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GLOSSAIRE

Acide Amin Lacide amin est une molcule organique, et constitue lunit de base des protines. Il existe 20 acides amins, ils sont soit apports par lalimentation (cest le cas notamment des acides amins essentiels) soit produits par lorganisme. Cest lenchanement particulier des acides amins qui confre aux protines leurs proprits et leur activit. ADN LADN, Acide DsoxyriboNuclique, est une molcule support de linformation gntique contenue dans toute cellule vivante. LADN est form de deux brins complmentaires enrouls en une double hlice. Allle Un allle correspond une forme dun mme gne, sur lun ou lautre des chromosomes homologue (ex. allle non mut, allle mut). ARN messager ou ARNm Lacide Ribonuclique (ARN) est chimiquement trs proche de lADN, mais il est prsent sous forme simple brin. LARNm est produit lors de la transcription, cest une copie dun gne prsent sur lADN. Il sert dintermdiaire la production de protines. ARN de transfert ou ARNt Ces ARNt se replient pour adopter une structure particulire. Ils forment dun cot une boucle dans laquelle il y a 3 ribonuclotides qui forment lanticodon, et possdent de lautre cot un site de fixation qui leur permet de se lier un acide amin. Lors de la traduction, lanticodon de lARNt se fixe au codon de lARNm complmentaire, et le ribosome transfre alors lacide amin apport par lARNt sur la chaine protique en train dtre forme.

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Amorce Fragment court dADN compos dune vingtaine de dsoxyribonuclotides capable de shybrider de faon complmentaire une squence dADN.

Amorce 2 Amorce 1

Bactrie Organisme vivant unicellulaire procaryote (absence de noyau et dorganites). La plupart des bactries sont inoffensives voire mme bnfiques (par exemple les bactries prsentent dans notre intestin nous aident la digestion). Mais il existe aussi des bactries pathognes lorigine de maladies infectieuses, telle que la tuberculose.

CFTR (gne CFTR) Ce sigle dsigne le gne cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Ce gne est responsable de la mucoviscidose lorsquil est mut. Chromosome difice molculaire compos d'ADN li des protines. Le plus souvent droul et invisible, il forme la chromatine du noyau des eucaryotes. Pendant la prophase, le chromosome, qui s'est ddoubl en phase S, se condense pour prendre une forme caractristique. Le nombre de chromosomes est le mme dans toutes les cellules et dpend de lespce (par exemple les cellules humaines contiennent 46 chromosomes). Clonage Cest une technique de biologie molculaire qui permet disoler un gne particulier et de lamplifier. Mais cest aussi le fait de reproduire lidentique des organismes vivants, partir du mme patrimoine gntique Code gntique Cest le code qui dfinit la correspondance codon acide amin, il est dcrypt par le ribosome et les ARNt lors de la traduction. Ce code est quasiment universel au sein des tres vivants.

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Codon Un codon est une succession de 3 dsoxyribonuclotides (sur lADN) ou de 3 ribonuclotides (sur lARN). Chaque codon code pour un acide amin (sauf les codons stop qui sont synonymes darrt de la traduction).

Dsoxyribonuclotide Molcule de base de lADN, comportant un sucre (dsoxyribose), un phosphate et une des quatre bases azotes A, C, G ou T (Adnine, Cytosine, Guanine, et Thymine). Les dsoxyribonuclotides de deux brins dADN complmentaires sont capables de sunir (on dit aussi shybrider) par complmentarit des bases (A avec T et C avec G, voir schma) par des liaisons Hydrogne.
Sucre

Dsoxyribonuclotide

Sucre

Liaison Hydrogne

E
Empreinte gntique Cest la combinaison des marqueurs de polymorphisme, qui est unique pour chaque individu. Lempreinte gntique est trs souvent utilise pour identifier des individus en mdecine lgale, ou rechercher des liens de parent. Enzyme Cest une protine qui agit comme un catalyseur permettant dacclrer jusqu un million de fois les ractions chimiques du mtabolisme. La fonction des enzymes est lie la prsence dans leur structure d'un site particulier appel le site actif. Schmatiquement, il a la forme d'une cavit dans laquelle vont se

Sucre

Sucre

Sucre

Sucre

Sucre

Sucre

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fixer les substrats grce plusieurs liaisons chimiques. Une fois fixs, les substrats vont ragir et se transformer en produit.

Substrat Enzyme

Produits Site actif Enzyme

Complexe Enzyme-Substrat

Gne Fragment ou squence dADN, localis sur un chromosome, destin tre transcrit en ARN. Le dbut et la fin dun gne sont dfinis par le site dinitiation et de terminaison de la transcription. La molcule d'ARN ainsi produite peut soit tre un messager et tre traduite en protine (ARN messager), soit tre directement fonctionnelle (ARN de transfert ou ARN ribosomique).

Chromosome

Gne
Site dinitiation de la transcription ARN Protine

STOP

Fin de la transcription

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Gnome Cest lensemble du matriel gntique dun individu.

Hpatite C Maladie due un virus pathogne (le virus de lHpatite C, VHC), qui infecte principalement les cellules du foie et qui se transmet par le sang (transfusion, piercing, tatouages). L'infection se caractrise par une inflammation du foie (lhpatite) souvent sans symptmes, mais qui peut voluer vers une hpatite chronique et plus tard vers une cirrhose voir un cancer du foie. En France environ 650 000 personnes sont infectes par le VHC.

Liaison Hydrogne Cest une liaison de faible nergie qui se forme dans le cas de lADN entre les bases azotes complmentaires (A/T et C/G).

Miose La miose est un processus de division cellulaire utilise uniquement par les cellules germinales. Elle consiste en un doublement du matriel gntique (la quantit dADN passe alors de 2n 2 lots de chromosomes- 4n), suivi de deux divisions cellulaires sans interphase (la cellule 4n est alors divise en 4 cellules n). Mucoviscidose Cest la maladie gntique la plus frquente en Europe. Elle est due une (des) mutation(s) dans un immense gne (le gne CFTR), qui code pour une protine implique dans un canal permettant le passage des ions chlorures travers la membrane (on parle de canal ionique). Le dysfonctionnement de ce canal provoque une augmentation de la viscosit du mucus et entraine notamment des atteintes respiratoires, qui sont la cause principale des dcs lis cette maladie. Mutation Toute modification de lADN qui entraine un changement dans sa squence est une mutation. Selon la position de la mutation (gne, squence non codante, etc) et sa nature (ponctuelle, dltion, amplification, rparable ou non) la mutation peut avoir un effet bnfique, nul ou ngatif, entrainant dans ce cas des maladies gntiques. Mutation rcessive / dominante Une mutation est dite rcessive si son effet nest ressenti que lorsque les deux allles la portent. Elle est dite dominante

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lorsque sa prsence sur un seul allle suffit entrainer le caractre. La plupart des mutations sont rcessives. Myopathie Cest une maladie qui affecte le muscle lui-mme, mais elle nest pas toujours due une anomalie gntique (elle peut-tre due une bactrie ou un virus ou une maladie auto-immune). La plus connue des myopathies est la myopathie de Duchenne. Cest une maladie gntique, due une mutation dans le gne appel DMD codant pour une protine trs importante qui permet aux muscles de rsister leffort. Labsence de cette protine est responsable de la dgnrescence du tissu musculaire.

OGM ou Organisme gntiquement modifi Cest un organisme dont le patrimoine gntique a t modifi par ajout dun gne ou plusieurs particuliers, confrant ainsi lorganisme de nouvelles caractristiques. Comme par exemple la rsistance un parasite.

PCR (Raction de polymrisation en chane) Cest une raction enzymatique qui permet de slectionner puis damplifier en une trs grande quantit un fragment dADN particulier, prsent en trs faible quantit au dpart, parmi des millions dautres fragments. Phylognie Cest l'tude de la formation et de lvolution des organismes vivants en vue d'tablir leur parent. On reprsente couramment une phylognie par un arbre phylogntique. La comparaison de caractres homologues (embryonnaires, morphologiques, anatomiques et molculaires) permettent dtablir des relations de parent. Porteur sain Cest une personne dont le gnome prsente un allle sain et un allle portant une mutation rcessive. Il na quune copie de la mutation donc nest pas malade, mais peut transmettre son allle mut sa descendance. Protine Cest une molcule produite par la cellule, lors de la traduction, code par lADN. Elle est constitue dacides amins assembls les uns la suite des autres la manire dun collier de perles, dans lordre dict par le gne partir duquel elles sont produites, et suivant le code gntique. Chaque protine a une fonction particulire au sein de la cellule.

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Polymorphisme Mutation nentranant pas ncessairement un phnotype mais permettant trs souvent de dfinir lidentit gntique dune personne ou dun organisme par PCR.

Rplication (de lADN) Lorsquune cellule est amene se diviser, elle doit dabord doubler son matriel gntique afin de transmettre toute linformation gntique chacune des deux cellules filles. Pour cela, les deux brins parentaux sont spars et recopis grce une ADN polymrase; cest la rplication. Ribonuclotide Molcule de base de lARN, comportant un sucre, un phosphate et une des quatre bases azotes A, C, G ou U (Adnine, Cytosine, Guanine, et Uracile). Dans lARN, les ribonuclotides sont attachs les uns aux autres par des liaisons covalentes. Ribosome Molcule ribonucloprotique. Les ribosomes sont prsents dans les cellules eucaryotes et procaryotes. Leur fonction est de synthtiser les protines en dcodant l'information contenue dans l'ARN messager, par lintermdiaire des ARNt.

SIDA (Syndrome d'ImmunoDficience Acquise) Cest un ensemble de symptmes dus la perte progressive des capacits de rponse du systme immunitaire. Lagent responsable du SIDA est le virus de limmunodficience humaine, VIH. En effet, il infecte une certaine population de lymphocytes (lymphocyte T CD4+) qui ne sont alors plus capable de jouer leur rle dans la surveillance du systme immunitaire. SRAS (syndrome respiratoire aigu svre) ou Pneumonie Atypique Cest une maladie due un virus hautement pathogne (le SRAS-CoV) qui se transmet par contact. Structure (dune protine) La chaine forme par la succession dacides amins peut se replier, suite aux interactions qui ont lieu entre eux. La structure forme par ces repliements est indispensable la fonction dune protine (par exemple ils donneront naissance un site actif pour une enzyme).

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Traduction Cest ltape qui permet la production de la protine partir de lARNm. Les ribosomes se dplacent par codons le long de lARNm, et ajoutent les uns la suite des autres les acides amins, apports par les ARNt (les ARNt traduisent lARNm puisquils apportent les acides amins correspondant aux codons). Transcription Cest ltape qui aboutit la formation dARNm partir du gne. LARN polymrase se dplace le long du gne et copie (transcrit) lADN en ARNm. La transcription prcde la traduction. Gnralement, le dbut et la fin dun ARNm ne sont pas traduits, le premier codon traduit (dit codon dinitiation) tant situ quelques dizaines de nuclotides du dbut de lARNm. Toxoplasmose Maladie due un parasite pathogne (Toxoplasma gondii). Tuberculose une bactrie pathogne (le plus souvent Mycobacterium tuberculosis ou bacille de Koch). La tuberculose tue encore prs de deux millions de personnes chaque anne dans le monde. Maladie due

Virus Particule microscopique compose de protines et dune molcule dacide nuclique (ADN ou ARN) qui a besoin dune cellule hte ainsi que de sa machinerie de synthse dADN, dARN et de protine pour se multiplier et ainsi survivre. Cest un parasite intracellulaire obligatoire.

Z
Zygote Cest le nom donn la cellule uf issue de la fcondation dun ovule par un spermatozode.