The developmental etiology and patho-
genesis of Hirschsprung disease. Transl Res 2013;162:1–15.
[20] Taraviras S, Pachnis V. Development of the mammalian enteric nervous
system. Curr Opin Genet 1999;9:321–7.
[21] Laranjeira C, Pachnis V. Enteric nervous system development: recent
progress and future challenges. Auton Neurosci 2009;151:61–9.
[22] Amiel J, Salomon R, Attié-Bitach T, Pelet A, Jan D, Munich A, et al.
De l’épidémiologie génétique aux bases moléculaires : le modèle
de la maladie de Hirschsprung, dans Pathologie colique de l’enfant.
In: Monographies du CNCP. Montpellier: Sauramps Médical; 2002.
p. 129–33.
[23] Borrego S, Ruiz-Ferrer M, Fernandez RM, Antinolo G. Hirschsprung’s
disease as a model of complex genetic etiology. Histol Histopathol
2013;28:1117–36.
12
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
[24] Moore SW, Zaahl MG. Tissue specific somatic mutations and agan-
glionosis in Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 2014;49:258–61.
[25] McCallion AS, Chakravarti A. EDNRB/EDN3 and Hirschsprung
disease type II. Pigment Cell Res 2001;14:161–9.
[26] Murisier F, Guichard S, Beermann F. The tyrosinase enhancer is acti-
vated by SOX10 and Mitf in mouse melanocytes. Pigment Cell Res
2007;20:173–84.
[27] Paratore C, Eichenberger C, Suter U, Sommer L. Sox10 haploinsuf-
ficiency affects maintenance of progenitor cells in a mouse model of
Hirschsprung disease. Hum Mol Genet 2002;11:3075–85.
[28] Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M.
SOX10, a novel transcriptional modulator in glial cells. J Neurosci
1998;18:237–50.
[29] Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich DE, Prehu MO, Politi
A, et al. SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung
disease. Nat Genet 1998;18:171–3.
[30] Gabriel SB, Salomon R, Pelet A, Angrist M, Amiel J, Fomage M.
Segregation at three loci explains familial and population risk in
Hirschsprung disease. Nat Genet 2002;31:89–93.
[31] Luzon-Toro B, Espino-Paisan L, Fernandez RM, Martin-Sanchez M,
Antinolo G, Borrego S. Next-generation-based targeted sequencing as
an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung
patients. BMC Med Genet 2015;16:89.
[32] Fernandez RM, Ruiz-Ferrer M, Lopez-Alonso M, Antinolo G, Borrego
S. Polymorphisms in the genes encoding the 4 RET ligands, GDNF,
NTN, ARTN, PSPN, and susceptibility to Hirschsprung disease. J
Pediatr Surg 2008;43:2042–7.
[33] Ruiz-Ferrer M, Torroglosa A, Nunez-Torres R, De Agustin JC, Anti-
nolo G, Borrego S. Expression of PROKR1 and PROKR2 in human
enteric neural precursor cells and identification of sequence variants
suggest a role in HSCR. J Mol Med 2011;89:471–80.
[34] Qin KW, Shi H, Zhang L, Liu PF, Cai WL, Wu KH, et al. The research
on screening differentially expressed genes in Hirschsprung’s disease
by using microarrey. J Pediatr Surg 2013;48:2281–8.
[35] Chalazonitis A, Rothman TP, Chen TP, Lamballe F, Barbacid M,
Gershon MD. Neurotrophin-3 induce neural crest-derives cells from
fetal rat gut to develop in vitro as neuron or glia. J Neurosci
1994;14:6571–84.
[36] Pattyn A, Morin X, Cremer H, Goridis C, Brunet JF. The Homeobox
gene Phox2b is essential for the development of autonomic neural crest
derivatives. Nature 1999;399:366–70.
[37] Pasini B, Borello MG, Greco A, Bongarzone I, Luo Y, Mondellini P,
et al. Loss of function of RET mutations causing Hirschsprung disease.
Nat Genet 1995;10:35–40.
[38] Carlomagno F, De Vita G, Berlingieri MT, de Franciscis V, Melillo RM,
Colantuoni V, et al. Molecular heterogeneity of RET loss of function
in Hirschsprung’s disease. EMBO J 1996;15:2717–25.
[39] Pelet A, de Pontual L, Clement-Ziza M, Salomon R, Mugnier C,
Mastuda F, et al. Homozygosity for a frequent and weakly pene-
trant predisposing allele at the RET locus in sporadic Hirschsprung’s
disease. J Med Genet 2005;42:e18.
[40] Carrasquillo MM, McCallion AS, Puffenberger EG, Kashuk CS, Nouri
N, Chakravarti A. Genome-wide association study and mouse iden-
tify interaction between RET and EDRNB pathways in Hirschsprung
disease. Nat Genet 2002;32:237–44.
[41] Langer JC. Hirschsprung disease. Curr Opin Pediatr 2013;25:368–74.
[42] Moore SW. The contribution of associated congenital anoma-
lies in understanding Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int
2006;22:305–31.
[43] Sanchez-Mejias A, Watanabe Y, Fernandez R, Lopez-Alonso M, Anti-
nolo G, Bondurand N, et al. Involvement of SOX10 in the pathogenesis
of Hirschsprung disease: report of a truncating mutation in an isolated
patient. J Mol Med 2010;88:507–14.
[44] Bachy B. Maladie de Hirschsprung. Tableau clinique chez le grand
enfant dans Pathologie colique de l’enfant. In: Monographies du
CNCP. Montpellier: Sauramps Médical; 2002. p. 145–54.
[45] Stensrud KJ, Emblem R, Bjornland K. Late diagnosis of Hirschs-
prung disease-patient characteristics and results. J Pediatr Surg
2012;47:1874–9.
[46] Guys JM, Devred P, Helardo P. Place et limites des examens
complémentaires. In: Monographies du CNCP. Montpellier: Sauramps
Médical; 2002. p. 163–9.
[47] Levard G. Clinique de la maladie de Hirschsprung en période néo-
natale. In: Monographies du CNCP. Montpellier: Sauramps Médical;
2002. p. 135–43.
[48] Bodian M, Stephens FD, Ward BC. Hirschsprung’s disease and idio-
pathic megacolon. Lancet 1949;1:6–11.
EMC - Pédiatrie

[49] Smith GH, Cass D. Infantile Hirschsprung’s disease - is a barium enema
useful? Pediatr Surg Int 1991;6:318–21.
[50] Tobon F, Reid NC, Talbert JL, Schuster MM. Non-surgical test for the
diagnosis of Hirschsprung’s disease. N Engl J Med 1968;278:188–94.
[51] Lopez-Alonso M. Manometric study in the newborn. Cir Pediatr
1992;5:66–71.
[52] Martucciello G. Hirschsprung’s disease, one of the most difficult diag-
noses in pediatric surgery: a review of the problems from clinical
practice to the bench. Eur J Pediatr Surg 2008;18:140–9.
[53] Andrassy RJ, Isaacs H, Weitzman JJ. Rectal succion biopsy for the
diagnosis of Hirschsprung’s disease. Ann Surg 1981;193:419–24.
[54] Noblett HR. A rectal succion biopsy tube for use in the diagnosis of
Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1969;4:406–9.
[55] Maia DM. The reliability of frozen-section diagnosis in the patho-
logic evaluation of Hirschsprung’s disease. Am J Surg Pathol
2000;24:1675–7.
[56] Pease PW, Corkery JJ, Cameron AH. Diagnosis of Hirschsprung’s
disease by punch biopsy of rectum. Arch Dis Child 1976;51:541–3.
[57] Kapur RP, Reed RC, Finn LS, Patterson K, Johanson J, Rutledge JC.
Calretinin immunohistochemistry versus acetylcholinesterase histo-
chemistry in the evaluation of suction rectal biopsies for Hirschsprung
disease. Pediatr Dev Pathol 2009;12:6–15.
[58] Gannon BJ, Burnstock G, Noblett HR, Campbell PE. Histochemical
diagnosis of Hirschsprung’s disease. Lancet 1969;1:894–5.
[59] Nezelof C, Cerf N, Leborgne M, Arhan P, Pellerin D. Acetylcholines-
terase activity in suction rectal biopsies. An appraisal of its value in the
diagnosis of Hirschsprung’s disease. Arch Fr Pediatr 1981;38:91–5.
[60] Shayan K, Smith C, Langer JC. Reliability of intraoperative frozen
sections in the management of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg
2004;39:1345–8.
[61] Rees BI, Azmy A, Nigam M, Lake BD. Complications of rectal succion
biopsy. J Pediatr Surg 1983;18:273–5.
[62] Courvoisier S, Piolat C, Durand D, Cneude F, Andrini P, Jacquier
C, et al. Pseudo-“isolated” intestinal perforation in a very low birth
weight infant: exceptional presentation of Hirschsprung’s disease. Arch
Pediatr 2006;13:1320–2.
[63] Sarioglu A, Tanyel FC, Buyukpamukcu N, Hicsonmez A. Appendiceal
perforation: a potentially lethal mode of presentation of Hirschsprung’s
disease. J Pediatr Surg 1997;32:123–4.
[64] Sarioglu A, Tanyel FC, Buyukpamukcu N, Hicsonmez A. Colonic vol-
vulus: a rare presentation of Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg
1997;32:117–8.
[65] Frykman PK, Short S. Hirschsprung-associated enterocolitis preven-
tion and therapy. Semin Pediatr Surg 2012;21:328–35.
[66] Demehri FR, Halaweish IF, Coran AG, Teitelbaum DH. Hirschsprung-
associated enterocolitis: pathogenesis, treatment and prevention. Semin
Pediatr Surg 2012;21:873–81.
[67] Langer JC. Hirschsprung disease. Pediatr Surg 2012;2:1265–78.
[68] Pastor A, Osman F, Teitelbaum DH, Caty MG, Langer JC. Deve-
lopment of a standardized definition for Hirschsprung’s associated-
enterocolitis: a Delphi analysis. J Pediatr Surg 2009;44:251–6.
[69] Austin KM. The pathogenesis of Hirschsprung’s disease-associated
enterocolitis. Semin Pediatr Surg 2012;21:319–27.
[70] N-Fékété C, Ricour C, Martelli H, Jacob SL, Pellerin D. Total colonic
aganglionosis (with or without ileal involvement): a review of 27 cases.
J Pediatr Surg 1986;21:251–4.
[71] Moore SW. Total colonic aganglionosis in Hirschsprung disease. Semin
Pediatr Surg 2012;21:302–9.
[72] Anderson KD, Chandra R. Segmental aganglionosis of the appendix.
J Pediatr Surg 1986;21:852–4.
[73] Bachy B. Maladie de Hirschsprung. Tableau clinique chez le grand
enfant. In: Monographies du CNCP. Montpellier: Sauramps Médical;
2002. p. 145–54.
[74] Friedmacher F, Puri P. Classification and diagnostic criteria of variants
of Hirschsprung’s disease. Pediatr Surg Int 2013;29:855–72.
[75] Warner BW. Single-stage operations for Hirschsprung’s disease:
pushing the envelope. Gastroenterology 2001;120:1299–301.
[76] Ranke A, Schmitt M. Indications thérapeutiques dans la maladie de
Hirschsprung. In: Monographies du CNCP. Montpellier: Sauramps
Médical; 2002. p. 189–210.
[77] Swenson O, Bill AH. Resection of rectum and rectosigmoid with
preservation of the sphincter for benign spastic lesions producing
megacolon: an experimental study. Surgery 1948;24:212.
[78] Duhamel B. Retrorectal and trans-anal pull-through procedure for the
treatment of Hirschsprung’s disease. Dis Colon Rectum 1964;7:455–8.
[79] Soave F. A new surgical technique for treatment of Hirschsprung’s
disease. Surgery 1964;56:1007–14.
EMC - Pédiatrie
Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
Maladie de Hirschsprung  4-018-P-40
[80] Georgeson KE, Fuenfer MM, Hardin WD. Primary laparoscopic pull-
through for Hirschsprung’s disease in infants and children. J Pediatr
Surg 1995;30:1017–21.
[81] Tang ST, Yang Y, Li SW, Cao GQ, Yang L, Huang X, et al. Single-
incision laparoscopic versus conventional laparoscopic endorectal
pull-through for Hirschsprung disease: a comparison of short-term
surgical results. J Pediatr Surg 2013;48:1919–23.
[82] Menezes M, Corbally M, Puri P. Long-term results of bowel function
after treatment for Hirschsprung’s disease: a 29-year review. Pediatr
Surg Int 2006;22:987–90.
[83] Chen Y. Transanal endorectal pull-through versus transabdominal
approach for Hirschsprung’s disease: a systematic review and meta-
analysis. J Pediatr Surg 2013;48:642–51.
[84] Bradnock TJ, Walker GM. Evolution in the management of Hirschs-
prung’s disease in the UK and Ireland: a national survey of practice
revisited. Ann R Coll Engl 2011;93:34–8.
[85] Jan D. La maladie de Hirschsprung colique totale. In: Monographies
du CNCP. Montpellier: Sauramps Médical; 2002. p. 155–62.
[86] Coran AG, Teitelbaum DH. Recent advances in the management of
Hirschsprung’s disease. Am J Surg 2000;180:382–7.
[87] Stensrud KJ. Late diagnosis of Hirschsprung disease-patient characte-
ristics and results. J Pediatr Surg 2012;47:1874–9.
[88] Levitt MA, Dickie B, Pena A. The Hirschsprungs patient who is soiling
after what was considered a “successful” pull through. Semin Pediatr
Surg 2012;21:344–53.
[89] Bourdelat D, Vransky P, Pages R, Duhamel B. Duhamel opera-
tion 40 years after: a multicentric study. Eur J Pediatr Surg 1997;7:
70–6.
[90] Clermidi P, Podevin G, Cretolle C, Sarnacki S, Hardouin JB. The chal-
lenge of measuring quality of life in children with Hirschsprung disease
or anorectal malformation. J Pediatr Surg 2013;48:2118–27.
[91] El Sawaf MI, Drongowski RA, Chamberlain JN, Coran AG, Teitelbaum
DH. Are the long term results of transanal pullthrough equal to those
of the transabdominal pullthrough? A comparison of the 2 approaches
for Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 2007;42:41–7.
[92] Athanasakos E, Starling J, Ross F, Nunn K, Cass D. An example of
psychological adjustment in chronic illness: Hirschsprung’s disease.
Pediatr Surg Int 2006;22:319–25.
[93] Rintala RJ, Pakarinen MP. Long-term outcomes of Hirschsprung
disease. Semin Pediatr Surg 2012;21:336–43.
[94] Granstrom AL, Husberg B, Nordenskjold A, Svensson PJ, Wester
T. Laparoscopic-assisted pull-through for Hirschsprung’s disease, a
prospective repeated evaluation of functional outcome. J Pediatr Surg
2013;48:2536–9.
[95] Mills JL, Konkin DE, Milner R, Penner JG, Langer M, Webber EM.
Long-term bowel function and quality of life in children with Hirschs-
prung’s disease. J Pediatr Surg 2008;43:899.
[96] Dasgupta R, Langer JC. Evaluation and management of persistent pro-
blems after surgery for Hirschsprung’s disease in a child. J Pediatr
Gastroenterol Nutr 2008;46:13–9.
[97] Langer JC. Persistent obstructive symptoms after surgery for Hirschs-
prung disease: development of a diagnostic and therapeutic algorithm.
J Pediatr Surg 2004;39:1458–62.
[98] Bag MJ, Saez T, Varas J, Vallejos H, Melendez D, Salas S, et al.
Surgical acquired aganglionosis: myth or reality? Pediatr Surg Int
2014;30:797–802.
[99] Patrus B, Nasr A, Langer JC, Gerstle JT. Intrasphincteric botulinum
toxin decreases the rate of hospitalisation for postoperative obstruc-
tive symptoms in children with Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg
2011;46:184–7.
[100] Wildhaber BE, Pakarinen M, Rintala RJ, Coran AG, Teitelbaum DH.
Posterior myotomy/myectomy for persistent stooling problems in
Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 2011;46:184–7.
[101] Levitt M, Pena A. Update on pediatric faecal incontinence. Eur J
Pediatr Surg 2009;19:1–9.
[102] Catto-Smith AG, Trajanovska M, Taylor RG. Long-term continence in
patients with Hirschsprung disease and Down syndrome. J Gastroen-
terol Hepatol 2006;21:748–53.
[103] Heloury H, Podevin G, Leclair MD, Camby C, Piloquet H. Conduite
à tenir devant un Hirschsprung qui ne va pas. In: Monographies du
CNCP. Montpellier: Sauramps Médical; 2002. p. 217–23.
[104] Pini Prato A, Rossi V, Avanzini S, Mattioli G, Disma N, Jasonni
V. Hirschsprung’s disease: what about mortality? Pediatr Surg Int
2011;27:473–8.
[105] Elhalaby EA, Coran AG, Blane CE, Hirschl RB, Teitelbaum DH. Ente-
rocolitis associated with Hirschsprung’s disease: a clinical-radiological
characterization based on 168 patients. J Pediatr Surg 1995;30:76–83.
13
4-018-P-40  Maladie de Hirschsprung

[106] El-Sawaf M, Siddiqui S, Mahmoud M, Drongowski R, Teitelbaum
DH. Probiotic prophylaxis after pulltrough for Hirschsprung disease
to reduce incidence of enterocolitis: a prospective, randomized,
double-blind, placebo-controlled, multicenter trial. J Pediatr Surg
2013;48:111–7.
[107] Marty L, Seo T, Sullivan JJ, Matlak ME, Black RE, Johnson DG.
Rectal irrigations for the prevention of postoperative enterocolitis in
Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1995;30:652–4.
[108] Tiryaki T, Demirbag S, Atayurt H, Cetinkursun S. Topical nitric oxide
treatment after pull through operations for Hirschsprung’s disease. J
Pediatr Gastroenterol Nutr 2005;40:390–2.
[109] Kapur RP. Practical pathology and genetics of Hirschsprung’s disease.
Semin Pediatr Surg 2009;18:212–23.
[110] Hagl C, Rauch U, Klotz M, Heumuller S, Grundmann D, Ehnert
S, et al. The microenvironment in the Hirschsprung’s disease gut
support myenteric plexus growth. Int J Colorectal Dis 2012;27:
817–29.
[111] Dong YL, Liu W, Gao YM, Wu RD, Zhang YH, Wang HF, et al. Neural
stem cell transplantation rescues rectum function in the aganglionic rat.
Transplant Proc 2008;40:3646–52.
[112] Wilkinson DJ, Edgar DH, Kenny SE. Future therapies for Hirschs-
prung’s disease. Semin Pediatr Surg 2012;21:364–70.

S. Joseph.
A. Guinot.
M.-D. Leclair (mdleclair@chu-nantes.fr).
Service de chirurgie infantile, Hôpital Mère-Enfant, Centre hospitalier universitaire de Nantes, 7, quai Moncousu, 44093 Nantes, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Joseph S, Guinot A, Leclair MD. Maladie de Hirschsprung. EMC - Pédiatrie 2019;14(2):1-14 [Article
4-018-P-40].

Disponibles sur www.em-consulte.com

Arbres Iconographies Vidéos/ Documents Information Informations Auto- Cas
décisionnels supplémentaires Animations légaux au patient supplémentaires évaluations clinique

14 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour FATIMA BOUYARMANE (fatima.bouyarmane@usmba.ac.ma) à Hassan II University Hospital in Fez à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier
sur juin 30, 2022. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2022. Elsevier Inc. Tous droits réservés.