Troisime dbat de la Fondation Wyeth pour la sant de lenfant et de ladolescent

Les cardiopathies congnitales

Jeudi 24 novembre 2005 Intervenants :
Professeur Claude Griscelli, Prsident de la Fondation Wyeth pour la sant de lenfant et de ladolescent Professeur Arnold Munnich, chef de service gntique mdicale, Professeur Daniel Sidi, chef du service de cardiologie pdiatrique Professeur Pascal Vouh, chef du service de chirurgie cardiaque pdiatrique

Service de Presse : Presse&Papiers Anne Brossard-Saillant Catherine Gros 42 bis, rue de Silly 92200 Boulogne Billancourt Tel : 01 46 99 69 69 Fax : 01 46 99 69 68 info@pressepapiers.fr

Troisime dbat de la Fondation Wyeth pour la sant de lenfant et de ladolescent

1% des enfants, soit prs de 7000 bbs, naissent chaque anne en France avec une malformation cardiaque. Bien quil existe des nuances selon les ethnies, le taux de ces maladies congnitales est stable, et quasiment identique partout dans le monde. On recense aujourdhui plus de 200 cardiopathies congnitales diffrentes, de la plus simple la plus complexe. La trs grande majorit peuvent tre prises en charge et mme, pour certaines, guries. 2500 enfants sont ainsi oprs chaque anne en France depuis 25 ans et 2000 atteindront lge adulte. On estime 100 000 le nombre de personnes vivant actuellement avec une cardiopathie congnitale.

La Fondation WYETH pour la sant de lenfant et de ladolescent La Fondation Wyeth a pour vocation de soutenir et de promouvoir des rflexions, initiatives et pratiques innovantes destines combattre le mal-tre des enfants et des adolescents. On sait aujourdhui que la sant et lquilibre personnel passent par la prvention mdicale, le diagnostic le plus prcoce possible de handicaps potentiels et la continuit des soins. Amliorer cet tat de bien-tre sanitaire - au sens le plus large du terme - est lune des cls dune bonne intgration dans la socit. Partant de ce constat, la Fondation Wyeth a choisi de concentrer ses efforts et les moyens dont elle dispose sur les enfants et les adolescents. Elle sest donn pour mission de faire connatre le travail des mdecins dans le domaine pdiatrique, les progrs et avances scientifiques significatives, mais aussi de mettre en vidence les ventuelles lacunes de notre systme de soins pour mieux dgager des points damliorations possibles. Cre par Wyeth Pharmaceuticals France en 2003, la Fondation Wyeth est prside par le professeur Claude Griscelli.

Les principales anomalies et leur prise en charge

Bien que, dans la ralit, les situations ne soient pas aussi simples, on peut schmatiquement distinguer 4 groupes de pathologies cardiaques.

Les anomalies bnignes

Les plus frquentes de ces malformations sont les petites stnoses (rtrcissement) des valves pulmonaires ou aortiques, les petites communications inter-ventriculaires, les tachycardies (acclration du rythme des battements cardiaques) supraventriculaires bnignes non rcidivantes et, un peu plus tard dans la vie, les petites communications inter-auriculaires et les micro canaux artriels. Ces malformations bnignes sont de plus en plus souvent diagnostiques in utero lors de lchographie de la 22me semaine de grossesse. Bien que source dangoisse pour les parents, ces cardiopathies restent sans gravit. Certaines gurissent spontanment avant la naissance, les autres ncessitent souvent une surveillance plus ou moins espace dans les premiers mois de vie. En aucun cas, ces enfants ne doivent tre considrs comme cardiaques .

Les anomalies significatives

Il sagit de malformations cardiaques simples quune intervention par cathtrisme ou par chirurgie gurit. Les exemples les plus caractristiques sont les problmes de fermeture de communications auriculaires ou ventriculaires, les larges canaux artriels ou les stnoses pulmonaires. Pour ces pathologies, dont les symptmes peuvent tre alarmants, lintervention chirurgicale prcoce permet lenfant de sortir de la maladie et, dans la plupart des cas, de mener une vie normale et de faire du sport. Le point le plus dlicat est parfois de convaincre les parents que, leur enfant, une fois opr, na plus de cardiopathie

Les malformations srieuses

Il sagit des enfants porteurs dune cardiopathie svre. Ils pourront tre oprs, mais non totalement guris, et garderont des lsions rsiduelles significatives. Parmi ces malformations, la plus frquente est la Ttralogie de Fallot*. Citons aussi les malpositions vasculaires avec CIV (Communication interventriculaire) et stnose pulmonaire ou les blocs auriculo-ventriculaires congnitaux qui imposent la mise en place dun pacemaker, parfois ds la priode nonatale. Dans ces cas-l, le rle du cardiopdiatre est primordial, la fois durant lenfance et lors du passage lge adulte. En fonction des rsultats des interventions pratiques, de la tolrance de lenfant aux preuves deffort, aux ventuelles complications, le cardiopdiatre dterminera la priodicit et limportance de la surveillance mdicale et autorisera ou non les activits sportives.
*malformation cardiaque caractrise par un rtrcissement de lorifice de lartre pulmonaire, lintgrit de la cloison intraventriculaire et une communication inter-auriculaire. Elle sopre sous circulation extra-corporelle.

Les malformations incurables

80% des enfants prsentant un ventricule unique sont diagnostiqus in utero. En France, dans ce cas prcis, une interruption thrapeutique de grossesse (ITG) est toujours propose aux parents aprs les avoir informs du projet thrapeutique (3 interventions chirurgicales et la perspective long terme dune transplantation cardiaque), et des rsultats habituellement constats (complications nombreuses). Dans les des cas, les futurs parents choisissent lITG. Les myocardiopathies constituent le 2me groupe de ces cardiopathies incurables. Parfois prsentes chez le ftus, elles se dveloppent le plus souvent aprs la naissance. Leur pronostic est gnralement mauvais, surtout si elles accompagnent une maladie gnrale du mtabolisme. Pour ces enfants souffrant de cardiopathies incurables et leurs parents, le cardiopdiatre joue un rle majeur dinformation, de surveillance, dorientation de vie et daide la prise de dcisions toujours graves. La prise en charge mdicale sexerce dans des centres spcialiss disposant de plateaux techniques performants et dquipes pluridisciplinaires. A ladolescence, le relais par des cardiologues adultes spcialiss dans ces pathologies est indispensable.

Le dveloppement dune nouvelle spcialit

Du nouveau-n ladulte
Pendant de longues annes, la chirurgie des cardiopathies congnitales sest essentiellement adresse des enfants. Aujourdhui, grce au diagnostic prnatal par chographie ftale, la plupart des malformations sont diagnostiques trs tt et 70% de lactivit dun service de chirurgie cardiaque pdiatrique est centre sur les nouveaux-ns et les nourrissons. En 2004, parmi les 594 enfants oprs dans le service du Groupe Hospitalier Necker-Enfants Malades, 23% taient des nouveaux-ns (moins de 30 jours), et 33% des nourrissons entre 1 et 12 mois. Les enfants oprs pour cardiopathie congnitale grandissent etdeviennent adultes. On estime que tout enfant dont la malformation cardiaque a t rpare ncessitera entre 1 et 2 rinterventions au cours de sa vie. Pour cette raison, les cardiopathies congnitales de ladulte sont appeles devenir une discipline mdicale part entire. Actuellement, elles sont prises en charge par les cardiologues qui peuvent manquer de connaissances mdicales et chirurgicales spcifiques sur le sujet. Cette question pose, de faon aigu, le problme du devenir de ces enfants malades.

La prise en charge prinatale multidisciplinaire

La prise en charge des cardiopathies congnitales a t rvolutionne par la possibilit du diagnostic in utero. Dans plus de 50% des cas, celui-ci se rvle prcis, et ce taux ne fait quaugmenter. Ce dpistage prcoce permet, si les parents dcident de mener la grossesse terme, de programmer laccouchement dans un centre spcialis o la prise en charge mdicale et chirurgicale adapte peut tre assure ds la naissance. Une tude (1) ralise sur une cardiopathie frquente, la transposition simple des gros vaisseaux, a compar lvolution prinatale de deux groupes denfants (avec et sans diagnostic antnatal). Elle a dmontr que la mortalit globale du groupe sans diagnostic antnatal tait de 14,5% alors quelle tait nulle dans le groupe diagnostiqu dont les enfants taient ns en milieu spcialis avec une prise en charge cardiaque immdiate et des conditions opratoires optimales.
(1) BONNET D. COLTRI A. BUTERA G. FERMONT L. LE BIDOIS J. KACHANER J. SIDI D. : Detection of transposition of the great arteries in fetuses reduces neonatal morbidity and mortality. Circulation 1999 ; 99 : 916-918.

Les grandes avances mdicales

Il y a peu de disciplines en mdecine o les bouleversements ont t aussi considrables que dans le domaine de la cardiologie pdiatrique et, en particulier, de la prise en charge des malformations cardiaques congnitales. Ces progrs se sont encore acclrs au cours des dix dernires annes.

Limagerie
Apparues dans les annes 70 et 80 les techniques ultrasonores ont connu des progrs considrables dans les annes 90. Aujourdhui, lchocardiographie tridimensionnelle a transform le diagnostic prnatal des cardiopathologies congnitales. Elle permet aux parents dont lenfant est atteint dune malformation cardiaque complexe de choisir en toute connaissance de cause entre linterruption thrapeutique de grossesse et les traitements envisageables. En radiologie, le scanner multi-barrettes et lIRM permettent dsormais de raliser de vritables moulages du cur. On peut ainsi envisager la pose de prothses vasculaires ralises sur mesure pour lenfant. A lavenir, ces techniques dimagerie tridimensionnelle permettront de simuler une opration. Dans les cas les plus simples, cette simulation permettra dexpliquer lintervention aux parents. Dans certaines cardiopathies complexes, le chirurgien pourra aussi sen servir pour anticiper dventuelles difficults.

Les traitements alternatifs la chirurgie

Le cathtrisme cardiaque interventionnel, ralis sous anesthsie gnrale, permet aujourdhui de traiter un grand nombre de malformations cardiaques congnitales touchant le cur, les valves et les vaisseaux. Cette technique, qui consiste introduire une sonde dans le cur par le biais dune artre permet, en effet, de raliser des oprations telles que la fermeture des trous, la pose de ressorts appels stents , ou la mise en place percutane de valves pulmonaires et ce, sans laisser de cicatrice.

Le dveloppement des traitements mdicaux

Une autre des grandes rvolutions dans le traitement des cardiopathies congnitales en priode nonatale a t la dcouverte des relations entre la fermeture du canal artriel et le taux de prostaglandines. Leur administration permet de laisser le canal artriel ouvert et dattendre quelques jours aprs la naissance de lenfant avant de pratiquer lintervention chirurgicale indispensable la survie. En dehors des lsions trs graves de la circulation pulmonaire artrielle ou veineuse, ces produits ont considrablement amlior le taux de survie des enfants. 6

Les progrs techniques

En 35 ans, le pacemaker a connu des amliorations techniques remarquables. Devenu intelligent , il sadapte leffort, miniature, on peut dsormais limplanter sur des enfants souffrant de troubles du rythme pour les aider mieux vivre et mme pratiquer un sport. Dans certains cas, il est mme possible de le placer en priode nonatale, ds la sortie de la salle de travail, comme ce fut le cas rcemment lhpital Necker sur un enfant pesant 1,7 kg. Dans le domaine de la circulation extracorporelle, les progrs tels que la miniaturisation des circuits, lutilisation systmatique de la normothermie, avec laquelle la temprature corporelle est maintenue, la disparition de larrt circulatoire hypothermique au profit de la perfusion crbrale slective, ou lemploi de produits anti-inflammatoires puissants, autorisent des rparations complexes avec clampage prolong de laorte. Ces progrs, et ceux constats dans les techniques de ranimation post-opratoire, permettent la ralisation des actes de chirurgie cardiaque pdiatrique, mme les plus complexes, dans des conditions remarquables de scurit et de fiabilit. A titre dexemple, en 2004, la mortalit prcoce 30 jours, toutes cardiopathies confondues, observe dans le service de Necker Enfants Malades, a t de 2,9% (17 dcs chez 594 enfants oprs).

En conclusion
Grce aux progrs techniques et mdicaux raliss durant ces dix dernires annes, la majorit des cardiopathies congnitales peuvent tre traites et souvent guries. De nouvelles techniques, actuellement en cours de dveloppement, permettront damliorer encore le diagnostic ftal et les soins prinataux. Le vritable problme pos aujourdhui est donc moins celui du dpistage ou de la prise en charge que celui du suivi de ces enfants ladolescence puis lge adulte. Lorsque techniquement tout est possible ou presque, jusquo le cardiopdiatre doit-il aller dans sa proposition de soins quand il sait que la qualit de vie de lenfant et de la famille en dpend ? Et surtout, comment et avec quels moyens pallier le manque de formation actuelle des cardiologues adultes appels suivre ces enfants dont le taux de survie na jamais t aussi important ?