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O puis-je avoir plus dinformation sur les Anomalies chromosomiques

anomalies chromosomiques ?
Ceci est un guide succinct sur les anomalies chromosomiques.
Pour de plus amples informations vous pouvez consulter le centre
de gntique le plus proche de votre domicile que vous trouverez
lune des adresses suivantes :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR

Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans

votre pays par nom de maladie ou de gne l'adresse
suivante:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs.php?lng=FR

D'autres informations peuvent tre obtenues auprs de:

Valentin APAC
Association loi 1901 but non lucratif, n 0953011075 enregistre
auprs de la sous-prfecture de Pontoise France.
Tel/Fax +33 (0) 1 30 37 90 97
contact@valentin-apac.org
www.valentin-apac.org

EuroGentest
Site ouvert tout public contenant de linformation sur les tests
gntiques et des liens vers les associations de malades en
Europe
www.eurogentest.org

Traduction franaise : Orphanet

Janvier 2007.

Ce travail a t produit par EuroGentest, un Rseau dExcellence financ par

le contrat 512148 du plan FP6 de la Commission Europenne

Illustrations: Rebecca J. Kent

www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
Information pour les malades
et leurs familles
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Anomalies chromosomiques
Ce document vous donnera des informations sur ce quest une
anomalie chromosomique, comment elles se transmettent et
comment elles peuvent tre lorigine de problmes de sant.
Cette information a pour objectif de vous aider dans vos
changes avec le gnticien spcialiste.
Pour comprendre ce quest une anomalie chromosomique, il est
utile de comprendre les gnes et les chromosomes.
Gnes et chromosomes
Notre corps est fait de millions de cellules. La plupart de ces
cellules contient un jeu complet de gnes. Les gnes se
comportent comme un ensemble dinstructions, afin de contrler
notre croissance et le fonctionnement de notre corps. Ils sont
galement responsables de nos caractristiques particulires,
comme la couleur de nos yeux, le groupe sanguin ou notre taille.
Les gnes sont situs dans des structures en forme de bton
appeles les chromosomes. Normalement, nous possdons 46
chromosomes dans la plupart de nos cellules. Un jeu de 23
chromosomes hrit de notre mre, et un jeu de 23
chromosomes hrit de notre pre. Nous avons donc deux jeux
de 23 chromosomes, ou 23 paires. Puisque les chromosomes
sont forms de gnes, nous hritons deux copies de chaque
gne : une copie de chacun de nos parents. Cest pourquoi nous
ressemblons un peu chacun deux. Les chromosomes, et donc
les gnes, sont constitus dune substance chimique appele
ADN.
Sils ne prsentent pas lanomalie chromosomique alors il ne la
transmettront pas leurs enfants. Si au contraire ils en ont une,
ils pourront demander un diagnostic prnatal pendant la
grossesse pour tudier les chromosomes du bb.
Certaines personnes trouvent difficile de parler dautres
membres de la famille de leur anomalie chromosomique. Ils
peuvent craindre lanxit quils provoqueront chez les personnes
de leur famille. Dans certaines familles les personnes ont perdu le
contact entre elles et il peut tre difficile de le rtablir. Les
spcialistes en gntique ont beaucoup dexprience avec des
familles dans ces situations et peuvent vous aider parler de
votre anomalie chromosomique avec votre famille.
Les points retenir
Une anomalie chromosomique est soit hrite dun des
parents, soit se produit lors de la conception.
Une anomalie chromosomique ne peut pas tre corrig :
elle est l pour toute la vie.
Une anomalie chromosomique ne peut pas tre attrape
par contagion. Une personne qui prsente une anomalie
chromosomique peut continuer donner son sang, par
exemple.
Parfois une personne peut se sentir coupable de porter
une anomalie chromosomique et de lintroduire dans la
famille. Il est important de savoir que ce nest la faute de
personne et que personne na pu faire quoi que ce soit
pour que cela se produise.
La grande majorit des personnes ont une anomalie
quilibre et ont des enfants normaux.
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un gnticien. Figure 1 : Gnes, chromosomes et ADN

Frquemment, un enfant nat avec une anomalie chromosomique

alors que les chromosomes de ses parents taient normaux. On
parle alors danomalie de novo (du Latin). Dans ce cas, le risque
que les parents aient un autre enfant avec lanomalie
chromosomique est trs faible.

Tests pour dceler les anomalies chromosomiques

Il existe des tests gntiques capables de

dceler si une personne porte une
anomalie chromosomique. Ils se font
partir dune simple prise de sang, et les
cellules sanguines sont examines au
laboratoire afin dtudier lorganisation des
chromosomes. Ce test sappelle
caryotype. Il est galement possible
dtudier pendant la grossesse la structure
des chromosomes du bb. Ceci sappelle
un diagnostic prnatal et cest quelque
chose dont vous pourriez discuter avec le
gnticien (pour plus dinformation sur ces
tests, veuillez consulter les brochures sur Les chromosomes 1 22 (Figure 2) ont le mme aspect quil
lamniocentse et sur la biopsie du sagisse dun homme ou dune femme. La paire n 23 est
trophoblaste). diffrente chez les hommes et chez les femmes : il sagit des
chromosomes sexuels. Il y a deux sortes de chromosomes
Quest-ce qui se passe pour les autres membres de sexuels : lun appel chromosome X et lautre appel
chromosome Y. Les femmes ont normalement deux
la famille ?
chromosomes X (XX). Une fille hrite un chromosome X de sa
mre et lautre chromosome X de son pre.
Si lanomalie est trouve chez un membre de la famille, vous
pouvez vouloir en parler avec les autres membres de votre
Les hommes ont normalement un chromosome X et un
famille. Ceci leur donne la possibilit de faire une prise de sang
chromosome Y (XY). Un garon hrite le chromosome X de sa
pour savoir sils sont porteurs ou pas de lanomalie
mre et le chromosome Y de son pre. La figure ci-dessous
chromosomique, sils le souhaitent. Ceci peut tre
montre les chromosomes dune personne de sexe masculin, avec
particulirement important chez les membres de votre famille
une dernire paire de chromosomes XY.
ayant des enfants ou qui souhaitent en avoir dans le futur.
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Figure 2 : 23 paires de chromosomes par ordre de taille : le
chromosome 1 est le plus grand. Les deux derniers
chromosomes sont les chromosomes sexuels.
Anomalies chromosomiques
Il est important que nous ayons une quantit quilibre de
matriel chromosomique, car les gnes, qui portent les
instructions pour les cellules du corps, se trouvent dans les
chromosomes. Toute modification de nombre, de taille ou de
structure dun de nos chromosomes a pour rsultat de modifier la
quantit ou lorganisation de linformation gntique. Une telle
modification peut entraner des difficults dapprentissage, un
retard du dveloppement ou des problmes de sant chez
lenfant.
Les anomalies chromosomiques peuvent avoir t hrites dun
des parents. Plus frquemment, les anomalies chromosomiques
Inversions
Linversion chromosomique signifie
quune partie du chromosome sest
retourne de telle sorte que la squence
des gnes dans le chromosome est en
partie inverse. Dans la plupart des cas
cela nentrane pas de problmes de
sant chez la personne qui porte cette
inversion.
Si lun des parents porte une anomalie
chromosomique, va-t-il la transmettre ses
enfants ?
Pas forcment. Il y a plusieurs possibilits chaque grossesse :
Lenfant peut hriter dune organisation chromosomique
tout fait normale.
Lenfant peut hriter de la mme anomalie
chromosomique que son parent.
Lenfant peut prsenter des difficults dapprentissage,
un retard du dveloppement ou des problmes de
sant.
La grossesse se termine en fausse-couche.
Il est donc possible pour une personne qui prsente une anomalie
chromosomique davoir des enfants en bonne sant, et beaucoup
en ont. Comme chaque anomalie est unique, les personnes qui
en prsentent doivent discuter de leur situation particulire avec
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Insertions surviennent lors que lovule ou le spermatozode sont forms, ou
lors de la conception de lembryon. Ces anomalies surviennent
L in se rt ion ch romo som iqu e sans que nous puissions les contrler.
signifie quun morceau de
matriel dun chromosome a t Deux sortes principales danomalies chromosomiques
insr dans une position peuvent exister:
a no rma le dan s le m me
chromosome dont il provenait, ou Anomalies du nombre de chromosomes: elles surviennent
dans un autre chromosome. Sil lorsquil y a plus ou moins de copies dun chromosome donn que
ny a pas de matriel la normale.
chromosomique manquant ou en
excs, la personne est Anomalies de la structure des chromosomes: Elles surviennent
gnralement en bonne sant. lorsque le matriel dun chromosome donn est interrompu ou
Cependant, sil existe du matriel rorganis dune faon ou dune autre. Il peut sagir de laddition
chromosomique manquant ou en ou bien de la perte de matriel chromosomique. Dans cette
excs, alors la personne peut brochure nous nous occuperons des dltions, des duplications,
prsenter des difficults des insertions, des inversions chromosomiques ainsi que des
dapprentissage, un retard du chromosomes en anneau. Si vous recherchez de linformation sur
dveloppement ou des problmes les translocations chromosomiques, rfrez-vous la brochure
de sant Translocation chromosomiques .

Chromosomes en anneau Anomalies du nombre de chromosomes

Le terme chromosome en
anneau signifie quun des bouts
dun chromosome a rejoint lautre
bout pour former un anneau. Ceci
survient dhabitude lorsque les
deux bouts du chromosome ont
subi une dltion. Les nouveaux
bouts du chromosome qui en
rsultent son collants et se
rejoignent pour former un anneau.
Les consquences pour la
personne dpendent de combien
de matriel chromosomique, et
donc dinformation, a t perdu
avant la formation de lanneau.
Normalement, chaque cellule de notre corps
contient 46 chromosomes. Cependant,
parfois un bb nat avec un nombre trop
grand ou trop petit de chromosomes. Le
bb a alors un nombre trop grand ou trop
petit de gnes, ou dinstructions.
Un des exemples les plus connus dune
maladie gntique provoque par un
chromosome de trop est la trisomie 21. Les
personnes atteintes possdent 47
chromosomes dans leurs cellules au lieu de
46. Ceci survient car il y a trois copies du
chromosome 21 au lieu de deux.
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Figure 3 : Chromosomes dune fille (la dernire paire de Translocations
chromosomes est XX) atteinte dune trisomie 21. Il y a trois Si vous souhaitez obtenir des informations sur les translocations,
copies du chromosome 21 au lieu de deux. rfrez-vous la brochure Translocations chromosomiques .

Dltions

Le terme dltion chromosomique

signifie quune partie dun chromosome a
t perdue ou dtruite. Une dltion peut
survenir sur nimporte quel chromosome
et au niveau de nimporte quelle portion
du chromosome. La dltion peut tre de
nimporte quelle taille. Si le matriel
(gne) qui a t perdu contenait des
instructions importantes pour lorganisme,
la personne peut souffrir dune difficult
dapprentissage, dun retard du
dveloppement ou de problmes de
sant. La svrit de ces problmes
dpend de la quantit de chromosome qui
a t perdue et de lendroit o la dltion
sest produite.
Anomalies de la structure des chromosomes
Duplications
Les anomalies de structure des chromosomes surviennent
lorsque le matriel dun chromosome donn est cass et rpar Le terme duplication
dune certaine faon. Ceci peut impliquer la perte ou laddition de chromosomique signifie quun
matriel chromosomique. Ceci peut survenir de diffrentes chromosome a t dupliqu
manires dont nous discuterons ci-aprs. totalement ou en partie ; il y a donc
du matriel chromosomique en
Les anomalies de structure chromosomique peuvent tre subtiles excs. Ce surplus de matriel
et difficiles trouver par les tests de laboratoire. Mme dans le chromosomique peut impliquer quil y
cas o lanomalie de structure est trouve, il est souvent difficile a trop dinstructions traiter par
de prdire limpact quelle aura sur un enfant particulier. Ceci peut lorganisme, et ceci peut entraner
tre frustrant pour les parents qui souhaitent avoir autant des difficults dapprentissage, un
dinformation que possible sur lavenir de leur enfant. retard du dveloppement ou des
problmes de sant chez lenfant.