Hémoglobunurie paroxystique à propos de 4 cas atypiques

N. Lyazidi(1) ; S. Bahbouh1); F. Zerkaoui(1); I. Gouichiche(1); C. OUARAB(2); N. DAHMAN S

Boumedine S Ayoub

service de médecine interne CHU BENI MESSOUS

Introduction

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie clonale acquise des cellules souches
hématopoïétiques caractérisée par une anémie hémolytique corpusculaire, une aplasie médullaire et
par la survenue fréquente de thromboses. Sa prévalence est d'environ 1/500 000 dans le monde et
concerne essentiellement l’adulte jeune. Nous rappotond l’observation de 4 cas d’HPN: 3 femmes et
1 homme :trois cas sont inauguré par un des manifestations thrombotiques et un cas révélé par une
atteinte hématologique

Cas n 1 : Mr R.K, 33 ans qui présente un tableau systémique évoluant depuis 2 ans fait d’arthralgies
inflammatoires, une « hématurie » macroscopique récidivante, acrosyndrome, pleurésie exsudative
et une anémie hémolytique à TCD négatif avec des FAN positifs à 1 /320 ( Anti DNA et Antigènes
solubles négatifs). Protéinurie à 200 mg/24h sans hématurie avec des lésions glomérulaires minimes
et des dépôts de pigments ferriques à la PBR. Le diagnostic de lupus systémique a été retenu
initialement et traité par corticothérapie relais azathioprine sans aucune amélioration avec
persistance des urines rouges , le complément d’exploration objective des schizocytes au FS,
haptoglobine basse .La cytométrie en flux retrouve des clones déficitaires en molécules GPI ancrées
au sein des granulocytes et globules rouges . Le bilan lésionnel n’objective ni thrombose ni aplasie
médullaire.

Cas n 2 : Patiente 32 ans présente depuis une année une pancytopenie déjà explorée en hématologie
ou lemédullogramme a objectivé une aplasie médullaire débutante mise sous traitement
symptomatique , trois mois après le tableau s’est compliqué d’une thrombose veineuse cérébrale
avec infarcissement hémorragique et aggravation de l’anémie hémolytique à coombs négatif , le
bilan immunologique a permis d’ écarter une maladie systémique( SAPL / lupus systémique),on note
cependant un seul épisode d’hématurie transitoire orientant le diagnostic d’HPN confirmé par la
cytométrie.

Cas n 3 : Patiente 74 ans diabétique hypertendue suivie en hématologie depuis l’âge de 53 pour PTI
mise sous corticoïdes au long cours, adressée pour exploration d’une bicytopénie avec anémie
microcytaire à coombs négatif et thrombopénie à 60000G/L sans signes hémorragiques associée à
des arthralgies inflammatoires diffuses, un syndrome inflammatoire (VS 110) à un bilan
immunologique positif ( FAN moucheté à 1/160 Ac_RNP positif), , une origine néoplasique a été
écartée notamment une hémopathie maligne , la cytométrie en flux a identifié une HPN à au sein des
granulocytes et les monocytes

Cas n 4 : Patient âgé de 18 ans adressé pour exploration d’un tableau multi-systémique fait de
bisérite exsudative associée à une hépatomégalie avec aspect de syndrome de budd-chiari et
thrombose de la VCI sus-rénal à la TDM. L’enquête étiologique a permis d’écarter la maladie de
Behçet , une thrombophilie , et une maladie auto-immune Le test au sucrose et la cytométrie sont
positif

Discussion :
L’HNP est une affection rare, sa physiopathologie se caractérise par une sensibilité anormale des
globules rouges à l’action lytique du complément et sont identifiés, indirectement, par leur hémolyse
sélective en présence de complément activé en milieu acide ou en présence de sucrose.
Les manifestations cliniques sont variables et peuvent inclure : Une anémie hémolytique acquise d’origine
corpusculaire intra vasculaire ,un déficit modéré à sévère de l'hématopoïèse pouvant entraîner une
pancytopénie,, Une hémoglobinurie paroxystique traduite par des urines foncées, Des thromboses de siège
insolite (veines hépatiques, abdominales et cérébrales ).

.Le pronostic dépend de la fréquence et de la sévérité des poussées hémolytiques, des thromboses et de
l'aplasie médullaire associée. La survie médiane est de 10,3 ans. Le décès peut être dû à la maladie
thromboembolique, à des hémorragies, à des infections secondaires à l'aplasie médullaire.

Conclusion

L’HPN est une pathologie rare, de présentation hétérogène, elle représente un véritable challenge
diagnostique et thérapeutique dont le pronostic est dominé par les complications thrombotiques.de
siège inhabituel le plus souvent
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