Ecart-Panmix 2013

Cours de Mr Jean-Rémi Pape (MCU Bordeaux 1)
STRUCTURATION DES POPULATIONS, ECARTS A LA PANMIXIE
(HOMOGAMIE ET CONSANGUINITE)
I. Structuration des populations
a. Héterozygotie moyenne et indice de différenciation

La première chose à faire avant de dire qu’une espèce est structurée est de
vérifier par un test statistique que les populations observées sont
significativement différentes.
Dans un second temps, il peut être utile de mesurer le degré de
différenciation. Une propriété remarquable de la différenciation est que, plus
un ensemble de populations est structuré, plus la proportion des homozygotes
est importante. Cela se démontre facilement.
DIAPO HT, HS, FST
b. Modèles populationnels de la différenciation

DIAPO modèles en étoile, en île
Dans la phylogénie en étoile, la population générale est constituée de
nombreuses populations isolées n’échangeant aucun migrant, apparues toutes
en même temps par éclatement d’une espèce ancestrale.
Dans le modèle en île, la population générale est constituée de nombreuses
populations échangeant des migrants entre-elles au même taux de migration.
Au cours du temps les populations divergent naturellement par dérive
génétique. La dérive génétique dépend du temps écoulé et de l’effectif des
populations (modèle en étoile). C’est un phénomène de différenciation
continue. Cependant la différenciation peut-être contrecarrée par la migration
et on peut alors atteindre un équilibre (modèle en île).
c. Exemple de différenciation dans les populations naturelles

DIAPO
1 Génétique Evolutive
Chapitre : Structuration des populations, écarts à la panmixie
II. Conséquences générales de l’écart à la panmixie
Les croisements ne se font pas toujours au hasard. Certains modes de croisement

vont favoriser l’union de gamètes semblables. C’est le cas de l’homogamie et de la
consanguinité.
Lorsque les individus qui s'accouplent ont un certain degré de parenté, on parle
alors de consanguinité. Cette situation peut être volontaire ou involontaire.
La consanguinité peut être induite par des contraintes spatiotemporelles
provoquant une consanguinité de position entre individus géographiquement
proches.
Dans ce cas, elle peut être liée au comportement des individus comme, par
exemple, certains hyménoptères parasitant un même hôte. En mai, la petite guêpe
noire du genre Pemphredon creuse le cœur tendre de branches sèches de rosiers ou
de ronces de 8 à 10 mm de diamètre. Puis, il remplit la galerie avec des pucerons
capturés sur les rosiers en les paralysant avec son dard. Une femelle prélève ainsi
près de 2000 pucerons. Ensuite, la femelle pond ses œufs et referme la galerie. Les
larves, à l'éclosion, disposent ainsi de toute la nourriture nécessaire à leur
développement. Les individus éclos simultanément ont plus de chance de
s’apparier.
Lorsque les individus qui s'accouplent ont un certain degré de ressemblance, on

parle alors d'homogamie. Inversement, si le choix se fait pour un partenaire
dissemblable on parle d'hétérogamie.
Ecrire au TABLEAU
 Dans tous ces cas, le choix effectué par les reproducteurs modifie les
modalités de rencontre des gamètes par rapport à la panmixie.
 La constitution génique reste inchangée car il n'y a pas d'apparition ou de
disparition des différents allèles.
 En revanche, tous les zygotes ont une probabilité de formation modifiée et
la constitution génotypique sera différente de celle attendue par le modèle
de Hardy-Weinberg.
 Les fréquences génotypiques des Hmz et des Htz vont être modifiées.
Géno. f. géno. si HW f. géno. si consanguinité

_________________________________________________
A1 /A1 p2 p2 + pqF
A1 /A2 2pq 2pq - 2pqF
A2 /A2 q2 q2 + pqF
F est la proportion d’individus qui auraient été hétérozygotes (si panmixie) et qui
sont homozygotes à cause de l’association préférentielle entre gamètes
semblables.
III. L’homogamie
a. Dans les populations naturelles
DIAPO Exemple chez la drosophile
DIAPO Exemple chez Gammarus

Le régime d’appariement des crustacés Amphipodes du genre Gammarus est
caractérisé par une phase de gardiennage précopulatoire durant laquelle les deux
partenaires forment un amplexus jusqu'à la fécondation de la femelle. Il est
couramment admis que ce comportement a évolué en réponse à la faible période
de réceptivité des femelles. A contrario, on considère que les mâles ont une
période de réceptivité quasi continue, tel qu'il existe plus de mâles aptes à se
reproduire que de femelles réceptives dans les populations naturelles. Les mâles se
retrouvent ainsi en compétition pour s’apparier avec les femelles les plus proches
de la mue et les plus fécondes (Elwood & Dick 1990). Cette compétition mâle-mâle
est considérée comme le facteur principal permettant d’expliquer l’homogamie en
fonction de la taille généralement observée chez les individus en amplexus dans la
nature (Bollache & Cézilly 2004). Si le rôle des males a été abondamment exploré,
celui des femelles reste largement ignoré (Jormalainen 1998). A partir des derniers
résultats obtenus concernant les différents coûts liés à la reproduction chez G.

pulex, une attention particulière est portée aux comportements des femelles lors
de la formation des amplexus.
b. Les conséquences sur la structure génétique de la population
DIAPO homogamie et hétérozygotie
L’homogamie peut être génotypique (codominance) ou phénotypique (dominance)

et totale ou partielle (valeur de ).
Ces croisements auront un impact sur la constitution génétique de la population si

les caractères présidant au choix ont une base génétique. Les fréquences
alléliques des gènes concernés ne seront pas modifiées si toutes les autres
hypothèses de la loi de Hardy-Weinberg sont respectées. Seules les constitutions
génotypiques et phénotypiques des gènes concernés, et non de l'ensemble des
gènes comme pour la consanguinité, seront modifiées.
L'homogamie génotypique totale provoque l'augmentation continue de

l'homozygotie et conduit à la disparition complète des hétérozygotes.
On montre, de manière similaire, que l'homogamie phénotypique totale conduit,

elle aussi, à la disparition des hétérozygotes, mais plus lentement.
En revanche, si l'homogamie génotypique ou l'homogamie phénotypique ne sont que

partielles, on démontre que les hétérozygotes ne disparaissent pas et que leur
fréquence tend vers un état d'équilibre dont la valeur est inférieure à celle
attendue sous le modèle de Hardy-Weinberg.
c. Un exemple d’étude génétique
 Exemple étudié : évolution de la fréquence des hétérozygotes dans un cas

d’homogamie phénotypique totale
Soit une population mendélienne, les allèles A et a
Seuls les croisements [A] x [A] et [a] x [a] auront lieu.
F0 A/A x a/a ____ population en panmixie

F1 A/a
F2 ¼ A/A + ½ A/a + ¼ a/a
¾ [A] ¼ [a] ____ application homogamie phénotypique totale
On développe les fréquences de [A] :

En F2, chez les [A], il y a ⅓ A/A + ⅔ A/a. Donc les fréq. all. sont respectivement
pour A et a  ⅔ et ⅓
Les fréquences génotypiques en F3 sont donnés par (⅔ A + ⅓ a)2
Soit 4/9 A/A + 4/9 A/a + 1/9 a/a
Les [A] représentent ¾ de la population totale de F2, soit

(4/9 A/A + 4/9 A/a + 1/9 a/a) x ¾ = 12/36 A/A + 12/36 A/a + 3/36 a/a = ⅓ A/A
+ ⅓ A/a + 1/12 a/a
Au final, après 1 génération d’homogamie:
F3 ⅓ A/A + ⅓ A/a + 1/12 a/a + ¼ a/a

issu de [A] issu de [a]
F3 ⅓ A/A + ⅓ A/a + ⅓ a/a

[A] [a]
On peut continuer ainsi pour la génération suivante:
F4 En F3, chez les [A], il y a ½ A/A + ½ A/a. Donc les fréq. all. sont
respectivement pour A et a  ¾ et ¼
Les fréquences génotypiques sont données par : ( ¾ A + ¼ a)2
Les [A] représentent 2/3 de la population totale de F3, soit
(9/16 A/A+ 6/16 A/a + 1/16 a/a) x 2/3 = 18/48 A/A +12/48 A/a + 2/48 a/a
F4 3/8 A A + 1/4 A/a + 1/24 a/a + 1/3 a/a
F4 3/8 A/A + 1/4 A/a + 3/8 a/a

[A] [a]
 Les fréquences des hétérozygotes diminuent avec le temps ½, ⅓,… 1/n.

 La fréquence des hémozygotes augmentera dans le même temps.
 La structure génotypique de la population ne se trouvera pas d’emblée en
équilibre. Elle ne sera atteinte qu’après un grand nombre de générations.
IV. Etude des effets des croisements consanguins
a. Les paramètres de mesure

A propos de consanguinité individuelle, on peut définir deux paramètres
importants :
 Coefficent de parenté
Entre deux individus X et Y est la probalbité pour qu’un allèle pris au hasard en
l locus chez X soit ≡ à un allèle pris au hasard au même locus chez Y.
 Coefficient de consanguinité
D’un individu I est la probablité f (I) pour que 2 allèles d’un locus quelconque
soit identiques.
 Le coefficient de consanguinité d’un individu dépend du nombre

d’ancêtres communs à ses parents et du nombre de maillons qui relie les
parents à leur(s) ancêtre(s) commun(s).
f(I) =  [(½)n x ½ (1 + fA)]
n : nombre de maillon reliant le père à la mère en passant par l’ancêtre

commun A (peut être vu comme le nombre de transmissions opérées)
f(A) : coefficient de consanguinité de l’ancêtre A (par défaut = 0)
S’il y a plusieurs ancêtres communs, le théorème de la probalilité totale
va s’appliquer. Le coefficient de consanguinité de I est égal à la somme
des contributions de chaque chaîne de parenté.
Exemple du croisement entre cousins germains
- Pour un croisement de type frère-sœur

f(I) = (½)2 x ½ + (½)2 x ½ = ¼
- Pour un croisement de type oncle-nièce
f(I) = (½)3 x ½ + (½)3 x ½= ⅛
Il existe une grande variété de croisements consanguins :

 autofécondation
 frère-sœur
 oncle-nièce
 cousin germain
 cousins issus de germain
b. Les conséquences sur la structure génétique de la population
DIAPO Que deviennent les hétérozygotes dans ces types de croisement ?
DIAPO Démonstration mathématique du cas de l’autofécondation

3 Conclusions :
 Nous observons que la fréquence des htz diminue de moitié à chaque
génération et parallèlement on observe une augmentation de la fréquence
des hmz.
n0 : 2pq  n1 : pq  n2 : pq/2  n : 2pq/2n ce qui tend vers 0
Fréquence des homozygotes (A/A) tend vers  p2 + ¼(2pq/2n)

On peut le démontrer : p2 + (¼ 2pq + ¼ pq + ¼ pq/2 + ¼ pq/4 + … )
soit : p2 + (½ pq + ¼ pq + 1/8 pq + 1/16 pq + …)
soit : p2 + ≈pq
soit : p (p+q) ≈ p
La fréquence des hmz a bien augmenté puisqu’elle passe de p2 à p
(Fréquence de (a/a) tend vers q2 + ≈pq = q (q+p) ≈ q
 Les fréquences alléliques vont rester constantes.

A la génération 0, p0 = p
A la génération n, les fréquences génotypiques sont ≈p (A/A), ≈0 (A/a) et ≈p
(a/a) donc,
pn = p + ½ 0
pn = p
 Une des conséquences majeure de la consanguinité est une perte

d’hétérozygotie appelée dépression de consanguinité qui correspond à une
chute des performances adaptatives.
NB : [Lorsque les généticiens veulent expérimenter : utilisent des hétérozygotes

issues de 2 races pures.]
c. Relation consanguinité et expérimentation
Les types de croisements consanguins (autofécondation ou frère/soeur)

permettront, en théorie du moins, d'aboutir à la formation de lignées
consanguines. Ces lignées seront homozygotes pour tous les loci de leur génome.
L'homogénéité du génome est recherchée afin d'obtenir une souche dans lequel la
variabilité génétique entre individus sera faible.
[On constate cependant, pour des lignées hautement consanguines, une augmentation de cette variabilité. Ceci
provient d'une plus grande sensibilité des animaux consanguins à l'environnement.]
On présume que les individus non consanguins ont une plus grande "variabilité
biochimique" qui leur permet de mieux répondre aux variations du milieu. On parle
alors d'un pouvoir homéostatique qui serait réduit chez les individus consanguins.
Cette fragilité se retrouve généralement pour différents facteurs tels que la
fécondité, le poids, ou encore la résistance à l'anesthésie. Ce phénomène, appelé
dépression de consanguinité provient du fait que lors de croisements consanguins
certains allèles délétères récessifs, qui existaient à l'état hétérozygote dans la
population, se retrouvent à l'état homozygote.
[Cependant, si l'on dispose d'espèces animales très fécondes et à faible intervalle de générations (souris,
cobayes, drosophiles), ou d'espèces végétales pouvant être autofécondées, on peut obtenir, après un
nombre de générations variable selon le matériel (entre 10 à 15 chez les animaux et 5 à 10 chez les plantes
autofécondées), des lignées assez vigoureuses, que l'on conserve facilement par croisements consanguins.
Les souches obtenues se montrent génétiquement uniformes. Elles sont particulièrement utilisées dans les
secteurs de la recherche pour lesquels l'homogénéité génétique est requise (expérimentation
pharmaceutique sur l'animal par exemple).]
Lorsque la variabilité phénotypique est principalement due à l'environnement, l'homogénéité génétique
n'apportera pas toujours la réduction de variabilité attendue. On préfère utiliser dans ce cas des hybrides
de première génération (hybrides F1) obtenus à partir de deux lignées hautement consanguines. Ces
lignées ayant généralement fixé des allèles différents, les hybrides F1 possèdent des structures
hétérozygotes qui ont, par relation de dominance ou de sur-dominance, des effets bénéfiques sur la
vigueur générale des individus. On retrouve ainsi une vigueur hybride (ou hétérosis) pour tous les
individus. Ceux ci ont bien un génotype similaire, mais ne sont plus soumis à la dépression de
consanguinité. On obtient une réduction de la variabilité phénotypique par réduction des variabilités
génotypiques et environnementales. Ce type de procédure de croisements est utilisé en agronomie,
notamment pour le maïs.
d. Le cas des populations humaines
DIAPO populations humaines et consanguinité

Dans les populations humaines les effets de la consanguinité ont été étudiés par
des enquêtes de type épidémiologique où le degré de consanguinité est mis en
corrélation avec la fréquence d'apparition de certaines maladies. Un tel exemple
est donné dans le tableau.
[La fréquence des anomalies d'origine non tuberculeuse (supposées en première approximation d'origine
génétique) augmente avec la consanguinité, alors que pour la tuberculose, aucune différence significative
n'est mise en évidence. Une discussion plus approfondie de ce travail est fournie par Albert Jacquard
(1970). Cependant ces enquêtes sont généralement très délicates à interpréter et l'on peut obtenir des
résultats opposés entre populations dont les patrimoines génétiques sont différents. Quoi qu'il en soit, les
enfants issus d'union entre cousin-germains apparaissent en moyenne plus fréquemment atteints que des
enfants non consanguins, bien que la majorité soit évidemment dans la gamme des phénotypes normaux de
la population.]
[Il convient de noter que la notion de consanguinité, tout comme la nature des coefficients établis
nécessitent certains précisions. Si l'on connaissait les généalogies de tous les individus d'une population, on
pourrait trouver une origine commune aux gènes étudiés. A la limite, les coefficients de consanguinité
individuels absolus seront égaux à 1. Cependant, au cours d'une aussi longue généalogie, la probabilité
d'apparition de mutations augmente, si bien qu'il devient impossible d'établir l'identité actuelle des gènes.
Ainsi formulée, la notion d'un coefficient de consanguinité absolu est sans intérêt biologique.]
[Le coefficient de consanguinité apparente varie énormément selon les populations étudiées et leur
système socio-culturel. Pour la période 1950-1970, on a observé des valeurs généralement comprises entre
10 et 30.10-5 dans les populations d'Europe occidentale et des Etats-Unis, entre 20 et 50.10-4 au Brésil et
au Japon, et entre 10 et 30.10-3 au Sénégal (Fouta Sénégalais), en Guinée, en Nubie et en Inde (Andhra
Pradesh), où le système des castes contribue à une forte augmentation de la consanguinité.]
DIAPO
En Europe de l'Ouest une diminution importante des mariages consanguins s'est
produite depuis le milieu du XIXème siècle. En France, les données acquises pour le
début du XXème siècle sont présentées dans le tableau.
Les valeurs observées montrent une variation du coefficient de consanguinité apparente de 8,6.10-4
entre 1926-30 à 2,3.10-4 entre 1956-58. Ce phénomène est attribué :
A l’avancée de la vulgarisation médicale
A l'industrialisation des régions concernées, qui a entraîné une plus grande mobilité des
individus, et une certaine rupture des isolements locaux. Plus récemment, cette tendance à
la baisse de la consanguinité a été renforcée par la réduction du nombre d'enfants par
famille, ce qui réduit le nombre de cousins "éligibles".
Cette variation du niveau de consanguinité a pour conséquence de diminuer la fréquence des
maladies génétiques dans les populations concernées.
V. Enjeux et conséquences
- Les deux phénomènes utilisent des mécanismes différents.

- Ces mécanismes modifient la loi de Hardy-Weinberg.
- Les fréquences alléliques du pool génique restent stables d’une
génération à l’autre.
- Les fréquences génotypiques vont être modifiées avec des vitesses

différentes (plus lentement pour l’homogamie, plus rapidement pour
la consanguinité).
 Axe évolutif
Les f. génotypiques sont désormais équivalentes aux f. alléliques de la population
de départ.
La population de départ était homogène, elle va se fractionner en lignées isolées
qui auront une évolution parallèle et aboutiront parfois à ce qu’on appelle un isolat
endogame.
 Axe économique
Dans le cas de lignée « pure » les individus vont être tous semblables, ces individus
se montreront plus fragiles que les individus d’ascendance mélangée : la dépression
de consanguinité est opposée à l’hétérosis.
 Axe santé publique

Dans les populations naturelles ces systèmes de croisements peuvent se rencontrer,
mais toujours de façon partielle. On note ainsi chez l'homme une homogamie pour
la taille ou pour le caractère de surdité. Dans ces deux cas, le déterminisme
génétique est complexe et fait intervenir des gènes situés à des loci différents. Le
grand nombre de gènes impliqués dilue en fait l'incidence de l'homogamie. Ainsi
dans le cas de la surdité, les allèles normaux des différents gènes se
complémentent et les enfants de deux conjoints sourds seront le plus souvent
entendant, les parents étant homozygotes à différents loci. L'incidence de
l'homogamie reste généralement limitée.

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STRUCTURATION DES POPULATIONS, ECARTS A LA PANMIXIE

I. Structuration des populations

a. Héterozygotie moyenne et indice de différenciation

b. Modèles populationnels de la différenciation

c. Exemple de différenciation dans les populations naturelles

II. Conséquences générales de l’écart à la panmixie

Les croisements ne se font pas toujours au hasard. Certains modes de croisement

Lorsque les individus qui s'accouplent ont un certain degré de ressemblance, on

Géno. f. géno. si HW f. géno. si consanguinité

A1 /A2 2pq 2pq - 2pqF

a. Dans les populations naturelles

DIAPO Exemple chez la drosophile

DIAPO Exemple chez Gammarus

résultats obtenus concernant les différents coûts liés à la reproduction chez G.

b. Les conséquences sur la structure génétique de la population

DIAPO homogamie et hétérozygotie

L’homogamie peut être génotypique (codominance) ou phénotypique (dominance)

Ces croisements auront un impact sur la constitution génétique de la population si

L'homogamie génotypique totale provoque l'augmentation continue de

On montre, de manière similaire, que l'homogamie phénotypique totale conduit,

En revanche, si l'homogamie génotypique ou l'homogamie phénotypique ne sont que

c. Un exemple d’étude génétique

 Exemple étudié : évolution de la fréquence des hétérozygotes dans un cas

Soit une population mendélienne, les allèles A et a

Seuls les croisements [A] x [A] et [a] x [a] auront lieu.

F0 A/A x a/a ____ population en panmixie

¾ [A] ¼ [a] ____ application homogamie phénotypique totale

On développe les fréquences de [A] :

Les [A] représentent ¾ de la population totale de F2, soit

Au final, après 1 génération d’homogamie:

F3 ⅓ A/A + ⅓ A/a + 1/12 a/a + ¼ a/a

F3 ⅓ A/A + ⅓ A/a + ⅓ a/a

On peut continuer ainsi pour la génération suivante:

Les [A] représentent 2/3 de la population totale de F3, soit

F4 3/8 A A + 1/4 A/a + 1/24 a/a + 1/3 a/a

F4 3/8 A/A + 1/4 A/a + 3/8 a/a

 Les fréquences des hétérozygotes diminuent avec le temps ½, ⅓,… 1/n.

IV. Etude des effets des croisements consanguins

a. Les paramètres de mesure

 Le coefficient de consanguinité d’un individu dépend du nombre

f(I) =  [(½)n x ½ (1 + fA)]

n : nombre de maillon reliant le père à la mère en passant par l’ancêtre

Exemple du croisement entre cousins germains

- Pour un croisement de type frère-sœur

Il existe une grande variété de croisements consanguins :

b. Les conséquences sur la structure génétique de la population

DIAPO Que deviennent les hétérozygotes dans ces types de croisement ?

DIAPO Démonstration mathématique du cas de l’autofécondation

n0 : 2pq  n1 : pq  n2 : pq/2  n : 2pq/2n ce qui tend vers 0

Fréquence des homozygotes (A/A) tend vers  p2 + ¼(2pq/2n)

 Les fréquences alléliques vont rester constantes.

 Une des conséquences majeure de la consanguinité est une perte

NB : [Lorsque les généticiens veulent expérimenter : utilisent des hétérozygotes

c. Relation consanguinité et expérimentation

Les types de croisements consanguins (autofécondation ou frère/soeur)

provient d'une plus grande sensibilité des animaux consanguins à l'environnement.]

secteurs de la recherche pour lesquels l'homogénéité génétique est requise (expérimentation

pharmaceutique sur l'animal par exemple).]

Lorsque la variabilité phénotypique est principalement due à l'environnement, l'homogénéité génétique

génotypiques et environnementales. Ce type de procédure de croisements est utilisé en agronomie,

notamment pour le maïs.

d. Le cas des populations humaines