Mendélisme : Expériences,

mécanismes et lois de Mendel

Pr Ndiaye Diallo R.
 Objectifs
• Définir un caractère / un phénotype

• Énoncer les 3 lois de Mendel

• Décrire un monohybridisme

• Décrire un dihybridisme

• Citer les exceptions aux lois de Mendel

• Décrire la liaison génétique

• Expliquer le mécanisme de l’hérédité liée au sexe

 Plan
Introduction

I Phénotype / caractère

II Expériences de Mendel

II-1 Monohybridisme

II-2 Dihybridisme

III Exceptions aux lois de Mendel

Conclusion
 Introduction
• Génétique formelle
– Etude de l’hérédité des caractères
– Initiée par un moine Tcheque Gregor Mendel en 1860
– 3 lois concernant la reproduction sexuée des expèces
= Lois de Mendel
– Redécouverte de ces lois chez l’homme au 20ème
siècle par :
• Hugo de Vries
• Carl Erich Correns
• Erich Von Tschermak
 Phénotypes / caractères
• Définition
– Le phénotype est l'état d'un caractère
observable chez un organisme vivant.

– Le phénotype d’un individu est l'ensemble

des caractères observables chez cet individu
 Phénotypes / caractères
• Différents types de caractères
– Visibles
• Qualitatifs : couleur des yeux, couleur de la peau…
• Quantitatifs : poids, taille…
– Invisibles
• Les groupes sanguins ABO
 Phénotypes / caractères
• Exemple: Les groupes sanguins ABO
– 4 groupes phénotypiques [A], [B], [AB], [O]
– 3 allèles A, B, O
– 6 génotypes : Homozygotes AA, OO, BB
Hétérozygotes AO, BO, AB
– Allèles A et B codominants
– Allèle O récessif
 Les expériences de Mendel
• Organisation des expériences
– Choix du Pois
• Espèce comestible
• Caractères constants et dissociables
• Reproduction
– Autofécondation
– Fécondation croisée
 Les expériences de Mendel
• Organisation des expériences
– Sélection de variétés stables
• Sélection de lignées pures stables sur plusieurs
générations
• Caractère étudiés
– Forme de la graine, Lisse ou Ridée
– Couleur de la graine, Jaune ou Verte
– Fécondation croisée
– Analyse statistique
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Monohybridisme
• Croisement de 2 variétés de pois de lignée pure ne
différant que par un seul caractère

• Pois à graine Lisse X Pois à graine Ridée

LL X ll
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Monohybridisme
• Génération F1

LL X ll Génotypes parentaux
L l Gamètes

Ll Ll Ll Ll Génotypes F1

Pois lisses Phénotypes F1

• 100% de plantes à pois Lisses en F1

• Caractère « pois lisses » dominant
• Caractère « pois ridés » récessif
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Monohybridisme
• Génération F2
– Croisement par autofécondation des plantes de la F1

Ll X Ll Génotypes parentaux
L, l L, l Gamètes

LL Ll Ll ll Génotypes F2

Pois lisses 3/4 Pois ridés 1/4 Phénotypes F2

 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Monohybridisme
• Génération F2
– Réapparition du phénotype ridé contenu à l’état caché en F1

– Disjonction des allèles au moment de la formation des

gamètes

– Phénotypes « pois ridés » et « pois lisses » sont déterminés

par 2 allèles d’un même gène
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Monohybridisme
• Loi 1 : Dans un croisement avec des parents de
lignée pure, les hybrides de la F1 se ressemblent
tous et ressemblent au parent ayant le phénotype
dominant

– Loi d’Uniformité des hybrides de la F1

 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Monohybridisme
• Loi 2 : Les individus de la F2 ne se ressemblent
pas tous du à la disjonction des allèles au moment
de la formation des gamètes

– Loi de Disjonction ou de Ségrégation des

allèles en F2
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Dihybridisme
• Croisement de 2 variétés de pois de lignée pure
différant par deux caractères

• Pois Lisses et Jaunes X Pois Ridées et Verts

LLJJ X lljj
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Dihybridisme
• Génération F1

LLJJ X lljj Génotypes parentaux

LJ lj Gamètes

LlJj LlJj LlJj LlJj Génotypes F1

100% Pois lisses et Jaunes Phénotypes F1

• 100% de plantes à pois Lisses et Jaunes en F1

• Caractère «lisse » et «jaune» dominants
• Caractère «ridé» et « vert » récessifs
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Dihybridisme
• Génération F2
– Croisement par autofécondation des hybrides de la F1

LlJj X LlJj Génotypes parentaux

LJ, lJ, Lj, lj LJ, lJ, Lj, lj Gamètes

LLJJ LLjj llJJ lljj Génotypes F2

LlJJ (2) Lljj (2) llJj (2)
LLJj (2)
LlJj (4)
Pois lisses Pois lisses Pois ridés Pois ridés Phénotypes F2
et jaunes et verts et jaunes et verts
9/16 3/16 3/16 1/16
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Dihybridisme
• Génération F2
– 4 phénotypes observés
» 2 phénotypes parentaux
Lisses et jaunes 9/16
Ridés et verts 1/16
» 2 nouveaux phénotypes recombinant les caractères des
deux parents
Lisses et verts 3/16
Ridés et jaunes 3/16
– Transmission des 2 caractères étudiés de façon indépendante
– Caractères situés sur des chromosomes différents
– Dihybridisme = action combinée de 2 monohybridismes
 Les expériences de Mendel
• Expériences et Mécanismes
– Le Dihybridisme
• Loi 3 : Les différents phénotypes obtenus en F2
indiquent que les caractères ségrègent de façon
indépendante, les couples d’allèles sont portés par
des paires de chromosomes différentes

– Loi de ségrégation indépendante des

caractères
 Exceptions aux lois de Mendel
• La Codominance
– Expression simultanée de 2 allèles donnant
un phénotype intermédiaire

• Exemple : Belle de nuit X Belle de nuit

Fleur rouge Fleur blanche
F1 : 100% de belles de nuit à fleur rose
F2 : 50% de belles de nuit à fleur rose
25% de belles de nuit à fleur rouge
25% de belles de nuit à fleur blanche
 Exceptions aux lois de Mendel
• La Létalité
– Mort des sujets homozygotes pour l’allèle
létale

• Si L = allèle létale

Ll X Ll
LL Ll Ll ll

Mort 2/3 1/3

 Exceptions aux lois de Mendel
• Le Polyallélisme
– Le gène possède plus de 2 allèles

• Exemple : Groupes sanguins ABO

– 3 allèles
– 6 génotypes
– 4 phénotypes
 Exceptions aux lois de Mendel
• Les Gènes liés au sexe
– Gonosomes : XX = sexe Féminin
XY = sexe Masculin
– Régions similaires entre les chromosomes X
et Y = région pseudo-autosomique
– Régions non similaires
• Equivalence chez les XX
• Absence d’équivalence chez les XY
• Gène défectueux = maladie
• Exemple: Hémophilie, gène récessif sur X
 Exceptions aux lois de Mendel
• La Liaison génétique
– Gènes impliqués sont liés c’est-à-dire situés sur
le même chromosome
– Les allèles sont alors transmis en block
 Exceptions aux lois de Mendel
• La Liaison génétique
• Exemple : Drosophile corps X Drosophiles corps
gris ailes normales noir ailes courtes
– F1 : 100% corps gris ailes normales
caractères dominants (corps gris, ailes normales)

– Test cross : Male F1 X Femelle corps noir ailes courtes

50% corps gris 50% corps noire

ailes normales ailes courtes

» Production de 2 types de gamètes au lieu de 4

» Liaison totale entre les deux gènes
 Conclusion
• Redécouverte des lois de Mendel chez
l’homme / 20ème siècle
• Application aux maladies génétiques
– Hérédité mendélienne ou monogénique
– Hérédité non mendélienne
• Hérédité mitochondriale
• Empreinte génomique parentale
• Hérédité multifactorielle
• Hérédité épigénétique