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06/04/2012

Lautisme infantile
Diagnostic et prise en charge

Dr Jean Cottraux
Confrence: Bibliothque du centre ville Grenoble: 4/04/2012

Description initiale: Leo Kanner (1894-1981) Onze enfants dcrits comme "autistes Publication dans la revue: "Nervous Child" 1943. Traduction: Revue Neuropsychiatrie de lenfance, 1990, 38, (1-2), p 65- 84
http://laboitebleue.comuv.com/la_recherche/a rticles/il_y_a_longtemps/leo_kanner.htm

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Hans Asperger (1906-1980)

1944 : Autisme haut niveau Petits professeurs Sans empathie, Pas ou peu damis Mouvements maladroits Conversations sens unique Centres dintrt limits dont ils peuvent parler pendant des heures Asperger souffrait du trouble quil a dcrit Selon lui le perfectionnisme des personnes Asperger reprsente un apport important la socit Asperger clbres mais discuts : Einstein, Glenn Gould, Erik Satie ??? Asperger meurt avant que son travail ne soit reconnu par le DSM

Le syndrome dAsperger
Lorna Wing (1981)
Pdopsychiatre anglaise mre dun enfant autiste Le syndrome dAsperger complte la description initiale de lautisme par Leo Kanner (1943) Entre du syndrome dAsperger dans la classification du DSM Autisme haut niveau Puis spectre de lautisme

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Lautisme infantile et le spectre du TED (Trouble Envahissant du Dveloppement)

Possiblement : un enfant sur 150 si lon inclut les formes haut fonctionnement; prdominance chez les garons (75 %) Signes dalerte qui peuvent faire penser un TED
1. Linquitude des parents voquant une difficult de dveloppement de leur enfant 2. Ds la 1re anne, labsence ou la raret du sourire social, du contact par le regard, de lorientation lappel du prnom 3. Au fur et mesure du dveloppement de lenfant, des perturbations du langage ou de la socialisation 4. Des comportements rptitifs ou strotyps 5. Quel que soit lge, lexistence dune rgression dans le dveloppement du langage ou des relations sociales.
Dpistage prcoce le M-CHAT : Modfied Check-lisf for Autism in Toddlers

TED: DSM-4 TR
Trouble Autistique Syndrome de Rett :
dclration de la croissance crnienne entre 5 et 30 mois, pilepsie, incoordination motrice, mouvements rptitifs des mains, retard du dveloppement et du langage. Maladie gntique qui atteint les petites filles.

Trouble dsintgratif :
perte des acquis aprs deux ans et avant 10 ans

Syndrome dAsperger TED non spcifi

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Diagnostic: DSM-4 TR

Trouble autistique: DSM-4 TR

Un total de six symptmes sur 1, 2 et 3. Dont deux de 1, et un de 2 et 3. 1.Altration qualitative des interactions sociales
Contact visuel, mimique, gestes Pas de relation avec les pairs Pas de partage du plaisir ou des intrts Manque de rciprocit sociale

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Trouble Autistique: DSM-4 TR

2. Altration de la communication Retard de langage Ou pas de conversation soutenue Langage strotyp ou idiosyncrasique 3. Caractre restreint et rptitif et strotyp des comportements, des intrts et des activits Un ou peu de centres dintrts Habitudes et rituels non fonctionnels Manirismes et strotypies Proccupations pour certaines parties des objets

Syndrome dAsperger: DSM-4

A. Altration qualitative des interactions sociales
au moins deux des lments suivants

altration marque dans lutilisation, pour rguler les interactions sociales, de comportements non verbaux mutiples, tels que le contact oculaire, la mimique faciale, les postures corporelles, les gestes incapacit tablir des relations avec les pairs correspondant au niveau du dveloppement

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Syndrome dAsperger: DSM-4

A. (suite) Altration qualitative des interactions
sociales
au moins deux des lments suivants

le sujet ne cherche pas spontanment partager ses plaisirs, ses intrt, ou ses russites avec dautres personnes (p. ex. il ne cherche pas montrer, dsigner du doigt ou apporter les objets qui lintressent) manque de rciprocit sociale ou motionnelle

Syndrome dAsperger: DSM-4

B. Caractre restreint, rptitif et strotyp,
des comportements, des intrts et des activits
au moins un des lments suivants

proccupation circonscrite un ou plusieurs centres dintrt strotyps et restreints anormale soit dans son intensit, soit dans son orientation adhsion apparemment inflexible des habitudes ou des rituels spcifiques et non fonctionnels

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Syndrome dAsperger: DSM-4

B. (suite)
Caractre restreint, rptitif et strotyp, des comportements, des intrts et des activits
au moins un des lments suivants

manirismes moteurs strotyps et rptitifs (p. ex. battements ou torsions des mains ou des doigts, mouvements complexes de tout le corps) proccupations persistances pour certaines parties des objets

Syndrome dAsperger: DSM-4

C. La perturbation entrane une altration cliniquement significative du fonctionnement social professionnel ou dans dautres domaines importants

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Syndrome dAsperger: DSM-4

D. Il nexiste pas de retard gnral du langage significatif sur le plan clinique
par exemple : le sujet a utilis des mots isols vers lge de deux ans et des phrases valeur de communication vers lge de trois ans

Syndrome dAsperger: DSM-4

E. Au cours de lenfance, il ny a pas eu de retard significatif sur le plan clinique : Dans le dveloppement cognitif, ni dans le dveloppement,
en fonction de lge, des capacits dautonomie Du comportement adaptatif Sauf dans le domaine de linteraction sociale et de la curiosit pour lenvironnement

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Syndrome dAsperger: DSM-4

F. Le trouble ne rpond pas aux critres dun autre trouble envahissant du dveloppement spcifique ni ceux dune schizophrnie

DSM-5 (2013)
Spectre du Trouble Autistique (ASD) regroupant lautisme, le syndrome dAsperger, TED non spcifi, syndrome de Rett etc Le langage et ltiologie ne sont plus des critres Deux domaines de perturbations comportementales
La communication sociale
Rciprocit motionnelle et sociale Communication non verbale Maintien des relations

Intrts restreints et comportements rptitifs

Strotypies Routines et rituels Intrts fixes Hyper ou hypo ractivit lenvironnement, ou bien intrt inhabituel port certains aspects de lenvironnement

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Donnes tiologiques sur lautisme

1. Gntique 2. Neurosciences 3. Thorie de lesprit

Facteurs gntiques et autisme

o Les donnes scientifiques ont montr que lhritabilit de lautisme varie de 37% 90 % selon les tudes. Hallmayer: Archives of General Psychiatry, 2011 o Il est possible que certains facteurs environnementaux participent lexpression des gnes et programment le ftus :
lge des parents, la FIV, le gnotype maternel, une raction immunitaire foeto maternelle, lingestion maternelle de drogues ou de toxiques, le diabte et les infections durant la grossesse. Satzmari: Archives of General Psychiatry, 2011

o En revanche aucune donne publie na permis de confirmer lhypothse psychanalytique selon laquelle lattitude de la mre (ou la dpression maternelle) reprsenterait un facteur dautisme.

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Facteurs denvironnement
Rle de lenvironnement partag et de facteurs pr, pri et post-nataux : Hallmayer: Arch Gen Psychiatry, 2011 Rsultats
Vrais jumeaux (M=58%; F=60% ) : taux habituel Pour les faux jumeaux (M=31%; F=27%): taux plus lev que dans les tudes prcdentes Hritabilit : 37% Effet de lenvironnement partag : 55%

A la recherche des gnes de lautisme

Rien de dmontr de manire certaine Il est prmatur de proposer des tests gntiques de lautisme (Jordan, 2012) Hrdit polygnique avec plusieurs gnes candidats Certains gnes pourraient tre partags avec la schizophrnie
30% des autistes voluent vers la schizophrnie (Burbach, TINS, 2009) Comorbidit frquente et symptmes communs (Konstantareas, 2001)

Institut Pasteur : 2003 et 2006

Gne responsable de certains cas d'autisme Rle cl de ce gne dans la synthse de la mlatonine : hormone de rgulation des rythmes chronobiologiques
Molecular Psychiatry, 2006

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Monica Zilbovicius: Traitement de linformation dans lautisme infantile

Traitement atypique de linformation verbale Correspond une absence dactivation du sillon temporal suprieur, dont la fonction est de slectionner les sons de la voix humaine. En revanche les enfant autistes avaient une activation normale pour les sons non vocaux. Il y a donc une absence de traitement des stimuli vocaux qui facilitent la socialisation et lacquisition du langage. Corrlation avec un dficit de la transmission de linformation visuelle Difficults dapprentissage du langage et des comptences relationnelles (thorie de lesprit)

Zilbovicius: Nature and Neuroscience, 2004

IRMf

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Troubles auditifs
Tous les autistes contre 33.3% des enfants avec un dlais dapparition du langage Troubles retrouvs
Hyposensitivit, Hypersensitivit Phonophobie, Intrt trange pour certains sons
Tan: Open Journal of Psychiatry, 2012, 2, 33-37

Autisme et amygdale
Lamygdale sert de Hub au traitement des motions Elargissement de lamygdale droite chez 50 autistes vers deux ans, par rapport un groupe contrle normal de 33 enfants Associ un trouble de lattention Marqueur neuro cognitif ? Mosconi, Arch of Gen. Psychiat, 2009 Exemple de traage de lamygdale

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Amygdale
Ventricules

Amygdales Cervelet

Autisme anomalies du cortex prfrontal

Etude post mortem du cortex prfrontal de 7 enfants autistes et 6 enfants tmoins de sexe masculin gs de 2 16 ans Quantification du nombre et la taille des neurones dans le cortex prfrontal. Les enfants atteints d'autisme avaient 67% plus de neurones dans le cortex prfrontal Ils ont un poids du cerveau plus lev que les enfants tmoins du mme ge.
Kana et Percy Arch Neurol 2012, doi:10.1001/archneurol.2011.3596.

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Thorie de lesprit et autisme

Les altrations neurologiques peuvent conduire des anomalies du traitement de linformation et de la reprsentation de soi et dautrui. La capacit de lecture de lesprit de lautre serait lie au fonctionnement dun module cognitif autonome assurant la reprsentation des tats mentaux dautrui. Ce module serait dficitaire chez les enfants autistes (BaronCohen, 1985) Ils sont caractriss par:
Une altration de la communication verbale et non verbale qui les empche dinteragir avec les autres Mme si leur intelligence est normale.

Traitements psychologiques du TED

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Traitement psychologique du TED

Ils doit tre appliqu prcocement: entre 18 mois et quatre ans de prfrence Les seuls traitements psychologiques defficacit prouve sont les TCC Mthode ABA (Ivar Lovaas) la premire tudie
Publication initiale de Lovaas en 1987 49% denfants amliors sur le QI, le langage et linsertion scolaire Ivar Lovaas 1927-2010

Mthode ABA (Applied Behavioral Analysis) pour le TED Intervention intensive prcoce entre deux et quatre ans Principes du conditionnement oprant et de lapprentissage social partir de modles Appliquer les principes du renforcement diffrentiel
Lapprentissage du langage chez les enfants autistiques La modification des comportements problmatiques Scolarisation en milieu normal

Mthodes
Respecter au dbut un bas niveau de performance, de faon faire apparatre progressivement le comportement adapt Environnement enrichis : jeu, dessin, musique, et apprentissage soutenu 20 40 heures par semaine. Mdiation travers la psycho ducation des parents qui poursuivent les programmes domicile

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Mthode TEACCH Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped Children

Education structure (Eric Schopler, 1972)

Formation des parents et des professionnels Structure ducative pour faire comprendre le monde Emploi du temps Utilisation de la communication visuelle qui est bien dveloppe chez lenfant autiste Schmas de travail laide dobjets, de photos, et dessins Interventions comportementales utilisant le conditionnement oprant

Early Start Denver Model (EDSM)

Rogers et Dawson (2010)
Deux ans, 5 jours par semaine, deux heures par jour Plans de soins individualis en fonction du niveau de dveloppement Les parents sont impliqus dans le programme Interventions dans les domaines cognitifs et motionnels
Apprentissages socio motionnels et interpersonnels Echanges dmotions positives par la communication non verbale puis verbale Travail sur lattention

Intervention dans les domaines comportementaux

Mthodes oprantes comme dans lABA

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Les rsultats

Travaux sur les TCC dans lautisme 28 tudes publies date de 2010 Une mta analyse rcente positive sur lABA
Ortega (Clinical Psychology Review, 2010) 22 tudes dont 14 avec groupe contrle et 8 intra groupe.

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Validation des TCC par agences dvaluation

HTA : Health Technology Assessment; Alberta Heritage Foundation for Medical Research (UK, 2001) Cochrane Collaboration (UK, 2002) Rapport INSERM: Trois psychothrapies values (France, 2004) Institut de Sant San Carlos III (Espagne, 2006) NHS : National Health service; Scottish Intercollegiate Guidelines Network (UK, 2007) Pediatrics (USA, 2007) NAC : National Autism Center (USA, 2009) HAS (France,2012)

Slection dtudes de haute qualit sur les TCC dans lautisme : HAS (2012)
Dix-huit tudes: UK, Irlande, Norvge, USA Publies entre 2000 et 2010 Tester l'efficacit et la scurit d'interventions comportementales globales
305 enfants versus 315 pour les groupes de comparaison gs entre 22 mois et 9 ans selon les tudes troubles autistiques, avec un Quotient de dveloppement faible ou un QI infrieur 75 (trs souvent <40).

15 tudes montrent un progrs significatif, cliniquement identifiable chez au moins 45% des cas.

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Rapport HAS 2012 : preuves defficacit

Le programme ABA: Applied Behavioral Analysis (grade B) Le programme dveloppemental de Denver (grade B) Le programme traitement et ducation pour enfants avec autisme ou handicap de la communication : TEACCH (grade C). Prises en charge intgratives de type thrapie dchanges et de dveloppement (TED) juges appropries selon un accord dexperts
Intervention fonde sur une approche dveloppementale, intgrant des principes neurophysiologiques et de rducation

Conclusion
Lautisme est corrl des dysfonctionnements crbraux
Rgions du sillon temporal suprieur, amygdale, et cortex prfrontal

Leur tiologie exacte demeure inconnue

Il existe un facteur gntique important Les facteurs pr, pri et post natals sont ltude

Les mthodes de TCC permettent une amlioration significative en terme de QI, apprentissage du langage et socialisation dans au moins 45% des cas

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