OG 3 : Connaitre la Génétique

I. Quelques définitions
1. Génétique
C’est la science de l’hérédité ou la science de la transmission des caractères héréditaires des ascendants aux
descendants.
2. Caractère héréditaire
C’est un trait physique observable (couleur, forme) qui se transmet des parents aux enfants. Un caractère est
porté par un gène.
NB : un caractère est dominant lorsqu’il se manifeste par contre un caractère est récessif lorsqu’il ne se
manifeste pas bien qu’il existe.
3. Gène
C’est une portion du matériel génétique (ADN) responsable d’un caractère précis.
4. Allèle
C’est une expression d’un gène ou différente variation d’un gène.
NB : pour un allèle on a deux allèles on parle alors d’un couple d’allèle.
Exemple : pour le caractère forme des graines. On a le couple d’allèle ‘’lisse et ride’’, pour le caractère taille
on a ‘’Longue et vestigiale’’
5. Génotype
C’est la formule génétique interne d’un individu.
Il est invisible et on le représente entre parenthèse.
Exemple : pour le caractère forme des graines.

() ()
On a les allèles lisse et ridés, le génotype d’un individu à graine lisse peut s’écrire :
L
L
et
L
l
6. Phénotype
C’est l’expression visible à l’œil nu d’un gène.
Il est représenté entre crochet.
Exemple : [ L ] et [ l ]
7. Homozygote
C’est un individu qui porte deux allèles identiques d’un même gène.
Exemple : () L
L ()
on aura (L) ou
l
l
on aura (l)
Par conséquent tous les homozygotes donnent un seul type de gamète, les homozygotes appartiennent à la
race ou variété pure.
8. Hétérozygote
C’est un individu qui porte deux allèles différents d’un même gène et qui produit deux types de gamète.
Exemple : () L
l
on aura les gamètes (L) et (l)
9. Race pure
C’est l’ensemble d’individu identique des générations en génération.
Un individu hétérozygote est un hybride.
10. Hybridation
C’est le croisement de deux individus de race pure mais différents.

II. Lois de Mendel

Les lois de Mendel sont trois lois concernant les principes de l'hérédité biologique, énoncées par
le moine et botaniste de nationalité austro-hongroise Gregor Mendel (1822-1884).
1. La première loi de Mendel : loi de l’uniformité des Hybrides de la F1 (première génération)
Si l'on croise deux individus d'une même espèce homozygotes relativement à un caractère, tous les
descendants de la première génération, qui sont appelés hybrides F1, sont identiques relativement à ce
caractère, c'est-à-dire tous hétérozygotes.
Exemple : Tous les individus dits de génération F1 issus du croisement entre un plant à graines rondes et un
plant à graines ridées (tous deux homozygotes pour ce caractère) sont identiques, ils ne présentent que la
version ronde de la forme. Le phénotype rond est dominant et le phénotype ridé est récessif.
2. La deuxième loi de Mendel : Loi de la pureté des gamètes ou de disjonction des allèles
Lorsqu’on croise entre eux, deux des individus de générations F1, on obtient une génération F2 dans laquelle
on trouve les deux versions de la couleur des fleurs dans des proportions bien définies : trois descendants à
fleurs rouges (1 RR homozygote + 2 Rr hétérozygotes) et un descendant à fleurs blanches (rr homozygote).

III. Méthodologie de résolution d’un exercice de génétique

Pour résoudre un exercice de génétique, il faut :
 Déterminer le nombre de caractères étudié et définir les types des croisements
 Analyser les résultats et la F1 et annoncer la première loi de Mendel
 Déterminer le rapport des dominances et donner les allèles mis en jeux
 Faire une étude statistique des résultats de la F2
 Emmètre une hypothèse
 Vérifier l’hypothèse à partir des croisements
 Faire l’échiquier de croisement (tableau de fécondation) puis tirer une conclusion

IV. Transmission d’un seul caractère héréditaire : Le monohybridisme

Le monohybridisme est le croisement entre deux individus de race pure différant par un seul caractère se
présentant sous forme d’un seul couple d’allèles.
A. Monohybridisme avec dominance absolue
1. Expérience de Mendel
Mendel croise deux variétés de pois ; l’une à graines lisses et l’autre à graines ridées. Tous les individus de
la F1 sont à graines lisses.
Il croise les individus de la F1 entre eux, il obtient une F2 composé de 5474 individus à graines lisses et
1850 individus à graines ridées.
Interpréter ces résultats.
2. Interprétation
Les parents croisés diffèrent d’un seul caractère (forme des graines) au couple d’allèle « lisses et ridées » : il
s’agit donc d’un cas de monohybridisme.
La F1 est homogène avec les graines toutes lisses. Ce qui est conforme à la 1ere loi de Mendel : les parents
croisés sont donc de variétés pures.
Allèle lisse apparait en F1 mais l’allèle ridé n’apparait pas donc : l’allèle lisse est dominant et l’allèle ridé
est récessif.
Symbole : Lisses « L » et ridé « r ».
La F2 est hétérogène, donc les parents de la F2 sont des hybrides.
Analyse de la F2
Total = 5473+1850 = 7324

[ L ] 5474 :1850 = 3
7324 :1850 4

1850 :1850 1
[r] =
7324 :1850 4

Hypothèse
Les proportions ¾ et ¼ sont celles d’un monohybridisme avec dominance absolue et gène autosomal.
Vérification de l’hypothèse (confère classe)

B. Monohybridisme avec codominance

I y a codominance lorsque les deux allèles d’un caractère ne présentent pas de dominance entre eux. Il y a
donc l’apparition d’un allèle intermédiaire.
Les résultats attendus sont : En F1 : 100 % d’hybrides
En F2 : ¼ ; ½, et ¼
Exemple : on croise deux variétés de plantes appelées Bel de nuit, l’une à fleur rouge et l’autre à fleur
blanche.
En F1 on obtient toutes les plantes à fleurs rose.
On croise les plantes roses entre elles, on obtient 252 Plantes à fleurs roses, 126 plantes à fleurs rouges et
125 plantes à fleurs blanches.
Interpréter ces résultats.

C. Test-cross
C’est un croisement test effectué pour déterminer le génotype d’un individu inconnu. En effet, on fait le
croisement entre un hybride de la F1 et un parent récessif.
Test-cross : ()
l
F1× [ l ]
l
Les résultats attendus sont : ½ et ½ pour la dominance absolue et ½ ; ½ et ½ pour la codominance.
Exemple : on croise un individu de la F1 et un individu à graines ridées on obtient : 2530 pois à graines
lisses et 2527 pois à graines ridées.
Interprète ces résultats.

D. Backcross
Encore appelé croisement retour, le backcross est un croisement entre un hybride de la F1 et un parent
quelconque.
Exemple : soient les génotypes de parent suivants
L
L
et
r
r () ()
On a un backcross F1 × ( LL ) [ L ] ou F1 × ( rr ) [ r ] quand :

OS 2 : Hérédité humaine
Certains caractères génétiques simples sont transmis chez l'homme selon les lois définies par Mendel
chez le petit pois. Mais les études sur ces transmissions présentent généralement beaucoup plus de
difficulté, et ce pour plusieurs raisons :
 Impossible de contrôler les croisements entre différents génotypes humains, comme il le fait lors
d'expériences menées sur les animaux ou sur les plantes.
 L'homme possède un nombre élevé de chromosomes (2n = 46) et de gènes (environ 30 000).
 A chaque génération, le nombre de descendants est relativement faible
 Le développement d'un individu est lent, et faut parfois attendre plusieurs années pour observer
l'expression éventuelle du caractère recherché.
Toutes ces contraintes réduisent la génétique humaine à son aspect médical et elle cherche à déterminer les
gènes responsables des maladies héréditaires et les gènes impliqués dans les marqueurs de l’identité
biologiques.

I. HEREDITE DES GROUPES SANGUINS

1. Le système ABO
Les groupes sanguins du système ABO existent chez tous les êtres vivants et sont déterminés par un gène
composé de trois allèles occupant le même locus et situé sur le chromosome N°9.
 L’allèle A contrôle la synthèse de l’antigène A déterminant l’appartenance au groupe sanguin A.
 L’allèle B contrôle la synthèse de l’antigène B (groupe B).
  L’allèle 0 ne provoque pas de synthèse d’antigènes, et détermine l’appartenance au groupe sanguin 0.
 L’allèle A et B sont codominants et dominent l’allèle 0 (récessif). Ils contrôlent à la fois la synthèse de
l’antigène A et l’antigène B et permettent l’appartenance au groupe sanguin AB.
Allèle Génotype Phénotyp Groupe
e sanguin
A A A [A] Groupe A
ou
A 0
B B B [B] Groupe B
ou
B 0
A et A [AB] Groupe AB
B B
0 0 [0] Groupe 0
0

2. Le système rhésus
Le facteur rhésus a été observée pour la première fois chez une espèce de singe appelée Macacus rhésus.
Chez l’homme ce groupe sanguin correspond à l’existence d’un antigène D présent à la surface des
hématies. L’antigène D est une protéine dont la synthèse est gouvernée par un gène présentant 2 allèles :
 L’allèle rhésus positif (rh+) est un allèle actif permettant la synthèse de l’antigène D ;
 L’allèle rhésus négatif (rh−) est un allèle inactif qui ne permet pas la synthèse de l’antigène D.
L’allèle rhésus positif domine l’allèle rhésus négatif. Le système rhésus est groupe sanguin très
immunogène, très déterminant lors de la transfusion sanguine.

Les groupes sanguins sont toujours accompagnés des plus ou moins. Ces signes se rapportent à un autre
groupe appelé : groupe rhésus ou facteurs rhésus.
Le gène qui détermine l’appartenance au groupe rhésus est situé sur un autosome différent de celui du
système ABO. Ce gène est responsable de la formation d’une protéine membranaire situé à la surface des
hématies. Les individus qui possèdent cette protéine membranaire sont dits rhésus positif et ceux qui ne le
possèdent pas sont dits rhésus négatif.
Il existe deux allèles au locus Rh : L’allèle rhésus positif (Rh+) dominant (présent à 85% des individus dans
la population) et l’allèle rhésus négatif (Rh-) récessif (15% des individus dans la population).

Allèle Génotyp Phénotyp Exemple :

e e Déterminer les groupes rhésus de la descendance :
 D’un couple hétérozygote de groupe rhésus
Rh+ Rh+ ¿ ¿[Rh+] positif.
Rh+¿ ¿
 D’un couple dont l’homme est Rh+ homozygote
Rh- Rh− ¿ ¿[Rh-] et la femme Rh-.
Rh−¿ ¿
Rh+ et Rh+ ¿ ¿[Rh+]
Rh- Rh−¿ ¿

II. L’ARBRE GENEALOGIQUE

L’arbre généalogique ou pédigrée représente des liens parentaux qui unissent les différents membres d’une
famille.
L’analyse de l’arbre généalogique reste la méthode fondamentale pour retracer les ascendances afin de
déterminer la présence ou non d’une anomalie chez les différents individus des différentes générations. Elle
permet de plus souvent de déterminer si le phénotype mutant est récessif ou dominant, autosomique ou
gonosomique et même la probabilité d’expression des gènes dans plusieurs générations.
On utilise les symboles ou signes conventionnels suivants pour construire les arbres généalogiques.
: Homme normal ou sain : couple ou union : Couple entre
apparenter ou mariage consanguin
: Homme malade
: Femme normale ou saine : Sexe inconnu (ou fœtus) : Enfant
adopté
: Femme malade

Ou : Homme décédé : fratrie (dans l’ordre de naissance)

+ 1 2 3 4
v
Ou : Femme décédée Vrai jumeaux Faux jumeaux

Les chiffres romains (I, II, III…) correspondent à la numérotation des générations successives.
1. L’hérédité autosomique d’un allèle récessif : Cas de l’albinisme
Dans ce cas les parents phénotypiquement sains ont dans leur descendance un ou plusieurs enfant(s)
malade(s), le gène responsable de la maladie est récessif. (Cf. application 4)
2. Hérédité autosomique d’un allèle dominant : cas d’épithélioma adénoïdes cysticum.
Dans ce cas, un parent phénotypiquement malade a dans chaque génération de ses descendants des individus
malades. Les parents normaux ne donnent jamais les enfants malades. (Cf. application 5)
3. L’hérédité gonosomique (lié au chromosome sexuel X) d’un allèle récessif :
Dans ce cas, la maladie ou l’anomalie n’affecte essentiellement que des hommes, les parents
phénotypiquement sains n’ont dans leur descendance que des fils atteints. (Cf. application 5 et 6)
4. L’hérédité gonosomique (lié au chromosome sexuel X) d’un allèle dominant :
Dans ce cas en remarque un chassé-croisé autrement dit la mutation apparait dans la descendance en
changeant de sexe en particulier lorsque la mère est atteinte tous les fils sont également atteints. Le père
malade à toutes ses filles malades. (Cf. application 7)

5. L’hérédité gonosomique (lié au chromosome sexuel Y) :

Dans un cas d’hérédité liée au chromosome Y, le père atteint transmet l’anomalie a tous les garçons. L’allèle
dominant ou récessif s’exprime de la même façon dans la descendance. (Cf. application 8)
 Recueil d’exercice de génétique formelle et humaine
Exercice 1
Un généticien a croisé deux lignées pures de haricot : l’une à graines blanches et l’autre à graines rouges. On
obtient en F1 des haricots uniquement à graines rouges.
1° a- Quelle est la loi de Mendel vérifiée dans ce croisement ?
b- Préciser la dominance des caractères.
2° Écrire les génotypes des parents et des hybrides de la 1ère génération.
3° Lorsqu’on croise les haricots à graines rouge de F1 entre eux, on obtient une deuxième génération
constituée de :150 haricots à graines rouges et de 50 haricots à graines blanches. Faire l’échiquier de
croisement permettant de vérifier théoriquement ce résultat.
4° Cependant, le croisement des haricots à graines rouges de F1 avec des haricots à graines blanches donne
100 haricots à graines rouges et 100 haricots à graines blanches. De quel croisement s’agit-il ? Justifier votre
réponse

Exercice 2

A- Répondre par vrai ou faux

a- Le génotype n’est pas l’apparence extérieure du caractère.
b- Le phénotype s’écrit généralement avec deux lettres dans le cas d’une iso dominance.
c- En génétique de Mendel, si la première génération est hétérogène, alors les parents seront de races
pures.
d- En mono hybridisme à caractère dominant, le croisement des hybrides entre eux donne à la deuxième
génération les proportions phénotypiques ¾ - ¼.

Exercice 3
Un horticulteur réalise un croisement entre une plante à tige haute et une autre à tige naine. Il obtient en F1
des plantes à tige naine.
1 – Interpréter ce résultat de F1 et préciser le type de dominance entre les deux allèles.
2 – Écrire les génotypes des parents et des individus de F1.
3 – Il a effectué un autre croisement entre une plante à tige naine et une autre à tige haute. Il obtient 118
plantes à tige haute et1 20 plantes à tige naine. Il faut noter que la plante à tige naine de ce deuxième
croisement est hétérozygote.
Compléter les pointillés pour expliquer ce résultat Individus
Croisés : plante à tige haute X Plante à tige naine
Génotypes : ………. ………..
Gamètes : ……….. ………..
Échiquier de croisement : ……………
Proportion phénotypique : ……………

Exercice 4
On réalise une expérience de mono hybridisme. Pour cela on croise deux lignées pures de radis : l’une à
feuille normale (lignée pure A) et l’autre à feuille frisée (lignée pure B). L’allèle normale est récessif.
1 – Définir le mot mono hybridisme.
Génotypes
2 – Préciser le phénotype de la première génération
Lignée A …….
F1
3 – Compléter le tableau ci-contre Lignée B …….
4 – On réalise un backcross entre les radis à F1 …….
feuilles normales et les radis à feuilles frisées.
a – Qu’est-ce-qu’un back-cross ?
b – Écrire les génotypes de ces deux individus croisés lors de ce back-cross.
c – Donner les gamètes produits par ces deux individus.
d – Établir l’échiquier de ce croisement.
e – En déduire les résultats phénotypiques, en %, de ce croisement.

Exercice 5
1 – Définir les termes : homozygote, phénotype.
2 – On croise des drosophiles de races pures Parent P1 : drosophile à ailes longues Parent P2 : drosophile à
ailes courtes La première génération montre uniquement des drosophiles à ailes longues.
a – Déterminer l’allèle dominant. Justifier la réponse.
b – Écrire les génotypes de P1, P2, et de F1.
3 – On croise maintenant des drosophiles à ailes longues P3 avec des drosophiles comme P2. On obtient
50% de drosophiles à ailes longues et 50% comme P2.
a – Nommer ce deuxième croisement.
b – Écrire avec le génotype des drosophiles à ailes longues P3.

Application 1 :
A. Un homme de groupe sanguin B et l’autre de groupe sanguin AB, revendiquent la paternité d’un enfant
du groupe 0 sachant que la mère est de groupe sanguin A. Qui est le père réel de cet enfant.
B. On se demande s’il y’a eu échange dans une maternité entre deux nouveaux nés. En effet, le père (P1) du
groupe AB et la mère (M1) de groupe 0 prétendent que l’enfant E1 de groupe AB ne peut pas être le
leur.
1. Pensez-vous qu’ils ont raison ? Justifier votre réponse.
2. La mère (M1) peut-elle avoir un enfant AB avec un autre mari.

Application 2 :
Dans un cas de système sanguin des groupes sanguins A, B, O, déterminer le génotype des parents dans la
famille suivante :
1. Un parent de groupe (A), l’autre de groupe (B) mais les 4 groupes (phénotypes) sont représentés
chez les enfants.
2. L’un des parents est (AB) et l’autre (B), mais parmi les enfants, ¼ (AB), ½ (B).
Application 3:
Jean et sa femme sont affectés d’une anomalie. Ils ont 4 enfants : 2garcons et 1 fille atteinte et 1 fille
normale. La mère de jean et l’une de ses sœurs ne présente pas cette anomalie, l’autre sœur de Jean et son
père sont atteints. Cette sœur à 6 enfants une fille aimée, et des vraies jumelles saines ainsi que des faux
jumeaux (fille et garçons). Son 6è fils était décédé du paludisme. L’oncle de Jean est aussi atteint de
l’anomalie. Etablissez l’arbre généalogique de cette famille.
Application 4:
L’albinisme est une anomalie héréditaire caractérisé par l’absence d’un pigment sombre, la mélanine, dans
les cellules épidermiques, de l’iris et notamment dans celles des racines des poils.
Le document 1 représente le pédigrée d’une famille dont certains membres sont albinos.

C
1 2
v
v3 4 5 6 7 8
v Homme
normal v v v v
v
v v v v
Homme 9 10 11 12 13 14 15 16
albinos 16

17 18 19
C Femme
normale
C
1- Par Femme un
albinos raisonnement
Document 1 logique et
rigoureux vous déterminerez :
- Si l’allèle responsable de cette anomalie est récessif ou dominant ;
- Si la transmission est autosomique ou gonosomique.
2- Donnez les génotypes probables ou surs des individus ⑦ et ⑧ et de leurs trois enfants.

Application 5 :
L’épithélioma est une maladie héréditaire humaine qui se traduit par la présence sur le visage des petits
nodules colorés. Le document 2 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont
atteints par cette maladie.
C
1 2

1 2 3 4 5 6 7 8 9
v Homme sain
v v v
v Homme v
v v v
malade 1 2 3 4 5 6 7 8 9

C Femme
saine
Femme
malade
Document 2
1- L’allèle responsable de cette maladie est-il récessif ou dominant ? Justifier votre réponse.
2- Déterminez la localisation chromosomique de cet allèle.
3- Donnez le génotype des individus I2, II8, III9

Application 6:
La myopathie de Duchenne est une maladie caractérisée par la dégénération progressive des muscles striés
appelés myopathies qui se manifestent pendant l’enfance.
Le document 3 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont myopathes.

C I
1 2
II
v
C II
3v 4 5 6 7 8 7 8

v v v v
v
v v v v
1 2 3 4 5 6 7 8

Document 3

1. Le caractère myopathe est-il dominant ou récessif ?

2. Comment peut-on expliquer l’existence de la myopathie chez les individus III 2 et III4 dont les oncles
maternels II5 et II6 sont myopathes ?
3. L’individu III4 est myopathe. Sa sœur III6 risque-t-elle d’avoir des enfants myopathes ? quelle est la
probabilité pour quelles en aient si elles épousent un homme sain ?
Application 7:
L’hémophilie et le daltonisme sont deux maladies héréditaires humaines. La première est caractérisée par la
coagulation du sang et la deuxième correspond à une anomalie de la vision des couleurs. On considère les
arbres généalogiques ci-dessous d’une famille A et d’une famille B de daltoniens et hémophiles. Les deux
gènes sont portés par le chromosome sexuel X.
C C v Homme sain
1 2 1 2 C Femme saine
v
C
v 1 2 Homme daltonien
Homme hémophile
vv v v v
v v v
Homme
v daltonien et
v4v v
1 2 3 5 6 1 2 3 hémophile
6
Famille A Famille B
Document 4
1- Déterminer les génotypes possibles ou certaines des couples I1 et I2 de la famille A et de leurs enfants.
2- Représentez schématiquement les allèles sur les chromosomes de I1 et I2.
3- Dans la famille B, des hommes sont à la fois hémophiles et daltoniens.
a. Expliquez la double anomalie de ces hommes.
b. Représentez les allèles sur les chromosomes de II3.

Application 8 :
Le rachitisme est une maladie squelettique due à une carence en vitamine D. dans certains cas le traitement
avec la vitamine D est efficace : ces rachitismes sont dits vitamino-résistants. L’un deux est héréditaire. Ces
maladies sont très peu répondues dans la population
 C I v Homme
1 2
II
sain
v 1 2
C III Femme
C C
1v 2 saine
IV 1 2
v
v1 v Homme
1 2 3 2
4 atteint
C
v v v v v Femme
v1 2 3v 4v v v
1 2 3
atteinte

Famille 1 Famille 2
Document 5
1- Tirez de l’ensemble de ces données les arguments permettant de dire que l’allèle responsable du
rachitisme vitamino-resistant de la maladie est dominant ou récessif.
2- Démontrez à partir de ces données, si la transmission de cette maladie est ou non lié au sexe.
3- Indiquez-le(s) génotype(s) possible (s) des tous membres de la famille 2.
4- Expliquez la présence de la maladie chez l’individu IV2 de la famille 1

Application 9 :
Observez cet arbre généalogique qui traduit la transmission d’une anomalie héréditaire nommée
hypertrichose des oreilles (présence des poils anormalement longs et épais à la surface des oreilles).
C

v
1 2 3
v 4

v Homme v v
v
atteint v v
1 2 3 4 5 6 7 8
d’hypertrichose

C Femme 1 2 3

saine
Femme 1 2 3
malade
Document 6
Que pensez-vous de l’hérédité de ce caractère ? Donnez-en une interprétation chromosomique.
Application 10 :
Le document ci-après présent les arbres généalogiques deux familles : dans l’une existe des sujets myopathes, dans
l’autre des sujets hémophiles.
Dans les deux cas, on retrouve les mêmes particularités de transmission qui conduisent à admettre qu’une femme
pourrait transmettre le gène de la maladie tout en étant exempt e de cette infection. Les deux arbres mettent en
évidence un certain nombre de faits communs aux familles ou sont nés des enfants myopathes et aux familles ou
existent des sujets hémophiles.
1. Par une exploitation rigoureuse de deux arbres, trouvez ces faits communs.
2. La femme II4 du pédigrée 2 (de droite) attend un enfant de sexe masculin du sujet II2 du pédigrée 1 (de gauche),
et s’inquiète quand même sur l’état de son futur enfant sachant qu’elle est hétérozygote pour la myopathie. Les
résultats des examens biologiques du fœtus montrent la présence des allèles responsables des deux maladies.
a. Cet enfant sera-t-il myopathe ? hémophile ? myopathe et hémophile ? Justifiez en réalisant le croisement.
b. Est-il possible que cette femme puisse avoir une fille normale, avec le même conjoint, à la prochaine
grossesse ? justifier votre réponse en envisageant deux cas possibles.

v v
I
1 2 3 4v II 1 2 3
v4

C C III B v
c C
1 2 3 4 5 6 7
B v
1 2 3 4 5 6 7
v v v v
v v v v
1 2 3 1 2 3
4
Transmission de la myopathie Transmission de l’hémophilie
v
Homme sain Femme saine
v Homme malade Femme malade