Malformations anorectales

B. Frémond

Dans les malformations anorectales « hautes », le cul-de-sac rectal ne descend pas en dessous
du plan des releveurs, la chirurgie est complexe et son résultat est aléatoire. Dans les malfor-
mations anorectales « basses », le cul-de-sac descend sous le plan des releveurs, la chirurgie
périnéale est suffisante, et son résultat acceptable. Les malformations associées sont observées
dans la moitié à deux tiers des cas, et elles influencent beaucoup le pronostic. Le traitement
chirurgical habituel est une anorectoplastie par voie périnéale sagittale postérieure : un tiers
des enfants opérés sont parfaitement continents, mais un quart restent totalement incontinents
et la moitié sont constipés. La qualité de vie est souvent sérieusement affectée par les malfor-
mations anorectales opérées durant l’enfance. L’acceptation ainsi que la connaissance des
séquelles par les parents et l’enfant sont une première étape essentielle.

INTRODUCTION L’utilisation de la radiographie pour préciser la

Le terme « malformation anorectale » remplace
l’ancienne dénomination « imperforation anale »
qui était inexacte et trop restrictive. Il regroupe un
éventail de malformations certes très variées,
mais unies par un même concept thérapeu-
tique (1). Beaucoup de ces malformations consti-
tuent encore un véritable défi thérapeutique, les
risques de séquelles fonctionnelles restent très
importants.
HISTORIQUE
Jusqu’au XVIIIe siècle, l’incision simple, la tro-
cardisation à l’aveugle, la dilatation d’une éven-
tuelle fistule périnéale, et même parfois la réali-
sation d’une colostomie furent les seuls
traitements disponibles. En dehors de quelques
succès isolés, peu d’enfants survivaient. Amussat
fut le premier, en 1835, à décrire une technique
de proctoplastie par voie périnéale, avec suture
cutanéo-muqueuse (2). En 1880, Mc Leod
recommandait un abord abdominal si l’intestin
ne pouvait être atteint par voie périnéale (3).
hauteur du cul-de-sac rectal a représenté un pro-
grès décisif : elle fut décrite pour la première fois
en 1930 par Wangensteenn et Rice (4). La tech-
nique du cliché de profil tête en bas est encore
largement utilisée actuellement. Rhoads en 1948,
et Norris en 1949 contribuèrent à répandre large-
ment l’utilisation du traitement chirurgical par
une double voie abdomino-périnéale en un temps
(5, 6). Toutes ces techniques comportaient un
temps périnéal aveugle et sommaire, et le résultat,
au moins dans les formes hautes, s’apparentait
souvent à celui d’une colostomie périnéale, avec
ses complications, en particulier l’incontinence
et le prolapsus. Le premier à avoir clairement
souligné l’importance capitale de la préservation
et du « bon usage » chirurgical de la musculature
périnéale, et à avoir introduit le concept de la
sangle puborectale, fut Stephens, en 1953, à la
suite d’études anatomiques précises (7). Le même
auteur a grandement contribué à l’amélioration de
la technique chirurgicale, en décrivant l’abaisse-
ment par voie sacro-périnéale respectant la sangle
des releveurs. Toutefois, le mérite d’une parfaite
compréhension de l’anatomie des différents élé-
ments du système sphinctérien anal dans les mal-
formations anorectales revient à Alberto Peña.
C’est lui qui a introduit le concept plus global de
612 Pelvi-périnéologie
complexe musculaire strié, véritable continuum
périnéal, toujours présent mais plus ou moins
développé, englobant de façon indissociable les
muscles striés du périnée postérieur, des releveurs
aux fibres les plus superficielles du sphincter
externe (8, 9). Toute la chirurgie moderne des
malformations anorectales découle de ces tra-
vaux, en s’efforçant de préserver ce complexe
musculaire et de placer l’intestin correctement en
son centre.
INCIDENCE – ÉPIDÉMIOLOGIE –
ÉTIOLOGIE – CIRCONSTANCES
DE DÉCOUVERTE
La plupart des auteurs s’accorde sur une inci-
dence moyenne de 1 pour 5 000 enfants nés
vivants, incidence un peu plus importante chez
les garçons que chez les filles. Les causes restent
inconnues, les cas familiaux sont exceptionnels.
La malformation est découverte en règle à
l’examen du nouveau-né. Le diagnostic échogra-
phique anténatal est très rare, sauf chez la fille en
cas de cloaque avec hydrocolpos, ou chez le
garçon en présence d’une calcification digestive
endoluminale qui fait évoquer une fistule recto-
urinaire.
CLASSIFICATION – ANATOMIE
En l’absence de cause connue, les classifications
existantes sont purement descriptives. Aucune de
celles qui ont été proposées n’a cependant réussi
à s’imposer unanimement sur le plan interna-
tional. À la suite des travaux de Stephens (7, 10),
il était devenu habituel de distinguer deux
grandes classes d’anomalies, les malformations
hautes, supralévatoriennes, et les malformations
basses, infralévatoriennes. Dans les premières, le
cul-de-sac rectal ne descend pas en dessous du
plan des releveurs, une chirurgie complexe
d’abaissement est nécessaire, dont le résultat est
aléatoire. Dans les secondes, le cul-de-sac des-
cend sous le plan des releveurs, une chirurgie
simple par voie périnéale est suffisante, avec des
résultats réputés satisfaisants. En fait, des formes
intermédiaires ont rapidement été décrites. Cette
classification reposait essentiellement sur l’as-
pect clinique et sur l’interprétation du cliché de
profil en inversion permettant de déterminer la
hauteur du cul-de-sac rectal rempli d’air, par rap-
port à la ligne pubococcygienne dite « de Ste-
phens ». Dans chaque classe d’anomalie exis-
taient de très nombreuses variantes, l’ensemble
devenant fort complexe et peu applicable en pra-
tique. Une classification dite « de Wingspread »,
moins complexe, fondée sur le même principe
« haut-intermédiaire-bas », fut proposée en
1986 (11). Le concept thérapeutique unifié de
Peña (1) permet en fait une classification des-
criptive encore plus simple (tableau I), fondée
beaucoup plus sur des impératifs chirurgicaux
que sur des données embryologiques (12).
Garçons
Fistule périnéale
Fistule recto-urétrale bulbaire
Fistule recto-urétrale prostatique
Fistule recto-vésicale
Imperforation anale sans fistule
Atrésie ou sténose rectale
Filles
Fistule périnéale
Fistule vestibulaire
Imperforation anale sans fistule
Atrésie ou sténose rectale
Cloaque court (canal commun < 3 cm)
Cloaque long (canal commun > 3 cm)
Tableau I – Classification des malformations anorectales
selon Peña.
Malformations du garçon
Les fistules cutanées sont des malformations
basses où le rectum est placé correctement dans
un complexe musculaire strié généralement bien
développé. Seule la partie basse du rectum est un
peu déplacée vers l’avant (fig. 1a). Le rectum et
l’urètre sont bien séparés. Le trajet fistuleux n’est
parfois pas direct, pouvant suivre horizontale-
ment la ligne médiane vers l’avant, en sous-
cutané, pour s’ouvrir sur le raphé médian du
périnée ou des bourses, voire à la base de la
verge. L’orifice peut être à peine visible. On peut
en rapprocher les sténoses anales, les imperfora-
tions membraneuses et l’anus dit « couvert ». Le
pronostic est bon.
Les fistules recto-urétrales sont les malforma-
tions les plus fréquentes chez le garçon, elles
 Malformations anorectales 613

s’accompagnent souvent d’une méconiurie plasiques, les difficultés de la réparation chirur-

pathognomonique. La fistule est le plus souvent gicale sont à leur maximum, le pronostic fonc-
bulbaire (fig. 1b), les muscles sont alors généra- tionnel rectal et vésical est médiocre. Le vagin est
lement de bonne qualité, avec un sacrum bien parfois distendu de façon importante par des
développé, une fossette anale et un sillon inter- sécrétions muqueuses ou de l’urine, c’est l’hy-
fessier bien marqués. La fistule peut être plus drocolpos (fig. 1h).
haute, au niveau de l’urèthre prostatique ou du
col vésical (fig. 1c). Dans ce dernier cas, la mus-
culature est généralement très hypoplasique, le
a b
sacrum grossièrement malformé, et le périnée
plat, sans fossette ni sillon. Le pronostic fonc-
tionnel est alors médiocre.
Les agénésies anorectales sans fistule sont
rares, mais les muscles périnéaux et le sacrum
sont généralement bien développés, et le pro-
nostic est bon. C’est la malformation la plus fré- c d
quente dans la trisomie 21.
L’atrésie rectale avec anus normal est extrê-
mement rare chez le garçon, toutes les autres
structures périnéales sont normales, le pronostic
est excellent.
e f
Malformations de la fille
Les fistules ano-cutanées périnéales sont iden-
tiques à celles du garçon, ce sont des malforma-
tions basses (fig. 1d). Le rectum et le vagin sont
bien séparés, l’orifice est plus ou moins antérieur, g h
parfois très proche du vestibule.
Les fistules vestibulaires sont les malforma-
tions les plus fréquentes de la fille (fig. 1e). L’in-
testin descend verticalement en avant du com-
plexe musculaire, et s’ouvre par un orifice
souvent de très petite taille au niveau du vesti-
bule, juste sous l’hymen. Au-dessus de la fistule, Fig. 1 – Schéma des principales malformations ano-rec-
le vagin et le rectum partagent une paroi com- tales en coupe sagittale. Le complexe musculaire strié est
mune. Ces enfants ont en général un complexe représenté en hachuré. Chez le garçon, a) fistule péri-
néale, b): fistule recto-uréthrale bulbaire, c) fistule recto-
strié bien développé, un sacrum normal, et un vésicale. Chez la fille, d) fistule périnéale, e) fistule
bon pronostic. vestibulaire, f) cloaque avec canal commun court,
Les fistules vaginales vraies et les formes sans g) cloaque avec canal commun long, h) cloaque avec
fistule sont très rares. hydrocolpos.
Les cloaques sont les malformations les plus
complexes de la fille : le rectum, le vagin et
l’urètre s’ouvrent dans un conduit unique qui
s’abouche en règle au niveau de la vulve. Malformations associées
L’examen du périnée retrouve un seul orifice, la
vulve est petite et courte. Le canal commun est Leur fréquence est comprise entre 45 % (13) et
plus ou moins long. Lorsqu’il est court (fig. 1f), 60 % (10). Leur gravité potentielle, en particulier
les muscles, le sacrum et le périnée sont généra- dans les formes hautes, impose de les rechercher
lement bien développés, le pronostic est bon. systématiquement à la naissance. Elles influen-
Lorsque le canal commun est long (fig. 1g), les cent largement la prise en charge et le pronostic
autres structures périnéales sont souvent hypo- vital et fonctionnel.
614 Pelvi-périnéologie
Malformations génito-urinaires
Ce sont les plus fréquentes. Leur incidence varie
beaucoup en fonction du type de malformation,
allant de 28 % dans les fistules périnéales à 89 %
dans les cloaques longs (12). La plus fréquente des
anomalies associées urologiques est le reflux, vien-
nent ensuite les agénésies et dysplasies rénales. Le
dépistage à la naissance de ces malformations passe
par une échographie qui doit être réalisée systé-
matiquement avant tout geste thérapeutique. Les
troubles fonctionnels vésico-sphinctériens sont fré-
quents, parfois même en l’absence de toute ano-
malie sacrée, rachidienne ou médullaire, ils peuvent
être mis facilement en évidence par un examen
urodynamique avant toute intervention, la respon-
sabilité de cette dernière ne pouvant alors pas être
ultérieurement incriminée (14-17).
Chez le garçon, les anomalies génitales le plus
souvent retrouvées sont la cryptorchidie et l’hypo-
spadias. Chez la fille, les malformations utérovagi-
nales (atrésies et duplications) sont particulière-
ment fréquentes en cas de cloaque (18). Dans ce
dernier cas, la fréquence de l’hydrocolpos néonatal
est supérieure à 50 % (12). Très fréquemment, l’hy-
drocolpos comprime le trigone et déplace la vessie
vers le haut, entraînant des troubles de la vidange
vésicale et un retentissement sur le haut appareil.
Des gestes de drainage et/ou de cathétérisme à
demeure ou intermittent sont alors indispensables.
Plus qu’une urgence digestive, le cloaque est sou-
vent une urgence urologique.
Malformations vertébrales
et médullaires
Elles sont également très fréquentes, en particulier
les anomalies du sacrum. Le degré de dysplasie
sacrée est directement corrélé au pronostic fonc-
tionnel (12). Les études récentes, en échographie
chez le nouveau-né, et en IRM chez des enfants
plus grands, montrent en outre la grande fréquence
des anomalies médullaires, associées ou non à des
anomalies sacrées ou vertébrales, même dans des
formes basses (19-21). Il peut s’agir de moelles
attachées, de dysraphismes occultes, de lipomes,
de syringomyélies. La signification pathologique
des ces anomalies médullaires n’apparaît pas tou-
jours clairement, mais elles imposent une sur-
veillance clinique, échographique et urodynamique
à long terme. Il est fondamental de dépister rapi-
dement un éventuel dysfonctionnement vésical
secondaire aux anomalies neurologiques.
Malformations cardiaques
On les retrouve dans environ 10 % des cas, en
particulier dans les formes hautes (10, 13). Les
anomalies les plus fréquentes sont la tétralogie de
Fallot, et les communications interventriculaires.
La transposition des gros vaisseaux et l’hypo-
plasie du ventricule gauche sont rares.
Malformations digestives
Un large éventail de malformations digestives a
été rapporté, aussi bien dans les formes hautes
que dans les formes basses. L’atrésie de l’œso-
phage avec fistule œso-trachéale est la plus fré-
quente. L’atrésie duodénale est plus rare, la
maladie de Hirschsprung est exceptionnelle.
Associations malformatives
La plus courante est une association sporadique
et d’étiologie inconnue désignée par l’acronyme
VATER ou VACTERL (V : vertèbres, A : anus,
C : cœur, TE : tracheo-esophageal, R : reins, L :
limbs). Sa fréquence est estimée à 15 % des cas
(22). Une autre association très particulière est
constituée par la triade de Currarino, qui com-
prend une malformation sacrée, généralement de
type hémi-agénésie, une malformation anorec-
tale, le plus souvent une sténose anale, et une
masse présacrée (tératome ou méningocèle anté-
rieure). Les formes familiales de cette association
concernent 60 % des cas (23). Elle se transmet de
façon autosomique dominante, avec pénétrance
incomplète et expressivité variable.
Anomalies chromosomiques
Elles sont rares, en dehors de la trisomie 21, dont
l’incidence dans les malformations ano-rectales
est comprise entre 2 % (24) et 5 % (13), soit 10
à 30 fois plus que dans la population générale.
L’anomalie rencontrée est alors dans la majorité
des cas une imperforation vraie, sans fistule, de
bon pronostic. Le syndrome du cat-eye est plus
rare, lié à une trisomie 22 proximale : il associe
un colobome de l’iris et une malformation ano-
rectale.

PRÉSENTATION CLINIQUE,
PRISE EN CHARGE INITIALE
ET TRAITEMENT
Les deux questions qui se posent immédiatement
à la naissance d’un enfant atteint d’une malfor-
mation anorectale sont, dans l’ordre, celle de
l’existence ou non d’éventuelles malformations
associées, puis celle du choix du meilleur traite-
ment, en fonction du type de malformation (répa-
ration d’emblée ou colostomie). Sauf en cas de
fistule cutanée évidente, on ne peut souvent pas
répondre à la deuxième question avant 24 heures.
Ce délai est en effet fréquemment nécessaire pour
permettre à quelques traces de méconium de
s’extérioriser par une microfistule cutanée ou ves-
tibulaire non évidente au premier abord, ou pour
mettre en évidence une méconiurie chez le
garçon. En l’absence de fistule, il faut attendre
24 heures pour pouvoir déterminer avec certitude
la hauteur du cul-de-sac rectal, le temps que ce
dernier soit rempli d’air, et donc visible sur un
cliché de profil du pelvis. Ce cliché peut être
effectué selon la technique classique, tête en bas
et cuisses fléchies à 90°, l’air venant mouler le
cul-de-sac (4). Plus simplement, on peut faire ce
cliché de profil en mettant l’enfant en décubitus
ventral, bassin et fesses surélevés (25). On obtient
ainsi des résultats aussi fiables qu’avec l’inverto-
gramme classique (26). Ce délai de 24 heures
doit impérativement être mis à profit pour réaliser
un bilan systématique : examen clinique com-
plet, échographie rénale, cardiaque et médullaire,
radiographies du rachis complet, avec des clichés
centrés sur le sacrum. Durant cette période d’éva-
luation initiale, l’enfant reste à jeun et perfusé,
avec une sonde gastrique. La décision thérapeu-
tique peut être prise après cette phase d’observa-
tion. Schématiquement, une intervention simple
par voie périnéale doit être réalisée immédiate-
ment, sans colostomie, et quel que soit le sexe, en
cas de fistule cutanée périnéale, ou si le cul-de-
sac rectal est situé à moins de 1 cm du plan
cutané sur l’invertogramme. Beaucoup d’équipes
réalisent également une correction néonatale en
un temps, sans colostomie, dans les fistules recto-
vestibulaires de la fille. Dans les formes dites
hautes ou intermédiaires, la plupart des auteurs
préconisent de réaliser une colostomie à
24 heures de vie, puis une correction radicale de
la malformation quelques semaines plus tard
Malformations anorectales 615
(voire après l’âge de six mois pour certains
cloaques). Les avantages de la colostomie pre-
mière sont nombreux : elle permet d’attendre que
l’enfant soit plus grand avant une intervention
complexe, elle rend possible une opacification
descendante du cul-de-sac rectal (colostogramme
distal) afin de mieux en préciser le niveau et
l’existence ou non d’une fistule, et surtout, elle
protège la chirurgie périnéale de l’infection post-
opératoire. Les colostomies se compliquent
cependant fréquemment : 32 % de problèmes
mécaniques (prolapsus, occlusions), et 29 % d’in-
fections urinaires, quel que soit le type de colo-
stomie (27). Par ailleurs, une urétro-cystoscopie
est à même de démontrer l’existence d’une fistule
recto-urinaire, au même titre que le colosto-
gramme distal. Enfin, la colostomie et sa ferme-
ture ultérieure imposent deux gestes chirurgicaux
supplémentaires. Certains proposent donc de cor-
riger la plupart des malformations anorectales dès
la naissance, sans colostomie, en dehors des
cloaques (26, 28, 29). La technique de l’anorec-
toplastie par voie périnéale sagittale postérieure
de Peña (9) est utilisée par l’immense majorité
des équipes. Le même concept d’intervention est
applicable à l’ensemble des malformations (1).
Par une incision médiane périnéale, le cul-de-sac
rectal est abordé en ouvrant sagittalement l’en-
semble du complexe musculaire strié. Après libé-
ration, fermeture de la fistule urinaire ou vaginale
éventuelle, et abaissement, le complexe est
reconstitué autour de l’intestin anastomosé à la
peau. Des dilatations quotidiennes sont ensuite
nécessaires pendant quelques semaines. La cor-
rection de la plupart des anomalies peut se faire
exclusivement par cette voie périnéale, mais cer-
taines fistules recto-urétrales hautes, les fistules
recto-vésicales et certains cloaques nécessitent
également un abord abdominal.
COMPLICATIONS
Les décès sont rares, dus aux malformations
associées cardiaques ou rénales. L’infection
locale est également rare. Si elle est due à un
défaut technique de l’intervention (rétraction
après un abaissement sous tension, ischémie
intestinale) il peut en résulter un périnée cicatri-
ciel séquellaire aux conséquences fonctionnelles
sévères. La rétention et les troubles mictionnels
616 Pelvi-périnéologie
postopératoires sont fréquents, mais ils corres-
pondent en général à l’exacerbation de troubles
préexistants (14). Le risque de complications uro-
logiques iatrogènes n’est pas négligeable, il doit
être réduit par une parfaite connaissance anato-
mique préopératoire de l’anomalie (30). La sur-
venue d’une sténose anale doit être prévenue par
un programme de dilatations quotidiennes. Si la
sténose est liée à une infection postopératoire ou
à une vascularisation rectale précaire, un abais-
sement intestinal itératif peut devenir indis-
pensable. Les prolapsus sont surtout le fait des
techniques anciennes d’abaissement par voie
abdominale, sans reconstruction du périnée. Ils ne
se voient quasi plus avec l’intervention de Peña.
RÉSULTATS FONCTIONNELS
Comme bien souvent chez l’enfant, les résultats
fonctionnels sont difficiles à évaluer avec préci-
sion, ils évoluent de manière importante avec la
croissance et la maturation. On ne peut donc en
juger qu’avec beaucoup de recul. Les éléments
d’appréciation sont nombreux et ne font l’objet
d’aucun consensus, ils sont souvent subjectifs et
toujours très influencés par les parents. Les résul-
tats sont variables en fonction du type de malfor-
mation, des anomalies associées, et de l’âge. Les
notions mêmes de continence, de constipation, de
qualité de vie, varient beaucoup selon les auteurs.
Toutes les études publiées sont rétrospectives.
Rintala (31, 32) a comparé la continence et la
qualité de vie de 116 adultes de plus de trente ans,
opérés avant 1963 d’une malformation haute ou
intermédiaire (33 cas) ou basse (83 cas), avec un
groupe contrôle de sujets sains du même âge et du
même sexe. Le score utilisé allait de 0 (aucune
continence) à 14 (continence normale) et reposait
uniquement sur un questionnaire, sans nécessité
d’examen physique ou complémentaire. Dans le
groupe des 83 malformations basses, 60 % des
patients avaient une bonne continence (score 10 à
14), contre 100 % des contrôles, mais 15 % seu-
lement avaient un score à 14 contre 76 % des
contrôles. Une continence « accept-able » (score
entre 5 et 9) était notée dans 33 % des cas, et mau-
vaise (inférieur à 5) dans 7 % des cas. Dans 4 cas
de ce groupe, la continence s’est dégradée après un
accouchement par voie basse. Des problèmes
sociaux et sexuels liés à la malformation et à la
continence étaient rapportés respectivement par
39 % et 13 % des patients, contre aucun dans le
groupe contrôle. Dans le groupe des 33 malfor-
mations hautes et intermédiaires, 18 % des patients
avaient une bonne continence, mais aucun n’avait
un score à 14, seuls 2 patients n’avaient jamais de
souillures, 54 % avaient une continence « accep-
table », 21 % une continence mauvaise, et 2
patients avaient une colostomie définitive. Des pro-
blèmes sociaux et sexuels étaient rapportés res-
pectivement par 85 % et 30 % des patients. Un
tiers avait en outre une incontinence urinaire.
Aucun de ces patients n’avaient eu un suivi régu-
lier après l’adolescence. Il faut néanmoins souli-
gner que tous les patients de cette série ont été
opérés avant 1963, et on peut donc espérer qu’avec
les progrès de la chirurgie et de la prise en charge
des séquelles, les résultats dans trente ans des
prises en charge actuelles seront améliorés. Les
résultats de la série de Hassink de 58 adultes
opérés d’une malformation haute sont très voi-
sins : aucun n’a une continence normale au sens
strict, mais 84 % se déclarent néanmoins satisfaits
(33, 34). Dans ces séries d’adultes, la plupart des
patients déclarent avoir découvert souvent tardive-
ment et par eux-mêmes les meilleures mesures
pour contrôler leur incontinence et/ou leur consti-
pation, sans aide spécialisée particulière.
Pour Langemeijer (35), sur 36 enfants de plus
de quatre ans opérés d’une malformation haute
selon la technique de Peña, seuls trois sont conti-
nents, 7 ont des périodes de continence complète
entrecoupées d’épisodes de pertes de selles, 24
ont des souillures quotidiennes imposant le
change des sous-vêtements, et 2 sont constipés.
Pour cet auteur, l’acquisition d’une continence
normale après malformation anorectale haute est
impossible quelle que soit la technique, en raison
notamment de l’absence de sphincter interne. De
plus, pour certains, la technique de Peña ne don-
nerait pas de meilleurs résultats fonctionnels que
les techniques plus anciennes par voie sacro-péri-
néale ou abdomino-périnéale (35, 36). Cepen-
dant, pour Rintala, chez le garçon ayant une mal-
formation haute, l’anorectoplastie par voie
sagittale postérieure de Peña améliore au
contraire les résultats fonctionnels de façon sta-
tistiquement significative, et diminue beaucoup
les indications de chirurgie secondaire pour
incontinence ou prolapsus : 35 % d’enfants
constamment propres sans aucun traitement d’ap-
point, contre seulement 5 % des patients opérés

par voie abdomino-périnéale (37). Par ailleurs,
le taux de complications postopératoires est
moindre. Dans la série de Peña, comprenant
1 192 patients, et toutes malformations confon-
dues, 37,5 % sont « totalement » continents, et
25 % sont « totalement » incontinents (12). Les
meilleurs résultats obtenus avec l’intervention
de Peña sont confirmés par Tsuji (38), avec
11 enfants ayant une bonne continence, sur
23 malformations hautes ou intermédiaires.
Dans les malformations basses de la fille, qui
constituent le groupe au pronostic réputé le plus
favorable, les résultats fonctionnels ne sont cepen-
dant pas toujours parfaits. Javid rapporte 45 % de
patients n’ayant pas une continence parfaite, et
55 % qui sont constipés, mais avec un recul médian
de onze ans seulement (39). La grande fréquence
de la constipation séquellaire dans les malforma-
tions anorectales, en particulier dans les formes
basses, est notée dans toutes les études. Dans la
série de Peña (12), 48 % des patients sont
constipés, le pourcentage monte à 61 % dans les
fistules vestibulaires et 59 % dans les fistules recto-
bulbaires. La constipation survient malgré l’ab-
sence de sténose, l’hypothèse généralement évo-
quée est celle d’un trouble de la motilité du colon
sus-jacent (40). Une anomalie des cellules de Cajal
a récemment été mise en évidence (41). La consti-
pation est un phénomène auto-aggravant : sans trai-
tement, le rectosigmoïde se dilate progressivement
et se vide de moins en moins bien, se remplissant
de fécalomes toujours plus volumineux. Ceci peut
entraîner une pseudo-incontinence par « regorge-
ment » (40). Le suivi postopératoire rapproché et
au long cours des malformations anorectales doit
impérativement tenter de prévenir cette situation
qui peut devenir rapidement irréversible, et imposer
un geste de résection rectosigmoïdienne (40, 42).
Après intervention de Peña, lorsqu’elle existe, la
constipation s’améliore ou disparaît fréquemment
à la puberté, ce qui améliore la continence. Les
raisons de ce changement n’apparaissent pas clai-
rement, les rôles respectifs d’une meilleure moti-
vation sociale et de l’imprégnation hormonale
pubertaire restent à déterminer (43).
SÉQUELLES
La prise en charge des séquelles des malforma-
tions anorectales et leur suivi à long terme ne se
Malformations anorectales 617
conçoit qu’au sein d’une équipe multidiscipli-
naire comprenant chirurgiens pédiatres et chirur-
giens d’adultes, gastro-entérologues et rééduca-
teurs spécialisés, ainsi que psychologues et
infirmier(e)s spécialement formé(e)s. Le traite-
ment rationnel de l’incontinence passe par une
évaluation simple et objective de ses causes,
reposant essentiellement sur l’histoire clinique,
l’examen physique, le lavement baryté, et l’état
de la moelle, du rachis et du sacrum, sur des
radios simple et sur l’IRM, cette dernière véri-
fiant également la qualité de la musculature pel-
vienne et de l’abaissement rectal (44). Des tests
thérapeutiques simples et adaptés permettent de
compléter cette évaluation, ils imposent un suivi
sur plusieurs jours en milieu spécialisé. Il peut
s’agir de lavements évacuateurs répétés, de grand
volume, en cas de rétention stercorale et de dila-
tation du rectosigmoïde, ou au contraire de médi-
cations visant à ralentir le transit, associées à un
régime sans résidus et à des petits lavements en
cas de tendance diarrhéique, particulièrement
chez des patients ayant eu un abaissement abdo-
mino-périnéal et une résection rectosigmoï-
dienne. Au terme de cette évaluation, plusieurs
options sont possibles (44). Une reprise de
l’abaissement chirurgical peut être proposée si le
rectum est mal positionné dans un complexe
musculaire strié bien développé, et si le pronostic
général de la malformation est bon, avec un
sacrum normal. Une résection du sigmoïde est à
envisager si ce dernier est très dilaté, dans le
cadre d’une constipation sévère avec pseudo-
incontinence par « regorgement », sur une mal-
formation de bon pronostic correctement opérée,
et surtout si le patient est continent après des
lavements évacuateurs d’épreuve. En dehors de
ces deux cas précis, et si on parvient à obtenir un
bon contrôle de l’incontinence et/ou de la consti-
pation par le traitement médical et les lavements,
il y a potentiellement une indication à réaliser
une cæcostomie continente transappendiculaire
pour effectuer des lavements antérogrades (inter-
vention de Malone) (45). Ce procédé tend à
devenir une technique de choix dans les séquelles
des malformations anorectales, permettant d’ob-
tenir un excellent contrôle de l’incontinence dans
plus de 70 % des cas, de nombreuses variantes
ont été décrites (46-49). Il faut souvent plusieurs
semaines d’essais et d’adaptation aux patients
pour trouver le rythme, le volume, et la compo-
sition des lavements qui leur permettront d’ob-
618 Pelvi-périnéologie
tenir le résultat souhaité. Lorsque le pronostic
général de la malformation est mauvais, avec un
complexe musculaire médiocre et un sacrum très
dysplasique, et si le traitement d’épreuve par
lavements et ralentisseurs du transit ne permettent
aucun contrôle de l’incontinence, l’ultime res-
source reste la colostomie définitive, d’indication
exceptionnelle. Les interventions de myoplastie
sphinctérienne de type Pickrell ne donnent un
bon résultat fonctionnel chez l’enfant que dans
25 % des cas, l’amélioration de la continence
dépend alors essentiellement de la rééducation
pré- et postopératoire et de la réalisation de lave-
ments évacuateurs réguliers (50). Chez l’enfant,
l’expérience de la graciloplastie dynamique est
très réduite, et sans recul à moyen et long
terme (51), mais cette technique, et le sphincter
artificiel, constituent certainement chez l’adulte
un recours intéressant en cas d’incontinence
réfractaire (52-54).
CONCLUSION
La qualité de vie est souvent sérieusement
affectée par les malformations anorectales opé-
rées durant l’enfance. Une prise en charge initiale
adaptée est fondamentale. Un suivi ultérieur
rationalisé, spécialisé, multidisciplinaire, et à très
long terme, est indispensable. L’acceptation et la
connaissance des séquelles par les parents et l’en-
fant sont une première étape essentielle condui-
sant à une prise en charge appropriée (35).
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