Plan du cours : Du sexe gntique au sexe phnotypique

On sait que le phnotype (ensemble des caractres d'un individu) est dtermin en partie par le gnotype (ensemble de ses gnes). Le gnotype sexuel est dfini par les chromosomes sexuels X et Y. Objectifs : Connatre les diffrences dans lorganisation des phnotypes sexuels mle et femelle ? Comprendre de quelles faons le sexe gntique (quipement chromosomique ou caryotype) contrle la mise en place du phnotype sexuel mle et femelle ? Dfinir la part des messages hormonaux dans la mise en place du phnotype sexuel ?

A- Les phnotypes sexuels et leur mise en place

1 - L'organisation des appareils sexuels mle et femelle Gonades/voies gnitales/organes gnitaux externes = caractres sexuels primaires. Phnotypes sexuels et caractres sexuels secondaires

2 - La mise en place des appareils sexuels indiffrencis

Quel est le rle du gnotype (Chromosomes) dans l'volution de l'appareil gnital ?

B - Le rle du caryotype dans la diffrenciation des gonades

1 - L'implication du chromosome Y 2 - Le rle du gne SRY

Le gne SRY ne permet pas la diffrenciation des voies gnitales. Quel mcanisme permet aux gonades dinfluencer la diffrenciation des voies gnitales ?

C - Le rle du testicule dans l'tablissement du phnotype sexuel

1 - La masculinisation des voies gnitales 2 - La fminisation des voies gnitales

La ralisation complte du phnotype sexuel se fait lors de la pubert. Quelles sont les modifications hormonales de la pubert responsables de la maturation du phnotype sexuel ? 3 - la pubert ; L'achvement du phnotype sexuel

Conclusion/schma bilan.

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Cours : Du sexe gntique au sexe phnotypique

On sait que le phnotype (ensemble des caractres d'un individu) est dtermin en partie par le gnotype (ensemble de ses gnes). Le gnotype sexuel est dfini par les chromosomes sexuels X et Y. Objectifs : Connatre les diffrences dans lorganisation des phnotypes sexuels mle et femelle ? Comprendre de quelles faons le sexe gntique (quipement chromosomique ou caryotype) contrle la mise en place du phnotype sexuel mle et femelle ? Dfinir la part des messages hormonaux dans la mise en place du phnotype sexuel ?

A- Les phnotypes sexuels et leur mise en place

1 - L'organisation des appareils sexuels mle et femelle - Caractres sexuels primordiaux et primaires. Les phnotypes sexuels mle et femelle prsentent une organisation diffrente mais des constituants semblables qui sont, des gonades, des voies gnitales et des organes sexuels externes ou organes copulateurs : Les gonades sont les organes responsables de la production des gamtes (cellules haplodes, spermatozodes et ovocytes) la pubert. Chez l'homme il s'agit des testicules localiss dans le scrotum l'extrieur de la cavit abdominale. Chez la femme, les ovaires situs dans la cavit abdominale au niveau des reins. Il s'agit des caractres sexuels primordiaux (les premiers se mettre en place) Les voies gnitales sont responsables du transport des gamtes vers les organes externes. Chez l'homme les voies gnitales comprennent l'pididyme coiffant le testicule (maturation, mobilit des spermatozodes.), le canal dfrent ou spermiducte et l'urtre (au niveau du pnis). Les vsicules sminales et la prostate sont des glandes annexes des voies gnitales de l'homme qui assurent la production du liquide sminal (sperme). Chez la femme on trouve les oviductes ou trompes qui dbouchent dans l'utrus (cornes utrines de la souris). Les organes externes ou copulateurs. Chez l'homme, le pnis et chez la femme le vagin qui met en relation d'utrus et le milieu extrieur. Les voies gnitales et les organes externes ou copulateurs forment les caractres sexuels primaires. Ces diffrents organes cooprent pour assurer la fonction de reproduction, qui passe par la fcondation d'un spermatozode et d'un ovocyte. - Caractres sexuels secondaires A la pubert le phnotype sexuel volue et on voit apparatre les caractres sexuels secondaires comme le dveloppement des mamelles, la pilosit, la voix, la taille et la musculature... 2 - La mise en place des appareils sexuels indiffrencis Chez tous les mammifres l'appareil gnital passe par un stade indiffrenci (vers la 6 semaine aprs la conception) o il a le mme aspect chez l'embryon mle ou femelle. On observe : Des gonades identiques avec des cellules germinales 2n chromosomes destines subir la miose et des cellules somatiques (nourricires, non destines donner des gamtes). La mise en place de voies gnitales doubles avec des canaux de Wolff et de Mller. Des organes gnitaux externes indiffrencis

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Quel est le rle du gnotype (Chromosomes) dans l'volution de l'appareil gnital ?

B - Le rle du caryotype dans la diffrenciation des gonades

1 - L'implication du chromosome Y

Les personnes ayant des caryotypes anormaux renseignent sur le rle respectif du chromosome X et Y. Les individus atteint du syndrome de Turner XO ont un phnotype fminin par contre les individus atteint du syndrome de Klinefelter, Y supplmentaire sont de phnotype masculin. Le chromosome Y est indispensable la masculinisation de l'organisme, il oriente le phnotype sexuel durant la vie ftal vers le phnotype male.

L'tude des individus au phnotype invers, des hommes XX et des femmes XY, montre qu'une portion d'ADN du chromosome Y (absent du chromosome X), le gne SRY est responsable de la mise en place du phnotype sexuel mle. La prsence anormale de ce gne SRY (Sex-Dtermining Rgion of Y) au niveau des chromosomes XX suffit la mise en place du phnotype mle.

2- Le rle du gne SRY

Des expriences de transgnse ont permis de comprendre le rle de ce gne. Ce gne devient actif vers la 7 semaine et conduit la fabrication de la protine TDF (Testicule-Derterminig Factor). Cette protine (qui se fixe l'ADN) active l'expression de nombreux gnes (architectes) qui conduisent la diffrenciation des gonades indiffrencies en testicules.

Le gne SRY est donc responsable de la mise ne place du sexe (phnotype) gonadique. C'est cette tape du dveloppement embryonnaire (7s) et cette tape seulement qu'intervient le sexe gntique (XX ou XY), pour l'laboration du phnotype sexuel.

En l'absence du gne SRY et donc de la protine TDF, les gonades de l'embryon voluent naturellement vers les ovaires et le phnotype sexuel femelle.

L'action du gne SRY se limite la diffrenciation des gonades en testicules. L'absence des testicules (castration) empche la masculinisation du phnotype.

Le gne SRY ne permet pas la diffrenciation des voies gnitales. Quel mcanisme permet aux gonades dinfluencer la diffrenciation des voies gnitales ?

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C - Le rle du testicule dans l'tablissement du phnotype sexuel

1 - La masculinisation des voies gnitales Voir expriences de A. Jost livre p.178/179 La diffrenciation des gonades en testicules conduit la fabrication et la libration de 2 hormones ncessaires la masculinisation des voies gnitales (caractres sexuels primaires).

La testostrone (cellules de Leydig), hormone masculinisante qui stimule la diffrenciation des canaux de Wolff en voies gnitales mles (lpididyme, le canal dfrent ou spermiducte, le pnis). L'AMH ou Hormone Anti-Mllerienne (cellules de Sertoli) qui provoque la dgnrescence des canaux de Mller. Cette hormone est fortement libre pendant la phase embryonnaire et diminue jusqu' la pubert.

La scrtion de testostrone entre les 8 et 16 semaines embryonnaires conduit la mise en place du sexe phnotypique qui succde au sexe gonadique

2 - La fminisation des voies gnitales

En l'absence des testicules, les canaux de Wolff rgressent et disparaissent tandis que les canaux de Mller voluent en oviductes, utrus et vagin (voies gnitales femelles). C'est l'absence des hormones testiculaires qui est responsable de la fminisation de l'appareil gnital. On dit que le mle se construit contre la fminit premire de l'embryon.

Caryotype XY Gne SRY Protine TDF activation de nombreux gnes diffrenciation des gonades en testicules Sexe gonadique Testostrones et AMH diffrenciation des canaux de Wolff en voies gnitales mle, rgression des canaux de Mller Phnotype sexuel mle immature.

Caryotype XX diffrenciations des gonades en ovaires Sexe gonadique Absence des hormones testostrones et AMH diffrenciation des canaux de Mller en voies gnitales femelle, rgression des canaux de Wolff Phnotype sexuel femelle immature.

La ralisation complte du phnotype sexuel se fait lors de la pubert. Quelles sont les modifications hormonales de la pubert responsables de la maturation du phnotype sexuel ?

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3 - la pubert ; L'achvement du phnotype sexuel

La pubert (pubescence = se couvrir de poils) correspond la dernire tape de l'acquisition du phnotype sexuel. Elle se traduit par des transformations morphologiques, physiologiques et psychologiques. Les transformations morphologiques constituent les caractres sexuels secondaires : Chez le garon, augmentation du volume des testicules, du pnis (dveloppement des caractres sexuels primordiaux et primaires), dveloppement de la pilosit, de la musculature et mue de la voie. Ces transformations sont induites par une augmentation importante de la scrtion de testostrone (X50, transformations physiologiques) et d'un arrt de la scrtion d'AMH. Le garon fabrique des spermatozodes et devient capable de se reproduire (premires jaculations). Chez la femme, dveloppement des seins, de la pilosit, de la musculature, apparition des rgles. Ces transformations sont induites par une scrtion d'strogne (X7 hormones sexuelles).La mise en place du phnotype sexuel fminin au cours du dveloppement embryonnaire ne ncessite pas l'intervention des hormones sexuelles. Par contre, elles deviennent indispensables l'acquisition de la fonctionnalit de l'appareil gnital femelle. La femme fabrique des ovocytes et devient capable la pubert de se reproduire.

Conclusion : Les structures et la fonctionnalit des appareils gnitaux sont acquises chez les mammifres en 4 tapes au cours du dveloppement

Mise en place au dbut du dveloppement embryonnaire (6 semaines) d'un phnotype sexuel indiffrenci. Mise en place du sexe gonadique sous l'effet du sexe gntique Masculinisation ou fminisation de l'appareil gnital sous l'effet su sexe gonadique. Mise en place du sexe phnotypique immature. Acquisition de la fonctionnalit des appareils gnitaux et des caractres sexuels secondaires au moment de la pubert. Importances des hormones sexuelles.

Voir schma bilan : Du sexe gntique au sexe phnotypique

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Premire tape Appareil gnital indiffrenci (6eme semaine) Gonades + canaux de Wolff et de Mller Gne Sry X X

La dtermination chromosomique du sexe : XY

La dtermination chromosomique du sexe : XX

Gne SRY

Pas de gne SRY

Protine TDF

Deuxime tape : Du sexe gntique au sexe gonadique

Pas de protine TDF

Diffrenciation des gonades en testicules. Sexe gonadique.

Diffrenciation des gonades en ovaires. Sexe gonadique.

Testostrone

AMH

Troisime tape Diffrenciation hormonale de l'appareil gnital

Pas de testostrone et pas dAMH

Dveloppement des canaux de Wolff et rgression des canaux de Muller. Phnotype sexuel mle immature

Dveloppement des canaux de Mller et rgression des canaux de Wolff. Phnotype sexuel femelle immature Quatrime tape La pubert

Pubert : scrtion de testostrone. Appareil gnital fonctionnel, pubre

Pubert : scrtion d'strognes. Appareil gnital fonctionnel, pubre

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