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Docteur Jean Cottraux cottraux@iffortecc.org

06/04/2012

L’autisme infantile Diagnostic et prise en charge Dr Jean Cottraux Conférence: Bibliothèque du centre ville
L’autisme infantile
Diagnostic et prise en charge
Dr Jean Cottraux
Conférence:
Bibliothèque du centre ville
Grenoble: 4/04/2012
Description initiale: Leo Kanner (1894-1981) • Onze enfants décrits comme "autistes » • Publication dans
Description initiale: Leo Kanner (1894-1981)
Onze enfants décrits comme
"autistes »
Publication dans la revue: "Nervous
Child" 1943.
Traduction: Revue
Neuropsychiatrie de l’enfance,
1990, 38, (1-2), p 65- 84
http://laboitebleue.comuv.com/la_recherche/a
rticles/il_y_a_longtemps/leo_kanner.htm

Docteur Jean Cottraux cottraux@iffortecc.org

06/04/2012

Hans Asperger (1906-1980) – 1944 : Autisme à haut niveau • «Petits professeurs » •
Hans Asperger (1906-1980)
– 1944 : Autisme à haut niveau
• «Petits professeurs »
• Sans empathie,
• Pas ou peu d’amis
• Mouvements maladroits
• Conversations à sens unique
• Centres d’intérêt limités dont ils peuvent parler pendant des heures
• Asperger souffrait du trouble qu’il a décrit
• Selon lui le perfectionnisme des personnes « Asperger » représente
un apport important à la société
• Asperger célèbres mais discutés : Einstein, Glenn Gould, Erik Satie
???
• Asperger meurt avant que son travail ne soit reconnu par le DSM
Le syndrome d’Asperger • Lorna Wing (1981) – Pédopsychiatre anglaise mère d’un enfant autiste –
Le syndrome d’Asperger
• Lorna Wing (1981)
– Pédopsychiatre anglaise mère
d’un enfant autiste
– « Le syndrome d’Asperger »
complète la description initiale de
l’autisme par Leo Kanner (1943)
– Entrée du syndrome d’Asperger
dans la classification du DSM
– Autisme à haut niveau
– Puis spectre de l’autisme

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06/04/2012

L’autisme infantile et le spectre du TED (Trouble Envahissant du Développement) • Possiblement : un
L’autisme infantile et le spectre du TED
(Trouble Envahissant du Développement)
• Possiblement : un enfant sur 150 si l’on inclut les formes à
haut fonctionnement; prédominance chez les garçons (75 %)
• Signes d’alerte qui peuvent faire penser à un TED
1. L’inquiétude des parents évoquant une difficulté de développement de
leur enfant
2. Dès la 1re année, l’absence ou la rareté du sourire social, du contact
par le regard, de l’orientation à l’appel du prénom
3. Au fur et à mesure du développement de l’enfant, des perturbations du
langage ou de la socialisation
4. Des comportements répétitifs ou stéréotypés
5. Quel que soit l’âge, l’existence d’une régression dans le
développement du langage ou des relations sociales.
Dépistage précoce le M-CHAT : Modfied Check-lisf for Autism in Toddlers
TED: DSM-4 TR • Trouble Autistique • Syndrome de Rett : – décélération de la
TED: DSM-4 TR
• Trouble Autistique
• Syndrome de Rett :
– décélération de la croissance crânienne entre 5 et 30 mois,
épilepsie, incoordination motrice, mouvements répétitifs des
mains, retard du développement et du langage. Maladie
génétique qui atteint les petites filles.
• Trouble désintégratif :
– perte des acquis après deux ans et avant 10 ans
• Syndrome d’Asperger
• TED non spécifié

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06/04/2012

Diagnostic: DSM-4 TR
Diagnostic: DSM-4 TR
Trouble autistique: DSM-4 TR • Un total de six symptômes sur 1, 2 et 3.
Trouble autistique: DSM-4 TR
• Un total de six symptômes sur 1, 2 et 3.
• Dont deux de 1, et un de 2 et 3.
• 1.Altération qualitative des interactions sociales
– Contact visuel, mimique, gestes
– Pas de relation avec les pairs
– Pas de partage du plaisir ou des intérêts
– Manque de réciprocité sociale

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Trouble Autistique: DSM-4 TR • 2. Altération de la communication – Retard de langage –
Trouble Autistique: DSM-4 TR
• 2. Altération de la communication
– Retard de langage
– Ou pas de conversation soutenue
– Langage stéréotypé ou idiosyncrasique
• 3. Caractère restreint et répétitif et stéréotypé des
comportements, des intérêts et des activités
– Un ou peu de centres d’intérêts
– Habitudes et rituels non fonctionnels
– Maniérismes et stéréotypies
– Préoccupations pour certaines parties des objets
Syndrome d’Asperger: DSM-4  A. Altération qualitative des interactions sociales • au moins deux des
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 A. Altération qualitative des interactions
sociales
• au moins deux des éléments suivants
– altération marquée dans l’utilisation, pour réguler
les interactions sociales, de comportements non
verbaux mutiples, tels que le contact oculaire, la
mimique faciale, les postures corporelles, les
gestes
– incapacité à établir des relations avec les pairs
correspondant au niveau du développement

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Syndrome d’Asperger: DSM-4 A. (suite) Altération qualitative des interactions sociales • au moins deux des
Syndrome d’Asperger: DSM-4
A. (suite) Altération qualitative des interactions
sociales
• au moins deux des éléments suivants
– le sujet ne cherche pas spontanément à partager
ses plaisirs, ses intérêt, ou ses réussites avec
d’autres personnes (p. ex. il ne cherche pas à
montrer, à désigner du doigt ou à apporter les
objets qui l’intéressent)
– manque de réciprocité sociale ou émotionnelle
Syndrome d’Asperger: DSM-4  B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 B. Caractère restreint, répétitif et stéréotypé,
des comportements, des intérêts et des
activités
• au moins un des éléments suivants
– préoccupation circonscrite à un ou plusieurs
centres d’intérêt stéréotypés et restreints
– anormale soit dans son intensité, soit dans son
orientation
– adhésion apparemment inflexible à des habitudes
ou à des rituels spécifiques et non fonctionnels

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06/04/2012

Syndrome d’Asperger: DSM-4  B. (suite) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des comportements, des
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 B. (suite)
Caractère restreint, répétitif et stéréotypé, des
comportements, des intérêts et des activités
• au moins un des éléments suivants
– maniérismes moteurs stéréotypés et répétitifs (p.
ex. battements ou torsions des mains ou des
doigts, mouvements complexes de tout le corps)
– préoccupations persistances pour certaines parties
des objets
Syndrome d’Asperger: DSM-4  C. La perturbation entraîne une altération cliniquement significative du
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 C. La perturbation entraîne une altération
cliniquement significative
du fonctionnement social
professionnel
ou dans d’autres domaines importants

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06/04/2012

Syndrome d’Asperger: DSM-4  D. Il n’existe pas de retard général du langage significatif sur
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 D. Il n’existe pas de retard général du langage
significatif sur le plan clinique
• par exemple :
le sujet a utilisé des mots isolés vers l’âge de deux ans et
des phrases à valeur de communication vers l’âge de
trois ans
Syndrome d’Asperger: DSM-4  E. Au cours de l’enfance, il n’y a pas eu de
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 E. Au cours de l’enfance, il n’y a pas eu de
retard significatif sur le plan clinique :
 Dans le développement cognitif, ni dans le développement,
en fonction de l’âge, des capacités d’autonomie
 Du comportement adaptatif
Sauf dans le domaine de l’interaction sociale et de la curiosité
pour l’environnement

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06/04/2012

Syndrome d’Asperger: DSM-4  F. Le trouble ne répond pas aux critères d’un autre trouble
Syndrome d’Asperger: DSM-4
 F. Le trouble ne répond pas aux critères d’un
autre trouble envahissant du développement
spécifique ni à ceux d’une schizophrénie
DSM-5 (2013) • Spectre du Trouble Autistique (ASD) regroupant l’autisme,le syndrome d’Asperger, TED non
DSM-5 (2013)
• Spectre du Trouble Autistique (ASD) regroupant l’autisme,le
syndrome d’Asperger, TED non spécifié, syndrome de Rett
etc…
• Le langage et l’étiologie ne sont plus des critères
• Deux domaines de perturbations comportementales
– La communication sociale
• Réciprocité émotionnelle et sociale
• Communication non verbale
• Maintien des relations
– Intérêts restreints et comportements répétitifs
• Stéréotypies
• Routines et rituels
• Intérêts fixes
• Hyper ou hypo réactivité à l’environnement, ou bien intérêt inhabituel porté à
certains aspects de l’environnement

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06/04/2012

Données étiologiques sur l’autisme 1. Génétique 2. Neurosciences 3. Théorie de l’esprit
Données étiologiques sur l’autisme
1. Génétique
2. Neurosciences
3. Théorie de l’esprit
Facteurs génétiques et autisme o Les données scientifiques ont montré que l’héritabilité de l’autisme varie
Facteurs génétiques et autisme
o
Les données scientifiques ont montré que l’héritabilité de l’autisme
varie de 37% à 90 % selon les études. Hallmayer: Archives of General
Psychiatry, 2011
o
Il est possible que certains facteurs environnementaux participent à
l’expression des gènes et programment le fœtus :
l’âge des parents, la FIV, le génotype maternel, une réaction immunitaire foeto
maternelle, l’ingestion maternelle de drogues ou de toxiques, le diabète et les
infections durant la grossesse. Satzmari: Archives of General Psychiatry, 2011
o
En revanche aucune donnée publiée n’a permis de confirmer
l’hypothèse psychanalytique selon laquelle l’attitude de la mère (ou
la dépression maternelle) représenterait un facteur d’autisme.

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06/04/2012

Facteurs d’environnement Rôle de l’environnement partagé et de facteurs pré, péri et post-nataux : •
Facteurs d’environnement
Rôle de l’environnement partagé et de facteurs pré,
péri et post-nataux :
• Hallmayer: Arch Gen Psychiatry, 2011
• Résultats
– Vrais jumeaux (M=58%; F=60% ) : taux habituel
– Pour les faux jumeaux (M=31%; F=27%): taux plus
élevé que dans les études précédentes
– Héritabilité : 37%
– Effet de l’environnement partagé : 55%
A la recherche des gènes de l’autisme • Rien de démontré de manière certaine •
A la recherche des gènes de l’autisme
• Rien de démontré de manière certaine
• Il est prématuré de proposer des tests génétiques de l’autisme
(Jordan, 2012)
• Hérédité polygénique avec plusieurs gènes « candidats »
• Certains gènes pourraient être partagés avec la schizophrénie
– 30% des autistes évoluent vers la schizophrénie (Burbach, TINS, 2009)
– Comorbidité fréquente et symptômes communs (Konstantareas, 2001)
• Institut Pasteur : 2003 et 2006
– Gène responsable de certains cas d'autisme
– Rôle clé de ce gène dans la synthèse de la mélatonine : hormone de
régulation des rythmes chronobiologiques
• Molecular Psychiatry, 2006

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06/04/2012

Monica Zilbovicius: Traitement de l’information dans l’autisme infantile Traitement atypique de l’information
Monica Zilbovicius: Traitement de
l’information dans l’autisme infantile
Traitement atypique de l’information verbale
Correspond à une absence d’activation du sillon temporal supérieur,
dont la fonction est de sélectionner les sons de la voix humaine.
En revanche les enfant autistes avaient une activation normale pour
les sons non vocaux.
Il y a donc une absence de traitement des stimuli vocaux qui facilitent
la socialisation et l’acquisition du langage.
Corrélation avec un déficit de la transmission de l’information visuelle
Difficultés d’apprentissage du langage et des compétences
relationnelles (théorie de l’esprit)
Zilbovicius: Nature and Neuroscience, 2004 IRMf
Zilbovicius:
Nature and Neuroscience, 2004
IRMf

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06/04/2012

Troubles auditifs • Tous les autistes contre 33.3% des enfants avec un délais d’apparition du
Troubles auditifs
• Tous les autistes contre 33.3% des enfants
avec un délais d’apparition du langage
• Troubles retrouvés
– Hyposensitivité,
– Hypersensitivité
– Phonophobie,
– Intérêt étrange pour certains sons
• Tan: Open Journal of Psychiatry, 2012, 2, 33-37
Autisme et amygdale • L’amygdale sert de Hub au traitement des émotions • Elargissement de
Autisme et amygdale
• L’amygdale sert de Hub au
traitement des émotions
• Elargissement de l’amygdale
droite chez 50 autistes vers
deux ans, par rapport à un
groupe contrôle « normal » de
33 enfants
• Associé à un trouble de
l’attention
• Marqueur neuro cognitif ?
• Mosconi, Arch of Gen.
Psychiat, 2009
Exemple de traçage de l’amygdale

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Amygdale Ventricules Amygdales Cervelet
Amygdale
Ventricules
Amygdales
Cervelet
Autisme anomalies du cortex préfrontal • Etude post mortem du cortex préfrontal de 7 enfants
Autisme anomalies du cortex préfrontal
• Etude post mortem du cortex
préfrontal de 7 enfants autistes et 6
enfants témoins de sexe masculin
âgés de 2 à 16 ans
• Quantification du nombre et la taille
des neurones dans le cortex
préfrontal.
• Les enfants atteints d'autisme
avaient 67% plus de neurones dans
le cortex préfrontal
• Ils ont un poids du cerveau plus élevé
que les enfants témoins du même
âge.
– Kana et Percy Arch Neurol 2012,
doi:10.1001/archneurol.2011.3596.

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06/04/2012

Théorie de l’esprit et autisme • Les altérations neurologiques peuvent conduire à des anomalies du
Théorie de l’esprit et autisme
• Les altérations neurologiques peuvent conduire à des
anomalies du traitement de l’information et de la
représentation de soi et d’autrui.
• La capacité de lecture de l’esprit de l’autre serait liée au
fonctionnement d’un « module cognitif » autonome assurant la
représentation des états mentaux d’autrui.
• Ce module serait déficitaire chez les enfants autistes (Baron-
Cohen, 1985)
• Ils sont caractérisés par:
• Une altération de la communication verbale et non verbale qui les
empêche d’interagir avec les autres
• Même si leur intelligence est normale.
Traitements psychologiques du TED
Traitements psychologiques du TED

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06/04/2012

Traitement psychologique du TED • Ils doit être appliqué précocement: entre 18 mois et quatre
Traitement psychologique du TED
• Ils doit être appliqué précocement: entre
18 mois et quatre ans de préférence
• Les seuls traitements psychologiques
d’efficacité prouvée sont les TCC
• Méthode ABA (Ivar Lovaas) la première
étudiée
• Publication initiale de Lovaas en 1987
• 49% d’enfants améliorés sur le QI, le
langage et l’insertion scolaire
Ivar Lovaas
1927-2010
Méthode ABA (Applied Behavioral Analysis) pour le TED • Intervention intensive précoce entre deux et
Méthode ABA (Applied Behavioral Analysis) pour le TED
• Intervention intensive précoce entre deux et quatre ans
• Principes du conditionnement opérant et de l’apprentissage
social à partir de modèles
• Appliquer les principes du renforcement différentiel à
– L’apprentissage du langage chez les enfants autistiques
– La modification des comportements problématiques
– Scolarisation en milieu normal
• Méthodes
– Respecter au début un bas niveau de performance, de façon à faire apparaître
progressivement le comportement adapté
– Environnement enrichis : jeu, dessin, musique, et apprentissage soutenu
– 20 à 40 heures par semaine.
– Médiation à travers la psycho éducation des parents qui poursuivent les
programmes à domicile

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Méthode TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children • Education
Méthode TEACCH
Treatment and Education of Autistic and related
Communication handicapped Children
• Education structurée (Eric Schopler, 1972)
– Formation des parents et des professionnels
– Structure éducative pour faire comprendre le monde
– Emploi du temps
– Utilisation de la communication visuelle qui est bien
développée chez l’enfant autiste
– Schémas de travail à l’aide d’objets, de photos, et dessins
– Interventions comportementales utilisant le
conditionnement opérant
Early Start Denver Model (EDSM) • Rogers et Dawson (2010) – Deux ans, 5 jours
Early Start Denver Model (EDSM)
• Rogers et Dawson (2010)
– Deux ans, 5 jours par semaine, deux heures par jour
– Plans de soins individualisé en fonction du niveau de
développement
– Les parents sont impliqués dans le programme
– Interventions dans les domaines cognitifs et émotionnels
• Apprentissages socio émotionnels et interpersonnels
• Echanges d’émotions positives par la communication non verbale
puis verbale
• Travail sur l’attention
– Intervention dans les domaines comportementaux
• Méthodes opérantes comme dans l’ABA

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06/04/2012

Les résultats
Les résultats
Travaux sur les TCC dans l’autisme –28 études publiées à date de 2010 –Une méta
Travaux sur les TCC dans l’autisme
–28 études publiées à date de 2010
–Une méta analyse récente positive sur
l’ABA
• Ortega (Clinical Psychology Review, 2010)
• 22 études dont 14 avec groupe contrôle et
8 intra groupe.

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06/04/2012

Validation des TCC par agences d’évaluation • HTA : Health Technology Assessment; Alberta Heritage Foundation
Validation des TCC par agences d’évaluation
• HTA : Health Technology Assessment; Alberta Heritage
Foundation for Medical Research (UK, 2001)
• Cochrane Collaboration (UK, 2002)
• Rapport INSERM: Trois psychothérapies évaluées
(France, 2004)
• Institut de Santé San Carlos III (Espagne, 2006)
• NHS : National Health service; Scottish Intercollegiate
Guidelines Network (UK, 2007)
• Pediatrics (USA, 2007)
• NAC : National Autism Center (USA, 2009)
• HAS (France,2012)
Sélection d’études de haute qualité sur les TCC dans l’autisme : HAS (2012) • Dix-huit
Sélection d’études de haute qualité sur les TCC
dans l’autisme : HAS (2012)
• Dix-huit études: UK, Irlande, Norvège, USA
• Publiées entre 2000 et 2010
• Tester l'efficacité et la sécurité d'interventions
comportementales globales
– 305 enfants versus 315 pour les groupes de comparaison
– âgés entre 22 mois et 9 ans selon les études
– troubles autistiques, avec un Quotient de développement faible ou un QI
inférieur à 75 (très souvent <40).
• 15 études montrent un progrès significatif, cliniquement
identifiable chez au moins 45% des cas.

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06/04/2012

Rapport HAS 2012 : preuves d’efficacité • Le programme ABA: Applied Behavioral Analysis (grade B)
Rapport HAS 2012 : preuves d’efficacité
• Le programme ABA: Applied Behavioral Analysis (grade B)
• Le programme développemental de Denver (grade B)
• Le programme « traitement et éducation pour enfants avec
autisme ou handicap de la communication » : TEACCH
(grade C).
• Prises en charge intégratives de type thérapie d’échanges
et de développement (TED) jugées appropriées selon un
accord d’experts
– Intervention fondée sur une approche développementale,
intégrant des principes neurophysiologiques et de rééducation
Conclusion • L’autisme est corrélé à des dysfonctionnements cérébraux – Régions du sillon temporal
Conclusion
• L’autisme est corrélé à des dysfonctionnements
cérébraux
– Régions du sillon temporal supérieur, amygdale, et cortex
préfrontal
• Leur étiologie exacte demeure inconnue
– Il existe un facteur génétique important
– Les facteurs pré, péri et post natals sont à l’étude
• Les méthodes de TCC permettent une amélioration
significative en terme de QI, apprentissage du langage
et socialisation dans au moins 45% des cas