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Ecole Doctorale Sciences de la Vie et Sant ULP

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- LADN Comment notre corps arrive-t-il assurer toutes les fonctions qui nous permettent de vivre ? Pourquoi ressemblons-nous nos parents ? Pourquoi certains caractres, y compris les maladies, ne se transmettent-ils pas tous les enfants ? Comment ces caractres sont-ils transmis ?

Une rponse ?
Une rponse commune toutes ces questions, cest lADN. LADN, cest une immense molcule, lchelle de nos cellules. Cest un trs long filament sur lequel se succdent 3 milliards de dsoxyribonuclotides (symboliss par les lettres A, T, C et G). Elle est replie de faon trs organise pour prendre le moins de place possible dans le noyau des cellules eucaryotes (ou dans le cytoplasme des cellules procaryotes). Selon le stade de la cellule dans son cycle de division, lADN peut se prsenter sous la forme dun sac de nuds , ou alors sous la forme plus organise et plus condense de chromosomes. Au sein dune mme espce, tous les individus possdent le mme nombre de chromosomes dans leurs cellules. Chez lHomme, cest 46 chromosomes.

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Daccord, mais lADN, quoi a sert ?


LADN est le support de linformation gntique, il est identique dans toutes les cellules de notre corps. Il contient des gnes, chaque gne contenant linformation ncessaire la production dune molcule (protine) qui aura une fonction bien prcise dans la cellule. Les protines, qui sont composes dacides amins, sont chimiquement trs diffrentes de lADN. Le gne dintrt doit donc tre dabord dcod par la cellule pour produire la protine en question.

Des protines, pour quoi faire ?


On peut considrer la cellule comme une usine, qui doit obir un cahier des charges prcis, et procder la production dun produit x un temps t. Toutes les cellules de notre corps sont constitues de glucides, lipides et protines. Les glucides et les lipides, ainsi que les lments de base des protines, les acides amins, sont les matires premires fournies nos cellules par notre alimentation. Ils servent dune part de combustible pour nos cellules qui ont besoin dnergie, et dautre part entrent dans la structure mme de nos cellules, ou servent sa fonction. Dans une cellule, il existe des protines de mnage , qui participent la survie de la cellule, sa division, son approvisionnement en nergie ou llimination des dchets quelle produit. On retrouve ces protines communes dans toutes les cellules du corps (elles sont ubiquitaires). Il existe aussi des protines qui permettent la cellule dassurer une fonction particulire (par exemple la mlatonine dans la peau pour protger des UV ; la rhodopsine dans la rtine pour interprter les signaux lumineux ; la myosine dans les muscles ou le cur pour les fonctions contractiles). Pour reprendre la comparaison avec lusine, ces protines sont la production de lusine. Chaque protine est constitue dun enchainement dacides amins, quon peut reprsenter comme un collier de perles (lordre des perles varie dune protine lautre). Lenchainement de ces acides amins permettra le repliement de la protine de faon crer un site actif pour une enzyme par exemple. Linformation permettant le bon enchainement des acides amins lors de la production de la protine se trouve sur lADN.

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- Synthse des proteines Comment la cellule fabrique-t-elle les protines ?


Pour produire une protine x, la cellule doit donc dcoder le gne correspondant. Elle produit dabord une copie du gne, sous forme dARN (acide ribonucique, chimiquement trs proche de lADN), appele ARN messager ou ARNm. Pourquoi passer par une copie plutt que de dcoder directement le gne ? LARN est instable, et donc est dgrad assez rapidement : ce qui veut dire que lorsque la cellule arrte de produire lARN dun gne (lorsquelle na plus besoin de la protine), il est dtruit assez rapidement et la synthse de la protine correspondante sarrte; cest un bon moyen de ne pas produire les protines pour rien ! Cette rgulation ne pourrait pas se faire avec lADN puisque le gne doit rester intact pour assurer la synthse de la mme protine, la prochaine fois que la cellule en aura besoin ! Cette copie dARN donc, aprs avoir t transfre dans le cytoplasme, est dcode par la machinerie de traduction , les ribosomes. Les ribosomes se dplacent sur lARNm par codons (1 codon = 3 nuclotides adjacents) et insrent, par lintermdiaire dARN de transfert ou ARNt (des molcules dARN qui dcodent), la perle (lacide amin) correspondant au codon, sur le collier (la protine). La correspondance codon acide amin est dicte par le code gntique, qui est le mme pour tous les tres vivants. Lenchainement des acides amins dfinit la squence de la protine et ainsi sa fonction. Pour signaler la fin de la synthse, un codon stop est prsent sur lARNm et le ribosome ninsre aucun acide amin ; la protine se dtache du ribosome. Aprs plusieurs modifications, elle prend sa structure qui lui permet dassurer sa fonction.

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- Les mutations Que se passe-t-il si la squence du gne est errone ?


Des erreurs peuvent se glisser dans la squence dADN : ce sont les mutations. Des mutations peuvent survenir au moment de la rplication de lADN, mais la plupart du temps elles sont corriges. Elles peuvent aussi tre dues des causes exognes, par exemple lexposition aux UV. Comme nous lavons vu, la fonction dune protine dpend de sa structure, dicte par lenchainement des acides amins. Cet enchainement est lui-mme dict par la squence du gne. Si la mutation touche un gne, lARNm correspondant comportera la mme mutation, et au niveau de la protine ainsi synthtise il peut y avoir trois effets ; soit cela ne change rien la protine (si le codon code toujours pour le mme acide amin) ; soit la protine est modifie et dans ce cas o cette modification est neutre ou avantageuse et sera ou non selectionne au cours des gnrations successives ; o cette modification entrane un dfaut dans la protine, qui narrive alors plus assurer sa fonction (dans ce cas cela peut engendrer lapparition dune maladie, appele maladie gntique). Diffrents types de mutations peuvent apparatre dans les squences codantes (ci-dessous, une dltion ; Vous voulez en savoir plus ? cliquez ici pour voir dautres mutations).

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- Lhrdit Comment les caractres gntiques sont-ils transmis ?


Revenons nos chromosomes. Nous en avons 46, dans toutes les cellules du corps, sauf les cellules germinales, ou gamtes. En effet, lors de la formation des ovocytes et des spermatozodes, les cellules germinales subissent la miose, qui aboutit la rduction du nombre de chromosomes 23 (22 autosomes + 1 chromosome sexuel : X ou Y dans les spermatozodes, X dans les ovocytes). Ce processus permet au zygote, suite la fcondation et donc la fusion des noyaux mle et femelle, de retrouver un noyau contenant 46 chromosomes (sans la miose, le nombre de chromosomes doublerait chaque gnration !!). Le zygote (puis lembryon, puis ladulte) possde donc deux jeux de 23 chromosomes dont il a hrit de chacun de ses parents.

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Les chromosomes des deux jeux sont homologues, donc nous disposons de toute linformation gntique en double ; un mme gne est prsent deux fois dans le mme noyau, sur les deux chromosomes parentaux homologues ; on appelle ces deux copies des allles (mot dorigine grecque qui signifie forme).

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Cest l que a se complique


Si une mutation a lieu sur un gne autosomal, elle peut ne toucher quun seul allle ; dans ce cas, en gnral lautre allle est suffisant pour produire la protine fonctionnelle en assez grande quantit pour que leffet de la mutation ne se fasse pas sentir. Cest ce quon appelle une mutation rcessive (si un seul allle mut suffit entraner un manque, la mutation est dite dominante). Dans le cas dune maladie gntique, on appelle une personne qui porte la mutation (rcessive) sur un seul allle un porteur sain, puisque il nest pas malade mais quil peut transmettre la mutation ses descendants (il transmettra son allle mut un enfant sur deux). Dans le cas dune mutation rcessive, seuls les enfants ayant hrit de deux allles muts prsenteront les symptmes de la maladie. Si un couple de porteurs sains dcide davoir des enfants, sachant quils transmettent chacun un seul allle lenfant pour les autosomes, il existe 4 combinaisons possibles (ces combinaisons se font au hasard, selon quel spermatozode ira fconder quel ovocyte, dans la grande loterie de la reproduction), qui aboutissent 3 situations diffrentes : Dans 1 cas sur 4, lenfant hrite de lallle sain du pre et de lallle sain de la mre : il est sain et ne transmettra pas la mutation ses descendants. Dans 2 cas sur 4, lenfant hrite de lallle sain du pre et de lallle mut de la mre, ou inversement ; il sera porteur sain. Dans 1 cas sur 4, lenfant hrite de lallle mut de chacun de ses parents : il est malade et transmettra la mutation tous ses enfants (mais ceux-ci ne seront pas forcment malades si vous reprenez le raisonnement au dpart !). Dans le cas des mutations touchant les chromosomes sexuels, les rgles de transmission seront diffrentes.

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Avons-nous tous le mme ADN ?


En ralit, mme si notre gnome est trs semblable dune personne lautre, il existe de lgres variations. Ces variations sont appeles polymorphismes ; elles concernent soit des dsoxyribonuclotides uniques, soit des squences rptes (dans ce cas cest le nombre de rptitions qui change dun individu lautre, au sein dune mme espce). Chaque individu est unique dans le sens que son gnome contient une combinaison de polymorphismes qui lui est propre. Donc mme si nous avons tous les mmes gnes, le polymorphisme nous rend tous unique ! Les polymorphismes se transmettent aux enfants comme le reste du patrimoine gntique ; ainsi ils sont beaucoup utiliss en recherche de parent, et pour identifier des individus, en particulier en mdecine lgale, par la technique de PCR; ils constituent notre empreinte gntique.

LADN mitochondrial : un autre outil denqute!

La mitochondrie est responsable, au sein de la cellule, de la respiration et par l, de la production d'nergie. Elle a pour origine une bactrie ancestrale intgre dans une cellule eucaryote. Situe dans le cytoplasme, donc hors du noyau, elle contient son propre ADN dit "ADN mitochondrial", reflet de son origine bactrienne. L'ADN mitochondrial muterait 5 10 fois plus vite que l'ADN du noyau. L'analyse approfondie de cet ADN offre donc des outils trs efficaces d'investigation, toujours en mettant en oeuvre la PCR.

De plus, chez les plantes, de lADN est galement prsent dans les chloroplastes (lieu de la photosynthse chez les plantes), et donc l aussi la PCR peut avoir de multiples utilits.